| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
| 5 | g.36985212C>A | CA359497456 | NIPBL | c.2032C>A (p.Leu678Met) n.1652C>A c.1-79366C>A (n.1-79366C>A) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1372C>A (p.Leu458Met) c.415C>A (p.Leu139Met) c.1495+8810C>A (n.1495+8810C>A) | |
| 5 | g.36985212C>G | CA359497468 | NIPBL | c.2032C>G (p.Leu678Val) n.1652C>G c.1-79366C>G (n.1-79366C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.1495+8810C>G (n.1495+8810C>G) | |
| 5 | g.36985212C>T | CA444095677 | NIPBL | c.2032C>T (p.Leu678=) n.1652C>T c.1-79366C>T (n.1-79366C>T) c.1288C>T (p.Leu430=) c.1372C>T (p.Leu458=) c.415C>T (p.Leu139=) c.1495+8810C>T (n.1495+8810C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985213T>A | CA359497474 | NIPBL | c.2033T>A (p.Leu678Gln) n.1653T>A c.1-79365T>A (n.1-79365T>A) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.1495+8811T>A (n.1495+8811T>A) | |
| 5 | g.36985213T>C | CA359497476 | NIPBL | c.2033T>C (p.Leu678Pro) n.1653T>C c.1-79365T>C (n.1-79365T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.1495+8811T>C (n.1495+8811T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985213T>G | CA359497479 | NIPBL | c.2033T>G (p.Leu678Arg) n.1653T>G c.1-79365T>G (n.1-79365T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.1495+8811T>G (n.1495+8811T>G) | |
| 5 | g.36985214G>A | CA3236113 | NIPBL | c.2034G>A (p.Leu678=) n.1654G>A c.1-79364G>A (n.1-79364G>A) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1374G>A (p.Leu458=) c.417G>A (p.Leu139=) c.1495+8812G>A (n.1495+8812G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985214G>C | CA444095678 | NIPBL | c.2034G>C (p.Leu678=) n.1654G>C c.1-79364G>C (n.1-79364G>C) c.1290G>C (p.Leu430=) c.1374G>C (p.Leu458=) c.417G>C (p.Leu139=) c.1495+8812G>C (n.1495+8812G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985214G= | CA1539581157 | NIPBL | c.2034G= (p.Leu678=) n.1654G= c.1-79364G= (n.1-79364G=) c.1290G= (p.Leu430=) c.1374G= (p.Leu458=) c.417G= (p.Leu139=) c.1495+8812G= (n.1495+8812G=) | |
| 5 | g.36985214G>T | CA444095679 | NIPBL | c.2034G>T (p.Leu678=) n.1654G>T c.1-79364G>T (n.1-79364G>T) c.1290G>T (p.Leu430=) c.1374G>T (p.Leu458=) c.417G>T (p.Leu139=) c.1495+8812G>T (n.1495+8812G>T) | |
| 5 | g.36985215T>A | CA3236114 | NIPBL | c.2035T>A (p.Ser679Thr) n.1655T>A c.1-79363T>A (n.1-79363T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.1495+8813T>A (n.1495+8813T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985215T>C | CA359497488 | NIPBL | c.2035T>C (p.Ser679Pro) n.1655T>C c.1-79363T>C (n.1-79363T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.1495+8813T>C (n.1495+8813T>C) | |
| 5 | g.36985215T>G | CA359497486 | NIPBL | c.2035T>G (p.Ser679Ala) n.1655T>G c.1-79363T>G (n.1-79363T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.1495+8813T>G (n.1495+8813T>G) | |
| 5 | g.36985215T= | CA1539581161 | NIPBL | c.2035T= (p.Ser679=) n.1655T= c.1-79363T= (n.1-79363T=) c.1291T= (p.Ser431=) c.1375T= (p.Ser459=) c.418T= (p.Ser140=) c.1495+8813T= (n.1495+8813T=) | |
| 5 | g.36985216C>A | CA359497494 | NIPBL | c.2036C>A (p.Ser679Tyr) n.1656C>A c.1-79362C>A (n.1-79362C>A) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.1495+8814C>A (n.1495+8814C>A) | |
| 5 | g.36985216C>G | CA359497497 | NIPBL | c.2036C>G (p.Ser679Cys) n.1656C>G c.1-79362C>G (n.1-79362C>G) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.419C>G (p.Ser140Cys) c.1495+8814C>G (n.1495+8814C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985216C>T | CA359497499 | NIPBL | c.2036C>T (p.Ser679Phe) n.1656C>T c.1-79362C>T (n.1-79362C>T) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) c.1495+8814C>T (n.1495+8814C>T) | |
| 5 | g.36985217T>A | CA444095680 | NIPBL | c.2037T>A (p.Ser679=) n.1657T>A c.1-79361T>A (n.1-79361T>A) c.1293T>A (p.Ser431=) c.1377T>A (p.Ser459=) c.420T>A (p.Ser140=) c.1495+8815T>A (n.1495+8815T>A) | |
| 5 | g.36985217T>C | CA3236115 | NIPBL | c.2037T>C (p.Ser679=) n.1657T>C c.1-79361T>C (n.1-79361T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1377T>C (p.Ser459=) c.420T>C (p.Ser140=) c.1495+8815T>C (n.1495+8815T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985217T>G | CA444095681 | NIPBL | c.2037T>G (p.Ser679=) n.1657T>G c.1-79361T>G (n.1-79361T>G) c.1293T>G (p.Ser431=) c.1377T>G (p.Ser459=) c.420T>G (p.Ser140=) c.1495+8815T>G (n.1495+8815T>G) | |
| 5 | g.36985217T= | CA1539581167 | NIPBL | c.2037T= (p.Ser679=) n.1657T= c.1-79361T= (n.1-79361T=) c.1293T= (p.Ser431=) c.1377T= (p.Ser459=) c.420T= (p.Ser140=) c.1495+8815T= (n.1495+8815T=) | |
| 5 | g.36985218G>A | CA359497509 | NIPBL | c.2038G>A (p.Asp680Asn) n.1658G>A c.1-79360G>A (n.1-79360G>A) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.1495+8816G>A (n.1495+8816G>A) | |
| 5 | g.36985218G>C | CA359497527 | NIPBL | c.2038G>C (p.Asp680His) n.1658G>C c.1-79360G>C (n.1-79360G>C) c.1294G>C (p.Asp432His) c.1378G>C (p.Asp460His) c.421G>C (p.Asp141His) c.1495+8816G>C (n.1495+8816G>C) | |
| 5 | g.36985218G>T | CA359497514 | NIPBL | c.2038G>T (p.Asp680Tyr) n.1658G>T c.1-79360G>T (n.1-79360G>T) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.1495+8816G>T (n.1495+8816G>T) | |
| 5 | g.36985219A>C | CA359497531 | NIPBL | c.2039A>C (p.Asp680Ala) n.1659A>C c.1-79359A>C (n.1-79359A>C) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.1495+8817A>C (n.1495+8817A>C) | |
| 5 | g.36985219A>G | CA359497534 | NIPBL | c.2039A>G (p.Asp680Gly) n.1659A>G c.1-79359A>G (n.1-79359A>G) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.1495+8817A>G (n.1495+8817A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36985219A>T | CA359497537 | NIPBL | c.2039A>T (p.Asp680Val) n.1659A>T c.1-79359A>T (n.1-79359A>T) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.1495+8817A>T (n.1495+8817A>T) | |
| 5 | g.36985220C>A | CA359497540 | NIPBL | c.2040C>A (p.Asp680Glu) n.1660C>A c.1-79358C>A (n.1-79358C>A) c.1296C>A (p.Asp432Glu) c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.1495+8818C>A (n.1495+8818C>A) | |
| 5 | g.36985220C= | CA1539581172 | NIPBL | c.2040C= (p.Asp680=) n.1660C= c.1-79358C= (n.1-79358C=) c.1296C= (p.Asp432=) c.1380C= (p.Asp460=) c.423C= (p.Asp141=) c.1495+8818C= (n.1495+8818C=) | |
| 5 | g.36985220C>G | CA359497542 | NIPBL | c.2040C>G (p.Asp680Glu) n.1660C>G c.1-79358C>G (n.1-79358C>G) c.1296C>G (p.Asp432Glu) c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.1495+8818C>G (n.1495+8818C>G) | |
| 5 | g.36985220C>T | CA444095682 | NIPBL | c.2040C>T (p.Asp680=) n.1660C>T c.1-79358C>T (n.1-79358C>T) c.1296C>T (p.Asp432=) c.1380C>T (p.Asp460=) c.423C>T (p.Asp141=) c.1495+8818C>T (n.1495+8818C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36985221A>C | CA359497547 | NIPBL | c.2041A>C (p.Thr681Pro) n.1661A>C c.1-79357A>C (n.1-79357A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.1495+8819A>C (n.1495+8819A>C) | |
| 5 | g.36985221A>G | CA359497550 | NIPBL | c.2041A>G (p.Thr681Ala) n.1661A>G c.1-79357A>G (n.1-79357A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.1495+8819A>G (n.1495+8819A>G) | |
| 5 | g.36985221A>T | CA359497551 | NIPBL | c.2041A>T (p.Thr681Ser) n.1661A>T c.1-79357A>T (n.1-79357A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.1495+8819A>T (n.1495+8819A>T) | |
| 5 | g.36985222C>A | CA359497555 | NIPBL | c.2042C>A (p.Thr681Lys) n.1662C>A c.1-79356C>A (n.1-79356C>A) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.1495+8820C>A (n.1495+8820C>A) | |
| 5 | g.36985222C= | CA1539581175 | NIPBL | c.2042C= (p.Thr681=) n.1662C= c.1-79356C= (n.1-79356C=) c.1298C= (p.Thr433=) c.1382C= (p.Thr461=) c.425C= (p.Thr142=) c.1495+8820C= (n.1495+8820C=) | |
| 5 | g.36985222C>G | CA359497558 | NIPBL | c.2042C>G (p.Thr681Arg) n.1662C>G c.1-79356C>G (n.1-79356C>G) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.1495+8820C>G (n.1495+8820C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985222C>T | CA359497563 | NIPBL | c.2042C>T (p.Thr681Ile) n.1662C>T c.1-79356C>T (n.1-79356C>T) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.1495+8820C>T (n.1495+8820C>T) | |
| 5 | g.36985222_36985223delinsCA | CA1539581177 | NIPBL | c.2042_2043delinsCA (p.Thr681=) n.1662_1663delinsCA c.1-79356_1-79355delinsCA (n.1-79356_1-79355delinsCA) c.1298_1299delinsCA (p.Thr433=) c.1382_1383delinsCA (p.Thr461=) c.425_426delinsCA (p.Thr142=) c.1495+8820_1495+8821delinsCA (n.1495+8820_1495+8821delinsCA) | |
| 5 | g.36985223A>C | CA444095683 | NIPBL | c.2043A>C (p.Thr681=) n.1663A>C c.1-79355A>C (n.1-79355A>C) c.1299A>C (p.Thr433=) c.1383A>C (p.Thr461=) c.426A>C (p.Thr142=) c.1495+8821A>C (n.1495+8821A>C) | |
| 5 | g.36985223A>G | CA444095684 | NIPBL | c.2043A>G (p.Thr681=) n.1663A>G c.1-79355A>G (n.1-79355A>G) c.1299A>G (p.Thr433=) c.1383A>G (p.Thr461=) c.426A>G (p.Thr142=) c.1495+8821A>G (n.1495+8821A>G) | |
| 5 | g.36985223A>T | CA444095685 | NIPBL | c.2043A>T (p.Thr681=) n.1663A>T c.1-79355A>T (n.1-79355A>T) c.1299A>T (p.Thr433=) c.1383A>T (p.Thr461=) c.426A>T (p.Thr142=) c.1495+8821A>T (n.1495+8821A>T) | |
| 5 | g.36985226del | CA271991 | NIPBL | c.2046del (p.Lys682AsnfsTer?) n.1666del c.1-79352del (n.1-79352del) c.1302del (p.Lys434AsnfsTer?) c.1386del (p.Lys462AsnfsTer?) c.429del (p.Lys143AsnfsTer?) c.1495+8824del (n.1495+8824del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985224A>C | CA359497570 | NIPBL | c.2044A>C (p.Lys682Gln) n.1664A>C c.1-79354A>C (n.1-79354A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.1495+8822A>C (n.1495+8822A>C) | |
| 5 | g.36985224A>G | CA359497568 | NIPBL | c.2044A>G (p.Lys682Glu) n.1664A>G c.1-79354A>G (n.1-79354A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.1495+8822A>G (n.1495+8822A>G) | |
| 5 | g.36985224A>T | CA359497574 | NIPBL | c.2044A>T (p.Lys682Ter) n.1664A>T c.1-79354A>T (n.1-79354A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.1495+8822A>T (n.1495+8822A>T) | |
| 5 | g.36985225A>C | CA359497577 | NIPBL | c.2045A>C (p.Lys682Thr) n.1665A>C c.1-79353A>C (n.1-79353A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.1495+8823A>C (n.1495+8823A>C) | |
| 5 | g.36985225A>G | CA359497589 | NIPBL | c.2045A>G (p.Lys682Arg) n.1665A>G c.1-79353A>G (n.1-79353A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.1495+8823A>G (n.1495+8823A>G) | |
| 5 | g.36985225A>T | CA359497591 | NIPBL | c.2045A>T (p.Lys682Ile) n.1665A>T c.1-79353A>T (n.1-79353A>T) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) c.1495+8823A>T (n.1495+8823A>T) | |
| 5 | g.36985226A>C | CA359497601 | NIPBL | c.2046A>C (p.Lys682Asn) n.1666A>C c.1-79352A>C (n.1-79352A>C) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) c.1495+8824A>C (n.1495+8824A>C) | |
| 5 | g.36985226A>G | CA444095686 | NIPBL | c.2046A>G (p.Lys682=) n.1666A>G c.1-79352A>G (n.1-79352A>G) c.1302A>G (p.Lys434=) c.1386A>G (p.Lys462=) c.429A>G (p.Lys143=) c.1495+8824A>G (n.1495+8824A>G) | |
| 5 | g.36985226A>T | CA359497605 | NIPBL | c.2046A>T (p.Lys682Asn) n.1666A>T c.1-79352A>T (n.1-79352A>T) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) c.1495+8824A>T (n.1495+8824A>T) | |
| 5 | g.36985227C>A | CA359497609 | NIPBL | c.2047C>A (p.Pro683Thr) n.1667C>A c.1-79351C>A (n.1-79351C>A) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.1495+8825C>A (n.1495+8825C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985227C>G | CA359497611 | NIPBL | c.2047C>G (p.Pro683Ala) n.1667C>G c.1-79351C>G (n.1-79351C>G) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.1495+8825C>G (n.1495+8825C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985227C>T | CA359497614 | NIPBL | c.2047C>T (p.Pro683Ser) n.1667C>T c.1-79351C>T (n.1-79351C>T) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.1495+8825C>T (n.1495+8825C>T) | |
| 5 | g.36985228C>A | CA359497618 | NIPBL | c.2048C>A (p.Pro683Gln) n.1668C>A c.1-79350C>A (n.1-79350C>A) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.431C>A (p.Pro144Gln) c.1495+8826C>A (n.1495+8826C>A) | |
| 5 | g.36985228C>G | CA359497619 | NIPBL | c.2048C>G (p.Pro683Arg) n.1668C>G c.1-79350C>G (n.1-79350C>G) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.1495+8826C>G (n.1495+8826C>G) | |
| 5 | g.36985228C>T | CA359497626 | NIPBL | c.2048C>T (p.Pro683Leu) n.1668C>T c.1-79350C>T (n.1-79350C>T) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.1495+8826C>T (n.1495+8826C>T) | |
| 5 | g.36985229A>C | CA444095687 | NIPBL | c.2049A>C (p.Pro683=) n.1669A>C c.1-79349A>C (n.1-79349A>C) c.1305A>C (p.Pro435=) c.1389A>C (p.Pro463=) c.432A>C (p.Pro144=) c.1495+8827A>C (n.1495+8827A>C) | |
| 5 | g.36985229A>G | CA444095689 | NIPBL | c.2049A>G (p.Pro683=) n.1669A>G c.1-79349A>G (n.1-79349A>G) c.1305A>G (p.Pro435=) c.1389A>G (p.Pro463=) c.432A>G (p.Pro144=) c.1495+8827A>G (n.1495+8827A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985229A>T | CA444095688 | NIPBL | c.2049A>T (p.Pro683=) n.1669A>T c.1-79349A>T (n.1-79349A>T) c.1305A>T (p.Pro435=) c.1389A>T (p.Pro463=) c.432A>T (p.Pro144=) c.1495+8827A>T (n.1495+8827A>T) | |
| 5 | g.36985230A= | CA1539581184 | NIPBL | c.2050A= (p.Asn684=) n.1670A= c.1-79348A= (n.1-79348A=) c.1306A= (p.Asn436=) c.1390A= (p.Asn464=) c.433A= (p.Asn145=) c.1495+8828A= (n.1495+8828A=) | |
| 5 | g.36985230A>C | CA359497635 | NIPBL | c.2050A>C (p.Asn684His) n.1670A>C c.1-79348A>C (n.1-79348A>C) c.1306A>C (p.Asn436His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.433A>C (p.Asn145His) c.1495+8828A>C (n.1495+8828A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985230A>G | CA359497638 | NIPBL | c.2050A>G (p.Asn684Asp) n.1670A>G c.1-79348A>G (n.1-79348A>G) c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.1495+8828A>G (n.1495+8828A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985230A>T | CA359497631 | NIPBL | c.2050A>T (p.Asn684Tyr) n.1670A>T c.1-79348A>T (n.1-79348A>T) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.1495+8828A>T (n.1495+8828A>T) | |
| 5 | g.36985231A>C | CA359497643 | NIPBL | c.2051A>C (p.Asn684Thr) n.1671A>C c.1-79347A>C (n.1-79347A>C) c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.1495+8829A>C (n.1495+8829A>C) | |
| 5 | g.36985231A>G | CA359497650 | NIPBL | c.2051A>G (p.Asn684Ser) n.1671A>G c.1-79347A>G (n.1-79347A>G) c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.1495+8829A>G (n.1495+8829A>G) | |
| 5 | g.36985231A>T | CA359497652 | NIPBL | c.2051A>T (p.Asn684Ile) n.1671A>T c.1-79347A>T (n.1-79347A>T) c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.1495+8829A>T (n.1495+8829A>T) | |
| 5 | g.36985232del | CA2765897821 | NIPBL | c.2052del (p.Asn684LysfsTer?) n.1672del c.1-79346del (n.1-79346del) c.1308del (p.Asn436LysfsTer?) c.1392del (p.Asn464LysfsTer?) c.435del (p.Asn145LysfsTer?) c.1495+8830del (n.1495+8830del) | |
| 5 | g.36985232T>A | CA359497656 | NIPBL | c.2052T>A (p.Asn684Lys) n.1672T>A c.1-79346T>A (n.1-79346T>A) c.1308T>A (p.Asn436Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.435T>A (p.Asn145Lys) c.1495+8830T>A (n.1495+8830T>A) | |
| 5 | g.36985232T>C | CA444095690 | NIPBL | c.2052T>C (p.Asn684=) n.1672T>C c.1-79346T>C (n.1-79346T>C) c.1308T>C (p.Asn436=) c.1392T>C (p.Asn464=) c.435T>C (p.Asn145=) c.1495+8830T>C (n.1495+8830T>C) | |
| 5 | g.36985232T>G | CA359497663 | NIPBL | c.2052T>G (p.Asn684Lys) n.1672T>G c.1-79346T>G (n.1-79346T>G) c.1308T>G (p.Asn436Lys) c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.435T>G (p.Asn145Lys) c.1495+8830T>G (n.1495+8830T>G) | |
| 5 | g.36985233G>A | CA359497673 | NIPBL | c.2053G>A (p.Asp685Asn) n.1673G>A c.1-79345G>A (n.1-79345G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.1495+8831G>A (n.1495+8831G>A) | |
| 5 | g.36985233G>C | CA359497667 | NIPBL | c.2053G>C (p.Asp685His) n.1673G>C c.1-79345G>C (n.1-79345G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.436G>C (p.Asp146His) c.1495+8831G>C (n.1495+8831G>C) | |
| 5 | g.36985233G>T | CA359497670 | NIPBL | c.2053G>T (p.Asp685Tyr) n.1673G>T c.1-79345G>T (n.1-79345G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.1495+8831G>T (n.1495+8831G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985234A= | CA1539581185 | NIPBL | c.2054A= (p.Asp685=) n.1674A= c.1-79344A= (n.1-79344A=) c.1310A= (p.Asp437=) c.1394A= (p.Asp465=) c.437A= (p.Asp146=) c.1495+8832A= (n.1495+8832A=) | |
| 5 | g.36985234A>C | CA359497676 | NIPBL | c.2054A>C (p.Asp685Ala) n.1674A>C c.1-79344A>C (n.1-79344A>C) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.1495+8832A>C (n.1495+8832A>C) | |
| 5 | g.36985234A>G | CA359497680 | NIPBL | c.2054A>G (p.Asp685Gly) n.1674A>G c.1-79344A>G (n.1-79344A>G) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.1495+8832A>G (n.1495+8832A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985234A>T | CA359497684 | NIPBL | c.2054A>T (p.Asp685Val) n.1674A>T c.1-79344A>T (n.1-79344A>T) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.437A>T (p.Asp146Val) c.1495+8832A>T (n.1495+8832A>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985235del | CA2519187210 | NIPBL | c.2055del (p.Asp685GlufsTer?) n.1675del c.1-79343del (n.1-79343del) c.1311del (p.Asp437GlufsTer?) c.1395del (p.Asp465GlufsTer?) c.438del (p.Asp146GlufsTer?) c.1495+8833del (n.1495+8833del) | |
| 5 | g.36985235C>A | CA359497689 | NIPBL | c.2055C>A (p.Asp685Glu) n.1675C>A c.1-79343C>A (n.1-79343C>A) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.438C>A (p.Asp146Glu) c.1495+8833C>A (n.1495+8833C>A) | |
| 5 | g.36985235C>G | CA359497692 | NIPBL | c.2055C>G (p.Asp685Glu) n.1675C>G c.1-79343C>G (n.1-79343C>G) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.438C>G (p.Asp146Glu) c.1495+8833C>G (n.1495+8833C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985235C>T | CA444095691 | NIPBL | c.2055C>T (p.Asp685=) n.1675C>T c.1-79343C>T (n.1-79343C>T) c.1311C>T (p.Asp437=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.438C>T (p.Asp146=) c.1495+8833C>T (n.1495+8833C>T) | |
| 5 | g.36985236A= | CA1539581189 | NIPBL | c.2056A= (p.Asn686=) n.1676A= c.1-79342A= (n.1-79342A=) c.1312A= (p.Asn438=) c.1396A= (p.Asn466=) c.439A= (p.Asn147=) c.1495+8834A= (n.1495+8834A=) | |
| 5 | g.36985236A>C | CA359497697 | NIPBL | c.2056A>C (p.Asn686His) n.1676A>C c.1-79342A>C (n.1-79342A>C) c.1312A>C (p.Asn438His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.439A>C (p.Asn147His) c.1495+8834A>C (n.1495+8834A>C) | |
| 5 | g.36985236A>G | CA3236116 | NIPBL | c.2056A>G (p.Asn686Asp) n.1676A>G c.1-79342A>G (n.1-79342A>G) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.1495+8834A>G (n.1495+8834A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985236A>T | CA359497693 | NIPBL | c.2056A>T (p.Asn686Tyr) n.1676A>T c.1-79342A>T (n.1-79342A>T) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.1495+8834A>T (n.1495+8834A>T) | |
| 5 | g.36985237A= | CA1539581192 | NIPBL | c.2057A= (p.Asn686=) n.1677A= c.1-79341A= (n.1-79341A=) c.1313A= (p.Asn438=) c.1397A= (p.Asn466=) c.440A= (p.Asn147=) c.1495+8835A= (n.1495+8835A=) | |
| 5 | g.36985237A>C | CA359497702 | NIPBL | c.2057A>C (p.Asn686Thr) n.1677A>C c.1-79341A>C (n.1-79341A>C) c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.1495+8835A>C (n.1495+8835A>C) | |
| 5 | g.36985237A>G | CA117043989 | NIPBL | c.2057A>G (p.Asn686Ser) n.1677A>G c.1-79341A>G (n.1-79341A>G) c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.1495+8835A>G (n.1495+8835A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985237A>T | CA359497704 | NIPBL | c.2057A>T (p.Asn686Ile) n.1677A>T c.1-79341A>T (n.1-79341A>T) c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.1495+8835A>T (n.1495+8835A>T) | |
| 5 | g.36985238C>A | CA359497709 | NIPBL | c.2058C>A (p.Asn686Lys) n.1678C>A c.1-79340C>A (n.1-79340C>A) c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.441C>A (p.Asn147Lys) c.1495+8836C>A (n.1495+8836C>A) | |
| 5 | g.36985238C= | CA1539581197 | NIPBL | c.2058C= (p.Asn686=) n.1678C= c.1-79340C= (n.1-79340C=) c.1314C= (p.Asn438=) c.1398C= (p.Asn466=) c.441C= (p.Asn147=) c.1495+8836C= (n.1495+8836C=) | |
| 5 | g.36985238C>G | CA359497711 | NIPBL | c.2058C>G (p.Asn686Lys) n.1678C>G c.1-79340C>G (n.1-79340C>G) c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.441C>G (p.Asn147Lys) c.1495+8836C>G (n.1495+8836C>G) | |
| 5 | g.36985238C>T | CA444095692 | NIPBL | c.2058C>T (p.Asn686=) n.1678C>T c.1-79340C>T (n.1-79340C>T) c.1314C>T (p.Asn438=) c.1398C>T (p.Asn466=) c.441C>T (p.Asn147=) c.1495+8836C>T (n.1495+8836C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985239A>C | CA359497716 | NIPBL | c.2059A>C (p.Lys687Gln) n.1679A>C c.1-79339A>C (n.1-79339A>C) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.1495+8837A>C (n.1495+8837A>C) | |
| 5 | g.36985239A>G | CA359497720 | NIPBL | c.2059A>G (p.Lys687Glu) n.1679A>G c.1-79339A>G (n.1-79339A>G) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.1495+8837A>G (n.1495+8837A>G) | |
| 5 | g.36985239A>T | CA359497719 | NIPBL | c.2059A>T (p.Lys687Ter) n.1679A>T c.1-79339A>T (n.1-79339A>T) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.1495+8837A>T (n.1495+8837A>T) | |
| 5 | g.36985240A= | CA1539581200 | NIPBL | c.2060A= (p.Lys687=) n.1680A= c.1-79338A= (n.1-79338A=) c.1316A= (p.Lys439=) c.1400A= (p.Lys467=) c.443A= (p.Lys148=) c.1495+8838A= (n.1495+8838A=) | |
| 5 | g.36985240A>C | CA359497721 | NIPBL | c.2060A>C (p.Lys687Thr) n.1680A>C c.1-79338A>C (n.1-79338A>C) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.1495+8838A>C (n.1495+8838A>C) | |
| 5 | g.36985240A>G | CA359497723 | NIPBL | c.2060A>G (p.Lys687Arg) n.1680A>G c.1-79338A>G (n.1-79338A>G) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.1495+8838A>G (n.1495+8838A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985240A>T | CA359497726 | NIPBL | c.2060A>T (p.Lys687Ile) n.1680A>T c.1-79338A>T (n.1-79338A>T) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) c.1495+8838A>T (n.1495+8838A>T) | |
| 5 | g.36985241A>C | CA359497731 | NIPBL | c.2061A>C (p.Lys687Asn) n.1681A>C c.1-79337A>C (n.1-79337A>C) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) c.1495+8839A>C (n.1495+8839A>C) | |
| 5 | g.36985241A>G | CA444095693 | NIPBL | c.2061A>G (p.Lys687=) n.1681A>G c.1-79337A>G (n.1-79337A>G) c.1317A>G (p.Lys439=) c.1401A>G (p.Lys467=) c.444A>G (p.Lys148=) c.1495+8839A>G (n.1495+8839A>G) | |
| 5 | g.36985241A>T | CA359497745 | NIPBL | c.2061A>T (p.Lys687Asn) n.1681A>T c.1-79337A>T (n.1-79337A>T) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) c.1495+8839A>T (n.1495+8839A>T) | |
| 5 | g.36985242C>A | CA359497752 | NIPBL | c.2062C>A (p.Gln688Lys) n.1682C>A c.1-79336C>A (n.1-79336C>A) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.445C>A (p.Gln149Lys) c.1495+8840C>A (n.1495+8840C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985242C= | CA1539581202 | NIPBL | c.2062C= (p.Gln688=) n.1682C= c.1-79336C= (n.1-79336C=) c.1318C= (p.Gln440=) c.1402C= (p.Gln468=) c.445C= (p.Gln149=) c.1495+8840C= (n.1495+8840C=) | |
| 5 | g.36985242C>G | CA359497758 | NIPBL | c.2062C>G (p.Gln688Glu) n.1682C>G c.1-79336C>G (n.1-79336C>G) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.445C>G (p.Gln149Glu) c.1495+8840C>G (n.1495+8840C>G) | |
| 5 | g.36985242C>T | CA359497763 | NIPBL | c.2062C>T (p.Gln688Ter) n.1682C>T c.1-79336C>T (n.1-79336C>T) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.1495+8840C>T (n.1495+8840C>T) | |
| 5 | g.36985243A= | CA1539581205 | NIPBL | c.2063A= (p.Gln688=) n.1683A= c.1-79335A= (n.1-79335A=) c.1319A= (p.Gln440=) c.1403A= (p.Gln468=) c.446A= (p.Gln149=) c.1495+8841A= (n.1495+8841A=) | |
| 5 | g.36985243A>C | CA359497774 | NIPBL | c.2063A>C (p.Gln688Pro) n.1683A>C c.1-79335A>C (n.1-79335A>C) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.1495+8841A>C (n.1495+8841A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985243A>G | CA359497776 | NIPBL | c.2063A>G (p.Gln688Arg) n.1683A>G c.1-79335A>G (n.1-79335A>G) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.446A>G (p.Gln149Arg) c.1495+8841A>G (n.1495+8841A>G) | |
| 5 | g.36985243A>T | CA359497779 | NIPBL | c.2063A>T (p.Gln688Leu) n.1683A>T c.1-79335A>T (n.1-79335A>T) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.446A>T (p.Gln149Leu) c.1495+8841A>T (n.1495+8841A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985244A= | CA1539581209 | NIPBL | c.2064A= (p.Gln688=) n.1684A= c.1-79334A= (n.1-79334A=) c.1320A= (p.Gln440=) c.1404A= (p.Gln468=) c.447A= (p.Gln149=) c.1495+8842A= (n.1495+8842A=) | |
| 5 | g.36985244A>C | CA359497803 | NIPBL | c.2064A>C (p.Gln688His) n.1684A>C c.1-79334A>C (n.1-79334A>C) c.1320A>C (p.Gln440His) c.1404A>C (p.Gln468His) c.447A>C (p.Gln149His) c.1495+8842A>C (n.1495+8842A>C) | |
| 5 | g.36985244A>G | CA444095694 | NIPBL | c.2064A>G (p.Gln688=) n.1684A>G c.1-79334A>G (n.1-79334A>G) c.1320A>G (p.Gln440=) c.1404A>G (p.Gln468=) c.447A>G (p.Gln149=) c.1495+8842A>G (n.1495+8842A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985244A>T | CA359497807 | NIPBL | c.2064A>T (p.Gln688His) n.1684A>T c.1-79334A>T (n.1-79334A>T) c.1320A>T (p.Gln440His) c.1404A>T (p.Gln468His) c.447A>T (p.Gln149His) c.1495+8842A>T (n.1495+8842A>T) | |
| 5 | g.36985245A= | CA1539581216 | NIPBL | c.2065A= (p.Asn689=) n.1685A= c.1-79333A= (n.1-79333A=) c.1321A= (p.Asn441=) c.1405A= (p.Asn469=) c.448A= (p.Asn150=) c.1495+8843A= (n.1495+8843A=) | |
| 5 | g.36985245A>C | CA359497815 | NIPBL | c.2065A>C (p.Asn689His) n.1685A>C c.1-79333A>C (n.1-79333A>C) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.448A>C (p.Asn150His) c.1495+8843A>C (n.1495+8843A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985245A>G | CA359497813 | NIPBL | c.2065A>G (p.Asn689Asp) n.1685A>G c.1-79333A>G (n.1-79333A>G) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.1495+8843A>G (n.1495+8843A>G) | |
| 5 | g.36985245A>T | CA271992 | NIPBL | c.2065A>T (p.Asn689Tyr) n.1685A>T c.1-79333A>T (n.1-79333A>T) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.1495+8843A>T (n.1495+8843A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985246A= | CA1539581222 | NIPBL | c.2066A= (p.Asn689=) n.1686A= c.1-79332A= (n.1-79332A=) c.1322A= (p.Asn441=) c.1406A= (p.Asn469=) c.449A= (p.Asn150=) c.1495+8844A= (n.1495+8844A=) | |
| 5 | g.36985246A>C | CA3236117 | NIPBL | c.2066A>C (p.Asn689Thr) n.1686A>C c.1-79332A>C (n.1-79332A>C) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.1495+8844A>C (n.1495+8844A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985246A>G | CA359497819 | NIPBL | c.2066A>G (p.Asn689Ser) n.1686A>G c.1-79332A>G (n.1-79332A>G) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.1495+8844A>G (n.1495+8844A>G) | |
| 5 | g.36985246A>T | CA359497820 | NIPBL | c.2066A>T (p.Asn689Ile) n.1686A>T c.1-79332A>T (n.1-79332A>T) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.1495+8844A>T (n.1495+8844A>T) | |
| 5 | g.36985247T>A | CA359497825 | NIPBL | c.2067T>A (p.Asn689Lys) n.1687T>A c.1-79331T>A (n.1-79331T>A) c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.1495+8845T>A (n.1495+8845T>A) | |
| 5 | g.36985247T>C | CA444095695 | NIPBL | c.2067T>C (p.Asn689=) n.1687T>C c.1-79331T>C (n.1-79331T>C) c.1323T>C (p.Asn441=) c.1407T>C (p.Asn469=) c.450T>C (p.Asn150=) c.1495+8845T>C (n.1495+8845T>C) | |
| 5 | g.36985247T>G | CA359497831 | NIPBL | c.2067T>G (p.Asn689Lys) n.1687T>G c.1-79331T>G (n.1-79331T>G) c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.1495+8845T>G (n.1495+8845T>G) | |
| 5 | g.36985248A>C | CA359497835 | NIPBL | c.2068A>C (p.Asn690His) n.1688A>C c.1-79330A>C (n.1-79330A>C) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1408A>C (p.Asn470His) c.451A>C (p.Asn151His) c.1495+8846A>C (n.1495+8846A>C) | |
| 5 | g.36985248A>G | CA359497838 | NIPBL | c.2068A>G (p.Asn690Asp) n.1688A>G c.1-79330A>G (n.1-79330A>G) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.1495+8846A>G (n.1495+8846A>G) | |
| 5 | g.36985248A>T | CA359497845 | NIPBL | c.2068A>T (p.Asn690Tyr) n.1688A>T c.1-79330A>T (n.1-79330A>T) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.1495+8846A>T (n.1495+8846A>T) | |
| 5 | g.36985249A>C | CA359497854 | NIPBL | c.2069A>C (p.Asn690Thr) n.1689A>C c.1-79329A>C (n.1-79329A>C) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.1495+8847A>C (n.1495+8847A>C) | |
| 5 | g.36985249A>G | CA359497858 | NIPBL | c.2069A>G (p.Asn690Ser) n.1689A>G c.1-79329A>G (n.1-79329A>G) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.1495+8847A>G (n.1495+8847A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985249A>T | CA359497865 | NIPBL | c.2069A>T (p.Asn690Ile) n.1689A>T c.1-79329A>T (n.1-79329A>T) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.1495+8847A>T (n.1495+8847A>T) | |
| 5 | g.36985250T>A | CA359497877 | NIPBL | c.2070T>A (p.Asn690Lys) n.1690T>A c.1-79328T>A (n.1-79328T>A) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1410T>A (p.Asn470Lys) c.453T>A (p.Asn151Lys) c.1495+8848T>A (n.1495+8848T>A) | |
| 5 | g.36985250T>C | CA444095696 | NIPBL | c.2070T>C (p.Asn690=) n.1690T>C c.1-79328T>C (n.1-79328T>C) c.1326T>C (p.Asn442=) c.1410T>C (p.Asn470=) c.453T>C (p.Asn151=) c.1495+8848T>C (n.1495+8848T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36985250T>G | CA359497880 | NIPBL | c.2070T>G (p.Asn690Lys) n.1690T>G c.1-79328T>G (n.1-79328T>G) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1410T>G (p.Asn470Lys) c.453T>G (p.Asn151Lys) c.1495+8848T>G (n.1495+8848T>G) | |
| 5 | g.36985250T= | CA1539581229 | NIPBL | c.2070T= (p.Asn690=) n.1690T= c.1-79328T= (n.1-79328T=) c.1326T= (p.Asn442=) c.1410T= (p.Asn470=) c.453T= (p.Asn151=) c.1495+8848T= (n.1495+8848T=) | |
| 5 | g.36985251G>A | CA359497886 | NIPBL | c.2071G>A (p.Gly691Ser) n.1691G>A c.1-79327G>A (n.1-79327G>A) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.1495+8849G>A (n.1495+8849G>A) | |
| 5 | g.36985251G>C | CA359497885 | NIPBL | c.2071G>C (p.Gly691Arg) n.1691G>C c.1-79327G>C (n.1-79327G>C) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.1495+8849G>C (n.1495+8849G>C) | |
| 5 | g.36985251G>T | CA359497884 | NIPBL | c.2071G>T (p.Gly691Cys) n.1691G>T c.1-79327G>T (n.1-79327G>T) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.1495+8849G>T (n.1495+8849G>T) | |
| 5 | g.36985252G>A | CA3236118 | NIPBL | c.2072G>A (p.Gly691Asp) n.1692G>A c.1-79326G>A (n.1-79326G>A) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.1495+8850G>A (n.1495+8850G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985252G>C | CA359497891 | NIPBL | c.2072G>C (p.Gly691Ala) n.1692G>C c.1-79326G>C (n.1-79326G>C) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.1495+8850G>C (n.1495+8850G>C) | |
| 5 | g.36985252G= | CA1539581235 | NIPBL | c.2072G= (p.Gly691=) n.1692G= c.1-79326G= (n.1-79326G=) c.1328G= (p.Gly443=) c.1412G= (p.Gly471=) c.455G= (p.Gly152=) c.1495+8850G= (n.1495+8850G=) | |
| 5 | g.36985252G>T | CA359497892 | NIPBL | c.2072G>T (p.Gly691Val) n.1692G>T c.1-79326G>T (n.1-79326G>T) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.1495+8850G>T (n.1495+8850G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985253C>A | CA444095697 | NIPBL | c.2073C>A (p.Gly691=) n.1693C>A c.1-79325C>A (n.1-79325C>A) c.1329C>A (p.Gly443=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.456C>A (p.Gly152=) c.1495+8851C>A (n.1495+8851C>A) | |
| 5 | g.36985253C= | CA1539581240 | NIPBL | c.2073C= (p.Gly691=) n.1693C= c.1-79325C= (n.1-79325C=) c.1329C= (p.Gly443=) c.1413C= (p.Gly471=) c.456C= (p.Gly152=) c.1495+8851C= (n.1495+8851C=) | |
| 5 | g.36985253C>G | CA444095698 | NIPBL | c.2073C>G (p.Gly691=) n.1693C>G c.1-79325C>G (n.1-79325C>G) c.1329C>G (p.Gly443=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.456C>G (p.Gly152=) c.1495+8851C>G (n.1495+8851C>G) | |
| 5 | g.36985253C>T | CA444095699 | NIPBL | c.2073C>T (p.Gly691=) n.1693C>T c.1-79325C>T (n.1-79325C>T) c.1329C>T (p.Gly443=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.456C>T (p.Gly152=) c.1495+8851C>T (n.1495+8851C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985254A= | CA1539581246 | NIPBL | c.2074A= (p.Arg692=) n.1694A= c.1-79324A= (n.1-79324A=) c.1330A= (p.Arg444=) c.1414A= (p.Arg472=) c.457A= (p.Arg153=) c.1495+8852A= (n.1495+8852A=) | |
| 5 | g.36985254A>C | CA444095700 | NIPBL | c.2074A>C (p.Arg692=) n.1694A>C c.1-79324A>C (n.1-79324A>C) c.1330A>C (p.Arg444=) c.1414A>C (p.Arg472=) c.457A>C (p.Arg153=) c.1495+8852A>C (n.1495+8852A>C) | |
| 5 | g.36985254A>G | CA359497893 | NIPBL | c.2074A>G (p.Arg692Gly) n.1694A>G c.1-79324A>G (n.1-79324A>G) c.1330A>G (p.Arg444Gly) c.1414A>G (p.Arg472Gly) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.1495+8852A>G (n.1495+8852A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985254A>T | CA359497894 | NIPBL | c.2074A>T (p.Arg692Ter) n.1694A>T c.1-79324A>T (n.1-79324A>T) c.1330A>T (p.Arg444Ter) c.1414A>T (p.Arg472Ter) c.457A>T (p.Arg153Ter) c.1495+8852A>T (n.1495+8852A>T) | |
| 5 | g.36985255G>A | CA359497897 | NIPBL | c.2075G>A (p.Arg692Lys) n.1695G>A c.1-79323G>A (n.1-79323G>A) c.1331G>A (p.Arg444Lys) c.1415G>A (p.Arg472Lys) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.1495+8853G>A (n.1495+8853G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36985255G>C | CA117044035 | NIPBL | c.2075G>C (p.Arg692Thr) n.1695G>C c.1-79323G>C (n.1-79323G>C) c.1331G>C (p.Arg444Thr) c.1415G>C (p.Arg472Thr) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.1495+8853G>C (n.1495+8853G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985255G= | CA1539581250 | NIPBL | c.2075G= (p.Arg692=) n.1695G= c.1-79323G= (n.1-79323G=) c.1331G= (p.Arg444=) c.1415G= (p.Arg472=) c.458G= (p.Arg153=) c.1495+8853G= (n.1495+8853G=) | |
| 5 | g.36985255G>T | CA359497906 | NIPBL | c.2075G>T (p.Arg692Ile) n.1695G>T c.1-79323G>T (n.1-79323G>T) c.1331G>T (p.Arg444Ile) c.1415G>T (p.Arg472Ile) c.458G>T (p.Arg153Ile) c.1495+8853G>T (n.1495+8853G>T) | |
| 5 | g.36985256A= | CA1539581255 | NIPBL | c.2076A= (p.Arg692=) n.1696A= c.1-79322A= (n.1-79322A=) c.1332A= (p.Arg444=) c.1416A= (p.Arg472=) c.459A= (p.Arg153=) c.1495+8854A= (n.1495+8854A=) | |
| 5 | g.36985256A>C | CA359497913 | NIPBL | c.2076A>C (p.Arg692Ser) n.1696A>C c.1-79322A>C (n.1-79322A>C) c.1332A>C (p.Arg444Ser) c.1416A>C (p.Arg472Ser) c.459A>C (p.Arg153Ser) c.1495+8854A>C (n.1495+8854A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985256A>G | CA444095704 | NIPBL | c.2076A>G (p.Arg692=) n.1696A>G c.1-79322A>G (n.1-79322A>G) c.1332A>G (p.Arg444=) c.1416A>G (p.Arg472=) c.459A>G (p.Arg153=) c.1495+8854A>G (n.1495+8854A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985256A>T | CA359497917 | NIPBL | c.2076A>T (p.Arg692Ser) n.1696A>T c.1-79322A>T (n.1-79322A>T) c.1332A>T (p.Arg444Ser) c.1416A>T (p.Arg472Ser) c.459A>T (p.Arg153Ser) c.1495+8854A>T (n.1495+8854A>T) | ClinVar |
| 5 | g.36985257T>A | CA359497925 | NIPBL | c.2077T>A (p.Ser693Thr) n.1697T>A c.1-79321T>A (n.1-79321T>A) c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.1495+8855T>A (n.1495+8855T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985257T>C | CA359497928 | NIPBL | c.2077T>C (p.Ser693Pro) n.1697T>C c.1-79321T>C (n.1-79321T>C) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.1495+8855T>C (n.1495+8855T>C) | |
| 5 | g.36985257T>G | CA359497931 | NIPBL | c.2077T>G (p.Ser693Ala) n.1697T>G c.1-79321T>G (n.1-79321T>G) c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.1495+8855T>G (n.1495+8855T>G) | |
| 5 | g.36985258C>A | CA359497954 | NIPBL | c.2078C>A (p.Ser693Ter) n.1698C>A c.1-79320C>A (n.1-79320C>A) c.1334C>A (p.Ser445Ter) c.1418C>A (p.Ser473Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) c.1495+8856C>A (n.1495+8856C>A) | |
| 5 | g.36985258C= | CA1539581258 | NIPBL | c.2078C= (p.Ser693=) n.1698C= c.1-79320C= (n.1-79320C=) c.1334C= (p.Ser445=) c.1418C= (p.Ser473=) c.461C= (p.Ser154=) c.1495+8856C= (n.1495+8856C=) | |
| 5 | g.36985258C>G | CA359497939 | NIPBL | c.2078C>G (p.Ser693Ter) n.1698C>G c.1-79320C>G (n.1-79320C>G) c.1334C>G (p.Ser445Ter) c.1418C>G (p.Ser473Ter) c.461C>G (p.Ser154Ter) c.1495+8856C>G (n.1495+8856C>G) | ClinVar |
| 5 | g.36985258C>T | CA359497951 | NIPBL | c.2078C>T (p.Ser693Leu) n.1698C>T c.1-79320C>T (n.1-79320C>T) c.1334C>T (p.Ser445Leu) c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) c.1495+8856C>T (n.1495+8856C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985259A>C | CA444095705 | NIPBL | c.2079A>C (p.Ser693=) n.1699A>C c.1-79319A>C (n.1-79319A>C) c.1335A>C (p.Ser445=) c.1419A>C (p.Ser473=) c.462A>C (p.Ser154=) c.1495+8857A>C (n.1495+8857A>C) | |
| 5 | g.36985259A>G | CA444095706 | NIPBL | c.2079A>G (p.Ser693=) n.1699A>G c.1-79319A>G (n.1-79319A>G) c.1335A>G (p.Ser445=) c.1419A>G (p.Ser473=) c.462A>G (p.Ser154=) c.1495+8857A>G (n.1495+8857A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985259A>T | CA444095708 | NIPBL | c.2079A>T (p.Ser693=) n.1699A>T c.1-79319A>T (n.1-79319A>T) c.1335A>T (p.Ser445=) c.1419A>T (p.Ser473=) c.462A>T (p.Ser154=) c.1495+8857A>T (n.1495+8857A>T) | |
| 5 | g.36985260G>A | CA359497961 | NIPBL | c.2080G>A (p.Glu694Lys) n.1700G>A c.1-79318G>A (n.1-79318G>A) c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.1495+8858G>A (n.1495+8858G>A) | |
| 5 | g.36985260G>C | CA359497966 | NIPBL | c.2080G>C (p.Glu694Gln) n.1700G>C c.1-79318G>C (n.1-79318G>C) c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.1495+8858G>C (n.1495+8858G>C) | |
| 5 | g.36985260G>T | CA359497969 | NIPBL | c.2080G>T (p.Glu694Ter) n.1700G>T c.1-79318G>T (n.1-79318G>T) c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.1495+8858G>T (n.1495+8858G>T) | |
| 5 | g.36985261A= | CA1539581266 | NIPBL | c.2081A= (p.Glu694=) n.1701A= c.1-79317A= (n.1-79317A=) c.1337A= (p.Glu446=) c.1421A= (p.Glu474=) c.464A= (p.Glu155=) c.1495+8859A= (n.1495+8859A=) | |
| 5 | g.36985261A>C | CA359497975 | NIPBL | c.2081A>C (p.Glu694Ala) n.1701A>C c.1-79317A>C (n.1-79317A>C) c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.1495+8859A>C (n.1495+8859A>C) | |
| 5 | g.36985261A>G | CA3236119 | NIPBL | c.2081A>G (p.Glu694Gly) n.1701A>G c.1-79317A>G (n.1-79317A>G) c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.1495+8859A>G (n.1495+8859A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985261A>T | CA359497989 | NIPBL | c.2081A>T (p.Glu694Val) n.1701A>T c.1-79317A>T (n.1-79317A>T) c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.1495+8859A>T (n.1495+8859A>T) | |
| 5 | g.36985262A>C | CA359497994 | NIPBL | c.2082A>C (p.Glu694Asp) n.1702A>C c.1-79316A>C (n.1-79316A>C) c.1338A>C (p.Glu446Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) c.1495+8860A>C (n.1495+8860A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985262A>G | CA444095711 | NIPBL | c.2082A>G (p.Glu694=) n.1702A>G c.1-79316A>G (n.1-79316A>G) c.1338A>G (p.Glu446=) c.1422A>G (p.Glu474=) c.465A>G (p.Glu155=) c.1495+8860A>G (n.1495+8860A>G) | |
| 5 | g.36985262A>T | CA359498013 | NIPBL | c.2082A>T (p.Glu694Asp) n.1702A>T c.1-79316A>T (n.1-79316A>T) c.1338A>T (p.Glu446Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) c.1495+8860A>T (n.1495+8860A>T) | |
| 5 | g.36985263A>C | CA359498017 | NIPBL | c.2083A>C (p.Thr695Pro) n.1703A>C c.1-79315A>C (n.1-79315A>C) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.1495+8861A>C (n.1495+8861A>C) | |
| 5 | g.36985263A>G | CA359498019 | NIPBL | c.2083A>G (p.Thr695Ala) n.1703A>G c.1-79315A>G (n.1-79315A>G) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.1495+8861A>G (n.1495+8861A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985263A>T | CA359498023 | NIPBL | c.2083A>T (p.Thr695Ser) n.1703A>T c.1-79315A>T (n.1-79315A>T) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.1495+8861A>T (n.1495+8861A>T) | |
| 5 | g.36985264C>A | CA359498036 | NIPBL | c.2084C>A (p.Thr695Lys) n.1704C>A c.1-79314C>A (n.1-79314C>A) c.1340C>A (p.Thr447Lys) c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.467C>A (p.Thr156Lys) c.1495+8862C>A (n.1495+8862C>A) | |
| 5 | g.36985264C= | CA1539581272 | NIPBL | c.2084C= (p.Thr695=) n.1704C= c.1-79314C= (n.1-79314C=) c.1340C= (p.Thr447=) c.1424C= (p.Thr475=) c.467C= (p.Thr156=) c.1495+8862C= (n.1495+8862C=) | |
| 5 | g.36985264C>G | CA359498046 | NIPBL | c.2084C>G (p.Thr695Arg) n.1704C>G c.1-79314C>G (n.1-79314C>G) c.1340C>G (p.Thr447Arg) c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.467C>G (p.Thr156Arg) c.1495+8862C>G (n.1495+8862C>G) | |
| 5 | g.36985264C>T | CA359498042 | NIPBL | c.2084C>T (p.Thr695Ile) n.1704C>T c.1-79314C>T (n.1-79314C>T) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.1495+8862C>T (n.1495+8862C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36985265A>C | CA444095701 | NIPBL | c.2085A>C (p.Thr695=) n.1705A>C c.1-79313A>C (n.1-79313A>C) c.1341A>C (p.Thr447=) c.1425A>C (p.Thr475=) c.468A>C (p.Thr156=) c.1495+8863A>C (n.1495+8863A>C) | |
| 5 | g.36985265A>G | CA444095702 | NIPBL | c.2085A>G (p.Thr695=) n.1705A>G c.1-79313A>G (n.1-79313A>G) c.1341A>G (p.Thr447=) c.1425A>G (p.Thr475=) c.468A>G (p.Thr156=) c.1495+8863A>G (n.1495+8863A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985265A>T | CA444095703 | NIPBL | c.2085A>T (p.Thr695=) n.1705A>T c.1-79313A>T (n.1-79313A>T) c.1341A>T (p.Thr447=) c.1425A>T (p.Thr475=) c.468A>T (p.Thr156=) c.1495+8863A>T (n.1495+8863A>T) | |
| 5 | g.36985266A>C | CA359498051 | NIPBL | c.2086A>C (p.Thr696Pro) n.1706A>C c.1-79312A>C (n.1-79312A>C) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.1495+8864A>C (n.1495+8864A>C) | |
| 5 | g.36985266A>G | CA359498077 | NIPBL | c.2086A>G (p.Thr696Ala) n.1706A>G c.1-79312A>G (n.1-79312A>G) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.1495+8864A>G (n.1495+8864A>G) | |
| 5 | g.36985266A>T | CA359498064 | NIPBL | c.2086A>T (p.Thr696Ser) n.1706A>T c.1-79312A>T (n.1-79312A>T) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.1495+8864A>T (n.1495+8864A>T) | |
| 5 | g.36985267C>A | CA359498089 | NIPBL | c.2087C>A (p.Thr696Lys) n.1707C>A c.1-79311C>A (n.1-79311C>A) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.1495+8865C>A (n.1495+8865C>A) | |
| 5 | g.36985267C= | CA1539581277 | NIPBL | c.2087C= (p.Thr696=) n.1707C= c.1-79311C= (n.1-79311C=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1427C= (p.Thr476=) c.470C= (p.Thr157=) c.1495+8865C= (n.1495+8865C=) | |
| 5 | g.36985267C>G | CA359498100 | NIPBL | c.2087C>G (p.Thr696Arg) n.1707C>G c.1-79311C>G (n.1-79311C>G) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.1495+8865C>G (n.1495+8865C>G) | |
| 5 | g.36985267C>T | CA3236120 | NIPBL | c.2087C>T (p.Thr696Ile) n.1707C>T c.1-79311C>T (n.1-79311C>T) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.1495+8865C>T (n.1495+8865C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985268A>C | CA444095710 | NIPBL | c.2088A>C (p.Thr696=) n.1708A>C c.1-79310A>C (n.1-79310A>C) c.1344A>C (p.Thr448=) c.1428A>C (p.Thr476=) c.471A>C (p.Thr157=) c.1495+8866A>C (n.1495+8866A>C) | |
| 5 | g.36985268A>G | CA444095709 | NIPBL | c.2088A>G (p.Thr696=) n.1708A>G c.1-79310A>G (n.1-79310A>G) c.1344A>G (p.Thr448=) c.1428A>G (p.Thr476=) c.471A>G (p.Thr157=) c.1495+8866A>G (n.1495+8866A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985268A>T | CA444095707 | NIPBL | c.2088A>T (p.Thr696=) n.1708A>T c.1-79310A>T (n.1-79310A>T) c.1344A>T (p.Thr448=) c.1428A>T (p.Thr476=) c.471A>T (p.Thr157=) c.1495+8866A>T (n.1495+8866A>T) | |
| 5 | g.36985269A= | CA1539581280 | NIPBL | c.2089A= (p.Lys697=) n.1709A= c.1-79309A= (n.1-79309A=) c.1345A= (p.Lys449=) c.1429A= (p.Lys477=) c.472A= (p.Lys158=) c.1495+8867A= (n.1495+8867A=) | |
| 5 | g.36985269A>C | CA359498118 | NIPBL | c.2089A>C (p.Lys697Gln) n.1709A>C c.1-79309A>C (n.1-79309A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.1495+8867A>C (n.1495+8867A>C) | |
| 5 | g.36985269A>G | CA359498125 | NIPBL | c.2089A>G (p.Lys697Glu) n.1709A>G c.1-79309A>G (n.1-79309A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.1495+8867A>G (n.1495+8867A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36985269A>T | CA359498129 | NIPBL | c.2089A>T (p.Lys697Ter) n.1709A>T c.1-79309A>T (n.1-79309A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.1495+8867A>T (n.1495+8867A>T) | |
| 5 | g.36985270A>C | CA359498130 | NIPBL | c.2090A>C (p.Lys697Thr) n.1710A>C c.1-79308A>C (n.1-79308A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.1495+8868A>C (n.1495+8868A>C) | |
| 5 | g.36985270A>G | CA359498131 | NIPBL | c.2090A>G (p.Lys697Arg) n.1710A>G c.1-79308A>G (n.1-79308A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.1495+8868A>G (n.1495+8868A>G) | |
| 5 | g.36985270A>T | CA359498144 | NIPBL | c.2090A>T (p.Lys697Ile) n.1710A>T c.1-79308A>T (n.1-79308A>T) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.473A>T (p.Lys158Ile) c.1495+8868A>T (n.1495+8868A>T) | |
| 5 | g.36985271A>C | CA359498154 | NIPBL | c.2091A>C (p.Lys697Asn) n.1711A>C c.1-79307A>C (n.1-79307A>C) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.474A>C (p.Lys158Asn) c.1495+8869A>C (n.1495+8869A>C) | |
| 5 | g.36985271A>G | CA444095712 | NIPBL | c.2091A>G (p.Lys697=) n.1711A>G c.1-79307A>G (n.1-79307A>G) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1431A>G (p.Lys477=) c.474A>G (p.Lys158=) c.1495+8869A>G (n.1495+8869A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985271A>T | CA359498155 | NIPBL | c.2091A>T (p.Lys697Asn) n.1711A>T c.1-79307A>T (n.1-79307A>T) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.474A>T (p.Lys158Asn) c.1495+8869A>T (n.1495+8869A>T) | |
| 5 | g.36985272T>A | CA359498168 | NIPBL | c.2092T>A (p.Ser698Thr) n.1712T>A c.1-79306T>A (n.1-79306T>A) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.1495+8870T>A (n.1495+8870T>A) | |
| 5 | g.36985272T>C | CA3236121 | NIPBL | c.2092T>C (p.Ser698Pro) n.1712T>C c.1-79306T>C (n.1-79306T>C) c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.1495+8870T>C (n.1495+8870T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985272T>G | CA359498165 | NIPBL | c.2092T>G (p.Ser698Ala) n.1712T>G c.1-79306T>G (n.1-79306T>G) c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.1495+8870T>G (n.1495+8870T>G) | |
| 5 | g.36985272T= | CA1539581283 | NIPBL | c.2092T= (p.Ser698=) n.1712T= c.1-79306T= (n.1-79306T=) c.1348T= (p.Ser450=) c.1432T= (p.Ser478=) c.475T= (p.Ser159=) c.1495+8870T= (n.1495+8870T=) | |
| 5 | g.36985273del | CA2580073268 | NIPBL | c.2093del (p.Ser698Ter) n.1713del c.1-79305del (n.1-79305del) c.1349del (p.Ser450Ter) c.1433del (p.Ser478Ter) c.476del (p.Ser159Ter) c.1495+8871del (n.1495+8871del) | ClinVar |
| 5 | g.36985273C>A | CA359498172 | NIPBL | c.2093C>A (p.Ser698Ter) n.1713C>A c.1-79305C>A (n.1-79305C>A) c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.1433C>A (p.Ser478Ter) c.476C>A (p.Ser159Ter) c.1495+8871C>A (n.1495+8871C>A) | |
| 5 | g.36985273C= | CA1539581289 | NIPBL | c.2093C= (p.Ser698=) n.1713C= c.1-79305C= (n.1-79305C=) c.1349C= (p.Ser450=) c.1433C= (p.Ser478=) c.476C= (p.Ser159=) c.1495+8871C= (n.1495+8871C=) | |
| 5 | g.36985273C>G | CA271998 | NIPBL | c.2093C>G (p.Ser698Ter) n.1713C>G c.1-79305C>G (n.1-79305C>G) c.1349C>G (p.Ser450Ter) c.1433C>G (p.Ser478Ter) c.476C>G (p.Ser159Ter) c.1495+8871C>G (n.1495+8871C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985273C>T | CA359498176 | NIPBL | c.2093C>T (p.Ser698Leu) n.1713C>T c.1-79305C>T (n.1-79305C>T) c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.1433C>T (p.Ser478Leu) c.476C>T (p.Ser159Leu) c.1495+8871C>T (n.1495+8871C>T) | |
| 5 | g.36985274A>C | CA444095713 | NIPBL | c.2094A>C (p.Ser698=) n.1714A>C c.1-79304A>C (n.1-79304A>C) c.1350A>C (p.Ser450=) c.1434A>C (p.Ser478=) c.477A>C (p.Ser159=) c.1495+8872A>C (n.1495+8872A>C) | |
| 5 | g.36985274A>G | CA444095714 | NIPBL | c.2094A>G (p.Ser698=) n.1714A>G c.1-79304A>G (n.1-79304A>G) c.1350A>G (p.Ser450=) c.1434A>G (p.Ser478=) c.477A>G (p.Ser159=) c.1495+8872A>G (n.1495+8872A>G) | |
| 5 | g.36985274A>T | CA444095715 | NIPBL | c.2094A>T (p.Ser698=) n.1714A>T c.1-79304A>T (n.1-79304A>T) c.1350A>T (p.Ser450=) c.1434A>T (p.Ser478=) c.477A>T (p.Ser159=) c.1495+8872A>T (n.1495+8872A>T) | |
| 5 | g.36985275A>C | CA444095716 | NIPBL | c.2095A>C (p.Arg699=) n.1715A>C c.1-79303A>C (n.1-79303A>C) c.1351A>C (p.Arg451=) c.1435A>C (p.Arg479=) c.478A>C (p.Arg160=) c.1495+8873A>C (n.1495+8873A>C) | |
| 5 | g.36985275A>G | CA359498178 | NIPBL | c.2095A>G (p.Arg699Gly) n.1715A>G c.1-79303A>G (n.1-79303A>G) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.1495+8873A>G (n.1495+8873A>G) | gnomAD v2 |
| 5 | g.36985275A>T | CA359498182 | NIPBL | c.2095A>T (p.Arg699Trp) n.1715A>T c.1-79303A>T (n.1-79303A>T) c.1351A>T (p.Arg451Trp) c.1435A>T (p.Arg479Trp) c.478A>T (p.Arg160Trp) c.1495+8873A>T (n.1495+8873A>T) | |
| 5 | g.36985276G>A | CA359498187 | NIPBL | c.2096G>A (p.Arg699Lys) n.1716G>A c.1-79302G>A (n.1-79302G>A) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.1495+8874G>A (n.1495+8874G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985276G>C | CA359498191 | NIPBL | c.2096G>C (p.Arg699Thr) n.1716G>C c.1-79302G>C (n.1-79302G>C) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.1495+8874G>C (n.1495+8874G>C) | |
| 5 | g.36985276G= | CA1539581295 | NIPBL | c.2096G= (p.Arg699=) n.1716G= c.1-79302G= (n.1-79302G=) c.1352G= (p.Arg451=) c.1436G= (p.Arg479=) c.479G= (p.Arg160=) c.1495+8874G= (n.1495+8874G=) | |
| 5 | g.36985276G>T | CA359498195 | NIPBL | c.2096G>T (p.Arg699Met) n.1716G>T c.1-79302G>T (n.1-79302G>T) c.1352G>T (p.Arg451Met) c.1436G>T (p.Arg479Met) c.479G>T (p.Arg160Met) c.1495+8874G>T (n.1495+8874G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985283_36985315del | CA559295074 | NIPBL | c.2103_2135del (p.Thr702_Glu712del) n.1723_1755del c.1-79295_1-79263del (n.1-79295_1-79263del) c.1359_1391del (p.Thr454_Glu464del) c.1443_1475del (p.Thr482_Glu492del) c.486_518del (p.Thr163_Glu173del) c.1495+8881_1495+8913del (n.1495+8881_1495+8913del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985277G>A | CA444095717 | NIPBL | c.2097G>A (p.Arg699=) n.1717G>A c.1-79301G>A (n.1-79301G>A) c.1353G>A (p.Arg451=) c.1437G>A (p.Arg479=) c.480G>A (p.Arg160=) c.1495+8875G>A (n.1495+8875G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985277G>C | CA359498196 | NIPBL | c.2097G>C (p.Arg699Ser) n.1717G>C c.1-79301G>C (n.1-79301G>C) c.1353G>C (p.Arg451Ser) c.1437G>C (p.Arg479Ser) c.480G>C (p.Arg160Ser) c.1495+8875G>C (n.1495+8875G>C) | |
| 5 | g.36985277G= | CA1539581297 | NIPBL | c.2097G= (p.Arg699=) n.1717G= c.1-79301G= (n.1-79301G=) c.1353G= (p.Arg451=) c.1437G= (p.Arg479=) c.480G= (p.Arg160=) c.1495+8875G= (n.1495+8875G=) | |
| 5 | g.36985277G>T | CA3236122 | NIPBL | c.2097G>T (p.Arg699Ser) n.1717G>T c.1-79301G>T (n.1-79301G>T) c.1353G>T (p.Arg451Ser) c.1437G>T (p.Arg479Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) c.1495+8875G>T (n.1495+8875G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985278C>A | CA359498201 | NIPBL | c.2098C>A (p.Pro700Thr) n.1718C>A c.1-79300C>A (n.1-79300C>A) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.1495+8876C>A (n.1495+8876C>A) | |
| 5 | g.36985278C>G | CA359498199 | NIPBL | c.2098C>G (p.Pro700Ala) n.1718C>G c.1-79300C>G (n.1-79300C>G) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.1495+8876C>G (n.1495+8876C>G) | |
| 5 | g.36985278C>T | CA359498198 | NIPBL | c.2098C>T (p.Pro700Ser) n.1718C>T c.1-79300C>T (n.1-79300C>T) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.1495+8876C>T (n.1495+8876C>T) | |
| 5 | g.36985279C>A | CA359498207 | NIPBL | c.2099C>A (p.Pro700His) n.1719C>A c.1-79299C>A (n.1-79299C>A) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1439C>A (p.Pro480His) c.482C>A (p.Pro161His) c.1495+8877C>A (n.1495+8877C>A) | |
| 5 | g.36985279C>G | CA359498210 | NIPBL | c.2099C>G (p.Pro700Arg) n.1719C>G c.1-79299C>G (n.1-79299C>G) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.1495+8877C>G (n.1495+8877C>G) | |
| 5 | g.36985279C>T | CA359498214 | NIPBL | c.2099C>T (p.Pro700Leu) n.1719C>T c.1-79299C>T (n.1-79299C>T) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.1495+8877C>T (n.1495+8877C>T) | |
| 5 | g.36985280T>A | CA444095718 | NIPBL | c.2100T>A (p.Pro700=) n.1720T>A c.1-79298T>A (n.1-79298T>A) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1440T>A (p.Pro480=) c.483T>A (p.Pro161=) c.1495+8878T>A (n.1495+8878T>A) | |
| 5 | g.36985280T>C | CA3236123 | NIPBL | c.2100T>C (p.Pro700=) n.1720T>C c.1-79298T>C (n.1-79298T>C) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1440T>C (p.Pro480=) c.483T>C (p.Pro161=) c.1495+8878T>C (n.1495+8878T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36985280T>G | CA444095719 | NIPBL | c.2100T>G (p.Pro700=) n.1720T>G c.1-79298T>G (n.1-79298T>G) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1440T>G (p.Pro480=) c.483T>G (p.Pro161=) c.1495+8878T>G (n.1495+8878T>G) | |
| 5 | g.36985280T= | CA1539581303 | NIPBL | c.2100T= (p.Pro700=) n.1720T= c.1-79298T= (n.1-79298T=) c.1356T= (p.Pro452=) c.1440T= (p.Pro480=) c.483T= (p.Pro161=) c.1495+8878T= (n.1495+8878T=) | |
| 5 | g.36985281G>A | CA359498224 | NIPBL | c.2101G>A (p.Glu701Lys) n.1721G>A c.1-79297G>A (n.1-79297G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.1495+8879G>A (n.1495+8879G>A) | |
| 5 | g.36985281G>C | CA359498235 | NIPBL | c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.1721G>C c.1-79297G>C (n.1-79297G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.1495+8879G>C (n.1495+8879G>C) | |
| 5 | g.36985281G>T | CA359498239 | NIPBL | c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.1721G>T c.1-79297G>T (n.1-79297G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.1495+8879G>T (n.1495+8879G>T) | |
| 5 | g.36985282A>C | CA359498242 | NIPBL | c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.1722A>C c.1-79296A>C (n.1-79296A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.1495+8880A>C (n.1495+8880A>C) | |
| 5 | g.36985282A>G | CA359498247 | NIPBL | c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.1722A>G c.1-79296A>G (n.1-79296A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.1495+8880A>G (n.1495+8880A>G) | |
| 5 | g.36985282A>T | CA359498250 | NIPBL | c.2102A>T (p.Glu701Val) n.1722A>T c.1-79296A>T (n.1-79296A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.1495+8880A>T (n.1495+8880A>T) | |
| 5 | g.36985283A= | CA1539581313 | NIPBL | c.2103A= (p.Glu701=) n.1723A= c.1-79295A= (n.1-79295A=) c.1359A= (p.Glu453=) c.1443A= (p.Glu481=) c.486A= (p.Glu162=) c.1495+8881A= (n.1495+8881A=) | |
| 5 | g.36985283A>C | CA359498251 | NIPBL | c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.1723A>C c.1-79295A>C (n.1-79295A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.1495+8881A>C (n.1495+8881A>C) | |
| 5 | g.36985283A>G | CA3236124 | NIPBL | c.2103A>G (p.Glu701=) n.1723A>G c.1-79295A>G (n.1-79295A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.486A>G (p.Glu162=) c.1495+8881A>G (n.1495+8881A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36985283A>T | CA359498257 | NIPBL | c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.1723A>T c.1-79295A>T (n.1-79295A>T) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.1495+8881A>T (n.1495+8881A>T) | |
| 5 | g.36985284A= | CA1539581316 | NIPBL | c.2104A= (p.Thr702=) n.1724A= c.1-79294A= (n.1-79294A=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1444A= (p.Thr482=) c.487A= (p.Thr163=) c.1495+8882A= (n.1495+8882A=) | |
| 5 | g.36985284A>C | CA359498264 | NIPBL | c.2104A>C (p.Thr702Pro) n.1724A>C c.1-79294A>C (n.1-79294A>C) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.1495+8882A>C (n.1495+8882A>C) | |
| 5 | g.36985284A>G | CA359498272 | NIPBL | c.2104A>G (p.Thr702Ala) n.1724A>G c.1-79294A>G (n.1-79294A>G) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.1495+8882A>G (n.1495+8882A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985284A>T | CA359498270 | NIPBL | c.2104A>T (p.Thr702Ser) n.1724A>T c.1-79294A>T (n.1-79294A>T) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.1495+8882A>T (n.1495+8882A>T) | |
| 5 | g.36985284_36985286delinsACC | CA1539581315 | NIPBL | c.2104_2106delinsACC (p.Thr702=) n.1724_1726delinsACC c.1-79294_1-79292delinsACC (n.1-79294_1-79292delinsACC) c.1360_1362delinsACC (p.Thr454=) c.1444_1446delinsACC (p.Thr482=) c.487_489delinsACC (p.Thr163=) c.1495+8882_1495+8884delinsACC (n.1495+8882_1495+8884delinsACC) | |
| 5 | g.36985285C>A | CA359498277 | NIPBL | c.2105C>A (p.Thr702Asn) n.1725C>A c.1-79293C>A (n.1-79293C>A) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.1495+8883C>A (n.1495+8883C>A) | |
| 5 | g.36985285C= | CA1539581324 | NIPBL | c.2105C= (p.Thr702=) n.1725C= c.1-79293C= (n.1-79293C=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1445C= (p.Thr482=) c.488C= (p.Thr163=) c.1495+8883C= (n.1495+8883C=) | |
| 5 | g.36985285C>G | CA359498283 | NIPBL | c.2105C>G (p.Thr702Ser) n.1725C>G c.1-79293C>G (n.1-79293C>G) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.1495+8883C>G (n.1495+8883C>G) | |
| 5 | g.36985285C>T | CA3236125 | NIPBL | c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.1725C>T c.1-79293C>T (n.1-79293C>T) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.1495+8883C>T (n.1495+8883C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985288del | CA272002 | NIPBL | c.2108del (p.Pro703GlnfsTer?) n.1728del c.1-79290del (n.1-79290del) c.1364del (p.Pro455GlnfsTer?) c.1448del (p.Pro483GlnfsTer?) c.491del (p.Pro164GlnfsTer?) c.1495+8886del (n.1495+8886del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985287_36985288del | CA272001 | NIPBL | c.2107_2108del (p.Pro703LysfsTer5) n.1727_1728del c.1-79291_1-79290del (n.1-79291_1-79290del) c.1363_1364del (p.Pro455LysfsTer5) c.1447_1448del (p.Pro483LysfsTer5) c.490_491del (p.Pro164LysfsTer5) c.1495+8885_1495+8886del (n.1495+8885_1495+8886del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985286C>A | CA444095720 | NIPBL | c.2106C>A (p.Thr702=) n.1726C>A c.1-79292C>A (n.1-79292C>A) c.1362C>A (p.Thr454=) c.1446C>A (p.Thr482=) c.489C>A (p.Thr163=) c.1495+8884C>A (n.1495+8884C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985286C= | CA1539581415 | NIPBL | c.2106C= (p.Thr702=) n.1726C= c.1-79292C= (n.1-79292C=) c.1362C= (p.Thr454=) c.1446C= (p.Thr482=) c.489C= (p.Thr163=) c.1495+8884C= (n.1495+8884C=) | |
| 5 | g.36985286C>G | CA444095721 | NIPBL | c.2106C>G (p.Thr702=) n.1726C>G c.1-79292C>G (n.1-79292C>G) c.1362C>G (p.Thr454=) c.1446C>G (p.Thr482=) c.489C>G (p.Thr163=) c.1495+8884C>G (n.1495+8884C>G) | |
| 5 | g.36985286C>T | CA444095722 | NIPBL | c.2106C>T (p.Thr702=) n.1726C>T c.1-79292C>T (n.1-79292C>T) c.1362C>T (p.Thr454=) c.1446C>T (p.Thr482=) c.489C>T (p.Thr163=) c.1495+8884C>T (n.1495+8884C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985287C>A | CA359498311 | NIPBL | c.2107C>A (p.Pro703Thr) n.1727C>A c.1-79291C>A (n.1-79291C>A) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.1495+8885C>A (n.1495+8885C>A) | |
| 5 | g.36985287C= | CA1539581422 | NIPBL | c.2107C= (p.Pro703=) n.1727C= c.1-79291C= (n.1-79291C=) c.1363C= (p.Pro455=) c.1447C= (p.Pro483=) c.490C= (p.Pro164=) c.1495+8885C= (n.1495+8885C=) | |
| 5 | g.36985287C>G | CA359498316 | NIPBL | c.2107C>G (p.Pro703Ala) n.1727C>G c.1-79291C>G (n.1-79291C>G) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.1495+8885C>G (n.1495+8885C>G) | |
| 5 | g.36985287C>T | CA117044128 | NIPBL | c.2107C>T (p.Pro703Ser) n.1727C>T c.1-79291C>T (n.1-79291C>T) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.1495+8885C>T (n.1495+8885C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36985288C>A | CA359498328 | NIPBL | c.2108C>A (p.Pro703Gln) n.1728C>A c.1-79290C>A (n.1-79290C>A) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) c.1495+8886C>A (n.1495+8886C>A) | |
| 5 | g.36985288C= | CA1539581432 | NIPBL | c.2108C= (p.Pro703=) n.1728C= c.1-79290C= (n.1-79290C=) c.1364C= (p.Pro455=) c.1448C= (p.Pro483=) c.491C= (p.Pro164=) c.1495+8886C= (n.1495+8886C=) | |
