Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.36976388_36985660del	CA2741808834	NIPBL	c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del
5	g.36985448A>C	CA359500252	NIPBL	c.2268A>C (p.Glu756Asp) n.1888A>C c.1-79130A>C (n.1-79130A>C) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1608A>C (p.Glu536Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.1495+9046A>C (n.1495+9046A>C)
5	g.36985448A>G	CA444095861	NIPBL	c.2268A>G (p.Glu756=) n.1888A>G c.1-79130A>G (n.1-79130A>G) c.1524A>G (p.Glu508=) c.1608A>G (p.Glu536=) c.651A>G (p.Glu217=) c.1495+9046A>G (n.1495+9046A>G)
5	g.36985448A>T	CA359500248	NIPBL	c.2268A>T (p.Glu756Asp) n.1888A>T c.1-79130A>T (n.1-79130A>T) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1608A>T (p.Glu536Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.1495+9046A>T (n.1495+9046A>T)
5	g.36985449A=	CA1539581825	NIPBL	c.2269A= (p.Thr757=) n.1889A= c.1-79129A= (n.1-79129A=) c.1525A= (p.Thr509=) c.1609A= (p.Thr537=) c.652A= (p.Thr218=) c.1495+9047A= (n.1495+9047A=)
5	g.36985449A>C	CA359500263	NIPBL	c.2269A>C (p.Thr757Pro) n.1889A>C c.1-79129A>C (n.1-79129A>C) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.1495+9047A>C (n.1495+9047A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985449A>G	CA359500256	NIPBL	c.2269A>G (p.Thr757Ala) n.1889A>G c.1-79129A>G (n.1-79129A>G) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.1495+9047A>G (n.1495+9047A>G)
5	g.36985449A>T	CA359500258	NIPBL	c.2269A>T (p.Thr757Ser) n.1889A>T c.1-79129A>T (n.1-79129A>T) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.1495+9047A>T (n.1495+9047A>T)
5	g.36985450del	CA2695204325	NIPBL	c.2270del (p.Thr757AsnfsTer?) n.1890del c.1-79128del (n.1-79128del) c.1526del (p.Thr509AsnfsTer?) c.1610del (p.Thr537AsnfsTer?) c.653del (p.Thr218AsnfsTer?) c.1495+9048del (n.1495+9048del)
5	g.36985450C>A	CA359500270	NIPBL	c.2270C>A (p.Thr757Lys) n.1890C>A c.1-79128C>A (n.1-79128C>A) c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) c.1495+9048C>A (n.1495+9048C>A)
5	g.36985450C>G	CA359500276	NIPBL	c.2270C>G (p.Thr757Arg) n.1890C>G c.1-79128C>G (n.1-79128C>G) c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) c.1495+9048C>G (n.1495+9048C>G)
5	g.36985450C>T	CA359500279	NIPBL	c.2270C>T (p.Thr757Ile) n.1890C>T c.1-79128C>T (n.1-79128C>T) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.1495+9048C>T (n.1495+9048C>T)
5	g.36985451A>C	CA444095862	NIPBL	c.2271A>C (p.Thr757=) n.1891A>C c.1-79127A>C (n.1-79127A>C) c.1527A>C (p.Thr509=) c.1611A>C (p.Thr537=) c.654A>C (p.Thr218=) c.1495+9049A>C (n.1495+9049A>C)
5	g.36985451A>G	CA444095863	NIPBL	c.2271A>G (p.Thr757=) n.1891A>G c.1-79127A>G (n.1-79127A>G) c.1527A>G (p.Thr509=) c.1611A>G (p.Thr537=) c.654A>G (p.Thr218=) c.1495+9049A>G (n.1495+9049A>G)
5	g.36985451A>T	CA444095865	NIPBL	c.2271A>T (p.Thr757=) n.1891A>T c.1-79127A>T (n.1-79127A>T) c.1527A>T (p.Thr509=) c.1611A>T (p.Thr537=) c.654A>T (p.Thr218=) c.1495+9049A>T (n.1495+9049A>T)
5	g.36985452C>A	CA359500303	NIPBL	c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.1892C>A c.1-79126C>A (n.1-79126C>A) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.1495+9050C>A (n.1495+9050C>A)	dbSNP
5	g.36985452C=	CA1539581830	NIPBL	c.2272C= (p.Pro758=) n.1892C= c.1-79126C= (n.1-79126C=) c.1528C= (p.Pro510=) c.1612C= (p.Pro538=) c.655C= (p.Pro219=) c.1495+9050C= (n.1495+9050C=)
5	g.36985452C>G	CA359500295	NIPBL	c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.1892C>G c.1-79126C>G (n.1-79126C>G) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.1495+9050C>G (n.1495+9050C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985452C>T	CA359500289	NIPBL	c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.1892C>T c.1-79126C>T (n.1-79126C>T) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.1495+9050C>T (n.1495+9050C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985453C>A	CA359500307	NIPBL	c.2273C>A (p.Pro758Gln) n.1893C>A c.1-79125C>A (n.1-79125C>A) c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.1613C>A (p.Pro538Gln) c.656C>A (p.Pro219Gln) c.1495+9051C>A (n.1495+9051C>A)
5	g.36985453C=	CA1539581839	NIPBL	c.2273C= (p.Pro758=) n.1893C= c.1-79125C= (n.1-79125C=) c.1529C= (p.Pro510=) c.1613C= (p.Pro538=) c.656C= (p.Pro219=) c.1495+9051C= (n.1495+9051C=)
5	g.36985453C>G	CA359500308	NIPBL	c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.1893C>G c.1-79125C>G (n.1-79125C>G) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.1495+9051C>G (n.1495+9051C>G)
5	g.36985453C>T	CA359500311	NIPBL	c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.1893C>T c.1-79125C>T (n.1-79125C>T) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.1495+9051C>T (n.1495+9051C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985454A>C	CA444095867	NIPBL	c.2274A>C (p.Pro758=) n.1894A>C c.1-79124A>C (n.1-79124A>C) c.1530A>C (p.Pro510=) c.1614A>C (p.Pro538=) c.657A>C (p.Pro219=) c.1495+9052A>C (n.1495+9052A>C)
5	g.36985454A>G	CA444095868	NIPBL	c.2274A>G (p.Pro758=) n.1894A>G c.1-79124A>G (n.1-79124A>G) c.1530A>G (p.Pro510=) c.1614A>G (p.Pro538=) c.657A>G (p.Pro219=) c.1495+9052A>G (n.1495+9052A>G)	gnomAD v4
5	g.36985454A>T	CA444095869	NIPBL	c.2274A>T (p.Pro758=) n.1894A>T c.1-79124A>T (n.1-79124A>T) c.1530A>T (p.Pro510=) c.1614A>T (p.Pro538=) c.657A>T (p.Pro219=) c.1495+9052A>T (n.1495+9052A>T)
5	g.36985455A>C	CA359500315	NIPBL	c.2275A>C (p.Lys759Gln) n.1895A>C c.1-79123A>C (n.1-79123A>C) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.1495+9053A>C (n.1495+9053A>C)
5	g.36985455A>G	CA359500318	NIPBL	c.2275A>G (p.Lys759Glu) n.1895A>G c.1-79123A>G (n.1-79123A>G) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.1495+9053A>G (n.1495+9053A>G)	gnomAD v4
5	g.36985455A>T	CA359500325	NIPBL	c.2275A>T (p.Lys759Ter) n.1895A>T c.1-79123A>T (n.1-79123A>T) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.1495+9053A>T (n.1495+9053A>T)
5	g.36985456A>C	CA359500332	NIPBL	c.2276A>C (p.Lys759Thr) n.1896A>C c.1-79122A>C (n.1-79122A>C) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.1495+9054A>C (n.1495+9054A>C)
5	g.36985456A>G	CA359500327	NIPBL	c.2276A>G (p.Lys759Arg) n.1896A>G c.1-79122A>G (n.1-79122A>G) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.1495+9054A>G (n.1495+9054A>G)
5	g.36985456A>T	CA359500331	NIPBL	c.2276A>T (p.Lys759Ile) n.1896A>T c.1-79122A>T (n.1-79122A>T) c.1532A>T (p.Lys511Ile) c.1616A>T (p.Lys539Ile) c.659A>T (p.Lys220Ile) c.1495+9054A>T (n.1495+9054A>T)
5	g.36985457A=	CA1539581844	NIPBL	c.2277A= (p.Lys759=) n.1897A= c.1-79121A= (n.1-79121A=) c.1533A= (p.Lys511=) c.1617A= (p.Lys539=) c.660A= (p.Lys220=) c.1495+9055A= (n.1495+9055A=)
5	g.36985457A>C	CA359500333	NIPBL	c.2277A>C (p.Lys759Asn) n.1897A>C c.1-79121A>C (n.1-79121A>C) c.1533A>C (p.Lys511Asn) c.1617A>C (p.Lys539Asn) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.1495+9055A>C (n.1495+9055A>C)
5	g.36985457A>G	CA444095871	NIPBL	c.2277A>G (p.Lys759=) n.1897A>G c.1-79121A>G (n.1-79121A>G) c.1533A>G (p.Lys511=) c.1617A>G (p.Lys539=) c.660A>G (p.Lys220=) c.1495+9055A>G (n.1495+9055A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985457A>T	CA359500334	NIPBL	c.2277A>T (p.Lys759Asn) n.1897A>T c.1-79121A>T (n.1-79121A>T) c.1533A>T (p.Lys511Asn) c.1617A>T (p.Lys539Asn) c.660A>T (p.Lys220Asn) c.1495+9055A>T (n.1495+9055A>T)
5	g.36985458C>A	CA359500337	NIPBL	c.2278C>A (p.His760Asn) n.1898C>A c.1-79120C>A (n.1-79120C>A) c.1534C>A (p.His512Asn) c.1618C>A (p.His540Asn) c.661C>A (p.His221Asn) c.1495+9056C>A (n.1495+9056C>A)
5	g.36985458C=	CA1539581848	NIPBL	c.2278C= (p.His760=) n.1898C= c.1-79120C= (n.1-79120C=) c.1534C= (p.His512=) c.1618C= (p.His540=) c.661C= (p.His221=) c.1495+9056C= (n.1495+9056C=)
5	g.36985458C>G	CA359500340	NIPBL	c.2278C>G (p.His760Asp) n.1898C>G c.1-79120C>G (n.1-79120C>G) c.1534C>G (p.His512Asp) c.1618C>G (p.His540Asp) c.661C>G (p.His221Asp) c.1495+9056C>G (n.1495+9056C>G)	gnomAD v4
5	g.36985458C>T	CA359500343	NIPBL	c.2278C>T (p.His760Tyr) n.1898C>T c.1-79120C>T (n.1-79120C>T) c.1534C>T (p.His512Tyr) c.1618C>T (p.His540Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) c.1495+9056C>T (n.1495+9056C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985459A>C	CA359500350	NIPBL	c.2279A>C (p.His760Pro) n.1899A>C c.1-79119A>C (n.1-79119A>C) c.1535A>C (p.His512Pro) c.1619A>C (p.His540Pro) c.662A>C (p.His221Pro) c.1495+9057A>C (n.1495+9057A>C)
5	g.36985459A>G	CA359500353	NIPBL	c.2279A>G (p.His760Arg) n.1899A>G c.1-79119A>G (n.1-79119A>G) c.1535A>G (p.His512Arg) c.1619A>G (p.His540Arg) c.662A>G (p.His221Arg) c.1495+9057A>G (n.1495+9057A>G)
5	g.36985459A>T	CA359500362	NIPBL	c.2279A>T (p.His760Leu) n.1899A>T c.1-79119A>T (n.1-79119A>T) c.1535A>T (p.His512Leu) c.1619A>T (p.His540Leu) c.662A>T (p.His221Leu) c.1495+9057A>T (n.1495+9057A>T)
5	g.36985460C>A	CA359500366	NIPBL	c.2280C>A (p.His760Gln) n.1900C>A c.1-79118C>A (n.1-79118C>A) c.1536C>A (p.His512Gln) c.1620C>A (p.His540Gln) c.663C>A (p.His221Gln) c.1495+9058C>A (n.1495+9058C>A)
5	g.36985460C>G	CA359500370	NIPBL	c.2280C>G (p.His760Gln) n.1900C>G c.1-79118C>G (n.1-79118C>G) c.1536C>G (p.His512Gln) c.1620C>G (p.His540Gln) c.663C>G (p.His221Gln) c.1495+9058C>G (n.1495+9058C>G)	gnomAD v4
5	g.36985460C>T	CA444095875	NIPBL	c.2280C>T (p.His760=) n.1900C>T c.1-79118C>T (n.1-79118C>T) c.1536C>T (p.His512=) c.1620C>T (p.His540=) c.663C>T (p.His221=) c.1495+9058C>T (n.1495+9058C>T)
5	g.36985461A=	CA1539581860	NIPBL	c.2281A= (p.Arg761=) n.1901A= c.1-79117A= (n.1-79117A=) c.1537A= (p.Arg513=) c.1621A= (p.Arg541=) c.664A= (p.Arg222=) c.1495+9059A= (n.1495+9059A=)
5	g.36985461A>C	CA444095877	NIPBL	c.2281A>C (p.Arg761=) n.1901A>C c.1-79117A>C (n.1-79117A>C) c.1537A>C (p.Arg513=) c.1621A>C (p.Arg541=) c.664A>C (p.Arg222=) c.1495+9059A>C (n.1495+9059A>C)
5	g.36985461A>G	CA359500371	NIPBL	c.2281A>G (p.Arg761Gly) n.1901A>G c.1-79117A>G (n.1-79117A>G) c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.1621A>G (p.Arg541Gly) c.664A>G (p.Arg222Gly) c.1495+9059A>G (n.1495+9059A>G)	dbSNP
5	g.36985461A>T	CA359500372	NIPBL	c.2281A>T (p.Arg761Trp) n.1901A>T c.1-79117A>T (n.1-79117A>T) c.1537A>T (p.Arg513Trp) c.1621A>T (p.Arg541Trp) c.664A>T (p.Arg222Trp) c.1495+9059A>T (n.1495+9059A>T)
5	g.36985462G>A	CA359500379	NIPBL	c.2282G>A (p.Arg761Lys) n.1902G>A c.1-79116G>A (n.1-79116G>A) c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.1622G>A (p.Arg541Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) c.1495+9060G>A (n.1495+9060G>A)	gnomAD v4
5	g.36985462G>C	CA359500376	NIPBL	c.2282G>C (p.Arg761Thr) n.1902G>C c.1-79116G>C (n.1-79116G>C) c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.1622G>C (p.Arg541Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) c.1495+9060G>C (n.1495+9060G>C)
5	g.36985462G>T	CA359500377	NIPBL	c.2282G>T (p.Arg761Met) n.1902G>T c.1-79116G>T (n.1-79116G>T) c.1538G>T (p.Arg513Met) c.1622G>T (p.Arg541Met) c.665G>T (p.Arg222Met) c.1495+9060G>T (n.1495+9060G>T)
5	g.36985463G>A	CA444095878	NIPBL	c.2283G>A (p.Arg761=) n.1903G>A c.1-79115G>A (n.1-79115G>A) c.1539G>A (p.Arg513=) c.1623G>A (p.Arg541=) c.666G>A (p.Arg222=) c.1495+9061G>A (n.1495+9061G>A)
5	g.36985463G>C	CA359500382	NIPBL	c.2283G>C (p.Arg761Ser) n.1903G>C c.1-79115G>C (n.1-79115G>C) c.1539G>C (p.Arg513Ser) c.1623G>C (p.Arg541Ser) c.666G>C (p.Arg222Ser) c.1495+9061G>C (n.1495+9061G>C)
5	g.36985463G=	CA1539581861	NIPBL	c.2283G= (p.Arg761=) n.1903G= c.1-79115G= (n.1-79115G=) c.1539G= (p.Arg513=) c.1623G= (p.Arg541=) c.666G= (p.Arg222=) c.1495+9061G= (n.1495+9061G=)
5	g.36985463G>T	CA359500386	NIPBL	c.2283G>T (p.Arg761Ser) n.1903G>T c.1-79115G>T (n.1-79115G>T) c.1539G>T (p.Arg513Ser) c.1623G>T (p.Arg541Ser) c.666G>T (p.Arg222Ser) c.1495+9061G>T (n.1495+9061G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985464C>A	CA359500388	NIPBL	c.2284C>A (p.His762Asn) n.1904C>A c.1-79114C>A (n.1-79114C>A) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.667C>A (p.His223Asn) c.1495+9062C>A (n.1495+9062C>A)	gnomAD v4
5	g.36985464C>G	CA359500390	NIPBL	c.2284C>G (p.His762Asp) n.1904C>G c.1-79114C>G (n.1-79114C>G) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.667C>G (p.His223Asp) c.1495+9062C>G (n.1495+9062C>G)
5	g.36985464C>T	CA359500392	NIPBL	c.2284C>T (p.His762Tyr) n.1904C>T c.1-79114C>T (n.1-79114C>T) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1624C>T (p.His542Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) c.1495+9062C>T (n.1495+9062C>T)
5	g.36985465A>C	CA359500394	NIPBL	c.2285A>C (p.His762Pro) n.1905A>C c.1-79113A>C (n.1-79113A>C) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.668A>C (p.His223Pro) c.1495+9063A>C (n.1495+9063A>C)
5	g.36985465A>G	CA359500396	NIPBL	c.2285A>G (p.His762Arg) n.1905A>G c.1-79113A>G (n.1-79113A>G) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.668A>G (p.His223Arg) c.1495+9063A>G (n.1495+9063A>G)
5	g.36985465A>T	CA359500399	NIPBL	c.2285A>T (p.His762Leu) n.1905A>T c.1-79113A>T (n.1-79113A>T) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.668A>T (p.His223Leu) c.1495+9063A>T (n.1495+9063A>T)
5	g.36985466T>A	CA359500401	NIPBL	c.2286T>A (p.His762Gln) n.1906T>A c.1-79112T>A (n.1-79112T>A) c.1542T>A (p.His514Gln) c.1626T>A (p.His542Gln) c.669T>A (p.His223Gln) c.1495+9064T>A (n.1495+9064T>A)
5	g.36985466T>C	CA444095883	NIPBL	c.2286T>C (p.His762=) n.1906T>C c.1-79112T>C (n.1-79112T>C) c.1542T>C (p.His514=) c.1626T>C (p.His542=) c.669T>C (p.His223=) c.1495+9064T>C (n.1495+9064T>C)
5	g.36985466T>G	CA359500404	NIPBL	c.2286T>G (p.His762Gln) n.1906T>G c.1-79112T>G (n.1-79112T>G) c.1542T>G (p.His514Gln) c.1626T>G (p.His542Gln) c.669T>G (p.His223Gln) c.1495+9064T>G (n.1495+9064T>G)
5	g.36985467G>A	CA3236148	NIPBL	c.2287G>A (p.Asp763Asn) n.1907G>A c.1-79111G>A (n.1-79111G>A) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.1495+9065G>A (n.1495+9065G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985467G>C	CA359500407	NIPBL	c.2287G>C (p.Asp763His) n.1907G>C c.1-79111G>C (n.1-79111G>C) c.1543G>C (p.Asp515His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.670G>C (p.Asp224His) c.1495+9065G>C (n.1495+9065G>C)
5	g.36985467G=	CA1539581863	NIPBL	c.2287G= (p.Asp763=) n.1907G= c.1-79111G= (n.1-79111G=) c.1543G= (p.Asp515=) c.1627G= (p.Asp543=) c.670G= (p.Asp224=) c.1495+9065G= (n.1495+9065G=)
5	g.36985467G>T	CA359500408	NIPBL	c.2287G>T (p.Asp763Tyr) n.1907G>T c.1-79111G>T (n.1-79111G>T) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.1495+9065G>T (n.1495+9065G>T)
5	g.36985468A>C	CA359500413	NIPBL	c.2288A>C (p.Asp763Ala) n.1908A>C c.1-79110A>C (n.1-79110A>C) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.1495+9066A>C (n.1495+9066A>C)
5	g.36985468A>G	CA359500410	NIPBL	c.2288A>G (p.Asp763Gly) n.1908A>G c.1-79110A>G (n.1-79110A>G) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.1495+9066A>G (n.1495+9066A>G)
5	g.36985468A>T	CA359500411	NIPBL	c.2288A>T (p.Asp763Val) n.1908A>T c.1-79110A>T (n.1-79110A>T) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.1495+9066A>T (n.1495+9066A>T)
5	g.36985469C>A	CA359500415	NIPBL	c.2289C>A (p.Asp763Glu) n.1909C>A c.1-79109C>A (n.1-79109C>A) c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.1495+9067C>A (n.1495+9067C>A)
5	g.36985469C>G	CA359500417	NIPBL	c.2289C>G (p.Asp763Glu) n.1909C>G c.1-79109C>G (n.1-79109C>G) c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.1495+9067C>G (n.1495+9067C>G)
5	g.36985469C>T	CA444095887	NIPBL	c.2289C>T (p.Asp763=) n.1909C>T c.1-79109C>T (n.1-79109C>T) c.1545C>T (p.Asp515=) c.1629C>T (p.Asp543=) c.672C>T (p.Asp224=) c.1495+9067C>T (n.1495+9067C>T)
5	g.36985469_36985470delinsCA	CA1539581864	NIPBL	c.2289_2290delinsCA (p.Asp763=) n.1909_1910delinsCA c.1-79109_1-79108delinsCA (n.1-79109_1-79108delinsCA) c.1545_1546delinsCA (p.Asp515=) c.1629_1630delinsCA (p.Asp543=) c.672_673delinsCA (p.Asp224=) c.1495+9067_1495+9068delinsCA (n.1495+9067_1495+9068delinsCA)
5	g.36985470A=	CA1539581872	NIPBL	c.2290A= (p.Asn764=) n.1910A= c.1-79108A= (n.1-79108A=) c.1546A= (p.Asn516=) c.1630A= (p.Asn544=) c.673A= (p.Asn225=) c.1495+9068A= (n.1495+9068A=)
5	g.36985470A>C	CA3236149	NIPBL	c.2290A>C (p.Asn764His) n.1910A>C c.1-79108A>C (n.1-79108A>C) c.1546A>C (p.Asn516His) c.1630A>C (p.Asn544His) c.673A>C (p.Asn225His) c.1495+9068A>C (n.1495+9068A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985470A>G	CA359500420	NIPBL	c.2290A>G (p.Asn764Asp) n.1910A>G c.1-79108A>G (n.1-79108A>G) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.1495+9068A>G (n.1495+9068A>G)
5	g.36985470A>T	CA3236150	NIPBL	c.2290A>T (p.Asn764Tyr) n.1910A>T c.1-79108A>T (n.1-79108A>T) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.1495+9068A>T (n.1495+9068A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985471del	CA915943327	NIPBL	c.2291del (p.Asn764IlefsTer30) n.1911del c.1-79107del (n.1-79107del) c.1547del (p.Asn516IlefsTer30) c.1631del (p.Asn544IlefsTer30) c.674del (p.Asn225IlefsTer30) c.1495+9069del (n.1495+9069del)	ClinVar dbSNP
5	g.36985471A=	CA1539581878	NIPBL	c.2291A= (p.Asn764=) n.1911A= c.1-79107A= (n.1-79107A=) c.1547A= (p.Asn516=) c.1631A= (p.Asn544=) c.674A= (p.Asn225=) c.1495+9069A= (n.1495+9069A=)
5	g.36985471A>C	CA359500424	NIPBL	c.2291A>C (p.Asn764Thr) n.1911A>C c.1-79107A>C (n.1-79107A>C) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.1495+9069A>C (n.1495+9069A>C)
5	g.36985471A>G	CA359500426	NIPBL	c.2291A>G (p.Asn764Ser) n.1911A>G c.1-79107A>G (n.1-79107A>G) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.1495+9069A>G (n.1495+9069A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985471A>T	CA359500427	NIPBL	c.2291A>T (p.Asn764Ile) n.1911A>T c.1-79107A>T (n.1-79107A>T) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.1495+9069A>T (n.1495+9069A>T)
5	g.36985471_36985472insC	CA2695204326	NIPBL	c.2291_2292insC (p.Arg765Ter) n.1911_1912insC c.1-79107_1-79106insC (n.1-79107_1-79106insC) c.1547_1548insC (p.Arg517Ter) c.1631_1632insC (p.Arg545Ter) c.674_675insC (p.Arg226Ter) c.1495+9069_1495+9070insC (n.1495+9069_1495+9070insC)
5	g.36985472T>A	CA359500430	NIPBL	c.2292T>A (p.Asn764Lys) n.1912T>A c.1-79106T>A (n.1-79106T>A) c.1548T>A (p.Asn516Lys) c.1632T>A (p.Asn544Lys) c.675T>A (p.Asn225Lys) c.1495+9070T>A (n.1495+9070T>A)
5	g.36985472T>C	CA444095892	NIPBL	c.2292T>C (p.Asn764=) n.1912T>C c.1-79106T>C (n.1-79106T>C) c.1548T>C (p.Asn516=) c.1632T>C (p.Asn544=) c.675T>C (p.Asn225=) c.1495+9070T>C (n.1495+9070T>C)	dbSNP
5	g.36985472T>G	CA359500431	NIPBL	c.2292T>G (p.Asn764Lys) n.1912T>G c.1-79106T>G (n.1-79106T>G) c.1548T>G (p.Asn516Lys) c.1632T>G (p.Asn544Lys) c.675T>G (p.Asn225Lys) c.1495+9070T>G (n.1495+9070T>G)
5	g.36985472T=	CA1539581882	NIPBL	c.2292T= (p.Asn764=) n.1912T= c.1-79106T= (n.1-79106T=) c.1548T= (p.Asn516=) c.1632T= (p.Asn544=) c.675T= (p.Asn225=) c.1495+9070T= (n.1495+9070T=)
5	g.36985473A>C	CA444095895	NIPBL	c.2293A>C (p.Arg765=) n.1913A>C c.1-79105A>C (n.1-79105A>C) c.1549A>C (p.Arg517=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.676A>C (p.Arg226=) c.1495+9071A>C (n.1495+9071A>C)
5	g.36985473A>G	CA359500433	NIPBL	c.2293A>G (p.Arg765Gly) n.1913A>G c.1-79105A>G (n.1-79105A>G) c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.676A>G (p.Arg226Gly) c.1495+9071A>G (n.1495+9071A>G)
5	g.36985473A>T	CA359500435	NIPBL	c.2293A>T (p.Arg765Trp) n.1913A>T c.1-79105A>T (n.1-79105A>T) c.1549A>T (p.Arg517Trp) c.1633A>T (p.Arg545Trp) c.676A>T (p.Arg226Trp) c.1495+9071A>T (n.1495+9071A>T)
5	g.36985474G>A	CA239387	NIPBL	c.2294G>A (p.Arg765Lys) n.1914G>A c.1-79104G>A (n.1-79104G>A) c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.1495+9072G>A (n.1495+9072G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985474G>C	CA359500440	NIPBL	c.2294G>C (p.Arg765Thr) n.1914G>C c.1-79104G>C (n.1-79104G>C) c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.677G>C (p.Arg226Thr) c.1495+9072G>C (n.1495+9072G>C)	gnomAD v4
5	g.36985474G=	CA1539581885	NIPBL	c.2294G= (p.Arg765=) n.1914G= c.1-79104G= (n.1-79104G=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1634G= (p.Arg545=) c.677G= (p.Arg226=) c.1495+9072G= (n.1495+9072G=)
5	g.36985474G>T	CA359500438	NIPBL	c.2294G>T (p.Arg765Met) n.1914G>T c.1-79104G>T (n.1-79104G>T) c.1550G>T (p.Arg517Met) c.1634G>T (p.Arg545Met) c.677G>T (p.Arg226Met) c.1495+9072G>T (n.1495+9072G>T)
5	g.36985475G>A	CA444095899	NIPBL	c.2295G>A (p.Arg765=) n.1915G>A c.1-79103G>A (n.1-79103G>A) c.1551G>A (p.Arg517=) c.1635G>A (p.Arg545=) c.678G>A (p.Arg226=) c.1495+9073G>A (n.1495+9073G>A)
5	g.36985475G>C	CA359500443	NIPBL	c.2295G>C (p.Arg765Ser) n.1915G>C c.1-79103G>C (n.1-79103G>C) c.1551G>C (p.Arg517Ser) c.1635G>C (p.Arg545Ser) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.1495+9073G>C (n.1495+9073G>C)
5	g.36985475G>T	CA359500445	NIPBL	c.2295G>T (p.Arg765Ser) n.1915G>T c.1-79103G>T (n.1-79103G>T) c.1551G>T (p.Arg517Ser) c.1635G>T (p.Arg545Ser) c.678G>T (p.Arg226Ser) c.1495+9073G>T (n.1495+9073G>T)	gnomAD v4
5	g.36985476del	CA2695204327	NIPBL	c.2296del (p.Arg766GlyfsTer28) n.1916del c.1-79102del (n.1-79102del) c.1552del (p.Arg518GlyfsTer28) c.1636del (p.Arg546GlyfsTer28) c.679del (p.Arg227GlyfsTer28) c.1495+9074del (n.1495+9074del)
5	g.36985476A>C	CA444095900	NIPBL	c.2296A>C (p.Arg766=) n.1916A>C c.1-79102A>C (n.1-79102A>C) c.1552A>C (p.Arg518=) c.1636A>C (p.Arg546=) c.679A>C (p.Arg227=) c.1495+9074A>C (n.1495+9074A>C)
5	g.36985476A>G	CA359500449	NIPBL	c.2296A>G (p.Arg766Gly) n.1916A>G c.1-79102A>G (n.1-79102A>G) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.1636A>G (p.Arg546Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.1495+9074A>G (n.1495+9074A>G)
5	g.36985476A>T	CA359500456	NIPBL	c.2296A>T (p.Arg766Trp) n.1916A>T c.1-79102A>T (n.1-79102A>T) c.1552A>T (p.Arg518Trp) c.1636A>T (p.Arg546Trp) c.679A>T (p.Arg227Trp) c.1495+9074A>T (n.1495+9074A>T)
5	g.36985477G>A	CA359500460	NIPBL	c.2297G>A (p.Arg766Lys) n.1917G>A c.1-79101G>A (n.1-79101G>A) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.1637G>A (p.Arg546Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) c.1495+9075G>A (n.1495+9075G>A)
5	g.36985477G>C	CA359500462	NIPBL	c.2297G>C (p.Arg766Thr) n.1917G>C c.1-79101G>C (n.1-79101G>C) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.1637G>C (p.Arg546Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) c.1495+9075G>C (n.1495+9075G>C)
5	g.36985477G>T	CA359500466	NIPBL	c.2297G>T (p.Arg766Met) n.1917G>T c.1-79101G>T (n.1-79101G>T) c.1553G>T (p.Arg518Met) c.1637G>T (p.Arg546Met) c.680G>T (p.Arg227Met) c.1495+9075G>T (n.1495+9075G>T)
5	g.36985478G>A	CA444095901	NIPBL	c.2298G>A (p.Arg766=) n.1918G>A c.1-79100G>A (n.1-79100G>A) c.1554G>A (p.Arg518=) c.1638G>A (p.Arg546=) c.681G>A (p.Arg227=) c.1495+9076G>A (n.1495+9076G>A)
5	g.36985478G>C	CA359500470	NIPBL	c.2298G>C (p.Arg766Ser) n.1918G>C c.1-79100G>C (n.1-79100G>C) c.1554G>C (p.Arg518Ser) c.1638G>C (p.Arg546Ser) c.681G>C (p.Arg227Ser) c.1495+9076G>C (n.1495+9076G>C)
5	g.36985478G>T	CA359500472	NIPBL	c.2298G>T (p.Arg766Ser) n.1918G>T c.1-79100G>T (n.1-79100G>T) c.1554G>T (p.Arg518Ser) c.1638G>T (p.Arg546Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) c.1495+9076G>T (n.1495+9076G>T)	ClinVar
5	g.36985479G>A	CA359500479	NIPBL	c.2299G>A (p.Asp767Asn) n.1919G>A c.1-79099G>A (n.1-79099G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.1495+9077G>A (n.1495+9077G>A)
5	g.36985479G>C	CA359500482	NIPBL	c.2299G>C (p.Asp767His) n.1919G>C c.1-79099G>C (n.1-79099G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1639G>C (p.Asp547His) c.682G>C (p.Asp228His) c.1495+9077G>C (n.1495+9077G>C)
5	g.36985479G>T	CA359500484	NIPBL	c.2299G>T (p.Asp767Tyr) n.1919G>T c.1-79099G>T (n.1-79099G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.1495+9077G>T (n.1495+9077G>T)
5	g.36985480A>C	CA359500487	NIPBL	c.2300A>C (p.Asp767Ala) n.1920A>C c.1-79098A>C (n.1-79098A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.1495+9078A>C (n.1495+9078A>C)
5	g.36985480A>G	CA359500490	NIPBL	c.2300A>G (p.Asp767Gly) n.1920A>G c.1-79098A>G (n.1-79098A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.1495+9078A>G (n.1495+9078A>G)
5	g.36985480A>T	CA359500491	NIPBL	c.2300A>T (p.Asp767Val) n.1920A>T c.1-79098A>T (n.1-79098A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.1495+9078A>T (n.1495+9078A>T)
5	g.36985481T>A	CA359500493	NIPBL	c.2301T>A (p.Asp767Glu) n.1921T>A c.1-79097T>A (n.1-79097T>A) c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.1641T>A (p.Asp547Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.1495+9079T>A (n.1495+9079T>A)
5	g.36985481T>C	CA444095909	NIPBL	c.2301T>C (p.Asp767=) n.1921T>C c.1-79097T>C (n.1-79097T>C) c.1557T>C (p.Asp519=) c.1641T>C (p.Asp547=) c.684T>C (p.Asp228=) c.1495+9079T>C (n.1495+9079T>C)	gnomAD v4
5	g.36985481T>G	CA359500495	NIPBL	c.2301T>G (p.Asp767Glu) n.1921T>G c.1-79097T>G (n.1-79097T>G) c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.1641T>G (p.Asp547Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.1495+9079T>G (n.1495+9079T>G)
5	g.36985482T>A	CA359500499	NIPBL	c.2302T>A (p.Ser768Thr) n.1922T>A c.1-79096T>A (n.1-79096T>A) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) c.1495+9080T>A (n.1495+9080T>A)
5	g.36985482T>C	CA359500500	NIPBL	c.2302T>C (p.Ser768Pro) n.1922T>C c.1-79096T>C (n.1-79096T>C) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) c.1495+9080T>C (n.1495+9080T>C)
5	g.36985482T>G	CA359500501	NIPBL	c.2302T>G (p.Ser768Ala) n.1922T>G c.1-79096T>G (n.1-79096T>G) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) c.1495+9080T>G (n.1495+9080T>G)
5	g.36985483C>A	CA359500504	NIPBL	c.2303C>A (p.Ser768Tyr) n.1923C>A c.1-79095C>A (n.1-79095C>A) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.1495+9081C>A (n.1495+9081C>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985483C=	CA1539581888	NIPBL	c.2303C= (p.Ser768=) n.1923C= c.1-79095C= (n.1-79095C=) c.1559C= (p.Ser520=) c.1643C= (p.Ser548=) c.686C= (p.Ser229=) c.1495+9081C= (n.1495+9081C=)
5	g.36985483C>G	CA359500506	NIPBL	c.2303C>G (p.Ser768Cys) n.1923C>G c.1-79095C>G (n.1-79095C>G) c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.686C>G (p.Ser229Cys) c.1495+9081C>G (n.1495+9081C>G)
5	g.36985483C>T	CA359500509	NIPBL	c.2303C>T (p.Ser768Phe) n.1923C>T c.1-79095C>T (n.1-79095C>T) c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.686C>T (p.Ser229Phe) c.1495+9081C>T (n.1495+9081C>T)
5	g.36985484T>A	CA444095912	NIPBL	c.2304T>A (p.Ser768=) n.1924T>A c.1-79094T>A (n.1-79094T>A) c.1560T>A (p.Ser520=) c.1644T>A (p.Ser548=) c.687T>A (p.Ser229=) c.1495+9082T>A (n.1495+9082T>A)
5	g.36985484T>C	CA444095913	NIPBL	c.2304T>C (p.Ser768=) n.1924T>C c.1-79094T>C (n.1-79094T>C) c.1560T>C (p.Ser520=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.687T>C (p.Ser229=) c.1495+9082T>C (n.1495+9082T>C)
5	g.36985484T>G	CA444095915	NIPBL	c.2304T>G (p.Ser768=) n.1924T>G c.1-79094T>G (n.1-79094T>G) c.1560T>G (p.Ser520=) c.1644T>G (p.Ser548=) c.687T>G (p.Ser229=) c.1495+9082T>G (n.1495+9082T>G)
5	g.36985485G>A	CA359500512	NIPBL	c.2305G>A (p.Gly769Arg) n.1925G>A c.1-79093G>A (n.1-79093G>A) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.1495+9083G>A (n.1495+9083G>A)
5	g.36985485G>C	CA359500515	NIPBL	c.2305G>C (p.Gly769Arg) n.1925G>C c.1-79093G>C (n.1-79093G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.1495+9083G>C (n.1495+9083G>C)
5	g.36985485G>T	CA359500517	NIPBL	c.2305G>T (p.Gly769Ter) n.1925G>T c.1-79093G>T (n.1-79093G>T) c.1561G>T (p.Gly521Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) c.688G>T (p.Gly230Ter) c.1495+9083G>T (n.1495+9083G>T)
5	g.36985486G>A	CA359500520	NIPBL	c.2306G>A (p.Gly769Glu) n.1926G>A c.1-79092G>A (n.1-79092G>A) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.1495+9084G>A (n.1495+9084G>A)
5	g.36985486G>C	CA359500523	NIPBL	c.2306G>C (p.Gly769Ala) n.1926G>C c.1-79092G>C (n.1-79092G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.1495+9084G>C (n.1495+9084G>C)
5	g.36985486G>T	CA359500525	NIPBL	c.2306G>T (p.Gly769Val) n.1926G>T c.1-79092G>T (n.1-79092G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.1495+9084G>T (n.1495+9084G>T)
5	g.36985487A>C	CA444095916	NIPBL	c.2307A>C (p.Gly769=) n.1927A>C c.1-79091A>C (n.1-79091A>C) c.1563A>C (p.Gly521=) c.1647A>C (p.Gly549=) c.690A>C (p.Gly230=) c.1495+9085A>C (n.1495+9085A>C)
5	g.36985487A>G	CA444095917	NIPBL	c.2307A>G (p.Gly769=) n.1927A>G c.1-79091A>G (n.1-79091A>G) c.1563A>G (p.Gly521=) c.1647A>G (p.Gly549=) c.690A>G (p.Gly230=) c.1495+9085A>G (n.1495+9085A>G)
5	g.36985487A>T	CA444095918	NIPBL	c.2307A>T (p.Gly769=) n.1927A>T c.1-79091A>T (n.1-79091A>T) c.1563A>T (p.Gly521=) c.1647A>T (p.Gly549=) c.690A>T (p.Gly230=) c.1495+9085A>T (n.1495+9085A>T)
5	g.36985488A>C	CA359500529	NIPBL	c.2308A>C (p.Lys770Gln) n.1928A>C c.1-79090A>C (n.1-79090A>C) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.1495+9086A>C (n.1495+9086A>C)
5	g.36985488A>G	CA359500535	NIPBL	c.2308A>G (p.Lys770Glu) n.1928A>G c.1-79090A>G (n.1-79090A>G) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.1495+9086A>G (n.1495+9086A>G)	gnomAD v4
5	g.36985488A>T	CA359500532	NIPBL	c.2308A>T (p.Lys770Ter) n.1928A>T c.1-79090A>T (n.1-79090A>T) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.1495+9086A>T (n.1495+9086A>T)
5	g.36985489A>C	CA359500537	NIPBL	c.2309A>C (p.Lys770Thr) n.1929A>C c.1-79089A>C (n.1-79089A>C) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.1495+9087A>C (n.1495+9087A>C)
5	g.36985489A>G	CA359500540	NIPBL	c.2309A>G (p.Lys770Arg) n.1929A>G c.1-79089A>G (n.1-79089A>G) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.1495+9087A>G (n.1495+9087A>G)	gnomAD v4
5	g.36985489A>T	CA359500542	NIPBL	c.2309A>T (p.Lys770Met) n.1929A>T c.1-79089A>T (n.1-79089A>T) c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.1495+9087A>T (n.1495+9087A>T)
5	g.36985490G>A	CA444095920	NIPBL	c.2310G>A (p.Lys770=) n.1930G>A c.1-79088G>A (n.1-79088G>A) c.1566G>A (p.Lys522=) c.1650G>A (p.Lys550=) c.693G>A (p.Lys231=) c.1495+9088G>A (n.1495+9088G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985490G>C	CA359500544	NIPBL	c.2310G>C (p.Lys770Asn) n.1930G>C c.1-79088G>C (n.1-79088G>C) c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.1495+9088G>C (n.1495+9088G>C)
5	g.36985490G=	CA1539581891	NIPBL	c.2310G= (p.Lys770=) n.1930G= c.1-79088G= (n.1-79088G=) c.1566G= (p.Lys522=) c.1650G= (p.Lys550=) c.693G= (p.Lys231=) c.1495+9088G= (n.1495+9088G=)
5	g.36985490G>T	CA359500545	NIPBL	c.2310G>T (p.Lys770Asn) n.1930G>T c.1-79088G>T (n.1-79088G>T) c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.1495+9088G>T (n.1495+9088G>T)
5	g.36985491C>A	CA359500549	NIPBL	c.2311C>A (p.Pro771Thr) n.1931C>A c.1-79087C>A (n.1-79087C>A) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.1495+9089C>A (n.1495+9089C>A)
5	g.36985491C=	CA1539581897	NIPBL	c.2311C= (p.Pro771=) n.1931C= c.1-79087C= (n.1-79087C=) c.1567C= (p.Pro523=) c.1651C= (p.Pro551=) c.694C= (p.Pro232=) c.1495+9089C= (n.1495+9089C=)
5	g.36985491C>G	CA359500551	NIPBL	c.2311C>G (p.Pro771Ala) n.1931C>G c.1-79087C>G (n.1-79087C>G) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.1495+9089C>G (n.1495+9089C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985491C>T	CA359500554	NIPBL	c.2311C>T (p.Pro771Ser) n.1931C>T c.1-79087C>T (n.1-79087C>T) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.1495+9089C>T (n.1495+9089C>T)
5	g.36985492C>A	CA359500556	NIPBL	c.2312C>A (p.Pro771Gln) n.1932C>A c.1-79086C>A (n.1-79086C>A) c.1568C>A (p.Pro523Gln) c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.695C>A (p.Pro232Gln) c.1495+9090C>A (n.1495+9090C>A)
5	g.36985492C>G	CA359500557	NIPBL	c.2312C>G (p.Pro771Arg) n.1932C>G c.1-79086C>G (n.1-79086C>G) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.1495+9090C>G (n.1495+9090C>G)
5	g.36985492C>T	CA359500559	NIPBL	c.2312C>T (p.Pro771Leu) n.1932C>T c.1-79086C>T (n.1-79086C>T) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.1495+9090C>T (n.1495+9090C>T)	gnomAD v4
5	g.36985493A>C	CA444095923	NIPBL	c.2313A>C (p.Pro771=) n.1933A>C c.1-79085A>C (n.1-79085A>C) c.1569A>C (p.Pro523=) c.1653A>C (p.Pro551=) c.696A>C (p.Pro232=) c.1495+9091A>C (n.1495+9091A>C)
5	g.36985493A>G	CA444095924	NIPBL	c.2313A>G (p.Pro771=) n.1933A>G c.1-79085A>G (n.1-79085A>G) c.1569A>G (p.Pro523=) c.1653A>G (p.Pro551=) c.696A>G (p.Pro232=) c.1495+9091A>G (n.1495+9091A>G)	COSMIC COSMIC
5	g.36985493A>T	CA444095925	NIPBL	c.2313A>T (p.Pro771=) n.1933A>T c.1-79085A>T (n.1-79085A>T) c.1569A>T (p.Pro523=) c.1653A>T (p.Pro551=) c.696A>T (p.Pro232=) c.1495+9091A>T (n.1495+9091A>T)
5	g.36985494T>A	CA359500567	NIPBL	c.2314T>A (p.Ser772Thr) n.1934T>A c.1-79084T>A (n.1-79084T>A) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.1495+9092T>A (n.1495+9092T>A)
5	g.36985494T>C	CA359500565	NIPBL	c.2314T>C (p.Ser772Pro) n.1934T>C c.1-79084T>C (n.1-79084T>C) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.1495+9092T>C (n.1495+9092T>C)
5	g.36985494T>G	CA117044356	NIPBL	c.2314T>G (p.Ser772Ala) n.1934T>G c.1-79084T>G (n.1-79084T>G) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.1495+9092T>G (n.1495+9092T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985494T=	CA1539581901	NIPBL	c.2314T= (p.Ser772=) n.1934T= c.1-79084T= (n.1-79084T=) c.1570T= (p.Ser524=) c.1654T= (p.Ser552=) c.697T= (p.Ser233=) c.1495+9092T= (n.1495+9092T=)
5	g.36985494_36985495delinsTC	CA1539581904	NIPBL	c.2314_2315delinsTC (p.Ser772=) n.1934_1935delinsTC c.1-79084_1-79083delinsTC (n.1-79084_1-79083delinsTC) c.1570_1571delinsTC (p.Ser524=) c.1654_1655delinsTC (p.Ser552=) c.697_698delinsTC (p.Ser233=) c.1495+9092_1495+9093delinsTC (n.1495+9092_1495+9093delinsTC)
5	g.36985495del	CA16618201	NIPBL	c.2315del (p.Ser772LeufsTer22) n.1935del c.1-79083del (n.1-79083del) c.1571del (p.Ser524LeufsTer22) c.1655del (p.Ser552LeufsTer22) c.698del (p.Ser233LeufsTer22) c.1495+9093del (n.1495+9093del)	ClinVar dbSNP
5	g.36985495C>A	CA3236151	NIPBL	c.2315C>A (p.Ser772Tyr) n.1935C>A c.1-79083C>A (n.1-79083C>A) c.1571C>A (p.Ser524Tyr) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.1495+9093C>A (n.1495+9093C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985495C=	CA1539581916	NIPBL	c.2315C= (p.Ser772=) n.1935C= c.1-79083C= (n.1-79083C=) c.1571C= (p.Ser524=) c.1655C= (p.Ser552=) c.698C= (p.Ser233=) c.1495+9093C= (n.1495+9093C=)
5	g.36985495C>G	CA359500573	NIPBL	c.2315C>G (p.Ser772Cys) n.1935C>G c.1-79083C>G (n.1-79083C>G) c.1571C>G (p.Ser524Cys) c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.1495+9093C>G (n.1495+9093C>G)
5	g.36985495C>T	CA359500574	NIPBL	c.2315C>T (p.Ser772Phe) n.1935C>T c.1-79083C>T (n.1-79083C>T) c.1571C>T (p.Ser524Phe) c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.1495+9093C>T (n.1495+9093C>T)
5	g.36985496T>A	CA444095929	NIPBL	c.2316T>A (p.Ser772=) n.1936T>A c.1-79082T>A (n.1-79082T>A) c.1572T>A (p.Ser524=) c.1656T>A (p.Ser552=) c.699T>A (p.Ser233=) c.1495+9094T>A (n.1495+9094T>A)
5	g.36985496T>C	CA444095928	NIPBL	c.2316T>C (p.Ser772=) n.1936T>C c.1-79082T>C (n.1-79082T>C) c.1572T>C (p.Ser524=) c.1656T>C (p.Ser552=) c.699T>C (p.Ser233=) c.1495+9094T>C (n.1495+9094T>C)
5	g.36985496T>G	CA444095927	NIPBL	c.2316T>G (p.Ser772=) n.1936T>G c.1-79082T>G (n.1-79082T>G) c.1572T>G (p.Ser524=) c.1656T>G (p.Ser552=) c.699T>G (p.Ser233=) c.1495+9094T>G (n.1495+9094T>G)
5	g.36985497A=	CA1539581920	NIPBL	c.2317A= (p.Thr773=) n.1937A= c.1-79081A= (n.1-79081A=) c.1573A= (p.Thr525=) c.1657A= (p.Thr553=) c.700A= (p.Thr234=) c.1495+9095A= (n.1495+9095A=)
5	g.36985497A>C	CA359500575	NIPBL	c.2317A>C (p.Thr773Pro) n.1937A>C c.1-79081A>C (n.1-79081A>C) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.1495+9095A>C (n.1495+9095A>C)
5	g.36985497A>G	CA117044362	NIPBL	c.2317A>G (p.Thr773Ala) n.1937A>G c.1-79081A>G (n.1-79081A>G) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.1495+9095A>G (n.1495+9095A>G)	ClinVar dbSNP
5	g.36985497A>T	CA359500576	NIPBL	c.2317A>T (p.Thr773Ser) n.1937A>T c.1-79081A>T (n.1-79081A>T) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.1495+9095A>T (n.1495+9095A>T)
5	g.36985498_36985499del	CA2695204328	NIPBL	c.2318_2319del (p.Thr773ArgfsTer5) n.1938_1939del c.1-79080_1-79079del (n.1-79080_1-79079del) c.1574_1575del (p.Thr525ArgfsTer5) c.1658_1659del (p.Thr553ArgfsTer5) c.701_702del (p.Thr234ArgfsTer5) c.1495+9096_1495+9097del (n.1495+9096_1495+9097del)
5	g.36985498C>A	CA359500577	NIPBL	c.2318C>A (p.Thr773Lys) n.1938C>A c.1-79080C>A (n.1-79080C>A) c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.1658C>A (p.Thr553Lys) c.701C>A (p.Thr234Lys) c.1495+9096C>A (n.1495+9096C>A)
5	g.36985498C>G	CA359500579	NIPBL	c.2318C>G (p.Thr773Arg) n.1938C>G c.1-79080C>G (n.1-79080C>G) c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.1658C>G (p.Thr553Arg) c.701C>G (p.Thr234Arg) c.1495+9096C>G (n.1495+9096C>G)
5	g.36985498C>T	CA359500580	NIPBL	c.2318C>T (p.Thr773Ile) n.1938C>T c.1-79080C>T (n.1-79080C>T) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.1495+9096C>T (n.1495+9096C>T)
5	g.36985499A>C	CA444095933	NIPBL	c.2319A>C (p.Thr773=) n.1939A>C c.1-79079A>C (n.1-79079A>C) c.1575A>C (p.Thr525=) c.1659A>C (p.Thr553=) c.702A>C (p.Thr234=) c.1495+9097A>C (n.1495+9097A>C)
5	g.36985499A>G	CA444095932	NIPBL	c.2319A>G (p.Thr773=) n.1939A>G c.1-79079A>G (n.1-79079A>G) c.1575A>G (p.Thr525=) c.1659A>G (p.Thr553=) c.702A>G (p.Thr234=) c.1495+9097A>G (n.1495+9097A>G)	gnomAD v4
5	g.36985499A>T	CA444095931	NIPBL	c.2319A>T (p.Thr773=) n.1939A>T c.1-79079A>T (n.1-79079A>T) c.1575A>T (p.Thr525=) c.1659A>T (p.Thr553=) c.702A>T (p.Thr234=) c.1495+9097A>T (n.1495+9097A>T)
5	g.36985502_36985503del	CA2695204329	NIPBL	c.2322_2323del (p.Lys776ThrfsTer2) n.1942_1943del c.1-79076_1-79075del (n.1-79076_1-79075del) c.1578_1579del (p.Lys528ThrfsTer2) c.1662_1663del (p.Lys556ThrfsTer2) c.705_706del (p.Lys237ThrfsTer2) c.1495+9100_1495+9101del (n.1495+9100_1495+9101del)
5	g.36985500G>A	CA359500582	NIPBL	c.2320G>A (p.Glu774Lys) n.1940G>A c.1-79078G>A (n.1-79078G>A) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.1495+9098G>A (n.1495+9098G>A)
5	g.36985500G>C	CA117044373	NIPBL	c.2320G>C (p.Glu774Gln) n.1940G>C c.1-79078G>C (n.1-79078G>C) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.1495+9098G>C (n.1495+9098G>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985500G=	CA1539581924	NIPBL	c.2320G= (p.Glu774=) n.1940G= c.1-79078G= (n.1-79078G=) c.1576G= (p.Glu526=) c.1660G= (p.Glu554=) c.703G= (p.Glu235=) c.1495+9098G= (n.1495+9098G=)
5	g.36985500G>T	CA359500585	NIPBL	c.2320G>T (p.Glu774Ter) n.1940G>T c.1-79078G>T (n.1-79078G>T) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.1495+9098G>T (n.1495+9098G>T)
5	g.36985501A>C	CA359500592	NIPBL	c.2321A>C (p.Glu774Ala) n.1941A>C c.1-79077A>C (n.1-79077A>C) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.1495+9099A>C (n.1495+9099A>C)
5	g.36985501A>G	CA359500594	NIPBL	c.2321A>G (p.Glu774Gly) n.1941A>G c.1-79077A>G (n.1-79077A>G) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.1495+9099A>G (n.1495+9099A>G)
5	g.36985501A>T	CA359500589	NIPBL	c.2321A>T (p.Glu774Val) n.1941A>T c.1-79077A>T (n.1-79077A>T) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.1495+9099A>T (n.1495+9099A>T)
5	g.36985502G>A	CA444095937	NIPBL	c.2322G>A (p.Glu774=) n.1942G>A c.1-79076G>A (n.1-79076G>A) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.705G>A (p.Glu235=) c.1495+9100G>A (n.1495+9100G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985502G>C	CA359500599	NIPBL	c.2322G>C (p.Glu774Asp) n.1942G>C c.1-79076G>C (n.1-79076G>C) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.1495+9100G>C (n.1495+9100G>C)
5	g.36985502G=	CA1539581932	NIPBL	c.2322G= (p.Glu774=) n.1942G= c.1-79076G= (n.1-79076G=) c.1578G= (p.Glu526=) c.1662G= (p.Glu554=) c.705G= (p.Glu235=) c.1495+9100G= (n.1495+9100G=)
5	g.36985502G>T	CA359500597	NIPBL	c.2322G>T (p.Glu774Asp) n.1942G>T c.1-79076G>T (n.1-79076G>T) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.1495+9100G>T (n.1495+9100G>T)
5	g.36985503A=	CA1539581937	NIPBL	c.2323A= (p.Lys775=) n.1943A= c.1-79075A= (n.1-79075A=) c.1579A= (p.Lys527=) c.1663A= (p.Lys555=) c.706A= (p.Lys236=) c.1495+9101A= (n.1495+9101A=)
5	g.36985503A>C	CA359500601	NIPBL	c.2323A>C (p.Lys775Gln) n.1943A>C c.1-79075A>C (n.1-79075A>C) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.1495+9101A>C (n.1495+9101A>C)
5	g.36985503A>G	CA117044381	NIPBL	c.2323A>G (p.Lys775Glu) n.1943A>G c.1-79075A>G (n.1-79075A>G) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.1495+9101A>G (n.1495+9101A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985503A>T	CA359500605	NIPBL	c.2323A>T (p.Lys775Ter) n.1943A>T c.1-79075A>T (n.1-79075A>T) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.1495+9101A>T (n.1495+9101A>T)
5	g.36985508dup	CA645547467	NIPBL	c.2328dup (p.Pro777ThrfsTer2) n.1948dup c.1-79070dup (n.1-79070dup) c.1584dup (p.Pro529ThrfsTer2) c.1668dup (p.Pro557ThrfsTer2) c.711dup (p.Pro238ThrfsTer2) c.1495+9106dup (n.1495+9106dup)	COSMIC COSMIC
5	g.36985504A>C	CA359500606	NIPBL	c.2324A>C (p.Lys775Thr) n.1944A>C c.1-79074A>C (n.1-79074A>C) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.1495+9102A>C (n.1495+9102A>C)
5	g.36985504A>G	CA359500607	NIPBL	c.2324A>G (p.Lys775Arg) n.1944A>G c.1-79074A>G (n.1-79074A>G) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.1495+9102A>G (n.1495+9102A>G)	gnomAD v4
5	g.36985504A>T	CA359500608	NIPBL	c.2324A>T (p.Lys775Ile) n.1944A>T c.1-79074A>T (n.1-79074A>T) c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.707A>T (p.Lys236Ile) c.1495+9102A>T (n.1495+9102A>T)
5	g.36985505A=	CA1539581944	NIPBL	c.2325A= (p.Lys775=) n.1945A= c.1-79073A= (n.1-79073A=) c.1581A= (p.Lys527=) c.1665A= (p.Lys555=) c.708A= (p.Lys236=) c.1495+9103A= (n.1495+9103A=)
5	g.36985505A>C	CA359500614	NIPBL	c.2325A>C (p.Lys775Asn) n.1945A>C c.1-79073A>C (n.1-79073A>C) c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.708A>C (p.Lys236Asn) c.1495+9103A>C (n.1495+9103A>C)
5	g.36985505A>G	CA172660	NIPBL	c.2325A>G (p.Lys775=) n.1945A>G c.1-79073A>G (n.1-79073A>G) c.1581A>G (p.Lys527=) c.1665A>G (p.Lys555=) c.708A>G (p.Lys236=) c.1495+9103A>G (n.1495+9103A>G)	ClinVar dbSNP
5	g.36985505A>T	CA359500618	NIPBL	c.2325A>T (p.Lys775Asn) n.1945A>T c.1-79073A>T (n.1-79073A>T) c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.708A>T (p.Lys236Asn) c.1495+9103A>T (n.1495+9103A>T)
5	g.36985506A>C	CA359500621	NIPBL	c.2326A>C (p.Lys776Gln) n.1946A>C c.1-79072A>C (n.1-79072A>C) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.1495+9104A>C (n.1495+9104A>C)
5	g.36985506A>G	CA359500625	NIPBL	c.2326A>G (p.Lys776Glu) n.1946A>G c.1-79072A>G (n.1-79072A>G) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.1495+9104A>G (n.1495+9104A>G)	gnomAD v4
5	g.36985506A>T	CA359500626	NIPBL	c.2326A>T (p.Lys776Ter) n.1946A>T c.1-79072A>T (n.1-79072A>T) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.1495+9104A>T (n.1495+9104A>T)
5	g.36985507A>C	CA359500630	NIPBL	c.2327A>C (p.Lys776Thr) n.1947A>C c.1-79071A>C (n.1-79071A>C) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.1495+9105A>C (n.1495+9105A>C)	gnomAD v4
5	g.36985507A>G	CA359500632	NIPBL	c.2327A>G (p.Lys776Arg) n.1947A>G c.1-79071A>G (n.1-79071A>G) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.1495+9105A>G (n.1495+9105A>G)
5	g.36985507A>T	CA359500629	NIPBL	c.2327A>T (p.Lys776Ile) n.1947A>T c.1-79071A>T (n.1-79071A>T) c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) c.1495+9105A>T (n.1495+9105A>T)
5	g.36985508A=	CA1539581954	NIPBL	c.2328A= (p.Lys776=) n.1948A= c.1-79070A= (n.1-79070A=) c.1584A= (p.Lys528=) c.1668A= (p.Lys556=) c.711A= (p.Lys237=) c.1495+9106A= (n.1495+9106A=)
5	g.36985508A>C	CA359500634	NIPBL	c.2328A>C (p.Lys776Asn) n.1948A>C c.1-79070A>C (n.1-79070A>C) c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) c.1495+9106A>C (n.1495+9106A>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985508A>G	CA444095941	NIPBL	c.2328A>G (p.Lys776=) n.1948A>G c.1-79070A>G (n.1-79070A>G) c.1584A>G (p.Lys528=) c.1668A>G (p.Lys556=) c.711A>G (p.Lys237=) c.1495+9106A>G (n.1495+9106A>G)
5	g.36985508A>T	CA359500637	NIPBL	c.2328A>T (p.Lys776Asn) n.1948A>T c.1-79070A>T (n.1-79070A>T) c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) c.1495+9106A>T (n.1495+9106A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985509C>A	CA359500639	NIPBL	c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.1949C>A c.1-79069C>A (n.1-79069C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.1495+9107C>A (n.1495+9107C>A)
5	g.36985509C>G	CA359500641	NIPBL	c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.1949C>G c.1-79069C>G (n.1-79069C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.1495+9107C>G (n.1495+9107C>G)
5	g.36985509C>T	CA359500644	NIPBL	c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.1949C>T c.1-79069C>T (n.1-79069C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.1495+9107C>T (n.1495+9107C>T)
5	g.36985510C>A	CA359500653	NIPBL	c.2330C>A (p.Pro777His) n.1950C>A c.1-79068C>A (n.1-79068C>A) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1670C>A (p.Pro557His) c.713C>A (p.Pro238His) c.1495+9108C>A (n.1495+9108C>A)
5	g.36985510C>G	CA359500647	NIPBL	c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.1950C>G c.1-79068C>G (n.1-79068C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.1495+9108C>G (n.1495+9108C>G)	gnomAD v4
5	g.36985510C>T	CA359500650	NIPBL	c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.1950C>T c.1-79068C>T (n.1-79068C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.1495+9108C>T (n.1495+9108C>T)
5	g.36985511T>A	CA444095945	NIPBL	c.2331T>A (p.Pro777=) n.1951T>A c.1-79067T>A (n.1-79067T>A) c.1587T>A (p.Pro529=) c.1671T>A (p.Pro557=) c.714T>A (p.Pro238=) c.1495+9109T>A (n.1495+9109T>A)
5	g.36985511T>C	CA444095946	NIPBL	c.2331T>C (p.Pro777=) n.1951T>C c.1-79067T>C (n.1-79067T>C) c.1587T>C (p.Pro529=) c.1671T>C (p.Pro557=) c.714T>C (p.Pro238=) c.1495+9109T>C (n.1495+9109T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985511T>G	CA444095948	NIPBL	c.2331T>G (p.Pro777=) n.1951T>G c.1-79067T>G (n.1-79067T>G) c.1587T>G (p.Pro529=) c.1671T>G (p.Pro557=) c.714T>G (p.Pro238=) c.1495+9109T>G (n.1495+9109T>G)
5	g.36985511T=	CA1539581964	NIPBL	c.2331T= (p.Pro777=) n.1951T= c.1-79067T= (n.1-79067T=) c.1587T= (p.Pro529=) c.1671T= (p.Pro557=) c.714T= (p.Pro238=) c.1495+9109T= (n.1495+9109T=)
5	g.36985512G>A	CA359500655	NIPBL	c.2332G>A (p.Glu778Lys) n.1952G>A c.1-79066G>A (n.1-79066G>A) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.1495+9110G>A (n.1495+9110G>A)
5	g.36985512G>C	CA359500658	NIPBL	c.2332G>C (p.Glu778Gln) n.1952G>C c.1-79066G>C (n.1-79066G>C) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.1495+9110G>C (n.1495+9110G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.36985512G=	CA1539581969	NIPBL	c.2332G= (p.Glu778=) n.1952G= c.1-79066G= (n.1-79066G=) c.1588G= (p.Glu530=) c.1672G= (p.Glu558=) c.715G= (p.Glu239=) c.1495+9110G= (n.1495+9110G=)
5	g.36985512G>T	CA359500661	NIPBL	c.2332G>T (p.Glu778Ter) n.1952G>T c.1-79066G>T (n.1-79066G>T) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.1495+9110G>T (n.1495+9110G>T)
5	g.36985513A=	CA1539581974	NIPBL	c.2333A= (p.Glu778=) n.1953A= c.1-79065A= (n.1-79065A=) c.1589A= (p.Glu530=) c.1673A= (p.Glu558=) c.716A= (p.Glu239=) c.1495+9111A= (n.1495+9111A=)
5	g.36985513A>C	CA359500664	NIPBL	c.2333A>C (p.Glu778Ala) n.1953A>C c.1-79065A>C (n.1-79065A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.1495+9111A>C (n.1495+9111A>C)
5	g.36985513A>G	CA117044389	NIPBL	c.2333A>G (p.Glu778Gly) n.1953A>G c.1-79065A>G (n.1-79065A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.1495+9111A>G (n.1495+9111A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985513A>T	CA359500667	NIPBL	c.2333A>T (p.Glu778Val) n.1953A>T c.1-79065A>T (n.1-79065A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.1495+9111A>T (n.1495+9111A>T)
5	g.36985514A=	CA1539581978	NIPBL	c.2334A= (p.Glu778=) n.1954A= c.1-79064A= (n.1-79064A=) c.1590A= (p.Glu530=) c.1674A= (p.Glu558=) c.717A= (p.Glu239=) c.1495+9112A= (n.1495+9112A=)
5	g.36985514A>C	CA3236152	NIPBL	c.2334A>C (p.Glu778Asp) n.1954A>C c.1-79064A>C (n.1-79064A>C) c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.1495+9112A>C (n.1495+9112A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985514A>G	CA444095952	NIPBL	c.2334A>G (p.Glu778=) n.1954A>G c.1-79064A>G (n.1-79064A>G) c.1590A>G (p.Glu530=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.717A>G (p.Glu239=) c.1495+9112A>G (n.1495+9112A>G)
5	g.36985514A>T	CA359500673	NIPBL	c.2334A>T (p.Glu778Asp) n.1954A>T c.1-79064A>T (n.1-79064A>T) c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.1495+9112A>T (n.1495+9112A>T)
5	g.36985515G>A	CA359500676	NIPBL	c.2335G>A (p.Val779Met) n.1955G>A c.1-79063G>A (n.1-79063G>A) c.1591G>A (p.Val531Met) c.1675G>A (p.Val559Met) c.718G>A (p.Val240Met) c.1495+9113G>A (n.1495+9113G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985515G>C	CA359500678	NIPBL	c.2335G>C (p.Val779Leu) n.1955G>C c.1-79063G>C (n.1-79063G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.1495+9113G>C (n.1495+9113G>C)
5	g.36985515G=	CA1539581981	NIPBL	c.2335G= (p.Val779=) n.1955G= c.1-79063G= (n.1-79063G=) c.1591G= (p.Val531=) c.1675G= (p.Val559=) c.718G= (p.Val240=) c.1495+9113G= (n.1495+9113G=)
5	g.36985515G>T	CA359500681	NIPBL	c.2335G>T (p.Val779Leu) n.1955G>T c.1-79063G>T (n.1-79063G>T) c.1591G>T (p.Val531Leu) c.1675G>T (p.Val559Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) c.1495+9113G>T (n.1495+9113G>T)
5	g.36985516T>A	CA359500684	NIPBL	c.2336T>A (p.Val779Glu) n.1956T>A c.1-79062T>A (n.1-79062T>A) c.1592T>A (p.Val531Glu) c.1676T>A (p.Val559Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) c.1495+9114T>A (n.1495+9114T>A)
5	g.36985516T>C	CA359500687	NIPBL	c.2336T>C (p.Val779Ala) n.1956T>C c.1-79062T>C (n.1-79062T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.1495+9114T>C (n.1495+9114T>C)	gnomAD v4
5	g.36985516T>G	CA359500689	NIPBL	c.2336T>G (p.Val779Gly) n.1956T>G c.1-79062T>G (n.1-79062T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.1495+9114T>G (n.1495+9114T>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985516T=	CA1539581988	NIPBL	c.2336T= (p.Val779=) n.1956T= c.1-79062T= (n.1-79062T=) c.1592T= (p.Val531=) c.1676T= (p.Val559=) c.719T= (p.Val240=) c.1495+9114T= (n.1495+9114T=)
5	g.36985517G>A	CA444095956	NIPBL	c.2337G>A (p.Val779=) n.1957G>A c.1-79061G>A (n.1-79061G>A) c.1593G>A (p.Val531=) c.1677G>A (p.Val559=) c.720G>A (p.Val240=) c.1495+9115G>A (n.1495+9115G>A)
5	g.36985517G>C	CA444095955	NIPBL	c.2337G>C (p.Val779=) n.1957G>C c.1-79061G>C (n.1-79061G>C) c.1593G>C (p.Val531=) c.1677G>C (p.Val559=) c.720G>C (p.Val240=) c.1495+9115G>C (n.1495+9115G>C)
5	g.36985517G=	CA1539581991	NIPBL	c.2337G= (p.Val779=) n.1957G= c.1-79061G= (n.1-79061G=) c.1593G= (p.Val531=) c.1677G= (p.Val559=) c.720G= (p.Val240=) c.1495+9115G= (n.1495+9115G=)
5	g.36985517G>T	CA3236153	NIPBL	c.2337G>T (p.Val779=) n.1957G>T c.1-79061G>T (n.1-79061G>T) c.1593G>T (p.Val531=) c.1677G>T (p.Val559=) c.720G>T (p.Val240=) c.1495+9115G>T (n.1495+9115G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985518T>A	CA359500694	NIPBL	c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.1958T>A c.1-79060T>A (n.1-79060T>A) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.1495+9116T>A (n.1495+9116T>A)	gnomAD v4
5	g.36985518T>C	CA359500700	NIPBL	c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.1958T>C c.1-79060T>C (n.1-79060T>C) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.1495+9116T>C (n.1495+9116T>C)
5	g.36985518T>G	CA3236154	NIPBL	c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.1958T>G c.1-79060T>G (n.1-79060T>G) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.1495+9116T>G (n.1495+9116T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985518T=	CA1539581993	NIPBL	c.2338T= (p.Ser780=) n.1958T= c.1-79060T= (n.1-79060T=) c.1594T= (p.Ser532=) c.1678T= (p.Ser560=) c.721T= (p.Ser241=) c.1495+9116T= (n.1495+9116T=)
5	g.36985519C>A	CA359500705	NIPBL	c.2339C>A (p.Ser780Tyr) n.1959C>A c.1-79059C>A (n.1-79059C>A) c.1595C>A (p.Ser532Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.1495+9117C>A (n.1495+9117C>A)
5	g.36985519C>G	CA359500706	NIPBL	c.2339C>G (p.Ser780Cys) n.1959C>G c.1-79059C>G (n.1-79059C>G) c.1595C>G (p.Ser532Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.1495+9117C>G (n.1495+9117C>G)
5	g.36985519C>T	CA359500707	NIPBL	c.2339C>T (p.Ser780Phe) n.1959C>T c.1-79059C>T (n.1-79059C>T) c.1595C>T (p.Ser532Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.1495+9117C>T (n.1495+9117C>T)	gnomAD v4
5	g.36985520T>A	CA444095770	NIPBL	c.2340T>A (p.Ser780=) n.1960T>A c.1-79058T>A (n.1-79058T>A) c.1596T>A (p.Ser532=) c.1680T>A (p.Ser560=) c.723T>A (p.Ser241=) c.1495+9118T>A (n.1495+9118T>A)
5	g.36985520T>C	CA444095772	NIPBL	c.2340T>C (p.Ser780=) n.1960T>C c.1-79058T>C (n.1-79058T>C) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1680T>C (p.Ser560=) c.723T>C (p.Ser241=) c.1495+9118T>C (n.1495+9118T>C)
5	g.36985520T>G	CA444095771	NIPBL	c.2340T>G (p.Ser780=) n.1960T>G c.1-79058T>G (n.1-79058T>G) c.1596T>G (p.Ser532=) c.1680T>G (p.Ser560=) c.723T>G (p.Ser241=) c.1495+9118T>G (n.1495+9118T>G)
5	g.36985521A>C	CA359500713	NIPBL	c.2341A>C (p.Lys781Gln) n.1961A>C c.1-79057A>C (n.1-79057A>C) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.1495+9119A>C (n.1495+9119A>C)
5	g.36985521A>G	CA359500715	NIPBL	c.2341A>G (p.Lys781Glu) n.1961A>G c.1-79057A>G (n.1-79057A>G) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.1495+9119A>G (n.1495+9119A>G)	gnomAD v4
5	g.36985521A>T	CA359500711	NIPBL	c.2341A>T (p.Lys781Ter) n.1961A>T c.1-79057A>T (n.1-79057A>T) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.1495+9119A>T (n.1495+9119A>T)
5	g.36985522A>C	CA359500718	NIPBL	c.2342A>C (p.Lys781Thr) n.1962A>C c.1-79056A>C (n.1-79056A>C) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.1495+9120A>C (n.1495+9120A>C)
5	g.36985522A>G	CA359500720	NIPBL	c.2342A>G (p.Lys781Arg) n.1962A>G c.1-79056A>G (n.1-79056A>G) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.1495+9120A>G (n.1495+9120A>G)
5	g.36985522A>T	CA359500722	NIPBL	c.2342A>T (p.Lys781Ile) n.1962A>T c.1-79056A>T (n.1-79056A>T) c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.725A>T (p.Lys242Ile) c.1495+9120A>T (n.1495+9120A>T)
5	g.36985523A>C	CA359500724	NIPBL	c.2343A>C (p.Lys781Asn) n.1963A>C c.1-79055A>C (n.1-79055A>C) c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.726A>C (p.Lys242Asn) c.1495+9121A>C (n.1495+9121A>C)
5	g.36985523A>G	CA444095774	NIPBL	c.2343A>G (p.Lys781=) n.1963A>G c.1-79055A>G (n.1-79055A>G) c.1599A>G (p.Lys533=) c.1683A>G (p.Lys561=) c.726A>G (p.Lys242=) c.1495+9121A>G (n.1495+9121A>G)
5	g.36985523A>T	CA359500729	NIPBL	c.2343A>T (p.Lys781Asn) n.1963A>T c.1-79055A>T (n.1-79055A>T) c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.726A>T (p.Lys242Asn) c.1495+9121A>T (n.1495+9121A>T)
5	g.36985524C>A	CA359500733	NIPBL	c.2344C>A (p.His782Asn) n.1964C>A c.1-79054C>A (n.1-79054C>A) c.1600C>A (p.His534Asn) c.1684C>A (p.His562Asn) c.727C>A (p.His243Asn) c.1495+9122C>A (n.1495+9122C>A)
5	g.36985524C=	CA1539581999	NIPBL	c.2344C= (p.His782=) n.1964C= c.1-79054C= (n.1-79054C=) c.1600C= (p.His534=) c.1684C= (p.His562=) c.727C= (p.His243=) c.1495+9122C= (n.1495+9122C=)
5	g.36985524C>G	CA359500731	NIPBL	c.2344C>G (p.His782Asp) n.1964C>G c.1-79054C>G (n.1-79054C>G) c.1600C>G (p.His534Asp) c.1684C>G (p.His562Asp) c.727C>G (p.His243Asp) c.1495+9122C>G (n.1495+9122C>G)
5	g.36985524C>T	CA3236155	NIPBL	c.2344C>T (p.His782Tyr) n.1964C>T c.1-79054C>T (n.1-79054C>T) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1684C>T (p.His562Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) c.1495+9122C>T (n.1495+9122C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985525A>C	CA359500735	NIPBL	c.2345A>C (p.His782Pro) n.1965A>C c.1-79053A>C (n.1-79053A>C) c.1601A>C (p.His534Pro) c.1685A>C (p.His562Pro) c.728A>C (p.His243Pro) c.1495+9123A>C (n.1495+9123A>C)
5	g.36985525A>G	CA359500738	NIPBL	c.2345A>G (p.His782Arg) n.1965A>G c.1-79053A>G (n.1-79053A>G) c.1601A>G (p.His534Arg) c.1685A>G (p.His562Arg) c.728A>G (p.His243Arg) c.1495+9123A>G (n.1495+9123A>G)	gnomAD v4
5	g.36985525A>T	CA359500741	NIPBL	c.2345A>T (p.His782Leu) n.1965A>T c.1-79053A>T (n.1-79053A>T) c.1601A>T (p.His534Leu) c.1685A>T (p.His562Leu) c.728A>T (p.His243Leu) c.1495+9123A>T (n.1495+9123A>T)
5	g.36985526T>A	CA359500743	NIPBL	c.2346T>A (p.His782Gln) n.1966T>A c.1-79052T>A (n.1-79052T>A) c.1602T>A (p.His534Gln) c.1686T>A (p.His562Gln) c.729T>A (p.His243Gln) c.1495+9124T>A (n.1495+9124T>A)
5	g.36985526T>C	CA444095779	NIPBL	c.2346T>C (p.His782=) n.1966T>C c.1-79052T>C (n.1-79052T>C) c.1602T>C (p.His534=) c.1686T>C (p.His562=) c.729T>C (p.His243=) c.1495+9124T>C (n.1495+9124T>C)
5	g.36985526T>G	CA359500745	NIPBL	c.2346T>G (p.His782Gln) n.1966T>G c.1-79052T>G (n.1-79052T>G) c.1602T>G (p.His534Gln) c.1686T>G (p.His562Gln) c.729T>G (p.His243Gln) c.1495+9124T>G (n.1495+9124T>G)
5	g.36985527A>C	CA359500748	NIPBL	c.2347A>C (p.Lys783Gln) n.1967A>C c.1-79051A>C (n.1-79051A>C) c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.1495+9125A>C (n.1495+9125A>C)
5	g.36985527A>G	CA359500752	NIPBL	c.2347A>G (p.Lys783Glu) n.1967A>G c.1-79051A>G (n.1-79051A>G) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.1495+9125A>G (n.1495+9125A>G)
5	g.36985527A>T	CA359500749	NIPBL	c.2347A>T (p.Lys783Ter) n.1967A>T c.1-79051A>T (n.1-79051A>T) c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.1495+9125A>T (n.1495+9125A>T)
5	g.36985528A>C	CA359500756	NIPBL	c.2348A>C (p.Lys783Thr) n.1968A>C c.1-79050A>C (n.1-79050A>C) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.1495+9126A>C (n.1495+9126A>C)
5	g.36985528A>G	CA359500775	NIPBL	c.2348A>G (p.Lys783Arg) n.1968A>G c.1-79050A>G (n.1-79050A>G) c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.1495+9126A>G (n.1495+9126A>G)
5	g.36985528A>T	CA359500772	NIPBL	c.2348A>T (p.Lys783Ile) n.1968A>T c.1-79050A>T (n.1-79050A>T) c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.1495+9126A>T (n.1495+9126A>T)
5	g.36985529A=	CA1539582004	NIPBL	c.2349A= (p.Lys783=) n.1969A= c.1-79049A= (n.1-79049A=) c.1605A= (p.Lys535=) c.1689A= (p.Lys563=) c.732A= (p.Lys244=) c.1495+9127A= (n.1495+9127A=)
5	g.36985529A>C	CA359500778	NIPBL	c.2349A>C (p.Lys783Asn) n.1969A>C c.1-79049A>C (n.1-79049A>C) c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.1495+9127A>C (n.1495+9127A>C)
5	g.36985529A>G	CA3236156	NIPBL	c.2349A>G (p.Lys783=) n.1969A>G c.1-79049A>G (n.1-79049A>G) c.1605A>G (p.Lys535=) c.1689A>G (p.Lys563=) c.732A>G (p.Lys244=) c.1495+9127A>G (n.1495+9127A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985529A>T	CA359500782	NIPBL	c.2349A>T (p.Lys783Asn) n.1969A>T c.1-79049A>T (n.1-79049A>T) c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.1495+9127A>T (n.1495+9127A>T)
5	g.36985530C>A	CA359500785	NIPBL	c.2350C>A (p.Gln784Lys) n.1970C>A c.1-79048C>A (n.1-79048C>A) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.1495+9128C>A (n.1495+9128C>A)
5	g.36985530C>G	CA359500788	NIPBL	c.2350C>G (p.Gln784Glu) n.1970C>G c.1-79048C>G (n.1-79048C>G) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.1495+9128C>G (n.1495+9128C>G)
5	g.36985530C>T	CA359500794	NIPBL	c.2350C>T (p.Gln784Ter) n.1970C>T c.1-79048C>T (n.1-79048C>T) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.1495+9128C>T (n.1495+9128C>T)
5	g.36985530_36985531insCAAACACACCC	CA2765897918	NIPBL	c.2350_2351insCAAACACACCC (p.Gln784ProfsTer14) n.1970_1971insCAAACACACCC c.1-79048_1-79047insCAAACACACCC (n.1-79048_1-79047insCAAACACACCC) c.1606_1607insCAAACACACCC (p.Gln536ProfsTer14) c.1690_1691insCAAACACACCC (p.Gln564ProfsTer14) c.733_734insCAAACACACCC (p.Gln245ProfsTer14) c.1495+9128_1495+9129insCAAACACACCC (n.1495+9128_1495+9129insCAAACACACCC)
5	g.36985531A>C	CA359500797	NIPBL	c.2351A>C (p.Gln784Pro) n.1971A>C c.1-79047A>C (n.1-79047A>C) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.1495+9129A>C (n.1495+9129A>C)	gnomAD v4
5	g.36985531A>G	CA359500803	NIPBL	c.2351A>G (p.Gln784Arg) n.1971A>G c.1-79047A>G (n.1-79047A>G) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.1495+9129A>G (n.1495+9129A>G)
5	g.36985531A>T	CA359500805	NIPBL	c.2351A>T (p.Gln784Leu) n.1971A>T c.1-79047A>T (n.1-79047A>T) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.1495+9129A>T (n.1495+9129A>T)
5	g.36985532A=	CA1539582007	NIPBL	c.2352A= (p.Gln784=) n.1972A= c.1-79046A= (n.1-79046A=) c.1608A= (p.Gln536=) c.1692A= (p.Gln564=) c.735A= (p.Gln245=) c.1495+9130A= (n.1495+9130A=)
5	g.36985532A>C	CA359500806	NIPBL	c.2352A>C (p.Gln784His) n.1972A>C c.1-79046A>C (n.1-79046A>C) c.1608A>C (p.Gln536His) c.1692A>C (p.Gln564His) c.735A>C (p.Gln245His) c.1495+9130A>C (n.1495+9130A>C)	gnomAD v4
5	g.36985532A>G	CA3236157	NIPBL	c.2352A>G (p.Gln784=) n.1972A>G c.1-79046A>G (n.1-79046A>G) c.1608A>G (p.Gln536=) c.1692A>G (p.Gln564=) c.735A>G (p.Gln245=) c.1495+9130A>G (n.1495+9130A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985532A>T	CA359500808	NIPBL	c.2352A>T (p.Gln784His) n.1972A>T c.1-79046A>T (n.1-79046A>T) c.1608A>T (p.Gln536His) c.1692A>T (p.Gln564His) c.735A>T (p.Gln245His) c.1495+9130A>T (n.1495+9130A>T)
5	g.36985533G>A	CA359500815	NIPBL	c.2353G>A (p.Asp785Asn) n.1973G>A c.1-79045G>A (n.1-79045G>A) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.1495+9131G>A (n.1495+9131G>A)
5	g.36985533G>C	CA359500810	NIPBL	c.2353G>C (p.Asp785His) n.1973G>C c.1-79045G>C (n.1-79045G>C) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1693G>C (p.Asp565His) c.736G>C (p.Asp246His) c.1495+9131G>C (n.1495+9131G>C)
5	g.36985533G>T	CA359500813	NIPBL	c.2353G>T (p.Asp785Tyr) n.1973G>T c.1-79045G>T (n.1-79045G>T) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.1495+9131G>T (n.1495+9131G>T)
5	g.36985534A=	CA1539582010	NIPBL	c.2354A= (p.Asp785=) n.1974A= c.1-79044A= (n.1-79044A=) c.1610A= (p.Asp537=) c.1694A= (p.Asp565=) c.737A= (p.Asp246=) c.1495+9132A= (n.1495+9132A=)
5	g.36985534A>C	CA359500817	NIPBL	c.2354A>C (p.Asp785Ala) n.1974A>C c.1-79044A>C (n.1-79044A>C) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.1495+9132A>C (n.1495+9132A>C)
5	g.36985534A>G	CA359500818	NIPBL	c.2354A>G (p.Asp785Gly) n.1974A>G c.1-79044A>G (n.1-79044A>G) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.1495+9132A>G (n.1495+9132A>G)
5	g.36985534A>T	CA359500821	NIPBL	c.2354A>T (p.Asp785Val) n.1974A>T c.1-79044A>T (n.1-79044A>T) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.1495+9132A>T (n.1495+9132A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985535T>A	CA359500824	NIPBL	c.2355T>A (p.Asp785Glu) n.1975T>A c.1-79043T>A (n.1-79043T>A) c.1611T>A (p.Asp537Glu) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.738T>A (p.Asp246Glu) c.1495+9133T>A (n.1495+9133T>A)
5	g.36985535T>C	CA444095786	NIPBL	c.2355T>C (p.Asp785=) n.1975T>C c.1-79043T>C (n.1-79043T>C) c.1611T>C (p.Asp537=) c.1695T>C (p.Asp565=) c.738T>C (p.Asp246=) c.1495+9133T>C (n.1495+9133T>C)
5	g.36985535T>G	CA359500827	NIPBL	c.2355T>G (p.Asp785Glu) n.1975T>G c.1-79043T>G (n.1-79043T>G) c.1611T>G (p.Asp537Glu) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.738T>G (p.Asp246Glu) c.1495+9133T>G (n.1495+9133T>G)
5	g.36985536A=	CA1539582012	NIPBL	c.2356A= (p.Thr786=) n.1976A= c.1-79042A= (n.1-79042A=) c.1612A= (p.Thr538=) c.1696A= (p.Thr566=) c.739A= (p.Thr247=) c.1495+9134A= (n.1495+9134A=)
5	g.36985536A>C	CA359500834	NIPBL	c.2356A>C (p.Thr786Pro) n.1976A>C c.1-79042A>C (n.1-79042A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.1495+9134A>C (n.1495+9134A>C)
5	g.36985536A>G	CA117044439	NIPBL	c.2356A>G (p.Thr786Ala) n.1976A>G c.1-79042A>G (n.1-79042A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.1495+9134A>G (n.1495+9134A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985536A>T	CA359500838	NIPBL	c.2356A>T (p.Thr786Ser) n.1976A>T c.1-79042A>T (n.1-79042A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.1495+9134A>T (n.1495+9134A>T)
5	g.36985537C>A	CA359500840	NIPBL	c.2357C>A (p.Thr786Asn) n.1977C>A c.1-79041C>A (n.1-79041C>A) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.1495+9135C>A (n.1495+9135C>A)
5	g.36985537C=	CA1539582017	NIPBL	c.2357C= (p.Thr786=) n.1977C= c.1-79041C= (n.1-79041C=) c.1613C= (p.Thr538=) c.1697C= (p.Thr566=) c.740C= (p.Thr247=) c.1495+9135C= (n.1495+9135C=)
5	g.36985537C>G	CA359500841	NIPBL	c.2357C>G (p.Thr786Ser) n.1977C>G c.1-79041C>G (n.1-79041C>G) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) c.1495+9135C>G (n.1495+9135C>G)
5	g.36985537C>T	CA359500845	NIPBL	c.2357C>T (p.Thr786Ile) n.1977C>T c.1-79041C>T (n.1-79041C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.1495+9135C>T (n.1495+9135C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985538T>A	CA444095792	NIPBL	c.2358T>A (p.Thr786=) n.1978T>A c.1-79040T>A (n.1-79040T>A) c.1614T>A (p.Thr538=) c.1698T>A (p.Thr566=) c.741T>A (p.Thr247=) c.1495+9136T>A (n.1495+9136T>A)
5	g.36985538T>C	CA444095793	NIPBL	c.2358T>C (p.Thr786=) n.1978T>C c.1-79040T>C (n.1-79040T>C) c.1614T>C (p.Thr538=) c.1698T>C (p.Thr566=) c.741T>C (p.Thr247=) c.1495+9136T>C (n.1495+9136T>C)
5	g.36985538T>G	CA444095795	NIPBL	c.2358T>G (p.Thr786=) n.1978T>G c.1-79040T>G (n.1-79040T>G) c.1614T>G (p.Thr538=) c.1698T>G (p.Thr566=) c.741T>G (p.Thr247=) c.1495+9136T>G (n.1495+9136T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985538T=	CA1539582023	NIPBL	c.2358T= (p.Thr786=) n.1978T= c.1-79040T= (n.1-79040T=) c.1614T= (p.Thr538=) c.1698T= (p.Thr566=) c.741T= (p.Thr247=) c.1495+9136T= (n.1495+9136T=)
5	g.36985539A>C	CA359500852	NIPBL	c.2359A>C (p.Lys787Gln) n.1979A>C c.1-79039A>C (n.1-79039A>C) c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.1495+9137A>C (n.1495+9137A>C)
5	g.36985539A>G	CA359500850	NIPBL	c.2359A>G (p.Lys787Glu) n.1979A>G c.1-79039A>G (n.1-79039A>G) c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.1495+9137A>G (n.1495+9137A>G)
5	g.36985539A>T	CA359500846	NIPBL	c.2359A>T (p.Lys787Ter) n.1979A>T c.1-79039A>T (n.1-79039A>T) c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.1495+9137A>T (n.1495+9137A>T)
5	g.36985540A>C	CA359500856	NIPBL	c.2360A>C (p.Lys787Thr) n.1980A>C c.1-79038A>C (n.1-79038A>C) c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.1495+9138A>C (n.1495+9138A>C)
5	g.36985540A>G	CA359500858	NIPBL	c.2360A>G (p.Lys787Arg) n.1980A>G c.1-79038A>G (n.1-79038A>G) c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.1495+9138A>G (n.1495+9138A>G)
5	g.36985540A>T	CA359500860	NIPBL	c.2360A>T (p.Lys787Ile) n.1980A>T c.1-79038A>T (n.1-79038A>T) c.1616A>T (p.Lys539Ile) c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.1495+9138A>T (n.1495+9138A>T)
5	g.36985541A>C	CA359500863	NIPBL	c.2361A>C (p.Lys787Asn) n.1981A>C c.1-79037A>C (n.1-79037A>C) c.1617A>C (p.Lys539Asn) c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.1495+9139A>C (n.1495+9139A>C)	gnomAD v4
5	g.36985541A>G	CA444095797	NIPBL	c.2361A>G (p.Lys787=) n.1981A>G c.1-79037A>G (n.1-79037A>G) c.1617A>G (p.Lys539=) c.1701A>G (p.Lys567=) c.744A>G (p.Lys248=) c.1495+9139A>G (n.1495+9139A>G)
5	g.36985541A>T	CA359500864	NIPBL	c.2361A>T (p.Lys787Asn) n.1981A>T c.1-79037A>T (n.1-79037A>T) c.1617A>T (p.Lys539Asn) c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.744A>T (p.Lys248Asn) c.1495+9139A>T (n.1495+9139A>T)
5	g.36985541_36985542insCACACCCAACACA	CA2765897922	NIPBL	c.2361_2362insCACACCCAACACA (p.Ser788HisfsTer6) n.1981_1982insCACACCCAACACA c.1-79037_1-79036insCACACCCAACACA (n.1-79037_1-79036insCACACCCAACACA) c.1617_1618insCACACCCAACACA (p.Ser540HisfsTer6) c.1701_1702insCACACCCAACACA (p.Ser568HisfsTer6) c.744_745insCACACCCAACACA (p.Ser249HisfsTer6) c.1495+9139_1495+9140insCACACCCAACACA (n.1495+9139_1495+9140insCACACCCAACACA)
5	g.36985542T>A	CA359500872	NIPBL	c.2362T>A (p.Ser788Thr) n.1982T>A c.1-79036T>A (n.1-79036T>A) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.1495+9140T>A (n.1495+9140T>A)
5	g.36985542T>C	CA359500870	NIPBL	c.2362T>C (p.Ser788Pro) n.1982T>C c.1-79036T>C (n.1-79036T>C) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.1495+9140T>C (n.1495+9140T>C)	gnomAD v4
5	g.36985542T>G	CA359500867	NIPBL	c.2362T>G (p.Ser788Ala) n.1982T>G c.1-79036T>G (n.1-79036T>G) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.1495+9140T>G (n.1495+9140T>G)
5	g.36985543C>A	CA359500874	NIPBL	c.2363C>A (p.Ser788Tyr) n.1983C>A c.1-79035C>A (n.1-79035C>A) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.1495+9141C>A (n.1495+9141C>A)
5	g.36985543C>G	CA359500876	NIPBL	c.2363C>G (p.Ser788Cys) n.1983C>G c.1-79035C>G (n.1-79035C>G) c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) c.1495+9141C>G (n.1495+9141C>G)
5	g.36985543C>T	CA359500877	NIPBL	c.2363C>T (p.Ser788Phe) n.1983C>T c.1-79035C>T (n.1-79035C>T) c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) c.1495+9141C>T (n.1495+9141C>T)
5	g.36985544T>A	CA444095801	NIPBL	c.2364T>A (p.Ser788=) n.1984T>A c.1-79034T>A (n.1-79034T>A) c.1620T>A (p.Ser540=) c.1704T>A (p.Ser568=) c.747T>A (p.Ser249=) c.1495+9142T>A (n.1495+9142T>A)
5	g.36985544T>C	CA444095802	NIPBL	c.2364T>C (p.Ser788=) n.1984T>C c.1-79034T>C (n.1-79034T>C) c.1620T>C (p.Ser540=) c.1704T>C (p.Ser568=) c.747T>C (p.Ser249=) c.1495+9142T>C (n.1495+9142T>C)
5	g.36985544T>G	CA444095803	NIPBL	c.2364T>G (p.Ser788=) n.1984T>G c.1-79034T>G (n.1-79034T>G) c.1620T>G (p.Ser540=) c.1704T>G (p.Ser568=) c.747T>G (p.Ser249=) c.1495+9142T>G (n.1495+9142T>G)
5	g.36985545G>A	CA359500881	NIPBL	c.2365G>A (p.Asp789Asn) n.1985G>A c.1-79033G>A (n.1-79033G>A) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.1495+9143G>A (n.1495+9143G>A)
5	g.36985545G>C	CA359500884	NIPBL	c.2365G>C (p.Asp789His) n.1985G>C c.1-79033G>C (n.1-79033G>C) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.748G>C (p.Asp250His) c.1495+9143G>C (n.1495+9143G>C)
5	g.36985545G>T	CA359500886	NIPBL	c.2365G>T (p.Asp789Tyr) n.1985G>T c.1-79033G>T (n.1-79033G>T) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.1495+9143G>T (n.1495+9143G>T)
5	g.36985546A>C	CA359500888	NIPBL	c.2366A>C (p.Asp789Ala) n.1986A>C c.1-79032A>C (n.1-79032A>C) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.1495+9144A>C (n.1495+9144A>C)
5	g.36985546A>G	CA359500892	NIPBL	c.2366A>G (p.Asp789Gly) n.1986A>G c.1-79032A>G (n.1-79032A>G) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.1495+9144A>G (n.1495+9144A>G)
5	g.36985546A>T	CA359500890	NIPBL	c.2366A>T (p.Asp789Val) n.1986A>T c.1-79032A>T (n.1-79032A>T) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.1495+9144A>T (n.1495+9144A>T)
5	g.36985547C>A	CA359500894	NIPBL	c.2367C>A (p.Asp789Glu) n.1987C>A c.1-79031C>A (n.1-79031C>A) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.1495+9145C>A (n.1495+9145C>A)
5	g.36985547C=	CA1539582026	NIPBL	c.2367C= (p.Asp789=) n.1987C= c.1-79031C= (n.1-79031C=) c.1623C= (p.Asp541=) c.1707C= (p.Asp569=) c.750C= (p.Asp250=) c.1495+9145C= (n.1495+9145C=)
5	g.36985547C>G	CA359500897	NIPBL	c.2367C>G (p.Asp789Glu) n.1987C>G c.1-79031C>G (n.1-79031C>G) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.1495+9145C>G (n.1495+9145C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985547C>T	CA444095804	NIPBL	c.2367C>T (p.Asp789=) n.1987C>T c.1-79031C>T (n.1-79031C>T) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1707C>T (p.Asp569=) c.750C>T (p.Asp250=) c.1495+9145C>T (n.1495+9145C>T)
5	g.36985548T>A	CA359500901	NIPBL	c.2368T>A (p.Ser790Thr) n.1988T>A c.1-79030T>A (n.1-79030T>A) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1495+9146T>A (n.1495+9146T>A)
5	g.36985548T>C	CA359500902	NIPBL	c.2368T>C (p.Ser790Pro) n.1988T>C c.1-79030T>C (n.1-79030T>C) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1495+9146T>C (n.1495+9146T>C)
5	g.36985548T>G	CA359500903	NIPBL	c.2368T>G (p.Ser790Ala) n.1988T>G c.1-79030T>G (n.1-79030T>G) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1495+9146T>G (n.1495+9146T>G)

Number of alleles fetched