Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.36976388_36985660del	CA2741808834	NIPBL	c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del
5	g.36985358_36985423del	CA444095762	NIPBL	c.2178_2243del (p.Gln727_Lys748del) n.1798_1863del c.1-79220_1-79155del (n.1-79220_1-79155del) c.1434_1499del (p.Gln479_Lys500del) c.1518_1583del (p.Gln507_Lys528del) c.561_626del (p.Gln188_Lys209del) c.1495+8956_1495+9021del (n.1495+8956_1495+9021del)
5	g.36985371G>A	CA359499278	NIPBL	c.2191G>A (p.Gly731Arg) n.1811G>A c.1-79207G>A (n.1-79207G>A) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.1495+8969G>A (n.1495+8969G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985371G>C	CA359499284	NIPBL	c.2191G>C (p.Gly731Arg) n.1811G>C c.1-79207G>C (n.1-79207G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.1495+8969G>C (n.1495+8969G>C)
5	g.36985371G=	CA1539581647	NIPBL	c.2191G= (p.Gly731=) n.1811G= c.1-79207G= (n.1-79207G=) c.1447G= (p.Gly483=) c.1531G= (p.Gly511=) c.574G= (p.Gly192=) c.1495+8969G= (n.1495+8969G=)
5	g.36985371G>T	CA359499291	NIPBL	c.2191G>T (p.Gly731Ter) n.1811G>T c.1-79207G>T (n.1-79207G>T) c.1447G>T (p.Gly483Ter) c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.1495+8969G>T (n.1495+8969G>T)
5	g.36985372G>A	CA359499296	NIPBL	c.2192G>A (p.Gly731Glu) n.1812G>A c.1-79206G>A (n.1-79206G>A) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.1495+8970G>A (n.1495+8970G>A)
5	g.36985372G>C	CA359499304	NIPBL	c.2192G>C (p.Gly731Ala) n.1812G>C c.1-79206G>C (n.1-79206G>C) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.1495+8970G>C (n.1495+8970G>C)
5	g.36985372G>T	CA359499308	NIPBL	c.2192G>T (p.Gly731Val) n.1812G>T c.1-79206G>T (n.1-79206G>T) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.1495+8970G>T (n.1495+8970G>T)
5	g.36985373A=	CA1539581652	NIPBL	c.2193A= (p.Gly731=) n.1813A= c.1-79205A= (n.1-79205A=) c.1449A= (p.Gly483=) c.1533A= (p.Gly511=) c.576A= (p.Gly192=) c.1495+8971A= (n.1495+8971A=)
5	g.36985373A>C	CA444095775	NIPBL	c.2193A>C (p.Gly731=) n.1813A>C c.1-79205A>C (n.1-79205A>C) c.1449A>C (p.Gly483=) c.1533A>C (p.Gly511=) c.576A>C (p.Gly192=) c.1495+8971A>C (n.1495+8971A>C)
5	g.36985373A>G	CA444095776	NIPBL	c.2193A>G (p.Gly731=) n.1813A>G c.1-79205A>G (n.1-79205A>G) c.1449A>G (p.Gly483=) c.1533A>G (p.Gly511=) c.576A>G (p.Gly192=) c.1495+8971A>G (n.1495+8971A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985373A>T	CA444095777	NIPBL	c.2193A>T (p.Gly731=) n.1813A>T c.1-79205A>T (n.1-79205A>T) c.1449A>T (p.Gly483=) c.1533A>T (p.Gly511=) c.576A>T (p.Gly192=) c.1495+8971A>T (n.1495+8971A>T)
5	g.36985374A>C	CA444095778	NIPBL	c.2194A>C (p.Arg732=) n.1814A>C c.1-79204A>C (n.1-79204A>C) c.1450A>C (p.Arg484=) c.1534A>C (p.Arg512=) c.577A>C (p.Arg193=) c.1495+8972A>C (n.1495+8972A>C)
5	g.36985374A>G	CA359499310	NIPBL	c.2194A>G (p.Arg732Gly) n.1814A>G c.1-79204A>G (n.1-79204A>G) c.1450A>G (p.Arg484Gly) c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.577A>G (p.Arg193Gly) c.1495+8972A>G (n.1495+8972A>G)	ClinVar
5	g.36985374A>T	CA359499309	NIPBL	c.2194A>T (p.Arg732Trp) n.1814A>T c.1-79204A>T (n.1-79204A>T) c.1450A>T (p.Arg484Trp) c.1534A>T (p.Arg512Trp) c.577A>T (p.Arg193Trp) c.1495+8972A>T (n.1495+8972A>T)
5	g.36985375G>A	CA359499313	NIPBL	c.2195G>A (p.Arg732Lys) n.1815G>A c.1-79203G>A (n.1-79203G>A) c.1451G>A (p.Arg484Lys) c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.578G>A (p.Arg193Lys) c.1495+8973G>A (n.1495+8973G>A)	gnomAD v4
5	g.36985375G>C	CA359499316	NIPBL	c.2195G>C (p.Arg732Thr) n.1815G>C c.1-79203G>C (n.1-79203G>C) c.1451G>C (p.Arg484Thr) c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.578G>C (p.Arg193Thr) c.1495+8973G>C (n.1495+8973G>C)
5	g.36985375G>T	CA359499317	NIPBL	c.2195G>T (p.Arg732Met) n.1815G>T c.1-79203G>T (n.1-79203G>T) c.1451G>T (p.Arg484Met) c.1535G>T (p.Arg512Met) c.578G>T (p.Arg193Met) c.1495+8973G>T (n.1495+8973G>T)
5	g.36985376G>A	CA444095780	NIPBL	c.2196G>A (p.Arg732=) n.1816G>A c.1-79202G>A (n.1-79202G>A) c.1452G>A (p.Arg484=) c.1536G>A (p.Arg512=) c.579G>A (p.Arg193=) c.1495+8974G>A (n.1495+8974G>A)
5	g.36985376G>C	CA359499318	NIPBL	c.2196G>C (p.Arg732Ser) n.1816G>C c.1-79202G>C (n.1-79202G>C) c.1452G>C (p.Arg484Ser) c.1536G>C (p.Arg512Ser) c.579G>C (p.Arg193Ser) c.1495+8974G>C (n.1495+8974G>C)
5	g.36985376G=	CA1539581661	NIPBL	c.2196G= (p.Arg732=) n.1816G= c.1-79202G= (n.1-79202G=) c.1452G= (p.Arg484=) c.1536G= (p.Arg512=) c.579G= (p.Arg193=) c.1495+8974G= (n.1495+8974G=)
5	g.36985376G>T	CA359499319	NIPBL	c.2196G>T (p.Arg732Ser) n.1816G>T c.1-79202G>T (n.1-79202G>T) c.1452G>T (p.Arg484Ser) c.1536G>T (p.Arg512Ser) c.579G>T (p.Arg193Ser) c.1495+8974G>T (n.1495+8974G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985376_36985409delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC	CA1539581659	NIPBL	c.2196_2229delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg732=) n.1816_1849delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC c.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC) c.1452_1485delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg484=) c.1536_1569delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg512=) c.579_612delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg193=) c.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC)
5	g.36985377C>A	CA359499326	NIPBL	c.2197C>A (p.Pro733Thr) n.1817C>A c.1-79201C>A (n.1-79201C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.1495+8975C>A (n.1495+8975C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985377C=	CA1539581671	NIPBL	c.2197C= (p.Pro733=) n.1817C= c.1-79201C= (n.1-79201C=) c.1453C= (p.Pro485=) c.1537C= (p.Pro513=) c.580C= (p.Pro194=) c.1495+8975C= (n.1495+8975C=)
5	g.36985377C>G	CA359499332	NIPBL	c.2197C>G (p.Pro733Ala) n.1817C>G c.1-79201C>G (n.1-79201C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.1495+8975C>G (n.1495+8975C>G)
5	g.36985377C>T	CA359499369	NIPBL	c.2197C>T (p.Pro733Ser) n.1817C>T c.1-79201C>T (n.1-79201C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.1495+8975C>T (n.1495+8975C>T)	dbSNP
5	g.36985398_36985430del	CA3236141	NIPBL	c.2218_2250del (p.Gly740_Lys750del) n.1838_1870del c.1-79180_1-79148del (n.1-79180_1-79148del) c.1474_1506del (p.Gly492_Lys502del) c.1558_1590del (p.Gly520_Lys530del) c.601_633del (p.Gly201_Lys211del) c.1495+8996_1495+9028del (n.1495+8996_1495+9028del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985378C>A	CA359499377	NIPBL	c.2198C>A (p.Pro733His) n.1818C>A c.1-79200C>A (n.1-79200C>A) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1538C>A (p.Pro513His) c.581C>A (p.Pro194His) c.1495+8976C>A (n.1495+8976C>A)
5	g.36985378C>G	CA359499379	NIPBL	c.2198C>G (p.Pro733Arg) n.1818C>G c.1-79200C>G (n.1-79200C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.1495+8976C>G (n.1495+8976C>G)
5	g.36985378C>T	CA359499381	NIPBL	c.2198C>T (p.Pro733Leu) n.1818C>T c.1-79200C>T (n.1-79200C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.1495+8976C>T (n.1495+8976C>T)	gnomAD v4
5	g.36985379T>A	CA444095781	NIPBL	c.2199T>A (p.Pro733=) n.1819T>A c.1-79199T>A (n.1-79199T>A) c.1455T>A (p.Pro485=) c.1539T>A (p.Pro513=) c.582T>A (p.Pro194=) c.1495+8977T>A (n.1495+8977T>A)
5	g.36985379T>C	CA444095782	NIPBL	c.2199T>C (p.Pro733=) n.1819T>C c.1-79199T>C (n.1-79199T>C) c.1455T>C (p.Pro485=) c.1539T>C (p.Pro513=) c.582T>C (p.Pro194=) c.1495+8977T>C (n.1495+8977T>C)
5	g.36985379T>G	CA444095783	NIPBL	c.2199T>G (p.Pro733=) n.1819T>G c.1-79199T>G (n.1-79199T>G) c.1455T>G (p.Pro485=) c.1539T>G (p.Pro513=) c.582T>G (p.Pro194=) c.1495+8977T>G (n.1495+8977T>G)
5	g.36985380G>A	CA359499397	NIPBL	c.2200G>A (p.Glu734Lys) n.1820G>A c.1-79198G>A (n.1-79198G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.1495+8978G>A (n.1495+8978G>A)
5	g.36985380G>C	CA359499405	NIPBL	c.2200G>C (p.Glu734Gln) n.1820G>C c.1-79198G>C (n.1-79198G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.1495+8978G>C (n.1495+8978G>C)
5	g.36985380G>T	CA359499386	NIPBL	c.2200G>T (p.Glu734Ter) n.1820G>T c.1-79198G>T (n.1-79198G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.1495+8978G>T (n.1495+8978G>T)
5	g.36985381A>C	CA359499407	NIPBL	c.2201A>C (p.Glu734Ala) n.1821A>C c.1-79197A>C (n.1-79197A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.1495+8979A>C (n.1495+8979A>C)
5	g.36985381A>G	CA359499410	NIPBL	c.2201A>G (p.Glu734Gly) n.1821A>G c.1-79197A>G (n.1-79197A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.1495+8979A>G (n.1495+8979A>G)
5	g.36985381A>T	CA359499415	NIPBL	c.2201A>T (p.Glu734Val) n.1821A>T c.1-79197A>T (n.1-79197A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.1495+8979A>T (n.1495+8979A>T)
5	g.36985382A>C	CA359499420	NIPBL	c.2202A>C (p.Glu734Asp) n.1822A>C c.1-79196A>C (n.1-79196A>C) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.1495+8980A>C (n.1495+8980A>C)
5	g.36985382A>G	CA444095784	NIPBL	c.2202A>G (p.Glu734=) n.1822A>G c.1-79196A>G (n.1-79196A>G) c.1458A>G (p.Glu486=) c.1542A>G (p.Glu514=) c.585A>G (p.Glu195=) c.1495+8980A>G (n.1495+8980A>G)