| 5 | g.36985288C>G | CA359498329 | NIPBL | c.2108C>G (p.Pro703Arg) n.1728C>G c.1-79290C>G (n.1-79290C>G) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.1495+8886C>G (n.1495+8886C>G) | |
| 5 | g.36985288C>T | CA3236126 | NIPBL | c.2108C>T (p.Pro703Leu) n.1728C>T c.1-79290C>T (n.1-79290C>T) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.1495+8886C>T (n.1495+8886C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985289A>C | CA444095723 | NIPBL | c.2109A>C (p.Pro703=) n.1729A>C c.1-79289A>C (n.1-79289A>C) c.1365A>C (p.Pro455=) c.1449A>C (p.Pro483=) c.492A>C (p.Pro164=) c.1495+8887A>C (n.1495+8887A>C) | |
| 5 | g.36985289A>G | CA444095724 | NIPBL | c.2109A>G (p.Pro703=) n.1729A>G c.1-79289A>G (n.1-79289A>G) c.1365A>G (p.Pro455=) c.1449A>G (p.Pro483=) c.492A>G (p.Pro164=) c.1495+8887A>G (n.1495+8887A>G) | |
| 5 | g.36985289A>T | CA444095725 | NIPBL | c.2109A>T (p.Pro703=) n.1729A>T c.1-79289A>T (n.1-79289A>T) c.1365A>T (p.Pro455=) c.1449A>T (p.Pro483=) c.492A>T (p.Pro164=) c.1495+8887A>T (n.1495+8887A>T) | |
| 5 | g.36985290A= | CA1539581440 | NIPBL | c.2110A= (p.Lys704=) n.1730A= c.1-79288A= (n.1-79288A=) c.1366A= (p.Lys456=) c.1450A= (p.Lys484=) c.493A= (p.Lys165=) c.1495+8888A= (n.1495+8888A=) | |
| 5 | g.36985290A>C | CA359498345 | NIPBL | c.2110A>C (p.Lys704Gln) n.1730A>C c.1-79288A>C (n.1-79288A>C) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.1495+8888A>C (n.1495+8888A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985290A>G | CA3236127 | NIPBL | c.2110A>G (p.Lys704Glu) n.1730A>G c.1-79288A>G (n.1-79288A>G) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.1495+8888A>G (n.1495+8888A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985290A>T | CA359498333 | NIPBL | c.2110A>T (p.Lys704Ter) n.1730A>T c.1-79288A>T (n.1-79288A>T) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.1495+8888A>T (n.1495+8888A>T) | |
| 5 | g.36985291A>C | CA359498356 | NIPBL | c.2111A>C (p.Lys704Thr) n.1731A>C c.1-79287A>C (n.1-79287A>C) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.1495+8889A>C (n.1495+8889A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985291A>G | CA359498354 | NIPBL | c.2111A>G (p.Lys704Arg) n.1731A>G c.1-79287A>G (n.1-79287A>G) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.1495+8889A>G (n.1495+8889A>G) | |
| 5 | g.36985291A>T | CA359498360 | NIPBL | c.2111A>T (p.Lys704Met) n.1731A>T c.1-79287A>T (n.1-79287A>T) c.1367A>T (p.Lys456Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.1495+8889A>T (n.1495+8889A>T) | |
| 5 | g.36985292G>A | CA444095726 | NIPBL | c.2112G>A (p.Lys704=) n.1732G>A c.1-79286G>A (n.1-79286G>A) c.1368G>A (p.Lys456=) c.1452G>A (p.Lys484=) c.495G>A (p.Lys165=) c.1495+8890G>A (n.1495+8890G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985292G>C | CA359498372 | NIPBL | c.2112G>C (p.Lys704Asn) n.1732G>C c.1-79286G>C (n.1-79286G>C) c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.1495+8890G>C (n.1495+8890G>C) | |
| 5 | g.36985292G= | CA1539581444 | NIPBL | c.2112G= (p.Lys704=) n.1732G= c.1-79286G= (n.1-79286G=) c.1368G= (p.Lys456=) c.1452G= (p.Lys484=) c.495G= (p.Lys165=) c.1495+8890G= (n.1495+8890G=) | |
| 5 | g.36985292G>T | CA359498377 | NIPBL | c.2112G>T (p.Lys704Asn) n.1732G>T c.1-79286G>T (n.1-79286G>T) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.1495+8890G>T (n.1495+8890G>T) | |
| 5 | g.36985293C>A | CA359498388 | NIPBL | c.2113C>A (p.Gln705Lys) n.1733C>A c.1-79285C>A (n.1-79285C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.1495+8891C>A (n.1495+8891C>A) | |
| 5 | g.36985293C>G | CA359498392 | NIPBL | c.2113C>G (p.Gln705Glu) n.1733C>G c.1-79285C>G (n.1-79285C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.1495+8891C>G (n.1495+8891C>G) | |
| 5 | g.36985293C>T | CA359498416 | NIPBL | c.2113C>T (p.Gln705Ter) n.1733C>T c.1-79285C>T (n.1-79285C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.1495+8891C>T (n.1495+8891C>T) | |
| 5 | g.36985294A>C | CA359498427 | NIPBL | c.2114A>C (p.Gln705Pro) n.1734A>C c.1-79284A>C (n.1-79284A>C) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.1495+8892A>C (n.1495+8892A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985294A>G | CA359498428 | NIPBL | c.2114A>G (p.Gln705Arg) n.1734A>G c.1-79284A>G (n.1-79284A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.1495+8892A>G (n.1495+8892A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36985294A>T | CA359498429 | NIPBL | c.2114A>T (p.Gln705Leu) n.1734A>T c.1-79284A>T (n.1-79284A>T) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.1495+8892A>T (n.1495+8892A>T) | |
| 5 | g.36985296_36985297dup | CA2695204322 | NIPBL | c.2116_2117dup (p.Gly707ArgfsTer?) n.1736_1737dup c.1-79282_1-79281dup (n.1-79282_1-79281dup) c.1372_1373dup (p.Gly459ArgfsTer?) c.1456_1457dup (p.Gly487ArgfsTer?) c.499_500dup (p.Gly168ArgfsTer?) c.1495+8894_1495+8895dup (n.1495+8894_1495+8895dup) | |
| 5 | g.36985295A= | CA1539581450 | NIPBL | c.2115A= (p.Gln705=) n.1735A= c.1-79283A= (n.1-79283A=) c.1371A= (p.Gln457=) c.1455A= (p.Gln485=) c.498A= (p.Gln166=) c.1495+8893A= (n.1495+8893A=) | |
| 5 | g.36985295A>C | CA359498431 | NIPBL | c.2115A>C (p.Gln705His) n.1735A>C c.1-79283A>C (n.1-79283A>C) c.1371A>C (p.Gln457His) c.1455A>C (p.Gln485His) c.498A>C (p.Gln166His) c.1495+8893A>C (n.1495+8893A>C) | |
| 5 | g.36985295A>G | CA444095727 | NIPBL | c.2115A>G (p.Gln705=) n.1735A>G c.1-79283A>G (n.1-79283A>G) c.1371A>G (p.Gln457=) c.1455A>G (p.Gln485=) c.498A>G (p.Gln166=) c.1495+8893A>G (n.1495+8893A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985295A>T | CA359498433 | NIPBL | c.2115A>T (p.Gln705His) n.1735A>T c.1-79283A>T (n.1-79283A>T) c.1371A>T (p.Gln457His) c.1455A>T (p.Gln485His) c.498A>T (p.Gln166His) c.1495+8893A>T (n.1495+8893A>T) | |
| 5 | g.36985296A>C | CA359498436 | NIPBL | c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.1736A>C c.1-79282A>C (n.1-79282A>C) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.1495+8894A>C (n.1495+8894A>C) | |
| 5 | g.36985296A>G | CA359498446 | NIPBL | c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.1736A>G c.1-79282A>G (n.1-79282A>G) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.1495+8894A>G (n.1495+8894A>G) | |
| 5 | g.36985296A>T | CA359498450 | NIPBL | c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.1736A>T c.1-79282A>T (n.1-79282A>T) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.1495+8894A>T (n.1495+8894A>T) | |
| 5 | g.36985297A>C | CA359498466 | NIPBL | c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.1737A>C c.1-79281A>C (n.1-79281A>C) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.1495+8895A>C (n.1495+8895A>C) | |
| 5 | g.36985297A>G | CA359498455 | NIPBL | c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.1737A>G c.1-79281A>G (n.1-79281A>G) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.1495+8895A>G (n.1495+8895A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985297A>T | CA359498457 | NIPBL | c.2117A>T (p.Lys706Met) n.1737A>T c.1-79281A>T (n.1-79281A>T) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.1495+8895A>T (n.1495+8895A>T) | |
| 5 | g.36985297_36985298delinsAG | CA1539581457 | NIPBL | c.2117_2118delinsAG (p.Lys706=) n.1737_1738delinsAG c.1-79281_1-79280delinsAG (n.1-79281_1-79280delinsAG) c.1373_1374delinsAG (p.Lys458=) c.1457_1458delinsAG (p.Lys486=) c.500_501delinsAG (p.Lys167=) c.1495+8895_1495+8896delinsAG (n.1495+8895_1495+8896delinsAG) | |
| 5 | g.36985298G>A | CA444095728 | NIPBL | c.2118G>A (p.Lys706=) n.1738G>A c.1-79280G>A (n.1-79280G>A) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.501G>A (p.Lys167=) c.1495+8896G>A (n.1495+8896G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985298G>C | CA359498471 | NIPBL | c.2118G>C (p.Lys706Asn) n.1738G>C c.1-79280G>C (n.1-79280G>C) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.1495+8896G>C (n.1495+8896G>C) | |
| 5 | g.36985298G= | CA1539581460 | NIPBL | c.2118G= (p.Lys706=) n.1738G= c.1-79280G= (n.1-79280G=) c.1374G= (p.Lys458=) c.1458G= (p.Lys486=) c.501G= (p.Lys167=) c.1495+8896G= (n.1495+8896G=) | |
| 5 | g.36985298G>T | CA359498480 | NIPBL | c.2118G>T (p.Lys706Asn) n.1738G>T c.1-79280G>T (n.1-79280G>T) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.1495+8896G>T (n.1495+8896G>T) | |
| 5 | g.36985300del | CA915943326 | NIPBL | c.2120del (p.Gly707ValfsTer?) n.1740del c.1-79278del (n.1-79278del) c.1376del (p.Gly459ValfsTer?) c.1460del (p.Gly487ValfsTer?) c.503del (p.Gly168ValfsTer?) c.1495+8898del (n.1495+8898del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985299G>A | CA359498486 | NIPBL | c.2119G>A (p.Gly707Ser) n.1739G>A c.1-79279G>A (n.1-79279G>A) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.1495+8897G>A (n.1495+8897G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36985299G>C | CA359498493 | NIPBL | c.2119G>C (p.Gly707Arg) n.1739G>C c.1-79279G>C (n.1-79279G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1495+8897G>C (n.1495+8897G>C) | |
| 5 | g.36985299G= | CA1539581466 | NIPBL | c.2119G= (p.Gly707=) n.1739G= c.1-79279G= (n.1-79279G=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1459G= (p.Gly487=) c.502G= (p.Gly168=) c.1495+8897G= (n.1495+8897G=) | |
| 5 | g.36985299G>T | CA359498497 | NIPBL | c.2119G>T (p.Gly707Cys) n.1739G>T c.1-79279G>T (n.1-79279G>T) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.1495+8897G>T (n.1495+8897G>T) | |
| 5 | g.36985300G>A | CA359498499 | NIPBL | c.2120G>A (p.Gly707Asp) n.1740G>A c.1-79278G>A (n.1-79278G>A) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.1495+8898G>A (n.1495+8898G>A) | |
| 5 | g.36985300G>C | CA359498503 | NIPBL | c.2120G>C (p.Gly707Ala) n.1740G>C c.1-79278G>C (n.1-79278G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1495+8898G>C (n.1495+8898G>C) | |
| 5 | g.36985300G= | CA1539581471 | NIPBL | c.2120G= (p.Gly707=) n.1740G= c.1-79278G= (n.1-79278G=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1460G= (p.Gly487=) c.503G= (p.Gly168=) c.1495+8898G= (n.1495+8898G=) | |
| 5 | g.36985300G>T | CA3236128 | NIPBL | c.2120G>T (p.Gly707Val) n.1740G>T c.1-79278G>T (n.1-79278G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.1495+8898G>T (n.1495+8898G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985301T>A | CA444095729 | NIPBL | c.2121T>A (p.Gly707=) n.1741T>A c.1-79277T>A (n.1-79277T>A) c.1377T>A (p.Gly459=) c.1461T>A (p.Gly487=) c.504T>A (p.Gly168=) c.1495+8899T>A (n.1495+8899T>A) | |
| 5 | g.36985301T>C | CA444095730 | NIPBL | c.2121T>C (p.Gly707=) n.1741T>C c.1-79277T>C (n.1-79277T>C) c.1377T>C (p.Gly459=) c.1461T>C (p.Gly487=) c.504T>C (p.Gly168=) c.1495+8899T>C (n.1495+8899T>C) | |
| 5 | g.36985301T>G | CA444095731 | NIPBL | c.2121T>G (p.Gly707=) n.1741T>G c.1-79277T>G (n.1-79277T>G) c.1377T>G (p.Gly459=) c.1461T>G (p.Gly487=) c.504T>G (p.Gly168=) c.1495+8899T>G (n.1495+8899T>G) | |
| 5 | g.36985302G>A | CA359498522 | NIPBL | c.2122G>A (p.Glu708Lys) n.1742G>A c.1-79276G>A (n.1-79276G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.1495+8900G>A (n.1495+8900G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985302G>C | CA359498523 | NIPBL | c.2122G>C (p.Glu708Gln) n.1742G>C c.1-79276G>C (n.1-79276G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.1495+8900G>C (n.1495+8900G>C) | |
| 5 | g.36985302G>T | CA359498524 | NIPBL | c.2122G>T (p.Glu708Ter) n.1742G>T c.1-79276G>T (n.1-79276G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.1495+8900G>T (n.1495+8900G>T) | |
| 5 | g.36985303A>C | CA359498531 | NIPBL | c.2123A>C (p.Glu708Ala) n.1743A>C c.1-79275A>C (n.1-79275A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.1495+8901A>C (n.1495+8901A>C) | |
| 5 | g.36985303A>G | CA359498530 | NIPBL | c.2123A>G (p.Glu708Gly) n.1743A>G c.1-79275A>G (n.1-79275A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.1495+8901A>G (n.1495+8901A>G) | |
| 5 | g.36985303A>T | CA359498529 | NIPBL | c.2123A>T (p.Glu708Val) n.1743A>T c.1-79275A>T (n.1-79275A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.1495+8901A>T (n.1495+8901A>T) | |
| 5 | g.36985304A>C | CA359498536 | NIPBL | c.2124A>C (p.Glu708Asp) n.1744A>C c.1-79274A>C (n.1-79274A>C) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.507A>C (p.Glu169Asp) c.1495+8902A>C (n.1495+8902A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985304A>G | CA444095732 | NIPBL | c.2124A>G (p.Glu708=) n.1744A>G c.1-79274A>G (n.1-79274A>G) c.1380A>G (p.Glu460=) c.1464A>G (p.Glu488=) c.507A>G (p.Glu169=) c.1495+8902A>G (n.1495+8902A>G) | |
| 5 | g.36985304A>T | CA359498537 | NIPBL | c.2124A>T (p.Glu708Asp) n.1744A>T c.1-79274A>T (n.1-79274A>T) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.507A>T (p.Glu169Asp) c.1495+8902A>T (n.1495+8902A>T) | |
| 5 | g.36985305A>C | CA359498542 | NIPBL | c.2125A>C (p.Ser709Arg) n.1745A>C c.1-79273A>C (n.1-79273A>C) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) c.1495+8903A>C (n.1495+8903A>C) | |
| 5 | g.36985305A>G | CA359498545 | NIPBL | c.2125A>G (p.Ser709Gly) n.1745A>G c.1-79273A>G (n.1-79273A>G) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) c.1495+8903A>G (n.1495+8903A>G) | |
| 5 | g.36985305A>T | CA359498555 | NIPBL | c.2125A>T (p.Ser709Cys) n.1745A>T c.1-79273A>T (n.1-79273A>T) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) c.1495+8903A>T (n.1495+8903A>T) | |
| 5 | g.36985305_36985308delinsAGCC | CA1539581480 | NIPBL | c.2125_2128delinsAGCC (p.Ser709=) n.1745_1748delinsAGCC c.1-79273_1-79270delinsAGCC (n.1-79273_1-79270delinsAGCC) c.1381_1384delinsAGCC (p.Ser461=) c.1465_1468delinsAGCC (p.Ser489=) c.508_511delinsAGCC (p.Ser170=) c.1495+8903_1495+8906delinsAGCC (n.1495+8903_1495+8906delinsAGCC) | |
| 5 | g.36985306G>A | CA359498558 | NIPBL | c.2126G>A (p.Ser709Asn) n.1746G>A c.1-79272G>A (n.1-79272G>A) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) c.1495+8904G>A (n.1495+8904G>A) | |
| 5 | g.36985306G>C | CA359498562 | NIPBL | c.2126G>C (p.Ser709Thr) n.1746G>C c.1-79272G>C (n.1-79272G>C) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) c.1495+8904G>C (n.1495+8904G>C) | |
| 5 | g.36985306G>T | CA359498566 | NIPBL | c.2126G>T (p.Ser709Ile) n.1746G>T c.1-79272G>T (n.1-79272G>T) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) c.1495+8904G>T (n.1495+8904G>T) | |
| 5 | g.36985306_36985308delinsCTCTCAA | CA1139655870 | NIPBL | c.2126_2128delinsCTCTCAA (p.Ser709ThrfsTer5) n.1746_1748delinsCTCTCAA c.1-79272_1-79270delinsCTCTCAA (n.1-79272_1-79270delinsCTCTCAA) c.1382_1384delinsCTCTCAA (p.Ser461ThrfsTer5) c.1466_1468delinsCTCTCAA (p.Ser489ThrfsTer5) c.509_511delinsCTCTCAA (p.Ser170ThrfsTer5) c.1495+8904_1495+8906delinsCTCTCAA (n.1495+8904_1495+8906delinsCTCTCAA) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985307_36985309dup | CA2578289158 | NIPBL | c.2127_2129dup (p.Arg710_Pro711insArg) n.1747_1749dup c.1-79271_1-79269dup (n.1-79271_1-79269dup) c.1383_1385dup (p.Arg462_Pro463insArg) c.1467_1469dup (p.Arg490_Pro491insArg) c.510_512dup (p.Arg171_Pro172insArg) c.1495+8905_1495+8907dup (n.1495+8905_1495+8907dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985307C>A | CA359498567 | NIPBL | c.2127C>A (p.Ser709Arg) n.1747C>A c.1-79271C>A (n.1-79271C>A) c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) c.1495+8905C>A (n.1495+8905C>A) | |
| 5 | g.36985307C>G | CA359498570 | NIPBL | c.2127C>G (p.Ser709Arg) n.1747C>G c.1-79271C>G (n.1-79271C>G) c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) c.1495+8905C>G (n.1495+8905C>G) | |
| 5 | g.36985307C>T | CA444095733 | NIPBL | c.2127C>T (p.Ser709=) n.1747C>T c.1-79271C>T (n.1-79271C>T) c.1383C>T (p.Ser461=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.510C>T (p.Ser170=) c.1495+8905C>T (n.1495+8905C>T) | |
| 5 | g.36985308C>A | CA444095734 | NIPBL | c.2128C>A (p.Arg710=) n.1748C>A c.1-79270C>A (n.1-79270C>A) c.1384C>A (p.Arg462=) c.1468C>A (p.Arg490=) c.511C>A (p.Arg171=) c.1495+8906C>A (n.1495+8906C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985308C= | CA1539581488 | NIPBL | c.2128C= (p.Arg710=) n.1748C= c.1-79270C= (n.1-79270C=) c.1384C= (p.Arg462=) c.1468C= (p.Arg490=) c.511C= (p.Arg171=) c.1495+8906C= (n.1495+8906C=) | |
| 5 | g.36985308C>G | CA359498578 | NIPBL | c.2128C>G (p.Arg710Gly) n.1748C>G c.1-79270C>G (n.1-79270C>G) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.1495+8906C>G (n.1495+8906C>G) | |
| 5 | g.36985308C>T | CA3236129 | NIPBL | c.2128C>T (p.Arg710Trp) n.1748C>T c.1-79270C>T (n.1-79270C>T) c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.1468C>T (p.Arg490Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) c.1495+8906C>T (n.1495+8906C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985309G>A | CA117044145 | NIPBL | c.2129G>A (p.Arg710Gln) n.1749G>A c.1-79269G>A (n.1-79269G>A) c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.1495+8907G>A (n.1495+8907G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985309G>C | CA359498605 | NIPBL | c.2129G>C (p.Arg710Pro) n.1749G>C c.1-79269G>C (n.1-79269G>C) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.1495+8907G>C (n.1495+8907G>C) | |
| 5 | g.36985309G= | CA1539581493 | NIPBL | c.2129G= (p.Arg710=) n.1749G= c.1-79269G= (n.1-79269G=) c.1385G= (p.Arg462=) c.1469G= (p.Arg490=) c.512G= (p.Arg171=) c.1495+8907G= (n.1495+8907G=) | |
| 5 | g.36985309G>T | CA359498592 | NIPBL | c.2129G>T (p.Arg710Leu) n.1749G>T c.1-79269G>T (n.1-79269G>T) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.1495+8907G>T (n.1495+8907G>T) | |
| 5 | g.36985310G>A | CA444095735 | NIPBL | c.2130G>A (p.Arg710=) n.1750G>A c.1-79268G>A (n.1-79268G>A) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1470G>A (p.Arg490=) c.513G>A (p.Arg171=) c.1495+8908G>A (n.1495+8908G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36985310G>C | CA3236130 | NIPBL | c.2130G>C (p.Arg710=) n.1750G>C c.1-79268G>C (n.1-79268G>C) c.1386G>C (p.Arg462=) c.1470G>C (p.Arg490=) c.513G>C (p.Arg171=) c.1495+8908G>C (n.1495+8908G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985310G= | CA1539581496 | NIPBL | c.2130G= (p.Arg710=) n.1750G= c.1-79268G= (n.1-79268G=) c.1386G= (p.Arg462=) c.1470G= (p.Arg490=) c.513G= (p.Arg171=) c.1495+8908G= (n.1495+8908G=) | |
| 5 | g.36985310G>T | CA444095736 | NIPBL | c.2130G>T (p.Arg710=) n.1750G>T c.1-79268G>T (n.1-79268G>T) c.1386G>T (p.Arg462=) c.1470G>T (p.Arg490=) c.513G>T (p.Arg171=) c.1495+8908G>T (n.1495+8908G>T) | |
| 5 | g.36985311C>A | CA359498627 | NIPBL | c.2131C>A (p.Pro711Thr) n.1751C>A c.1-79267C>A (n.1-79267C>A) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.1495+8909C>A (n.1495+8909C>A) | |
| 5 | g.36985311C>G | CA359498630 | NIPBL | c.2131C>G (p.Pro711Ala) n.1751C>G c.1-79267C>G (n.1-79267C>G) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.1495+8909C>G (n.1495+8909C>G) | |
| 5 | g.36985311C>T | CA359498636 | NIPBL | c.2131C>T (p.Pro711Ser) n.1751C>T c.1-79267C>T (n.1-79267C>T) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.1495+8909C>T (n.1495+8909C>T) | |
| 5 | g.36985312C>A | CA359498644 | NIPBL | c.2132C>A (p.Pro711His) n.1752C>A c.1-79266C>A (n.1-79266C>A) c.1388C>A (p.Pro463His) c.1472C>A (p.Pro491His) c.515C>A (p.Pro172His) c.1495+8910C>A (n.1495+8910C>A) | |
| 5 | g.36985312C= | CA1539581502 | NIPBL | c.2132C= (p.Pro711=) n.1752C= c.1-79266C= (n.1-79266C=) c.1388C= (p.Pro463=) c.1472C= (p.Pro491=) c.515C= (p.Pro172=) c.1495+8910C= (n.1495+8910C=) | |
| 5 | g.36985312C>G | CA3236131 | NIPBL | c.2132C>G (p.Pro711Arg) n.1752C>G c.1-79266C>G (n.1-79266C>G) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.1495+8910C>G (n.1495+8910C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985312C>T | CA359498647 | NIPBL | c.2132C>T (p.Pro711Leu) n.1752C>T c.1-79266C>T (n.1-79266C>T) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.1495+8910C>T (n.1495+8910C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |