Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36985114del | CA2739289743 | NIPBL | c.1934del (p.Glu645GlyfsTer24) n.1554del c.1-79464del (n.1-79464del) c.1190del (p.Glu397GlyfsTer24) c.1274del (p.Glu425GlyfsTer24) c.317del (p.Glu106GlyfsTer24) c.1495+8712del (n.1495+8712del) | |
5 | g.36985114A>C | CA359496262 | NIPBL | c.1934A>C (p.Glu645Ala) n.1554A>C c.1-79464A>C (n.1-79464A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.1495+8712A>C (n.1495+8712A>C) | |
5 | g.36985114A>G | CA359496266 | NIPBL | c.1934A>G (p.Glu645Gly) n.1554A>G c.1-79464A>G (n.1-79464A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.1495+8712A>G (n.1495+8712A>G) | |
5 | g.36985114A>T | CA359496273 | NIPBL | c.1934A>T (p.Glu645Val) n.1554A>T c.1-79464A>T (n.1-79464A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.1495+8712A>T (n.1495+8712A>T) | |
5 | g.36985115G>A | CA444095427 | NIPBL | c.1935G>A (p.Glu645=) n.1555G>A c.1-79463G>A (n.1-79463G>A) c.1191G>A (p.Glu397=) c.1275G>A (p.Glu425=) c.318G>A (p.Glu106=) c.1495+8713G>A (n.1495+8713G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985115G>C | CA359496283 | NIPBL | c.1935G>C (p.Glu645Asp) n.1555G>C c.1-79463G>C (n.1-79463G>C) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.1495+8713G>C (n.1495+8713G>C) | |
5 | g.36985115G= | CA1539580971 | NIPBL | c.1935G= (p.Glu645=) n.1555G= c.1-79463G= (n.1-79463G=) c.1191G= (p.Glu397=) c.1275G= (p.Glu425=) c.318G= (p.Glu106=) c.1495+8713G= (n.1495+8713G=) | |
5 | g.36985115G>T | CA359496281 | NIPBL | c.1935G>T (p.Glu645Asp) n.1555G>T c.1-79463G>T (n.1-79463G>T) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.1495+8713G>T (n.1495+8713G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985116A= | CA1539580975 | NIPBL | c.1936A= (p.Thr646=) n.1556A= c.1-79462A= (n.1-79462A=) c.1192A= (p.Thr398=) c.1276A= (p.Thr426=) c.319A= (p.Thr107=) c.1495+8714A= (n.1495+8714A=) | |
5 | g.36985116A>C | CA359496298 | NIPBL | c.1936A>C (p.Thr646Pro) n.1556A>C c.1-79462A>C (n.1-79462A>C) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.1495+8714A>C (n.1495+8714A>C) | |
5 | g.36985116A>G | CA3236104 | NIPBL | c.1936A>G (p.Thr646Ala) n.1556A>G c.1-79462A>G (n.1-79462A>G) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.1495+8714A>G (n.1495+8714A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985116A>T | CA359496310 | NIPBL | c.1936A>T (p.Thr646Ser) n.1556A>T c.1-79462A>T (n.1-79462A>T) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.1495+8714A>T (n.1495+8714A>T) | |
5 | g.36985117C>A | CA3236105 | NIPBL | c.1937C>A (p.Thr646Asn) n.1557C>A c.1-79461C>A (n.1-79461C>A) c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) c.1495+8715C>A (n.1495+8715C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985117C= | CA1539580978 | NIPBL | c.1937C= (p.Thr646=) n.1557C= c.1-79461C= (n.1-79461C=) c.1193C= (p.Thr398=) c.1277C= (p.Thr426=) c.320C= (p.Thr107=) c.1495+8715C= (n.1495+8715C=) | |
5 | g.36985117C>G | CA359496324 | NIPBL | c.1937C>G (p.Thr646Ser) n.1557C>G c.1-79461C>G (n.1-79461C>G) c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) c.1495+8715C>G (n.1495+8715C>G) | dbSNP |
5 | g.36985117C>T | CA359496334 | NIPBL | c.1937C>T (p.Thr646Ile) n.1557C>T c.1-79461C>T (n.1-79461C>T) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.1495+8715C>T (n.1495+8715C>T) | |
5 | g.36985118C>A | CA444095435 | NIPBL | c.1938C>A (p.Thr646=) n.1558C>A c.1-79460C>A (n.1-79460C>A) c.1194C>A (p.Thr398=) c.1278C>A (p.Thr426=) c.321C>A (p.Thr107=) c.1495+8716C>A (n.1495+8716C>A) | |
5 | g.36985118C>G | CA444095436 | NIPBL | c.1938C>G (p.Thr646=) n.1558C>G c.1-79460C>G (n.1-79460C>G) c.1194C>G (p.Thr398=) c.1278C>G (p.Thr426=) c.321C>G (p.Thr107=) c.1495+8716C>G (n.1495+8716C>G) | |
5 | g.36985118C>T | CA444095437 | NIPBL | c.1938C>T (p.Thr646=) n.1558C>T c.1-79460C>T (n.1-79460C>T) c.1194C>T (p.Thr398=) c.1278C>T (p.Thr426=) c.321C>T (p.Thr107=) c.1495+8716C>T (n.1495+8716C>T) | |
5 | g.36985119C>A | CA359496351 | NIPBL | c.1939C>A (p.Gln647Lys) n.1559C>A c.1-79459C>A (n.1-79459C>A) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.1495+8717C>A (n.1495+8717C>A) | |
5 | g.36985119C>G | CA359496338 | NIPBL | c.1939C>G (p.Gln647Glu) n.1559C>G c.1-79459C>G (n.1-79459C>G) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.1495+8717C>G (n.1495+8717C>G) | |
5 | g.36985119C>T | CA359496346 | NIPBL | c.1939C>T (p.Gln647Ter) n.1559C>T c.1-79459C>T (n.1-79459C>T) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.1495+8717C>T (n.1495+8717C>T) | |
5 | g.36985120A>C | CA359496357 | NIPBL | c.1940A>C (p.Gln647Pro) n.1560A>C c.1-79458A>C (n.1-79458A>C) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.1495+8718A>C (n.1495+8718A>C) | |
5 | g.36985120A>G | CA359496360 | NIPBL | c.1940A>G (p.Gln647Arg) n.1560A>G c.1-79458A>G (n.1-79458A>G) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.1495+8718A>G (n.1495+8718A>G) | |
5 | g.36985120A>T | CA359496365 | NIPBL | c.1940A>T (p.Gln647Leu) n.1560A>T c.1-79458A>T (n.1-79458A>T) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.1495+8718A>T (n.1495+8718A>T) | |
5 | g.36985122del | CA2499217836 | NIPBL | c.1942del (p.Thr648GlnfsTer21) n.1562del c.1-79456del (n.1-79456del) c.1198del (p.Thr400GlnfsTer21) c.1282del (p.Thr428GlnfsTer21) c.325del (p.Thr109GlnfsTer21) c.1495+8720del (n.1495+8720del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985121A>C | CA359496366 | NIPBL | c.1941A>C (p.Gln647His) n.1561A>C c.1-79457A>C (n.1-79457A>C) c.1197A>C (p.Gln399His) c.1281A>C (p.Gln427His) c.324A>C (p.Gln108His) c.1495+8719A>C (n.1495+8719A>C) | |
5 | g.36985121A>G | CA444095443 | NIPBL | c.1941A>G (p.Gln647=) n.1561A>G c.1-79457A>G (n.1-79457A>G) c.1197A>G (p.Gln399=) c.1281A>G (p.Gln427=) c.324A>G (p.Gln108=) c.1495+8719A>G (n.1495+8719A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985121A>T | CA359496368 | NIPBL | c.1941A>T (p.Gln647His) n.1561A>T c.1-79457A>T (n.1-79457A>T) c.1197A>T (p.Gln399His) c.1281A>T (p.Gln427His) c.324A>T (p.Gln108His) c.1495+8719A>T (n.1495+8719A>T) | |
5 | g.36985121_36985134delinsAACAGAAGAACTTA | CA1539580979 | NIPBL | c.1941_1954delinsAACAGAAGAACTTA (p.Gln647=) n.1561_1574delinsAACAGAAGAACTTA c.1-79457_1-79444delinsAACAGAAGAACTTA (n.1-79457_1-79444delinsAACAGAAGAACTTA) c.1197_1210delinsAACAGAAGAACTTA (p.Gln399=) c.1281_1294delinsAACAGAAGAACTTA (p.Gln427=) c.324_337delinsAACAGAAGAACTTA (p.Gln108=) c.1495+8719_1495+8732delinsAACAGAAGAACTTA (n.1495+8719_1495+8732delinsAACAGAAGAACTTA) | |
5 | g.36985122A>C | CA359496380 | NIPBL | c.1942A>C (p.Thr648Pro) n.1562A>C c.1-79456A>C (n.1-79456A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.1495+8720A>C (n.1495+8720A>C) | |
5 | g.36985122A>G | CA359496386 | NIPBL | c.1942A>G (p.Thr648Ala) n.1562A>G c.1-79456A>G (n.1-79456A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.1495+8720A>G (n.1495+8720A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985122A>T | CA359496388 | NIPBL | c.1942A>T (p.Thr648Ser) n.1562A>T c.1-79456A>T (n.1-79456A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.1495+8720A>T (n.1495+8720A>T) | |
5 | g.36985122_36985134delinsCTT | CA10602923 | NIPBL | c.1942_1954delinsCTT (p.Thr648LeufsTer18) n.1562_1574delinsCTT c.1-79456_1-79444delinsCTT (n.1-79456_1-79444delinsCTT) c.1198_1210delinsCTT (p.Thr400LeufsTer18) c.1282_1294delinsCTT (p.Thr428LeufsTer18) c.325_337delinsCTT (p.Thr109LeufsTer18) c.1495+8720_1495+8732delinsCTT (n.1495+8720_1495+8732delinsCTT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985123C>A | CA359496394 | NIPBL | c.1943C>A (p.Thr648Lys) n.1563C>A c.1-79455C>A (n.1-79455C>A) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.326C>A (p.Thr109Lys) c.1495+8721C>A (n.1495+8721C>A) | |
5 | g.36985123C>G | CA359496397 | NIPBL | c.1943C>G (p.Thr648Arg) n.1563C>G c.1-79455C>G (n.1-79455C>G) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.326C>G (p.Thr109Arg) c.1495+8721C>G (n.1495+8721C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985123C>T | CA359496403 | NIPBL | c.1943C>T (p.Thr648Ile) n.1563C>T c.1-79455C>T (n.1-79455C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.1495+8721C>T (n.1495+8721C>T) | |
5 | g.36985124A>C | CA444095455 | NIPBL | c.1944A>C (p.Thr648=) n.1564A>C c.1-79454A>C (n.1-79454A>C) c.1200A>C (p.Thr400=) c.1284A>C (p.Thr428=) c.327A>C (p.Thr109=) c.1495+8722A>C (n.1495+8722A>C) | |
5 | g.36985124A>G | CA444095454 | NIPBL | c.1944A>G (p.Thr648=) n.1564A>G c.1-79454A>G (n.1-79454A>G) c.1200A>G (p.Thr400=) c.1284A>G (p.Thr428=) c.327A>G (p.Thr109=) c.1495+8722A>G (n.1495+8722A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985124A>T | CA444095453 | NIPBL | c.1944A>T (p.Thr648=) n.1564A>T c.1-79454A>T (n.1-79454A>T) c.1200A>T (p.Thr400=) c.1284A>T (p.Thr428=) c.327A>T (p.Thr109=) c.1495+8722A>T (n.1495+8722A>T) | |
5 | g.36985128_36985130del | CA2765897781 | NIPBL | c.1948_1950del (p.Glu650del) n.1568_1570del c.1-79450_1-79448del (n.1-79450_1-79448del) c.1204_1206del (p.Glu402del) c.1288_1290del (p.Glu430del) c.331_333del (p.Glu111del) c.1495+8726_1495+8728del (n.1495+8726_1495+8728del) | |
5 | g.36985125G>A | CA359496406 | NIPBL | c.1945G>A (p.Glu649Lys) n.1565G>A c.1-79453G>A (n.1-79453G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.1495+8723G>A (n.1495+8723G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985125G>C | CA359496410 | NIPBL | c.1945G>C (p.Glu649Gln) n.1565G>C c.1-79453G>C (n.1-79453G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.1495+8723G>C (n.1495+8723G>C) | |
