Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
5g.36985341C>ACA359498970NIPBLc.2161C>A (p.His721Asn)
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5g.36985341C=CA1539581590NIPBLc.2161C= (p.His721=)
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5g.36985341C>GCA359498971NIPBLc.2161C>G (p.His721Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985342A>CCA359498976NIPBLc.2162A>C (p.His721Pro)
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5g.36985342A>TCA359498979NIPBLc.2162A>T (p.His721Leu)
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5g.36985343T>CCA444095754NIPBLc.2163T>C (p.His721=)
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c.1419T>G (p.His473Gln)
c.1503T>G (p.His501Gln)
c.546T>G (p.His182Gln)
c.1495+8941T>G (n.1495+8941T>G)
 gnomAD v4
5g.36985344C>ACA3236137NIPBLc.2164C>A (p.Pro722Thr)
n.1784C>A
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c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.1495+8942C>A (n.1495+8942C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985344C=CA1539581597NIPBLc.2164C= (p.Pro722=)
n.1784C=
c.1-79234C= (n.1-79234C=)
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c.1504C= (p.Pro502=)
c.547C= (p.Pro183=)
c.1495+8942C= (n.1495+8942C=)
5g.36985344C>GCA359499017NIPBLc.2164C>G (p.Pro722Ala)
n.1784C>G
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c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.1495+8942C>G (n.1495+8942C>G)
5g.36985344C>TCA359499021NIPBLc.2164C>T (p.Pro722Ser)
n.1784C>T
c.1-79234C>T (n.1-79234C>T)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
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c.1495+8942C>T (n.1495+8942C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985345C>ACA359499022NIPBLc.2165C>A (p.Pro722His)
n.1785C>A
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c.1421C>A (p.Pro474His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.1495+8943C>A (n.1495+8943C>A)
5g.36985345C>GCA359499025NIPBLc.2165C>G (p.Pro722Arg)
n.1785C>G
c.1-79233C>G (n.1-79233C>G)
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c.1495+8943C>G (n.1495+8943C>G)
5g.36985345C>TCA359499028NIPBLc.2165C>T (p.Pro722Leu)
n.1785C>T
c.1-79233C>T (n.1-79233C>T)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.1495+8943C>T (n.1495+8943C>T)
5g.36985346T>ACA444095755NIPBLc.2166T>A (p.Pro722=)
n.1786T>A
c.1-79232T>A (n.1-79232T>A)
c.1422T>A (p.Pro474=)
c.1506T>A (p.Pro502=)
c.549T>A (p.Pro183=)
c.1495+8944T>A (n.1495+8944T>A)
5g.36985346T>CCA444095757NIPBLc.2166T>C (p.Pro722=)
n.1786T>C
c.1-79232T>C (n.1-79232T>C)
c.1422T>C (p.Pro474=)
c.1506T>C (p.Pro502=)
c.549T>C (p.Pro183=)
c.1495+8944T>C (n.1495+8944T>C)
5g.36985346T>GCA444095756NIPBLc.2166T>G (p.Pro722=)
n.1786T>G
c.1-79232T>G (n.1-79232T>G)
c.1422T>G (p.Pro474=)
c.1506T>G (p.Pro502=)
c.549T>G (p.Pro183=)
c.1495+8944T>G (n.1495+8944T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985347G>ACA359499029NIPBLc.2167G>A (p.Glu723Lys)
n.1787G>A
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c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.1495+8945G>A (n.1495+8945G>A)
 gnomAD v4
5g.36985347G>CCA359499030NIPBLc.2167G>C (p.Glu723Gln)
n.1787G>C
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c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.1495+8945G>C (n.1495+8945G>C)
5g.36985347G>TCA359499031NIPBLc.2167G>T (p.Glu723Ter)
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5g.36985348A>CCA359499033NIPBLc.2168A>C (p.Glu723Ala)
n.1788A>C
c.1-79230A>C (n.1-79230A>C)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.1495+8946A>C (n.1495+8946A>C)
5g.36985348A>GCA359499036NIPBLc.2168A>G (p.Glu723Gly)
n.1788A>G
c.1-79230A>G (n.1-79230A>G)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.1495+8946A>G (n.1495+8946A>G)
 gnomAD v4
5g.36985348A>TCA359499042NIPBLc.2168A>T (p.Glu723Val)
n.1788A>T
c.1-79230A>T (n.1-79230A>T)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.1495+8946A>T (n.1495+8946A>T)
5g.36985349A>CCA359499059NIPBLc.2169A>C (p.Glu723Asp)
n.1789A>C
c.1-79229A>C (n.1-79229A>C)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.1495+8947A>C (n.1495+8947A>C)
5g.36985349A>GCA444095758NIPBLc.2169A>G (p.Glu723=)
n.1789A>G
c.1-79229A>G (n.1-79229A>G)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1509A>G (p.Glu503=)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.1495+8947A>G (n.1495+8947A>G)
5g.36985349A>TCA359499056NIPBLc.2169A>T (p.Glu723Asp)
n.1789A>T
c.1-79229A>T (n.1-79229A>T)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.1495+8947A>T (n.1495+8947A>T)
5g.36985350A>CCA359499064NIPBLc.2170A>C (p.Thr724Pro)
n.1790A>C
c.1-79228A>C (n.1-79228A>C)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.1495+8948A>C (n.1495+8948A>C)
5g.36985350A>GCA359499065NIPBLc.2170A>G (p.Thr724Ala)
n.1790A>G
c.1-79228A>G (n.1-79228A>G)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.1495+8948A>G (n.1495+8948A>G)
5g.36985350A>TCA359499066NIPBLc.2170A>T (p.Thr724Ser)
n.1790A>T
c.1-79228A>T (n.1-79228A>T)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.1495+8948A>T (n.1495+8948A>T)
5g.36985351C>ACA359499070NIPBLc.2171C>A (p.Thr724Asn)
n.1791C>A
c.1-79227C>A (n.1-79227C>A)
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.1495+8949C>A (n.1495+8949C>A)
5g.36985351C=CA1539581603NIPBLc.2171C= (p.Thr724=)
n.1791C=
c.1-79227C= (n.1-79227C=)
c.1427C= (p.Thr476=)
c.1511C= (p.Thr504=)
c.554C= (p.Thr185=)
c.1495+8949C= (n.1495+8949C=)
5g.36985351C>GCA359499073NIPBLc.2171C>G (p.Thr724Ser)
n.1791C>G
c.1-79227C>G (n.1-79227C>G)
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.1495+8949C>G (n.1495+8949C>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985351C>TCA10604161NIPBLc.2171C>T (p.Thr724Ile)
n.1791C>T
c.1-79227C>T (n.1-79227C>T)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.1495+8949C>T (n.1495+8949C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985352C>ACA444095759NIPBLc.2172C>A (p.Thr724=)
n.1792C>A
c.1-79226C>A (n.1-79226C>A)
c.1428C>A (p.Thr476=)
c.1512C>A (p.Thr504=)
c.555C>A (p.Thr185=)
c.1495+8950C>A (n.1495+8950C>A)
5g.36985352C=CA1539581611NIPBLc.2172C= (p.Thr724=)
n.1792C=
c.1-79226C= (n.1-79226C=)
c.1428C= (p.Thr476=)
c.1512C= (p.Thr504=)
c.555C= (p.Thr185=)
c.1495+8950C= (n.1495+8950C=)
5g.36985352C>GCA444095760NIPBLc.2172C>G (p.Thr724=)
n.1792C>G
c.1-79226C>G (n.1-79226C>G)
c.1428C>G (p.Thr476=)
c.1512C>G (p.Thr504=)
c.555C>G (p.Thr185=)
c.1495+8950C>G (n.1495+8950C>G)
 dbSNP
5g.36985352C>TCA444095761NIPBLc.2172C>T (p.Thr724=)
n.1792C>T
c.1-79226C>T (n.1-79226C>T)
c.1428C>T (p.Thr476=)
c.1512C>T (p.Thr504=)
c.555C>T (p.Thr185=)
c.1495+8950C>T (n.1495+8950C>T)
5g.36985353C>ACA359499098NIPBLc.2173C>A (p.Pro725Thr)
n.1793C>A
c.1-79225C>A (n.1-79225C>A)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.1495+8951C>A (n.1495+8951C>A)
5g.36985353C>GCA359499104NIPBLc.2173C>G (p.Pro725Ala)
n.1793C>G
c.1-79225C>G (n.1-79225C>G)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.1495+8951C>G (n.1495+8951C>G)
5g.36985353C>TCA359499107NIPBLc.2173C>T (p.Pro725Ser)
n.1793C>T
c.1-79225C>T (n.1-79225C>T)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.1495+8951C>T (n.1495+8951C>T)
5g.36985358_36985423delCA444095762NIPBLc.2178_2243del (p.Gln727_Lys748del)
n.1798_1863del
c.1-79220_1-79155del (n.1-79220_1-79155del)
c.1434_1499del (p.Gln479_Lys500del)
c.1518_1583del (p.Gln507_Lys528del)
c.561_626del (p.Gln188_Lys209del)
c.1495+8956_1495+9021del (n.1495+8956_1495+9021del)
5g.36985354C>ACA359499118NIPBLc.2174C>A (p.Pro725Gln)
n.1794C>A
c.1-79224C>A (n.1-79224C>A)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.1495+8952C>A (n.1495+8952C>A)
5g.36985354C>GCA359499121NIPBLc.2174C>G (p.Pro725Arg)
n.1794C>G
c.1-79224C>G (n.1-79224C>G)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.1495+8952C>G (n.1495+8952C>G)
5g.36985354C>TCA359499123NIPBLc.2174C>T (p.Pro725Leu)
n.1794C>T
c.1-79224C>T (n.1-79224C>T)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.1495+8952C>T (n.1495+8952C>T)
5g.36985355A=CA1539581617NIPBLc.2175A= (p.Pro725=)
n.1795A=
c.1-79223A= (n.1-79223A=)
c.1431A= (p.Pro477=)
c.1515A= (p.Pro505=)
c.558A= (p.Pro186=)
c.1495+8953A= (n.1495+8953A=)
5g.36985355A>CCA444095764NIPBLc.2175A>C (p.Pro725=)
n.1795A>C
c.1-79223A>C (n.1-79223A>C)
c.1431A>C (p.Pro477=)
c.1515A>C (p.Pro505=)
