Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36985283_36985315del | CA559295074 | NIPBL | c.2103_2135del (p.Thr702_Glu712del) n.1723_1755del c.1-79295_1-79263del (n.1-79295_1-79263del) c.1359_1391del (p.Thr454_Glu464del) c.1443_1475del (p.Thr482_Glu492del) c.486_518del (p.Thr163_Glu173del) c.1495+8881_1495+8913del (n.1495+8881_1495+8913del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985281G>A | CA359498224 | NIPBL | c.2101G>A (p.Glu701Lys) n.1721G>A c.1-79297G>A (n.1-79297G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.1495+8879G>A (n.1495+8879G>A) | |
5 | g.36985281G>C | CA359498235 | NIPBL | c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.1721G>C c.1-79297G>C (n.1-79297G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.1495+8879G>C (n.1495+8879G>C) | |
5 | g.36985281G>T | CA359498239 | NIPBL | c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.1721G>T c.1-79297G>T (n.1-79297G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.1495+8879G>T (n.1495+8879G>T) | |
5 | g.36985282A>C | CA359498242 | NIPBL | c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.1722A>C c.1-79296A>C (n.1-79296A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.1495+8880A>C (n.1495+8880A>C) | |
5 | g.36985282A>G | CA359498247 | NIPBL | c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.1722A>G c.1-79296A>G (n.1-79296A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.1495+8880A>G (n.1495+8880A>G) | |
5 | g.36985282A>T | CA359498250 | NIPBL | c.2102A>T (p.Glu701Val) n.1722A>T c.1-79296A>T (n.1-79296A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.1495+8880A>T (n.1495+8880A>T) | |
5 | g.36985283A= | CA1539581313 | NIPBL | c.2103A= (p.Glu701=) n.1723A= c.1-79295A= (n.1-79295A=) c.1359A= (p.Glu453=) c.1443A= (p.Glu481=) c.486A= (p.Glu162=) c.1495+8881A= (n.1495+8881A=) | |
5 | g.36985283A>C | CA359498251 | NIPBL | c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.1723A>C c.1-79295A>C (n.1-79295A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.1495+8881A>C (n.1495+8881A>C) | |
5 | g.36985283A>G | CA3236124 | NIPBL | c.2103A>G (p.Glu701=) n.1723A>G c.1-79295A>G (n.1-79295A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.486A>G (p.Glu162=) c.1495+8881A>G (n.1495+8881A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36985283A>T | CA359498257 | NIPBL | c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.1723A>T c.1-79295A>T (n.1-79295A>T) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.1495+8881A>T (n.1495+8881A>T) | |
5 | g.36985284A= | CA1539581316 | NIPBL | c.2104A= (p.Thr702=) n.1724A= c.1-79294A= (n.1-79294A=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1444A= (p.Thr482=) c.487A= (p.Thr163=) c.1495+8882A= (n.1495+8882A=) | |
5 | g.36985284A>C | CA359498264 | NIPBL | c.2104A>C (p.Thr702Pro) n.1724A>C c.1-79294A>C (n.1-79294A>C) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.1495+8882A>C (n.1495+8882A>C) | |
5 | g.36985284A>G | CA359498272 | NIPBL | c.2104A>G (p.Thr702Ala) n.1724A>G c.1-79294A>G (n.1-79294A>G) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.1495+8882A>G (n.1495+8882A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985284A>T | CA359498270 | NIPBL | c.2104A>T (p.Thr702Ser) n.1724A>T c.1-79294A>T (n.1-79294A>T) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.1495+8882A>T (n.1495+8882A>T) | |
5 | g.36985284_36985286delinsACC | CA1539581315 | NIPBL | c.2104_2106delinsACC (p.Thr702=) n.1724_1726delinsACC c.1-79294_1-79292delinsACC (n.1-79294_1-79292delinsACC) c.1360_1362delinsACC (p.Thr454=) c.1444_1446delinsACC (p.Thr482=) c.487_489delinsACC (p.Thr163=) c.1495+8882_1495+8884delinsACC (n.1495+8882_1495+8884delinsACC) | |
5 | g.36985285C>A | CA359498277 | NIPBL | c.2105C>A (p.Thr702Asn) n.1725C>A c.1-79293C>A (n.1-79293C>A) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.1495+8883C>A (n.1495+8883C>A) | |
5 | g.36985285C= | CA1539581324 | NIPBL | c.2105C= (p.Thr702=) n.1725C= c.1-79293C= (n.1-79293C=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1445C= (p.Thr482=) c.488C= (p.Thr163=) c.1495+8883C= (n.1495+8883C=) | |
5 | g.36985285C>G | CA359498283 | NIPBL | c.2105C>G (p.Thr702Ser) n.1725C>G c.1-79293C>G (n.1-79293C>G) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.1495+8883C>G (n.1495+8883C>G) | |
5 | g.36985285C>T | CA3236125 | NIPBL | c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.1725C>T c.1-79293C>T (n.1-79293C>T) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.1495+8883C>T (n.1495+8883C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985288del | CA272002 | NIPBL | c.2108del (p.Pro703GlnfsTer?) n.1728del c.1-79290del (n.1-79290del) c.1364del (p.Pro455GlnfsTer?) c.1448del (p.Pro483GlnfsTer?) c.491del (p.Pro164GlnfsTer?) c.1495+8886del (n.1495+8886del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985287_36985288del | CA272001 | NIPBL | c.2107_2108del (p.Pro703LysfsTer5) n.1727_1728del c.1-79291_1-79290del (n.1-79291_1-79290del) c.1363_1364del (p.Pro455LysfsTer5) c.1447_1448del (p.Pro483LysfsTer5) c.490_491del (p.Pro164LysfsTer5) c.1495+8885_1495+8886del (n.1495+8885_1495+8886del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985286C>A | CA444095720 | NIPBL | c.2106C>A (p.Thr702=) n.1726C>A c.1-79292C>A (n.1-79292C>A) c.1362C>A (p.Thr454=) c.1446C>A (p.Thr482=) c.489C>A (p.Thr163=) c.1495+8884C>A (n.1495+8884C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985286C= | CA1539581415 | NIPBL | c.2106C= (p.Thr702=) n.1726C= c.1-79292C= (n.1-79292C=) c.1362C= (p.Thr454=) c.1446C= (p.Thr482=) c.489C= (p.Thr163=) c.1495+8884C= (n.1495+8884C=) | |
5 | g.36985286C>G | CA444095721 | NIPBL | c.2106C>G (p.Thr702=) n.1726C>G c.1-79292C>G (n.1-79292C>G) c.1362C>G (p.Thr454=) c.1446C>G (p.Thr482=) c.489C>G (p.Thr163=) c.1495+8884C>G (n.1495+8884C>G) | |
5 | g.36985286C>T | CA444095722 | NIPBL | c.2106C>T (p.Thr702=) n.1726C>T c.1-79292C>T (n.1-79292C>T) c.1362C>T (p.Thr454=) c.1446C>T (p.Thr482=) c.489C>T (p.Thr163=) c.1495+8884C>T (n.1495+8884C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985287C>A | CA359498311 | NIPBL | c.2107C>A (p.Pro703Thr) n.1727C>A c.1-79291C>A (n.1-79291C>A) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.1495+8885C>A (n.1495+8885C>A) | |
5 | g.36985287C= | CA1539581422 | NIPBL | c.2107C= (p.Pro703=) n.1727C= c.1-79291C= (n.1-79291C=) c.1363C= (p.Pro455=) c.1447C= (p.Pro483=) c.490C= (p.Pro164=) c.1495+8885C= (n.1495+8885C=) | |
5 | g.36985287C>G | CA359498316 | NIPBL | c.2107C>G (p.Pro703Ala) n.1727C>G c.1-79291C>G (n.1-79291C>G) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.1495+8885C>G (n.1495+8885C>G) | |
5 | g.36985287C>T | CA117044128 | NIPBL | c.2107C>T (p.Pro703Ser) n.1727C>T c.1-79291C>T (n.1-79291C>T) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.1495+8885C>T (n.1495+8885C>T) | dbSNP |
5 | g.36985288C>A | CA359498328 | NIPBL | c.2108C>A (p.Pro703Gln) n.1728C>A c.1-79290C>A (n.1-79290C>A) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) c.1495+8886C>A (n.1495+8886C>A) | |
5 | g.36985288C= | CA1539581432 | NIPBL | c.2108C= (p.Pro703=) n.1728C= c.1-79290C= (n.1-79290C=) c.1364C= (p.Pro455=) c.1448C= (p.Pro483=) c.491C= (p.Pro164=) c.1495+8886C= (n.1495+8886C=) | |
5 | g.36985288C>G | CA359498329 | NIPBL | c.2108C>G (p.Pro703Arg) n.1728C>G c.1-79290C>G (n.1-79290C>G) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.1495+8886C>G (n.1495+8886C>G) | |
5 | g.36985288C>T | CA3236126 | NIPBL | c.2108C>T (p.Pro703Leu) n.1728C>T c.1-79290C>T (n.1-79290C>T) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.1495+8886C>T (n.1495+8886C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985289A>C | CA444095723 | NIPBL | c.2109A>C (p.Pro703=) n.1729A>C c.1-79289A>C (n.1-79289A>C) c.1365A>C (p.Pro455=) c.1449A>C (p.Pro483=) c.492A>C (p.Pro164=) c.1495+8887A>C (n.1495+8887A>C) | |
5 | g.36985289A>G | CA444095724 | NIPBL | c.2109A>G (p.Pro703=) n.1729A>G c.1-79289A>G (n.1-79289A>G) c.1365A>G (p.Pro455=) c.1449A>G (p.Pro483=) c.492A>G (p.Pro164=) c.1495+8887A>G (n.1495+8887A>G) | |
5 | g.36985289A>T | CA444095725 | NIPBL | c.2109A>T (p.Pro703=) n.1729A>T c.1-79289A>T (n.1-79289A>T) c.1365A>T (p.Pro455=) c.1449A>T (p.Pro483=) c.492A>T (p.Pro164=) c.1495+8887A>T (n.1495+8887A>T) | |
5 | g.36985290A= | CA1539581440 | NIPBL | c.2110A= (p.Lys704=) n.1730A= c.1-79288A= (n.1-79288A=) c.1366A= (p.Lys456=) c.1450A= (p.Lys484=) c.493A= (p.Lys165=) c.1495+8888A= (n.1495+8888A=) | |
5 | g.36985290A>C | CA359498345 | NIPBL | c.2110A>C (p.Lys704Gln) n.1730A>C c.1-79288A>C (n.1-79288A>C) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.1495+8888A>C (n.1495+8888A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985290A>G | CA3236127 | NIPBL | c.2110A>G (p.Lys704Glu) n.1730A>G c.1-79288A>G (n.1-79288A>G) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.1495+8888A>G (n.1495+8888A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985290A>T | CA359498333 | NIPBL | c.2110A>T (p.Lys704Ter) n.1730A>T c.1-79288A>T (n.1-79288A>T) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.1495+8888A>T (n.1495+8888A>T) | |
5 | g.36985291A>C | CA359498356 | NIPBL | c.2111A>C (p.Lys704Thr) n.1731A>C c.1-79287A>C (n.1-79287A>C) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.1495+8889A>C (n.1495+8889A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985291A>G | CA359498354 | NIPBL | c.2111A>G (p.Lys704Arg) n.1731A>G c.1-79287A>G (n.1-79287A>G) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.1495+8889A>G (n.1495+8889A>G) | |