5	g.36985382A>T	CA359499423	NIPBL	c.2202A>T (p.Glu734Asp) n.1822A>T c.1-79196A>T (n.1-79196A>T) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.1495+8980A>T (n.1495+8980A>T)
5	g.36985383A>C	CA359499426	NIPBL	c.2203A>C (p.Thr735Pro) n.1823A>C c.1-79195A>C (n.1-79195A>C) c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.1495+8981A>C (n.1495+8981A>C)
5	g.36985383A>G	CA359499427	NIPBL	c.2203A>G (p.Thr735Ala) n.1823A>G c.1-79195A>G (n.1-79195A>G) c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.1495+8981A>G (n.1495+8981A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985383A>T	CA359499430	NIPBL	c.2203A>T (p.Thr735Ser) n.1823A>T c.1-79195A>T (n.1-79195A>T) c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.1495+8981A>T (n.1495+8981A>T)
5	g.36985384C>A	CA359499439	NIPBL	c.2204C>A (p.Thr735Asn) n.1824C>A c.1-79194C>A (n.1-79194C>A) c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.1544C>A (p.Thr515Asn) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.1495+8982C>A (n.1495+8982C>A)
5	g.36985384C>G	CA359499442	NIPBL	c.2204C>G (p.Thr735Ser) n.1824C>G c.1-79194C>G (n.1-79194C>G) c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.1544C>G (p.Thr515Ser) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.1495+8982C>G (n.1495+8982C>G)
5	g.36985384C>T	CA359499443	NIPBL	c.2204C>T (p.Thr735Ile) n.1824C>T c.1-79194C>T (n.1-79194C>T) c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.1495+8982C>T (n.1495+8982C>T)
5	g.36985385T>A	CA444095785	NIPBL	c.2205T>A (p.Thr735=) n.1825T>A c.1-79193T>A (n.1-79193T>A) c.1461T>A (p.Thr487=) c.1545T>A (p.Thr515=) c.588T>A (p.Thr196=) c.1495+8983T>A (n.1495+8983T>A)
5	g.36985385T>C	CA3236142	NIPBL	c.2205T>C (p.Thr735=) n.1825T>C c.1-79193T>C (n.1-79193T>C) c.1461T>C (p.Thr487=) c.1545T>C (p.Thr515=) c.588T>C (p.Thr196=) c.1495+8983T>C (n.1495+8983T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.36985385T>G	CA444095787	NIPBL	c.2205T>G (p.Thr735=) n.1825T>G c.1-79193T>G (n.1-79193T>G) c.1461T>G (p.Thr487=) c.1545T>G (p.Thr515=) c.588T>G (p.Thr196=) c.1495+8983T>G (n.1495+8983T>G)
5	g.36985385T=	CA1539581677	NIPBL	c.2205T= (p.Thr735=) n.1825T= c.1-79193T= (n.1-79193T=) c.1461T= (p.Thr487=) c.1545T= (p.Thr515=) c.588T= (p.Thr196=) c.1495+8983T= (n.1495+8983T=)
5	g.36985386C>A	CA359499471	NIPBL	c.2206C>A (p.Pro736Thr) n.1826C>A c.1-79192C>A (n.1-79192C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.1495+8984C>A (n.1495+8984C>A)	gnomAD v4
5	g.36985386C>G	CA359499473	NIPBL	c.2206C>G (p.Pro736Ala) n.1826C>G c.1-79192C>G (n.1-79192C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.1495+8984C>G (n.1495+8984C>G)
5	g.36985386C>T	CA359499454	NIPBL	c.2206C>T (p.Pro736Ser) n.1826C>T c.1-79192C>T (n.1-79192C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.1495+8984C>T (n.1495+8984C>T)
5	g.36985387del	CA2499217837	NIPBL	c.2207del (p.Pro736GlnfsTer?) n.1827del c.1-79191del (n.1-79191del) c.1463del (p.Pro488GlnfsTer?) c.1547del (p.Pro516GlnfsTer?) c.590del (p.Pro197GlnfsTer?) c.1495+8985del (n.1495+8985del)	ClinVar dbSNP
5	g.36985387C>A	CA359499479	NIPBL	c.2207C>A (p.Pro736Gln) n.1827C>A c.1-79191C>A (n.1-79191C>A) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.590C>A (p.Pro197Gln) c.1495+8985C>A (n.1495+8985C>A)
5	g.36985387C>G	CA359499486	NIPBL	c.2207C>G (p.Pro736Arg) n.1827C>G c.1-79191C>G (n.1-79191C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.1495+8985C>G (n.1495+8985C>G)
5	g.36985387C>T	CA359499489	NIPBL	c.2207C>T (p.Pro736Leu) n.1827C>T c.1-79191C>T (n.1-79191C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.1495+8985C>T (n.1495+8985C>T)
5	g.36985391_36985395del	CA2695204323	NIPBL	c.2211_2215del (p.Gln738ArgfsTer2) n.1831_1835del c.1-79187_1-79183del (n.1-79187_1-79183del) c.1467_1471del (p.Gln490ArgfsTer2) c.1551_1555del (p.Gln518ArgfsTer2) c.594_598del (p.Gln199ArgfsTer2) c.1495+8989_1495+8993del (n.1495+8989_1495+8993del)
5	g.36985388A>C	CA444095788	NIPBL	c.2208A>C (p.Pro736=) n.1828A>C c.1-79190A>C (n.1-79190A>C) c.1464A>C (p.Pro488=) c.1548A>C (p.Pro516=) c.591A>C (p.Pro197=) c.1495+8986A>C (n.1495+8986A>C)
5	g.36985388A>G	CA444095789	NIPBL	c.2208A>G (p.Pro736=) n.1828A>G c.1-79190A>G (n.1-79190A>G) c.1464A>G (p.Pro488=) c.1548A>G (p.Pro516=) c.591A>G (p.Pro197=) c.1495+8986A>G (n.1495+8986A>G)
5	g.36985388A>T	CA444095790	NIPBL	c.2208A>T (p.Pro736=) n.1828A>T c.1-79190A>T (n.1-79190A>T) c.1464A>T (p.Pro488=) c.1548A>T (p.Pro516=) c.591A>T (p.Pro197=) c.1495+8986A>T (n.1495+8986A>T)
5	g.36985389A>C	CA359499497	NIPBL	c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.1829A>C c.1-79189A>C (n.1-79189A>C) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.1495+8987A>C (n.1495+8987A>C)	dbSNP
5	g.36985389A>G	CA359499502	NIPBL	c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.1829A>G c.1-79189A>G (n.1-79189A>G) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.1495+8987A>G (n.1495+8987A>G)	gnomAD v4
5	g.36985389A>T	CA359499510	NIPBL	c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.1829A>T c.1-79189A>T (n.1-79189A>T) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.1495+8987A>T (n.1495+8987A>T)
5	g.36985390A=	CA1539581690	NIPBL	c.2210A= (p.Lys737=) n.1830A= c.1-79188A= (n.1-79188A=) c.1466A= (p.Lys489=) c.1550A= (p.Lys517=) c.593A= (p.Lys198=) c.1495+8988A= (n.1495+8988A=)
5	g.36985390A>C	CA359499518	NIPBL	c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.1830A>C c.1-79188A>C (n.1-79188A>C) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.1495+8988A>C (n.1495+8988A>C)
5	g.36985390A>G	CA3236143	NIPBL	c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.1830A>G c.1-79188A>G (n.1-79188A>G) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.1495+8988A>G (n.1495+8988A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.36985390A>T	CA359499521	NIPBL	c.2210A>T (p.Lys737Met) n.1830A>T c.1-79188A>T (n.1-79188A>T) c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1550A>T (p.Lys517Met) c.593A>T (p.Lys198Met) c.1495+8988A>T (n.1495+8988A>T)
5	g.36985391G>A	CA444095791	NIPBL	c.2211G>A (p.Lys737=) n.1831G>A c.1-79187G>A (n.1-79187G>A) c.1467G>A (p.Lys489=) c.1551G>A (p.Lys517=) c.594G>A (p.Lys198=) c.1495+8989G>A (n.1495+8989G>A)
5	g.36985391G>C	CA359499545	NIPBL	c.2211G>C (p.Lys737Asn) n.1831G>C c.1-79187G>C (n.1-79187G>C) c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) c.1495+8989G>C (n.1495+8989G>C)
5	g.36985391G>T	CA359499550	NIPBL	c.2211G>T (p.Lys737Asn) n.1831G>T c.1-79187G>T (n.1-79187G>T) c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) c.1495+8989G>T (n.1495+8989G>T)
5	g.36985392C>A	CA359499554	NIPBL	c.2212C>A (p.Gln738Lys) n.1832C>A c.1-79186C>A (n.1-79186C>A) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.1495+8990C>A (n.1495+8990C>A)
5	g.36985392C>G	CA359499569	NIPBL	c.2212C>G (p.Gln738Glu) n.1832C>G c.1-79186C>G (n.1-79186C>G) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) c.1495+8990C>G (n.1495+8990C>G)
5	g.36985392C>T	CA359499573	NIPBL	c.2212C>T (p.Gln738Ter) n.1832C>T c.1-79186C>T (n.1-79186C>T) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.1495+8990C>T (n.1495+8990C>T)
5	g.36985393A>C	CA359499589	NIPBL	c.2213A>C (p.Gln738Pro) n.1833A>C c.1-79185A>C (n.1-79185A>C) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.1495+8991A>C (n.1495+8991A>C)
5	g.36985393A>G	CA359499613	NIPBL	c.2213A>G (p.Gln738Arg) n.1833A>G c.1-79185A>G (n.1-79185A>G) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.1495+8991A>G (n.1495+8991A>G)
5	g.36985393A>T	CA359499580	NIPBL	c.2213A>T (p.Gln738Leu) n.1833A>T c.1-79185A>T (n.1-79185A>T) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.1495+8991A>T (n.1495+8991A>T)	gnomAD v4
5	g.36985394A>C	CA359499624	NIPBL	c.2214A>C (p.Gln738His) n.1834A>C c.1-79184A>C (n.1-79184A>C) c.1470A>C (p.Gln490His) c.1554A>C (p.Gln518His) c.597A>C (p.Gln199His) c.1495+8992A>C (n.1495+8992A>C)
5	g.36985394A>G	CA444095794	NIPBL	c.2214A>G (p.Gln738=) n.1834A>G c.1-79184A>G (n.1-79184A>G) c.1470A>G (p.Gln490=) c.1554A>G (p.Gln518=) c.597A>G (p.Gln199=) c.1495+8992A>G (n.1495+8992A>G)
5	g.36985394A>T	CA359499621	NIPBL	c.2214A>T (p.Gln738His) n.1834A>T c.1-79184A>T (n.1-79184A>T) c.1470A>T (p.Gln490His) c.1554A>T (p.Gln518His) c.597A>T (p.Gln199His) c.1495+8992A>T (n.1495+8992A>T)	ClinVar
5	g.36985395A>C	CA359499628	NIPBL	c.2215A>C (p.Lys739Gln) n.1835A>C c.1-79183A>C (n.1-79183A>C) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) c.1495+8993A>C (n.1495+8993A>C)
5	g.36985395A>G	CA359499633	NIPBL	c.2215A>G (p.Lys739Glu) n.1835A>G c.1-79183A>G (n.1-79183A>G) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) c.1495+8993A>G (n.1495+8993A>G)
5	g.36985395A>T	CA359499639	NIPBL	c.2215A>T (p.Lys739Ter) n.1835A>T c.1-79183A>T (n.1-79183A>T) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) c.1495+8993A>T (n.1495+8993A>T)