c.558A>C (p.Pro186=)
c.1495+8953A>C (n.1495+8953A>C)
5g.36985355A>GCA3236138NIPBLc.2175A>G (p.Pro725=)
n.1795A>G
c.1-79223A>G (n.1-79223A>G)
c.1431A>G (p.Pro477=)
c.1515A>G (p.Pro505=)
c.558A>G (p.Pro186=)
c.1495+8953A>G (n.1495+8953A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985355A>TCA444095763NIPBLc.2175A>T (p.Pro725=)
n.1795A>T
c.1-79223A>T (n.1-79223A>T)
c.1431A>T (p.Pro477=)
c.1515A>T (p.Pro505=)
c.558A>T (p.Pro186=)
c.1495+8953A>T (n.1495+8953A>T)
5g.36985356A=CA1539581622NIPBLc.2176A= (p.Lys726=)
n.1796A=
c.1-79222A= (n.1-79222A=)
c.1432A= (p.Lys478=)
c.1516A= (p.Lys506=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.1495+8954A= (n.1495+8954A=)
5g.36985356A>CCA359499135NIPBLc.2176A>C (p.Lys726Gln)
n.1796A>C
c.1-79222A>C (n.1-79222A>C)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.1495+8954A>C (n.1495+8954A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985356A>GCA359499139NIPBLc.2176A>G (p.Lys726Glu)
n.1796A>G
c.1-79222A>G (n.1-79222A>G)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.1495+8954A>G (n.1495+8954A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985356A>TCA359499138NIPBLc.2176A>T (p.Lys726Ter)
n.1796A>T
c.1-79222A>T (n.1-79222A>T)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.1495+8954A>T (n.1495+8954A>T)
5g.36985357A>CCA359499140NIPBLc.2177A>C (p.Lys726Thr)
n.1797A>C
c.1-79221A>C (n.1-79221A>C)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.1495+8955A>C (n.1495+8955A>C)
5g.36985357A>GCA359499141NIPBLc.2177A>G (p.Lys726Arg)
n.1797A>G
c.1-79221A>G (n.1-79221A>G)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.1495+8955A>G (n.1495+8955A>G)
5g.36985357A>TCA359499144NIPBLc.2177A>T (p.Lys726Ile)
n.1797A>T
c.1-79221A>T (n.1-79221A>T)
c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1517A>T (p.Lys506Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.1495+8955A>T (n.1495+8955A>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36985358A>CCA359499150NIPBLc.2178A>C (p.Lys726Asn)
n.1798A>C
c.1-79220A>C (n.1-79220A>C)
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1518A>C (p.Lys506Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.1495+8956A>C (n.1495+8956A>C)
5g.36985358A>GCA444095765NIPBLc.2178A>G (p.Lys726=)
n.1798A>G
c.1-79220A>G (n.1-79220A>G)
c.1434A>G (p.Lys478=)
c.1518A>G (p.Lys506=)
c.561A>G (p.Lys187=)
c.1495+8956A>G (n.1495+8956A>G)
5g.36985358A>TCA359499153NIPBLc.2178A>T (p.Lys726Asn)
n.1798A>T
c.1-79220A>T (n.1-79220A>T)
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1518A>T (p.Lys506Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.1495+8956A>T (n.1495+8956A>T)
5g.36985359C>ACA359499158NIPBLc.2179C>A (p.Gln727Lys)
n.1799C>A
c.1-79219C>A (n.1-79219C>A)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.1495+8957C>A (n.1495+8957C>A)
5g.36985359C>GCA359499161NIPBLc.2179C>G (p.Gln727Glu)
n.1799C>G
c.1-79219C>G (n.1-79219C>G)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.1495+8957C>G (n.1495+8957C>G)
5g.36985359C>TCA359499164NIPBLc.2179C>T (p.Gln727Ter)
n.1799C>T
c.1-79219C>T (n.1-79219C>T)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.1495+8957C>T (n.1495+8957C>T)
5g.36985360A=CA1539581627NIPBLc.2180A= (p.Gln727=)
n.1800A=
c.1-79218A= (n.1-79218A=)
c.1436A= (p.Gln479=)
c.1520A= (p.Gln507=)
c.563A= (p.Gln188=)
c.1495+8958A= (n.1495+8958A=)
5g.36985360A>CCA359499171NIPBLc.2180A>C (p.Gln727Pro)
n.1800A>C
c.1-79218A>C (n.1-79218A>C)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.1495+8958A>C (n.1495+8958A>C)
5g.36985360A>GCA117044225NIPBLc.2180A>G (p.Gln727Arg)
n.1800A>G
c.1-79218A>G (n.1-79218A>G)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.1495+8958A>G (n.1495+8958A>G)
 dbSNP
5g.36985360A>TCA359499174NIPBLc.2180A>T (p.Gln727Leu)
n.1800A>T
c.1-79218A>T (n.1-79218A>T)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.1495+8958A>T (n.1495+8958A>T)
5g.36985361G>ACA444095766NIPBLc.2181G>A (p.Gln727=)
n.1801G>A
c.1-79217G>A (n.1-79217G>A)
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.564G>A (p.Gln188=)
c.1495+8959G>A (n.1495+8959G>A)
5g.36985361G>CCA359499180NIPBLc.2181G>C (p.Gln727His)
n.1801G>C
c.1-79217G>C (n.1-79217G>C)
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.564G>C (p.Gln188His)
c.1495+8959G>C (n.1495+8959G>C)
5g.36985361G>TCA359499183NIPBLc.2181G>T (p.Gln727His)
n.1801G>T
c.1-79217G>T (n.1-79217G>T)
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.564G>T (p.Gln188His)
c.1495+8959G>T (n.1495+8959G>T)
5g.36985362A>CCA359499184NIPBLc.2182A>C (p.Lys728Gln)
n.1802A>C
c.1-79216A>C (n.1-79216A>C)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.1495+8960A>C (n.1495+8960A>C)
5g.36985362A>GCA359499186NIPBLc.2182A>G (p.Lys728Glu)
n.1802A>G
c.1-79216A>G (n.1-79216A>G)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.1495+8960A>G (n.1495+8960A>G)
5g.36985362A>TCA359499185NIPBLc.2182A>T (p.Lys728Ter)
n.1802A>T
c.1-79216A>T (n.1-79216A>T)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.1495+8960A>T (n.1495+8960A>T)
5g.36985363A>CCA359499188NIPBLc.2183A>C (p.Lys728Thr)
n.1803A>C
c.1-79215A>C (n.1-79215A>C)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.1495+8961A>C (n.1495+8961A>C)
5g.36985363A>GCA359499198NIPBLc.2183A>G (p.Lys728Arg)
n.1803A>G
c.1-79215A>G (n.1-79215A>G)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.1495+8961A>G (n.1495+8961A>G)
5g.36985363A>TCA359499200NIPBLc.2183A>T (p.Lys728Met)
n.1803A>T
c.1-79215A>T (n.1-79215A>T)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.1495+8961A>T (n.1495+8961A>T)
5g.36985364G>ACA444095767NIPBLc.2184G>A (p.Lys728=)
n.1804G>A
c.1-79214G>A (n.1-79214G>A)
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.1495+8962G>A (n.1495+8962G>A)
5g.36985364G>CCA359499204NIPBLc.2184G>C (p.Lys728Asn)
n.1804G>C
c.1-79214G>C (n.1-79214G>C)
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.1495+8962G>C (n.1495+8962G>C)
5g.36985364G>TCA359499209NIPBLc.2184G>T (p.Lys728Asn)
n.1804G>T
c.1-79214G>T (n.1-79214G>T)
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.1495+8962G>T (n.1495+8962G>T)
5g.36985365G>ACA359499210NIPBLc.2185G>A (p.Gly729Ser)
n.1805G>A
c.1-79213G>A (n.1-79213G>A)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.1495+8963G>A (n.1495+8963G>A)
5g.36985365G>CCA359499212NIPBLc.2185G>C (p.Gly729Arg)
n.1805G>C
c.1-79213G>C (n.1-79213G>C)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.1495+8963G>C (n.1495+8963G>C)
5g.36985365G=CA1539581632NIPBLc.2185G= (p.Gly729=)
n.1805G=
c.1-79213G= (n.1-79213G=)
c.1441G= (p.Gly481=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.568G= (p.Gly190=)
c.1495+8963G= (n.1495+8963G=)
5g.36985365G>TCA359499218NIPBLc.2185G>T (p.Gly729Cys)
n.1805G>T
c.1-79213G>T (n.1-79213G>T)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.1495+8963G>T (n.1495+8963G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985366G>ACA359499221NIPBLc.2186G>A (p.Gly729Asp)
n.1806G>A
c.1-79212G>A (n.1-79212G>A)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.1495+8964G>A (n.1495+8964G>A)
 gnomAD v4
5g.36985366G>CCA359499224NIPBLc.2186G>C (p.Gly729Ala)
n.1806G>C
c.1-79212G>C (n.1-79212G>C)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.1495+8964G>C (n.1495+8964G>C)
5g.36985366G>TCA359499227NIPBLc.2186G>T (p.Gly729Val)
n.1806G>T
c.1-79212G>T (n.1-79212G>T)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.1495+8964G>T (n.1495+8964G>T)
5g.36985367T>ACA3236139NIPBLc.2187T>A (p.Gly729=)
n.1807T>A
c.1-79211T>A (n.1-79211T>A)
c.1443T>A (p.Gly481=)
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.570T>A (p.Gly190=)
c.1495+8965T>A (n.1495+8965T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985367T>CCA444095768NIPBLc.2187T>C (p.Gly729=)
n.1807T>C
c.1-79211T>C (n.1-79211T>C)
c.1443T>C (p.Gly481=)
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.570T>C (p.Gly190=)
c.1495+8965T>C (n.1495+8965T>C)
5g.36985367T>GCA444095769NIPBLc.2187T>G (p.Gly729=)
n.1807T>G
c.1-79211T>G (n.1-79211T>G)
c.1443T>G (p.Gly481=)
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.570T>G (p.Gly190=)
c.1495+8965T>G (n.1495+8965T>G)
5g.36985367T=CA1539581634NIPBLc.2187T= (p.Gly729=)
n.1807T=
c.1-79211T= (n.1-79211T=)
c.1443T= (p.Gly481=)
c.1527T= (p.Gly509=)
c.570T= (p.Gly190=)
c.1495+8965T= (n.1495+8965T=)
5g.36985368G>ACA117044237NIPBLc.2188G>A (p.Asp730Asn)
n.1808G>A
c.1-79210G>A (n.1-79210G>A)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.1495+8966G>A (n.1495+8966G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985368G>CCA359499232NIPBLc.2188G>C (p.Asp730His)
n.1808G>C
c.1-79210G>C (n.1-79210G>C)
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1528G>C (p.Asp510His)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.1495+8966G>C (n.1495+8966G>C)
5g.36985368G=CA1539581636NIPBLc.2188G= (p.Asp730=)
n.1808G=
c.1-79210G= (n.1-79210G=)
c.1444G= (p.Asp482=)
c.1528G= (p.Asp510=)
c.571G= (p.Asp191=)
c.1495+8966G= (n.1495+8966G=)
5g.36985368G>TCA359499236NIPBLc.2188G>T (p.Asp730Tyr)
n.1808G>T
c.1-79210G>T (n.1-79210G>T)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.1495+8966G>T (n.1495+8966G>T)
5g.36985369A=CA1539581641NIPBLc.2189A= (p.Asp730=)
n.1809A=
c.1-79209A= (n.1-79209A=)
c.1445A= (p.Asp482=)
c.1529A= (p.Asp510=)
c.572A= (p.Asp191=)
c.1495+8967A= (n.1495+8967A=)
5g.36985369A>CCA359499243NIPBLc.2189A>C (p.Asp730Ala)
n.1809A>C
c.1-79209A>C (n.1-79209A>C)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.1495+8967A>C (n.1495+8967A>C)
5g.36985369A>GCA3236140NIPBLc.2189A>G (p.Asp730Gly)
n.1809A>G
c.1-79209A>G (n.1-79209A>G)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.1495+8967A>G (n.1495+8967A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985369A>TCA359499253NIPBLc.2189A>T (p.Asp730Val)
n.1809A>T
c.1-79209A>T (n.1-79209A>T)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1529A>T (p.Asp510Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.1495+8967A>T (n.1495+8967A>T)
5g.36985370T>ACA359499266NIPBLc.2190T>A (p.Asp730Glu)
n.1810T>A
c.1-79208T>A (n.1-79208T>A)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
c.1530T>A (p.Asp510Glu)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.1495+8968T>A (n.1495+8968T>A)
5g.36985370T>CCA444095773NIPBLc.2190T>C (p.Asp730=)
n.1810T>C
c.1-79208T>C (n.1-79208T>C)
c.1446T>C (p.Asp482=)
c.1530T>C (p.Asp510=)
c.573T>C (p.Asp191=)
c.1495+8968T>C (n.1495+8968T>C)
5g.36985370T>GCA359499273NIPBLc.2190T>G (p.Asp730Glu)
n.1810T>G
c.1-79208T>G (n.1-79208T>G)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.1530T>G (p.Asp510Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.1495+8968T>G (n.1495+8968T>G)
5g.36985371G>ACA359499278NIPBLc.2191G>A (p.Gly731Arg)
n.1811G>A
c.1-79207G>A (n.1-79207G>A)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.1495+8969G>A (n.1495+8969G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985371G>CCA359499284NIPBLc.2191G>C (p.Gly731Arg)
n.1811G>C
c.1-79207G>C (n.1-79207G>C)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.1495+8969G>C (n.1495+8969G>C)
5g.36985371G=CA1539581647NIPBLc.2191G= (p.Gly731=)
n.1811G=
c.1-79207G= (n.1-79207G=)
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1531G= (p.Gly511=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.1495+8969G= (n.1495+8969G=)
5g.36985371G>TCA359499291NIPBLc.2191G>T (p.Gly731Ter)
n.1811G>T
c.1-79207G>T (n.1-79207G>T)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.1531G>T (p.Gly511Ter)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.1495+8969G>T (n.1495+8969G>T)
5g.36985372G>ACA359499296NIPBLc.2192G>A (p.Gly731Glu)
n.1812G>A
c.1-79206G>A (n.1-79206G>A)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.1495+8970G>A (n.1495+8970G>A)
5g.36985372G>CCA359499304NIPBLc.2192G>C (p.Gly731Ala)
n.1812G>C
c.1-79206G>C (n.1-79206G>C)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.1495+8970G>C (n.1495+8970G>C)
5g.36985372G>TCA359499308NIPBLc.2192G>T (p.Gly731Val)
n.1812G>T
c.1-79206G>T (n.1-79206G>T)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.1495+8970G>T (n.1495+8970G>T)
5g.36985373A=CA1539581652NIPBLc.2193A= (p.Gly731=)
n.1813A=
c.1-79205A= (n.1-79205A=)
c.1449A= (p.Gly483=)
c.1533A= (p.Gly511=)
c.576A= (p.Gly192=)
c.1495+8971A= (n.1495+8971A=)
5g.36985373A>CCA444095775NIPBLc.2193A>C (p.Gly731=)
n.1813A>C
c.1-79205A>C (n.1-79205A>C)
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1533A>C (p.Gly511=)
c.576A>C (p.Gly192=)
c.1495+8971A>C (n.1495+8971A>C)
5g.36985373A>GCA444095776NIPBLc.2193A>G (p.Gly731=)
n.1813A>G
c.1-79205A>G (n.1-79205A>G)
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1533A>G (p.Gly511=)
c.576A>G (p.Gly192=)
c.1495+8971A>G (n.1495+8971A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985373A>TCA444095777NIPBLc.2193A>T (p.Gly731=)
n.1813A>T
c.1-79205A>T (n.1-79205A>T)
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1533A>T (p.Gly511=)
c.576A>T (p.Gly192=)
c.1495+8971A>T (n.1495+8971A>T)
5g.36985374A>CCA444095778NIPBLc.2194A>C (p.Arg732=)
n.1814A>C
c.1-79204A>C (n.1-79204A>C)
c.1450A>C (p.Arg484=)
c.1534A>C (p.Arg512=)
c.577A>C (p.Arg193=)
c.1495+8972A>C (n.1495+8972A>C)
5g.36985374A>GCA359499310NIPBLc.2194A>G (p.Arg732Gly)
n.1814A>G
c.1-79204A>G (n.1-79204A>G)
c.1450A>G (p.Arg484Gly)
c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.1495+8972A>G (n.1495+8972A>G)
 ClinVar
5g.36985374A>TCA359499309NIPBLc.2194A>T (p.Arg732Trp)
n.1814A>T
c.1-79204A>T (n.1-79204A>T)
c.1450A>T (p.Arg484Trp)
c.1534A>T (p.Arg512Trp)
c.577A>T (p.Arg193Trp)
c.1495+8972A>T (n.1495+8972A>T)
5g.36985375G>ACA359499313NIPBLc.2195G>A (p.Arg732Lys)
n.1815G>A
c.1-79203G>A (n.1-79203G>A)
c.1451G>A (p.Arg484Lys)
c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.1495+8973G>A (n.1495+8973G>A)
 gnomAD v4
5g.36985375G>CCA359499316NIPBLc.2195G>C (p.Arg732Thr)
n.1815G>C
c.1-79203G>C (n.1-79203G>C)
c.1451G>C (p.Arg484Thr)
c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.1495+8973G>C (n.1495+8973G>C)
5g.36985375G>TCA359499317NIPBLc.2195G>T (p.Arg732Met)
n.1815G>T
c.1-79203G>T (n.1-79203G>T)
c.1451G>T (p.Arg484Met)
c.1535G>T (p.Arg512Met)
c.578G>T (p.Arg193Met)
c.1495+8973G>T (n.1495+8973G>T)
5g.36985376G>ACA444095780NIPBLc.2196G>A (p.Arg732=)
n.1816G>A
c.1-79202G>A (n.1-79202G>A)
c.1452G>A (p.Arg484=)
c.1536G>A (p.Arg512=)
c.579G>A (p.Arg193=)
c.1495+8974G>A (n.1495+8974G>A)
5g.36985376G>CCA359499318NIPBLc.2196G>C (p.Arg732Ser)
n.1816G>C
c.1-79202G>C (n.1-79202G>C)
c.1452G>C (p.Arg484Ser)
c.1536G>C (p.Arg512Ser)
c.579G>C (p.Arg193Ser)
c.1495+8974G>C (n.1495+8974G>C)
5g.36985376G=CA1539581661NIPBLc.2196G= (p.Arg732=)
n.1816G=
c.1-79202G= (n.1-79202G=)
c.1452G= (p.Arg484=)
c.1536G= (p.Arg512=)
c.579G= (p.Arg193=)
c.1495+8974G= (n.1495+8974G=)
5g.36985376G>TCA359499319NIPBLc.2196G>T (p.Arg732Ser)
n.1816G>T
c.1-79202G>T (n.1-79202G>T)
c.1452G>T (p.Arg484Ser)
c.1536G>T (p.Arg512Ser)
c.579G>T (p.Arg193Ser)
c.1495+8974G>T (n.1495+8974G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985376_36985409delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGCCA1539581659NIPBLc.2196_2229delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg732=)
n.1816_1849delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC
c.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC)
c.1452_1485delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg484=)
c.1536_1569delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg512=)
c.579_612delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg193=)
c.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC)
5g.36985377C>ACA359499326NIPBLc.2197C>A (p.Pro733Thr)
n.1817C>A
c.1-79201C>A (n.1-79201C>A)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.1495+8975C>A (n.1495+8975C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985377C=CA1539581671NIPBLc.2197C= (p.Pro733=)
n.1817C=
c.1-79201C= (n.1-79201C=)
c.1453C= (p.Pro485=)
c.1537C= (p.Pro513=)
c.580C= (p.Pro194=)
c.1495+8975C= (n.1495+8975C=)
5g.36985377C>GCA359499332NIPBLc.2197C>G (p.Pro733Ala)
n.1817C>G
c.1-79201C>G (n.1-79201C>G)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.1495+8975C>G (n.1495+8975C>G)
5g.36985377C>TCA359499369NIPBLc.2197C>T (p.Pro733Ser)
n.1817C>T
c.1-79201C>T (n.1-79201C>T)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.1495+8975C>T (n.1495+8975C>T)
 dbSNP
5g.36985398_36985430delCA3236141NIPBLc.2218_2250del (p.Gly740_Lys750del)
n.1838_1870del
c.1-79180_1-79148del (n.1-79180_1-79148del)
c.1474_1506del (p.Gly492_Lys502del)
c.1558_1590del (p.Gly520_Lys530del)
c.601_633del (p.Gly201_Lys211del)
c.1495+8996_1495+9028del (n.1495+8996_1495+9028del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985378C>ACA359499377NIPBLc.2198C>A (p.Pro733His)
n.1818C>A
c.1-79200C>A (n.1-79200C>A)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.1495+8976C>A (n.1495+8976C>A)
5g.36985378C>GCA359499379NIPBLc.2198C>G (p.Pro733Arg)
n.1818C>G
c.1-79200C>G (n.1-79200C>G)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.1495+8976C>G (n.1495+8976C>G)
5g.36985378C>TCA359499381NIPBLc.2198C>T (p.Pro733Leu)
n.1818C>T
c.1-79200C>T (n.1-79200C>T)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.1495+8976C>T (n.1495+8976C>T)
 gnomAD v4
5g.36985379T>ACA444095781NIPBLc.2199T>A (p.Pro733=)
n.1819T>A
c.1-79199T>A (n.1-79199T>A)
c.1455T>A (p.Pro485=)
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.1495+8977T>A (n.1495+8977T>A)
5g.36985379T>CCA444095782NIPBLc.2199T>C (p.Pro733=)
n.1819T>C
c.1-79199T>C (n.1-79199T>C)
c.1455T>C (p.Pro485=)
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.1495+8977T>C (n.1495+8977T>C)
5g.36985379T>GCA444095783NIPBLc.2199T>G (p.Pro733=)
n.1819T>G
c.1-79199T>G (n.1-79199T>G)
c.1455T>G (p.Pro485=)
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.1495+8977T>G (n.1495+8977T>G)
5g.36985380G>ACA359499397NIPBLc.2200G>A (p.Glu734Lys)
n.1820G>A
c.1-79198G>A (n.1-79198G>A)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.1495+8978G>A (n.1495+8978G>A)
5g.36985380G>CCA359499405NIPBLc.2200G>C (p.Glu734Gln)
n.1820G>C
c.1-79198G>C (n.1-79198G>C)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.1495+8978G>C (n.1495+8978G>C)
5g.36985380G>TCA359499386NIPBLc.2200G>T (p.Glu734Ter)
n.1820G>T
c.1-79198G>T (n.1-79198G>T)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.1495+8978G>T (n.1495+8978G>T)
5g.36985381A>CCA359499407NIPBLc.2201A>C (p.Glu734Ala)
n.1821A>C
c.1-79197A>C (n.1-79197A>C)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.1495+8979A>C (n.1495+8979A>C)
5g.36985381A>GCA359499410NIPBLc.2201A>G (p.Glu734Gly)
n.1821A>G
c.1-79197A>G (n.1-79197A>G)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.1495+8979A>G (n.1495+8979A>G)
5g.36985381A>TCA359499415NIPBLc.2201A>T (p.Glu734Val)
n.1821A>T
c.1-79197A>T (n.1-79197A>T)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.1495+8979A>T (n.1495+8979A>T)
5g.36985382A>CCA359499420NIPBLc.2202A>C (p.Glu734Asp)
n.1822A>C
c.1-79196A>C (n.1-79196A>C)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.1495+8980A>C (n.1495+8980A>C)
5g.36985382A>GCA444095784NIPBLc.2202A>G (p.Glu734=)
n.1822A>G
c.1-79196A>G (n.1-79196A>G)
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1542A>G (p.Glu514=)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.1495+8980A>G (n.1495+8980A>G)
5g.36985382A>TCA359499423NIPBLc.2202A>T (p.Glu734Asp)
n.1822A>T
c.1-79196A>T (n.1-79196A>T)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.1495+8980A>T (n.1495+8980A>T)
5g.36985383A>CCA359499426NIPBLc.2203A>C (p.Thr735Pro)
n.1823A>C
c.1-79195A>C (n.1-79195A>C)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.1495+8981A>C (n.1495+8981A>C)
5g.36985383A>GCA359499427NIPBLc.2203A>G (p.Thr735Ala)
n.1823A>G
c.1-79195A>G (n.1-79195A>G)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.1495+8981A>G (n.1495+8981A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985383A>TCA359499430NIPBLc.2203A>T (p.Thr735Ser)
n.1823A>T
c.1-79195A>T (n.1-79195A>T)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.1495+8981A>T (n.1495+8981A>T)
5g.36985384C>ACA359499439NIPBLc.2204C>A (p.Thr735Asn)
n.1824C>A
c.1-79194C>A (n.1-79194C>A)
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.1495+8982C>A (n.1495+8982C>A)
5g.36985384C>GCA359499442NIPBLc.2204C>G (p.Thr735Ser)
n.1824C>G
c.1-79194C>G (n.1-79194C>G)
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.1495+8982C>G (n.1495+8982C>G)
5g.36985384C>TCA359499443NIPBLc.2204C>T (p.Thr735Ile)
n.1824C>T
c.1-79194C>T (n.1-79194C>T)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.1495+8982C>T (n.1495+8982C>T)
5g.36985385T>ACA444095785NIPBLc.2205T>A (p.Thr735=)
n.1825T>A
c.1-79193T>A (n.1-79193T>A)
c.1461T>A (p.Thr487=)
c.1545T>A (p.Thr515=)
c.588T>A (p.Thr196=)
c.1495+8983T>A (n.1495+8983T>A)
5g.36985385T>CCA3236142NIPBLc.2205T>C (p.Thr735=)
n.1825T>C
c.1-79193T>C (n.1-79193T>C)
c.1461T>C (p.Thr487=)
c.1545T>C (p.Thr515=)
c.588T>C (p.Thr196=)
c.1495+8983T>C (n.1495+8983T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985385T>GCA444095787NIPBLc.2205T>G (p.Thr735=)
n.1825T>G
c.1-79193T>G (n.1-79193T>G)
c.1461T>G (p.Thr487=)
c.1545T>G (p.Thr515=)
c.588T>G (p.Thr196=)
c.1495+8983T>G (n.1495+8983T>G)
5g.36985385T=CA1539581677NIPBLc.2205T= (p.Thr735=)
n.1825T=
c.1-79193T= (n.1-79193T=)
c.1461T= (p.Thr487=)
c.1545T= (p.Thr515=)
c.588T= (p.Thr196=)
c.1495+8983T= (n.1495+8983T=)
5g.36985386C>ACA359499471NIPBLc.2206C>A (p.Pro736Thr)
n.1826C>A
c.1-79192C>A (n.1-79192C>A)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.1495+8984C>A (n.1495+8984C>A)
 gnomAD v4
5g.36985386C>GCA359499473NIPBLc.2206C>G (p.Pro736Ala)
n.1826C>G
c.1-79192C>G (n.1-79192C>G)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.1495+8984C>G (n.1495+8984C>G)
5g.36985386C>TCA359499454NIPBLc.2206C>T (p.Pro736Ser)
n.1826C>T
c.1-79192C>T (n.1-79192C>T)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.1495+8984C>T (n.1495+8984C>T)
5g.36985387delCA2499217837NIPBLc.2207del (p.Pro736GlnfsTer?)
n.1827del
c.1-79191del (n.1-79191del)
c.1463del (p.Pro488GlnfsTer?)
c.1547del (p.Pro516GlnfsTer?)
c.590del (p.Pro197GlnfsTer?)
c.1495+8985del (n.1495+8985del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985387C>ACA359499479NIPBLc.2207C>A (p.Pro736Gln)
n.1827C>A
c.1-79191C>A (n.1-79191C>A)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.1547C>A (p.Pro516Gln)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
c.1495+8985C>A (n.1495+8985C>A)
5g.36985387C>GCA359499486NIPBLc.2207C>G (p.Pro736Arg)
n.1827C>G
c.1-79191C>G (n.1-79191C>G)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.1495+8985C>G (n.1495+8985C>G)
5g.36985387C>TCA359499489NIPBLc.2207C>T (p.Pro736Leu)
n.1827C>T
c.1-79191C>T (n.1-79191C>T)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.1495+8985C>T (n.1495+8985C>T)
5g.36985391_36985395delCA2695204323NIPBLc.2211_2215del (p.Gln738ArgfsTer2)
n.1831_1835del
c.1-79187_1-79183del (n.1-79187_1-79183del)
c.1467_1471del (p.Gln490ArgfsTer2)
c.1551_1555del (p.Gln518ArgfsTer2)
c.594_598del (p.Gln199ArgfsTer2)
c.1495+8989_1495+8993del (n.1495+8989_1495+8993del)
5g.36985388A>CCA444095788NIPBLc.2208A>C (p.Pro736=)
n.1828A>C
c.1-79190A>C (n.1-79190A>C)
c.1464A>C (p.Pro488=)
c.1548A>C (p.Pro516=)
c.591A>C (p.Pro197=)
c.1495+8986A>C (n.1495+8986A>C)
5g.36985388A>GCA444095789NIPBLc.2208A>G (p.Pro736=)
n.1828A>G
c.1-79190A>G (n.1-79190A>G)
c.1464A>G (p.Pro488=)
c.1548A>G (p.Pro516=)
c.591A>G (p.Pro197=)
c.1495+8986A>G (n.1495+8986A>G)
5g.36985388A>TCA444095790NIPBLc.2208A>T (p.Pro736=)
n.1828A>T
c.1-79190A>T (n.1-79190A>T)
c.1464A>T (p.Pro488=)
c.1548A>T (p.Pro516=)
c.591A>T (p.Pro197=)
c.1495+8986A>T (n.1495+8986A>T)
5g.36985389A>CCA359499497NIPBLc.2209A>C (p.Lys737Gln)
n.1829A>C
c.1-79189A>C (n.1-79189A>C)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.1495+8987A>C (n.1495+8987A>C)
 dbSNP
5g.36985389A>GCA359499502NIPBLc.2209A>G (p.Lys737Glu)
n.1829A>G
c.1-79189A>G (n.1-79189A>G)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.1495+8987A>G (n.1495+8987A>G)
 gnomAD v4
5g.36985389A>TCA359499510NIPBLc.2209A>T (p.Lys737Ter)
n.1829A>T
c.1-79189A>T (n.1-79189A>T)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.1495+8987A>T (n.1495+8987A>T)
5g.36985390A=CA1539581690NIPBLc.2210A= (p.Lys737=)
n.1830A=
c.1-79188A= (n.1-79188A=)
c.1466A= (p.Lys489=)
c.1550A= (p.Lys517=)
c.593A= (p.Lys198=)
c.1495+8988A= (n.1495+8988A=)
5g.36985390A>CCA359499518NIPBLc.2210A>C (p.Lys737Thr)
n.1830A>C
c.1-79188A>C (n.1-79188A>C)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.1495+8988A>C (n.1495+8988A>C)
5g.36985390A>GCA3236143NIPBLc.2210A>G (p.Lys737Arg)
n.1830A>G
c.1-79188A>G (n.1-79188A>G)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.1495+8988A>G (n.1495+8988A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36985390A>TCA359499521NIPBLc.2210A>T (p.Lys737Met)
n.1830A>T
c.1-79188A>T (n.1-79188A>T)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.593A>T (p.Lys198Met)
c.1495+8988A>T (n.1495+8988A>T)
5g.36985391G>ACA444095791NIPBLc.2211G>A (p.Lys737=)
n.1831G>A
c.1-79187G>A (n.1-79187G>A)
c.1467G>A (p.Lys489=)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.594G>A (p.Lys198=)
c.1495+8989G>A (n.1495+8989G>A)
5g.36985391G>CCA359499545NIPBLc.2211G>C (p.Lys737Asn)
n.1831G>C
c.1-79187G>C (n.1-79187G>C)
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
c.1495+8989G>C (n.1495+8989G>C)
5g.36985391G>TCA359499550NIPBLc.2211G>T (p.Lys737Asn)
n.1831G>T
c.1-79187G>T (n.1-79187G>T)
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.1495+8989G>T (n.1495+8989G>T)
5g.36985392C>ACA359499554NIPBLc.2212C>A (p.Gln738Lys)
n.1832C>A
c.1-79186C>A (n.1-79186C>A)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.1495+8990C>A (n.1495+8990C>A)
5g.36985392C>GCA359499569NIPBLc.2212C>G (p.Gln738Glu)
n.1832C>G
c.1-79186C>G (n.1-79186C>G)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.1495+8990C>G (n.1495+8990C>G)
5g.36985392C>TCA359499573NIPBLc.2212C>T (p.Gln738Ter)
n.1832C>T
c.1-79186C>T (n.1-79186C>T)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.1495+8990C>T (n.1495+8990C>T)
5g.36985393A>CCA359499589NIPBLc.2213A>C (p.Gln738Pro)
n.1833A>C
c.1-79185A>C (n.1-79185A>C)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.1495+8991A>C (n.1495+8991A>C)
5g.36985393A>GCA359499613NIPBLc.2213A>G (p.Gln738Arg)
n.1833A>G
c.1-79185A>G (n.1-79185A>G)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.1495+8991A>G (n.1495+8991A>G)
5g.36985393A>TCA359499580NIPBLc.2213A>T (p.Gln738Leu)
n.1833A>T
c.1-79185A>T (n.1-79185A>T)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.1495+8991A>T (n.1495+8991A>T)
 gnomAD v4
5g.36985394A>CCA359499624NIPBLc.2214A>C (p.Gln738His)
n.1834A>C
c.1-79184A>C (n.1-79184A>C)
c.1470A>C (p.Gln490His)
c.1554A>C (p.Gln518His)
c.597A>C (p.Gln199His)
c.1495+8992A>C (n.1495+8992A>C)
5g.36985394A>GCA444095794NIPBLc.2214A>G (p.Gln738=)
n.1834A>G
c.1-79184A>G (n.1-79184A>G)
c.1470A>G (p.Gln490=)
c.1554A>G (p.Gln518=)
c.597A>G (p.Gln199=)
c.1495+8992A>G (n.1495+8992A>G)
5g.36985394A>TCA359499621NIPBLc.2214A>T (p.Gln738His)
n.1834A>T
c.1-79184A>T (n.1-79184A>T)
c.1470A>T (p.Gln490His)
c.1554A>T (p.Gln518His)
c.597A>T (p.Gln199His)
c.1495+8992A>T (n.1495+8992A>T)
 ClinVar
5g.36985395A>CCA359499628NIPBLc.2215A>C (p.Lys739Gln)
n.1835A>C
c.1-79183A>C (n.1-79183A>C)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.1495+8993A>C (n.1495+8993A>C)
5g.36985395A>GCA359499633NIPBLc.2215A>G (p.Lys739Glu)
n.1835A>G
c.1-79183A>G (n.1-79183A>G)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.1495+8993A>G (n.1495+8993A>G)
5g.36985395A>TCA359499639NIPBLc.2215A>T (p.Lys739Ter)
n.1835A>T
c.1-79183A>T (n.1-79183A>T)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.1495+8993A>T (n.1495+8993A>T)
5g.36985395_36985396insCACACCCAACACCA2765897863NIPBLc.2215_2216insCACACCCAACAC (p.Lys739delinsThrHisProThrGln)
n.1835_1836insCACACCCAACAC
c.1-79183_1-79182insCACACCCAACAC (n.1-79183_1-79182insCACACCCAACAC)
c.1471_1472insCACACCCAACAC (p.Lys491delinsThrHisProThrGln)
c.1555_1556insCACACCCAACAC (p.Lys519delinsThrHisProThrGln)
c.598_599insCACACCCAACAC (p.Lys200delinsThrHisProThrGln)
c.1495+8993_1495+8994insCACACCCAACAC (n.1495+8993_1495+8994insCACACCCAACAC)
5g.36985396A>CCA359499644NIPBLc.2216A>C (p.Lys739Thr)
n.1836A>C
c.1-79182A>C (n.1-79182A>C)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.1495+8994A>C (n.1495+8994A>C)
5g.36985396A>GCA359499648NIPBLc.2216A>G (p.Lys739Arg)
n.1836A>G
c.1-79182A>G (n.1-79182A>G)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.1495+8994A>G (n.1495+8994A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985396A>TCA359499652NIPBLc.2216A>T (p.Lys739Ile)
n.1836A>T
c.1-79182A>T (n.1-79182A>T)
c.1472A>T (p.Lys491Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.1495+8994A>T (n.1495+8994A>T)
5g.36985397A>CCA359499657NIPBLc.2217A>C (p.Lys739Asn)
n.1837A>C
c.1-79181A>C (n.1-79181A>C)
c.1473A>C (p.Lys491Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.1495+8995A>C (n.1495+8995A>C)
5g.36985397A>GCA444095796NIPBLc.2217A>G (p.Lys739=)
n.1837A>G
c.1-79181A>G (n.1-79181A>G)
c.1473A>G (p.Lys491=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
c.600A>G (p.Lys200=)
c.1495+8995A>G (n.1495+8995A>G)
5g.36985397A>TCA359499656NIPBLc.2217A>T (p.Lys739Asn)
n.1837A>T
c.1-79181A>T (n.1-79181A>T)
c.1473A>T (p.Lys491Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
c.600A>T (p.Lys200Asn)
c.1495+8995A>T (n.1495+8995A>T)
5g.36985398G>ACA359499658NIPBLc.2218G>A (p.Gly740Ser)
n.1838G>A
c.1-79180G>A (n.1-79180G>A)
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.1495+8996G>A (n.1495+8996G>A)
5g.36985398G>CCA359499661NIPBLc.2218G>C (p.Gly740Arg)
n.1838G>C
c.1-79180G>C (n.1-79180G>C)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.1495+8996G>C (n.1495+8996G>C)
5g.36985398G>TCA359499665NIPBLc.2218G>T (p.Gly740Cys)
n.1838G>T
c.1-79180G>T (n.1-79180G>T)
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.1495+8996G>T (n.1495+8996G>T)
5g.36985399G>ACA3236144NIPBLc.2219G>A (p.Gly740Asp)
n.1839G>A
c.1-79179G>A (n.1-79179G>A)
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.1495+8997G>A (n.1495+8997G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985399G>CCA359499679NIPBLc.2219G>C (p.Gly740Ala)
n.1839G>C
c.1-79179G>C (n.1-79179G>C)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.1495+8997G>C (n.1495+8997G>C)
5g.36985399G=CA1539581696NIPBLc.2219G= (p.Gly740=)
n.1839G=
c.1-79179G= (n.1-79179G=)
c.1475G= (p.Gly492=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.602G= (p.Gly201=)
c.1495+8997G= (n.1495+8997G=)
5g.36985399G>TCA359499683NIPBLc.2219G>T (p.Gly740Val)
n.1839G>T
c.1-79179G>T (n.1-79179G>T)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.1495+8997G>T (n.1495+8997G>T)
5g.36985400T>ACA444095800NIPBLc.2220T>A (p.Gly740=)
n.1840T>A
c.1-79178T>A (n.1-79178T>A)
c.1476T>A (p.Gly492=)
c.1560T>A (p.Gly520=)
c.603T>A (p.Gly201=)
c.1495+8998T>A (n.1495+8998T>A)
5g.36985400T>CCA444095799NIPBLc.2220T>C (p.Gly740=)
n.1840T>C
c.1-79178T>C (n.1-79178T>C)
c.1476T>C (p.Gly492=)
c.1560T>C (p.Gly520=)
c.603T>C (p.Gly201=)
c.1495+8998T>C (n.1495+8998T>C)
5g.36985400T>GCA444095798NIPBLc.2220T>G (p.Gly740=)
n.1840T>G
c.1-79178T>G (n.1-79178T>G)
c.1476T>G (p.Gly492=)
c.1560T>G (p.Gly520=)
c.603T>G (p.Gly201=)
c.1495+8998T>G (n.1495+8998T>G)
5g.36985401G>ACA359499688NIPBLc.2221G>A (p.Glu741Lys)
n.1841G>A
c.1-79177G>A (n.1-79177G>A)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.1495+8999G>A (n.1495+8999G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985401G>CCA359499693NIPBLc.2221G>C (p.Glu741Gln)
n.1841G>C
c.1-79177G>C (n.1-79177G>C)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.1495+8999G>C (n.1495+8999G>C)
5g.36985401G=CA1539581702NIPBLc.2221G= (p.Glu741=)
n.1841G=
c.1-79177G= (n.1-79177G=)
c.1477G= (p.Glu493=)
c.1561G= (p.Glu521=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.1495+8999G= (n.1495+8999G=)
5g.36985401G>TCA359499690NIPBLc.2221G>T (p.Glu741Ter)
n.1841G>T
c.1-79177G>T (n.1-79177G>T)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.1495+8999G>T (n.1495+8999G>T)
5g.36985402A>CCA359499716NIPBLc.2222A>C (p.Glu741Ala)
n.1842A>C
c.1-79176A>C (n.1-79176A>C)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.1495+9000A>C (n.1495+9000A>C)
5g.36985402A>GCA359499718NIPBLc.2222A>G (p.Glu741Gly)
n.1842A>G
c.1-79176A>G (n.1-79176A>G)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.1495+9000A>G (n.1495+9000A>G)
5g.36985402A>TCA359499723NIPBLc.2222A>T (p.Glu741Val)
n.1842A>T
c.1-79176A>T (n.1-79176A>T)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.1495+9000A>T (n.1495+9000A>T)
5g.36985403G>ACA117044294NIPBLc.2223G>A (p.Glu741=)
n.1843G>A
c.1-79175G>A (n.1-79175G>A)
c.1479G>A (p.Glu493=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.1495+9001G>A (n.1495+9001G>A)
 dbSNP
5g.36985403G>CCA117044273NIPBLc.2223G>C (p.Glu741Asp)
n.1843G>C
c.1-79175G>C (n.1-79175G>C)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.1495+9001G>C (n.1495+9001G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985403G=CA1539581711NIPBLc.2223G= (p.Glu741=)
n.1843G=
c.1-79175G= (n.1-79175G=)
c.1479G= (p.Glu493=)
c.1563G= (p.Glu521=)
c.606G= (p.Glu202=)
c.1495+9001G= (n.1495+9001G=)
5g.36985403G>TCA359499731NIPBLc.2223G>T (p.Glu741Asp)
n.1843G>T
c.1-79175G>T (n.1-79175G>T)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.1495+9001G>T (n.1495+9001G>T)
5g.36985404A=CA1539581717NIPBLc.2224A= (p.Ser742=)
n.1844A=
c.1-79174A= (n.1-79174A=)
c.1480A= (p.Ser494=)
c.1564A= (p.Ser522=)
c.607A= (p.Ser203=)
c.1495+9002A= (n.1495+9002A=)
5g.36985404A>CCA3236145NIPBLc.2224A>C (p.Ser742Arg)
n.1844A>C
c.1-79174A>C (n.1-79174A>C)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1564A>C (p.Ser522Arg)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.1495+9002A>C (n.1495+9002A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985404A>GCA359499737NIPBLc.2224A>G (p.Ser742Gly)
n.1844A>G
c.1-79174A>G (n.1-79174A>G)
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.1564A>G (p.Ser522Gly)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.1495+9002A>G (n.1495+9002A>G)
 gnomAD v4
5g.36985404A>TCA359499738NIPBLc.2224A>T (p.Ser742Cys)
n.1844A>T
c.1-79174A>T (n.1-79174A>T)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.1564A>T (p.Ser522Cys)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.1495+9002A>T (n.1495+9002A>T)
5g.36985405G>ACA359499743NIPBLc.2225G>A (p.Ser742Asn)
n.1845G>A
c.1-79173G>A (n.1-79173G>A)
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.1565G>A (p.Ser522Asn)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.1495+9003G>A (n.1495+9003G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985405G>CCA359499751NIPBLc.2225G>C (p.Ser742Thr)
n.1845G>C
c.1-79173G>C (n.1-79173G>C)
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.1565G>C (p.Ser522Thr)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.1495+9003G>C (n.1495+9003G>C)
5g.36985405G=CA1539581723NIPBLc.2225G= (p.Ser742=)
n.1845G=
c.1-79173G= (n.1-79173G=)
c.1481G= (p.Ser494=)
c.1565G= (p.Ser522=)
c.608G= (p.Ser203=)
c.1495+9003G= (n.1495+9003G=)
5g.36985405G>TCA359499753NIPBLc.2225G>T (p.Ser742Ile)
n.1845G>T
c.1-79173G>T (n.1-79173G>T)
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.1565G>T (p.Ser522Ile)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.1495+9003G>T (n.1495+9003G>T)
5g.36985406C>ACA359499759NIPBLc.2226C>A (p.Ser742Arg)
n.1846C>A
c.1-79172C>A (n.1-79172C>A)
c.1482C>A (p.Ser494Arg)
c.1566C>A (p.Ser522Arg)
c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.1495+9004C>A (n.1495+9004C>A)
5g.36985406C=CA1539581724NIPBLc.2226C= (p.Ser742=)
n.1846C=
c.1-79172C= (n.1-79172C=)
c.1482C= (p.Ser494=)
c.1566C= (p.Ser522=)
c.609C= (p.Ser203=)
c.1495+9004C= (n.1495+9004C=)
5g.36985406C>GCA359499764NIPBLc.2226C>G (p.Ser742Arg)
n.1846C>G
c.1-79172C>G (n.1-79172C>G)
c.1482C>G (p.Ser494Arg)
c.1566C>G (p.Ser522Arg)
c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.1495+9004C>G (n.1495+9004C>G)
5g.36985406C>TCA444095805NIPBLc.2226C>T (p.Ser742=)
n.1846C>T
c.1-79172C>T (n.1-79172C>T)
c.1482C>T (p.Ser494=)
c.1566C>T (p.Ser522=)
c.609C>T (p.Ser203=)
c.1495+9004C>T (n.1495+9004C>T)
 dbSNP
5g.36985407C>ACA359499771NIPBLc.2227C>A (p.Arg743Ser)
n.1847C>A
c.1-79171C>A (n.1-79171C>A)
c.1483C>A (p.Arg495Ser)
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
c.610C>A (p.Arg204Ser)
c.1495+9005C>A (n.1495+9005C>A)
5g.36985407C=CA1539581725NIPBLc.2227C= (p.Arg743=)
n.1847C=
c.1-79171C= (n.1-79171C=)
c.1483C= (p.Arg495=)
c.1567C= (p.Arg523=)
c.610C= (p.Arg204=)
c.1495+9005C= (n.1495+9005C=)
5g.36985407C>GCA359499774NIPBLc.2227C>G (p.Arg743Gly)
n.1847C>G
c.1-79171C>G (n.1-79171C>G)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.1495+9005C>G (n.1495+9005C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985407C>TCA359499776NIPBLc.2227C>T (p.Arg743Cys)
n.1847C>T
c.1-79171C>T (n.1-79171C>T)
c.1483C>T (p.Arg495Cys)
c.1567C>T (p.Arg523Cys)
c.610C>T (p.Arg204Cys)
c.1495+9005C>T (n.1495+9005C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985408G>ACA3236146NIPBLc.2228G>A (p.Arg743His)
n.1848G>A
c.1-79170G>A (n.1-79170G>A)
c.1484G>A (p.Arg495His)
c.1568G>A (p.Arg523His)
c.611G>A (p.Arg204His)
c.1495+9006G>A (n.1495+9006G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985408G>CCA359499803NIPBLc.2228G>C (p.Arg743Pro)
n.1848G>C
c.1-79170G>C (n.1-79170G>C)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.1495+9006G>C (n.1495+9006G>C)
5g.36985408G=CA1539581730NIPBLc.2228G= (p.Arg743=)
n.1848G=
c.1-79170G= (n.1-79170G=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.1568G= (p.Arg523=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.1495+9006G= (n.1495+9006G=)
5g.36985408G>TCA359499808NIPBLc.2228G>T (p.Arg743Leu)
n.1848G>T
c.1-79170G>T (n.1-79170G>T)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.1495+9006G>T (n.1495+9006G>T)
 gnomAD v4
5g.36985409C>ACA444095809NIPBLc.2229C>A (p.Arg743=)
n.1849C>A
c.1-79169C>A (n.1-79169C>A)
c.1485C>A (p.Arg495=)
c.1569C>A (p.Arg523=)
c.612C>A (p.Arg204=)
c.1495+9007C>A (n.1495+9007C>A)
5g.36985409C>GCA444095810NIPBLc.2229C>G (p.Arg743=)
n.1849C>G
c.1-79169C>G (n.1-79169C>G)
c.1485C>G (p.Arg495=)
c.1569C>G (p.Arg523=)
c.612C>G (p.Arg204=)
c.1495+9007C>G (n.1495+9007C>G)
5g.36985409C>TCA444095811NIPBLc.2229C>T (p.Arg743=)
n.1849C>T
c.1-79169C>T (n.1-79169C>T)
c.1485C>T (p.Arg495=)
c.1569C>T (p.Arg523=)
c.612C>T (p.Arg204=)
c.1495+9007C>T (n.1495+9007C>T)
5g.36985410C>ACA359499812NIPBLc.2230C>A (p.Pro744Thr)
n.1850C>A
c.1-79168C>A (n.1-79168C>A)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1495+9008C>A (n.1495+9008C>A)
5g.36985410C=CA1539581738NIPBLc.2230C= (p.Pro744=)
n.1850C=
c.1-79168C= (n.1-79168C=)
c.1486C= (p.Pro496=)
c.1570C= (p.Pro524=)
c.613C= (p.Pro205=)
c.1495+9008C= (n.1495+9008C=)
5g.36985410C>GCA359499809NIPBLc.2230C>G (p.Pro744Ala)
n.1850C>G
c.1-79168C>G (n.1-79168C>G)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1495+9008C>G (n.1495+9008C>G)
5g.36985410C>TCA117044315NIPBLc.2230C>T (p.Pro744Ser)
n.1850C>T
c.1-79168C>T (n.1-79168C>T)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1495+9008C>T (n.1495+9008C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985411C>ACA359499816NIPBLc.2231C>A (p.Pro744His)
n.1851C>A
c.1-79167C>A (n.1-79167C>A)
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1571C>A (p.Pro524His)
c.614C>A (p.Pro205His)
c.1495+9009C>A (n.1495+9009C>A)
5g.36985411C>GCA359499817NIPBLc.2231C>G (p.Pro744Arg)
n.1851C>G
c.1-79167C>G (n.1-79167C>G)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.1495+9009C>G (n.1495+9009C>G)
5g.36985411C>TCA359499819NIPBLc.2231C>T (p.Pro744Leu)
n.1851C>T
c.1-79167C>T (n.1-79167C>T)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1495+9009C>T (n.1495+9009C>T)
5g.36985412T>ACA444095816NIPBLc.2232T>A (p.Pro744=)
n.1852T>A
c.1-79166T>A (n.1-79166T>A)
c.1488T>A (p.Pro496=)
c.1572T>A (p.Pro524=)
c.615T>A (p.Pro205=)
c.1495+9010T>A (n.1495+9010T>A)
5g.36985412T>CCA444095817NIPBLc.2232T>C (p.Pro744=)
n.1852T>C
c.1-79166T>C (n.1-79166T>C)
c.1488T>C (p.Pro496=)
c.1572T>C (p.Pro524=)
c.615T>C (p.Pro205=)
c.1495+9010T>C (n.1495+9010T>C)
 dbSNP
5g.36985412T>GCA444095818NIPBLc.2232T>G (p.Pro744=)
n.1852T>G
c.1-79166T>G (n.1-79166T>G)
c.1488T>G (p.Pro496=)
c.1572T>G (p.Pro524=)
c.615T>G (p.Pro205=)
c.1495+9010T>G (n.1495+9010T>G)
5g.36985412T=CA1539581744NIPBLc.2232T= (p.Pro744=)
n.1852T=
c.1-79166T= (n.1-79166T=)
c.1488T= (p.Pro496=)
c.1572T= (p.Pro524=)
c.615T= (p.Pro205=)
c.1495+9010T= (n.1495+9010T=)
5g.36985413G>ACA359499823NIPBLc.2233G>A (p.Glu745Lys)
n.1853G>A
c.1-79165G>A (n.1-79165G>A)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.1495+9011G>A (n.1495+9011G>A)
5g.36985413G>CCA359499824NIPBLc.2233G>C (p.Glu745Gln)
n.1853G>C
c.1-79165G>C (n.1-79165G>C)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.1495+9011G>C (n.1495+9011G>C)
5g.36985413G>TCA359499825NIPBLc.2233G>T (p.Glu745Ter)
n.1853G>T
c.1-79165G>T (n.1-79165G>T)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.1495+9011G>T (n.1495+9011G>T)
5g.36985414A=CA1539581749NIPBLc.2234A= (p.Glu745=)
n.1854A=
c.1-79164A= (n.1-79164A=)
c.1490A= (p.Glu497=)
c.1574A= (p.Glu525=)
c.617A= (p.Glu206=)
c.1495+9012A= (n.1495+9012A=)
5g.36985414A>CCA359499832NIPBLc.2234A>C (p.Glu745Ala)
n.1854A>C
c.1-79164A>C (n.1-79164A>C)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.1495+9012A>C (n.1495+9012A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985414A>GCA359499844NIPBLc.2234A>G (p.Glu745Gly)
n.1854A>G
c.1-79164A>G (n.1-79164A>G)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.1495+9012A>G (n.1495+9012A>G)
5g.36985414A>TCA359499840NIPBLc.2234A>T (p.Glu745Val)
n.1854A>T
c.1-79164A>T (n.1-79164A>T)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.1495+9012A>T (n.1495+9012A>T)
5g.36985415A>CCA359499854NIPBLc.2235A>C (p.Glu745Asp)
n.1855A>C
c.1-79163A>C (n.1-79163A>C)
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.1495+9013A>C (n.1495+9013A>C)
5g.36985415A>GCA444095821NIPBLc.2235A>G (p.Glu745=)
n.1855A>G
c.1-79163A>G (n.1-79163A>G)
c.1491A>G (p.Glu497=)
c.1575A>G (p.Glu525=)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.1495+9013A>G (n.1495+9013A>G)
5g.36985415A>TCA359499857NIPBLc.2235A>T (p.Glu745Asp)
n.1855A>T
c.1-79163A>T (n.1-79163A>T)
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.1495+9013A>T (n.1495+9013A>T)
5g.36985416A>CCA359499868NIPBLc.2236A>C (p.Thr746Pro)
n.1856A>C
c.1-79162A>C (n.1-79162A>C)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.1495+9014A>C (n.1495+9014A>C)
5g.36985416A>GCA359499871NIPBLc.2236A>G (p.Thr746Ala)
n.1856A>G
c.1-79162A>G (n.1-79162A>G)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.1495+9014A>G (n.1495+9014A>G)
 gnomAD v4
5g.36985416A>TCA359499872NIPBLc.2236A>T (p.Thr746Ser)
n.1856A>T
c.1-79162A>T (n.1-79162A>T)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.1495+9014A>T (n.1495+9014A>T)
5g.36985417C>ACA359499874NIPBLc.2237C>A (p.Thr746Asn)
n.1857C>A
c.1-79161C>A (n.1-79161C>A)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.1495+9015C>A (n.1495+9015C>A)
5g.36985417C=CA1539581754NIPBLc.2237C= (p.Thr746=)
n.1857C=
c.1-79161C= (n.1-79161C=)
c.1493C= (p.Thr498=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.1495+9015C= (n.1495+9015C=)
5g.36985417C>GCA359499878NIPBLc.2237C>G (p.Thr746Ser)
n.1857C>G
c.1-79161C>G (n.1-79161C>G)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.1495+9015C>G (n.1495+9015C>G)
5g.36985417C>TCA359499898NIPBLc.2237C>T (p.Thr746Ile)
n.1857C>T
c.1-79161C>T (n.1-79161C>T)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.1495+9015C>T (n.1495+9015C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985418T>ACA444095824NIPBLc.2238T>A (p.Thr746=)
n.1858T>A
c.1-79160T>A (n.1-79160T>A)
c.1494T>A (p.Thr498=)
c.1578T>A (p.Thr526=)
c.621T>A (p.Thr207=)
c.1495+9016T>A (n.1495+9016T>A)
5g.36985418T>CCA444095825NIPBLc.2238T>C (p.Thr746=)
n.1858T>C
c.1-79160T>C (n.1-79160T>C)
c.1494T>C (p.Thr498=)
c.1578T>C (p.Thr526=)
c.621T>C (p.Thr207=)
c.1495+9016T>C (n.1495+9016T>C)
5g.36985418T>GCA444095826NIPBLc.2238T>G (p.Thr746=)
n.1858T>G
c.1-79160T>G (n.1-79160T>G)
c.1494T>G (p.Thr498=)
c.1578T>G (p.Thr526=)
c.621T>G (p.Thr207=)
c.1495+9016T>G (n.1495+9016T>G)
5g.36985419C>ACA359499918NIPBLc.2239C>A (p.Pro747Thr)
n.1859C>A
c.1-79159C>A (n.1-79159C>A)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.1495+9017C>A (n.1495+9017C>A)
5g.36985419C=CA1539581759NIPBLc.2239C= (p.Pro747=)
n.1859C=
c.1-79159C= (n.1-79159C=)
c.1495C= (p.Pro499=)
c.1579C= (p.Pro527=)
c.622C= (p.Pro208=)
c.1495+9017C= (n.1495+9017C=)
5g.36985419C>GCA359499928NIPBLc.2239C>G (p.Pro747Ala)
n.1859C>G
c.1-79159C>G (n.1-79159C>G)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.1495+9017C>G (n.1495+9017C>G)
5g.36985419C>TCA359499933NIPBLc.2239C>T (p.Pro747Ser)
n.1859C>T
c.1-79159C>T (n.1-79159C>T)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.1495+9017C>T (n.1495+9017C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985420C>ACA359499941NIPBLc.2240C>A (p.Pro747Gln)
n.1860C>A
c.1-79158C>A (n.1-79158C>A)
c.1496C>A (p.Pro499Gln)
c.1580C>A (p.Pro527Gln)
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.1495+9018C>A (n.1495+9018C>A)
5g.36985420C>GCA359499947NIPBLc.2240C>G (p.Pro747Arg)
n.1860C>G
c.1-79158C>G (n.1-79158C>G)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.1495+9018C>G (n.1495+9018C>G)
5g.36985420C>TCA359499945NIPBLc.2240C>T (p.Pro747Leu)
n.1860C>T
c.1-79158C>T (n.1-79158C>T)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.1495+9018C>T (n.1495+9018C>T)
 gnomAD v4
5g.36985421A>CCA444095827NIPBLc.2241A>C (p.Pro747=)
n.1861A>C
c.1-79157A>C (n.1-79157A>C)
c.1497A>C (p.Pro499=)
c.1581A>C (p.Pro527=)
c.624A>C (p.Pro208=)
c.1495+9019A>C (n.1495+9019A>C)
5g.36985421A>GCA444095829NIPBLc.2241A>G (p.Pro747=)
n.1861A>G
c.1-79157A>G (n.1-79157A>G)
c.1497A>G (p.Pro499=)
c.1581A>G (p.Pro527=)
c.624A>G (p.Pro208=)
c.1495+9019A>G (n.1495+9019A>G)
5g.36985421A>TCA444095830NIPBLc.2241A>T (p.Pro747=)
n.1861A>T
c.1-79157A>T (n.1-79157A>T)
c.1497A>T (p.Pro499=)
c.1581A>T (p.Pro527=)
c.624A>T (p.Pro208=)
c.1495+9019A>T (n.1495+9019A>T)
5g.36985422A>CCA359499950NIPBLc.2242A>C (p.Lys748Gln)
n.1862A>C
c.1-79156A>C (n.1-79156A>C)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.1495+9020A>C (n.1495+9020A>C)
5g.36985422A>GCA359499955NIPBLc.2242A>G (p.Lys748Glu)
n.1862A>G
c.1-79156A>G (n.1-79156A>G)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.1495+9020A>G (n.1495+9020A>G)
5g.36985422A>TCA359499953NIPBLc.2242A>T (p.Lys748Ter)
n.1862A>T
c.1-79156A>T (n.1-79156A>T)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.1495+9020A>T (n.1495+9020A>T)
5g.36985423A>CCA359499959NIPBLc.2243A>C (p.Lys748Thr)
n.1863A>C
c.1-79155A>C (n.1-79155A>C)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.1495+9021A>C (n.1495+9021A>C)
5g.36985423A>GCA359499963NIPBLc.2243A>G (p.Lys748Arg)
n.1863A>G
c.1-79155A>G (n.1-79155A>G)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.1495+9021A>G (n.1495+9021A>G)
5g.36985423A>TCA359499968NIPBLc.2243A>T (p.Lys748Met)
n.1863A>T
c.1-79155A>T (n.1-79155A>T)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
c.626A>T (p.Lys209Met)
c.1495+9021A>T (n.1495+9021A>T)
5g.36985424G>ACA444095834NIPBLc.2244G>A (p.Lys748=)
n.1864G>A
c.1-79154G>A (n.1-79154G>A)
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1584G>A (p.Lys528=)
c.627G>A (p.Lys209=)
c.1495+9022G>A (n.1495+9022G>A)
5g.36985424G>CCA359499975NIPBLc.2244G>C (p.Lys748Asn)
n.1864G>C
c.1-79154G>C (n.1-79154G>C)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.1495+9022G>C (n.1495+9022G>C)
5g.36985424G>TCA359499981NIPBLc.2244G>T (p.Lys748Asn)
n.1864G>T
c.1-79154G>T (n.1-79154G>T)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.1495+9022G>T (n.1495+9022G>T)
5g.36985425C>ACA359499997NIPBLc.2245C>A (p.Gln749Lys)
n.1865C>A
c.1-79153C>A (n.1-79153C>A)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.1495+9023C>A (n.1495+9023C>A)
5g.36985425C=CA1539581764NIPBLc.2245C= (p.Gln749=)
n.1865C=
c.1-79153C= (n.1-79153C=)
c.1501C= (p.Gln501=)
c.1585C= (p.Gln529=)
c.628C= (p.Gln210=)
c.1495+9023C= (n.1495+9023C=)
5g.36985425C>GCA359499999NIPBLc.2245C>G (p.Gln749Glu)
n.1865C>G
c.1-79153C>G (n.1-79153C>G)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.1495+9023C>G (n.1495+9023C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985425C>TCA359500001NIPBLc.2245C>T (p.Gln749Ter)
n.1865C>T
c.1-79153C>T (n.1-79153C>T)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.1495+9023C>T (n.1495+9023C>T)
5g.36985426A=CA1539581774NIPBLc.2246A= (p.Gln749=)
n.1866A=
c.1-79152A= (n.1-79152A=)
c.1502A= (p.Gln501=)
c.1586A= (p.Gln529=)
c.629A= (p.Gln210=)
c.1495+9024A= (n.1495+9024A=)
5g.36985426A>CCA359500007NIPBLc.2246A>C (p.Gln749Pro)
n.1866A>C
c.1-79152A>C (n.1-79152A>C)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.1495+9024A>C (n.1495+9024A>C)
 ClinVar dbSNP
5g.36985426A>GCA359500021NIPBLc.2246A>G (p.Gln749Arg)
n.1866A>G
c.1-79152A>G (n.1-79152A>G)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.1495+9024A>G (n.1495+9024A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985426A>TCA359500022NIPBLc.2246A>T (p.Gln749Leu)
n.1866A>T
c.1-79152A>T (n.1-79152A>T)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.1495+9024A>T (n.1495+9024A>T)
5g.36985432dupCA645547465NIPBLc.2252dup (p.Asn751LysfsTer2)
n.1872dup
c.1-79146dup (n.1-79146dup)
c.1508dup (p.Asn503LysfsTer2)
c.1592dup (p.Asn531LysfsTer2)
c.635dup (p.Asn212LysfsTer2)
c.1495+9030dup (n.1495+9030dup)
 COSMIC COSMIC
5g.36985432delCA645547466NIPBLc.2252del (p.Asn751MetfsTer?)
n.1872del
c.1-79146del (n.1-79146del)
c.1508del (p.Asn503MetfsTer?)
c.1592del (p.Asn531MetfsTer?)
c.635del (p.Asn212MetfsTer?)
c.1495+9030del (n.1495+9030del)
 COSMIC COSMIC
5g.36985426_36985427insCACCCCA2765897883NIPBLc.2246_2247insCACCC (p.Gln749HisfsTer?)
n.1866_1867insCACCC
c.1-79152_1-79151insCACCC (n.1-79152_1-79151insCACCC)
c.1502_1503insCACCC (p.Gln501HisfsTer?)
c.1586_1587insCACCC (p.Gln529HisfsTer?)
c.629_630insCACCC (p.Gln210HisfsTer?)
c.1495+9024_1495+9025insCACCC (n.1495+9024_1495+9025insCACCC)
5g.36985427A>CCA359500026NIPBLc.2247A>C (p.Gln749His)
n.1867A>C
c.1-79151A>C (n.1-79151A>C)
c.1503A>C (p.Gln501His)
c.1587A>C (p.Gln529His)
c.630A>C (p.Gln210His)
c.1495+9025A>C (n.1495+9025A>C)
 gnomAD v4
5g.36985427A>GCA444095836NIPBLc.2247A>G (p.Gln749=)
n.1867A>G
c.1-79151A>G (n.1-79151A>G)
c.1503A>G (p.Gln501=)
c.1587A>G (p.Gln529=)
c.630A>G (p.Gln210=)
c.1495+9025A>G (n.1495+9025A>G)
5g.36985427A>TCA359500042NIPBLc.2247A>T (p.Gln749His)
n.1867A>T
c.1-79151A>T (n.1-79151A>T)
c.1503A>T (p.Gln501His)
c.1587A>T (p.Gln529His)
c.630A>T (p.Gln210His)
c.1495+9025A>T (n.1495+9025A>T)
5g.36985428A>CCA359500054NIPBLc.2248A>C (p.Lys750Gln)
n.1868A>C
c.1-79150A>C (n.1-79150A>C)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.1495+9026A>C (n.1495+9026A>C)
5g.36985428A>GCA359500067NIPBLc.2248A>G (p.Lys750Glu)
n.1868A>G
c.1-79150A>G (n.1-79150A>G)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.1495+9026A>G (n.1495+9026A>G)
5g.36985428A>TCA359500057NIPBLc.2248A>T (p.Lys750Ter)
n.1868A>T
c.1-79150A>T (n.1-79150A>T)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.1495+9026A>T (n.1495+9026A>T)
5g.36985429A>CCA359500087NIPBLc.2249A>C (p.Lys750Thr)
n.1869A>C
c.1-79149A>C (n.1-79149A>C)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.1495+9027A>C (n.1495+9027A>C)
5g.36985429A>GCA359500092NIPBLc.2249A>G (p.Lys750Arg)
n.1869A>G
c.1-79149A>G (n.1-79149A>G)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.1495+9027A>G (n.1495+9027A>G)
5g.36985429A>TCA359500098NIPBLc.2249A>T (p.Lys750Ile)
n.1869A>T
c.1-79149A>T (n.1-79149A>T)
c.1505A>T (p.Lys502Ile)
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
c.1495+9027A>T (n.1495+9027A>T)
5g.36985430A>CCA359500101NIPBLc.2250A>C (p.Lys750Asn)
n.1870A>C
c.1-79148A>C (n.1-79148A>C)
c.1506A>C (p.Lys502Asn)
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
c.1495+9028A>C (n.1495+9028A>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985430A>GCA444095838NIPBLc.2250A>G (p.Lys750=)
n.1870A>G
c.1-79148A>G (n.1-79148A>G)
c.1506A>G (p.Lys502=)
c.1590A>G (p.Lys530=)
c.633A>G (p.Lys211=)
c.1495+9028A>G (n.1495+9028A>G)
5g.36985430A>TCA359500102NIPBLc.2250A>T (p.Lys750Asn)
n.1870A>T
c.1-79148A>T (n.1-79148A>T)
c.1506A>T (p.Lys502Asn)
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
c.1495+9028A>T (n.1495+9028A>T)
5g.36985431A=CA1539581778NIPBLc.2251A= (p.Asn751=)
n.1871A=
c.1-79147A= (n.1-79147A=)
c.1507A= (p.Asn503=)
c.1591A= (p.Asn531=)
c.634A= (p.Asn212=)
c.1495+9029A= (n.1495+9029A=)
5g.36985431A>CCA359500108NIPBLc.2251A>C (p.Asn751His)
n.1871A>C
c.1-79147A>C (n.1-79147A>C)
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.1495+9029A>C (n.1495+9029A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985431A>GCA359500126NIPBLc.2251A>G (p.Asn751Asp)
n.1871A>G
c.1-79147A>G (n.1-79147A>G)
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.1495+9029A>G (n.1495+9029A>G)
 gnomAD v4
5g.36985431A>TCA359500129NIPBLc.2251A>T (p.Asn751Tyr)
n.1871A>T
c.1-79147A>T (n.1-79147A>T)
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.1495+9029A>T (n.1495+9029A>T)
5g.36985432A>CCA359500132NIPBLc.2252A>C (p.Asn751Thr)
n.1872A>C
c.1-79146A>C (n.1-79146A>C)
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.1495+9030A>C (n.1495+9030A>C)
5g.36985432A>GCA359500133NIPBLc.2252A>G (p.Asn751Ser)
n.1872A>G
c.1-79146A>G (n.1-79146A>G)
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.1495+9030A>G (n.1495+9030A>G)
5g.36985432A>TCA359500135NIPBLc.2252A>T (p.Asn751Ile)
n.1872A>T
c.1-79146A>T (n.1-79146A>T)
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.1495+9030A>T (n.1495+9030A>T)
5g.36985433T>ACA359500137NIPBLc.2253T>A (p.Asn751Lys)
n.1873T>A
c.1-79145T>A (n.1-79145T>A)
c.1509T>A (p.Asn503Lys)
c.1593T>A (p.Asn531Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.1495+9031T>A (n.1495+9031T>A)
5g.36985433T>CCA444095843NIPBLc.2253T>C (p.Asn751=)
n.1873T>C
c.1-79145T>C (n.1-79145T>C)
c.1509T>C (p.Asn503=)
c.1593T>C (p.Asn531=)
c.636T>C (p.Asn212=)
c.1495+9031T>C (n.1495+9031T>C)
5g.36985433T>GCA359500138NIPBLc.2253T>G (p.Asn751Lys)
n.1873T>G
c.1-79145T>G (n.1-79145T>G)
c.1509T>G (p.Asn503Lys)
c.1593T>G (p.Asn531Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.1495+9031T>G (n.1495+9031T>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985434G>ACA359500139NIPBLc.2254G>A (p.Glu752Lys)
n.1874G>A
c.1-79144G>A (n.1-79144G>A)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.1495+9032G>A (n.1495+9032G>A)
5g.36985434G>CCA359500140NIPBLc.2254G>C (p.Glu752Gln)
n.1874G>C
c.1-79144G>C (n.1-79144G>C)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.1495+9032G>C (n.1495+9032G>C)
5g.36985434G>TCA359500141NIPBLc.2254G>T (p.Glu752Ter)
n.1874G>T
c.1-79144G>T (n.1-79144G>T)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.1495+9032G>T (n.1495+9032G>T)
5g.36985435A>CCA359500143NIPBLc.2255A>C (p.Glu752Ala)
n.1875A>C
c.1-79143A>C (n.1-79143A>C)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.1495+9033A>C (n.1495+9033A>C)
5g.36985435A>GCA359500148NIPBLc.2255A>G (p.Glu752Gly)
n.1875A>G
c.1-79143A>G (n.1-79143A>G)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.1495+9033A>G (n.1495+9033A>G)
5g.36985435A>TCA359500151NIPBLc.2255A>T (p.Glu752Val)
n.1875A>T
c.1-79143A>T (n.1-79143A>T)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.1495+9033A>T (n.1495+9033A>T)
5g.36985436A=CA1539581783NIPBLc.2256A= (p.Glu752=)
n.1876A=
c.1-79142A= (n.1-79142A=)
c.1512A= (p.Glu504=)
c.1596A= (p.Glu532=)
c.639A= (p.Glu213=)
c.1495+9034A= (n.1495+9034A=)
5g.36985436A>CCA359500155NIPBLc.2256A>C (p.Glu752Asp)
n.1876A>C
c.1-79142A>C (n.1-79142A>C)
c.1512A>C (p.Glu504Asp)
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.1495+9034A>C (n.1495+9034A>C)
5g.36985436A>GCA272003NIPBLc.2256A>G (p.Glu752=)
n.1876A>G
c.1-79142A>G (n.1-79142A>G)
c.1512A>G (p.Glu504=)
c.1596A>G (p.Glu532=)
c.639A>G (p.Glu213=)
c.1495+9034A>G (n.1495+9034A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985436A>TCA359500162NIPBLc.2256A>T (p.Glu752Asp)
n.1876A>T
c.1-79142A>T (n.1-79142A>T)
c.1512A>T (p.Glu504Asp)
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.1495+9034A>T (n.1495+9034A>T)
5g.36985437G>ACA359500163NIPBLc.2257G>A (p.Gly753Arg)
n.1877G>A
c.1-79141G>A (n.1-79141G>A)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.1495+9035G>A (n.1495+9035G>A)
5g.36985437G>CCA359500164NIPBLc.2257G>C (p.Gly753Arg)
n.1877G>C
c.1-79141G>C (n.1-79141G>C)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.1495+9035G>C (n.1495+9035G>C)
5g.36985437G>TCA359500166NIPBLc.2257G>T (p.Gly753Trp)
n.1877G>T
c.1-79141G>T (n.1-79141G>T)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
c.1597G>T (p.Gly533Trp)
c.640G>T (p.Gly214Trp)
c.1495+9035G>T (n.1495+9035G>T)
5g.36985439delCA2695204324NIPBLc.2259del (p.Arg754AspfsTer?)
n.1879del
c.1-79139del (n.1-79139del)
c.1515del (p.Arg506AspfsTer?)
c.1599del (p.Arg534AspfsTer?)
c.642del (p.Arg215AspfsTer?)
c.1495+9037del (n.1495+9037del)
5g.36985438G>ACA359500178NIPBLc.2258G>A (p.Gly753Glu)
n.1878G>A
c.1-79140G>A (n.1-79140G>A)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.1495+9036G>A (n.1495+9036G>A)
5g.36985438G>CCA359500181NIPBLc.2258G>C (p.Gly753Ala)
n.1878G>C
c.1-79140G>C (n.1-79140G>C)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.1495+9036G>C (n.1495+9036G>C)
5g.36985438G>TCA359500174NIPBLc.2258G>T (p.Gly753Val)
n.1878G>T
c.1-79140G>T (n.1-79140G>T)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.1495+9036G>T (n.1495+9036G>T)
5g.36985439G>ACA444095847NIPBLc.2259G>A (p.Gly753=)
n.1879G>A
c.1-79139G>A (n.1-79139G>A)
c.1515G>A (p.Gly505=)
c.1599G>A (p.Gly533=)
c.642G>A (p.Gly214=)
c.1495+9037G>A (n.1495+9037G>A)
 gnomAD v4
5g.36985439G>CCA444095848NIPBLc.2259G>C (p.Gly753=)
n.1879G>C
c.1-79139G>C (n.1-79139G>C)
c.1515G>C (p.Gly505=)
c.1599G>C (p.Gly533=)
c.642G>C (p.Gly214=)
c.1495+9037G>C (n.1495+9037G>C)
5g.36985439G>TCA444095849NIPBLc.2259G>T (p.Gly753=)
n.1879G>T
c.1-79139G>T (n.1-79139G>T)
c.1515G>T (p.Gly505=)
c.1599G>T (p.Gly533=)
c.642G>T (p.Gly214=)
c.1495+9037G>T (n.1495+9037G>T)
5g.36985440C>ACA444095850NIPBLc.2260C>A (p.Arg754=)
n.1880C>A
c.1-79138C>A (n.1-79138C>A)
c.1516C>A (p.Arg506=)
c.1600C>A (p.Arg534=)
c.643C>A (p.Arg215=)
c.1495+9038C>A (n.1495+9038C>A)
5g.36985440C=CA1539581794NIPBLc.2260C= (p.Arg754=)
n.1880C=
c.1-79138C= (n.1-79138C=)
c.1516C= (p.Arg506=)
c.1600C= (p.Arg534=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.1495+9038C= (n.1495+9038C=)
5g.36985440C>GCA359500184NIPBLc.2260C>G (p.Arg754Gly)
n.1880C>G
c.1-79138C>G (n.1-79138C>G)
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.1495+9038C>G (n.1495+9038C>G)
5g.36985440C>TCA272006NIPBLc.2260C>T (p.Arg754Ter)
n.1880C>T
c.1-79138C>T (n.1-79138C>T)
c.1516C>T (p.Arg506Ter)
c.1600C>T (p.Arg534Ter)
c.643C>T (p.Arg215Ter)
c.1495+9038C>T (n.1495+9038C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36985441G>ACA117044322NIPBLc.2261G>A (p.Arg754Gln)
n.1881G>A
c.1-79137G>A (n.1-79137G>A)
c.1517G>A (p.Arg506Gln)
c.1601G>A (p.Arg534Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.1495+9039G>A (n.1495+9039G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985441G>CCA359500192NIPBLc.2261G>C (p.Arg754Pro)
n.1881G>C
c.1-79137G>C (n.1-79137G>C)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.1495+9039G>C (n.1495+9039G>C)
5g.36985441G=CA1539581804NIPBLc.2261G= (p.Arg754=)
n.1881G=
c.1-79137G= (n.1-79137G=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.1601G= (p.Arg534=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.1495+9039G= (n.1495+9039G=)
5g.36985441G>TCA3236147NIPBLc.2261G>T (p.Arg754Leu)
n.1881G>T
c.1-79137G>T (n.1-79137G>T)
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.1495+9039G>T (n.1495+9039G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched