Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.36976388_36985660del	CA2741808834	NIPBL	c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del
5	g.36985546A>C	CA359500888	NIPBL	c.2366A>C (p.Asp789Ala) n.1986A>C c.1-79032A>C (n.1-79032A>C) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.1495+9144A>C (n.1495+9144A>C)
5	g.36985546A>G	CA359500892	NIPBL	c.2366A>G (p.Asp789Gly) n.1986A>G c.1-79032A>G (n.1-79032A>G) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.1495+9144A>G (n.1495+9144A>G)
5	g.36985546A>T	CA359500890	NIPBL	c.2366A>T (p.Asp789Val) n.1986A>T c.1-79032A>T (n.1-79032A>T) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.1495+9144A>T (n.1495+9144A>T)
5	g.36985547C>A	CA359500894	NIPBL	c.2367C>A (p.Asp789Glu) n.1987C>A c.1-79031C>A (n.1-79031C>A) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.1495+9145C>A (n.1495+9145C>A)
5	g.36985547C=	CA1539582026	NIPBL	c.2367C= (p.Asp789=) n.1987C= c.1-79031C= (n.1-79031C=) c.1623C= (p.Asp541=) c.1707C= (p.Asp569=) c.750C= (p.Asp250=) c.1495+9145C= (n.1495+9145C=)
5	g.36985547C>G	CA359500897	NIPBL	c.2367C>G (p.Asp789Glu) n.1987C>G c.1-79031C>G (n.1-79031C>G) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.1495+9145C>G (n.1495+9145C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985547C>T	CA444095804	NIPBL	c.2367C>T (p.Asp789=) n.1987C>T c.1-79031C>T (n.1-79031C>T) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1707C>T (p.Asp569=) c.750C>T (p.Asp250=) c.1495+9145C>T (n.1495+9145C>T)
5	g.36985548T>A	CA359500901	NIPBL	c.2368T>A (p.Ser790Thr) n.1988T>A c.1-79030T>A (n.1-79030T>A) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1495+9146T>A (n.1495+9146T>A)
5	g.36985548T>C	CA359500902	NIPBL	c.2368T>C (p.Ser790Pro) n.1988T>C c.1-79030T>C (n.1-79030T>C) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1495+9146T>C (n.1495+9146T>C)
5	g.36985548T>G	CA359500903	NIPBL	c.2368T>G (p.Ser790Ala) n.1988T>G c.1-79030T>G (n.1-79030T>G) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1495+9146T>G (n.1495+9146T>G)
5	g.36985549C>A	CA359500906	NIPBL	c.2369C>A (p.Ser790Ter) n.1989C>A c.1-79029C>A (n.1-79029C>A) c.1625C>A (p.Ser542Ter) c.1709C>A (p.Ser570Ter) c.752C>A (p.Ser251Ter) c.1495+9147C>A (n.1495+9147C>A)
5	g.36985549C>G	CA359500909	NIPBL	c.2369C>G (p.Ser790Ter) n.1989C>G c.1-79029C>G (n.1-79029C>G) c.1625C>G (p.Ser542Ter) c.1709C>G (p.Ser570Ter) c.752C>G (p.Ser251Ter) c.1495+9147C>G (n.1495+9147C>G)
5	g.36985549C>T	CA359500919	NIPBL	c.2369C>T (p.Ser790Leu) n.1989C>T c.1-79029C>T (n.1-79029C>T) c.1625C>T (p.Ser542Leu) c.1709C>T (p.Ser570Leu) c.752C>T (p.Ser251Leu) c.1495+9147C>T (n.1495+9147C>T)
5	g.36985550A>C	CA444095806	NIPBL	c.2370A>C (p.Ser790=) n.1990A>C c.1-79028A>C (n.1-79028A>C) c.1626A>C (p.Ser542=) c.1710A>C (p.Ser570=) c.753A>C (p.Ser251=) c.1495+9148A>C (n.1495+9148A>C)
5	g.36985550A>G	CA444095808	NIPBL	c.2370A>G (p.Ser790=) n.1990A>G c.1-79028A>G (n.1-79028A>G) c.1626A>G (p.Ser542=) c.1710A>G (p.Ser570=) c.753A>G (p.Ser251=) c.1495+9148A>G (n.1495+9148A>G)
5	g.36985550A>T	CA444095807	NIPBL	c.2370A>T (p.Ser790=) n.1990A>T c.1-79028A>T (n.1-79028A>T) c.1626A>T (p.Ser542=) c.1710A>T (p.Ser570=) c.753A>T (p.Ser251=) c.1495+9148A>T (n.1495+9148A>T)
5	g.36985551C>A	CA359500923	NIPBL	c.2371C>A (p.Pro791Thr) n.1991C>A c.1-79027C>A (n.1-79027C>A) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.1495+9149C>A (n.1495+9149C>A)
5	g.36985551C=	CA1539582028	NIPBL	c.2371C= (p.Pro791=) n.1991C= c.1-79027C= (n.1-79027C=) c.1627C= (p.Pro543=) c.1711C= (p.Pro571=) c.754C= (p.Pro252=) c.1495+9149C= (n.1495+9149C=)
5	g.36985551C>G	CA359500925	NIPBL	c.2371C>G (p.Pro791Ala) n.1991C>G c.1-79027C>G (n.1-79027C>G) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.1495+9149C>G (n.1495+9149C>G)
5	g.36985551C>T	CA359500926	NIPBL	c.2371C>T (p.Pro791Ser) n.1991C>T c.1-79027C>T (n.1-79027C>T) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.1495+9149C>T (n.1495+9149C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985552del	CA2695204223	NIPBL	c.2372del (p.Pro791LeufsTer3) n.1992del c.1-79026del (n.1-79026del) c.1628del (p.Pro543LeufsTer3) c.1712del (p.Pro571LeufsTer3) c.755del (p.Pro252LeufsTer3) c.1495+9150del (n.1495+9150del)
5	g.36985552C>A	CA359500929	NIPBL	c.2372C>A (p.Pro791His) n.1992C>A c.1-79026C>A (n.1-79026C>A) c.1628C>A (p.Pro543His) c.1712C>A (p.Pro571His) c.755C>A (p.Pro252His) c.1495+9150C>A (n.1495+9150C>A)
5	g.36985552C=	CA1539582032	NIPBL	c.2372C= (p.Pro791=) n.1992C= c.1-79026C= (n.1-79026C=) c.1628C= (p.Pro543=) c.1712C= (p.Pro571=) c.755C= (p.Pro252=) c.1495+9150C= (n.1495+9150C=)
5	g.36985552C>G	CA359500930	NIPBL	c.2372C>G (p.Pro791Arg) n.1992C>G c.1-79026C>G (n.1-79026C>G) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.1495+9150C>G (n.1495+9150C>G)
5	g.36985552C>T	CA3236158	NIPBL	c.2372C>T (p.Pro791Leu) n.1992C>T c.1-79026C>T (n.1-79026C>T) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.1495+9150C>T (n.1495+9150C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985553T>A	CA444095812	NIPBL	c.2373T>A (p.Pro791=) n.1993T>A c.1-79025T>A (n.1-79025T>A) c.1629T>A (p.Pro543=) c.1713T>A (p.Pro571=) c.756T>A (p.Pro252=) c.1495+9151T>A (n.1495+9151T>A)
5	g.36985553T>C	CA444095813	NIPBL	c.2373T>C (p.Pro791=) n.1993T>C c.1-79025T>C (n.1-79025T>C) c.1629T>C (p.Pro543=) c.1713T>C (p.Pro571=) c.756T>C (p.Pro252=) c.1495+9151T>C (n.1495+9151T>C)
5	g.36985553T>G	CA444095814	NIPBL	c.2373T>G (p.Pro791=) n.1993T>G c.1-79025T>G (n.1-79025T>G) c.1629T>G (p.Pro543=) c.1713T>G (p.Pro571=) c.756T>G (p.Pro252=) c.1495+9151T>G (n.1495+9151T>G)
5	g.36985554C>A	CA444095815	NIPBL	c.2374C>A (p.Arg792=) n.1994C>A c.1-79024C>A (n.1-79024C>A) c.1630C>A (p.Arg544=) c.1714C>A (p.Arg572=) c.757C>A (p.Arg253=) c.1495+9152C>A (n.1495+9152C>A)
5	g.36985554C=	CA1539582037	NIPBL	c.2374C= (p.Arg792=) n.1994C= c.1-79024C= (n.1-79024C=) c.1630C= (p.Arg544=) c.1714C= (p.Arg572=) c.757C= (p.Arg253=) c.1495+9152C= (n.1495+9152C=)
5	g.36985554C>G	CA359500932	NIPBL	c.2374C>G (p.Arg792Gly) n.1994C>G c.1-79024C>G (n.1-79024C>G) c.1630C>G (p.Arg544Gly) c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.1495+9152C>G (n.1495+9152C>G)
5	g.36985554C>T	CA3236159	NIPBL	c.2374C>T (p.Arg792Trp) n.1994C>T c.1-79024C>T (n.1-79024C>T) c.1630C>T (p.Arg544Trp) c.1714C>T (p.Arg572Trp) c.757C>T (p.Arg253Trp) c.1495+9152C>T (n.1495+9152C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985555G>A	CA3236160	NIPBL	c.2375G>A (p.Arg792Gln) n.1995G>A c.1-79023G>A (n.1-79023G>A) c.1631G>A (p.Arg544Gln) c.1715G>A (p.Arg572Gln) c.758G>A (p.Arg253Gln) c.1495+9153G>A (n.1495+9153G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985555G>C	CA3236161	NIPBL	c.2375G>C (p.Arg792Pro) n.1995G>C c.1-79023G>C (n.1-79023G>C) c.1631G>C (p.Arg544Pro) c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.1495+9153G>C (n.1495+9153G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985555G=	CA1539582045	NIPBL	c.2375G= (p.Arg792=) n.1995G= c.1-79023G= (n.1-79023G=) c.1631G= (p.Arg544=) c.1715G= (p.Arg572=) c.758G= (p.Arg253=) c.1495+9153G= (n.1495+9153G=)
5	g.36985555G>T	CA359500940	NIPBL	c.2375G>T (p.Arg792Leu) n.1995G>T c.1-79023G>T (n.1-79023G>T) c.1631G>T (p.Arg544Leu) c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.1495+9153G>T (n.1495+9153G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985556G>A	CA444095819	NIPBL	c.2376G>A (p.Arg792=) n.1996G>A c.1-79022G>A (n.1-79022G>A) c.1632G>A (p.Arg544=) c.1716G>A (p.Arg572=) c.759G>A (p.Arg253=) c.1495+9154G>A (n.1495+9154G>A)
5	g.36985556G>C	CA444095820	NIPBL	c.2376G>C (p.Arg792=) n.1996G>C c.1-79022G>C (n.1-79022G>C) c.1632G>C (p.Arg544=) c.1716G>C (p.Arg572=) c.759G>C (p.Arg253=) c.1495+9154G>C (n.1495+9154G>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985556G=	CA1539582055	NIPBL	c.2376G= (p.Arg792=) n.1996G= c.1-79022G= (n.1-79022G=) c.1632G= (p.Arg544=) c.1716G= (p.Arg572=) c.759G= (p.Arg253=) c.1495+9154G= (n.1495+9154G=)
5	g.36985556G>T	CA3236162	NIPBL	c.2376G>T (p.Arg792=) n.1996G>T c.1-79022G>T (n.1-79022G>T) c.1632G>T (p.Arg544=) c.1716G>T (p.Arg572=) c.759G>T (p.Arg253=) c.1495+9154G>T (n.1495+9154G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.36985557T>A	CA359500947	NIPBL	c.2377T>A (p.Leu793Ile) n.1997T>A c.1-79021T>A (n.1-79021T>A) c.1633T>A (p.Leu545Ile) c.1717T>A (p.Leu573Ile) c.760T>A (p.Leu254Ile) c.1495+9155T>A (n.1495+9155T>A)
5	g.36985557T>C	CA444095822	NIPBL	c.2377T>C (p.Leu793=) n.1997T>C c.1-79021T>C (n.1-79021T>C) c.1633T>C (p.Leu545=) c.1717T>C (p.Leu573=) c.760T>C (p.Leu254=) c.1495+9155T>C (n.1495+9155T>C)
5	g.36985557T>G	CA359500948	NIPBL	c.2377T>G (p.Leu793Val) n.1997T>G c.1-79021T>G (n.1-79021T>G) c.1633T>G (p.Leu545Val) c.1717T>G (p.Leu573Val) c.760T>G (p.Leu254Val) c.1495+9155T>G (n.1495+9155T>G)
5	g.36985558T>A	CA359500949	NIPBL	c.2378T>A (p.Leu793Ter) n.1998T>A c.1-79020T>A (n.1-79020T>A) c.1634T>A (p.Leu545Ter) c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.1495+9156T>A (n.1495+9156T>A)
5	g.36985558T>C	CA359500950	NIPBL	c.2378T>C (p.Leu793Ser) n.1998T>C c.1-79020T>C (n.1-79020T>C) c.1634T>C (p.Leu545Ser) c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.1495+9156T>C (n.1495+9156T>C)
5	g.36985558T>G	CA359500951	NIPBL	c.2378T>G (p.Leu793Ter) n.1998T>G c.1-79020T>G (n.1-79020T>G) c.1634T>G (p.Leu545Ter) c.1718T>G (p.Leu573Ter) c.761T>G (p.Leu254Ter) c.1495+9156T>G (n.1495+9156T>G)
5	g.36985559A>C	CA359500953	NIPBL	c.2379A>C (p.Leu793Phe) n.1999A>C c.1-79019A>C (n.1-79019A>C) c.1635A>C (p.Leu545Phe) c.1719A>C (p.Leu573Phe) c.762A>C (p.Leu254Phe) c.1495+9157A>C (n.1495+9157A>C)
5	g.36985559A>G	CA444095823	NIPBL	c.2379A>G (p.Leu793=) n.1999A>G c.1-79019A>G (n.1-79019A>G) c.1635A>G (p.Leu545=) c.1719A>G (p.Leu573=) c.762A>G (p.Leu254=) c.1495+9157A>G (n.1495+9157A>G)	gnomAD v4
5	g.36985559A>T	CA359500954	NIPBL	c.2379A>T (p.Leu793Phe) n.1999A>T c.1-79019A>T (n.1-79019A>T) c.1635A>T (p.Leu545Phe) c.1719A>T (p.Leu573Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) c.1495+9157A>T (n.1495+9157A>T)
5	g.36985560A>C	CA359500959	NIPBL	c.2380A>C (p.Lys794Gln) n.2000A>C c.1-79018A>C (n.1-79018A>C) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.1495+9158A>C (n.1495+9158A>C)
5	g.36985560A>G	CA359500957	NIPBL	c.2380A>G (p.Lys794Glu) n.2000A>G c.1-79018A>G (n.1-79018A>G) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.1495+9158A>G (n.1495+9158A>G)
5	g.36985560A>T	CA359500956	NIPBL	c.2380A>T (p.Lys794Ter) n.2000A>T c.1-79018A>T (n.1-79018A>T) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.1495+9158A>T (n.1495+9158A>T)
5	g.36985561A>C	CA359500962	NIPBL	c.2381A>C (p.Lys794Thr) n.2001A>C c.1-79017A>C (n.1-79017A>C) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.1495+9159A>C (n.1495+9159A>C)
5	g.36985561A>G	CA359500964	NIPBL	c.2381A>G (p.Lys794Arg) n.2001A>G c.1-79017A>G (n.1-79017A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.1495+9159A>G (n.1495+9159A>G)
5	g.36985561A>T	CA359500965	NIPBL	c.2381A>T (p.Lys794Ile) n.2001A>T c.1-79017A>T (n.1-79017A>T) c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.1721A>T (p.Lys574Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.1495+9159A>T (n.1495+9159A>T)
5	g.36985562A>C	CA359500968	NIPBL	c.2382A>C (p.Lys794Asn) n.2002A>C c.1-79016A>C (n.1-79016A>C) c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.1722A>C (p.Lys574Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.1495+9160A>C (n.1495+9160A>C)
5	g.36985562A>G	CA444095828	NIPBL	c.2382A>G (p.Lys794=) n.2002A>G c.1-79016A>G (n.1-79016A>G) c.1638A>G (p.Lys546=) c.1722A>G (p.Lys574=) c.765A>G (p.Lys255=) c.1495+9160A>G (n.1495+9160A>G)
5	g.36985562A>T	CA359500970	NIPBL	c.2382A>T (p.Lys794Asn) n.2002A>T c.1-79016A>T (n.1-79016A>T) c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.1495+9160A>T (n.1495+9160A>T)
5	g.36985563T>A	CA3236163	NIPBL	c.2383T>A (p.Ser795Thr) n.2003T>A c.1-79015T>A (n.1-79015T>A) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.1495+9161T>A (n.1495+9161T>A)	dbSNP ExAC
5	g.36985563T>C	CA359500975	NIPBL	c.2383T>C (p.Ser795Pro) n.2003T>C c.1-79015T>C (n.1-79015T>C) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.1495+9161T>C (n.1495+9161T>C)
5	g.36985563T>G	CA359500978	NIPBL	c.2383T>G (p.Ser795Ala) n.2003T>G c.1-79015T>G (n.1-79015T>G) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.1495+9161T>G (n.1495+9161T>G)	gnomAD v4
5	g.36985563T=	CA1539582059	NIPBL	c.2383T= (p.Ser795=) n.2003T= c.1-79015T= (n.1-79015T=) c.1639T= (p.Ser547=) c.1723T= (p.Ser575=) c.766T= (p.Ser256=) c.1495+9161T= (n.1495+9161T=)
5	g.36985564C>A	CA359500980	NIPBL	c.2384C>A (p.Ser795Ter) n.2004C>A c.1-79014C>A (n.1-79014C>A) c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.1724C>A (p.Ser575Ter) c.767C>A (p.Ser256Ter) c.1495+9162C>A (n.1495+9162C>A)
5	g.36985564C>G	CA359500982	NIPBL	c.2384C>G (p.Ser795Ter) n.2004C>G c.1-79014C>G (n.1-79014C>G) c.1640C>G (p.Ser547Ter) c.1724C>G (p.Ser575Ter) c.767C>G (p.Ser256Ter) c.1495+9162C>G (n.1495+9162C>G)
5	g.36985564C>T	CA359500984	NIPBL	c.2384C>T (p.Ser795Leu) n.2004C>T c.1-79014C>T (n.1-79014C>T) c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.1724C>T (p.Ser575Leu) c.767C>T (p.Ser256Leu) c.1495+9162C>T (n.1495+9162C>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.36985565A>C	CA444095831	NIPBL	c.2385A>C (p.Ser795=) n.2005A>C c.1-79013A>C (n.1-79013A>C) c.1641A>C (p.Ser547=) c.1725A>C (p.Ser575=) c.768A>C (p.Ser256=) c.1495+9163A>C (n.1495+9163A>C)
5	g.36985565A>G	CA444095832	NIPBL	c.2385A>G (p.Ser795=) n.2005A>G c.1-79013A>G (n.1-79013A>G) c.1641A>G (p.Ser547=) c.1725A>G (p.Ser575=) c.768A>G (p.Ser256=) c.1495+9163A>G (n.1495+9163A>G)	gnomAD v4
5	g.36985565A>T	CA444095833	NIPBL	c.2385A>T (p.Ser795=) n.2005A>T c.1-79013A>T (n.1-79013A>T) c.1641A>T (p.Ser547=) c.1725A>T (p.Ser575=) c.768A>T (p.Ser256=) c.1495+9163A>T (n.1495+9163A>T)
5	g.36985566G>A	CA359500988	NIPBL	c.2386G>A (p.Glu796Lys) n.2006G>A c.1-79012G>A (n.1-79012G>A) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1495+9164G>A (n.1495+9164G>A)
5	g.36985566G>C	CA359500996	NIPBL	c.2386G>C (p.Glu796Gln) n.2006G>C c.1-79012G>C (n.1-79012G>C) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.1495+9164G>C (n.1495+9164G>C)
5	g.36985566G>T	CA359500998	NIPBL	c.2386G>T (p.Glu796Ter) n.2006G>T c.1-79012G>T (n.1-79012G>T) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.1495+9164G>T (n.1495+9164G>T)
5	g.36985567A>C	CA359501007	NIPBL	c.2387A>C (p.Glu796Ala) n.2007A>C c.1-79011A>C (n.1-79011A>C) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1495+9165A>C (n.1495+9165A>C)
5	g.36985567A>G	CA359501004	NIPBL	c.2387A>G (p.Glu796Gly) n.2007A>G c.1-79011A>G (n.1-79011A>G) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1495+9165A>G (n.1495+9165A>G)
5	g.36985567A>T	CA359501002	NIPBL	c.2387A>T (p.Glu796Val) n.2007A>T c.1-79011A>T (n.1-79011A>T) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.1495+9165A>T (n.1495+9165A>T)
5	g.36985568A>C	CA359501010	NIPBL	c.2388A>C (p.Glu796Asp) n.2008A>C c.1-79010A>C (n.1-79010A>C) c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.1495+9166A>C (n.1495+9166A>C)
5	g.36985568A>G	CA444095835	NIPBL	c.2388A>G (p.Glu796=) n.2008A>G c.1-79010A>G (n.1-79010A>G) c.1644A>G (p.Glu548=) c.1728A>G (p.Glu576=) c.771A>G (p.Glu257=) c.1495+9166A>G (n.1495+9166A>G)
5	g.36985568A>T	CA359501012	NIPBL	c.2388A>T (p.Glu796Asp) n.2008A>T c.1-79010A>T (n.1-79010A>T) c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.1495+9166A>T (n.1495+9166A>T)
5	g.36985569C>A	CA444095837	NIPBL	c.2389C>A (p.Arg797=) n.2009C>A c.1-79009C>A (n.1-79009C>A) c.1645C>A (p.Arg549=) c.1729C>A (p.Arg577=) c.772C>A (p.Arg258=) c.1495+9167C>A (n.1495+9167C>A)
5	g.36985569C=	CA1539582075	NIPBL	c.2389C= (p.Arg797=) n.2009C= c.1-79009C= (n.1-79009C=) c.1645C= (p.Arg549=) c.1729C= (p.Arg577=) c.772C= (p.Arg258=) c.1495+9167C= (n.1495+9167C=)
5	g.36985569C>G	CA359501015	NIPBL	c.2389C>G (p.Arg797Gly) n.2009C>G c.1-79009C>G (n.1-79009C>G) c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.1495+9167C>G (n.1495+9167C>G)
5	g.36985569C>T	CA272009	NIPBL	c.2389C>T (p.Arg797Ter) n.2009C>T c.1-79009C>T (n.1-79009C>T) c.1645C>T (p.Arg549Ter) c.1729C>T (p.Arg577Ter) c.772C>T (p.Arg258Ter) c.1495+9167C>T (n.1495+9167C>T)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5	g.36985570G>A	CA3236164	NIPBL	c.2390G>A (p.Arg797Gln) n.2010G>A c.1-79008G>A (n.1-79008G>A) c.1646G>A (p.Arg549Gln) c.1730G>A (p.Arg577Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.1495+9168G>A (n.1495+9168G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985570G>C	CA359501020	NIPBL	c.2390G>C (p.Arg797Pro) n.2010G>C c.1-79008G>C (n.1-79008G>C) c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.1495+9168G>C (n.1495+9168G>C)
5	g.36985570G=	CA1539582081	NIPBL	c.2390G= (p.Arg797=) n.2010G= c.1-79008G= (n.1-79008G=) c.1646G= (p.Arg549=) c.1730G= (p.Arg577=) c.773G= (p.Arg258=) c.1495+9168G= (n.1495+9168G=)
5	g.36985570G>T	CA359501022	NIPBL	c.2390G>T (p.Arg797Leu) n.2010G>T c.1-79008G>T (n.1-79008G>T) c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.1495+9168G>T (n.1495+9168G>T)
5	g.36985571A>C	CA444095840	NIPBL	c.2391A>C (p.Arg797=) n.2011A>C c.1-79007A>C (n.1-79007A>C) c.1647A>C (p.Arg549=) c.1731A>C (p.Arg577=) c.774A>C (p.Arg258=) c.1495+9169A>C (n.1495+9169A>C)
5	g.36985571A>G	CA444095841	NIPBL	c.2391A>G (p.Arg797=) n.2011A>G c.1-79007A>G (n.1-79007A>G) c.1647A>G (p.Arg549=) c.1731A>G (p.Arg577=) c.774A>G (p.Arg258=) c.1495+9169A>G (n.1495+9169A>G)
5	g.36985571A>T	CA444095839	NIPBL	c.2391A>T (p.Arg797=) n.2011A>T c.1-79007A>T (n.1-79007A>T) c.1647A>T (p.Arg549=) c.1731A>T (p.Arg577=) c.774A>T (p.Arg258=) c.1495+9169A>T (n.1495+9169A>T)
