Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.36976388_36985660del	CA2741808834	NIPBL	c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del
5	g.36985272T>A	CA359498168	NIPBL	c.2092T>A (p.Ser698Thr) n.1712T>A c.1-79306T>A (n.1-79306T>A) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.1495+8870T>A (n.1495+8870T>A)
5	g.36985272T>C	CA3236121	NIPBL	c.2092T>C (p.Ser698Pro) n.1712T>C c.1-79306T>C (n.1-79306T>C) c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.1495+8870T>C (n.1495+8870T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985272T>G	CA359498165	NIPBL	c.2092T>G (p.Ser698Ala) n.1712T>G c.1-79306T>G (n.1-79306T>G) c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.1495+8870T>G (n.1495+8870T>G)
5	g.36985272T=	CA1539581283	NIPBL	c.2092T= (p.Ser698=) n.1712T= c.1-79306T= (n.1-79306T=) c.1348T= (p.Ser450=) c.1432T= (p.Ser478=) c.475T= (p.Ser159=) c.1495+8870T= (n.1495+8870T=)
5	g.36985273del	CA2580073268	NIPBL	c.2093del (p.Ser698Ter) n.1713del c.1-79305del (n.1-79305del) c.1349del (p.Ser450Ter) c.1433del (p.Ser478Ter) c.476del (p.Ser159Ter) c.1495+8871del (n.1495+8871del)	ClinVar
5	g.36985273C>A	CA359498172	NIPBL	c.2093C>A (p.Ser698Ter) n.1713C>A c.1-79305C>A (n.1-79305C>A) c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.1433C>A (p.Ser478Ter) c.476C>A (p.Ser159Ter) c.1495+8871C>A (n.1495+8871C>A)
5	g.36985273C=	CA1539581289	NIPBL	c.2093C= (p.Ser698=) n.1713C= c.1-79305C= (n.1-79305C=) c.1349C= (p.Ser450=) c.1433C= (p.Ser478=) c.476C= (p.Ser159=) c.1495+8871C= (n.1495+8871C=)
5	g.36985273C>G	CA271998	NIPBL	c.2093C>G (p.Ser698Ter) n.1713C>G c.1-79305C>G (n.1-79305C>G) c.1349C>G (p.Ser450Ter) c.1433C>G (p.Ser478Ter) c.476C>G (p.Ser159Ter) c.1495+8871C>G (n.1495+8871C>G)	ClinVar dbSNP
5	g.36985273C>T	CA359498176	NIPBL	c.2093C>T (p.Ser698Leu) n.1713C>T c.1-79305C>T (n.1-79305C>T) c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.1433C>T (p.Ser478Leu) c.476C>T (p.Ser159Leu) c.1495+8871C>T (n.1495+8871C>T)
5	g.36985274A>C	CA444095713	NIPBL	c.2094A>C (p.Ser698=) n.1714A>C c.1-79304A>C (n.1-79304A>C) c.1350A>C (p.Ser450=) c.1434A>C (p.Ser478=) c.477A>C (p.Ser159=) c.1495+8872A>C (n.1495+8872A>C)
5	g.36985274A>G	CA444095714	NIPBL	c.2094A>G (p.Ser698=) n.1714A>G c.1-79304A>G (n.1-79304A>G) c.1350A>G (p.Ser450=) c.1434A>G (p.Ser478=) c.477A>G (p.Ser159=) c.1495+8872A>G (n.1495+8872A>G)
5	g.36985274A>T	CA444095715	NIPBL	c.2094A>T (p.Ser698=) n.1714A>T c.1-79304A>T (n.1-79304A>T) c.1350A>T (p.Ser450=) c.1434A>T (p.Ser478=) c.477A>T (p.Ser159=) c.1495+8872A>T (n.1495+8872A>T)
5	g.36985275A>C	CA444095716	NIPBL	c.2095A>C (p.Arg699=) n.1715A>C c.1-79303A>C (n.1-79303A>C) c.1351A>C (p.Arg451=) c.1435A>C (p.Arg479=) c.478A>C (p.Arg160=) c.1495+8873A>C (n.1495+8873A>C)
5	g.36985275A>G	CA359498178	NIPBL	c.2095A>G (p.Arg699Gly) n.1715A>G c.1-79303A>G (n.1-79303A>G) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.1495+8873A>G (n.1495+8873A>G)	gnomAD v2
5	g.36985275A>T	CA359498182	NIPBL	c.2095A>T (p.Arg699Trp) n.1715A>T c.1-79303A>T (n.1-79303A>T) c.1351A>T (p.Arg451Trp) c.1435A>T (p.Arg479Trp) c.478A>T (p.Arg160Trp) c.1495+8873A>T (n.1495+8873A>T)
5	g.36985276G>A	CA359498187	NIPBL	c.2096G>A (p.Arg699Lys) n.1716G>A c.1-79302G>A (n.1-79302G>A) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.1495+8874G>A (n.1495+8874G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985276G>C	CA359498191	NIPBL	c.2096G>C (p.Arg699Thr) n.1716G>C c.1-79302G>C (n.1-79302G>C) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.1495+8874G>C (n.1495+8874G>C)
5	g.36985276G=	CA1539581295	NIPBL	c.2096G= (p.Arg699=) n.1716G= c.1-79302G= (n.1-79302G=) c.1352G= (p.Arg451=) c.1436G= (p.Arg479=) c.479G= (p.Arg160=) c.1495+8874G= (n.1495+8874G=)
5	g.36985276G>T	CA359498195	NIPBL	c.2096G>T (p.Arg699Met) n.1716G>T c.1-79302G>T (n.1-79302G>T) c.1352G>T (p.Arg451Met) c.1436G>T (p.Arg479Met) c.479G>T (p.Arg160Met) c.1495+8874G>T (n.1495+8874G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985283_36985315del	CA559295074	NIPBL	c.2103_2135del (p.Thr702_Glu712del) n.1723_1755del c.1-79295_1-79263del (n.1-79295_1-79263del) c.1359_1391del (p.Thr454_Glu464del) c.1443_1475del (p.Thr482_Glu492del) c.486_518del (p.Thr163_Glu173del) c.1495+8881_1495+8913del (n.1495+8881_1495+8913del)	gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985277G>A	CA444095717	NIPBL	c.2097G>A (p.Arg699=) n.1717G>A c.1-79301G>A (n.1-79301G>A) c.1353G>A (p.Arg451=) c.1437G>A (p.Arg479=) c.480G>A (p.Arg160=) c.1495+8875G>A (n.1495+8875G>A)	dbSNP COSMIC COSMIC
5	g.36985277G>C	CA359498196	NIPBL	c.2097G>C (p.Arg699Ser) n.1717G>C c.1-79301G>C (n.1-79301G>C) c.1353G>C (p.Arg451Ser) c.1437G>C (p.Arg479Ser) c.480G>C (p.Arg160Ser) c.1495+8875G>C (n.1495+8875G>C)
5	g.36985277G=	CA1539581297	NIPBL	c.2097G= (p.Arg699=) n.1717G= c.1-79301G= (n.1-79301G=) c.1353G= (p.Arg451=) c.1437G= (p.Arg479=) c.480G= (p.Arg160=) c.1495+8875G= (n.1495+8875G=)
5	g.36985277G>T	CA3236122	NIPBL	c.2097G>T (p.Arg699Ser) n.1717G>T c.1-79301G>T (n.1-79301G>T) c.1353G>T (p.Arg451Ser) c.1437G>T (p.Arg479Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) c.1495+8875G>T (n.1495+8875G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985278C>A	CA359498201	NIPBL	c.2098C>A (p.Pro700Thr) n.1718C>A c.1-79300C>A (n.1-79300C>A) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.1495+8876C>A (n.1495+8876C>A)
5	g.36985278C>G	CA359498199	NIPBL	c.2098C>G (p.Pro700Ala) n.1718C>G c.1-79300C>G (n.1-79300C>G) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.1495+8876C>G (n.1495+8876C>G)
5	g.36985278C>T	CA359498198	NIPBL	c.2098C>T (p.Pro700Ser) n.1718C>T c.1-79300C>T (n.1-79300C>T) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.1495+8876C>T (n.1495+8876C>T)
5	g.36985279C>A	CA359498207	NIPBL	c.2099C>A (p.Pro700His) n.1719C>A c.1-79299C>A (n.1-79299C>A) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1439C>A (p.Pro480His) c.482C>A (p.Pro161His) c.1495+8877C>A (n.1495+8877C>A)
5	g.36985279C>G	CA359498210	NIPBL	c.2099C>G (p.Pro700Arg) n.1719C>G c.1-79299C>G (n.1-79299C>G) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.1495+8877C>G (n.1495+8877C>G)
5	g.36985279C>T	CA359498214	NIPBL	c.2099C>T (p.Pro700Leu) n.1719C>T c.1-79299C>T (n.1-79299C>T) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.1495+8877C>T (n.1495+8877C>T)
5	g.36985280T>A	CA444095718	NIPBL	c.2100T>A (p.Pro700=) n.1720T>A c.1-79298T>A (n.1-79298T>A) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1440T>A (p.Pro480=) c.483T>A (p.Pro161=) c.1495+8878T>A (n.1495+8878T>A)
5	g.36985280T>C	CA3236123	NIPBL	c.2100T>C (p.Pro700=) n.1720T>C c.1-79298T>C (n.1-79298T>C) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1440T>C (p.Pro480=) c.483T>C (p.Pro161=) c.1495+8878T>C (n.1495+8878T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.36985280T>G	CA444095719	NIPBL	c.2100T>G (p.Pro700=) n.1720T>G c.1-79298T>G (n.1-79298T>G) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1440T>G (p.Pro480=) c.483T>G (p.Pro161=) c.1495+8878T>G (n.1495+8878T>G)
5	g.36985280T=	CA1539581303	NIPBL	c.2100T= (p.Pro700=) n.1720T= c.1-79298T= (n.1-79298T=) c.1356T= (p.Pro452=) c.1440T= (p.Pro480=) c.483T= (p.Pro161=) c.1495+8878T= (n.1495+8878T=)
5	g.36985281G>A	CA359498224	NIPBL	c.2101G>A (p.Glu701Lys) n.1721G>A c.1-79297G>A (n.1-79297G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.1495+8879G>A (n.1495+8879G>A)
5	g.36985281G>C	CA359498235	NIPBL	c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.1721G>C c.1-79297G>C (n.1-79297G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.1495+8879G>C (n.1495+8879G>C)
5	g.36985281G>T	CA359498239	NIPBL	c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.1721G>T c.1-79297G>T (n.1-79297G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.1495+8879G>T (n.1495+8879G>T)
5	g.36985282A>C	CA359498242	NIPBL	c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.1722A>C c.1-79296A>C (n.1-79296A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.1495+8880A>C (n.1495+8880A>C)
5	g.36985282A>G	CA359498247	NIPBL	c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.1722A>G c.1-79296A>G (n.1-79296A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.1495+8880A>G (n.1495+8880A>G)
5	g.36985282A>T	CA359498250	NIPBL	c.2102A>T (p.Glu701Val) n.1722A>T c.1-79296A>T (n.1-79296A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.1495+8880A>T (n.1495+8880A>T)
5	g.36985283A=	CA1539581313	NIPBL	c.2103A= (p.Glu701=) n.1723A= c.1-79295A= (n.1-79295A=) c.1359A= (p.Glu453=) c.1443A= (p.Glu481=) c.486A= (p.Glu162=) c.1495+8881A= (n.1495+8881A=)
5	g.36985283A>C	CA359498251	NIPBL	c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.1723A>C c.1-79295A>C (n.1-79295A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.1495+8881A>C (n.1495+8881A>C)
5	g.36985283A>G	CA3236124	NIPBL	c.2103A>G (p.Glu701=) n.1723A>G c.1-79295A>G (n.1-79295A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.486A>G (p.Glu162=) c.1495+8881A>G (n.1495+8881A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.36985283A>T	CA359498257	NIPBL	c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.1723A>T c.1-79295A>T (n.1-79295A>T) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.1495+8881A>T (n.1495+8881A>T)
5	g.36985284A=	CA1539581316	NIPBL	c.2104A= (p.Thr702=) n.1724A= c.1-79294A= (n.1-79294A=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1444A= (p.Thr482=) c.487A= (p.Thr163=) c.1495+8882A= (n.1495+8882A=)
5	g.36985284A>C	CA359498264	NIPBL	c.2104A>C (p.Thr702Pro) n.1724A>C c.1-79294A>C (n.1-79294A>C) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.1495+8882A>C (n.1495+8882A>C)
5	g.36985284A>G	CA359498272	NIPBL	c.2104A>G (p.Thr702Ala) n.1724A>G c.1-79294A>G (n.1-79294A>G) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.1495+8882A>G (n.1495+8882A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985284A>T	CA359498270	NIPBL	c.2104A>T (p.Thr702Ser) n.1724A>T c.1-79294A>T (n.1-79294A>T) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.1495+8882A>T (n.1495+8882A>T)
5	g.36985284_36985286delinsACC	CA1539581315	NIPBL	c.2104_2106delinsACC (p.Thr702=) n.1724_1726delinsACC c.1-79294_1-79292delinsACC (n.1-79294_1-79292delinsACC) c.1360_1362delinsACC (p.Thr454=) c.1444_1446delinsACC (p.Thr482=) c.487_489delinsACC (p.Thr163=) c.1495+8882_1495+8884delinsACC (n.1495+8882_1495+8884delinsACC)
5	g.36985285C>A	CA359498277	NIPBL	c.2105C>A (p.Thr702Asn) n.1725C>A c.1-79293C>A (n.1-79293C>A) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.1495+8883C>A (n.1495+8883C>A)
5	g.36985285C=	CA1539581324	NIPBL	c.2105C= (p.Thr702=) n.1725C= c.1-79293C= (n.1-79293C=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1445C= (p.Thr482=) c.488C= (p.Thr163=) c.1495+8883C= (n.1495+8883C=)
5	g.36985285C>G	CA359498283	NIPBL	c.2105C>G (p.Thr702Ser) n.1725C>G c.1-79293C>G (n.1-79293C>G) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.1495+8883C>G (n.1495+8883C>G)
5	g.36985285C>T	CA3236125	NIPBL	c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.1725C>T c.1-79293C>T (n.1-79293C>T) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.1495+8883C>T (n.1495+8883C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985288del	CA272002	NIPBL	c.2108del (p.Pro703GlnfsTer?) n.1728del c.1-79290del (n.1-79290del) c.1364del (p.Pro455GlnfsTer?) c.1448del (p.Pro483GlnfsTer?) c.491del (p.Pro164GlnfsTer?) c.1495+8886del (n.1495+8886del)	ClinVar dbSNP
5	g.36985287_36985288del	CA272001	NIPBL	c.2107_2108del (p.Pro703LysfsTer5) n.1727_1728del c.1-79291_1-79290del (n.1-79291_1-79290del) c.1363_1364del (p.Pro455LysfsTer5) c.1447_1448del (p.Pro483LysfsTer5) c.490_491del (p.Pro164LysfsTer5) c.1495+8885_1495+8886del (n.1495+8885_1495+8886del)	ClinVar dbSNP
5	g.36985286C>A	CA444095720	NIPBL	c.2106C>A (p.Thr702=) n.1726C>A c.1-79292C>A (n.1-79292C>A) c.1362C>A (p.Thr454=) c.1446C>A (p.Thr482=) c.489C>A (p.Thr163=) c.1495+8884C>A (n.1495+8884C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985286C=	CA1539581415	NIPBL	c.2106C= (p.Thr702=) n.1726C= c.1-79292C= (n.1-79292C=) c.1362C= (p.Thr454=) c.1446C= (p.Thr482=) c.489C= (p.Thr163=) c.1495+8884C= (n.1495+8884C=)
5	g.36985286C>G	CA444095721	NIPBL	c.2106C>G (p.Thr702=) n.1726C>G c.1-79292C>G (n.1-79292C>G) c.1362C>G (p.Thr454=) c.1446C>G (p.Thr482=) c.489C>G (p.Thr163=) c.1495+8884C>G (n.1495+8884C>G)
5	g.36985286C>T	CA444095722	NIPBL	c.2106C>T (p.Thr702=) n.1726C>T c.1-79292C>T (n.1-79292C>T) c.1362C>T (p.Thr454=) c.1446C>T (p.Thr482=) c.489C>T (p.Thr163=) c.1495+8884C>T (n.1495+8884C>T)	gnomAD v4
5	g.36985287C>A	CA359498311	NIPBL	c.2107C>A (p.Pro703Thr) n.1727C>A c.1-79291C>A (n.1-79291C>A) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.1495+8885C>A (n.1495+8885C>A)
5	g.36985287C=	CA1539581422	NIPBL	c.2107C= (p.Pro703=) n.1727C= c.1-79291C= (n.1-79291C=) c.1363C= (p.Pro455=) c.1447C= (p.Pro483=) c.490C= (p.Pro164=) c.1495+8885C= (n.1495+8885C=)
5	g.36985287C>G	CA359498316	NIPBL	c.2107C>G (p.Pro703Ala) n.1727C>G c.1-79291C>G (n.1-79291C>G) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.1495+8885C>G (n.1495+8885C>G)
5	g.36985287C>T	CA117044128	NIPBL	c.2107C>T (p.Pro703Ser) n.1727C>T c.1-79291C>T (n.1-79291C>T) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.1495+8885C>T (n.1495+8885C>T)	dbSNP
5	g.36985288C>A	CA359498328	NIPBL	c.2108C>A (p.Pro703Gln) n.1728C>A c.1-79290C>A (n.1-79290C>A) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) c.1495+8886C>A (n.1495+8886C>A)
5	g.36985288C=	CA1539581432	NIPBL	c.2108C= (p.Pro703=) n.1728C= c.1-79290C= (n.1-79290C=) c.1364C= (p.Pro455=) c.1448C= (p.Pro483=) c.491C= (p.Pro164=) c.1495+8886C= (n.1495+8886C=)
5	g.36985288C>G	CA359498329	NIPBL	c.2108C>G (p.Pro703Arg) n.1728C>G c.1-79290C>G (n.1-79290C>G) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.1495+8886C>G (n.1495+8886C>G)
5	g.36985288C>T	CA3236126	NIPBL	c.2108C>T (p.Pro703Leu) n.1728C>T c.1-79290C>T (n.1-79290C>T) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.1495+8886C>T (n.1495+8886C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985289A>C	CA444095723	NIPBL	c.2109A>C (p.Pro703=) n.1729A>C c.1-79289A>C (n.1-79289A>C) c.1365A>C (p.Pro455=) c.1449A>C (p.Pro483=) c.492A>C (p.Pro164=) c.1495+8887A>C (n.1495+8887A>C)
5	g.36985289A>G	CA444095724	NIPBL	c.2109A>G (p.Pro703=) n.1729A>G c.1-79289A>G (n.1-79289A>G) c.1365A>G (p.Pro455=) c.1449A>G (p.Pro483=) c.492A>G (p.Pro164=) c.1495+8887A>G (n.1495+8887A>G)
5	g.36985289A>T	CA444095725	NIPBL	c.2109A>T (p.Pro703=) n.1729A>T c.1-79289A>T (n.1-79289A>T) c.1365A>T (p.Pro455=) c.1449A>T (p.Pro483=) c.492A>T (p.Pro164=) c.1495+8887A>T (n.1495+8887A>T)
5	g.36985290A=	CA1539581440	NIPBL	c.2110A= (p.Lys704=) n.1730A= c.1-79288A= (n.1-79288A=) c.1366A= (p.Lys456=) c.1450A= (p.Lys484=) c.493A= (p.Lys165=) c.1495+8888A= (n.1495+8888A=)
5	g.36985290A>C	CA359498345	NIPBL	c.2110A>C (p.Lys704Gln) n.1730A>C c.1-79288A>C (n.1-79288A>C) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.1495+8888A>C (n.1495+8888A>C)	gnomAD v4
5	g.36985290A>G	CA3236127	NIPBL	c.2110A>G (p.Lys704Glu) n.1730A>G c.1-79288A>G (n.1-79288A>G) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.1495+8888A>G (n.1495+8888A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985290A>T	CA359498333	NIPBL	c.2110A>T (p.Lys704Ter) n.1730A>T c.1-79288A>T (n.1-79288A>T) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.1495+8888A>T (n.1495+8888A>T)
5	g.36985291A>C	CA359498356	NIPBL	c.2111A>C (p.Lys704Thr) n.1731A>C c.1-79287A>C (n.1-79287A>C) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.1495+8889A>C (n.1495+8889A>C)	gnomAD v4
5	g.36985291A>G	CA359498354	NIPBL	c.2111A>G (p.Lys704Arg) n.1731A>G c.1-79287A>G (n.1-79287A>G) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.1495+8889A>G (n.1495+8889A>G)
5	g.36985291A>T	CA359498360	NIPBL	c.2111A>T (p.Lys704Met) n.1731A>T c.1-79287A>T (n.1-79287A>T) c.1367A>T (p.Lys456Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.1495+8889A>T (n.1495+8889A>T)
5	g.36985292G>A	CA444095726	NIPBL	c.2112G>A (p.Lys704=) n.1732G>A c.1-79286G>A (n.1-79286G>A) c.1368G>A (p.Lys456=) c.1452G>A (p.Lys484=) c.495G>A (p.Lys165=) c.1495+8890G>A (n.1495+8890G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985292G>C	CA359498372	NIPBL	c.2112G>C (p.Lys704Asn) n.1732G>C c.1-79286G>C (n.1-79286G>C) c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.1495+8890G>C (n.1495+8890G>C)
5	g.36985292G=	CA1539581444	NIPBL	c.2112G= (p.Lys704=) n.1732G= c.1-79286G= (n.1-79286G=) c.1368G= (p.Lys456=) c.1452G= (p.Lys484=) c.495G= (p.Lys165=) c.1495+8890G= (n.1495+8890G=)
5	g.36985292G>T	CA359498377	NIPBL	c.2112G>T (p.Lys704Asn) n.1732G>T c.1-79286G>T (n.1-79286G>T) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.1495+8890G>T (n.1495+8890G>T)
5	g.36985293C>A	CA359498388	NIPBL	c.2113C>A (p.Gln705Lys) n.1733C>A c.1-79285C>A (n.1-79285C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.1495+8891C>A (n.1495+8891C>A)
5	g.36985293C>G	CA359498392	NIPBL	c.2113C>G (p.Gln705Glu) n.1733C>G c.1-79285C>G (n.1-79285C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.1495+8891C>G (n.1495+8891C>G)
5	g.36985293C>T	CA359498416	NIPBL	c.2113C>T (p.Gln705Ter) n.1733C>T c.1-79285C>T (n.1-79285C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.1495+8891C>T (n.1495+8891C>T)
5	g.36985294A>C	CA359498427	NIPBL	c.2114A>C (p.Gln705Pro) n.1734A>C c.1-79284A>C (n.1-79284A>C) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.1495+8892A>C (n.1495+8892A>C)	gnomAD v4
5	g.36985294A>G	CA359498428	NIPBL	c.2114A>G (p.Gln705Arg) n.1734A>G c.1-79284A>G (n.1-79284A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.1495+8892A>G (n.1495+8892A>G)	dbSNP
5	g.36985294A>T	CA359498429	NIPBL	c.2114A>T (p.Gln705Leu) n.1734A>T c.1-79284A>T (n.1-79284A>T) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.1495+8892A>T (n.1495+8892A>T)
5	g.36985296_36985297dup	CA2695204322	NIPBL	c.2116_2117dup (p.Gly707ArgfsTer?) n.1736_1737dup c.1-79282_1-79281dup (n.1-79282_1-79281dup) c.1372_1373dup (p.Gly459ArgfsTer?) c.1456_1457dup (p.Gly487ArgfsTer?) c.499_500dup (p.Gly168ArgfsTer?) c.1495+8894_1495+8895dup (n.1495+8894_1495+8895dup)
5	g.36985295A=	CA1539581450	NIPBL	c.2115A= (p.Gln705=) n.1735A= c.1-79283A= (n.1-79283A=) c.1371A= (p.Gln457=) c.1455A= (p.Gln485=) c.498A= (p.Gln166=) c.1495+8893A= (n.1495+8893A=)
5	g.36985295A>C	CA359498431	NIPBL	c.2115A>C (p.Gln705His) n.1735A>C c.1-79283A>C (n.1-79283A>C) c.1371A>C (p.Gln457His) c.1455A>C (p.Gln485His) c.498A>C (p.Gln166His) c.1495+8893A>C (n.1495+8893A>C)
5	g.36985295A>G	CA444095727	NIPBL	c.2115A>G (p.Gln705=) n.1735A>G c.1-79283A>G (n.1-79283A>G) c.1371A>G (p.Gln457=) c.1455A>G (p.Gln485=) c.498A>G (p.Gln166=) c.1495+8893A>G (n.1495+8893A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985295A>T	CA359498433	NIPBL	c.2115A>T (p.Gln705His) n.1735A>T c.1-79283A>T (n.1-79283A>T) c.1371A>T (p.Gln457His) c.1455A>T (p.Gln485His) c.498A>T (p.Gln166His) c.1495+8893A>T (n.1495+8893A>T)
5	g.36985296A>C	CA359498436	NIPBL	c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.1736A>C c.1-79282A>C (n.1-79282A>C) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.1495+8894A>C (n.1495+8894A>C)
5	g.36985296A>G	CA359498446	NIPBL	c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.1736A>G c.1-79282A>G (n.1-79282A>G) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.1495+8894A>G (n.1495+8894A>G)
5	g.36985296A>T	CA359498450	NIPBL	c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.1736A>T c.1-79282A>T (n.1-79282A>T) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.1495+8894A>T (n.1495+8894A>T)
5	g.36985297A>C	CA359498466	NIPBL	c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.1737A>C c.1-79281A>C (n.1-79281A>C) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.1495+8895A>C (n.1495+8895A>C)
5	g.36985297A>G	CA359498455	NIPBL	c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.1737A>G c.1-79281A>G (n.1-79281A>G) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.1495+8895A>G (n.1495+8895A>G)	gnomAD v4
5	g.36985297A>T	CA359498457	NIPBL	c.2117A>T (p.Lys706Met) n.1737A>T c.1-79281A>T (n.1-79281A>T) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.1495+8895A>T (n.1495+8895A>T)
5	g.36985297_36985298delinsAG	CA1539581457	NIPBL	c.2117_2118delinsAG (p.Lys706=) n.1737_1738delinsAG c.1-79281_1-79280delinsAG (n.1-79281_1-79280delinsAG) c.1373_1374delinsAG (p.Lys458=) c.1457_1458delinsAG (p.Lys486=) c.500_501delinsAG (p.Lys167=) c.1495+8895_1495+8896delinsAG (n.1495+8895_1495+8896delinsAG)
5	g.36985298G>A	CA444095728	NIPBL	c.2118G>A (p.Lys706=) n.1738G>A c.1-79280G>A (n.1-79280G>A) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.501G>A (p.Lys167=) c.1495+8896G>A (n.1495+8896G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985298G>C	CA359498471	NIPBL	c.2118G>C (p.Lys706Asn) n.1738G>C c.1-79280G>C (n.1-79280G>C) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.1495+8896G>C (n.1495+8896G>C)
5	g.36985298G=	CA1539581460	NIPBL	c.2118G= (p.Lys706=) n.1738G= c.1-79280G= (n.1-79280G=) c.1374G= (p.Lys458=) c.1458G= (p.Lys486=) c.501G= (p.Lys167=) c.1495+8896G= (n.1495+8896G=)
5	g.36985298G>T	CA359498480	NIPBL	c.2118G>T (p.Lys706Asn) n.1738G>T c.1-79280G>T (n.1-79280G>T) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.1495+8896G>T (n.1495+8896G>T)
5	g.36985300del	CA915943326	NIPBL	c.2120del (p.Gly707ValfsTer?) n.1740del c.1-79278del (n.1-79278del) c.1376del (p.Gly459ValfsTer?) c.1460del (p.Gly487ValfsTer?) c.503del (p.Gly168ValfsTer?) c.1495+8898del (n.1495+8898del)	ClinVar dbSNP
5	g.36985299G>A	CA359498486	NIPBL	c.2119G>A (p.Gly707Ser) n.1739G>A c.1-79279G>A (n.1-79279G>A) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.1495+8897G>A (n.1495+8897G>A)	dbSNP
5	g.36985299G>C	CA359498493	NIPBL	c.2119G>C (p.Gly707Arg) n.1739G>C c.1-79279G>C (n.1-79279G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1495+8897G>C (n.1495+8897G>C)
5	g.36985299G=	CA1539581466	NIPBL	c.2119G= (p.Gly707=) n.1739G= c.1-79279G= (n.1-79279G=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1459G= (p.Gly487=) c.502G= (p.Gly168=) c.1495+8897G= (n.1495+8897G=)
5	g.36985299G>T	CA359498497	NIPBL	c.2119G>T (p.Gly707Cys) n.1739G>T c.1-79279G>T (n.1-79279G>T) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.1495+8897G>T (n.1495+8897G>T)
5	g.36985300G>A	CA359498499	NIPBL	c.2120G>A (p.Gly707Asp) n.1740G>A c.1-79278G>A (n.1-79278G>A) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.1495+8898G>A (n.1495+8898G>A)
5	g.36985300G>C	CA359498503	NIPBL	c.2120G>C (p.Gly707Ala) n.1740G>C c.1-79278G>C (n.1-79278G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1495+8898G>C (n.1495+8898G>C)
5	g.36985300G=	CA1539581471	NIPBL	c.2120G= (p.Gly707=) n.1740G= c.1-79278G= (n.1-79278G=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1460G= (p.Gly487=) c.503G= (p.Gly168=) c.1495+8898G= (n.1495+8898G=)
5	g.36985300G>T	CA3236128	NIPBL	c.2120G>T (p.Gly707Val) n.1740G>T c.1-79278G>T (n.1-79278G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.1495+8898G>T (n.1495+8898G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985301T>A	CA444095729	NIPBL	c.2121T>A (p.Gly707=) n.1741T>A c.1-79277T>A (n.1-79277T>A) c.1377T>A (p.Gly459=) c.1461T>A (p.Gly487=) c.504T>A (p.Gly168=) c.1495+8899T>A (n.1495+8899T>A)
5	g.36985301T>C	CA444095730	NIPBL	c.2121T>C (p.Gly707=) n.1741T>C c.1-79277T>C (n.1-79277T>C) c.1377T>C (p.Gly459=) c.1461T>C (p.Gly487=) c.504T>C (p.Gly168=) c.1495+8899T>C (n.1495+8899T>C)
5	g.36985301T>G	CA444095731	NIPBL	c.2121T>G (p.Gly707=) n.1741T>G c.1-79277T>G (n.1-79277T>G) c.1377T>G (p.Gly459=) c.1461T>G (p.Gly487=) c.504T>G (p.Gly168=) c.1495+8899T>G (n.1495+8899T>G)
5	g.36985302G>A	CA359498522	NIPBL	c.2122G>A (p.Glu708Lys) n.1742G>A c.1-79276G>A (n.1-79276G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.1495+8900G>A (n.1495+8900G>A)	gnomAD v4
5	g.36985302G>C	CA359498523	NIPBL	c.2122G>C (p.Glu708Gln) n.1742G>C c.1-79276G>C (n.1-79276G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.1495+8900G>C (n.1495+8900G>C)
5	g.36985302G>T	CA359498524	NIPBL	c.2122G>T (p.Glu708Ter) n.1742G>T c.1-79276G>T (n.1-79276G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.1495+8900G>T (n.1495+8900G>T)
5	g.36985303A>C	CA359498531	NIPBL	c.2123A>C (p.Glu708Ala) n.1743A>C c.1-79275A>C (n.1-79275A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.1495+8901A>C (n.1495+8901A>C)
5	g.36985303A>G	CA359498530	NIPBL	c.2123A>G (p.Glu708Gly) n.1743A>G c.1-79275A>G (n.1-79275A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.1495+8901A>G (n.1495+8901A>G)
5	g.36985303A>T	CA359498529	NIPBL	c.2123A>T (p.Glu708Val) n.1743A>T c.1-79275A>T (n.1-79275A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.1495+8901A>T (n.1495+8901A>T)
5	g.36985304A>C	CA359498536	NIPBL	c.2124A>C (p.Glu708Asp) n.1744A>C c.1-79274A>C (n.1-79274A>C) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.507A>C (p.Glu169Asp) c.1495+8902A>C (n.1495+8902A>C)	gnomAD v4
5	g.36985304A>G	CA444095732	NIPBL	c.2124A>G (p.Glu708=) n.1744A>G c.1-79274A>G (n.1-79274A>G) c.1380A>G (p.Glu460=) c.1464A>G (p.Glu488=) c.507A>G (p.Glu169=) c.1495+8902A>G (n.1495+8902A>G)
5	g.36985304A>T	CA359498537	NIPBL	c.2124A>T (p.Glu708Asp) n.1744A>T c.1-79274A>T (n.1-79274A>T) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.507A>T (p.Glu169Asp) c.1495+8902A>T (n.1495+8902A>T)
5	g.36985305A>C	CA359498542	NIPBL	c.2125A>C (p.Ser709Arg) n.1745A>C c.1-79273A>C (n.1-79273A>C) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) c.1495+8903A>C (n.1495+8903A>C)
5	g.36985305A>G	CA359498545	NIPBL	c.2125A>G (p.Ser709Gly) n.1745A>G c.1-79273A>G (n.1-79273A>G) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) c.1495+8903A>G (n.1495+8903A>G)
5	g.36985305A>T	CA359498555	NIPBL	c.2125A>T (p.Ser709Cys) n.1745A>T c.1-79273A>T (n.1-79273A>T) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) c.1495+8903A>T (n.1495+8903A>T)
5	g.36985305_36985308delinsAGCC	CA1539581480	NIPBL	c.2125_2128delinsAGCC (p.Ser709=) n.1745_1748delinsAGCC c.1-79273_1-79270delinsAGCC (n.1-79273_1-79270delinsAGCC) c.1381_1384delinsAGCC (p.Ser461=) c.1465_1468delinsAGCC (p.Ser489=) c.508_511delinsAGCC (p.Ser170=) c.1495+8903_1495+8906delinsAGCC (n.1495+8903_1495+8906delinsAGCC)
5	g.36985306G>A	CA359498558	NIPBL	c.2126G>A (p.Ser709Asn) n.1746G>A c.1-79272G>A (n.1-79272G>A) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) c.1495+8904G>A (n.1495+8904G>A)
5	g.36985306G>C	CA359498562	NIPBL	c.2126G>C (p.Ser709Thr) n.1746G>C c.1-79272G>C (n.1-79272G>C) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) c.1495+8904G>C (n.1495+8904G>C)
5	g.36985306G>T	CA359498566	NIPBL	c.2126G>T (p.Ser709Ile) n.1746G>T c.1-79272G>T (n.1-79272G>T) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) c.1495+8904G>T (n.1495+8904G>T)
5	g.36985306_36985308delinsCTCTCAA	CA1139655870	NIPBL	c.2126_2128delinsCTCTCAA (p.Ser709ThrfsTer5) n.1746_1748delinsCTCTCAA c.1-79272_1-79270delinsCTCTCAA (n.1-79272_1-79270delinsCTCTCAA) c.1382_1384delinsCTCTCAA (p.Ser461ThrfsTer5) c.1466_1468delinsCTCTCAA (p.Ser489ThrfsTer5) c.509_511delinsCTCTCAA (p.Ser170ThrfsTer5) c.1495+8904_1495+8906delinsCTCTCAA (n.1495+8904_1495+8906delinsCTCTCAA)	ClinVar dbSNP
5	g.36985307_36985309dup	CA2578289158	NIPBL	c.2127_2129dup (p.Arg710_Pro711insArg) n.1747_1749dup c.1-79271_1-79269dup (n.1-79271_1-79269dup) c.1383_1385dup (p.Arg462_Pro463insArg) c.1467_1469dup (p.Arg490_Pro491insArg) c.510_512dup (p.Arg171_Pro172insArg) c.1495+8905_1495+8907dup (n.1495+8905_1495+8907dup)	gnomAD v4
5	g.36985307C>A	CA359498567	NIPBL	c.2127C>A (p.Ser709Arg) n.1747C>A c.1-79271C>A (n.1-79271C>A) c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) c.1495+8905C>A (n.1495+8905C>A)
5	g.36985307C>G	CA359498570	NIPBL	c.2127C>G (p.Ser709Arg) n.1747C>G c.1-79271C>G (n.1-79271C>G) c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) c.1495+8905C>G (n.1495+8905C>G)
5	g.36985307C>T	CA444095733	NIPBL	c.2127C>T (p.Ser709=) n.1747C>T c.1-79271C>T (n.1-79271C>T) c.1383C>T (p.Ser461=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.510C>T (p.Ser170=) c.1495+8905C>T (n.1495+8905C>T)
5	g.36985308C>A	CA444095734	NIPBL	c.2128C>A (p.Arg710=) n.1748C>A c.1-79270C>A (n.1-79270C>A) c.1384C>A (p.Arg462=) c.1468C>A (p.Arg490=) c.511C>A (p.Arg171=) c.1495+8906C>A (n.1495+8906C>A)	gnomAD v4
5	g.36985308C=	CA1539581488	NIPBL	c.2128C= (p.Arg710=) n.1748C= c.1-79270C= (n.1-79270C=) c.1384C= (p.Arg462=) c.1468C= (p.Arg490=) c.511C= (p.Arg171=) c.1495+8906C= (n.1495+8906C=)
5	g.36985308C>G	CA359498578	NIPBL	c.2128C>G (p.Arg710Gly) n.1748C>G c.1-79270C>G (n.1-79270C>G) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.1495+8906C>G (n.1495+8906C>G)
5	g.36985308C>T	CA3236129	NIPBL	c.2128C>T (p.Arg710Trp) n.1748C>T c.1-79270C>T (n.1-79270C>T) c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.1468C>T (p.Arg490Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) c.1495+8906C>T (n.1495+8906C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.36985309G>A	CA117044145	NIPBL	c.2129G>A (p.Arg710Gln) n.1749G>A c.1-79269G>A (n.1-79269G>A) c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.1495+8907G>A (n.1495+8907G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985309G>C	CA359498605	NIPBL	c.2129G>C (p.Arg710Pro) n.1749G>C c.1-79269G>C (n.1-79269G>C) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.1495+8907G>C (n.1495+8907G>C)
5	g.36985309G=	CA1539581493	NIPBL	c.2129G= (p.Arg710=) n.1749G= c.1-79269G= (n.1-79269G=) c.1385G= (p.Arg462=) c.1469G= (p.Arg490=) c.512G= (p.Arg171=) c.1495+8907G= (n.1495+8907G=)
5	g.36985309G>T	CA359498592	NIPBL	c.2129G>T (p.Arg710Leu) n.1749G>T c.1-79269G>T (n.1-79269G>T) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.1495+8907G>T (n.1495+8907G>T)
5	g.36985310G>A	CA444095735	NIPBL	c.2130G>A (p.Arg710=) n.1750G>A c.1-79268G>A (n.1-79268G>A) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1470G>A (p.Arg490=) c.513G>A (p.Arg171=) c.1495+8908G>A (n.1495+8908G>A)	dbSNP
5	g.36985310G>C	CA3236130	NIPBL	c.2130G>C (p.Arg710=) n.1750G>C c.1-79268G>C (n.1-79268G>C) c.1386G>C (p.Arg462=) c.1470G>C (p.Arg490=) c.513G>C (p.Arg171=) c.1495+8908G>C (n.1495+8908G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985310G=	CA1539581496	NIPBL	c.2130G= (p.Arg710=) n.1750G= c.1-79268G= (n.1-79268G=) c.1386G= (p.Arg462=) c.1470G= (p.Arg490=) c.513G= (p.Arg171=) c.1495+8908G= (n.1495+8908G=)
5	g.36985310G>T	CA444095736	NIPBL	c.2130G>T (p.Arg710=) n.1750G>T c.1-79268G>T (n.1-79268G>T) c.1386G>T (p.Arg462=) c.1470G>T (p.Arg490=) c.513G>T (p.Arg171=) c.1495+8908G>T (n.1495+8908G>T)
5	g.36985311C>A	CA359498627	NIPBL	c.2131C>A (p.Pro711Thr) n.1751C>A c.1-79267C>A (n.1-79267C>A) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.1495+8909C>A (n.1495+8909C>A)
5	g.36985311C>G	CA359498630	NIPBL	c.2131C>G (p.Pro711Ala) n.1751C>G c.1-79267C>G (n.1-79267C>G) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.1495+8909C>G (n.1495+8909C>G)
5	g.36985311C>T	CA359498636	NIPBL	c.2131C>T (p.Pro711Ser) n.1751C>T c.1-79267C>T (n.1-79267C>T) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.1495+8909C>T (n.1495+8909C>T)
5	g.36985312C>A	CA359498644	NIPBL	c.2132C>A (p.Pro711His) n.1752C>A c.1-79266C>A (n.1-79266C>A) c.1388C>A (p.Pro463His) c.1472C>A (p.Pro491His) c.515C>A (p.Pro172His) c.1495+8910C>A (n.1495+8910C>A)
5	g.36985312C=	CA1539581502	NIPBL	c.2132C= (p.Pro711=) n.1752C= c.1-79266C= (n.1-79266C=) c.1388C= (p.Pro463=) c.1472C= (p.Pro491=) c.515C= (p.Pro172=) c.1495+8910C= (n.1495+8910C=)
5	g.36985312C>G	CA3236131	NIPBL	c.2132C>G (p.Pro711Arg) n.1752C>G c.1-79266C>G (n.1-79266C>G) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.1495+8910C>G (n.1495+8910C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985312C>T	CA359498647	NIPBL	c.2132C>T (p.Pro711Leu) n.1752C>T c.1-79266C>T (n.1-79266C>T) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.1495+8910C>T (n.1495+8910C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985313T>A	CA444095739	NIPBL	c.2133T>A (p.Pro711=) n.1753T>A c.1-79265T>A (n.1-79265T>A) c.1389T>A (p.Pro463=) c.1473T>A (p.Pro491=) c.516T>A (p.Pro172=) c.1495+8911T>A (n.1495+8911T>A)
5	g.36985313T>C	CA444095738	NIPBL	c.2133T>C (p.Pro711=) n.1753T>C c.1-79265T>C (n.1-79265T>C) c.1389T>C (p.Pro463=) c.1473T>C (p.Pro491=) c.516T>C (p.Pro172=) c.1495+8911T>C (n.1495+8911T>C)	COSMIC COSMIC
5	g.36985313T>G	CA444095737	NIPBL	c.2133T>G (p.Pro711=) n.1753T>G c.1-79265T>G (n.1-79265T>G) c.1389T>G (p.Pro463=) c.1473T>G (p.Pro491=) c.516T>G (p.Pro172=) c.1495+8911T>G (n.1495+8911T>G)
5	g.36985314G>A	CA359498650	NIPBL	c.2134G>A (p.Glu712Lys) n.1754G>A c.1-79264G>A (n.1-79264G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.1495+8912G>A (n.1495+8912G>A)	gnomAD v4
5	g.36985314G>C	CA359498652	NIPBL	c.2134G>C (p.Glu712Gln) n.1754G>C c.1-79264G>C (n.1-79264G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.1495+8912G>C (n.1495+8912G>C)	COSMIC COSMIC
5	g.36985314G>T	CA359498653	NIPBL	c.2134G>T (p.Glu712Ter) n.1754G>T c.1-79264G>T (n.1-79264G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.1495+8912G>T (n.1495+8912G>T)	COSMIC COSMIC
5	g.36985315A>C	CA359498655	NIPBL	c.2135A>C (p.Glu712Ala) n.1755A>C c.1-79263A>C (n.1-79263A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.1495+8913A>C (n.1495+8913A>C)
5	g.36985315A>G	CA359498657	NIPBL	c.2135A>G (p.Glu712Gly) n.1755A>G c.1-79263A>G (n.1-79263A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.1495+8913A>G (n.1495+8913A>G)
5	g.36985315A>T	CA359498659	NIPBL	c.2135A>T (p.Glu712Val) n.1755A>T c.1-79263A>T (n.1-79263A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.1495+8913A>T (n.1495+8913A>T)
5	g.36985316G>A	CA444095740	NIPBL	c.2136G>A (p.Glu712=) n.1756G>A c.1-79262G>A (n.1-79262G>A) c.1392G>A (p.Glu464=) c.1476G>A (p.Glu492=) c.519G>A (p.Glu173=) c.1495+8914G>A (n.1495+8914G>A)
5	g.36985316G>C	CA359498665	NIPBL	c.2136G>C (p.Glu712Asp) n.1756G>C c.1-79262G>C (n.1-79262G>C) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.1495+8914G>C (n.1495+8914G>C)
5	g.36985316G>T	CA359498668	NIPBL	c.2136G>T (p.Glu712Asp) n.1756G>T c.1-79262G>T (n.1-79262G>T) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.1495+8914G>T (n.1495+8914G>T)	gnomAD v4
5	g.36985317A=	CA1539581508	NIPBL	c.2137A= (p.Thr713=) n.1757A= c.1-79261A= (n.1-79261A=) c.1393A= (p.Thr465=) c.1477A= (p.Thr493=) c.520A= (p.Thr174=) c.1495+8915A= (n.1495+8915A=)
5	g.36985317A>C	CA359498673	NIPBL	c.2137A>C (p.Thr713Pro) n.1757A>C c.1-79261A>C (n.1-79261A>C) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.1495+8915A>C (n.1495+8915A>C)
5	g.36985317A>G	CA3236132	NIPBL	c.2137A>G (p.Thr713Ala) n.1757A>G c.1-79261A>G (n.1-79261A>G) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.1495+8915A>G (n.1495+8915A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985317A>T	CA359498677	NIPBL	c.2137A>T (p.Thr713Ser) n.1757A>T c.1-79261A>T (n.1-79261A>T) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.1495+8915A>T (n.1495+8915A>T)
5	g.36985318C>A	CA359498686	NIPBL	c.2138C>A (p.Thr713Asn) n.1758C>A c.1-79260C>A (n.1-79260C>A) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.1495+8916C>A (n.1495+8916C>A)
5	g.36985318C>G	CA359498690	NIPBL	c.2138C>G (p.Thr713Ser) n.1758C>G c.1-79260C>G (n.1-79260C>G) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.1495+8916C>G (n.1495+8916C>G)
5	g.36985318C>T	CA359498692	NIPBL	c.2138C>T (p.Thr713Ile) n.1758C>T c.1-79260C>T (n.1-79260C>T) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.1495+8916C>T (n.1495+8916C>T)	gnomAD v4
5	g.36985319T>A	CA444095741	NIPBL	c.2139T>A (p.Thr713=) n.1759T>A c.1-79259T>A (n.1-79259T>A) c.1395T>A (p.Thr465=) c.1479T>A (p.Thr493=) c.522T>A (p.Thr174=) c.1495+8917T>A (n.1495+8917T>A)
5	g.36985319T>C	CA444095742	NIPBL	c.2139T>C (p.Thr713=) n.1759T>C c.1-79259T>C (n.1-79259T>C) c.1395T>C (p.Thr465=) c.1479T>C (p.Thr493=) c.522T>C (p.Thr174=) c.1495+8917T>C (n.1495+8917T>C)
5	g.36985319T>G	CA444095743	NIPBL	c.2139T>G (p.Thr713=) n.1759T>G c.1-79259T>G (n.1-79259T>G) c.1395T>G (p.Thr465=) c.1479T>G (p.Thr493=) c.522T>G (p.Thr174=) c.1495+8917T>G (n.1495+8917T>G)
5	g.36985320C>A	CA359498695	NIPBL	c.2140C>A (p.Pro714Thr) n.1760C>A c.1-79258C>A (n.1-79258C>A) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.1495+8918C>A (n.1495+8918C>A)
5	g.36985320C>G	CA359498697	NIPBL	c.2140C>G (p.Pro714Ala) n.1760C>G c.1-79258C>G (n.1-79258C>G) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.1495+8918C>G (n.1495+8918C>G)	gnomAD v4
5	g.36985320C>T	CA359498701	NIPBL	c.2140C>T (p.Pro714Ser) n.1760C>T c.1-79258C>T (n.1-79258C>T) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.1495+8918C>T (n.1495+8918C>T)	ClinVar dbSNP
5	g.36985321C>A	CA359498704	NIPBL	c.2141C>A (p.Pro714Gln) n.1761C>A c.1-79257C>A (n.1-79257C>A) c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.524C>A (p.Pro175Gln) c.1495+8919C>A (n.1495+8919C>A)
5	g.36985321C>G	CA359498709	NIPBL	c.2141C>G (p.Pro714Arg) n.1761C>G c.1-79257C>G (n.1-79257C>G) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.1495+8919C>G (n.1495+8919C>G)
5	g.36985321C>T	CA359498712	NIPBL	c.2141C>T (p.Pro714Leu) n.1761C>T c.1-79257C>T (n.1-79257C>T) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.1495+8919C>T (n.1495+8919C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985322A>C	CA444095744	NIPBL	c.2142A>C (p.Pro714=) n.1762A>C c.1-79256A>C (n.1-79256A>C) c.1398A>C (p.Pro466=) c.1482A>C (p.Pro494=) c.525A>C (p.Pro175=) c.1495+8920A>C (n.1495+8920A>C)
5	g.36985322A>G	CA444095745	NIPBL	c.2142A>G (p.Pro714=) n.1762A>G c.1-79256A>G (n.1-79256A>G) c.1398A>G (p.Pro466=) c.1482A>G (p.Pro494=) c.525A>G (p.Pro175=) c.1495+8920A>G (n.1495+8920A>G)
5	g.36985322A>T	CA444095746	NIPBL	c.2142A>T (p.Pro714=) n.1762A>T c.1-79256A>T (n.1-79256A>T) c.1398A>T (p.Pro466=) c.1482A>T (p.Pro494=) c.525A>T (p.Pro175=) c.1495+8920A>T (n.1495+8920A>T)
5	g.36985323A=	CA1539581558	NIPBL	c.2143A= (p.Lys715=) n.1763A= c.1-79255A= (n.1-79255A=) c.1399A= (p.Lys467=) c.1483A= (p.Lys495=) c.526A= (p.Lys176=) c.1495+8921A= (n.1495+8921A=)
5	g.36985323A>C	CA3236134	NIPBL	c.2143A>C (p.Lys715Gln) n.1763A>C c.1-79255A>C (n.1-79255A>C) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.1495+8921A>C (n.1495+8921A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985323A>G	CA3236133	NIPBL	c.2143A>G (p.Lys715Glu) n.1763A>G c.1-79255A>G (n.1-79255A>G) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.1495+8921A>G (n.1495+8921A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985323A>T	CA359498728	NIPBL	c.2143A>T (p.Lys715Ter) n.1763A>T c.1-79255A>T (n.1-79255A>T) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.1495+8921A>T (n.1495+8921A>T)
5	g.36985324A>C	CA359498748	NIPBL	c.2144A>C (p.Lys715Thr) n.1764A>C c.1-79254A>C (n.1-79254A>C) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.1495+8922A>C (n.1495+8922A>C)
5	g.36985324A>G	CA359498737	NIPBL	c.2144A>G (p.Lys715Arg) n.1764A>G c.1-79254A>G (n.1-79254A>G) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.1495+8922A>G (n.1495+8922A>G)
5	g.36985324A>T	CA359498745	NIPBL	c.2144A>T (p.Lys715Ile) n.1764A>T c.1-79254A>T (n.1-79254A>T) c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) c.1495+8922A>T (n.1495+8922A>T)
5	g.36985325A>C	CA359498754	NIPBL	c.2145A>C (p.Lys715Asn) n.1765A>C c.1-79253A>C (n.1-79253A>C) c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.528A>C (p.Lys176Asn) c.1495+8923A>C (n.1495+8923A>C)
5	g.36985325A>G	CA444095747	NIPBL	c.2145A>G (p.Lys715=) n.1765A>G c.1-79253A>G (n.1-79253A>G) c.1401A>G (p.Lys467=) c.1485A>G (p.Lys495=) c.528A>G (p.Lys176=) c.1495+8923A>G (n.1495+8923A>G)
5	g.36985325A>T	CA359498762	NIPBL	c.2145A>T (p.Lys715Asn) n.1765A>T c.1-79253A>T (n.1-79253A>T) c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.528A>T (p.Lys176Asn) c.1495+8923A>T (n.1495+8923A>T)
5	g.36985326C>A	CA359498768	NIPBL	c.2146C>A (p.Gln716Lys) n.1766C>A c.1-79252C>A (n.1-79252C>A) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.1495+8924C>A (n.1495+8924C>A)
5	g.36985326C>G	CA359498777	NIPBL	c.2146C>G (p.Gln716Glu) n.1766C>G c.1-79252C>G (n.1-79252C>G) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.1495+8924C>G (n.1495+8924C>G)
5	g.36985326C>T	CA359498780	NIPBL	c.2146C>T (p.Gln716Ter) n.1766C>T c.1-79252C>T (n.1-79252C>T) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.1495+8924C>T (n.1495+8924C>T)
5	g.36985326_36985328delinsCAA	CA1539581560	NIPBL	c.2146_2148delinsCAA (p.Gln716=) n.1766_1768delinsCAA c.1-79252_1-79250delinsCAA (n.1-79252_1-79250delinsCAA) c.1402_1404delinsCAA (p.Gln468=) c.1486_1488delinsCAA (p.Gln496=) c.529_531delinsCAA (p.Gln177=) c.1495+8924_1495+8926delinsCAA (n.1495+8924_1495+8926delinsCAA)
5	g.36985327A>C	CA359498798	NIPBL	c.2147A>C (p.Gln716Pro) n.1767A>C c.1-79251A>C (n.1-79251A>C) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.1495+8925A>C (n.1495+8925A>C)
5	g.36985327A>G	CA359498802	NIPBL	c.2147A>G (p.Gln716Arg) n.1767A>G c.1-79251A>G (n.1-79251A>G) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.1495+8925A>G (n.1495+8925A>G)	gnomAD v4
5	g.36985327A>T	CA359498811	NIPBL	c.2147A>T (p.Gln716Leu) n.1767A>T c.1-79251A>T (n.1-79251A>T) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.1495+8925A>T (n.1495+8925A>T)
5	g.36985329_36985330del	CA333578	NIPBL	c.2149_2150del (p.Lys717GlufsTer2) n.1769_1770del c.1-79249_1-79248del (n.1-79249_1-79248del) c.1405_1406del (p.Lys469GlufsTer2) c.1489_1490del (p.Lys497GlufsTer2) c.532_533del (p.Lys178GlufsTer2) c.1495+8927_1495+8928del (n.1495+8927_1495+8928del)	ClinVar dbSNP
5	g.36985328A=	CA1539581566	NIPBL	c.2148A= (p.Gln716=) n.1768A= c.1-79250A= (n.1-79250A=) c.1404A= (p.Gln468=) c.1488A= (p.Gln496=) c.531A= (p.Gln177=) c.1495+8926A= (n.1495+8926A=)
5	g.36985328A>C	CA359498818	NIPBL	c.2148A>C (p.Gln716His) n.1768A>C c.1-79250A>C (n.1-79250A>C) c.1404A>C (p.Gln468His) c.1488A>C (p.Gln496His) c.531A>C (p.Gln177His) c.1495+8926A>C (n.1495+8926A>C)
5	g.36985328A>G	CA444095748	NIPBL	c.2148A>G (p.Gln716=) n.1768A>G c.1-79250A>G (n.1-79250A>G) c.1404A>G (p.Gln468=) c.1488A>G (p.Gln496=) c.531A>G (p.Gln177=) c.1495+8926A>G (n.1495+8926A>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985328A>T	CA359498824	NIPBL	c.2148A>T (p.Gln716His) n.1768A>T c.1-79250A>T (n.1-79250A>T) c.1404A>T (p.Gln468His) c.1488A>T (p.Gln496His) c.531A>T (p.Gln177His) c.1495+8926A>T (n.1495+8926A>T)
5	g.36985329A>C	CA359498843	NIPBL	c.2149A>C (p.Lys717Gln) n.1769A>C c.1-79249A>C (n.1-79249A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.1495+8927A>C (n.1495+8927A>C)
5	g.36985329A>G	CA359498836	NIPBL	c.2149A>G (p.Lys717Glu) n.1769A>G c.1-79249A>G (n.1-79249A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.1495+8927A>G (n.1495+8927A>G)
5	g.36985329A>T	CA359498832	NIPBL	c.2149A>T (p.Lys717Ter) n.1769A>T c.1-79249A>T (n.1-79249A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.1495+8927A>T (n.1495+8927A>T)
5	g.36985330A>C	CA359498854	NIPBL	c.2150A>C (p.Lys717Thr) n.1770A>C c.1-79248A>C (n.1-79248A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.1495+8928A>C (n.1495+8928A>C)	gnomAD v4
5	g.36985330A>G	CA359498870	NIPBL	c.2150A>G (p.Lys717Arg) n.1770A>G c.1-79248A>G (n.1-79248A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.1495+8928A>G (n.1495+8928A>G)
5	g.36985330A>T	CA359498873	NIPBL	c.2150A>T (p.Lys717Met) n.1770A>T c.1-79248A>T (n.1-79248A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.533A>T (p.Lys178Met) c.1495+8928A>T (n.1495+8928A>T)
5	g.36985331G>A	CA444095749	NIPBL	c.2151G>A (p.Lys717=) n.1771G>A c.1-79247G>A (n.1-79247G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) c.1491G>A (p.Lys497=) c.534G>A (p.Lys178=) c.1495+8929G>A (n.1495+8929G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985331G>C	CA359498876	NIPBL	c.2151G>C (p.Lys717Asn) n.1771G>C c.1-79247G>C (n.1-79247G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.1495+8929G>C (n.1495+8929G>C)	gnomAD v4
5	g.36985331G>T	CA359498886	NIPBL	c.2151G>T (p.Lys717Asn) n.1771G>T c.1-79247G>T (n.1-79247G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.1495+8929G>T (n.1495+8929G>T)
5	g.36985332A=	CA1539581570	NIPBL	c.2152A= (p.Ser718=) n.1772A= c.1-79246A= (n.1-79246A=) c.1408A= (p.Ser470=) c.1492A= (p.Ser498=) c.535A= (p.Ser179=) c.1495+8930A= (n.1495+8930A=)
5	g.36985332A>C	CA359498890	NIPBL	c.2152A>C (p.Ser718Arg) n.1772A>C c.1-79246A>C (n.1-79246A>C) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) c.1495+8930A>C (n.1495+8930A>C)
5	g.36985332A>G	CA359498896	NIPBL	c.2152A>G (p.Ser718Gly) n.1772A>G c.1-79246A>G (n.1-79246A>G) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) c.1495+8930A>G (n.1495+8930A>G)	gnomAD v4
5	g.36985332A>T	CA359498898	NIPBL	c.2152A>T (p.Ser718Cys) n.1772A>T c.1-79246A>T (n.1-79246A>T) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) c.1495+8930A>T (n.1495+8930A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985333G>A	CA359498902	NIPBL	c.2153G>A (p.Ser718Asn) n.1773G>A c.1-79245G>A (n.1-79245G>A) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) c.1495+8931G>A (n.1495+8931G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985333G>C	CA359498905	NIPBL	c.2153G>C (p.Ser718Thr) n.1773G>C c.1-79245G>C (n.1-79245G>C) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) c.1495+8931G>C (n.1495+8931G>C)
5	g.36985333G=	CA1539581575	NIPBL	c.2153G= (p.Ser718=) n.1773G= c.1-79245G= (n.1-79245G=) c.1409G= (p.Ser470=) c.1493G= (p.Ser498=) c.536G= (p.Ser179=) c.1495+8931G= (n.1495+8931G=)
5	g.36985333G>T	CA359498909	NIPBL	c.2153G>T (p.Ser718Ile) n.1773G>T c.1-79245G>T (n.1-79245G>T) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) c.1495+8931G>T (n.1495+8931G>T)
5	g.36985334T>A	CA359498914	NIPBL	c.2154T>A (p.Ser718Arg) n.1774T>A c.1-79244T>A (n.1-79244T>A) c.1410T>A (p.Ser470Arg) c.1494T>A (p.Ser498Arg) c.537T>A (p.Ser179Arg) c.1495+8932T>A (n.1495+8932T>A)
5	g.36985334T>C	CA444095750	NIPBL	c.2154T>C (p.Ser718=) n.1774T>C c.1-79244T>C (n.1-79244T>C) c.1410T>C (p.Ser470=) c.1494T>C (p.Ser498=) c.537T>C (p.Ser179=) c.1495+8932T>C (n.1495+8932T>C)	gnomAD v4
5	g.36985334T>G	CA359498915	NIPBL	c.2154T>G (p.Ser718Arg) n.1774T>G c.1-79244T>G (n.1-79244T>G) c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.1494T>G (p.Ser498Arg) c.537T>G (p.Ser179Arg) c.1495+8932T>G (n.1495+8932T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985334T=	CA1539581581	NIPBL	c.2154T= (p.Ser718=) n.1774T= c.1-79244T= (n.1-79244T=) c.1410T= (p.Ser470=) c.1494T= (p.Ser498=) c.537T= (p.Ser179=) c.1495+8932T= (n.1495+8932T=)
5	g.36985335G>A	CA359498924	NIPBL	c.2155G>A (p.Asp719Asn) n.1775G>A c.1-79243G>A (n.1-79243G>A) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.1495+8933G>A (n.1495+8933G>A)	gnomAD v4
5	g.36985335G>C	CA359498917	NIPBL	c.2155G>C (p.Asp719His) n.1775G>C c.1-79243G>C (n.1-79243G>C) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.538G>C (p.Asp180His) c.1495+8933G>C (n.1495+8933G>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985335G=	CA1539581584	NIPBL	c.2155G= (p.Asp719=) n.1775G= c.1-79243G= (n.1-79243G=) c.1411G= (p.Asp471=) c.1495G= (p.Asp499=) c.538G= (p.Asp180=) c.1495+8933G= (n.1495+8933G=)
5	g.36985335G>T	CA359498919	NIPBL	c.2155G>T (p.Asp719Tyr) n.1775G>T c.1-79243G>T (n.1-79243G>T) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.1495+8933G>T (n.1495+8933G>T)
5	g.36985336A>C	CA359498925	NIPBL	c.2156A>C (p.Asp719Ala) n.1776A>C c.1-79242A>C (n.1-79242A>C) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.1495+8934A>C (n.1495+8934A>C)
5	g.36985336A>G	CA359498926	NIPBL	c.2156A>G (p.Asp719Gly) n.1776A>G c.1-79242A>G (n.1-79242A>G) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.1495+8934A>G (n.1495+8934A>G)	gnomAD v4
5	g.36985336A>T	CA359498929	NIPBL	c.2156A>T (p.Asp719Val) n.1776A>T c.1-79242A>T (n.1-79242A>T) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.539A>T (p.Asp180Val) c.1495+8934A>T (n.1495+8934A>T)
5	g.36985337T>A	CA359498938	NIPBL	c.2157T>A (p.Asp719Glu) n.1777T>A c.1-79241T>A (n.1-79241T>A) c.1413T>A (p.Asp471Glu) c.1497T>A (p.Asp499Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) c.1495+8935T>A (n.1495+8935T>A)
5	g.36985337T>C	CA444095751	NIPBL	c.2157T>C (p.Asp719=) n.1777T>C c.1-79241T>C (n.1-79241T>C) c.1413T>C (p.Asp471=) c.1497T>C (p.Asp499=) c.540T>C (p.Asp180=) c.1495+8935T>C (n.1495+8935T>C)
5	g.36985337T>G	CA359498942	NIPBL	c.2157T>G (p.Asp719Glu) n.1777T>G c.1-79241T>G (n.1-79241T>G) c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.1497T>G (p.Asp499Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) c.1495+8935T>G (n.1495+8935T>G)
5	g.36985338G>A	CA359498950	NIPBL	c.2158G>A (p.Gly720Arg) n.1778G>A c.1-79240G>A (n.1-79240G>A) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.1495+8936G>A (n.1495+8936G>A)
5	g.36985338G>C	CA359498955	NIPBL	c.2158G>C (p.Gly720Arg) n.1778G>C c.1-79240G>C (n.1-79240G>C) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.1495+8936G>C (n.1495+8936G>C)
5	g.36985338G>T	CA359498958	NIPBL	c.2158G>T (p.Gly720Trp) n.1778G>T c.1-79240G>T (n.1-79240G>T) c.1414G>T (p.Gly472Trp) c.1498G>T (p.Gly500Trp) c.541G>T (p.Gly181Trp) c.1495+8936G>T (n.1495+8936G>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.36985339G>A	CA359498959	NIPBL	c.2159G>A (p.Gly720Glu) n.1779G>A c.1-79239G>A (n.1-79239G>A) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.1495+8937G>A (n.1495+8937G>A)
5	g.36985339G>C	CA359498961	NIPBL	c.2159G>C (p.Gly720Ala) n.1779G>C c.1-79239G>C (n.1-79239G>C) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.1495+8937G>C (n.1495+8937G>C)
5	g.36985339G>T	CA359498966	NIPBL	c.2159G>T (p.Gly720Val) n.1779G>T c.1-79239G>T (n.1-79239G>T) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.1495+8937G>T (n.1495+8937G>T)
5	g.36985340G>A	CA3236135	NIPBL	c.2160G>A (p.Gly720=) n.1780G>A c.1-79238G>A (n.1-79238G>A) c.1416G>A (p.Gly472=) c.1500G>A (p.Gly500=) c.543G>A (p.Gly181=) c.1495+8938G>A (n.1495+8938G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985340G>C	CA444095752	NIPBL	c.2160G>C (p.Gly720=) n.1780G>C c.1-79238G>C (n.1-79238G>C) c.1416G>C (p.Gly472=) c.1500G>C (p.Gly500=) c.543G>C (p.Gly181=) c.1495+8938G>C (n.1495+8938G>C)
5	g.36985340G=	CA1539581587	NIPBL	c.2160G= (p.Gly720=) n.1780G= c.1-79238G= (n.1-79238G=) c.1416G= (p.Gly472=) c.1500G= (p.Gly500=) c.543G= (p.Gly181=) c.1495+8938G= (n.1495+8938G=)
5	g.36985340G>T	CA444095753	NIPBL	c.2160G>T (p.Gly720=) n.1780G>T c.1-79238G>T (n.1-79238G>T) c.1416G>T (p.Gly472=) c.1500G>T (p.Gly500=) c.543G>T (p.Gly181=) c.1495+8938G>T (n.1495+8938G>T)
5	g.36985341C>A	CA359498970	NIPBL	c.2161C>A (p.His721Asn) n.1781C>A c.1-79237C>A (n.1-79237C>A) c.1417C>A (p.His473Asn) c.1501C>A (p.His501Asn) c.544C>A (p.His182Asn) c.1495+8939C>A (n.1495+8939C>A)
5	g.36985341C=	CA1539581590	NIPBL	c.2161C= (p.His721=) n.1781C= c.1-79237C= (n.1-79237C=) c.1417C= (p.His473=) c.1501C= (p.His501=) c.544C= (p.His182=) c.1495+8939C= (n.1495+8939C=)
5	g.36985341C>G	CA359498971	NIPBL	c.2161C>G (p.His721Asp) n.1781C>G c.1-79237C>G (n.1-79237C>G) c.1417C>G (p.His473Asp) c.1501C>G (p.His501Asp) c.544C>G (p.His182Asp) c.1495+8939C>G (n.1495+8939C>G)
5	g.36985341C>T	CA3236136	NIPBL	c.2161C>T (p.His721Tyr) n.1781C>T c.1-79237C>T (n.1-79237C>T) c.1417C>T (p.His473Tyr) c.1501C>T (p.His501Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) c.1495+8939C>T (n.1495+8939C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985342A>C	CA359498976	NIPBL	c.2162A>C (p.His721Pro) n.1782A>C c.1-79236A>C (n.1-79236A>C) c.1418A>C (p.His473Pro) c.1502A>C (p.His501Pro) c.545A>C (p.His182Pro) c.1495+8940A>C (n.1495+8940A>C)
5	g.36985342A>G	CA359498974	NIPBL	c.2162A>G (p.His721Arg) n.1782A>G c.1-79236A>G (n.1-79236A>G) c.1418A>G (p.His473Arg) c.1502A>G (p.His501Arg) c.545A>G (p.His182Arg) c.1495+8940A>G (n.1495+8940A>G)
5	g.36985342A>T	CA359498979	NIPBL	c.2162A>T (p.His721Leu) n.1782A>T c.1-79236A>T (n.1-79236A>T) c.1418A>T (p.His473Leu) c.1502A>T (p.His501Leu) c.545A>T (p.His182Leu) c.1495+8940A>T (n.1495+8940A>T)
5	g.36985343T>A	CA359498995	NIPBL	c.2163T>A (p.His721Gln) n.1783T>A c.1-79235T>A (n.1-79235T>A) c.1419T>A (p.His473Gln) c.1503T>A (p.His501Gln) c.546T>A (p.His182Gln) c.1495+8941T>A (n.1495+8941T>A)
5	g.36985343T>C	CA444095754	NIPBL	c.2163T>C (p.His721=) n.1783T>C c.1-79235T>C (n.1-79235T>C) c.1419T>C (p.His473=) c.1503T>C (p.His501=) c.546T>C (p.His182=) c.1495+8941T>C (n.1495+8941T>C)
5	g.36985343T>G	CA359498997	NIPBL	c.2163T>G (p.His721Gln) n.1783T>G c.1-79235T>G (n.1-79235T>G) c.1419T>G (p.His473Gln) c.1503T>G (p.His501Gln) c.546T>G (p.His182Gln) c.1495+8941T>G (n.1495+8941T>G)	gnomAD v4
5	g.36985344C>A	CA3236137	NIPBL	c.2164C>A (p.Pro722Thr) n.1784C>A c.1-79234C>A (n.1-79234C>A) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.1495+8942C>A (n.1495+8942C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985344C=	CA1539581597	NIPBL	c.2164C= (p.Pro722=) n.1784C= c.1-79234C= (n.1-79234C=) c.1420C= (p.Pro474=) c.1504C= (p.Pro502=) c.547C= (p.Pro183=) c.1495+8942C= (n.1495+8942C=)
5	g.36985344C>G	CA359499017	NIPBL	c.2164C>G (p.Pro722Ala) n.1784C>G c.1-79234C>G (n.1-79234C>G) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.1495+8942C>G (n.1495+8942C>G)
5	g.36985344C>T	CA359499021	NIPBL	c.2164C>T (p.Pro722Ser) n.1784C>T c.1-79234C>T (n.1-79234C>T) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.1495+8942C>T (n.1495+8942C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.36985345C>A	CA359499022	NIPBL	c.2165C>A (p.Pro722His) n.1785C>A c.1-79233C>A (n.1-79233C>A) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1505C>A (p.Pro502His) c.548C>A (p.Pro183His) c.1495+8943C>A (n.1495+8943C>A)
5	g.36985345C>G	CA359499025	NIPBL	c.2165C>G (p.Pro722Arg) n.1785C>G c.1-79233C>G (n.1-79233C>G) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.1495+8943C>G (n.1495+8943C>G)
5	g.36985345C>T	CA359499028	NIPBL	c.2165C>T (p.Pro722Leu) n.1785C>T c.1-79233C>T (n.1-79233C>T) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.1495+8943C>T (n.1495+8943C>T)
5	g.36985346T>A	CA444095755	NIPBL	c.2166T>A (p.Pro722=) n.1786T>A c.1-79232T>A (n.1-79232T>A) c.1422T>A (p.Pro474=) c.1506T>A (p.Pro502=) c.549T>A (p.Pro183=) c.1495+8944T>A (n.1495+8944T>A)
5	g.36985346T>C	CA444095757	NIPBL	c.2166T>C (p.Pro722=) n.1786T>C c.1-79232T>C (n.1-79232T>C) c.1422T>C (p.Pro474=) c.1506T>C (p.Pro502=) c.549T>C (p.Pro183=) c.1495+8944T>C (n.1495+8944T>C)
5	g.36985346T>G	CA444095756	NIPBL	c.2166T>G (p.Pro722=) n.1786T>G c.1-79232T>G (n.1-79232T>G) c.1422T>G (p.Pro474=) c.1506T>G (p.Pro502=) c.549T>G (p.Pro183=) c.1495+8944T>G (n.1495+8944T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985347G>A	CA359499029	NIPBL	c.2167G>A (p.Glu723Lys) n.1787G>A c.1-79231G>A (n.1-79231G>A) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.1495+8945G>A (n.1495+8945G>A)	gnomAD v4
5	g.36985347G>C	CA359499030	NIPBL	c.2167G>C (p.Glu723Gln) n.1787G>C c.1-79231G>C (n.1-79231G>C) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.1495+8945G>C (n.1495+8945G>C)
5	g.36985347G>T	CA359499031	NIPBL	c.2167G>T (p.Glu723Ter) n.1787G>T c.1-79231G>T (n.1-79231G>T) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.1495+8945G>T (n.1495+8945G>T)
5	g.36985348A>C	CA359499033	NIPBL	c.2168A>C (p.Glu723Ala) n.1788A>C c.1-79230A>C (n.1-79230A>C) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.1495+8946A>C (n.1495+8946A>C)
5	g.36985348A>G	CA359499036	NIPBL	c.2168A>G (p.Glu723Gly) n.1788A>G c.1-79230A>G (n.1-79230A>G) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.1495+8946A>G (n.1495+8946A>G)	gnomAD v4
5	g.36985348A>T	CA359499042	NIPBL	c.2168A>T (p.Glu723Val) n.1788A>T c.1-79230A>T (n.1-79230A>T) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.1495+8946A>T (n.1495+8946A>T)
5	g.36985349A>C	CA359499059	NIPBL	c.2169A>C (p.Glu723Asp) n.1789A>C c.1-79229A>C (n.1-79229A>C) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.1495+8947A>C (n.1495+8947A>C)
5	g.36985349A>G	CA444095758	NIPBL	c.2169A>G (p.Glu723=) n.1789A>G c.1-79229A>G (n.1-79229A>G) c.1425A>G (p.Glu475=) c.1509A>G (p.Glu503=) c.552A>G (p.Glu184=) c.1495+8947A>G (n.1495+8947A>G)
5	g.36985349A>T	CA359499056	NIPBL	c.2169A>T (p.Glu723Asp) n.1789A>T c.1-79229A>T (n.1-79229A>T) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.1495+8947A>T (n.1495+8947A>T)
5	g.36985350A>C	CA359499064	NIPBL	c.2170A>C (p.Thr724Pro) n.1790A>C c.1-79228A>C (n.1-79228A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.1495+8948A>C (n.1495+8948A>C)
5	g.36985350A>G	CA359499065	NIPBL	c.2170A>G (p.Thr724Ala) n.1790A>G c.1-79228A>G (n.1-79228A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.1495+8948A>G (n.1495+8948A>G)
5	g.36985350A>T	CA359499066	NIPBL	c.2170A>T (p.Thr724Ser) n.1790A>T c.1-79228A>T (n.1-79228A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.1495+8948A>T (n.1495+8948A>T)
5	g.36985351C>A	CA359499070	NIPBL	c.2171C>A (p.Thr724Asn) n.1791C>A c.1-79227C>A (n.1-79227C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.1495+8949C>A (n.1495+8949C>A)
5	g.36985351C=	CA1539581603	NIPBL	c.2171C= (p.Thr724=) n.1791C= c.1-79227C= (n.1-79227C=) c.1427C= (p.Thr476=) c.1511C= (p.Thr504=) c.554C= (p.Thr185=) c.1495+8949C= (n.1495+8949C=)
5	g.36985351C>G	CA359499073	NIPBL	c.2171C>G (p.Thr724Ser) n.1791C>G c.1-79227C>G (n.1-79227C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) c.1495+8949C>G (n.1495+8949C>G)	COSMIC COSMIC
5	g.36985351C>T	CA10604161	NIPBL	c.2171C>T (p.Thr724Ile) n.1791C>T c.1-79227C>T (n.1-79227C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.1495+8949C>T (n.1495+8949C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985352C>A	CA444095759	NIPBL	c.2172C>A (p.Thr724=) n.1792C>A c.1-79226C>A (n.1-79226C>A) c.1428C>A (p.Thr476=) c.1512C>A (p.Thr504=) c.555C>A (p.Thr185=) c.1495+8950C>A (n.1495+8950C>A)
5	g.36985352C=	CA1539581611	NIPBL	c.2172C= (p.Thr724=) n.1792C= c.1-79226C= (n.1-79226C=) c.1428C= (p.Thr476=) c.1512C= (p.Thr504=) c.555C= (p.Thr185=) c.1495+8950C= (n.1495+8950C=)
5	g.36985352C>G	CA444095760	NIPBL	c.2172C>G (p.Thr724=) n.1792C>G c.1-79226C>G (n.1-79226C>G) c.1428C>G (p.Thr476=) c.1512C>G (p.Thr504=) c.555C>G (p.Thr185=) c.1495+8950C>G (n.1495+8950C>G)	dbSNP
5	g.36985352C>T	CA444095761	NIPBL	c.2172C>T (p.Thr724=) n.1792C>T c.1-79226C>T (n.1-79226C>T) c.1428C>T (p.Thr476=) c.1512C>T (p.Thr504=) c.555C>T (p.Thr185=) c.1495+8950C>T (n.1495+8950C>T)
5	g.36985353C>A	CA359499098	NIPBL	c.2173C>A (p.Pro725Thr) n.1793C>A c.1-79225C>A (n.1-79225C>A) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.1495+8951C>A (n.1495+8951C>A)
5	g.36985353C>G	CA359499104	NIPBL	c.2173C>G (p.Pro725Ala) n.1793C>G c.1-79225C>G (n.1-79225C>G) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.1495+8951C>G (n.1495+8951C>G)
5	g.36985353C>T	CA359499107	NIPBL	c.2173C>T (p.Pro725Ser) n.1793C>T c.1-79225C>T (n.1-79225C>T) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.1495+8951C>T (n.1495+8951C>T)
5	g.36985358_36985423del	CA444095762	NIPBL	c.2178_2243del (p.Gln727_Lys748del) n.1798_1863del c.1-79220_1-79155del (n.1-79220_1-79155del) c.1434_1499del (p.Gln479_Lys500del) c.1518_1583del (p.Gln507_Lys528del) c.561_626del (p.Gln188_Lys209del) c.1495+8956_1495+9021del (n.1495+8956_1495+9021del)
5	g.36985354C>A	CA359499118	NIPBL	c.2174C>A (p.Pro725Gln) n.1794C>A c.1-79224C>A (n.1-79224C>A) c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.557C>A (p.Pro186Gln) c.1495+8952C>A (n.1495+8952C>A)
5	g.36985354C>G	CA359499121	NIPBL	c.2174C>G (p.Pro725Arg) n.1794C>G c.1-79224C>G (n.1-79224C>G) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.1495+8952C>G (n.1495+8952C>G)
5	g.36985354C>T	CA359499123	NIPBL	c.2174C>T (p.Pro725Leu) n.1794C>T c.1-79224C>T (n.1-79224C>T) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.1495+8952C>T (n.1495+8952C>T)
5	g.36985355A=	CA1539581617	NIPBL	c.2175A= (p.Pro725=) n.1795A= c.1-79223A= (n.1-79223A=) c.1431A= (p.Pro477=) c.1515A= (p.Pro505=) c.558A= (p.Pro186=) c.1495+8953A= (n.1495+8953A=)
5	g.36985355A>C	CA444095764	NIPBL	c.2175A>C (p.Pro725=) n.1795A>C c.1-79223A>C (n.1-79223A>C) c.1431A>C (p.Pro477=) c.1515A>C (p.Pro505=) c.558A>C (p.Pro186=) c.1495+8953A>C (n.1495+8953A>C)
5	g.36985355A>G	CA3236138	NIPBL	c.2175A>G (p.Pro725=) n.1795A>G c.1-79223A>G (n.1-79223A>G) c.1431A>G (p.Pro477=) c.1515A>G (p.Pro505=) c.558A>G (p.Pro186=) c.1495+8953A>G (n.1495+8953A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985355A>T	CA444095763	NIPBL	c.2175A>T (p.Pro725=) n.1795A>T c.1-79223A>T (n.1-79223A>T) c.1431A>T (p.Pro477=) c.1515A>T (p.Pro505=) c.558A>T (p.Pro186=) c.1495+8953A>T (n.1495+8953A>T)
5	g.36985356A=	CA1539581622	NIPBL	c.2176A= (p.Lys726=) n.1796A= c.1-79222A= (n.1-79222A=) c.1432A= (p.Lys478=) c.1516A= (p.Lys506=) c.559A= (p.Lys187=) c.1495+8954A= (n.1495+8954A=)
5	g.36985356A>C	CA359499135	NIPBL	c.2176A>C (p.Lys726Gln) n.1796A>C c.1-79222A>C (n.1-79222A>C) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.1495+8954A>C (n.1495+8954A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985356A>G	CA359499139	NIPBL	c.2176A>G (p.Lys726Glu) n.1796A>G c.1-79222A>G (n.1-79222A>G) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.1495+8954A>G (n.1495+8954A>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985356A>T	CA359499138	NIPBL	c.2176A>T (p.Lys726Ter) n.1796A>T c.1-79222A>T (n.1-79222A>T) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.1495+8954A>T (n.1495+8954A>T)
5	g.36985357A>C	CA359499140	NIPBL	c.2177A>C (p.Lys726Thr) n.1797A>C c.1-79221A>C (n.1-79221A>C) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.1495+8955A>C (n.1495+8955A>C)
5	g.36985357A>G	CA359499141	NIPBL	c.2177A>G (p.Lys726Arg) n.1797A>G c.1-79221A>G (n.1-79221A>G) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.1495+8955A>G (n.1495+8955A>G)
5	g.36985357A>T	CA359499144	NIPBL	c.2177A>T (p.Lys726Ile) n.1797A>T c.1-79221A>T (n.1-79221A>T) c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) c.1495+8955A>T (n.1495+8955A>T)	COSMIC COSMIC
5	g.36985358A>C	CA359499150	NIPBL	c.2178A>C (p.Lys726Asn) n.1798A>C c.1-79220A>C (n.1-79220A>C) c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) c.1495+8956A>C (n.1495+8956A>C)
5	g.36985358A>G	CA444095765	NIPBL	c.2178A>G (p.Lys726=) n.1798A>G c.1-79220A>G (n.1-79220A>G) c.1434A>G (p.Lys478=) c.1518A>G (p.Lys506=) c.561A>G (p.Lys187=) c.1495+8956A>G (n.1495+8956A>G)
5	g.36985358A>T	CA359499153	NIPBL	c.2178A>T (p.Lys726Asn) n.1798A>T c.1-79220A>T (n.1-79220A>T) c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) c.1495+8956A>T (n.1495+8956A>T)
5	g.36985359C>A	CA359499158	NIPBL	c.2179C>A (p.Gln727Lys) n.1799C>A c.1-79219C>A (n.1-79219C>A) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.1495+8957C>A (n.1495+8957C>A)
5	g.36985359C>G	CA359499161	NIPBL	c.2179C>G (p.Gln727Glu) n.1799C>G c.1-79219C>G (n.1-79219C>G) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.1495+8957C>G (n.1495+8957C>G)
5	g.36985359C>T	CA359499164	NIPBL	c.2179C>T (p.Gln727Ter) n.1799C>T c.1-79219C>T (n.1-79219C>T) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.1495+8957C>T (n.1495+8957C>T)
5	g.36985360A=	CA1539581627	NIPBL	c.2180A= (p.Gln727=) n.1800A= c.1-79218A= (n.1-79218A=) c.1436A= (p.Gln479=) c.1520A= (p.Gln507=) c.563A= (p.Gln188=) c.1495+8958A= (n.1495+8958A=)
5	g.36985360A>C	CA359499171	NIPBL	c.2180A>C (p.Gln727Pro) n.1800A>C c.1-79218A>C (n.1-79218A>C) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.1495+8958A>C (n.1495+8958A>C)
5	g.36985360A>G	CA117044225	NIPBL	c.2180A>G (p.Gln727Arg) n.1800A>G c.1-79218A>G (n.1-79218A>G) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.1495+8958A>G (n.1495+8958A>G)	dbSNP
5	g.36985360A>T	CA359499174	NIPBL	c.2180A>T (p.Gln727Leu) n.1800A>T c.1-79218A>T (n.1-79218A>T) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.1495+8958A>T (n.1495+8958A>T)
5	g.36985361G>A	CA444095766	NIPBL	c.2181G>A (p.Gln727=) n.1801G>A c.1-79217G>A (n.1-79217G>A) c.1437G>A (p.Gln479=) c.1521G>A (p.Gln507=) c.564G>A (p.Gln188=) c.1495+8959G>A (n.1495+8959G>A)
5	g.36985361G>C	CA359499180	NIPBL	c.2181G>C (p.Gln727His) n.1801G>C c.1-79217G>C (n.1-79217G>C) c.1437G>C (p.Gln479His) c.1521G>C (p.Gln507His) c.564G>C (p.Gln188His) c.1495+8959G>C (n.1495+8959G>C)
5	g.36985361G>T	CA359499183	NIPBL	c.2181G>T (p.Gln727His) n.1801G>T c.1-79217G>T (n.1-79217G>T) c.1437G>T (p.Gln479His) c.1521G>T (p.Gln507His) c.564G>T (p.Gln188His) c.1495+8959G>T (n.1495+8959G>T)
5	g.36985362A>C	CA359499184	NIPBL	c.2182A>C (p.Lys728Gln) n.1802A>C c.1-79216A>C (n.1-79216A>C) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.1495+8960A>C (n.1495+8960A>C)
5	g.36985362A>G	CA359499186	NIPBL	c.2182A>G (p.Lys728Glu) n.1802A>G c.1-79216A>G (n.1-79216A>G) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.1495+8960A>G (n.1495+8960A>G)
5	g.36985362A>T	CA359499185	NIPBL	c.2182A>T (p.Lys728Ter) n.1802A>T c.1-79216A>T (n.1-79216A>T) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.1495+8960A>T (n.1495+8960A>T)
5	g.36985363A>C	CA359499188	NIPBL	c.2183A>C (p.Lys728Thr) n.1803A>C c.1-79215A>C (n.1-79215A>C) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.1495+8961A>C (n.1495+8961A>C)
5	g.36985363A>G	CA359499198	NIPBL	c.2183A>G (p.Lys728Arg) n.1803A>G c.1-79215A>G (n.1-79215A>G) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.1495+8961A>G (n.1495+8961A>G)
5	g.36985363A>T	CA359499200	NIPBL	c.2183A>T (p.Lys728Met) n.1803A>T c.1-79215A>T (n.1-79215A>T) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.566A>T (p.Lys189Met) c.1495+8961A>T (n.1495+8961A>T)
5	g.36985364G>A	CA444095767	NIPBL	c.2184G>A (p.Lys728=) n.1804G>A c.1-79214G>A (n.1-79214G>A) c.1440G>A (p.Lys480=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.567G>A (p.Lys189=) c.1495+8962G>A (n.1495+8962G>A)
5	g.36985364G>C	CA359499204	NIPBL	c.2184G>C (p.Lys728Asn) n.1804G>C c.1-79214G>C (n.1-79214G>C) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.1495+8962G>C (n.1495+8962G>C)
5	g.36985364G>T	CA359499209	NIPBL	c.2184G>T (p.Lys728Asn) n.1804G>T c.1-79214G>T (n.1-79214G>T) c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.1495+8962G>T (n.1495+8962G>T)
5	g.36985365G>A	CA359499210	NIPBL	c.2185G>A (p.Gly729Ser) n.1805G>A c.1-79213G>A (n.1-79213G>A) c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.1495+8963G>A (n.1495+8963G>A)
5	g.36985365G>C	CA359499212	NIPBL	c.2185G>C (p.Gly729Arg) n.1805G>C c.1-79213G>C (n.1-79213G>C) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.1495+8963G>C (n.1495+8963G>C)
5	g.36985365G=	CA1539581632	NIPBL	c.2185G= (p.Gly729=) n.1805G= c.1-79213G= (n.1-79213G=) c.1441G= (p.Gly481=) c.1525G= (p.Gly509=) c.568G= (p.Gly190=) c.1495+8963G= (n.1495+8963G=)
5	g.36985365G>T	CA359499218	NIPBL	c.2185G>T (p.Gly729Cys) n.1805G>T c.1-79213G>T (n.1-79213G>T) c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.1495+8963G>T (n.1495+8963G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985366G>A	CA359499221	NIPBL	c.2186G>A (p.Gly729Asp) n.1806G>A c.1-79212G>A (n.1-79212G>A) c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.1495+8964G>A (n.1495+8964G>A)	gnomAD v4
5	g.36985366G>C	CA359499224	NIPBL	c.2186G>C (p.Gly729Ala) n.1806G>C c.1-79212G>C (n.1-79212G>C) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.1495+8964G>C (n.1495+8964G>C)
5	g.36985366G>T	CA359499227	NIPBL	c.2186G>T (p.Gly729Val) n.1806G>T c.1-79212G>T (n.1-79212G>T) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.1495+8964G>T (n.1495+8964G>T)
5	g.36985367T>A	CA3236139	NIPBL	c.2187T>A (p.Gly729=) n.1807T>A c.1-79211T>A (n.1-79211T>A) c.1443T>A (p.Gly481=) c.1527T>A (p.Gly509=) c.570T>A (p.Gly190=) c.1495+8965T>A (n.1495+8965T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36985367T>C	CA444095768	NIPBL	c.2187T>C (p.Gly729=) n.1807T>C c.1-79211T>C (n.1-79211T>C) c.1443T>C (p.Gly481=) c.1527T>C (p.Gly509=) c.570T>C (p.Gly190=) c.1495+8965T>C (n.1495+8965T>C)
5	g.36985367T>G	CA444095769	NIPBL	c.2187T>G (p.Gly729=) n.1807T>G c.1-79211T>G (n.1-79211T>G) c.1443T>G (p.Gly481=) c.1527T>G (p.Gly509=) c.570T>G (p.Gly190=) c.1495+8965T>G (n.1495+8965T>G)
5	g.36985367T=	CA1539581634	NIPBL	c.2187T= (p.Gly729=) n.1807T= c.1-79211T= (n.1-79211T=) c.1443T= (p.Gly481=) c.1527T= (p.Gly509=) c.570T= (p.Gly190=) c.1495+8965T= (n.1495+8965T=)
5	g.36985368G>A	CA117044237	NIPBL	c.2188G>A (p.Asp730Asn) n.1808G>A c.1-79210G>A (n.1-79210G>A) c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.1495+8966G>A (n.1495+8966G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985368G>C	CA359499232	NIPBL	c.2188G>C (p.Asp730His) n.1808G>C c.1-79210G>C (n.1-79210G>C) c.1444G>C (p.Asp482His) c.1528G>C (p.Asp510His) c.571G>C (p.Asp191His) c.1495+8966G>C (n.1495+8966G>C)
5	g.36985368G=	CA1539581636	NIPBL	c.2188G= (p.Asp730=) n.1808G= c.1-79210G= (n.1-79210G=) c.1444G= (p.Asp482=) c.1528G= (p.Asp510=) c.571G= (p.Asp191=) c.1495+8966G= (n.1495+8966G=)
5	g.36985368G>T	CA359499236	NIPBL	c.2188G>T (p.Asp730Tyr) n.1808G>T c.1-79210G>T (n.1-79210G>T) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.1495+8966G>T (n.1495+8966G>T)
5	g.36985369A=	CA1539581641	NIPBL	c.2189A= (p.Asp730=) n.1809A= c.1-79209A= (n.1-79209A=) c.1445A= (p.Asp482=) c.1529A= (p.Asp510=) c.572A= (p.Asp191=) c.1495+8967A= (n.1495+8967A=)
5	g.36985369A>C	CA359499243	NIPBL	c.2189A>C (p.Asp730Ala) n.1809A>C c.1-79209A>C (n.1-79209A>C) c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.1495+8967A>C (n.1495+8967A>C)
5	g.36985369A>G	CA3236140	NIPBL	c.2189A>G (p.Asp730Gly) n.1809A>G c.1-79209A>G (n.1-79209A>G) c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.1495+8967A>G (n.1495+8967A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36985369A>T	CA359499253	NIPBL	c.2189A>T (p.Asp730Val) n.1809A>T c.1-79209A>T (n.1-79209A>T) c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.1495+8967A>T (n.1495+8967A>T)
5	g.36985370T>A	CA359499266	NIPBL	c.2190T>A (p.Asp730Glu) n.1810T>A c.1-79208T>A (n.1-79208T>A) c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.1530T>A (p.Asp510Glu) c.573T>A (p.Asp191Glu) c.1495+8968T>A (n.1495+8968T>A)
5	g.36985370T>C	CA444095773	NIPBL	c.2190T>C (p.Asp730=) n.1810T>C c.1-79208T>C (n.1-79208T>C) c.1446T>C (p.Asp482=) c.1530T>C (p.Asp510=) c.573T>C (p.Asp191=) c.1495+8968T>C (n.1495+8968T>C)
5	g.36985370T>G	CA359499273	NIPBL	c.2190T>G (p.Asp730Glu) n.1810T>G c.1-79208T>G (n.1-79208T>G) c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.1530T>G (p.Asp510Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) c.1495+8968T>G (n.1495+8968T>G)
5	g.36985371G>A	CA359499278	NIPBL	c.2191G>A (p.Gly731Arg) n.1811G>A c.1-79207G>A (n.1-79207G>A) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.1495+8969G>A (n.1495+8969G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36985371G>C	CA359499284	NIPBL	c.2191G>C (p.Gly731Arg) n.1811G>C c.1-79207G>C (n.1-79207G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.1495+8969G>C (n.1495+8969G>C)
5	g.36985371G=	CA1539581647	NIPBL	c.2191G= (p.Gly731=) n.1811G= c.1-79207G= (n.1-79207G=) c.1447G= (p.Gly483=) c.1531G= (p.Gly511=) c.574G= (p.Gly192=) c.1495+8969G= (n.1495+8969G=)
5	g.36985371G>T	CA359499291	NIPBL	c.2191G>T (p.Gly731Ter) n.1811G>T c.1-79207G>T (n.1-79207G>T) c.1447G>T (p.Gly483Ter) c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.1495+8969G>T (n.1495+8969G>T)
5	g.36985372G>A	CA359499296	NIPBL	c.2192G>A (p.Gly731Glu) n.1812G>A c.1-79206G>A (n.1-79206G>A) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.1495+8970G>A (n.1495+8970G>A)
5	g.36985372G>C	CA359499304	NIPBL	c.2192G>C (p.Gly731Ala) n.1812G>C c.1-79206G>C (n.1-79206G>C) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.1495+8970G>C (n.1495+8970G>C)
5	g.36985372G>T	CA359499308	NIPBL	c.2192G>T (p.Gly731Val) n.1812G>T c.1-79206G>T (n.1-79206G>T) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.1495+8970G>T (n.1495+8970G>T)

Number of alleles fetched