Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
5g.36985150G>ACA359496764NIPBLc.1970G>A (p.Arg657Lys)
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5g.36985150G>CCA359496770NIPBLc.1970G>C (p.Arg657Thr)
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5g.36985150G>TCA359496772NIPBLc.1970G>T (p.Arg657Ile)
n.1590G>T
c.1-79428G>T (n.1-79428G>T)
c.1226G>T (p.Arg409Ile)
c.1310G>T (p.Arg437Ile)
c.353G>T (p.Arg118Ile)
c.1495+8748G>T (n.1495+8748G>T)
gnomAD v4
5g.36985151A>CCA359496775NIPBLc.1971A>C (p.Arg657Ser)
n.1591A>C
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c.1495+8749A>C (n.1495+8749A>C)
gnomAD v4
5g.36985151A>GCA444095630NIPBLc.1971A>G (p.Arg657=)
n.1591A>G
c.1-79427A>G (n.1-79427A>G)
c.1227A>G (p.Arg409=)
c.1311A>G (p.Arg437=)
c.354A>G (p.Arg118=)
c.1495+8749A>G (n.1495+8749A>G)
5g.36985151A>TCA359496778NIPBLc.1971A>T (p.Arg657Ser)
n.1591A>T
c.1-79427A>T (n.1-79427A>T)
c.1227A>T (p.Arg409Ser)
c.1311A>T (p.Arg437Ser)
c.354A>T (p.Arg118Ser)
c.1495+8749A>T (n.1495+8749A>T)
dbSNP
5g.36985152A=CA1539581039NIPBLc.1972A= (p.Thr658=)
n.1592A=
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c.1228A= (p.Thr410=)
c.1312A= (p.Thr438=)
c.355A= (p.Thr119=)
c.1495+8750A= (n.1495+8750A=)
5g.36985152A>CCA359496779NIPBLc.1972A>C (p.Thr658Pro)
n.1592A>C
c.1-79426A>C (n.1-79426A>C)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.1495+8750A>C (n.1495+8750A>C)
5g.36985152A>GCA359496780NIPBLc.1972A>G (p.Thr658Ala)
n.1592A>G
c.1-79426A>G (n.1-79426A>G)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.1495+8750A>G (n.1495+8750A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985152A>TCA359496785NIPBLc.1972A>T (p.Thr658Ser)
n.1592A>T
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c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.1495+8750A>T (n.1495+8750A>T)
5g.36985153C>ACA359496802NIPBLc.1973C>A (p.Thr658Lys)
n.1593C>A
c.1-79425C>A (n.1-79425C>A)
c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.1495+8751C>A (n.1495+8751C>A)
5g.36985153C=CA1539581043NIPBLc.1973C= (p.Thr658=)
n.1593C=
c.1-79425C= (n.1-79425C=)
c.1229C= (p.Thr410=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.1495+8751C= (n.1495+8751C=)
5g.36985153C>GCA359496790NIPBLc.1973C>G (p.Thr658Arg)
n.1593C>G
c.1-79425C>G (n.1-79425C>G)
c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.1313C>G (p.Thr438Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.1495+8751C>G (n.1495+8751C>G)
5g.36985153C>TCA117043844NIPBLc.1973C>T (p.Thr658Ile)
n.1593C>T
c.1-79425C>T (n.1-79425C>T)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.1495+8751C>T (n.1495+8751C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36985154A>CCA444095631NIPBLc.1974A>C (p.Thr658=)
n.1594A>C
c.1-79424A>C (n.1-79424A>C)
c.1230A>C (p.Thr410=)
c.1314A>C (p.Thr438=)
c.357A>C (p.Thr119=)
c.1495+8752A>C (n.1495+8752A>C)
5g.36985154A>GCA444095632NIPBLc.1974A>G (p.Thr658=)
n.1594A>G
c.1-79424A>G (n.1-79424A>G)
c.1230A>G (p.Thr410=)
c.1314A>G (p.Thr438=)
c.357A>G (p.Thr119=)
c.1495+8752A>G (n.1495+8752A>G)
5g.36985154A>TCA444095634NIPBLc.1974A>T (p.Thr658=)
n.1594A>T
c.1-79424A>T (n.1-79424A>T)
c.1230A>T (p.Thr410=)
c.1314A>T (p.Thr438=)
c.357A>T (p.Thr119=)
c.1495+8752A>T (n.1495+8752A>T)
5g.36985155A>CCA359496806NIPBLc.1975A>C (p.Thr659Pro)
n.1595A>C
c.1-79423A>C (n.1-79423A>C)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.1495+8753A>C (n.1495+8753A>C)
5g.36985155A>GCA359496812NIPBLc.1975A>G (p.Thr659Ala)
n.1595A>G
c.1-79423A>G (n.1-79423A>G)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.1495+8753A>G (n.1495+8753A>G)
gnomAD v4
5g.36985155A>TCA359496818NIPBLc.1975A>T (p.Thr659Ser)
n.1595A>T
c.1-79423A>T (n.1-79423A>T)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.1495+8753A>T (n.1495+8753A>T)
5g.36985156C>ACA359496829NIPBLc.1976C>A (p.Thr659Asn)
n.1596C>A
c.1-79422C>A (n.1-79422C>A)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.1495+8754C>A (n.1495+8754C>A)
5g.36985156C>GCA359496834NIPBLc.1976C>G (p.Thr659Ser)
n.1596C>G
c.1-79422C>G (n.1-79422C>G)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.1495+8754C>G (n.1495+8754C>G)
5g.36985156C>TCA359496843NIPBLc.1976C>T (p.Thr659Ile)
n.1596C>T
c.1-79422C>T (n.1-79422C>T)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.1495+8754C>T (n.1495+8754C>T)
5g.36985157T>ACA444095637NIPBLc.1977T>A (p.Thr659=)
n.1597T>A
c.1-79421T>A (n.1-79421T>A)
c.1233T>A (p.Thr411=)
c.1317T>A (p.Thr439=)
c.360T>A (p.Thr120=)
c.1495+8755T>A (n.1495+8755T>A)
5g.36985157T>CCA444095638NIPBLc.1977T>C (p.Thr659=)
n.1597T>C
c.1-79421T>C (n.1-79421T>C)
c.1233T>C (p.Thr411=)
c.1317T>C (p.Thr439=)
c.360T>C (p.Thr120=)
c.1495+8755T>C (n.1495+8755T>C)
5g.36985157T>GCA444095639NIPBLc.1977T>G (p.Thr659=)
n.1597T>G
c.1-79421T>G (n.1-79421T>G)
c.1233T>G (p.Thr411=)
c.1317T>G (p.Thr439=)
c.360T>G (p.Thr120=)
c.1495+8755T>G (n.1495+8755T>G)
5g.36985158G>ACA359496848NIPBLc.1978G>A (p.Glu660Lys)
n.1598G>A
c.1-79420G>A (n.1-79420G>A)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.1495+8756G>A (n.1495+8756G>A)
5g.36985158G>CCA359496859NIPBLc.1978G>C (p.Glu660Gln)
n.1598G>C
c.1-79420G>C (n.1-79420G>C)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.1495+8756G>C (n.1495+8756G>C)
5g.36985158G>TCA359496861NIPBLc.1978G>T (p.Glu660Ter)
n.1598G>T
c.1-79420G>T (n.1-79420G>T)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.1495+8756G>T (n.1495+8756G>T)
COSMIC COSMIC
5g.36985159A=CA1539581051NIPBLc.1979A= (p.Glu660=)
n.1599A=
c.1-79419A= (n.1-79419A=)
c.1235A= (p.Glu412=)
c.1319A= (p.Glu440=)
c.362A= (p.Glu121=)
c.1495+8757A= (n.1495+8757A=)
5g.36985159A>CCA359496869NIPBLc.1979A>C (p.Glu660Ala)
n.1599A>C
c.1-79419A>C (n.1-79419A>C)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.1495+8757A>C (n.1495+8757A>C)
5g.36985159A>GCA16604902NIPBLc.1979A>G (p.Glu660Gly)
n.1599A>G
c.1-79419A>G (n.1-79419A>G)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.1495+8757A>G (n.1495+8757A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985159A>TCA359496874NIPBLc.1979A>T (p.Glu660Val)
n.1599A>T
c.1-79419A>T (n.1-79419A>T)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.1495+8757A>T (n.1495+8757A>T)
5g.36985160A>CCA359496879NIPBLc.1980A>C (p.Glu660Asp)
n.1600A>C
c.1-79418A>C (n.1-79418A>C)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.1495+8758A>C (n.1495+8758A>C)
5g.36985160A>GCA444095641NIPBLc.1980A>G (p.Glu660=)
n.1600A>G
c.1-79418A>G (n.1-79418A>G)
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.1320A>G (p.Glu440=)
c.363A>G (p.Glu121=)
c.1495+8758A>G (n.1495+8758A>G)
gnomAD v4
5g.36985160A>TCA359496877NIPBLc.1980A>T (p.Glu660Asp)
n.1600A>T
c.1-79418A>T (n.1-79418A>T)
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.1495+8758A>T (n.1495+8758A>T)
5g.36985161T>ACA359496883NIPBLc.1981T>A (p.Cys661Ser)
n.1601T>A
c.1-79417T>A (n.1-79417T>A)
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.1495+8759T>A (n.1495+8759T>A)
5g.36985161T>CCA3236108NIPBLc.1981T>C (p.Cys661Arg)
n.1601T>C
c.1-79417T>C (n.1-79417T>C)
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.1495+8759T>C (n.1495+8759T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985161T>GCA359496888NIPBLc.1981T>G (p.Cys661Gly)
n.1601T>G
c.1-79417T>G (n.1-79417T>G)
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.1495+8759T>G (n.1495+8759T>G)
5g.36985161T=CA1539581058NIPBLc.1981T= (p.Cys661=)
n.1601T=
c.1-79417T= (n.1-79417T=)
c.1237T= (p.Cys413=)
c.1321T= (p.Cys441=)
c.364T= (p.Cys122=)
c.1495+8759T= (n.1495+8759T=)
5g.36985162G>ACA359496895NIPBLc.1982G>A (p.Cys661Tyr)
n.1602G>A
c.1-79416G>A (n.1-79416G>A)
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.1495+8760G>A (n.1495+8760G>A)
5g.36985162G>CCA359496900NIPBLc.1982G>C (p.Cys661Ser)
n.1602G>C
c.1-79416G>C (n.1-79416G>C)
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.1495+8760G>C (n.1495+8760G>C)
5g.36985162G>TCA359496904NIPBLc.1982G>T (p.Cys661Phe)
n.1602G>T
c.1-79416G>T (n.1-79416G>T)
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.1495+8760G>T (n.1495+8760G>T)
5g.36985163C>ACA359496910NIPBLc.1983C>A (p.Cys661Ter)
n.1603C>A
c.1-79415C>A (n.1-79415C>A)
c.1239C>A (p.Cys413Ter)
c.1323C>A (p.Cys441Ter)
c.366C>A (p.Cys122Ter)
c.1495+8761C>A (n.1495+8761C>A)
5g.36985163C>GCA359496914NIPBLc.1983C>G (p.Cys661Trp)
n.1603C>G
c.1-79415C>G (n.1-79415C>G)
c.1239C>G (p.Cys413Trp)
c.1323C>G (p.Cys441Trp)
c.366C>G (p.Cys122Trp)
c.1495+8761C>G (n.1495+8761C>G)
5g.36985163C>TCA444095645NIPBLc.1983C>T (p.Cys661=)
n.1603C>T
c.1-79415C>T (n.1-79415C>T)
c.1239C>T (p.Cys413=)
c.1323C>T (p.Cys441=)
c.366C>T (p.Cys122=)
c.1495+8761C>T (n.1495+8761C>T)
5g.36985164A=CA1539581062NIPBLc.1984A= (p.Lys662=)
n.1604A=
c.1-79414A= (n.1-79414A=)
c.1240A= (p.Lys414=)
c.1324A= (p.Lys442=)
c.367A= (p.Lys123=)
c.1495+8762A= (n.1495+8762A=)
5g.36985164A>CCA359496919NIPBLc.1984A>C (p.Lys662Gln)
n.1604A>C
c.1-79414A>C (n.1-79414A>C)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.1495+8762A>C (n.1495+8762A>C)
5g.36985164A>GCA359496923NIPBLc.1984A>G (p.Lys662Glu)
n.1604A>G
c.1-79414A>G (n.1-79414A>G)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.1495+8762A>G (n.1495+8762A>G)
dbSNP
5g.36985164A>TCA359496934NIPBLc.1984A>T (p.Lys662Ter)
n.1604A>T
c.1-79414A>T (n.1-79414A>T)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.1495+8762A>T (n.1495+8762A>T)
5g.36985165A=CA1539581066NIPBLc.1985A= (p.Lys662=)
n.1605A=
c.1-79413A= (n.1-79413A=)
c.1241A= (p.Lys414=)
c.1325A= (p.Lys442=)
c.368A= (p.Lys123=)
c.1495+8763A= (n.1495+8763A=)
5g.36985165A>CCA359496938NIPBLc.1985A>C (p.Lys662Thr)
n.1605A>C
c.1-79413A>C (n.1-79413A>C)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.1495+8763A>C (n.1495+8763A>C)
5g.36985165A>GCA172657NIPBLc.1985A>G (p.Lys662Arg)
n.1605A>G
c.1-79413A>G (n.1-79413A>G)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.1495+8763A>G (n.1495+8763A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985165A>TCA359496942NIPBLc.1985A>T (p.Lys662Ile)
n.1605A>T
c.1-79413A>T (n.1-79413A>T)
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.368A>T (p.Lys123Ile)
c.1495+8763A>T (n.1495+8763A>T)
5g.36985166A=CA1539581070NIPBLc.1986A= (p.Lys662=)
n.1606A=
c.1-79412A= (n.1-79412A=)
c.1242A= (p.Lys414=)
c.1326A= (p.Lys442=)
c.369A= (p.Lys123=)
c.1495+8764A= (n.1495+8764A=)
5g.36985166A>CCA3236109NIPBLc.1986A>C (p.Lys662Asn)
n.1606A>C
c.1-79412A>C (n.1-79412A>C)
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.369A>C (p.Lys123Asn)
c.1495+8764A>C (n.1495+8764A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985166A>GCA444095647NIPBLc.1986A>G (p.Lys662=)
n.1606A>G
c.1-79412A>G (n.1-79412A>G)
c.1242A>G (p.Lys414=)
c.1326A>G (p.Lys442=)
c.369A>G (p.Lys123=)
c.1495+8764A>G (n.1495+8764A>G)
gnomAD v4
5g.36985166A>TCA359496947NIPBLc.1986A>T (p.Lys662Asn)
n.1606A>T
c.1-79412A>T (n.1-79412A>T)
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.369A>T (p.Lys123Asn)
c.1495+8764A>T (n.1495+8764A>T)
5g.36985167C>ACA359496950NIPBLc.1987C>A (p.Gln663Lys)
n.1607C>A
c.1-79411C>A (n.1-79411C>A)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.1495+8765C>A (n.1495+8765C>A)
5g.36985167C=CA1539581074NIPBLc.1987C= (p.Gln663=)
n.1607C=
c.1-79411C= (n.1-79411C=)
c.1243C= (p.Gln415=)
c.1327C= (p.Gln443=)
c.370C= (p.Gln124=)
c.1495+8765C= (n.1495+8765C=)
5g.36985167C>GCA359496951NIPBLc.1987C>G (p.Gln663Glu)
n.1607C>G
c.1-79411C>G (n.1-79411C>G)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.1495+8765C>G (n.1495+8765C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985167C>TCA359496954NIPBLc.1987C>T (p.Gln663Ter)
n.1607C>T
c.1-79411C>T (n.1-79411C>T)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.1495+8765C>T (n.1495+8765C>T)
5g.36985168A=CA1539581080NIPBLc.1988A= (p.Gln663=)
n.1608A=
c.1-79410A= (n.1-79410A=)
c.1244A= (p.Gln415=)
c.1328A= (p.Gln443=)
c.371A= (p.Gln124=)
c.1495+8766A= (n.1495+8766A=)
5g.36985168A>CCA234370NIPBLc.1988A>C (p.Gln663Pro)
n.1608A>C
c.1-79410A>C (n.1-79410A>C)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.1495+8766A>C (n.1495+8766A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985168A>GCA359496975NIPBLc.1988A>G (p.Gln663Arg)
n.1608A>G
c.1-79410A>G (n.1-79410A>G)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.1495+8766A>G (n.1495+8766A>G)
5g.36985168A>TCA359496979NIPBLc.1988A>T (p.Gln663Leu)
n.1608A>T
c.1-79410A>T (n.1-79410A>T)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.1495+8766A>T (n.1495+8766A>T)
5g.36985169A>CCA359496994NIPBLc.1989A>C (p.Gln663His)
n.1609A>C
c.1-79409A>C (n.1-79409A>C)
c.1245A>C (p.Gln415His)
c.1329A>C (p.Gln443His)
c.372A>C (p.Gln124His)
c.1495+8767A>C (n.1495+8767A>C)
5g.36985169A>GCA444095651NIPBLc.1989A>G (p.Gln663=)
n.1609A>G
c.1-79409A>G (n.1-79409A>G)
c.1245A>G (p.Gln415=)
c.1329A>G (p.Gln443=)
c.372A>G (p.Gln124=)
c.1495+8767A>G (n.1495+8767A>G)
5g.36985169A>TCA359496988NIPBLc.1989A>T (p.Gln663His)
n.1609A>T
c.1-79409A>T (n.1-79409A>T)
c.1245A>T (p.Gln415His)
c.1329A>T (p.Gln443His)
c.372A>T (p.Gln124His)
c.1495+8767A>T (n.1495+8767A>T)
5g.36985170A>CCA359497017NIPBLc.1990A>C (p.Asn664His)
n.1610A>C
c.1-79408A>C (n.1-79408A>C)
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.1495+8768A>C (n.1495+8768A>C)
5g.36985170A>GCA359497029NIPBLc.1990A>G (p.Asn664Asp)
n.1610A>G
c.1-79408A>G (n.1-79408A>G)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.1495+8768A>G (n.1495+8768A>G)
5g.36985170A>TCA359497041NIPBLc.1990A>T (p.Asn664Tyr)
n.1610A>T
c.1-79408A>T (n.1-79408A>T)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.1495+8768A>T (n.1495+8768A>T)
5g.36985171A=CA1539581083NIPBLc.1991A= (p.Asn664=)
n.1611A=
c.1-79407A= (n.1-79407A=)
c.1247A= (p.Asn416=)
c.1331A= (p.Asn444=)
c.374A= (p.Asn125=)
c.1495+8769A= (n.1495+8769A=)
5g.36985171A>CCA359497045NIPBLc.1991A>C (p.Asn664Thr)
n.1611A>C
c.1-79407A>C (n.1-79407A>C)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.1495+8769A>C (n.1495+8769A>C)
5g.36985171A>GCA117043880NIPBLc.1991A>G (p.Asn664Ser)
n.1611A>G
c.1-79407A>G (n.1-79407A>G)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.1495+8769A>G (n.1495+8769A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36985171A>TCA359497050NIPBLc.1991A>T (p.Asn664Ile)
n.1611A>T
c.1-79407A>T (n.1-79407A>T)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.1495+8769A>T (n.1495+8769A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985172C>ACA359497067NIPBLc.1992C>A (p.Asn664Lys)
n.1612C>A
c.1-79406C>A (n.1-79406C>A)
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
c.375C>A (p.Asn125Lys)
c.1495+8770C>A (n.1495+8770C>A)
5g.36985172C=CA1539581098NIPBLc.1992C= (p.Asn664=)
n.1612C=
c.1-79406C= (n.1-79406C=)
c.1248C= (p.Asn416=)
c.1332C= (p.Asn444=)
c.375C= (p.Asn125=)
c.1495+8770C= (n.1495+8770C=)
5g.36985172C>GCA359497054NIPBLc.1992C>G (p.Asn664Lys)
n.1612C>G
c.1-79406C>G (n.1-79406C>G)
c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
c.375C>G (p.Asn125Lys)
c.1495+8770C>G (n.1495+8770C>G)
5g.36985172C>TCA3236110NIPBLc.1992C>T (p.Asn664=)
n.1612C>T
c.1-79406C>T (n.1-79406C>T)
c.1248C>T (p.Asn416=)
c.1332C>T (p.Asn444=)
c.375C>T (p.Asn125=)
c.1495+8770C>T (n.1495+8770C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985172dupCA277368NIPBLc.1992dup (p.Glu665ArgfsTer6)
n.1612dup
c.1-79406dup (n.1-79406dup)
c.1248dup (p.Glu417ArgfsTer6)
c.1332dup (p.Glu445ArgfsTer6)
c.375dup (p.Glu126ArgfsTer6)
c.1495+8770dup (n.1495+8770dup)
ClinVar dbSNP
5g.36985173G>ACA359497077NIPBLc.1993G>A (p.Glu665Lys)
n.1613G>A
c.1-79405G>A (n.1-79405G>A)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.1495+8771G>A (n.1495+8771G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985173G>CCA359497081NIPBLc.1993G>C (p.Glu665Gln)
n.1613G>C
c.1-79405G>C (n.1-79405G>C)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.1495+8771G>C (n.1495+8771G>C)
5g.36985173G=CA1539581104NIPBLc.1993G= (p.Glu665=)
n.1613G=
c.1-79405G= (n.1-79405G=)
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1333G= (p.Glu445=)
c.376G= (p.Glu126=)
c.1495+8771G= (n.1495+8771G=)
5g.36985173G>TCA359497083NIPBLc.1993G>T (p.Glu665Ter)
n.1613G>T
c.1-79405G>T (n.1-79405G>T)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.1495+8771G>T (n.1495+8771G>T)
5g.36985174A>CCA359497103NIPBLc.1994A>C (p.Glu665Ala)
n.1614A>C
c.1-79404A>C (n.1-79404A>C)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.1495+8772A>C (n.1495+8772A>C)
5g.36985174A>GCA359497110NIPBLc.1994A>G (p.Glu665Gly)
n.1614A>G
c.1-79404A>G (n.1-79404A>G)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.1495+8772A>G (n.1495+8772A>G)
gnomAD v4
5g.36985174A>TCA359497112NIPBLc.1994A>T (p.Glu665Val)
n.1614A>T
c.1-79404A>T (n.1-79404A>T)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.1495+8772A>T (n.1495+8772A>T)
5g.36985175G>ACA444095655NIPBLc.1995G>A (p.Glu665=)
n.1615G>A
c.1-79403G>A (n.1-79403G>A)
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1335G>A (p.Glu445=)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.1495+8773G>A (n.1495+8773G>A)
5g.36985175G>CCA359497115NIPBLc.1995G>C (p.Glu665Asp)
n.1615G>C
c.1-79403G>C (n.1-79403G>C)
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.1495+8773G>C (n.1495+8773G>C)
5g.36985175G=CA1539581109NIPBLc.1995G= (p.Glu665=)
n.1615G=
c.1-79403G= (n.1-79403G=)
c.1251G= (p.Glu417=)
c.1335G= (p.Glu445=)
c.378G= (p.Glu126=)
c.1495+8773G= (n.1495+8773G=)
5g.36985175G>TCA359497116NIPBLc.1995G>T (p.Glu665Asp)
n.1615G>T
c.1-79403G>T (n.1-79403G>T)
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.1495+8773G>T (n.1495+8773G>T)
5g.36985176A=CA1539581112NIPBLc.1996A= (p.Ser666=)
n.1616A=
c.1-79402A= (n.1-79402A=)
c.1252A= (p.Ser418=)
c.1336A= (p.Ser446=)
c.379A= (p.Ser127=)
c.1495+8774A= (n.1495+8774A=)
5g.36985176A>CCA359497119NIPBLc.1996A>C (p.Ser666Arg)
n.1616A>C
c.1-79402A>C (n.1-79402A>C)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.1495+8774A>C (n.1495+8774A>C)
5g.36985176A>GCA3236111NIPBLc.1996A>G (p.Ser666Gly)
n.1616A>G
c.1-79402A>G (n.1-79402A>G)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.1495+8774A>G (n.1495+8774A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985176A>TCA359497126NIPBLc.1996A>T (p.Ser666Cys)
n.1616A>T
c.1-79402A>T (n.1-79402A>T)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.1495+8774A>T (n.1495+8774A>T)
5g.36985177_36985179dupCA1075103610NIPBLc.1997_1999dup (p.Ser666_Thr667insSer)
n.1617_1619dup
c.1-79401_1-79399dup (n.1-79401_1-79399dup)
c.1253_1255dup (p.Ser418_Thr419insSer)
c.1337_1339dup (p.Ser446_Thr447insSer)
c.380_382dup (p.Ser127_Thr128insSer)
c.1495+8775_1495+8777dup (n.1495+8775_1495+8777dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985177G>ACA359497129NIPBLc.1997G>A (p.Ser666Asn)
n.1617G>A
c.1-79401G>A (n.1-79401G>A)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.1495+8775G>A (n.1495+8775G>A)
gnomAD v4
5g.36985177G>CCA359497135NIPBLc.1997G>C (p.Ser666Thr)
n.1617G>C
c.1-79401G>C (n.1-79401G>C)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.1495+8775G>C (n.1495+8775G>C)
5g.36985177G>TCA359497137NIPBLc.1997G>T (p.Ser666Ile)
n.1617G>T
c.1-79401G>T (n.1-79401G>T)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.1495+8775G>T (n.1495+8775G>T)
5g.36985178C>ACA359497144NIPBLc.1998C>A (p.Ser666Arg)
n.1618C>A
c.1-79400C>A (n.1-79400C>A)
c.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.1338C>A (p.Ser446Arg)
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.1495+8776C>A (n.1495+8776C>A)
5g.36985178C>GCA359497140NIPBLc.1998C>G (p.Ser666Arg)
n.1618C>G
c.1-79400C>G (n.1-79400C>G)
c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.1338C>G (p.Ser446Arg)
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.1495+8776C>G (n.1495+8776C>G)
5g.36985178C>TCA444095656NIPBLc.1998C>T (p.Ser666=)
n.1618C>T
c.1-79400C>T (n.1-79400C>T)
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.1495+8776C>T (n.1495+8776C>T)
COSMIC COSMIC
5g.36985179A>CCA359497151NIPBLc.1999A>C (p.Thr667Pro)
n.1619A>C
c.1-79399A>C (n.1-79399A>C)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.1495+8777A>C (n.1495+8777A>C)
gnomAD v4
5g.36985179A>GCA359497152NIPBLc.1999A>G (p.Thr667Ala)
n.1619A>G
c.1-79399A>G (n.1-79399A>G)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.1495+8777A>G (n.1495+8777A>G)
5g.36985179A>TCA359497153NIPBLc.1999A>T (p.Thr667Ser)
n.1619A>T
c.1-79399A>T (n.1-79399A>T)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.1495+8777A>T (n.1495+8777A>T)
5g.36985180C>ACA359497154NIPBLc.2000C>A (p.Thr667Asn)
n.1620C>A
c.1-79398C>A (n.1-79398C>A)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.1495+8778C>A (n.1495+8778C>A)
5g.36985180C>GCA359497156NIPBLc.2000C>G (p.Thr667Ser)
n.1620C>G
c.1-79398C>G (n.1-79398C>G)
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.1495+8778C>G (n.1495+8778C>G)
5g.36985180C>TCA359497158NIPBLc.2000C>T (p.Thr667Ile)
n.1620C>T
c.1-79398C>T (n.1-79398C>T)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.1495+8778C>T (n.1495+8778C>T)
5g.36985181C>ACA444095657NIPBLc.2001C>A (p.Thr667=)
n.1621C>A
c.1-79397C>A (n.1-79397C>A)
c.1257C>A (p.Thr419=)
c.1341C>A (p.Thr447=)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.1495+8779C>A (n.1495+8779C>A)
5g.36985181C>GCA444095658NIPBLc.2001C>G (p.Thr667=)
n.1621C>G
c.1-79397C>G (n.1-79397C>G)
c.1257C>G (p.Thr419=)
c.1341C>G (p.Thr447=)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.1495+8779C>G (n.1495+8779C>G)
5g.36985181C>TCA444095659NIPBLc.2001C>T (p.Thr667=)
n.1621C>T
c.1-79397C>T (n.1-79397C>T)
c.1257C>T (p.Thr419=)
c.1341C>T (p.Thr447=)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.1495+8779C>T (n.1495+8779C>T)
5g.36985182A=CA1539581115NIPBLc.2002A= (p.Ile668=)
n.1622A=
c.1-79396A= (n.1-79396A=)
c.1258A= (p.Ile420=)
c.1342A= (p.Ile448=)
c.385A= (p.Ile129=)
c.1495+8780A= (n.1495+8780A=)
5g.36985182A>CCA359497160NIPBLc.2002A>C (p.Ile668Leu)
n.1622A>C
c.1-79396A>C (n.1-79396A>C)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.1495+8780A>C (n.1495+8780A>C)
5g.36985182A>GCA3236112NIPBLc.2002A>G (p.Ile668Val)
n.1622A>G
c.1-79396A>G (n.1-79396A>G)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.1495+8780A>G (n.1495+8780A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985182A>TCA359497169NIPBLc.2002A>T (p.Ile668Leu)
n.1622A>T
c.1-79396A>T (n.1-79396A>T)
c.1258A>T (p.Ile420Leu)
c.1342A>T (p.Ile448Leu)
c.385A>T (p.Ile129Leu)
c.1495+8780A>T (n.1495+8780A>T)
5g.36985183T>ACA359497174NIPBLc.2003T>A (p.Ile668Lys)
n.1623T>A
c.1-79395T>A (n.1-79395T>A)
c.1259T>A (p.Ile420Lys)
c.1343T>A (p.Ile448Lys)
c.386T>A (p.Ile129Lys)
c.1495+8781T>A (n.1495+8781T>A)
5g.36985183T>CCA359497184NIPBLc.2003T>C (p.Ile668Thr)
n.1623T>C
c.1-79395T>C (n.1-79395T>C)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.1495+8781T>C (n.1495+8781T>C)
5g.36985183T>GCA359497187NIPBLc.2003T>G (p.Ile668Arg)
n.1623T>G
c.1-79395T>G (n.1-79395T>G)
c.1259T>G (p.Ile420Arg)
c.1343T>G (p.Ile448Arg)
c.386T>G (p.Ile129Arg)
c.1495+8781T>G (n.1495+8781T>G)
5g.36985184A>CCA444095660NIPBLc.2004A>C (p.Ile668=)
n.1624A>C
c.1-79394A>C (n.1-79394A>C)
c.1260A>C (p.Ile420=)
c.1344A>C (p.Ile448=)
c.387A>C (p.Ile129=)
c.1495+8782A>C (n.1495+8782A>C)
gnomAD v4
5g.36985184A>GCA359497207NIPBLc.2004A>G (p.Ile668Met)
n.1624A>G
c.1-79394A>G (n.1-79394A>G)
c.1260A>G (p.Ile420Met)
c.1344A>G (p.Ile448Met)
c.387A>G (p.Ile129Met)
c.1495+8782A>G (n.1495+8782A>G)
5g.36985184A>TCA444095661NIPBLc.2004A>T (p.Ile668=)
n.1624A>T
c.1-79394A>T (n.1-79394A>T)
c.1260A>T (p.Ile420=)
c.1344A>T (p.Ile448=)
c.387A>T (p.Ile129=)
c.1495+8782A>T (n.1495+8782A>T)
gnomAD v4
5g.36985185G>ACA359497209NIPBLc.2005G>A (p.Val669Ile)
n.1625G>A
c.1-79393G>A (n.1-79393G>A)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.1495+8783G>A (n.1495+8783G>A)
dbSNP gnomAD v2
5g.36985185G>CCA359497211NIPBLc.2005G>C (p.Val669Leu)
n.1625G>C
c.1-79393G>C (n.1-79393G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.1495+8783G>C (n.1495+8783G>C)
5g.36985185G=CA1539581118NIPBLc.2005G= (p.Val669=)
n.1625G=
c.1-79393G= (n.1-79393G=)
c.1261G= (p.Val421=)
c.1345G= (p.Val449=)
c.388G= (p.Val130=)
c.1495+8783G= (n.1495+8783G=)
5g.36985185G>TCA359497210NIPBLc.2005G>T (p.Val669Phe)
n.1625G>T
c.1-79393G>T (n.1-79393G>T)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.388G>T (p.Val130Phe)
c.1495+8783G>T (n.1495+8783G>T)
5g.36985186T>ACA359497215NIPBLc.2006T>A (p.Val669Asp)
n.1626T>A
c.1-79392T>A (n.1-79392T>A)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.389T>A (p.Val130Asp)
c.1495+8784T>A (n.1495+8784T>A)
5g.36985186T>CCA359497219NIPBLc.2006T>C (p.Val669Ala)
n.1626T>C
c.1-79392T>C (n.1-79392T>C)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.1495+8784T>C (n.1495+8784T>C)
5g.36985186T>GCA359497217NIPBLc.2006T>G (p.Val669Gly)
n.1626T>G
c.1-79392T>G (n.1-79392T>G)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.1495+8784T>G (n.1495+8784T>G)
5g.36985187delCA2695204320NIPBLc.2007del (p.Glu670SerfsTer?)
n.1627del
c.1-79391del (n.1-79391del)
c.1263del (p.Glu422SerfsTer?)
c.1347del (p.Glu450SerfsTer?)
c.390del (p.Glu131SerfsTer?)
c.1495+8785del (n.1495+8785del)
5g.36985187T>ACA444095662NIPBLc.2007T>A (p.Val669=)
n.1627T>A
c.1-79391T>A (n.1-79391T>A)
c.1263T>A (p.Val421=)
c.1347T>A (p.Val449=)
c.390T>A (p.Val130=)
c.1495+8785T>A (n.1495+8785T>A)
dbSNP gnomAD v2
5g.36985187T>CCA444095663NIPBLc.2007T>C (p.Val669=)
n.1627T>C
c.1-79391T>C (n.1-79391T>C)
c.1263T>C (p.Val421=)
c.1347T>C (p.Val449=)
c.390T>C (p.Val130=)
c.1495+8785T>C (n.1495+8785T>C)
5g.36985187T>GCA444095664NIPBLc.2007T>G (p.Val669=)
n.1627T>G
c.1-79391T>G (n.1-79391T>G)
c.1263T>G (p.Val421=)
c.1347T>G (p.Val449=)
c.390T>G (p.Val130=)
c.1495+8785T>G (n.1495+8785T>G)
5g.36985187T=CA1539581121NIPBLc.2007T= (p.Val669=)
n.1627T=
c.1-79391T= (n.1-79391T=)
c.1263T= (p.Val421=)
c.1347T= (p.Val449=)
c.390T= (p.Val130=)
c.1495+8785T= (n.1495+8785T=)
5g.36985188G>ACA359497220NIPBLc.2008G>A (p.Glu670Lys)
n.1628G>A
c.1-79390G>A (n.1-79390G>A)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.1495+8786G>A (n.1495+8786G>A)
5g.36985188G>CCA359497229NIPBLc.2008G>C (p.Glu670Gln)
n.1628G>C
c.1-79390G>C (n.1-79390G>C)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.1495+8786G>C (n.1495+8786G>C)
5g.36985188G>TCA359497225NIPBLc.2008G>T (p.Glu670Ter)
n.1628G>T
c.1-79390G>T (n.1-79390G>T)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.1495+8786G>T (n.1495+8786G>T)
5g.36985189A>CCA359497232NIPBLc.2009A>C (p.Glu670Ala)
n.1629A>C
c.1-79389A>C (n.1-79389A>C)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.1495+8787A>C (n.1495+8787A>C)
5g.36985189A>GCA359497233NIPBLc.2009A>G (p.Glu670Gly)
n.1629A>G
c.1-79389A>G (n.1-79389A>G)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.1495+8787A>G (n.1495+8787A>G)
5g.36985189A>TCA359497234NIPBLc.2009A>T (p.Glu670Val)
n.1629A>T
c.1-79389A>T (n.1-79389A>T)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.1495+8787A>T (n.1495+8787A>T)
5g.36985190G>ACA444095665NIPBLc.2010G>A (p.Glu670=)
n.1630G>A
c.1-79388G>A (n.1-79388G>A)
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.1495+8788G>A (n.1495+8788G>A)
gnomAD v4
5g.36985190G>CCA359497235NIPBLc.2010G>C (p.Glu670Asp)
n.1630G>C
c.1-79388G>C (n.1-79388G>C)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.1495+8788G>C (n.1495+8788G>C)
5g.36985190G>TCA359497237NIPBLc.2010G>T (p.Glu670Asp)
n.1630G>T
c.1-79388G>T (n.1-79388G>T)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.1495+8788G>T (n.1495+8788G>T)
5g.36985191C>ACA359497240NIPBLc.2011C>A (p.Pro671Thr)
n.1631C>A
c.1-79387C>A (n.1-79387C>A)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.1495+8789C>A (n.1495+8789C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985191C=CA1539581124NIPBLc.2011C= (p.Pro671=)
n.1631C=
c.1-79387C= (n.1-79387C=)
c.1267C= (p.Pro423=)
c.1351C= (p.Pro451=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.1495+8789C= (n.1495+8789C=)
5g.36985191C>GCA359497242NIPBLc.2011C>G (p.Pro671Ala)
n.1631C>G
c.1-79387C>G (n.1-79387C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.1495+8789C>G (n.1495+8789C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36985191C>TCA359497244NIPBLc.2011C>T (p.Pro671Ser)
n.1631C>T
c.1-79387C>T (n.1-79387C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.1495+8789C>T (n.1495+8789C>T)
gnomAD v4
5g.36985192C>ACA359497246NIPBLc.2012C>A (p.Pro671His)
n.1632C>A
c.1-79386C>A (n.1-79386C>A)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.1495+8790C>A (n.1495+8790C>A)
5g.36985192C=CA1539581127NIPBLc.2012C= (p.Pro671=)
n.1632C=
c.1-79386C= (n.1-79386C=)
c.1268C= (p.Pro423=)
c.1352C= (p.Pro451=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.1495+8790C= (n.1495+8790C=)
5g.36985192C>GCA359497256NIPBLc.2012C>G (p.Pro671Arg)
n.1632C>G
c.1-79386C>G (n.1-79386C>G)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.1495+8790C>G (n.1495+8790C>G)
gnomAD v4
5g.36985192C>TCA359497258NIPBLc.2012C>T (p.Pro671Leu)
n.1632C>T
c.1-79386C>T (n.1-79386C>T)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.1495+8790C>T (n.1495+8790C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985193T>ACA444095666NIPBLc.2013T>A (p.Pro671=)
n.1633T>A
c.1-79385T>A (n.1-79385T>A)
c.1269T>A (p.Pro423=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.396T>A (p.Pro132=)
c.1495+8791T>A (n.1495+8791T>A)
5g.36985193T>CCA444095668NIPBLc.2013T>C (p.Pro671=)
n.1633T>C
c.1-79385T>C (n.1-79385T>C)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.396T>C (p.Pro132=)
c.1495+8791T>C (n.1495+8791T>C)
5g.36985193T>GCA444095667NIPBLc.2013T>G (p.Pro671=)
n.1633T>G
c.1-79385T>G (n.1-79385T>G)
c.1269T>G (p.Pro423=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.396T>G (p.Pro132=)
c.1495+8791T>G (n.1495+8791T>G)
gnomAD v4
5g.36985194A>CCA359497270NIPBLc.2014A>C (p.Lys672Gln)
n.1634A>C
c.1-79384A>C (n.1-79384A>C)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.1495+8792A>C (n.1495+8792A>C)
5g.36985194A>GCA359497260NIPBLc.2014A>G (p.Lys672Glu)
n.1634A>G
c.1-79384A>G (n.1-79384A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.1495+8792A>G (n.1495+8792A>G)
5g.36985194A>TCA359497267NIPBLc.2014A>T (p.Lys672Ter)
n.1634A>T
c.1-79384A>T (n.1-79384A>T)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.1495+8792A>T (n.1495+8792A>T)
5g.36985196dupCA444095669NIPBLc.2016dup (p.Gln673ThrfsTer3)
n.1636dup
c.1-79382dup (n.1-79382dup)
c.1272dup (p.Gln425ThrfsTer3)
c.1356dup (p.Gln453ThrfsTer3)
c.399dup (p.Gln134ThrfsTer3)
c.1495+8794dup (n.1495+8794dup)
5g.36985195A>CCA359497275NIPBLc.2015A>C (p.Lys672Thr)
n.1635A>C
c.1-79383A>C (n.1-79383A>C)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.1495+8793A>C (n.1495+8793A>C)
5g.36985195A>GCA359497280NIPBLc.2015A>G (p.Lys672Arg)
n.1635A>G
c.1-79383A>G (n.1-79383A>G)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.1495+8793A>G (n.1495+8793A>G)
5g.36985195A>TCA359497282NIPBLc.2015A>T (p.Lys672Ile)
n.1635A>T
c.1-79383A>T (n.1-79383A>T)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.1495+8793A>T (n.1495+8793A>T)
5g.36985196A>CCA359497289NIPBLc.2016A>C (p.Lys672Asn)
n.1636A>C
c.1-79382A>C (n.1-79382A>C)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.1495+8794A>C (n.1495+8794A>C)
5g.36985196A>GCA444095670NIPBLc.2016A>G (p.Lys672=)
n.1636A>G
c.1-79382A>G (n.1-79382A>G)
c.1272A>G (p.Lys424=)
c.1356A>G (p.Lys452=)
c.399A>G (p.Lys133=)
c.1495+8794A>G (n.1495+8794A>G)
5g.36985196A>TCA359497292NIPBLc.2016A>T (p.Lys672Asn)
n.1636A>T
c.1-79382A>T (n.1-79382A>T)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.1495+8794A>T (n.1495+8794A>T)
5g.36985197C>ACA117043924NIPBLc.2017C>A (p.Gln673Lys)
n.1637C>A
c.1-79381C>A (n.1-79381C>A)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.1495+8795C>A (n.1495+8795C>A)
dbSNP
5g.36985197C=CA1539581131NIPBLc.2017C= (p.Gln673=)
n.1637C=
c.1-79381C= (n.1-79381C=)
c.1273C= (p.Gln425=)
c.1357C= (p.Gln453=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.1495+8795C= (n.1495+8795C=)
5g.36985197C>GCA359497300NIPBLc.2017C>G (p.Gln673Glu)
n.1637C>G
c.1-79381C>G (n.1-79381C>G)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.1495+8795C>G (n.1495+8795C>G)
5g.36985197C>TCA359497302NIPBLc.2017C>T (p.Gln673Ter)
n.1637C>T
c.1-79381C>T (n.1-79381C>T)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.1495+8795C>T (n.1495+8795C>T)
5g.36985198A>CCA359497315NIPBLc.2018A>C (p.Gln673Pro)
n.1638A>C
c.1-79380A>C (n.1-79380A>C)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.1495+8796A>C (n.1495+8796A>C)
5g.36985198A>GCA359497317NIPBLc.2018A>G (p.Gln673Arg)
n.1638A>G
c.1-79380A>G (n.1-79380A>G)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.1495+8796A>G (n.1495+8796A>G)
5g.36985198A>TCA359497319NIPBLc.2018A>T (p.Gln673Leu)
n.1638A>T
c.1-79380A>T (n.1-79380A>T)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.1495+8796A>T (n.1495+8796A>T)
5g.36985201delCA2739289744NIPBLc.2021del (p.Asn674MetfsTer?)
n.1641del
c.1-79377del (n.1-79377del)
c.1277del (p.Asn426MetfsTer?)
c.1361del (p.Asn454MetfsTer?)
c.404del (p.Asn135MetfsTer?)
c.1495+8799del (n.1495+8799del)
5g.36985199A=CA1539581132NIPBLc.2019A= (p.Gln673=)
n.1639A=
c.1-79379A= (n.1-79379A=)
c.1275A= (p.Gln425=)
c.1359A= (p.Gln453=)
c.402A= (p.Gln134=)
c.1495+8797A= (n.1495+8797A=)
5g.36985199A>CCA359497325NIPBLc.2019A>C (p.Gln673His)
n.1639A>C
c.1-79379A>C (n.1-79379A>C)
c.1275A>C (p.Gln425His)
c.1359A>C (p.Gln453His)
c.402A>C (p.Gln134His)
c.1495+8797A>C (n.1495+8797A>C)
5g.36985199A>GCA444095671NIPBLc.2019A>G (p.Gln673=)
n.1639A>G
c.1-79379A>G (n.1-79379A>G)
c.1275A>G (p.Gln425=)
c.1359A>G (p.Gln453=)
c.402A>G (p.Gln134=)
c.1495+8797A>G (n.1495+8797A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36985199A>TCA359497328NIPBLc.2019A>T (p.Gln673His)
n.1639A>T
c.1-79379A>T (n.1-79379A>T)
c.1275A>T (p.Gln425His)
c.1359A>T (p.Gln453His)
c.402A>T (p.Gln134His)
c.1495+8797A>T (n.1495+8797A>T)
5g.36985200A>CCA359497332NIPBLc.2020A>C (p.Asn674His)
n.1640A>C
c.1-79378A>C (n.1-79378A>C)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.1495+8798A>C (n.1495+8798A>C)
5g.36985200A>GCA359497335NIPBLc.2020A>G (p.Asn674Asp)
n.1640A>G
c.1-79378A>G (n.1-79378A>G)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.1495+8798A>G (n.1495+8798A>G)
gnomAD v4
5g.36985200A>TCA359497339NIPBLc.2020A>T (p.Asn674Tyr)
n.1640A>T
c.1-79378A>T (n.1-79378A>T)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.1495+8798A>T (n.1495+8798A>T)
5g.36985201A=CA1539581139NIPBLc.2021A= (p.Asn674=)
n.1641A=
c.1-79377A= (n.1-79377A=)
c.1277A= (p.Asn426=)
c.1361A= (p.Asn454=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.1495+8799A= (n.1495+8799A=)
5g.36985201A>CCA359497345NIPBLc.2021A>C (p.Asn674Thr)
n.1641A>C
c.1-79377A>C (n.1-79377A>C)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.1495+8799A>C (n.1495+8799A>C)
5g.36985201A>GCA149438NIPBLc.2021A>G (p.Asn674Ser)
n.1641A>G
c.1-79377A>G (n.1-79377A>G)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.1495+8799A>G (n.1495+8799A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985201A>TCA359497350NIPBLc.2021A>T (p.Asn674Ile)
n.1641A>T
c.1-79377A>T (n.1-79377A>T)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.1495+8799A>T (n.1495+8799A>T)
5g.36985202T>ACA359497355NIPBLc.2022T>A (p.Asn674Lys)
n.1642T>A
c.1-79376T>A (n.1-79376T>A)
c.1278T>A (p.Asn426Lys)
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.1495+8800T>A (n.1495+8800T>A)
5g.36985202T>CCA444095672NIPBLc.2022T>C (p.Asn674=)
n.1642T>C
c.1-79376T>C (n.1-79376T>C)
c.1278T>C (p.Asn426=)
c.1362T>C (p.Asn454=)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.1495+8800T>C (n.1495+8800T>C)
COSMIC COSMIC
5g.36985202T>GCA359497358NIPBLc.2022T>G (p.Asn674Lys)
n.1642T>G
c.1-79376T>G (n.1-79376T>G)
c.1278T>G (p.Asn426Lys)
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.1495+8800T>G (n.1495+8800T>G)
5g.36985203G>ACA359497363NIPBLc.2023G>A (p.Glu675Lys)
n.1643G>A
c.1-79375G>A (n.1-79375G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.1495+8801G>A (n.1495+8801G>A)
5g.36985203G>CCA359497367NIPBLc.2023G>C (p.Glu675Gln)
n.1643G>C
c.1-79375G>C (n.1-79375G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.1495+8801G>C (n.1495+8801G>C)
5g.36985203G>TCA359497370NIPBLc.2023G>T (p.Glu675Ter)
n.1643G>T
c.1-79375G>T (n.1-79375G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.1495+8801G>T (n.1495+8801G>T)
5g.36985204A>CCA359497383NIPBLc.2024A>C (p.Glu675Ala)
n.1644A>C
c.1-79374A>C (n.1-79374A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.1495+8802A>C (n.1495+8802A>C)
5g.36985204A>GCA359497378NIPBLc.2024A>G (p.Glu675Gly)
n.1644A>G
c.1-79374A>G (n.1-79374A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.1495+8802A>G (n.1495+8802A>G)
5g.36985204A>TCA359497374NIPBLc.2024A>T (p.Glu675Val)
n.1644A>T
c.1-79374A>T (n.1-79374A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.1495+8802A>T (n.1495+8802A>T)
5g.36985205A=CA1539581149NIPBLc.2025A= (p.Glu675=)
n.1645A=
c.1-79373A= (n.1-79373A=)
c.1281A= (p.Glu427=)
c.1365A= (p.Glu455=)
c.408A= (p.Glu136=)
c.1495+8803A= (n.1495+8803A=)
5g.36985205A>CCA359497387NIPBLc.2025A>C (p.Glu675Asp)
n.1645A>C
c.1-79373A>C (n.1-79373A>C)
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
c.1495+8803A>C (n.1495+8803A>C)
5g.36985205A>GCA444095673NIPBLc.2025A>G (p.Glu675=)
n.1645A>G
c.1-79373A>G (n.1-79373A>G)
c.1281A>G (p.Glu427=)
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.408A>G (p.Glu136=)
c.1495+8803A>G (n.1495+8803A>G)
ClinVar dbSNP
5g.36985205A>TCA359497390NIPBLc.2025A>T (p.Glu675Asp)
n.1645A>T
c.1-79373A>T (n.1-79373A>T)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
c.1495+8803A>T (n.1495+8803A>T)
5g.36985206A>CCA359497394NIPBLc.2026A>C (p.Asn676His)
n.1646A>C
c.1-79372A>C (n.1-79372A>C)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
c.409A>C (p.Asn137His)
c.1495+8804A>C (n.1495+8804A>C)
5g.36985206A>GCA359497396NIPBLc.2026A>G (p.Asn676Asp)
n.1646A>G
c.1-79372A>G (n.1-79372A>G)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.1495+8804A>G (n.1495+8804A>G)
5g.36985206A>TCA359497400NIPBLc.2026A>T (p.Asn676Tyr)
n.1646A>T
c.1-79372A>T (n.1-79372A>T)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.1495+8804A>T (n.1495+8804A>T)
5g.36985207A=CA1539581153NIPBLc.2027A= (p.Asn676=)
n.1647A=
c.1-79371A= (n.1-79371A=)
c.1283A= (p.Asn428=)
c.1367A= (p.Asn456=)
c.410A= (p.Asn137=)
c.1495+8805A= (n.1495+8805A=)
5g.36985207A>CCA359497403NIPBLc.2027A>C (p.Asn676Thr)
n.1647A>C
c.1-79371A>C (n.1-79371A>C)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.1495+8805A>C (n.1495+8805A>C)
gnomAD v4
5g.36985207A>GCA359497406NIPBLc.2027A>G (p.Asn676Ser)
n.1647A>G
c.1-79371A>G (n.1-79371A>G)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.1495+8805A>G (n.1495+8805A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985207A>TCA359497410NIPBLc.2027A>T (p.Asn676Ile)
n.1647A>T
c.1-79371A>T (n.1-79371A>T)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.1495+8805A>T (n.1495+8805A>T)
5g.36985208T>ACA359497413NIPBLc.2028T>A (p.Asn676Lys)
n.1648T>A
c.1-79370T>A (n.1-79370T>A)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.1368T>A (p.Asn456Lys)
c.411T>A (p.Asn137Lys)
c.1495+8806T>A (n.1495+8806T>A)
5g.36985208T>CCA444095674NIPBLc.2028T>C (p.Asn676=)
n.1648T>C
c.1-79370T>C (n.1-79370T>C)
c.1284T>C (p.Asn428=)
c.1368T>C (p.Asn456=)
c.411T>C (p.Asn137=)
c.1495+8806T>C (n.1495+8806T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.36985208T>GCA359497425NIPBLc.2028T>G (p.Asn676Lys)
n.1648T>G
c.1-79370T>G (n.1-79370T>G)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.1368T>G (p.Asn456Lys)
c.411T>G (p.Asn137Lys)
c.1495+8806T>G (n.1495+8806T>G)
5g.36985209A>CCA444095675NIPBLc.2029A>C (p.Arg677=)
n.1649A>C
c.1-79369A>C (n.1-79369A>C)
c.1285A>C (p.Arg429=)
c.1369A>C (p.Arg457=)
c.412A>C (p.Arg138=)
c.1495+8807A>C (n.1495+8807A>C)
5g.36985209A>GCA359497428NIPBLc.2029A>G (p.Arg677Gly)
n.1649A>G
c.1-79369A>G (n.1-79369A>G)
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.1369A>G (p.Arg457Gly)
c.412A>G (p.Arg138Gly)
c.1495+8807A>G (n.1495+8807A>G)
5g.36985209A>TCA359497430NIPBLc.2029A>T (p.Arg677Ter)
n.1649A>T
c.1-79369A>T (n.1-79369A>T)
c.1285A>T (p.Arg429Ter)
c.1369A>T (p.Arg457Ter)
c.412A>T (p.Arg138Ter)
c.1495+8807A>T (n.1495+8807A>T)
5g.36985210_36985211delCA2695204321NIPBLc.2030_2031del (p.Arg677ThrfsTer3)
n.1650_1651del
c.1-79368_1-79367del (n.1-79368_1-79367del)
c.1286_1287del (p.Arg429ThrfsTer3)
c.1370_1371del (p.Arg457ThrfsTer3)
c.413_414del (p.Arg138ThrfsTer3)
c.1495+8808_1495+8809del (n.1495+8808_1495+8809del)
5g.36985210G>ACA359497437NIPBLc.2030G>A (p.Arg677Lys)
n.1650G>A
c.1-79368G>A (n.1-79368G>A)
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.1370G>A (p.Arg457Lys)
c.413G>A (p.Arg138Lys)
c.1495+8808G>A (n.1495+8808G>A)
gnomAD v4
5g.36985210G>CCA359497439NIPBLc.2030G>C (p.Arg677Thr)
n.1650G>C
c.1-79368G>C (n.1-79368G>C)
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.1370G>C (p.Arg457Thr)
c.413G>C (p.Arg138Thr)
c.1495+8808G>C (n.1495+8808G>C)
5g.36985210G>TCA359497434NIPBLc.2030G>T (p.Arg677Ile)
n.1650G>T
c.1-79368G>T (n.1-79368G>T)
c.1286G>T (p.Arg429Ile)
c.1370G>T (p.Arg457Ile)
c.413G>T (p.Arg138Ile)
c.1495+8808G>T (n.1495+8808G>T)
dbSNP
5g.36985211A>CCA359497444NIPBLc.2031A>C (p.Arg677Ser)
n.1651A>C
c.1-79367A>C (n.1-79367A>C)
c.1287A>C (p.Arg429Ser)
c.1371A>C (p.Arg457Ser)
c.414A>C (p.Arg138Ser)
c.1495+8809A>C (n.1495+8809A>C)
5g.36985211A>GCA444095676NIPBLc.2031A>G (p.Arg677=)
n.1651A>G
c.1-79367A>G (n.1-79367A>G)
c.1287A>G (p.Arg429=)
c.1371A>G (p.Arg457=)
c.414A>G (p.Arg138=)
c.1495+8809A>G (n.1495+8809A>G)
5g.36985211A>TCA359497442NIPBLc.2031A>T (p.Arg677Ser)
n.1651A>T
c.1-79367A>T (n.1-79367A>T)
c.1287A>T (p.Arg429Ser)
c.1371A>T (p.Arg457Ser)
c.414A>T (p.Arg138Ser)
c.1495+8809A>T (n.1495+8809A>T)
5g.36985212C>ACA359497456NIPBLc.2032C>A (p.Leu678Met)
n.1652C>A
c.1-79366C>A (n.1-79366C>A)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.1495+8810C>A (n.1495+8810C>A)
5g.36985212C>GCA359497468NIPBLc.2032C>G (p.Leu678Val)
n.1652C>G
c.1-79366C>G (n.1-79366C>G)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.1495+8810C>G (n.1495+8810C>G)
5g.36985212C>TCA444095677NIPBLc.2032C>T (p.Leu678=)
n.1652C>T
c.1-79366C>T (n.1-79366C>T)
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1372C>T (p.Leu458=)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.1495+8810C>T (n.1495+8810C>T)
gnomAD v4
5g.36985213T>ACA359497474NIPBLc.2033T>A (p.Leu678Gln)
n.1653T>A
c.1-79365T>A (n.1-79365T>A)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.1495+8811T>A (n.1495+8811T>A)
5g.36985213T>CCA359497476NIPBLc.2033T>C (p.Leu678Pro)
n.1653T>C
c.1-79365T>C (n.1-79365T>C)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.1495+8811T>C (n.1495+8811T>C)
gnomAD v4
5g.36985213T>GCA359497479NIPBLc.2033T>G (p.Leu678Arg)
n.1653T>G
c.1-79365T>G (n.1-79365T>G)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.1495+8811T>G (n.1495+8811T>G)
5g.36985214G>ACA3236113NIPBLc.2034G>A (p.Leu678=)
n.1654G>A
c.1-79364G>A (n.1-79364G>A)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.1495+8812G>A (n.1495+8812G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985214G>CCA444095678NIPBLc.2034G>C (p.Leu678=)
n.1654G>C
c.1-79364G>C (n.1-79364G>C)
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1374G>C (p.Leu458=)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.1495+8812G>C (n.1495+8812G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985214G=CA1539581157NIPBLc.2034G= (p.Leu678=)
n.1654G=
c.1-79364G= (n.1-79364G=)
c.1290G= (p.Leu430=)
c.1374G= (p.Leu458=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.1495+8812G= (n.1495+8812G=)
5g.36985214G>TCA444095679NIPBLc.2034G>T (p.Leu678=)
n.1654G>T
c.1-79364G>T (n.1-79364G>T)
c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.1495+8812G>T (n.1495+8812G>T)
5g.36985215T>ACA3236114NIPBLc.2035T>A (p.Ser679Thr)
n.1655T>A
c.1-79363T>A (n.1-79363T>A)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.1495+8813T>A (n.1495+8813T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985215T>CCA359497488NIPBLc.2035T>C (p.Ser679Pro)
n.1655T>C
c.1-79363T>C (n.1-79363T>C)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.1495+8813T>C (n.1495+8813T>C)
5g.36985215T>GCA359497486NIPBLc.2035T>G (p.Ser679Ala)
n.1655T>G
c.1-79363T>G (n.1-79363T>G)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.1495+8813T>G (n.1495+8813T>G)
5g.36985215T=CA1539581161NIPBLc.2035T= (p.Ser679=)
n.1655T=
c.1-79363T= (n.1-79363T=)
c.1291T= (p.Ser431=)
c.1375T= (p.Ser459=)
c.418T= (p.Ser140=)
c.1495+8813T= (n.1495+8813T=)
5g.36985216C>ACA359497494NIPBLc.2036C>A (p.Ser679Tyr)
n.1656C>A
c.1-79362C>A (n.1-79362C>A)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.1495+8814C>A (n.1495+8814C>A)
5g.36985216C>GCA359497497NIPBLc.2036C>G (p.Ser679Cys)
n.1656C>G
c.1-79362C>G (n.1-79362C>G)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.1495+8814C>G (n.1495+8814C>G)
gnomAD v4
5g.36985216C>TCA359497499NIPBLc.2036C>T (p.Ser679Phe)
n.1656C>T
c.1-79362C>T (n.1-79362C>T)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.1495+8814C>T (n.1495+8814C>T)
5g.36985217T>ACA444095680NIPBLc.2037T>A (p.Ser679=)
n.1657T>A
c.1-79361T>A (n.1-79361T>A)
c.1293T>A (p.Ser431=)
c.1377T>A (p.Ser459=)
c.420T>A (p.Ser140=)
c.1495+8815T>A (n.1495+8815T>A)
5g.36985217T>CCA3236115NIPBLc.2037T>C (p.Ser679=)
n.1657T>C
c.1-79361T>C (n.1-79361T>C)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.1377T>C (p.Ser459=)
c.420T>C (p.Ser140=)
c.1495+8815T>C (n.1495+8815T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985217T>GCA444095681NIPBLc.2037T>G (p.Ser679=)
n.1657T>G
c.1-79361T>G (n.1-79361T>G)
c.1293T>G (p.Ser431=)
c.1377T>G (p.Ser459=)
c.420T>G (p.Ser140=)
c.1495+8815T>G (n.1495+8815T>G)
5g.36985217T=CA1539581167NIPBLc.2037T= (p.Ser679=)
n.1657T=
c.1-79361T= (n.1-79361T=)
c.1293T= (p.Ser431=)
c.1377T= (p.Ser459=)
c.420T= (p.Ser140=)
c.1495+8815T= (n.1495+8815T=)
5g.36985218G>ACA359497509NIPBLc.2038G>A (p.Asp680Asn)
n.1658G>A
c.1-79360G>A (n.1-79360G>A)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.1495+8816G>A (n.1495+8816G>A)
5g.36985218G>CCA359497527NIPBLc.2038G>C (p.Asp680His)
n.1658G>C
c.1-79360G>C (n.1-79360G>C)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.1495+8816G>C (n.1495+8816G>C)
5g.36985218G>TCA359497514NIPBLc.2038G>T (p.Asp680Tyr)
n.1658G>T
c.1-79360G>T (n.1-79360G>T)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.1495+8816G>T (n.1495+8816G>T)
5g.36985219A>CCA359497531NIPBLc.2039A>C (p.Asp680Ala)
n.1659A>C
c.1-79359A>C (n.1-79359A>C)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.1495+8817A>C (n.1495+8817A>C)
5g.36985219A>GCA359497534NIPBLc.2039A>G (p.Asp680Gly)
n.1659A>G
c.1-79359A>G (n.1-79359A>G)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.1495+8817A>G (n.1495+8817A>G)
dbSNP
5g.36985219A>TCA359497537NIPBLc.2039A>T (p.Asp680Val)
n.1659A>T
c.1-79359A>T (n.1-79359A>T)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.1495+8817A>T (n.1495+8817A>T)
5g.36985220C>ACA359497540NIPBLc.2040C>A (p.Asp680Glu)
n.1660C>A
c.1-79358C>A (n.1-79358C>A)
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.1495+8818C>A (n.1495+8818C>A)
5g.36985220C=CA1539581172NIPBLc.2040C= (p.Asp680=)
n.1660C=
c.1-79358C= (n.1-79358C=)
c.1296C= (p.Asp432=)
c.1380C= (p.Asp460=)
c.423C= (p.Asp141=)
c.1495+8818C= (n.1495+8818C=)
5g.36985220C>GCA359497542NIPBLc.2040C>G (p.Asp680Glu)
n.1660C>G
c.1-79358C>G (n.1-79358C>G)
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.1495+8818C>G (n.1495+8818C>G)
5g.36985220C>TCA444095682NIPBLc.2040C>T (p.Asp680=)
n.1660C>T
c.1-79358C>T (n.1-79358C>T)
c.1296C>T (p.Asp432=)
c.1380C>T (p.Asp460=)
c.423C>T (p.Asp141=)
c.1495+8818C>T (n.1495+8818C>T)
dbSNP
5g.36985221A>CCA359497547NIPBLc.2041A>C (p.Thr681Pro)
n.1661A>C
c.1-79357A>C (n.1-79357A>C)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.1495+8819A>C (n.1495+8819A>C)
5g.36985221A>GCA359497550NIPBLc.2041A>G (p.Thr681Ala)
n.1661A>G
c.1-79357A>G (n.1-79357A>G)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.1495+8819A>G (n.1495+8819A>G)
5g.36985221A>TCA359497551NIPBLc.2041A>T (p.Thr681Ser)
n.1661A>T
c.1-79357A>T (n.1-79357A>T)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.1495+8819A>T (n.1495+8819A>T)
5g.36985222C>ACA359497555NIPBLc.2042C>A (p.Thr681Lys)
n.1662C>A
c.1-79356C>A (n.1-79356C>A)
c.1298C>A (p.Thr433Lys)
c.1382C>A (p.Thr461Lys)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.1495+8820C>A (n.1495+8820C>A)
5g.36985222C=CA1539581175NIPBLc.2042C= (p.Thr681=)
n.1662C=
c.1-79356C= (n.1-79356C=)
c.1298C= (p.Thr433=)
c.1382C= (p.Thr461=)
c.425C= (p.Thr142=)
c.1495+8820C= (n.1495+8820C=)
5g.36985222C>GCA359497558NIPBLc.2042C>G (p.Thr681Arg)
n.1662C>G
c.1-79356C>G (n.1-79356C>G)
c.1298C>G (p.Thr433Arg)
c.1382C>G (p.Thr461Arg)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
c.1495+8820C>G (n.1495+8820C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985222C>TCA359497563NIPBLc.2042C>T (p.Thr681Ile)
n.1662C>T
c.1-79356C>T (n.1-79356C>T)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.1495+8820C>T (n.1495+8820C>T)
5g.36985222_36985223delinsCACA1539581177NIPBLc.2042_2043delinsCA (p.Thr681=)
n.1662_1663delinsCA
c.1-79356_1-79355delinsCA (n.1-79356_1-79355delinsCA)
c.1298_1299delinsCA (p.Thr433=)
c.1382_1383delinsCA (p.Thr461=)
c.425_426delinsCA (p.Thr142=)
c.1495+8820_1495+8821delinsCA (n.1495+8820_1495+8821delinsCA)
5g.36985223A>CCA444095683NIPBLc.2043A>C (p.Thr681=)
n.1663A>C
c.1-79355A>C (n.1-79355A>C)
c.1299A>C (p.Thr433=)
c.1383A>C (p.Thr461=)
c.426A>C (p.Thr142=)
c.1495+8821A>C (n.1495+8821A>C)
5g.36985223A>GCA444095684NIPBLc.2043A>G (p.Thr681=)
n.1663A>G
c.1-79355A>G (n.1-79355A>G)
c.1299A>G (p.Thr433=)
c.1383A>G (p.Thr461=)
c.426A>G (p.Thr142=)
c.1495+8821A>G (n.1495+8821A>G)
5g.36985223A>TCA444095685NIPBLc.2043A>T (p.Thr681=)
n.1663A>T
c.1-79355A>T (n.1-79355A>T)
c.1299A>T (p.Thr433=)
c.1383A>T (p.Thr461=)
c.426A>T (p.Thr142=)
c.1495+8821A>T (n.1495+8821A>T)
5g.36985226delCA271991NIPBLc.2046del (p.Lys682AsnfsTer?)
n.1666del
c.1-79352del (n.1-79352del)
c.1302del (p.Lys434AsnfsTer?)
c.1386del (p.Lys462AsnfsTer?)
c.429del (p.Lys143AsnfsTer?)
c.1495+8824del (n.1495+8824del)
ClinVar dbSNP
5g.36985224A>CCA359497570NIPBLc.2044A>C (p.Lys682Gln)
n.1664A>C
c.1-79354A>C (n.1-79354A>C)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.1495+8822A>C (n.1495+8822A>C)
5g.36985224A>GCA359497568NIPBLc.2044A>G (p.Lys682Glu)
n.1664A>G
c.1-79354A>G (n.1-79354A>G)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.1495+8822A>G (n.1495+8822A>G)
5g.36985224A>TCA359497574NIPBLc.2044A>T (p.Lys682Ter)
n.1664A>T
c.1-79354A>T (n.1-79354A>T)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.1495+8822A>T (n.1495+8822A>T)
5g.36985225A>CCA359497577NIPBLc.2045A>C (p.Lys682Thr)
n.1665A>C
c.1-79353A>C (n.1-79353A>C)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.1495+8823A>C (n.1495+8823A>C)
5g.36985225A>GCA359497589NIPBLc.2045A>G (p.Lys682Arg)
n.1665A>G
c.1-79353A>G (n.1-79353A>G)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.1495+8823A>G (n.1495+8823A>G)
5g.36985225A>TCA359497591NIPBLc.2045A>T (p.Lys682Ile)
n.1665A>T
c.1-79353A>T (n.1-79353A>T)
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.1495+8823A>T (n.1495+8823A>T)
5g.36985226A>CCA359497601NIPBLc.2046A>C (p.Lys682Asn)
n.1666A>C
c.1-79352A>C (n.1-79352A>C)
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.1495+8824A>C (n.1495+8824A>C)
5g.36985226A>GCA444095686NIPBLc.2046A>G (p.Lys682=)
n.1666A>G
c.1-79352A>G (n.1-79352A>G)
c.1302A>G (p.Lys434=)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.429A>G (p.Lys143=)
c.1495+8824A>G (n.1495+8824A>G)
5g.36985226A>TCA359497605NIPBLc.2046A>T (p.Lys682Asn)
n.1666A>T
c.1-79352A>T (n.1-79352A>T)
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.1495+8824A>T (n.1495+8824A>T)
5g.36985227C>ACA359497609NIPBLc.2047C>A (p.Pro683Thr)
n.1667C>A
c.1-79351C>A (n.1-79351C>A)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.1495+8825C>A (n.1495+8825C>A)
gnomAD v4
5g.36985227C>GCA359497611NIPBLc.2047C>G (p.Pro683Ala)
n.1667C>G
c.1-79351C>G (n.1-79351C>G)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.1495+8825C>G (n.1495+8825C>G)
gnomAD v4
5g.36985227C>TCA359497614NIPBLc.2047C>T (p.Pro683Ser)
n.1667C>T
c.1-79351C>T (n.1-79351C>T)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.1495+8825C>T (n.1495+8825C>T)
5g.36985228C>ACA359497618NIPBLc.2048C>A (p.Pro683Gln)
n.1668C>A
c.1-79350C>A (n.1-79350C>A)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.1495+8826C>A (n.1495+8826C>A)
5g.36985228C>GCA359497619NIPBLc.2048C>G (p.Pro683Arg)
n.1668C>G
c.1-79350C>G (n.1-79350C>G)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.1495+8826C>G (n.1495+8826C>G)
5g.36985228C>TCA359497626NIPBLc.2048C>T (p.Pro683Leu)
n.1668C>T
c.1-79350C>T (n.1-79350C>T)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.1495+8826C>T (n.1495+8826C>T)
5g.36985229A>CCA444095687NIPBLc.2049A>C (p.Pro683=)
n.1669A>C
c.1-79349A>C (n.1-79349A>C)
c.1305A>C (p.Pro435=)
c.1389A>C (p.Pro463=)
c.432A>C (p.Pro144=)
c.1495+8827A>C (n.1495+8827A>C)
5g.36985229A>GCA444095689NIPBLc.2049A>G (p.Pro683=)
n.1669A>G
c.1-79349A>G (n.1-79349A>G)
c.1305A>G (p.Pro435=)
c.1389A>G (p.Pro463=)
c.432A>G (p.Pro144=)
c.1495+8827A>G (n.1495+8827A>G)
gnomAD v4
5g.36985229A>TCA444095688NIPBLc.2049A>T (p.Pro683=)
n.1669A>T
c.1-79349A>T (n.1-79349A>T)
c.1305A>T (p.Pro435=)
c.1389A>T (p.Pro463=)
c.432A>T (p.Pro144=)
c.1495+8827A>T (n.1495+8827A>T)
5g.36985230A=CA1539581184NIPBLc.2050A= (p.Asn684=)
n.1670A=
c.1-79348A= (n.1-79348A=)
c.1306A= (p.Asn436=)
c.1390A= (p.Asn464=)
c.433A= (p.Asn145=)
c.1495+8828A= (n.1495+8828A=)
5g.36985230A>CCA359497635NIPBLc.2050A>C (p.Asn684His)
n.1670A>C
c.1-79348A>C (n.1-79348A>C)
c.1306A>C (p.Asn436His)
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.1495+8828A>C (n.1495+8828A>C)
gnomAD v4
5g.36985230A>GCA359497638NIPBLc.2050A>G (p.Asn684Asp)
n.1670A>G
c.1-79348A>G (n.1-79348A>G)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.1495+8828A>G (n.1495+8828A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36985230A>TCA359497631NIPBLc.2050A>T (p.Asn684Tyr)
n.1670A>T
c.1-79348A>T (n.1-79348A>T)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.1495+8828A>T (n.1495+8828A>T)
5g.36985231A>CCA359497643NIPBLc.2051A>C (p.Asn684Thr)
n.1671A>C
c.1-79347A>C (n.1-79347A>C)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.1495+8829A>C (n.1495+8829A>C)
5g.36985231A>GCA359497650NIPBLc.2051A>G (p.Asn684Ser)
n.1671A>G
c.1-79347A>G (n.1-79347A>G)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.1495+8829A>G (n.1495+8829A>G)
5g.36985231A>TCA359497652NIPBLc.2051A>T (p.Asn684Ile)
n.1671A>T
c.1-79347A>T (n.1-79347A>T)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.1495+8829A>T (n.1495+8829A>T)
5g.36985232delCA2765897821NIPBLc.2052del (p.Asn684LysfsTer?)
n.1672del
c.1-79346del (n.1-79346del)
c.1308del (p.Asn436LysfsTer?)
c.1392del (p.Asn464LysfsTer?)
c.435del (p.Asn145LysfsTer?)
c.1495+8830del (n.1495+8830del)
5g.36985232T>ACA359497656NIPBLc.2052T>A (p.Asn684Lys)
n.1672T>A
c.1-79346T>A (n.1-79346T>A)
c.1308T>A (p.Asn436Lys)
c.1392T>A (p.Asn464Lys)
c.435T>A (p.Asn145Lys)
c.1495+8830T>A (n.1495+8830T>A)
5g.36985232T>CCA444095690NIPBLc.2052T>C (p.Asn684=)
n.1672T>C
c.1-79346T>C (n.1-79346T>C)
c.1308T>C (p.Asn436=)
c.1392T>C (p.Asn464=)
c.435T>C (p.Asn145=)
c.1495+8830T>C (n.1495+8830T>C)
5g.36985232T>GCA359497663NIPBLc.2052T>G (p.Asn684Lys)
n.1672T>G
c.1-79346T>G (n.1-79346T>G)
c.1308T>G (p.Asn436Lys)
c.1392T>G (p.Asn464Lys)
c.435T>G (p.Asn145Lys)
c.1495+8830T>G (n.1495+8830T>G)
5g.36985233G>ACA359497673NIPBLc.2053G>A (p.Asp685Asn)
n.1673G>A
c.1-79345G>A (n.1-79345G>A)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.1495+8831G>A (n.1495+8831G>A)
5g.36985233G>CCA359497667NIPBLc.2053G>C (p.Asp685His)
n.1673G>C
c.1-79345G>C (n.1-79345G>C)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.1495+8831G>C (n.1495+8831G>C)
5g.36985233G>TCA359497670NIPBLc.2053G>T (p.Asp685Tyr)
n.1673G>T
c.1-79345G>T (n.1-79345G>T)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.1495+8831G>T (n.1495+8831G>T)
gnomAD v4
5g.36985234A=CA1539581185NIPBLc.2054A= (p.Asp685=)
n.1674A=
c.1-79344A= (n.1-79344A=)
c.1310A= (p.Asp437=)
c.1394A= (p.Asp465=)
c.437A= (p.Asp146=)
c.1495+8832A= (n.1495+8832A=)
5g.36985234A>CCA359497676NIPBLc.2054A>C (p.Asp685Ala)
n.1674A>C
c.1-79344A>C (n.1-79344A>C)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.1495+8832A>C (n.1495+8832A>C)
5g.36985234A>GCA359497680NIPBLc.2054A>G (p.Asp685Gly)
n.1674A>G
c.1-79344A>G (n.1-79344A>G)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.1495+8832A>G (n.1495+8832A>G)
ClinVar dbSNP
5g.36985234A>TCA359497684NIPBLc.2054A>T (p.Asp685Val)
n.1674A>T
c.1-79344A>T (n.1-79344A>T)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.1495+8832A>T (n.1495+8832A>T)
COSMIC COSMIC
5g.36985235delCA2519187210NIPBLc.2055del (p.Asp685GlufsTer?)
n.1675del
c.1-79343del (n.1-79343del)
c.1311del (p.Asp437GlufsTer?)
c.1395del (p.Asp465GlufsTer?)
c.438del (p.Asp146GlufsTer?)
c.1495+8833del (n.1495+8833del)
5g.36985235C>ACA359497689NIPBLc.2055C>A (p.Asp685Glu)
n.1675C>A
c.1-79343C>A (n.1-79343C>A)
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.1495+8833C>A (n.1495+8833C>A)
5g.36985235C>GCA359497692NIPBLc.2055C>G (p.Asp685Glu)
n.1675C>G
c.1-79343C>G (n.1-79343C>G)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.1495+8833C>G (n.1495+8833C>G)
gnomAD v4
5g.36985235C>TCA444095691NIPBLc.2055C>T (p.Asp685=)
n.1675C>T
c.1-79343C>T (n.1-79343C>T)
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.438C>T (p.Asp146=)
c.1495+8833C>T (n.1495+8833C>T)
5g.36985236A=CA1539581189NIPBLc.2056A= (p.Asn686=)
n.1676A=
c.1-79342A= (n.1-79342A=)
c.1312A= (p.Asn438=)
c.1396A= (p.Asn466=)
c.439A= (p.Asn147=)
c.1495+8834A= (n.1495+8834A=)
5g.36985236A>CCA359497697NIPBLc.2056A>C (p.Asn686His)
n.1676A>C
c.1-79342A>C (n.1-79342A>C)
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.439A>C (p.Asn147His)
c.1495+8834A>C (n.1495+8834A>C)
5g.36985236A>GCA3236116NIPBLc.2056A>G (p.Asn686Asp)
n.1676A>G
c.1-79342A>G (n.1-79342A>G)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.1495+8834A>G (n.1495+8834A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985236A>TCA359497693NIPBLc.2056A>T (p.Asn686Tyr)
n.1676A>T
c.1-79342A>T (n.1-79342A>T)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.1495+8834A>T (n.1495+8834A>T)
5g.36985237A=CA1539581192NIPBLc.2057A= (p.Asn686=)
n.1677A=
c.1-79341A= (n.1-79341A=)
c.1313A= (p.Asn438=)
c.1397A= (p.Asn466=)
c.440A= (p.Asn147=)
c.1495+8835A= (n.1495+8835A=)
5g.36985237A>CCA359497702NIPBLc.2057A>C (p.Asn686Thr)
n.1677A>C
c.1-79341A>C (n.1-79341A>C)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.1495+8835A>C (n.1495+8835A>C)
5g.36985237A>GCA117043989NIPBLc.2057A>G (p.Asn686Ser)
n.1677A>G
c.1-79341A>G (n.1-79341A>G)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.1495+8835A>G (n.1495+8835A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985237A>TCA359497704NIPBLc.2057A>T (p.Asn686Ile)
n.1677A>T
c.1-79341A>T (n.1-79341A>T)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.1495+8835A>T (n.1495+8835A>T)
5g.36985238C>ACA359497709NIPBLc.2058C>A (p.Asn686Lys)
n.1678C>A
c.1-79340C>A (n.1-79340C>A)
c.1314C>A (p.Asn438Lys)
c.1398C>A (p.Asn466Lys)
c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.1495+8836C>A (n.1495+8836C>A)
5g.36985238C=CA1539581197NIPBLc.2058C= (p.Asn686=)
n.1678C=
c.1-79340C= (n.1-79340C=)
c.1314C= (p.Asn438=)
c.1398C= (p.Asn466=)
c.441C= (p.Asn147=)
c.1495+8836C= (n.1495+8836C=)
5g.36985238C>GCA359497711NIPBLc.2058C>G (p.Asn686Lys)
n.1678C>G
c.1-79340C>G (n.1-79340C>G)
c.1314C>G (p.Asn438Lys)
c.1398C>G (p.Asn466Lys)
c.441C>G (p.Asn147Lys)
c.1495+8836C>G (n.1495+8836C>G)
5g.36985238C>TCA444095692NIPBLc.2058C>T (p.Asn686=)
n.1678C>T
c.1-79340C>T (n.1-79340C>T)
c.1314C>T (p.Asn438=)
c.1398C>T (p.Asn466=)
c.441C>T (p.Asn147=)
c.1495+8836C>T (n.1495+8836C>T)
ClinVar dbSNP
5g.36985239A>CCA359497716NIPBLc.2059A>C (p.Lys687Gln)
n.1679A>C
c.1-79339A>C (n.1-79339A>C)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.1495+8837A>C (n.1495+8837A>C)
5g.36985239A>GCA359497720NIPBLc.2059A>G (p.Lys687Glu)
n.1679A>G
c.1-79339A>G (n.1-79339A>G)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.1495+8837A>G (n.1495+8837A>G)
5g.36985239A>TCA359497719NIPBLc.2059A>T (p.Lys687Ter)
n.1679A>T
c.1-79339A>T (n.1-79339A>T)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.1495+8837A>T (n.1495+8837A>T)
5g.36985240A=CA1539581200NIPBLc.2060A= (p.Lys687=)
n.1680A=
c.1-79338A= (n.1-79338A=)
c.1316A= (p.Lys439=)
c.1400A= (p.Lys467=)
c.443A= (p.Lys148=)
c.1495+8838A= (n.1495+8838A=)
5g.36985240A>CCA359497721NIPBLc.2060A>C (p.Lys687Thr)
n.1680A>C
c.1-79338A>C (n.1-79338A>C)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.1495+8838A>C (n.1495+8838A>C)
5g.36985240A>GCA359497723NIPBLc.2060A>G (p.Lys687Arg)
n.1680A>G
c.1-79338A>G (n.1-79338A>G)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.1495+8838A>G (n.1495+8838A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36985240A>TCA359497726NIPBLc.2060A>T (p.Lys687Ile)
n.1680A>T
c.1-79338A>T (n.1-79338A>T)
c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.1495+8838A>T (n.1495+8838A>T)
5g.36985241A>CCA359497731NIPBLc.2061A>C (p.Lys687Asn)
n.1681A>C
c.1-79337A>C (n.1-79337A>C)
c.1317A>C (p.Lys439Asn)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.1495+8839A>C (n.1495+8839A>C)
5g.36985241A>GCA444095693NIPBLc.2061A>G (p.Lys687=)
n.1681A>G
c.1-79337A>G (n.1-79337A>G)
c.1317A>G (p.Lys439=)
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.444A>G (p.Lys148=)
c.1495+8839A>G (n.1495+8839A>G)
5g.36985241A>TCA359497745NIPBLc.2061A>T (p.Lys687Asn)
n.1681A>T
c.1-79337A>T (n.1-79337A>T)
c.1317A>T (p.Lys439Asn)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.1495+8839A>T (n.1495+8839A>T)
5g.36985242C>ACA359497752NIPBLc.2062C>A (p.Gln688Lys)
n.1682C>A
c.1-79336C>A (n.1-79336C>A)
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.1495+8840C>A (n.1495+8840C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985242C=CA1539581202NIPBLc.2062C= (p.Gln688=)
n.1682C=
c.1-79336C= (n.1-79336C=)
c.1318C= (p.Gln440=)
c.1402C= (p.Gln468=)
c.445C= (p.Gln149=)
c.1495+8840C= (n.1495+8840C=)
5g.36985242C>GCA359497758NIPBLc.2062C>G (p.Gln688Glu)
n.1682C>G
c.1-79336C>G (n.1-79336C>G)
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.1495+8840C>G (n.1495+8840C>G)
5g.36985242C>TCA359497763NIPBLc.2062C>T (p.Gln688Ter)
n.1682C>T
c.1-79336C>T (n.1-79336C>T)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.1495+8840C>T (n.1495+8840C>T)
5g.36985243A=CA1539581205NIPBLc.2063A= (p.Gln688=)
n.1683A=
c.1-79335A= (n.1-79335A=)
c.1319A= (p.Gln440=)
c.1403A= (p.Gln468=)
c.446A= (p.Gln149=)
c.1495+8841A= (n.1495+8841A=)
5g.36985243A>CCA359497774NIPBLc.2063A>C (p.Gln688Pro)
n.1683A>C
c.1-79335A>C (n.1-79335A>C)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.1495+8841A>C (n.1495+8841A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985243A>GCA359497776NIPBLc.2063A>G (p.Gln688Arg)
n.1683A>G
c.1-79335A>G (n.1-79335A>G)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.1495+8841A>G (n.1495+8841A>G)
5g.36985243A>TCA359497779NIPBLc.2063A>T (p.Gln688Leu)
n.1683A>T
c.1-79335A>T (n.1-79335A>T)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.1495+8841A>T (n.1495+8841A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985244A=CA1539581209NIPBLc.2064A= (p.Gln688=)
n.1684A=
c.1-79334A= (n.1-79334A=)
c.1320A= (p.Gln440=)
c.1404A= (p.Gln468=)
c.447A= (p.Gln149=)
c.1495+8842A= (n.1495+8842A=)
5g.36985244A>CCA359497803NIPBLc.2064A>C (p.Gln688His)
n.1684A>C
c.1-79334A>C (n.1-79334A>C)
c.1320A>C (p.Gln440His)
c.1404A>C (p.Gln468His)
c.447A>C (p.Gln149His)
c.1495+8842A>C (n.1495+8842A>C)
5g.36985244A>GCA444095694NIPBLc.2064A>G (p.Gln688=)
n.1684A>G
c.1-79334A>G (n.1-79334A>G)
c.1320A>G (p.Gln440=)
c.1404A>G (p.Gln468=)
c.447A>G (p.Gln149=)
c.1495+8842A>G (n.1495+8842A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985244A>TCA359497807NIPBLc.2064A>T (p.Gln688His)
n.1684A>T
c.1-79334A>T (n.1-79334A>T)
c.1320A>T (p.Gln440His)
c.1404A>T (p.Gln468His)
c.447A>T (p.Gln149His)
c.1495+8842A>T (n.1495+8842A>T)
5g.36985245A=CA1539581216NIPBLc.2065A= (p.Asn689=)
n.1685A=
c.1-79333A= (n.1-79333A=)
c.1321A= (p.Asn441=)
c.1405A= (p.Asn469=)
c.448A= (p.Asn150=)
c.1495+8843A= (n.1495+8843A=)
5g.36985245A>CCA359497815NIPBLc.2065A>C (p.Asn689His)
n.1685A>C
c.1-79333A>C (n.1-79333A>C)
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.1495+8843A>C (n.1495+8843A>C)
gnomAD v4
5g.36985245A>GCA359497813NIPBLc.2065A>G (p.Asn689Asp)
n.1685A>G
c.1-79333A>G (n.1-79333A>G)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.1495+8843A>G (n.1495+8843A>G)
5g.36985245A>TCA271992NIPBLc.2065A>T (p.Asn689Tyr)
n.1685A>T
c.1-79333A>T (n.1-79333A>T)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.1495+8843A>T (n.1495+8843A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985246A=CA1539581222NIPBLc.2066A= (p.Asn689=)
n.1686A=
c.1-79332A= (n.1-79332A=)
c.1322A= (p.Asn441=)
c.1406A= (p.Asn469=)
c.449A= (p.Asn150=)
c.1495+8844A= (n.1495+8844A=)
5g.36985246A>CCA3236117NIPBLc.2066A>C (p.Asn689Thr)
n.1686A>C
c.1-79332A>C (n.1-79332A>C)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.1495+8844A>C (n.1495+8844A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985246A>GCA359497819NIPBLc.2066A>G (p.Asn689Ser)
n.1686A>G
c.1-79332A>G (n.1-79332A>G)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.1495+8844A>G (n.1495+8844A>G)
5g.36985246A>TCA359497820NIPBLc.2066A>T (p.Asn689Ile)
n.1686A>T
c.1-79332A>T (n.1-79332A>T)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.1495+8844A>T (n.1495+8844A>T)
5g.36985247T>ACA359497825NIPBLc.2067T>A (p.Asn689Lys)
n.1687T>A
c.1-79331T>A (n.1-79331T>A)
c.1323T>A (p.Asn441Lys)
c.1407T>A (p.Asn469Lys)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.1495+8845T>A (n.1495+8845T>A)
5g.36985247T>CCA444095695NIPBLc.2067T>C (p.Asn689=)
n.1687T>C
c.1-79331T>C (n.1-79331T>C)
c.1323T>C (p.Asn441=)
c.1407T>C (p.Asn469=)
c.450T>C (p.Asn150=)
c.1495+8845T>C (n.1495+8845T>C)
5g.36985247T>GCA359497831NIPBLc.2067T>G (p.Asn689Lys)
n.1687T>G
c.1-79331T>G (n.1-79331T>G)
c.1323T>G (p.Asn441Lys)
c.1407T>G (p.Asn469Lys)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.1495+8845T>G (n.1495+8845T>G)
5g.36985248A>CCA359497835NIPBLc.2068A>C (p.Asn690His)
n.1688A>C
c.1-79330A>C (n.1-79330A>C)
c.1324A>C (p.Asn442His)
c.1408A>C (p.Asn470His)
c.451A>C (p.Asn151His)
c.1495+8846A>C (n.1495+8846A>C)
5g.36985248A>GCA359497838NIPBLc.2068A>G (p.Asn690Asp)
n.1688A>G
c.1-79330A>G (n.1-79330A>G)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.1495+8846A>G (n.1495+8846A>G)
5g.36985248A>TCA359497845NIPBLc.2068A>T (p.Asn690Tyr)
n.1688A>T
c.1-79330A>T (n.1-79330A>T)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.1495+8846A>T (n.1495+8846A>T)
5g.36985249A>CCA359497854NIPBLc.2069A>C (p.Asn690Thr)
n.1689A>C
c.1-79329A>C (n.1-79329A>C)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.1495+8847A>C (n.1495+8847A>C)
5g.36985249A>GCA359497858NIPBLc.2069A>G (p.Asn690Ser)
n.1689A>G
c.1-79329A>G (n.1-79329A>G)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.1495+8847A>G (n.1495+8847A>G)
gnomAD v4
5g.36985249A>TCA359497865NIPBLc.2069A>T (p.Asn690Ile)
n.1689A>T
c.1-79329A>T (n.1-79329A>T)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.1495+8847A>T (n.1495+8847A>T)
5g.36985250T>ACA359497877NIPBLc.2070T>A (p.Asn690Lys)
n.1690T>A
c.1-79328T>A (n.1-79328T>A)
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
c.1410T>A (p.Asn470Lys)
c.453T>A (p.Asn151Lys)
c.1495+8848T>A (n.1495+8848T>A)
5g.36985250T>CCA444095696NIPBLc.2070T>C (p.Asn690=)
n.1690T>C
c.1-79328T>C (n.1-79328T>C)
c.1326T>C (p.Asn442=)
c.1410T>C (p.Asn470=)
c.453T>C (p.Asn151=)
c.1495+8848T>C (n.1495+8848T>C)
dbSNP
5g.36985250T>GCA359497880NIPBLc.2070T>G (p.Asn690Lys)
n.1690T>G
c.1-79328T>G (n.1-79328T>G)
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
c.1410T>G (p.Asn470Lys)
c.453T>G (p.Asn151Lys)
c.1495+8848T>G (n.1495+8848T>G)
5g.36985250T=CA1539581229NIPBLc.2070T= (p.Asn690=)
n.1690T=
c.1-79328T= (n.1-79328T=)
c.1326T= (p.Asn442=)
c.1410T= (p.Asn470=)
c.453T= (p.Asn151=)
c.1495+8848T= (n.1495+8848T=)

Number of alleles fetched