5	g.36985572G>A	CA359501025	NIPBL	c.2392G>A (p.Ala798Thr) n.2012G>A c.1-79006G>A (n.1-79006G>A) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1495+9170G>A (n.1495+9170G>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.36985572G>C	CA359501030	NIPBL	c.2392G>C (p.Ala798Pro) n.2012G>C c.1-79006G>C (n.1-79006G>C) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1495+9170G>C (n.1495+9170G>C)	ClinVar
5	g.36985572G>T	CA359501027	NIPBL	c.2392G>T (p.Ala798Ser) n.2012G>T c.1-79006G>T (n.1-79006G>T) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1495+9170G>T (n.1495+9170G>T)
5	g.36985573C>A	CA359501032	NIPBL	c.2393C>A (p.Ala798Asp) n.2013C>A c.1-79005C>A (n.1-79005C>A) c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.1495+9171C>A (n.1495+9171C>A)
5	g.36985573C=	CA1539582087	NIPBL	c.2393C= (p.Ala798=) n.2013C= c.1-79005C= (n.1-79005C=) c.1649C= (p.Ala550=) c.1733C= (p.Ala578=) c.776C= (p.Ala259=) c.1495+9171C= (n.1495+9171C=)
5	g.36985573C>G	CA359501038	NIPBL	c.2393C>G (p.Ala798Gly) n.2013C>G c.1-79005C>G (n.1-79005C>G) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1495+9171C>G (n.1495+9171C>G)
5	g.36985573C>T	CA359501040	NIPBL	c.2393C>T (p.Ala798Val) n.2013C>T c.1-79005C>T (n.1-79005C>T) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.1495+9171C>T (n.1495+9171C>T)	gnomAD v4
5	g.36985574T>A	CA444095842	NIPBL	c.2394T>A (p.Ala798=) n.2014T>A c.1-79004T>A (n.1-79004T>A) c.1650T>A (p.Ala550=) c.1734T>A (p.Ala578=) c.777T>A (p.Ala259=) c.1495+9172T>A (n.1495+9172T>A)
5	g.36985574T>C	CA444095844	NIPBL	c.2394T>C (p.Ala798=) n.2014T>C c.1-79004T>C (n.1-79004T>C) c.1650T>C (p.Ala550=) c.1734T>C (p.Ala578=) c.777T>C (p.Ala259=) c.1495+9172T>C (n.1495+9172T>C)
5	g.36985574T>G	CA444095845	NIPBL	c.2394T>G (p.Ala798=) n.2014T>G c.1-79004T>G (n.1-79004T>G) c.1650T>G (p.Ala550=) c.1734T>G (p.Ala578=) c.777T>G (p.Ala259=) c.1495+9172T>G (n.1495+9172T>G)
5	g.36985574_36985577dup	CA277139	NIPBL	c.2394_2397dup (p.Ala800Ter) n.2014_2017dup c.1-79004_1-79001dup (n.1-79004_1-79001dup) c.1650_1653dup (p.Ala552Ter) c.1734_1737dup (p.Ala580Ter) c.777_780dup (p.Ala261Ter) c.1495+9172_1495+9175dup (n.1495+9172_1495+9175dup)	ClinVar dbSNP
5	g.36985575G>A	CA3236165	NIPBL	c.2395G>A (p.Glu799Lys) n.2015G>A c.1-79003G>A (n.1-79003G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.1495+9173G>A (n.1495+9173G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985575G>C	CA359501043	NIPBL	c.2395G>C (p.Glu799Gln) n.2015G>C c.1-79003G>C (n.1-79003G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.1495+9173G>C (n.1495+9173G>C)
5	g.36985575G=	CA1539582096	NIPBL	c.2395G= (p.Glu799=) n.2015G= c.1-79003G= (n.1-79003G=) c.1651G= (p.Glu551=) c.1735G= (p.Glu579=) c.778G= (p.Glu260=) c.1495+9173G= (n.1495+9173G=)
5	g.36985575G>T	CA359501046	NIPBL	c.2395G>T (p.Glu799Ter) n.2015G>T c.1-79003G>T (n.1-79003G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.1495+9173G>T (n.1495+9173G>T)
5	g.36985576A=	CA1539582100	NIPBL	c.2396A= (p.Glu799=) n.2016A= c.1-79002A= (n.1-79002A=) c.1652A= (p.Glu551=) c.1736A= (p.Glu579=) c.779A= (p.Glu260=) c.1495+9174A= (n.1495+9174A=)
5	g.36985576A>C	CA359501050	NIPBL	c.2396A>C (p.Glu799Ala) n.2016A>C c.1-79002A>C (n.1-79002A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.1495+9174A>C (n.1495+9174A>C)
5	g.36985576A>G	CA359501052	NIPBL	c.2396A>G (p.Glu799Gly) n.2016A>G c.1-79002A>G (n.1-79002A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.1495+9174A>G (n.1495+9174A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985576A>T	CA359501054	NIPBL	c.2396A>T (p.Glu799Val) n.2016A>T c.1-79002A>T (n.1-79002A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.1495+9174A>T (n.1495+9174A>T)
5	g.36985577A>C	CA359501057	NIPBL	c.2397A>C (p.Glu799Asp) n.2017A>C c.1-79001A>C (n.1-79001A>C) c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.1495+9175A>C (n.1495+9175A>C)
5	g.36985577A>G	CA444095846	NIPBL	c.2397A>G (p.Glu799=) n.2017A>G c.1-79001A>G (n.1-79001A>G) c.1653A>G (p.Glu551=) c.1737A>G (p.Glu579=) c.780A>G (p.Glu260=) c.1495+9175A>G (n.1495+9175A>G)
5	g.36985577A>T	CA359501058	NIPBL	c.2397A>T (p.Glu799Asp) n.2017A>T c.1-79001A>T (n.1-79001A>T) c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.1495+9175A>T (n.1495+9175A>T)
5	g.36985578G>A	CA359501062	NIPBL	c.2398G>A (p.Ala800Thr) n.2018G>A c.1-79000G>A (n.1-79000G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.1495+9176G>A (n.1495+9176G>A)
5	g.36985578G>C	CA359501066	NIPBL	c.2398G>C (p.Ala800Pro) n.2018G>C c.1-79000G>C (n.1-79000G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.1495+9176G>C (n.1495+9176G>C)
5	g.36985578G>T	CA359501069	NIPBL	c.2398G>T (p.Ala800Ser) n.2018G>T c.1-79000G>T (n.1-79000G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.1495+9176G>T (n.1495+9176G>T)
5	g.36985579C>A	CA359501073	NIPBL	c.2399C>A (p.Ala800Asp) n.2019C>A c.1-78999C>A (n.1-78999C>A) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.1495+9177C>A (n.1495+9177C>A)
5	g.36985579C>G	CA359501074	NIPBL	c.2399C>G (p.Ala800Gly) n.2019C>G c.1-78999C>G (n.1-78999C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.1495+9177C>G (n.1495+9177C>G)
5	g.36985579C>T	CA359501077	NIPBL	c.2399C>T (p.Ala800Val) n.2019C>T c.1-78999C>T (n.1-78999C>T) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.1495+9177C>T (n.1495+9177C>T)
5	g.36985580C>A	CA444095851	NIPBL	c.2400C>A (p.Ala800=) n.2020C>A c.1-78998C>A (n.1-78998C>A) c.1656C>A (p.Ala552=) c.1740C>A (p.Ala580=) c.783C>A (p.Ala261=) c.1495+9178C>A (n.1495+9178C>A)
5	g.36985580C>G	CA444095852	NIPBL	c.2400C>G (p.Ala800=) n.2020C>G c.1-78998C>G (n.1-78998C>G) c.1656C>G (p.Ala552=) c.1740C>G (p.Ala580=) c.783C>G (p.Ala261=) c.1495+9178C>G (n.1495+9178C>G)
5	g.36985580C>T	CA444095853	NIPBL	c.2400C>T (p.Ala800=) n.2020C>T c.1-78998C>T (n.1-78998C>T) c.1656C>T (p.Ala552=) c.1740C>T (p.Ala580=) c.783C>T (p.Ala261=) c.1495+9178C>T (n.1495+9178C>T)
5	g.36985581T>A	CA359501082	NIPBL	c.2401T>A (p.Leu801Ile) n.2021T>A c.1-78997T>A (n.1-78997T>A) c.1657T>A (p.Leu553Ile) c.1741T>A (p.Leu581Ile) c.784T>A (p.Leu262Ile) c.1495+9179T>A (n.1495+9179T>A)
5	g.36985581T>C	CA444095856	NIPBL	c.2401T>C (p.Leu801=) n.2021T>C c.1-78997T>C (n.1-78997T>C) c.1657T>C (p.Leu553=) c.1741T>C (p.Leu581=) c.784T>C (p.Leu262=) c.1495+9179T>C (n.1495+9179T>C)
5	g.36985581T>G	CA117044489	NIPBL	c.2401T>G (p.Leu801Val) n.2021T>G c.1-78997T>G (n.1-78997T>G) c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1741T>G (p.Leu581Val) c.784T>G (p.Leu262Val) c.1495+9179T>G (n.1495+9179T>G)	dbSNP
5	g.36985581T=	CA1539582104	NIPBL	c.2401T= (p.Leu801=) n.2021T= c.1-78997T= (n.1-78997T=) c.1657T= (p.Leu553=) c.1741T= (p.Leu581=) c.784T= (p.Leu262=) c.1495+9179T= (n.1495+9179T=)
5	g.36985582T>A	CA359501083	NIPBL	c.2402T>A (p.Leu801Ter) n.2022T>A c.1-78996T>A (n.1-78996T>A) c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1742T>A (p.Leu581Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.1495+9180T>A (n.1495+9180T>A)
5	g.36985582T>C	CA359501086	NIPBL	c.2402T>C (p.Leu801Ser) n.2022T>C c.1-78996T>C (n.1-78996T>C) c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1742T>C (p.Leu581Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.1495+9180T>C (n.1495+9180T>C)
5	g.36985582T>G	CA359501084	NIPBL	c.2402T>G (p.Leu801Ter) n.2022T>G c.1-78996T>G (n.1-78996T>G) c.1658T>G (p.Leu553Ter) c.1742T>G (p.Leu581Ter) c.785T>G (p.Leu262Ter) c.1495+9180T>G (n.1495+9180T>G)
5	g.36985583A=	CA1539582109	NIPBL	c.2403A= (p.Leu801=) n.2023A= c.1-78995A= (n.1-78995A=) c.1659A= (p.Leu553=) c.1743A= (p.Leu581=) c.786A= (p.Leu262=) c.1495+9181A= (n.1495+9181A=)
5	g.36985583A>C	CA359501091	NIPBL	c.2403A>C (p.Leu801Phe) n.2023A>C c.1-78995A>C (n.1-78995A>C) c.1659A>C (p.Leu553Phe) c.1743A>C (p.Leu581Phe) c.786A>C (p.Leu262Phe) c.1495+9181A>C (n.1495+9181A>C)
5	g.36985583A>G	CA3236166	NIPBL	c.2403A>G (p.Leu801=) n.2023A>G c.1-78995A>G (n.1-78995A>G) c.1659A>G (p.Leu553=) c.1743A>G (p.Leu581=) c.786A>G (p.Leu262=) c.1495+9181A>G (n.1495+9181A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985583A>T	CA359501093	NIPBL	c.2403A>T (p.Leu801Phe) n.2023A>T c.1-78995A>T (n.1-78995A>T) c.1659A>T (p.Leu553Phe) c.1743A>T (p.Leu581Phe) c.786A>T (p.Leu262Phe) c.1495+9181A>T (n.1495+9181A>T)
5	g.36985584A=	CA1539582113	NIPBL	c.2404A= (p.Lys802=) n.2024A= c.1-78994A= (n.1-78994A=) c.1660A= (p.Lys554=) c.1744A= (p.Lys582=) c.787A= (p.Lys263=) c.1495+9182A= (n.1495+9182A=)
5	g.36985584A>C	CA359501097	NIPBL	c.2404A>C (p.Lys802Gln) n.2024A>C c.1-78994A>C (n.1-78994A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.1495+9182A>C (n.1495+9182A>C)
5	g.36985584A>G	CA3236167	NIPBL	c.2404A>G (p.Lys802Glu) n.2024A>G c.1-78994A>G (n.1-78994A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.1495+9182A>G (n.1495+9182A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985584A>T	CA359501100	NIPBL	c.2404A>T (p.Lys802Ter) n.2024A>T c.1-78994A>T (n.1-78994A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.1495+9182A>T (n.1495+9182A>T)
