Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36985150G>A | CA359496764 | NIPBL | c.1970G>A (p.Arg657Lys) n.1590G>A c.1-79428G>A (n.1-79428G>A) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) c.1495+8748G>A (n.1495+8748G>A) | |
5 | g.36985150G>C | CA359496770 | NIPBL | c.1970G>C (p.Arg657Thr) n.1590G>C c.1-79428G>C (n.1-79428G>C) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) c.1495+8748G>C (n.1495+8748G>C) | |
5 | g.36985150G>T | CA359496772 | NIPBL | c.1970G>T (p.Arg657Ile) n.1590G>T c.1-79428G>T (n.1-79428G>T) c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.353G>T (p.Arg118Ile) c.1495+8748G>T (n.1495+8748G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985151A>C | CA359496775 | NIPBL | c.1971A>C (p.Arg657Ser) n.1591A>C c.1-79427A>C (n.1-79427A>C) c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.354A>C (p.Arg118Ser) c.1495+8749A>C (n.1495+8749A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985151A>G | CA444095630 | NIPBL | c.1971A>G (p.Arg657=) n.1591A>G c.1-79427A>G (n.1-79427A>G) c.1227A>G (p.Arg409=) c.1311A>G (p.Arg437=) c.354A>G (p.Arg118=) c.1495+8749A>G (n.1495+8749A>G) | |
5 | g.36985151A>T | CA359496778 | NIPBL | c.1971A>T (p.Arg657Ser) n.1591A>T c.1-79427A>T (n.1-79427A>T) c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.354A>T (p.Arg118Ser) c.1495+8749A>T (n.1495+8749A>T) | dbSNP |
5 | g.36985152A= | CA1539581039 | NIPBL | c.1972A= (p.Thr658=) n.1592A= c.1-79426A= (n.1-79426A=) c.1228A= (p.Thr410=) c.1312A= (p.Thr438=) c.355A= (p.Thr119=) c.1495+8750A= (n.1495+8750A=) | |
5 | g.36985152A>C | CA359496779 | NIPBL | c.1972A>C (p.Thr658Pro) n.1592A>C c.1-79426A>C (n.1-79426A>C) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.1495+8750A>C (n.1495+8750A>C) | |
5 | g.36985152A>G | CA359496780 | NIPBL | c.1972A>G (p.Thr658Ala) n.1592A>G c.1-79426A>G (n.1-79426A>G) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.1495+8750A>G (n.1495+8750A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985152A>T | CA359496785 | NIPBL | c.1972A>T (p.Thr658Ser) n.1592A>T c.1-79426A>T (n.1-79426A>T) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.1495+8750A>T (n.1495+8750A>T) | |
5 | g.36985153C>A | CA359496802 | NIPBL | c.1973C>A (p.Thr658Lys) n.1593C>A c.1-79425C>A (n.1-79425C>A) c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.1495+8751C>A (n.1495+8751C>A) | |
5 | g.36985153C= | CA1539581043 | NIPBL | c.1973C= (p.Thr658=) n.1593C= c.1-79425C= (n.1-79425C=) c.1229C= (p.Thr410=) c.1313C= (p.Thr438=) c.356C= (p.Thr119=) c.1495+8751C= (n.1495+8751C=) | |
5 | g.36985153C>G | CA359496790 | NIPBL | c.1973C>G (p.Thr658Arg) n.1593C>G c.1-79425C>G (n.1-79425C>G) c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.1495+8751C>G (n.1495+8751C>G) | |
5 | g.36985153C>T | CA117043844 | NIPBL | c.1973C>T (p.Thr658Ile) n.1593C>T c.1-79425C>T (n.1-79425C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.1495+8751C>T (n.1495+8751C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985154A>C | CA444095631 | NIPBL | c.1974A>C (p.Thr658=) n.1594A>C c.1-79424A>C (n.1-79424A>C) c.1230A>C (p.Thr410=) c.1314A>C (p.Thr438=) c.357A>C (p.Thr119=) c.1495+8752A>C (n.1495+8752A>C) | |
5 | g.36985154A>G | CA444095632 | NIPBL | c.1974A>G (p.Thr658=) n.1594A>G c.1-79424A>G (n.1-79424A>G) c.1230A>G (p.Thr410=) c.1314A>G (p.Thr438=) c.357A>G (p.Thr119=) c.1495+8752A>G (n.1495+8752A>G) | |
5 | g.36985154A>T | CA444095634 | NIPBL | c.1974A>T (p.Thr658=) n.1594A>T c.1-79424A>T (n.1-79424A>T) c.1230A>T (p.Thr410=) c.1314A>T (p.Thr438=) c.357A>T (p.Thr119=) c.1495+8752A>T (n.1495+8752A>T) | |
5 | g.36985155A>C | CA359496806 | NIPBL | c.1975A>C (p.Thr659Pro) n.1595A>C c.1-79423A>C (n.1-79423A>C) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.1495+8753A>C (n.1495+8753A>C) | |
5 | g.36985155A>G | CA359496812 | NIPBL | c.1975A>G (p.Thr659Ala) n.1595A>G c.1-79423A>G (n.1-79423A>G) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.1495+8753A>G (n.1495+8753A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985155A>T | CA359496818 | NIPBL | c.1975A>T (p.Thr659Ser) n.1595A>T c.1-79423A>T (n.1-79423A>T) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.1495+8753A>T (n.1495+8753A>T) | |
5 | g.36985156C>A | CA359496829 | NIPBL | c.1976C>A (p.Thr659Asn) n.1596C>A c.1-79422C>A (n.1-79422C>A) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.1495+8754C>A (n.1495+8754C>A) | |
5 | g.36985156C>G | CA359496834 | NIPBL | c.1976C>G (p.Thr659Ser) n.1596C>G c.1-79422C>G (n.1-79422C>G) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.1495+8754C>G (n.1495+8754C>G) | |
5 | g.36985156C>T | CA359496843 | NIPBL | c.1976C>T (p.Thr659Ile) n.1596C>T c.1-79422C>T (n.1-79422C>T) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.1495+8754C>T (n.1495+8754C>T) | |
5 | g.36985157T>A | CA444095637 | NIPBL | c.1977T>A (p.Thr659=) n.1597T>A c.1-79421T>A (n.1-79421T>A) c.1233T>A (p.Thr411=) c.1317T>A (p.Thr439=) c.360T>A (p.Thr120=) c.1495+8755T>A (n.1495+8755T>A) | |
5 | g.36985157T>C | CA444095638 | NIPBL | c.1977T>C (p.Thr659=) n.1597T>C c.1-79421T>C (n.1-79421T>C) c.1233T>C (p.Thr411=) c.1317T>C (p.Thr439=) c.360T>C (p.Thr120=) c.1495+8755T>C (n.1495+8755T>C) | |
5 | g.36985157T>G | CA444095639 | NIPBL | c.1977T>G (p.Thr659=) n.1597T>G c.1-79421T>G (n.1-79421T>G) c.1233T>G (p.Thr411=) c.1317T>G (p.Thr439=) c.360T>G (p.Thr120=) c.1495+8755T>G (n.1495+8755T>G) | |
5 | g.36985158G>A | CA359496848 | NIPBL | c.1978G>A (p.Glu660Lys) n.1598G>A c.1-79420G>A (n.1-79420G>A) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.1495+8756G>A (n.1495+8756G>A) | |
5 | g.36985158G>C | CA359496859 | NIPBL | c.1978G>C (p.Glu660Gln) n.1598G>C c.1-79420G>C (n.1-79420G>C) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.1495+8756G>C (n.1495+8756G>C) | |
5 | g.36985158G>T | CA359496861 | NIPBL | c.1978G>T (p.Glu660Ter) n.1598G>T c.1-79420G>T (n.1-79420G>T) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.1495+8756G>T (n.1495+8756G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985159A= | CA1539581051 | NIPBL | c.1979A= (p.Glu660=) n.1599A= c.1-79419A= (n.1-79419A=) c.1235A= (p.Glu412=) c.1319A= (p.Glu440=) c.362A= (p.Glu121=) c.1495+8757A= (n.1495+8757A=) | |
5 | g.36985159A>C | CA359496869 | NIPBL | c.1979A>C (p.Glu660Ala) n.1599A>C c.1-79419A>C (n.1-79419A>C) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.1495+8757A>C (n.1495+8757A>C) | |
5 | g.36985159A>G | CA16604902 | NIPBL | c.1979A>G (p.Glu660Gly) n.1599A>G c.1-79419A>G (n.1-79419A>G) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.1495+8757A>G (n.1495+8757A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985159A>T | CA359496874 | NIPBL | c.1979A>T (p.Glu660Val) n.1599A>T c.1-79419A>T (n.1-79419A>T) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.1495+8757A>T (n.1495+8757A>T) | |
5 | g.36985160A>C | CA359496879 | NIPBL | c.1980A>C (p.Glu660Asp) n.1600A>C c.1-79418A>C (n.1-79418A>C) c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) c.1495+8758A>C (n.1495+8758A>C) | |
5 | g.36985160A>G | CA444095641 | NIPBL | c.1980A>G (p.Glu660=) n.1600A>G c.1-79418A>G (n.1-79418A>G) c.1236A>G (p.Glu412=) c.1320A>G (p.Glu440=) c.363A>G (p.Glu121=) c.1495+8758A>G (n.1495+8758A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985160A>T | CA359496877 | NIPBL | c.1980A>T (p.Glu660Asp) n.1600A>T c.1-79418A>T (n.1-79418A>T) c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) c.1495+8758A>T (n.1495+8758A>T) | |
5 | g.36985161T>A | CA359496883 | NIPBL | c.1981T>A (p.Cys661Ser) n.1601T>A c.1-79417T>A (n.1-79417T>A) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) c.1495+8759T>A (n.1495+8759T>A) | |
5 | g.36985161T>C | CA3236108 | NIPBL | c.1981T>C (p.Cys661Arg) n.1601T>C c.1-79417T>C (n.1-79417T>C) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) c.1495+8759T>C (n.1495+8759T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985161T>G | CA359496888 | NIPBL | c.1981T>G (p.Cys661Gly) n.1601T>G c.1-79417T>G (n.1-79417T>G) c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) c.1495+8759T>G (n.1495+8759T>G) | |
5 | g.36985161T= | CA1539581058 | NIPBL | c.1981T= (p.Cys661=) n.1601T= c.1-79417T= (n.1-79417T=) c.1237T= (p.Cys413=) c.1321T= (p.Cys441=) c.364T= (p.Cys122=) c.1495+8759T= (n.1495+8759T=) | |
5 | g.36985162G>A | CA359496895 | NIPBL | c.1982G>A (p.Cys661Tyr) n.1602G>A c.1-79416G>A (n.1-79416G>A) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.1495+8760G>A (n.1495+8760G>A) | |
5 | g.36985162G>C | CA359496900 | NIPBL | c.1982G>C (p.Cys661Ser) n.1602G>C c.1-79416G>C (n.1-79416G>C) c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.365G>C (p.Cys122Ser) c.1495+8760G>C (n.1495+8760G>C) | |
5 | g.36985162G>T | CA359496904 | NIPBL | c.1982G>T (p.Cys661Phe) n.1602G>T c.1-79416G>T (n.1-79416G>T) c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) c.1495+8760G>T (n.1495+8760G>T) | |
5 | g.36985163C>A | CA359496910 | NIPBL | c.1983C>A (p.Cys661Ter) n.1603C>A c.1-79415C>A (n.1-79415C>A) c.1239C>A (p.Cys413Ter) c.1323C>A (p.Cys441Ter) c.366C>A (p.Cys122Ter) c.1495+8761C>A (n.1495+8761C>A) | |
5 | g.36985163C>G | CA359496914 | NIPBL | c.1983C>G (p.Cys661Trp) n.1603C>G c.1-79415C>G (n.1-79415C>G) c.1239C>G (p.Cys413Trp) c.1323C>G (p.Cys441Trp) c.366C>G (p.Cys122Trp) c.1495+8761C>G (n.1495+8761C>G) | |
5 | g.36985163C>T | CA444095645 | NIPBL | c.1983C>T (p.Cys661=) n.1603C>T c.1-79415C>T (n.1-79415C>T) c.1239C>T (p.Cys413=) c.1323C>T (p.Cys441=) c.366C>T (p.Cys122=) c.1495+8761C>T (n.1495+8761C>T) | |
5 | g.36985164A= | CA1539581062 | NIPBL | c.1984A= (p.Lys662=) n.1604A= c.1-79414A= (n.1-79414A=) c.1240A= (p.Lys414=) c.1324A= (p.Lys442=) c.367A= (p.Lys123=) c.1495+8762A= (n.1495+8762A=) | |
5 | g.36985164A>C | CA359496919 | NIPBL | c.1984A>C (p.Lys662Gln) n.1604A>C c.1-79414A>C (n.1-79414A>C) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.1495+8762A>C (n.1495+8762A>C) | |
5 | g.36985164A>G | CA359496923 | NIPBL | c.1984A>G (p.Lys662Glu) n.1604A>G c.1-79414A>G (n.1-79414A>G) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.1495+8762A>G (n.1495+8762A>G) | dbSNP |
5 | g.36985164A>T | CA359496934 | NIPBL | c.1984A>T (p.Lys662Ter) n.1604A>T c.1-79414A>T (n.1-79414A>T) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.1495+8762A>T (n.1495+8762A>T) | |
5 | g.36985165A= | CA1539581066 | NIPBL | c.1985A= (p.Lys662=) n.1605A= c.1-79413A= (n.1-79413A=) c.1241A= (p.Lys414=) c.1325A= (p.Lys442=) c.368A= (p.Lys123=) c.1495+8763A= (n.1495+8763A=) | |
5 | g.36985165A>C | CA359496938 | NIPBL | c.1985A>C (p.Lys662Thr) n.1605A>C c.1-79413A>C (n.1-79413A>C) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.1495+8763A>C (n.1495+8763A>C) | |
5 | g.36985165A>G | CA172657 | NIPBL | c.1985A>G (p.Lys662Arg) n.1605A>G c.1-79413A>G (n.1-79413A>G) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.1495+8763A>G (n.1495+8763A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985165A>T | CA359496942 | NIPBL | c.1985A>T (p.Lys662Ile) n.1605A>T c.1-79413A>T (n.1-79413A>T) c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.368A>T (p.Lys123Ile) c.1495+8763A>T (n.1495+8763A>T) | |
5 | g.36985166A= | CA1539581070 | NIPBL | c.1986A= (p.Lys662=) n.1606A= c.1-79412A= (n.1-79412A=) c.1242A= (p.Lys414=) c.1326A= (p.Lys442=) c.369A= (p.Lys123=) c.1495+8764A= (n.1495+8764A=) | |
5 | g.36985166A>C | CA3236109 | NIPBL | c.1986A>C (p.Lys662Asn) n.1606A>C c.1-79412A>C (n.1-79412A>C) c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.369A>C (p.Lys123Asn) c.1495+8764A>C (n.1495+8764A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985166A>G | CA444095647 | NIPBL | c.1986A>G (p.Lys662=) n.1606A>G c.1-79412A>G (n.1-79412A>G) c.1242A>G (p.Lys414=) c.1326A>G (p.Lys442=) c.369A>G (p.Lys123=) c.1495+8764A>G (n.1495+8764A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985166A>T | CA359496947 | NIPBL | c.1986A>T (p.Lys662Asn) n.1606A>T c.1-79412A>T (n.1-79412A>T) c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.369A>T (p.Lys123Asn) c.1495+8764A>T (n.1495+8764A>T) | |
5 | g.36985167C>A | CA359496950 | NIPBL | c.1987C>A (p.Gln663Lys) n.1607C>A c.1-79411C>A (n.1-79411C>A) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.1495+8765C>A (n.1495+8765C>A) | |
5 | g.36985167C= | CA1539581074 | NIPBL | c.1987C= (p.Gln663=) n.1607C= c.1-79411C= (n.1-79411C=) c.1243C= (p.Gln415=) c.1327C= (p.Gln443=) c.370C= (p.Gln124=) c.1495+8765C= (n.1495+8765C=) | |
5 | g.36985167C>G | CA359496951 | NIPBL | c.1987C>G (p.Gln663Glu) n.1607C>G c.1-79411C>G (n.1-79411C>G) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.1495+8765C>G (n.1495+8765C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985167C>T | CA359496954 | NIPBL | c.1987C>T (p.Gln663Ter) n.1607C>T c.1-79411C>T (n.1-79411C>T) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.1495+8765C>T (n.1495+8765C>T) | |
5 | g.36985168A= | CA1539581080 | NIPBL | c.1988A= (p.Gln663=) n.1608A= c.1-79410A= (n.1-79410A=) c.1244A= (p.Gln415=) c.1328A= (p.Gln443=) c.371A= (p.Gln124=) c.1495+8766A= (n.1495+8766A=) | |
5 | g.36985168A>C | CA234370 | NIPBL | c.1988A>C (p.Gln663Pro) n.1608A>C c.1-79410A>C (n.1-79410A>C) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) c.1495+8766A>C (n.1495+8766A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985168A>G | CA359496975 | NIPBL | c.1988A>G (p.Gln663Arg) n.1608A>G c.1-79410A>G (n.1-79410A>G) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.1495+8766A>G (n.1495+8766A>G) | |
5 | g.36985168A>T | CA359496979 | NIPBL | c.1988A>T (p.Gln663Leu) n.1608A>T c.1-79410A>T (n.1-79410A>T) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) c.1495+8766A>T (n.1495+8766A>T) | |
5 | g.36985169A>C | CA359496994 | NIPBL | c.1989A>C (p.Gln663His) n.1609A>C c.1-79409A>C (n.1-79409A>C) c.1245A>C (p.Gln415His) c.1329A>C (p.Gln443His) c.372A>C (p.Gln124His) c.1495+8767A>C (n.1495+8767A>C) | |
5 | g.36985169A>G | CA444095651 | NIPBL | c.1989A>G (p.Gln663=) n.1609A>G c.1-79409A>G (n.1-79409A>G) c.1245A>G (p.Gln415=) c.1329A>G (p.Gln443=) c.372A>G (p.Gln124=) c.1495+8767A>G (n.1495+8767A>G) | |
5 | g.36985169A>T | CA359496988 | NIPBL | c.1989A>T (p.Gln663His) n.1609A>T c.1-79409A>T (n.1-79409A>T) c.1245A>T (p.Gln415His) c.1329A>T (p.Gln443His) c.372A>T (p.Gln124His) c.1495+8767A>T (n.1495+8767A>T) | |
5 | g.36985170A>C | CA359497017 | NIPBL | c.1990A>C (p.Asn664His) n.1610A>C c.1-79408A>C (n.1-79408A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.373A>C (p.Asn125His) c.1495+8768A>C (n.1495+8768A>C) | |
5 | g.36985170A>G | CA359497029 | NIPBL | c.1990A>G (p.Asn664Asp) n.1610A>G c.1-79408A>G (n.1-79408A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.1495+8768A>G (n.1495+8768A>G) | |
5 | g.36985170A>T | CA359497041 | NIPBL | c.1990A>T (p.Asn664Tyr) n.1610A>T c.1-79408A>T (n.1-79408A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.1495+8768A>T (n.1495+8768A>T) | |
5 | g.36985171A= | CA1539581083 | NIPBL | c.1991A= (p.Asn664=) n.1611A= c.1-79407A= (n.1-79407A=) c.1247A= (p.Asn416=) c.1331A= (p.Asn444=) c.374A= (p.Asn125=) c.1495+8769A= (n.1495+8769A=) | |
5 | g.36985171A>C | CA359497045 | NIPBL | c.1991A>C (p.Asn664Thr) n.1611A>C c.1-79407A>C (n.1-79407A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.1495+8769A>C (n.1495+8769A>C) | |
5 | g.36985171A>G | CA117043880 | NIPBL | c.1991A>G (p.Asn664Ser) n.1611A>G c.1-79407A>G (n.1-79407A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.1495+8769A>G (n.1495+8769A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985171A>T | CA359497050 | NIPBL | c.1991A>T (p.Asn664Ile) n.1611A>T c.1-79407A>T (n.1-79407A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.1495+8769A>T (n.1495+8769A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985172C>A | CA359497067 | NIPBL | c.1992C>A (p.Asn664Lys) n.1612C>A c.1-79406C>A (n.1-79406C>A) c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.375C>A (p.Asn125Lys) c.1495+8770C>A (n.1495+8770C>A) | |
5 | g.36985172C= | CA1539581098 | NIPBL | c.1992C= (p.Asn664=) n.1612C= c.1-79406C= (n.1-79406C=) c.1248C= (p.Asn416=) c.1332C= (p.Asn444=) c.375C= (p.Asn125=) c.1495+8770C= (n.1495+8770C=) | |
5 | g.36985172C>G | CA359497054 | NIPBL | c.1992C>G (p.Asn664Lys) n.1612C>G c.1-79406C>G (n.1-79406C>G) c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.375C>G (p.Asn125Lys) c.1495+8770C>G (n.1495+8770C>G) | |
5 | g.36985172C>T | CA3236110 | NIPBL | c.1992C>T (p.Asn664=) n.1612C>T c.1-79406C>T (n.1-79406C>T) c.1248C>T (p.Asn416=) c.1332C>T (p.Asn444=) c.375C>T (p.Asn125=) c.1495+8770C>T (n.1495+8770C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985172dup | CA277368 | NIPBL | c.1992dup (p.Glu665ArgfsTer6) n.1612dup c.1-79406dup (n.1-79406dup) c.1248dup (p.Glu417ArgfsTer6) c.1332dup (p.Glu445ArgfsTer6) c.375dup (p.Glu126ArgfsTer6) c.1495+8770dup (n.1495+8770dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985173G>A | CA359497077 | NIPBL | c.1993G>A (p.Glu665Lys) n.1613G>A c.1-79405G>A (n.1-79405G>A) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.1495+8771G>A (n.1495+8771G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985173G>C | CA359497081 | NIPBL | c.1993G>C (p.Glu665Gln) n.1613G>C c.1-79405G>C (n.1-79405G>C) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.1495+8771G>C (n.1495+8771G>C) | |
5 | g.36985173G= | CA1539581104 | NIPBL | c.1993G= (p.Glu665=) n.1613G= c.1-79405G= (n.1-79405G=) c.1249G= (p.Glu417=) c.1333G= (p.Glu445=) c.376G= (p.Glu126=) c.1495+8771G= (n.1495+8771G=) | |
5 | g.36985173G>T | CA359497083 | NIPBL | c.1993G>T (p.Glu665Ter) n.1613G>T c.1-79405G>T (n.1-79405G>T) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.1495+8771G>T (n.1495+8771G>T) | |
5 | g.36985174A>C | CA359497103 | NIPBL | c.1994A>C (p.Glu665Ala) n.1614A>C c.1-79404A>C (n.1-79404A>C) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.1495+8772A>C (n.1495+8772A>C) | |
5 | g.36985174A>G | CA359497110 | NIPBL | c.1994A>G (p.Glu665Gly) n.1614A>G c.1-79404A>G (n.1-79404A>G) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.1495+8772A>G (n.1495+8772A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985174A>T | CA359497112 | NIPBL | c.1994A>T (p.Glu665Val) n.1614A>T c.1-79404A>T (n.1-79404A>T) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.1495+8772A>T (n.1495+8772A>T) | |
5 | g.36985175G>A | CA444095655 | NIPBL | c.1995G>A (p.Glu665=) n.1615G>A c.1-79403G>A (n.1-79403G>A) c.1251G>A (p.Glu417=) c.1335G>A (p.Glu445=) c.378G>A (p.Glu126=) c.1495+8773G>A (n.1495+8773G>A) | |
5 | g.36985175G>C | CA359497115 | NIPBL | c.1995G>C (p.Glu665Asp) n.1615G>C c.1-79403G>C (n.1-79403G>C) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.1495+8773G>C (n.1495+8773G>C) | |
