Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36985486G>A | CA359500520 | NIPBL | c.2306G>A (p.Gly769Glu) n.1926G>A c.1-79092G>A (n.1-79092G>A) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.1495+9084G>A (n.1495+9084G>A) | |
5 | g.36985486G>C | CA359500523 | NIPBL | c.2306G>C (p.Gly769Ala) n.1926G>C c.1-79092G>C (n.1-79092G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.1495+9084G>C (n.1495+9084G>C) | |
5 | g.36985486G>T | CA359500525 | NIPBL | c.2306G>T (p.Gly769Val) n.1926G>T c.1-79092G>T (n.1-79092G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.1495+9084G>T (n.1495+9084G>T) | |
5 | g.36985487A>C | CA444095916 | NIPBL | c.2307A>C (p.Gly769=) n.1927A>C c.1-79091A>C (n.1-79091A>C) c.1563A>C (p.Gly521=) c.1647A>C (p.Gly549=) c.690A>C (p.Gly230=) c.1495+9085A>C (n.1495+9085A>C) | |
5 | g.36985487A>G | CA444095917 | NIPBL | c.2307A>G (p.Gly769=) n.1927A>G c.1-79091A>G (n.1-79091A>G) c.1563A>G (p.Gly521=) c.1647A>G (p.Gly549=) c.690A>G (p.Gly230=) c.1495+9085A>G (n.1495+9085A>G) | |
5 | g.36985487A>T | CA444095918 | NIPBL | c.2307A>T (p.Gly769=) n.1927A>T c.1-79091A>T (n.1-79091A>T) c.1563A>T (p.Gly521=) c.1647A>T (p.Gly549=) c.690A>T (p.Gly230=) c.1495+9085A>T (n.1495+9085A>T) | |
5 | g.36985488A>C | CA359500529 | NIPBL | c.2308A>C (p.Lys770Gln) n.1928A>C c.1-79090A>C (n.1-79090A>C) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.1495+9086A>C (n.1495+9086A>C) | |
5 | g.36985488A>G | CA359500535 | NIPBL | c.2308A>G (p.Lys770Glu) n.1928A>G c.1-79090A>G (n.1-79090A>G) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.1495+9086A>G (n.1495+9086A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985488A>T | CA359500532 | NIPBL | c.2308A>T (p.Lys770Ter) n.1928A>T c.1-79090A>T (n.1-79090A>T) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.1495+9086A>T (n.1495+9086A>T) | |
5 | g.36985489A>C | CA359500537 | NIPBL | c.2309A>C (p.Lys770Thr) n.1929A>C c.1-79089A>C (n.1-79089A>C) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.1495+9087A>C (n.1495+9087A>C) | |
5 | g.36985489A>G | CA359500540 | NIPBL | c.2309A>G (p.Lys770Arg) n.1929A>G c.1-79089A>G (n.1-79089A>G) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.1495+9087A>G (n.1495+9087A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985489A>T | CA359500542 | NIPBL | c.2309A>T (p.Lys770Met) n.1929A>T c.1-79089A>T (n.1-79089A>T) c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.1495+9087A>T (n.1495+9087A>T) | |
5 | g.36985490G>A | CA444095920 | NIPBL | c.2310G>A (p.Lys770=) n.1930G>A c.1-79088G>A (n.1-79088G>A) c.1566G>A (p.Lys522=) c.1650G>A (p.Lys550=) c.693G>A (p.Lys231=) c.1495+9088G>A (n.1495+9088G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985490G>C | CA359500544 | NIPBL | c.2310G>C (p.Lys770Asn) n.1930G>C c.1-79088G>C (n.1-79088G>C) c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.1495+9088G>C (n.1495+9088G>C) | |
5 | g.36985490G= | CA1539581891 | NIPBL | c.2310G= (p.Lys770=) n.1930G= c.1-79088G= (n.1-79088G=) c.1566G= (p.Lys522=) c.1650G= (p.Lys550=) c.693G= (p.Lys231=) c.1495+9088G= (n.1495+9088G=) | |
5 | g.36985490G>T | CA359500545 | NIPBL | c.2310G>T (p.Lys770Asn) n.1930G>T c.1-79088G>T (n.1-79088G>T) c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.1495+9088G>T (n.1495+9088G>T) | |
5 | g.36985491C>A | CA359500549 | NIPBL | c.2311C>A (p.Pro771Thr) n.1931C>A c.1-79087C>A (n.1-79087C>A) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.1495+9089C>A (n.1495+9089C>A) | |
5 | g.36985491C= | CA1539581897 | NIPBL | c.2311C= (p.Pro771=) n.1931C= c.1-79087C= (n.1-79087C=) c.1567C= (p.Pro523=) c.1651C= (p.Pro551=) c.694C= (p.Pro232=) c.1495+9089C= (n.1495+9089C=) | |
5 | g.36985491C>G | CA359500551 | NIPBL | c.2311C>G (p.Pro771Ala) n.1931C>G c.1-79087C>G (n.1-79087C>G) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.1495+9089C>G (n.1495+9089C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985491C>T | CA359500554 | NIPBL | c.2311C>T (p.Pro771Ser) n.1931C>T c.1-79087C>T (n.1-79087C>T) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.1495+9089C>T (n.1495+9089C>T) | |
5 | g.36985492C>A | CA359500556 | NIPBL | c.2312C>A (p.Pro771Gln) n.1932C>A c.1-79086C>A (n.1-79086C>A) c.1568C>A (p.Pro523Gln) c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.695C>A (p.Pro232Gln) c.1495+9090C>A (n.1495+9090C>A) | |
5 | g.36985492C>G | CA359500557 | NIPBL | c.2312C>G (p.Pro771Arg) n.1932C>G c.1-79086C>G (n.1-79086C>G) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.1495+9090C>G (n.1495+9090C>G) | |
5 | g.36985492C>T | CA359500559 | NIPBL | c.2312C>T (p.Pro771Leu) n.1932C>T c.1-79086C>T (n.1-79086C>T) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.1495+9090C>T (n.1495+9090C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985493A>C | CA444095923 | NIPBL | c.2313A>C (p.Pro771=) n.1933A>C c.1-79085A>C (n.1-79085A>C) c.1569A>C (p.Pro523=) c.1653A>C (p.Pro551=) c.696A>C (p.Pro232=) c.1495+9091A>C (n.1495+9091A>C) | |
5 | g.36985493A>G | CA444095924 | NIPBL | c.2313A>G (p.Pro771=) n.1933A>G c.1-79085A>G (n.1-79085A>G) c.1569A>G (p.Pro523=) c.1653A>G (p.Pro551=) c.696A>G (p.Pro232=) c.1495+9091A>G (n.1495+9091A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985493A>T | CA444095925 | NIPBL | c.2313A>T (p.Pro771=) n.1933A>T c.1-79085A>T (n.1-79085A>T) c.1569A>T (p.Pro523=) c.1653A>T (p.Pro551=) c.696A>T (p.Pro232=) c.1495+9091A>T (n.1495+9091A>T) | |
5 | g.36985494T>A | CA359500567 | NIPBL | c.2314T>A (p.Ser772Thr) n.1934T>A c.1-79084T>A (n.1-79084T>A) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.1495+9092T>A (n.1495+9092T>A) | |
5 | g.36985494T>C | CA359500565 | NIPBL | c.2314T>C (p.Ser772Pro) n.1934T>C c.1-79084T>C (n.1-79084T>C) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.1495+9092T>C (n.1495+9092T>C) | |
5 | g.36985494T>G | CA117044356 | NIPBL | c.2314T>G (p.Ser772Ala) n.1934T>G c.1-79084T>G (n.1-79084T>G) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.1495+9092T>G (n.1495+9092T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985494T= | CA1539581901 | NIPBL | c.2314T= (p.Ser772=) n.1934T= c.1-79084T= (n.1-79084T=) c.1570T= (p.Ser524=) c.1654T= (p.Ser552=) c.697T= (p.Ser233=) c.1495+9092T= (n.1495+9092T=) | |
5 | g.36985494_36985495delinsTC | CA1539581904 | NIPBL | c.2314_2315delinsTC (p.Ser772=) n.1934_1935delinsTC c.1-79084_1-79083delinsTC (n.1-79084_1-79083delinsTC) c.1570_1571delinsTC (p.Ser524=) c.1654_1655delinsTC (p.Ser552=) c.697_698delinsTC (p.Ser233=) c.1495+9092_1495+9093delinsTC (n.1495+9092_1495+9093delinsTC) | |
5 | g.36985495del | CA16618201 | NIPBL | c.2315del (p.Ser772LeufsTer22) n.1935del c.1-79083del (n.1-79083del) c.1571del (p.Ser524LeufsTer22) c.1655del (p.Ser552LeufsTer22) c.698del (p.Ser233LeufsTer22) c.1495+9093del (n.1495+9093del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985495C>A | CA3236151 | NIPBL | c.2315C>A (p.Ser772Tyr) n.1935C>A c.1-79083C>A (n.1-79083C>A) c.1571C>A (p.Ser524Tyr) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.1495+9093C>A (n.1495+9093C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985495C= | CA1539581916 | NIPBL | c.2315C= (p.Ser772=) n.1935C= c.1-79083C= (n.1-79083C=) c.1571C= (p.Ser524=) c.1655C= (p.Ser552=) c.698C= (p.Ser233=) c.1495+9093C= (n.1495+9093C=) | |
5 | g.36985495C>G | CA359500573 | NIPBL | c.2315C>G (p.Ser772Cys) n.1935C>G c.1-79083C>G (n.1-79083C>G) c.1571C>G (p.Ser524Cys) c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.1495+9093C>G (n.1495+9093C>G) | |
5 | g.36985495C>T | CA359500574 | NIPBL | c.2315C>T (p.Ser772Phe) n.1935C>T c.1-79083C>T (n.1-79083C>T) c.1571C>T (p.Ser524Phe) c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.1495+9093C>T (n.1495+9093C>T) | |
5 | g.36985496T>A | CA444095929 | NIPBL | c.2316T>A (p.Ser772=) n.1936T>A c.1-79082T>A (n.1-79082T>A) c.1572T>A (p.Ser524=) c.1656T>A (p.Ser552=) c.699T>A (p.Ser233=) c.1495+9094T>A (n.1495+9094T>A) | |
5 | g.36985496T>C | CA444095928 | NIPBL | c.2316T>C (p.Ser772=) n.1936T>C c.1-79082T>C (n.1-79082T>C) c.1572T>C (p.Ser524=) c.1656T>C (p.Ser552=) c.699T>C (p.Ser233=) c.1495+9094T>C (n.1495+9094T>C) | |
5 | g.36985496T>G | CA444095927 | NIPBL | c.2316T>G (p.Ser772=) n.1936T>G c.1-79082T>G (n.1-79082T>G) c.1572T>G (p.Ser524=) c.1656T>G (p.Ser552=) c.699T>G (p.Ser233=) c.1495+9094T>G (n.1495+9094T>G) | |
5 | g.36985497A= | CA1539581920 | NIPBL | c.2317A= (p.Thr773=) n.1937A= c.1-79081A= (n.1-79081A=) c.1573A= (p.Thr525=) c.1657A= (p.Thr553=) c.700A= (p.Thr234=) c.1495+9095A= (n.1495+9095A=) | |
5 | g.36985497A>C | CA359500575 | NIPBL | c.2317A>C (p.Thr773Pro) n.1937A>C c.1-79081A>C (n.1-79081A>C) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.1495+9095A>C (n.1495+9095A>C) | |
5 | g.36985497A>G | CA117044362 | NIPBL | c.2317A>G (p.Thr773Ala) n.1937A>G c.1-79081A>G (n.1-79081A>G) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.1495+9095A>G (n.1495+9095A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985497A>T | CA359500576 | NIPBL | c.2317A>T (p.Thr773Ser) n.1937A>T c.1-79081A>T (n.1-79081A>T) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.1495+9095A>T (n.1495+9095A>T) | |
5 | g.36985498_36985499del | CA2695204328 | NIPBL | c.2318_2319del (p.Thr773ArgfsTer5) n.1938_1939del c.1-79080_1-79079del (n.1-79080_1-79079del) c.1574_1575del (p.Thr525ArgfsTer5) c.1658_1659del (p.Thr553ArgfsTer5) c.701_702del (p.Thr234ArgfsTer5) c.1495+9096_1495+9097del (n.1495+9096_1495+9097del) | |
