Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36985586G>A | CA444095860 | NIPBL | c.2406G>A (p.Lys802=) n.2026G>A c.1-78992G>A (n.1-78992G>A) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1746G>A (p.Lys582=) c.789G>A (p.Lys263=) c.1495+9184G>A (n.1495+9184G>A) | |
5 | g.36985586G>C | CA359501110 | NIPBL | c.2406G>C (p.Lys802Asn) n.2026G>C c.1-78992G>C (n.1-78992G>C) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.1495+9184G>C (n.1495+9184G>C) | |
5 | g.36985586G>T | CA359501112 | NIPBL | c.2406G>T (p.Lys802Asn) n.2026G>T c.1-78992G>T (n.1-78992G>T) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.1495+9184G>T (n.1495+9184G>T) | |
5 | g.36985587C>A | CA359501114 | NIPBL | c.2407C>A (p.Gln803Lys) n.2027C>A c.1-78991C>A (n.1-78991C>A) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.1495+9185C>A (n.1495+9185C>A) | |
5 | g.36985587C= | CA1539582128 | NIPBL | c.2407C= (p.Gln803=) n.2027C= c.1-78991C= (n.1-78991C=) c.1663C= (p.Gln555=) c.1747C= (p.Gln583=) c.790C= (p.Gln264=) c.1495+9185C= (n.1495+9185C=) | |
5 | g.36985587C>G | CA359501117 | NIPBL | c.2407C>G (p.Gln803Glu) n.2027C>G c.1-78991C>G (n.1-78991C>G) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.1495+9185C>G (n.1495+9185C>G) | |
5 | g.36985587C>T | CA359501120 | NIPBL | c.2407C>T (p.Gln803Ter) n.2027C>T c.1-78991C>T (n.1-78991C>T) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.1495+9185C>T (n.1495+9185C>T) | |
5 | g.36985588A= | CA1539582136 | NIPBL | c.2408A= (p.Gln803=) n.2028A= c.1-78990A= (n.1-78990A=) c.1664A= (p.Gln555=) c.1748A= (p.Gln583=) c.791A= (p.Gln264=) c.1495+9186A= (n.1495+9186A=) | |
5 | g.36985588A>C | CA359501127 | NIPBL | c.2408A>C (p.Gln803Pro) n.2028A>C c.1-78990A>C (n.1-78990A>C) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.1495+9186A>C (n.1495+9186A>C) | |
5 | g.36985588A>G | CA359501125 | NIPBL | c.2408A>G (p.Gln803Arg) n.2028A>G c.1-78990A>G (n.1-78990A>G) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.1495+9186A>G (n.1495+9186A>G) | dbSNP |
5 | g.36985588A>T | CA359501122 | NIPBL | c.2408A>T (p.Gln803Leu) n.2028A>T c.1-78990A>T (n.1-78990A>T) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.1495+9186A>T (n.1495+9186A>T) | |
5 | g.36985591_36985592dup | CA1539582134 | NIPBL | c.2411_2412dup (p.Pro805AspfsTer11) n.2031_2032dup c.1-78987_1-78986dup (n.1-78987_1-78986dup) c.1667_1668dup (p.Pro557AspfsTer11) c.1751_1752dup (p.Pro585AspfsTer11) c.794_795dup (p.Pro266AspfsTer11) c.1495+9189_1495+9190dup (n.1495+9189_1495+9190dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985589G>A | CA444095864 | NIPBL | c.2409G>A (p.Gln803=) n.2029G>A c.1-78989G>A (n.1-78989G>A) c.1665G>A (p.Gln555=) c.1749G>A (p.Gln583=) c.792G>A (p.Gln264=) c.1495+9187G>A (n.1495+9187G>A) | |
5 | g.36985589G>C | CA359501129 | NIPBL | c.2409G>C (p.Gln803His) n.2029G>C c.1-78989G>C (n.1-78989G>C) c.1665G>C (p.Gln555His) c.1749G>C (p.Gln583His) c.792G>C (p.Gln264His) c.1495+9187G>C (n.1495+9187G>C) | |
5 | g.36985589G>T | CA359501130 | NIPBL | c.2409G>T (p.Gln803His) n.2029G>T c.1-78989G>T (n.1-78989G>T) c.1665G>T (p.Gln555His) c.1749G>T (p.Gln583His) c.792G>T (p.Gln264His) c.1495+9187G>T (n.1495+9187G>T) | |
5 | g.36985590A>C | CA444095866 | NIPBL | c.2410A>C (p.Arg804=) n.2030A>C c.1-78988A>C (n.1-78988A>C) c.1666A>C (p.Arg556=) c.1750A>C (p.Arg584=) c.793A>C (p.Arg265=) c.1495+9188A>C (n.1495+9188A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985590A>G | CA359501131 | NIPBL | c.2410A>G (p.Arg804Gly) n.2030A>G c.1-78988A>G (n.1-78988A>G) c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) c.1495+9188A>G (n.1495+9188A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985590A>T | CA359501133 | NIPBL | c.2410A>T (p.Arg804Ter) n.2030A>T c.1-78988A>T (n.1-78988A>T) c.1666A>T (p.Arg556Ter) c.1750A>T (p.Arg584Ter) c.793A>T (p.Arg265Ter) c.1495+9188A>T (n.1495+9188A>T) | |
5 | g.36985591G>A | CA359501141 | NIPBL | c.2411G>A (p.Arg804Lys) n.2031G>A c.1-78987G>A (n.1-78987G>A) c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) c.1495+9189G>A (n.1495+9189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985591G>C | CA359501142 | NIPBL | c.2411G>C (p.Arg804Thr) n.2031G>C c.1-78987G>C (n.1-78987G>C) c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.794G>C (p.Arg265Thr) c.1495+9189G>C (n.1495+9189G>C) | |
5 | g.36985591G= | CA1539582144 | NIPBL | c.2411G= (p.Arg804=) n.2031G= c.1-78987G= (n.1-78987G=) c.1667G= (p.Arg556=) c.1751G= (p.Arg584=) c.794G= (p.Arg265=) c.1495+9189G= (n.1495+9189G=) | |
5 | g.36985591G>T | CA359501144 | NIPBL | c.2411G>T (p.Arg804Ile) n.2031G>T c.1-78987G>T (n.1-78987G>T) c.1667G>T (p.Arg556Ile) c.1751G>T (p.Arg584Ile) c.794G>T (p.Arg265Ile) c.1495+9189G>T (n.1495+9189G>T) | |
5 | g.36985592A>C | CA359501146 | NIPBL | c.2412A>C (p.Arg804Ser) n.2032A>C c.1-78986A>C (n.1-78986A>C) c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.1752A>C (p.Arg584Ser) c.795A>C (p.Arg265Ser) c.1495+9190A>C (n.1495+9190A>C) | |
5 | g.36985592A>G | CA444095870 | NIPBL | c.2412A>G (p.Arg804=) n.2032A>G c.1-78986A>G (n.1-78986A>G) c.1668A>G (p.Arg556=) c.1752A>G (p.Arg584=) c.795A>G (p.Arg265=) c.1495+9190A>G (n.1495+9190A>G) | |
5 | g.36985592A>T | CA359501147 | NIPBL | c.2412A>T (p.Arg804Ser) n.2032A>T c.1-78986A>T (n.1-78986A>T) c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.1752A>T (p.Arg584Ser) c.795A>T (p.Arg265Ser) c.1495+9190A>T (n.1495+9190A>T) | |
5 | g.36985593C>A | CA359501149 | NIPBL | c.2413C>A (p.Pro805Thr) n.2033C>A c.1-78985C>A (n.1-78985C>A) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.1495+9191C>A (n.1495+9191C>A) | |
5 | g.36985593C>G | CA359501150 | NIPBL | c.2413C>G (p.Pro805Ala) n.2033C>G c.1-78985C>G (n.1-78985C>G) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.1495+9191C>G (n.1495+9191C>G) | |
5 | g.36985593C>T | CA359501152 | NIPBL | c.2413C>T (p.Pro805Ser) n.2033C>T c.1-78985C>T (n.1-78985C>T) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.1495+9191C>T (n.1495+9191C>T) | |
5 | g.36985594C>A | CA359501157 | NIPBL | c.2414C>A (p.Pro805His) n.2034C>A c.1-78984C>A (n.1-78984C>A) c.1670C>A (p.Pro557His) c.1754C>A (p.Pro585His) c.797C>A (p.Pro266His) c.1495+9192C>A (n.1495+9192C>A) | |
5 | g.36985594C>G | CA359501156 | NIPBL | c.2414C>G (p.Pro805Arg) n.2034C>G c.1-78984C>G (n.1-78984C>G) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.1495+9192C>G (n.1495+9192C>G) | |
5 | g.36985594C>T | CA359501154 | NIPBL | c.2414C>T (p.Pro805Leu) n.2034C>T c.1-78984C>T (n.1-78984C>T) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.1495+9192C>T (n.1495+9192C>T) | |
5 | g.36985595T>A | CA444095872 | NIPBL | c.2415T>A (p.Pro805=) n.2035T>A c.1-78983T>A (n.1-78983T>A) c.1671T>A (p.Pro557=) c.1755T>A (p.Pro585=) c.798T>A (p.Pro266=) c.1495+9193T>A (n.1495+9193T>A) | |
5 | g.36985595T>C | CA444095873 | NIPBL | c.2415T>C (p.Pro805=) n.2035T>C c.1-78983T>C (n.1-78983T>C) c.1671T>C (p.Pro557=) c.1755T>C (p.Pro585=) c.798T>C (p.Pro266=) c.1495+9193T>C (n.1495+9193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985595T>G | CA444095874 | NIPBL | c.2415T>G (p.Pro805=) n.2035T>G c.1-78983T>G (n.1-78983T>G) c.1671T>G (p.Pro557=) c.1755T>G (p.Pro585=) c.798T>G (p.Pro266=) c.1495+9193T>G (n.1495+9193T>G) | |
5 | g.36985595T= | CA1539582148 | NIPBL | c.2415T= (p.Pro805=) n.2035T= c.1-78983T= (n.1-78983T=) c.1671T= (p.Pro557=) c.1755T= (p.Pro585=) c.798T= (p.Pro266=) c.1495+9193T= (n.1495+9193T=) | |
5 | g.36985596G>A | CA359501159 | NIPBL | c.2416G>A (p.Asp806Asn) n.2036G>A c.1-78982G>A (n.1-78982G>A) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.1495+9194G>A (n.1495+9194G>A) | |
5 | g.36985596G>C | CA359501161 | NIPBL | c.2416G>C (p.Asp806His) n.2036G>C c.1-78982G>C (n.1-78982G>C) c.1672G>C (p.Asp558His) c.1756G>C (p.Asp586His) c.799G>C (p.Asp267His) c.1495+9194G>C (n.1495+9194G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985596G>T | CA359501162 | NIPBL | c.2416G>T (p.Asp806Tyr) n.2036G>T c.1-78982G>T (n.1-78982G>T) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.1495+9194G>T (n.1495+9194G>T) | |
5 | g.36985597A>C | CA359501163 | NIPBL | c.2417A>C (p.Asp806Ala) n.2037A>C c.1-78981A>C (n.1-78981A>C) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.1495+9195A>C (n.1495+9195A>C) | |
5 | g.36985597A>G | CA359501165 | NIPBL | c.2417A>G (p.Asp806Gly) n.2037A>G c.1-78981A>G (n.1-78981A>G) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.1495+9195A>G (n.1495+9195A>G) | |
5 | g.36985597A>T | CA359501166 | NIPBL | c.2417A>T (p.Asp806Val) n.2037A>T c.1-78981A>T (n.1-78981A>T) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1757A>T (p.Asp586Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.1495+9195A>T (n.1495+9195A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985598T>A | CA359501168 | NIPBL | c.2418T>A (p.Asp806Glu) n.2038T>A c.1-78980T>A (n.1-78980T>A) c.1674T>A (p.Asp558Glu) c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.1495+9196T>A (n.1495+9196T>A) | |
5 | g.36985598T>C | CA444095876 | NIPBL | c.2418T>C (p.Asp806=) n.2038T>C c.1-78980T>C (n.1-78980T>C) c.1674T>C (p.Asp558=) c.1758T>C (p.Asp586=) c.801T>C (p.Asp267=) c.1495+9196T>C (n.1495+9196T>C) | dbSNP |
5 | g.36985598T>G | CA359501171 | NIPBL | c.2418T>G (p.Asp806Glu) n.2038T>G c.1-78980T>G (n.1-78980T>G) c.1674T>G (p.Asp558Glu) c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.1495+9196T>G (n.1495+9196T>G) | |
5 | g.36985598T= | CA1539582151 | NIPBL | c.2418T= (p.Asp806=) n.2038T= c.1-78980T= (n.1-78980T=) c.1674T= (p.Asp558=) c.1758T= (p.Asp586=) c.801T= (p.Asp267=) c.1495+9196T= (n.1495+9196T=) | |
5 | g.36985599G>A | CA359501173 | NIPBL | c.2419G>A (p.Gly807Arg) n.2039G>A c.1-78979G>A (n.1-78979G>A) c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) c.1495+9197G>A (n.1495+9197G>A) | |
5 | g.36985599G>C | CA359501175 | NIPBL | c.2419G>C (p.Gly807Arg) n.2039G>C c.1-78979G>C (n.1-78979G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.1495+9197G>C (n.1495+9197G>C) | |
5 | g.36985599G>T | CA359501176 | NIPBL | c.2419G>T (p.Gly807Trp) n.2039G>T c.1-78979G>T (n.1-78979G>T) c.1675G>T (p.Gly559Trp) c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) c.1495+9197G>T (n.1495+9197G>T) | |
5 | g.36985600G>A | CA359501178 | NIPBL | c.2420G>A (p.Gly807Glu) n.2040G>A c.1-78978G>A (n.1-78978G>A) c.1676G>A (p.Gly559Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) c.1495+9198G>A (n.1495+9198G>A) | |
5 | g.36985600G>C | CA359501180 | NIPBL | c.2420G>C (p.Gly807Ala) n.2040G>C c.1-78978G>C (n.1-78978G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.1495+9198G>C (n.1495+9198G>C) | |
5 | g.36985600G>T | CA359501181 | NIPBL | c.2420G>T (p.Gly807Val) n.2040G>T c.1-78978G>T (n.1-78978G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.803G>T (p.Gly268Val) c.1495+9198G>T (n.1495+9198G>T) | |
5 | g.36985601G>A | CA444095879 | NIPBL | c.2421G>A (p.Gly807=) n.2041G>A c.1-78977G>A (n.1-78977G>A) c.1677G>A (p.Gly559=) c.1761G>A (p.Gly587=) c.804G>A (p.Gly268=) c.1495+9199G>A (n.1495+9199G>A) | |
5 | g.36985601G>C | CA444095880 | NIPBL | c.2421G>C (p.Gly807=) n.2041G>C c.1-78977G>C (n.1-78977G>C) c.1677G>C (p.Gly559=) c.1761G>C (p.Gly587=) c.804G>C (p.Gly268=) c.1495+9199G>C (n.1495+9199G>C) | |
5 | g.36985601G>T | CA444095881 | NIPBL | c.2421G>T (p.Gly807=) n.2041G>T c.1-78977G>T (n.1-78977G>T) c.1677G>T (p.Gly559=) c.1761G>T (p.Gly587=) c.804G>T (p.Gly268=) c.1495+9199G>T (n.1495+9199G>T) | |
5 | g.36985602C>A | CA444095882 | NIPBL | c.2422C>A (p.Arg808=) n.2042C>A c.1-78976C>A (n.1-78976C>A) c.1678C>A (p.Arg560=) c.1762C>A (p.Arg588=) c.805C>A (p.Arg269=) c.1495+9200C>A (n.1495+9200C>A) | |
5 | g.36985602C= | CA1539582158 | NIPBL | c.2422C= (p.Arg808=) n.2042C= c.1-78976C= (n.1-78976C=) c.1678C= (p.Arg560=) c.1762C= (p.Arg588=) c.805C= (p.Arg269=) c.1495+9200C= (n.1495+9200C=) | |
5 | g.36985602C>G | CA359501182 | NIPBL | c.2422C>G (p.Arg808Gly) n.2042C>G c.1-78976C>G (n.1-78976C>G) c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.1495+9200C>G (n.1495+9200C>G) | |
5 | g.36985602C>T | CA272012 | NIPBL | c.2422C>T (p.Arg808Ter) n.2042C>T c.1-78976C>T (n.1-78976C>T) c.1678C>T (p.Arg560Ter) c.1762C>T (p.Arg588Ter) c.805C>T (p.Arg269Ter) c.1495+9200C>T (n.1495+9200C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985603G>A | CA117044526 | NIPBL | c.2423G>A (p.Arg808Gln) n.2043G>A c.1-78975G>A (n.1-78975G>A) c.1679G>A (p.Arg560Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) c.1495+9201G>A (n.1495+9201G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985603G>C | CA3236168 | NIPBL | c.2423G>C (p.Arg808Pro) n.2043G>C c.1-78975G>C (n.1-78975G>C) c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.1495+9201G>C (n.1495+9201G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985603G= | CA1539582169 | NIPBL | c.2423G= (p.Arg808=) n.2043G= c.1-78975G= (n.1-78975G=) c.1679G= (p.Arg560=) c.1763G= (p.Arg588=) c.806G= (p.Arg269=) c.1495+9201G= (n.1495+9201G=) | |
5 | g.36985603G>T | CA359501186 | NIPBL | c.2423G>T (p.Arg808Leu) n.2043G>T c.1-78975G>T (n.1-78975G>T) c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.1495+9201G>T (n.1495+9201G>T) | |
5 | g.36985604A>C | CA444095884 | NIPBL | c.2424A>C (p.Arg808=) n.2044A>C c.1-78974A>C (n.1-78974A>C) c.1680A>C (p.Arg560=) c.1764A>C (p.Arg588=) c.807A>C (p.Arg269=) c.1495+9202A>C (n.1495+9202A>C) | |
5 | g.36985604A>G | CA444095886 | NIPBL | c.2424A>G (p.Arg808=) n.2044A>G c.1-78974A>G (n.1-78974A>G) c.1680A>G (p.Arg560=) c.1764A>G (p.Arg588=) c.807A>G (p.Arg269=) c.1495+9202A>G (n.1495+9202A>G) | ClinVar |
5 | g.36985604A>T | CA444095885 | NIPBL | c.2424A>T (p.Arg808=) n.2044A>T c.1-78974A>T (n.1-78974A>T) c.1680A>T (p.Arg560=) c.1764A>T (p.Arg588=) c.807A>T (p.Arg269=) c.1495+9202A>T (n.1495+9202A>T) | |
5 | g.36985605T>A | CA359501189 | NIPBL | c.2425T>A (p.Ser809Thr) n.2045T>A c.1-78973T>A (n.1-78973T>A) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.1495+9203T>A (n.1495+9203T>A) | |
5 | g.36985605T>C | CA359501190 | NIPBL | c.2425T>C (p.Ser809Pro) n.2045T>C c.1-78973T>C (n.1-78973T>C) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.1495+9203T>C (n.1495+9203T>C) | |
5 | g.36985605T>G | CA359501192 | NIPBL | c.2425T>G (p.Ser809Ala) n.2045T>G c.1-78973T>G (n.1-78973T>G) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.1495+9203T>G (n.1495+9203T>G) | |
5 | g.36985606C>A | CA359501194 | NIPBL | c.2426C>A (p.Ser809Tyr) n.2046C>A c.1-78972C>A (n.1-78972C>A) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.1495+9204C>A (n.1495+9204C>A) | |
5 | g.36985606C= | CA1539582174 | NIPBL | c.2426C= (p.Ser809=) n.2046C= c.1-78972C= (n.1-78972C=) c.1682C= (p.Ser561=) c.1766C= (p.Ser589=) c.809C= (p.Ser270=) c.1495+9204C= (n.1495+9204C=) | |
5 | g.36985606C>G | CA359501196 | NIPBL | c.2426C>G (p.Ser809Cys) n.2046C>G c.1-78972C>G (n.1-78972C>G) c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.1495+9204C>G (n.1495+9204C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985606C>T | CA359501197 | NIPBL | c.2426C>T (p.Ser809Phe) n.2046C>T c.1-78972C>T (n.1-78972C>T) c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.1495+9204C>T (n.1495+9204C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985607T>A | CA444095888 | NIPBL | c.2427T>A (p.Ser809=) n.2047T>A c.1-78971T>A (n.1-78971T>A) c.1683T>A (p.Ser561=) c.1767T>A (p.Ser589=) c.810T>A (p.Ser270=) c.1495+9205T>A (n.1495+9205T>A) | |
5 | g.36985607T>C | CA444095889 | NIPBL | c.2427T>C (p.Ser809=) n.2047T>C c.1-78971T>C (n.1-78971T>C) c.1683T>C (p.Ser561=) c.1767T>C (p.Ser589=) c.810T>C (p.Ser270=) c.1495+9205T>C (n.1495+9205T>C) | |
5 | g.36985607T>G | CA444095890 | NIPBL | c.2427T>G (p.Ser809=) n.2047T>G c.1-78971T>G (n.1-78971T>G) c.1683T>G (p.Ser561=) c.1767T>G (p.Ser589=) c.810T>G (p.Ser270=) c.1495+9205T>G (n.1495+9205T>G) | |
5 | g.36985608G>A | CA359501198 | NIPBL | c.2428G>A (p.Val810Ile) n.2048G>A c.1-78970G>A (n.1-78970G>A) c.1684G>A (p.Val562Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.1495+9206G>A (n.1495+9206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985608G>C | CA359501200 | NIPBL | c.2428G>C (p.Val810Leu) n.2048G>C c.1-78970G>C (n.1-78970G>C) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.1495+9206G>C (n.1495+9206G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985608G= | CA1539582184 | NIPBL | c.2428G= (p.Val810=) n.2048G= c.1-78970G= (n.1-78970G=) c.1684G= (p.Val562=) c.1768G= (p.Val590=) c.811G= (p.Val271=) c.1495+9206G= (n.1495+9206G=) | |
5 | g.36985608G>T | CA359501202 | NIPBL | c.2428G>T (p.Val810Phe) n.2048G>T c.1-78970G>T (n.1-78970G>T) c.1684G>T (p.Val562Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.1495+9206G>T (n.1495+9206G>T) | |
5 | g.36985609T>A | CA359501203 | NIPBL | c.2429T>A (p.Val810Asp) n.2049T>A c.1-78969T>A (n.1-78969T>A) c.1685T>A (p.Val562Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.1495+9207T>A (n.1495+9207T>A) | |
5 | g.36985609T>C | CA359501206 | NIPBL | c.2429T>C (p.Val810Ala) n.2049T>C c.1-78969T>C (n.1-78969T>C) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.1495+9207T>C (n.1495+9207T>C) | |
5 | g.36985609T>G | CA359501204 | NIPBL | c.2429T>G (p.Val810Gly) n.2049T>G c.1-78969T>G (n.1-78969T>G) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.1495+9207T>G (n.1495+9207T>G) | |
5 | g.36985610T>A | CA444095894 | NIPBL | c.2430T>A (p.Val810=) n.2050T>A c.1-78968T>A (n.1-78968T>A) c.1686T>A (p.Val562=) c.1770T>A (p.Val590=) c.813T>A (p.Val271=) c.1495+9208T>A (n.1495+9208T>A) | |
5 | g.36985610T>C | CA444095893 | NIPBL | c.2430T>C (p.Val810=) n.2050T>C c.1-78968T>C (n.1-78968T>C) c.1686T>C (p.Val562=) c.1770T>C (p.Val590=) c.813T>C (p.Val271=) c.1495+9208T>C (n.1495+9208T>C) | |
5 | g.36985610T>G | CA444095891 | NIPBL | c.2430T>G (p.Val810=) n.2050T>G c.1-78968T>G (n.1-78968T>G) c.1686T>G (p.Val562=) c.1770T>G (p.Val590=) c.813T>G (p.Val271=) c.1495+9208T>G (n.1495+9208T>G) | |
5 | g.36985611T>A | CA359501208 | NIPBL | c.2431T>A (p.Ser811Thr) n.2051T>A c.1-78967T>A (n.1-78967T>A) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1495+9209T>A (n.1495+9209T>A) | |
5 | g.36985611T>C | CA359501210 | NIPBL | c.2431T>C (p.Ser811Pro) n.2051T>C c.1-78967T>C (n.1-78967T>C) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1495+9209T>C (n.1495+9209T>C) | |
5 | g.36985611T>G | CA359501209 | NIPBL | c.2431T>G (p.Ser811Ala) n.2051T>G c.1-78967T>G (n.1-78967T>G) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1495+9209T>G (n.1495+9209T>G) | |
5 | g.36985612C>A | CA359501211 | NIPBL | c.2432C>A (p.Ser811Tyr) n.2052C>A c.1-78966C>A (n.1-78966C>A) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.1495+9210C>A (n.1495+9210C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36985612C>G | CA359501213 | NIPBL | c.2432C>G (p.Ser811Cys) n.2052C>G c.1-78966C>G (n.1-78966C>G) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.1495+9210C>G (n.1495+9210C>G) | |
5 | g.36985612C>T | CA359501215 | NIPBL | c.2432C>T (p.Ser811Phe) n.2052C>T c.1-78966C>T (n.1-78966C>T) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.1495+9210C>T (n.1495+9210C>T) | |
5 | g.36985613T>A | CA444095896 | NIPBL | c.2433T>A (p.Ser811=) n.2053T>A c.1-78965T>A (n.1-78965T>A) c.1689T>A (p.Ser563=) c.1773T>A (p.Ser591=) c.816T>A (p.Ser272=) c.1495+9211T>A (n.1495+9211T>A) | |
5 | g.36985613T>C | CA444095897 | NIPBL | c.2433T>C (p.Ser811=) n.2053T>C c.1-78965T>C (n.1-78965T>C) c.1689T>C (p.Ser563=) c.1773T>C (p.Ser591=) c.816T>C (p.Ser272=) c.1495+9211T>C (n.1495+9211T>C) | |
5 | g.36985613T>G | CA444095898 | NIPBL | c.2433T>G (p.Ser811=) n.2053T>G c.1-78965T>G (n.1-78965T>G) c.1689T>G (p.Ser563=) c.1773T>G (p.Ser591=) c.816T>G (p.Ser272=) c.1495+9211T>G (n.1495+9211T>G) | |
5 | g.36985614G>A | CA359501217 | NIPBL | c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.2054G>A c.1-78964G>A (n.1-78964G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.1495+9212G>A (n.1495+9212G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985614G>C | CA359501218 | NIPBL | c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.2054G>C c.1-78964G>C (n.1-78964G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1495+9212G>C (n.1495+9212G>C) | |
5 | g.36985614G>T | CA359501219 | NIPBL | c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.2054G>T c.1-78964G>T (n.1-78964G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1495+9212G>T (n.1495+9212G>T) | |
5 | g.36985615A>C | CA359501222 | NIPBL | c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.2055A>C c.1-78963A>C (n.1-78963A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.1495+9213A>C (n.1495+9213A>C) | |
5 | g.36985615A>G | CA359501223 | NIPBL | c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.2055A>G c.1-78963A>G (n.1-78963A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.1495+9213A>G (n.1495+9213A>G) | |
5 | g.36985615A>T | CA359501224 | NIPBL | c.2435A>T (p.Glu812Val) n.2055A>T c.1-78963A>T (n.1-78963A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.1495+9213A>T (n.1495+9213A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985616G>A | CA3236169 | NIPBL | c.2436G>A (p.Glu812=) n.2056G>A c.1-78962G>A (n.1-78962G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1776G>A (p.Glu592=) c.819G>A (p.Glu273=) c.1495+9214G>A (n.1495+9214G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985616G>C | CA359501228 | NIPBL | c.2436G>C (p.Glu812Asp) n.2056G>C c.1-78962G>C (n.1-78962G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.1495+9214G>C (n.1495+9214G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985616G= | CA1539582187 | NIPBL | c.2436G= (p.Glu812=) n.2056G= c.1-78962G= (n.1-78962G=) c.1692G= (p.Glu564=) c.1776G= (p.Glu592=) c.819G= (p.Glu273=) c.1495+9214G= (n.1495+9214G=) | |
5 | g.36985616G>T | CA359501229 | NIPBL | c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.2056G>T c.1-78962G>T (n.1-78962G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.1495+9214G>T (n.1495+9214G>T) | |
5 | g.36985617T>A | CA359501234 | NIPBL | c.2437T>A (p.Ser813Thr) n.2057T>A c.1-78961T>A (n.1-78961T>A) c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.1495+9215T>A (n.1495+9215T>A) | |
5 | g.36985617T>C | CA359501231 | NIPBL | c.2437T>C (p.Ser813Pro) n.2057T>C c.1-78961T>C (n.1-78961T>C) c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.1495+9215T>C (n.1495+9215T>C) | |
5 | g.36985617T>G | CA359501233 | NIPBL | c.2437T>G (p.Ser813Ala) n.2057T>G c.1-78961T>G (n.1-78961T>G) c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.1495+9215T>G (n.1495+9215T>G) | |
5 | g.36985618C>A | CA359501236 | NIPBL | c.2438C>A (p.Ser813Ter) n.2058C>A c.1-78960C>A (n.1-78960C>A) c.1694C>A (p.Ser565Ter) c.1778C>A (p.Ser593Ter) c.821C>A (p.Ser274Ter) c.1495+9216C>A (n.1495+9216C>A) | |
5 | g.36985618C>G | CA359501238 | NIPBL | c.2438C>G (p.Ser813Ter) n.2058C>G c.1-78960C>G (n.1-78960C>G) c.1694C>G (p.Ser565Ter) c.1778C>G (p.Ser593Ter) c.821C>G (p.Ser274Ter) c.1495+9216C>G (n.1495+9216C>G) | |
5 | g.36985618C>T | CA359501240 | NIPBL | c.2438C>T (p.Ser813Leu) n.2058C>T c.1-78960C>T (n.1-78960C>T) c.1694C>T (p.Ser565Leu) c.1778C>T (p.Ser593Leu) c.821C>T (p.Ser274Leu) c.1495+9216C>T (n.1495+9216C>T) | |
5 | g.36985619A= | CA1539582193 | NIPBL | c.2439A= (p.Ser813=) n.2059A= c.1-78959A= (n.1-78959A=) c.1695A= (p.Ser565=) c.1779A= (p.Ser593=) c.822A= (p.Ser274=) c.1495+9217A= (n.1495+9217A=) | |
5 | g.36985619A>C | CA10605959 | NIPBL | c.2439A>C (p.Ser813=) n.2059A>C c.1-78959A>C (n.1-78959A>C) c.1695A>C (p.Ser565=) c.1779A>C (p.Ser593=) c.822A>C (p.Ser274=) c.1495+9217A>C (n.1495+9217A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985619A>G | CA444095902 | NIPBL | c.2439A>G (p.Ser813=) n.2059A>G c.1-78959A>G (n.1-78959A>G) c.1695A>G (p.Ser565=) c.1779A>G (p.Ser593=) c.822A>G (p.Ser274=) c.1495+9217A>G (n.1495+9217A>G) | |
5 | g.36985619A>T | CA444095903 | NIPBL | c.2439A>T (p.Ser813=) n.2059A>T c.1-78959A>T (n.1-78959A>T) c.1695A>T (p.Ser565=) c.1779A>T (p.Ser593=) c.822A>T (p.Ser274=) c.1495+9217A>T (n.1495+9217A>T) | |
5 | g.36985620C>A | CA359501241 | NIPBL | c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.2060C>A c.1-78958C>A (n.1-78958C>A) c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1495+9218C>A (n.1495+9218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985620C= | CA1539582206 | NIPBL | c.2440C= (p.Leu814=) n.2060C= c.1-78958C= (n.1-78958C=) c.1696C= (p.Leu566=) c.1780C= (p.Leu594=) c.823C= (p.Leu275=) c.1495+9218C= (n.1495+9218C=) | |
5 | g.36985620C>G | CA359501242 | NIPBL | c.2440C>G (p.Leu814Val) n.2060C>G c.1-78958C>G (n.1-78958C>G) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1495+9218C>G (n.1495+9218C>G) | |
5 | g.36985620C>T | CA444095904 | NIPBL | c.2440C>T (p.Leu814=) n.2060C>T c.1-78958C>T (n.1-78958C>T) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1780C>T (p.Leu594=) c.823C>T (p.Leu275=) c.1495+9218C>T (n.1495+9218C>T) | |
5 | g.36985621T>A | CA359501244 | NIPBL | c.2441T>A (p.Leu814Gln) n.2061T>A c.1-78957T>A (n.1-78957T>A) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.1495+9219T>A (n.1495+9219T>A) | |
5 | g.36985621T>C | CA359501246 | NIPBL | c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.2061T>C c.1-78957T>C (n.1-78957T>C) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1495+9219T>C (n.1495+9219T>C) | |
5 | g.36985621T>G | CA359501248 | NIPBL | c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.2061T>G c.1-78957T>G (n.1-78957T>G) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1495+9219T>G (n.1495+9219T>G) | |
5 | g.36985622A= | CA1539582209 | NIPBL | c.2442A= (p.Leu814=) n.2062A= c.1-78956A= (n.1-78956A=) c.1698A= (p.Leu566=) c.1782A= (p.Leu594=) c.825A= (p.Leu275=) c.1495+9220A= (n.1495+9220A=) | |
5 | g.36985622A>C | CA444095905 | NIPBL | c.2442A>C (p.Leu814=) n.2062A>C c.1-78956A>C (n.1-78956A>C) c.1698A>C (p.Leu566=) c.1782A>C (p.Leu594=) c.825A>C (p.Leu275=) c.1495+9220A>C (n.1495+9220A>C) | |
5 | g.36985622A>G | CA444095906 | NIPBL | c.2442A>G (p.Leu814=) n.2062A>G c.1-78956A>G (n.1-78956A>G) c.1698A>G (p.Leu566=) c.1782A>G (p.Leu594=) c.825A>G (p.Leu275=) c.1495+9220A>G (n.1495+9220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985622A>T | CA444095907 | NIPBL | c.2442A>T (p.Leu814=) n.2062A>T c.1-78956A>T (n.1-78956A>T) c.1698A>T (p.Leu566=) c.1782A>T (p.Leu594=) c.825A>T (p.Leu275=) c.1495+9220A>T (n.1495+9220A>T) | |
5 | g.36985623A>C | CA444095908 | NIPBL | c.2443A>C (p.Arg815=) n.2063A>C c.1-78955A>C (n.1-78955A>C) c.1699A>C (p.Arg567=) c.1783A>C (p.Arg595=) c.826A>C (p.Arg276=) c.1495+9221A>C (n.1495+9221A>C) | |
5 | g.36985623A>G | CA359501249 | NIPBL | c.2443A>G (p.Arg815Gly) n.2063A>G c.1-78955A>G (n.1-78955A>G) c.1699A>G (p.Arg567Gly) c.1783A>G (p.Arg595Gly) c.826A>G (p.Arg276Gly) c.1495+9221A>G (n.1495+9221A>G) | |
5 | g.36985623A>T | CA359501252 | NIPBL | c.2443A>T (p.Arg815Ter) n.2063A>T c.1-78955A>T (n.1-78955A>T) c.1699A>T (p.Arg567Ter) c.1783A>T (p.Arg595Ter) c.826A>T (p.Arg276Ter) c.1495+9221A>T (n.1495+9221A>T) | |
5 | g.36985624G>A | CA359501261 | NIPBL | c.2444G>A (p.Arg815Lys) n.2064G>A c.1-78954G>A (n.1-78954G>A) c.1700G>A (p.Arg567Lys) c.1784G>A (p.Arg595Lys) c.827G>A (p.Arg276Lys) c.1495+9222G>A (n.1495+9222G>A) | |
5 | g.36985624G>C | CA359501259 | NIPBL | c.2444G>C (p.Arg815Thr) n.2064G>C c.1-78954G>C (n.1-78954G>C) c.1700G>C (p.Arg567Thr) c.1784G>C (p.Arg595Thr) c.827G>C (p.Arg276Thr) c.1495+9222G>C (n.1495+9222G>C) | |
5 | g.36985624G>T | CA359501257 | NIPBL | c.2444G>T (p.Arg815Ile) n.2064G>T c.1-78954G>T (n.1-78954G>T) c.1700G>T (p.Arg567Ile) c.1784G>T (p.Arg595Ile) c.827G>T (p.Arg276Ile) c.1495+9222G>T (n.1495+9222G>T) | |
5 | g.36985625A= | CA1539582219 | NIPBL | c.2445A= (p.Arg815=) n.2065A= c.1-78953A= (n.1-78953A=) c.1701A= (p.Arg567=) c.1785A= (p.Arg595=) c.828A= (p.Arg276=) c.1495+9223A= (n.1495+9223A=) | |
5 | g.36985625A>C | CA359501266 | NIPBL | c.2445A>C (p.Arg815Ser) n.2065A>C c.1-78953A>C (n.1-78953A>C) c.1701A>C (p.Arg567Ser) c.1785A>C (p.Arg595Ser) c.828A>C (p.Arg276Ser) c.1495+9223A>C (n.1495+9223A>C) | |
5 | g.36985625A>G | CA444095910 | NIPBL | c.2445A>G (p.Arg815=) n.2065A>G c.1-78953A>G (n.1-78953A>G) c.1701A>G (p.Arg567=) c.1785A>G (p.Arg595=) c.828A>G (p.Arg276=) c.1495+9223A>G (n.1495+9223A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985625A>T | CA359501264 | NIPBL | c.2445A>T (p.Arg815Ser) n.2065A>T c.1-78953A>T (n.1-78953A>T) c.1701A>T (p.Arg567Ser) c.1785A>T (p.Arg595Ser) c.828A>T (p.Arg276Ser) c.1495+9223A>T (n.1495+9223A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985626C>A | CA359501270 | NIPBL | c.2446C>A (p.Arg816Ser) n.2066C>A c.1-78952C>A (n.1-78952C>A) c.1702C>A (p.Arg568Ser) c.1786C>A (p.Arg596Ser) c.829C>A (p.Arg277Ser) c.1495+9224C>A (n.1495+9224C>A) | |
5 | g.36985626C= | CA1539582225 | NIPBL | c.2446C= (p.Arg816=) n.2066C= c.1-78952C= (n.1-78952C=) c.1702C= (p.Arg568=) c.1786C= (p.Arg596=) c.829C= (p.Arg277=) c.1495+9224C= (n.1495+9224C=) | |
5 | g.36985626C>G | CA359501273 | NIPBL | c.2446C>G (p.Arg816Gly) n.2066C>G c.1-78952C>G (n.1-78952C>G) c.1702C>G (p.Arg568Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.1495+9224C>G (n.1495+9224C>G) | |
5 | g.36985626C>T | CA3236170 | NIPBL | c.2446C>T (p.Arg816Cys) n.2066C>T c.1-78952C>T (n.1-78952C>T) c.1702C>T (p.Arg568Cys) c.1786C>T (p.Arg596Cys) c.829C>T (p.Arg277Cys) c.1495+9224C>T (n.1495+9224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985627G>A | CA172663 | NIPBL | c.2447G>A (p.Arg816His) n.2067G>A c.1-78951G>A (n.1-78951G>A) c.1703G>A (p.Arg568His) c.1787G>A (p.Arg596His) c.830G>A (p.Arg277His) c.1495+9225G>A (n.1495+9225G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985627G>C | CA359501278 | NIPBL | c.2447G>C (p.Arg816Pro) n.2067G>C c.1-78951G>C (n.1-78951G>C) c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.1495+9225G>C (n.1495+9225G>C) | |
5 | g.36985627G= | CA1539582230 | NIPBL | c.2447G= (p.Arg816=) n.2067G= c.1-78951G= (n.1-78951G=) c.1703G= (p.Arg568=) c.1787G= (p.Arg596=) c.830G= (p.Arg277=) c.1495+9225G= (n.1495+9225G=) | |
5 | g.36985627G>T | CA359501281 | NIPBL | c.2447G>T (p.Arg816Leu) n.2067G>T c.1-78951G>T (n.1-78951G>T) c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.1495+9225G>T (n.1495+9225G>T) | |
5 | g.36985628T>A | CA444095911 | NIPBL | c.2448T>A (p.Arg816=) n.2068T>A c.1-78950T>A (n.1-78950T>A) c.1704T>A (p.Arg568=) c.1788T>A (p.Arg596=) c.831T>A (p.Arg277=) c.1495+9226T>A (n.1495+9226T>A) | |
5 | g.36985628T>C | CA3236171 | NIPBL | c.2448T>C (p.Arg816=) n.2068T>C c.1-78950T>C (n.1-78950T>C) c.1704T>C (p.Arg568=) c.1788T>C (p.Arg596=) c.831T>C (p.Arg277=) c.1495+9226T>C (n.1495+9226T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985628T>G | CA444095914 | NIPBL | c.2448T>G (p.Arg816=) n.2068T>G c.1-78950T>G (n.1-78950T>G) c.1704T>G (p.Arg568=) c.1788T>G (p.Arg596=) c.831T>G (p.Arg277=) c.1495+9226T>G (n.1495+9226T>G) | |
5 | g.36985628T= | CA1539582238 | NIPBL | c.2448T= (p.Arg816=) n.2068T= c.1-78950T= (n.1-78950T=) c.1704T= (p.Arg568=) c.1788T= (p.Arg596=) c.831T= (p.Arg277=) c.1495+9226T= (n.1495+9226T=) | |
5 | g.36985629G>A | CA359501290 | NIPBL | c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.2069G>A c.1-78949G>A (n.1-78949G>A) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.1495+9227G>A (n.1495+9227G>A) | |
5 | g.36985629G>C | CA359501293 | NIPBL | c.2449G>C (p.Asp817His) n.2069G>C c.1-78949G>C (n.1-78949G>C) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.832G>C (p.Asp278His) c.1495+9227G>C (n.1495+9227G>C) | |
5 | g.36985629G>T | CA359501296 | NIPBL | c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2069G>T c.1-78949G>T (n.1-78949G>T) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.1495+9227G>T (n.1495+9227G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985629dup | CA2695204224 | NIPBL | c.2449dup (p.Asp817GlyfsTer3) n.2069dup c.1-78949dup (n.1-78949dup) c.1705dup (p.Asp569GlyfsTer3) c.1789dup (p.Asp597GlyfsTer3) c.832dup (p.Asp278GlyfsTer3) c.1495+9227dup (n.1495+9227dup) | |
5 | g.36985630A>C | CA359501307 | NIPBL | c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2070A>C c.1-78948A>C (n.1-78948A>C) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.1495+9228A>C (n.1495+9228A>C) | |
5 | g.36985630A>G | CA359501309 | NIPBL | c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.2070A>G c.1-78948A>G (n.1-78948A>G) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.1495+9228A>G (n.1495+9228A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985630A>T | CA359501312 | NIPBL | c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2070A>T c.1-78948A>T (n.1-78948A>T) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.1495+9228A>T (n.1495+9228A>T) | dbSNP |
5 | g.36985631C>A | CA359501317 | NIPBL | c.2451C>A (p.Asp817Glu) n.2071C>A c.1-78947C>A (n.1-78947C>A) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.834C>A (p.Asp278Glu) c.1495+9229C>A (n.1495+9229C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985631C= | CA1539582243 | NIPBL | c.2451C= (p.Asp817=) n.2071C= c.1-78947C= (n.1-78947C=) c.1707C= (p.Asp569=) c.1791C= (p.Asp597=) c.834C= (p.Asp278=) c.1495+9229C= (n.1495+9229C=) | |
5 | g.36985631C>G | CA359501321 | NIPBL | c.2451C>G (p.Asp817Glu) n.2071C>G c.1-78947C>G (n.1-78947C>G) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.834C>G (p.Asp278Glu) c.1495+9229C>G (n.1495+9229C>G) | |
5 | g.36985631C>T | CA172666 | NIPBL | c.2451C>T (p.Asp817=) n.2071C>T c.1-78947C>T (n.1-78947C>T) c.1707C>T (p.Asp569=) c.1791C>T (p.Asp597=) c.834C>T (p.Asp278=) c.1495+9229C>T (n.1495+9229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985632C>A | CA359501324 | NIPBL | c.2452C>A (p.His818Asn) n.2072C>A c.1-78946C>A (n.1-78946C>A) c.1708C>A (p.His570Asn) c.1792C>A (p.His598Asn) c.835C>A (p.His279Asn) c.1495+9230C>A (n.1495+9230C>A) | |
5 | g.36985632C= | CA1539582247 | NIPBL | c.2452C= (p.His818=) n.2072C= c.1-78946C= (n.1-78946C=) c.1708C= (p.His570=) c.1792C= (p.His598=) c.835C= (p.His279=) c.1495+9230C= (n.1495+9230C=) | |
5 | g.36985632C>G | CA359501327 | NIPBL | c.2452C>G (p.His818Asp) n.2072C>G c.1-78946C>G (n.1-78946C>G) c.1708C>G (p.His570Asp) c.1792C>G (p.His598Asp) c.835C>G (p.His279Asp) c.1495+9230C>G (n.1495+9230C>G) | |
5 | g.36985632C>T | CA3236172 | NIPBL | c.2452C>T (p.His818Tyr) n.2072C>T c.1-78946C>T (n.1-78946C>T) c.1708C>T (p.His570Tyr) c.1792C>T (p.His598Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) c.1495+9230C>T (n.1495+9230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985633A= | CA1539582250 | NIPBL | c.2453A= (p.His818=) n.2073A= c.1-78945A= (n.1-78945A=) c.1709A= (p.His570=) c.1793A= (p.His598=) c.836A= (p.His279=) c.1495+9231A= (n.1495+9231A=) | |
5 | g.36985633A>C | CA359501337 | NIPBL | c.2453A>C (p.His818Pro) n.2073A>C c.1-78945A>C (n.1-78945A>C) c.1709A>C (p.His570Pro) c.1793A>C (p.His598Pro) c.836A>C (p.His279Pro) c.1495+9231A>C (n.1495+9231A>C) | |
5 | g.36985633A>G | CA359501339 | NIPBL | c.2453A>G (p.His818Arg) n.2073A>G c.1-78945A>G (n.1-78945A>G) c.1709A>G (p.His570Arg) c.1793A>G (p.His598Arg) c.836A>G (p.His279Arg) c.1495+9231A>G (n.1495+9231A>G) | dbSNP |
5 | g.36985633A>T | CA359501340 | NIPBL | c.2453A>T (p.His818Leu) n.2073A>T c.1-78945A>T (n.1-78945A>T) c.1709A>T (p.His570Leu) c.1793A>T (p.His598Leu) c.836A>T (p.His279Leu) c.1495+9231A>T (n.1495+9231A>T) | |
5 | g.36985634T>A | CA359501343 | NIPBL | c.2454T>A (p.His818Gln) n.2074T>A c.1-78944T>A (n.1-78944T>A) c.1710T>A (p.His570Gln) c.1794T>A (p.His598Gln) c.837T>A (p.His279Gln) c.1495+9232T>A (n.1495+9232T>A) | |
5 | g.36985634T>C | CA444095919 | NIPBL | c.2454T>C (p.His818=) n.2074T>C c.1-78944T>C (n.1-78944T>C) c.1710T>C (p.His570=) c.1794T>C (p.His598=) c.837T>C (p.His279=) c.1495+9232T>C (n.1495+9232T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985634T>G | CA359501346 | NIPBL | c.2454T>G (p.His818Gln) n.2074T>G c.1-78944T>G (n.1-78944T>G) c.1710T>G (p.His570Gln) c.1794T>G (p.His598Gln) c.837T>G (p.His279Gln) c.1495+9232T>G (n.1495+9232T>G) | |
5 | g.36985635G>A | CA359501349 | NIPBL | c.2455G>A (p.Asp819Asn) n.2075G>A c.1-78943G>A (n.1-78943G>A) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.1495+9233G>A (n.1495+9233G>A) | |
5 | g.36985635G>C | CA359501352 | NIPBL | c.2455G>C (p.Asp819His) n.2075G>C c.1-78943G>C (n.1-78943G>C) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1795G>C (p.Asp599His) c.838G>C (p.Asp280His) c.1495+9233G>C (n.1495+9233G>C) | |
5 | g.36985635G>T | CA359501355 | NIPBL | c.2455G>T (p.Asp819Tyr) n.2075G>T c.1-78943G>T (n.1-78943G>T) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.1495+9233G>T (n.1495+9233G>T) | |
5 | g.36985635_36985638delinsGATA | CA1539582253 | NIPBL | c.2455_2458delinsGATA (p.Asp819=) n.2075_2078delinsGATA c.1-78943_1-78940delinsGATA (n.1-78943_1-78940delinsGATA) c.1711_1714delinsGATA (p.Asp571=) c.1795_1798delinsGATA (p.Asp599=) c.838_841delinsGATA (p.Asp280=) c.1495+9233_1495+9236delinsGATA (n.1495+9233_1495+9236delinsGATA) | |
5 | g.36985636A= | CA1539582258 | NIPBL | c.2456A= (p.Asp819=) n.2076A= c.1-78942A= (n.1-78942A=) c.1712A= (p.Asp571=) c.1796A= (p.Asp599=) c.839A= (p.Asp280=) c.1495+9234A= (n.1495+9234A=) | |
5 | g.36985636A>C | CA359501378 | NIPBL | c.2456A>C (p.Asp819Ala) n.2076A>C c.1-78942A>C (n.1-78942A>C) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.1495+9234A>C (n.1495+9234A>C) | |
5 | g.36985636A>G | CA3236174 | NIPBL | c.2456A>G (p.Asp819Gly) n.2076A>G c.1-78942A>G (n.1-78942A>G) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.1495+9234A>G (n.1495+9234A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985636A>T | CA359501375 | NIPBL | c.2456A>T (p.Asp819Val) n.2076A>T c.1-78942A>T (n.1-78942A>T) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1796A>T (p.Asp599Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.1495+9234A>T (n.1495+9234A>T) | dbSNP |
5 | g.36985640_36985642del | CA3236173 | NIPBL | c.2460_2462del (p.Asn820del) n.2080_2082del c.1-78938_1-78936del (n.1-78938_1-78936del) c.1716_1718del (p.Asn572del) c.1800_1802del (p.Asn600del) c.843_845del (p.Asn281del) c.1495+9238_1495+9240del (n.1495+9238_1495+9240del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985637T>A | CA359501381 | NIPBL | c.2457T>A (p.Asp819Glu) n.2077T>A c.1-78941T>A (n.1-78941T>A) c.1713T>A (p.Asp571Glu) c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.1495+9235T>A (n.1495+9235T>A) | |
5 | g.36985637T>C | CA444095921 | NIPBL | c.2457T>C (p.Asp819=) n.2077T>C c.1-78941T>C (n.1-78941T>C) c.1713T>C (p.Asp571=) c.1797T>C (p.Asp599=) c.840T>C (p.Asp280=) c.1495+9235T>C (n.1495+9235T>C) | |
5 | g.36985637T>G | CA359501382 | NIPBL | c.2457T>G (p.Asp819Glu) n.2077T>G c.1-78941T>G (n.1-78941T>G) c.1713T>G (p.Asp571Glu) c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.1495+9235T>G (n.1495+9235T>G) | |
5 | g.36985638A= | CA1539582262 | NIPBL | c.2458A= (p.Asn820=) n.2078A= c.1-78940A= (n.1-78940A=) c.1714A= (p.Asn572=) c.1798A= (p.Asn600=) c.841A= (p.Asn281=) c.1495+9236A= (n.1495+9236A=) | |
5 | g.36985638A>C | CA359501383 | NIPBL | c.2458A>C (p.Asn820His) n.2078A>C c.1-78940A>C (n.1-78940A>C) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1798A>C (p.Asn600His) c.841A>C (p.Asn281His) c.1495+9236A>C (n.1495+9236A>C) | |
5 | g.36985638A>G | CA117044594 | NIPBL | c.2458A>G (p.Asn820Asp) n.2078A>G c.1-78940A>G (n.1-78940A>G) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.1495+9236A>G (n.1495+9236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985638A>T | CA359501385 | NIPBL | c.2458A>T (p.Asn820Tyr) n.2078A>T c.1-78940A>T (n.1-78940A>T) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.1495+9236A>T (n.1495+9236A>T) | |
5 | g.36985639A>C | CA359501390 | NIPBL | c.2459A>C (p.Asn820Thr) n.2079A>C c.1-78939A>C (n.1-78939A>C) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.1495+9237A>C (n.1495+9237A>C) | |
5 | g.36985639A>G | CA359501392 | NIPBL | c.2459A>G (p.Asn820Ser) n.2079A>G c.1-78939A>G (n.1-78939A>G) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.1495+9237A>G (n.1495+9237A>G) | |
5 | g.36985639A>T | CA359501394 | NIPBL | c.2459A>T (p.Asn820Ile) n.2079A>T c.1-78939A>T (n.1-78939A>T) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.1495+9237A>T (n.1495+9237A>T) | |
5 | g.36985640T>A | CA359501395 | NIPBL | c.2460T>A (p.Asn820Lys) n.2080T>A c.1-78938T>A (n.1-78938T>A) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1800T>A (p.Asn600Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.1495+9238T>A (n.1495+9238T>A) | |
5 | g.36985640T>C | CA444095922 | NIPBL | c.2460T>C (p.Asn820=) n.2080T>C c.1-78938T>C (n.1-78938T>C) c.1716T>C (p.Asn572=) c.1800T>C (p.Asn600=) c.843T>C (p.Asn281=) c.1495+9238T>C (n.1495+9238T>C) | |
5 | g.36985640T>G | CA359501396 | NIPBL | c.2460T>G (p.Asn820Lys) n.2080T>G c.1-78938T>G (n.1-78938T>G) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1800T>G (p.Asn600Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.1495+9238T>G (n.1495+9238T>G) | |
5 | g.36985640_36985644delinsTAAAC | CA1539582264 | NIPBL | c.2460_2464delinsTAAAC (p.Asn820=) n.2080_2084delinsTAAAC c.1-78938_1-78934delinsTAAAC (n.1-78938_1-78934delinsTAAAC) c.1716_1720delinsTAAAC (p.Asn572=) c.1800_1804delinsTAAAC (p.Asn600=) c.843_847delinsTAAAC (p.Asn281=) c.1495+9238_1495+9242delinsTAAAC (n.1495+9238_1495+9242delinsTAAAC) | |
5 | g.36985641A= | CA1539582271 | NIPBL | c.2461A= (p.Lys821=) n.2081A= c.1-78937A= (n.1-78937A=) c.1717A= (p.Lys573=) c.1801A= (p.Lys601=) c.844A= (p.Lys282=) c.1495+9239A= (n.1495+9239A=) | |
5 | g.36985641A>C | CA359501398 | NIPBL | c.2461A>C (p.Lys821Gln) n.2081A>C c.1-78937A>C (n.1-78937A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.1495+9239A>C (n.1495+9239A>C) | |
5 | g.36985641A>G | CA3236175 | NIPBL | c.2461A>G (p.Lys821Glu) n.2081A>G c.1-78937A>G (n.1-78937A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.1495+9239A>G (n.1495+9239A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985641A>T | CA359501401 | NIPBL | c.2461A>T (p.Lys821Ter) n.2081A>T c.1-78937A>T (n.1-78937A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.1495+9239A>T (n.1495+9239A>T) | |
5 | g.36985644_36985647del | CA645372765 | NIPBL | c.2464_2467del (p.Gln822AsnfsTer24) n.2084_2087del c.1-78934_1-78931del (n.1-78934_1-78931del) c.1720_1723del (p.Gln574AsnfsTer24) c.1804_1807del (p.Gln602AsnfsTer24) c.847_850del (p.Gln283AsnfsTer24) c.1495+9242_1495+9245del (n.1495+9242_1495+9245del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985642A= | CA1539582276 | NIPBL | c.2462A= (p.Lys821=) n.2082A= c.1-78936A= (n.1-78936A=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1802A= (p.Lys601=) c.845A= (p.Lys282=) c.1495+9240A= (n.1495+9240A=) | |
5 | g.36985642A>C | CA359501415 | NIPBL | c.2462A>C (p.Lys821Thr) n.2082A>C c.1-78936A>C (n.1-78936A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.1495+9240A>C (n.1495+9240A>C) | |
5 | g.36985642A>G | CA359501411 | NIPBL | c.2462A>G (p.Lys821Arg) n.2082A>G c.1-78936A>G (n.1-78936A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.1495+9240A>G (n.1495+9240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985642A>T | CA359501412 | NIPBL | c.2462A>T (p.Lys821Ile) n.2082A>T c.1-78936A>T (n.1-78936A>T) c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1802A>T (p.Lys601Ile) c.845A>T (p.Lys282Ile) c.1495+9240A>T (n.1495+9240A>T) | |
5 | g.36985643A= | CA1539582283 | NIPBL | c.2463A= (p.Lys821=) n.2083A= c.1-78935A= (n.1-78935A=) c.1719A= (p.Lys573=) c.1803A= (p.Lys601=) c.846A= (p.Lys282=) c.1495+9241A= (n.1495+9241A=) | |
5 | g.36985643A>C | CA359501418 | NIPBL | c.2463A>C (p.Lys821Asn) n.2083A>C c.1-78935A>C (n.1-78935A>C) c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1803A>C (p.Lys601Asn) c.846A>C (p.Lys282Asn) c.1495+9241A>C (n.1495+9241A>C) | dbSNP |
5 | g.36985643A>G | CA444095926 | NIPBL | c.2463A>G (p.Lys821=) n.2083A>G c.1-78935A>G (n.1-78935A>G) c.1719A>G (p.Lys573=) c.1803A>G (p.Lys601=) c.846A>G (p.Lys282=) c.1495+9241A>G (n.1495+9241A>G) | |
5 | g.36985643A>T | CA359501422 | NIPBL | c.2463A>T (p.Lys821Asn) n.2083A>T c.1-78935A>T (n.1-78935A>T) c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1803A>T (p.Lys601Asn) c.846A>T (p.Lys282Asn) c.1495+9241A>T (n.1495+9241A>T) | |
5 | g.36985643_36985644delinsAC | CA1539582282 | NIPBL | c.2463_2464delinsAC (p.Lys821=) n.2083_2084delinsAC c.1-78935_1-78934delinsAC (n.1-78935_1-78934delinsAC) c.1719_1720delinsAC (p.Lys573=) c.1803_1804delinsAC (p.Lys601=) c.846_847delinsAC (p.Lys282=) c.1495+9241_1495+9242delinsAC (n.1495+9241_1495+9242delinsAC) | |
5 | g.36985644del | CA277356 | NIPBL | c.2464del (p.Gln822LysfsTer25) n.2084del c.1-78934del (n.1-78934del) c.1720del (p.Gln574LysfsTer25) c.1804del (p.Gln602LysfsTer25) c.847del (p.Gln283LysfsTer25) c.1495+9242del (n.1495+9242del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985644C>A | CA359501426 | NIPBL | c.2464C>A (p.Gln822Lys) n.2084C>A c.1-78934C>A (n.1-78934C>A) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.1495+9242C>A (n.1495+9242C>A) | |
5 | g.36985644C>G | CA359501432 | NIPBL | c.2464C>G (p.Gln822Glu) n.2084C>G c.1-78934C>G (n.1-78934C>G) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.1495+9242C>G (n.1495+9242C>G) | |
5 | g.36985644C>T | CA359501442 | NIPBL | c.2464C>T (p.Gln822Ter) n.2084C>T c.1-78934C>T (n.1-78934C>T) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.1495+9242C>T (n.1495+9242C>T) | |
5 | g.36985645A>C | CA359501452 | NIPBL | c.2465A>C (p.Gln822Pro) n.2085A>C c.1-78933A>C (n.1-78933A>C) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.1495+9243A>C (n.1495+9243A>C) | |
5 | g.36985645A>G | CA359501455 | NIPBL | c.2465A>G (p.Gln822Arg) n.2085A>G c.1-78933A>G (n.1-78933A>G) c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.1495+9243A>G (n.1495+9243A>G) | |
5 | g.36985645A>T | CA359501458 | NIPBL | c.2465A>T (p.Gln822Leu) n.2085A>T c.1-78933A>T (n.1-78933A>T) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.1495+9243A>T (n.1495+9243A>T) | |
5 | g.36985646A>C | CA359501464 | NIPBL | c.2466A>C (p.Gln822His) n.2086A>C c.1-78932A>C (n.1-78932A>C) c.1722A>C (p.Gln574His) c.1806A>C (p.Gln602His) c.849A>C (p.Gln283His) c.1495+9244A>C (n.1495+9244A>C) | |
5 | g.36985646A>G | CA444095930 | NIPBL | c.2466A>G (p.Gln822=) n.2086A>G c.1-78932A>G (n.1-78932A>G) c.1722A>G (p.Gln574=) c.1806A>G (p.Gln602=) c.849A>G (p.Gln283=) c.1495+9244A>G (n.1495+9244A>G) | |
5 | g.36985646A>T | CA359501473 | NIPBL | c.2466A>T (p.Gln822His) n.2086A>T c.1-78932A>T (n.1-78932A>T) c.1722A>T (p.Gln574His) c.1806A>T (p.Gln602His) c.849A>T (p.Gln283His) c.1495+9244A>T (n.1495+9244A>T) | |
5 | g.36985647A>C | CA359501480 | NIPBL | c.2467A>C (p.Lys823Gln) n.2087A>C c.1-78931A>C (n.1-78931A>C) c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.1495+9245A>C (n.1495+9245A>C) | |
5 | g.36985647A>G | CA359501483 | NIPBL | c.2467A>G (p.Lys823Glu) n.2087A>G c.1-78931A>G (n.1-78931A>G) c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.1495+9245A>G (n.1495+9245A>G) | |
5 | g.36985647A>T | CA359501476 | NIPBL | c.2467A>T (p.Lys823Ter) n.2087A>T c.1-78931A>T (n.1-78931A>T) c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.1495+9245A>T (n.1495+9245A>T) | |
5 | g.36985648A>C | CA359501489 | NIPBL | c.2468A>C (p.Lys823Thr) n.2088A>C c.1-78930A>C (n.1-78930A>C) c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.1495+9246A>C (n.1495+9246A>C) | |
5 | g.36985648A>G | CA359501496 | NIPBL | c.2468A>G (p.Lys823Arg) n.2088A>G c.1-78930A>G (n.1-78930A>G) c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.1495+9246A>G (n.1495+9246A>G) | |
5 | g.36985648A>T | CA359501499 | NIPBL | c.2468A>T (p.Lys823Ile) n.2088A>T c.1-78930A>T (n.1-78930A>T) c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.851A>T (p.Lys284Ile) c.1495+9246A>T (n.1495+9246A>T) | |
5 | g.36985649A= | CA1539582294 | NIPBL | c.2469A= (p.Lys823=) n.2089A= c.1-78929A= (n.1-78929A=) c.1725A= (p.Lys575=) c.1809A= (p.Lys603=) c.852A= (p.Lys284=) c.1495+9247A= (n.1495+9247A=) | |
5 | g.36985649A>C | CA3236176 | NIPBL | c.2469A>C (p.Lys823Asn) n.2089A>C c.1-78929A>C (n.1-78929A>C) c.1725A>C (p.Lys575Asn) c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.852A>C (p.Lys284Asn) c.1495+9247A>C (n.1495+9247A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985649A>G | CA149441 | NIPBL | c.2469A>G (p.Lys823=) n.2089A>G c.1-78929A>G (n.1-78929A>G) c.1725A>G (p.Lys575=) c.1809A>G (p.Lys603=) c.852A>G (p.Lys284=) c.1495+9247A>G (n.1495+9247A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985649A>T | CA359501530 | NIPBL | c.2469A>T (p.Lys823Asn) n.2089A>T c.1-78929A>T (n.1-78929A>T) c.1725A>T (p.Lys575Asn) c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.852A>T (p.Lys284Asn) c.1495+9247A>T (n.1495+9247A>T) | |
5 | g.36985649_36985650insCCACACCAAACACACCCAAC | CA2765897957 | NIPBL | c.2469_2470insCCACACCAAACACACCCAAC (p.Ser824ProfsTer30) n.2089_2090insCCACACCAAACACACCCAAC c.1-78929_1-78928insCCACACCAAACACACCCAAC (n.1-78929_1-78928insCCACACCAAACACACCCAAC) c.1725_1726insCCACACCAAACACACCCAAC (p.Ser576ProfsTer30) c.1809_1810insCCACACCAAACACACCCAAC (p.Ser604ProfsTer30) c.852_853insCCACACCAAACACACCCAAC (p.Ser285ProfsTer30) c.1495+9247_1495+9248insCCACACCAAACACACCCAAC (n.1495+9247_1495+9248insCCACACCAAACACACCCAAC) | |
5 | g.36985650T>A | CA359501536 | NIPBL | c.2470T>A (p.Ser824Thr) n.2090T>A c.1-78928T>A (n.1-78928T>A) c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.1495+9248T>A (n.1495+9248T>A) | |
5 | g.36985650T>C | CA359501540 | NIPBL | c.2470T>C (p.Ser824Pro) n.2090T>C c.1-78928T>C (n.1-78928T>C) c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.1495+9248T>C (n.1495+9248T>C) | |
5 | g.36985650T>G | CA3236177 | NIPBL | c.2470T>G (p.Ser824Ala) n.2090T>G c.1-78928T>G (n.1-78928T>G) c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.1495+9248T>G (n.1495+9248T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985650T= | CA1539582299 | NIPBL | c.2470T= (p.Ser824=) n.2090T= c.1-78928T= (n.1-78928T=) c.1726T= (p.Ser576=) c.1810T= (p.Ser604=) c.853T= (p.Ser285=) c.1495+9248T= (n.1495+9248T=) | |
5 | g.36985651C>A | CA359501547 | NIPBL | c.2471C>A (p.Ser824Ter) n.2091C>A c.1-78927C>A (n.1-78927C>A) c.1727C>A (p.Ser576Ter) c.1811C>A (p.Ser604Ter) c.854C>A (p.Ser285Ter) c.1495+9249C>A (n.1495+9249C>A) | |
5 | g.36985651C= | CA1539582303 | NIPBL | c.2471C= (p.Ser824=) n.2091C= c.1-78927C= (n.1-78927C=) c.1727C= (p.Ser576=) c.1811C= (p.Ser604=) c.854C= (p.Ser285=) c.1495+9249C= (n.1495+9249C=) | |
5 | g.36985651C>G | CA359501567 | NIPBL | c.2471C>G (p.Ser824Ter) n.2091C>G c.1-78927C>G (n.1-78927C>G) c.1727C>G (p.Ser576Ter) c.1811C>G (p.Ser604Ter) c.854C>G (p.Ser285Ter) c.1495+9249C>G (n.1495+9249C>G) | |
5 | g.36985651C>T | CA272015 | NIPBL | c.2471C>T (p.Ser824Leu) n.2091C>T c.1-78927C>T (n.1-78927C>T) c.1727C>T (p.Ser576Leu) c.1811C>T (p.Ser604Leu) c.854C>T (p.Ser285Leu) c.1495+9249C>T (n.1495+9249C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985652A= | CA1539582306 | NIPBL | c.2472A= (p.Ser824=) n.2092A= c.1-78926A= (n.1-78926A=) c.1728A= (p.Ser576=) c.1812A= (p.Ser604=) c.855A= (p.Ser285=) c.1495+9250A= (n.1495+9250A=) | |
5 | g.36985652A>C | CA444095934 | NIPBL | c.2472A>C (p.Ser824=) n.2092A>C c.1-78926A>C (n.1-78926A>C) c.1728A>C (p.Ser576=) c.1812A>C (p.Ser604=) c.855A>C (p.Ser285=) c.1495+9250A>C (n.1495+9250A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985652A>G | CA444095935 | NIPBL | c.2472A>G (p.Ser824=) n.2092A>G c.1-78926A>G (n.1-78926A>G) c.1728A>G (p.Ser576=) c.1812A>G (p.Ser604=) c.855A>G (p.Ser285=) c.1495+9250A>G (n.1495+9250A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985652A>T | CA444095936 | NIPBL | c.2472A>T (p.Ser824=) n.2092A>T c.1-78926A>T (n.1-78926A>T) c.1728A>T (p.Ser576=) c.1812A>T (p.Ser604=) c.855A>T (p.Ser285=) c.1495+9250A>T (n.1495+9250A>T) | |
5 | g.36985653G>A | CA359501575 | NIPBL | c.2473G>A (p.Asp825Asn) n.2093G>A c.1-78925G>A (n.1-78925G>A) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.1495+9251G>A (n.1495+9251G>A) | |
5 | g.36985653G>C | CA359501576 | NIPBL | c.2473G>C (p.Asp825His) n.2093G>C c.1-78925G>C (n.1-78925G>C) c.1729G>C (p.Asp577His) c.1813G>C (p.Asp605His) c.856G>C (p.Asp286His) c.1495+9251G>C (n.1495+9251G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985653G>T | CA359501574 | NIPBL | c.2473G>T (p.Asp825Tyr) n.2093G>T c.1-78925G>T (n.1-78925G>T) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.1495+9251G>T (n.1495+9251G>T) | |
5 | g.36985654A>C | CA359501580 | NIPBL | c.2474A>C (p.Asp825Ala) n.2094A>C c.1-78924A>C (n.1-78924A>C) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.1495+9252A>C (n.1495+9252A>C) | |
5 | g.36985654A>G | CA359501582 | NIPBL | c.2474A>G (p.Asp825Gly) n.2094A>G c.1-78924A>G (n.1-78924A>G) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.1495+9252A>G (n.1495+9252A>G) | |
5 | g.36985654A>T | CA359501585 | NIPBL | c.2474A>T (p.Asp825Val) n.2094A>T c.1-78924A>T (n.1-78924A>T) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.1495+9252A>T (n.1495+9252A>T) | |
5 | g.36985655T>A | CA359501591 | NIPBL | c.2475T>A (p.Asp825Glu) n.2095T>A c.1-78923T>A (n.1-78923T>A) c.1731T>A (p.Asp577Glu) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.1495+9253T>A (n.1495+9253T>A) | |
5 | g.36985655T>C | CA444095938 | NIPBL | c.2475T>C (p.Asp825=) n.2095T>C c.1-78923T>C (n.1-78923T>C) c.1731T>C (p.Asp577=) c.1815T>C (p.Asp605=) c.858T>C (p.Asp286=) c.1495+9253T>C (n.1495+9253T>C) | dbSNP |
5 | g.36985655T>G | CA359501592 | NIPBL | c.2475T>G (p.Asp825Glu) n.2095T>G c.1-78923T>G (n.1-78923T>G) c.1731T>G (p.Asp577Glu) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.1495+9253T>G (n.1495+9253T>G) | |
5 | g.36985655T= | CA1539582309 | NIPBL | c.2475T= (p.Asp825=) n.2095T= c.1-78923T= (n.1-78923T=) c.1731T= (p.Asp577=) c.1815T= (p.Asp605=) c.858T= (p.Asp286=) c.1495+9253T= (n.1495+9253T=) | |
5 | g.36985656G>A | CA359501604 | NIPBL | c.2476G>A (p.Asp826Asn) n.2096G>A c.1-78922G>A (n.1-78922G>A) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.1495+9254G>A (n.1495+9254G>A) | |
5 | g.36985656G>C | CA359501599 | NIPBL | c.2476G>C (p.Asp826His) n.2096G>C c.1-78922G>C (n.1-78922G>C) c.1732G>C (p.Asp578His) c.1816G>C (p.Asp606His) c.859G>C (p.Asp287His) c.1495+9254G>C (n.1495+9254G>C) | |
5 | g.36985656G>T | CA359501603 | NIPBL | c.2476G>T (p.Asp826Tyr) n.2096G>T c.1-78922G>T (n.1-78922G>T) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.1495+9254G>T (n.1495+9254G>T) | |
5 | g.36985657A= | CA1539582314 | NIPBL | c.2477A= (p.Asp826=) n.2097A= c.1-78921A= (n.1-78921A=) c.1733A= (p.Asp578=) c.1817A= (p.Asp606=) c.860A= (p.Asp287=) c.1495+9255A= (n.1495+9255A=) | |
5 | g.36985657A>C | CA359501607 | NIPBL | c.2477A>C (p.Asp826Ala) n.2097A>C c.1-78921A>C (n.1-78921A>C) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.1495+9255A>C (n.1495+9255A>C) | |
5 | g.36985657A>G | CA359501610 | NIPBL | c.2477A>G (p.Asp826Gly) n.2097A>G c.1-78921A>G (n.1-78921A>G) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.1495+9255A>G (n.1495+9255A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985657A>T | CA359501614 | NIPBL | c.2477A>T (p.Asp826Val) n.2097A>T c.1-78921A>T (n.1-78921A>T) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.1495+9255A>T (n.1495+9255A>T) | |
5 | g.36985658C>A | CA359501622 | NIPBL | c.2478C>A (p.Asp826Glu) n.2098C>A c.1-78920C>A (n.1-78920C>A) c.1734C>A (p.Asp578Glu) c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.1495+9256C>A (n.1495+9256C>A) | |
5 | g.36985658C>G | CA359501624 | NIPBL | c.2478C>G (p.Asp826Glu) n.2098C>G c.1-78920C>G (n.1-78920C>G) c.1734C>G (p.Asp578Glu) c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.1495+9256C>G (n.1495+9256C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985658C>T | CA444095939 | NIPBL | c.2478C>T (p.Asp826=) n.2098C>T c.1-78920C>T (n.1-78920C>T) c.1734C>T (p.Asp578=) c.1818C>T (p.Asp606=) c.861C>T (p.Asp287=) c.1495+9256C>T (n.1495+9256C>T) | |
5 | g.36985658_36985659delinsCA | CA1539582316 | NIPBL | c.2478_2479delinsCA (p.Asp826=) n.2098_2099delinsCA c.1-78920_1-78919delinsCA (n.1-78920_1-78919delinsCA) c.1734_1735delinsCA (p.Asp578=) c.1818_1819delinsCA (p.Asp606=) c.861_862delinsCA (p.Asp287=) c.1495+9256_1495+9257delinsCA (n.1495+9256_1495+9257delinsCA) | |
5 | g.36985658_36985660delinsCAG | CA1539582315 | NIPBL | c.2478_2480delinsCAG (p.Asp826=) n.2098_2100delinsCAG c.1-78920_1-78918delinsCAG (n.1-78920_1-78918delinsCAG) c.1734_1736delinsCAG (p.Asp578=) c.1818_1820delinsCAG (p.Asp606=) c.861_863delinsCAG (p.Asp287=) c.1495+9256_1495+9258delinsCAG (n.1495+9256_1495+9258delinsCAG) | |
5 | g.36985659del | CA1139655871 | NIPBL | c.2479del (p.Arg827GlyfsTer20) n.2099del c.1-78919del (n.1-78919del) c.1735del (p.Arg579GlyfsTer20) c.1819del (p.Arg607GlyfsTer20) c.862del (p.Arg288GlyfsTer20) c.1495+9257del (n.1495+9257del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985659A= | CA1539582328 | NIPBL | c.2479A= (p.Arg827=) n.2099A= c.1-78919A= (n.1-78919A=) c.1735A= (p.Arg579=) c.1819A= (p.Arg607=) c.862A= (p.Arg288=) c.1495+9257A= (n.1495+9257A=) | |
5 | g.36985659A>C | CA444095940 | NIPBL | c.2479A>C (p.Arg827=) n.2099A>C c.1-78919A>C (n.1-78919A>C) c.1735A>C (p.Arg579=) c.1819A>C (p.Arg607=) c.862A>C (p.Arg288=) c.1495+9257A>C (n.1495+9257A>C) | |
5 | g.36985659A>G | CA359501643 | NIPBL | c.2479A>G (p.Arg827Gly) n.2099A>G c.1-78919A>G (n.1-78919A>G) c.1735A>G (p.Arg579Gly) c.1819A>G (p.Arg607Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.1495+9257A>G (n.1495+9257A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985659A>T | CA359501633 | NIPBL | c.2479A>T (p.Arg827Trp) n.2099A>T c.1-78919A>T (n.1-78919A>T) c.1735A>T (p.Arg579Trp) c.1819A>T (p.Arg607Trp) c.862A>T (p.Arg288Trp) c.1495+9257A>T (n.1495+9257A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985659_36985660del | CA224023 | NIPBL | c.2479_2480del (p.Arg827GlyfsTer2) n.2099_2100del c.1-78919_1-78918del (n.1-78919_1-78918del) c.1735_1736del (p.Arg579GlyfsTer2) c.1819_1820del (p.Arg607GlyfsTer2) c.862_863del (p.Arg288GlyfsTer2) c.1495+9257_1495+9258del (n.1495+9257_1495+9258del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985660G>A | CA3236178 | NIPBL | c.2480G>A (p.Arg827Lys) n.2100G>A c.1-78918G>A (n.1-78918G>A) c.1736G>A (p.Arg579Lys) c.1820G>A (p.Arg607Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.1495+9258G>A (n.1495+9258G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985660G>C | CA359501652 | NIPBL | c.2480G>C (p.Arg827Thr) n.2100G>C c.1-78918G>C (n.1-78918G>C) c.1736G>C (p.Arg579Thr) c.1820G>C (p.Arg607Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.1495+9258G>C (n.1495+9258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985660G= | CA1539582335 | NIPBL | c.2480G= (p.Arg827=) n.2100G= c.1-78918G= (n.1-78918G=) c.1736G= (p.Arg579=) c.1820G= (p.Arg607=) c.863G= (p.Arg288=) c.1495+9258G= (n.1495+9258G=) | |
5 | g.36985660G>T | CA359501651 | NIPBL | c.2480G>T (p.Arg827Met) n.2100G>T c.1-78918G>T (n.1-78918G>T) c.1736G>T (p.Arg579Met) c.1820G>T (p.Arg607Met) c.863G>T (p.Arg288Met) c.1495+9258G>T (n.1495+9258G>T) | |
5 | g.36985661G>A | CA117044698 | NIPBL | c.2481G>A (p.Arg827=) n.2101G>A c.1-78917G>A (n.1-78917G>A) c.1737G>A (p.Arg579=) c.1821G>A (p.Arg607=) c.864G>A (p.Arg288=) c.1495+9259G>A (n.1495+9259G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985661G>C | CA359501659 | NIPBL | c.2481G>C (p.Arg827Ser) n.2101G>C c.1-78917G>C (n.1-78917G>C) c.1737G>C (p.Arg579Ser) c.1821G>C (p.Arg607Ser) c.864G>C (p.Arg288Ser) c.1495+9259G>C (n.1495+9259G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985661G= | CA1539582338 | NIPBL | c.2481G= (p.Arg827=) n.2101G= c.1-78917G= (n.1-78917G=) c.1737G= (p.Arg579=) c.1821G= (p.Arg607=) c.864G= (p.Arg288=) c.1495+9259G= (n.1495+9259G=) | |
5 | g.36985661G>T | CA359501661 | NIPBL | c.2481G>T (p.Arg827Ser) n.2101G>T c.1-78917G>T (n.1-78917G>T) c.1737G>T (p.Arg579Ser) c.1821G>T (p.Arg607Ser) c.864G>T (p.Arg288Ser) c.1495+9259G>T (n.1495+9259G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985662G>A | CA359501668 | NIPBL | c.2482G>A (p.Gly828Ser) n.2102G>A c.1-78916G>A (n.1-78916G>A) c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.1495+9260G>A (n.1495+9260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985662G>C | CA359501669 | NIPBL | c.2482G>C (p.Gly828Arg) n.2102G>C c.1-78916G>C (n.1-78916G>C) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.1495+9260G>C (n.1495+9260G>C) | |
5 | g.36985662G= | CA1539582341 | NIPBL | c.2482G= (p.Gly828=) n.2102G= c.1-78916G= (n.1-78916G=) c.1738G= (p.Gly580=) c.1822G= (p.Gly608=) c.865G= (p.Gly289=) c.1495+9260G= (n.1495+9260G=) | |
5 | g.36985662G>T | CA359501670 | NIPBL | c.2482G>T (p.Gly828Cys) n.2102G>T c.1-78916G>T (n.1-78916G>T) c.1738G>T (p.Gly580Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.1495+9260G>T (n.1495+9260G>T) | |
5 | g.36985663G>A | CA3236179 | NIPBL | c.2483G>A (p.Gly828Asp) n.2103G>A c.1-78915G>A (n.1-78915G>A) c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.1495+9261G>A (n.1495+9261G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985663G>C | CA359501673 | NIPBL | c.2483G>C (p.Gly828Ala) n.2103G>C c.1-78915G>C (n.1-78915G>C) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.1495+9261G>C (n.1495+9261G>C) | |
5 | g.36985663G= | CA1539582345 | NIPBL | c.2483G= (p.Gly828=) n.2103G= c.1-78915G= (n.1-78915G=) c.1739G= (p.Gly580=) c.1823G= (p.Gly608=) c.866G= (p.Gly289=) c.1495+9261G= (n.1495+9261G=) | |
5 | g.36985663G>T | CA359501675 | NIPBL | c.2483G>T (p.Gly828Val) n.2103G>T c.1-78915G>T (n.1-78915G>T) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.1495+9261G>T (n.1495+9261G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985664_36985665dup | CA2695204225 | NIPBL | c.2484_2485dup (p.Glu829ValfsTer19) n.2104_2105dup c.1-78914_1-78913dup (n.1-78914_1-78913dup) c.1740_1741dup (p.Glu581ValfsTer19) c.1824_1825dup (p.Glu609ValfsTer19) c.867_868dup (p.Glu290ValfsTer19) c.1495+9262_1495+9263dup (n.1495+9262_1495+9263dup) | |
5 | g.36985664T>A | CA444095944 | NIPBL | c.2484T>A (p.Gly828=) n.2104T>A c.1-78914T>A (n.1-78914T>A) c.1740T>A (p.Gly580=) c.1824T>A (p.Gly608=) c.867T>A (p.Gly289=) c.1495+9262T>A (n.1495+9262T>A) | |
5 | g.36985664T>C | CA444095943 | NIPBL | c.2484T>C (p.Gly828=) n.2104T>C c.1-78914T>C (n.1-78914T>C) c.1740T>C (p.Gly580=) c.1824T>C (p.Gly608=) c.867T>C (p.Gly289=) c.1495+9262T>C (n.1495+9262T>C) | |
5 | g.36985664T>G | CA444095942 | NIPBL | c.2484T>G (p.Gly828=) n.2104T>G c.1-78914T>G (n.1-78914T>G) c.1740T>G (p.Gly580=) c.1824T>G (p.Gly608=) c.867T>G (p.Gly289=) c.1495+9262T>G (n.1495+9262T>G) | |
5 | g.36985664_36985665insTCT | CA2673582102 | NIPBL | c.2484_2485insTCT (p.Gly828_Glu829insSer) n.2104_2105insTCT c.1-78914_1-78913insTCT (n.1-78914_1-78913insTCT) c.1740_1741insTCT (p.Gly580_Glu581insSer) c.1824_1825insTCT (p.Gly608_Glu609insSer) c.867_868insTCT (p.Gly289_Glu290insSer) c.1495+9262_1495+9263insTCT (n.1495+9262_1495+9263insTCT) | gnomAD v4 |
5 | g.36985665G>A | CA359501690 | NIPBL | c.2485G>A (p.Glu829Lys) n.2105G>A c.1-78913G>A (n.1-78913G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.1495+9263G>A (n.1495+9263G>A) | |
5 | g.36985665G>C | CA359501696 | NIPBL | c.2485G>C (p.Glu829Gln) n.2105G>C c.1-78913G>C (n.1-78913G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.1495+9263G>C (n.1495+9263G>C) | |
5 | g.36985665G>T | CA359501695 | NIPBL | c.2485G>T (p.Glu829Ter) n.2105G>T c.1-78913G>T (n.1-78913G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.1495+9263G>T (n.1495+9263G>T) | |
5 | g.36985666A>C | CA359501697 | NIPBL | c.2486A>C (p.Glu829Ala) n.2106A>C c.1-78912A>C (n.1-78912A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1495+9264A>C (n.1495+9264A>C) | |
5 | g.36985666A>G | CA359501698 | NIPBL | c.2486A>G (p.Glu829Gly) n.2106A>G c.1-78912A>G (n.1-78912A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.1495+9264A>G (n.1495+9264A>G) | |
5 | g.36985666A>T | CA359501702 | NIPBL | c.2486A>T (p.Glu829Val) n.2106A>T c.1-78912A>T (n.1-78912A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.1495+9264A>T (n.1495+9264A>T) | |
5 | g.36985666_36985667insTTC | CA2673582103 | NIPBL | c.2486_2487insTTC (p.Glu829delinsAspSer) n.2106_2107insTTC c.1-78912_1-78911insTTC (n.1-78912_1-78911insTTC) c.1742_1743insTTC (p.Glu581delinsAspSer) c.1826_1827insTTC (p.Glu609delinsAspSer) c.869_870insTTC (p.Glu290delinsAspSer) c.1495+9264_1495+9265insTTC (n.1495+9264_1495+9265insTTC) | gnomAD v4 |
5 | g.36985667A>C | CA359501706 | NIPBL | c.2487A>C (p.Glu829Asp) n.2107A>C c.1-78911A>C (n.1-78911A>C) c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.870A>C (p.Glu290Asp) c.1495+9265A>C (n.1495+9265A>C) | |
5 | g.36985667A>G | CA444095947 | NIPBL | c.2487A>G (p.Glu829=) n.2107A>G c.1-78911A>G (n.1-78911A>G) c.1743A>G (p.Glu581=) c.1827A>G (p.Glu609=) c.870A>G (p.Glu290=) c.1495+9265A>G (n.1495+9265A>G) | |
5 | g.36985667A>T | CA359501708 | NIPBL | c.2487A>T (p.Glu829Asp) n.2107A>T c.1-78911A>T (n.1-78911A>T) c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.870A>T (p.Glu290Asp) c.1495+9265A>T (n.1495+9265A>T) | |
5 | g.36985668T>A | CA359501713 | NIPBL | c.2488T>A (p.Ser830Thr) n.2108T>A c.1-78910T>A (n.1-78910T>A) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1495+9266T>A (n.1495+9266T>A) | |
5 | g.36985668T>C | CA359501729 | NIPBL | c.2488T>C (p.Ser830Pro) n.2108T>C c.1-78910T>C (n.1-78910T>C) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1495+9266T>C (n.1495+9266T>C) | |
5 | g.36985668T>G | CA359501725 | NIPBL | c.2488T>G (p.Ser830Ala) n.2108T>G c.1-78910T>G (n.1-78910T>G) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1495+9266T>G (n.1495+9266T>G) | |
5 | g.36985669C>A | CA359501744 | NIPBL | c.2489C>A (p.Ser830Ter) n.2109C>A c.1-78909C>A (n.1-78909C>A) c.1745C>A (p.Ser582Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.1495+9267C>A (n.1495+9267C>A) | |
5 | g.36985669C= | CA1539582357 | NIPBL | c.2489C= (p.Ser830=) n.2109C= c.1-78909C= (n.1-78909C=) c.1745C= (p.Ser582=) c.1829C= (p.Ser610=) c.872C= (p.Ser291=) c.1495+9267C= (n.1495+9267C=) | |
5 | g.36985669C>G | CA272018 | NIPBL | c.2489C>G (p.Ser830Ter) n.2109C>G c.1-78909C>G (n.1-78909C>G) c.1745C>G (p.Ser582Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.872C>G (p.Ser291Ter) c.1495+9267C>G (n.1495+9267C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985669C>T | CA3236180 | NIPBL | c.2489C>T (p.Ser830Leu) n.2109C>T c.1-78909C>T (n.1-78909C>T) c.1745C>T (p.Ser582Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.1495+9267C>T (n.1495+9267C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36985670A>C | CA444095949 | NIPBL | c.2490A>C (p.Ser830=) n.2110A>C c.1-78908A>C (n.1-78908A>C) c.1746A>C (p.Ser582=) c.1830A>C (p.Ser610=) c.873A>C (p.Ser291=) c.1495+9268A>C (n.1495+9268A>C) | |
5 | g.36985670A>G | CA444095951 | NIPBL | c.2490A>G (p.Ser830=) n.2110A>G c.1-78908A>G (n.1-78908A>G) c.1746A>G (p.Ser582=) c.1830A>G (p.Ser610=) c.873A>G (p.Ser291=) c.1495+9268A>G (n.1495+9268A>G) | |
5 | g.36985670A>T | CA444095950 | NIPBL | c.2490A>T (p.Ser830=) n.2110A>T c.1-78908A>T (n.1-78908A>T) c.1746A>T (p.Ser582=) c.1830A>T (p.Ser610=) c.873A>T (p.Ser291=) c.1495+9268A>T (n.1495+9268A>T) | |
5 | g.36985672_36985673del | CA2695204226 | NIPBL | c.2492_2493del (p.Glu831AlafsTer8) n.2112_2113del c.1-78906_1-78905del (n.1-78906_1-78905del) c.1748_1749del (p.Glu583AlafsTer8) c.1832_1833del (p.Glu611AlafsTer8) c.875_876del (p.Glu292AlafsTer8) c.1495+9270_1495+9271del (n.1495+9270_1495+9271del) | |
5 | g.36985671G>A | CA359501749 | NIPBL | c.2491G>A (p.Glu831Lys) n.2111G>A c.1-78907G>A (n.1-78907G>A) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.1495+9269G>A (n.1495+9269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985671G>C | CA359501754 | NIPBL | c.2491G>C (p.Glu831Gln) n.2111G>C c.1-78907G>C (n.1-78907G>C) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.1495+9269G>C (n.1495+9269G>C) | |
5 | g.36985671G= | CA1539582361 | NIPBL | c.2491G= (p.Glu831=) n.2111G= c.1-78907G= (n.1-78907G=) c.1747G= (p.Glu583=) c.1831G= (p.Glu611=) c.874G= (p.Glu292=) c.1495+9269G= (n.1495+9269G=) | |
5 | g.36985671G>T | CA359501756 | NIPBL | c.2491G>T (p.Glu831Ter) n.2111G>T c.1-78907G>T (n.1-78907G>T) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.1495+9269G>T (n.1495+9269G>T) | |
5 | g.36985672A>C | CA359501759 | NIPBL | c.2492A>C (p.Glu831Ala) n.2112A>C c.1-78906A>C (n.1-78906A>C) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.1495+9270A>C (n.1495+9270A>C) | |
5 | g.36985672A>G | CA359501762 | NIPBL | c.2492A>G (p.Glu831Gly) n.2112A>G c.1-78906A>G (n.1-78906A>G) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.1495+9270A>G (n.1495+9270A>G) | |
5 | g.36985672A>T | CA359501764 | NIPBL | c.2492A>T (p.Glu831Val) n.2112A>T c.1-78906A>T (n.1-78906A>T) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.1495+9270A>T (n.1495+9270A>T) | |
5 | g.36985673G>A | CA444095953 | NIPBL | c.2493G>A (p.Glu831=) n.2113G>A c.1-78905G>A (n.1-78905G>A) c.1749G>A (p.Glu583=) c.1833G>A (p.Glu611=) c.876G>A (p.Glu292=) c.1495+9271G>A (n.1495+9271G>A) | |
5 | g.36985673G>C | CA359501765 | NIPBL | c.2493G>C (p.Glu831Asp) n.2113G>C c.1-78905G>C (n.1-78905G>C) c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.1495+9271G>C (n.1495+9271G>C) | |
5 | g.36985673G>T | CA359501766 | NIPBL | c.2493G>T (p.Glu831Asp) n.2113G>T c.1-78905G>T (n.1-78905G>T) c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.1495+9271G>T (n.1495+9271G>T) | |
5 | g.36985674C>A | CA444095954 | NIPBL | c.2494C>A (p.Arg832=) n.2114C>A c.1-78904C>A (n.1-78904C>A) c.1750C>A (p.Arg584=) c.1834C>A (p.Arg612=) c.877C>A (p.Arg293=) c.1495+9272C>A (n.1495+9272C>A) | |
5 | g.36985674C= | CA1539582364 | NIPBL | c.2494C= (p.Arg832=) n.2114C= c.1-78904C= (n.1-78904C=) c.1750C= (p.Arg584=) c.1834C= (p.Arg612=) c.877C= (p.Arg293=) c.1495+9272C= (n.1495+9272C=) | |
5 | g.36985674C>G | CA359501772 | NIPBL | c.2494C>G (p.Arg832Gly) n.2114C>G c.1-78904C>G (n.1-78904C>G) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.1495+9272C>G (n.1495+9272C>G) | |
5 | g.36985674C>T | CA272021 | NIPBL | c.2494C>T (p.Arg832Ter) n.2114C>T c.1-78904C>T (n.1-78904C>T) c.1750C>T (p.Arg584Ter) c.1834C>T (p.Arg612Ter) c.877C>T (p.Arg293Ter) c.1495+9272C>T (n.1495+9272C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.36985675G>A | CA3236181 | NIPBL | c.2495G>A (p.Arg832Gln) n.2115G>A c.1-78903G>A (n.1-78903G>A) c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1835G>A (p.Arg612Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.1495+9273G>A (n.1495+9273G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985675G>C | CA359501783 | NIPBL | c.2495G>C (p.Arg832Pro) n.2115G>C c.1-78903G>C (n.1-78903G>C) c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.1495+9273G>C (n.1495+9273G>C) | |
5 | g.36985675G= | CA1539582367 | NIPBL | c.2495G= (p.Arg832=) n.2115G= c.1-78903G= (n.1-78903G=) c.1751G= (p.Arg584=) c.1835G= (p.Arg612=) c.878G= (p.Arg293=) c.1495+9273G= (n.1495+9273G=) | |
5 | g.36985675G>T | CA359501781 | NIPBL | c.2495G>T (p.Arg832Leu) n.2115G>T c.1-78903G>T (n.1-78903G>T) c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.1495+9273G>T (n.1495+9273G>T) | |
5 | g.36985676A>C | CA444095957 | NIPBL | c.2496A>C (p.Arg832=) n.2116A>C c.1-78902A>C (n.1-78902A>C) c.1752A>C (p.Arg584=) c.1836A>C (p.Arg612=) c.879A>C (p.Arg293=) c.1495+9274A>C (n.1495+9274A>C) | |
5 | g.36985676A>G | CA444095958 | NIPBL | c.2496A>G (p.Arg832=) n.2116A>G c.1-78902A>G (n.1-78902A>G) c.1752A>G (p.Arg584=) c.1836A>G (p.Arg612=) c.879A>G (p.Arg293=) c.1495+9274A>G (n.1495+9274A>G) | |
5 | g.36985676A>T | CA444095959 | NIPBL | c.2496A>T (p.Arg832=) n.2116A>T c.1-78902A>T (n.1-78902A>T) c.1752A>T (p.Arg584=) c.1836A>T (p.Arg612=) c.879A>T (p.Arg293=) c.1495+9274A>T (n.1495+9274A>T) | |
5 | g.36985677C>A | CA359501792 | NIPBL | c.2497C>A (p.His833Asn) n.2117C>A c.1-78901C>A (n.1-78901C>A) c.1753C>A (p.His585Asn) c.1837C>A (p.His613Asn) c.880C>A (p.His294Asn) c.1495+9275C>A (n.1495+9275C>A) | |
5 | g.36985677C>G | CA359501795 | NIPBL | c.2497C>G (p.His833Asp) n.2117C>G c.1-78901C>G (n.1-78901C>G) c.1753C>G (p.His585Asp) c.1837C>G (p.His613Asp) c.880C>G (p.His294Asp) c.1495+9275C>G (n.1495+9275C>G) | |
5 | g.36985677C>T | CA359501796 | NIPBL | c.2497C>T (p.His833Tyr) n.2117C>T c.1-78901C>T (n.1-78901C>T) c.1753C>T (p.His585Tyr) c.1837C>T (p.His613Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) c.1495+9275C>T (n.1495+9275C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985678A>C | CA359501797 | NIPBL | c.2498A>C (p.His833Pro) n.2118A>C c.1-78900A>C (n.1-78900A>C) c.1754A>C (p.His585Pro) c.1838A>C (p.His613Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.1495+9276A>C (n.1495+9276A>C) | |
5 | g.36985678A>G | CA359501798 | NIPBL | c.2498A>G (p.His833Arg) n.2118A>G c.1-78900A>G (n.1-78900A>G) c.1754A>G (p.His585Arg) c.1838A>G (p.His613Arg) c.881A>G (p.His294Arg) c.1495+9276A>G (n.1495+9276A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985678A>T | CA359501800 | NIPBL | c.2498A>T (p.His833Leu) n.2118A>T c.1-78900A>T (n.1-78900A>T) c.1754A>T (p.His585Leu) c.1838A>T (p.His613Leu) c.881A>T (p.His294Leu) c.1495+9276A>T (n.1495+9276A>T) | |
5 | g.36985679T>A | CA359501803 | NIPBL | c.2499T>A (p.His833Gln) n.2119T>A c.1-78899T>A (n.1-78899T>A) c.1755T>A (p.His585Gln) c.1839T>A (p.His613Gln) c.882T>A (p.His294Gln) c.1495+9277T>A (n.1495+9277T>A) | |
5 | g.36985679T>C | CA444095960 | NIPBL | c.2499T>C (p.His833=) n.2119T>C c.1-78899T>C (n.1-78899T>C) c.1755T>C (p.His585=) c.1839T>C (p.His613=) c.882T>C (p.His294=) c.1495+9277T>C (n.1495+9277T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985679T>G | CA359501815 | NIPBL | c.2499T>G (p.His833Gln) n.2119T>G c.1-78899T>G (n.1-78899T>G) c.1755T>G (p.His585Gln) c.1839T>G (p.His613Gln) c.882T>G (p.His294Gln) c.1495+9277T>G (n.1495+9277T>G) | |
5 | g.36985680C>A | CA444095961 | NIPBL | c.2500C>A (p.Arg834=) n.2120C>A c.1-78898C>A (n.1-78898C>A) c.1756C>A (p.Arg586=) c.1840C>A (p.Arg614=) c.883C>A (p.Arg295=) c.1495+9278C>A (n.1495+9278C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985680C= | CA1539582371 | NIPBL | c.2500C= (p.Arg834=) n.2120C= c.1-78898C= (n.1-78898C=) c.1756C= (p.Arg586=) c.1840C= (p.Arg614=) c.883C= (p.Arg295=) c.1495+9278C= (n.1495+9278C=) | |
5 | g.36985680C>G | CA359501819 | NIPBL | c.2500C>G (p.Arg834Gly) n.2120C>G c.1-78898C>G (n.1-78898C>G) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.1495+9278C>G (n.1495+9278C>G) | |
5 | g.36985680C>T | CA272024 | NIPBL | c.2500C>T (p.Arg834Ter) n.2120C>T c.1-78898C>T (n.1-78898C>T) c.1756C>T (p.Arg586Ter) c.1840C>T (p.Arg614Ter) c.883C>T (p.Arg295Ter) c.1495+9278C>T (n.1495+9278C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.36985681G>A | CA3236182 | NIPBL | c.2501G>A (p.Arg834Gln) n.2121G>A c.1-78897G>A (n.1-78897G>A) c.1757G>A (p.Arg586Gln) c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.1495+9279G>A (n.1495+9279G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985681G>C | CA359501828 | NIPBL | c.2501G>C (p.Arg834Pro) n.2121G>C c.1-78897G>C (n.1-78897G>C) c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.1495+9279G>C (n.1495+9279G>C) | |
5 | g.36985681G= | CA1539582375 | NIPBL | c.2501G= (p.Arg834=) n.2121G= c.1-78897G= (n.1-78897G=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1841G= (p.Arg614=) c.884G= (p.Arg295=) c.1495+9279G= (n.1495+9279G=) | |
5 | g.36985681G>T | CA3236183 | NIPBL | c.2501G>T (p.Arg834Leu) n.2121G>T c.1-78897G>T (n.1-78897G>T) c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.1495+9279G>T (n.1495+9279G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985682A>C | CA444095962 | NIPBL | c.2502A>C (p.Arg834=) n.2122A>C c.1-78896A>C (n.1-78896A>C) c.1758A>C (p.Arg586=) c.1842A>C (p.Arg614=) c.885A>C (p.Arg295=) c.1495+9280A>C (n.1495+9280A>C) | |
5 | g.36985682A>G | CA444095963 | NIPBL | c.2502A>G (p.Arg834=) n.2122A>G c.1-78896A>G (n.1-78896A>G) c.1758A>G (p.Arg586=) c.1842A>G (p.Arg614=) c.885A>G (p.Arg295=) c.1495+9280A>G (n.1495+9280A>G) | |
5 | g.36985682A>T | CA444095964 | NIPBL | c.2502A>T (p.Arg834=) n.2122A>T c.1-78896A>T (n.1-78896A>T) c.1758A>T (p.Arg586=) c.1842A>T (p.Arg614=) c.885A>T (p.Arg295=) c.1495+9280A>T (n.1495+9280A>T) | |
5 | g.36985683G>A | CA359501838 | NIPBL | c.2503G>A (p.Gly835Arg) n.2123G>A c.1-78895G>A (n.1-78895G>A) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1843G>A (p.Gly615Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1495+9281G>A (n.1495+9281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985683G>C | CA359501836 | NIPBL | c.2503G>C (p.Gly835Arg) n.2123G>C c.1-78895G>C (n.1-78895G>C) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1495+9281G>C (n.1495+9281G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985683G= | CA1539582377 | NIPBL | c.2503G= (p.Gly835=) n.2123G= c.1-78895G= (n.1-78895G=) c.1759G= (p.Gly587=) c.1843G= (p.Gly615=) c.886G= (p.Gly296=) c.1495+9281G= (n.1495+9281G=) | |
5 | g.36985683G>T | CA359501837 | NIPBL | c.2503G>T (p.Gly835Trp) n.2123G>T c.1-78895G>T (n.1-78895G>T) c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.1843G>T (p.Gly615Trp) c.886G>T (p.Gly296Trp) c.1495+9281G>T (n.1495+9281G>T) | |
5 | g.36985684G>A | CA359501840 | NIPBL | c.2504G>A (p.Gly835Glu) n.2124G>A c.1-78894G>A (n.1-78894G>A) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1844G>A (p.Gly615Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1495+9282G>A (n.1495+9282G>A) | |
5 | g.36985684G>C | CA359501844 | NIPBL | c.2504G>C (p.Gly835Ala) n.2124G>C c.1-78894G>C (n.1-78894G>C) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1495+9282G>C (n.1495+9282G>C) | |
5 | g.36985684G>T | CA359501848 | NIPBL | c.2504G>T (p.Gly835Val) n.2124G>T c.1-78894G>T (n.1-78894G>T) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.1495+9282G>T (n.1495+9282G>T) | |
5 | g.36985685G>A | CA444095965 | NIPBL | c.2505G>A (p.Gly835=) n.2125G>A c.1-78893G>A (n.1-78893G>A) c.1761G>A (p.Gly587=) c.1845G>A (p.Gly615=) c.888G>A (p.Gly296=) c.1495+9283G>A (n.1495+9283G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985685G>C | CA444095966 | NIPBL | c.2505G>C (p.Gly835=) n.2125G>C c.1-78893G>C (n.1-78893G>C) c.1761G>C (p.Gly587=) c.1845G>C (p.Gly615=) c.888G>C (p.Gly296=) c.1495+9283G>C (n.1495+9283G>C) | |
5 | g.36985685G= | CA1539582380 | NIPBL | c.2505G= (p.Gly835=) n.2125G= c.1-78893G= (n.1-78893G=) c.1761G= (p.Gly587=) c.1845G= (p.Gly615=) c.888G= (p.Gly296=) c.1495+9283G= (n.1495+9283G=) | |
5 | g.36985685G>T | CA272027 | NIPBL | c.2505G>T (p.Gly835=) n.2125G>T c.1-78893G>T (n.1-78893G>T) c.1761G>T (p.Gly587=) c.1845G>T (p.Gly615=) c.888G>T (p.Gly296=) c.1495+9283G>T (n.1495+9283G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985686G>A | CA359501855 | NIPBL | c.2506G>A (p.Asp836Asn) n.2126G>A c.1-78892G>A (n.1-78892G>A) c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.1495+9284G>A (n.1495+9284G>A) | |
5 | g.36985686G>C | CA359501856 | NIPBL | c.2506G>C (p.Asp836His) n.2126G>C c.1-78892G>C (n.1-78892G>C) c.1762G>C (p.Asp588His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.889G>C (p.Asp297His) c.1495+9284G>C (n.1495+9284G>C) | |
5 | g.36985686G>T | CA359501857 | NIPBL | c.2506G>T (p.Asp836Tyr) n.2126G>T c.1-78892G>T (n.1-78892G>T) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.1495+9284G>T (n.1495+9284G>T) |