5 | g.36985125G>T | CA359496416 | NIPBL | c.1945G>T (p.Glu649Ter) n.1565G>T c.1-79453G>T (n.1-79453G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.1495+8723G>T (n.1495+8723G>T) | |
5 | g.36985126A>C | CA359496420 | NIPBL | c.1946A>C (p.Glu649Ala) n.1566A>C c.1-79452A>C (n.1-79452A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.1495+8724A>C (n.1495+8724A>C) | |
5 | g.36985126A>G | CA359496424 | NIPBL | c.1946A>G (p.Glu649Gly) n.1566A>G c.1-79452A>G (n.1-79452A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.1495+8724A>G (n.1495+8724A>G) | |
5 | g.36985126A>T | CA359496438 | NIPBL | c.1946A>T (p.Glu649Val) n.1566A>T c.1-79452A>T (n.1-79452A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.1495+8724A>T (n.1495+8724A>T) | |
5 | g.36985127A>C | CA359496442 | NIPBL | c.1947A>C (p.Glu649Asp) n.1567A>C c.1-79451A>C (n.1-79451A>C) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) c.1495+8725A>C (n.1495+8725A>C) | |
5 | g.36985127A>G | CA444095459 | NIPBL | c.1947A>G (p.Glu649=) n.1567A>G c.1-79451A>G (n.1-79451A>G) c.1203A>G (p.Glu401=) c.1287A>G (p.Glu429=) c.330A>G (p.Glu110=) c.1495+8725A>G (n.1495+8725A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985127A>T | CA359496443 | NIPBL | c.1947A>T (p.Glu649Asp) n.1567A>T c.1-79451A>T (n.1-79451A>T) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) c.1495+8725A>T (n.1495+8725A>T) | |
5 | g.36985128G>A | CA359496461 | NIPBL | c.1948G>A (p.Glu650Lys) n.1568G>A c.1-79450G>A (n.1-79450G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.1495+8726G>A (n.1495+8726G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985128G>C | CA359496445 | NIPBL | c.1948G>C (p.Glu650Gln) n.1568G>C c.1-79450G>C (n.1-79450G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.1495+8726G>C (n.1495+8726G>C) | |
5 | g.36985128G= | CA1539580993 | NIPBL | c.1948G= (p.Glu650=) n.1568G= c.1-79450G= (n.1-79450G=) c.1204G= (p.Glu402=) c.1288G= (p.Glu430=) c.331G= (p.Glu111=) c.1495+8726G= (n.1495+8726G=) | |
5 | g.36985128G>T | CA359496454 | NIPBL | c.1948G>T (p.Glu650Ter) n.1568G>T c.1-79450G>T (n.1-79450G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.1495+8726G>T (n.1495+8726G>T) | |
5 | g.36985129A>C | CA359496466 | NIPBL | c.1949A>C (p.Glu650Ala) n.1569A>C c.1-79449A>C (n.1-79449A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.1495+8727A>C (n.1495+8727A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985129A>G | CA359496468 | NIPBL | c.1949A>G (p.Glu650Gly) n.1569A>G c.1-79449A>G (n.1-79449A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.1495+8727A>G (n.1495+8727A>G) | |
5 | g.36985129A>T | CA359496474 | NIPBL | c.1949A>T (p.Glu650Val) n.1569A>T c.1-79449A>T (n.1-79449A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.1495+8727A>T (n.1495+8727A>T) | |
5 | g.36985130A= | CA1539580998 | NIPBL | c.1950A= (p.Glu650=) n.1570A= c.1-79448A= (n.1-79448A=) c.1206A= (p.Glu402=) c.1290A= (p.Glu430=) c.333A= (p.Glu111=) c.1495+8728A= (n.1495+8728A=) | |
5 | g.36985130A>C | CA359496477 | NIPBL | c.1950A>C (p.Glu650Asp) n.1570A>C c.1-79448A>C (n.1-79448A>C) c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.333A>C (p.Glu111Asp) c.1495+8728A>C (n.1495+8728A>C) | |
5 | g.36985130A>G | CA444095464 | NIPBL | c.1950A>G (p.Glu650=) n.1570A>G c.1-79448A>G (n.1-79448A>G) c.1206A>G (p.Glu402=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.333A>G (p.Glu111=) c.1495+8728A>G (n.1495+8728A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985130A>T | CA359496490 | NIPBL | c.1950A>T (p.Glu650Asp) n.1570A>T c.1-79448A>T (n.1-79448A>T) c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.1495+8728A>T (n.1495+8728A>T) | |
5 | g.36985131C>A | CA359496500 | NIPBL | c.1951C>A (p.Leu651Ile) n.1571C>A c.1-79447C>A (n.1-79447C>A) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.1495+8729C>A (n.1495+8729C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985131C= | CA1539581002 | NIPBL | c.1951C= (p.Leu651=) n.1571C= c.1-79447C= (n.1-79447C=) c.1207C= (p.Leu403=) c.1291C= (p.Leu431=) c.334C= (p.Leu112=) c.1495+8729C= (n.1495+8729C=) | |
5 | g.36985131C>G | CA359496510 | NIPBL | c.1951C>G (p.Leu651Val) n.1571C>G c.1-79447C>G (n.1-79447C>G) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.1495+8729C>G (n.1495+8729C>G) | |
5 | g.36985131C>T | CA359496518 | NIPBL | c.1951C>T (p.Leu651Phe) n.1571C>T c.1-79447C>T (n.1-79447C>T) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.1495+8729C>T (n.1495+8729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985132T>A | CA359496533 | NIPBL | c.1952T>A (p.Leu651His) n.1572T>A c.1-79446T>A (n.1-79446T>A) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1292T>A (p.Leu431His) c.335T>A (p.Leu112His) c.1495+8730T>A (n.1495+8730T>A) | dbSNP |
5 | g.36985132T>C | CA359496535 | NIPBL | c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.1572T>C c.1-79446T>C (n.1-79446T>C) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.1495+8730T>C (n.1495+8730T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985132T>G | CA359496538 | NIPBL | c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.1572T>G c.1-79446T>G (n.1-79446T>G) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.1495+8730T>G (n.1495+8730T>G) | |
5 | g.36985132T= | CA1539581005 | NIPBL | c.1952T= (p.Leu651=) n.1572T= c.1-79446T= (n.1-79446T=) c.1208T= (p.Leu403=) c.1292T= (p.Leu431=) c.335T= (p.Leu112=) c.1495+8730T= (n.1495+8730T=) | |
5 | g.36985133T>A | CA444095469 | NIPBL | c.1953T>A (p.Leu651=) n.1573T>A c.1-79445T>A (n.1-79445T>A) c.1209T>A (p.Leu403=) c.1293T>A (p.Leu431=) c.336T>A (p.Leu112=) c.1495+8731T>A (n.1495+8731T>A) | |
5 | g.36985133T>C | CA444095470 | NIPBL | c.1953T>C (p.Leu651=) n.1573T>C c.1-79445T>C (n.1-79445T>C) c.1209T>C (p.Leu403=) c.1293T>C (p.Leu431=) c.336T>C (p.Leu112=) c.1495+8731T>C (n.1495+8731T>C) | |
5 | g.36985133T>G | CA444095472 | NIPBL | c.1953T>G (p.Leu651=) n.1573T>G c.1-79445T>G (n.1-79445T>G) c.1209T>G (p.Leu403=) c.1293T>G (p.Leu431=) c.336T>G (p.Leu112=) c.1495+8731T>G (n.1495+8731T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985133T= | CA1539581006 | NIPBL | c.1953T= (p.Leu651=) n.1573T= c.1-79445T= (n.1-79445T=) c.1209T= (p.Leu403=) c.1293T= (p.Leu431=) c.336T= (p.Leu112=) c.1495+8731T= (n.1495+8731T=) | |
5 | g.36985134A>C | CA359496553 | NIPBL | c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.1574A>C c.1-79444A>C (n.1-79444A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.1495+8732A>C (n.1495+8732A>C) | |
5 | g.36985134A>G | CA359496548 | NIPBL | c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.1574A>G c.1-79444A>G (n.1-79444A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.1495+8732A>G (n.1495+8732A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985134A>T | CA359496542 | NIPBL | c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.1574A>T c.1-79444A>T (n.1-79444A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.1495+8732A>T (n.1495+8732A>T) | |
5 | g.36985136dup | CA658796512 | NIPBL | c.1956dup (p.Gln653ThrfsTer3) n.1576dup c.1-79442dup (n.1-79442dup) c.1212dup (p.Gln405ThrfsTer3) c.1296dup (p.Gln433ThrfsTer3) c.339dup (p.Gln114ThrfsTer3) c.1495+8734dup (n.1495+8734dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985135A>C | CA359496560 | NIPBL | c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.1575A>C c.1-79443A>C (n.1-79443A>C) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.1495+8733A>C (n.1495+8733A>C) | |
5 | g.36985135A>G | CA359496570 | NIPBL | c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.1575A>G c.1-79443A>G (n.1-79443A>G) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.1495+8733A>G (n.1495+8733A>G) | |
5 | g.36985135A>T | CA359496568 | NIPBL | c.1955A>T (p.Lys652Ile) n.1575A>T c.1-79443A>T (n.1-79443A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.1295A>T (p.Lys432Ile) c.338A>T (p.Lys113Ile) c.1495+8733A>T (n.1495+8733A>T) | |
5 | g.36985136A>C | CA359496581 | NIPBL | c.1956A>C (p.Lys652Asn) n.1576A>C c.1-79442A>C (n.1-79442A>C) c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) c.339A>C (p.Lys113Asn) c.1495+8734A>C (n.1495+8734A>C) | |
5 | g.36985136A>G | CA444095608 | NIPBL | c.1956A>G (p.Lys652=) n.1576A>G c.1-79442A>G (n.1-79442A>G) c.1212A>G (p.Lys404=) c.1296A>G (p.Lys432=) c.339A>G (p.Lys113=) c.1495+8734A>G (n.1495+8734A>G) | |
5 | g.36985136A>T | CA359496588 | NIPBL | c.1956A>T (p.Lys652Asn) n.1576A>T c.1-79442A>T (n.1-79442A>T) c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.1296A>T (p.Lys432Asn) c.339A>T (p.Lys113Asn) c.1495+8734A>T (n.1495+8734A>T) | |
5 | g.36985137C>A | CA359496599 | NIPBL | c.1957C>A (p.Gln653Lys) n.1577C>A c.1-79441C>A (n.1-79441C>A) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.1495+8735C>A (n.1495+8735C>A) | |
5 | g.36985137C>G | CA359496608 | NIPBL | c.1957C>G (p.Gln653Glu) n.1577C>G c.1-79441C>G (n.1-79441C>G) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.1495+8735C>G (n.1495+8735C>G) | |
5 | g.36985137C>T | CA359496613 | NIPBL | c.1957C>T (p.Gln653Ter) n.1577C>T c.1-79441C>T (n.1-79441C>T) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.1495+8735C>T (n.1495+8735C>T) | |
5 | g.36985138A>C | CA359496621 | NIPBL | c.1958A>C (p.Gln653Pro) n.1578A>C c.1-79440A>C (n.1-79440A>C) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.1495+8736A>C (n.1495+8736A>C) | |
5 | g.36985138A>G | CA359496625 | NIPBL | c.1958A>G (p.Gln653Arg) n.1578A>G c.1-79440A>G (n.1-79440A>G) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.1495+8736A>G (n.1495+8736A>G) | |