5 | g.36985498C>A | CA359500577 | NIPBL | c.2318C>A (p.Thr773Lys) n.1938C>A c.1-79080C>A (n.1-79080C>A) c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.1658C>A (p.Thr553Lys) c.701C>A (p.Thr234Lys) c.1495+9096C>A (n.1495+9096C>A) | |
5 | g.36985498C>G | CA359500579 | NIPBL | c.2318C>G (p.Thr773Arg) n.1938C>G c.1-79080C>G (n.1-79080C>G) c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.1658C>G (p.Thr553Arg) c.701C>G (p.Thr234Arg) c.1495+9096C>G (n.1495+9096C>G) | |
5 | g.36985498C>T | CA359500580 | NIPBL | c.2318C>T (p.Thr773Ile) n.1938C>T c.1-79080C>T (n.1-79080C>T) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.1495+9096C>T (n.1495+9096C>T) | |
5 | g.36985499A>C | CA444095933 | NIPBL | c.2319A>C (p.Thr773=) n.1939A>C c.1-79079A>C (n.1-79079A>C) c.1575A>C (p.Thr525=) c.1659A>C (p.Thr553=) c.702A>C (p.Thr234=) c.1495+9097A>C (n.1495+9097A>C) | |
5 | g.36985499A>G | CA444095932 | NIPBL | c.2319A>G (p.Thr773=) n.1939A>G c.1-79079A>G (n.1-79079A>G) c.1575A>G (p.Thr525=) c.1659A>G (p.Thr553=) c.702A>G (p.Thr234=) c.1495+9097A>G (n.1495+9097A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985499A>T | CA444095931 | NIPBL | c.2319A>T (p.Thr773=) n.1939A>T c.1-79079A>T (n.1-79079A>T) c.1575A>T (p.Thr525=) c.1659A>T (p.Thr553=) c.702A>T (p.Thr234=) c.1495+9097A>T (n.1495+9097A>T) | |
5 | g.36985502_36985503del | CA2695204329 | NIPBL | c.2322_2323del (p.Lys776ThrfsTer2) n.1942_1943del c.1-79076_1-79075del (n.1-79076_1-79075del) c.1578_1579del (p.Lys528ThrfsTer2) c.1662_1663del (p.Lys556ThrfsTer2) c.705_706del (p.Lys237ThrfsTer2) c.1495+9100_1495+9101del (n.1495+9100_1495+9101del) | |
5 | g.36985500G>A | CA359500582 | NIPBL | c.2320G>A (p.Glu774Lys) n.1940G>A c.1-79078G>A (n.1-79078G>A) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.1495+9098G>A (n.1495+9098G>A) | |
5 | g.36985500G>C | CA117044373 | NIPBL | c.2320G>C (p.Glu774Gln) n.1940G>C c.1-79078G>C (n.1-79078G>C) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.1495+9098G>C (n.1495+9098G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985500G= | CA1539581924 | NIPBL | c.2320G= (p.Glu774=) n.1940G= c.1-79078G= (n.1-79078G=) c.1576G= (p.Glu526=) c.1660G= (p.Glu554=) c.703G= (p.Glu235=) c.1495+9098G= (n.1495+9098G=) | |
5 | g.36985500G>T | CA359500585 | NIPBL | c.2320G>T (p.Glu774Ter) n.1940G>T c.1-79078G>T (n.1-79078G>T) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.1495+9098G>T (n.1495+9098G>T) | |
5 | g.36985501A>C | CA359500592 | NIPBL | c.2321A>C (p.Glu774Ala) n.1941A>C c.1-79077A>C (n.1-79077A>C) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.1495+9099A>C (n.1495+9099A>C) | |
5 | g.36985501A>G | CA359500594 | NIPBL | c.2321A>G (p.Glu774Gly) n.1941A>G c.1-79077A>G (n.1-79077A>G) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.1495+9099A>G (n.1495+9099A>G) | |
5 | g.36985501A>T | CA359500589 | NIPBL | c.2321A>T (p.Glu774Val) n.1941A>T c.1-79077A>T (n.1-79077A>T) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.1495+9099A>T (n.1495+9099A>T) | |
5 | g.36985502G>A | CA444095937 | NIPBL | c.2322G>A (p.Glu774=) n.1942G>A c.1-79076G>A (n.1-79076G>A) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.705G>A (p.Glu235=) c.1495+9100G>A (n.1495+9100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985502G>C | CA359500599 | NIPBL | c.2322G>C (p.Glu774Asp) n.1942G>C c.1-79076G>C (n.1-79076G>C) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.1495+9100G>C (n.1495+9100G>C) | |
5 | g.36985502G= | CA1539581932 | NIPBL | c.2322G= (p.Glu774=) n.1942G= c.1-79076G= (n.1-79076G=) c.1578G= (p.Glu526=) c.1662G= (p.Glu554=) c.705G= (p.Glu235=) c.1495+9100G= (n.1495+9100G=) | |
5 | g.36985502G>T | CA359500597 | NIPBL | c.2322G>T (p.Glu774Asp) n.1942G>T c.1-79076G>T (n.1-79076G>T) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.1495+9100G>T (n.1495+9100G>T) | |
5 | g.36985503A= | CA1539581937 | NIPBL | c.2323A= (p.Lys775=) n.1943A= c.1-79075A= (n.1-79075A=) c.1579A= (p.Lys527=) c.1663A= (p.Lys555=) c.706A= (p.Lys236=) c.1495+9101A= (n.1495+9101A=) | |
5 | g.36985503A>C | CA359500601 | NIPBL | c.2323A>C (p.Lys775Gln) n.1943A>C c.1-79075A>C (n.1-79075A>C) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.1495+9101A>C (n.1495+9101A>C) | |
5 | g.36985503A>G | CA117044381 | NIPBL | c.2323A>G (p.Lys775Glu) n.1943A>G c.1-79075A>G (n.1-79075A>G) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.1495+9101A>G (n.1495+9101A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985503A>T | CA359500605 | NIPBL | c.2323A>T (p.Lys775Ter) n.1943A>T c.1-79075A>T (n.1-79075A>T) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.1495+9101A>T (n.1495+9101A>T) | |
5 | g.36985508dup | CA645547467 | NIPBL | c.2328dup (p.Pro777ThrfsTer2) n.1948dup c.1-79070dup (n.1-79070dup) c.1584dup (p.Pro529ThrfsTer2) c.1668dup (p.Pro557ThrfsTer2) c.711dup (p.Pro238ThrfsTer2) c.1495+9106dup (n.1495+9106dup) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985504A>C | CA359500606 | NIPBL | c.2324A>C (p.Lys775Thr) n.1944A>C c.1-79074A>C (n.1-79074A>C) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.1495+9102A>C (n.1495+9102A>C) | |
5 | g.36985504A>G | CA359500607 | NIPBL | c.2324A>G (p.Lys775Arg) n.1944A>G c.1-79074A>G (n.1-79074A>G) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.1495+9102A>G (n.1495+9102A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985504A>T | CA359500608 | NIPBL | c.2324A>T (p.Lys775Ile) n.1944A>T c.1-79074A>T (n.1-79074A>T) c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.707A>T (p.Lys236Ile) c.1495+9102A>T (n.1495+9102A>T) | |
5 | g.36985505A= | CA1539581944 | NIPBL | c.2325A= (p.Lys775=) n.1945A= c.1-79073A= (n.1-79073A=) c.1581A= (p.Lys527=) c.1665A= (p.Lys555=) c.708A= (p.Lys236=) c.1495+9103A= (n.1495+9103A=) | |
5 | g.36985505A>C | CA359500614 | NIPBL | c.2325A>C (p.Lys775Asn) n.1945A>C c.1-79073A>C (n.1-79073A>C) c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.708A>C (p.Lys236Asn) c.1495+9103A>C (n.1495+9103A>C) | |
5 | g.36985505A>G | CA172660 | NIPBL | c.2325A>G (p.Lys775=) n.1945A>G c.1-79073A>G (n.1-79073A>G) c.1581A>G (p.Lys527=) c.1665A>G (p.Lys555=) c.708A>G (p.Lys236=) c.1495+9103A>G (n.1495+9103A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985505A>T | CA359500618 | NIPBL | c.2325A>T (p.Lys775Asn) n.1945A>T c.1-79073A>T (n.1-79073A>T) c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.708A>T (p.Lys236Asn) c.1495+9103A>T (n.1495+9103A>T) | |
5 | g.36985506A>C | CA359500621 | NIPBL | c.2326A>C (p.Lys776Gln) n.1946A>C c.1-79072A>C (n.1-79072A>C) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.1495+9104A>C (n.1495+9104A>C) | |
5 | g.36985506A>G | CA359500625 | NIPBL | c.2326A>G (p.Lys776Glu) n.1946A>G c.1-79072A>G (n.1-79072A>G) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.1495+9104A>G (n.1495+9104A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985506A>T | CA359500626 | NIPBL | c.2326A>T (p.Lys776Ter) n.1946A>T c.1-79072A>T (n.1-79072A>T) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.1495+9104A>T (n.1495+9104A>T) | |
5 | g.36985507A>C | CA359500630 | NIPBL | c.2327A>C (p.Lys776Thr) n.1947A>C c.1-79071A>C (n.1-79071A>C) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.1495+9105A>C (n.1495+9105A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985507A>G | CA359500632 | NIPBL | c.2327A>G (p.Lys776Arg) n.1947A>G c.1-79071A>G (n.1-79071A>G) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.1495+9105A>G (n.1495+9105A>G) | |
5 | g.36985507A>T | CA359500629 | NIPBL | c.2327A>T (p.Lys776Ile) n.1947A>T c.1-79071A>T (n.1-79071A>T) c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) c.1495+9105A>T (n.1495+9105A>T) | |
5 | g.36985508A= | CA1539581954 | NIPBL | c.2328A= (p.Lys776=) n.1948A= c.1-79070A= (n.1-79070A=) c.1584A= (p.Lys528=) c.1668A= (p.Lys556=) c.711A= (p.Lys237=) c.1495+9106A= (n.1495+9106A=) | |
5 | g.36985508A>C | CA359500634 | NIPBL | c.2328A>C (p.Lys776Asn) n.1948A>C c.1-79070A>C (n.1-79070A>C) c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) c.1495+9106A>C (n.1495+9106A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985508A>G | CA444095941 | NIPBL | c.2328A>G (p.Lys776=) n.1948A>G c.1-79070A>G (n.1-79070A>G) c.1584A>G (p.Lys528=) c.1668A>G (p.Lys556=) c.711A>G (p.Lys237=) c.1495+9106A>G (n.1495+9106A>G) | |
5 | g.36985508A>T | CA359500637 | NIPBL | c.2328A>T (p.Lys776Asn) n.1948A>T c.1-79070A>T (n.1-79070A>T) c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) c.1495+9106A>T (n.1495+9106A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985509C>A | CA359500639 | NIPBL | c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.1949C>A c.1-79069C>A (n.1-79069C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.1495+9107C>A (n.1495+9107C>A) | |
5 | g.36985509C>G | CA359500641 | NIPBL | c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.1949C>G c.1-79069C>G (n.1-79069C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.1495+9107C>G (n.1495+9107C>G) | |
5 | g.36985509C>T | CA359500644 | NIPBL | c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.1949C>T c.1-79069C>T (n.1-79069C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.1495+9107C>T (n.1495+9107C>T) | |