5 | g.36985291A>T | CA359498360 | NIPBL | c.2111A>T (p.Lys704Met) n.1731A>T c.1-79287A>T (n.1-79287A>T) c.1367A>T (p.Lys456Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.1495+8889A>T (n.1495+8889A>T) | |
5 | g.36985292G>A | CA444095726 | NIPBL | c.2112G>A (p.Lys704=) n.1732G>A c.1-79286G>A (n.1-79286G>A) c.1368G>A (p.Lys456=) c.1452G>A (p.Lys484=) c.495G>A (p.Lys165=) c.1495+8890G>A (n.1495+8890G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985292G>C | CA359498372 | NIPBL | c.2112G>C (p.Lys704Asn) n.1732G>C c.1-79286G>C (n.1-79286G>C) c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.1495+8890G>C (n.1495+8890G>C) | |
5 | g.36985292G= | CA1539581444 | NIPBL | c.2112G= (p.Lys704=) n.1732G= c.1-79286G= (n.1-79286G=) c.1368G= (p.Lys456=) c.1452G= (p.Lys484=) c.495G= (p.Lys165=) c.1495+8890G= (n.1495+8890G=) | |
5 | g.36985292G>T | CA359498377 | NIPBL | c.2112G>T (p.Lys704Asn) n.1732G>T c.1-79286G>T (n.1-79286G>T) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.1495+8890G>T (n.1495+8890G>T) | |
5 | g.36985293C>A | CA359498388 | NIPBL | c.2113C>A (p.Gln705Lys) n.1733C>A c.1-79285C>A (n.1-79285C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.1495+8891C>A (n.1495+8891C>A) | |
5 | g.36985293C>G | CA359498392 | NIPBL | c.2113C>G (p.Gln705Glu) n.1733C>G c.1-79285C>G (n.1-79285C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.1495+8891C>G (n.1495+8891C>G) | |
5 | g.36985293C>T | CA359498416 | NIPBL | c.2113C>T (p.Gln705Ter) n.1733C>T c.1-79285C>T (n.1-79285C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.1495+8891C>T (n.1495+8891C>T) | |
5 | g.36985294A>C | CA359498427 | NIPBL | c.2114A>C (p.Gln705Pro) n.1734A>C c.1-79284A>C (n.1-79284A>C) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.1495+8892A>C (n.1495+8892A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985294A>G | CA359498428 | NIPBL | c.2114A>G (p.Gln705Arg) n.1734A>G c.1-79284A>G (n.1-79284A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.1495+8892A>G (n.1495+8892A>G) | dbSNP |
5 | g.36985294A>T | CA359498429 | NIPBL | c.2114A>T (p.Gln705Leu) n.1734A>T c.1-79284A>T (n.1-79284A>T) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.1495+8892A>T (n.1495+8892A>T) | |
5 | g.36985296_36985297dup | CA2695204322 | NIPBL | c.2116_2117dup (p.Gly707ArgfsTer?) n.1736_1737dup c.1-79282_1-79281dup (n.1-79282_1-79281dup) c.1372_1373dup (p.Gly459ArgfsTer?) c.1456_1457dup (p.Gly487ArgfsTer?) c.499_500dup (p.Gly168ArgfsTer?) c.1495+8894_1495+8895dup (n.1495+8894_1495+8895dup) | |
5 | g.36985295A= | CA1539581450 | NIPBL | c.2115A= (p.Gln705=) n.1735A= c.1-79283A= (n.1-79283A=) c.1371A= (p.Gln457=) c.1455A= (p.Gln485=) c.498A= (p.Gln166=) c.1495+8893A= (n.1495+8893A=) | |
5 | g.36985295A>C | CA359498431 | NIPBL | c.2115A>C (p.Gln705His) n.1735A>C c.1-79283A>C (n.1-79283A>C) c.1371A>C (p.Gln457His) c.1455A>C (p.Gln485His) c.498A>C (p.Gln166His) c.1495+8893A>C (n.1495+8893A>C) | |
5 | g.36985295A>G | CA444095727 | NIPBL | c.2115A>G (p.Gln705=) n.1735A>G c.1-79283A>G (n.1-79283A>G) c.1371A>G (p.Gln457=) c.1455A>G (p.Gln485=) c.498A>G (p.Gln166=) c.1495+8893A>G (n.1495+8893A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985295A>T | CA359498433 | NIPBL | c.2115A>T (p.Gln705His) n.1735A>T c.1-79283A>T (n.1-79283A>T) c.1371A>T (p.Gln457His) c.1455A>T (p.Gln485His) c.498A>T (p.Gln166His) c.1495+8893A>T (n.1495+8893A>T) | |
5 | g.36985296A>C | CA359498436 | NIPBL | c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.1736A>C c.1-79282A>C (n.1-79282A>C) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.1495+8894A>C (n.1495+8894A>C) | |
5 | g.36985296A>G | CA359498446 | NIPBL | c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.1736A>G c.1-79282A>G (n.1-79282A>G) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.1495+8894A>G (n.1495+8894A>G) | |
5 | g.36985296A>T | CA359498450 | NIPBL | c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.1736A>T c.1-79282A>T (n.1-79282A>T) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.1495+8894A>T (n.1495+8894A>T) | |
5 | g.36985297A>C | CA359498466 | NIPBL | c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.1737A>C c.1-79281A>C (n.1-79281A>C) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.1495+8895A>C (n.1495+8895A>C) | |
5 | g.36985297A>G | CA359498455 | NIPBL | c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.1737A>G c.1-79281A>G (n.1-79281A>G) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.1495+8895A>G (n.1495+8895A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985297A>T | CA359498457 | NIPBL | c.2117A>T (p.Lys706Met) n.1737A>T c.1-79281A>T (n.1-79281A>T) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.1495+8895A>T (n.1495+8895A>T) | |
5 | g.36985297_36985298delinsAG | CA1539581457 | NIPBL | c.2117_2118delinsAG (p.Lys706=) n.1737_1738delinsAG c.1-79281_1-79280delinsAG (n.1-79281_1-79280delinsAG) c.1373_1374delinsAG (p.Lys458=) c.1457_1458delinsAG (p.Lys486=) c.500_501delinsAG (p.Lys167=) c.1495+8895_1495+8896delinsAG (n.1495+8895_1495+8896delinsAG) | |
5 | g.36985298G>A | CA444095728 | NIPBL | c.2118G>A (p.Lys706=) n.1738G>A c.1-79280G>A (n.1-79280G>A) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.501G>A (p.Lys167=) c.1495+8896G>A (n.1495+8896G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985298G>C | CA359498471 | NIPBL | c.2118G>C (p.Lys706Asn) n.1738G>C c.1-79280G>C (n.1-79280G>C) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.1495+8896G>C (n.1495+8896G>C) | |
5 | g.36985298G= | CA1539581460 | NIPBL | c.2118G= (p.Lys706=) n.1738G= c.1-79280G= (n.1-79280G=) c.1374G= (p.Lys458=) c.1458G= (p.Lys486=) c.501G= (p.Lys167=) c.1495+8896G= (n.1495+8896G=) | |
5 | g.36985298G>T | CA359498480 | NIPBL | c.2118G>T (p.Lys706Asn) n.1738G>T c.1-79280G>T (n.1-79280G>T) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.1495+8896G>T (n.1495+8896G>T) | |
5 | g.36985300del | CA915943326 | NIPBL | c.2120del (p.Gly707ValfsTer?) n.1740del c.1-79278del (n.1-79278del) c.1376del (p.Gly459ValfsTer?) c.1460del (p.Gly487ValfsTer?) c.503del (p.Gly168ValfsTer?) c.1495+8898del (n.1495+8898del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985299G>A | CA359498486 | NIPBL | c.2119G>A (p.Gly707Ser) n.1739G>A c.1-79279G>A (n.1-79279G>A) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.1495+8897G>A (n.1495+8897G>A) | dbSNP |
5 | g.36985299G>C | CA359498493 | NIPBL | c.2119G>C (p.Gly707Arg) n.1739G>C c.1-79279G>C (n.1-79279G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1495+8897G>C (n.1495+8897G>C) | |
5 | g.36985299G= | CA1539581466 | NIPBL | c.2119G= (p.Gly707=) n.1739G= c.1-79279G= (n.1-79279G=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1459G= (p.Gly487=) c.502G= (p.Gly168=) c.1495+8897G= (n.1495+8897G=) | |
5 | g.36985299G>T | CA359498497 | NIPBL | c.2119G>T (p.Gly707Cys) n.1739G>T c.1-79279G>T (n.1-79279G>T) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.1495+8897G>T (n.1495+8897G>T) | |
5 | g.36985300G>A | CA359498499 | NIPBL | c.2120G>A (p.Gly707Asp) n.1740G>A c.1-79278G>A (n.1-79278G>A) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.1495+8898G>A (n.1495+8898G>A) | |
5 | g.36985300G>C | CA359498503 | NIPBL | c.2120G>C (p.Gly707Ala) n.1740G>C c.1-79278G>C (n.1-79278G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1495+8898G>C (n.1495+8898G>C) | |
5 | g.36985300G= | CA1539581471 | NIPBL | c.2120G= (p.Gly707=) n.1740G= c.1-79278G= (n.1-79278G=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1460G= (p.Gly487=) c.503G= (p.Gly168=) c.1495+8898G= (n.1495+8898G=) | |
5 | g.36985300G>T | CA3236128 | NIPBL | c.2120G>T (p.Gly707Val) n.1740G>T c.1-79278G>T (n.1-79278G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.1495+8898G>T (n.1495+8898G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985301T>A | CA444095729 | NIPBL | c.2121T>A (p.Gly707=) n.1741T>A c.1-79277T>A (n.1-79277T>A) c.1377T>A (p.Gly459=) c.1461T>A (p.Gly487=) c.504T>A (p.Gly168=) c.1495+8899T>A (n.1495+8899T>A) | |
5 | g.36985301T>C | CA444095730 | NIPBL | c.2121T>C (p.Gly707=) n.1741T>C c.1-79277T>C (n.1-79277T>C) c.1377T>C (p.Gly459=) c.1461T>C (p.Gly487=) c.504T>C (p.Gly168=) c.1495+8899T>C (n.1495+8899T>C) | |
5 | g.36985301T>G | CA444095731 | NIPBL | c.2121T>G (p.Gly707=) n.1741T>G c.1-79277T>G (n.1-79277T>G) c.1377T>G (p.Gly459=) c.1461T>G (p.Gly487=) c.504T>G (p.Gly168=) c.1495+8899T>G (n.1495+8899T>G) | |
5 | g.36985302G>A | CA359498522 | NIPBL | c.2122G>A (p.Glu708Lys) n.1742G>A c.1-79276G>A (n.1-79276G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.1495+8900G>A (n.1495+8900G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985302G>C | CA359498523 | NIPBL | c.2122G>C (p.Glu708Gln) n.1742G>C c.1-79276G>C (n.1-79276G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.1495+8900G>C (n.1495+8900G>C) | |
5 | g.36985302G>T | CA359498524 | NIPBL | c.2122G>T (p.Glu708Ter) n.1742G>T c.1-79276G>T (n.1-79276G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.1495+8900G>T (n.1495+8900G>T) | |
5 | g.36985303A>C | CA359498531 | NIPBL | c.2123A>C (p.Glu708Ala) n.1743A>C c.1-79275A>C (n.1-79275A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.1495+8901A>C (n.1495+8901A>C) | |
5 | g.36985303A>G | CA359498530 | NIPBL | c.2123A>G (p.Glu708Gly) n.1743A>G c.1-79275A>G (n.1-79275A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.1495+8901A>G (n.1495+8901A>G) | |
5 | g.36985303A>T | CA359498529 | NIPBL | c.2123A>T (p.Glu708Val) n.1743A>T c.1-79275A>T (n.1-79275A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.1495+8901A>T (n.1495+8901A>T) | |
5 | g.36985304A>C | CA359498536 | NIPBL | c.2124A>C (p.Glu708Asp) n.1744A>C c.1-79274A>C (n.1-79274A>C) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.507A>C (p.Glu169Asp) c.1495+8902A>C (n.1495+8902A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985304A>G | CA444095732 | NIPBL | c.2124A>G (p.Glu708=) n.1744A>G c.1-79274A>G (n.1-79274A>G) c.1380A>G (p.Glu460=) c.1464A>G (p.Glu488=) c.507A>G (p.Glu169=) c.1495+8902A>G (n.1495+8902A>G) | |
5 | g.36985304A>T | CA359498537 | NIPBL | c.2124A>T (p.Glu708Asp) n.1744A>T c.1-79274A>T (n.1-79274A>T) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.507A>T (p.Glu169Asp) c.1495+8902A>T (n.1495+8902A>T) | |
5 | g.36985305A>C | CA359498542 | NIPBL | c.2125A>C (p.Ser709Arg) n.1745A>C c.1-79273A>C (n.1-79273A>C) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) c.1495+8903A>C (n.1495+8903A>C) | |
5 | g.36985305A>G | CA359498545 | NIPBL | c.2125A>G (p.Ser709Gly) n.1745A>G c.1-79273A>G (n.1-79273A>G) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) c.1495+8903A>G (n.1495+8903A>G) | |
5 | g.36985305A>T | CA359498555 | NIPBL | c.2125A>T (p.Ser709Cys) n.1745A>T c.1-79273A>T (n.1-79273A>T) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) c.1495+8903A>T (n.1495+8903A>T) | |
5 | g.36985305_36985308delinsAGCC | CA1539581480 | NIPBL | c.2125_2128delinsAGCC (p.Ser709=) n.1745_1748delinsAGCC c.1-79273_1-79270delinsAGCC (n.1-79273_1-79270delinsAGCC) c.1381_1384delinsAGCC (p.Ser461=) c.1465_1468delinsAGCC (p.Ser489=) c.508_511delinsAGCC (p.Ser170=) c.1495+8903_1495+8906delinsAGCC (n.1495+8903_1495+8906delinsAGCC) | |
5 | g.36985306G>A | CA359498558 | NIPBL | c.2126G>A (p.Ser709Asn) n.1746G>A c.1-79272G>A (n.1-79272G>A) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) c.1495+8904G>A (n.1495+8904G>A) | |
5 | g.36985306G>C | CA359498562 | NIPBL | c.2126G>C (p.Ser709Thr) n.1746G>C c.1-79272G>C (n.1-79272G>C) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) c.1495+8904G>C (n.1495+8904G>C) | |
5 | g.36985306G>T | CA359498566 | NIPBL | c.2126G>T (p.Ser709Ile) n.1746G>T c.1-79272G>T (n.1-79272G>T) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) c.1495+8904G>T (n.1495+8904G>T) | |
5 | g.36985306_36985308delinsCTCTCAA | CA1139655870 | NIPBL | c.2126_2128delinsCTCTCAA (p.Ser709ThrfsTer5) n.1746_1748delinsCTCTCAA c.1-79272_1-79270delinsCTCTCAA (n.1-79272_1-79270delinsCTCTCAA) c.1382_1384delinsCTCTCAA (p.Ser461ThrfsTer5) c.1466_1468delinsCTCTCAA (p.Ser489ThrfsTer5) c.509_511delinsCTCTCAA (p.Ser170ThrfsTer5) c.1495+8904_1495+8906delinsCTCTCAA (n.1495+8904_1495+8906delinsCTCTCAA) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985307_36985309dup | CA2578289158 | NIPBL | c.2127_2129dup (p.Arg710_Pro711insArg) n.1747_1749dup c.1-79271_1-79269dup (n.1-79271_1-79269dup) c.1383_1385dup (p.Arg462_Pro463insArg) c.1467_1469dup (p.Arg490_Pro491insArg) c.510_512dup (p.Arg171_Pro172insArg) c.1495+8905_1495+8907dup (n.1495+8905_1495+8907dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36985307C>A | CA359498567 | NIPBL | c.2127C>A (p.Ser709Arg) n.1747C>A c.1-79271C>A (n.1-79271C>A) c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) c.1495+8905C>A (n.1495+8905C>A) | |
5 | g.36985307C>G | CA359498570 | NIPBL | c.2127C>G (p.Ser709Arg) n.1747C>G c.1-79271C>G (n.1-79271C>G) c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) c.1495+8905C>G (n.1495+8905C>G) | |
5 | g.36985307C>T | CA444095733 | NIPBL | c.2127C>T (p.Ser709=) n.1747C>T c.1-79271C>T (n.1-79271C>T) c.1383C>T (p.Ser461=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.510C>T (p.Ser170=) c.1495+8905C>T (n.1495+8905C>T) | |
5 | g.36985308C>A | CA444095734 | NIPBL | c.2128C>A (p.Arg710=) n.1748C>A c.1-79270C>A (n.1-79270C>A) c.1384C>A (p.Arg462=) c.1468C>A (p.Arg490=) c.511C>A (p.Arg171=) c.1495+8906C>A (n.1495+8906C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985308C= | CA1539581488 | NIPBL | c.2128C= (p.Arg710=) n.1748C= c.1-79270C= (n.1-79270C=) c.1384C= (p.Arg462=) c.1468C= (p.Arg490=) c.511C= (p.Arg171=) c.1495+8906C= (n.1495+8906C=) | |
5 | g.36985308C>G | CA359498578 | NIPBL | c.2128C>G (p.Arg710Gly) n.1748C>G c.1-79270C>G (n.1-79270C>G) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.1495+8906C>G (n.1495+8906C>G) | |
5 | g.36985308C>T | CA3236129 | NIPBL | c.2128C>T (p.Arg710Trp) n.1748C>T c.1-79270C>T (n.1-79270C>T) c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.1468C>T (p.Arg490Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) c.1495+8906C>T (n.1495+8906C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985309G>A | CA117044145 | NIPBL | c.2129G>A (p.Arg710Gln) n.1749G>A c.1-79269G>A (n.1-79269G>A) c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.1495+8907G>A (n.1495+8907G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985309G>C | CA359498605 | NIPBL | c.2129G>C (p.Arg710Pro) n.1749G>C c.1-79269G>C (n.1-79269G>C) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.1495+8907G>C (n.1495+8907G>C) | |
5 | g.36985309G= | CA1539581493 | NIPBL | c.2129G= (p.Arg710=) n.1749G= c.1-79269G= (n.1-79269G=) c.1385G= (p.Arg462=) c.1469G= (p.Arg490=) c.512G= (p.Arg171=) c.1495+8907G= (n.1495+8907G=) | |
5 | g.36985309G>T | CA359498592 | NIPBL | c.2129G>T (p.Arg710Leu) n.1749G>T c.1-79269G>T (n.1-79269G>T) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.1495+8907G>T (n.1495+8907G>T) | |
5 | g.36985310G>A | CA444095735 | NIPBL | c.2130G>A (p.Arg710=) n.1750G>A c.1-79268G>A (n.1-79268G>A) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1470G>A (p.Arg490=) c.513G>A (p.Arg171=) c.1495+8908G>A (n.1495+8908G>A) | dbSNP |
5 | g.36985310G>C | CA3236130 | NIPBL | c.2130G>C (p.Arg710=) n.1750G>C c.1-79268G>C (n.1-79268G>C) c.1386G>C (p.Arg462=) c.1470G>C (p.Arg490=) c.513G>C (p.Arg171=) c.1495+8908G>C (n.1495+8908G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985310G= | CA1539581496 | NIPBL | c.2130G= (p.Arg710=) n.1750G= c.1-79268G= (n.1-79268G=) c.1386G= (p.Arg462=) c.1470G= (p.Arg490=) c.513G= (p.Arg171=) c.1495+8908G= (n.1495+8908G=) | |
5 | g.36985310G>T | CA444095736 | NIPBL | c.2130G>T (p.Arg710=) n.1750G>T c.1-79268G>T (n.1-79268G>T) c.1386G>T (p.Arg462=) c.1470G>T (p.Arg490=) c.513G>T (p.Arg171=) c.1495+8908G>T (n.1495+8908G>T) | |
5 | g.36985311C>A | CA359498627 | NIPBL | c.2131C>A (p.Pro711Thr) n.1751C>A c.1-79267C>A (n.1-79267C>A) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.1495+8909C>A (n.1495+8909C>A) | |
5 | g.36985311C>G | CA359498630 | NIPBL | c.2131C>G (p.Pro711Ala) n.1751C>G c.1-79267C>G (n.1-79267C>G) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.1495+8909C>G (n.1495+8909C>G) | |
5 | g.36985311C>T | CA359498636 | NIPBL | c.2131C>T (p.Pro711Ser) n.1751C>T c.1-79267C>T (n.1-79267C>T) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.1495+8909C>T (n.1495+8909C>T) | |
5 | g.36985312C>A | CA359498644 | NIPBL | c.2132C>A (p.Pro711His) n.1752C>A c.1-79266C>A (n.1-79266C>A) c.1388C>A (p.Pro463His) c.1472C>A (p.Pro491His) c.515C>A (p.Pro172His) c.1495+8910C>A (n.1495+8910C>A) | |
5 | g.36985312C= | CA1539581502 | NIPBL | c.2132C= (p.Pro711=) n.1752C= c.1-79266C= (n.1-79266C=) c.1388C= (p.Pro463=) c.1472C= (p.Pro491=) c.515C= (p.Pro172=) c.1495+8910C= (n.1495+8910C=) | |
5 | g.36985312C>G | CA3236131 | NIPBL | c.2132C>G (p.Pro711Arg) n.1752C>G c.1-79266C>G (n.1-79266C>G) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.1495+8910C>G (n.1495+8910C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985312C>T | CA359498647 | NIPBL | c.2132C>T (p.Pro711Leu) n.1752C>T c.1-79266C>T (n.1-79266C>T) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.1495+8910C>T (n.1495+8910C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985313T>A | CA444095739 | NIPBL | c.2133T>A (p.Pro711=) n.1753T>A c.1-79265T>A (n.1-79265T>A) c.1389T>A (p.Pro463=) c.1473T>A (p.Pro491=) c.516T>A (p.Pro172=) c.1495+8911T>A (n.1495+8911T>A) | |
5 | g.36985313T>C | CA444095738 | NIPBL | c.2133T>C (p.Pro711=) n.1753T>C c.1-79265T>C (n.1-79265T>C) c.1389T>C (p.Pro463=) c.1473T>C (p.Pro491=) c.516T>C (p.Pro172=) c.1495+8911T>C (n.1495+8911T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985313T>G | CA444095737 | NIPBL | c.2133T>G (p.Pro711=) n.1753T>G c.1-79265T>G (n.1-79265T>G) c.1389T>G (p.Pro463=) c.1473T>G (p.Pro491=) c.516T>G (p.Pro172=) c.1495+8911T>G (n.1495+8911T>G) | |
5 | g.36985314G>A | CA359498650 | NIPBL | c.2134G>A (p.Glu712Lys) n.1754G>A c.1-79264G>A (n.1-79264G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.1495+8912G>A (n.1495+8912G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985314G>C | CA359498652 | NIPBL | c.2134G>C (p.Glu712Gln) n.1754G>C c.1-79264G>C (n.1-79264G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.1495+8912G>C (n.1495+8912G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985314G>T | CA359498653 | NIPBL | c.2134G>T (p.Glu712Ter) n.1754G>T c.1-79264G>T (n.1-79264G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.1495+8912G>T (n.1495+8912G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985315A>C | CA359498655 | NIPBL | c.2135A>C (p.Glu712Ala) n.1755A>C c.1-79263A>C (n.1-79263A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.1495+8913A>C (n.1495+8913A>C) | |
5 | g.36985315A>G | CA359498657 | NIPBL | c.2135A>G (p.Glu712Gly) n.1755A>G c.1-79263A>G (n.1-79263A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.1495+8913A>G (n.1495+8913A>G) | |
5 | g.36985315A>T | CA359498659 | NIPBL | c.2135A>T (p.Glu712Val) n.1755A>T c.1-79263A>T (n.1-79263A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.1495+8913A>T (n.1495+8913A>T) | |
5 | g.36985316G>A | CA444095740 | NIPBL | c.2136G>A (p.Glu712=) n.1756G>A c.1-79262G>A (n.1-79262G>A) c.1392G>A (p.Glu464=) c.1476G>A (p.Glu492=) c.519G>A (p.Glu173=) c.1495+8914G>A (n.1495+8914G>A) | |
5 | g.36985316G>C | CA359498665 | NIPBL | c.2136G>C (p.Glu712Asp) n.1756G>C c.1-79262G>C (n.1-79262G>C) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.1495+8914G>C (n.1495+8914G>C) | |
5 | g.36985316G>T | CA359498668 | NIPBL | c.2136G>T (p.Glu712Asp) n.1756G>T c.1-79262G>T (n.1-79262G>T) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.1495+8914G>T (n.1495+8914G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985317A= | CA1539581508 | NIPBL | c.2137A= (p.Thr713=) n.1757A= c.1-79261A= (n.1-79261A=) c.1393A= (p.Thr465=) c.1477A= (p.Thr493=) c.520A= (p.Thr174=) c.1495+8915A= (n.1495+8915A=) | |
5 | g.36985317A>C | CA359498673 | NIPBL | c.2137A>C (p.Thr713Pro) n.1757A>C c.1-79261A>C (n.1-79261A>C) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.1495+8915A>C (n.1495+8915A>C) | |
5 | g.36985317A>G | CA3236132 | NIPBL | c.2137A>G (p.Thr713Ala) n.1757A>G c.1-79261A>G (n.1-79261A>G) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.1495+8915A>G (n.1495+8915A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985317A>T | CA359498677 | NIPBL | c.2137A>T (p.Thr713Ser) n.1757A>T c.1-79261A>T (n.1-79261A>T) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.1495+8915A>T (n.1495+8915A>T) | |
5 | g.36985318C>A | CA359498686 | NIPBL | c.2138C>A (p.Thr713Asn) n.1758C>A c.1-79260C>A (n.1-79260C>A) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.1495+8916C>A (n.1495+8916C>A) | |
5 | g.36985318C>G | CA359498690 | NIPBL | c.2138C>G (p.Thr713Ser) n.1758C>G c.1-79260C>G (n.1-79260C>G) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.1495+8916C>G (n.1495+8916C>G) | |
5 | g.36985318C>T | CA359498692 | NIPBL | c.2138C>T (p.Thr713Ile) n.1758C>T c.1-79260C>T (n.1-79260C>T) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.1495+8916C>T (n.1495+8916C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985319T>A | CA444095741 | NIPBL | c.2139T>A (p.Thr713=) n.1759T>A c.1-79259T>A (n.1-79259T>A) c.1395T>A (p.Thr465=) c.1479T>A (p.Thr493=) c.522T>A (p.Thr174=) c.1495+8917T>A (n.1495+8917T>A) | |
5 | g.36985319T>C | CA444095742 | NIPBL | c.2139T>C (p.Thr713=) n.1759T>C c.1-79259T>C (n.1-79259T>C) c.1395T>C (p.Thr465=) c.1479T>C (p.Thr493=) c.522T>C (p.Thr174=) c.1495+8917T>C (n.1495+8917T>C) | |
5 | g.36985319T>G | CA444095743 | NIPBL | c.2139T>G (p.Thr713=) n.1759T>G c.1-79259T>G (n.1-79259T>G) c.1395T>G (p.Thr465=) c.1479T>G (p.Thr493=) c.522T>G (p.Thr174=) c.1495+8917T>G (n.1495+8917T>G) | |
5 | g.36985320C>A | CA359498695 | NIPBL | c.2140C>A (p.Pro714Thr) n.1760C>A c.1-79258C>A (n.1-79258C>A) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.1495+8918C>A (n.1495+8918C>A) | |
5 | g.36985320C>G | CA359498697 | NIPBL | c.2140C>G (p.Pro714Ala) n.1760C>G c.1-79258C>G (n.1-79258C>G) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.1495+8918C>G (n.1495+8918C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985320C>T | CA359498701 | NIPBL | c.2140C>T (p.Pro714Ser) n.1760C>T c.1-79258C>T (n.1-79258C>T) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.1495+8918C>T (n.1495+8918C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985321C>A | CA359498704 | NIPBL | c.2141C>A (p.Pro714Gln) n.1761C>A c.1-79257C>A (n.1-79257C>A) c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.524C>A (p.Pro175Gln) c.1495+8919C>A (n.1495+8919C>A) | |
5 | g.36985321C>G | CA359498709 | NIPBL | c.2141C>G (p.Pro714Arg) n.1761C>G c.1-79257C>G (n.1-79257C>G) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.1495+8919C>G (n.1495+8919C>G) | |
5 | g.36985321C>T | CA359498712 | NIPBL | c.2141C>T (p.Pro714Leu) n.1761C>T c.1-79257C>T (n.1-79257C>T) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.1495+8919C>T (n.1495+8919C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985322A>C | CA444095744 | NIPBL | c.2142A>C (p.Pro714=) n.1762A>C c.1-79256A>C (n.1-79256A>C) c.1398A>C (p.Pro466=) c.1482A>C (p.Pro494=) c.525A>C (p.Pro175=) c.1495+8920A>C (n.1495+8920A>C) | |
5 | g.36985322A>G | CA444095745 | NIPBL | c.2142A>G (p.Pro714=) n.1762A>G c.1-79256A>G (n.1-79256A>G) c.1398A>G (p.Pro466=) c.1482A>G (p.Pro494=) c.525A>G (p.Pro175=) c.1495+8920A>G (n.1495+8920A>G) | |
5 | g.36985322A>T | CA444095746 | NIPBL | c.2142A>T (p.Pro714=) n.1762A>T c.1-79256A>T (n.1-79256A>T) c.1398A>T (p.Pro466=) c.1482A>T (p.Pro494=) c.525A>T (p.Pro175=) c.1495+8920A>T (n.1495+8920A>T) | |
5 | g.36985323A= | CA1539581558 | NIPBL | c.2143A= (p.Lys715=) n.1763A= c.1-79255A= (n.1-79255A=) c.1399A= (p.Lys467=) c.1483A= (p.Lys495=) c.526A= (p.Lys176=) c.1495+8921A= (n.1495+8921A=) | |
5 | g.36985323A>C | CA3236134 | NIPBL | c.2143A>C (p.Lys715Gln) n.1763A>C c.1-79255A>C (n.1-79255A>C) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.1495+8921A>C (n.1495+8921A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985323A>G | CA3236133 | NIPBL | c.2143A>G (p.Lys715Glu) n.1763A>G c.1-79255A>G (n.1-79255A>G) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.1495+8921A>G (n.1495+8921A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985323A>T | CA359498728 | NIPBL | c.2143A>T (p.Lys715Ter) n.1763A>T c.1-79255A>T (n.1-79255A>T) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.1495+8921A>T (n.1495+8921A>T) | |
5 | g.36985324A>C | CA359498748 | NIPBL | c.2144A>C (p.Lys715Thr) n.1764A>C c.1-79254A>C (n.1-79254A>C) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.1495+8922A>C (n.1495+8922A>C) | |
5 | g.36985324A>G | CA359498737 | NIPBL | c.2144A>G (p.Lys715Arg) n.1764A>G c.1-79254A>G (n.1-79254A>G) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.1495+8922A>G (n.1495+8922A>G) | |
5 | g.36985324A>T | CA359498745 | NIPBL | c.2144A>T (p.Lys715Ile) n.1764A>T c.1-79254A>T (n.1-79254A>T) c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) c.1495+8922A>T (n.1495+8922A>T) | |
5 | g.36985325A>C | CA359498754 | NIPBL | c.2145A>C (p.Lys715Asn) n.1765A>C c.1-79253A>C (n.1-79253A>C) c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.528A>C (p.Lys176Asn) c.1495+8923A>C (n.1495+8923A>C) | |
5 | g.36985325A>G | CA444095747 | NIPBL | c.2145A>G (p.Lys715=) n.1765A>G c.1-79253A>G (n.1-79253A>G) c.1401A>G (p.Lys467=) c.1485A>G (p.Lys495=) c.528A>G (p.Lys176=) c.1495+8923A>G (n.1495+8923A>G) | |
5 | g.36985325A>T | CA359498762 | NIPBL | c.2145A>T (p.Lys715Asn) n.1765A>T c.1-79253A>T (n.1-79253A>T) c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.528A>T (p.Lys176Asn) c.1495+8923A>T (n.1495+8923A>T) | |
5 | g.36985326C>A | CA359498768 | NIPBL | c.2146C>A (p.Gln716Lys) n.1766C>A c.1-79252C>A (n.1-79252C>A) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.1495+8924C>A (n.1495+8924C>A) | |
5 | g.36985326C>G | CA359498777 | NIPBL | c.2146C>G (p.Gln716Glu) n.1766C>G c.1-79252C>G (n.1-79252C>G) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.1495+8924C>G (n.1495+8924C>G) | |
5 | g.36985326C>T | CA359498780 | NIPBL | c.2146C>T (p.Gln716Ter) n.1766C>T c.1-79252C>T (n.1-79252C>T) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.1495+8924C>T (n.1495+8924C>T) | |
5 | g.36985326_36985328delinsCAA | CA1539581560 | NIPBL | c.2146_2148delinsCAA (p.Gln716=) n.1766_1768delinsCAA c.1-79252_1-79250delinsCAA (n.1-79252_1-79250delinsCAA) c.1402_1404delinsCAA (p.Gln468=) c.1486_1488delinsCAA (p.Gln496=) c.529_531delinsCAA (p.Gln177=) c.1495+8924_1495+8926delinsCAA (n.1495+8924_1495+8926delinsCAA) | |
5 | g.36985327A>C | CA359498798 | NIPBL | c.2147A>C (p.Gln716Pro) n.1767A>C c.1-79251A>C (n.1-79251A>C) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.1495+8925A>C (n.1495+8925A>C) | |
5 | g.36985327A>G | CA359498802 | NIPBL | c.2147A>G (p.Gln716Arg) n.1767A>G c.1-79251A>G (n.1-79251A>G) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.1495+8925A>G (n.1495+8925A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985327A>T | CA359498811 | NIPBL | c.2147A>T (p.Gln716Leu) n.1767A>T c.1-79251A>T (n.1-79251A>T) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.1495+8925A>T (n.1495+8925A>T) | |
5 | g.36985329_36985330del | CA333578 | NIPBL | c.2149_2150del (p.Lys717GlufsTer2) n.1769_1770del c.1-79249_1-79248del (n.1-79249_1-79248del) c.1405_1406del (p.Lys469GlufsTer2) c.1489_1490del (p.Lys497GlufsTer2) c.532_533del (p.Lys178GlufsTer2) c.1495+8927_1495+8928del (n.1495+8927_1495+8928del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985328A= | CA1539581566 | NIPBL | c.2148A= (p.Gln716=) n.1768A= c.1-79250A= (n.1-79250A=) c.1404A= (p.Gln468=) c.1488A= (p.Gln496=) c.531A= (p.Gln177=) c.1495+8926A= (n.1495+8926A=) | |
5 | g.36985328A>C | CA359498818 | NIPBL | c.2148A>C (p.Gln716His) n.1768A>C c.1-79250A>C (n.1-79250A>C) c.1404A>C (p.Gln468His) c.1488A>C (p.Gln496His) c.531A>C (p.Gln177His) c.1495+8926A>C (n.1495+8926A>C) | |
5 | g.36985328A>G | CA444095748 | NIPBL | c.2148A>G (p.Gln716=) n.1768A>G c.1-79250A>G (n.1-79250A>G) c.1404A>G (p.Gln468=) c.1488A>G (p.Gln496=) c.531A>G (p.Gln177=) c.1495+8926A>G (n.1495+8926A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985328A>T | CA359498824 | NIPBL | c.2148A>T (p.Gln716His) n.1768A>T c.1-79250A>T (n.1-79250A>T) c.1404A>T (p.Gln468His) c.1488A>T (p.Gln496His) c.531A>T (p.Gln177His) c.1495+8926A>T (n.1495+8926A>T) | |
5 | g.36985329A>C | CA359498843 | NIPBL | c.2149A>C (p.Lys717Gln) n.1769A>C c.1-79249A>C (n.1-79249A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.1495+8927A>C (n.1495+8927A>C) | |
5 | g.36985329A>G | CA359498836 | NIPBL | c.2149A>G (p.Lys717Glu) n.1769A>G c.1-79249A>G (n.1-79249A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.1495+8927A>G (n.1495+8927A>G) | |
5 | g.36985329A>T | CA359498832 | NIPBL | c.2149A>T (p.Lys717Ter) n.1769A>T c.1-79249A>T (n.1-79249A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.1495+8927A>T (n.1495+8927A>T) | |
5 | g.36985330A>C | CA359498854 | NIPBL | c.2150A>C (p.Lys717Thr) n.1770A>C c.1-79248A>C (n.1-79248A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.1495+8928A>C (n.1495+8928A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985330A>G | CA359498870 | NIPBL | c.2150A>G (p.Lys717Arg) n.1770A>G c.1-79248A>G (n.1-79248A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.1495+8928A>G (n.1495+8928A>G) | |
5 | g.36985330A>T | CA359498873 | NIPBL | c.2150A>T (p.Lys717Met) n.1770A>T c.1-79248A>T (n.1-79248A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.533A>T (p.Lys178Met) c.1495+8928A>T (n.1495+8928A>T) | |
5 | g.36985331G>A | CA444095749 | NIPBL | c.2151G>A (p.Lys717=) n.1771G>A c.1-79247G>A (n.1-79247G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) c.1491G>A (p.Lys497=) c.534G>A (p.Lys178=) c.1495+8929G>A (n.1495+8929G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985331G>C | CA359498876 | NIPBL | c.2151G>C (p.Lys717Asn) n.1771G>C c.1-79247G>C (n.1-79247G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.1495+8929G>C (n.1495+8929G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985331G>T | CA359498886 | NIPBL | c.2151G>T (p.Lys717Asn) n.1771G>T c.1-79247G>T (n.1-79247G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.1495+8929G>T (n.1495+8929G>T) | |
5 | g.36985332A= | CA1539581570 | NIPBL | c.2152A= (p.Ser718=) n.1772A= c.1-79246A= (n.1-79246A=) c.1408A= (p.Ser470=) c.1492A= (p.Ser498=) c.535A= (p.Ser179=) c.1495+8930A= (n.1495+8930A=) | |
5 | g.36985332A>C | CA359498890 | NIPBL | c.2152A>C (p.Ser718Arg) n.1772A>C c.1-79246A>C (n.1-79246A>C) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) c.1495+8930A>C (n.1495+8930A>C) | |
5 | g.36985332A>G | CA359498896 | NIPBL | c.2152A>G (p.Ser718Gly) n.1772A>G c.1-79246A>G (n.1-79246A>G) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) c.1495+8930A>G (n.1495+8930A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985332A>T | CA359498898 | NIPBL | c.2152A>T (p.Ser718Cys) n.1772A>T c.1-79246A>T (n.1-79246A>T) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) c.1495+8930A>T (n.1495+8930A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985333G>A | CA359498902 | NIPBL | c.2153G>A (p.Ser718Asn) n.1773G>A c.1-79245G>A (n.1-79245G>A) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) c.1495+8931G>A (n.1495+8931G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985333G>C | CA359498905 | NIPBL | c.2153G>C (p.Ser718Thr) n.1773G>C c.1-79245G>C (n.1-79245G>C) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) c.1495+8931G>C (n.1495+8931G>C) | |
5 | g.36985333G= | CA1539581575 | NIPBL | c.2153G= (p.Ser718=) n.1773G= c.1-79245G= (n.1-79245G=) c.1409G= (p.Ser470=) c.1493G= (p.Ser498=) c.536G= (p.Ser179=) c.1495+8931G= (n.1495+8931G=) | |
5 | g.36985333G>T | CA359498909 | NIPBL | c.2153G>T (p.Ser718Ile) n.1773G>T c.1-79245G>T (n.1-79245G>T) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) c.1495+8931G>T (n.1495+8931G>T) | |
5 | g.36985334T>A | CA359498914 | NIPBL | c.2154T>A (p.Ser718Arg) n.1774T>A c.1-79244T>A (n.1-79244T>A) c.1410T>A (p.Ser470Arg) c.1494T>A (p.Ser498Arg) c.537T>A (p.Ser179Arg) c.1495+8932T>A (n.1495+8932T>A) | |
5 | g.36985334T>C | CA444095750 | NIPBL | c.2154T>C (p.Ser718=) n.1774T>C c.1-79244T>C (n.1-79244T>C) c.1410T>C (p.Ser470=) c.1494T>C (p.Ser498=) c.537T>C (p.Ser179=) c.1495+8932T>C (n.1495+8932T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985334T>G | CA359498915 | NIPBL | c.2154T>G (p.Ser718Arg) n.1774T>G c.1-79244T>G (n.1-79244T>G) c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.1494T>G (p.Ser498Arg) c.537T>G (p.Ser179Arg) c.1495+8932T>G (n.1495+8932T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985334T= | CA1539581581 | NIPBL | c.2154T= (p.Ser718=) n.1774T= c.1-79244T= (n.1-79244T=) c.1410T= (p.Ser470=) c.1494T= (p.Ser498=) c.537T= (p.Ser179=) c.1495+8932T= (n.1495+8932T=) | |
5 | g.36985335G>A | CA359498924 | NIPBL | c.2155G>A (p.Asp719Asn) n.1775G>A c.1-79243G>A (n.1-79243G>A) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.1495+8933G>A (n.1495+8933G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985335G>C | CA359498917 | NIPBL | c.2155G>C (p.Asp719His) n.1775G>C c.1-79243G>C (n.1-79243G>C) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.538G>C (p.Asp180His) c.1495+8933G>C (n.1495+8933G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985335G= | CA1539581584 | NIPBL | c.2155G= (p.Asp719=) n.1775G= c.1-79243G= (n.1-79243G=) c.1411G= (p.Asp471=) c.1495G= (p.Asp499=) c.538G= (p.Asp180=) c.1495+8933G= (n.1495+8933G=) | |
5 | g.36985335G>T | CA359498919 | NIPBL | c.2155G>T (p.Asp719Tyr) n.1775G>T c.1-79243G>T (n.1-79243G>T) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.1495+8933G>T (n.1495+8933G>T) | |
5 | g.36985336A>C | CA359498925 | NIPBL | c.2156A>C (p.Asp719Ala) n.1776A>C c.1-79242A>C (n.1-79242A>C) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.1495+8934A>C (n.1495+8934A>C) | |
5 | g.36985336A>G | CA359498926 | NIPBL | c.2156A>G (p.Asp719Gly) n.1776A>G c.1-79242A>G (n.1-79242A>G) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.1495+8934A>G (n.1495+8934A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985336A>T | CA359498929 | NIPBL | c.2156A>T (p.Asp719Val) n.1776A>T c.1-79242A>T (n.1-79242A>T) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.539A>T (p.Asp180Val) c.1495+8934A>T (n.1495+8934A>T) | |
5 | g.36985337T>A | CA359498938 | NIPBL | c.2157T>A (p.Asp719Glu) n.1777T>A c.1-79241T>A (n.1-79241T>A) c.1413T>A (p.Asp471Glu) c.1497T>A (p.Asp499Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) c.1495+8935T>A (n.1495+8935T>A) | |
5 | g.36985337T>C | CA444095751 | NIPBL | c.2157T>C (p.Asp719=) n.1777T>C c.1-79241T>C (n.1-79241T>C) c.1413T>C (p.Asp471=) c.1497T>C (p.Asp499=) c.540T>C (p.Asp180=) c.1495+8935T>C (n.1495+8935T>C) | |
5 | g.36985337T>G | CA359498942 | NIPBL | c.2157T>G (p.Asp719Glu) n.1777T>G c.1-79241T>G (n.1-79241T>G) c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.1497T>G (p.Asp499Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) c.1495+8935T>G (n.1495+8935T>G) | |
5 | g.36985338G>A | CA359498950 | NIPBL | c.2158G>A (p.Gly720Arg) n.1778G>A c.1-79240G>A (n.1-79240G>A) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.1495+8936G>A (n.1495+8936G>A) | |
5 | g.36985338G>C | CA359498955 | NIPBL | c.2158G>C (p.Gly720Arg) n.1778G>C c.1-79240G>C (n.1-79240G>C) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.1495+8936G>C (n.1495+8936G>C) | |
5 | g.36985338G>T | CA359498958 | NIPBL | c.2158G>T (p.Gly720Trp) n.1778G>T c.1-79240G>T (n.1-79240G>T) c.1414G>T (p.Gly472Trp) c.1498G>T (p.Gly500Trp) c.541G>T (p.Gly181Trp) c.1495+8936G>T (n.1495+8936G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985339G>A | CA359498959 | NIPBL | c.2159G>A (p.Gly720Glu) n.1779G>A c.1-79239G>A (n.1-79239G>A) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.1495+8937G>A (n.1495+8937G>A) | |
5 | g.36985339G>C | CA359498961 | NIPBL | c.2159G>C (p.Gly720Ala) n.1779G>C c.1-79239G>C (n.1-79239G>C) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.1495+8937G>C (n.1495+8937G>C) | |
5 | g.36985339G>T | CA359498966 | NIPBL | c.2159G>T (p.Gly720Val) n.1779G>T c.1-79239G>T (n.1-79239G>T) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.1495+8937G>T (n.1495+8937G>T) | |
5 | g.36985340G>A | CA3236135 | NIPBL | c.2160G>A (p.Gly720=) n.1780G>A c.1-79238G>A (n.1-79238G>A) c.1416G>A (p.Gly472=) c.1500G>A (p.Gly500=) c.543G>A (p.Gly181=) c.1495+8938G>A (n.1495+8938G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985340G>C | CA444095752 | NIPBL | c.2160G>C (p.Gly720=) n.1780G>C c.1-79238G>C (n.1-79238G>C) c.1416G>C (p.Gly472=) c.1500G>C (p.Gly500=) c.543G>C (p.Gly181=) c.1495+8938G>C (n.1495+8938G>C) | |
5 | g.36985340G= | CA1539581587 | NIPBL | c.2160G= (p.Gly720=) n.1780G= c.1-79238G= (n.1-79238G=) c.1416G= (p.Gly472=) c.1500G= (p.Gly500=) c.543G= (p.Gly181=) c.1495+8938G= (n.1495+8938G=) | |
5 | g.36985340G>T | CA444095753 | NIPBL | c.2160G>T (p.Gly720=) n.1780G>T c.1-79238G>T (n.1-79238G>T) c.1416G>T (p.Gly472=) c.1500G>T (p.Gly500=) c.543G>T (p.Gly181=) c.1495+8938G>T (n.1495+8938G>T) | |
5 | g.36985341C>A | CA359498970 | NIPBL | c.2161C>A (p.His721Asn) n.1781C>A c.1-79237C>A (n.1-79237C>A) c.1417C>A (p.His473Asn) c.1501C>A (p.His501Asn) c.544C>A (p.His182Asn) c.1495+8939C>A (n.1495+8939C>A) | |
5 | g.36985341C= | CA1539581590 | NIPBL | c.2161C= (p.His721=) n.1781C= c.1-79237C= (n.1-79237C=) c.1417C= (p.His473=) c.1501C= (p.His501=) c.544C= (p.His182=) c.1495+8939C= (n.1495+8939C=) | |
5 | g.36985341C>G | CA359498971 | NIPBL | c.2161C>G (p.His721Asp) n.1781C>G c.1-79237C>G (n.1-79237C>G) c.1417C>G (p.His473Asp) c.1501C>G (p.His501Asp) c.544C>G (p.His182Asp) c.1495+8939C>G (n.1495+8939C>G) | |
5 | g.36985341C>T | CA3236136 | NIPBL | c.2161C>T (p.His721Tyr) n.1781C>T c.1-79237C>T (n.1-79237C>T) c.1417C>T (p.His473Tyr) c.1501C>T (p.His501Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) c.1495+8939C>T (n.1495+8939C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985342A>C | CA359498976 | NIPBL | c.2162A>C (p.His721Pro) n.1782A>C c.1-79236A>C (n.1-79236A>C) c.1418A>C (p.His473Pro) c.1502A>C (p.His501Pro) c.545A>C (p.His182Pro) c.1495+8940A>C (n.1495+8940A>C) | |
5 | g.36985342A>G | CA359498974 | NIPBL | c.2162A>G (p.His721Arg) n.1782A>G c.1-79236A>G (n.1-79236A>G) c.1418A>G (p.His473Arg) c.1502A>G (p.His501Arg) c.545A>G (p.His182Arg) c.1495+8940A>G (n.1495+8940A>G) | |
5 | g.36985342A>T | CA359498979 | NIPBL | c.2162A>T (p.His721Leu) n.1782A>T c.1-79236A>T (n.1-79236A>T) c.1418A>T (p.His473Leu) c.1502A>T (p.His501Leu) c.545A>T (p.His182Leu) c.1495+8940A>T (n.1495+8940A>T) | |
5 | g.36985343T>A | CA359498995 | NIPBL | c.2163T>A (p.His721Gln) n.1783T>A c.1-79235T>A (n.1-79235T>A) c.1419T>A (p.His473Gln) c.1503T>A (p.His501Gln) c.546T>A (p.His182Gln) c.1495+8941T>A (n.1495+8941T>A) | |
5 | g.36985343T>C | CA444095754 | NIPBL | c.2163T>C (p.His721=) n.1783T>C c.1-79235T>C (n.1-79235T>C) c.1419T>C (p.His473=) c.1503T>C (p.His501=) c.546T>C (p.His182=) c.1495+8941T>C (n.1495+8941T>C) | |
5 | g.36985343T>G | CA359498997 | NIPBL | c.2163T>G (p.His721Gln) n.1783T>G c.1-79235T>G (n.1-79235T>G) c.1419T>G (p.His473Gln) c.1503T>G (p.His501Gln) c.546T>G (p.His182Gln) c.1495+8941T>G (n.1495+8941T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985344C>A | CA3236137 | NIPBL | c.2164C>A (p.Pro722Thr) n.1784C>A c.1-79234C>A (n.1-79234C>A) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.1495+8942C>A (n.1495+8942C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985344C= | CA1539581597 | NIPBL | c.2164C= (p.Pro722=) n.1784C= c.1-79234C= (n.1-79234C=) c.1420C= (p.Pro474=) c.1504C= (p.Pro502=) c.547C= (p.Pro183=) c.1495+8942C= (n.1495+8942C=) | |
5 | g.36985344C>G | CA359499017 | NIPBL | c.2164C>G (p.Pro722Ala) n.1784C>G c.1-79234C>G (n.1-79234C>G) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.1495+8942C>G (n.1495+8942C>G) | |
5 | g.36985344C>T | CA359499021 | NIPBL | c.2164C>T (p.Pro722Ser) n.1784C>T c.1-79234C>T (n.1-79234C>T) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.1495+8942C>T (n.1495+8942C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985345C>A | CA359499022 | NIPBL | c.2165C>A (p.Pro722His) n.1785C>A c.1-79233C>A (n.1-79233C>A) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1505C>A (p.Pro502His) c.548C>A (p.Pro183His) c.1495+8943C>A (n.1495+8943C>A) | |
5 | g.36985345C>G | CA359499025 | NIPBL | c.2165C>G (p.Pro722Arg) n.1785C>G c.1-79233C>G (n.1-79233C>G) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.1495+8943C>G (n.1495+8943C>G) | |
5 | g.36985345C>T | CA359499028 | NIPBL | c.2165C>T (p.Pro722Leu) n.1785C>T c.1-79233C>T (n.1-79233C>T) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.1495+8943C>T (n.1495+8943C>T) | |
5 | g.36985346T>A | CA444095755 | NIPBL | c.2166T>A (p.Pro722=) n.1786T>A c.1-79232T>A (n.1-79232T>A) c.1422T>A (p.Pro474=) c.1506T>A (p.Pro502=) c.549T>A (p.Pro183=) c.1495+8944T>A (n.1495+8944T>A) | |
5 | g.36985346T>C | CA444095757 | NIPBL | c.2166T>C (p.Pro722=) n.1786T>C c.1-79232T>C (n.1-79232T>C) c.1422T>C (p.Pro474=) c.1506T>C (p.Pro502=) c.549T>C (p.Pro183=) c.1495+8944T>C (n.1495+8944T>C) | |
5 | g.36985346T>G | CA444095756 | NIPBL | c.2166T>G (p.Pro722=) n.1786T>G c.1-79232T>G (n.1-79232T>G) c.1422T>G (p.Pro474=) c.1506T>G (p.Pro502=) c.549T>G (p.Pro183=) c.1495+8944T>G (n.1495+8944T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985347G>A | CA359499029 | NIPBL | c.2167G>A (p.Glu723Lys) n.1787G>A c.1-79231G>A (n.1-79231G>A) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.1495+8945G>A (n.1495+8945G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985347G>C | CA359499030 | NIPBL | c.2167G>C (p.Glu723Gln) n.1787G>C c.1-79231G>C (n.1-79231G>C) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.1495+8945G>C (n.1495+8945G>C) | |
5 | g.36985347G>T | CA359499031 | NIPBL | c.2167G>T (p.Glu723Ter) n.1787G>T c.1-79231G>T (n.1-79231G>T) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.1495+8945G>T (n.1495+8945G>T) | |
5 | g.36985348A>C | CA359499033 | NIPBL | c.2168A>C (p.Glu723Ala) n.1788A>C c.1-79230A>C (n.1-79230A>C) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.1495+8946A>C (n.1495+8946A>C) | |
5 | g.36985348A>G | CA359499036 | NIPBL | c.2168A>G (p.Glu723Gly) n.1788A>G c.1-79230A>G (n.1-79230A>G) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.1495+8946A>G (n.1495+8946A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985348A>T | CA359499042 | NIPBL | c.2168A>T (p.Glu723Val) n.1788A>T c.1-79230A>T (n.1-79230A>T) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.1495+8946A>T (n.1495+8946A>T) | |
5 | g.36985349A>C | CA359499059 | NIPBL | c.2169A>C (p.Glu723Asp) n.1789A>C c.1-79229A>C (n.1-79229A>C) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.1495+8947A>C (n.1495+8947A>C) | |
5 | g.36985349A>G | CA444095758 | NIPBL | c.2169A>G (p.Glu723=) n.1789A>G c.1-79229A>G (n.1-79229A>G) c.1425A>G (p.Glu475=) c.1509A>G (p.Glu503=) c.552A>G (p.Glu184=) c.1495+8947A>G (n.1495+8947A>G) | |
5 | g.36985349A>T | CA359499056 | NIPBL | c.2169A>T (p.Glu723Asp) n.1789A>T c.1-79229A>T (n.1-79229A>T) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.1495+8947A>T (n.1495+8947A>T) | |
5 | g.36985350A>C | CA359499064 | NIPBL | c.2170A>C (p.Thr724Pro) n.1790A>C c.1-79228A>C (n.1-79228A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.1495+8948A>C (n.1495+8948A>C) | |
5 | g.36985350A>G | CA359499065 | NIPBL | c.2170A>G (p.Thr724Ala) n.1790A>G c.1-79228A>G (n.1-79228A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.1495+8948A>G (n.1495+8948A>G) | |
5 | g.36985350A>T | CA359499066 | NIPBL | c.2170A>T (p.Thr724Ser) n.1790A>T c.1-79228A>T (n.1-79228A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.1495+8948A>T (n.1495+8948A>T) | |
5 | g.36985351C>A | CA359499070 | NIPBL | c.2171C>A (p.Thr724Asn) n.1791C>A c.1-79227C>A (n.1-79227C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.1495+8949C>A (n.1495+8949C>A) | |
5 | g.36985351C= | CA1539581603 | NIPBL | c.2171C= (p.Thr724=) n.1791C= c.1-79227C= (n.1-79227C=) c.1427C= (p.Thr476=) c.1511C= (p.Thr504=) c.554C= (p.Thr185=) c.1495+8949C= (n.1495+8949C=) | |
5 | g.36985351C>G | CA359499073 | NIPBL | c.2171C>G (p.Thr724Ser) n.1791C>G c.1-79227C>G (n.1-79227C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) c.1495+8949C>G (n.1495+8949C>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985351C>T | CA10604161 | NIPBL | c.2171C>T (p.Thr724Ile) n.1791C>T c.1-79227C>T (n.1-79227C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.1495+8949C>T (n.1495+8949C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985352C>A | CA444095759 | NIPBL | c.2172C>A (p.Thr724=) n.1792C>A c.1-79226C>A (n.1-79226C>A) c.1428C>A (p.Thr476=) c.1512C>A (p.Thr504=) c.555C>A (p.Thr185=) c.1495+8950C>A (n.1495+8950C>A) | |
5 | g.36985352C= | CA1539581611 | NIPBL | c.2172C= (p.Thr724=) n.1792C= c.1-79226C= (n.1-79226C=) c.1428C= (p.Thr476=) c.1512C= (p.Thr504=) c.555C= (p.Thr185=) c.1495+8950C= (n.1495+8950C=) | |
5 | g.36985352C>G | CA444095760 | NIPBL | c.2172C>G (p.Thr724=) n.1792C>G c.1-79226C>G (n.1-79226C>G) c.1428C>G (p.Thr476=) c.1512C>G (p.Thr504=) c.555C>G (p.Thr185=) c.1495+8950C>G (n.1495+8950C>G) | dbSNP |
5 | g.36985352C>T | CA444095761 | NIPBL | c.2172C>T (p.Thr724=) n.1792C>T c.1-79226C>T (n.1-79226C>T) c.1428C>T (p.Thr476=) c.1512C>T (p.Thr504=) c.555C>T (p.Thr185=) c.1495+8950C>T (n.1495+8950C>T) | |
5 | g.36985353C>A | CA359499098 | NIPBL | c.2173C>A (p.Pro725Thr) n.1793C>A c.1-79225C>A (n.1-79225C>A) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.1495+8951C>A (n.1495+8951C>A) | |
5 | g.36985353C>G | CA359499104 | NIPBL | c.2173C>G (p.Pro725Ala) n.1793C>G c.1-79225C>G (n.1-79225C>G) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.1495+8951C>G (n.1495+8951C>G) | |
5 | g.36985353C>T | CA359499107 | NIPBL | c.2173C>T (p.Pro725Ser) n.1793C>T c.1-79225C>T (n.1-79225C>T) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.1495+8951C>T (n.1495+8951C>T) | |
5 | g.36985358_36985423del | CA444095762 | NIPBL | c.2178_2243del (p.Gln727_Lys748del) n.1798_1863del c.1-79220_1-79155del (n.1-79220_1-79155del) c.1434_1499del (p.Gln479_Lys500del) c.1518_1583del (p.Gln507_Lys528del) c.561_626del (p.Gln188_Lys209del) c.1495+8956_1495+9021del (n.1495+8956_1495+9021del) | |
5 | g.36985354C>A | CA359499118 | NIPBL | c.2174C>A (p.Pro725Gln) n.1794C>A c.1-79224C>A (n.1-79224C>A) c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.557C>A (p.Pro186Gln) c.1495+8952C>A (n.1495+8952C>A) | |
5 | g.36985354C>G | CA359499121 | NIPBL | c.2174C>G (p.Pro725Arg) n.1794C>G c.1-79224C>G (n.1-79224C>G) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.1495+8952C>G (n.1495+8952C>G) | |
5 | g.36985354C>T | CA359499123 | NIPBL | c.2174C>T (p.Pro725Leu) n.1794C>T c.1-79224C>T (n.1-79224C>T) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.1495+8952C>T (n.1495+8952C>T) | |
5 | g.36985355A= | CA1539581617 | NIPBL | c.2175A= (p.Pro725=) n.1795A= c.1-79223A= (n.1-79223A=) c.1431A= (p.Pro477=) c.1515A= (p.Pro505=) c.558A= (p.Pro186=) c.1495+8953A= (n.1495+8953A=) | |
5 | g.36985355A>C | CA444095764 | NIPBL | c.2175A>C (p.Pro725=) n.1795A>C c.1-79223A>C (n.1-79223A>C) c.1431A>C (p.Pro477=) c.1515A>C (p.Pro505=) c.558A>C (p.Pro186=) c.1495+8953A>C (n.1495+8953A>C) | |
5 | g.36985355A>G | CA3236138 | NIPBL | c.2175A>G (p.Pro725=) n.1795A>G c.1-79223A>G (n.1-79223A>G) c.1431A>G (p.Pro477=) c.1515A>G (p.Pro505=) c.558A>G (p.Pro186=) c.1495+8953A>G (n.1495+8953A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985355A>T | CA444095763 | NIPBL | c.2175A>T (p.Pro725=) n.1795A>T c.1-79223A>T (n.1-79223A>T) c.1431A>T (p.Pro477=) c.1515A>T (p.Pro505=) c.558A>T (p.Pro186=) c.1495+8953A>T (n.1495+8953A>T) | |
5 | g.36985356A= | CA1539581622 | NIPBL | c.2176A= (p.Lys726=) n.1796A= c.1-79222A= (n.1-79222A=) c.1432A= (p.Lys478=) c.1516A= (p.Lys506=) c.559A= (p.Lys187=) c.1495+8954A= (n.1495+8954A=) | |
5 | g.36985356A>C | CA359499135 | NIPBL | c.2176A>C (p.Lys726Gln) n.1796A>C c.1-79222A>C (n.1-79222A>C) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.1495+8954A>C (n.1495+8954A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985356A>G | CA359499139 | NIPBL | c.2176A>G (p.Lys726Glu) n.1796A>G c.1-79222A>G (n.1-79222A>G) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.1495+8954A>G (n.1495+8954A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985356A>T | CA359499138 | NIPBL | c.2176A>T (p.Lys726Ter) n.1796A>T c.1-79222A>T (n.1-79222A>T) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.1495+8954A>T (n.1495+8954A>T) | |
5 | g.36985357A>C | CA359499140 | NIPBL | c.2177A>C (p.Lys726Thr) n.1797A>C c.1-79221A>C (n.1-79221A>C) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.1495+8955A>C (n.1495+8955A>C) | |
5 | g.36985357A>G | CA359499141 | NIPBL | c.2177A>G (p.Lys726Arg) n.1797A>G c.1-79221A>G (n.1-79221A>G) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.1495+8955A>G (n.1495+8955A>G) | |
5 | g.36985357A>T | CA359499144 | NIPBL | c.2177A>T (p.Lys726Ile) n.1797A>T c.1-79221A>T (n.1-79221A>T) c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) c.1495+8955A>T (n.1495+8955A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985358A>C | CA359499150 | NIPBL | c.2178A>C (p.Lys726Asn) n.1798A>C c.1-79220A>C (n.1-79220A>C) c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) c.1495+8956A>C (n.1495+8956A>C) | |
5 | g.36985358A>G | CA444095765 | NIPBL | c.2178A>G (p.Lys726=) n.1798A>G c.1-79220A>G (n.1-79220A>G) c.1434A>G (p.Lys478=) c.1518A>G (p.Lys506=) c.561A>G (p.Lys187=) c.1495+8956A>G (n.1495+8956A>G) | |
5 | g.36985358A>T | CA359499153 | NIPBL | c.2178A>T (p.Lys726Asn) n.1798A>T c.1-79220A>T (n.1-79220A>T) c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) c.1495+8956A>T (n.1495+8956A>T) | |
5 | g.36985359C>A | CA359499158 | NIPBL | c.2179C>A (p.Gln727Lys) n.1799C>A c.1-79219C>A (n.1-79219C>A) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.1495+8957C>A (n.1495+8957C>A) | |
5 | g.36985359C>G | CA359499161 | NIPBL | c.2179C>G (p.Gln727Glu) n.1799C>G c.1-79219C>G (n.1-79219C>G) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.1495+8957C>G (n.1495+8957C>G) | |
5 | g.36985359C>T | CA359499164 | NIPBL | c.2179C>T (p.Gln727Ter) n.1799C>T c.1-79219C>T (n.1-79219C>T) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.1495+8957C>T (n.1495+8957C>T) | |
5 | g.36985360A= | CA1539581627 | NIPBL | c.2180A= (p.Gln727=) n.1800A= c.1-79218A= (n.1-79218A=) c.1436A= (p.Gln479=) c.1520A= (p.Gln507=) c.563A= (p.Gln188=) c.1495+8958A= (n.1495+8958A=) | |
5 | g.36985360A>C | CA359499171 | NIPBL | c.2180A>C (p.Gln727Pro) n.1800A>C c.1-79218A>C (n.1-79218A>C) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.1495+8958A>C (n.1495+8958A>C) | |
5 | g.36985360A>G | CA117044225 | NIPBL | c.2180A>G (p.Gln727Arg) n.1800A>G c.1-79218A>G (n.1-79218A>G) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.1495+8958A>G (n.1495+8958A>G) | dbSNP |
5 | g.36985360A>T | CA359499174 | NIPBL | c.2180A>T (p.Gln727Leu) n.1800A>T c.1-79218A>T (n.1-79218A>T) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.1495+8958A>T (n.1495+8958A>T) | |
5 | g.36985361G>A | CA444095766 | NIPBL | c.2181G>A (p.Gln727=) n.1801G>A c.1-79217G>A (n.1-79217G>A) c.1437G>A (p.Gln479=) c.1521G>A (p.Gln507=) c.564G>A (p.Gln188=) c.1495+8959G>A (n.1495+8959G>A) | |
5 | g.36985361G>C | CA359499180 | NIPBL | c.2181G>C (p.Gln727His) n.1801G>C c.1-79217G>C (n.1-79217G>C) c.1437G>C (p.Gln479His) c.1521G>C (p.Gln507His) c.564G>C (p.Gln188His) c.1495+8959G>C (n.1495+8959G>C) | |
5 | g.36985361G>T | CA359499183 | NIPBL | c.2181G>T (p.Gln727His) n.1801G>T c.1-79217G>T (n.1-79217G>T) c.1437G>T (p.Gln479His) c.1521G>T (p.Gln507His) c.564G>T (p.Gln188His) c.1495+8959G>T (n.1495+8959G>T) | |
5 | g.36985362A>C | CA359499184 | NIPBL | c.2182A>C (p.Lys728Gln) n.1802A>C c.1-79216A>C (n.1-79216A>C) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.1495+8960A>C (n.1495+8960A>C) | |
5 | g.36985362A>G | CA359499186 | NIPBL | c.2182A>G (p.Lys728Glu) n.1802A>G c.1-79216A>G (n.1-79216A>G) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.1495+8960A>G (n.1495+8960A>G) | |
5 | g.36985362A>T | CA359499185 | NIPBL | c.2182A>T (p.Lys728Ter) n.1802A>T c.1-79216A>T (n.1-79216A>T) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.1495+8960A>T (n.1495+8960A>T) | |
5 | g.36985363A>C | CA359499188 | NIPBL | c.2183A>C (p.Lys728Thr) n.1803A>C c.1-79215A>C (n.1-79215A>C) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.1495+8961A>C (n.1495+8961A>C) | |
5 | g.36985363A>G | CA359499198 | NIPBL | c.2183A>G (p.Lys728Arg) n.1803A>G c.1-79215A>G (n.1-79215A>G) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.1495+8961A>G (n.1495+8961A>G) | |
5 | g.36985363A>T | CA359499200 | NIPBL | c.2183A>T (p.Lys728Met) n.1803A>T c.1-79215A>T (n.1-79215A>T) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.566A>T (p.Lys189Met) c.1495+8961A>T (n.1495+8961A>T) | |
5 | g.36985364G>A | CA444095767 | NIPBL | c.2184G>A (p.Lys728=) n.1804G>A c.1-79214G>A (n.1-79214G>A) c.1440G>A (p.Lys480=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.567G>A (p.Lys189=) c.1495+8962G>A (n.1495+8962G>A) | |
5 | g.36985364G>C | CA359499204 | NIPBL | c.2184G>C (p.Lys728Asn) n.1804G>C c.1-79214G>C (n.1-79214G>C) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.1495+8962G>C (n.1495+8962G>C) | |
5 | g.36985364G>T | CA359499209 | NIPBL | c.2184G>T (p.Lys728Asn) n.1804G>T c.1-79214G>T (n.1-79214G>T) c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.1495+8962G>T (n.1495+8962G>T) | |
5 | g.36985365G>A | CA359499210 | NIPBL | c.2185G>A (p.Gly729Ser) n.1805G>A c.1-79213G>A (n.1-79213G>A) c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.1495+8963G>A (n.1495+8963G>A) | |
5 | g.36985365G>C | CA359499212 | NIPBL | c.2185G>C (p.Gly729Arg) n.1805G>C c.1-79213G>C (n.1-79213G>C) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.1495+8963G>C (n.1495+8963G>C) | |
5 | g.36985365G= | CA1539581632 | NIPBL | c.2185G= (p.Gly729=) n.1805G= c.1-79213G= (n.1-79213G=) c.1441G= (p.Gly481=) c.1525G= (p.Gly509=) c.568G= (p.Gly190=) c.1495+8963G= (n.1495+8963G=) | |
5 | g.36985365G>T | CA359499218 | NIPBL | c.2185G>T (p.Gly729Cys) n.1805G>T c.1-79213G>T (n.1-79213G>T) c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.1495+8963G>T (n.1495+8963G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985366G>A | CA359499221 | NIPBL | c.2186G>A (p.Gly729Asp) n.1806G>A c.1-79212G>A (n.1-79212G>A) c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.1495+8964G>A (n.1495+8964G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985366G>C | CA359499224 | NIPBL | c.2186G>C (p.Gly729Ala) n.1806G>C c.1-79212G>C (n.1-79212G>C) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.1495+8964G>C (n.1495+8964G>C) | |
5 | g.36985366G>T | CA359499227 | NIPBL | c.2186G>T (p.Gly729Val) n.1806G>T c.1-79212G>T (n.1-79212G>T) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.1495+8964G>T (n.1495+8964G>T) | |
5 | g.36985367T>A | CA3236139 | NIPBL | c.2187T>A (p.Gly729=) n.1807T>A c.1-79211T>A (n.1-79211T>A) c.1443T>A (p.Gly481=) c.1527T>A (p.Gly509=) c.570T>A (p.Gly190=) c.1495+8965T>A (n.1495+8965T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985367T>C | CA444095768 | NIPBL | c.2187T>C (p.Gly729=) n.1807T>C c.1-79211T>C (n.1-79211T>C) c.1443T>C (p.Gly481=) c.1527T>C (p.Gly509=) c.570T>C (p.Gly190=) c.1495+8965T>C (n.1495+8965T>C) | |
5 | g.36985367T>G | CA444095769 | NIPBL | c.2187T>G (p.Gly729=) n.1807T>G c.1-79211T>G (n.1-79211T>G) c.1443T>G (p.Gly481=) c.1527T>G (p.Gly509=) c.570T>G (p.Gly190=) c.1495+8965T>G (n.1495+8965T>G) | |
5 | g.36985367T= | CA1539581634 | NIPBL | c.2187T= (p.Gly729=) n.1807T= c.1-79211T= (n.1-79211T=) c.1443T= (p.Gly481=) c.1527T= (p.Gly509=) c.570T= (p.Gly190=) c.1495+8965T= (n.1495+8965T=) | |
5 | g.36985368G>A | CA117044237 | NIPBL | c.2188G>A (p.Asp730Asn) n.1808G>A c.1-79210G>A (n.1-79210G>A) c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.1495+8966G>A (n.1495+8966G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985368G>C | CA359499232 | NIPBL | c.2188G>C (p.Asp730His) n.1808G>C c.1-79210G>C (n.1-79210G>C) c.1444G>C (p.Asp482His) c.1528G>C (p.Asp510His) c.571G>C (p.Asp191His) c.1495+8966G>C (n.1495+8966G>C) | |
5 | g.36985368G= | CA1539581636 | NIPBL | c.2188G= (p.Asp730=) n.1808G= c.1-79210G= (n.1-79210G=) c.1444G= (p.Asp482=) c.1528G= (p.Asp510=) c.571G= (p.Asp191=) c.1495+8966G= (n.1495+8966G=) | |
5 | g.36985368G>T | CA359499236 | NIPBL | c.2188G>T (p.Asp730Tyr) n.1808G>T c.1-79210G>T (n.1-79210G>T) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.1495+8966G>T (n.1495+8966G>T) | |
5 | g.36985369A= | CA1539581641 | NIPBL | c.2189A= (p.Asp730=) n.1809A= c.1-79209A= (n.1-79209A=) c.1445A= (p.Asp482=) c.1529A= (p.Asp510=) c.572A= (p.Asp191=) c.1495+8967A= (n.1495+8967A=) | |
5 | g.36985369A>C | CA359499243 | NIPBL | c.2189A>C (p.Asp730Ala) n.1809A>C c.1-79209A>C (n.1-79209A>C) c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.1495+8967A>C (n.1495+8967A>C) | |
5 | g.36985369A>G | CA3236140 | NIPBL | c.2189A>G (p.Asp730Gly) n.1809A>G c.1-79209A>G (n.1-79209A>G) c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.1495+8967A>G (n.1495+8967A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985369A>T | CA359499253 | NIPBL | c.2189A>T (p.Asp730Val) n.1809A>T c.1-79209A>T (n.1-79209A>T) c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.1495+8967A>T (n.1495+8967A>T) | |
5 | g.36985370T>A | CA359499266 | NIPBL | c.2190T>A (p.Asp730Glu) n.1810T>A c.1-79208T>A (n.1-79208T>A) c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.1530T>A (p.Asp510Glu) c.573T>A (p.Asp191Glu) c.1495+8968T>A (n.1495+8968T>A) | |
5 | g.36985370T>C | CA444095773 | NIPBL | c.2190T>C (p.Asp730=) n.1810T>C c.1-79208T>C (n.1-79208T>C) c.1446T>C (p.Asp482=) c.1530T>C (p.Asp510=) c.573T>C (p.Asp191=) c.1495+8968T>C (n.1495+8968T>C) | |
5 | g.36985370T>G | CA359499273 | NIPBL | c.2190T>G (p.Asp730Glu) n.1810T>G c.1-79208T>G (n.1-79208T>G) c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.1530T>G (p.Asp510Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) c.1495+8968T>G (n.1495+8968T>G) | |
5 | g.36985371G>A | CA359499278 | NIPBL | c.2191G>A (p.Gly731Arg) n.1811G>A c.1-79207G>A (n.1-79207G>A) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.1495+8969G>A (n.1495+8969G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985371G>C | CA359499284 | NIPBL | c.2191G>C (p.Gly731Arg) n.1811G>C c.1-79207G>C (n.1-79207G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.1495+8969G>C (n.1495+8969G>C) | |
5 | g.36985371G= | CA1539581647 | NIPBL | c.2191G= (p.Gly731=) n.1811G= c.1-79207G= (n.1-79207G=) c.1447G= (p.Gly483=) c.1531G= (p.Gly511=) c.574G= (p.Gly192=) c.1495+8969G= (n.1495+8969G=) | |
5 | g.36985371G>T | CA359499291 | NIPBL | c.2191G>T (p.Gly731Ter) n.1811G>T c.1-79207G>T (n.1-79207G>T) c.1447G>T (p.Gly483Ter) c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.1495+8969G>T (n.1495+8969G>T) | |
5 | g.36985372G>A | CA359499296 | NIPBL | c.2192G>A (p.Gly731Glu) n.1812G>A c.1-79206G>A (n.1-79206G>A) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.1495+8970G>A (n.1495+8970G>A) | |
5 | g.36985372G>C | CA359499304 | NIPBL | c.2192G>C (p.Gly731Ala) n.1812G>C c.1-79206G>C (n.1-79206G>C) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.1495+8970G>C (n.1495+8970G>C) | |
5 | g.36985372G>T | CA359499308 | NIPBL | c.2192G>T (p.Gly731Val) n.1812G>T c.1-79206G>T (n.1-79206G>T) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.1495+8970G>T (n.1495+8970G>T) | |
5 | g.36985373A= | CA1539581652 | NIPBL | c.2193A= (p.Gly731=) n.1813A= c.1-79205A= (n.1-79205A=) c.1449A= (p.Gly483=) c.1533A= (p.Gly511=) c.576A= (p.Gly192=) c.1495+8971A= (n.1495+8971A=) | |
5 | g.36985373A>C | CA444095775 | NIPBL | c.2193A>C (p.Gly731=) n.1813A>C c.1-79205A>C (n.1-79205A>C) c.1449A>C (p.Gly483=) c.1533A>C (p.Gly511=) c.576A>C (p.Gly192=) c.1495+8971A>C (n.1495+8971A>C) | |
5 | g.36985373A>G | CA444095776 | NIPBL | c.2193A>G (p.Gly731=) n.1813A>G c.1-79205A>G (n.1-79205A>G) c.1449A>G (p.Gly483=) c.1533A>G (p.Gly511=) c.576A>G (p.Gly192=) c.1495+8971A>G (n.1495+8971A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985373A>T | CA444095777 | NIPBL | c.2193A>T (p.Gly731=) n.1813A>T c.1-79205A>T (n.1-79205A>T) c.1449A>T (p.Gly483=) c.1533A>T (p.Gly511=) c.576A>T (p.Gly192=) c.1495+8971A>T (n.1495+8971A>T) | |
5 | g.36985374A>C | CA444095778 | NIPBL | c.2194A>C (p.Arg732=) n.1814A>C c.1-79204A>C (n.1-79204A>C) c.1450A>C (p.Arg484=) c.1534A>C (p.Arg512=) c.577A>C (p.Arg193=) c.1495+8972A>C (n.1495+8972A>C) | |
5 | g.36985374A>G | CA359499310 | NIPBL | c.2194A>G (p.Arg732Gly) n.1814A>G c.1-79204A>G (n.1-79204A>G) c.1450A>G (p.Arg484Gly) c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.577A>G (p.Arg193Gly) c.1495+8972A>G (n.1495+8972A>G) | ClinVar |
5 | g.36985374A>T | CA359499309 | NIPBL | c.2194A>T (p.Arg732Trp) n.1814A>T c.1-79204A>T (n.1-79204A>T) c.1450A>T (p.Arg484Trp) c.1534A>T (p.Arg512Trp) c.577A>T (p.Arg193Trp) c.1495+8972A>T (n.1495+8972A>T) | |
5 | g.36985375G>A | CA359499313 | NIPBL | c.2195G>A (p.Arg732Lys) n.1815G>A c.1-79203G>A (n.1-79203G>A) c.1451G>A (p.Arg484Lys) c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.578G>A (p.Arg193Lys) c.1495+8973G>A (n.1495+8973G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985375G>C | CA359499316 | NIPBL | c.2195G>C (p.Arg732Thr) n.1815G>C c.1-79203G>C (n.1-79203G>C) c.1451G>C (p.Arg484Thr) c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.578G>C (p.Arg193Thr) c.1495+8973G>C (n.1495+8973G>C) | |
5 | g.36985375G>T | CA359499317 | NIPBL | c.2195G>T (p.Arg732Met) n.1815G>T c.1-79203G>T (n.1-79203G>T) c.1451G>T (p.Arg484Met) c.1535G>T (p.Arg512Met) c.578G>T (p.Arg193Met) c.1495+8973G>T (n.1495+8973G>T) | |
5 | g.36985376G>A | CA444095780 | NIPBL | c.2196G>A (p.Arg732=) n.1816G>A c.1-79202G>A (n.1-79202G>A) c.1452G>A (p.Arg484=) c.1536G>A (p.Arg512=) c.579G>A (p.Arg193=) c.1495+8974G>A (n.1495+8974G>A) | |
5 | g.36985376G>C | CA359499318 | NIPBL | c.2196G>C (p.Arg732Ser) n.1816G>C c.1-79202G>C (n.1-79202G>C) c.1452G>C (p.Arg484Ser) c.1536G>C (p.Arg512Ser) c.579G>C (p.Arg193Ser) c.1495+8974G>C (n.1495+8974G>C) | |
5 | g.36985376G= | CA1539581661 | NIPBL | c.2196G= (p.Arg732=) n.1816G= c.1-79202G= (n.1-79202G=) c.1452G= (p.Arg484=) c.1536G= (p.Arg512=) c.579G= (p.Arg193=) c.1495+8974G= (n.1495+8974G=) | |
5 | g.36985376G>T | CA359499319 | NIPBL | c.2196G>T (p.Arg732Ser) n.1816G>T c.1-79202G>T (n.1-79202G>T) c.1452G>T (p.Arg484Ser) c.1536G>T (p.Arg512Ser) c.579G>T (p.Arg193Ser) c.1495+8974G>T (n.1495+8974G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985376_36985409delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC | CA1539581659 | NIPBL | c.2196_2229delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg732=) n.1816_1849delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC c.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC) c.1452_1485delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg484=) c.1536_1569delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg512=) c.579_612delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg193=) c.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC) | |
5 | g.36985377C>A | CA359499326 | NIPBL | c.2197C>A (p.Pro733Thr) n.1817C>A c.1-79201C>A (n.1-79201C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.1495+8975C>A (n.1495+8975C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985377C= | CA1539581671 | NIPBL | c.2197C= (p.Pro733=) n.1817C= c.1-79201C= (n.1-79201C=) c.1453C= (p.Pro485=) c.1537C= (p.Pro513=) c.580C= (p.Pro194=) c.1495+8975C= (n.1495+8975C=) | |
5 | g.36985377C>G | CA359499332 | NIPBL | c.2197C>G (p.Pro733Ala) n.1817C>G c.1-79201C>G (n.1-79201C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.1495+8975C>G (n.1495+8975C>G) | |
5 | g.36985377C>T | CA359499369 | NIPBL | c.2197C>T (p.Pro733Ser) n.1817C>T c.1-79201C>T (n.1-79201C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.1495+8975C>T (n.1495+8975C>T) | dbSNP |
5 | g.36985398_36985430del | CA3236141 | NIPBL | c.2218_2250del (p.Gly740_Lys750del) n.1838_1870del c.1-79180_1-79148del (n.1-79180_1-79148del) c.1474_1506del (p.Gly492_Lys502del) c.1558_1590del (p.Gly520_Lys530del) c.601_633del (p.Gly201_Lys211del) c.1495+8996_1495+9028del (n.1495+8996_1495+9028del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985378C>A | CA359499377 | NIPBL | c.2198C>A (p.Pro733His) n.1818C>A c.1-79200C>A (n.1-79200C>A) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1538C>A (p.Pro513His) c.581C>A (p.Pro194His) c.1495+8976C>A (n.1495+8976C>A) | |
5 | g.36985378C>G | CA359499379 | NIPBL | c.2198C>G (p.Pro733Arg) n.1818C>G c.1-79200C>G (n.1-79200C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.1495+8976C>G (n.1495+8976C>G) | |
5 | g.36985378C>T | CA359499381 | NIPBL | c.2198C>T (p.Pro733Leu) n.1818C>T c.1-79200C>T (n.1-79200C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.1495+8976C>T (n.1495+8976C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985379T>A | CA444095781 | NIPBL | c.2199T>A (p.Pro733=) n.1819T>A c.1-79199T>A (n.1-79199T>A) c.1455T>A (p.Pro485=) c.1539T>A (p.Pro513=) c.582T>A (p.Pro194=) c.1495+8977T>A (n.1495+8977T>A) | |
5 | g.36985379T>C | CA444095782 | NIPBL | c.2199T>C (p.Pro733=) n.1819T>C c.1-79199T>C (n.1-79199T>C) c.1455T>C (p.Pro485=) c.1539T>C (p.Pro513=) c.582T>C (p.Pro194=) c.1495+8977T>C (n.1495+8977T>C) | |
5 | g.36985379T>G | CA444095783 | NIPBL | c.2199T>G (p.Pro733=) n.1819T>G c.1-79199T>G (n.1-79199T>G) c.1455T>G (p.Pro485=) c.1539T>G (p.Pro513=) c.582T>G (p.Pro194=) c.1495+8977T>G (n.1495+8977T>G) | |
5 | g.36985380G>A | CA359499397 | NIPBL | c.2200G>A (p.Glu734Lys) n.1820G>A c.1-79198G>A (n.1-79198G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.1495+8978G>A (n.1495+8978G>A) | |
5 | g.36985380G>C | CA359499405 | NIPBL | c.2200G>C (p.Glu734Gln) n.1820G>C c.1-79198G>C (n.1-79198G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.1495+8978G>C (n.1495+8978G>C) | |
5 | g.36985380G>T | CA359499386 | NIPBL | c.2200G>T (p.Glu734Ter) n.1820G>T c.1-79198G>T (n.1-79198G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.1495+8978G>T (n.1495+8978G>T) | |
5 | g.36985381A>C | CA359499407 | NIPBL | c.2201A>C (p.Glu734Ala) n.1821A>C c.1-79197A>C (n.1-79197A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.1495+8979A>C (n.1495+8979A>C) | |
5 | g.36985381A>G | CA359499410 | NIPBL | c.2201A>G (p.Glu734Gly) n.1821A>G c.1-79197A>G (n.1-79197A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.1495+8979A>G (n.1495+8979A>G) | |
5 | g.36985381A>T | CA359499415 | NIPBL | c.2201A>T (p.Glu734Val) n.1821A>T c.1-79197A>T (n.1-79197A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.1495+8979A>T (n.1495+8979A>T) |