5 | g.36985138A>T | CA359496631 | NIPBL | c.1958A>T (p.Gln653Leu) n.1578A>T c.1-79440A>T (n.1-79440A>T) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.1495+8736A>T (n.1495+8736A>T) | |
5 | g.36985139G>A | CA444095612 | NIPBL | c.1959G>A (p.Gln653=) n.1579G>A c.1-79439G>A (n.1-79439G>A) c.1215G>A (p.Gln405=) c.1299G>A (p.Gln433=) c.342G>A (p.Gln114=) c.1495+8737G>A (n.1495+8737G>A) | |
5 | g.36985139G>C | CA359496636 | NIPBL | c.1959G>C (p.Gln653His) n.1579G>C c.1-79439G>C (n.1-79439G>C) c.1215G>C (p.Gln405His) c.1299G>C (p.Gln433His) c.342G>C (p.Gln114His) c.1495+8737G>C (n.1495+8737G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985139G= | CA1539581012 | NIPBL | c.1959G= (p.Gln653=) n.1579G= c.1-79439G= (n.1-79439G=) c.1215G= (p.Gln405=) c.1299G= (p.Gln433=) c.342G= (p.Gln114=) c.1495+8737G= (n.1495+8737G=) | |
5 | g.36985139G>T | CA359496639 | NIPBL | c.1959G>T (p.Gln653His) n.1579G>T c.1-79439G>T (n.1-79439G>T) c.1215G>T (p.Gln405His) c.1299G>T (p.Gln433His) c.342G>T (p.Gln114His) c.1495+8737G>T (n.1495+8737G>T) | |
5 | g.36985139_36985140insGTGC | CA2542844540 | NIPBL | c.1959_1960insGTGC (p.Asn654ValfsTer3) n.1579_1580insGTGC c.1-79439_1-79438insGTGC (n.1-79439_1-79438insGTGC) c.1215_1216insGTGC (p.Asn406ValfsTer3) c.1299_1300insGTGC (p.Asn434ValfsTer3) c.342_343insGTGC (p.Asn115ValfsTer3) c.1495+8737_1495+8738insGTGC (n.1495+8737_1495+8738insGTGC) | |
5 | g.36985139_36985140insGTGCATC | CA559295084 | NIPBL | c.1959_1960insGTGCATC (p.Asn654ValfsTer4) n.1579_1580insGTGCATC c.1-79439_1-79438insGTGCATC (n.1-79439_1-79438insGTGCATC) c.1215_1216insGTGCATC (p.Asn406ValfsTer4) c.1299_1300insGTGCATC (p.Asn434ValfsTer4) c.342_343insGTGCATC (p.Asn115ValfsTer4) c.1495+8737_1495+8738insGTGCATC (n.1495+8737_1495+8738insGTGCATC) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985139_36985140insGTGCATCATT | CA1539581016 | NIPBL | c.1959_1960insGTGCATCATT (p.Asn654ValfsTer4) n.1579_1580insGTGCATCATT c.1-79439_1-79438insGTGCATCATT (n.1-79439_1-79438insGTGCATCATT) c.1215_1216insGTGCATCATT (p.Asn406ValfsTer4) c.1299_1300insGTGCATCATT (p.Asn434ValfsTer4) c.342_343insGTGCATCATT (p.Asn115ValfsTer4) c.1495+8737_1495+8738insGTGCATCATT (n.1495+8737_1495+8738insGTGCATCATT) | dbSNP |
5 | g.36985140A>C | CA359496645 | NIPBL | c.1960A>C (p.Asn654His) n.1580A>C c.1-79438A>C (n.1-79438A>C) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1300A>C (p.Asn434His) c.343A>C (p.Asn115His) c.1495+8738A>C (n.1495+8738A>C) | |
5 | g.36985140A>G | CA359496649 | NIPBL | c.1960A>G (p.Asn654Asp) n.1580A>G c.1-79438A>G (n.1-79438A>G) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.1495+8738A>G (n.1495+8738A>G) | |
5 | g.36985140A>T | CA359496652 | NIPBL | c.1960A>T (p.Asn654Tyr) n.1580A>T c.1-79438A>T (n.1-79438A>T) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.1495+8738A>T (n.1495+8738A>T) | |
5 | g.36985140_36985141insTC | CA2525144220 | NIPBL | c.1960_1961insTC (p.Asn654IlefsTer16) n.1580_1581insTC c.1-79438_1-79437insTC (n.1-79438_1-79437insTC) c.1216_1217insTC (p.Asn406IlefsTer16) c.1300_1301insTC (p.Asn434IlefsTer16) c.343_344insTC (p.Asn115IlefsTer16) c.1495+8738_1495+8739insTC (n.1495+8738_1495+8739insTC) | |
5 | g.36985141A= | CA1539581019 | NIPBL | c.1961A= (p.Asn654=) n.1581A= c.1-79437A= (n.1-79437A=) c.1217A= (p.Asn406=) c.1301A= (p.Asn434=) c.344A= (p.Asn115=) c.1495+8739A= (n.1495+8739A=) | |
5 | g.36985141A>C | CA359496674 | NIPBL | c.1961A>C (p.Asn654Thr) n.1581A>C c.1-79437A>C (n.1-79437A>C) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.1495+8739A>C (n.1495+8739A>C) | |
5 | g.36985141A>G | CA359496668 | NIPBL | c.1961A>G (p.Asn654Ser) n.1581A>G c.1-79437A>G (n.1-79437A>G) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.1495+8739A>G (n.1495+8739A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985141A>T | CA359496656 | NIPBL | c.1961A>T (p.Asn654Ile) n.1581A>T c.1-79437A>T (n.1-79437A>T) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.1495+8739A>T (n.1495+8739A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985142T>A | CA3236106 | NIPBL | c.1962T>A (p.Asn654Lys) n.1582T>A c.1-79436T>A (n.1-79436T>A) c.1218T>A (p.Asn406Lys) c.1302T>A (p.Asn434Lys) c.345T>A (p.Asn115Lys) c.1495+8740T>A (n.1495+8740T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985142T>C | CA444095619 | NIPBL | c.1962T>C (p.Asn654=) n.1582T>C c.1-79436T>C (n.1-79436T>C) c.1218T>C (p.Asn406=) c.1302T>C (p.Asn434=) c.345T>C (p.Asn115=) c.1495+8740T>C (n.1495+8740T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985142T>G | CA359496676 | NIPBL | c.1962T>G (p.Asn654Lys) n.1582T>G c.1-79436T>G (n.1-79436T>G) c.1218T>G (p.Asn406Lys) c.1302T>G (p.Asn434Lys) c.345T>G (p.Asn115Lys) c.1495+8740T>G (n.1495+8740T>G) | |
5 | g.36985142T= | CA1539581024 | NIPBL | c.1962T= (p.Asn654=) n.1582T= c.1-79436T= (n.1-79436T=) c.1218T= (p.Asn406=) c.1302T= (p.Asn434=) c.345T= (p.Asn115=) c.1495+8740T= (n.1495+8740T=) | |
5 | g.36985143G>A | CA359496681 | NIPBL | c.1963G>A (p.Glu655Lys) n.1583G>A c.1-79435G>A (n.1-79435G>A) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.1495+8741G>A (n.1495+8741G>A) | |
5 | g.36985143G>C | CA359496690 | NIPBL | c.1963G>C (p.Glu655Gln) n.1583G>C c.1-79435G>C (n.1-79435G>C) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.1495+8741G>C (n.1495+8741G>C) | |
5 | g.36985143G>T | CA359496696 | NIPBL | c.1963G>T (p.Glu655Ter) n.1583G>T c.1-79435G>T (n.1-79435G>T) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.1495+8741G>T (n.1495+8741G>T) | |
5 | g.36985144A>C | CA359496703 | NIPBL | c.1964A>C (p.Glu655Ala) n.1584A>C c.1-79434A>C (n.1-79434A>C) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.1495+8742A>C (n.1495+8742A>C) | |
5 | g.36985144A>G | CA359496707 | NIPBL | c.1964A>G (p.Glu655Gly) n.1584A>G c.1-79434A>G (n.1-79434A>G) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.1495+8742A>G (n.1495+8742A>G) | |
5 | g.36985144A>T | CA359496712 | NIPBL | c.1964A>T (p.Glu655Val) n.1584A>T c.1-79434A>T (n.1-79434A>T) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.1495+8742A>T (n.1495+8742A>T) | |
5 | g.36985145G>A | CA444095621 | NIPBL | c.1965G>A (p.Glu655=) n.1585G>A c.1-79433G>A (n.1-79433G>A) c.1221G>A (p.Glu407=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.348G>A (p.Glu116=) c.1495+8743G>A (n.1495+8743G>A) | |
5 | g.36985145G>C | CA3236107 | NIPBL | c.1965G>C (p.Glu655Asp) n.1585G>C c.1-79433G>C (n.1-79433G>C) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.1495+8743G>C (n.1495+8743G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985145G= | CA1539581031 | NIPBL | c.1965G= (p.Glu655=) n.1585G= c.1-79433G= (n.1-79433G=) c.1221G= (p.Glu407=) c.1305G= (p.Glu435=) c.348G= (p.Glu116=) c.1495+8743G= (n.1495+8743G=) | |
5 | g.36985145G>T | CA172654 | NIPBL | c.1965G>T (p.Glu655Asp) n.1585G>T c.1-79433G>T (n.1-79433G>T) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.1495+8743G>T (n.1495+8743G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985146A>C | CA359496720 | NIPBL | c.1966A>C (p.Ser656Arg) n.1586A>C c.1-79432A>C (n.1-79432A>C) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.1495+8744A>C (n.1495+8744A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985146A>G | CA359496721 | NIPBL | c.1966A>G (p.Ser656Gly) n.1586A>G c.1-79432A>G (n.1-79432A>G) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.1495+8744A>G (n.1495+8744A>G) | |
5 | g.36985146A>T | CA359496724 | NIPBL | c.1966A>T (p.Ser656Cys) n.1586A>T c.1-79432A>T (n.1-79432A>T) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.1495+8744A>T (n.1495+8744A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985147G>A | CA359496737 | NIPBL | c.1967G>A (p.Ser656Asn) n.1587G>A c.1-79431G>A (n.1-79431G>A) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.1495+8745G>A (n.1495+8745G>A) | |
5 | g.36985147G>C | CA359496738 | NIPBL | c.1967G>C (p.Ser656Thr) n.1587G>C c.1-79431G>C (n.1-79431G>C) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.1495+8745G>C (n.1495+8745G>C) | |
5 | g.36985147G>T | CA359496734 | NIPBL | c.1967G>T (p.Ser656Ile) n.1587G>T c.1-79431G>T (n.1-79431G>T) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.1495+8745G>T (n.1495+8745G>T) | |
5 | g.36985148C>A | CA359496743 | NIPBL | c.1968C>A (p.Ser656Arg) n.1588C>A c.1-79430C>A (n.1-79430C>A) c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.1495+8746C>A (n.1495+8746C>A) | |
5 | g.36985148C= | CA1539581035 | NIPBL | c.1968C= (p.Ser656=) n.1588C= c.1-79430C= (n.1-79430C=) c.1224C= (p.Ser408=) c.1308C= (p.Ser436=) c.351C= (p.Ser117=) c.1495+8746C= (n.1495+8746C=) | |
5 | g.36985148C>G | CA359496748 | NIPBL | c.1968C>G (p.Ser656Arg) n.1588C>G c.1-79430C>G (n.1-79430C>G) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.1495+8746C>G (n.1495+8746C>G) | dbSNP |
5 | g.36985148C>T | CA444095625 | NIPBL | c.1968C>T (p.Ser656=) n.1588C>T c.1-79430C>T (n.1-79430C>T) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.351C>T (p.Ser117=) c.1495+8746C>T (n.1495+8746C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985149A>C | CA444095627 | NIPBL | c.1969A>C (p.Arg657=) n.1589A>C c.1-79429A>C (n.1-79429A>C) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1309A>C (p.Arg437=) c.352A>C (p.Arg118=) c.1495+8747A>C (n.1495+8747A>C) | |
5 | g.36985149A>G | CA359496751 | NIPBL | c.1969A>G (p.Arg657Gly) n.1589A>G c.1-79429A>G (n.1-79429A>G) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) c.1495+8747A>G (n.1495+8747A>G) | |
5 | g.36985149A>T | CA359496755 | NIPBL | c.1969A>T (p.Arg657Ter) n.1589A>T c.1-79429A>T (n.1-79429A>T) c.1225A>T (p.Arg409Ter) c.1309A>T (p.Arg437Ter) c.352A>T (p.Arg118Ter) c.1495+8747A>T (n.1495+8747A>T) | |
5 | g.36985150G>A | CA359496764 | NIPBL | c.1970G>A (p.Arg657Lys) n.1590G>A c.1-79428G>A (n.1-79428G>A) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) c.1495+8748G>A (n.1495+8748G>A) | |
5 | g.36985150G>C | CA359496770 | NIPBL | c.1970G>C (p.Arg657Thr) n.1590G>C c.1-79428G>C (n.1-79428G>C) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) c.1495+8748G>C (n.1495+8748G>C) | |
5 | g.36985150G>T | CA359496772 | NIPBL | c.1970G>T (p.Arg657Ile) n.1590G>T c.1-79428G>T (n.1-79428G>T) c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.353G>T (p.Arg118Ile) c.1495+8748G>T (n.1495+8748G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985151A>C | CA359496775 | NIPBL | c.1971A>C (p.Arg657Ser) n.1591A>C c.1-79427A>C (n.1-79427A>C) c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.354A>C (p.Arg118Ser) c.1495+8749A>C (n.1495+8749A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985151A>G | CA444095630 | NIPBL | c.1971A>G (p.Arg657=) n.1591A>G c.1-79427A>G (n.1-79427A>G) c.1227A>G (p.Arg409=) c.1311A>G (p.Arg437=) c.354A>G (p.Arg118=) c.1495+8749A>G (n.1495+8749A>G) | |
5 | g.36985151A>T | CA359496778 | NIPBL | c.1971A>T (p.Arg657Ser) n.1591A>T c.1-79427A>T (n.1-79427A>T) c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.354A>T (p.Arg118Ser) c.1495+8749A>T (n.1495+8749A>T) | dbSNP |
5 | g.36985152A= | CA1539581039 | NIPBL | c.1972A= (p.Thr658=) n.1592A= c.1-79426A= (n.1-79426A=) c.1228A= (p.Thr410=) c.1312A= (p.Thr438=) c.355A= (p.Thr119=) c.1495+8750A= (n.1495+8750A=) | |
5 | g.36985152A>C | CA359496779 | NIPBL | c.1972A>C (p.Thr658Pro) n.1592A>C c.1-79426A>C (n.1-79426A>C) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.1495+8750A>C (n.1495+8750A>C) | |
5 | g.36985152A>G | CA359496780 | NIPBL | c.1972A>G (p.Thr658Ala) n.1592A>G c.1-79426A>G (n.1-79426A>G) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.1495+8750A>G (n.1495+8750A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985152A>T | CA359496785 | NIPBL | c.1972A>T (p.Thr658Ser) n.1592A>T c.1-79426A>T (n.1-79426A>T) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.1495+8750A>T (n.1495+8750A>T) | |
5 | g.36985153C>A | CA359496802 | NIPBL | c.1973C>A (p.Thr658Lys) n.1593C>A c.1-79425C>A (n.1-79425C>A) c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.1495+8751C>A (n.1495+8751C>A) | |
5 | g.36985153C= | CA1539581043 | NIPBL | c.1973C= (p.Thr658=) n.1593C= c.1-79425C= (n.1-79425C=) c.1229C= (p.Thr410=) c.1313C= (p.Thr438=) c.356C= (p.Thr119=) c.1495+8751C= (n.1495+8751C=) | |
5 | g.36985153C>G | CA359496790 | NIPBL | c.1973C>G (p.Thr658Arg) n.1593C>G c.1-79425C>G (n.1-79425C>G) c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.1495+8751C>G (n.1495+8751C>G) | |
5 | g.36985153C>T | CA117043844 | NIPBL | c.1973C>T (p.Thr658Ile) n.1593C>T c.1-79425C>T (n.1-79425C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.1495+8751C>T (n.1495+8751C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985154A>C | CA444095631 | NIPBL | c.1974A>C (p.Thr658=) n.1594A>C c.1-79424A>C (n.1-79424A>C) c.1230A>C (p.Thr410=) c.1314A>C (p.Thr438=) c.357A>C (p.Thr119=) c.1495+8752A>C (n.1495+8752A>C) | |
5 | g.36985154A>G | CA444095632 | NIPBL | c.1974A>G (p.Thr658=) n.1594A>G c.1-79424A>G (n.1-79424A>G) c.1230A>G (p.Thr410=) c.1314A>G (p.Thr438=) c.357A>G (p.Thr119=) c.1495+8752A>G (n.1495+8752A>G) | |
5 | g.36985154A>T | CA444095634 | NIPBL | c.1974A>T (p.Thr658=) n.1594A>T c.1-79424A>T (n.1-79424A>T) c.1230A>T (p.Thr410=) c.1314A>T (p.Thr438=) c.357A>T (p.Thr119=) c.1495+8752A>T (n.1495+8752A>T) | |
5 | g.36985155A>C | CA359496806 | NIPBL | c.1975A>C (p.Thr659Pro) n.1595A>C c.1-79423A>C (n.1-79423A>C) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.1495+8753A>C (n.1495+8753A>C) | |
5 | g.36985155A>G | CA359496812 | NIPBL | c.1975A>G (p.Thr659Ala) n.1595A>G c.1-79423A>G (n.1-79423A>G) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.1495+8753A>G (n.1495+8753A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985155A>T | CA359496818 | NIPBL | c.1975A>T (p.Thr659Ser) n.1595A>T c.1-79423A>T (n.1-79423A>T) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.1495+8753A>T (n.1495+8753A>T) | |
5 | g.36985156C>A | CA359496829 | NIPBL | c.1976C>A (p.Thr659Asn) n.1596C>A c.1-79422C>A (n.1-79422C>A) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.1495+8754C>A (n.1495+8754C>A) | |
5 | g.36985156C>G | CA359496834 | NIPBL | c.1976C>G (p.Thr659Ser) n.1596C>G c.1-79422C>G (n.1-79422C>G) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.1495+8754C>G (n.1495+8754C>G) | |
5 | g.36985156C>T | CA359496843 | NIPBL | c.1976C>T (p.Thr659Ile) n.1596C>T c.1-79422C>T (n.1-79422C>T) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.1495+8754C>T (n.1495+8754C>T) | |
5 | g.36985157T>A | CA444095637 | NIPBL | c.1977T>A (p.Thr659=) n.1597T>A c.1-79421T>A (n.1-79421T>A) c.1233T>A (p.Thr411=) c.1317T>A (p.Thr439=) c.360T>A (p.Thr120=) c.1495+8755T>A (n.1495+8755T>A) | |
5 | g.36985157T>C | CA444095638 | NIPBL | c.1977T>C (p.Thr659=) n.1597T>C c.1-79421T>C (n.1-79421T>C) c.1233T>C (p.Thr411=) c.1317T>C (p.Thr439=) c.360T>C (p.Thr120=) c.1495+8755T>C (n.1495+8755T>C) | |
5 | g.36985157T>G | CA444095639 | NIPBL | c.1977T>G (p.Thr659=) n.1597T>G c.1-79421T>G (n.1-79421T>G) c.1233T>G (p.Thr411=) c.1317T>G (p.Thr439=) c.360T>G (p.Thr120=) c.1495+8755T>G (n.1495+8755T>G) | |
5 | g.36985158G>A | CA359496848 | NIPBL | c.1978G>A (p.Glu660Lys) n.1598G>A c.1-79420G>A (n.1-79420G>A) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.1495+8756G>A (n.1495+8756G>A) | |
5 | g.36985158G>C | CA359496859 | NIPBL | c.1978G>C (p.Glu660Gln) n.1598G>C c.1-79420G>C (n.1-79420G>C) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.1495+8756G>C (n.1495+8756G>C) | |
5 | g.36985158G>T | CA359496861 | NIPBL | c.1978G>T (p.Glu660Ter) n.1598G>T c.1-79420G>T (n.1-79420G>T) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.1495+8756G>T (n.1495+8756G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985159A= | CA1539581051 | NIPBL | c.1979A= (p.Glu660=) n.1599A= c.1-79419A= (n.1-79419A=) c.1235A= (p.Glu412=) c.1319A= (p.Glu440=) c.362A= (p.Glu121=) c.1495+8757A= (n.1495+8757A=) | |
5 | g.36985159A>C | CA359496869 | NIPBL | c.1979A>C (p.Glu660Ala) n.1599A>C c.1-79419A>C (n.1-79419A>C) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.1495+8757A>C (n.1495+8757A>C) | |
5 | g.36985159A>G | CA16604902 | NIPBL | c.1979A>G (p.Glu660Gly) n.1599A>G c.1-79419A>G (n.1-79419A>G) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.1495+8757A>G (n.1495+8757A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985159A>T | CA359496874 | NIPBL | c.1979A>T (p.Glu660Val) n.1599A>T c.1-79419A>T (n.1-79419A>T) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.1495+8757A>T (n.1495+8757A>T) | |
5 | g.36985160A>C | CA359496879 | NIPBL | c.1980A>C (p.Glu660Asp) n.1600A>C c.1-79418A>C (n.1-79418A>C) c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) c.1495+8758A>C (n.1495+8758A>C) | |
5 | g.36985160A>G | CA444095641 | NIPBL | c.1980A>G (p.Glu660=) n.1600A>G c.1-79418A>G (n.1-79418A>G) c.1236A>G (p.Glu412=) c.1320A>G (p.Glu440=) c.363A>G (p.Glu121=) c.1495+8758A>G (n.1495+8758A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985160A>T | CA359496877 | NIPBL | c.1980A>T (p.Glu660Asp) n.1600A>T c.1-79418A>T (n.1-79418A>T) c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) c.1495+8758A>T (n.1495+8758A>T) | |
5 | g.36985161T>A | CA359496883 | NIPBL | c.1981T>A (p.Cys661Ser) n.1601T>A c.1-79417T>A (n.1-79417T>A) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) c.1495+8759T>A (n.1495+8759T>A) | |
5 | g.36985161T>C | CA3236108 | NIPBL | c.1981T>C (p.Cys661Arg) n.1601T>C c.1-79417T>C (n.1-79417T>C) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) c.1495+8759T>C (n.1495+8759T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985161T>G | CA359496888 | NIPBL | c.1981T>G (p.Cys661Gly) n.1601T>G c.1-79417T>G (n.1-79417T>G) c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) c.1495+8759T>G (n.1495+8759T>G) | |
5 | g.36985161T= | CA1539581058 | NIPBL | c.1981T= (p.Cys661=) n.1601T= c.1-79417T= (n.1-79417T=) c.1237T= (p.Cys413=) c.1321T= (p.Cys441=) c.364T= (p.Cys122=) c.1495+8759T= (n.1495+8759T=) | |
5 | g.36985162G>A | CA359496895 | NIPBL | c.1982G>A (p.Cys661Tyr) n.1602G>A c.1-79416G>A (n.1-79416G>A) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.1495+8760G>A (n.1495+8760G>A) | |
5 | g.36985162G>C | CA359496900 | NIPBL | c.1982G>C (p.Cys661Ser) n.1602G>C c.1-79416G>C (n.1-79416G>C) c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.365G>C (p.Cys122Ser) c.1495+8760G>C (n.1495+8760G>C) | |
5 | g.36985162G>T | CA359496904 | NIPBL | c.1982G>T (p.Cys661Phe) n.1602G>T c.1-79416G>T (n.1-79416G>T) c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) c.1495+8760G>T (n.1495+8760G>T) | |
5 | g.36985163C>A | CA359496910 | NIPBL | c.1983C>A (p.Cys661Ter) n.1603C>A c.1-79415C>A (n.1-79415C>A) c.1239C>A (p.Cys413Ter) c.1323C>A (p.Cys441Ter) c.366C>A (p.Cys122Ter) c.1495+8761C>A (n.1495+8761C>A) | |
5 | g.36985163C>G | CA359496914 | NIPBL | c.1983C>G (p.Cys661Trp) n.1603C>G c.1-79415C>G (n.1-79415C>G) c.1239C>G (p.Cys413Trp) c.1323C>G (p.Cys441Trp) c.366C>G (p.Cys122Trp) c.1495+8761C>G (n.1495+8761C>G) | |
5 | g.36985163C>T | CA444095645 | NIPBL | c.1983C>T (p.Cys661=) n.1603C>T c.1-79415C>T (n.1-79415C>T) c.1239C>T (p.Cys413=) c.1323C>T (p.Cys441=) c.366C>T (p.Cys122=) c.1495+8761C>T (n.1495+8761C>T) | |
5 | g.36985164A= | CA1539581062 | NIPBL | c.1984A= (p.Lys662=) n.1604A= c.1-79414A= (n.1-79414A=) c.1240A= (p.Lys414=) c.1324A= (p.Lys442=) c.367A= (p.Lys123=) c.1495+8762A= (n.1495+8762A=) | |
5 | g.36985164A>C | CA359496919 | NIPBL | c.1984A>C (p.Lys662Gln) n.1604A>C c.1-79414A>C (n.1-79414A>C) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.1495+8762A>C (n.1495+8762A>C) | |
5 | g.36985164A>G | CA359496923 | NIPBL | c.1984A>G (p.Lys662Glu) n.1604A>G c.1-79414A>G (n.1-79414A>G) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.1495+8762A>G (n.1495+8762A>G) | dbSNP |
5 | g.36985164A>T | CA359496934 | NIPBL | c.1984A>T (p.Lys662Ter) n.1604A>T c.1-79414A>T (n.1-79414A>T) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.1495+8762A>T (n.1495+8762A>T) | |
5 | g.36985165A= | CA1539581066 | NIPBL | c.1985A= (p.Lys662=) n.1605A= c.1-79413A= (n.1-79413A=) c.1241A= (p.Lys414=) c.1325A= (p.Lys442=) c.368A= (p.Lys123=) c.1495+8763A= (n.1495+8763A=) | |
5 | g.36985165A>C | CA359496938 | NIPBL | c.1985A>C (p.Lys662Thr) n.1605A>C c.1-79413A>C (n.1-79413A>C) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.1495+8763A>C (n.1495+8763A>C) | |
5 | g.36985165A>G | CA172657 | NIPBL | c.1985A>G (p.Lys662Arg) n.1605A>G c.1-79413A>G (n.1-79413A>G) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.1495+8763A>G (n.1495+8763A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985165A>T | CA359496942 | NIPBL | c.1985A>T (p.Lys662Ile) n.1605A>T c.1-79413A>T (n.1-79413A>T) c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.368A>T (p.Lys123Ile) c.1495+8763A>T (n.1495+8763A>T) | |
5 | g.36985166A= | CA1539581070 | NIPBL | c.1986A= (p.Lys662=) n.1606A= c.1-79412A= (n.1-79412A=) c.1242A= (p.Lys414=) c.1326A= (p.Lys442=) c.369A= (p.Lys123=) c.1495+8764A= (n.1495+8764A=) | |
5 | g.36985166A>C | CA3236109 | NIPBL | c.1986A>C (p.Lys662Asn) n.1606A>C c.1-79412A>C (n.1-79412A>C) c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.369A>C (p.Lys123Asn) c.1495+8764A>C (n.1495+8764A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985166A>G | CA444095647 | NIPBL | c.1986A>G (p.Lys662=) n.1606A>G c.1-79412A>G (n.1-79412A>G) c.1242A>G (p.Lys414=) c.1326A>G (p.Lys442=) c.369A>G (p.Lys123=) c.1495+8764A>G (n.1495+8764A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985166A>T | CA359496947 | NIPBL | c.1986A>T (p.Lys662Asn) n.1606A>T c.1-79412A>T (n.1-79412A>T) c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.369A>T (p.Lys123Asn) c.1495+8764A>T (n.1495+8764A>T) | |
5 | g.36985167C>A | CA359496950 | NIPBL | c.1987C>A (p.Gln663Lys) n.1607C>A c.1-79411C>A (n.1-79411C>A) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.1495+8765C>A (n.1495+8765C>A) | |
5 | g.36985167C= | CA1539581074 | NIPBL | c.1987C= (p.Gln663=) n.1607C= c.1-79411C= (n.1-79411C=) c.1243C= (p.Gln415=) c.1327C= (p.Gln443=) c.370C= (p.Gln124=) c.1495+8765C= (n.1495+8765C=) | |
5 | g.36985167C>G | CA359496951 | NIPBL | c.1987C>G (p.Gln663Glu) n.1607C>G c.1-79411C>G (n.1-79411C>G) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.1495+8765C>G (n.1495+8765C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985167C>T | CA359496954 | NIPBL | c.1987C>T (p.Gln663Ter) n.1607C>T c.1-79411C>T (n.1-79411C>T) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.1495+8765C>T (n.1495+8765C>T) | |
5 | g.36985168A= | CA1539581080 | NIPBL | c.1988A= (p.Gln663=) n.1608A= c.1-79410A= (n.1-79410A=) c.1244A= (p.Gln415=) c.1328A= (p.Gln443=) c.371A= (p.Gln124=) c.1495+8766A= (n.1495+8766A=) | |
5 | g.36985168A>C | CA234370 | NIPBL | c.1988A>C (p.Gln663Pro) n.1608A>C c.1-79410A>C (n.1-79410A>C) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) c.1495+8766A>C (n.1495+8766A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985168A>G | CA359496975 | NIPBL | c.1988A>G (p.Gln663Arg) n.1608A>G c.1-79410A>G (n.1-79410A>G) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.1495+8766A>G (n.1495+8766A>G) | |
5 | g.36985168A>T | CA359496979 | NIPBL | c.1988A>T (p.Gln663Leu) n.1608A>T c.1-79410A>T (n.1-79410A>T) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) c.1495+8766A>T (n.1495+8766A>T) | |
5 | g.36985169A>C | CA359496994 | NIPBL | c.1989A>C (p.Gln663His) n.1609A>C c.1-79409A>C (n.1-79409A>C) c.1245A>C (p.Gln415His) c.1329A>C (p.Gln443His) c.372A>C (p.Gln124His) c.1495+8767A>C (n.1495+8767A>C) | |
5 | g.36985169A>G | CA444095651 | NIPBL | c.1989A>G (p.Gln663=) n.1609A>G c.1-79409A>G (n.1-79409A>G) c.1245A>G (p.Gln415=) c.1329A>G (p.Gln443=) c.372A>G (p.Gln124=) c.1495+8767A>G (n.1495+8767A>G) | |
5 | g.36985169A>T | CA359496988 | NIPBL | c.1989A>T (p.Gln663His) n.1609A>T c.1-79409A>T (n.1-79409A>T) c.1245A>T (p.Gln415His) c.1329A>T (p.Gln443His) c.372A>T (p.Gln124His) c.1495+8767A>T (n.1495+8767A>T) | |
5 | g.36985170A>C | CA359497017 | NIPBL | c.1990A>C (p.Asn664His) n.1610A>C c.1-79408A>C (n.1-79408A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.373A>C (p.Asn125His) c.1495+8768A>C (n.1495+8768A>C) | |
5 | g.36985170A>G | CA359497029 | NIPBL | c.1990A>G (p.Asn664Asp) n.1610A>G c.1-79408A>G (n.1-79408A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.1495+8768A>G (n.1495+8768A>G) | |
5 | g.36985170A>T | CA359497041 | NIPBL | c.1990A>T (p.Asn664Tyr) n.1610A>T c.1-79408A>T (n.1-79408A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.1495+8768A>T (n.1495+8768A>T) | |
5 | g.36985171A= | CA1539581083 | NIPBL | c.1991A= (p.Asn664=) n.1611A= c.1-79407A= (n.1-79407A=) c.1247A= (p.Asn416=) c.1331A= (p.Asn444=) c.374A= (p.Asn125=) c.1495+8769A= (n.1495+8769A=) | |
5 | g.36985171A>C | CA359497045 | NIPBL | c.1991A>C (p.Asn664Thr) n.1611A>C c.1-79407A>C (n.1-79407A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.1495+8769A>C (n.1495+8769A>C) | |
5 | g.36985171A>G | CA117043880 | NIPBL | c.1991A>G (p.Asn664Ser) n.1611A>G c.1-79407A>G (n.1-79407A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.1495+8769A>G (n.1495+8769A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985171A>T | CA359497050 | NIPBL | c.1991A>T (p.Asn664Ile) n.1611A>T c.1-79407A>T (n.1-79407A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.1495+8769A>T (n.1495+8769A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985172C>A | CA359497067 | NIPBL | c.1992C>A (p.Asn664Lys) n.1612C>A c.1-79406C>A (n.1-79406C>A) c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.375C>A (p.Asn125Lys) c.1495+8770C>A (n.1495+8770C>A) | |
5 | g.36985172C= | CA1539581098 | NIPBL | c.1992C= (p.Asn664=) n.1612C= c.1-79406C= (n.1-79406C=) c.1248C= (p.Asn416=) c.1332C= (p.Asn444=) c.375C= (p.Asn125=) c.1495+8770C= (n.1495+8770C=) | |
5 | g.36985172C>G | CA359497054 | NIPBL | c.1992C>G (p.Asn664Lys) n.1612C>G c.1-79406C>G (n.1-79406C>G) c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.375C>G (p.Asn125Lys) c.1495+8770C>G (n.1495+8770C>G) | |
5 | g.36985172C>T | CA3236110 | NIPBL | c.1992C>T (p.Asn664=) n.1612C>T c.1-79406C>T (n.1-79406C>T) c.1248C>T (p.Asn416=) c.1332C>T (p.Asn444=) c.375C>T (p.Asn125=) c.1495+8770C>T (n.1495+8770C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985172dup | CA277368 | NIPBL | c.1992dup (p.Glu665ArgfsTer6) n.1612dup c.1-79406dup (n.1-79406dup) c.1248dup (p.Glu417ArgfsTer6) c.1332dup (p.Glu445ArgfsTer6) c.375dup (p.Glu126ArgfsTer6) c.1495+8770dup (n.1495+8770dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985173G>A | CA359497077 | NIPBL | c.1993G>A (p.Glu665Lys) n.1613G>A c.1-79405G>A (n.1-79405G>A) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.1495+8771G>A (n.1495+8771G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985173G>C | CA359497081 | NIPBL | c.1993G>C (p.Glu665Gln) n.1613G>C c.1-79405G>C (n.1-79405G>C) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.1495+8771G>C (n.1495+8771G>C) | |
5 | g.36985173G= | CA1539581104 | NIPBL | c.1993G= (p.Glu665=) n.1613G= c.1-79405G= (n.1-79405G=) c.1249G= (p.Glu417=) c.1333G= (p.Glu445=) c.376G= (p.Glu126=) c.1495+8771G= (n.1495+8771G=) | |
5 | g.36985173G>T | CA359497083 | NIPBL | c.1993G>T (p.Glu665Ter) n.1613G>T c.1-79405G>T (n.1-79405G>T) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.1495+8771G>T (n.1495+8771G>T) | |
5 | g.36985174A>C | CA359497103 | NIPBL | c.1994A>C (p.Glu665Ala) n.1614A>C c.1-79404A>C (n.1-79404A>C) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.1495+8772A>C (n.1495+8772A>C) | |
5 | g.36985174A>G | CA359497110 | NIPBL | c.1994A>G (p.Glu665Gly) n.1614A>G c.1-79404A>G (n.1-79404A>G) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.1495+8772A>G (n.1495+8772A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985174A>T | CA359497112 | NIPBL | c.1994A>T (p.Glu665Val) n.1614A>T c.1-79404A>T (n.1-79404A>T) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.1495+8772A>T (n.1495+8772A>T) | |
5 | g.36985175G>A | CA444095655 | NIPBL | c.1995G>A (p.Glu665=) n.1615G>A c.1-79403G>A (n.1-79403G>A) c.1251G>A (p.Glu417=) c.1335G>A (p.Glu445=) c.378G>A (p.Glu126=) c.1495+8773G>A (n.1495+8773G>A) | |
5 | g.36985175G>C | CA359497115 | NIPBL | c.1995G>C (p.Glu665Asp) n.1615G>C c.1-79403G>C (n.1-79403G>C) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.1495+8773G>C (n.1495+8773G>C) | |
5 | g.36985175G= | CA1539581109 | NIPBL | c.1995G= (p.Glu665=) n.1615G= c.1-79403G= (n.1-79403G=) c.1251G= (p.Glu417=) c.1335G= (p.Glu445=) c.378G= (p.Glu126=) c.1495+8773G= (n.1495+8773G=) | |
5 | g.36985175G>T | CA359497116 | NIPBL | c.1995G>T (p.Glu665Asp) n.1615G>T c.1-79403G>T (n.1-79403G>T) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.1495+8773G>T (n.1495+8773G>T) | |
5 | g.36985176A= | CA1539581112 | NIPBL | c.1996A= (p.Ser666=) n.1616A= c.1-79402A= (n.1-79402A=) c.1252A= (p.Ser418=) c.1336A= (p.Ser446=) c.379A= (p.Ser127=) c.1495+8774A= (n.1495+8774A=) | |
5 | g.36985176A>C | CA359497119 | NIPBL | c.1996A>C (p.Ser666Arg) n.1616A>C c.1-79402A>C (n.1-79402A>C) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.1495+8774A>C (n.1495+8774A>C) | |
5 | g.36985176A>G | CA3236111 | NIPBL | c.1996A>G (p.Ser666Gly) n.1616A>G c.1-79402A>G (n.1-79402A>G) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.1495+8774A>G (n.1495+8774A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985176A>T | CA359497126 | NIPBL | c.1996A>T (p.Ser666Cys) n.1616A>T c.1-79402A>T (n.1-79402A>T) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.1495+8774A>T (n.1495+8774A>T) | |
5 | g.36985177_36985179dup | CA1075103610 | NIPBL | c.1997_1999dup (p.Ser666_Thr667insSer) n.1617_1619dup c.1-79401_1-79399dup (n.1-79401_1-79399dup) c.1253_1255dup (p.Ser418_Thr419insSer) c.1337_1339dup (p.Ser446_Thr447insSer) c.380_382dup (p.Ser127_Thr128insSer) c.1495+8775_1495+8777dup (n.1495+8775_1495+8777dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985177G>A | CA359497129 | NIPBL | c.1997G>A (p.Ser666Asn) n.1617G>A c.1-79401G>A (n.1-79401G>A) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.1495+8775G>A (n.1495+8775G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985177G>C | CA359497135 | NIPBL | c.1997G>C (p.Ser666Thr) n.1617G>C c.1-79401G>C (n.1-79401G>C) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.1495+8775G>C (n.1495+8775G>C) | |
5 | g.36985177G>T | CA359497137 | NIPBL | c.1997G>T (p.Ser666Ile) n.1617G>T c.1-79401G>T (n.1-79401G>T) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.1495+8775G>T (n.1495+8775G>T) | |
5 | g.36985178C>A | CA359497144 | NIPBL | c.1998C>A (p.Ser666Arg) n.1618C>A c.1-79400C>A (n.1-79400C>A) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.381C>A (p.Ser127Arg) c.1495+8776C>A (n.1495+8776C>A) | |
5 | g.36985178C>G | CA359497140 | NIPBL | c.1998C>G (p.Ser666Arg) n.1618C>G c.1-79400C>G (n.1-79400C>G) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.381C>G (p.Ser127Arg) c.1495+8776C>G (n.1495+8776C>G) | |
5 | g.36985178C>T | CA444095656 | NIPBL | c.1998C>T (p.Ser666=) n.1618C>T c.1-79400C>T (n.1-79400C>T) c.1254C>T (p.Ser418=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.381C>T (p.Ser127=) c.1495+8776C>T (n.1495+8776C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985179A>C | CA359497151 | NIPBL | c.1999A>C (p.Thr667Pro) n.1619A>C c.1-79399A>C (n.1-79399A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.1495+8777A>C (n.1495+8777A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985179A>G | CA359497152 | NIPBL | c.1999A>G (p.Thr667Ala) n.1619A>G c.1-79399A>G (n.1-79399A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.1495+8777A>G (n.1495+8777A>G) | |
5 | g.36985179A>T | CA359497153 | NIPBL | c.1999A>T (p.Thr667Ser) n.1619A>T c.1-79399A>T (n.1-79399A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.1495+8777A>T (n.1495+8777A>T) | |
5 | g.36985180C>A | CA359497154 | NIPBL | c.2000C>A (p.Thr667Asn) n.1620C>A c.1-79398C>A (n.1-79398C>A) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.1495+8778C>A (n.1495+8778C>A) | |
5 | g.36985180C>G | CA359497156 | NIPBL | c.2000C>G (p.Thr667Ser) n.1620C>G c.1-79398C>G (n.1-79398C>G) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.1495+8778C>G (n.1495+8778C>G) | |
5 | g.36985180C>T | CA359497158 | NIPBL | c.2000C>T (p.Thr667Ile) n.1620C>T c.1-79398C>T (n.1-79398C>T) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.1495+8778C>T (n.1495+8778C>T) | |
5 | g.36985181C>A | CA444095657 | NIPBL | c.2001C>A (p.Thr667=) n.1621C>A c.1-79397C>A (n.1-79397C>A) c.1257C>A (p.Thr419=) c.1341C>A (p.Thr447=) c.384C>A (p.Thr128=) c.1495+8779C>A (n.1495+8779C>A) | |
5 | g.36985181C>G | CA444095658 | NIPBL | c.2001C>G (p.Thr667=) n.1621C>G c.1-79397C>G (n.1-79397C>G) c.1257C>G (p.Thr419=) c.1341C>G (p.Thr447=) c.384C>G (p.Thr128=) c.1495+8779C>G (n.1495+8779C>G) | |
5 | g.36985181C>T | CA444095659 | NIPBL | c.2001C>T (p.Thr667=) n.1621C>T c.1-79397C>T (n.1-79397C>T) c.1257C>T (p.Thr419=) c.1341C>T (p.Thr447=) c.384C>T (p.Thr128=) c.1495+8779C>T (n.1495+8779C>T) | |
5 | g.36985182A= | CA1539581115 | NIPBL | c.2002A= (p.Ile668=) n.1622A= c.1-79396A= (n.1-79396A=) c.1258A= (p.Ile420=) c.1342A= (p.Ile448=) c.385A= (p.Ile129=) c.1495+8780A= (n.1495+8780A=) | |
5 | g.36985182A>C | CA359497160 | NIPBL | c.2002A>C (p.Ile668Leu) n.1622A>C c.1-79396A>C (n.1-79396A>C) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.1495+8780A>C (n.1495+8780A>C) | |
5 | g.36985182A>G | CA3236112 | NIPBL | c.2002A>G (p.Ile668Val) n.1622A>G c.1-79396A>G (n.1-79396A>G) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.1495+8780A>G (n.1495+8780A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985182A>T | CA359497169 | NIPBL | c.2002A>T (p.Ile668Leu) n.1622A>T c.1-79396A>T (n.1-79396A>T) c.1258A>T (p.Ile420Leu) c.1342A>T (p.Ile448Leu) c.385A>T (p.Ile129Leu) c.1495+8780A>T (n.1495+8780A>T) | |
5 | g.36985183T>A | CA359497174 | NIPBL | c.2003T>A (p.Ile668Lys) n.1623T>A c.1-79395T>A (n.1-79395T>A) c.1259T>A (p.Ile420Lys) c.1343T>A (p.Ile448Lys) c.386T>A (p.Ile129Lys) c.1495+8781T>A (n.1495+8781T>A) | |
5 | g.36985183T>C | CA359497184 | NIPBL | c.2003T>C (p.Ile668Thr) n.1623T>C c.1-79395T>C (n.1-79395T>C) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.1495+8781T>C (n.1495+8781T>C) | |
5 | g.36985183T>G | CA359497187 | NIPBL | c.2003T>G (p.Ile668Arg) n.1623T>G c.1-79395T>G (n.1-79395T>G) c.1259T>G (p.Ile420Arg) c.1343T>G (p.Ile448Arg) c.386T>G (p.Ile129Arg) c.1495+8781T>G (n.1495+8781T>G) | |
5 | g.36985184A>C | CA444095660 | NIPBL | c.2004A>C (p.Ile668=) n.1624A>C c.1-79394A>C (n.1-79394A>C) c.1260A>C (p.Ile420=) c.1344A>C (p.Ile448=) c.387A>C (p.Ile129=) c.1495+8782A>C (n.1495+8782A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985184A>G | CA359497207 | NIPBL | c.2004A>G (p.Ile668Met) n.1624A>G c.1-79394A>G (n.1-79394A>G) c.1260A>G (p.Ile420Met) c.1344A>G (p.Ile448Met) c.387A>G (p.Ile129Met) c.1495+8782A>G (n.1495+8782A>G) | |
5 | g.36985184A>T | CA444095661 | NIPBL | c.2004A>T (p.Ile668=) n.1624A>T c.1-79394A>T (n.1-79394A>T) c.1260A>T (p.Ile420=) c.1344A>T (p.Ile448=) c.387A>T (p.Ile129=) c.1495+8782A>T (n.1495+8782A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985185G>A | CA359497209 | NIPBL | c.2005G>A (p.Val669Ile) n.1625G>A c.1-79393G>A (n.1-79393G>A) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) c.1495+8783G>A (n.1495+8783G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985185G>C | CA359497211 | NIPBL | c.2005G>C (p.Val669Leu) n.1625G>C c.1-79393G>C (n.1-79393G>C) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.1495+8783G>C (n.1495+8783G>C) | |
5 | g.36985185G= | CA1539581118 | NIPBL | c.2005G= (p.Val669=) n.1625G= c.1-79393G= (n.1-79393G=) c.1261G= (p.Val421=) c.1345G= (p.Val449=) c.388G= (p.Val130=) c.1495+8783G= (n.1495+8783G=) | |
5 | g.36985185G>T | CA359497210 | NIPBL | c.2005G>T (p.Val669Phe) n.1625G>T c.1-79393G>T (n.1-79393G>T) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.388G>T (p.Val130Phe) c.1495+8783G>T (n.1495+8783G>T) | |
5 | g.36985186T>A | CA359497215 | NIPBL | c.2006T>A (p.Val669Asp) n.1626T>A c.1-79392T>A (n.1-79392T>A) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.389T>A (p.Val130Asp) c.1495+8784T>A (n.1495+8784T>A) | |
5 | g.36985186T>C | CA359497219 | NIPBL | c.2006T>C (p.Val669Ala) n.1626T>C c.1-79392T>C (n.1-79392T>C) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.1495+8784T>C (n.1495+8784T>C) | |
5 | g.36985186T>G | CA359497217 | NIPBL | c.2006T>G (p.Val669Gly) n.1626T>G c.1-79392T>G (n.1-79392T>G) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.1495+8784T>G (n.1495+8784T>G) | |
5 | g.36985187del | CA2695204320 | NIPBL | c.2007del (p.Glu670SerfsTer?) n.1627del c.1-79391del (n.1-79391del) c.1263del (p.Glu422SerfsTer?) c.1347del (p.Glu450SerfsTer?) c.390del (p.Glu131SerfsTer?) c.1495+8785del (n.1495+8785del) | |
5 | g.36985187T>A | CA444095662 | NIPBL | c.2007T>A (p.Val669=) n.1627T>A c.1-79391T>A (n.1-79391T>A) c.1263T>A (p.Val421=) c.1347T>A (p.Val449=) c.390T>A (p.Val130=) c.1495+8785T>A (n.1495+8785T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985187T>C | CA444095663 | NIPBL | c.2007T>C (p.Val669=) n.1627T>C c.1-79391T>C (n.1-79391T>C) c.1263T>C (p.Val421=) c.1347T>C (p.Val449=) c.390T>C (p.Val130=) c.1495+8785T>C (n.1495+8785T>C) | |
5 | g.36985187T>G | CA444095664 | NIPBL | c.2007T>G (p.Val669=) n.1627T>G c.1-79391T>G (n.1-79391T>G) c.1263T>G (p.Val421=) c.1347T>G (p.Val449=) c.390T>G (p.Val130=) c.1495+8785T>G (n.1495+8785T>G) | |
5 | g.36985187T= | CA1539581121 | NIPBL | c.2007T= (p.Val669=) n.1627T= c.1-79391T= (n.1-79391T=) c.1263T= (p.Val421=) c.1347T= (p.Val449=) c.390T= (p.Val130=) c.1495+8785T= (n.1495+8785T=) | |
5 | g.36985188G>A | CA359497220 | NIPBL | c.2008G>A (p.Glu670Lys) n.1628G>A c.1-79390G>A (n.1-79390G>A) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.1495+8786G>A (n.1495+8786G>A) | |
5 | g.36985188G>C | CA359497229 | NIPBL | c.2008G>C (p.Glu670Gln) n.1628G>C c.1-79390G>C (n.1-79390G>C) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.1495+8786G>C (n.1495+8786G>C) | |
5 | g.36985188G>T | CA359497225 | NIPBL | c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.1628G>T c.1-79390G>T (n.1-79390G>T) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.1495+8786G>T (n.1495+8786G>T) | |
5 | g.36985189A>C | CA359497232 | NIPBL | c.2009A>C (p.Glu670Ala) n.1629A>C c.1-79389A>C (n.1-79389A>C) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.1495+8787A>C (n.1495+8787A>C) | |
5 | g.36985189A>G | CA359497233 | NIPBL | c.2009A>G (p.Glu670Gly) n.1629A>G c.1-79389A>G (n.1-79389A>G) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.1495+8787A>G (n.1495+8787A>G) | |
5 | g.36985189A>T | CA359497234 | NIPBL | c.2009A>T (p.Glu670Val) n.1629A>T c.1-79389A>T (n.1-79389A>T) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.1495+8787A>T (n.1495+8787A>T) | |
5 | g.36985190G>A | CA444095665 | NIPBL | c.2010G>A (p.Glu670=) n.1630G>A c.1-79388G>A (n.1-79388G>A) c.1266G>A (p.Glu422=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.393G>A (p.Glu131=) c.1495+8788G>A (n.1495+8788G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985190G>C | CA359497235 | NIPBL | c.2010G>C (p.Glu670Asp) n.1630G>C c.1-79388G>C (n.1-79388G>C) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.1495+8788G>C (n.1495+8788G>C) | |
5 | g.36985190G>T | CA359497237 | NIPBL | c.2010G>T (p.Glu670Asp) n.1630G>T c.1-79388G>T (n.1-79388G>T) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.1495+8788G>T (n.1495+8788G>T) | |
5 | g.36985191C>A | CA359497240 | NIPBL | c.2011C>A (p.Pro671Thr) n.1631C>A c.1-79387C>A (n.1-79387C>A) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.1495+8789C>A (n.1495+8789C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985191C= | CA1539581124 | NIPBL | c.2011C= (p.Pro671=) n.1631C= c.1-79387C= (n.1-79387C=) c.1267C= (p.Pro423=) c.1351C= (p.Pro451=) c.394C= (p.Pro132=) c.1495+8789C= (n.1495+8789C=) | |
5 | g.36985191C>G | CA359497242 | NIPBL | c.2011C>G (p.Pro671Ala) n.1631C>G c.1-79387C>G (n.1-79387C>G) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.1495+8789C>G (n.1495+8789C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985191C>T | CA359497244 | NIPBL | c.2011C>T (p.Pro671Ser) n.1631C>T c.1-79387C>T (n.1-79387C>T) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.1495+8789C>T (n.1495+8789C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985192C>A | CA359497246 | NIPBL | c.2012C>A (p.Pro671His) n.1632C>A c.1-79386C>A (n.1-79386C>A) c.1268C>A (p.Pro423His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.395C>A (p.Pro132His) c.1495+8790C>A (n.1495+8790C>A) | |
5 | g.36985192C= | CA1539581127 | NIPBL | c.2012C= (p.Pro671=) n.1632C= c.1-79386C= (n.1-79386C=) c.1268C= (p.Pro423=) c.1352C= (p.Pro451=) c.395C= (p.Pro132=) c.1495+8790C= (n.1495+8790C=) | |
5 | g.36985192C>G | CA359497256 | NIPBL | c.2012C>G (p.Pro671Arg) n.1632C>G c.1-79386C>G (n.1-79386C>G) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.1495+8790C>G (n.1495+8790C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985192C>T | CA359497258 | NIPBL | c.2012C>T (p.Pro671Leu) n.1632C>T c.1-79386C>T (n.1-79386C>T) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.1495+8790C>T (n.1495+8790C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985193T>A | CA444095666 | NIPBL | c.2013T>A (p.Pro671=) n.1633T>A c.1-79385T>A (n.1-79385T>A) c.1269T>A (p.Pro423=) c.1353T>A (p.Pro451=) c.396T>A (p.Pro132=) c.1495+8791T>A (n.1495+8791T>A) | |
5 | g.36985193T>C | CA444095668 | NIPBL | c.2013T>C (p.Pro671=) n.1633T>C c.1-79385T>C (n.1-79385T>C) c.1269T>C (p.Pro423=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.396T>C (p.Pro132=) c.1495+8791T>C (n.1495+8791T>C) | |
5 | g.36985193T>G | CA444095667 | NIPBL | c.2013T>G (p.Pro671=) n.1633T>G c.1-79385T>G (n.1-79385T>G) c.1269T>G (p.Pro423=) c.1353T>G (p.Pro451=) c.396T>G (p.Pro132=) c.1495+8791T>G (n.1495+8791T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985194A>C | CA359497270 | NIPBL | c.2014A>C (p.Lys672Gln) n.1634A>C c.1-79384A>C (n.1-79384A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.1495+8792A>C (n.1495+8792A>C) | |
5 | g.36985194A>G | CA359497260 | NIPBL | c.2014A>G (p.Lys672Glu) n.1634A>G c.1-79384A>G (n.1-79384A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.1495+8792A>G (n.1495+8792A>G) | |
5 | g.36985194A>T | CA359497267 | NIPBL | c.2014A>T (p.Lys672Ter) n.1634A>T c.1-79384A>T (n.1-79384A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.1495+8792A>T (n.1495+8792A>T) | |
5 | g.36985196dup | CA444095669 | NIPBL | c.2016dup (p.Gln673ThrfsTer3) n.1636dup c.1-79382dup (n.1-79382dup) c.1272dup (p.Gln425ThrfsTer3) c.1356dup (p.Gln453ThrfsTer3) c.399dup (p.Gln134ThrfsTer3) c.1495+8794dup (n.1495+8794dup) | |
5 | g.36985195A>C | CA359497275 | NIPBL | c.2015A>C (p.Lys672Thr) n.1635A>C c.1-79383A>C (n.1-79383A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.1495+8793A>C (n.1495+8793A>C) | |
5 | g.36985195A>G | CA359497280 | NIPBL | c.2015A>G (p.Lys672Arg) n.1635A>G c.1-79383A>G (n.1-79383A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.1495+8793A>G (n.1495+8793A>G) | |
5 | g.36985195A>T | CA359497282 | NIPBL | c.2015A>T (p.Lys672Ile) n.1635A>T c.1-79383A>T (n.1-79383A>T) c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.398A>T (p.Lys133Ile) c.1495+8793A>T (n.1495+8793A>T) | |
5 | g.36985196A>C | CA359497289 | NIPBL | c.2016A>C (p.Lys672Asn) n.1636A>C c.1-79382A>C (n.1-79382A>C) c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.399A>C (p.Lys133Asn) c.1495+8794A>C (n.1495+8794A>C) | |
5 | g.36985196A>G | CA444095670 | NIPBL | c.2016A>G (p.Lys672=) n.1636A>G c.1-79382A>G (n.1-79382A>G) c.1272A>G (p.Lys424=) c.1356A>G (p.Lys452=) c.399A>G (p.Lys133=) c.1495+8794A>G (n.1495+8794A>G) | |
5 | g.36985196A>T | CA359497292 | NIPBL | c.2016A>T (p.Lys672Asn) n.1636A>T c.1-79382A>T (n.1-79382A>T) c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.399A>T (p.Lys133Asn) c.1495+8794A>T (n.1495+8794A>T) | |
5 | g.36985197C>A | CA117043924 | NIPBL | c.2017C>A (p.Gln673Lys) n.1637C>A c.1-79381C>A (n.1-79381C>A) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.1495+8795C>A (n.1495+8795C>A) | dbSNP |
5 | g.36985197C= | CA1539581131 | NIPBL | c.2017C= (p.Gln673=) n.1637C= c.1-79381C= (n.1-79381C=) c.1273C= (p.Gln425=) c.1357C= (p.Gln453=) c.400C= (p.Gln134=) c.1495+8795C= (n.1495+8795C=) | |
5 | g.36985197C>G | CA359497300 | NIPBL | c.2017C>G (p.Gln673Glu) n.1637C>G c.1-79381C>G (n.1-79381C>G) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.1495+8795C>G (n.1495+8795C>G) | |
5 | g.36985197C>T | CA359497302 | NIPBL | c.2017C>T (p.Gln673Ter) n.1637C>T c.1-79381C>T (n.1-79381C>T) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.1495+8795C>T (n.1495+8795C>T) | |
5 | g.36985198A>C | CA359497315 | NIPBL | c.2018A>C (p.Gln673Pro) n.1638A>C c.1-79380A>C (n.1-79380A>C) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.1495+8796A>C (n.1495+8796A>C) | |
5 | g.36985198A>G | CA359497317 | NIPBL | c.2018A>G (p.Gln673Arg) n.1638A>G c.1-79380A>G (n.1-79380A>G) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.1495+8796A>G (n.1495+8796A>G) | |
5 | g.36985198A>T | CA359497319 | NIPBL | c.2018A>T (p.Gln673Leu) n.1638A>T c.1-79380A>T (n.1-79380A>T) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.1495+8796A>T (n.1495+8796A>T) | |
5 | g.36985201del | CA2739289744 | NIPBL | c.2021del (p.Asn674MetfsTer?) n.1641del c.1-79377del (n.1-79377del) c.1277del (p.Asn426MetfsTer?) c.1361del (p.Asn454MetfsTer?) c.404del (p.Asn135MetfsTer?) c.1495+8799del (n.1495+8799del) | |
5 | g.36985199A= | CA1539581132 | NIPBL | c.2019A= (p.Gln673=) n.1639A= c.1-79379A= (n.1-79379A=) c.1275A= (p.Gln425=) c.1359A= (p.Gln453=) c.402A= (p.Gln134=) c.1495+8797A= (n.1495+8797A=) | |
5 | g.36985199A>C | CA359497325 | NIPBL | c.2019A>C (p.Gln673His) n.1639A>C c.1-79379A>C (n.1-79379A>C) c.1275A>C (p.Gln425His) c.1359A>C (p.Gln453His) c.402A>C (p.Gln134His) c.1495+8797A>C (n.1495+8797A>C) | |
5 | g.36985199A>G | CA444095671 | NIPBL | c.2019A>G (p.Gln673=) n.1639A>G c.1-79379A>G (n.1-79379A>G) c.1275A>G (p.Gln425=) c.1359A>G (p.Gln453=) c.402A>G (p.Gln134=) c.1495+8797A>G (n.1495+8797A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985199A>T | CA359497328 | NIPBL | c.2019A>T (p.Gln673His) n.1639A>T c.1-79379A>T (n.1-79379A>T) c.1275A>T (p.Gln425His) c.1359A>T (p.Gln453His) c.402A>T (p.Gln134His) c.1495+8797A>T (n.1495+8797A>T) | |
5 | g.36985200A>C | CA359497332 | NIPBL | c.2020A>C (p.Asn674His) n.1640A>C c.1-79378A>C (n.1-79378A>C) c.1276A>C (p.Asn426His) c.1360A>C (p.Asn454His) c.403A>C (p.Asn135His) c.1495+8798A>C (n.1495+8798A>C) | |
5 | g.36985200A>G | CA359497335 | NIPBL | c.2020A>G (p.Asn674Asp) n.1640A>G c.1-79378A>G (n.1-79378A>G) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.1495+8798A>G (n.1495+8798A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985200A>T | CA359497339 | NIPBL | c.2020A>T (p.Asn674Tyr) n.1640A>T c.1-79378A>T (n.1-79378A>T) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.1495+8798A>T (n.1495+8798A>T) | |
5 | g.36985201A= | CA1539581139 | NIPBL | c.2021A= (p.Asn674=) n.1641A= c.1-79377A= (n.1-79377A=) c.1277A= (p.Asn426=) c.1361A= (p.Asn454=) c.404A= (p.Asn135=) c.1495+8799A= (n.1495+8799A=) | |
5 | g.36985201A>C | CA359497345 | NIPBL | c.2021A>C (p.Asn674Thr) n.1641A>C c.1-79377A>C (n.1-79377A>C) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.1495+8799A>C (n.1495+8799A>C) | |
5 | g.36985201A>G | CA149438 | NIPBL | c.2021A>G (p.Asn674Ser) n.1641A>G c.1-79377A>G (n.1-79377A>G) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.1495+8799A>G (n.1495+8799A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985201A>T | CA359497350 | NIPBL | c.2021A>T (p.Asn674Ile) n.1641A>T c.1-79377A>T (n.1-79377A>T) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.1495+8799A>T (n.1495+8799A>T) | |
5 | g.36985202T>A | CA359497355 | NIPBL | c.2022T>A (p.Asn674Lys) n.1642T>A c.1-79376T>A (n.1-79376T>A) c.1278T>A (p.Asn426Lys) c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.1495+8800T>A (n.1495+8800T>A) | |
5 | g.36985202T>C | CA444095672 | NIPBL | c.2022T>C (p.Asn674=) n.1642T>C c.1-79376T>C (n.1-79376T>C) c.1278T>C (p.Asn426=) c.1362T>C (p.Asn454=) c.405T>C (p.Asn135=) c.1495+8800T>C (n.1495+8800T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985202T>G | CA359497358 | NIPBL | c.2022T>G (p.Asn674Lys) n.1642T>G c.1-79376T>G (n.1-79376T>G) c.1278T>G (p.Asn426Lys) c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.1495+8800T>G (n.1495+8800T>G) | |
5 | g.36985203G>A | CA359497363 | NIPBL | c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.1643G>A c.1-79375G>A (n.1-79375G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.1495+8801G>A (n.1495+8801G>A) | |
5 | g.36985203G>C | CA359497367 | NIPBL | c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.1643G>C c.1-79375G>C (n.1-79375G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.1495+8801G>C (n.1495+8801G>C) | |
5 | g.36985203G>T | CA359497370 | NIPBL | c.2023G>T (p.Glu675Ter) n.1643G>T c.1-79375G>T (n.1-79375G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.1495+8801G>T (n.1495+8801G>T) | |
5 | g.36985204A>C | CA359497383 | NIPBL | c.2024A>C (p.Glu675Ala) n.1644A>C c.1-79374A>C (n.1-79374A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.1495+8802A>C (n.1495+8802A>C) | |
5 | g.36985204A>G | CA359497378 | NIPBL | c.2024A>G (p.Glu675Gly) n.1644A>G c.1-79374A>G (n.1-79374A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.1495+8802A>G (n.1495+8802A>G) | |
5 | g.36985204A>T | CA359497374 | NIPBL | c.2024A>T (p.Glu675Val) n.1644A>T c.1-79374A>T (n.1-79374A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.1495+8802A>T (n.1495+8802A>T) | |
5 | g.36985205A= | CA1539581149 | NIPBL | c.2025A= (p.Glu675=) n.1645A= c.1-79373A= (n.1-79373A=) c.1281A= (p.Glu427=) c.1365A= (p.Glu455=) c.408A= (p.Glu136=) c.1495+8803A= (n.1495+8803A=) | |
5 | g.36985205A>C | CA359497387 | NIPBL | c.2025A>C (p.Glu675Asp) n.1645A>C c.1-79373A>C (n.1-79373A>C) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) c.1495+8803A>C (n.1495+8803A>C) | |
5 | g.36985205A>G | CA444095673 | NIPBL | c.2025A>G (p.Glu675=) n.1645A>G c.1-79373A>G (n.1-79373A>G) c.1281A>G (p.Glu427=) c.1365A>G (p.Glu455=) c.408A>G (p.Glu136=) c.1495+8803A>G (n.1495+8803A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985205A>T | CA359497390 | NIPBL | c.2025A>T (p.Glu675Asp) n.1645A>T c.1-79373A>T (n.1-79373A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) c.1495+8803A>T (n.1495+8803A>T) | |
5 | g.36985206A>C | CA359497394 | NIPBL | c.2026A>C (p.Asn676His) n.1646A>C c.1-79372A>C (n.1-79372A>C) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1366A>C (p.Asn456His) c.409A>C (p.Asn137His) c.1495+8804A>C (n.1495+8804A>C) | |
5 | g.36985206A>G | CA359497396 | NIPBL | c.2026A>G (p.Asn676Asp) n.1646A>G c.1-79372A>G (n.1-79372A>G) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.1495+8804A>G (n.1495+8804A>G) | |
5 | g.36985206A>T | CA359497400 | NIPBL | c.2026A>T (p.Asn676Tyr) n.1646A>T c.1-79372A>T (n.1-79372A>T) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.1495+8804A>T (n.1495+8804A>T) | |
5 | g.36985207A= | CA1539581153 | NIPBL | c.2027A= (p.Asn676=) n.1647A= c.1-79371A= (n.1-79371A=) c.1283A= (p.Asn428=) c.1367A= (p.Asn456=) c.410A= (p.Asn137=) c.1495+8805A= (n.1495+8805A=) | |
5 | g.36985207A>C | CA359497403 | NIPBL | c.2027A>C (p.Asn676Thr) n.1647A>C c.1-79371A>C (n.1-79371A>C) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.1495+8805A>C (n.1495+8805A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985207A>G | CA359497406 | NIPBL | c.2027A>G (p.Asn676Ser) n.1647A>G c.1-79371A>G (n.1-79371A>G) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.1495+8805A>G (n.1495+8805A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985207A>T | CA359497410 | NIPBL | c.2027A>T (p.Asn676Ile) n.1647A>T c.1-79371A>T (n.1-79371A>T) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.1495+8805A>T (n.1495+8805A>T) | |
5 | g.36985208T>A | CA359497413 | NIPBL | c.2028T>A (p.Asn676Lys) n.1648T>A c.1-79370T>A (n.1-79370T>A) c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.1368T>A (p.Asn456Lys) c.411T>A (p.Asn137Lys) c.1495+8806T>A (n.1495+8806T>A) | |
5 | g.36985208T>C | CA444095674 | NIPBL | c.2028T>C (p.Asn676=) n.1648T>C c.1-79370T>C (n.1-79370T>C) c.1284T>C (p.Asn428=) c.1368T>C (p.Asn456=) c.411T>C (p.Asn137=) c.1495+8806T>C (n.1495+8806T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985208T>G | CA359497425 | NIPBL | c.2028T>G (p.Asn676Lys) n.1648T>G c.1-79370T>G (n.1-79370T>G) c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.1368T>G (p.Asn456Lys) c.411T>G (p.Asn137Lys) c.1495+8806T>G (n.1495+8806T>G) | |
5 | g.36985209A>C | CA444095675 | NIPBL | c.2029A>C (p.Arg677=) n.1649A>C c.1-79369A>C (n.1-79369A>C) c.1285A>C (p.Arg429=) c.1369A>C (p.Arg457=) c.412A>C (p.Arg138=) c.1495+8807A>C (n.1495+8807A>C) | |
5 | g.36985209A>G | CA359497428 | NIPBL | c.2029A>G (p.Arg677Gly) n.1649A>G c.1-79369A>G (n.1-79369A>G) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.412A>G (p.Arg138Gly) c.1495+8807A>G (n.1495+8807A>G) | |
5 | g.36985209A>T | CA359497430 | NIPBL | c.2029A>T (p.Arg677Ter) n.1649A>T c.1-79369A>T (n.1-79369A>T) c.1285A>T (p.Arg429Ter) c.1369A>T (p.Arg457Ter) c.412A>T (p.Arg138Ter) c.1495+8807A>T (n.1495+8807A>T) | |
5 | g.36985210_36985211del | CA2695204321 | NIPBL | c.2030_2031del (p.Arg677ThrfsTer3) n.1650_1651del c.1-79368_1-79367del (n.1-79368_1-79367del) c.1286_1287del (p.Arg429ThrfsTer3) c.1370_1371del (p.Arg457ThrfsTer3) c.413_414del (p.Arg138ThrfsTer3) c.1495+8808_1495+8809del (n.1495+8808_1495+8809del) | |
5 | g.36985210G>A | CA359497437 | NIPBL | c.2030G>A (p.Arg677Lys) n.1650G>A c.1-79368G>A (n.1-79368G>A) c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.413G>A (p.Arg138Lys) c.1495+8808G>A (n.1495+8808G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985210G>C | CA359497439 | NIPBL | c.2030G>C (p.Arg677Thr) n.1650G>C c.1-79368G>C (n.1-79368G>C) c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.413G>C (p.Arg138Thr) c.1495+8808G>C (n.1495+8808G>C) | |
5 | g.36985210G>T | CA359497434 | NIPBL | c.2030G>T (p.Arg677Ile) n.1650G>T c.1-79368G>T (n.1-79368G>T) c.1286G>T (p.Arg429Ile) c.1370G>T (p.Arg457Ile) c.413G>T (p.Arg138Ile) c.1495+8808G>T (n.1495+8808G>T) | dbSNP |
5 | g.36985211A>C | CA359497444 | NIPBL | c.2031A>C (p.Arg677Ser) n.1651A>C c.1-79367A>C (n.1-79367A>C) c.1287A>C (p.Arg429Ser) c.1371A>C (p.Arg457Ser) c.414A>C (p.Arg138Ser) c.1495+8809A>C (n.1495+8809A>C) | |
5 | g.36985211A>G | CA444095676 | NIPBL | c.2031A>G (p.Arg677=) n.1651A>G c.1-79367A>G (n.1-79367A>G) c.1287A>G (p.Arg429=) c.1371A>G (p.Arg457=) c.414A>G (p.Arg138=) c.1495+8809A>G (n.1495+8809A>G) | |
5 | g.36985211A>T | CA359497442 | NIPBL | c.2031A>T (p.Arg677Ser) n.1651A>T c.1-79367A>T (n.1-79367A>T) c.1287A>T (p.Arg429Ser) c.1371A>T (p.Arg457Ser) c.414A>T (p.Arg138Ser) c.1495+8809A>T (n.1495+8809A>T) | |
5 | g.36985212C>A | CA359497456 | NIPBL | c.2032C>A (p.Leu678Met) n.1652C>A c.1-79366C>A (n.1-79366C>A) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1372C>A (p.Leu458Met) c.415C>A (p.Leu139Met) c.1495+8810C>A (n.1495+8810C>A) | |
5 | g.36985212C>G | CA359497468 | NIPBL | c.2032C>G (p.Leu678Val) n.1652C>G c.1-79366C>G (n.1-79366C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.1495+8810C>G (n.1495+8810C>G) | |
5 | g.36985212C>T | CA444095677 | NIPBL | c.2032C>T (p.Leu678=) n.1652C>T c.1-79366C>T (n.1-79366C>T) c.1288C>T (p.Leu430=) c.1372C>T (p.Leu458=) c.415C>T (p.Leu139=) c.1495+8810C>T (n.1495+8810C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985213T>A | CA359497474 | NIPBL | c.2033T>A (p.Leu678Gln) n.1653T>A c.1-79365T>A (n.1-79365T>A) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.1495+8811T>A (n.1495+8811T>A) | |
5 | g.36985213T>C | CA359497476 | NIPBL | c.2033T>C (p.Leu678Pro) n.1653T>C c.1-79365T>C (n.1-79365T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.1495+8811T>C (n.1495+8811T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985213T>G | CA359497479 | NIPBL | c.2033T>G (p.Leu678Arg) n.1653T>G c.1-79365T>G (n.1-79365T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.1495+8811T>G (n.1495+8811T>G) | |
5 | g.36985214G>A | CA3236113 | NIPBL | c.2034G>A (p.Leu678=) n.1654G>A c.1-79364G>A (n.1-79364G>A) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1374G>A (p.Leu458=) c.417G>A (p.Leu139=) c.1495+8812G>A (n.1495+8812G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985214G>C | CA444095678 | NIPBL | c.2034G>C (p.Leu678=) n.1654G>C c.1-79364G>C (n.1-79364G>C) c.1290G>C (p.Leu430=) c.1374G>C (p.Leu458=) c.417G>C (p.Leu139=) c.1495+8812G>C (n.1495+8812G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985214G= | CA1539581157 | NIPBL | c.2034G= (p.Leu678=) n.1654G= c.1-79364G= (n.1-79364G=) c.1290G= (p.Leu430=) c.1374G= (p.Leu458=) c.417G= (p.Leu139=) c.1495+8812G= (n.1495+8812G=) | |
5 | g.36985214G>T | CA444095679 | NIPBL | c.2034G>T (p.Leu678=) n.1654G>T c.1-79364G>T (n.1-79364G>T) c.1290G>T (p.Leu430=) c.1374G>T (p.Leu458=) c.417G>T (p.Leu139=) c.1495+8812G>T (n.1495+8812G>T) |