5 | g.36985510C>A | CA359500653 | NIPBL | c.2330C>A (p.Pro777His) n.1950C>A c.1-79068C>A (n.1-79068C>A) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1670C>A (p.Pro557His) c.713C>A (p.Pro238His) c.1495+9108C>A (n.1495+9108C>A) | |
5 | g.36985510C>G | CA359500647 | NIPBL | c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.1950C>G c.1-79068C>G (n.1-79068C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.1495+9108C>G (n.1495+9108C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985510C>T | CA359500650 | NIPBL | c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.1950C>T c.1-79068C>T (n.1-79068C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.1495+9108C>T (n.1495+9108C>T) | |
5 | g.36985511T>A | CA444095945 | NIPBL | c.2331T>A (p.Pro777=) n.1951T>A c.1-79067T>A (n.1-79067T>A) c.1587T>A (p.Pro529=) c.1671T>A (p.Pro557=) c.714T>A (p.Pro238=) c.1495+9109T>A (n.1495+9109T>A) | |
5 | g.36985511T>C | CA444095946 | NIPBL | c.2331T>C (p.Pro777=) n.1951T>C c.1-79067T>C (n.1-79067T>C) c.1587T>C (p.Pro529=) c.1671T>C (p.Pro557=) c.714T>C (p.Pro238=) c.1495+9109T>C (n.1495+9109T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985511T>G | CA444095948 | NIPBL | c.2331T>G (p.Pro777=) n.1951T>G c.1-79067T>G (n.1-79067T>G) c.1587T>G (p.Pro529=) c.1671T>G (p.Pro557=) c.714T>G (p.Pro238=) c.1495+9109T>G (n.1495+9109T>G) | |
5 | g.36985511T= | CA1539581964 | NIPBL | c.2331T= (p.Pro777=) n.1951T= c.1-79067T= (n.1-79067T=) c.1587T= (p.Pro529=) c.1671T= (p.Pro557=) c.714T= (p.Pro238=) c.1495+9109T= (n.1495+9109T=) | |
5 | g.36985512G>A | CA359500655 | NIPBL | c.2332G>A (p.Glu778Lys) n.1952G>A c.1-79066G>A (n.1-79066G>A) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.1495+9110G>A (n.1495+9110G>A) | |
5 | g.36985512G>C | CA359500658 | NIPBL | c.2332G>C (p.Glu778Gln) n.1952G>C c.1-79066G>C (n.1-79066G>C) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.1495+9110G>C (n.1495+9110G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985512G= | CA1539581969 | NIPBL | c.2332G= (p.Glu778=) n.1952G= c.1-79066G= (n.1-79066G=) c.1588G= (p.Glu530=) c.1672G= (p.Glu558=) c.715G= (p.Glu239=) c.1495+9110G= (n.1495+9110G=) | |
5 | g.36985512G>T | CA359500661 | NIPBL | c.2332G>T (p.Glu778Ter) n.1952G>T c.1-79066G>T (n.1-79066G>T) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.1495+9110G>T (n.1495+9110G>T) | |
5 | g.36985513A= | CA1539581974 | NIPBL | c.2333A= (p.Glu778=) n.1953A= c.1-79065A= (n.1-79065A=) c.1589A= (p.Glu530=) c.1673A= (p.Glu558=) c.716A= (p.Glu239=) c.1495+9111A= (n.1495+9111A=) | |
5 | g.36985513A>C | CA359500664 | NIPBL | c.2333A>C (p.Glu778Ala) n.1953A>C c.1-79065A>C (n.1-79065A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.1495+9111A>C (n.1495+9111A>C) | |
5 | g.36985513A>G | CA117044389 | NIPBL | c.2333A>G (p.Glu778Gly) n.1953A>G c.1-79065A>G (n.1-79065A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.1495+9111A>G (n.1495+9111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985513A>T | CA359500667 | NIPBL | c.2333A>T (p.Glu778Val) n.1953A>T c.1-79065A>T (n.1-79065A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.1495+9111A>T (n.1495+9111A>T) | |
5 | g.36985514A= | CA1539581978 | NIPBL | c.2334A= (p.Glu778=) n.1954A= c.1-79064A= (n.1-79064A=) c.1590A= (p.Glu530=) c.1674A= (p.Glu558=) c.717A= (p.Glu239=) c.1495+9112A= (n.1495+9112A=) | |
5 | g.36985514A>C | CA3236152 | NIPBL | c.2334A>C (p.Glu778Asp) n.1954A>C c.1-79064A>C (n.1-79064A>C) c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.1495+9112A>C (n.1495+9112A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985514A>G | CA444095952 | NIPBL | c.2334A>G (p.Glu778=) n.1954A>G c.1-79064A>G (n.1-79064A>G) c.1590A>G (p.Glu530=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.717A>G (p.Glu239=) c.1495+9112A>G (n.1495+9112A>G) | |
5 | g.36985514A>T | CA359500673 | NIPBL | c.2334A>T (p.Glu778Asp) n.1954A>T c.1-79064A>T (n.1-79064A>T) c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.1495+9112A>T (n.1495+9112A>T) | |
5 | g.36985515G>A | CA359500676 | NIPBL | c.2335G>A (p.Val779Met) n.1955G>A c.1-79063G>A (n.1-79063G>A) c.1591G>A (p.Val531Met) c.1675G>A (p.Val559Met) c.718G>A (p.Val240Met) c.1495+9113G>A (n.1495+9113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985515G>C | CA359500678 | NIPBL | c.2335G>C (p.Val779Leu) n.1955G>C c.1-79063G>C (n.1-79063G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.1495+9113G>C (n.1495+9113G>C) | |
5 | g.36985515G= | CA1539581981 | NIPBL | c.2335G= (p.Val779=) n.1955G= c.1-79063G= (n.1-79063G=) c.1591G= (p.Val531=) c.1675G= (p.Val559=) c.718G= (p.Val240=) c.1495+9113G= (n.1495+9113G=) | |
5 | g.36985515G>T | CA359500681 | NIPBL | c.2335G>T (p.Val779Leu) n.1955G>T c.1-79063G>T (n.1-79063G>T) c.1591G>T (p.Val531Leu) c.1675G>T (p.Val559Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) c.1495+9113G>T (n.1495+9113G>T) | |
5 | g.36985516T>A | CA359500684 | NIPBL | c.2336T>A (p.Val779Glu) n.1956T>A c.1-79062T>A (n.1-79062T>A) c.1592T>A (p.Val531Glu) c.1676T>A (p.Val559Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) c.1495+9114T>A (n.1495+9114T>A) | |
5 | g.36985516T>C | CA359500687 | NIPBL | c.2336T>C (p.Val779Ala) n.1956T>C c.1-79062T>C (n.1-79062T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.1495+9114T>C (n.1495+9114T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985516T>G | CA359500689 | NIPBL | c.2336T>G (p.Val779Gly) n.1956T>G c.1-79062T>G (n.1-79062T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.1495+9114T>G (n.1495+9114T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985516T= | CA1539581988 | NIPBL | c.2336T= (p.Val779=) n.1956T= c.1-79062T= (n.1-79062T=) c.1592T= (p.Val531=) c.1676T= (p.Val559=) c.719T= (p.Val240=) c.1495+9114T= (n.1495+9114T=) | |
5 | g.36985517G>A | CA444095956 | NIPBL | c.2337G>A (p.Val779=) n.1957G>A c.1-79061G>A (n.1-79061G>A) c.1593G>A (p.Val531=) c.1677G>A (p.Val559=) c.720G>A (p.Val240=) c.1495+9115G>A (n.1495+9115G>A) | |
5 | g.36985517G>C | CA444095955 | NIPBL | c.2337G>C (p.Val779=) n.1957G>C c.1-79061G>C (n.1-79061G>C) c.1593G>C (p.Val531=) c.1677G>C (p.Val559=) c.720G>C (p.Val240=) c.1495+9115G>C (n.1495+9115G>C) | |
5 | g.36985517G= | CA1539581991 | NIPBL | c.2337G= (p.Val779=) n.1957G= c.1-79061G= (n.1-79061G=) c.1593G= (p.Val531=) c.1677G= (p.Val559=) c.720G= (p.Val240=) c.1495+9115G= (n.1495+9115G=) | |
5 | g.36985517G>T | CA3236153 | NIPBL | c.2337G>T (p.Val779=) n.1957G>T c.1-79061G>T (n.1-79061G>T) c.1593G>T (p.Val531=) c.1677G>T (p.Val559=) c.720G>T (p.Val240=) c.1495+9115G>T (n.1495+9115G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985518T>A | CA359500694 | NIPBL | c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.1958T>A c.1-79060T>A (n.1-79060T>A) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.1495+9116T>A (n.1495+9116T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985518T>C | CA359500700 | NIPBL | c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.1958T>C c.1-79060T>C (n.1-79060T>C) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.1495+9116T>C (n.1495+9116T>C) | |
5 | g.36985518T>G | CA3236154 | NIPBL | c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.1958T>G c.1-79060T>G (n.1-79060T>G) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.1495+9116T>G (n.1495+9116T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985518T= | CA1539581993 | NIPBL | c.2338T= (p.Ser780=) n.1958T= c.1-79060T= (n.1-79060T=) c.1594T= (p.Ser532=) c.1678T= (p.Ser560=) c.721T= (p.Ser241=) c.1495+9116T= (n.1495+9116T=) | |
5 | g.36985519C>A | CA359500705 | NIPBL | c.2339C>A (p.Ser780Tyr) n.1959C>A c.1-79059C>A (n.1-79059C>A) c.1595C>A (p.Ser532Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.1495+9117C>A (n.1495+9117C>A) | |
5 | g.36985519C>G | CA359500706 | NIPBL | c.2339C>G (p.Ser780Cys) n.1959C>G c.1-79059C>G (n.1-79059C>G) c.1595C>G (p.Ser532Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.1495+9117C>G (n.1495+9117C>G) | |
5 | g.36985519C>T | CA359500707 | NIPBL | c.2339C>T (p.Ser780Phe) n.1959C>T c.1-79059C>T (n.1-79059C>T) c.1595C>T (p.Ser532Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.1495+9117C>T (n.1495+9117C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985520T>A | CA444095770 | NIPBL | c.2340T>A (p.Ser780=) n.1960T>A c.1-79058T>A (n.1-79058T>A) c.1596T>A (p.Ser532=) c.1680T>A (p.Ser560=) c.723T>A (p.Ser241=) c.1495+9118T>A (n.1495+9118T>A) | |
5 | g.36985520T>C | CA444095772 | NIPBL | c.2340T>C (p.Ser780=) n.1960T>C c.1-79058T>C (n.1-79058T>C) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1680T>C (p.Ser560=) c.723T>C (p.Ser241=) c.1495+9118T>C (n.1495+9118T>C) | |
5 | g.36985520T>G | CA444095771 | NIPBL | c.2340T>G (p.Ser780=) n.1960T>G c.1-79058T>G (n.1-79058T>G) c.1596T>G (p.Ser532=) c.1680T>G (p.Ser560=) c.723T>G (p.Ser241=) c.1495+9118T>G (n.1495+9118T>G) | |
5 | g.36985521A>C | CA359500713 | NIPBL | c.2341A>C (p.Lys781Gln) n.1961A>C c.1-79057A>C (n.1-79057A>C) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.1495+9119A>C (n.1495+9119A>C) | |
5 | g.36985521A>G | CA359500715 | NIPBL | c.2341A>G (p.Lys781Glu) n.1961A>G c.1-79057A>G (n.1-79057A>G) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.1495+9119A>G (n.1495+9119A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985521A>T | CA359500711 | NIPBL | c.2341A>T (p.Lys781Ter) n.1961A>T c.1-79057A>T (n.1-79057A>T) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.1495+9119A>T (n.1495+9119A>T) | |
5 | g.36985522A>C | CA359500718 | NIPBL | c.2342A>C (p.Lys781Thr) n.1962A>C c.1-79056A>C (n.1-79056A>C) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.1495+9120A>C (n.1495+9120A>C) | |
5 | g.36985522A>G | CA359500720 | NIPBL | c.2342A>G (p.Lys781Arg) n.1962A>G c.1-79056A>G (n.1-79056A>G) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.1495+9120A>G (n.1495+9120A>G) | |
5 | g.36985522A>T | CA359500722 | NIPBL | c.2342A>T (p.Lys781Ile) n.1962A>T c.1-79056A>T (n.1-79056A>T) c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.725A>T (p.Lys242Ile) c.1495+9120A>T (n.1495+9120A>T) | |
5 | g.36985523A>C | CA359500724 | NIPBL | c.2343A>C (p.Lys781Asn) n.1963A>C c.1-79055A>C (n.1-79055A>C) c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.726A>C (p.Lys242Asn) c.1495+9121A>C (n.1495+9121A>C) | |
5 | g.36985523A>G | CA444095774 | NIPBL | c.2343A>G (p.Lys781=) n.1963A>G c.1-79055A>G (n.1-79055A>G) c.1599A>G (p.Lys533=) c.1683A>G (p.Lys561=) c.726A>G (p.Lys242=) c.1495+9121A>G (n.1495+9121A>G) | |
5 | g.36985523A>T | CA359500729 | NIPBL | c.2343A>T (p.Lys781Asn) n.1963A>T c.1-79055A>T (n.1-79055A>T) c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.726A>T (p.Lys242Asn) c.1495+9121A>T (n.1495+9121A>T) | |
5 | g.36985524C>A | CA359500733 | NIPBL | c.2344C>A (p.His782Asn) n.1964C>A c.1-79054C>A (n.1-79054C>A) c.1600C>A (p.His534Asn) c.1684C>A (p.His562Asn) c.727C>A (p.His243Asn) c.1495+9122C>A (n.1495+9122C>A) | |
5 | g.36985524C= | CA1539581999 | NIPBL | c.2344C= (p.His782=) n.1964C= c.1-79054C= (n.1-79054C=) c.1600C= (p.His534=) c.1684C= (p.His562=) c.727C= (p.His243=) c.1495+9122C= (n.1495+9122C=) | |
5 | g.36985524C>G | CA359500731 | NIPBL | c.2344C>G (p.His782Asp) n.1964C>G c.1-79054C>G (n.1-79054C>G) c.1600C>G (p.His534Asp) c.1684C>G (p.His562Asp) c.727C>G (p.His243Asp) c.1495+9122C>G (n.1495+9122C>G) | |
5 | g.36985524C>T | CA3236155 | NIPBL | c.2344C>T (p.His782Tyr) n.1964C>T c.1-79054C>T (n.1-79054C>T) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1684C>T (p.His562Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) c.1495+9122C>T (n.1495+9122C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985525A>C | CA359500735 | NIPBL | c.2345A>C (p.His782Pro) n.1965A>C c.1-79053A>C (n.1-79053A>C) c.1601A>C (p.His534Pro) c.1685A>C (p.His562Pro) c.728A>C (p.His243Pro) c.1495+9123A>C (n.1495+9123A>C) | |
5 | g.36985525A>G | CA359500738 | NIPBL | c.2345A>G (p.His782Arg) n.1965A>G c.1-79053A>G (n.1-79053A>G) c.1601A>G (p.His534Arg) c.1685A>G (p.His562Arg) c.728A>G (p.His243Arg) c.1495+9123A>G (n.1495+9123A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985525A>T | CA359500741 | NIPBL | c.2345A>T (p.His782Leu) n.1965A>T c.1-79053A>T (n.1-79053A>T) c.1601A>T (p.His534Leu) c.1685A>T (p.His562Leu) c.728A>T (p.His243Leu) c.1495+9123A>T (n.1495+9123A>T) | |
5 | g.36985526T>A | CA359500743 | NIPBL | c.2346T>A (p.His782Gln) n.1966T>A c.1-79052T>A (n.1-79052T>A) c.1602T>A (p.His534Gln) c.1686T>A (p.His562Gln) c.729T>A (p.His243Gln) c.1495+9124T>A (n.1495+9124T>A) | |
5 | g.36985526T>C | CA444095779 | NIPBL | c.2346T>C (p.His782=) n.1966T>C c.1-79052T>C (n.1-79052T>C) c.1602T>C (p.His534=) c.1686T>C (p.His562=) c.729T>C (p.His243=) c.1495+9124T>C (n.1495+9124T>C) | |
5 | g.36985526T>G | CA359500745 | NIPBL | c.2346T>G (p.His782Gln) n.1966T>G c.1-79052T>G (n.1-79052T>G) c.1602T>G (p.His534Gln) c.1686T>G (p.His562Gln) c.729T>G (p.His243Gln) c.1495+9124T>G (n.1495+9124T>G) | |
5 | g.36985527A>C | CA359500748 | NIPBL | c.2347A>C (p.Lys783Gln) n.1967A>C c.1-79051A>C (n.1-79051A>C) c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.1495+9125A>C (n.1495+9125A>C) | |
5 | g.36985527A>G | CA359500752 | NIPBL | c.2347A>G (p.Lys783Glu) n.1967A>G c.1-79051A>G (n.1-79051A>G) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.1495+9125A>G (n.1495+9125A>G) | |
5 | g.36985527A>T | CA359500749 | NIPBL | c.2347A>T (p.Lys783Ter) n.1967A>T c.1-79051A>T (n.1-79051A>T) c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.1495+9125A>T (n.1495+9125A>T) | |
5 | g.36985528A>C | CA359500756 | NIPBL | c.2348A>C (p.Lys783Thr) n.1968A>C c.1-79050A>C (n.1-79050A>C) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.1495+9126A>C (n.1495+9126A>C) | |
5 | g.36985528A>G | CA359500775 | NIPBL | c.2348A>G (p.Lys783Arg) n.1968A>G c.1-79050A>G (n.1-79050A>G) c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.1495+9126A>G (n.1495+9126A>G) | |
5 | g.36985528A>T | CA359500772 | NIPBL | c.2348A>T (p.Lys783Ile) n.1968A>T c.1-79050A>T (n.1-79050A>T) c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.1495+9126A>T (n.1495+9126A>T) | |
5 | g.36985529A= | CA1539582004 | NIPBL | c.2349A= (p.Lys783=) n.1969A= c.1-79049A= (n.1-79049A=) c.1605A= (p.Lys535=) c.1689A= (p.Lys563=) c.732A= (p.Lys244=) c.1495+9127A= (n.1495+9127A=) | |
5 | g.36985529A>C | CA359500778 | NIPBL | c.2349A>C (p.Lys783Asn) n.1969A>C c.1-79049A>C (n.1-79049A>C) c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.1495+9127A>C (n.1495+9127A>C) | |
5 | g.36985529A>G | CA3236156 | NIPBL | c.2349A>G (p.Lys783=) n.1969A>G c.1-79049A>G (n.1-79049A>G) c.1605A>G (p.Lys535=) c.1689A>G (p.Lys563=) c.732A>G (p.Lys244=) c.1495+9127A>G (n.1495+9127A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985529A>T | CA359500782 | NIPBL | c.2349A>T (p.Lys783Asn) n.1969A>T c.1-79049A>T (n.1-79049A>T) c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.1495+9127A>T (n.1495+9127A>T) | |
5 | g.36985530C>A | CA359500785 | NIPBL | c.2350C>A (p.Gln784Lys) n.1970C>A c.1-79048C>A (n.1-79048C>A) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.1495+9128C>A (n.1495+9128C>A) | |
5 | g.36985530C>G | CA359500788 | NIPBL | c.2350C>G (p.Gln784Glu) n.1970C>G c.1-79048C>G (n.1-79048C>G) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.1495+9128C>G (n.1495+9128C>G) | |
5 | g.36985530C>T | CA359500794 | NIPBL | c.2350C>T (p.Gln784Ter) n.1970C>T c.1-79048C>T (n.1-79048C>T) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.1495+9128C>T (n.1495+9128C>T) | |
5 | g.36985530_36985531insCAAACACACCC | CA2765897918 | NIPBL | c.2350_2351insCAAACACACCC (p.Gln784ProfsTer14) n.1970_1971insCAAACACACCC c.1-79048_1-79047insCAAACACACCC (n.1-79048_1-79047insCAAACACACCC) c.1606_1607insCAAACACACCC (p.Gln536ProfsTer14) c.1690_1691insCAAACACACCC (p.Gln564ProfsTer14) c.733_734insCAAACACACCC (p.Gln245ProfsTer14) c.1495+9128_1495+9129insCAAACACACCC (n.1495+9128_1495+9129insCAAACACACCC) | |
5 | g.36985531A>C | CA359500797 | NIPBL | c.2351A>C (p.Gln784Pro) n.1971A>C c.1-79047A>C (n.1-79047A>C) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.1495+9129A>C (n.1495+9129A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985531A>G | CA359500803 | NIPBL | c.2351A>G (p.Gln784Arg) n.1971A>G c.1-79047A>G (n.1-79047A>G) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.1495+9129A>G (n.1495+9129A>G) | |
5 | g.36985531A>T | CA359500805 | NIPBL | c.2351A>T (p.Gln784Leu) n.1971A>T c.1-79047A>T (n.1-79047A>T) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.1495+9129A>T (n.1495+9129A>T) | |
5 | g.36985532A= | CA1539582007 | NIPBL | c.2352A= (p.Gln784=) n.1972A= c.1-79046A= (n.1-79046A=) c.1608A= (p.Gln536=) c.1692A= (p.Gln564=) c.735A= (p.Gln245=) c.1495+9130A= (n.1495+9130A=) | |
5 | g.36985532A>C | CA359500806 | NIPBL | c.2352A>C (p.Gln784His) n.1972A>C c.1-79046A>C (n.1-79046A>C) c.1608A>C (p.Gln536His) c.1692A>C (p.Gln564His) c.735A>C (p.Gln245His) c.1495+9130A>C (n.1495+9130A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985532A>G | CA3236157 | NIPBL | c.2352A>G (p.Gln784=) n.1972A>G c.1-79046A>G (n.1-79046A>G) c.1608A>G (p.Gln536=) c.1692A>G (p.Gln564=) c.735A>G (p.Gln245=) c.1495+9130A>G (n.1495+9130A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985532A>T | CA359500808 | NIPBL | c.2352A>T (p.Gln784His) n.1972A>T c.1-79046A>T (n.1-79046A>T) c.1608A>T (p.Gln536His) c.1692A>T (p.Gln564His) c.735A>T (p.Gln245His) c.1495+9130A>T (n.1495+9130A>T) | |
5 | g.36985533G>A | CA359500815 | NIPBL | c.2353G>A (p.Asp785Asn) n.1973G>A c.1-79045G>A (n.1-79045G>A) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.1495+9131G>A (n.1495+9131G>A) | |
5 | g.36985533G>C | CA359500810 | NIPBL | c.2353G>C (p.Asp785His) n.1973G>C c.1-79045G>C (n.1-79045G>C) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1693G>C (p.Asp565His) c.736G>C (p.Asp246His) c.1495+9131G>C (n.1495+9131G>C) | |
5 | g.36985533G>T | CA359500813 | NIPBL | c.2353G>T (p.Asp785Tyr) n.1973G>T c.1-79045G>T (n.1-79045G>T) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.1495+9131G>T (n.1495+9131G>T) | |
5 | g.36985534A= | CA1539582010 | NIPBL | c.2354A= (p.Asp785=) n.1974A= c.1-79044A= (n.1-79044A=) c.1610A= (p.Asp537=) c.1694A= (p.Asp565=) c.737A= (p.Asp246=) c.1495+9132A= (n.1495+9132A=) | |
5 | g.36985534A>C | CA359500817 | NIPBL | c.2354A>C (p.Asp785Ala) n.1974A>C c.1-79044A>C (n.1-79044A>C) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.1495+9132A>C (n.1495+9132A>C) | |
5 | g.36985534A>G | CA359500818 | NIPBL | c.2354A>G (p.Asp785Gly) n.1974A>G c.1-79044A>G (n.1-79044A>G) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.1495+9132A>G (n.1495+9132A>G) | |
5 | g.36985534A>T | CA359500821 | NIPBL | c.2354A>T (p.Asp785Val) n.1974A>T c.1-79044A>T (n.1-79044A>T) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.1495+9132A>T (n.1495+9132A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985535T>A | CA359500824 | NIPBL | c.2355T>A (p.Asp785Glu) n.1975T>A c.1-79043T>A (n.1-79043T>A) c.1611T>A (p.Asp537Glu) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.738T>A (p.Asp246Glu) c.1495+9133T>A (n.1495+9133T>A) | |
5 | g.36985535T>C | CA444095786 | NIPBL | c.2355T>C (p.Asp785=) n.1975T>C c.1-79043T>C (n.1-79043T>C) c.1611T>C (p.Asp537=) c.1695T>C (p.Asp565=) c.738T>C (p.Asp246=) c.1495+9133T>C (n.1495+9133T>C) | |
5 | g.36985535T>G | CA359500827 | NIPBL | c.2355T>G (p.Asp785Glu) n.1975T>G c.1-79043T>G (n.1-79043T>G) c.1611T>G (p.Asp537Glu) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.738T>G (p.Asp246Glu) c.1495+9133T>G (n.1495+9133T>G) | |
5 | g.36985536A= | CA1539582012 | NIPBL | c.2356A= (p.Thr786=) n.1976A= c.1-79042A= (n.1-79042A=) c.1612A= (p.Thr538=) c.1696A= (p.Thr566=) c.739A= (p.Thr247=) c.1495+9134A= (n.1495+9134A=) | |
5 | g.36985536A>C | CA359500834 | NIPBL | c.2356A>C (p.Thr786Pro) n.1976A>C c.1-79042A>C (n.1-79042A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.1495+9134A>C (n.1495+9134A>C) | |
5 | g.36985536A>G | CA117044439 | NIPBL | c.2356A>G (p.Thr786Ala) n.1976A>G c.1-79042A>G (n.1-79042A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.1495+9134A>G (n.1495+9134A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985536A>T | CA359500838 | NIPBL | c.2356A>T (p.Thr786Ser) n.1976A>T c.1-79042A>T (n.1-79042A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.1495+9134A>T (n.1495+9134A>T) | |
5 | g.36985537C>A | CA359500840 | NIPBL | c.2357C>A (p.Thr786Asn) n.1977C>A c.1-79041C>A (n.1-79041C>A) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.1495+9135C>A (n.1495+9135C>A) | |
5 | g.36985537C= | CA1539582017 | NIPBL | c.2357C= (p.Thr786=) n.1977C= c.1-79041C= (n.1-79041C=) c.1613C= (p.Thr538=) c.1697C= (p.Thr566=) c.740C= (p.Thr247=) c.1495+9135C= (n.1495+9135C=) | |
5 | g.36985537C>G | CA359500841 | NIPBL | c.2357C>G (p.Thr786Ser) n.1977C>G c.1-79041C>G (n.1-79041C>G) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) c.1495+9135C>G (n.1495+9135C>G) | |
5 | g.36985537C>T | CA359500845 | NIPBL | c.2357C>T (p.Thr786Ile) n.1977C>T c.1-79041C>T (n.1-79041C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.1495+9135C>T (n.1495+9135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985538T>A | CA444095792 | NIPBL | c.2358T>A (p.Thr786=) n.1978T>A c.1-79040T>A (n.1-79040T>A) c.1614T>A (p.Thr538=) c.1698T>A (p.Thr566=) c.741T>A (p.Thr247=) c.1495+9136T>A (n.1495+9136T>A) | |
5 | g.36985538T>C | CA444095793 | NIPBL | c.2358T>C (p.Thr786=) n.1978T>C c.1-79040T>C (n.1-79040T>C) c.1614T>C (p.Thr538=) c.1698T>C (p.Thr566=) c.741T>C (p.Thr247=) c.1495+9136T>C (n.1495+9136T>C) | |
5 | g.36985538T>G | CA444095795 | NIPBL | c.2358T>G (p.Thr786=) n.1978T>G c.1-79040T>G (n.1-79040T>G) c.1614T>G (p.Thr538=) c.1698T>G (p.Thr566=) c.741T>G (p.Thr247=) c.1495+9136T>G (n.1495+9136T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985538T= | CA1539582023 | NIPBL | c.2358T= (p.Thr786=) n.1978T= c.1-79040T= (n.1-79040T=) c.1614T= (p.Thr538=) c.1698T= (p.Thr566=) c.741T= (p.Thr247=) c.1495+9136T= (n.1495+9136T=) | |
5 | g.36985539A>C | CA359500852 | NIPBL | c.2359A>C (p.Lys787Gln) n.1979A>C c.1-79039A>C (n.1-79039A>C) c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.1495+9137A>C (n.1495+9137A>C) | |
5 | g.36985539A>G | CA359500850 | NIPBL | c.2359A>G (p.Lys787Glu) n.1979A>G c.1-79039A>G (n.1-79039A>G) c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.1495+9137A>G (n.1495+9137A>G) | |
5 | g.36985539A>T | CA359500846 | NIPBL | c.2359A>T (p.Lys787Ter) n.1979A>T c.1-79039A>T (n.1-79039A>T) c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.1495+9137A>T (n.1495+9137A>T) | |
5 | g.36985540A>C | CA359500856 | NIPBL | c.2360A>C (p.Lys787Thr) n.1980A>C c.1-79038A>C (n.1-79038A>C) c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.1495+9138A>C (n.1495+9138A>C) | |
5 | g.36985540A>G | CA359500858 | NIPBL | c.2360A>G (p.Lys787Arg) n.1980A>G c.1-79038A>G (n.1-79038A>G) c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.1495+9138A>G (n.1495+9138A>G) | |
5 | g.36985540A>T | CA359500860 | NIPBL | c.2360A>T (p.Lys787Ile) n.1980A>T c.1-79038A>T (n.1-79038A>T) c.1616A>T (p.Lys539Ile) c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.1495+9138A>T (n.1495+9138A>T) | |
5 | g.36985541A>C | CA359500863 | NIPBL | c.2361A>C (p.Lys787Asn) n.1981A>C c.1-79037A>C (n.1-79037A>C) c.1617A>C (p.Lys539Asn) c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.1495+9139A>C (n.1495+9139A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985541A>G | CA444095797 | NIPBL | c.2361A>G (p.Lys787=) n.1981A>G c.1-79037A>G (n.1-79037A>G) c.1617A>G (p.Lys539=) c.1701A>G (p.Lys567=) c.744A>G (p.Lys248=) c.1495+9139A>G (n.1495+9139A>G) | |
5 | g.36985541A>T | CA359500864 | NIPBL | c.2361A>T (p.Lys787Asn) n.1981A>T c.1-79037A>T (n.1-79037A>T) c.1617A>T (p.Lys539Asn) c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.744A>T (p.Lys248Asn) c.1495+9139A>T (n.1495+9139A>T) | |
5 | g.36985541_36985542insCACACCCAACACA | CA2765897922 | NIPBL | c.2361_2362insCACACCCAACACA (p.Ser788HisfsTer6) n.1981_1982insCACACCCAACACA c.1-79037_1-79036insCACACCCAACACA (n.1-79037_1-79036insCACACCCAACACA) c.1617_1618insCACACCCAACACA (p.Ser540HisfsTer6) c.1701_1702insCACACCCAACACA (p.Ser568HisfsTer6) c.744_745insCACACCCAACACA (p.Ser249HisfsTer6) c.1495+9139_1495+9140insCACACCCAACACA (n.1495+9139_1495+9140insCACACCCAACACA) | |
5 | g.36985542T>A | CA359500872 | NIPBL | c.2362T>A (p.Ser788Thr) n.1982T>A c.1-79036T>A (n.1-79036T>A) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.1495+9140T>A (n.1495+9140T>A) | |
5 | g.36985542T>C | CA359500870 | NIPBL | c.2362T>C (p.Ser788Pro) n.1982T>C c.1-79036T>C (n.1-79036T>C) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.1495+9140T>C (n.1495+9140T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985542T>G | CA359500867 | NIPBL | c.2362T>G (p.Ser788Ala) n.1982T>G c.1-79036T>G (n.1-79036T>G) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.1495+9140T>G (n.1495+9140T>G) | |
5 | g.36985543C>A | CA359500874 | NIPBL | c.2363C>A (p.Ser788Tyr) n.1983C>A c.1-79035C>A (n.1-79035C>A) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.1495+9141C>A (n.1495+9141C>A) | |
5 | g.36985543C>G | CA359500876 | NIPBL | c.2363C>G (p.Ser788Cys) n.1983C>G c.1-79035C>G (n.1-79035C>G) c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) c.1495+9141C>G (n.1495+9141C>G) | |
5 | g.36985543C>T | CA359500877 | NIPBL | c.2363C>T (p.Ser788Phe) n.1983C>T c.1-79035C>T (n.1-79035C>T) c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) c.1495+9141C>T (n.1495+9141C>T) | |
5 | g.36985544T>A | CA444095801 | NIPBL | c.2364T>A (p.Ser788=) n.1984T>A c.1-79034T>A (n.1-79034T>A) c.1620T>A (p.Ser540=) c.1704T>A (p.Ser568=) c.747T>A (p.Ser249=) c.1495+9142T>A (n.1495+9142T>A) | |
5 | g.36985544T>C | CA444095802 | NIPBL | c.2364T>C (p.Ser788=) n.1984T>C c.1-79034T>C (n.1-79034T>C) c.1620T>C (p.Ser540=) c.1704T>C (p.Ser568=) c.747T>C (p.Ser249=) c.1495+9142T>C (n.1495+9142T>C) | |
5 | g.36985544T>G | CA444095803 | NIPBL | c.2364T>G (p.Ser788=) n.1984T>G c.1-79034T>G (n.1-79034T>G) c.1620T>G (p.Ser540=) c.1704T>G (p.Ser568=) c.747T>G (p.Ser249=) c.1495+9142T>G (n.1495+9142T>G) | |
5 | g.36985545G>A | CA359500881 | NIPBL | c.2365G>A (p.Asp789Asn) n.1985G>A c.1-79033G>A (n.1-79033G>A) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.1495+9143G>A (n.1495+9143G>A) | |
5 | g.36985545G>C | CA359500884 | NIPBL | c.2365G>C (p.Asp789His) n.1985G>C c.1-79033G>C (n.1-79033G>C) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.748G>C (p.Asp250His) c.1495+9143G>C (n.1495+9143G>C) | |
5 | g.36985545G>T | CA359500886 | NIPBL | c.2365G>T (p.Asp789Tyr) n.1985G>T c.1-79033G>T (n.1-79033G>T) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.1495+9143G>T (n.1495+9143G>T) | |
5 | g.36985546A>C | CA359500888 | NIPBL | c.2366A>C (p.Asp789Ala) n.1986A>C c.1-79032A>C (n.1-79032A>C) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.1495+9144A>C (n.1495+9144A>C) | |
5 | g.36985546A>G | CA359500892 | NIPBL | c.2366A>G (p.Asp789Gly) n.1986A>G c.1-79032A>G (n.1-79032A>G) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.1495+9144A>G (n.1495+9144A>G) | |
5 | g.36985546A>T | CA359500890 | NIPBL | c.2366A>T (p.Asp789Val) n.1986A>T c.1-79032A>T (n.1-79032A>T) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.1495+9144A>T (n.1495+9144A>T) | |
5 | g.36985547C>A | CA359500894 | NIPBL | c.2367C>A (p.Asp789Glu) n.1987C>A c.1-79031C>A (n.1-79031C>A) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.1495+9145C>A (n.1495+9145C>A) | |
5 | g.36985547C= | CA1539582026 | NIPBL | c.2367C= (p.Asp789=) n.1987C= c.1-79031C= (n.1-79031C=) c.1623C= (p.Asp541=) c.1707C= (p.Asp569=) c.750C= (p.Asp250=) c.1495+9145C= (n.1495+9145C=) | |
5 | g.36985547C>G | CA359500897 | NIPBL | c.2367C>G (p.Asp789Glu) n.1987C>G c.1-79031C>G (n.1-79031C>G) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.1495+9145C>G (n.1495+9145C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985547C>T | CA444095804 | NIPBL | c.2367C>T (p.Asp789=) n.1987C>T c.1-79031C>T (n.1-79031C>T) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1707C>T (p.Asp569=) c.750C>T (p.Asp250=) c.1495+9145C>T (n.1495+9145C>T) | |
