Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36985251G>A | CA359497886 | NIPBL | c.2071G>A (p.Gly691Ser) n.1691G>A c.1-79327G>A (n.1-79327G>A) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.1495+8849G>A (n.1495+8849G>A) | |
5 | g.36985251G>C | CA359497885 | NIPBL | c.2071G>C (p.Gly691Arg) n.1691G>C c.1-79327G>C (n.1-79327G>C) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.1495+8849G>C (n.1495+8849G>C) | |
5 | g.36985251G>T | CA359497884 | NIPBL | c.2071G>T (p.Gly691Cys) n.1691G>T c.1-79327G>T (n.1-79327G>T) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.1495+8849G>T (n.1495+8849G>T) | |
5 | g.36985252G>A | CA3236118 | NIPBL | c.2072G>A (p.Gly691Asp) n.1692G>A c.1-79326G>A (n.1-79326G>A) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.1495+8850G>A (n.1495+8850G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985252G>C | CA359497891 | NIPBL | c.2072G>C (p.Gly691Ala) n.1692G>C c.1-79326G>C (n.1-79326G>C) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.1495+8850G>C (n.1495+8850G>C) | |
5 | g.36985252G= | CA1539581235 | NIPBL | c.2072G= (p.Gly691=) n.1692G= c.1-79326G= (n.1-79326G=) c.1328G= (p.Gly443=) c.1412G= (p.Gly471=) c.455G= (p.Gly152=) c.1495+8850G= (n.1495+8850G=) | |
5 | g.36985252G>T | CA359497892 | NIPBL | c.2072G>T (p.Gly691Val) n.1692G>T c.1-79326G>T (n.1-79326G>T) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.1495+8850G>T (n.1495+8850G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985253C>A | CA444095697 | NIPBL | c.2073C>A (p.Gly691=) n.1693C>A c.1-79325C>A (n.1-79325C>A) c.1329C>A (p.Gly443=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.456C>A (p.Gly152=) c.1495+8851C>A (n.1495+8851C>A) | |
5 | g.36985253C= | CA1539581240 | NIPBL | c.2073C= (p.Gly691=) n.1693C= c.1-79325C= (n.1-79325C=) c.1329C= (p.Gly443=) c.1413C= (p.Gly471=) c.456C= (p.Gly152=) c.1495+8851C= (n.1495+8851C=) | |
5 | g.36985253C>G | CA444095698 | NIPBL | c.2073C>G (p.Gly691=) n.1693C>G c.1-79325C>G (n.1-79325C>G) c.1329C>G (p.Gly443=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.456C>G (p.Gly152=) c.1495+8851C>G (n.1495+8851C>G) | |
5 | g.36985253C>T | CA444095699 | NIPBL | c.2073C>T (p.Gly691=) n.1693C>T c.1-79325C>T (n.1-79325C>T) c.1329C>T (p.Gly443=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.456C>T (p.Gly152=) c.1495+8851C>T (n.1495+8851C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985254A= | CA1539581246 | NIPBL | c.2074A= (p.Arg692=) n.1694A= c.1-79324A= (n.1-79324A=) c.1330A= (p.Arg444=) c.1414A= (p.Arg472=) c.457A= (p.Arg153=) c.1495+8852A= (n.1495+8852A=) | |
5 | g.36985254A>C | CA444095700 | NIPBL | c.2074A>C (p.Arg692=) n.1694A>C c.1-79324A>C (n.1-79324A>C) c.1330A>C (p.Arg444=) c.1414A>C (p.Arg472=) c.457A>C (p.Arg153=) c.1495+8852A>C (n.1495+8852A>C) | |
5 | g.36985254A>G | CA359497893 | NIPBL | c.2074A>G (p.Arg692Gly) n.1694A>G c.1-79324A>G (n.1-79324A>G) c.1330A>G (p.Arg444Gly) c.1414A>G (p.Arg472Gly) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.1495+8852A>G (n.1495+8852A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985254A>T | CA359497894 | NIPBL | c.2074A>T (p.Arg692Ter) n.1694A>T c.1-79324A>T (n.1-79324A>T) c.1330A>T (p.Arg444Ter) c.1414A>T (p.Arg472Ter) c.457A>T (p.Arg153Ter) c.1495+8852A>T (n.1495+8852A>T) | |
5 | g.36985255G>A | CA359497897 | NIPBL | c.2075G>A (p.Arg692Lys) n.1695G>A c.1-79323G>A (n.1-79323G>A) c.1331G>A (p.Arg444Lys) c.1415G>A (p.Arg472Lys) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.1495+8853G>A (n.1495+8853G>A) | dbSNP |
5 | g.36985255G>C | CA117044035 | NIPBL | c.2075G>C (p.Arg692Thr) n.1695G>C c.1-79323G>C (n.1-79323G>C) c.1331G>C (p.Arg444Thr) c.1415G>C (p.Arg472Thr) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.1495+8853G>C (n.1495+8853G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985255G= | CA1539581250 | NIPBL | c.2075G= (p.Arg692=) n.1695G= c.1-79323G= (n.1-79323G=) c.1331G= (p.Arg444=) c.1415G= (p.Arg472=) c.458G= (p.Arg153=) c.1495+8853G= (n.1495+8853G=) | |
5 | g.36985255G>T | CA359497906 | NIPBL | c.2075G>T (p.Arg692Ile) n.1695G>T c.1-79323G>T (n.1-79323G>T) c.1331G>T (p.Arg444Ile) c.1415G>T (p.Arg472Ile) c.458G>T (p.Arg153Ile) c.1495+8853G>T (n.1495+8853G>T) | |
5 | g.36985256A= | CA1539581255 | NIPBL | c.2076A= (p.Arg692=) n.1696A= c.1-79322A= (n.1-79322A=) c.1332A= (p.Arg444=) c.1416A= (p.Arg472=) c.459A= (p.Arg153=) c.1495+8854A= (n.1495+8854A=) | |
5 | g.36985256A>C | CA359497913 | NIPBL | c.2076A>C (p.Arg692Ser) n.1696A>C c.1-79322A>C (n.1-79322A>C) c.1332A>C (p.Arg444Ser) c.1416A>C (p.Arg472Ser) c.459A>C (p.Arg153Ser) c.1495+8854A>C (n.1495+8854A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985256A>G | CA444095704 | NIPBL | c.2076A>G (p.Arg692=) n.1696A>G c.1-79322A>G (n.1-79322A>G) c.1332A>G (p.Arg444=) c.1416A>G (p.Arg472=) c.459A>G (p.Arg153=) c.1495+8854A>G (n.1495+8854A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985256A>T | CA359497917 | NIPBL | c.2076A>T (p.Arg692Ser) n.1696A>T c.1-79322A>T (n.1-79322A>T) c.1332A>T (p.Arg444Ser) c.1416A>T (p.Arg472Ser) c.459A>T (p.Arg153Ser) c.1495+8854A>T (n.1495+8854A>T) | ClinVar |
5 | g.36985257T>A | CA359497925 | NIPBL | c.2077T>A (p.Ser693Thr) n.1697T>A c.1-79321T>A (n.1-79321T>A) c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.1495+8855T>A (n.1495+8855T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985257T>C | CA359497928 | NIPBL | c.2077T>C (p.Ser693Pro) n.1697T>C c.1-79321T>C (n.1-79321T>C) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.1495+8855T>C (n.1495+8855T>C) | |
5 | g.36985257T>G | CA359497931 | NIPBL | c.2077T>G (p.Ser693Ala) n.1697T>G c.1-79321T>G (n.1-79321T>G) c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.1495+8855T>G (n.1495+8855T>G) | |
5 | g.36985258C>A | CA359497954 | NIPBL | c.2078C>A (p.Ser693Ter) n.1698C>A c.1-79320C>A (n.1-79320C>A) c.1334C>A (p.Ser445Ter) c.1418C>A (p.Ser473Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) c.1495+8856C>A (n.1495+8856C>A) | |
5 | g.36985258C= | CA1539581258 | NIPBL | c.2078C= (p.Ser693=) n.1698C= c.1-79320C= (n.1-79320C=) c.1334C= (p.Ser445=) c.1418C= (p.Ser473=) c.461C= (p.Ser154=) c.1495+8856C= (n.1495+8856C=) | |
5 | g.36985258C>G | CA359497939 | NIPBL | c.2078C>G (p.Ser693Ter) n.1698C>G c.1-79320C>G (n.1-79320C>G) c.1334C>G (p.Ser445Ter) c.1418C>G (p.Ser473Ter) c.461C>G (p.Ser154Ter) c.1495+8856C>G (n.1495+8856C>G) | ClinVar |
5 | g.36985258C>T | CA359497951 | NIPBL | c.2078C>T (p.Ser693Leu) n.1698C>T c.1-79320C>T (n.1-79320C>T) c.1334C>T (p.Ser445Leu) c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) c.1495+8856C>T (n.1495+8856C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985259A>C | CA444095705 | NIPBL | c.2079A>C (p.Ser693=) n.1699A>C c.1-79319A>C (n.1-79319A>C) c.1335A>C (p.Ser445=) c.1419A>C (p.Ser473=) c.462A>C (p.Ser154=) c.1495+8857A>C (n.1495+8857A>C) | |
5 | g.36985259A>G | CA444095706 | NIPBL | c.2079A>G (p.Ser693=) n.1699A>G c.1-79319A>G (n.1-79319A>G) c.1335A>G (p.Ser445=) c.1419A>G (p.Ser473=) c.462A>G (p.Ser154=) c.1495+8857A>G (n.1495+8857A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985259A>T | CA444095708 | NIPBL | c.2079A>T (p.Ser693=) n.1699A>T c.1-79319A>T (n.1-79319A>T) c.1335A>T (p.Ser445=) c.1419A>T (p.Ser473=) c.462A>T (p.Ser154=) c.1495+8857A>T (n.1495+8857A>T) | |
5 | g.36985260G>A | CA359497961 | NIPBL | c.2080G>A (p.Glu694Lys) n.1700G>A c.1-79318G>A (n.1-79318G>A) c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.1495+8858G>A (n.1495+8858G>A) | |
5 | g.36985260G>C | CA359497966 | NIPBL | c.2080G>C (p.Glu694Gln) n.1700G>C c.1-79318G>C (n.1-79318G>C) c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.1495+8858G>C (n.1495+8858G>C) | |
5 | g.36985260G>T | CA359497969 | NIPBL | c.2080G>T (p.Glu694Ter) n.1700G>T c.1-79318G>T (n.1-79318G>T) c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.1495+8858G>T (n.1495+8858G>T) | |
5 | g.36985261A= | CA1539581266 | NIPBL | c.2081A= (p.Glu694=) n.1701A= c.1-79317A= (n.1-79317A=) c.1337A= (p.Glu446=) c.1421A= (p.Glu474=) c.464A= (p.Glu155=) c.1495+8859A= (n.1495+8859A=) | |
5 | g.36985261A>C | CA359497975 | NIPBL | c.2081A>C (p.Glu694Ala) n.1701A>C c.1-79317A>C (n.1-79317A>C) c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.1495+8859A>C (n.1495+8859A>C) | |
5 | g.36985261A>G | CA3236119 | NIPBL | c.2081A>G (p.Glu694Gly) n.1701A>G c.1-79317A>G (n.1-79317A>G) c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.1495+8859A>G (n.1495+8859A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985261A>T | CA359497989 | NIPBL | c.2081A>T (p.Glu694Val) n.1701A>T c.1-79317A>T (n.1-79317A>T) c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.1495+8859A>T (n.1495+8859A>T) | |
5 | g.36985262A>C | CA359497994 | NIPBL | c.2082A>C (p.Glu694Asp) n.1702A>C c.1-79316A>C (n.1-79316A>C) c.1338A>C (p.Glu446Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) c.1495+8860A>C (n.1495+8860A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985262A>G | CA444095711 | NIPBL | c.2082A>G (p.Glu694=) n.1702A>G c.1-79316A>G (n.1-79316A>G) c.1338A>G (p.Glu446=) c.1422A>G (p.Glu474=) c.465A>G (p.Glu155=) c.1495+8860A>G (n.1495+8860A>G) | |
5 | g.36985262A>T | CA359498013 | NIPBL | c.2082A>T (p.Glu694Asp) n.1702A>T c.1-79316A>T (n.1-79316A>T) c.1338A>T (p.Glu446Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) c.1495+8860A>T (n.1495+8860A>T) | |
5 | g.36985263A>C | CA359498017 | NIPBL | c.2083A>C (p.Thr695Pro) n.1703A>C c.1-79315A>C (n.1-79315A>C) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.1495+8861A>C (n.1495+8861A>C) | |
5 | g.36985263A>G | CA359498019 | NIPBL | c.2083A>G (p.Thr695Ala) n.1703A>G c.1-79315A>G (n.1-79315A>G) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.1495+8861A>G (n.1495+8861A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985263A>T | CA359498023 | NIPBL | c.2083A>T (p.Thr695Ser) n.1703A>T c.1-79315A>T (n.1-79315A>T) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.1495+8861A>T (n.1495+8861A>T) | |
5 | g.36985264C>A | CA359498036 | NIPBL | c.2084C>A (p.Thr695Lys) n.1704C>A c.1-79314C>A (n.1-79314C>A) c.1340C>A (p.Thr447Lys) c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.467C>A (p.Thr156Lys) c.1495+8862C>A (n.1495+8862C>A) | |
5 | g.36985264C= | CA1539581272 | NIPBL | c.2084C= (p.Thr695=) n.1704C= c.1-79314C= (n.1-79314C=) c.1340C= (p.Thr447=) c.1424C= (p.Thr475=) c.467C= (p.Thr156=) c.1495+8862C= (n.1495+8862C=) | |
5 | g.36985264C>G | CA359498046 | NIPBL | c.2084C>G (p.Thr695Arg) n.1704C>G c.1-79314C>G (n.1-79314C>G) c.1340C>G (p.Thr447Arg) c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.467C>G (p.Thr156Arg) c.1495+8862C>G (n.1495+8862C>G) | |
5 | g.36985264C>T | CA359498042 | NIPBL | c.2084C>T (p.Thr695Ile) n.1704C>T c.1-79314C>T (n.1-79314C>T) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.1495+8862C>T (n.1495+8862C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985265A>C | CA444095701 | NIPBL | c.2085A>C (p.Thr695=) n.1705A>C c.1-79313A>C (n.1-79313A>C) c.1341A>C (p.Thr447=) c.1425A>C (p.Thr475=) c.468A>C (p.Thr156=) c.1495+8863A>C (n.1495+8863A>C) | |
5 | g.36985265A>G | CA444095702 | NIPBL | c.2085A>G (p.Thr695=) n.1705A>G c.1-79313A>G (n.1-79313A>G) c.1341A>G (p.Thr447=) c.1425A>G (p.Thr475=) c.468A>G (p.Thr156=) c.1495+8863A>G (n.1495+8863A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985265A>T | CA444095703 | NIPBL | c.2085A>T (p.Thr695=) n.1705A>T c.1-79313A>T (n.1-79313A>T) c.1341A>T (p.Thr447=) c.1425A>T (p.Thr475=) c.468A>T (p.Thr156=) c.1495+8863A>T (n.1495+8863A>T) | |
5 | g.36985266A>C | CA359498051 | NIPBL | c.2086A>C (p.Thr696Pro) n.1706A>C c.1-79312A>C (n.1-79312A>C) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.1495+8864A>C (n.1495+8864A>C) | |
5 | g.36985266A>G | CA359498077 | NIPBL | c.2086A>G (p.Thr696Ala) n.1706A>G c.1-79312A>G (n.1-79312A>G) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.1495+8864A>G (n.1495+8864A>G) | |
5 | g.36985266A>T | CA359498064 | NIPBL | c.2086A>T (p.Thr696Ser) n.1706A>T c.1-79312A>T (n.1-79312A>T) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.1495+8864A>T (n.1495+8864A>T) | |
5 | g.36985267C>A | CA359498089 | NIPBL | c.2087C>A (p.Thr696Lys) n.1707C>A c.1-79311C>A (n.1-79311C>A) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.1495+8865C>A (n.1495+8865C>A) | |
5 | g.36985267C= | CA1539581277 | NIPBL | c.2087C= (p.Thr696=) n.1707C= c.1-79311C= (n.1-79311C=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1427C= (p.Thr476=) c.470C= (p.Thr157=) c.1495+8865C= (n.1495+8865C=) | |
5 | g.36985267C>G | CA359498100 | NIPBL | c.2087C>G (p.Thr696Arg) n.1707C>G c.1-79311C>G (n.1-79311C>G) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.1495+8865C>G (n.1495+8865C>G) | |
5 | g.36985267C>T | CA3236120 | NIPBL | c.2087C>T (p.Thr696Ile) n.1707C>T c.1-79311C>T (n.1-79311C>T) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.1495+8865C>T (n.1495+8865C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985268A>C | CA444095710 | NIPBL | c.2088A>C (p.Thr696=) n.1708A>C c.1-79310A>C (n.1-79310A>C) c.1344A>C (p.Thr448=) c.1428A>C (p.Thr476=) c.471A>C (p.Thr157=) c.1495+8866A>C (n.1495+8866A>C) | |
5 | g.36985268A>G | CA444095709 | NIPBL | c.2088A>G (p.Thr696=) n.1708A>G c.1-79310A>G (n.1-79310A>G) c.1344A>G (p.Thr448=) c.1428A>G (p.Thr476=) c.471A>G (p.Thr157=) c.1495+8866A>G (n.1495+8866A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985268A>T | CA444095707 | NIPBL | c.2088A>T (p.Thr696=) n.1708A>T c.1-79310A>T (n.1-79310A>T) c.1344A>T (p.Thr448=) c.1428A>T (p.Thr476=) c.471A>T (p.Thr157=) c.1495+8866A>T (n.1495+8866A>T) | |
5 | g.36985269A= | CA1539581280 | NIPBL | c.2089A= (p.Lys697=) n.1709A= c.1-79309A= (n.1-79309A=) c.1345A= (p.Lys449=) c.1429A= (p.Lys477=) c.472A= (p.Lys158=) c.1495+8867A= (n.1495+8867A=) | |
5 | g.36985269A>C | CA359498118 | NIPBL | c.2089A>C (p.Lys697Gln) n.1709A>C c.1-79309A>C (n.1-79309A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.1495+8867A>C (n.1495+8867A>C) | |
5 | g.36985269A>G | CA359498125 | NIPBL | c.2089A>G (p.Lys697Glu) n.1709A>G c.1-79309A>G (n.1-79309A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.1495+8867A>G (n.1495+8867A>G) | dbSNP |
5 | g.36985269A>T | CA359498129 | NIPBL | c.2089A>T (p.Lys697Ter) n.1709A>T c.1-79309A>T (n.1-79309A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.1495+8867A>T (n.1495+8867A>T) | |
5 | g.36985270A>C | CA359498130 | NIPBL | c.2090A>C (p.Lys697Thr) n.1710A>C c.1-79308A>C (n.1-79308A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.1495+8868A>C (n.1495+8868A>C) | |
5 | g.36985270A>G | CA359498131 | NIPBL | c.2090A>G (p.Lys697Arg) n.1710A>G c.1-79308A>G (n.1-79308A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.1495+8868A>G (n.1495+8868A>G) | |
5 | g.36985270A>T | CA359498144 | NIPBL | c.2090A>T (p.Lys697Ile) n.1710A>T c.1-79308A>T (n.1-79308A>T) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.473A>T (p.Lys158Ile) c.1495+8868A>T (n.1495+8868A>T) | |
5 | g.36985271A>C | CA359498154 | NIPBL | c.2091A>C (p.Lys697Asn) n.1711A>C c.1-79307A>C (n.1-79307A>C) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.474A>C (p.Lys158Asn) c.1495+8869A>C (n.1495+8869A>C) | |
5 | g.36985271A>G | CA444095712 | NIPBL | c.2091A>G (p.Lys697=) n.1711A>G c.1-79307A>G (n.1-79307A>G) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1431A>G (p.Lys477=) c.474A>G (p.Lys158=) c.1495+8869A>G (n.1495+8869A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985271A>T | CA359498155 | NIPBL | c.2091A>T (p.Lys697Asn) n.1711A>T c.1-79307A>T (n.1-79307A>T) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.474A>T (p.Lys158Asn) c.1495+8869A>T (n.1495+8869A>T) | |
5 | g.36985272T>A | CA359498168 | NIPBL | c.2092T>A (p.Ser698Thr) n.1712T>A c.1-79306T>A (n.1-79306T>A) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.1495+8870T>A (n.1495+8870T>A) | |
5 | g.36985272T>C | CA3236121 | NIPBL | c.2092T>C (p.Ser698Pro) n.1712T>C c.1-79306T>C (n.1-79306T>C) c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.1495+8870T>C (n.1495+8870T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985272T>G | CA359498165 | NIPBL | c.2092T>G (p.Ser698Ala) n.1712T>G c.1-79306T>G (n.1-79306T>G) c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.1495+8870T>G (n.1495+8870T>G) | |
5 | g.36985272T= | CA1539581283 | NIPBL | c.2092T= (p.Ser698=) n.1712T= c.1-79306T= (n.1-79306T=) c.1348T= (p.Ser450=) c.1432T= (p.Ser478=) c.475T= (p.Ser159=) c.1495+8870T= (n.1495+8870T=) | |
5 | g.36985273del | CA2580073268 | NIPBL | c.2093del (p.Ser698Ter) n.1713del c.1-79305del (n.1-79305del) c.1349del (p.Ser450Ter) c.1433del (p.Ser478Ter) c.476del (p.Ser159Ter) c.1495+8871del (n.1495+8871del) | ClinVar |
5 | g.36985273C>A | CA359498172 | NIPBL | c.2093C>A (p.Ser698Ter) n.1713C>A c.1-79305C>A (n.1-79305C>A) c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.1433C>A (p.Ser478Ter) c.476C>A (p.Ser159Ter) c.1495+8871C>A (n.1495+8871C>A) | |
5 | g.36985273C= | CA1539581289 | NIPBL | c.2093C= (p.Ser698=) n.1713C= c.1-79305C= (n.1-79305C=) c.1349C= (p.Ser450=) c.1433C= (p.Ser478=) c.476C= (p.Ser159=) c.1495+8871C= (n.1495+8871C=) | |
5 | g.36985273C>G | CA271998 | NIPBL | c.2093C>G (p.Ser698Ter) n.1713C>G c.1-79305C>G (n.1-79305C>G) c.1349C>G (p.Ser450Ter) c.1433C>G (p.Ser478Ter) c.476C>G (p.Ser159Ter) c.1495+8871C>G (n.1495+8871C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985273C>T | CA359498176 | NIPBL | c.2093C>T (p.Ser698Leu) n.1713C>T c.1-79305C>T (n.1-79305C>T) c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.1433C>T (p.Ser478Leu) c.476C>T (p.Ser159Leu) c.1495+8871C>T (n.1495+8871C>T) | |
5 | g.36985274A>C | CA444095713 | NIPBL | c.2094A>C (p.Ser698=) n.1714A>C c.1-79304A>C (n.1-79304A>C) c.1350A>C (p.Ser450=) c.1434A>C (p.Ser478=) c.477A>C (p.Ser159=) c.1495+8872A>C (n.1495+8872A>C) | |
5 | g.36985274A>G | CA444095714 | NIPBL | c.2094A>G (p.Ser698=) n.1714A>G c.1-79304A>G (n.1-79304A>G) c.1350A>G (p.Ser450=) c.1434A>G (p.Ser478=) c.477A>G (p.Ser159=) c.1495+8872A>G (n.1495+8872A>G) | |
5 | g.36985274A>T | CA444095715 | NIPBL | c.2094A>T (p.Ser698=) n.1714A>T c.1-79304A>T (n.1-79304A>T) c.1350A>T (p.Ser450=) c.1434A>T (p.Ser478=) c.477A>T (p.Ser159=) c.1495+8872A>T (n.1495+8872A>T) | |
5 | g.36985275A>C | CA444095716 | NIPBL | c.2095A>C (p.Arg699=) n.1715A>C c.1-79303A>C (n.1-79303A>C) c.1351A>C (p.Arg451=) c.1435A>C (p.Arg479=) c.478A>C (p.Arg160=) c.1495+8873A>C (n.1495+8873A>C) | |
5 | g.36985275A>G | CA359498178 | NIPBL | c.2095A>G (p.Arg699Gly) n.1715A>G c.1-79303A>G (n.1-79303A>G) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.1495+8873A>G (n.1495+8873A>G) | gnomAD v2 |
5 | g.36985275A>T | CA359498182 | NIPBL | c.2095A>T (p.Arg699Trp) n.1715A>T c.1-79303A>T (n.1-79303A>T) c.1351A>T (p.Arg451Trp) c.1435A>T (p.Arg479Trp) c.478A>T (p.Arg160Trp) c.1495+8873A>T (n.1495+8873A>T) | |
5 | g.36985276G>A | CA359498187 | NIPBL | c.2096G>A (p.Arg699Lys) n.1716G>A c.1-79302G>A (n.1-79302G>A) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.1495+8874G>A (n.1495+8874G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985276G>C | CA359498191 | NIPBL | c.2096G>C (p.Arg699Thr) n.1716G>C c.1-79302G>C (n.1-79302G>C) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.1495+8874G>C (n.1495+8874G>C) | |
5 | g.36985276G= | CA1539581295 | NIPBL | c.2096G= (p.Arg699=) n.1716G= c.1-79302G= (n.1-79302G=) c.1352G= (p.Arg451=) c.1436G= (p.Arg479=) c.479G= (p.Arg160=) c.1495+8874G= (n.1495+8874G=) | |
5 | g.36985276G>T | CA359498195 | NIPBL | c.2096G>T (p.Arg699Met) n.1716G>T c.1-79302G>T (n.1-79302G>T) c.1352G>T (p.Arg451Met) c.1436G>T (p.Arg479Met) c.479G>T (p.Arg160Met) c.1495+8874G>T (n.1495+8874G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985283_36985315del | CA559295074 | NIPBL | c.2103_2135del (p.Thr702_Glu712del) n.1723_1755del c.1-79295_1-79263del (n.1-79295_1-79263del) c.1359_1391del (p.Thr454_Glu464del) c.1443_1475del (p.Thr482_Glu492del) c.486_518del (p.Thr163_Glu173del) c.1495+8881_1495+8913del (n.1495+8881_1495+8913del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985277G>A | CA444095717 | NIPBL | c.2097G>A (p.Arg699=) n.1717G>A c.1-79301G>A (n.1-79301G>A) c.1353G>A (p.Arg451=) c.1437G>A (p.Arg479=) c.480G>A (p.Arg160=) c.1495+8875G>A (n.1495+8875G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.36985277G>C | CA359498196 | NIPBL | c.2097G>C (p.Arg699Ser) n.1717G>C c.1-79301G>C (n.1-79301G>C) c.1353G>C (p.Arg451Ser) c.1437G>C (p.Arg479Ser) c.480G>C (p.Arg160Ser) c.1495+8875G>C (n.1495+8875G>C) | |
5 | g.36985277G= | CA1539581297 | NIPBL | c.2097G= (p.Arg699=) n.1717G= c.1-79301G= (n.1-79301G=) c.1353G= (p.Arg451=) c.1437G= (p.Arg479=) c.480G= (p.Arg160=) c.1495+8875G= (n.1495+8875G=) | |
5 | g.36985277G>T | CA3236122 | NIPBL | c.2097G>T (p.Arg699Ser) n.1717G>T c.1-79301G>T (n.1-79301G>T) c.1353G>T (p.Arg451Ser) c.1437G>T (p.Arg479Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) c.1495+8875G>T (n.1495+8875G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985278C>A | CA359498201 | NIPBL | c.2098C>A (p.Pro700Thr) n.1718C>A c.1-79300C>A (n.1-79300C>A) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.1495+8876C>A (n.1495+8876C>A) | |
5 | g.36985278C>G | CA359498199 | NIPBL | c.2098C>G (p.Pro700Ala) n.1718C>G c.1-79300C>G (n.1-79300C>G) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.1495+8876C>G (n.1495+8876C>G) | |
5 | g.36985278C>T | CA359498198 | NIPBL | c.2098C>T (p.Pro700Ser) n.1718C>T c.1-79300C>T (n.1-79300C>T) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.1495+8876C>T (n.1495+8876C>T) | |
5 | g.36985279C>A | CA359498207 | NIPBL | c.2099C>A (p.Pro700His) n.1719C>A c.1-79299C>A (n.1-79299C>A) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1439C>A (p.Pro480His) c.482C>A (p.Pro161His) c.1495+8877C>A (n.1495+8877C>A) | |
5 | g.36985279C>G | CA359498210 | NIPBL | c.2099C>G (p.Pro700Arg) n.1719C>G c.1-79299C>G (n.1-79299C>G) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.1495+8877C>G (n.1495+8877C>G) | |
5 | g.36985279C>T | CA359498214 | NIPBL | c.2099C>T (p.Pro700Leu) n.1719C>T c.1-79299C>T (n.1-79299C>T) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.1495+8877C>T (n.1495+8877C>T) | |
5 | g.36985280T>A | CA444095718 | NIPBL | c.2100T>A (p.Pro700=) n.1720T>A c.1-79298T>A (n.1-79298T>A) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1440T>A (p.Pro480=) c.483T>A (p.Pro161=) c.1495+8878T>A (n.1495+8878T>A) | |
5 | g.36985280T>C | CA3236123 | NIPBL | c.2100T>C (p.Pro700=) n.1720T>C c.1-79298T>C (n.1-79298T>C) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1440T>C (p.Pro480=) c.483T>C (p.Pro161=) c.1495+8878T>C (n.1495+8878T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36985280T>G | CA444095719 | NIPBL | c.2100T>G (p.Pro700=) n.1720T>G c.1-79298T>G (n.1-79298T>G) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1440T>G (p.Pro480=) c.483T>G (p.Pro161=) c.1495+8878T>G (n.1495+8878T>G) | |
5 | g.36985280T= | CA1539581303 | NIPBL | c.2100T= (p.Pro700=) n.1720T= c.1-79298T= (n.1-79298T=) c.1356T= (p.Pro452=) c.1440T= (p.Pro480=) c.483T= (p.Pro161=) c.1495+8878T= (n.1495+8878T=) | |
5 | g.36985281G>A | CA359498224 | NIPBL | c.2101G>A (p.Glu701Lys) n.1721G>A c.1-79297G>A (n.1-79297G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.1495+8879G>A (n.1495+8879G>A) | |
5 | g.36985281G>C | CA359498235 | NIPBL | c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.1721G>C c.1-79297G>C (n.1-79297G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.1495+8879G>C (n.1495+8879G>C) | |
5 | g.36985281G>T | CA359498239 | NIPBL | c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.1721G>T c.1-79297G>T (n.1-79297G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.1495+8879G>T (n.1495+8879G>T) | |
5 | g.36985282A>C | CA359498242 | NIPBL | c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.1722A>C c.1-79296A>C (n.1-79296A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.1495+8880A>C (n.1495+8880A>C) | |
5 | g.36985282A>G | CA359498247 | NIPBL | c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.1722A>G c.1-79296A>G (n.1-79296A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.1495+8880A>G (n.1495+8880A>G) | |
5 | g.36985282A>T | CA359498250 | NIPBL | c.2102A>T (p.Glu701Val) n.1722A>T c.1-79296A>T (n.1-79296A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.1495+8880A>T (n.1495+8880A>T) | |
5 | g.36985283A= | CA1539581313 | NIPBL | c.2103A= (p.Glu701=) n.1723A= c.1-79295A= (n.1-79295A=) c.1359A= (p.Glu453=) c.1443A= (p.Glu481=) c.486A= (p.Glu162=) c.1495+8881A= (n.1495+8881A=) | |
5 | g.36985283A>C | CA359498251 | NIPBL | c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.1723A>C c.1-79295A>C (n.1-79295A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.1495+8881A>C (n.1495+8881A>C) | |
5 | g.36985283A>G | CA3236124 | NIPBL | c.2103A>G (p.Glu701=) n.1723A>G c.1-79295A>G (n.1-79295A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.486A>G (p.Glu162=) c.1495+8881A>G (n.1495+8881A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36985283A>T | CA359498257 | NIPBL | c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.1723A>T c.1-79295A>T (n.1-79295A>T) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.1495+8881A>T (n.1495+8881A>T) | |
5 | g.36985284A= | CA1539581316 | NIPBL | c.2104A= (p.Thr702=) n.1724A= c.1-79294A= (n.1-79294A=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1444A= (p.Thr482=) c.487A= (p.Thr163=) c.1495+8882A= (n.1495+8882A=) | |
5 | g.36985284A>C | CA359498264 | NIPBL | c.2104A>C (p.Thr702Pro) n.1724A>C c.1-79294A>C (n.1-79294A>C) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.1495+8882A>C (n.1495+8882A>C) | |
5 | g.36985284A>G | CA359498272 | NIPBL | c.2104A>G (p.Thr702Ala) n.1724A>G c.1-79294A>G (n.1-79294A>G) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.1495+8882A>G (n.1495+8882A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985284A>T | CA359498270 | NIPBL | c.2104A>T (p.Thr702Ser) n.1724A>T c.1-79294A>T (n.1-79294A>T) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.1495+8882A>T (n.1495+8882A>T) | |
5 | g.36985284_36985286delinsACC | CA1539581315 | NIPBL | c.2104_2106delinsACC (p.Thr702=) n.1724_1726delinsACC c.1-79294_1-79292delinsACC (n.1-79294_1-79292delinsACC) c.1360_1362delinsACC (p.Thr454=) c.1444_1446delinsACC (p.Thr482=) c.487_489delinsACC (p.Thr163=) c.1495+8882_1495+8884delinsACC (n.1495+8882_1495+8884delinsACC) | |
5 | g.36985285C>A | CA359498277 | NIPBL | c.2105C>A (p.Thr702Asn) n.1725C>A c.1-79293C>A (n.1-79293C>A) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.1495+8883C>A (n.1495+8883C>A) | |
5 | g.36985285C= | CA1539581324 | NIPBL | c.2105C= (p.Thr702=) n.1725C= c.1-79293C= (n.1-79293C=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1445C= (p.Thr482=) c.488C= (p.Thr163=) c.1495+8883C= (n.1495+8883C=) | |
5 | g.36985285C>G | CA359498283 | NIPBL | c.2105C>G (p.Thr702Ser) n.1725C>G c.1-79293C>G (n.1-79293C>G) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.1495+8883C>G (n.1495+8883C>G) | |
5 | g.36985285C>T | CA3236125 | NIPBL | c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.1725C>T c.1-79293C>T (n.1-79293C>T) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.1495+8883C>T (n.1495+8883C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985288del | CA272002 | NIPBL | c.2108del (p.Pro703GlnfsTer?) n.1728del c.1-79290del (n.1-79290del) c.1364del (p.Pro455GlnfsTer?) c.1448del (p.Pro483GlnfsTer?) c.491del (p.Pro164GlnfsTer?) c.1495+8886del (n.1495+8886del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985287_36985288del | CA272001 | NIPBL | c.2107_2108del (p.Pro703LysfsTer5) n.1727_1728del c.1-79291_1-79290del (n.1-79291_1-79290del) c.1363_1364del (p.Pro455LysfsTer5) c.1447_1448del (p.Pro483LysfsTer5) c.490_491del (p.Pro164LysfsTer5) c.1495+8885_1495+8886del (n.1495+8885_1495+8886del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985286C>A | CA444095720 | NIPBL | c.2106C>A (p.Thr702=) n.1726C>A c.1-79292C>A (n.1-79292C>A) c.1362C>A (p.Thr454=) c.1446C>A (p.Thr482=) c.489C>A (p.Thr163=) c.1495+8884C>A (n.1495+8884C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985286C= | CA1539581415 | NIPBL | c.2106C= (p.Thr702=) n.1726C= c.1-79292C= (n.1-79292C=) c.1362C= (p.Thr454=) c.1446C= (p.Thr482=) c.489C= (p.Thr163=) c.1495+8884C= (n.1495+8884C=) | |
5 | g.36985286C>G | CA444095721 | NIPBL | c.2106C>G (p.Thr702=) n.1726C>G c.1-79292C>G (n.1-79292C>G) c.1362C>G (p.Thr454=) c.1446C>G (p.Thr482=) c.489C>G (p.Thr163=) c.1495+8884C>G (n.1495+8884C>G) | |
5 | g.36985286C>T | CA444095722 | NIPBL | c.2106C>T (p.Thr702=) n.1726C>T c.1-79292C>T (n.1-79292C>T) c.1362C>T (p.Thr454=) c.1446C>T (p.Thr482=) c.489C>T (p.Thr163=) c.1495+8884C>T (n.1495+8884C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985287C>A | CA359498311 | NIPBL | c.2107C>A (p.Pro703Thr) n.1727C>A c.1-79291C>A (n.1-79291C>A) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.1495+8885C>A (n.1495+8885C>A) | |