5	g.36985395_36985396insCACACCCAACAC	CA2765897863	NIPBL	c.2215_2216insCACACCCAACAC (p.Lys739delinsThrHisProThrGln) n.1835_1836insCACACCCAACAC c.1-79183_1-79182insCACACCCAACAC (n.1-79183_1-79182insCACACCCAACAC) c.1471_1472insCACACCCAACAC (p.Lys491delinsThrHisProThrGln) c.1555_1556insCACACCCAACAC (p.Lys519delinsThrHisProThrGln) c.598_599insCACACCCAACAC (p.Lys200delinsThrHisProThrGln) c.1495+8993_1495+8994insCACACCCAACAC (n.1495+8993_1495+8994insCACACCCAACAC)
5	g.36985396A>C	CA359499644	NIPBL	c.2216A>C (p.Lys739Thr) n.1836A>C c.1-79182A>C (n.1-79182A>C) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) c.1495+8994A>C (n.1495+8994A>C)
5	g.36985396A>G	CA359499648	NIPBL	c.2216A>G (p.Lys739Arg) n.1836A>G c.1-79182A>G (n.1-79182A>G) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.1495+8994A>G (n.1495+8994A>G)	COSMIC COSMIC
5	g.36985396A>T	CA359499652	NIPBL	c.2216A>T (p.Lys739Ile) n.1836A>T c.1-79182A>T (n.1-79182A>T) c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1556A>T (p.Lys519Ile) c.599A>T (p.Lys200Ile) c.1495+8994A>T (n.1495+8994A>T)
5	g.36985397A>C	CA359499657	NIPBL	c.2217A>C (p.Lys739Asn) n.1837A>C c.1-79181A>C (n.1-79181A>C) c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.600A>C (p.Lys200Asn) c.1495+8995A>C (n.1495+8995A>C)
5	g.36985397A>G	CA444095796	NIPBL	c.2217A>G (p.Lys739=) n.1837A>G c.1-79181A>G (n.1-79181A>G) c.1473A>G (p.Lys491=) c.1557A>G (p.Lys519=) c.600A>G (p.Lys200=) c.1495+8995A>G (n.1495+8995A>G)
5	g.36985397A>T	CA359499656	NIPBL	c.2217A>T (p.Lys739Asn) n.1837A>T c.1-79181A>T (n.1-79181A>T) c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.600A>T (p.Lys200Asn) c.1495+8995A>T (n.1495+8995A>T)
5	g.36985398G>A	CA359499658	NIPBL	c.2218G>A (p.Gly740Ser) n.1838G>A c.1-79180G>A (n.1-79180G>A) c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.1495+8996G>A (n.1495+8996G>A)
5	g.36985398G>C	CA359499661	NIPBL	c.2218G>C (p.Gly740Arg) n.1838G>C c.1-79180G>C (n.1-79180G>C) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.1495+8996G>C (n.1495+8996G>C)
5	g.36985398G>T	CA359499665	NIPBL	c.2218G>T (p.Gly740Cys) n.1838G>T c.1-79180G>T (n.1-79180G>T) c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.1495+8996G>T (n.1495+8996G>T)
5	g.36985399G>A	CA3236144	NIPBL	c.2219G>A (p.Gly740Asp) n.1839G>A c.1-79179G>A (n.1-79179G>A) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.1495+8997G>A (n.1495+8997G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985399G>C	CA359499679	NIPBL	c.2219G>C (p.Gly740Ala) n.1839G>C c.1-79179G>C (n.1-79179G>C) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.1495+8997G>C (n.1495+8997G>C)
5	g.36985399G=	CA1539581696	NIPBL	c.2219G= (p.Gly740=) n.1839G= c.1-79179G= (n.1-79179G=) c.1475G= (p.Gly492=) c.1559G= (p.Gly520=) c.602G= (p.Gly201=) c.1495+8997G= (n.1495+8997G=)
5	g.36985399G>T	CA359499683	NIPBL	c.2219G>T (p.Gly740Val) n.1839G>T c.1-79179G>T (n.1-79179G>T) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.1495+8997G>T (n.1495+8997G>T)
5	g.36985400T>A	CA444095800	NIPBL	c.2220T>A (p.Gly740=) n.1840T>A c.1-79178T>A (n.1-79178T>A) c.1476T>A (p.Gly492=) c.1560T>A (p.Gly520=) c.603T>A (p.Gly201=) c.1495+8998T>A (n.1495+8998T>A)
5	g.36985400T>C	CA444095799	NIPBL	c.2220T>C (p.Gly740=) n.1840T>C c.1-79178T>C (n.1-79178T>C) c.1476T>C (p.Gly492=) c.1560T>C (p.Gly520=) c.603T>C (p.Gly201=) c.1495+8998T>C (n.1495+8998T>C)
5	g.36985400T>G	CA444095798	NIPBL	c.2220T>G (p.Gly740=) n.1840T>G c.1-79178T>G (n.1-79178T>G) c.1476T>G (p.Gly492=) c.1560T>G (p.Gly520=) c.603T>G (p.Gly201=) c.1495+8998T>G (n.1495+8998T>G)
5	g.36985401G>A	CA359499688	NIPBL	c.2221G>A (p.Glu741Lys) n.1841G>A c.1-79177G>A (n.1-79177G>A) c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.1495+8999G>A (n.1495+8999G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985401G>C	CA359499693	NIPBL	c.2221G>C (p.Glu741Gln) n.1841G>C c.1-79177G>C (n.1-79177G>C) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.1495+8999G>C (n.1495+8999G>C)
5	g.36985401G=	CA1539581702	NIPBL	c.2221G= (p.Glu741=) n.1841G= c.1-79177G= (n.1-79177G=) c.1477G= (p.Glu493=) c.1561G= (p.Glu521=) c.604G= (p.Glu202=) c.1495+8999G= (n.1495+8999G=)
5	g.36985401G>T	CA359499690	NIPBL	c.2221G>T (p.Glu741Ter) n.1841G>T c.1-79177G>T (n.1-79177G>T) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.1495+8999G>T (n.1495+8999G>T)
5	g.36985402A>C	CA359499716	NIPBL	c.2222A>C (p.Glu741Ala) n.1842A>C c.1-79176A>C (n.1-79176A>C) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.1495+9000A>C (n.1495+9000A>C)
5	g.36985402A>G	CA359499718	NIPBL	c.2222A>G (p.Glu741Gly) n.1842A>G c.1-79176A>G (n.1-79176A>G) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.1495+9000A>G (n.1495+9000A>G)
5	g.36985402A>T	CA359499723	NIPBL	c.2222A>T (p.Glu741Val) n.1842A>T c.1-79176A>T (n.1-79176A>T) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.1495+9000A>T (n.1495+9000A>T)
5	g.36985403G>A	CA117044294	NIPBL	c.2223G>A (p.Glu741=) n.1843G>A c.1-79175G>A (n.1-79175G>A) c.1479G>A (p.Glu493=) c.1563G>A (p.Glu521=) c.606G>A (p.Glu202=) c.1495+9001G>A (n.1495+9001G>A)	dbSNP
5	g.36985403G>C	CA117044273	NIPBL	c.2223G>C (p.Glu741Asp) n.1843G>C c.1-79175G>C (n.1-79175G>C) c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.1495+9001G>C (n.1495+9001G>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985403G=	CA1539581711	NIPBL	c.2223G= (p.Glu741=) n.1843G= c.1-79175G= (n.1-79175G=) c.1479G= (p.Glu493=) c.1563G= (p.Glu521=) c.606G= (p.Glu202=) c.1495+9001G= (n.1495+9001G=)
5	g.36985403G>T	CA359499731	NIPBL	c.2223G>T (p.Glu741Asp) n.1843G>T c.1-79175G>T (n.1-79175G>T) c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.1495+9001G>T (n.1495+9001G>T)
5	g.36985404A=	CA1539581717	NIPBL	c.2224A= (p.Ser742=) n.1844A= c.1-79174A= (n.1-79174A=) c.1480A= (p.Ser494=) c.1564A= (p.Ser522=) c.607A= (p.Ser203=) c.1495+9002A= (n.1495+9002A=)
5	g.36985404A>C	CA3236145	NIPBL	c.2224A>C (p.Ser742Arg) n.1844A>C c.1-79174A>C (n.1-79174A>C) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.607A>C (p.Ser203Arg) c.1495+9002A>C (n.1495+9002A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985404A>G	CA359499737	NIPBL	c.2224A>G (p.Ser742Gly) n.1844A>G c.1-79174A>G (n.1-79174A>G) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.607A>G (p.Ser203Gly) c.1495+9002A>G (n.1495+9002A>G)	gnomAD v4
5	g.36985404A>T	CA359499738	NIPBL	c.2224A>T (p.Ser742Cys) n.1844A>T c.1-79174A>T (n.1-79174A>T) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.607A>T (p.Ser203Cys) c.1495+9002A>T (n.1495+9002A>T)
5	g.36985405G>A	CA359499743	NIPBL	c.2225G>A (p.Ser742Asn) n.1845G>A c.1-79173G>A (n.1-79173G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.608G>A (p.Ser203Asn) c.1495+9003G>A (n.1495+9003G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985405G>C	CA359499751	NIPBL	c.2225G>C (p.Ser742Thr) n.1845G>C c.1-79173G>C (n.1-79173G>C) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.608G>C (p.Ser203Thr) c.1495+9003G>C (n.1495+9003G>C)
5	g.36985405G=	CA1539581723	NIPBL	c.2225G= (p.Ser742=) n.1845G= c.1-79173G= (n.1-79173G=) c.1481G= (p.Ser494=) c.1565G= (p.Ser522=) c.608G= (p.Ser203=) c.1495+9003G= (n.1495+9003G=)
5	g.36985405G>T	CA359499753	NIPBL	c.2225G>T (p.Ser742Ile) n.1845G>T c.1-79173G>T (n.1-79173G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.608G>T (p.Ser203Ile) c.1495+9003G>T (n.1495+9003G>T)
5	g.36985406C>A	CA359499759	NIPBL	c.2226C>A (p.Ser742Arg) n.1846C>A c.1-79172C>A (n.1-79172C>A) c.1482C>A (p.Ser494Arg) c.1566C>A (p.Ser522Arg) c.609C>A (p.Ser203Arg) c.1495+9004C>A (n.1495+9004C>A)
5	g.36985406C=	CA1539581724	NIPBL	c.2226C= (p.Ser742=) n.1846C= c.1-79172C= (n.1-79172C=) c.1482C= (p.Ser494=) c.1566C= (p.Ser522=) c.609C= (p.Ser203=) c.1495+9004C= (n.1495+9004C=)
5	g.36985406C>G	CA359499764	NIPBL	c.2226C>G (p.Ser742Arg) n.1846C>G c.1-79172C>G (n.1-79172C>G) c.1482C>G (p.Ser494Arg) c.1566C>G (p.Ser522Arg) c.609C>G (p.Ser203Arg) c.1495+9004C>G (n.1495+9004C>G)
5	g.36985406C>T	CA444095805	NIPBL	c.2226C>T (p.Ser742=) n.1846C>T c.1-79172C>T (n.1-79172C>T) c.1482C>T (p.Ser494=) c.1566C>T (p.Ser522=) c.609C>T (p.Ser203=) c.1495+9004C>T (n.1495+9004C>T)	dbSNP
5	g.36985407C>A	CA359499771	NIPBL	c.2227C>A (p.Arg743Ser) n.1847C>A c.1-79171C>A (n.1-79171C>A) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) c.610C>A (p.Arg204Ser) c.1495+9005C>A (n.1495+9005C>A)
5	g.36985407C=	CA1539581725	NIPBL	c.2227C= (p.Arg743=) n.1847C= c.1-79171C= (n.1-79171C=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1567C= (p.Arg523=) c.610C= (p.Arg204=) c.1495+9005C= (n.1495+9005C=)
5	g.36985407C>G	CA359499774	NIPBL	c.2227C>G (p.Arg743Gly) n.1847C>G c.1-79171C>G (n.1-79171C>G) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.1495+9005C>G (n.1495+9005C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985407C>T	CA359499776	NIPBL	c.2227C>T (p.Arg743Cys) n.1847C>T c.1-79171C>T (n.1-79171C>T) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) c.610C>T (p.Arg204Cys) c.1495+9005C>T (n.1495+9005C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985408G>A	CA3236146	NIPBL	c.2228G>A (p.Arg743His) n.1848G>A c.1-79170G>A (n.1-79170G>A) c.1484G>A (p.Arg495His) c.1568G>A (p.Arg523His) c.611G>A (p.Arg204His) c.1495+9006G>A (n.1495+9006G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.36985408G>C	CA359499803	NIPBL	c.2228G>C (p.Arg743Pro) n.1848G>C c.1-79170G>C (n.1-79170G>C) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.1495+9006G>C (n.1495+9006G>C)
5	g.36985408G=	CA1539581730	NIPBL	c.2228G= (p.Arg743=) n.1848G= c.1-79170G= (n.1-79170G=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1568G= (p.Arg523=) c.611G= (p.Arg204=) c.1495+9006G= (n.1495+9006G=)
5	g.36985408G>T	CA359499808	NIPBL	c.2228G>T (p.Arg743Leu) n.1848G>T c.1-79170G>T (n.1-79170G>T) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.1495+9006G>T (n.1495+9006G>T)	gnomAD v4
5	g.36985409C>A	CA444095809	NIPBL	c.2229C>A (p.Arg743=) n.1849C>A c.1-79169C>A (n.1-79169C>A) c.1485C>A (p.Arg495=) c.1569C>A (p.Arg523=) c.612C>A (p.Arg204=) c.1495+9007C>A (n.1495+9007C>A)
5	g.36985409C>G	CA444095810	NIPBL	c.2229C>G (p.Arg743=) n.1849C>G c.1-79169C>G (n.1-79169C>G) c.1485C>G (p.Arg495=) c.1569C>G (p.Arg523=) c.612C>G (p.Arg204=) c.1495+9007C>G (n.1495+9007C>G)
5	g.36985409C>T	CA444095811	NIPBL	c.2229C>T (p.Arg743=) n.1849C>T c.1-79169C>T (n.1-79169C>T) c.1485C>T (p.Arg495=) c.1569C>T (p.Arg523=) c.612C>T (p.Arg204=) c.1495+9007C>T (n.1495+9007C>T)
5	g.36985410C>A	CA359499812	NIPBL	c.2230C>A (p.Pro744Thr) n.1850C>A c.1-79168C>A (n.1-79168C>A) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1495+9008C>A (n.1495+9008C>A)
5	g.36985410C=	CA1539581738	NIPBL	c.2230C= (p.Pro744=) n.1850C= c.1-79168C= (n.1-79168C=) c.1486C= (p.Pro496=) c.1570C= (p.Pro524=) c.613C= (p.Pro205=) c.1495+9008C= (n.1495+9008C=)
5	g.36985410C>G	CA359499809	NIPBL	c.2230C>G (p.Pro744Ala) n.1850C>G c.1-79168C>G (n.1-79168C>G) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1495+9008C>G (n.1495+9008C>G)
5	g.36985410C>T	CA117044315	NIPBL	c.2230C>T (p.Pro744Ser) n.1850C>T c.1-79168C>T (n.1-79168C>T) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1495+9008C>T (n.1495+9008C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985411C>A	CA359499816	NIPBL	c.2231C>A (p.Pro744His) n.1851C>A c.1-79167C>A (n.1-79167C>A) c.1487C>A (p.Pro496His) c.1571C>A (p.Pro524His) c.614C>A (p.Pro205His) c.1495+9009C>A (n.1495+9009C>A)
5	g.36985411C>G	CA359499817	NIPBL	c.2231C>G (p.Pro744Arg) n.1851C>G c.1-79167C>G (n.1-79167C>G) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.1495+9009C>G (n.1495+9009C>G)
5	g.36985411C>T	CA359499819	NIPBL	c.2231C>T (p.Pro744Leu) n.1851C>T c.1-79167C>T (n.1-79167C>T) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.1495+9009C>T (n.1495+9009C>T)
5	g.36985412T>A	CA444095816	NIPBL	c.2232T>A (p.Pro744=) n.1852T>A c.1-79166T>A (n.1-79166T>A) c.1488T>A (p.Pro496=) c.1572T>A (p.Pro524=) c.615T>A (p.Pro205=) c.1495+9010T>A (n.1495+9010T>A)
5	g.36985412T>C	CA444095817	NIPBL	c.2232T>C (p.Pro744=) n.1852T>C c.1-79166T>C (n.1-79166T>C) c.1488T>C (p.Pro496=) c.1572T>C (p.Pro524=) c.615T>C (p.Pro205=) c.1495+9010T>C (n.1495+9010T>C)	dbSNP
5	g.36985412T>G	CA444095818	NIPBL	c.2232T>G (p.Pro744=) n.1852T>G c.1-79166T>G (n.1-79166T>G) c.1488T>G (p.Pro496=) c.1572T>G (p.Pro524=) c.615T>G (p.Pro205=) c.1495+9010T>G (n.1495+9010T>G)
5	g.36985412T=	CA1539581744	NIPBL	c.2232T= (p.Pro744=) n.1852T= c.1-79166T= (n.1-79166T=) c.1488T= (p.Pro496=) c.1572T= (p.Pro524=) c.615T= (p.Pro205=) c.1495+9010T= (n.1495+9010T=)
5	g.36985413G>A	CA359499823	NIPBL	c.2233G>A (p.Glu745Lys) n.1853G>A c.1-79165G>A (n.1-79165G>A) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.1495+9011G>A (n.1495+9011G>A)
5	g.36985413G>C	CA359499824	NIPBL	c.2233G>C (p.Glu745Gln) n.1853G>C c.1-79165G>C (n.1-79165G>C) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.1495+9011G>C (n.1495+9011G>C)
5	g.36985413G>T	CA359499825	NIPBL	c.2233G>T (p.Glu745Ter) n.1853G>T c.1-79165G>T (n.1-79165G>T) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.1495+9011G>T (n.1495+9011G>T)
5	g.36985414A=	CA1539581749	NIPBL	c.2234A= (p.Glu745=) n.1854A= c.1-79164A= (n.1-79164A=) c.1490A= (p.Glu497=) c.1574A= (p.Glu525=) c.617A= (p.Glu206=) c.1495+9012A= (n.1495+9012A=)
5	g.36985414A>C	CA359499832	NIPBL	c.2234A>C (p.Glu745Ala) n.1854A>C c.1-79164A>C (n.1-79164A>C) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.1495+9012A>C (n.1495+9012A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985414A>G	CA359499844	NIPBL	c.2234A>G (p.Glu745Gly) n.1854A>G c.1-79164A>G (n.1-79164A>G) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.1495+9012A>G (n.1495+9012A>G)
5	g.36985414A>T	CA359499840	NIPBL	c.2234A>T (p.Glu745Val) n.1854A>T c.1-79164A>T (n.1-79164A>T) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.1495+9012A>T (n.1495+9012A>T)
5	g.36985415A>C	CA359499854	NIPBL	c.2235A>C (p.Glu745Asp) n.1855A>C c.1-79163A>C (n.1-79163A>C) c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.1495+9013A>C (n.1495+9013A>C)
5	g.36985415A>G	CA444095821	NIPBL	c.2235A>G (p.Glu745=) n.1855A>G c.1-79163A>G (n.1-79163A>G) c.1491A>G (p.Glu497=) c.1575A>G (p.Glu525=) c.618A>G (p.Glu206=) c.1495+9013A>G (n.1495+9013A>G)
5	g.36985415A>T	CA359499857	NIPBL	c.2235A>T (p.Glu745Asp) n.1855A>T c.1-79163A>T (n.1-79163A>T) c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.1495+9013A>T (n.1495+9013A>T)
5	g.36985416A>C	CA359499868	NIPBL	c.2236A>C (p.Thr746Pro) n.1856A>C c.1-79162A>C (n.1-79162A>C) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.1495+9014A>C (n.1495+9014A>C)
5	g.36985416A>G	CA359499871	NIPBL	c.2236A>G (p.Thr746Ala) n.1856A>G c.1-79162A>G (n.1-79162A>G) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.1495+9014A>G (n.1495+9014A>G)	gnomAD v4
5	g.36985416A>T	CA359499872	NIPBL	c.2236A>T (p.Thr746Ser) n.1856A>T c.1-79162A>T (n.1-79162A>T) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.1495+9014A>T (n.1495+9014A>T)
5	g.36985417C>A	CA359499874	NIPBL	c.2237C>A (p.Thr746Asn) n.1857C>A c.1-79161C>A (n.1-79161C>A) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.1495+9015C>A (n.1495+9015C>A)
5	g.36985417C=	CA1539581754	NIPBL	c.2237C= (p.Thr746=) n.1857C= c.1-79161C= (n.1-79161C=) c.1493C= (p.Thr498=) c.1577C= (p.Thr526=) c.620C= (p.Thr207=) c.1495+9015C= (n.1495+9015C=)
5	g.36985417C>G	CA359499878	NIPBL	c.2237C>G (p.Thr746Ser) n.1857C>G c.1-79161C>G (n.1-79161C>G) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.1495+9015C>G (n.1495+9015C>G)
5	g.36985417C>T	CA359499898	NIPBL	c.2237C>T (p.Thr746Ile) n.1857C>T c.1-79161C>T (n.1-79161C>T) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.1495+9015C>T (n.1495+9015C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985418T>A	CA444095824	NIPBL	c.2238T>A (p.Thr746=) n.1858T>A c.1-79160T>A (n.1-79160T>A) c.1494T>A (p.Thr498=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.621T>A (p.Thr207=) c.1495+9016T>A (n.1495+9016T>A)
5	g.36985418T>C	CA444095825	NIPBL	c.2238T>C (p.Thr746=) n.1858T>C c.1-79160T>C (n.1-79160T>C) c.1494T>C (p.Thr498=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.621T>C (p.Thr207=) c.1495+9016T>C (n.1495+9016T>C)
5	g.36985418T>G	CA444095826	NIPBL	c.2238T>G (p.Thr746=) n.1858T>G c.1-79160T>G (n.1-79160T>G) c.1494T>G (p.Thr498=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.621T>G (p.Thr207=) c.1495+9016T>G (n.1495+9016T>G)
5	g.36985419C>A	CA359499918	NIPBL	c.2239C>A (p.Pro747Thr) n.1859C>A c.1-79159C>A (n.1-79159C>A) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.1495+9017C>A (n.1495+9017C>A)
5	g.36985419C=	CA1539581759	NIPBL	c.2239C= (p.Pro747=) n.1859C= c.1-79159C= (n.1-79159C=) c.1495C= (p.Pro499=) c.1579C= (p.Pro527=) c.622C= (p.Pro208=) c.1495+9017C= (n.1495+9017C=)
5	g.36985419C>G	CA359499928	NIPBL	c.2239C>G (p.Pro747Ala) n.1859C>G c.1-79159C>G (n.1-79159C>G) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.1495+9017C>G (n.1495+9017C>G)
5	g.36985419C>T	CA359499933	NIPBL	c.2239C>T (p.Pro747Ser) n.1859C>T c.1-79159C>T (n.1-79159C>T) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.1495+9017C>T (n.1495+9017C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985420C>A	CA359499941	NIPBL	c.2240C>A (p.Pro747Gln) n.1860C>A c.1-79158C>A (n.1-79158C>A) c.1496C>A (p.Pro499Gln) c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1495+9018C>A (n.1495+9018C>A)
5	g.36985420C>G	CA359499947	NIPBL	c.2240C>G (p.Pro747Arg) n.1860C>G c.1-79158C>G (n.1-79158C>G) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1495+9018C>G (n.1495+9018C>G)
5	g.36985420C>T	CA359499945	NIPBL	c.2240C>T (p.Pro747Leu) n.1860C>T c.1-79158C>T (n.1-79158C>T) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1495+9018C>T (n.1495+9018C>T)	gnomAD v4
5	g.36985421A>C	CA444095827	NIPBL	c.2241A>C (p.Pro747=) n.1861A>C c.1-79157A>C (n.1-79157A>C) c.1497A>C (p.Pro499=) c.1581A>C (p.Pro527=) c.624A>C (p.Pro208=) c.1495+9019A>C (n.1495+9019A>C)
5	g.36985421A>G	CA444095829	NIPBL	c.2241A>G (p.Pro747=) n.1861A>G c.1-79157A>G (n.1-79157A>G) c.1497A>G (p.Pro499=) c.1581A>G (p.Pro527=) c.624A>G (p.Pro208=) c.1495+9019A>G (n.1495+9019A>G)
5	g.36985421A>T	CA444095830	NIPBL	c.2241A>T (p.Pro747=) n.1861A>T c.1-79157A>T (n.1-79157A>T) c.1497A>T (p.Pro499=) c.1581A>T (p.Pro527=) c.624A>T (p.Pro208=) c.1495+9019A>T (n.1495+9019A>T)
5	g.36985422A>C	CA359499950	NIPBL	c.2242A>C (p.Lys748Gln) n.1862A>C c.1-79156A>C (n.1-79156A>C) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.1495+9020A>C (n.1495+9020A>C)
5	g.36985422A>G	CA359499955	NIPBL	c.2242A>G (p.Lys748Glu) n.1862A>G c.1-79156A>G (n.1-79156A>G) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.1495+9020A>G (n.1495+9020A>G)
5	g.36985422A>T	CA359499953	NIPBL	c.2242A>T (p.Lys748Ter) n.1862A>T c.1-79156A>T (n.1-79156A>T) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.1495+9020A>T (n.1495+9020A>T)
5	g.36985423A>C	CA359499959	NIPBL	c.2243A>C (p.Lys748Thr) n.1863A>C c.1-79155A>C (n.1-79155A>C) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.1495+9021A>C (n.1495+9021A>C)
5	g.36985423A>G	CA359499963	NIPBL	c.2243A>G (p.Lys748Arg) n.1863A>G c.1-79155A>G (n.1-79155A>G) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.1495+9021A>G (n.1495+9021A>G)
5	g.36985423A>T	CA359499968	NIPBL	c.2243A>T (p.Lys748Met) n.1863A>T c.1-79155A>T (n.1-79155A>T) c.1499A>T (p.Lys500Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.626A>T (p.Lys209Met) c.1495+9021A>T (n.1495+9021A>T)
5	g.36985424G>A	CA444095834	NIPBL	c.2244G>A (p.Lys748=) n.1864G>A c.1-79154G>A (n.1-79154G>A) c.1500G>A (p.Lys500=) c.1584G>A (p.Lys528=) c.627G>A (p.Lys209=) c.1495+9022G>A (n.1495+9022G>A)
5	g.36985424G>C	CA359499975	NIPBL	c.2244G>C (p.Lys748Asn) n.1864G>C c.1-79154G>C (n.1-79154G>C) c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.627G>C (p.Lys209Asn) c.1495+9022G>C (n.1495+9022G>C)
5	g.36985424G>T	CA359499981	NIPBL	c.2244G>T (p.Lys748Asn) n.1864G>T c.1-79154G>T (n.1-79154G>T) c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.627G>T (p.Lys209Asn) c.1495+9022G>T (n.1495+9022G>T)
5	g.36985425C>A	CA359499997	NIPBL	c.2245C>A (p.Gln749Lys) n.1865C>A c.1-79153C>A (n.1-79153C>A) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.1495+9023C>A (n.1495+9023C>A)
5	g.36985425C=	CA1539581764	NIPBL	c.2245C= (p.Gln749=) n.1865C= c.1-79153C= (n.1-79153C=) c.1501C= (p.Gln501=) c.1585C= (p.Gln529=) c.628C= (p.Gln210=) c.1495+9023C= (n.1495+9023C=)
5	g.36985425C>G	CA359499999	NIPBL	c.2245C>G (p.Gln749Glu) n.1865C>G c.1-79153C>G (n.1-79153C>G) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.1495+9023C>G (n.1495+9023C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985425C>T	CA359500001	NIPBL	c.2245C>T (p.Gln749Ter) n.1865C>T c.1-79153C>T (n.1-79153C>T) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.1495+9023C>T (n.1495+9023C>T)
5	g.36985426A=	CA1539581774	NIPBL	c.2246A= (p.Gln749=) n.1866A= c.1-79152A= (n.1-79152A=) c.1502A= (p.Gln501=) c.1586A= (p.Gln529=) c.629A= (p.Gln210=) c.1495+9024A= (n.1495+9024A=)
5	g.36985426A>C	CA359500007	NIPBL	c.2246A>C (p.Gln749Pro) n.1866A>C c.1-79152A>C (n.1-79152A>C) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.1495+9024A>C (n.1495+9024A>C)	ClinVar dbSNP
5	g.36985426A>G	CA359500021	NIPBL	c.2246A>G (p.Gln749Arg) n.1866A>G c.1-79152A>G (n.1-79152A>G) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.1495+9024A>G (n.1495+9024A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985426A>T	CA359500022	NIPBL	c.2246A>T (p.Gln749Leu) n.1866A>T c.1-79152A>T (n.1-79152A>T) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.1495+9024A>T (n.1495+9024A>T)
5	g.36985432dup	CA645547465	NIPBL	c.2252dup (p.Asn751LysfsTer2) n.1872dup c.1-79146dup (n.1-79146dup) c.1508dup (p.Asn503LysfsTer2) c.1592dup (p.Asn531LysfsTer2) c.635dup (p.Asn212LysfsTer2) c.1495+9030dup (n.1495+9030dup)	COSMIC COSMIC
5	g.36985432del	CA645547466	NIPBL	c.2252del (p.Asn751MetfsTer?) n.1872del c.1-79146del (n.1-79146del) c.1508del (p.Asn503MetfsTer?) c.1592del (p.Asn531MetfsTer?) c.635del (p.Asn212MetfsTer?) c.1495+9030del (n.1495+9030del)	COSMIC COSMIC
5	g.36985426_36985427insCACCC	CA2765897883	NIPBL	c.2246_2247insCACCC (p.Gln749HisfsTer?) n.1866_1867insCACCC c.1-79152_1-79151insCACCC (n.1-79152_1-79151insCACCC) c.1502_1503insCACCC (p.Gln501HisfsTer?) c.1586_1587insCACCC (p.Gln529HisfsTer?) c.629_630insCACCC (p.Gln210HisfsTer?) c.1495+9024_1495+9025insCACCC (n.1495+9024_1495+9025insCACCC)
5	g.36985427A>C	CA359500026	NIPBL	c.2247A>C (p.Gln749His) n.1867A>C c.1-79151A>C (n.1-79151A>C) c.1503A>C (p.Gln501His) c.1587A>C (p.Gln529His) c.630A>C (p.Gln210His) c.1495+9025A>C (n.1495+9025A>C)	gnomAD v4
5	g.36985427A>G	CA444095836	NIPBL	c.2247A>G (p.Gln749=) n.1867A>G c.1-79151A>G (n.1-79151A>G) c.1503A>G (p.Gln501=) c.1587A>G (p.Gln529=) c.630A>G (p.Gln210=) c.1495+9025A>G (n.1495+9025A>G)
5	g.36985427A>T	CA359500042	NIPBL	c.2247A>T (p.Gln749His) n.1867A>T c.1-79151A>T (n.1-79151A>T) c.1503A>T (p.Gln501His) c.1587A>T (p.Gln529His) c.630A>T (p.Gln210His) c.1495+9025A>T (n.1495+9025A>T)
5	g.36985428A>C	CA359500054	NIPBL	c.2248A>C (p.Lys750Gln) n.1868A>C c.1-79150A>C (n.1-79150A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.1495+9026A>C (n.1495+9026A>C)
5	g.36985428A>G	CA359500067	NIPBL	c.2248A>G (p.Lys750Glu) n.1868A>G c.1-79150A>G (n.1-79150A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.1495+9026A>G (n.1495+9026A>G)
5	g.36985428A>T	CA359500057	NIPBL	c.2248A>T (p.Lys750Ter) n.1868A>T c.1-79150A>T (n.1-79150A>T) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.1495+9026A>T (n.1495+9026A>T)
5	g.36985429A>C	CA359500087	NIPBL	c.2249A>C (p.Lys750Thr) n.1869A>C c.1-79149A>C (n.1-79149A>C) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.1495+9027A>C (n.1495+9027A>C)
5	g.36985429A>G	CA359500092	NIPBL	c.2249A>G (p.Lys750Arg) n.1869A>G c.1-79149A>G (n.1-79149A>G) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.1495+9027A>G (n.1495+9027A>G)
5	g.36985429A>T	CA359500098	NIPBL	c.2249A>T (p.Lys750Ile) n.1869A>T c.1-79149A>T (n.1-79149A>T) c.1505A>T (p.Lys502Ile) c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) c.1495+9027A>T (n.1495+9027A>T)
5	g.36985430A>C	CA359500101	NIPBL	c.2250A>C (p.Lys750Asn) n.1870A>C c.1-79148A>C (n.1-79148A>C) c.1506A>C (p.Lys502Asn) c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) c.1495+9028A>C (n.1495+9028A>C)	COSMIC COSMIC
5	g.36985430A>G	CA444095838	NIPBL	c.2250A>G (p.Lys750=) n.1870A>G c.1-79148A>G (n.1-79148A>G) c.1506A>G (p.Lys502=) c.1590A>G (p.Lys530=) c.633A>G (p.Lys211=) c.1495+9028A>G (n.1495+9028A>G)
5	g.36985430A>T	CA359500102	NIPBL	c.2250A>T (p.Lys750Asn) n.1870A>T c.1-79148A>T (n.1-79148A>T) c.1506A>T (p.Lys502Asn) c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) c.1495+9028A>T (n.1495+9028A>T)
5	g.36985431A=	CA1539581778	NIPBL	c.2251A= (p.Asn751=) n.1871A= c.1-79147A= (n.1-79147A=) c.1507A= (p.Asn503=) c.1591A= (p.Asn531=) c.634A= (p.Asn212=) c.1495+9029A= (n.1495+9029A=)
5	g.36985431A>C	CA359500108	NIPBL	c.2251A>C (p.Asn751His) n.1871A>C c.1-79147A>C (n.1-79147A>C) c.1507A>C (p.Asn503His) c.1591A>C (p.Asn531His) c.634A>C (p.Asn212His) c.1495+9029A>C (n.1495+9029A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985431A>G	CA359500126	NIPBL	c.2251A>G (p.Asn751Asp) n.1871A>G c.1-79147A>G (n.1-79147A>G) c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.1495+9029A>G (n.1495+9029A>G)	gnomAD v4
5	g.36985431A>T	CA359500129	NIPBL	c.2251A>T (p.Asn751Tyr) n.1871A>T c.1-79147A>T (n.1-79147A>T) c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.1495+9029A>T (n.1495+9029A>T)
5	g.36985432A>C	CA359500132	NIPBL	c.2252A>C (p.Asn751Thr) n.1872A>C c.1-79146A>C (n.1-79146A>C) c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.1495+9030A>C (n.1495+9030A>C)
5	g.36985432A>G	CA359500133	NIPBL	c.2252A>G (p.Asn751Ser) n.1872A>G c.1-79146A>G (n.1-79146A>G) c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.1495+9030A>G (n.1495+9030A>G)
5	g.36985432A>T	CA359500135	NIPBL	c.2252A>T (p.Asn751Ile) n.1872A>T c.1-79146A>T (n.1-79146A>T) c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.1495+9030A>T (n.1495+9030A>T)
5	g.36985433T>A	CA359500137	NIPBL	c.2253T>A (p.Asn751Lys) n.1873T>A c.1-79145T>A (n.1-79145T>A) c.1509T>A (p.Asn503Lys) c.1593T>A (p.Asn531Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.1495+9031T>A (n.1495+9031T>A)
5	g.36985433T>C	CA444095843	NIPBL	c.2253T>C (p.Asn751=) n.1873T>C c.1-79145T>C (n.1-79145T>C) c.1509T>C (p.Asn503=) c.1593T>C (p.Asn531=) c.636T>C (p.Asn212=) c.1495+9031T>C (n.1495+9031T>C)
5	g.36985433T>G	CA359500138	NIPBL	c.2253T>G (p.Asn751Lys) n.1873T>G c.1-79145T>G (n.1-79145T>G) c.1509T>G (p.Asn503Lys) c.1593T>G (p.Asn531Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.1495+9031T>G (n.1495+9031T>G)	COSMIC COSMIC
5	g.36985434G>A	CA359500139	NIPBL	c.2254G>A (p.Glu752Lys) n.1874G>A c.1-79144G>A (n.1-79144G>A) c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.1495+9032G>A (n.1495+9032G>A)
5	g.36985434G>C	CA359500140	NIPBL	c.2254G>C (p.Glu752Gln) n.1874G>C c.1-79144G>C (n.1-79144G>C) c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.1495+9032G>C (n.1495+9032G>C)
5	g.36985434G>T	CA359500141	NIPBL	c.2254G>T (p.Glu752Ter) n.1874G>T c.1-79144G>T (n.1-79144G>T) c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.1495+9032G>T (n.1495+9032G>T)
5	g.36985435A>C	CA359500143	NIPBL	c.2255A>C (p.Glu752Ala) n.1875A>C c.1-79143A>C (n.1-79143A>C) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.1495+9033A>C (n.1495+9033A>C)
5	g.36985435A>G	CA359500148	NIPBL	c.2255A>G (p.Glu752Gly) n.1875A>G c.1-79143A>G (n.1-79143A>G) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.1495+9033A>G (n.1495+9033A>G)
5	g.36985435A>T	CA359500151	NIPBL	c.2255A>T (p.Glu752Val) n.1875A>T c.1-79143A>T (n.1-79143A>T) c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.1495+9033A>T (n.1495+9033A>T)
5	g.36985436A=	CA1539581783	NIPBL	c.2256A= (p.Glu752=) n.1876A= c.1-79142A= (n.1-79142A=) c.1512A= (p.Glu504=) c.1596A= (p.Glu532=) c.639A= (p.Glu213=) c.1495+9034A= (n.1495+9034A=)
5	g.36985436A>C	CA359500155	NIPBL	c.2256A>C (p.Glu752Asp) n.1876A>C c.1-79142A>C (n.1-79142A>C) c.1512A>C (p.Glu504Asp) c.1596A>C (p.Glu532Asp) c.639A>C (p.Glu213Asp) c.1495+9034A>C (n.1495+9034A>C)
5	g.36985436A>G	CA272003	NIPBL	c.2256A>G (p.Glu752=) n.1876A>G c.1-79142A>G (n.1-79142A>G) c.1512A>G (p.Glu504=) c.1596A>G (p.Glu532=) c.639A>G (p.Glu213=) c.1495+9034A>G (n.1495+9034A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985436A>T	CA359500162	NIPBL	c.2256A>T (p.Glu752Asp) n.1876A>T c.1-79142A>T (n.1-79142A>T) c.1512A>T (p.Glu504Asp) c.1596A>T (p.Glu532Asp) c.639A>T (p.Glu213Asp) c.1495+9034A>T (n.1495+9034A>T)
5	g.36985437G>A	CA359500163	NIPBL	c.2257G>A (p.Gly753Arg) n.1877G>A c.1-79141G>A (n.1-79141G>A) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.1495+9035G>A (n.1495+9035G>A)
5	g.36985437G>C	CA359500164	NIPBL	c.2257G>C (p.Gly753Arg) n.1877G>C c.1-79141G>C (n.1-79141G>C) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.1495+9035G>C (n.1495+9035G>C)
5	g.36985437G>T	CA359500166	NIPBL	c.2257G>T (p.Gly753Trp) n.1877G>T c.1-79141G>T (n.1-79141G>T) c.1513G>T (p.Gly505Trp) c.1597G>T (p.Gly533Trp) c.640G>T (p.Gly214Trp) c.1495+9035G>T (n.1495+9035G>T)
5	g.36985439del	CA2695204324	NIPBL	c.2259del (p.Arg754AspfsTer?) n.1879del c.1-79139del (n.1-79139del) c.1515del (p.Arg506AspfsTer?) c.1599del (p.Arg534AspfsTer?) c.642del (p.Arg215AspfsTer?) c.1495+9037del (n.1495+9037del)
5	g.36985438G>A	CA359500178	NIPBL	c.2258G>A (p.Gly753Glu) n.1878G>A c.1-79140G>A (n.1-79140G>A) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.1495+9036G>A (n.1495+9036G>A)
5	g.36985438G>C	CA359500181	NIPBL	c.2258G>C (p.Gly753Ala) n.1878G>C c.1-79140G>C (n.1-79140G>C) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.1495+9036G>C (n.1495+9036G>C)
5	g.36985438G>T	CA359500174	NIPBL	c.2258G>T (p.Gly753Val) n.1878G>T c.1-79140G>T (n.1-79140G>T) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.1495+9036G>T (n.1495+9036G>T)
5	g.36985439G>A	CA444095847	NIPBL	c.2259G>A (p.Gly753=) n.1879G>A c.1-79139G>A (n.1-79139G>A) c.1515G>A (p.Gly505=) c.1599G>A (p.Gly533=) c.642G>A (p.Gly214=) c.1495+9037G>A (n.1495+9037G>A)	gnomAD v4
5	g.36985439G>C	CA444095848	NIPBL	c.2259G>C (p.Gly753=) n.1879G>C c.1-79139G>C (n.1-79139G>C) c.1515G>C (p.Gly505=) c.1599G>C (p.Gly533=) c.642G>C (p.Gly214=) c.1495+9037G>C (n.1495+9037G>C)
5	g.36985439G>T	CA444095849	NIPBL	c.2259G>T (p.Gly753=) n.1879G>T c.1-79139G>T (n.1-79139G>T) c.1515G>T (p.Gly505=) c.1599G>T (p.Gly533=) c.642G>T (p.Gly214=) c.1495+9037G>T (n.1495+9037G>T)
5	g.36985440C>A	CA444095850	NIPBL	c.2260C>A (p.Arg754=) n.1880C>A c.1-79138C>A (n.1-79138C>A) c.1516C>A (p.Arg506=) c.1600C>A (p.Arg534=) c.643C>A (p.Arg215=) c.1495+9038C>A (n.1495+9038C>A)
5	g.36985440C=	CA1539581794	NIPBL	c.2260C= (p.Arg754=) n.1880C= c.1-79138C= (n.1-79138C=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1600C= (p.Arg534=) c.643C= (p.Arg215=) c.1495+9038C= (n.1495+9038C=)
5	g.36985440C>G	CA359500184	NIPBL	c.2260C>G (p.Arg754Gly) n.1880C>G c.1-79138C>G (n.1-79138C>G) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.1495+9038C>G (n.1495+9038C>G)
5	g.36985440C>T	CA272006	NIPBL	c.2260C>T (p.Arg754Ter) n.1880C>T c.1-79138C>T (n.1-79138C>T) c.1516C>T (p.Arg506Ter) c.1600C>T (p.Arg534Ter) c.643C>T (p.Arg215Ter) c.1495+9038C>T (n.1495+9038C>T)	ClinVar dbSNP
5	g.36985441G>A	CA117044322	NIPBL	c.2261G>A (p.Arg754Gln) n.1881G>A c.1-79137G>A (n.1-79137G>A) c.1517G>A (p.Arg506Gln) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.1495+9039G>A (n.1495+9039G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.36985441G>C	CA359500192	NIPBL	c.2261G>C (p.Arg754Pro) n.1881G>C c.1-79137G>C (n.1-79137G>C) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.1495+9039G>C (n.1495+9039G>C)
5	g.36985441G=	CA1539581804	NIPBL	c.2261G= (p.Arg754=) n.1881G= c.1-79137G= (n.1-79137G=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1601G= (p.Arg534=) c.644G= (p.Arg215=) c.1495+9039G= (n.1495+9039G=)
5	g.36985441G>T	CA3236147	NIPBL	c.2261G>T (p.Arg754Leu) n.1881G>T c.1-79137G>T (n.1-79137G>T) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.1495+9039G>T (n.1495+9039G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985442A=	CA1539581814	NIPBL	c.2262A= (p.Arg754=) n.1882A= c.1-79136A= (n.1-79136A=) c.1518A= (p.Arg506=) c.1602A= (p.Arg534=) c.645A= (p.Arg215=) c.1495+9040A= (n.1495+9040A=)
5	g.36985442A>C	CA444095854	NIPBL	c.2262A>C (p.Arg754=) n.1882A>C c.1-79136A>C (n.1-79136A>C) c.1518A>C (p.Arg506=) c.1602A>C (p.Arg534=) c.645A>C (p.Arg215=) c.1495+9040A>C (n.1495+9040A>C)
5	g.36985442A>G	CA117044347	NIPBL	c.2262A>G (p.Arg754=) n.1882A>G c.1-79136A>G (n.1-79136A>G) c.1518A>G (p.Arg506=) c.1602A>G (p.Arg534=) c.645A>G (p.Arg215=) c.1495+9040A>G (n.1495+9040A>G)	dbSNP
5	g.36985442A>T	CA444095855	NIPBL	c.2262A>T (p.Arg754=) n.1882A>T c.1-79136A>T (n.1-79136A>T) c.1518A>T (p.Arg506=) c.1602A>T (p.Arg534=) c.645A>T (p.Arg215=) c.1495+9040A>T (n.1495+9040A>T)
5	g.36985443C>A	CA359500197	NIPBL	c.2263C>A (p.Pro755Thr) n.1883C>A c.1-79135C>A (n.1-79135C>A) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.1495+9041C>A (n.1495+9041C>A)
5	g.36985443C>G	CA359500195	NIPBL	c.2263C>G (p.Pro755Ala) n.1883C>G c.1-79135C>G (n.1-79135C>G) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.1495+9041C>G (n.1495+9041C>G)
5	g.36985443C>T	CA359500196	NIPBL	c.2263C>T (p.Pro755Ser) n.1883C>T c.1-79135C>T (n.1-79135C>T) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.1495+9041C>T (n.1495+9041C>T)
5	g.36985444C>A	CA359500200	NIPBL	c.2264C>A (p.Pro755His) n.1884C>A c.1-79134C>A (n.1-79134C>A) c.1520C>A (p.Pro507His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.647C>A (p.Pro216His) c.1495+9042C>A (n.1495+9042C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.36985444C=	CA1539581819	NIPBL	c.2264C= (p.Pro755=) n.1884C= c.1-79134C= (n.1-79134C=) c.1520C= (p.Pro507=) c.1604C= (p.Pro535=) c.647C= (p.Pro216=) c.1495+9042C= (n.1495+9042C=)
5	g.36985444C>G	CA359500202	NIPBL	c.2264C>G (p.Pro755Arg) n.1884C>G c.1-79134C>G (n.1-79134C>G) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.1495+9042C>G (n.1495+9042C>G)
5	g.36985444C>T	CA359500215	NIPBL	c.2264C>T (p.Pro755Leu) n.1884C>T c.1-79134C>T (n.1-79134C>T) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.1495+9042C>T (n.1495+9042C>T)
5	g.36985445T>A	CA444095857	NIPBL	c.2265T>A (p.Pro755=) n.1885T>A c.1-79133T>A (n.1-79133T>A) c.1521T>A (p.Pro507=) c.1605T>A (p.Pro535=) c.648T>A (p.Pro216=) c.1495+9043T>A (n.1495+9043T>A)
5	g.36985445T>C	CA444095859	NIPBL	c.2265T>C (p.Pro755=) n.1885T>C c.1-79133T>C (n.1-79133T>C) c.1521T>C (p.Pro507=) c.1605T>C (p.Pro535=) c.648T>C (p.Pro216=) c.1495+9043T>C (n.1495+9043T>C)
5	g.36985445T>G	CA444095858	NIPBL	c.2265T>G (p.Pro755=) n.1885T>G c.1-79133T>G (n.1-79133T>G) c.1521T>G (p.Pro507=) c.1605T>G (p.Pro535=) c.648T>G (p.Pro216=) c.1495+9043T>G (n.1495+9043T>G)
5	g.36985446G>A	CA359500221	NIPBL	c.2266G>A (p.Glu756Lys) n.1886G>A c.1-79132G>A (n.1-79132G>A) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.1495+9044G>A (n.1495+9044G>A)
5	g.36985446G>C	CA359500224	NIPBL	c.2266G>C (p.Glu756Gln) n.1886G>C c.1-79132G>C (n.1-79132G>C) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.1495+9044G>C (n.1495+9044G>C)
5	g.36985446G>T	CA359500229	NIPBL	c.2266G>T (p.Glu756Ter) n.1886G>T c.1-79132G>T (n.1-79132G>T) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.1495+9044G>T (n.1495+9044G>T)
5	g.36985447A>C	CA359500240	NIPBL	c.2267A>C (p.Glu756Ala) n.1887A>C c.1-79131A>C (n.1-79131A>C) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.1495+9045A>C (n.1495+9045A>C)
5	g.36985447A>G	CA359500243	NIPBL	c.2267A>G (p.Glu756Gly) n.1887A>G c.1-79131A>G (n.1-79131A>G) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.1495+9045A>G (n.1495+9045A>G)
5	g.36985447A>T	CA359500236	NIPBL	c.2267A>T (p.Glu756Val) n.1887A>T c.1-79131A>T (n.1-79131A>T) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.1495+9045A>T (n.1495+9045A>T)
5	g.36985448A>C	CA359500252	NIPBL	c.2268A>C (p.Glu756Asp) n.1888A>C c.1-79130A>C (n.1-79130A>C) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1608A>C (p.Glu536Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.1495+9046A>C (n.1495+9046A>C)
5	g.36985448A>G	CA444095861	NIPBL	c.2268A>G (p.Glu756=) n.1888A>G c.1-79130A>G (n.1-79130A>G) c.1524A>G (p.Glu508=) c.1608A>G (p.Glu536=) c.651A>G (p.Glu217=) c.1495+9046A>G (n.1495+9046A>G)
5	g.36985448A>T	CA359500248	NIPBL	c.2268A>T (p.Glu756Asp) n.1888A>T c.1-79130A>T (n.1-79130A>T) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1608A>T (p.Glu536Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.1495+9046A>T (n.1495+9046A>T)
5	g.36985449A=	CA1539581825	NIPBL	c.2269A= (p.Thr757=) n.1889A= c.1-79129A= (n.1-79129A=) c.1525A= (p.Thr509=) c.1609A= (p.Thr537=) c.652A= (p.Thr218=) c.1495+9047A= (n.1495+9047A=)
5	g.36985449A>C	CA359500263	NIPBL	c.2269A>C (p.Thr757Pro) n.1889A>C c.1-79129A>C (n.1-79129A>C) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.1495+9047A>C (n.1495+9047A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985449A>G	CA359500256	NIPBL	c.2269A>G (p.Thr757Ala) n.1889A>G c.1-79129A>G (n.1-79129A>G) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.1495+9047A>G (n.1495+9047A>G)
5	g.36985449A>T	CA359500258	NIPBL	c.2269A>T (p.Thr757Ser) n.1889A>T c.1-79129A>T (n.1-79129A>T) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.1495+9047A>T (n.1495+9047A>T)
5	g.36985450del	CA2695204325	NIPBL	c.2270del (p.Thr757AsnfsTer?) n.1890del c.1-79128del (n.1-79128del) c.1526del (p.Thr509AsnfsTer?) c.1610del (p.Thr537AsnfsTer?) c.653del (p.Thr218AsnfsTer?) c.1495+9048del (n.1495+9048del)
5	g.36985450C>A	CA359500270	NIPBL	c.2270C>A (p.Thr757Lys) n.1890C>A c.1-79128C>A (n.1-79128C>A) c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) c.1495+9048C>A (n.1495+9048C>A)
5	g.36985450C>G	CA359500276	NIPBL	c.2270C>G (p.Thr757Arg) n.1890C>G c.1-79128C>G (n.1-79128C>G) c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) c.1495+9048C>G (n.1495+9048C>G)
5	g.36985450C>T	CA359500279	NIPBL	c.2270C>T (p.Thr757Ile) n.1890C>T c.1-79128C>T (n.1-79128C>T) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.1495+9048C>T (n.1495+9048C>T)
5	g.36985451A>C	CA444095862	NIPBL	c.2271A>C (p.Thr757=) n.1891A>C c.1-79127A>C (n.1-79127A>C) c.1527A>C (p.Thr509=) c.1611A>C (p.Thr537=) c.654A>C (p.Thr218=) c.1495+9049A>C (n.1495+9049A>C)
5	g.36985451A>G	CA444095863	NIPBL	c.2271A>G (p.Thr757=) n.1891A>G c.1-79127A>G (n.1-79127A>G) c.1527A>G (p.Thr509=) c.1611A>G (p.Thr537=) c.654A>G (p.Thr218=) c.1495+9049A>G (n.1495+9049A>G)
5	g.36985451A>T	CA444095865	NIPBL	c.2271A>T (p.Thr757=) n.1891A>T c.1-79127A>T (n.1-79127A>T) c.1527A>T (p.Thr509=) c.1611A>T (p.Thr537=) c.654A>T (p.Thr218=) c.1495+9049A>T (n.1495+9049A>T)
5	g.36985452C>A	CA359500303	NIPBL	c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.1892C>A c.1-79126C>A (n.1-79126C>A) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.1495+9050C>A (n.1495+9050C>A)	dbSNP
5	g.36985452C=	CA1539581830	NIPBL	c.2272C= (p.Pro758=) n.1892C= c.1-79126C= (n.1-79126C=) c.1528C= (p.Pro510=) c.1612C= (p.Pro538=) c.655C= (p.Pro219=) c.1495+9050C= (n.1495+9050C=)
5	g.36985452C>G	CA359500295	NIPBL	c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.1892C>G c.1-79126C>G (n.1-79126C>G) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.1495+9050C>G (n.1495+9050C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985452C>T	CA359500289	NIPBL	c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.1892C>T c.1-79126C>T (n.1-79126C>T) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.1495+9050C>T (n.1495+9050C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985453C>A	CA359500307	NIPBL	c.2273C>A (p.Pro758Gln) n.1893C>A c.1-79125C>A (n.1-79125C>A) c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.1613C>A (p.Pro538Gln) c.656C>A (p.Pro219Gln) c.1495+9051C>A (n.1495+9051C>A)
5	g.36985453C=	CA1539581839	NIPBL	c.2273C= (p.Pro758=) n.1893C= c.1-79125C= (n.1-79125C=) c.1529C= (p.Pro510=) c.1613C= (p.Pro538=) c.656C= (p.Pro219=) c.1495+9051C= (n.1495+9051C=)
5	g.36985453C>G	CA359500308	NIPBL	c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.1893C>G c.1-79125C>G (n.1-79125C>G) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.1495+9051C>G (n.1495+9051C>G)
5	g.36985453C>T	CA359500311	NIPBL	c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.1893C>T c.1-79125C>T (n.1-79125C>T) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.1495+9051C>T (n.1495+9051C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985454A>C	CA444095867	NIPBL	c.2274A>C (p.Pro758=) n.1894A>C c.1-79124A>C (n.1-79124A>C) c.1530A>C (p.Pro510=) c.1614A>C (p.Pro538=) c.657A>C (p.Pro219=) c.1495+9052A>C (n.1495+9052A>C)
5	g.36985454A>G	CA444095868	NIPBL	c.2274A>G (p.Pro758=) n.1894A>G c.1-79124A>G (n.1-79124A>G) c.1530A>G (p.Pro510=) c.1614A>G (p.Pro538=) c.657A>G (p.Pro219=) c.1495+9052A>G (n.1495+9052A>G)	gnomAD v4
5	g.36985454A>T	CA444095869	NIPBL	c.2274A>T (p.Pro758=) n.1894A>T c.1-79124A>T (n.1-79124A>T) c.1530A>T (p.Pro510=) c.1614A>T (p.Pro538=) c.657A>T (p.Pro219=) c.1495+9052A>T (n.1495+9052A>T)
5	g.36985455A>C	CA359500315	NIPBL	c.2275A>C (p.Lys759Gln) n.1895A>C c.1-79123A>C (n.1-79123A>C) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.1495+9053A>C (n.1495+9053A>C)
5	g.36985455A>G	CA359500318	NIPBL	c.2275A>G (p.Lys759Glu) n.1895A>G c.1-79123A>G (n.1-79123A>G) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.1495+9053A>G (n.1495+9053A>G)	gnomAD v4
5	g.36985455A>T	CA359500325	NIPBL	c.2275A>T (p.Lys759Ter) n.1895A>T c.1-79123A>T (n.1-79123A>T) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.1495+9053A>T (n.1495+9053A>T)
5	g.36985456A>C	CA359500332	NIPBL	c.2276A>C (p.Lys759Thr) n.1896A>C c.1-79122A>C (n.1-79122A>C) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.1495+9054A>C (n.1495+9054A>C)
5	g.36985456A>G	CA359500327	NIPBL	c.2276A>G (p.Lys759Arg) n.1896A>G c.1-79122A>G (n.1-79122A>G) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.1495+9054A>G (n.1495+9054A>G)
5	g.36985456A>T	CA359500331	NIPBL	c.2276A>T (p.Lys759Ile) n.1896A>T c.1-79122A>T (n.1-79122A>T) c.1532A>T (p.Lys511Ile) c.1616A>T (p.Lys539Ile) c.659A>T (p.Lys220Ile) c.1495+9054A>T (n.1495+9054A>T)
5	g.36985457A=	CA1539581844	NIPBL	c.2277A= (p.Lys759=) n.1897A= c.1-79121A= (n.1-79121A=) c.1533A= (p.Lys511=) c.1617A= (p.Lys539=) c.660A= (p.Lys220=) c.1495+9055A= (n.1495+9055A=)
5	g.36985457A>C	CA359500333	NIPBL	c.2277A>C (p.Lys759Asn) n.1897A>C c.1-79121A>C (n.1-79121A>C) c.1533A>C (p.Lys511Asn) c.1617A>C (p.Lys539Asn) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.1495+9055A>C (n.1495+9055A>C)
5	g.36985457A>G	CA444095871	NIPBL	c.2277A>G (p.Lys759=) n.1897A>G c.1-79121A>G (n.1-79121A>G) c.1533A>G (p.Lys511=) c.1617A>G (p.Lys539=) c.660A>G (p.Lys220=) c.1495+9055A>G (n.1495+9055A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985457A>T	CA359500334	NIPBL	c.2277A>T (p.Lys759Asn) n.1897A>T c.1-79121A>T (n.1-79121A>T) c.1533A>T (p.Lys511Asn) c.1617A>T (p.Lys539Asn) c.660A>T (p.Lys220Asn) c.1495+9055A>T (n.1495+9055A>T)
5	g.36985458C>A	CA359500337	NIPBL	c.2278C>A (p.His760Asn) n.1898C>A c.1-79120C>A (n.1-79120C>A) c.1534C>A (p.His512Asn) c.1618C>A (p.His540Asn) c.661C>A (p.His221Asn) c.1495+9056C>A (n.1495+9056C>A)
5	g.36985458C=	CA1539581848	NIPBL	c.2278C= (p.His760=) n.1898C= c.1-79120C= (n.1-79120C=) c.1534C= (p.His512=) c.1618C= (p.His540=) c.661C= (p.His221=) c.1495+9056C= (n.1495+9056C=)
5	g.36985458C>G	CA359500340	NIPBL	c.2278C>G (p.His760Asp) n.1898C>G c.1-79120C>G (n.1-79120C>G) c.1534C>G (p.His512Asp) c.1618C>G (p.His540Asp) c.661C>G (p.His221Asp) c.1495+9056C>G (n.1495+9056C>G)	gnomAD v4
5	g.36985458C>T	CA359500343	NIPBL	c.2278C>T (p.His760Tyr) n.1898C>T c.1-79120C>T (n.1-79120C>T) c.1534C>T (p.His512Tyr) c.1618C>T (p.His540Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) c.1495+9056C>T (n.1495+9056C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985459A>C	CA359500350	NIPBL	c.2279A>C (p.His760Pro) n.1899A>C c.1-79119A>C (n.1-79119A>C) c.1535A>C (p.His512Pro) c.1619A>C (p.His540Pro) c.662A>C (p.His221Pro) c.1495+9057A>C (n.1495+9057A>C)
5	g.36985459A>G	CA359500353	NIPBL	c.2279A>G (p.His760Arg) n.1899A>G c.1-79119A>G (n.1-79119A>G) c.1535A>G (p.His512Arg) c.1619A>G (p.His540Arg) c.662A>G (p.His221Arg) c.1495+9057A>G (n.1495+9057A>G)
5	g.36985459A>T	CA359500362	NIPBL	c.2279A>T (p.His760Leu) n.1899A>T c.1-79119A>T (n.1-79119A>T) c.1535A>T (p.His512Leu) c.1619A>T (p.His540Leu) c.662A>T (p.His221Leu) c.1495+9057A>T (n.1495+9057A>T)
5	g.36985460C>A	CA359500366	NIPBL	c.2280C>A (p.His760Gln) n.1900C>A c.1-79118C>A (n.1-79118C>A) c.1536C>A (p.His512Gln) c.1620C>A (p.His540Gln) c.663C>A (p.His221Gln) c.1495+9058C>A (n.1495+9058C>A)
5	g.36985460C>G	CA359500370	NIPBL	c.2280C>G (p.His760Gln) n.1900C>G c.1-79118C>G (n.1-79118C>G) c.1536C>G (p.His512Gln) c.1620C>G (p.His540Gln) c.663C>G (p.His221Gln) c.1495+9058C>G (n.1495+9058C>G)	gnomAD v4
5	g.36985460C>T	CA444095875	NIPBL	c.2280C>T (p.His760=) n.1900C>T c.1-79118C>T (n.1-79118C>T) c.1536C>T (p.His512=) c.1620C>T (p.His540=) c.663C>T (p.His221=) c.1495+9058C>T (n.1495+9058C>T)
5	g.36985461A=	CA1539581860	NIPBL	c.2281A= (p.Arg761=) n.1901A= c.1-79117A= (n.1-79117A=) c.1537A= (p.Arg513=) c.1621A= (p.Arg541=) c.664A= (p.Arg222=) c.1495+9059A= (n.1495+9059A=)
5	g.36985461A>C	CA444095877	NIPBL	c.2281A>C (p.Arg761=) n.1901A>C c.1-79117A>C (n.1-79117A>C) c.1537A>C (p.Arg513=) c.1621A>C (p.Arg541=) c.664A>C (p.Arg222=) c.1495+9059A>C (n.1495+9059A>C)
5	g.36985461A>G	CA359500371	NIPBL	c.2281A>G (p.Arg761Gly) n.1901A>G c.1-79117A>G (n.1-79117A>G) c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.1621A>G (p.Arg541Gly) c.664A>G (p.Arg222Gly) c.1495+9059A>G (n.1495+9059A>G)	dbSNP
5	g.36985461A>T	CA359500372	NIPBL	c.2281A>T (p.Arg761Trp) n.1901A>T c.1-79117A>T (n.1-79117A>T) c.1537A>T (p.Arg513Trp) c.1621A>T (p.Arg541Trp) c.664A>T (p.Arg222Trp) c.1495+9059A>T (n.1495+9059A>T)
5	g.36985462G>A	CA359500379	NIPBL	c.2282G>A (p.Arg761Lys) n.1902G>A c.1-79116G>A (n.1-79116G>A) c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.1622G>A (p.Arg541Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) c.1495+9060G>A (n.1495+9060G>A)	gnomAD v4
5	g.36985462G>C	CA359500376	NIPBL	c.2282G>C (p.Arg761Thr) n.1902G>C c.1-79116G>C (n.1-79116G>C) c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.1622G>C (p.Arg541Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) c.1495+9060G>C (n.1495+9060G>C)
5	g.36985462G>T	CA359500377	NIPBL	c.2282G>T (p.Arg761Met) n.1902G>T c.1-79116G>T (n.1-79116G>T) c.1538G>T (p.Arg513Met) c.1622G>T (p.Arg541Met) c.665G>T (p.Arg222Met) c.1495+9060G>T (n.1495+9060G>T)
5	g.36985463G>A	CA444095878	NIPBL	c.2283G>A (p.Arg761=) n.1903G>A c.1-79115G>A (n.1-79115G>A) c.1539G>A (p.Arg513=) c.1623G>A (p.Arg541=) c.666G>A (p.Arg222=) c.1495+9061G>A (n.1495+9061G>A)
5	g.36985463G>C	CA359500382	NIPBL	c.2283G>C (p.Arg761Ser) n.1903G>C c.1-79115G>C (n.1-79115G>C) c.1539G>C (p.Arg513Ser) c.1623G>C (p.Arg541Ser) c.666G>C (p.Arg222Ser) c.1495+9061G>C (n.1495+9061G>C)
5	g.36985463G=	CA1539581861	NIPBL	c.2283G= (p.Arg761=) n.1903G= c.1-79115G= (n.1-79115G=) c.1539G= (p.Arg513=) c.1623G= (p.Arg541=) c.666G= (p.Arg222=) c.1495+9061G= (n.1495+9061G=)
5	g.36985463G>T	CA359500386	NIPBL	c.2283G>T (p.Arg761Ser) n.1903G>T c.1-79115G>T (n.1-79115G>T) c.1539G>T (p.Arg513Ser) c.1623G>T (p.Arg541Ser) c.666G>T (p.Arg222Ser) c.1495+9061G>T (n.1495+9061G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985464C>A	CA359500388	NIPBL	c.2284C>A (p.His762Asn) n.1904C>A c.1-79114C>A (n.1-79114C>A) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.667C>A (p.His223Asn) c.1495+9062C>A (n.1495+9062C>A)	gnomAD v4
5	g.36985464C>G	CA359500390	NIPBL	c.2284C>G (p.His762Asp) n.1904C>G c.1-79114C>G (n.1-79114C>G) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.667C>G (p.His223Asp) c.1495+9062C>G (n.1495+9062C>G)
5	g.36985464C>T	CA359500392	NIPBL	c.2284C>T (p.His762Tyr) n.1904C>T c.1-79114C>T (n.1-79114C>T) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1624C>T (p.His542Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) c.1495+9062C>T (n.1495+9062C>T)
5	g.36985465A>C	CA359500394	NIPBL	c.2285A>C (p.His762Pro) n.1905A>C c.1-79113A>C (n.1-79113A>C) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.668A>C (p.His223Pro) c.1495+9063A>C (n.1495+9063A>C)
5	g.36985465A>G	CA359500396	NIPBL	c.2285A>G (p.His762Arg) n.1905A>G c.1-79113A>G (n.1-79113A>G) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.668A>G (p.His223Arg) c.1495+9063A>G (n.1495+9063A>G)
5	g.36985465A>T	CA359500399	NIPBL	c.2285A>T (p.His762Leu) n.1905A>T c.1-79113A>T (n.1-79113A>T) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.668A>T (p.His223Leu) c.1495+9063A>T (n.1495+9063A>T)
5	g.36985466T>A	CA359500401	NIPBL	c.2286T>A (p.His762Gln) n.1906T>A c.1-79112T>A (n.1-79112T>A) c.1542T>A (p.His514Gln) c.1626T>A (p.His542Gln) c.669T>A (p.His223Gln) c.1495+9064T>A (n.1495+9064T>A)
5	g.36985466T>C	CA444095883	NIPBL	c.2286T>C (p.His762=) n.1906T>C c.1-79112T>C (n.1-79112T>C) c.1542T>C (p.His514=) c.1626T>C (p.His542=) c.669T>C (p.His223=) c.1495+9064T>C (n.1495+9064T>C)
5	g.36985466T>G	CA359500404	NIPBL	c.2286T>G (p.His762Gln) n.1906T>G c.1-79112T>G (n.1-79112T>G) c.1542T>G (p.His514Gln) c.1626T>G (p.His542Gln) c.669T>G (p.His223Gln) c.1495+9064T>G (n.1495+9064T>G)
5	g.36985467G>A	CA3236148	NIPBL	c.2287G>A (p.Asp763Asn) n.1907G>A c.1-79111G>A (n.1-79111G>A) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.1495+9065G>A (n.1495+9065G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985467G>C	CA359500407	NIPBL	c.2287G>C (p.Asp763His) n.1907G>C c.1-79111G>C (n.1-79111G>C) c.1543G>C (p.Asp515His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.670G>C (p.Asp224His) c.1495+9065G>C (n.1495+9065G>C)
5	g.36985467G=	CA1539581863	NIPBL	c.2287G= (p.Asp763=) n.1907G= c.1-79111G= (n.1-79111G=) c.1543G= (p.Asp515=) c.1627G= (p.Asp543=) c.670G= (p.Asp224=) c.1495+9065G= (n.1495+9065G=)
5	g.36985467G>T	CA359500408	NIPBL	c.2287G>T (p.Asp763Tyr) n.1907G>T c.1-79111G>T (n.1-79111G>T) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.1495+9065G>T (n.1495+9065G>T)
5	g.36985468A>C	CA359500413	NIPBL	c.2288A>C (p.Asp763Ala) n.1908A>C c.1-79110A>C (n.1-79110A>C) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.1495+9066A>C (n.1495+9066A>C)
5	g.36985468A>G	CA359500410	NIPBL	c.2288A>G (p.Asp763Gly) n.1908A>G c.1-79110A>G (n.1-79110A>G) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.1495+9066A>G (n.1495+9066A>G)
5	g.36985468A>T	CA359500411	NIPBL	c.2288A>T (p.Asp763Val) n.1908A>T c.1-79110A>T (n.1-79110A>T) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.1495+9066A>T (n.1495+9066A>T)
5	g.36985469C>A	CA359500415	NIPBL	c.2289C>A (p.Asp763Glu) n.1909C>A c.1-79109C>A (n.1-79109C>A) c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.1495+9067C>A (n.1495+9067C>A)
5	g.36985469C>G	CA359500417	NIPBL	c.2289C>G (p.Asp763Glu) n.1909C>G c.1-79109C>G (n.1-79109C>G) c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.1495+9067C>G (n.1495+9067C>G)
5	g.36985469C>T	CA444095887	NIPBL	c.2289C>T (p.Asp763=) n.1909C>T c.1-79109C>T (n.1-79109C>T) c.1545C>T (p.Asp515=) c.1629C>T (p.Asp543=) c.672C>T (p.Asp224=) c.1495+9067C>T (n.1495+9067C>T)
5	g.36985469_36985470delinsCA	CA1539581864	NIPBL	c.2289_2290delinsCA (p.Asp763=) n.1909_1910delinsCA c.1-79109_1-79108delinsCA (n.1-79109_1-79108delinsCA) c.1545_1546delinsCA (p.Asp515=) c.1629_1630delinsCA (p.Asp543=) c.672_673delinsCA (p.Asp224=) c.1495+9067_1495+9068delinsCA (n.1495+9067_1495+9068delinsCA)
5	g.36985470A=	CA1539581872	NIPBL	c.2290A= (p.Asn764=) n.1910A= c.1-79108A= (n.1-79108A=) c.1546A= (p.Asn516=) c.1630A= (p.Asn544=) c.673A= (p.Asn225=) c.1495+9068A= (n.1495+9068A=)
5	g.36985470A>C	CA3236149	NIPBL	c.2290A>C (p.Asn764His) n.1910A>C c.1-79108A>C (n.1-79108A>C) c.1546A>C (p.Asn516His) c.1630A>C (p.Asn544His) c.673A>C (p.Asn225His) c.1495+9068A>C (n.1495+9068A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985470A>G	CA359500420	NIPBL	c.2290A>G (p.Asn764Asp) n.1910A>G c.1-79108A>G (n.1-79108A>G) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.1495+9068A>G (n.1495+9068A>G)
5	g.36985470A>T	CA3236150	NIPBL	c.2290A>T (p.Asn764Tyr) n.1910A>T c.1-79108A>T (n.1-79108A>T) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.1495+9068A>T (n.1495+9068A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985471del	CA915943327	NIPBL	c.2291del (p.Asn764IlefsTer30) n.1911del c.1-79107del (n.1-79107del) c.1547del (p.Asn516IlefsTer30) c.1631del (p.Asn544IlefsTer30) c.674del (p.Asn225IlefsTer30) c.1495+9069del (n.1495+9069del)	ClinVar dbSNP
5	g.36985471A=	CA1539581878	NIPBL	c.2291A= (p.Asn764=) n.1911A= c.1-79107A= (n.1-79107A=) c.1547A= (p.Asn516=) c.1631A= (p.Asn544=) c.674A= (p.Asn225=) c.1495+9069A= (n.1495+9069A=)
5	g.36985471A>C	CA359500424	NIPBL	c.2291A>C (p.Asn764Thr) n.1911A>C c.1-79107A>C (n.1-79107A>C) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.1495+9069A>C (n.1495+9069A>C)
5	g.36985471A>G	CA359500426	NIPBL	c.2291A>G (p.Asn764Ser) n.1911A>G c.1-79107A>G (n.1-79107A>G) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.1495+9069A>G (n.1495+9069A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985471A>T	CA359500427	NIPBL	c.2291A>T (p.Asn764Ile) n.1911A>T c.1-79107A>T (n.1-79107A>T) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.1495+9069A>T (n.1495+9069A>T)

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