5 | g.36985548T>A | CA359500901 | NIPBL | c.2368T>A (p.Ser790Thr) n.1988T>A c.1-79030T>A (n.1-79030T>A) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1495+9146T>A (n.1495+9146T>A) | |
5 | g.36985548T>C | CA359500902 | NIPBL | c.2368T>C (p.Ser790Pro) n.1988T>C c.1-79030T>C (n.1-79030T>C) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1495+9146T>C (n.1495+9146T>C) | |
5 | g.36985548T>G | CA359500903 | NIPBL | c.2368T>G (p.Ser790Ala) n.1988T>G c.1-79030T>G (n.1-79030T>G) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1495+9146T>G (n.1495+9146T>G) | |
5 | g.36985549C>A | CA359500906 | NIPBL | c.2369C>A (p.Ser790Ter) n.1989C>A c.1-79029C>A (n.1-79029C>A) c.1625C>A (p.Ser542Ter) c.1709C>A (p.Ser570Ter) c.752C>A (p.Ser251Ter) c.1495+9147C>A (n.1495+9147C>A) | |
5 | g.36985549C>G | CA359500909 | NIPBL | c.2369C>G (p.Ser790Ter) n.1989C>G c.1-79029C>G (n.1-79029C>G) c.1625C>G (p.Ser542Ter) c.1709C>G (p.Ser570Ter) c.752C>G (p.Ser251Ter) c.1495+9147C>G (n.1495+9147C>G) | |
5 | g.36985549C>T | CA359500919 | NIPBL | c.2369C>T (p.Ser790Leu) n.1989C>T c.1-79029C>T (n.1-79029C>T) c.1625C>T (p.Ser542Leu) c.1709C>T (p.Ser570Leu) c.752C>T (p.Ser251Leu) c.1495+9147C>T (n.1495+9147C>T) | |
5 | g.36985550A>C | CA444095806 | NIPBL | c.2370A>C (p.Ser790=) n.1990A>C c.1-79028A>C (n.1-79028A>C) c.1626A>C (p.Ser542=) c.1710A>C (p.Ser570=) c.753A>C (p.Ser251=) c.1495+9148A>C (n.1495+9148A>C) | |
5 | g.36985550A>G | CA444095808 | NIPBL | c.2370A>G (p.Ser790=) n.1990A>G c.1-79028A>G (n.1-79028A>G) c.1626A>G (p.Ser542=) c.1710A>G (p.Ser570=) c.753A>G (p.Ser251=) c.1495+9148A>G (n.1495+9148A>G) | |
5 | g.36985550A>T | CA444095807 | NIPBL | c.2370A>T (p.Ser790=) n.1990A>T c.1-79028A>T (n.1-79028A>T) c.1626A>T (p.Ser542=) c.1710A>T (p.Ser570=) c.753A>T (p.Ser251=) c.1495+9148A>T (n.1495+9148A>T) | |
5 | g.36985551C>A | CA359500923 | NIPBL | c.2371C>A (p.Pro791Thr) n.1991C>A c.1-79027C>A (n.1-79027C>A) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.1495+9149C>A (n.1495+9149C>A) | |
5 | g.36985551C= | CA1539582028 | NIPBL | c.2371C= (p.Pro791=) n.1991C= c.1-79027C= (n.1-79027C=) c.1627C= (p.Pro543=) c.1711C= (p.Pro571=) c.754C= (p.Pro252=) c.1495+9149C= (n.1495+9149C=) | |
5 | g.36985551C>G | CA359500925 | NIPBL | c.2371C>G (p.Pro791Ala) n.1991C>G c.1-79027C>G (n.1-79027C>G) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.1495+9149C>G (n.1495+9149C>G) | |
5 | g.36985551C>T | CA359500926 | NIPBL | c.2371C>T (p.Pro791Ser) n.1991C>T c.1-79027C>T (n.1-79027C>T) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.1495+9149C>T (n.1495+9149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985552del | CA2695204223 | NIPBL | c.2372del (p.Pro791LeufsTer3) n.1992del c.1-79026del (n.1-79026del) c.1628del (p.Pro543LeufsTer3) c.1712del (p.Pro571LeufsTer3) c.755del (p.Pro252LeufsTer3) c.1495+9150del (n.1495+9150del) | |
5 | g.36985552C>A | CA359500929 | NIPBL | c.2372C>A (p.Pro791His) n.1992C>A c.1-79026C>A (n.1-79026C>A) c.1628C>A (p.Pro543His) c.1712C>A (p.Pro571His) c.755C>A (p.Pro252His) c.1495+9150C>A (n.1495+9150C>A) | |
5 | g.36985552C= | CA1539582032 | NIPBL | c.2372C= (p.Pro791=) n.1992C= c.1-79026C= (n.1-79026C=) c.1628C= (p.Pro543=) c.1712C= (p.Pro571=) c.755C= (p.Pro252=) c.1495+9150C= (n.1495+9150C=) | |
5 | g.36985552C>G | CA359500930 | NIPBL | c.2372C>G (p.Pro791Arg) n.1992C>G c.1-79026C>G (n.1-79026C>G) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.1495+9150C>G (n.1495+9150C>G) | |
5 | g.36985552C>T | CA3236158 | NIPBL | c.2372C>T (p.Pro791Leu) n.1992C>T c.1-79026C>T (n.1-79026C>T) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.1495+9150C>T (n.1495+9150C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985553T>A | CA444095812 | NIPBL | c.2373T>A (p.Pro791=) n.1993T>A c.1-79025T>A (n.1-79025T>A) c.1629T>A (p.Pro543=) c.1713T>A (p.Pro571=) c.756T>A (p.Pro252=) c.1495+9151T>A (n.1495+9151T>A) | |
5 | g.36985553T>C | CA444095813 | NIPBL | c.2373T>C (p.Pro791=) n.1993T>C c.1-79025T>C (n.1-79025T>C) c.1629T>C (p.Pro543=) c.1713T>C (p.Pro571=) c.756T>C (p.Pro252=) c.1495+9151T>C (n.1495+9151T>C) | |
5 | g.36985553T>G | CA444095814 | NIPBL | c.2373T>G (p.Pro791=) n.1993T>G c.1-79025T>G (n.1-79025T>G) c.1629T>G (p.Pro543=) c.1713T>G (p.Pro571=) c.756T>G (p.Pro252=) c.1495+9151T>G (n.1495+9151T>G) | |
5 | g.36985554C>A | CA444095815 | NIPBL | c.2374C>A (p.Arg792=) n.1994C>A c.1-79024C>A (n.1-79024C>A) c.1630C>A (p.Arg544=) c.1714C>A (p.Arg572=) c.757C>A (p.Arg253=) c.1495+9152C>A (n.1495+9152C>A) | |
5 | g.36985554C= | CA1539582037 | NIPBL | c.2374C= (p.Arg792=) n.1994C= c.1-79024C= (n.1-79024C=) c.1630C= (p.Arg544=) c.1714C= (p.Arg572=) c.757C= (p.Arg253=) c.1495+9152C= (n.1495+9152C=) | |
5 | g.36985554C>G | CA359500932 | NIPBL | c.2374C>G (p.Arg792Gly) n.1994C>G c.1-79024C>G (n.1-79024C>G) c.1630C>G (p.Arg544Gly) c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.1495+9152C>G (n.1495+9152C>G) | |
5 | g.36985554C>T | CA3236159 | NIPBL | c.2374C>T (p.Arg792Trp) n.1994C>T c.1-79024C>T (n.1-79024C>T) c.1630C>T (p.Arg544Trp) c.1714C>T (p.Arg572Trp) c.757C>T (p.Arg253Trp) c.1495+9152C>T (n.1495+9152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985555G>A | CA3236160 | NIPBL | c.2375G>A (p.Arg792Gln) n.1995G>A c.1-79023G>A (n.1-79023G>A) c.1631G>A (p.Arg544Gln) c.1715G>A (p.Arg572Gln) c.758G>A (p.Arg253Gln) c.1495+9153G>A (n.1495+9153G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985555G>C | CA3236161 | NIPBL | c.2375G>C (p.Arg792Pro) n.1995G>C c.1-79023G>C (n.1-79023G>C) c.1631G>C (p.Arg544Pro) c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.1495+9153G>C (n.1495+9153G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985555G= | CA1539582045 | NIPBL | c.2375G= (p.Arg792=) n.1995G= c.1-79023G= (n.1-79023G=) c.1631G= (p.Arg544=) c.1715G= (p.Arg572=) c.758G= (p.Arg253=) c.1495+9153G= (n.1495+9153G=) | |
5 | g.36985555G>T | CA359500940 | NIPBL | c.2375G>T (p.Arg792Leu) n.1995G>T c.1-79023G>T (n.1-79023G>T) c.1631G>T (p.Arg544Leu) c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.1495+9153G>T (n.1495+9153G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985556G>A | CA444095819 | NIPBL | c.2376G>A (p.Arg792=) n.1996G>A c.1-79022G>A (n.1-79022G>A) c.1632G>A (p.Arg544=) c.1716G>A (p.Arg572=) c.759G>A (p.Arg253=) c.1495+9154G>A (n.1495+9154G>A) | |
5 | g.36985556G>C | CA444095820 | NIPBL | c.2376G>C (p.Arg792=) n.1996G>C c.1-79022G>C (n.1-79022G>C) c.1632G>C (p.Arg544=) c.1716G>C (p.Arg572=) c.759G>C (p.Arg253=) c.1495+9154G>C (n.1495+9154G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985556G= | CA1539582055 | NIPBL | c.2376G= (p.Arg792=) n.1996G= c.1-79022G= (n.1-79022G=) c.1632G= (p.Arg544=) c.1716G= (p.Arg572=) c.759G= (p.Arg253=) c.1495+9154G= (n.1495+9154G=) | |
5 | g.36985556G>T | CA3236162 | NIPBL | c.2376G>T (p.Arg792=) n.1996G>T c.1-79022G>T (n.1-79022G>T) c.1632G>T (p.Arg544=) c.1716G>T (p.Arg572=) c.759G>T (p.Arg253=) c.1495+9154G>T (n.1495+9154G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36985557T>A | CA359500947 | NIPBL | c.2377T>A (p.Leu793Ile) n.1997T>A c.1-79021T>A (n.1-79021T>A) c.1633T>A (p.Leu545Ile) c.1717T>A (p.Leu573Ile) c.760T>A (p.Leu254Ile) c.1495+9155T>A (n.1495+9155T>A) | |
5 | g.36985557T>C | CA444095822 | NIPBL | c.2377T>C (p.Leu793=) n.1997T>C c.1-79021T>C (n.1-79021T>C) c.1633T>C (p.Leu545=) c.1717T>C (p.Leu573=) c.760T>C (p.Leu254=) c.1495+9155T>C (n.1495+9155T>C) | |
5 | g.36985557T>G | CA359500948 | NIPBL | c.2377T>G (p.Leu793Val) n.1997T>G c.1-79021T>G (n.1-79021T>G) c.1633T>G (p.Leu545Val) c.1717T>G (p.Leu573Val) c.760T>G (p.Leu254Val) c.1495+9155T>G (n.1495+9155T>G) | |
5 | g.36985558T>A | CA359500949 | NIPBL | c.2378T>A (p.Leu793Ter) n.1998T>A c.1-79020T>A (n.1-79020T>A) c.1634T>A (p.Leu545Ter) c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.1495+9156T>A (n.1495+9156T>A) | |
5 | g.36985558T>C | CA359500950 | NIPBL | c.2378T>C (p.Leu793Ser) n.1998T>C c.1-79020T>C (n.1-79020T>C) c.1634T>C (p.Leu545Ser) c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.1495+9156T>C (n.1495+9156T>C) | |
5 | g.36985558T>G | CA359500951 | NIPBL | c.2378T>G (p.Leu793Ter) n.1998T>G c.1-79020T>G (n.1-79020T>G) c.1634T>G (p.Leu545Ter) c.1718T>G (p.Leu573Ter) c.761T>G (p.Leu254Ter) c.1495+9156T>G (n.1495+9156T>G) | |
5 | g.36985559A>C | CA359500953 | NIPBL | c.2379A>C (p.Leu793Phe) n.1999A>C c.1-79019A>C (n.1-79019A>C) c.1635A>C (p.Leu545Phe) c.1719A>C (p.Leu573Phe) c.762A>C (p.Leu254Phe) c.1495+9157A>C (n.1495+9157A>C) | |
5 | g.36985559A>G | CA444095823 | NIPBL | c.2379A>G (p.Leu793=) n.1999A>G c.1-79019A>G (n.1-79019A>G) c.1635A>G (p.Leu545=) c.1719A>G (p.Leu573=) c.762A>G (p.Leu254=) c.1495+9157A>G (n.1495+9157A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985559A>T | CA359500954 | NIPBL | c.2379A>T (p.Leu793Phe) n.1999A>T c.1-79019A>T (n.1-79019A>T) c.1635A>T (p.Leu545Phe) c.1719A>T (p.Leu573Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) c.1495+9157A>T (n.1495+9157A>T) | |
5 | g.36985560A>C | CA359500959 | NIPBL | c.2380A>C (p.Lys794Gln) n.2000A>C c.1-79018A>C (n.1-79018A>C) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.1495+9158A>C (n.1495+9158A>C) | |
5 | g.36985560A>G | CA359500957 | NIPBL | c.2380A>G (p.Lys794Glu) n.2000A>G c.1-79018A>G (n.1-79018A>G) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.1495+9158A>G (n.1495+9158A>G) | |
5 | g.36985560A>T | CA359500956 | NIPBL | c.2380A>T (p.Lys794Ter) n.2000A>T c.1-79018A>T (n.1-79018A>T) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.1495+9158A>T (n.1495+9158A>T) | |
5 | g.36985561A>C | CA359500962 | NIPBL | c.2381A>C (p.Lys794Thr) n.2001A>C c.1-79017A>C (n.1-79017A>C) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.1495+9159A>C (n.1495+9159A>C) | |
5 | g.36985561A>G | CA359500964 | NIPBL | c.2381A>G (p.Lys794Arg) n.2001A>G c.1-79017A>G (n.1-79017A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.1495+9159A>G (n.1495+9159A>G) | |
5 | g.36985561A>T | CA359500965 | NIPBL | c.2381A>T (p.Lys794Ile) n.2001A>T c.1-79017A>T (n.1-79017A>T) c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.1721A>T (p.Lys574Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.1495+9159A>T (n.1495+9159A>T) | |
5 | g.36985562A>C | CA359500968 | NIPBL | c.2382A>C (p.Lys794Asn) n.2002A>C c.1-79016A>C (n.1-79016A>C) c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.1722A>C (p.Lys574Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.1495+9160A>C (n.1495+9160A>C) | |
5 | g.36985562A>G | CA444095828 | NIPBL | c.2382A>G (p.Lys794=) n.2002A>G c.1-79016A>G (n.1-79016A>G) c.1638A>G (p.Lys546=) c.1722A>G (p.Lys574=) c.765A>G (p.Lys255=) c.1495+9160A>G (n.1495+9160A>G) | |
5 | g.36985562A>T | CA359500970 | NIPBL | c.2382A>T (p.Lys794Asn) n.2002A>T c.1-79016A>T (n.1-79016A>T) c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.1495+9160A>T (n.1495+9160A>T) | |
5 | g.36985563T>A | CA3236163 | NIPBL | c.2383T>A (p.Ser795Thr) n.2003T>A c.1-79015T>A (n.1-79015T>A) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.1495+9161T>A (n.1495+9161T>A) | dbSNP ExAC |
5 | g.36985563T>C | CA359500975 | NIPBL | c.2383T>C (p.Ser795Pro) n.2003T>C c.1-79015T>C (n.1-79015T>C) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.1495+9161T>C (n.1495+9161T>C) | |
5 | g.36985563T>G | CA359500978 | NIPBL | c.2383T>G (p.Ser795Ala) n.2003T>G c.1-79015T>G (n.1-79015T>G) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.1495+9161T>G (n.1495+9161T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985563T= | CA1539582059 | NIPBL | c.2383T= (p.Ser795=) n.2003T= c.1-79015T= (n.1-79015T=) c.1639T= (p.Ser547=) c.1723T= (p.Ser575=) c.766T= (p.Ser256=) c.1495+9161T= (n.1495+9161T=) | |
5 | g.36985564C>A | CA359500980 | NIPBL | c.2384C>A (p.Ser795Ter) n.2004C>A c.1-79014C>A (n.1-79014C>A) c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.1724C>A (p.Ser575Ter) c.767C>A (p.Ser256Ter) c.1495+9162C>A (n.1495+9162C>A) | |
5 | g.36985564C>G | CA359500982 | NIPBL | c.2384C>G (p.Ser795Ter) n.2004C>G c.1-79014C>G (n.1-79014C>G) c.1640C>G (p.Ser547Ter) c.1724C>G (p.Ser575Ter) c.767C>G (p.Ser256Ter) c.1495+9162C>G (n.1495+9162C>G) | |
5 | g.36985564C>T | CA359500984 | NIPBL | c.2384C>T (p.Ser795Leu) n.2004C>T c.1-79014C>T (n.1-79014C>T) c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.1724C>T (p.Ser575Leu) c.767C>T (p.Ser256Leu) c.1495+9162C>T (n.1495+9162C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985565A>C | CA444095831 | NIPBL | c.2385A>C (p.Ser795=) n.2005A>C c.1-79013A>C (n.1-79013A>C) c.1641A>C (p.Ser547=) c.1725A>C (p.Ser575=) c.768A>C (p.Ser256=) c.1495+9163A>C (n.1495+9163A>C) | |
5 | g.36985565A>G | CA444095832 | NIPBL | c.2385A>G (p.Ser795=) n.2005A>G c.1-79013A>G (n.1-79013A>G) c.1641A>G (p.Ser547=) c.1725A>G (p.Ser575=) c.768A>G (p.Ser256=) c.1495+9163A>G (n.1495+9163A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985565A>T | CA444095833 | NIPBL | c.2385A>T (p.Ser795=) n.2005A>T c.1-79013A>T (n.1-79013A>T) c.1641A>T (p.Ser547=) c.1725A>T (p.Ser575=) c.768A>T (p.Ser256=) c.1495+9163A>T (n.1495+9163A>T) | |
5 | g.36985566G>A | CA359500988 | NIPBL | c.2386G>A (p.Glu796Lys) n.2006G>A c.1-79012G>A (n.1-79012G>A) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1495+9164G>A (n.1495+9164G>A) | |
5 | g.36985566G>C | CA359500996 | NIPBL | c.2386G>C (p.Glu796Gln) n.2006G>C c.1-79012G>C (n.1-79012G>C) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.1495+9164G>C (n.1495+9164G>C) | |
5 | g.36985566G>T | CA359500998 | NIPBL | c.2386G>T (p.Glu796Ter) n.2006G>T c.1-79012G>T (n.1-79012G>T) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.1495+9164G>T (n.1495+9164G>T) | |
5 | g.36985567A>C | CA359501007 | NIPBL | c.2387A>C (p.Glu796Ala) n.2007A>C c.1-79011A>C (n.1-79011A>C) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1495+9165A>C (n.1495+9165A>C) | |
5 | g.36985567A>G | CA359501004 | NIPBL | c.2387A>G (p.Glu796Gly) n.2007A>G c.1-79011A>G (n.1-79011A>G) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1495+9165A>G (n.1495+9165A>G) | |
5 | g.36985567A>T | CA359501002 | NIPBL | c.2387A>T (p.Glu796Val) n.2007A>T c.1-79011A>T (n.1-79011A>T) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.1495+9165A>T (n.1495+9165A>T) | |
5 | g.36985568A>C | CA359501010 | NIPBL | c.2388A>C (p.Glu796Asp) n.2008A>C c.1-79010A>C (n.1-79010A>C) c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.1495+9166A>C (n.1495+9166A>C) | |
5 | g.36985568A>G | CA444095835 | NIPBL | c.2388A>G (p.Glu796=) n.2008A>G c.1-79010A>G (n.1-79010A>G) c.1644A>G (p.Glu548=) c.1728A>G (p.Glu576=) c.771A>G (p.Glu257=) c.1495+9166A>G (n.1495+9166A>G) | |
5 | g.36985568A>T | CA359501012 | NIPBL | c.2388A>T (p.Glu796Asp) n.2008A>T c.1-79010A>T (n.1-79010A>T) c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.1495+9166A>T (n.1495+9166A>T) | |
5 | g.36985569C>A | CA444095837 | NIPBL | c.2389C>A (p.Arg797=) n.2009C>A c.1-79009C>A (n.1-79009C>A) c.1645C>A (p.Arg549=) c.1729C>A (p.Arg577=) c.772C>A (p.Arg258=) c.1495+9167C>A (n.1495+9167C>A) | |
5 | g.36985569C= | CA1539582075 | NIPBL | c.2389C= (p.Arg797=) n.2009C= c.1-79009C= (n.1-79009C=) c.1645C= (p.Arg549=) c.1729C= (p.Arg577=) c.772C= (p.Arg258=) c.1495+9167C= (n.1495+9167C=) | |
5 | g.36985569C>G | CA359501015 | NIPBL | c.2389C>G (p.Arg797Gly) n.2009C>G c.1-79009C>G (n.1-79009C>G) c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.1495+9167C>G (n.1495+9167C>G) | |
5 | g.36985569C>T | CA272009 | NIPBL | c.2389C>T (p.Arg797Ter) n.2009C>T c.1-79009C>T (n.1-79009C>T) c.1645C>T (p.Arg549Ter) c.1729C>T (p.Arg577Ter) c.772C>T (p.Arg258Ter) c.1495+9167C>T (n.1495+9167C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.36985570G>A | CA3236164 | NIPBL | c.2390G>A (p.Arg797Gln) n.2010G>A c.1-79008G>A (n.1-79008G>A) c.1646G>A (p.Arg549Gln) c.1730G>A (p.Arg577Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.1495+9168G>A (n.1495+9168G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985570G>C | CA359501020 | NIPBL | c.2390G>C (p.Arg797Pro) n.2010G>C c.1-79008G>C (n.1-79008G>C) c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.1495+9168G>C (n.1495+9168G>C) | |
5 | g.36985570G= | CA1539582081 | NIPBL | c.2390G= (p.Arg797=) n.2010G= c.1-79008G= (n.1-79008G=) c.1646G= (p.Arg549=) c.1730G= (p.Arg577=) c.773G= (p.Arg258=) c.1495+9168G= (n.1495+9168G=) | |
5 | g.36985570G>T | CA359501022 | NIPBL | c.2390G>T (p.Arg797Leu) n.2010G>T c.1-79008G>T (n.1-79008G>T) c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.1495+9168G>T (n.1495+9168G>T) | |
5 | g.36985571A>C | CA444095840 | NIPBL | c.2391A>C (p.Arg797=) n.2011A>C c.1-79007A>C (n.1-79007A>C) c.1647A>C (p.Arg549=) c.1731A>C (p.Arg577=) c.774A>C (p.Arg258=) c.1495+9169A>C (n.1495+9169A>C) | |
5 | g.36985571A>G | CA444095841 | NIPBL | c.2391A>G (p.Arg797=) n.2011A>G c.1-79007A>G (n.1-79007A>G) c.1647A>G (p.Arg549=) c.1731A>G (p.Arg577=) c.774A>G (p.Arg258=) c.1495+9169A>G (n.1495+9169A>G) | |
5 | g.36985571A>T | CA444095839 | NIPBL | c.2391A>T (p.Arg797=) n.2011A>T c.1-79007A>T (n.1-79007A>T) c.1647A>T (p.Arg549=) c.1731A>T (p.Arg577=) c.774A>T (p.Arg258=) c.1495+9169A>T (n.1495+9169A>T) | |
5 | g.36985572G>A | CA359501025 | NIPBL | c.2392G>A (p.Ala798Thr) n.2012G>A c.1-79006G>A (n.1-79006G>A) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1495+9170G>A (n.1495+9170G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985572G>C | CA359501030 | NIPBL | c.2392G>C (p.Ala798Pro) n.2012G>C c.1-79006G>C (n.1-79006G>C) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1495+9170G>C (n.1495+9170G>C) | ClinVar |
5 | g.36985572G>T | CA359501027 | NIPBL | c.2392G>T (p.Ala798Ser) n.2012G>T c.1-79006G>T (n.1-79006G>T) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1495+9170G>T (n.1495+9170G>T) | |
5 | g.36985573C>A | CA359501032 | NIPBL | c.2393C>A (p.Ala798Asp) n.2013C>A c.1-79005C>A (n.1-79005C>A) c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.1495+9171C>A (n.1495+9171C>A) | |
5 | g.36985573C= | CA1539582087 | NIPBL | c.2393C= (p.Ala798=) n.2013C= c.1-79005C= (n.1-79005C=) c.1649C= (p.Ala550=) c.1733C= (p.Ala578=) c.776C= (p.Ala259=) c.1495+9171C= (n.1495+9171C=) | |
5 | g.36985573C>G | CA359501038 | NIPBL | c.2393C>G (p.Ala798Gly) n.2013C>G c.1-79005C>G (n.1-79005C>G) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1495+9171C>G (n.1495+9171C>G) | |
5 | g.36985573C>T | CA359501040 | NIPBL | c.2393C>T (p.Ala798Val) n.2013C>T c.1-79005C>T (n.1-79005C>T) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.1495+9171C>T (n.1495+9171C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985574T>A | CA444095842 | NIPBL | c.2394T>A (p.Ala798=) n.2014T>A c.1-79004T>A (n.1-79004T>A) c.1650T>A (p.Ala550=) c.1734T>A (p.Ala578=) c.777T>A (p.Ala259=) c.1495+9172T>A (n.1495+9172T>A) | |
5 | g.36985574T>C | CA444095844 | NIPBL | c.2394T>C (p.Ala798=) n.2014T>C c.1-79004T>C (n.1-79004T>C) c.1650T>C (p.Ala550=) c.1734T>C (p.Ala578=) c.777T>C (p.Ala259=) c.1495+9172T>C (n.1495+9172T>C) | |
5 | g.36985574T>G | CA444095845 | NIPBL | c.2394T>G (p.Ala798=) n.2014T>G c.1-79004T>G (n.1-79004T>G) c.1650T>G (p.Ala550=) c.1734T>G (p.Ala578=) c.777T>G (p.Ala259=) c.1495+9172T>G (n.1495+9172T>G) | |
5 | g.36985574_36985577dup | CA277139 | NIPBL | c.2394_2397dup (p.Ala800Ter) n.2014_2017dup c.1-79004_1-79001dup (n.1-79004_1-79001dup) c.1650_1653dup (p.Ala552Ter) c.1734_1737dup (p.Ala580Ter) c.777_780dup (p.Ala261Ter) c.1495+9172_1495+9175dup (n.1495+9172_1495+9175dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985575G>A | CA3236165 | NIPBL | c.2395G>A (p.Glu799Lys) n.2015G>A c.1-79003G>A (n.1-79003G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.1495+9173G>A (n.1495+9173G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985575G>C | CA359501043 | NIPBL | c.2395G>C (p.Glu799Gln) n.2015G>C c.1-79003G>C (n.1-79003G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.1495+9173G>C (n.1495+9173G>C) | |
5 | g.36985575G= | CA1539582096 | NIPBL | c.2395G= (p.Glu799=) n.2015G= c.1-79003G= (n.1-79003G=) c.1651G= (p.Glu551=) c.1735G= (p.Glu579=) c.778G= (p.Glu260=) c.1495+9173G= (n.1495+9173G=) | |
5 | g.36985575G>T | CA359501046 | NIPBL | c.2395G>T (p.Glu799Ter) n.2015G>T c.1-79003G>T (n.1-79003G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.1495+9173G>T (n.1495+9173G>T) | |
5 | g.36985576A= | CA1539582100 | NIPBL | c.2396A= (p.Glu799=) n.2016A= c.1-79002A= (n.1-79002A=) c.1652A= (p.Glu551=) c.1736A= (p.Glu579=) c.779A= (p.Glu260=) c.1495+9174A= (n.1495+9174A=) | |
5 | g.36985576A>C | CA359501050 | NIPBL | c.2396A>C (p.Glu799Ala) n.2016A>C c.1-79002A>C (n.1-79002A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.1495+9174A>C (n.1495+9174A>C) | |
5 | g.36985576A>G | CA359501052 | NIPBL | c.2396A>G (p.Glu799Gly) n.2016A>G c.1-79002A>G (n.1-79002A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.1495+9174A>G (n.1495+9174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985576A>T | CA359501054 | NIPBL | c.2396A>T (p.Glu799Val) n.2016A>T c.1-79002A>T (n.1-79002A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.1495+9174A>T (n.1495+9174A>T) | |
5 | g.36985577A>C | CA359501057 | NIPBL | c.2397A>C (p.Glu799Asp) n.2017A>C c.1-79001A>C (n.1-79001A>C) c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.1495+9175A>C (n.1495+9175A>C) | |
5 | g.36985577A>G | CA444095846 | NIPBL | c.2397A>G (p.Glu799=) n.2017A>G c.1-79001A>G (n.1-79001A>G) c.1653A>G (p.Glu551=) c.1737A>G (p.Glu579=) c.780A>G (p.Glu260=) c.1495+9175A>G (n.1495+9175A>G) | |
5 | g.36985577A>T | CA359501058 | NIPBL | c.2397A>T (p.Glu799Asp) n.2017A>T c.1-79001A>T (n.1-79001A>T) c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.1495+9175A>T (n.1495+9175A>T) | |
5 | g.36985578G>A | CA359501062 | NIPBL | c.2398G>A (p.Ala800Thr) n.2018G>A c.1-79000G>A (n.1-79000G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.1495+9176G>A (n.1495+9176G>A) | |
5 | g.36985578G>C | CA359501066 | NIPBL | c.2398G>C (p.Ala800Pro) n.2018G>C c.1-79000G>C (n.1-79000G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.1495+9176G>C (n.1495+9176G>C) | |
5 | g.36985578G>T | CA359501069 | NIPBL | c.2398G>T (p.Ala800Ser) n.2018G>T c.1-79000G>T (n.1-79000G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.1495+9176G>T (n.1495+9176G>T) | |
5 | g.36985579C>A | CA359501073 | NIPBL | c.2399C>A (p.Ala800Asp) n.2019C>A c.1-78999C>A (n.1-78999C>A) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.1495+9177C>A (n.1495+9177C>A) | |
5 | g.36985579C>G | CA359501074 | NIPBL | c.2399C>G (p.Ala800Gly) n.2019C>G c.1-78999C>G (n.1-78999C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.1495+9177C>G (n.1495+9177C>G) | |
5 | g.36985579C>T | CA359501077 | NIPBL | c.2399C>T (p.Ala800Val) n.2019C>T c.1-78999C>T (n.1-78999C>T) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.1495+9177C>T (n.1495+9177C>T) | |
5 | g.36985580C>A | CA444095851 | NIPBL | c.2400C>A (p.Ala800=) n.2020C>A c.1-78998C>A (n.1-78998C>A) c.1656C>A (p.Ala552=) c.1740C>A (p.Ala580=) c.783C>A (p.Ala261=) c.1495+9178C>A (n.1495+9178C>A) | |
5 | g.36985580C>G | CA444095852 | NIPBL | c.2400C>G (p.Ala800=) n.2020C>G c.1-78998C>G (n.1-78998C>G) c.1656C>G (p.Ala552=) c.1740C>G (p.Ala580=) c.783C>G (p.Ala261=) c.1495+9178C>G (n.1495+9178C>G) | |
5 | g.36985580C>T | CA444095853 | NIPBL | c.2400C>T (p.Ala800=) n.2020C>T c.1-78998C>T (n.1-78998C>T) c.1656C>T (p.Ala552=) c.1740C>T (p.Ala580=) c.783C>T (p.Ala261=) c.1495+9178C>T (n.1495+9178C>T) | |
5 | g.36985581T>A | CA359501082 | NIPBL | c.2401T>A (p.Leu801Ile) n.2021T>A c.1-78997T>A (n.1-78997T>A) c.1657T>A (p.Leu553Ile) c.1741T>A (p.Leu581Ile) c.784T>A (p.Leu262Ile) c.1495+9179T>A (n.1495+9179T>A) | |
5 | g.36985581T>C | CA444095856 | NIPBL | c.2401T>C (p.Leu801=) n.2021T>C c.1-78997T>C (n.1-78997T>C) c.1657T>C (p.Leu553=) c.1741T>C (p.Leu581=) c.784T>C (p.Leu262=) c.1495+9179T>C (n.1495+9179T>C) | |
5 | g.36985581T>G | CA117044489 | NIPBL | c.2401T>G (p.Leu801Val) n.2021T>G c.1-78997T>G (n.1-78997T>G) c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1741T>G (p.Leu581Val) c.784T>G (p.Leu262Val) c.1495+9179T>G (n.1495+9179T>G) | dbSNP |
5 | g.36985581T= | CA1539582104 | NIPBL | c.2401T= (p.Leu801=) n.2021T= c.1-78997T= (n.1-78997T=) c.1657T= (p.Leu553=) c.1741T= (p.Leu581=) c.784T= (p.Leu262=) c.1495+9179T= (n.1495+9179T=) | |
5 | g.36985582T>A | CA359501083 | NIPBL | c.2402T>A (p.Leu801Ter) n.2022T>A c.1-78996T>A (n.1-78996T>A) c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1742T>A (p.Leu581Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.1495+9180T>A (n.1495+9180T>A) | |
5 | g.36985582T>C | CA359501086 | NIPBL | c.2402T>C (p.Leu801Ser) n.2022T>C c.1-78996T>C (n.1-78996T>C) c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1742T>C (p.Leu581Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.1495+9180T>C (n.1495+9180T>C) | |
5 | g.36985582T>G | CA359501084 | NIPBL | c.2402T>G (p.Leu801Ter) n.2022T>G c.1-78996T>G (n.1-78996T>G) c.1658T>G (p.Leu553Ter) c.1742T>G (p.Leu581Ter) c.785T>G (p.Leu262Ter) c.1495+9180T>G (n.1495+9180T>G) | |
5 | g.36985583A= | CA1539582109 | NIPBL | c.2403A= (p.Leu801=) n.2023A= c.1-78995A= (n.1-78995A=) c.1659A= (p.Leu553=) c.1743A= (p.Leu581=) c.786A= (p.Leu262=) c.1495+9181A= (n.1495+9181A=) | |
5 | g.36985583A>C | CA359501091 | NIPBL | c.2403A>C (p.Leu801Phe) n.2023A>C c.1-78995A>C (n.1-78995A>C) c.1659A>C (p.Leu553Phe) c.1743A>C (p.Leu581Phe) c.786A>C (p.Leu262Phe) c.1495+9181A>C (n.1495+9181A>C) | |
5 | g.36985583A>G | CA3236166 | NIPBL | c.2403A>G (p.Leu801=) n.2023A>G c.1-78995A>G (n.1-78995A>G) c.1659A>G (p.Leu553=) c.1743A>G (p.Leu581=) c.786A>G (p.Leu262=) c.1495+9181A>G (n.1495+9181A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985583A>T | CA359501093 | NIPBL | c.2403A>T (p.Leu801Phe) n.2023A>T c.1-78995A>T (n.1-78995A>T) c.1659A>T (p.Leu553Phe) c.1743A>T (p.Leu581Phe) c.786A>T (p.Leu262Phe) c.1495+9181A>T (n.1495+9181A>T) | |
5 | g.36985584A= | CA1539582113 | NIPBL | c.2404A= (p.Lys802=) n.2024A= c.1-78994A= (n.1-78994A=) c.1660A= (p.Lys554=) c.1744A= (p.Lys582=) c.787A= (p.Lys263=) c.1495+9182A= (n.1495+9182A=) | |
5 | g.36985584A>C | CA359501097 | NIPBL | c.2404A>C (p.Lys802Gln) n.2024A>C c.1-78994A>C (n.1-78994A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.1495+9182A>C (n.1495+9182A>C) | |
5 | g.36985584A>G | CA3236167 | NIPBL | c.2404A>G (p.Lys802Glu) n.2024A>G c.1-78994A>G (n.1-78994A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.1495+9182A>G (n.1495+9182A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985584A>T | CA359501100 | NIPBL | c.2404A>T (p.Lys802Ter) n.2024A>T c.1-78994A>T (n.1-78994A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.1495+9182A>T (n.1495+9182A>T) | |
5 | g.36985585A= | CA1539582118 | NIPBL | c.2405A= (p.Lys802=) n.2025A= c.1-78993A= (n.1-78993A=) c.1661A= (p.Lys554=) c.1745A= (p.Lys582=) c.788A= (p.Lys263=) c.1495+9183A= (n.1495+9183A=) | |
5 | g.36985585A>C | CA359501103 | NIPBL | c.2405A>C (p.Lys802Thr) n.2025A>C c.1-78993A>C (n.1-78993A>C) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.1495+9183A>C (n.1495+9183A>C) | |
5 | g.36985585A>G | CA359501106 | NIPBL | c.2405A>G (p.Lys802Arg) n.2025A>G c.1-78993A>G (n.1-78993A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.1495+9183A>G (n.1495+9183A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985585A>T | CA359501107 | NIPBL | c.2405A>T (p.Lys802Met) n.2025A>T c.1-78993A>T (n.1-78993A>T) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1745A>T (p.Lys582Met) c.788A>T (p.Lys263Met) c.1495+9183A>T (n.1495+9183A>T) | |
5 | g.36985586G>A | CA444095860 | NIPBL | c.2406G>A (p.Lys802=) n.2026G>A c.1-78992G>A (n.1-78992G>A) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1746G>A (p.Lys582=) c.789G>A (p.Lys263=) c.1495+9184G>A (n.1495+9184G>A) | |
5 | g.36985586G>C | CA359501110 | NIPBL | c.2406G>C (p.Lys802Asn) n.2026G>C c.1-78992G>C (n.1-78992G>C) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.1495+9184G>C (n.1495+9184G>C) | |
5 | g.36985586G>T | CA359501112 | NIPBL | c.2406G>T (p.Lys802Asn) n.2026G>T c.1-78992G>T (n.1-78992G>T) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.1495+9184G>T (n.1495+9184G>T) |