5 | g.36985287C= | CA1539581422 | NIPBL | c.2107C= (p.Pro703=) n.1727C= c.1-79291C= (n.1-79291C=) c.1363C= (p.Pro455=) c.1447C= (p.Pro483=) c.490C= (p.Pro164=) c.1495+8885C= (n.1495+8885C=) | |
5 | g.36985287C>G | CA359498316 | NIPBL | c.2107C>G (p.Pro703Ala) n.1727C>G c.1-79291C>G (n.1-79291C>G) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.1495+8885C>G (n.1495+8885C>G) | |
5 | g.36985287C>T | CA117044128 | NIPBL | c.2107C>T (p.Pro703Ser) n.1727C>T c.1-79291C>T (n.1-79291C>T) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.1495+8885C>T (n.1495+8885C>T) | dbSNP |
5 | g.36985288C>A | CA359498328 | NIPBL | c.2108C>A (p.Pro703Gln) n.1728C>A c.1-79290C>A (n.1-79290C>A) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) c.1495+8886C>A (n.1495+8886C>A) | |
5 | g.36985288C= | CA1539581432 | NIPBL | c.2108C= (p.Pro703=) n.1728C= c.1-79290C= (n.1-79290C=) c.1364C= (p.Pro455=) c.1448C= (p.Pro483=) c.491C= (p.Pro164=) c.1495+8886C= (n.1495+8886C=) | |
5 | g.36985288C>G | CA359498329 | NIPBL | c.2108C>G (p.Pro703Arg) n.1728C>G c.1-79290C>G (n.1-79290C>G) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.1495+8886C>G (n.1495+8886C>G) | |
5 | g.36985288C>T | CA3236126 | NIPBL | c.2108C>T (p.Pro703Leu) n.1728C>T c.1-79290C>T (n.1-79290C>T) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.1495+8886C>T (n.1495+8886C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985289A>C | CA444095723 | NIPBL | c.2109A>C (p.Pro703=) n.1729A>C c.1-79289A>C (n.1-79289A>C) c.1365A>C (p.Pro455=) c.1449A>C (p.Pro483=) c.492A>C (p.Pro164=) c.1495+8887A>C (n.1495+8887A>C) | |
5 | g.36985289A>G | CA444095724 | NIPBL | c.2109A>G (p.Pro703=) n.1729A>G c.1-79289A>G (n.1-79289A>G) c.1365A>G (p.Pro455=) c.1449A>G (p.Pro483=) c.492A>G (p.Pro164=) c.1495+8887A>G (n.1495+8887A>G) | |
5 | g.36985289A>T | CA444095725 | NIPBL | c.2109A>T (p.Pro703=) n.1729A>T c.1-79289A>T (n.1-79289A>T) c.1365A>T (p.Pro455=) c.1449A>T (p.Pro483=) c.492A>T (p.Pro164=) c.1495+8887A>T (n.1495+8887A>T) | |
5 | g.36985290A= | CA1539581440 | NIPBL | c.2110A= (p.Lys704=) n.1730A= c.1-79288A= (n.1-79288A=) c.1366A= (p.Lys456=) c.1450A= (p.Lys484=) c.493A= (p.Lys165=) c.1495+8888A= (n.1495+8888A=) | |
5 | g.36985290A>C | CA359498345 | NIPBL | c.2110A>C (p.Lys704Gln) n.1730A>C c.1-79288A>C (n.1-79288A>C) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.1495+8888A>C (n.1495+8888A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985290A>G | CA3236127 | NIPBL | c.2110A>G (p.Lys704Glu) n.1730A>G c.1-79288A>G (n.1-79288A>G) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.1495+8888A>G (n.1495+8888A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985290A>T | CA359498333 | NIPBL | c.2110A>T (p.Lys704Ter) n.1730A>T c.1-79288A>T (n.1-79288A>T) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.1495+8888A>T (n.1495+8888A>T) | |
5 | g.36985291A>C | CA359498356 | NIPBL | c.2111A>C (p.Lys704Thr) n.1731A>C c.1-79287A>C (n.1-79287A>C) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.1495+8889A>C (n.1495+8889A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985291A>G | CA359498354 | NIPBL | c.2111A>G (p.Lys704Arg) n.1731A>G c.1-79287A>G (n.1-79287A>G) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.1495+8889A>G (n.1495+8889A>G) | |
5 | g.36985291A>T | CA359498360 | NIPBL | c.2111A>T (p.Lys704Met) n.1731A>T c.1-79287A>T (n.1-79287A>T) c.1367A>T (p.Lys456Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.1495+8889A>T (n.1495+8889A>T) | |
5 | g.36985292G>A | CA444095726 | NIPBL | c.2112G>A (p.Lys704=) n.1732G>A c.1-79286G>A (n.1-79286G>A) c.1368G>A (p.Lys456=) c.1452G>A (p.Lys484=) c.495G>A (p.Lys165=) c.1495+8890G>A (n.1495+8890G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985292G>C | CA359498372 | NIPBL | c.2112G>C (p.Lys704Asn) n.1732G>C c.1-79286G>C (n.1-79286G>C) c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.1495+8890G>C (n.1495+8890G>C) | |
5 | g.36985292G= | CA1539581444 | NIPBL | c.2112G= (p.Lys704=) n.1732G= c.1-79286G= (n.1-79286G=) c.1368G= (p.Lys456=) c.1452G= (p.Lys484=) c.495G= (p.Lys165=) c.1495+8890G= (n.1495+8890G=) | |
5 | g.36985292G>T | CA359498377 | NIPBL | c.2112G>T (p.Lys704Asn) n.1732G>T c.1-79286G>T (n.1-79286G>T) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.1495+8890G>T (n.1495+8890G>T) | |
5 | g.36985293C>A | CA359498388 | NIPBL | c.2113C>A (p.Gln705Lys) n.1733C>A c.1-79285C>A (n.1-79285C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.1495+8891C>A (n.1495+8891C>A) | |
5 | g.36985293C>G | CA359498392 | NIPBL | c.2113C>G (p.Gln705Glu) n.1733C>G c.1-79285C>G (n.1-79285C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.1495+8891C>G (n.1495+8891C>G) | |
5 | g.36985293C>T | CA359498416 | NIPBL | c.2113C>T (p.Gln705Ter) n.1733C>T c.1-79285C>T (n.1-79285C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.1495+8891C>T (n.1495+8891C>T) | |
5 | g.36985294A>C | CA359498427 | NIPBL | c.2114A>C (p.Gln705Pro) n.1734A>C c.1-79284A>C (n.1-79284A>C) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.1495+8892A>C (n.1495+8892A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985294A>G | CA359498428 | NIPBL | c.2114A>G (p.Gln705Arg) n.1734A>G c.1-79284A>G (n.1-79284A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.1495+8892A>G (n.1495+8892A>G) | dbSNP |
5 | g.36985294A>T | CA359498429 | NIPBL | c.2114A>T (p.Gln705Leu) n.1734A>T c.1-79284A>T (n.1-79284A>T) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.1495+8892A>T (n.1495+8892A>T) | |
5 | g.36985296_36985297dup | CA2695204322 | NIPBL | c.2116_2117dup (p.Gly707ArgfsTer?) n.1736_1737dup c.1-79282_1-79281dup (n.1-79282_1-79281dup) c.1372_1373dup (p.Gly459ArgfsTer?) c.1456_1457dup (p.Gly487ArgfsTer?) c.499_500dup (p.Gly168ArgfsTer?) c.1495+8894_1495+8895dup (n.1495+8894_1495+8895dup) | |
5 | g.36985295A= | CA1539581450 | NIPBL | c.2115A= (p.Gln705=) n.1735A= c.1-79283A= (n.1-79283A=) c.1371A= (p.Gln457=) c.1455A= (p.Gln485=) c.498A= (p.Gln166=) c.1495+8893A= (n.1495+8893A=) | |
5 | g.36985295A>C | CA359498431 | NIPBL | c.2115A>C (p.Gln705His) n.1735A>C c.1-79283A>C (n.1-79283A>C) c.1371A>C (p.Gln457His) c.1455A>C (p.Gln485His) c.498A>C (p.Gln166His) c.1495+8893A>C (n.1495+8893A>C) | |
5 | g.36985295A>G | CA444095727 | NIPBL | c.2115A>G (p.Gln705=) n.1735A>G c.1-79283A>G (n.1-79283A>G) c.1371A>G (p.Gln457=) c.1455A>G (p.Gln485=) c.498A>G (p.Gln166=) c.1495+8893A>G (n.1495+8893A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985295A>T | CA359498433 | NIPBL | c.2115A>T (p.Gln705His) n.1735A>T c.1-79283A>T (n.1-79283A>T) c.1371A>T (p.Gln457His) c.1455A>T (p.Gln485His) c.498A>T (p.Gln166His) c.1495+8893A>T (n.1495+8893A>T) | |
5 | g.36985296A>C | CA359498436 | NIPBL | c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.1736A>C c.1-79282A>C (n.1-79282A>C) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.1495+8894A>C (n.1495+8894A>C) | |
5 | g.36985296A>G | CA359498446 | NIPBL | c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.1736A>G c.1-79282A>G (n.1-79282A>G) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.1495+8894A>G (n.1495+8894A>G) | |
5 | g.36985296A>T | CA359498450 | NIPBL | c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.1736A>T c.1-79282A>T (n.1-79282A>T) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.1495+8894A>T (n.1495+8894A>T) | |
5 | g.36985297A>C | CA359498466 | NIPBL | c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.1737A>C c.1-79281A>C (n.1-79281A>C) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.1495+8895A>C (n.1495+8895A>C) | |
5 | g.36985297A>G | CA359498455 | NIPBL | c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.1737A>G c.1-79281A>G (n.1-79281A>G) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.1495+8895A>G (n.1495+8895A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985297A>T | CA359498457 | NIPBL | c.2117A>T (p.Lys706Met) n.1737A>T c.1-79281A>T (n.1-79281A>T) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.1495+8895A>T (n.1495+8895A>T) | |
5 | g.36985297_36985298delinsAG | CA1539581457 | NIPBL | c.2117_2118delinsAG (p.Lys706=) n.1737_1738delinsAG c.1-79281_1-79280delinsAG (n.1-79281_1-79280delinsAG) c.1373_1374delinsAG (p.Lys458=) c.1457_1458delinsAG (p.Lys486=) c.500_501delinsAG (p.Lys167=) c.1495+8895_1495+8896delinsAG (n.1495+8895_1495+8896delinsAG) | |
5 | g.36985298G>A | CA444095728 | NIPBL | c.2118G>A (p.Lys706=) n.1738G>A c.1-79280G>A (n.1-79280G>A) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.501G>A (p.Lys167=) c.1495+8896G>A (n.1495+8896G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985298G>C | CA359498471 | NIPBL | c.2118G>C (p.Lys706Asn) n.1738G>C c.1-79280G>C (n.1-79280G>C) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.1495+8896G>C (n.1495+8896G>C) | |
5 | g.36985298G= | CA1539581460 | NIPBL | c.2118G= (p.Lys706=) n.1738G= c.1-79280G= (n.1-79280G=) c.1374G= (p.Lys458=) c.1458G= (p.Lys486=) c.501G= (p.Lys167=) c.1495+8896G= (n.1495+8896G=) | |
5 | g.36985298G>T | CA359498480 | NIPBL | c.2118G>T (p.Lys706Asn) n.1738G>T c.1-79280G>T (n.1-79280G>T) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.1495+8896G>T (n.1495+8896G>T) | |
5 | g.36985300del | CA915943326 | NIPBL | c.2120del (p.Gly707ValfsTer?) n.1740del c.1-79278del (n.1-79278del) c.1376del (p.Gly459ValfsTer?) c.1460del (p.Gly487ValfsTer?) c.503del (p.Gly168ValfsTer?) c.1495+8898del (n.1495+8898del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985299G>A | CA359498486 | NIPBL | c.2119G>A (p.Gly707Ser) n.1739G>A c.1-79279G>A (n.1-79279G>A) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.1495+8897G>A (n.1495+8897G>A) | dbSNP |