5	g.36985585A=	CA1539582118	NIPBL	c.2405A= (p.Lys802=) n.2025A= c.1-78993A= (n.1-78993A=) c.1661A= (p.Lys554=) c.1745A= (p.Lys582=) c.788A= (p.Lys263=) c.1495+9183A= (n.1495+9183A=)
5	g.36985585A>C	CA359501103	NIPBL	c.2405A>C (p.Lys802Thr) n.2025A>C c.1-78993A>C (n.1-78993A>C) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.1495+9183A>C (n.1495+9183A>C)
5	g.36985585A>G	CA359501106	NIPBL	c.2405A>G (p.Lys802Arg) n.2025A>G c.1-78993A>G (n.1-78993A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.1495+9183A>G (n.1495+9183A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.36985585A>T	CA359501107	NIPBL	c.2405A>T (p.Lys802Met) n.2025A>T c.1-78993A>T (n.1-78993A>T) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1745A>T (p.Lys582Met) c.788A>T (p.Lys263Met) c.1495+9183A>T (n.1495+9183A>T)
5	g.36985586G>A	CA444095860	NIPBL	c.2406G>A (p.Lys802=) n.2026G>A c.1-78992G>A (n.1-78992G>A) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1746G>A (p.Lys582=) c.789G>A (p.Lys263=) c.1495+9184G>A (n.1495+9184G>A)
5	g.36985586G>C	CA359501110	NIPBL	c.2406G>C (p.Lys802Asn) n.2026G>C c.1-78992G>C (n.1-78992G>C) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.1495+9184G>C (n.1495+9184G>C)
5	g.36985586G>T	CA359501112	NIPBL	c.2406G>T (p.Lys802Asn) n.2026G>T c.1-78992G>T (n.1-78992G>T) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.1495+9184G>T (n.1495+9184G>T)
5	g.36985587C>A	CA359501114	NIPBL	c.2407C>A (p.Gln803Lys) n.2027C>A c.1-78991C>A (n.1-78991C>A) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.1495+9185C>A (n.1495+9185C>A)
5	g.36985587C=	CA1539582128	NIPBL	c.2407C= (p.Gln803=) n.2027C= c.1-78991C= (n.1-78991C=) c.1663C= (p.Gln555=) c.1747C= (p.Gln583=) c.790C= (p.Gln264=) c.1495+9185C= (n.1495+9185C=)
5	g.36985587C>G	CA359501117	NIPBL	c.2407C>G (p.Gln803Glu) n.2027C>G c.1-78991C>G (n.1-78991C>G) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.1495+9185C>G (n.1495+9185C>G)
5	g.36985587C>T	CA359501120	NIPBL	c.2407C>T (p.Gln803Ter) n.2027C>T c.1-78991C>T (n.1-78991C>T) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.1495+9185C>T (n.1495+9185C>T)
5	g.36985588A=	CA1539582136	NIPBL	c.2408A= (p.Gln803=) n.2028A= c.1-78990A= (n.1-78990A=) c.1664A= (p.Gln555=) c.1748A= (p.Gln583=) c.791A= (p.Gln264=) c.1495+9186A= (n.1495+9186A=)
5	g.36985588A>C	CA359501127	NIPBL	c.2408A>C (p.Gln803Pro) n.2028A>C c.1-78990A>C (n.1-78990A>C) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.1495+9186A>C (n.1495+9186A>C)
5	g.36985588A>G	CA359501125	NIPBL	c.2408A>G (p.Gln803Arg) n.2028A>G c.1-78990A>G (n.1-78990A>G) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.1495+9186A>G (n.1495+9186A>G)	dbSNP
5	g.36985588A>T	CA359501122	NIPBL	c.2408A>T (p.Gln803Leu) n.2028A>T c.1-78990A>T (n.1-78990A>T) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.1495+9186A>T (n.1495+9186A>T)
5	g.36985591_36985592dup	CA1539582134	NIPBL	c.2411_2412dup (p.Pro805AspfsTer11) n.2031_2032dup c.1-78987_1-78986dup (n.1-78987_1-78986dup) c.1667_1668dup (p.Pro557AspfsTer11) c.1751_1752dup (p.Pro585AspfsTer11) c.794_795dup (p.Pro266AspfsTer11) c.1495+9189_1495+9190dup (n.1495+9189_1495+9190dup)	ClinVar dbSNP
5	g.36985589G>A	CA444095864	NIPBL	c.2409G>A (p.Gln803=) n.2029G>A c.1-78989G>A (n.1-78989G>A) c.1665G>A (p.Gln555=) c.1749G>A (p.Gln583=) c.792G>A (p.Gln264=) c.1495+9187G>A (n.1495+9187G>A)
5	g.36985589G>C	CA359501129	NIPBL	c.2409G>C (p.Gln803His) n.2029G>C c.1-78989G>C (n.1-78989G>C) c.1665G>C (p.Gln555His) c.1749G>C (p.Gln583His) c.792G>C (p.Gln264His) c.1495+9187G>C (n.1495+9187G>C)
5	g.36985589G>T	CA359501130	NIPBL	c.2409G>T (p.Gln803His) n.2029G>T c.1-78989G>T (n.1-78989G>T) c.1665G>T (p.Gln555His) c.1749G>T (p.Gln583His) c.792G>T (p.Gln264His) c.1495+9187G>T (n.1495+9187G>T)
5	g.36985590A>C	CA444095866	NIPBL	c.2410A>C (p.Arg804=) n.2030A>C c.1-78988A>C (n.1-78988A>C) c.1666A>C (p.Arg556=) c.1750A>C (p.Arg584=) c.793A>C (p.Arg265=) c.1495+9188A>C (n.1495+9188A>C)	gnomAD v4
5	g.36985590A>G	CA359501131	NIPBL	c.2410A>G (p.Arg804Gly) n.2030A>G c.1-78988A>G (n.1-78988A>G) c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) c.1495+9188A>G (n.1495+9188A>G)	gnomAD v4
5	g.36985590A>T	CA359501133	NIPBL	c.2410A>T (p.Arg804Ter) n.2030A>T c.1-78988A>T (n.1-78988A>T) c.1666A>T (p.Arg556Ter) c.1750A>T (p.Arg584Ter) c.793A>T (p.Arg265Ter) c.1495+9188A>T (n.1495+9188A>T)
5	g.36985591G>A	CA359501141	NIPBL	c.2411G>A (p.Arg804Lys) n.2031G>A c.1-78987G>A (n.1-78987G>A) c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) c.1495+9189G>A (n.1495+9189G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985591G>C	CA359501142	NIPBL	c.2411G>C (p.Arg804Thr) n.2031G>C c.1-78987G>C (n.1-78987G>C) c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.794G>C (p.Arg265Thr) c.1495+9189G>C (n.1495+9189G>C)
5	g.36985591G=	CA1539582144	NIPBL	c.2411G= (p.Arg804=) n.2031G= c.1-78987G= (n.1-78987G=) c.1667G= (p.Arg556=) c.1751G= (p.Arg584=) c.794G= (p.Arg265=) c.1495+9189G= (n.1495+9189G=)
5	g.36985591G>T	CA359501144	NIPBL	c.2411G>T (p.Arg804Ile) n.2031G>T c.1-78987G>T (n.1-78987G>T) c.1667G>T (p.Arg556Ile) c.1751G>T (p.Arg584Ile) c.794G>T (p.Arg265Ile) c.1495+9189G>T (n.1495+9189G>T)
5	g.36985592A>C	CA359501146	NIPBL	c.2412A>C (p.Arg804Ser) n.2032A>C c.1-78986A>C (n.1-78986A>C) c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.1752A>C (p.Arg584Ser) c.795A>C (p.Arg265Ser) c.1495+9190A>C (n.1495+9190A>C)
5	g.36985592A>G	CA444095870	NIPBL	c.2412A>G (p.Arg804=) n.2032A>G c.1-78986A>G (n.1-78986A>G) c.1668A>G (p.Arg556=) c.1752A>G (p.Arg584=) c.795A>G (p.Arg265=) c.1495+9190A>G (n.1495+9190A>G)
5	g.36985592A>T	CA359501147	NIPBL	c.2412A>T (p.Arg804Ser) n.2032A>T c.1-78986A>T (n.1-78986A>T) c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.1752A>T (p.Arg584Ser) c.795A>T (p.Arg265Ser) c.1495+9190A>T (n.1495+9190A>T)
5	g.36985593C>A	CA359501149	NIPBL	c.2413C>A (p.Pro805Thr) n.2033C>A c.1-78985C>A (n.1-78985C>A) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.1495+9191C>A (n.1495+9191C>A)
5	g.36985593C>G	CA359501150	NIPBL	c.2413C>G (p.Pro805Ala) n.2033C>G c.1-78985C>G (n.1-78985C>G) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.1495+9191C>G (n.1495+9191C>G)
5	g.36985593C>T	CA359501152	NIPBL	c.2413C>T (p.Pro805Ser) n.2033C>T c.1-78985C>T (n.1-78985C>T) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.1495+9191C>T (n.1495+9191C>T)
5	g.36985594C>A	CA359501157	NIPBL	c.2414C>A (p.Pro805His) n.2034C>A c.1-78984C>A (n.1-78984C>A) c.1670C>A (p.Pro557His) c.1754C>A (p.Pro585His) c.797C>A (p.Pro266His) c.1495+9192C>A (n.1495+9192C>A)
5	g.36985594C>G	CA359501156	NIPBL	c.2414C>G (p.Pro805Arg) n.2034C>G c.1-78984C>G (n.1-78984C>G) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.1495+9192C>G (n.1495+9192C>G)
5	g.36985594C>T	CA359501154	NIPBL	c.2414C>T (p.Pro805Leu) n.2034C>T c.1-78984C>T (n.1-78984C>T) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.1495+9192C>T (n.1495+9192C>T)
5	g.36985595T>A	CA444095872	NIPBL	c.2415T>A (p.Pro805=) n.2035T>A c.1-78983T>A (n.1-78983T>A) c.1671T>A (p.Pro557=) c.1755T>A (p.Pro585=) c.798T>A (p.Pro266=) c.1495+9193T>A (n.1495+9193T>A)
5	g.36985595T>C	CA444095873	NIPBL	c.2415T>C (p.Pro805=) n.2035T>C c.1-78983T>C (n.1-78983T>C) c.1671T>C (p.Pro557=) c.1755T>C (p.Pro585=) c.798T>C (p.Pro266=) c.1495+9193T>C (n.1495+9193T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985595T>G	CA444095874	NIPBL	c.2415T>G (p.Pro805=) n.2035T>G c.1-78983T>G (n.1-78983T>G) c.1671T>G (p.Pro557=) c.1755T>G (p.Pro585=) c.798T>G (p.Pro266=) c.1495+9193T>G (n.1495+9193T>G)
5	g.36985595T=	CA1539582148	NIPBL	c.2415T= (p.Pro805=) n.2035T= c.1-78983T= (n.1-78983T=) c.1671T= (p.Pro557=) c.1755T= (p.Pro585=) c.798T= (p.Pro266=) c.1495+9193T= (n.1495+9193T=)
5	g.36985596G>A	CA359501159	NIPBL	c.2416G>A (p.Asp806Asn) n.2036G>A c.1-78982G>A (n.1-78982G>A) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.1495+9194G>A (n.1495+9194G>A)
5	g.36985596G>C	CA359501161	NIPBL	c.2416G>C (p.Asp806His) n.2036G>C c.1-78982G>C (n.1-78982G>C) c.1672G>C (p.Asp558His) c.1756G>C (p.Asp586His) c.799G>C (p.Asp267His) c.1495+9194G>C (n.1495+9194G>C)	gnomAD v4
5	g.36985596G>T	CA359501162	NIPBL	c.2416G>T (p.Asp806Tyr) n.2036G>T c.1-78982G>T (n.1-78982G>T) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.1495+9194G>T (n.1495+9194G>T)
5	g.36985597A>C	CA359501163	NIPBL	c.2417A>C (p.Asp806Ala) n.2037A>C c.1-78981A>C (n.1-78981A>C) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.1495+9195A>C (n.1495+9195A>C)
5	g.36985597A>G	CA359501165	NIPBL	c.2417A>G (p.Asp806Gly) n.2037A>G c.1-78981A>G (n.1-78981A>G) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.1495+9195A>G (n.1495+9195A>G)
5	g.36985597A>T	CA359501166	NIPBL	c.2417A>T (p.Asp806Val) n.2037A>T c.1-78981A>T (n.1-78981A>T) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1757A>T (p.Asp586Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.1495+9195A>T (n.1495+9195A>T)	gnomAD v4
5	g.36985598T>A	CA359501168	NIPBL	c.2418T>A (p.Asp806Glu) n.2038T>A c.1-78980T>A (n.1-78980T>A) c.1674T>A (p.Asp558Glu) c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.1495+9196T>A (n.1495+9196T>A)
5	g.36985598T>C	CA444095876	NIPBL	c.2418T>C (p.Asp806=) n.2038T>C c.1-78980T>C (n.1-78980T>C) c.1674T>C (p.Asp558=) c.1758T>C (p.Asp586=) c.801T>C (p.Asp267=) c.1495+9196T>C (n.1495+9196T>C)	dbSNP
5	g.36985598T>G	CA359501171	NIPBL	c.2418T>G (p.Asp806Glu) n.2038T>G c.1-78980T>G (n.1-78980T>G) c.1674T>G (p.Asp558Glu) c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.1495+9196T>G (n.1495+9196T>G)
5	g.36985598T=	CA1539582151	NIPBL	c.2418T= (p.Asp806=) n.2038T= c.1-78980T= (n.1-78980T=) c.1674T= (p.Asp558=) c.1758T= (p.Asp586=) c.801T= (p.Asp267=) c.1495+9196T= (n.1495+9196T=)
5	g.36985599G>A	CA359501173	NIPBL	c.2419G>A (p.Gly807Arg) n.2039G>A c.1-78979G>A (n.1-78979G>A) c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) c.1495+9197G>A (n.1495+9197G>A)
5	g.36985599G>C	CA359501175	NIPBL	c.2419G>C (p.Gly807Arg) n.2039G>C c.1-78979G>C (n.1-78979G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.1495+9197G>C (n.1495+9197G>C)
5	g.36985599G>T	CA359501176	NIPBL	c.2419G>T (p.Gly807Trp) n.2039G>T c.1-78979G>T (n.1-78979G>T) c.1675G>T (p.Gly559Trp) c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) c.1495+9197G>T (n.1495+9197G>T)
5	g.36985600G>A	CA359501178	NIPBL	c.2420G>A (p.Gly807Glu) n.2040G>A c.1-78978G>A (n.1-78978G>A) c.1676G>A (p.Gly559Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) c.1495+9198G>A (n.1495+9198G>A)
5	g.36985600G>C	CA359501180	NIPBL	c.2420G>C (p.Gly807Ala) n.2040G>C c.1-78978G>C (n.1-78978G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.1495+9198G>C (n.1495+9198G>C)
5	g.36985600G>T	CA359501181	NIPBL	c.2420G>T (p.Gly807Val) n.2040G>T c.1-78978G>T (n.1-78978G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.803G>T (p.Gly268Val) c.1495+9198G>T (n.1495+9198G>T)
5	g.36985601G>A	CA444095879	NIPBL	c.2421G>A (p.Gly807=) n.2041G>A c.1-78977G>A (n.1-78977G>A) c.1677G>A (p.Gly559=) c.1761G>A (p.Gly587=) c.804G>A (p.Gly268=) c.1495+9199G>A (n.1495+9199G>A)
5	g.36985601G>C	CA444095880	NIPBL	c.2421G>C (p.Gly807=) n.2041G>C c.1-78977G>C (n.1-78977G>C) c.1677G>C (p.Gly559=) c.1761G>C (p.Gly587=) c.804G>C (p.Gly268=) c.1495+9199G>C (n.1495+9199G>C)
5	g.36985601G>T	CA444095881	NIPBL	c.2421G>T (p.Gly807=) n.2041G>T c.1-78977G>T (n.1-78977G>T) c.1677G>T (p.Gly559=) c.1761G>T (p.Gly587=) c.804G>T (p.Gly268=) c.1495+9199G>T (n.1495+9199G>T)
5	g.36985602C>A	CA444095882	NIPBL	c.2422C>A (p.Arg808=) n.2042C>A c.1-78976C>A (n.1-78976C>A) c.1678C>A (p.Arg560=) c.1762C>A (p.Arg588=) c.805C>A (p.Arg269=) c.1495+9200C>A (n.1495+9200C>A)
5	g.36985602C=	CA1539582158	NIPBL	c.2422C= (p.Arg808=) n.2042C= c.1-78976C= (n.1-78976C=) c.1678C= (p.Arg560=) c.1762C= (p.Arg588=) c.805C= (p.Arg269=) c.1495+9200C= (n.1495+9200C=)
5	g.36985602C>G	CA359501182	NIPBL	c.2422C>G (p.Arg808Gly) n.2042C>G c.1-78976C>G (n.1-78976C>G) c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.1495+9200C>G (n.1495+9200C>G)
5	g.36985602C>T	CA272012	NIPBL	c.2422C>T (p.Arg808Ter) n.2042C>T c.1-78976C>T (n.1-78976C>T) c.1678C>T (p.Arg560Ter) c.1762C>T (p.Arg588Ter) c.805C>T (p.Arg269Ter) c.1495+9200C>T (n.1495+9200C>T)	ClinVar dbSNP
5	g.36985603G>A	CA117044526	NIPBL	c.2423G>A (p.Arg808Gln) n.2043G>A c.1-78975G>A (n.1-78975G>A) c.1679G>A (p.Arg560Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) c.1495+9201G>A (n.1495+9201G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985603G>C	CA3236168	NIPBL	c.2423G>C (p.Arg808Pro) n.2043G>C c.1-78975G>C (n.1-78975G>C) c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.1495+9201G>C (n.1495+9201G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985603G=	CA1539582169	NIPBL	c.2423G= (p.Arg808=) n.2043G= c.1-78975G= (n.1-78975G=) c.1679G= (p.Arg560=) c.1763G= (p.Arg588=) c.806G= (p.Arg269=) c.1495+9201G= (n.1495+9201G=)
5	g.36985603G>T	CA359501186	NIPBL	c.2423G>T (p.Arg808Leu) n.2043G>T c.1-78975G>T (n.1-78975G>T) c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.1495+9201G>T (n.1495+9201G>T)
5	g.36985604A>C	CA444095884	NIPBL	c.2424A>C (p.Arg808=) n.2044A>C c.1-78974A>C (n.1-78974A>C) c.1680A>C (p.Arg560=) c.1764A>C (p.Arg588=) c.807A>C (p.Arg269=) c.1495+9202A>C (n.1495+9202A>C)
5	g.36985604A>G	CA444095886	NIPBL	c.2424A>G (p.Arg808=) n.2044A>G c.1-78974A>G (n.1-78974A>G) c.1680A>G (p.Arg560=) c.1764A>G (p.Arg588=) c.807A>G (p.Arg269=) c.1495+9202A>G (n.1495+9202A>G)	ClinVar
5	g.36985604A>T	CA444095885	NIPBL	c.2424A>T (p.Arg808=) n.2044A>T c.1-78974A>T (n.1-78974A>T) c.1680A>T (p.Arg560=) c.1764A>T (p.Arg588=) c.807A>T (p.Arg269=) c.1495+9202A>T (n.1495+9202A>T)
5	g.36985605T>A	CA359501189	NIPBL	c.2425T>A (p.Ser809Thr) n.2045T>A c.1-78973T>A (n.1-78973T>A) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.1495+9203T>A (n.1495+9203T>A)
5	g.36985605T>C	CA359501190	NIPBL	c.2425T>C (p.Ser809Pro) n.2045T>C c.1-78973T>C (n.1-78973T>C) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.1495+9203T>C (n.1495+9203T>C)
5	g.36985605T>G	CA359501192	NIPBL	c.2425T>G (p.Ser809Ala) n.2045T>G c.1-78973T>G (n.1-78973T>G) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.1495+9203T>G (n.1495+9203T>G)
5	g.36985606C>A	CA359501194	NIPBL	c.2426C>A (p.Ser809Tyr) n.2046C>A c.1-78972C>A (n.1-78972C>A) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.1495+9204C>A (n.1495+9204C>A)
5	g.36985606C=	CA1539582174	NIPBL	c.2426C= (p.Ser809=) n.2046C= c.1-78972C= (n.1-78972C=) c.1682C= (p.Ser561=) c.1766C= (p.Ser589=) c.809C= (p.Ser270=) c.1495+9204C= (n.1495+9204C=)
5	g.36985606C>G	CA359501196	NIPBL	c.2426C>G (p.Ser809Cys) n.2046C>G c.1-78972C>G (n.1-78972C>G) c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.1495+9204C>G (n.1495+9204C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985606C>T	CA359501197	NIPBL	c.2426C>T (p.Ser809Phe) n.2046C>T c.1-78972C>T (n.1-78972C>T) c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.1495+9204C>T (n.1495+9204C>T)	ClinVar dbSNP
5	g.36985607T>A	CA444095888	NIPBL	c.2427T>A (p.Ser809=) n.2047T>A c.1-78971T>A (n.1-78971T>A) c.1683T>A (p.Ser561=) c.1767T>A (p.Ser589=) c.810T>A (p.Ser270=) c.1495+9205T>A (n.1495+9205T>A)
5	g.36985607T>C	CA444095889	NIPBL	c.2427T>C (p.Ser809=) n.2047T>C c.1-78971T>C (n.1-78971T>C) c.1683T>C (p.Ser561=) c.1767T>C (p.Ser589=) c.810T>C (p.Ser270=) c.1495+9205T>C (n.1495+9205T>C)
5	g.36985607T>G	CA444095890	NIPBL	c.2427T>G (p.Ser809=) n.2047T>G c.1-78971T>G (n.1-78971T>G) c.1683T>G (p.Ser561=) c.1767T>G (p.Ser589=) c.810T>G (p.Ser270=) c.1495+9205T>G (n.1495+9205T>G)
5	g.36985608G>A	CA359501198	NIPBL	c.2428G>A (p.Val810Ile) n.2048G>A c.1-78970G>A (n.1-78970G>A) c.1684G>A (p.Val562Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.1495+9206G>A (n.1495+9206G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985608G>C	CA359501200	NIPBL	c.2428G>C (p.Val810Leu) n.2048G>C c.1-78970G>C (n.1-78970G>C) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.1495+9206G>C (n.1495+9206G>C)	gnomAD v4
5	g.36985608G=	CA1539582184	NIPBL	c.2428G= (p.Val810=) n.2048G= c.1-78970G= (n.1-78970G=) c.1684G= (p.Val562=) c.1768G= (p.Val590=) c.811G= (p.Val271=) c.1495+9206G= (n.1495+9206G=)
5	g.36985608G>T	CA359501202	NIPBL	c.2428G>T (p.Val810Phe) n.2048G>T c.1-78970G>T (n.1-78970G>T) c.1684G>T (p.Val562Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.1495+9206G>T (n.1495+9206G>T)
5	g.36985609T>A	CA359501203	NIPBL	c.2429T>A (p.Val810Asp) n.2049T>A c.1-78969T>A (n.1-78969T>A) c.1685T>A (p.Val562Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.1495+9207T>A (n.1495+9207T>A)
5	g.36985609T>C	CA359501206	NIPBL	c.2429T>C (p.Val810Ala) n.2049T>C c.1-78969T>C (n.1-78969T>C) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.1495+9207T>C (n.1495+9207T>C)
5	g.36985609T>G	CA359501204	NIPBL	c.2429T>G (p.Val810Gly) n.2049T>G c.1-78969T>G (n.1-78969T>G) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.1495+9207T>G (n.1495+9207T>G)
5	g.36985610T>A	CA444095894	NIPBL	c.2430T>A (p.Val810=) n.2050T>A c.1-78968T>A (n.1-78968T>A) c.1686T>A (p.Val562=) c.1770T>A (p.Val590=) c.813T>A (p.Val271=) c.1495+9208T>A (n.1495+9208T>A)
5	g.36985610T>C	CA444095893	NIPBL	c.2430T>C (p.Val810=) n.2050T>C c.1-78968T>C (n.1-78968T>C) c.1686T>C (p.Val562=) c.1770T>C (p.Val590=) c.813T>C (p.Val271=) c.1495+9208T>C (n.1495+9208T>C)
5	g.36985610T>G	CA444095891	NIPBL	c.2430T>G (p.Val810=) n.2050T>G c.1-78968T>G (n.1-78968T>G) c.1686T>G (p.Val562=) c.1770T>G (p.Val590=) c.813T>G (p.Val271=) c.1495+9208T>G (n.1495+9208T>G)
5	g.36985611T>A	CA359501208	NIPBL	c.2431T>A (p.Ser811Thr) n.2051T>A c.1-78967T>A (n.1-78967T>A) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1495+9209T>A (n.1495+9209T>A)
5	g.36985611T>C	CA359501210	NIPBL	c.2431T>C (p.Ser811Pro) n.2051T>C c.1-78967T>C (n.1-78967T>C) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1495+9209T>C (n.1495+9209T>C)
5	g.36985611T>G	CA359501209	NIPBL	c.2431T>G (p.Ser811Ala) n.2051T>G c.1-78967T>G (n.1-78967T>G) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1495+9209T>G (n.1495+9209T>G)
5	g.36985612C>A	CA359501211	NIPBL	c.2432C>A (p.Ser811Tyr) n.2052C>A c.1-78966C>A (n.1-78966C>A) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.1495+9210C>A (n.1495+9210C>A)	ClinVar gnomAD v4
5	g.36985612C>G	CA359501213	NIPBL	c.2432C>G (p.Ser811Cys) n.2052C>G c.1-78966C>G (n.1-78966C>G) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.1495+9210C>G (n.1495+9210C>G)
5	g.36985612C>T	CA359501215	NIPBL	c.2432C>T (p.Ser811Phe) n.2052C>T c.1-78966C>T (n.1-78966C>T) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.1495+9210C>T (n.1495+9210C>T)
5	g.36985613T>A	CA444095896	NIPBL	c.2433T>A (p.Ser811=) n.2053T>A c.1-78965T>A (n.1-78965T>A) c.1689T>A (p.Ser563=) c.1773T>A (p.Ser591=) c.816T>A (p.Ser272=) c.1495+9211T>A (n.1495+9211T>A)
5	g.36985613T>C	CA444095897	NIPBL	c.2433T>C (p.Ser811=) n.2053T>C c.1-78965T>C (n.1-78965T>C) c.1689T>C (p.Ser563=) c.1773T>C (p.Ser591=) c.816T>C (p.Ser272=) c.1495+9211T>C (n.1495+9211T>C)
5	g.36985613T>G	CA444095898	NIPBL	c.2433T>G (p.Ser811=) n.2053T>G c.1-78965T>G (n.1-78965T>G) c.1689T>G (p.Ser563=) c.1773T>G (p.Ser591=) c.816T>G (p.Ser272=) c.1495+9211T>G (n.1495+9211T>G)
5	g.36985614G>A	CA359501217	NIPBL	c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.2054G>A c.1-78964G>A (n.1-78964G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.1495+9212G>A (n.1495+9212G>A)	COSMIC COSMIC
5	g.36985614G>C	CA359501218	NIPBL	c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.2054G>C c.1-78964G>C (n.1-78964G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1495+9212G>C (n.1495+9212G>C)
5	g.36985614G>T	CA359501219	NIPBL	c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.2054G>T c.1-78964G>T (n.1-78964G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1495+9212G>T (n.1495+9212G>T)
5	g.36985615A>C	CA359501222	NIPBL	c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.2055A>C c.1-78963A>C (n.1-78963A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.1495+9213A>C (n.1495+9213A>C)
5	g.36985615A>G	CA359501223	NIPBL	c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.2055A>G c.1-78963A>G (n.1-78963A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.1495+9213A>G (n.1495+9213A>G)
5	g.36985615A>T	CA359501224	NIPBL	c.2435A>T (p.Glu812Val) n.2055A>T c.1-78963A>T (n.1-78963A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.1495+9213A>T (n.1495+9213A>T)	gnomAD v4
5	g.36985616G>A	CA3236169	NIPBL	c.2436G>A (p.Glu812=) n.2056G>A c.1-78962G>A (n.1-78962G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1776G>A (p.Glu592=) c.819G>A (p.Glu273=) c.1495+9214G>A (n.1495+9214G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985616G>C	CA359501228	NIPBL	c.2436G>C (p.Glu812Asp) n.2056G>C c.1-78962G>C (n.1-78962G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.1495+9214G>C (n.1495+9214G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985616G=	CA1539582187	NIPBL	c.2436G= (p.Glu812=) n.2056G= c.1-78962G= (n.1-78962G=) c.1692G= (p.Glu564=) c.1776G= (p.Glu592=) c.819G= (p.Glu273=) c.1495+9214G= (n.1495+9214G=)
5	g.36985616G>T	CA359501229	NIPBL	c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.2056G>T c.1-78962G>T (n.1-78962G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.1495+9214G>T (n.1495+9214G>T)
5	g.36985617T>A	CA359501234	NIPBL	c.2437T>A (p.Ser813Thr) n.2057T>A c.1-78961T>A (n.1-78961T>A) c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.1495+9215T>A (n.1495+9215T>A)
5	g.36985617T>C	CA359501231	NIPBL	c.2437T>C (p.Ser813Pro) n.2057T>C c.1-78961T>C (n.1-78961T>C) c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.1495+9215T>C (n.1495+9215T>C)
5	g.36985617T>G	CA359501233	NIPBL	c.2437T>G (p.Ser813Ala) n.2057T>G c.1-78961T>G (n.1-78961T>G) c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.1495+9215T>G (n.1495+9215T>G)
5	g.36985618C>A	CA359501236	NIPBL	c.2438C>A (p.Ser813Ter) n.2058C>A c.1-78960C>A (n.1-78960C>A) c.1694C>A (p.Ser565Ter) c.1778C>A (p.Ser593Ter) c.821C>A (p.Ser274Ter) c.1495+9216C>A (n.1495+9216C>A)
5	g.36985618C>G	CA359501238	NIPBL	c.2438C>G (p.Ser813Ter) n.2058C>G c.1-78960C>G (n.1-78960C>G) c.1694C>G (p.Ser565Ter) c.1778C>G (p.Ser593Ter) c.821C>G (p.Ser274Ter) c.1495+9216C>G (n.1495+9216C>G)
5	g.36985618C>T	CA359501240	NIPBL	c.2438C>T (p.Ser813Leu) n.2058C>T c.1-78960C>T (n.1-78960C>T) c.1694C>T (p.Ser565Leu) c.1778C>T (p.Ser593Leu) c.821C>T (p.Ser274Leu) c.1495+9216C>T (n.1495+9216C>T)
5	g.36985619A=	CA1539582193	NIPBL	c.2439A= (p.Ser813=) n.2059A= c.1-78959A= (n.1-78959A=) c.1695A= (p.Ser565=) c.1779A= (p.Ser593=) c.822A= (p.Ser274=) c.1495+9217A= (n.1495+9217A=)
5	g.36985619A>C	CA10605959	NIPBL	c.2439A>C (p.Ser813=) n.2059A>C c.1-78959A>C (n.1-78959A>C) c.1695A>C (p.Ser565=) c.1779A>C (p.Ser593=) c.822A>C (p.Ser274=) c.1495+9217A>C (n.1495+9217A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985619A>G	CA444095902	NIPBL	c.2439A>G (p.Ser813=) n.2059A>G c.1-78959A>G (n.1-78959A>G) c.1695A>G (p.Ser565=) c.1779A>G (p.Ser593=) c.822A>G (p.Ser274=) c.1495+9217A>G (n.1495+9217A>G)
5	g.36985619A>T	CA444095903	NIPBL	c.2439A>T (p.Ser813=) n.2059A>T c.1-78959A>T (n.1-78959A>T) c.1695A>T (p.Ser565=) c.1779A>T (p.Ser593=) c.822A>T (p.Ser274=) c.1495+9217A>T (n.1495+9217A>T)
5	g.36985620C>A	CA359501241	NIPBL	c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.2060C>A c.1-78958C>A (n.1-78958C>A) c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1495+9218C>A (n.1495+9218C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985620C=	CA1539582206	NIPBL	c.2440C= (p.Leu814=) n.2060C= c.1-78958C= (n.1-78958C=) c.1696C= (p.Leu566=) c.1780C= (p.Leu594=) c.823C= (p.Leu275=) c.1495+9218C= (n.1495+9218C=)
5	g.36985620C>G	CA359501242	NIPBL	c.2440C>G (p.Leu814Val) n.2060C>G c.1-78958C>G (n.1-78958C>G) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1495+9218C>G (n.1495+9218C>G)
5	g.36985620C>T	CA444095904	NIPBL	c.2440C>T (p.Leu814=) n.2060C>T c.1-78958C>T (n.1-78958C>T) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1780C>T (p.Leu594=) c.823C>T (p.Leu275=) c.1495+9218C>T (n.1495+9218C>T)
5	g.36985621T>A	CA359501244	NIPBL	c.2441T>A (p.Leu814Gln) n.2061T>A c.1-78957T>A (n.1-78957T>A) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.1495+9219T>A (n.1495+9219T>A)
5	g.36985621T>C	CA359501246	NIPBL	c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.2061T>C c.1-78957T>C (n.1-78957T>C) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1495+9219T>C (n.1495+9219T>C)
5	g.36985621T>G	CA359501248	NIPBL	c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.2061T>G c.1-78957T>G (n.1-78957T>G) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1495+9219T>G (n.1495+9219T>G)
5	g.36985622A=	CA1539582209	NIPBL	c.2442A= (p.Leu814=) n.2062A= c.1-78956A= (n.1-78956A=) c.1698A= (p.Leu566=) c.1782A= (p.Leu594=) c.825A= (p.Leu275=) c.1495+9220A= (n.1495+9220A=)
5	g.36985622A>C	CA444095905	NIPBL	c.2442A>C (p.Leu814=) n.2062A>C c.1-78956A>C (n.1-78956A>C) c.1698A>C (p.Leu566=) c.1782A>C (p.Leu594=) c.825A>C (p.Leu275=) c.1495+9220A>C (n.1495+9220A>C)
5	g.36985622A>G	CA444095906	NIPBL	c.2442A>G (p.Leu814=) n.2062A>G c.1-78956A>G (n.1-78956A>G) c.1698A>G (p.Leu566=) c.1782A>G (p.Leu594=) c.825A>G (p.Leu275=) c.1495+9220A>G (n.1495+9220A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985622A>T	CA444095907	NIPBL	c.2442A>T (p.Leu814=) n.2062A>T c.1-78956A>T (n.1-78956A>T) c.1698A>T (p.Leu566=) c.1782A>T (p.Leu594=) c.825A>T (p.Leu275=) c.1495+9220A>T (n.1495+9220A>T)
5	g.36985623A>C	CA444095908	NIPBL	c.2443A>C (p.Arg815=) n.2063A>C c.1-78955A>C (n.1-78955A>C) c.1699A>C (p.Arg567=) c.1783A>C (p.Arg595=) c.826A>C (p.Arg276=) c.1495+9221A>C (n.1495+9221A>C)
5	g.36985623A>G	CA359501249	NIPBL	c.2443A>G (p.Arg815Gly) n.2063A>G c.1-78955A>G (n.1-78955A>G) c.1699A>G (p.Arg567Gly) c.1783A>G (p.Arg595Gly) c.826A>G (p.Arg276Gly) c.1495+9221A>G (n.1495+9221A>G)
5	g.36985623A>T	CA359501252	NIPBL	c.2443A>T (p.Arg815Ter) n.2063A>T c.1-78955A>T (n.1-78955A>T) c.1699A>T (p.Arg567Ter) c.1783A>T (p.Arg595Ter) c.826A>T (p.Arg276Ter) c.1495+9221A>T (n.1495+9221A>T)
5	g.36985624G>A	CA359501261	NIPBL	c.2444G>A (p.Arg815Lys) n.2064G>A c.1-78954G>A (n.1-78954G>A) c.1700G>A (p.Arg567Lys) c.1784G>A (p.Arg595Lys) c.827G>A (p.Arg276Lys) c.1495+9222G>A (n.1495+9222G>A)
5	g.36985624G>C	CA359501259	NIPBL	c.2444G>C (p.Arg815Thr) n.2064G>C c.1-78954G>C (n.1-78954G>C) c.1700G>C (p.Arg567Thr) c.1784G>C (p.Arg595Thr) c.827G>C (p.Arg276Thr) c.1495+9222G>C (n.1495+9222G>C)
5	g.36985624G>T	CA359501257	NIPBL	c.2444G>T (p.Arg815Ile) n.2064G>T c.1-78954G>T (n.1-78954G>T) c.1700G>T (p.Arg567Ile) c.1784G>T (p.Arg595Ile) c.827G>T (p.Arg276Ile) c.1495+9222G>T (n.1495+9222G>T)
5	g.36985625A=	CA1539582219	NIPBL	c.2445A= (p.Arg815=) n.2065A= c.1-78953A= (n.1-78953A=) c.1701A= (p.Arg567=) c.1785A= (p.Arg595=) c.828A= (p.Arg276=) c.1495+9223A= (n.1495+9223A=)
5	g.36985625A>C	CA359501266	NIPBL	c.2445A>C (p.Arg815Ser) n.2065A>C c.1-78953A>C (n.1-78953A>C) c.1701A>C (p.Arg567Ser) c.1785A>C (p.Arg595Ser) c.828A>C (p.Arg276Ser) c.1495+9223A>C (n.1495+9223A>C)
5	g.36985625A>G	CA444095910	NIPBL	c.2445A>G (p.Arg815=) n.2065A>G c.1-78953A>G (n.1-78953A>G) c.1701A>G (p.Arg567=) c.1785A>G (p.Arg595=) c.828A>G (p.Arg276=) c.1495+9223A>G (n.1495+9223A>G)	gnomAD v4
5	g.36985625A>T	CA359501264	NIPBL	c.2445A>T (p.Arg815Ser) n.2065A>T c.1-78953A>T (n.1-78953A>T) c.1701A>T (p.Arg567Ser) c.1785A>T (p.Arg595Ser) c.828A>T (p.Arg276Ser) c.1495+9223A>T (n.1495+9223A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985626C>A	CA359501270	NIPBL	c.2446C>A (p.Arg816Ser) n.2066C>A c.1-78952C>A (n.1-78952C>A) c.1702C>A (p.Arg568Ser) c.1786C>A (p.Arg596Ser) c.829C>A (p.Arg277Ser) c.1495+9224C>A (n.1495+9224C>A)
5	g.36985626C=	CA1539582225	NIPBL	c.2446C= (p.Arg816=) n.2066C= c.1-78952C= (n.1-78952C=) c.1702C= (p.Arg568=) c.1786C= (p.Arg596=) c.829C= (p.Arg277=) c.1495+9224C= (n.1495+9224C=)
5	g.36985626C>G	CA359501273	NIPBL	c.2446C>G (p.Arg816Gly) n.2066C>G c.1-78952C>G (n.1-78952C>G) c.1702C>G (p.Arg568Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.1495+9224C>G (n.1495+9224C>G)
5	g.36985626C>T	CA3236170	NIPBL	c.2446C>T (p.Arg816Cys) n.2066C>T c.1-78952C>T (n.1-78952C>T) c.1702C>T (p.Arg568Cys) c.1786C>T (p.Arg596Cys) c.829C>T (p.Arg277Cys) c.1495+9224C>T (n.1495+9224C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985627G>A	CA172663	NIPBL	c.2447G>A (p.Arg816His) n.2067G>A c.1-78951G>A (n.1-78951G>A) c.1703G>A (p.Arg568His) c.1787G>A (p.Arg596His) c.830G>A (p.Arg277His) c.1495+9225G>A (n.1495+9225G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985627G>C	CA359501278	NIPBL	c.2447G>C (p.Arg816Pro) n.2067G>C c.1-78951G>C (n.1-78951G>C) c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.1495+9225G>C (n.1495+9225G>C)
5	g.36985627G=	CA1539582230	NIPBL	c.2447G= (p.Arg816=) n.2067G= c.1-78951G= (n.1-78951G=) c.1703G= (p.Arg568=) c.1787G= (p.Arg596=) c.830G= (p.Arg277=) c.1495+9225G= (n.1495+9225G=)
5	g.36985627G>T	CA359501281	NIPBL	c.2447G>T (p.Arg816Leu) n.2067G>T c.1-78951G>T (n.1-78951G>T) c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.1495+9225G>T (n.1495+9225G>T)
5	g.36985628T>A	CA444095911	NIPBL	c.2448T>A (p.Arg816=) n.2068T>A c.1-78950T>A (n.1-78950T>A) c.1704T>A (p.Arg568=) c.1788T>A (p.Arg596=) c.831T>A (p.Arg277=) c.1495+9226T>A (n.1495+9226T>A)
5	g.36985628T>C	CA3236171	NIPBL	c.2448T>C (p.Arg816=) n.2068T>C c.1-78950T>C (n.1-78950T>C) c.1704T>C (p.Arg568=) c.1788T>C (p.Arg596=) c.831T>C (p.Arg277=) c.1495+9226T>C (n.1495+9226T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985628T>G	CA444095914	NIPBL	c.2448T>G (p.Arg816=) n.2068T>G c.1-78950T>G (n.1-78950T>G) c.1704T>G (p.Arg568=) c.1788T>G (p.Arg596=) c.831T>G (p.Arg277=) c.1495+9226T>G (n.1495+9226T>G)
5	g.36985628T=	CA1539582238	NIPBL	c.2448T= (p.Arg816=) n.2068T= c.1-78950T= (n.1-78950T=) c.1704T= (p.Arg568=) c.1788T= (p.Arg596=) c.831T= (p.Arg277=) c.1495+9226T= (n.1495+9226T=)
5	g.36985629G>A	CA359501290	NIPBL	c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.2069G>A c.1-78949G>A (n.1-78949G>A) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.1495+9227G>A (n.1495+9227G>A)
5	g.36985629G>C	CA359501293	NIPBL	c.2449G>C (p.Asp817His) n.2069G>C c.1-78949G>C (n.1-78949G>C) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.832G>C (p.Asp278His) c.1495+9227G>C (n.1495+9227G>C)
5	g.36985629G>T	CA359501296	NIPBL	c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2069G>T c.1-78949G>T (n.1-78949G>T) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.1495+9227G>T (n.1495+9227G>T)	gnomAD v4
5	g.36985629dup	CA2695204224	NIPBL	c.2449dup (p.Asp817GlyfsTer3) n.2069dup c.1-78949dup (n.1-78949dup) c.1705dup (p.Asp569GlyfsTer3) c.1789dup (p.Asp597GlyfsTer3) c.832dup (p.Asp278GlyfsTer3) c.1495+9227dup (n.1495+9227dup)
5	g.36985630A>C	CA359501307	NIPBL	c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2070A>C c.1-78948A>C (n.1-78948A>C) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.1495+9228A>C (n.1495+9228A>C)
5	g.36985630A>G	CA359501309	NIPBL	c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.2070A>G c.1-78948A>G (n.1-78948A>G) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.1495+9228A>G (n.1495+9228A>G)	gnomAD v4
5	g.36985630A>T	CA359501312	NIPBL	c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2070A>T c.1-78948A>T (n.1-78948A>T) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.1495+9228A>T (n.1495+9228A>T)	dbSNP
5	g.36985631C>A	CA359501317	NIPBL	c.2451C>A (p.Asp817Glu) n.2071C>A c.1-78947C>A (n.1-78947C>A) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.834C>A (p.Asp278Glu) c.1495+9229C>A (n.1495+9229C>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985631C=	CA1539582243	NIPBL	c.2451C= (p.Asp817=) n.2071C= c.1-78947C= (n.1-78947C=) c.1707C= (p.Asp569=) c.1791C= (p.Asp597=) c.834C= (p.Asp278=) c.1495+9229C= (n.1495+9229C=)
5	g.36985631C>G	CA359501321	NIPBL	c.2451C>G (p.Asp817Glu) n.2071C>G c.1-78947C>G (n.1-78947C>G) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.834C>G (p.Asp278Glu) c.1495+9229C>G (n.1495+9229C>G)
5	g.36985631C>T	CA172666	NIPBL	c.2451C>T (p.Asp817=) n.2071C>T c.1-78947C>T (n.1-78947C>T) c.1707C>T (p.Asp569=) c.1791C>T (p.Asp597=) c.834C>T (p.Asp278=) c.1495+9229C>T (n.1495+9229C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985632C>A	CA359501324	NIPBL	c.2452C>A (p.His818Asn) n.2072C>A c.1-78946C>A (n.1-78946C>A) c.1708C>A (p.His570Asn) c.1792C>A (p.His598Asn) c.835C>A (p.His279Asn) c.1495+9230C>A (n.1495+9230C>A)
5	g.36985632C=	CA1539582247	NIPBL	c.2452C= (p.His818=) n.2072C= c.1-78946C= (n.1-78946C=) c.1708C= (p.His570=) c.1792C= (p.His598=) c.835C= (p.His279=) c.1495+9230C= (n.1495+9230C=)
5	g.36985632C>G	CA359501327	NIPBL	c.2452C>G (p.His818Asp) n.2072C>G c.1-78946C>G (n.1-78946C>G) c.1708C>G (p.His570Asp) c.1792C>G (p.His598Asp) c.835C>G (p.His279Asp) c.1495+9230C>G (n.1495+9230C>G)
5	g.36985632C>T	CA3236172	NIPBL	c.2452C>T (p.His818Tyr) n.2072C>T c.1-78946C>T (n.1-78946C>T) c.1708C>T (p.His570Tyr) c.1792C>T (p.His598Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) c.1495+9230C>T (n.1495+9230C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985633A=	CA1539582250	NIPBL	c.2453A= (p.His818=) n.2073A= c.1-78945A= (n.1-78945A=) c.1709A= (p.His570=) c.1793A= (p.His598=) c.836A= (p.His279=) c.1495+9231A= (n.1495+9231A=)
5	g.36985633A>C	CA359501337	NIPBL	c.2453A>C (p.His818Pro) n.2073A>C c.1-78945A>C (n.1-78945A>C) c.1709A>C (p.His570Pro) c.1793A>C (p.His598Pro) c.836A>C (p.His279Pro) c.1495+9231A>C (n.1495+9231A>C)
5	g.36985633A>G	CA359501339	NIPBL	c.2453A>G (p.His818Arg) n.2073A>G c.1-78945A>G (n.1-78945A>G) c.1709A>G (p.His570Arg) c.1793A>G (p.His598Arg) c.836A>G (p.His279Arg) c.1495+9231A>G (n.1495+9231A>G)	dbSNP
5	g.36985633A>T	CA359501340	NIPBL	c.2453A>T (p.His818Leu) n.2073A>T c.1-78945A>T (n.1-78945A>T) c.1709A>T (p.His570Leu) c.1793A>T (p.His598Leu) c.836A>T (p.His279Leu) c.1495+9231A>T (n.1495+9231A>T)
5	g.36985634T>A	CA359501343	NIPBL	c.2454T>A (p.His818Gln) n.2074T>A c.1-78944T>A (n.1-78944T>A) c.1710T>A (p.His570Gln) c.1794T>A (p.His598Gln) c.837T>A (p.His279Gln) c.1495+9232T>A (n.1495+9232T>A)
5	g.36985634T>C	CA444095919	NIPBL	c.2454T>C (p.His818=) n.2074T>C c.1-78944T>C (n.1-78944T>C) c.1710T>C (p.His570=) c.1794T>C (p.His598=) c.837T>C (p.His279=) c.1495+9232T>C (n.1495+9232T>C)	gnomAD v4
5	g.36985634T>G	CA359501346	NIPBL	c.2454T>G (p.His818Gln) n.2074T>G c.1-78944T>G (n.1-78944T>G) c.1710T>G (p.His570Gln) c.1794T>G (p.His598Gln) c.837T>G (p.His279Gln) c.1495+9232T>G (n.1495+9232T>G)
5	g.36985635G>A	CA359501349	NIPBL	c.2455G>A (p.Asp819Asn) n.2075G>A c.1-78943G>A (n.1-78943G>A) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.1495+9233G>A (n.1495+9233G>A)
5	g.36985635G>C	CA359501352	NIPBL	c.2455G>C (p.Asp819His) n.2075G>C c.1-78943G>C (n.1-78943G>C) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1795G>C (p.Asp599His) c.838G>C (p.Asp280His) c.1495+9233G>C (n.1495+9233G>C)
5	g.36985635G>T	CA359501355	NIPBL	c.2455G>T (p.Asp819Tyr) n.2075G>T c.1-78943G>T (n.1-78943G>T) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.1495+9233G>T (n.1495+9233G>T)
5	g.36985635_36985638delinsGATA	CA1539582253	NIPBL	c.2455_2458delinsGATA (p.Asp819=) n.2075_2078delinsGATA c.1-78943_1-78940delinsGATA (n.1-78943_1-78940delinsGATA) c.1711_1714delinsGATA (p.Asp571=) c.1795_1798delinsGATA (p.Asp599=) c.838_841delinsGATA (p.Asp280=) c.1495+9233_1495+9236delinsGATA (n.1495+9233_1495+9236delinsGATA)
5	g.36985636A=	CA1539582258	NIPBL	c.2456A= (p.Asp819=) n.2076A= c.1-78942A= (n.1-78942A=) c.1712A= (p.Asp571=) c.1796A= (p.Asp599=) c.839A= (p.Asp280=) c.1495+9234A= (n.1495+9234A=)
5	g.36985636A>C	CA359501378	NIPBL	c.2456A>C (p.Asp819Ala) n.2076A>C c.1-78942A>C (n.1-78942A>C) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.1495+9234A>C (n.1495+9234A>C)
5	g.36985636A>G	CA3236174	NIPBL	c.2456A>G (p.Asp819Gly) n.2076A>G c.1-78942A>G (n.1-78942A>G) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.1495+9234A>G (n.1495+9234A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985636A>T	CA359501375	NIPBL	c.2456A>T (p.Asp819Val) n.2076A>T c.1-78942A>T (n.1-78942A>T) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1796A>T (p.Asp599Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.1495+9234A>T (n.1495+9234A>T)	dbSNP
5	g.36985640_36985642del	CA3236173	NIPBL	c.2460_2462del (p.Asn820del) n.2080_2082del c.1-78938_1-78936del (n.1-78938_1-78936del) c.1716_1718del (p.Asn572del) c.1800_1802del (p.Asn600del) c.843_845del (p.Asn281del) c.1495+9238_1495+9240del (n.1495+9238_1495+9240del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985637T>A	CA359501381	NIPBL	c.2457T>A (p.Asp819Glu) n.2077T>A c.1-78941T>A (n.1-78941T>A) c.1713T>A (p.Asp571Glu) c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.1495+9235T>A (n.1495+9235T>A)
5	g.36985637T>C	CA444095921	NIPBL	c.2457T>C (p.Asp819=) n.2077T>C c.1-78941T>C (n.1-78941T>C) c.1713T>C (p.Asp571=) c.1797T>C (p.Asp599=) c.840T>C (p.Asp280=) c.1495+9235T>C (n.1495+9235T>C)
5	g.36985637T>G	CA359501382	NIPBL	c.2457T>G (p.Asp819Glu) n.2077T>G c.1-78941T>G (n.1-78941T>G) c.1713T>G (p.Asp571Glu) c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.1495+9235T>G (n.1495+9235T>G)
5	g.36985638A=	CA1539582262	NIPBL	c.2458A= (p.Asn820=) n.2078A= c.1-78940A= (n.1-78940A=) c.1714A= (p.Asn572=) c.1798A= (p.Asn600=) c.841A= (p.Asn281=) c.1495+9236A= (n.1495+9236A=)
5	g.36985638A>C	CA359501383	NIPBL	c.2458A>C (p.Asn820His) n.2078A>C c.1-78940A>C (n.1-78940A>C) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1798A>C (p.Asn600His) c.841A>C (p.Asn281His) c.1495+9236A>C (n.1495+9236A>C)
5	g.36985638A>G	CA117044594	NIPBL	c.2458A>G (p.Asn820Asp) n.2078A>G c.1-78940A>G (n.1-78940A>G) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.1495+9236A>G (n.1495+9236A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985638A>T	CA359501385	NIPBL	c.2458A>T (p.Asn820Tyr) n.2078A>T c.1-78940A>T (n.1-78940A>T) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.1495+9236A>T (n.1495+9236A>T)
5	g.36985639A>C	CA359501390	NIPBL	c.2459A>C (p.Asn820Thr) n.2079A>C c.1-78939A>C (n.1-78939A>C) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.1495+9237A>C (n.1495+9237A>C)
5	g.36985639A>G	CA359501392	NIPBL	c.2459A>G (p.Asn820Ser) n.2079A>G c.1-78939A>G (n.1-78939A>G) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.1495+9237A>G (n.1495+9237A>G)
5	g.36985639A>T	CA359501394	NIPBL	c.2459A>T (p.Asn820Ile) n.2079A>T c.1-78939A>T (n.1-78939A>T) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.1495+9237A>T (n.1495+9237A>T)
5	g.36985640T>A	CA359501395	NIPBL	c.2460T>A (p.Asn820Lys) n.2080T>A c.1-78938T>A (n.1-78938T>A) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1800T>A (p.Asn600Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.1495+9238T>A (n.1495+9238T>A)
5	g.36985640T>C	CA444095922	NIPBL	c.2460T>C (p.Asn820=) n.2080T>C c.1-78938T>C (n.1-78938T>C) c.1716T>C (p.Asn572=) c.1800T>C (p.Asn600=) c.843T>C (p.Asn281=) c.1495+9238T>C (n.1495+9238T>C)
5	g.36985640T>G	CA359501396	NIPBL	c.2460T>G (p.Asn820Lys) n.2080T>G c.1-78938T>G (n.1-78938T>G) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1800T>G (p.Asn600Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.1495+9238T>G (n.1495+9238T>G)
5	g.36985640_36985644delinsTAAAC	CA1539582264	NIPBL	c.2460_2464delinsTAAAC (p.Asn820=) n.2080_2084delinsTAAAC c.1-78938_1-78934delinsTAAAC (n.1-78938_1-78934delinsTAAAC) c.1716_1720delinsTAAAC (p.Asn572=) c.1800_1804delinsTAAAC (p.Asn600=) c.843_847delinsTAAAC (p.Asn281=) c.1495+9238_1495+9242delinsTAAAC (n.1495+9238_1495+9242delinsTAAAC)
5	g.36985641A=	CA1539582271	NIPBL	c.2461A= (p.Lys821=) n.2081A= c.1-78937A= (n.1-78937A=) c.1717A= (p.Lys573=) c.1801A= (p.Lys601=) c.844A= (p.Lys282=) c.1495+9239A= (n.1495+9239A=)
5	g.36985641A>C	CA359501398	NIPBL	c.2461A>C (p.Lys821Gln) n.2081A>C c.1-78937A>C (n.1-78937A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.1495+9239A>C (n.1495+9239A>C)
5	g.36985641A>G	CA3236175	NIPBL	c.2461A>G (p.Lys821Glu) n.2081A>G c.1-78937A>G (n.1-78937A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.1495+9239A>G (n.1495+9239A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985641A>T	CA359501401	NIPBL	c.2461A>T (p.Lys821Ter) n.2081A>T c.1-78937A>T (n.1-78937A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.1495+9239A>T (n.1495+9239A>T)
5	g.36985644_36985647del	CA645372765	NIPBL	c.2464_2467del (p.Gln822AsnfsTer24) n.2084_2087del c.1-78934_1-78931del (n.1-78934_1-78931del) c.1720_1723del (p.Gln574AsnfsTer24) c.1804_1807del (p.Gln602AsnfsTer24) c.847_850del (p.Gln283AsnfsTer24) c.1495+9242_1495+9245del (n.1495+9242_1495+9245del)	ClinVar dbSNP
5	g.36985642A=	CA1539582276	NIPBL	c.2462A= (p.Lys821=) n.2082A= c.1-78936A= (n.1-78936A=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1802A= (p.Lys601=) c.845A= (p.Lys282=) c.1495+9240A= (n.1495+9240A=)
5	g.36985642A>C	CA359501415	NIPBL	c.2462A>C (p.Lys821Thr) n.2082A>C c.1-78936A>C (n.1-78936A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.1495+9240A>C (n.1495+9240A>C)
5	g.36985642A>G	CA359501411	NIPBL	c.2462A>G (p.Lys821Arg) n.2082A>G c.1-78936A>G (n.1-78936A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.1495+9240A>G (n.1495+9240A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985642A>T	CA359501412	NIPBL	c.2462A>T (p.Lys821Ile) n.2082A>T c.1-78936A>T (n.1-78936A>T) c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1802A>T (p.Lys601Ile) c.845A>T (p.Lys282Ile) c.1495+9240A>T (n.1495+9240A>T)
5	g.36985643A=	CA1539582283	NIPBL	c.2463A= (p.Lys821=) n.2083A= c.1-78935A= (n.1-78935A=) c.1719A= (p.Lys573=) c.1803A= (p.Lys601=) c.846A= (p.Lys282=) c.1495+9241A= (n.1495+9241A=)
5	g.36985643A>C	CA359501418	NIPBL	c.2463A>C (p.Lys821Asn) n.2083A>C c.1-78935A>C (n.1-78935A>C) c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1803A>C (p.Lys601Asn) c.846A>C (p.Lys282Asn) c.1495+9241A>C (n.1495+9241A>C)	dbSNP
5	g.36985643A>G	CA444095926	NIPBL	c.2463A>G (p.Lys821=) n.2083A>G c.1-78935A>G (n.1-78935A>G) c.1719A>G (p.Lys573=) c.1803A>G (p.Lys601=) c.846A>G (p.Lys282=) c.1495+9241A>G (n.1495+9241A>G)
5	g.36985643A>T	CA359501422	NIPBL	c.2463A>T (p.Lys821Asn) n.2083A>T c.1-78935A>T (n.1-78935A>T) c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1803A>T (p.Lys601Asn) c.846A>T (p.Lys282Asn) c.1495+9241A>T (n.1495+9241A>T)
5	g.36985643_36985644delinsAC	CA1539582282	NIPBL	c.2463_2464delinsAC (p.Lys821=) n.2083_2084delinsAC c.1-78935_1-78934delinsAC (n.1-78935_1-78934delinsAC) c.1719_1720delinsAC (p.Lys573=) c.1803_1804delinsAC (p.Lys601=) c.846_847delinsAC (p.Lys282=) c.1495+9241_1495+9242delinsAC (n.1495+9241_1495+9242delinsAC)
5	g.36985644del	CA277356	NIPBL	c.2464del (p.Gln822LysfsTer25) n.2084del c.1-78934del (n.1-78934del) c.1720del (p.Gln574LysfsTer25) c.1804del (p.Gln602LysfsTer25) c.847del (p.Gln283LysfsTer25) c.1495+9242del (n.1495+9242del)	ClinVar dbSNP
5	g.36985644C>A	CA359501426	NIPBL	c.2464C>A (p.Gln822Lys) n.2084C>A c.1-78934C>A (n.1-78934C>A) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.1495+9242C>A (n.1495+9242C>A)
5	g.36985644C>G	CA359501432	NIPBL	c.2464C>G (p.Gln822Glu) n.2084C>G c.1-78934C>G (n.1-78934C>G) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.1495+9242C>G (n.1495+9242C>G)
5	g.36985644C>T	CA359501442	NIPBL	c.2464C>T (p.Gln822Ter) n.2084C>T c.1-78934C>T (n.1-78934C>T) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.1495+9242C>T (n.1495+9242C>T)
5	g.36985645A>C	CA359501452	NIPBL	c.2465A>C (p.Gln822Pro) n.2085A>C c.1-78933A>C (n.1-78933A>C) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.1495+9243A>C (n.1495+9243A>C)
5	g.36985645A>G	CA359501455	NIPBL	c.2465A>G (p.Gln822Arg) n.2085A>G c.1-78933A>G (n.1-78933A>G) c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.1495+9243A>G (n.1495+9243A>G)
5	g.36985645A>T	CA359501458	NIPBL	c.2465A>T (p.Gln822Leu) n.2085A>T c.1-78933A>T (n.1-78933A>T) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.1495+9243A>T (n.1495+9243A>T)
5	g.36985646A>C	CA359501464	NIPBL	c.2466A>C (p.Gln822His) n.2086A>C c.1-78932A>C (n.1-78932A>C) c.1722A>C (p.Gln574His) c.1806A>C (p.Gln602His) c.849A>C (p.Gln283His) c.1495+9244A>C (n.1495+9244A>C)
5	g.36985646A>G	CA444095930	NIPBL	c.2466A>G (p.Gln822=) n.2086A>G c.1-78932A>G (n.1-78932A>G) c.1722A>G (p.Gln574=) c.1806A>G (p.Gln602=) c.849A>G (p.Gln283=) c.1495+9244A>G (n.1495+9244A>G)
5	g.36985646A>T	CA359501473	NIPBL	c.2466A>T (p.Gln822His) n.2086A>T c.1-78932A>T (n.1-78932A>T) c.1722A>T (p.Gln574His) c.1806A>T (p.Gln602His) c.849A>T (p.Gln283His) c.1495+9244A>T (n.1495+9244A>T)

Number of alleles fetched