5 | g.36985175G= | CA1539581109 | NIPBL | c.1995G= (p.Glu665=) n.1615G= c.1-79403G= (n.1-79403G=) c.1251G= (p.Glu417=) c.1335G= (p.Glu445=) c.378G= (p.Glu126=) c.1495+8773G= (n.1495+8773G=) | |
5 | g.36985175G>T | CA359497116 | NIPBL | c.1995G>T (p.Glu665Asp) n.1615G>T c.1-79403G>T (n.1-79403G>T) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.1495+8773G>T (n.1495+8773G>T) | |
5 | g.36985176A= | CA1539581112 | NIPBL | c.1996A= (p.Ser666=) n.1616A= c.1-79402A= (n.1-79402A=) c.1252A= (p.Ser418=) c.1336A= (p.Ser446=) c.379A= (p.Ser127=) c.1495+8774A= (n.1495+8774A=) | |
5 | g.36985176A>C | CA359497119 | NIPBL | c.1996A>C (p.Ser666Arg) n.1616A>C c.1-79402A>C (n.1-79402A>C) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.1495+8774A>C (n.1495+8774A>C) | |
5 | g.36985176A>G | CA3236111 | NIPBL | c.1996A>G (p.Ser666Gly) n.1616A>G c.1-79402A>G (n.1-79402A>G) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.1495+8774A>G (n.1495+8774A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985176A>T | CA359497126 | NIPBL | c.1996A>T (p.Ser666Cys) n.1616A>T c.1-79402A>T (n.1-79402A>T) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.1495+8774A>T (n.1495+8774A>T) | |
5 | g.36985177_36985179dup | CA1075103610 | NIPBL | c.1997_1999dup (p.Ser666_Thr667insSer) n.1617_1619dup c.1-79401_1-79399dup (n.1-79401_1-79399dup) c.1253_1255dup (p.Ser418_Thr419insSer) c.1337_1339dup (p.Ser446_Thr447insSer) c.380_382dup (p.Ser127_Thr128insSer) c.1495+8775_1495+8777dup (n.1495+8775_1495+8777dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985177G>A | CA359497129 | NIPBL | c.1997G>A (p.Ser666Asn) n.1617G>A c.1-79401G>A (n.1-79401G>A) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.1495+8775G>A (n.1495+8775G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985177G>C | CA359497135 | NIPBL | c.1997G>C (p.Ser666Thr) n.1617G>C c.1-79401G>C (n.1-79401G>C) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.1495+8775G>C (n.1495+8775G>C) | |
5 | g.36985177G>T | CA359497137 | NIPBL | c.1997G>T (p.Ser666Ile) n.1617G>T c.1-79401G>T (n.1-79401G>T) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.1495+8775G>T (n.1495+8775G>T) | |
5 | g.36985178C>A | CA359497144 | NIPBL | c.1998C>A (p.Ser666Arg) n.1618C>A c.1-79400C>A (n.1-79400C>A) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.381C>A (p.Ser127Arg) c.1495+8776C>A (n.1495+8776C>A) | |
5 | g.36985178C>G | CA359497140 | NIPBL | c.1998C>G (p.Ser666Arg) n.1618C>G c.1-79400C>G (n.1-79400C>G) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.381C>G (p.Ser127Arg) c.1495+8776C>G (n.1495+8776C>G) | |
5 | g.36985178C>T | CA444095656 | NIPBL | c.1998C>T (p.Ser666=) n.1618C>T c.1-79400C>T (n.1-79400C>T) c.1254C>T (p.Ser418=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.381C>T (p.Ser127=) c.1495+8776C>T (n.1495+8776C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985179A>C | CA359497151 | NIPBL | c.1999A>C (p.Thr667Pro) n.1619A>C c.1-79399A>C (n.1-79399A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.1495+8777A>C (n.1495+8777A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985179A>G | CA359497152 | NIPBL | c.1999A>G (p.Thr667Ala) n.1619A>G c.1-79399A>G (n.1-79399A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.1495+8777A>G (n.1495+8777A>G) | |
5 | g.36985179A>T | CA359497153 | NIPBL | c.1999A>T (p.Thr667Ser) n.1619A>T c.1-79399A>T (n.1-79399A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.1495+8777A>T (n.1495+8777A>T) | |
5 | g.36985180C>A | CA359497154 | NIPBL | c.2000C>A (p.Thr667Asn) n.1620C>A c.1-79398C>A (n.1-79398C>A) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.1495+8778C>A (n.1495+8778C>A) | |
5 | g.36985180C>G | CA359497156 | NIPBL | c.2000C>G (p.Thr667Ser) n.1620C>G c.1-79398C>G (n.1-79398C>G) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.1495+8778C>G (n.1495+8778C>G) | |
5 | g.36985180C>T | CA359497158 | NIPBL | c.2000C>T (p.Thr667Ile) n.1620C>T c.1-79398C>T (n.1-79398C>T) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.1495+8778C>T (n.1495+8778C>T) | |
5 | g.36985181C>A | CA444095657 | NIPBL | c.2001C>A (p.Thr667=) n.1621C>A c.1-79397C>A (n.1-79397C>A) c.1257C>A (p.Thr419=) c.1341C>A (p.Thr447=) c.384C>A (p.Thr128=) c.1495+8779C>A (n.1495+8779C>A) | |
5 | g.36985181C>G | CA444095658 | NIPBL | c.2001C>G (p.Thr667=) n.1621C>G c.1-79397C>G (n.1-79397C>G) c.1257C>G (p.Thr419=) c.1341C>G (p.Thr447=) c.384C>G (p.Thr128=) c.1495+8779C>G (n.1495+8779C>G) | |
5 | g.36985181C>T | CA444095659 | NIPBL | c.2001C>T (p.Thr667=) n.1621C>T c.1-79397C>T (n.1-79397C>T) c.1257C>T (p.Thr419=) c.1341C>T (p.Thr447=) c.384C>T (p.Thr128=) c.1495+8779C>T (n.1495+8779C>T) | |
5 | g.36985182A= | CA1539581115 | NIPBL | c.2002A= (p.Ile668=) n.1622A= c.1-79396A= (n.1-79396A=) c.1258A= (p.Ile420=) c.1342A= (p.Ile448=) c.385A= (p.Ile129=) c.1495+8780A= (n.1495+8780A=) | |
5 | g.36985182A>C | CA359497160 | NIPBL | c.2002A>C (p.Ile668Leu) n.1622A>C c.1-79396A>C (n.1-79396A>C) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.1495+8780A>C (n.1495+8780A>C) | |
5 | g.36985182A>G | CA3236112 | NIPBL | c.2002A>G (p.Ile668Val) n.1622A>G c.1-79396A>G (n.1-79396A>G) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.1495+8780A>G (n.1495+8780A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985182A>T | CA359497169 | NIPBL | c.2002A>T (p.Ile668Leu) n.1622A>T c.1-79396A>T (n.1-79396A>T) c.1258A>T (p.Ile420Leu) c.1342A>T (p.Ile448Leu) c.385A>T (p.Ile129Leu) c.1495+8780A>T (n.1495+8780A>T) | |
5 | g.36985183T>A | CA359497174 | NIPBL | c.2003T>A (p.Ile668Lys) n.1623T>A c.1-79395T>A (n.1-79395T>A) c.1259T>A (p.Ile420Lys) c.1343T>A (p.Ile448Lys) c.386T>A (p.Ile129Lys) c.1495+8781T>A (n.1495+8781T>A) | |
5 | g.36985183T>C | CA359497184 | NIPBL | c.2003T>C (p.Ile668Thr) n.1623T>C c.1-79395T>C (n.1-79395T>C) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.1495+8781T>C (n.1495+8781T>C) | |
5 | g.36985183T>G | CA359497187 | NIPBL | c.2003T>G (p.Ile668Arg) n.1623T>G c.1-79395T>G (n.1-79395T>G) c.1259T>G (p.Ile420Arg) c.1343T>G (p.Ile448Arg) c.386T>G (p.Ile129Arg) c.1495+8781T>G (n.1495+8781T>G) | |
5 | g.36985184A>C | CA444095660 | NIPBL | c.2004A>C (p.Ile668=) n.1624A>C c.1-79394A>C (n.1-79394A>C) c.1260A>C (p.Ile420=) c.1344A>C (p.Ile448=) c.387A>C (p.Ile129=) c.1495+8782A>C (n.1495+8782A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985184A>G | CA359497207 | NIPBL | c.2004A>G (p.Ile668Met) n.1624A>G c.1-79394A>G (n.1-79394A>G) c.1260A>G (p.Ile420Met) c.1344A>G (p.Ile448Met) c.387A>G (p.Ile129Met) c.1495+8782A>G (n.1495+8782A>G) | |
5 | g.36985184A>T | CA444095661 | NIPBL | c.2004A>T (p.Ile668=) n.1624A>T c.1-79394A>T (n.1-79394A>T) c.1260A>T (p.Ile420=) c.1344A>T (p.Ile448=) c.387A>T (p.Ile129=) c.1495+8782A>T (n.1495+8782A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985185G>A | CA359497209 | NIPBL | c.2005G>A (p.Val669Ile) n.1625G>A c.1-79393G>A (n.1-79393G>A) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) c.1495+8783G>A (n.1495+8783G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985185G>C | CA359497211 | NIPBL | c.2005G>C (p.Val669Leu) n.1625G>C c.1-79393G>C (n.1-79393G>C) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.1495+8783G>C (n.1495+8783G>C) | |
5 | g.36985185G= | CA1539581118 | NIPBL | c.2005G= (p.Val669=) n.1625G= c.1-79393G= (n.1-79393G=) c.1261G= (p.Val421=) c.1345G= (p.Val449=) c.388G= (p.Val130=) c.1495+8783G= (n.1495+8783G=) | |
5 | g.36985185G>T | CA359497210 | NIPBL | c.2005G>T (p.Val669Phe) n.1625G>T c.1-79393G>T (n.1-79393G>T) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.388G>T (p.Val130Phe) c.1495+8783G>T (n.1495+8783G>T) | |
5 | g.36985186T>A | CA359497215 | NIPBL | c.2006T>A (p.Val669Asp) n.1626T>A c.1-79392T>A (n.1-79392T>A) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.389T>A (p.Val130Asp) c.1495+8784T>A (n.1495+8784T>A) | |
5 | g.36985186T>C | CA359497219 | NIPBL | c.2006T>C (p.Val669Ala) n.1626T>C c.1-79392T>C (n.1-79392T>C) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.1495+8784T>C (n.1495+8784T>C) | |
5 | g.36985186T>G | CA359497217 | NIPBL | c.2006T>G (p.Val669Gly) n.1626T>G c.1-79392T>G (n.1-79392T>G) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.1495+8784T>G (n.1495+8784T>G) | |
5 | g.36985187del | CA2695204320 | NIPBL | c.2007del (p.Glu670SerfsTer?) n.1627del c.1-79391del (n.1-79391del) c.1263del (p.Glu422SerfsTer?) c.1347del (p.Glu450SerfsTer?) c.390del (p.Glu131SerfsTer?) c.1495+8785del (n.1495+8785del) | |
5 | g.36985187T>A | CA444095662 | NIPBL | c.2007T>A (p.Val669=) n.1627T>A c.1-79391T>A (n.1-79391T>A) c.1263T>A (p.Val421=) c.1347T>A (p.Val449=) c.390T>A (p.Val130=) c.1495+8785T>A (n.1495+8785T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985187T>C | CA444095663 | NIPBL | c.2007T>C (p.Val669=) n.1627T>C c.1-79391T>C (n.1-79391T>C) c.1263T>C (p.Val421=) c.1347T>C (p.Val449=) c.390T>C (p.Val130=) c.1495+8785T>C (n.1495+8785T>C) | |
5 | g.36985187T>G | CA444095664 | NIPBL | c.2007T>G (p.Val669=) n.1627T>G c.1-79391T>G (n.1-79391T>G) c.1263T>G (p.Val421=) c.1347T>G (p.Val449=) c.390T>G (p.Val130=) c.1495+8785T>G (n.1495+8785T>G) | |
5 | g.36985187T= | CA1539581121 | NIPBL | c.2007T= (p.Val669=) n.1627T= c.1-79391T= (n.1-79391T=) c.1263T= (p.Val421=) c.1347T= (p.Val449=) c.390T= (p.Val130=) c.1495+8785T= (n.1495+8785T=) | |
5 | g.36985188G>A | CA359497220 | NIPBL | c.2008G>A (p.Glu670Lys) n.1628G>A c.1-79390G>A (n.1-79390G>A) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.1495+8786G>A (n.1495+8786G>A) | |
5 | g.36985188G>C | CA359497229 | NIPBL | c.2008G>C (p.Glu670Gln) n.1628G>C c.1-79390G>C (n.1-79390G>C) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.1495+8786G>C (n.1495+8786G>C) | |
5 | g.36985188G>T | CA359497225 | NIPBL | c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.1628G>T c.1-79390G>T (n.1-79390G>T) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.1495+8786G>T (n.1495+8786G>T) | |
5 | g.36985189A>C | CA359497232 | NIPBL | c.2009A>C (p.Glu670Ala) n.1629A>C c.1-79389A>C (n.1-79389A>C) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.1495+8787A>C (n.1495+8787A>C) | |
5 | g.36985189A>G | CA359497233 | NIPBL | c.2009A>G (p.Glu670Gly) n.1629A>G c.1-79389A>G (n.1-79389A>G) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.1495+8787A>G (n.1495+8787A>G) | |
5 | g.36985189A>T | CA359497234 | NIPBL | c.2009A>T (p.Glu670Val) n.1629A>T c.1-79389A>T (n.1-79389A>T) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.1495+8787A>T (n.1495+8787A>T) | |
5 | g.36985190G>A | CA444095665 | NIPBL | c.2010G>A (p.Glu670=) n.1630G>A c.1-79388G>A (n.1-79388G>A) c.1266G>A (p.Glu422=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.393G>A (p.Glu131=) c.1495+8788G>A (n.1495+8788G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985190G>C | CA359497235 | NIPBL | c.2010G>C (p.Glu670Asp) n.1630G>C c.1-79388G>C (n.1-79388G>C) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.1495+8788G>C (n.1495+8788G>C) | |
5 | g.36985190G>T | CA359497237 | NIPBL | c.2010G>T (p.Glu670Asp) n.1630G>T c.1-79388G>T (n.1-79388G>T) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.1495+8788G>T (n.1495+8788G>T) | |
5 | g.36985191C>A | CA359497240 | NIPBL | c.2011C>A (p.Pro671Thr) n.1631C>A c.1-79387C>A (n.1-79387C>A) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.1495+8789C>A (n.1495+8789C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985191C= | CA1539581124 | NIPBL | c.2011C= (p.Pro671=) n.1631C= c.1-79387C= (n.1-79387C=) c.1267C= (p.Pro423=) c.1351C= (p.Pro451=) c.394C= (p.Pro132=) c.1495+8789C= (n.1495+8789C=) | |
5 | g.36985191C>G | CA359497242 | NIPBL | c.2011C>G (p.Pro671Ala) n.1631C>G c.1-79387C>G (n.1-79387C>G) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.1495+8789C>G (n.1495+8789C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985191C>T | CA359497244 | NIPBL | c.2011C>T (p.Pro671Ser) n.1631C>T c.1-79387C>T (n.1-79387C>T) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.1495+8789C>T (n.1495+8789C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985192C>A | CA359497246 | NIPBL | c.2012C>A (p.Pro671His) n.1632C>A c.1-79386C>A (n.1-79386C>A) c.1268C>A (p.Pro423His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.395C>A (p.Pro132His) c.1495+8790C>A (n.1495+8790C>A) | |
5 | g.36985192C= | CA1539581127 | NIPBL | c.2012C= (p.Pro671=) n.1632C= c.1-79386C= (n.1-79386C=) c.1268C= (p.Pro423=) c.1352C= (p.Pro451=) c.395C= (p.Pro132=) c.1495+8790C= (n.1495+8790C=) | |
5 | g.36985192C>G | CA359497256 | NIPBL | c.2012C>G (p.Pro671Arg) n.1632C>G c.1-79386C>G (n.1-79386C>G) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.1495+8790C>G (n.1495+8790C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985192C>T | CA359497258 | NIPBL | c.2012C>T (p.Pro671Leu) n.1632C>T c.1-79386C>T (n.1-79386C>T) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.1495+8790C>T (n.1495+8790C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985193T>A | CA444095666 | NIPBL | c.2013T>A (p.Pro671=) n.1633T>A c.1-79385T>A (n.1-79385T>A) c.1269T>A (p.Pro423=) c.1353T>A (p.Pro451=) c.396T>A (p.Pro132=) c.1495+8791T>A (n.1495+8791T>A) | |
5 | g.36985193T>C | CA444095668 | NIPBL | c.2013T>C (p.Pro671=) n.1633T>C c.1-79385T>C (n.1-79385T>C) c.1269T>C (p.Pro423=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.396T>C (p.Pro132=) c.1495+8791T>C (n.1495+8791T>C) | |
5 | g.36985193T>G | CA444095667 | NIPBL | c.2013T>G (p.Pro671=) n.1633T>G c.1-79385T>G (n.1-79385T>G) c.1269T>G (p.Pro423=) c.1353T>G (p.Pro451=) c.396T>G (p.Pro132=) c.1495+8791T>G (n.1495+8791T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985194A>C | CA359497270 | NIPBL | c.2014A>C (p.Lys672Gln) n.1634A>C c.1-79384A>C (n.1-79384A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.1495+8792A>C (n.1495+8792A>C) | |
5 | g.36985194A>G | CA359497260 | NIPBL | c.2014A>G (p.Lys672Glu) n.1634A>G c.1-79384A>G (n.1-79384A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.1495+8792A>G (n.1495+8792A>G) | |
5 | g.36985194A>T | CA359497267 | NIPBL | c.2014A>T (p.Lys672Ter) n.1634A>T c.1-79384A>T (n.1-79384A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.1495+8792A>T (n.1495+8792A>T) | |
5 | g.36985196dup | CA444095669 | NIPBL | c.2016dup (p.Gln673ThrfsTer3) n.1636dup c.1-79382dup (n.1-79382dup) c.1272dup (p.Gln425ThrfsTer3) c.1356dup (p.Gln453ThrfsTer3) c.399dup (p.Gln134ThrfsTer3) c.1495+8794dup (n.1495+8794dup) | |
5 | g.36985195A>C | CA359497275 | NIPBL | c.2015A>C (p.Lys672Thr) n.1635A>C c.1-79383A>C (n.1-79383A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.1495+8793A>C (n.1495+8793A>C) | |
5 | g.36985195A>G | CA359497280 | NIPBL | c.2015A>G (p.Lys672Arg) n.1635A>G c.1-79383A>G (n.1-79383A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.1495+8793A>G (n.1495+8793A>G) | |
5 | g.36985195A>T | CA359497282 | NIPBL | c.2015A>T (p.Lys672Ile) n.1635A>T c.1-79383A>T (n.1-79383A>T) c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.398A>T (p.Lys133Ile) c.1495+8793A>T (n.1495+8793A>T) | |
5 | g.36985196A>C | CA359497289 | NIPBL | c.2016A>C (p.Lys672Asn) n.1636A>C c.1-79382A>C (n.1-79382A>C) c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.399A>C (p.Lys133Asn) c.1495+8794A>C (n.1495+8794A>C) | |
5 | g.36985196A>G | CA444095670 | NIPBL | c.2016A>G (p.Lys672=) n.1636A>G c.1-79382A>G (n.1-79382A>G) c.1272A>G (p.Lys424=) c.1356A>G (p.Lys452=) c.399A>G (p.Lys133=) c.1495+8794A>G (n.1495+8794A>G) | |
5 | g.36985196A>T | CA359497292 | NIPBL | c.2016A>T (p.Lys672Asn) n.1636A>T c.1-79382A>T (n.1-79382A>T) c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.399A>T (p.Lys133Asn) c.1495+8794A>T (n.1495+8794A>T) | |
5 | g.36985197C>A | CA117043924 | NIPBL | c.2017C>A (p.Gln673Lys) n.1637C>A c.1-79381C>A (n.1-79381C>A) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.1495+8795C>A (n.1495+8795C>A) | dbSNP |
5 | g.36985197C= | CA1539581131 | NIPBL | c.2017C= (p.Gln673=) n.1637C= c.1-79381C= (n.1-79381C=) c.1273C= (p.Gln425=) c.1357C= (p.Gln453=) c.400C= (p.Gln134=) c.1495+8795C= (n.1495+8795C=) | |
5 | g.36985197C>G | CA359497300 | NIPBL | c.2017C>G (p.Gln673Glu) n.1637C>G c.1-79381C>G (n.1-79381C>G) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.1495+8795C>G (n.1495+8795C>G) | |
5 | g.36985197C>T | CA359497302 | NIPBL | c.2017C>T (p.Gln673Ter) n.1637C>T c.1-79381C>T (n.1-79381C>T) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.1495+8795C>T (n.1495+8795C>T) | |
5 | g.36985198A>C | CA359497315 | NIPBL | c.2018A>C (p.Gln673Pro) n.1638A>C c.1-79380A>C (n.1-79380A>C) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.1495+8796A>C (n.1495+8796A>C) | |
5 | g.36985198A>G | CA359497317 | NIPBL | c.2018A>G (p.Gln673Arg) n.1638A>G c.1-79380A>G (n.1-79380A>G) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.1495+8796A>G (n.1495+8796A>G) | |
5 | g.36985198A>T | CA359497319 | NIPBL | c.2018A>T (p.Gln673Leu) n.1638A>T c.1-79380A>T (n.1-79380A>T) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.1495+8796A>T (n.1495+8796A>T) | |
5 | g.36985201del | CA2739289744 | NIPBL | c.2021del (p.Asn674MetfsTer?) n.1641del c.1-79377del (n.1-79377del) c.1277del (p.Asn426MetfsTer?) c.1361del (p.Asn454MetfsTer?) c.404del (p.Asn135MetfsTer?) c.1495+8799del (n.1495+8799del) | |
5 | g.36985199A= | CA1539581132 | NIPBL | c.2019A= (p.Gln673=) n.1639A= c.1-79379A= (n.1-79379A=) c.1275A= (p.Gln425=) c.1359A= (p.Gln453=) c.402A= (p.Gln134=) c.1495+8797A= (n.1495+8797A=) | |
5 | g.36985199A>C | CA359497325 | NIPBL | c.2019A>C (p.Gln673His) n.1639A>C c.1-79379A>C (n.1-79379A>C) c.1275A>C (p.Gln425His) c.1359A>C (p.Gln453His) c.402A>C (p.Gln134His) c.1495+8797A>C (n.1495+8797A>C) | |
5 | g.36985199A>G | CA444095671 | NIPBL | c.2019A>G (p.Gln673=) n.1639A>G c.1-79379A>G (n.1-79379A>G) c.1275A>G (p.Gln425=) c.1359A>G (p.Gln453=) c.402A>G (p.Gln134=) c.1495+8797A>G (n.1495+8797A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985199A>T | CA359497328 | NIPBL | c.2019A>T (p.Gln673His) n.1639A>T c.1-79379A>T (n.1-79379A>T) c.1275A>T (p.Gln425His) c.1359A>T (p.Gln453His) c.402A>T (p.Gln134His) c.1495+8797A>T (n.1495+8797A>T) | |
5 | g.36985200A>C | CA359497332 | NIPBL | c.2020A>C (p.Asn674His) n.1640A>C c.1-79378A>C (n.1-79378A>C) c.1276A>C (p.Asn426His) c.1360A>C (p.Asn454His) c.403A>C (p.Asn135His) c.1495+8798A>C (n.1495+8798A>C) | |
5 | g.36985200A>G | CA359497335 | NIPBL | c.2020A>G (p.Asn674Asp) n.1640A>G c.1-79378A>G (n.1-79378A>G) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.1495+8798A>G (n.1495+8798A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985200A>T | CA359497339 | NIPBL | c.2020A>T (p.Asn674Tyr) n.1640A>T c.1-79378A>T (n.1-79378A>T) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.1495+8798A>T (n.1495+8798A>T) | |
5 | g.36985201A= | CA1539581139 | NIPBL | c.2021A= (p.Asn674=) n.1641A= c.1-79377A= (n.1-79377A=) c.1277A= (p.Asn426=) c.1361A= (p.Asn454=) c.404A= (p.Asn135=) c.1495+8799A= (n.1495+8799A=) | |
5 | g.36985201A>C | CA359497345 | NIPBL | c.2021A>C (p.Asn674Thr) n.1641A>C c.1-79377A>C (n.1-79377A>C) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.1495+8799A>C (n.1495+8799A>C) | |
5 | g.36985201A>G | CA149438 | NIPBL | c.2021A>G (p.Asn674Ser) n.1641A>G c.1-79377A>G (n.1-79377A>G) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.1495+8799A>G (n.1495+8799A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985201A>T | CA359497350 | NIPBL | c.2021A>T (p.Asn674Ile) n.1641A>T c.1-79377A>T (n.1-79377A>T) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.1495+8799A>T (n.1495+8799A>T) | |
5 | g.36985202T>A | CA359497355 | NIPBL | c.2022T>A (p.Asn674Lys) n.1642T>A c.1-79376T>A (n.1-79376T>A) c.1278T>A (p.Asn426Lys) c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.1495+8800T>A (n.1495+8800T>A) | |
5 | g.36985202T>C | CA444095672 | NIPBL | c.2022T>C (p.Asn674=) n.1642T>C c.1-79376T>C (n.1-79376T>C) c.1278T>C (p.Asn426=) c.1362T>C (p.Asn454=) c.405T>C (p.Asn135=) c.1495+8800T>C (n.1495+8800T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985202T>G | CA359497358 | NIPBL | c.2022T>G (p.Asn674Lys) n.1642T>G c.1-79376T>G (n.1-79376T>G) c.1278T>G (p.Asn426Lys) c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.1495+8800T>G (n.1495+8800T>G) | |
5 | g.36985203G>A | CA359497363 | NIPBL | c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.1643G>A c.1-79375G>A (n.1-79375G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.1495+8801G>A (n.1495+8801G>A) | |
5 | g.36985203G>C | CA359497367 | NIPBL | c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.1643G>C c.1-79375G>C (n.1-79375G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.1495+8801G>C (n.1495+8801G>C) | |
5 | g.36985203G>T | CA359497370 | NIPBL | c.2023G>T (p.Glu675Ter) n.1643G>T c.1-79375G>T (n.1-79375G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.1495+8801G>T (n.1495+8801G>T) | |
5 | g.36985204A>C | CA359497383 | NIPBL | c.2024A>C (p.Glu675Ala) n.1644A>C c.1-79374A>C (n.1-79374A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.1495+8802A>C (n.1495+8802A>C) | |
5 | g.36985204A>G | CA359497378 | NIPBL | c.2024A>G (p.Glu675Gly) n.1644A>G c.1-79374A>G (n.1-79374A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.1495+8802A>G (n.1495+8802A>G) | |
5 | g.36985204A>T | CA359497374 | NIPBL | c.2024A>T (p.Glu675Val) n.1644A>T c.1-79374A>T (n.1-79374A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.1495+8802A>T (n.1495+8802A>T) | |
5 | g.36985205A= | CA1539581149 | NIPBL | c.2025A= (p.Glu675=) n.1645A= c.1-79373A= (n.1-79373A=) c.1281A= (p.Glu427=) c.1365A= (p.Glu455=) c.408A= (p.Glu136=) c.1495+8803A= (n.1495+8803A=) | |
5 | g.36985205A>C | CA359497387 | NIPBL | c.2025A>C (p.Glu675Asp) n.1645A>C c.1-79373A>C (n.1-79373A>C) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) c.1495+8803A>C (n.1495+8803A>C) | |
5 | g.36985205A>G | CA444095673 | NIPBL | c.2025A>G (p.Glu675=) n.1645A>G c.1-79373A>G (n.1-79373A>G) c.1281A>G (p.Glu427=) c.1365A>G (p.Glu455=) c.408A>G (p.Glu136=) c.1495+8803A>G (n.1495+8803A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985205A>T | CA359497390 | NIPBL | c.2025A>T (p.Glu675Asp) n.1645A>T c.1-79373A>T (n.1-79373A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) c.1495+8803A>T (n.1495+8803A>T) | |
5 | g.36985206A>C | CA359497394 | NIPBL | c.2026A>C (p.Asn676His) n.1646A>C c.1-79372A>C (n.1-79372A>C) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1366A>C (p.Asn456His) c.409A>C (p.Asn137His) c.1495+8804A>C (n.1495+8804A>C) | |
5 | g.36985206A>G | CA359497396 | NIPBL | c.2026A>G (p.Asn676Asp) n.1646A>G c.1-79372A>G (n.1-79372A>G) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.1495+8804A>G (n.1495+8804A>G) | |
5 | g.36985206A>T | CA359497400 | NIPBL | c.2026A>T (p.Asn676Tyr) n.1646A>T c.1-79372A>T (n.1-79372A>T) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.1495+8804A>T (n.1495+8804A>T) | |
5 | g.36985207A= | CA1539581153 | NIPBL | c.2027A= (p.Asn676=) n.1647A= c.1-79371A= (n.1-79371A=) c.1283A= (p.Asn428=) c.1367A= (p.Asn456=) c.410A= (p.Asn137=) c.1495+8805A= (n.1495+8805A=) | |
5 | g.36985207A>C | CA359497403 | NIPBL | c.2027A>C (p.Asn676Thr) n.1647A>C c.1-79371A>C (n.1-79371A>C) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.1495+8805A>C (n.1495+8805A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985207A>G | CA359497406 | NIPBL | c.2027A>G (p.Asn676Ser) n.1647A>G c.1-79371A>G (n.1-79371A>G) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.1495+8805A>G (n.1495+8805A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985207A>T | CA359497410 | NIPBL | c.2027A>T (p.Asn676Ile) n.1647A>T c.1-79371A>T (n.1-79371A>T) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.1495+8805A>T (n.1495+8805A>T) | |
5 | g.36985208T>A | CA359497413 | NIPBL | c.2028T>A (p.Asn676Lys) n.1648T>A c.1-79370T>A (n.1-79370T>A) c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.1368T>A (p.Asn456Lys) c.411T>A (p.Asn137Lys) c.1495+8806T>A (n.1495+8806T>A) | |
5 | g.36985208T>C | CA444095674 | NIPBL | c.2028T>C (p.Asn676=) n.1648T>C c.1-79370T>C (n.1-79370T>C) c.1284T>C (p.Asn428=) c.1368T>C (p.Asn456=) c.411T>C (p.Asn137=) c.1495+8806T>C (n.1495+8806T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985208T>G | CA359497425 | NIPBL | c.2028T>G (p.Asn676Lys) n.1648T>G c.1-79370T>G (n.1-79370T>G) c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.1368T>G (p.Asn456Lys) c.411T>G (p.Asn137Lys) c.1495+8806T>G (n.1495+8806T>G) | |
5 | g.36985209A>C | CA444095675 | NIPBL | c.2029A>C (p.Arg677=) n.1649A>C c.1-79369A>C (n.1-79369A>C) c.1285A>C (p.Arg429=) c.1369A>C (p.Arg457=) c.412A>C (p.Arg138=) c.1495+8807A>C (n.1495+8807A>C) | |
5 | g.36985209A>G | CA359497428 | NIPBL | c.2029A>G (p.Arg677Gly) n.1649A>G c.1-79369A>G (n.1-79369A>G) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.412A>G (p.Arg138Gly) c.1495+8807A>G (n.1495+8807A>G) | |
5 | g.36985209A>T | CA359497430 | NIPBL | c.2029A>T (p.Arg677Ter) n.1649A>T c.1-79369A>T (n.1-79369A>T) c.1285A>T (p.Arg429Ter) c.1369A>T (p.Arg457Ter) c.412A>T (p.Arg138Ter) c.1495+8807A>T (n.1495+8807A>T) | |
5 | g.36985210_36985211del | CA2695204321 | NIPBL | c.2030_2031del (p.Arg677ThrfsTer3) n.1650_1651del c.1-79368_1-79367del (n.1-79368_1-79367del) c.1286_1287del (p.Arg429ThrfsTer3) c.1370_1371del (p.Arg457ThrfsTer3) c.413_414del (p.Arg138ThrfsTer3) c.1495+8808_1495+8809del (n.1495+8808_1495+8809del) | |
5 | g.36985210G>A | CA359497437 | NIPBL | c.2030G>A (p.Arg677Lys) n.1650G>A c.1-79368G>A (n.1-79368G>A) c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.413G>A (p.Arg138Lys) c.1495+8808G>A (n.1495+8808G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985210G>C | CA359497439 | NIPBL | c.2030G>C (p.Arg677Thr) n.1650G>C c.1-79368G>C (n.1-79368G>C) c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.413G>C (p.Arg138Thr) c.1495+8808G>C (n.1495+8808G>C) | |
5 | g.36985210G>T | CA359497434 | NIPBL | c.2030G>T (p.Arg677Ile) n.1650G>T c.1-79368G>T (n.1-79368G>T) c.1286G>T (p.Arg429Ile) c.1370G>T (p.Arg457Ile) c.413G>T (p.Arg138Ile) c.1495+8808G>T (n.1495+8808G>T) | dbSNP |
5 | g.36985211A>C | CA359497444 | NIPBL | c.2031A>C (p.Arg677Ser) n.1651A>C c.1-79367A>C (n.1-79367A>C) c.1287A>C (p.Arg429Ser) c.1371A>C (p.Arg457Ser) c.414A>C (p.Arg138Ser) c.1495+8809A>C (n.1495+8809A>C) | |
5 | g.36985211A>G | CA444095676 | NIPBL | c.2031A>G (p.Arg677=) n.1651A>G c.1-79367A>G (n.1-79367A>G) c.1287A>G (p.Arg429=) c.1371A>G (p.Arg457=) c.414A>G (p.Arg138=) c.1495+8809A>G (n.1495+8809A>G) | |
5 | g.36985211A>T | CA359497442 | NIPBL | c.2031A>T (p.Arg677Ser) n.1651A>T c.1-79367A>T (n.1-79367A>T) c.1287A>T (p.Arg429Ser) c.1371A>T (p.Arg457Ser) c.414A>T (p.Arg138Ser) c.1495+8809A>T (n.1495+8809A>T) | |
5 | g.36985212C>A | CA359497456 | NIPBL | c.2032C>A (p.Leu678Met) n.1652C>A c.1-79366C>A (n.1-79366C>A) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1372C>A (p.Leu458Met) c.415C>A (p.Leu139Met) c.1495+8810C>A (n.1495+8810C>A) | |
5 | g.36985212C>G | CA359497468 | NIPBL | c.2032C>G (p.Leu678Val) n.1652C>G c.1-79366C>G (n.1-79366C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.1495+8810C>G (n.1495+8810C>G) | |
5 | g.36985212C>T | CA444095677 | NIPBL | c.2032C>T (p.Leu678=) n.1652C>T c.1-79366C>T (n.1-79366C>T) c.1288C>T (p.Leu430=) c.1372C>T (p.Leu458=) c.415C>T (p.Leu139=) c.1495+8810C>T (n.1495+8810C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985213T>A | CA359497474 | NIPBL | c.2033T>A (p.Leu678Gln) n.1653T>A c.1-79365T>A (n.1-79365T>A) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.1495+8811T>A (n.1495+8811T>A) | |
5 | g.36985213T>C | CA359497476 | NIPBL | c.2033T>C (p.Leu678Pro) n.1653T>C c.1-79365T>C (n.1-79365T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.1495+8811T>C (n.1495+8811T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985213T>G | CA359497479 | NIPBL | c.2033T>G (p.Leu678Arg) n.1653T>G c.1-79365T>G (n.1-79365T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.1495+8811T>G (n.1495+8811T>G) | |
5 | g.36985214G>A | CA3236113 | NIPBL | c.2034G>A (p.Leu678=) n.1654G>A c.1-79364G>A (n.1-79364G>A) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1374G>A (p.Leu458=) c.417G>A (p.Leu139=) c.1495+8812G>A (n.1495+8812G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985214G>C | CA444095678 | NIPBL | c.2034G>C (p.Leu678=) n.1654G>C c.1-79364G>C (n.1-79364G>C) c.1290G>C (p.Leu430=) c.1374G>C (p.Leu458=) c.417G>C (p.Leu139=) c.1495+8812G>C (n.1495+8812G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985214G= | CA1539581157 | NIPBL | c.2034G= (p.Leu678=) n.1654G= c.1-79364G= (n.1-79364G=) c.1290G= (p.Leu430=) c.1374G= (p.Leu458=) c.417G= (p.Leu139=) c.1495+8812G= (n.1495+8812G=) | |
5 | g.36985214G>T | CA444095679 | NIPBL | c.2034G>T (p.Leu678=) n.1654G>T c.1-79364G>T (n.1-79364G>T) c.1290G>T (p.Leu430=) c.1374G>T (p.Leu458=) c.417G>T (p.Leu139=) c.1495+8812G>T (n.1495+8812G>T) | |
5 | g.36985215T>A | CA3236114 | NIPBL | c.2035T>A (p.Ser679Thr) n.1655T>A c.1-79363T>A (n.1-79363T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.1495+8813T>A (n.1495+8813T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985215T>C | CA359497488 | NIPBL | c.2035T>C (p.Ser679Pro) n.1655T>C c.1-79363T>C (n.1-79363T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.1495+8813T>C (n.1495+8813T>C) | |
5 | g.36985215T>G | CA359497486 | NIPBL | c.2035T>G (p.Ser679Ala) n.1655T>G c.1-79363T>G (n.1-79363T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.1495+8813T>G (n.1495+8813T>G) | |
5 | g.36985215T= | CA1539581161 | NIPBL | c.2035T= (p.Ser679=) n.1655T= c.1-79363T= (n.1-79363T=) c.1291T= (p.Ser431=) c.1375T= (p.Ser459=) c.418T= (p.Ser140=) c.1495+8813T= (n.1495+8813T=) | |
5 | g.36985216C>A | CA359497494 | NIPBL | c.2036C>A (p.Ser679Tyr) n.1656C>A c.1-79362C>A (n.1-79362C>A) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.1495+8814C>A (n.1495+8814C>A) | |
5 | g.36985216C>G | CA359497497 | NIPBL | c.2036C>G (p.Ser679Cys) n.1656C>G c.1-79362C>G (n.1-79362C>G) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.419C>G (p.Ser140Cys) c.1495+8814C>G (n.1495+8814C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985216C>T | CA359497499 | NIPBL | c.2036C>T (p.Ser679Phe) n.1656C>T c.1-79362C>T (n.1-79362C>T) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) c.1495+8814C>T (n.1495+8814C>T) | |
5 | g.36985217T>A | CA444095680 | NIPBL | c.2037T>A (p.Ser679=) n.1657T>A c.1-79361T>A (n.1-79361T>A) c.1293T>A (p.Ser431=) c.1377T>A (p.Ser459=) c.420T>A (p.Ser140=) c.1495+8815T>A (n.1495+8815T>A) | |
5 | g.36985217T>C | CA3236115 | NIPBL | c.2037T>C (p.Ser679=) n.1657T>C c.1-79361T>C (n.1-79361T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1377T>C (p.Ser459=) c.420T>C (p.Ser140=) c.1495+8815T>C (n.1495+8815T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985217T>G | CA444095681 | NIPBL | c.2037T>G (p.Ser679=) n.1657T>G c.1-79361T>G (n.1-79361T>G) c.1293T>G (p.Ser431=) c.1377T>G (p.Ser459=) c.420T>G (p.Ser140=) c.1495+8815T>G (n.1495+8815T>G) | |
5 | g.36985217T= | CA1539581167 | NIPBL | c.2037T= (p.Ser679=) n.1657T= c.1-79361T= (n.1-79361T=) c.1293T= (p.Ser431=) c.1377T= (p.Ser459=) c.420T= (p.Ser140=) c.1495+8815T= (n.1495+8815T=) | |
5 | g.36985218G>A | CA359497509 | NIPBL | c.2038G>A (p.Asp680Asn) n.1658G>A c.1-79360G>A (n.1-79360G>A) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.1495+8816G>A (n.1495+8816G>A) | |
5 | g.36985218G>C | CA359497527 | NIPBL | c.2038G>C (p.Asp680His) n.1658G>C c.1-79360G>C (n.1-79360G>C) c.1294G>C (p.Asp432His) c.1378G>C (p.Asp460His) c.421G>C (p.Asp141His) c.1495+8816G>C (n.1495+8816G>C) | |
5 | g.36985218G>T | CA359497514 | NIPBL | c.2038G>T (p.Asp680Tyr) n.1658G>T c.1-79360G>T (n.1-79360G>T) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.1495+8816G>T (n.1495+8816G>T) | |
5 | g.36985219A>C | CA359497531 | NIPBL | c.2039A>C (p.Asp680Ala) n.1659A>C c.1-79359A>C (n.1-79359A>C) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.1495+8817A>C (n.1495+8817A>C) | |
5 | g.36985219A>G | CA359497534 | NIPBL | c.2039A>G (p.Asp680Gly) n.1659A>G c.1-79359A>G (n.1-79359A>G) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.1495+8817A>G (n.1495+8817A>G) | dbSNP |
5 | g.36985219A>T | CA359497537 | NIPBL | c.2039A>T (p.Asp680Val) n.1659A>T c.1-79359A>T (n.1-79359A>T) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.1495+8817A>T (n.1495+8817A>T) | |
5 | g.36985220C>A | CA359497540 | NIPBL | c.2040C>A (p.Asp680Glu) n.1660C>A c.1-79358C>A (n.1-79358C>A) c.1296C>A (p.Asp432Glu) c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.1495+8818C>A (n.1495+8818C>A) | |
5 | g.36985220C= | CA1539581172 | NIPBL | c.2040C= (p.Asp680=) n.1660C= c.1-79358C= (n.1-79358C=) c.1296C= (p.Asp432=) c.1380C= (p.Asp460=) c.423C= (p.Asp141=) c.1495+8818C= (n.1495+8818C=) | |
5 | g.36985220C>G | CA359497542 | NIPBL | c.2040C>G (p.Asp680Glu) n.1660C>G c.1-79358C>G (n.1-79358C>G) c.1296C>G (p.Asp432Glu) c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.1495+8818C>G (n.1495+8818C>G) | |
5 | g.36985220C>T | CA444095682 | NIPBL | c.2040C>T (p.Asp680=) n.1660C>T c.1-79358C>T (n.1-79358C>T) c.1296C>T (p.Asp432=) c.1380C>T (p.Asp460=) c.423C>T (p.Asp141=) c.1495+8818C>T (n.1495+8818C>T) | dbSNP |
5 | g.36985221A>C | CA359497547 | NIPBL | c.2041A>C (p.Thr681Pro) n.1661A>C c.1-79357A>C (n.1-79357A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.1495+8819A>C (n.1495+8819A>C) | |
5 | g.36985221A>G | CA359497550 | NIPBL | c.2041A>G (p.Thr681Ala) n.1661A>G c.1-79357A>G (n.1-79357A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.1495+8819A>G (n.1495+8819A>G) | |
5 | g.36985221A>T | CA359497551 | NIPBL | c.2041A>T (p.Thr681Ser) n.1661A>T c.1-79357A>T (n.1-79357A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.1495+8819A>T (n.1495+8819A>T) | |
5 | g.36985222C>A | CA359497555 | NIPBL | c.2042C>A (p.Thr681Lys) n.1662C>A c.1-79356C>A (n.1-79356C>A) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.1495+8820C>A (n.1495+8820C>A) | |
5 | g.36985222C= | CA1539581175 | NIPBL | c.2042C= (p.Thr681=) n.1662C= c.1-79356C= (n.1-79356C=) c.1298C= (p.Thr433=) c.1382C= (p.Thr461=) c.425C= (p.Thr142=) c.1495+8820C= (n.1495+8820C=) | |
5 | g.36985222C>G | CA359497558 | NIPBL | c.2042C>G (p.Thr681Arg) n.1662C>G c.1-79356C>G (n.1-79356C>G) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.1495+8820C>G (n.1495+8820C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985222C>T | CA359497563 | NIPBL | c.2042C>T (p.Thr681Ile) n.1662C>T c.1-79356C>T (n.1-79356C>T) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.1495+8820C>T (n.1495+8820C>T) | |
5 | g.36985222_36985223delinsCA | CA1539581177 | NIPBL | c.2042_2043delinsCA (p.Thr681=) n.1662_1663delinsCA c.1-79356_1-79355delinsCA (n.1-79356_1-79355delinsCA) c.1298_1299delinsCA (p.Thr433=) c.1382_1383delinsCA (p.Thr461=) c.425_426delinsCA (p.Thr142=) c.1495+8820_1495+8821delinsCA (n.1495+8820_1495+8821delinsCA) | |
5 | g.36985223A>C | CA444095683 | NIPBL | c.2043A>C (p.Thr681=) n.1663A>C c.1-79355A>C (n.1-79355A>C) c.1299A>C (p.Thr433=) c.1383A>C (p.Thr461=) c.426A>C (p.Thr142=) c.1495+8821A>C (n.1495+8821A>C) | |
5 | g.36985223A>G | CA444095684 | NIPBL | c.2043A>G (p.Thr681=) n.1663A>G c.1-79355A>G (n.1-79355A>G) c.1299A>G (p.Thr433=) c.1383A>G (p.Thr461=) c.426A>G (p.Thr142=) c.1495+8821A>G (n.1495+8821A>G) | |
5 | g.36985223A>T | CA444095685 | NIPBL | c.2043A>T (p.Thr681=) n.1663A>T c.1-79355A>T (n.1-79355A>T) c.1299A>T (p.Thr433=) c.1383A>T (p.Thr461=) c.426A>T (p.Thr142=) c.1495+8821A>T (n.1495+8821A>T) | |
5 | g.36985226del | CA271991 | NIPBL | c.2046del (p.Lys682AsnfsTer?) n.1666del c.1-79352del (n.1-79352del) c.1302del (p.Lys434AsnfsTer?) c.1386del (p.Lys462AsnfsTer?) c.429del (p.Lys143AsnfsTer?) c.1495+8824del (n.1495+8824del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985224A>C | CA359497570 | NIPBL | c.2044A>C (p.Lys682Gln) n.1664A>C c.1-79354A>C (n.1-79354A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.1495+8822A>C (n.1495+8822A>C) | |
5 | g.36985224A>G | CA359497568 | NIPBL | c.2044A>G (p.Lys682Glu) n.1664A>G c.1-79354A>G (n.1-79354A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.1495+8822A>G (n.1495+8822A>G) | |
5 | g.36985224A>T | CA359497574 | NIPBL | c.2044A>T (p.Lys682Ter) n.1664A>T c.1-79354A>T (n.1-79354A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.1495+8822A>T (n.1495+8822A>T) | |
5 | g.36985225A>C | CA359497577 | NIPBL | c.2045A>C (p.Lys682Thr) n.1665A>C c.1-79353A>C (n.1-79353A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.1495+8823A>C (n.1495+8823A>C) | |
5 | g.36985225A>G | CA359497589 | NIPBL | c.2045A>G (p.Lys682Arg) n.1665A>G c.1-79353A>G (n.1-79353A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.1495+8823A>G (n.1495+8823A>G) | |
5 | g.36985225A>T | CA359497591 | NIPBL | c.2045A>T (p.Lys682Ile) n.1665A>T c.1-79353A>T (n.1-79353A>T) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) c.1495+8823A>T (n.1495+8823A>T) | |
5 | g.36985226A>C | CA359497601 | NIPBL | c.2046A>C (p.Lys682Asn) n.1666A>C c.1-79352A>C (n.1-79352A>C) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) c.1495+8824A>C (n.1495+8824A>C) | |
5 | g.36985226A>G | CA444095686 | NIPBL | c.2046A>G (p.Lys682=) n.1666A>G c.1-79352A>G (n.1-79352A>G) c.1302A>G (p.Lys434=) c.1386A>G (p.Lys462=) c.429A>G (p.Lys143=) c.1495+8824A>G (n.1495+8824A>G) | |
5 | g.36985226A>T | CA359497605 | NIPBL | c.2046A>T (p.Lys682Asn) n.1666A>T c.1-79352A>T (n.1-79352A>T) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) c.1495+8824A>T (n.1495+8824A>T) | |
5 | g.36985227C>A | CA359497609 | NIPBL | c.2047C>A (p.Pro683Thr) n.1667C>A c.1-79351C>A (n.1-79351C>A) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.1495+8825C>A (n.1495+8825C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985227C>G | CA359497611 | NIPBL | c.2047C>G (p.Pro683Ala) n.1667C>G c.1-79351C>G (n.1-79351C>G) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.1495+8825C>G (n.1495+8825C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985227C>T | CA359497614 | NIPBL | c.2047C>T (p.Pro683Ser) n.1667C>T c.1-79351C>T (n.1-79351C>T) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.1495+8825C>T (n.1495+8825C>T) | |
5 | g.36985228C>A | CA359497618 | NIPBL | c.2048C>A (p.Pro683Gln) n.1668C>A c.1-79350C>A (n.1-79350C>A) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.431C>A (p.Pro144Gln) c.1495+8826C>A (n.1495+8826C>A) | |
5 | g.36985228C>G | CA359497619 | NIPBL | c.2048C>G (p.Pro683Arg) n.1668C>G c.1-79350C>G (n.1-79350C>G) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.1495+8826C>G (n.1495+8826C>G) | |
5 | g.36985228C>T | CA359497626 | NIPBL | c.2048C>T (p.Pro683Leu) n.1668C>T c.1-79350C>T (n.1-79350C>T) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.1495+8826C>T (n.1495+8826C>T) | |
5 | g.36985229A>C | CA444095687 | NIPBL | c.2049A>C (p.Pro683=) n.1669A>C c.1-79349A>C (n.1-79349A>C) c.1305A>C (p.Pro435=) c.1389A>C (p.Pro463=) c.432A>C (p.Pro144=) c.1495+8827A>C (n.1495+8827A>C) | |
5 | g.36985229A>G | CA444095689 | NIPBL | c.2049A>G (p.Pro683=) n.1669A>G c.1-79349A>G (n.1-79349A>G) c.1305A>G (p.Pro435=) c.1389A>G (p.Pro463=) c.432A>G (p.Pro144=) c.1495+8827A>G (n.1495+8827A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985229A>T | CA444095688 | NIPBL | c.2049A>T (p.Pro683=) n.1669A>T c.1-79349A>T (n.1-79349A>T) c.1305A>T (p.Pro435=) c.1389A>T (p.Pro463=) c.432A>T (p.Pro144=) c.1495+8827A>T (n.1495+8827A>T) | |
5 | g.36985230A= | CA1539581184 | NIPBL | c.2050A= (p.Asn684=) n.1670A= c.1-79348A= (n.1-79348A=) c.1306A= (p.Asn436=) c.1390A= (p.Asn464=) c.433A= (p.Asn145=) c.1495+8828A= (n.1495+8828A=) | |
5 | g.36985230A>C | CA359497635 | NIPBL | c.2050A>C (p.Asn684His) n.1670A>C c.1-79348A>C (n.1-79348A>C) c.1306A>C (p.Asn436His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.433A>C (p.Asn145His) c.1495+8828A>C (n.1495+8828A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985230A>G | CA359497638 | NIPBL | c.2050A>G (p.Asn684Asp) n.1670A>G c.1-79348A>G (n.1-79348A>G) c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.1495+8828A>G (n.1495+8828A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985230A>T | CA359497631 | NIPBL | c.2050A>T (p.Asn684Tyr) n.1670A>T c.1-79348A>T (n.1-79348A>T) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.1495+8828A>T (n.1495+8828A>T) | |
5 | g.36985231A>C | CA359497643 | NIPBL | c.2051A>C (p.Asn684Thr) n.1671A>C c.1-79347A>C (n.1-79347A>C) c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.1495+8829A>C (n.1495+8829A>C) | |
5 | g.36985231A>G | CA359497650 | NIPBL | c.2051A>G (p.Asn684Ser) n.1671A>G c.1-79347A>G (n.1-79347A>G) c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.1495+8829A>G (n.1495+8829A>G) | |
5 | g.36985231A>T | CA359497652 | NIPBL | c.2051A>T (p.Asn684Ile) n.1671A>T c.1-79347A>T (n.1-79347A>T) c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.1495+8829A>T (n.1495+8829A>T) | |
5 | g.36985232del | CA2765897821 | NIPBL | c.2052del (p.Asn684LysfsTer?) n.1672del c.1-79346del (n.1-79346del) c.1308del (p.Asn436LysfsTer?) c.1392del (p.Asn464LysfsTer?) c.435del (p.Asn145LysfsTer?) c.1495+8830del (n.1495+8830del) | |
5 | g.36985232T>A | CA359497656 | NIPBL | c.2052T>A (p.Asn684Lys) n.1672T>A c.1-79346T>A (n.1-79346T>A) c.1308T>A (p.Asn436Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.435T>A (p.Asn145Lys) c.1495+8830T>A (n.1495+8830T>A) | |
5 | g.36985232T>C | CA444095690 | NIPBL | c.2052T>C (p.Asn684=) n.1672T>C c.1-79346T>C (n.1-79346T>C) c.1308T>C (p.Asn436=) c.1392T>C (p.Asn464=) c.435T>C (p.Asn145=) c.1495+8830T>C (n.1495+8830T>C) | |
5 | g.36985232T>G | CA359497663 | NIPBL | c.2052T>G (p.Asn684Lys) n.1672T>G c.1-79346T>G (n.1-79346T>G) c.1308T>G (p.Asn436Lys) c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.435T>G (p.Asn145Lys) c.1495+8830T>G (n.1495+8830T>G) | |
5 | g.36985233G>A | CA359497673 | NIPBL | c.2053G>A (p.Asp685Asn) n.1673G>A c.1-79345G>A (n.1-79345G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.1495+8831G>A (n.1495+8831G>A) | |
5 | g.36985233G>C | CA359497667 | NIPBL | c.2053G>C (p.Asp685His) n.1673G>C c.1-79345G>C (n.1-79345G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.436G>C (p.Asp146His) c.1495+8831G>C (n.1495+8831G>C) | |
5 | g.36985233G>T | CA359497670 | NIPBL | c.2053G>T (p.Asp685Tyr) n.1673G>T c.1-79345G>T (n.1-79345G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.1495+8831G>T (n.1495+8831G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985234A= | CA1539581185 | NIPBL | c.2054A= (p.Asp685=) n.1674A= c.1-79344A= (n.1-79344A=) c.1310A= (p.Asp437=) c.1394A= (p.Asp465=) c.437A= (p.Asp146=) c.1495+8832A= (n.1495+8832A=) | |
5 | g.36985234A>C | CA359497676 | NIPBL | c.2054A>C (p.Asp685Ala) n.1674A>C c.1-79344A>C (n.1-79344A>C) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.1495+8832A>C (n.1495+8832A>C) | |
5 | g.36985234A>G | CA359497680 | NIPBL | c.2054A>G (p.Asp685Gly) n.1674A>G c.1-79344A>G (n.1-79344A>G) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.1495+8832A>G (n.1495+8832A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985234A>T | CA359497684 | NIPBL | c.2054A>T (p.Asp685Val) n.1674A>T c.1-79344A>T (n.1-79344A>T) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.437A>T (p.Asp146Val) c.1495+8832A>T (n.1495+8832A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985235del | CA2519187210 | NIPBL | c.2055del (p.Asp685GlufsTer?) n.1675del c.1-79343del (n.1-79343del) c.1311del (p.Asp437GlufsTer?) c.1395del (p.Asp465GlufsTer?) c.438del (p.Asp146GlufsTer?) c.1495+8833del (n.1495+8833del) | |
5 | g.36985235C>A | CA359497689 | NIPBL | c.2055C>A (p.Asp685Glu) n.1675C>A c.1-79343C>A (n.1-79343C>A) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.438C>A (p.Asp146Glu) c.1495+8833C>A (n.1495+8833C>A) | |
5 | g.36985235C>G | CA359497692 | NIPBL | c.2055C>G (p.Asp685Glu) n.1675C>G c.1-79343C>G (n.1-79343C>G) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.438C>G (p.Asp146Glu) c.1495+8833C>G (n.1495+8833C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985235C>T | CA444095691 | NIPBL | c.2055C>T (p.Asp685=) n.1675C>T c.1-79343C>T (n.1-79343C>T) c.1311C>T (p.Asp437=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.438C>T (p.Asp146=) c.1495+8833C>T (n.1495+8833C>T) | |
5 | g.36985236A= | CA1539581189 | NIPBL | c.2056A= (p.Asn686=) n.1676A= c.1-79342A= (n.1-79342A=) c.1312A= (p.Asn438=) c.1396A= (p.Asn466=) c.439A= (p.Asn147=) c.1495+8834A= (n.1495+8834A=) | |
5 | g.36985236A>C | CA359497697 | NIPBL | c.2056A>C (p.Asn686His) n.1676A>C c.1-79342A>C (n.1-79342A>C) c.1312A>C (p.Asn438His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.439A>C (p.Asn147His) c.1495+8834A>C (n.1495+8834A>C) | |
5 | g.36985236A>G | CA3236116 | NIPBL | c.2056A>G (p.Asn686Asp) n.1676A>G c.1-79342A>G (n.1-79342A>G) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.1495+8834A>G (n.1495+8834A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985236A>T | CA359497693 | NIPBL | c.2056A>T (p.Asn686Tyr) n.1676A>T c.1-79342A>T (n.1-79342A>T) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.1495+8834A>T (n.1495+8834A>T) | |
5 | g.36985237A= | CA1539581192 | NIPBL | c.2057A= (p.Asn686=) n.1677A= c.1-79341A= (n.1-79341A=) c.1313A= (p.Asn438=) c.1397A= (p.Asn466=) c.440A= (p.Asn147=) c.1495+8835A= (n.1495+8835A=) | |
5 | g.36985237A>C | CA359497702 | NIPBL | c.2057A>C (p.Asn686Thr) n.1677A>C c.1-79341A>C (n.1-79341A>C) c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.1495+8835A>C (n.1495+8835A>C) | |
5 | g.36985237A>G | CA117043989 | NIPBL | c.2057A>G (p.Asn686Ser) n.1677A>G c.1-79341A>G (n.1-79341A>G) c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.1495+8835A>G (n.1495+8835A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985237A>T | CA359497704 | NIPBL | c.2057A>T (p.Asn686Ile) n.1677A>T c.1-79341A>T (n.1-79341A>T) c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.1495+8835A>T (n.1495+8835A>T) | |
5 | g.36985238C>A | CA359497709 | NIPBL | c.2058C>A (p.Asn686Lys) n.1678C>A c.1-79340C>A (n.1-79340C>A) c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.441C>A (p.Asn147Lys) c.1495+8836C>A (n.1495+8836C>A) | |
5 | g.36985238C= | CA1539581197 | NIPBL | c.2058C= (p.Asn686=) n.1678C= c.1-79340C= (n.1-79340C=) c.1314C= (p.Asn438=) c.1398C= (p.Asn466=) c.441C= (p.Asn147=) c.1495+8836C= (n.1495+8836C=) | |
5 | g.36985238C>G | CA359497711 | NIPBL | c.2058C>G (p.Asn686Lys) n.1678C>G c.1-79340C>G (n.1-79340C>G) c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.441C>G (p.Asn147Lys) c.1495+8836C>G (n.1495+8836C>G) | |
5 | g.36985238C>T | CA444095692 | NIPBL | c.2058C>T (p.Asn686=) n.1678C>T c.1-79340C>T (n.1-79340C>T) c.1314C>T (p.Asn438=) c.1398C>T (p.Asn466=) c.441C>T (p.Asn147=) c.1495+8836C>T (n.1495+8836C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985239A>C | CA359497716 | NIPBL | c.2059A>C (p.Lys687Gln) n.1679A>C c.1-79339A>C (n.1-79339A>C) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.1495+8837A>C (n.1495+8837A>C) | |
5 | g.36985239A>G | CA359497720 | NIPBL | c.2059A>G (p.Lys687Glu) n.1679A>G c.1-79339A>G (n.1-79339A>G) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.1495+8837A>G (n.1495+8837A>G) | |
5 | g.36985239A>T | CA359497719 | NIPBL | c.2059A>T (p.Lys687Ter) n.1679A>T c.1-79339A>T (n.1-79339A>T) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.1495+8837A>T (n.1495+8837A>T) | |
5 | g.36985240A= | CA1539581200 | NIPBL | c.2060A= (p.Lys687=) n.1680A= c.1-79338A= (n.1-79338A=) c.1316A= (p.Lys439=) c.1400A= (p.Lys467=) c.443A= (p.Lys148=) c.1495+8838A= (n.1495+8838A=) | |
5 | g.36985240A>C | CA359497721 | NIPBL | c.2060A>C (p.Lys687Thr) n.1680A>C c.1-79338A>C (n.1-79338A>C) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.1495+8838A>C (n.1495+8838A>C) | |
5 | g.36985240A>G | CA359497723 | NIPBL | c.2060A>G (p.Lys687Arg) n.1680A>G c.1-79338A>G (n.1-79338A>G) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.1495+8838A>G (n.1495+8838A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985240A>T | CA359497726 | NIPBL | c.2060A>T (p.Lys687Ile) n.1680A>T c.1-79338A>T (n.1-79338A>T) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) c.1495+8838A>T (n.1495+8838A>T) | |
5 | g.36985241A>C | CA359497731 | NIPBL | c.2061A>C (p.Lys687Asn) n.1681A>C c.1-79337A>C (n.1-79337A>C) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) c.1495+8839A>C (n.1495+8839A>C) | |
5 | g.36985241A>G | CA444095693 | NIPBL | c.2061A>G (p.Lys687=) n.1681A>G c.1-79337A>G (n.1-79337A>G) c.1317A>G (p.Lys439=) c.1401A>G (p.Lys467=) c.444A>G (p.Lys148=) c.1495+8839A>G (n.1495+8839A>G) | |
5 | g.36985241A>T | CA359497745 | NIPBL | c.2061A>T (p.Lys687Asn) n.1681A>T c.1-79337A>T (n.1-79337A>T) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) c.1495+8839A>T (n.1495+8839A>T) | |
5 | g.36985242C>A | CA359497752 | NIPBL | c.2062C>A (p.Gln688Lys) n.1682C>A c.1-79336C>A (n.1-79336C>A) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.445C>A (p.Gln149Lys) c.1495+8840C>A (n.1495+8840C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985242C= | CA1539581202 | NIPBL | c.2062C= (p.Gln688=) n.1682C= c.1-79336C= (n.1-79336C=) c.1318C= (p.Gln440=) c.1402C= (p.Gln468=) c.445C= (p.Gln149=) c.1495+8840C= (n.1495+8840C=) | |
5 | g.36985242C>G | CA359497758 | NIPBL | c.2062C>G (p.Gln688Glu) n.1682C>G c.1-79336C>G (n.1-79336C>G) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.445C>G (p.Gln149Glu) c.1495+8840C>G (n.1495+8840C>G) | |
5 | g.36985242C>T | CA359497763 | NIPBL | c.2062C>T (p.Gln688Ter) n.1682C>T c.1-79336C>T (n.1-79336C>T) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.1495+8840C>T (n.1495+8840C>T) | |
5 | g.36985243A= | CA1539581205 | NIPBL | c.2063A= (p.Gln688=) n.1683A= c.1-79335A= (n.1-79335A=) c.1319A= (p.Gln440=) c.1403A= (p.Gln468=) c.446A= (p.Gln149=) c.1495+8841A= (n.1495+8841A=) | |
5 | g.36985243A>C | CA359497774 | NIPBL | c.2063A>C (p.Gln688Pro) n.1683A>C c.1-79335A>C (n.1-79335A>C) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.1495+8841A>C (n.1495+8841A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985243A>G | CA359497776 | NIPBL | c.2063A>G (p.Gln688Arg) n.1683A>G c.1-79335A>G (n.1-79335A>G) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.446A>G (p.Gln149Arg) c.1495+8841A>G (n.1495+8841A>G) | |
5 | g.36985243A>T | CA359497779 | NIPBL | c.2063A>T (p.Gln688Leu) n.1683A>T c.1-79335A>T (n.1-79335A>T) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.446A>T (p.Gln149Leu) c.1495+8841A>T (n.1495+8841A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985244A= | CA1539581209 | NIPBL | c.2064A= (p.Gln688=) n.1684A= c.1-79334A= (n.1-79334A=) c.1320A= (p.Gln440=) c.1404A= (p.Gln468=) c.447A= (p.Gln149=) c.1495+8842A= (n.1495+8842A=) | |
5 | g.36985244A>C | CA359497803 | NIPBL | c.2064A>C (p.Gln688His) n.1684A>C c.1-79334A>C (n.1-79334A>C) c.1320A>C (p.Gln440His) c.1404A>C (p.Gln468His) c.447A>C (p.Gln149His) c.1495+8842A>C (n.1495+8842A>C) | |
5 | g.36985244A>G | CA444095694 | NIPBL | c.2064A>G (p.Gln688=) n.1684A>G c.1-79334A>G (n.1-79334A>G) c.1320A>G (p.Gln440=) c.1404A>G (p.Gln468=) c.447A>G (p.Gln149=) c.1495+8842A>G (n.1495+8842A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985244A>T | CA359497807 | NIPBL | c.2064A>T (p.Gln688His) n.1684A>T c.1-79334A>T (n.1-79334A>T) c.1320A>T (p.Gln440His) c.1404A>T (p.Gln468His) c.447A>T (p.Gln149His) c.1495+8842A>T (n.1495+8842A>T) | |
5 | g.36985245A= | CA1539581216 | NIPBL | c.2065A= (p.Asn689=) n.1685A= c.1-79333A= (n.1-79333A=) c.1321A= (p.Asn441=) c.1405A= (p.Asn469=) c.448A= (p.Asn150=) c.1495+8843A= (n.1495+8843A=) | |
5 | g.36985245A>C | CA359497815 | NIPBL | c.2065A>C (p.Asn689His) n.1685A>C c.1-79333A>C (n.1-79333A>C) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.448A>C (p.Asn150His) c.1495+8843A>C (n.1495+8843A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985245A>G | CA359497813 | NIPBL | c.2065A>G (p.Asn689Asp) n.1685A>G c.1-79333A>G (n.1-79333A>G) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.1495+8843A>G (n.1495+8843A>G) | |
5 | g.36985245A>T | CA271992 | NIPBL | c.2065A>T (p.Asn689Tyr) n.1685A>T c.1-79333A>T (n.1-79333A>T) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.1495+8843A>T (n.1495+8843A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985246A= | CA1539581222 | NIPBL | c.2066A= (p.Asn689=) n.1686A= c.1-79332A= (n.1-79332A=) c.1322A= (p.Asn441=) c.1406A= (p.Asn469=) c.449A= (p.Asn150=) c.1495+8844A= (n.1495+8844A=) | |
5 | g.36985246A>C | CA3236117 | NIPBL | c.2066A>C (p.Asn689Thr) n.1686A>C c.1-79332A>C (n.1-79332A>C) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.1495+8844A>C (n.1495+8844A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985246A>G | CA359497819 | NIPBL | c.2066A>G (p.Asn689Ser) n.1686A>G c.1-79332A>G (n.1-79332A>G) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.1495+8844A>G (n.1495+8844A>G) | |
5 | g.36985246A>T | CA359497820 | NIPBL | c.2066A>T (p.Asn689Ile) n.1686A>T c.1-79332A>T (n.1-79332A>T) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.1495+8844A>T (n.1495+8844A>T) | |
5 | g.36985247T>A | CA359497825 | NIPBL | c.2067T>A (p.Asn689Lys) n.1687T>A c.1-79331T>A (n.1-79331T>A) c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.1495+8845T>A (n.1495+8845T>A) | |
5 | g.36985247T>C | CA444095695 | NIPBL | c.2067T>C (p.Asn689=) n.1687T>C c.1-79331T>C (n.1-79331T>C) c.1323T>C (p.Asn441=) c.1407T>C (p.Asn469=) c.450T>C (p.Asn150=) c.1495+8845T>C (n.1495+8845T>C) | |
5 | g.36985247T>G | CA359497831 | NIPBL | c.2067T>G (p.Asn689Lys) n.1687T>G c.1-79331T>G (n.1-79331T>G) c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.1495+8845T>G (n.1495+8845T>G) | |
5 | g.36985248A>C | CA359497835 | NIPBL | c.2068A>C (p.Asn690His) n.1688A>C c.1-79330A>C (n.1-79330A>C) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1408A>C (p.Asn470His) c.451A>C (p.Asn151His) c.1495+8846A>C (n.1495+8846A>C) | |
5 | g.36985248A>G | CA359497838 | NIPBL | c.2068A>G (p.Asn690Asp) n.1688A>G c.1-79330A>G (n.1-79330A>G) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.1495+8846A>G (n.1495+8846A>G) | |
5 | g.36985248A>T | CA359497845 | NIPBL | c.2068A>T (p.Asn690Tyr) n.1688A>T c.1-79330A>T (n.1-79330A>T) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.1495+8846A>T (n.1495+8846A>T) | |
5 | g.36985249A>C | CA359497854 | NIPBL | c.2069A>C (p.Asn690Thr) n.1689A>C c.1-79329A>C (n.1-79329A>C) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.1495+8847A>C (n.1495+8847A>C) | |
5 | g.36985249A>G | CA359497858 | NIPBL | c.2069A>G (p.Asn690Ser) n.1689A>G c.1-79329A>G (n.1-79329A>G) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.1495+8847A>G (n.1495+8847A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985249A>T | CA359497865 | NIPBL | c.2069A>T (p.Asn690Ile) n.1689A>T c.1-79329A>T (n.1-79329A>T) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.1495+8847A>T (n.1495+8847A>T) | |
5 | g.36985250T>A | CA359497877 | NIPBL | c.2070T>A (p.Asn690Lys) n.1690T>A c.1-79328T>A (n.1-79328T>A) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1410T>A (p.Asn470Lys) c.453T>A (p.Asn151Lys) c.1495+8848T>A (n.1495+8848T>A) | |
5 | g.36985250T>C | CA444095696 | NIPBL | c.2070T>C (p.Asn690=) n.1690T>C c.1-79328T>C (n.1-79328T>C) c.1326T>C (p.Asn442=) c.1410T>C (p.Asn470=) c.453T>C (p.Asn151=) c.1495+8848T>C (n.1495+8848T>C) | dbSNP |
5 | g.36985250T>G | CA359497880 | NIPBL | c.2070T>G (p.Asn690Lys) n.1690T>G c.1-79328T>G (n.1-79328T>G) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1410T>G (p.Asn470Lys) c.453T>G (p.Asn151Lys) c.1495+8848T>G (n.1495+8848T>G) | |
5 | g.36985250T= | CA1539581229 | NIPBL | c.2070T= (p.Asn690=) n.1690T= c.1-79328T= (n.1-79328T=) c.1326T= (p.Asn442=) c.1410T= (p.Asn470=) c.453T= (p.Asn151=) c.1495+8848T= (n.1495+8848T=) |