5 | g.36985299G>C | CA359498493 | NIPBL | c.2119G>C (p.Gly707Arg) n.1739G>C c.1-79279G>C (n.1-79279G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1495+8897G>C (n.1495+8897G>C) | |
5 | g.36985299G= | CA1539581466 | NIPBL | c.2119G= (p.Gly707=) n.1739G= c.1-79279G= (n.1-79279G=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1459G= (p.Gly487=) c.502G= (p.Gly168=) c.1495+8897G= (n.1495+8897G=) | |
5 | g.36985299G>T | CA359498497 | NIPBL | c.2119G>T (p.Gly707Cys) n.1739G>T c.1-79279G>T (n.1-79279G>T) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.1495+8897G>T (n.1495+8897G>T) | |
5 | g.36985300G>A | CA359498499 | NIPBL | c.2120G>A (p.Gly707Asp) n.1740G>A c.1-79278G>A (n.1-79278G>A) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.1495+8898G>A (n.1495+8898G>A) | |
5 | g.36985300G>C | CA359498503 | NIPBL | c.2120G>C (p.Gly707Ala) n.1740G>C c.1-79278G>C (n.1-79278G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1495+8898G>C (n.1495+8898G>C) | |
5 | g.36985300G= | CA1539581471 | NIPBL | c.2120G= (p.Gly707=) n.1740G= c.1-79278G= (n.1-79278G=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1460G= (p.Gly487=) c.503G= (p.Gly168=) c.1495+8898G= (n.1495+8898G=) | |
5 | g.36985300G>T | CA3236128 | NIPBL | c.2120G>T (p.Gly707Val) n.1740G>T c.1-79278G>T (n.1-79278G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.1495+8898G>T (n.1495+8898G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985301T>A | CA444095729 | NIPBL | c.2121T>A (p.Gly707=) n.1741T>A c.1-79277T>A (n.1-79277T>A) c.1377T>A (p.Gly459=) c.1461T>A (p.Gly487=) c.504T>A (p.Gly168=) c.1495+8899T>A (n.1495+8899T>A) | |
5 | g.36985301T>C | CA444095730 | NIPBL | c.2121T>C (p.Gly707=) n.1741T>C c.1-79277T>C (n.1-79277T>C) c.1377T>C (p.Gly459=) c.1461T>C (p.Gly487=) c.504T>C (p.Gly168=) c.1495+8899T>C (n.1495+8899T>C) | |
5 | g.36985301T>G | CA444095731 | NIPBL | c.2121T>G (p.Gly707=) n.1741T>G c.1-79277T>G (n.1-79277T>G) c.1377T>G (p.Gly459=) c.1461T>G (p.Gly487=) c.504T>G (p.Gly168=) c.1495+8899T>G (n.1495+8899T>G) | |
5 | g.36985302G>A | CA359498522 | NIPBL | c.2122G>A (p.Glu708Lys) n.1742G>A c.1-79276G>A (n.1-79276G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.1495+8900G>A (n.1495+8900G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985302G>C | CA359498523 | NIPBL | c.2122G>C (p.Glu708Gln) n.1742G>C c.1-79276G>C (n.1-79276G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.1495+8900G>C (n.1495+8900G>C) | |
5 | g.36985302G>T | CA359498524 | NIPBL | c.2122G>T (p.Glu708Ter) n.1742G>T c.1-79276G>T (n.1-79276G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.1495+8900G>T (n.1495+8900G>T) | |
5 | g.36985303A>C | CA359498531 | NIPBL | c.2123A>C (p.Glu708Ala) n.1743A>C c.1-79275A>C (n.1-79275A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.1495+8901A>C (n.1495+8901A>C) | |
5 | g.36985303A>G | CA359498530 | NIPBL | c.2123A>G (p.Glu708Gly) n.1743A>G c.1-79275A>G (n.1-79275A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.1495+8901A>G (n.1495+8901A>G) | |
5 | g.36985303A>T | CA359498529 | NIPBL | c.2123A>T (p.Glu708Val) n.1743A>T c.1-79275A>T (n.1-79275A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.1495+8901A>T (n.1495+8901A>T) | |
5 | g.36985304A>C | CA359498536 | NIPBL | c.2124A>C (p.Glu708Asp) n.1744A>C c.1-79274A>C (n.1-79274A>C) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.507A>C (p.Glu169Asp) c.1495+8902A>C (n.1495+8902A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985304A>G | CA444095732 | NIPBL | c.2124A>G (p.Glu708=) n.1744A>G c.1-79274A>G (n.1-79274A>G) c.1380A>G (p.Glu460=) c.1464A>G (p.Glu488=) c.507A>G (p.Glu169=) c.1495+8902A>G (n.1495+8902A>G) | |
5 | g.36985304A>T | CA359498537 | NIPBL | c.2124A>T (p.Glu708Asp) n.1744A>T c.1-79274A>T (n.1-79274A>T) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.507A>T (p.Glu169Asp) c.1495+8902A>T (n.1495+8902A>T) | |
5 | g.36985305A>C | CA359498542 | NIPBL | c.2125A>C (p.Ser709Arg) n.1745A>C c.1-79273A>C (n.1-79273A>C) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) c.1495+8903A>C (n.1495+8903A>C) | |
5 | g.36985305A>G | CA359498545 | NIPBL | c.2125A>G (p.Ser709Gly) n.1745A>G c.1-79273A>G (n.1-79273A>G) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) c.1495+8903A>G (n.1495+8903A>G) | |
5 | g.36985305A>T | CA359498555 | NIPBL | c.2125A>T (p.Ser709Cys) n.1745A>T c.1-79273A>T (n.1-79273A>T) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) c.1495+8903A>T (n.1495+8903A>T) | |
5 | g.36985305_36985308delinsAGCC | CA1539581480 | NIPBL | c.2125_2128delinsAGCC (p.Ser709=) n.1745_1748delinsAGCC c.1-79273_1-79270delinsAGCC (n.1-79273_1-79270delinsAGCC) c.1381_1384delinsAGCC (p.Ser461=) c.1465_1468delinsAGCC (p.Ser489=) c.508_511delinsAGCC (p.Ser170=) c.1495+8903_1495+8906delinsAGCC (n.1495+8903_1495+8906delinsAGCC) | |
5 | g.36985306G>A | CA359498558 | NIPBL | c.2126G>A (p.Ser709Asn) n.1746G>A c.1-79272G>A (n.1-79272G>A) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) c.1495+8904G>A (n.1495+8904G>A) | |
5 | g.36985306G>C | CA359498562 | NIPBL | c.2126G>C (p.Ser709Thr) n.1746G>C c.1-79272G>C (n.1-79272G>C) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) c.1495+8904G>C (n.1495+8904G>C) | |
5 | g.36985306G>T | CA359498566 | NIPBL | c.2126G>T (p.Ser709Ile) n.1746G>T c.1-79272G>T (n.1-79272G>T) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) c.1495+8904G>T (n.1495+8904G>T) | |
5 | g.36985306_36985308delinsCTCTCAA | CA1139655870 | NIPBL | c.2126_2128delinsCTCTCAA (p.Ser709ThrfsTer5) n.1746_1748delinsCTCTCAA c.1-79272_1-79270delinsCTCTCAA (n.1-79272_1-79270delinsCTCTCAA) c.1382_1384delinsCTCTCAA (p.Ser461ThrfsTer5) c.1466_1468delinsCTCTCAA (p.Ser489ThrfsTer5) c.509_511delinsCTCTCAA (p.Ser170ThrfsTer5) c.1495+8904_1495+8906delinsCTCTCAA (n.1495+8904_1495+8906delinsCTCTCAA) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985307_36985309dup | CA2578289158 | NIPBL | c.2127_2129dup (p.Arg710_Pro711insArg) n.1747_1749dup c.1-79271_1-79269dup (n.1-79271_1-79269dup) c.1383_1385dup (p.Arg462_Pro463insArg) c.1467_1469dup (p.Arg490_Pro491insArg) c.510_512dup (p.Arg171_Pro172insArg) c.1495+8905_1495+8907dup (n.1495+8905_1495+8907dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36985307C>A | CA359498567 | NIPBL | c.2127C>A (p.Ser709Arg) n.1747C>A c.1-79271C>A (n.1-79271C>A) c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) c.1495+8905C>A (n.1495+8905C>A) | |
5 | g.36985307C>G | CA359498570 | NIPBL | c.2127C>G (p.Ser709Arg) n.1747C>G c.1-79271C>G (n.1-79271C>G) c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) c.1495+8905C>G (n.1495+8905C>G) | |
5 | g.36985307C>T | CA444095733 | NIPBL | c.2127C>T (p.Ser709=) n.1747C>T c.1-79271C>T (n.1-79271C>T) c.1383C>T (p.Ser461=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.510C>T (p.Ser170=) c.1495+8905C>T (n.1495+8905C>T) | |
5 | g.36985308C>A | CA444095734 | NIPBL | c.2128C>A (p.Arg710=) n.1748C>A c.1-79270C>A (n.1-79270C>A) c.1384C>A (p.Arg462=) c.1468C>A (p.Arg490=) c.511C>A (p.Arg171=) c.1495+8906C>A (n.1495+8906C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985308C= | CA1539581488 | NIPBL | c.2128C= (p.Arg710=) n.1748C= c.1-79270C= (n.1-79270C=) c.1384C= (p.Arg462=) c.1468C= (p.Arg490=) c.511C= (p.Arg171=) c.1495+8906C= (n.1495+8906C=) | |
5 | g.36985308C>G | CA359498578 | NIPBL | c.2128C>G (p.Arg710Gly) n.1748C>G c.1-79270C>G (n.1-79270C>G) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.1495+8906C>G (n.1495+8906C>G) | |
5 | g.36985308C>T | CA3236129 | NIPBL | c.2128C>T (p.Arg710Trp) n.1748C>T c.1-79270C>T (n.1-79270C>T) c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.1468C>T (p.Arg490Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) c.1495+8906C>T (n.1495+8906C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985309G>A | CA117044145 | NIPBL | c.2129G>A (p.Arg710Gln) n.1749G>A c.1-79269G>A (n.1-79269G>A) c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.1495+8907G>A (n.1495+8907G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985309G>C | CA359498605 | NIPBL | c.2129G>C (p.Arg710Pro) n.1749G>C c.1-79269G>C (n.1-79269G>C) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.1495+8907G>C (n.1495+8907G>C) | |
5 | g.36985309G= | CA1539581493 | NIPBL | c.2129G= (p.Arg710=) n.1749G= c.1-79269G= (n.1-79269G=) c.1385G= (p.Arg462=) c.1469G= (p.Arg490=) c.512G= (p.Arg171=) c.1495+8907G= (n.1495+8907G=) | |
5 | g.36985309G>T | CA359498592 | NIPBL | c.2129G>T (p.Arg710Leu) n.1749G>T c.1-79269G>T (n.1-79269G>T) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.1495+8907G>T (n.1495+8907G>T) | |
5 | g.36985310G>A | CA444095735 | NIPBL | c.2130G>A (p.Arg710=) n.1750G>A c.1-79268G>A (n.1-79268G>A) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1470G>A (p.Arg490=) c.513G>A (p.Arg171=) c.1495+8908G>A (n.1495+8908G>A) | dbSNP |
5 | g.36985310G>C | CA3236130 | NIPBL | c.2130G>C (p.Arg710=) n.1750G>C c.1-79268G>C (n.1-79268G>C) c.1386G>C (p.Arg462=) c.1470G>C (p.Arg490=) c.513G>C (p.Arg171=) c.1495+8908G>C (n.1495+8908G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985310G= | CA1539581496 | NIPBL | c.2130G= (p.Arg710=) n.1750G= c.1-79268G= (n.1-79268G=) c.1386G= (p.Arg462=) c.1470G= (p.Arg490=) c.513G= (p.Arg171=) c.1495+8908G= (n.1495+8908G=) | |
5 | g.36985310G>T | CA444095736 | NIPBL | c.2130G>T (p.Arg710=) n.1750G>T c.1-79268G>T (n.1-79268G>T) c.1386G>T (p.Arg462=) c.1470G>T (p.Arg490=) c.513G>T (p.Arg171=) c.1495+8908G>T (n.1495+8908G>T) | |
5 | g.36985311C>A | CA359498627 | NIPBL | c.2131C>A (p.Pro711Thr) n.1751C>A c.1-79267C>A (n.1-79267C>A) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.1495+8909C>A (n.1495+8909C>A) | |
5 | g.36985311C>G | CA359498630 | NIPBL | c.2131C>G (p.Pro711Ala) n.1751C>G c.1-79267C>G (n.1-79267C>G) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.1495+8909C>G (n.1495+8909C>G) | |
5 | g.36985311C>T | CA359498636 | NIPBL | c.2131C>T (p.Pro711Ser) n.1751C>T c.1-79267C>T (n.1-79267C>T) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.1495+8909C>T (n.1495+8909C>T) | |
5 | g.36985312C>A | CA359498644 | NIPBL | c.2132C>A (p.Pro711His) n.1752C>A c.1-79266C>A (n.1-79266C>A) c.1388C>A (p.Pro463His) c.1472C>A (p.Pro491His) c.515C>A (p.Pro172His) c.1495+8910C>A (n.1495+8910C>A) | |
5 | g.36985312C= | CA1539581502 | NIPBL | c.2132C= (p.Pro711=) n.1752C= c.1-79266C= (n.1-79266C=) c.1388C= (p.Pro463=) c.1472C= (p.Pro491=) c.515C= (p.Pro172=) c.1495+8910C= (n.1495+8910C=) | |
5 | g.36985312C>G | CA3236131 | NIPBL | c.2132C>G (p.Pro711Arg) n.1752C>G c.1-79266C>G (n.1-79266C>G) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.1495+8910C>G (n.1495+8910C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985312C>T | CA359498647 | NIPBL | c.2132C>T (p.Pro711Leu) n.1752C>T c.1-79266C>T (n.1-79266C>T) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.1495+8910C>T (n.1495+8910C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985313T>A | CA444095739 | NIPBL | c.2133T>A (p.Pro711=) n.1753T>A c.1-79265T>A (n.1-79265T>A) c.1389T>A (p.Pro463=) c.1473T>A (p.Pro491=) c.516T>A (p.Pro172=) c.1495+8911T>A (n.1495+8911T>A) | |
5 | g.36985313T>C | CA444095738 | NIPBL | c.2133T>C (p.Pro711=) n.1753T>C c.1-79265T>C (n.1-79265T>C) c.1389T>C (p.Pro463=) c.1473T>C (p.Pro491=) c.516T>C (p.Pro172=) c.1495+8911T>C (n.1495+8911T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985313T>G | CA444095737 | NIPBL | c.2133T>G (p.Pro711=) n.1753T>G c.1-79265T>G (n.1-79265T>G) c.1389T>G (p.Pro463=) c.1473T>G (p.Pro491=) c.516T>G (p.Pro172=) c.1495+8911T>G (n.1495+8911T>G) | |
5 | g.36985314G>A | CA359498650 | NIPBL | c.2134G>A (p.Glu712Lys) n.1754G>A c.1-79264G>A (n.1-79264G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.1495+8912G>A (n.1495+8912G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985314G>C | CA359498652 | NIPBL | c.2134G>C (p.Glu712Gln) n.1754G>C c.1-79264G>C (n.1-79264G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.1495+8912G>C (n.1495+8912G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985314G>T | CA359498653 | NIPBL | c.2134G>T (p.Glu712Ter) n.1754G>T c.1-79264G>T (n.1-79264G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.1495+8912G>T (n.1495+8912G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985315A>C | CA359498655 | NIPBL | c.2135A>C (p.Glu712Ala) n.1755A>C c.1-79263A>C (n.1-79263A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.1495+8913A>C (n.1495+8913A>C) | |
5 | g.36985315A>G | CA359498657 | NIPBL | c.2135A>G (p.Glu712Gly) n.1755A>G c.1-79263A>G (n.1-79263A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.1495+8913A>G (n.1495+8913A>G) | |
5 | g.36985315A>T | CA359498659 | NIPBL | c.2135A>T (p.Glu712Val) n.1755A>T c.1-79263A>T (n.1-79263A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.1495+8913A>T (n.1495+8913A>T) | |
5 | g.36985316G>A | CA444095740 | NIPBL | c.2136G>A (p.Glu712=) n.1756G>A c.1-79262G>A (n.1-79262G>A) c.1392G>A (p.Glu464=) c.1476G>A (p.Glu492=) c.519G>A (p.Glu173=) c.1495+8914G>A (n.1495+8914G>A) | |
5 | g.36985316G>C | CA359498665 | NIPBL | c.2136G>C (p.Glu712Asp) n.1756G>C c.1-79262G>C (n.1-79262G>C) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.1495+8914G>C (n.1495+8914G>C) | |
5 | g.36985316G>T | CA359498668 | NIPBL | c.2136G>T (p.Glu712Asp) n.1756G>T c.1-79262G>T (n.1-79262G>T) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.1495+8914G>T (n.1495+8914G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985317A= | CA1539581508 | NIPBL | c.2137A= (p.Thr713=) n.1757A= c.1-79261A= (n.1-79261A=) c.1393A= (p.Thr465=) c.1477A= (p.Thr493=) c.520A= (p.Thr174=) c.1495+8915A= (n.1495+8915A=) | |
5 | g.36985317A>C | CA359498673 | NIPBL | c.2137A>C (p.Thr713Pro) n.1757A>C c.1-79261A>C (n.1-79261A>C) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.1495+8915A>C (n.1495+8915A>C) | |
5 | g.36985317A>G | CA3236132 | NIPBL | c.2137A>G (p.Thr713Ala) n.1757A>G c.1-79261A>G (n.1-79261A>G) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.1495+8915A>G (n.1495+8915A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985317A>T | CA359498677 | NIPBL | c.2137A>T (p.Thr713Ser) n.1757A>T c.1-79261A>T (n.1-79261A>T) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.1495+8915A>T (n.1495+8915A>T) | |
5 | g.36985318C>A | CA359498686 | NIPBL | c.2138C>A (p.Thr713Asn) n.1758C>A c.1-79260C>A (n.1-79260C>A) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.1495+8916C>A (n.1495+8916C>A) | |
5 | g.36985318C>G | CA359498690 | NIPBL | c.2138C>G (p.Thr713Ser) n.1758C>G c.1-79260C>G (n.1-79260C>G) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.1495+8916C>G (n.1495+8916C>G) | |
5 | g.36985318C>T | CA359498692 | NIPBL | c.2138C>T (p.Thr713Ile) n.1758C>T c.1-79260C>T (n.1-79260C>T) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.1495+8916C>T (n.1495+8916C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985319T>A | CA444095741 | NIPBL | c.2139T>A (p.Thr713=) n.1759T>A c.1-79259T>A (n.1-79259T>A) c.1395T>A (p.Thr465=) c.1479T>A (p.Thr493=) c.522T>A (p.Thr174=) c.1495+8917T>A (n.1495+8917T>A) | |
5 | g.36985319T>C | CA444095742 | NIPBL | c.2139T>C (p.Thr713=) n.1759T>C c.1-79259T>C (n.1-79259T>C) c.1395T>C (p.Thr465=) c.1479T>C (p.Thr493=) c.522T>C (p.Thr174=) c.1495+8917T>C (n.1495+8917T>C) | |
5 | g.36985319T>G | CA444095743 | NIPBL | c.2139T>G (p.Thr713=) n.1759T>G c.1-79259T>G (n.1-79259T>G) c.1395T>G (p.Thr465=) c.1479T>G (p.Thr493=) c.522T>G (p.Thr174=) c.1495+8917T>G (n.1495+8917T>G) | |
5 | g.36985320C>A | CA359498695 | NIPBL | c.2140C>A (p.Pro714Thr) n.1760C>A c.1-79258C>A (n.1-79258C>A) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.1495+8918C>A (n.1495+8918C>A) | |
5 | g.36985320C>G | CA359498697 | NIPBL | c.2140C>G (p.Pro714Ala) n.1760C>G c.1-79258C>G (n.1-79258C>G) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.1495+8918C>G (n.1495+8918C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985320C>T | CA359498701 | NIPBL | c.2140C>T (p.Pro714Ser) n.1760C>T c.1-79258C>T (n.1-79258C>T) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.1495+8918C>T (n.1495+8918C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985321C>A | CA359498704 | NIPBL | c.2141C>A (p.Pro714Gln) n.1761C>A c.1-79257C>A (n.1-79257C>A) c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.524C>A (p.Pro175Gln) c.1495+8919C>A (n.1495+8919C>A) | |
5 | g.36985321C>G | CA359498709 | NIPBL | c.2141C>G (p.Pro714Arg) n.1761C>G c.1-79257C>G (n.1-79257C>G) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.1495+8919C>G (n.1495+8919C>G) | |
5 | g.36985321C>T | CA359498712 | NIPBL | c.2141C>T (p.Pro714Leu) n.1761C>T c.1-79257C>T (n.1-79257C>T) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.1495+8919C>T (n.1495+8919C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985322A>C | CA444095744 | NIPBL | c.2142A>C (p.Pro714=) n.1762A>C c.1-79256A>C (n.1-79256A>C) c.1398A>C (p.Pro466=) c.1482A>C (p.Pro494=) c.525A>C (p.Pro175=) c.1495+8920A>C (n.1495+8920A>C) | |
5 | g.36985322A>G | CA444095745 | NIPBL | c.2142A>G (p.Pro714=) n.1762A>G c.1-79256A>G (n.1-79256A>G) c.1398A>G (p.Pro466=) c.1482A>G (p.Pro494=) c.525A>G (p.Pro175=) c.1495+8920A>G (n.1495+8920A>G) | |
5 | g.36985322A>T | CA444095746 | NIPBL | c.2142A>T (p.Pro714=) n.1762A>T c.1-79256A>T (n.1-79256A>T) c.1398A>T (p.Pro466=) c.1482A>T (p.Pro494=) c.525A>T (p.Pro175=) c.1495+8920A>T (n.1495+8920A>T) | |
5 | g.36985323A= | CA1539581558 | NIPBL | c.2143A= (p.Lys715=) n.1763A= c.1-79255A= (n.1-79255A=) c.1399A= (p.Lys467=) c.1483A= (p.Lys495=) c.526A= (p.Lys176=) c.1495+8921A= (n.1495+8921A=) | |
5 | g.36985323A>C | CA3236134 | NIPBL | c.2143A>C (p.Lys715Gln) n.1763A>C c.1-79255A>C (n.1-79255A>C) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.1495+8921A>C (n.1495+8921A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985323A>G | CA3236133 | NIPBL | c.2143A>G (p.Lys715Glu) n.1763A>G c.1-79255A>G (n.1-79255A>G) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.1495+8921A>G (n.1495+8921A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985323A>T | CA359498728 | NIPBL | c.2143A>T (p.Lys715Ter) n.1763A>T c.1-79255A>T (n.1-79255A>T) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.1495+8921A>T (n.1495+8921A>T) | |
5 | g.36985324A>C | CA359498748 | NIPBL | c.2144A>C (p.Lys715Thr) n.1764A>C c.1-79254A>C (n.1-79254A>C) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.1495+8922A>C (n.1495+8922A>C) | |
5 | g.36985324A>G | CA359498737 | NIPBL | c.2144A>G (p.Lys715Arg) n.1764A>G c.1-79254A>G (n.1-79254A>G) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.1495+8922A>G (n.1495+8922A>G) | |
5 | g.36985324A>T | CA359498745 | NIPBL | c.2144A>T (p.Lys715Ile) n.1764A>T c.1-79254A>T (n.1-79254A>T) c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) c.1495+8922A>T (n.1495+8922A>T) | |
5 | g.36985325A>C | CA359498754 | NIPBL | c.2145A>C (p.Lys715Asn) n.1765A>C c.1-79253A>C (n.1-79253A>C) c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.528A>C (p.Lys176Asn) c.1495+8923A>C (n.1495+8923A>C) | |
5 | g.36985325A>G | CA444095747 | NIPBL | c.2145A>G (p.Lys715=) n.1765A>G c.1-79253A>G (n.1-79253A>G) c.1401A>G (p.Lys467=) c.1485A>G (p.Lys495=) c.528A>G (p.Lys176=) c.1495+8923A>G (n.1495+8923A>G) | |
5 | g.36985325A>T | CA359498762 | NIPBL | c.2145A>T (p.Lys715Asn) n.1765A>T c.1-79253A>T (n.1-79253A>T) c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.528A>T (p.Lys176Asn) c.1495+8923A>T (n.1495+8923A>T) | |
5 | g.36985326C>A | CA359498768 | NIPBL | c.2146C>A (p.Gln716Lys) n.1766C>A c.1-79252C>A (n.1-79252C>A) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.1495+8924C>A (n.1495+8924C>A) | |
5 | g.36985326C>G | CA359498777 | NIPBL | c.2146C>G (p.Gln716Glu) n.1766C>G c.1-79252C>G (n.1-79252C>G) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.1495+8924C>G (n.1495+8924C>G) | |
5 | g.36985326C>T | CA359498780 | NIPBL | c.2146C>T (p.Gln716Ter) n.1766C>T c.1-79252C>T (n.1-79252C>T) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.1495+8924C>T (n.1495+8924C>T) | |
5 | g.36985326_36985328delinsCAA | CA1539581560 | NIPBL | c.2146_2148delinsCAA (p.Gln716=) n.1766_1768delinsCAA c.1-79252_1-79250delinsCAA (n.1-79252_1-79250delinsCAA) c.1402_1404delinsCAA (p.Gln468=) c.1486_1488delinsCAA (p.Gln496=) c.529_531delinsCAA (p.Gln177=) c.1495+8924_1495+8926delinsCAA (n.1495+8924_1495+8926delinsCAA) | |
5 | g.36985327A>C | CA359498798 | NIPBL | c.2147A>C (p.Gln716Pro) n.1767A>C c.1-79251A>C (n.1-79251A>C) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.1495+8925A>C (n.1495+8925A>C) | |
5 | g.36985327A>G | CA359498802 | NIPBL | c.2147A>G (p.Gln716Arg) n.1767A>G c.1-79251A>G (n.1-79251A>G) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.1495+8925A>G (n.1495+8925A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985327A>T | CA359498811 | NIPBL | c.2147A>T (p.Gln716Leu) n.1767A>T c.1-79251A>T (n.1-79251A>T) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.1495+8925A>T (n.1495+8925A>T) | |
5 | g.36985329_36985330del | CA333578 | NIPBL | c.2149_2150del (p.Lys717GlufsTer2) n.1769_1770del c.1-79249_1-79248del (n.1-79249_1-79248del) c.1405_1406del (p.Lys469GlufsTer2) c.1489_1490del (p.Lys497GlufsTer2) c.532_533del (p.Lys178GlufsTer2) c.1495+8927_1495+8928del (n.1495+8927_1495+8928del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985328A= | CA1539581566 | NIPBL | c.2148A= (p.Gln716=) n.1768A= c.1-79250A= (n.1-79250A=) c.1404A= (p.Gln468=) c.1488A= (p.Gln496=) c.531A= (p.Gln177=) c.1495+8926A= (n.1495+8926A=) | |
5 | g.36985328A>C | CA359498818 | NIPBL | c.2148A>C (p.Gln716His) n.1768A>C c.1-79250A>C (n.1-79250A>C) c.1404A>C (p.Gln468His) c.1488A>C (p.Gln496His) c.531A>C (p.Gln177His) c.1495+8926A>C (n.1495+8926A>C) | |
5 | g.36985328A>G | CA444095748 | NIPBL | c.2148A>G (p.Gln716=) n.1768A>G c.1-79250A>G (n.1-79250A>G) c.1404A>G (p.Gln468=) c.1488A>G (p.Gln496=) c.531A>G (p.Gln177=) c.1495+8926A>G (n.1495+8926A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985328A>T | CA359498824 | NIPBL | c.2148A>T (p.Gln716His) n.1768A>T c.1-79250A>T (n.1-79250A>T) c.1404A>T (p.Gln468His) c.1488A>T (p.Gln496His) c.531A>T (p.Gln177His) c.1495+8926A>T (n.1495+8926A>T) | |
5 | g.36985329A>C | CA359498843 | NIPBL | c.2149A>C (p.Lys717Gln) n.1769A>C c.1-79249A>C (n.1-79249A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.1495+8927A>C (n.1495+8927A>C) | |
5 | g.36985329A>G | CA359498836 | NIPBL | c.2149A>G (p.Lys717Glu) n.1769A>G c.1-79249A>G (n.1-79249A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.1495+8927A>G (n.1495+8927A>G) | |
5 | g.36985329A>T | CA359498832 | NIPBL | c.2149A>T (p.Lys717Ter) n.1769A>T c.1-79249A>T (n.1-79249A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.1495+8927A>T (n.1495+8927A>T) | |
5 | g.36985330A>C | CA359498854 | NIPBL | c.2150A>C (p.Lys717Thr) n.1770A>C c.1-79248A>C (n.1-79248A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.1495+8928A>C (n.1495+8928A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985330A>G | CA359498870 | NIPBL | c.2150A>G (p.Lys717Arg) n.1770A>G c.1-79248A>G (n.1-79248A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.1495+8928A>G (n.1495+8928A>G) | |
5 | g.36985330A>T | CA359498873 | NIPBL | c.2150A>T (p.Lys717Met) n.1770A>T c.1-79248A>T (n.1-79248A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.533A>T (p.Lys178Met) c.1495+8928A>T (n.1495+8928A>T) | |
5 | g.36985331G>A | CA444095749 | NIPBL | c.2151G>A (p.Lys717=) n.1771G>A c.1-79247G>A (n.1-79247G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) c.1491G>A (p.Lys497=) c.534G>A (p.Lys178=) c.1495+8929G>A (n.1495+8929G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985331G>C | CA359498876 | NIPBL | c.2151G>C (p.Lys717Asn) n.1771G>C c.1-79247G>C (n.1-79247G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.1495+8929G>C (n.1495+8929G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985331G>T | CA359498886 | NIPBL | c.2151G>T (p.Lys717Asn) n.1771G>T c.1-79247G>T (n.1-79247G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.1495+8929G>T (n.1495+8929G>T) | |
5 | g.36985332A= | CA1539581570 | NIPBL | c.2152A= (p.Ser718=) n.1772A= c.1-79246A= (n.1-79246A=) c.1408A= (p.Ser470=) c.1492A= (p.Ser498=) c.535A= (p.Ser179=) c.1495+8930A= (n.1495+8930A=) | |
5 | g.36985332A>C | CA359498890 | NIPBL | c.2152A>C (p.Ser718Arg) n.1772A>C c.1-79246A>C (n.1-79246A>C) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) c.1495+8930A>C (n.1495+8930A>C) | |
5 | g.36985332A>G | CA359498896 | NIPBL | c.2152A>G (p.Ser718Gly) n.1772A>G c.1-79246A>G (n.1-79246A>G) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) c.1495+8930A>G (n.1495+8930A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985332A>T | CA359498898 | NIPBL | c.2152A>T (p.Ser718Cys) n.1772A>T c.1-79246A>T (n.1-79246A>T) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) c.1495+8930A>T (n.1495+8930A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985333G>A | CA359498902 | NIPBL | c.2153G>A (p.Ser718Asn) n.1773G>A c.1-79245G>A (n.1-79245G>A) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) c.1495+8931G>A (n.1495+8931G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985333G>C | CA359498905 | NIPBL | c.2153G>C (p.Ser718Thr) n.1773G>C c.1-79245G>C (n.1-79245G>C) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) c.1495+8931G>C (n.1495+8931G>C) | |
5 | g.36985333G= | CA1539581575 | NIPBL | c.2153G= (p.Ser718=) n.1773G= c.1-79245G= (n.1-79245G=) c.1409G= (p.Ser470=) c.1493G= (p.Ser498=) c.536G= (p.Ser179=) c.1495+8931G= (n.1495+8931G=) | |
5 | g.36985333G>T | CA359498909 | NIPBL | c.2153G>T (p.Ser718Ile) n.1773G>T c.1-79245G>T (n.1-79245G>T) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) c.1495+8931G>T (n.1495+8931G>T) | |
5 | g.36985334T>A | CA359498914 | NIPBL | c.2154T>A (p.Ser718Arg) n.1774T>A c.1-79244T>A (n.1-79244T>A) c.1410T>A (p.Ser470Arg) c.1494T>A (p.Ser498Arg) c.537T>A (p.Ser179Arg) c.1495+8932T>A (n.1495+8932T>A) | |
5 | g.36985334T>C | CA444095750 | NIPBL | c.2154T>C (p.Ser718=) n.1774T>C c.1-79244T>C (n.1-79244T>C) c.1410T>C (p.Ser470=) c.1494T>C (p.Ser498=) c.537T>C (p.Ser179=) c.1495+8932T>C (n.1495+8932T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985334T>G | CA359498915 | NIPBL | c.2154T>G (p.Ser718Arg) n.1774T>G c.1-79244T>G (n.1-79244T>G) c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.1494T>G (p.Ser498Arg) c.537T>G (p.Ser179Arg) c.1495+8932T>G (n.1495+8932T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985334T= | CA1539581581 | NIPBL | c.2154T= (p.Ser718=) n.1774T= c.1-79244T= (n.1-79244T=) c.1410T= (p.Ser470=) c.1494T= (p.Ser498=) c.537T= (p.Ser179=) c.1495+8932T= (n.1495+8932T=) | |
5 | g.36985335G>A | CA359498924 | NIPBL | c.2155G>A (p.Asp719Asn) n.1775G>A c.1-79243G>A (n.1-79243G>A) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.1495+8933G>A (n.1495+8933G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985335G>C | CA359498917 | NIPBL | c.2155G>C (p.Asp719His) n.1775G>C c.1-79243G>C (n.1-79243G>C) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.538G>C (p.Asp180His) c.1495+8933G>C (n.1495+8933G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985335G= | CA1539581584 | NIPBL | c.2155G= (p.Asp719=) n.1775G= c.1-79243G= (n.1-79243G=) c.1411G= (p.Asp471=) c.1495G= (p.Asp499=) c.538G= (p.Asp180=) c.1495+8933G= (n.1495+8933G=) | |
5 | g.36985335G>T | CA359498919 | NIPBL | c.2155G>T (p.Asp719Tyr) n.1775G>T c.1-79243G>T (n.1-79243G>T) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.1495+8933G>T (n.1495+8933G>T) | |
5 | g.36985336A>C | CA359498925 | NIPBL | c.2156A>C (p.Asp719Ala) n.1776A>C c.1-79242A>C (n.1-79242A>C) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.1495+8934A>C (n.1495+8934A>C) | |
5 | g.36985336A>G | CA359498926 | NIPBL | c.2156A>G (p.Asp719Gly) n.1776A>G c.1-79242A>G (n.1-79242A>G) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.1495+8934A>G (n.1495+8934A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985336A>T | CA359498929 | NIPBL | c.2156A>T (p.Asp719Val) n.1776A>T c.1-79242A>T (n.1-79242A>T) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.539A>T (p.Asp180Val) c.1495+8934A>T (n.1495+8934A>T) | |
5 | g.36985337T>A | CA359498938 | NIPBL | c.2157T>A (p.Asp719Glu) n.1777T>A c.1-79241T>A (n.1-79241T>A) c.1413T>A (p.Asp471Glu) c.1497T>A (p.Asp499Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) c.1495+8935T>A (n.1495+8935T>A) | |
5 | g.36985337T>C | CA444095751 | NIPBL | c.2157T>C (p.Asp719=) n.1777T>C c.1-79241T>C (n.1-79241T>C) c.1413T>C (p.Asp471=) c.1497T>C (p.Asp499=) c.540T>C (p.Asp180=) c.1495+8935T>C (n.1495+8935T>C) | |
5 | g.36985337T>G | CA359498942 | NIPBL | c.2157T>G (p.Asp719Glu) n.1777T>G c.1-79241T>G (n.1-79241T>G) c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.1497T>G (p.Asp499Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) c.1495+8935T>G (n.1495+8935T>G) | |
5 | g.36985338G>A | CA359498950 | NIPBL | c.2158G>A (p.Gly720Arg) n.1778G>A c.1-79240G>A (n.1-79240G>A) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.1495+8936G>A (n.1495+8936G>A) | |
5 | g.36985338G>C | CA359498955 | NIPBL | c.2158G>C (p.Gly720Arg) n.1778G>C c.1-79240G>C (n.1-79240G>C) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.1495+8936G>C (n.1495+8936G>C) | |
5 | g.36985338G>T | CA359498958 | NIPBL | c.2158G>T (p.Gly720Trp) n.1778G>T c.1-79240G>T (n.1-79240G>T) c.1414G>T (p.Gly472Trp) c.1498G>T (p.Gly500Trp) c.541G>T (p.Gly181Trp) c.1495+8936G>T (n.1495+8936G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985339G>A | CA359498959 | NIPBL | c.2159G>A (p.Gly720Glu) n.1779G>A c.1-79239G>A (n.1-79239G>A) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.1495+8937G>A (n.1495+8937G>A) | |
5 | g.36985339G>C | CA359498961 | NIPBL | c.2159G>C (p.Gly720Ala) n.1779G>C c.1-79239G>C (n.1-79239G>C) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.1495+8937G>C (n.1495+8937G>C) | |
5 | g.36985339G>T | CA359498966 | NIPBL | c.2159G>T (p.Gly720Val) n.1779G>T c.1-79239G>T (n.1-79239G>T) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.1495+8937G>T (n.1495+8937G>T) | |
5 | g.36985340G>A | CA3236135 | NIPBL | c.2160G>A (p.Gly720=) n.1780G>A c.1-79238G>A (n.1-79238G>A) c.1416G>A (p.Gly472=) c.1500G>A (p.Gly500=) c.543G>A (p.Gly181=) c.1495+8938G>A (n.1495+8938G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985340G>C | CA444095752 | NIPBL | c.2160G>C (p.Gly720=) n.1780G>C c.1-79238G>C (n.1-79238G>C) c.1416G>C (p.Gly472=) c.1500G>C (p.Gly500=) c.543G>C (p.Gly181=) c.1495+8938G>C (n.1495+8938G>C) | |
5 | g.36985340G= | CA1539581587 | NIPBL | c.2160G= (p.Gly720=) n.1780G= c.1-79238G= (n.1-79238G=) c.1416G= (p.Gly472=) c.1500G= (p.Gly500=) c.543G= (p.Gly181=) c.1495+8938G= (n.1495+8938G=) | |
5 | g.36985340G>T | CA444095753 | NIPBL | c.2160G>T (p.Gly720=) n.1780G>T c.1-79238G>T (n.1-79238G>T) c.1416G>T (p.Gly472=) c.1500G>T (p.Gly500=) c.543G>T (p.Gly181=) c.1495+8938G>T (n.1495+8938G>T) | |
5 | g.36985341C>A | CA359498970 | NIPBL | c.2161C>A (p.His721Asn) n.1781C>A c.1-79237C>A (n.1-79237C>A) c.1417C>A (p.His473Asn) c.1501C>A (p.His501Asn) c.544C>A (p.His182Asn) c.1495+8939C>A (n.1495+8939C>A) | |
5 | g.36985341C= | CA1539581590 | NIPBL | c.2161C= (p.His721=) n.1781C= c.1-79237C= (n.1-79237C=) c.1417C= (p.His473=) c.1501C= (p.His501=) c.544C= (p.His182=) c.1495+8939C= (n.1495+8939C=) | |
5 | g.36985341C>G | CA359498971 | NIPBL | c.2161C>G (p.His721Asp) n.1781C>G c.1-79237C>G (n.1-79237C>G) c.1417C>G (p.His473Asp) c.1501C>G (p.His501Asp) c.544C>G (p.His182Asp) c.1495+8939C>G (n.1495+8939C>G) | |
5 | g.36985341C>T | CA3236136 | NIPBL | c.2161C>T (p.His721Tyr) n.1781C>T c.1-79237C>T (n.1-79237C>T) c.1417C>T (p.His473Tyr) c.1501C>T (p.His501Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) c.1495+8939C>T (n.1495+8939C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985342A>C | CA359498976 | NIPBL | c.2162A>C (p.His721Pro) n.1782A>C c.1-79236A>C (n.1-79236A>C) c.1418A>C (p.His473Pro) c.1502A>C (p.His501Pro) c.545A>C (p.His182Pro) c.1495+8940A>C (n.1495+8940A>C) | |
5 | g.36985342A>G | CA359498974 | NIPBL | c.2162A>G (p.His721Arg) n.1782A>G c.1-79236A>G (n.1-79236A>G) c.1418A>G (p.His473Arg) c.1502A>G (p.His501Arg) c.545A>G (p.His182Arg) c.1495+8940A>G (n.1495+8940A>G) | |
5 | g.36985342A>T | CA359498979 | NIPBL | c.2162A>T (p.His721Leu) n.1782A>T c.1-79236A>T (n.1-79236A>T) c.1418A>T (p.His473Leu) c.1502A>T (p.His501Leu) c.545A>T (p.His182Leu) c.1495+8940A>T (n.1495+8940A>T) | |
5 | g.36985343T>A | CA359498995 | NIPBL | c.2163T>A (p.His721Gln) n.1783T>A c.1-79235T>A (n.1-79235T>A) c.1419T>A (p.His473Gln) c.1503T>A (p.His501Gln) c.546T>A (p.His182Gln) c.1495+8941T>A (n.1495+8941T>A) | |
5 | g.36985343T>C | CA444095754 | NIPBL | c.2163T>C (p.His721=) n.1783T>C c.1-79235T>C (n.1-79235T>C) c.1419T>C (p.His473=) c.1503T>C (p.His501=) c.546T>C (p.His182=) c.1495+8941T>C (n.1495+8941T>C) | |
5 | g.36985343T>G | CA359498997 | NIPBL | c.2163T>G (p.His721Gln) n.1783T>G c.1-79235T>G (n.1-79235T>G) c.1419T>G (p.His473Gln) c.1503T>G (p.His501Gln) c.546T>G (p.His182Gln) c.1495+8941T>G (n.1495+8941T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985344C>A | CA3236137 | NIPBL | c.2164C>A (p.Pro722Thr) n.1784C>A c.1-79234C>A (n.1-79234C>A) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.1495+8942C>A (n.1495+8942C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985344C= | CA1539581597 | NIPBL | c.2164C= (p.Pro722=) n.1784C= c.1-79234C= (n.1-79234C=) c.1420C= (p.Pro474=) c.1504C= (p.Pro502=) c.547C= (p.Pro183=) c.1495+8942C= (n.1495+8942C=) | |
5 | g.36985344C>G | CA359499017 | NIPBL | c.2164C>G (p.Pro722Ala) n.1784C>G c.1-79234C>G (n.1-79234C>G) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.1495+8942C>G (n.1495+8942C>G) | |
5 | g.36985344C>T | CA359499021 | NIPBL | c.2164C>T (p.Pro722Ser) n.1784C>T c.1-79234C>T (n.1-79234C>T) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.1495+8942C>T (n.1495+8942C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985345C>A | CA359499022 | NIPBL | c.2165C>A (p.Pro722His) n.1785C>A c.1-79233C>A (n.1-79233C>A) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1505C>A (p.Pro502His) c.548C>A (p.Pro183His) c.1495+8943C>A (n.1495+8943C>A) | |
5 | g.36985345C>G | CA359499025 | NIPBL | c.2165C>G (p.Pro722Arg) n.1785C>G c.1-79233C>G (n.1-79233C>G) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.1495+8943C>G (n.1495+8943C>G) | |
5 | g.36985345C>T | CA359499028 | NIPBL | c.2165C>T (p.Pro722Leu) n.1785C>T c.1-79233C>T (n.1-79233C>T) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.1495+8943C>T (n.1495+8943C>T) | |
5 | g.36985346T>A | CA444095755 | NIPBL | c.2166T>A (p.Pro722=) n.1786T>A c.1-79232T>A (n.1-79232T>A) c.1422T>A (p.Pro474=) c.1506T>A (p.Pro502=) c.549T>A (p.Pro183=) c.1495+8944T>A (n.1495+8944T>A) | |
5 | g.36985346T>C | CA444095757 | NIPBL | c.2166T>C (p.Pro722=) n.1786T>C c.1-79232T>C (n.1-79232T>C) c.1422T>C (p.Pro474=) c.1506T>C (p.Pro502=) c.549T>C (p.Pro183=) c.1495+8944T>C (n.1495+8944T>C) | |
5 | g.36985346T>G | CA444095756 | NIPBL | c.2166T>G (p.Pro722=) n.1786T>G c.1-79232T>G (n.1-79232T>G) c.1422T>G (p.Pro474=) c.1506T>G (p.Pro502=) c.549T>G (p.Pro183=) c.1495+8944T>G (n.1495+8944T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985347G>A | CA359499029 | NIPBL | c.2167G>A (p.Glu723Lys) n.1787G>A c.1-79231G>A (n.1-79231G>A) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.1495+8945G>A (n.1495+8945G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985347G>C | CA359499030 | NIPBL | c.2167G>C (p.Glu723Gln) n.1787G>C c.1-79231G>C (n.1-79231G>C) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.1495+8945G>C (n.1495+8945G>C) | |
5 | g.36985347G>T | CA359499031 | NIPBL | c.2167G>T (p.Glu723Ter) n.1787G>T c.1-79231G>T (n.1-79231G>T) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.1495+8945G>T (n.1495+8945G>T) | |
5 | g.36985348A>C | CA359499033 | NIPBL | c.2168A>C (p.Glu723Ala) n.1788A>C c.1-79230A>C (n.1-79230A>C) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.1495+8946A>C (n.1495+8946A>C) | |
5 | g.36985348A>G | CA359499036 | NIPBL | c.2168A>G (p.Glu723Gly) n.1788A>G c.1-79230A>G (n.1-79230A>G) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.1495+8946A>G (n.1495+8946A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985348A>T | CA359499042 | NIPBL | c.2168A>T (p.Glu723Val) n.1788A>T c.1-79230A>T (n.1-79230A>T) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.1495+8946A>T (n.1495+8946A>T) | |
5 | g.36985349A>C | CA359499059 | NIPBL | c.2169A>C (p.Glu723Asp) n.1789A>C c.1-79229A>C (n.1-79229A>C) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.1495+8947A>C (n.1495+8947A>C) | |
5 | g.36985349A>G | CA444095758 | NIPBL | c.2169A>G (p.Glu723=) n.1789A>G c.1-79229A>G (n.1-79229A>G) c.1425A>G (p.Glu475=) c.1509A>G (p.Glu503=) c.552A>G (p.Glu184=) c.1495+8947A>G (n.1495+8947A>G) | |
5 | g.36985349A>T | CA359499056 | NIPBL | c.2169A>T (p.Glu723Asp) n.1789A>T c.1-79229A>T (n.1-79229A>T) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.1495+8947A>T (n.1495+8947A>T) | |
5 | g.36985350A>C | CA359499064 | NIPBL | c.2170A>C (p.Thr724Pro) n.1790A>C c.1-79228A>C (n.1-79228A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.1495+8948A>C (n.1495+8948A>C) | |
5 | g.36985350A>G | CA359499065 | NIPBL | c.2170A>G (p.Thr724Ala) n.1790A>G c.1-79228A>G (n.1-79228A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.1495+8948A>G (n.1495+8948A>G) | |
5 | g.36985350A>T | CA359499066 | NIPBL | c.2170A>T (p.Thr724Ser) n.1790A>T c.1-79228A>T (n.1-79228A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.1495+8948A>T (n.1495+8948A>T) | |
5 | g.36985351C>A | CA359499070 | NIPBL | c.2171C>A (p.Thr724Asn) n.1791C>A c.1-79227C>A (n.1-79227C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.1495+8949C>A (n.1495+8949C>A) | |
5 | g.36985351C= | CA1539581603 | NIPBL | c.2171C= (p.Thr724=) n.1791C= c.1-79227C= (n.1-79227C=) c.1427C= (p.Thr476=) c.1511C= (p.Thr504=) c.554C= (p.Thr185=) c.1495+8949C= (n.1495+8949C=) | |
5 | g.36985351C>G | CA359499073 | NIPBL | c.2171C>G (p.Thr724Ser) n.1791C>G c.1-79227C>G (n.1-79227C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) c.1495+8949C>G (n.1495+8949C>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985351C>T | CA10604161 | NIPBL | c.2171C>T (p.Thr724Ile) n.1791C>T c.1-79227C>T (n.1-79227C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.1495+8949C>T (n.1495+8949C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |