Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36984988dup | CA1075103522 | NIPBL | c.1808dup (p.Ser604ValfsTer2) n.1428dup c.1-79590dup (n.1-79590dup) c.1064dup (p.Ser356ValfsTer2) c.1148dup (p.Ser384ValfsTer2) c.191dup (p.Ser65ValfsTer2) c.1495+8586dup (n.1495+8586dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984988del | CA333579 | NIPBL | c.1808del (p.Lys603SerfsTer11) n.1428del c.1-79590del (n.1-79590del) c.1064del (p.Lys355SerfsTer11) c.1148del (p.Lys383SerfsTer11) c.191del (p.Lys64SerfsTer11) c.1495+8586del (n.1495+8586del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36984986A= | CA1539580730 | NIPBL | c.1806A= (p.Lys602=) n.1426A= c.1-79592A= (n.1-79592A=) c.1062A= (p.Lys354=) c.1146A= (p.Lys382=) c.189A= (p.Lys63=) c.1495+8584A= (n.1495+8584A=) | |
5 | g.36984986A>C | CA359494878 | NIPBL | c.1806A>C (p.Lys602Asn) n.1426A>C c.1-79592A>C (n.1-79592A>C) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.189A>C (p.Lys63Asn) c.1495+8584A>C (n.1495+8584A>C) | |
5 | g.36984986A>G | CA444095624 | NIPBL | c.1806A>G (p.Lys602=) n.1426A>G c.1-79592A>G (n.1-79592A>G) c.1062A>G (p.Lys354=) c.1146A>G (p.Lys382=) c.189A>G (p.Lys63=) c.1495+8584A>G (n.1495+8584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984986A>T | CA359494881 | NIPBL | c.1806A>T (p.Lys602Asn) n.1426A>T c.1-79592A>T (n.1-79592A>T) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.189A>T (p.Lys63Asn) c.1495+8584A>T (n.1495+8584A>T) | |
5 | g.36984987A= | CA1539580734 | NIPBL | c.1807A= (p.Lys603=) n.1427A= c.1-79591A= (n.1-79591A=) c.1063A= (p.Lys355=) c.1147A= (p.Lys383=) c.190A= (p.Lys64=) c.1495+8585A= (n.1495+8585A=) | |
5 | g.36984987A>C | CA3236086 | NIPBL | c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.1427A>C c.1-79591A>C (n.1-79591A>C) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.1495+8585A>C (n.1495+8585A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984987A>G | CA359494888 | NIPBL | c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.1427A>G c.1-79591A>G (n.1-79591A>G) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.1495+8585A>G (n.1495+8585A>G) | |
5 | g.36984987A>T | CA359494887 | NIPBL | c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.1427A>T c.1-79591A>T (n.1-79591A>T) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.1495+8585A>T (n.1495+8585A>T) | |
5 | g.36984988A= | CA1539580739 | NIPBL | c.1808A= (p.Lys603=) n.1428A= c.1-79590A= (n.1-79590A=) c.1064A= (p.Lys355=) c.1148A= (p.Lys383=) c.191A= (p.Lys64=) c.1495+8586A= (n.1495+8586A=) | |
5 | g.36984988A>C | CA359494889 | NIPBL | c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.1428A>C c.1-79590A>C (n.1-79590A>C) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.1495+8586A>C (n.1495+8586A>C) | |
5 | g.36984988A>G | CA3236087 | NIPBL | c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.1428A>G c.1-79590A>G (n.1-79590A>G) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.1495+8586A>G (n.1495+8586A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984988A>T | CA359494896 | NIPBL | c.1808A>T (p.Lys603Met) n.1428A>T c.1-79590A>T (n.1-79590A>T) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.1495+8586A>T (n.1495+8586A>T) | |
5 | g.36984989G>A | CA444095629 | NIPBL | c.1809G>A (p.Lys603=) n.1429G>A c.1-79589G>A (n.1-79589G>A) c.1065G>A (p.Lys355=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.192G>A (p.Lys64=) c.1495+8587G>A (n.1495+8587G>A) | |
5 | g.36984989G>C | CA359494901 | NIPBL | c.1809G>C (p.Lys603Asn) n.1429G>C c.1-79589G>C (n.1-79589G>C) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.1495+8587G>C (n.1495+8587G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984989G>T | CA359494905 | NIPBL | c.1809G>T (p.Lys603Asn) n.1429G>T c.1-79589G>T (n.1-79589G>T) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.1495+8587G>T (n.1495+8587G>T) | |
5 | g.36984989_36984991delinsGTC | CA1539580743 | NIPBL | c.1809_1811delinsGTC (p.Lys603=) n.1429_1431delinsGTC c.1-79589_1-79587delinsGTC (n.1-79589_1-79587delinsGTC) c.1065_1067delinsGTC (p.Lys355=) c.1149_1151delinsGTC (p.Lys383=) c.192_194delinsGTC (p.Lys64=) c.1495+8587_1495+8589delinsGTC (n.1495+8587_1495+8589delinsGTC) | |
5 | g.36984990T>A | CA359494907 | NIPBL | c.1810T>A (p.Ser604Thr) n.1430T>A c.1-79588T>A (n.1-79588T>A) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.1495+8588T>A (n.1495+8588T>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984990T>C | CA359494908 | NIPBL | c.1810T>C (p.Ser604Pro) n.1430T>C c.1-79588T>C (n.1-79588T>C) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.1495+8588T>C (n.1495+8588T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984990T>G | CA359494911 | NIPBL | c.1810T>G (p.Ser604Ala) n.1430T>G c.1-79588T>G (n.1-79588T>G) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.1495+8588T>G (n.1495+8588T>G) | |
5 | g.36984991_36984992del | CA16043408 | NIPBL | c.1811_1812del (p.Ser604Ter) n.1431_1432del c.1-79587_1-79586del (n.1-79587_1-79586del) c.1067_1068del (p.Ser356Ter) c.1151_1152del (p.Ser384Ter) c.194_195del (p.Ser65Ter) c.1495+8589_1495+8590del (n.1495+8589_1495+8590del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984991C>A | CA359494927 | NIPBL | c.1811C>A (p.Ser604Tyr) n.1431C>A c.1-79587C>A (n.1-79587C>A) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.1495+8589C>A (n.1495+8589C>A) | |
5 | g.36984991C>G | CA359494929 | NIPBL | c.1811C>G (p.Ser604Cys) n.1431C>G c.1-79587C>G (n.1-79587C>G) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.1495+8589C>G (n.1495+8589C>G) | |
5 | g.36984991C>T | CA359494921 | NIPBL | c.1811C>T (p.Ser604Phe) n.1431C>T c.1-79587C>T (n.1-79587C>T) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.1495+8589C>T (n.1495+8589C>T) | |
5 | g.36984992T>A | CA444095633 | NIPBL | c.1812T>A (p.Ser604=) n.1432T>A c.1-79586T>A (n.1-79586T>A) c.1068T>A (p.Ser356=) c.1152T>A (p.Ser384=) c.195T>A (p.Ser65=) c.1495+8590T>A (n.1495+8590T>A) | |
5 | g.36984992T>C | CA444095635 | NIPBL | c.1812T>C (p.Ser604=) n.1432T>C c.1-79586T>C (n.1-79586T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) c.1152T>C (p.Ser384=) c.195T>C (p.Ser65=) c.1495+8590T>C (n.1495+8590T>C) | |
5 | g.36984992T>G | CA444095636 | NIPBL | c.1812T>G (p.Ser604=) n.1432T>G c.1-79586T>G (n.1-79586T>G) c.1068T>G (p.Ser356=) c.1152T>G (p.Ser384=) c.195T>G (p.Ser65=) c.1495+8590T>G (n.1495+8590T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984993G>A | CA359494954 | NIPBL | c.1813G>A (p.Asp605Asn) n.1433G>A c.1-79585G>A (n.1-79585G>A) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.1495+8591G>A (n.1495+8591G>A) | |
5 | g.36984993G>C | CA359494957 | NIPBL | c.1813G>C (p.Asp605His) n.1433G>C c.1-79585G>C (n.1-79585G>C) c.1069G>C (p.Asp357His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.196G>C (p.Asp66His) c.1495+8591G>C (n.1495+8591G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984993G>T | CA359494960 | NIPBL | c.1813G>T (p.Asp605Tyr) n.1433G>T c.1-79585G>T (n.1-79585G>T) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.1495+8591G>T (n.1495+8591G>T) | |
5 | g.36984994A= | CA1539580749 | NIPBL | c.1814A= (p.Asp605=) n.1434A= c.1-79584A= (n.1-79584A=) c.1070A= (p.Asp357=) c.1154A= (p.Asp385=) c.197A= (p.Asp66=) c.1495+8592A= (n.1495+8592A=) | |
5 | g.36984994A>C | CA359494963 | NIPBL | c.1814A>C (p.Asp605Ala) n.1434A>C c.1-79584A>C (n.1-79584A>C) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.1495+8592A>C (n.1495+8592A>C) | |
5 | g.36984994A>G | CA3236088 | NIPBL | c.1814A>G (p.Asp605Gly) n.1434A>G c.1-79584A>G (n.1-79584A>G) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.1495+8592A>G (n.1495+8592A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984994A>T | CA359494967 | NIPBL | c.1814A>T (p.Asp605Val) n.1434A>T c.1-79584A>T (n.1-79584A>T) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.1495+8592A>T (n.1495+8592A>T) | |
5 | g.36984995T>A | CA359494968 | NIPBL | c.1815T>A (p.Asp605Glu) n.1435T>A c.1-79583T>A (n.1-79583T>A) c.1071T>A (p.Asp357Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.1495+8593T>A (n.1495+8593T>A) | |
5 | g.36984995T>C | CA444095640 | NIPBL | c.1815T>C (p.Asp605=) n.1435T>C c.1-79583T>C (n.1-79583T>C) c.1071T>C (p.Asp357=) c.1155T>C (p.Asp385=) c.198T>C (p.Asp66=) c.1495+8593T>C (n.1495+8593T>C) | |
5 | g.36984995T>G | CA359494975 | NIPBL | c.1815T>G (p.Asp605Glu) n.1435T>G c.1-79583T>G (n.1-79583T>G) c.1071T>G (p.Asp357Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.1495+8593T>G (n.1495+8593T>G) | |
5 | g.36984996C>A | CA3236089 | NIPBL | c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.1436C>A c.1-79582C>A (n.1-79582C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) c.1495+8594C>A (n.1495+8594C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984996C= | CA1539580755 | NIPBL | c.1816C= (p.Pro606=) n.1436C= c.1-79582C= (n.1-79582C=) c.1072C= (p.Pro358=) c.1156C= (p.Pro386=) c.199C= (p.Pro67=) c.1495+8594C= (n.1495+8594C=) | |
5 | g.36984996C>G | CA359494982 | NIPBL | c.1816C>G (p.Pro606Ala) n.1436C>G c.1-79582C>G (n.1-79582C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) c.1495+8594C>G (n.1495+8594C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984996C>T | CA359494988 | NIPBL | c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.1436C>T c.1-79582C>T (n.1-79582C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) c.1495+8594C>T (n.1495+8594C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984997C>A | CA359494995 | NIPBL | c.1817C>A (p.Pro606His) n.1437C>A c.1-79581C>A (n.1-79581C>A) c.1073C>A (p.Pro358His) c.1157C>A (p.Pro386His) c.200C>A (p.Pro67His) c.1495+8595C>A (n.1495+8595C>A) | |
5 | g.36984997C= | CA1539580758 | NIPBL | c.1817C= (p.Pro606=) n.1437C= c.1-79581C= (n.1-79581C=) c.1073C= (p.Pro358=) c.1157C= (p.Pro386=) c.200C= (p.Pro67=) c.1495+8595C= (n.1495+8595C=) | |
5 | g.36984997C>G | CA359494996 | NIPBL | c.1817C>G (p.Pro606Arg) n.1437C>G c.1-79581C>G (n.1-79581C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) c.1495+8595C>G (n.1495+8595C>G) | |
5 | g.36984997C>T | CA117043675 | NIPBL | c.1817C>T (p.Pro606Leu) n.1437C>T c.1-79581C>T (n.1-79581C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) c.1495+8595C>T (n.1495+8595C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984998T>A | CA444095642 | NIPBL | c.1818T>A (p.Pro606=) n.1438T>A c.1-79580T>A (n.1-79580T>A) c.1074T>A (p.Pro358=) c.1158T>A (p.Pro386=) c.201T>A (p.Pro67=) c.1495+8596T>A (n.1495+8596T>A) | |
5 | g.36984998T>C | CA444095643 | NIPBL | c.1818T>C (p.Pro606=) n.1438T>C c.1-79580T>C (n.1-79580T>C) c.1074T>C (p.Pro358=) c.1158T>C (p.Pro386=) c.201T>C (p.Pro67=) c.1495+8596T>C (n.1495+8596T>C) | |
5 | g.36984998T>G | CA444095644 | NIPBL | c.1818T>G (p.Pro606=) n.1438T>G c.1-79580T>G (n.1-79580T>G) c.1074T>G (p.Pro358=) c.1158T>G (p.Pro386=) c.201T>G (p.Pro67=) c.1495+8596T>G (n.1495+8596T>G) | |
5 | g.36984999G>A | CA359495000 | NIPBL | c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.1439G>A c.1-79579G>A (n.1-79579G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.1495+8597G>A (n.1495+8597G>A) | |
5 | g.36984999G>C | CA359495006 | NIPBL | c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.1439G>C c.1-79579G>C (n.1-79579G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.1495+8597G>C (n.1495+8597G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984999G>T | CA359495011 | NIPBL | c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.1439G>T c.1-79579G>T (n.1-79579G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.1495+8597G>T (n.1495+8597G>T) | |
5 | g.36985000A>C | CA359495034 | NIPBL | c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.1440A>C c.1-79578A>C (n.1-79578A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.1495+8598A>C (n.1495+8598A>C) | |
5 | g.36985000A>G | CA359495037 | NIPBL | c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.1440A>G c.1-79578A>G (n.1-79578A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.1495+8598A>G (n.1495+8598A>G) | |
5 | g.36985000A>T | CA359495040 | NIPBL | c.1820A>T (p.Glu607Val) n.1440A>T c.1-79578A>T (n.1-79578A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.1495+8598A>T (n.1495+8598A>T) | |
5 | g.36985001G>A | CA444095646 | NIPBL | c.1821G>A (p.Glu607=) n.1441G>A c.1-79577G>A (n.1-79577G>A) c.1077G>A (p.Glu359=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.204G>A (p.Glu68=) c.1495+8599G>A (n.1495+8599G>A) | |
5 | g.36985001G>C | CA359495050 | NIPBL | c.1821G>C (p.Glu607Asp) n.1441G>C c.1-79577G>C (n.1-79577G>C) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.1495+8599G>C (n.1495+8599G>C) | |
5 | g.36985001G>T | CA359495054 | NIPBL | c.1821G>T (p.Glu607Asp) n.1441G>T c.1-79577G>T (n.1-79577G>T) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.1495+8599G>T (n.1495+8599G>T) | |
5 | g.36985001_36985004del | CA2695204316 | NIPBL | c.1821_1824del (p.Glu607AspfsTer6) n.1441_1444del c.1-79577_1-79574del (n.1-79577_1-79574del) c.1077_1080del (p.Glu359AspfsTer6) c.1161_1164del (p.Glu387AspfsTer6) c.204_207del (p.Glu68AspfsTer6) c.1495+8599_1495+8602del (n.1495+8599_1495+8602del) | |
5 | g.36985002del | CA2500948907 | NIPBL | c.1822del (p.Leu608PhefsTer6) n.1442del c.1-79576del (n.1-79576del) c.1078del (p.Leu360PhefsTer6) c.1162del (p.Leu388PhefsTer6) c.205del (p.Leu69PhefsTer6) c.1495+8600del (n.1495+8600del) | |
5 | g.36985002C>A | CA359495061 | NIPBL | c.1822C>A (p.Leu608Ile) n.1442C>A c.1-79576C>A (n.1-79576C>A) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.1495+8600C>A (n.1495+8600C>A) | |
5 | g.36985002C>G | CA359495067 | NIPBL | c.1822C>G (p.Leu608Val) n.1442C>G c.1-79576C>G (n.1-79576C>G) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.1495+8600C>G (n.1495+8600C>G) | |
5 | g.36985002C>T | CA359495073 | NIPBL | c.1822C>T (p.Leu608Phe) n.1442C>T c.1-79576C>T (n.1-79576C>T) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.1495+8600C>T (n.1495+8600C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985003T>A | CA359495084 | NIPBL | c.1823T>A (p.Leu608His) n.1443T>A c.1-79575T>A (n.1-79575T>A) c.1079T>A (p.Leu360His) c.1163T>A (p.Leu388His) c.206T>A (p.Leu69His) c.1495+8601T>A (n.1495+8601T>A) | |
5 | g.36985003T>C | CA359495086 | NIPBL | c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.1443T>C c.1-79575T>C (n.1-79575T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.1495+8601T>C (n.1495+8601T>C) | |
5 | g.36985003T>G | CA359495089 | NIPBL | c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.1443T>G c.1-79575T>G (n.1-79575T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.1495+8601T>G (n.1495+8601T>G) | |
5 | g.36985004T>A | CA444095648 | NIPBL | c.1824T>A (p.Leu608=) n.1444T>A c.1-79574T>A (n.1-79574T>A) c.1080T>A (p.Leu360=) c.1164T>A (p.Leu388=) c.207T>A (p.Leu69=) c.1495+8602T>A (n.1495+8602T>A) | |
5 | g.36985004T>C | CA444095649 | NIPBL | c.1824T>C (p.Leu608=) n.1444T>C c.1-79574T>C (n.1-79574T>C) c.1080T>C (p.Leu360=) c.1164T>C (p.Leu388=) c.207T>C (p.Leu69=) c.1495+8602T>C (n.1495+8602T>C) | |
5 | g.36985004T>G | CA444095650 | NIPBL | c.1824T>G (p.Leu608=) n.1444T>G c.1-79574T>G (n.1-79574T>G) c.1080T>G (p.Leu360=) c.1164T>G (p.Leu388=) c.207T>G (p.Leu69=) c.1495+8602T>G (n.1495+8602T>G) | |
5 | g.36985005T>A | CA359495104 | NIPBL | c.1825T>A (p.Ser609Thr) n.1445T>A c.1-79573T>A (n.1-79573T>A) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.1495+8603T>A (n.1495+8603T>A) | |
5 | g.36985005T>C | CA359495112 | NIPBL | c.1825T>C (p.Ser609Pro) n.1445T>C c.1-79573T>C (n.1-79573T>C) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.1495+8603T>C (n.1495+8603T>C) | |
5 | g.36985005T>G | CA359495099 | NIPBL | c.1825T>G (p.Ser609Ala) n.1445T>G c.1-79573T>G (n.1-79573T>G) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.1495+8603T>G (n.1495+8603T>G) | |
5 | g.36985005_36985006del | CA2513575530 | NIPBL | c.1825_1826del (p.Ser609LysfsTer3) n.1445_1446del c.1-79573_1-79572del (n.1-79573_1-79572del) c.1081_1082del (p.Ser361LysfsTer3) c.1165_1166del (p.Ser389LysfsTer3) c.208_209del (p.Ser70LysfsTer3) c.1495+8603_1495+8604del (n.1495+8603_1495+8604del) | |
5 | g.36985006C>A | CA359495118 | NIPBL | c.1826C>A (p.Ser609Ter) n.1446C>A c.1-79572C>A (n.1-79572C>A) c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.209C>A (p.Ser70Ter) c.1495+8604C>A (n.1495+8604C>A) | |
5 | g.36985006C>G | CA359495128 | NIPBL | c.1826C>G (p.Ser609Ter) n.1446C>G c.1-79572C>G (n.1-79572C>G) c.1082C>G (p.Ser361Ter) c.1166C>G (p.Ser389Ter) c.209C>G (p.Ser70Ter) c.1495+8604C>G (n.1495+8604C>G) | |
5 | g.36985006C>T | CA359495131 | NIPBL | c.1826C>T (p.Ser609Leu) n.1446C>T c.1-79572C>T (n.1-79572C>T) c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.209C>T (p.Ser70Leu) c.1495+8604C>T (n.1495+8604C>T) | |
5 | g.36985007A= | CA1539580762 | NIPBL | c.1827A= (p.Ser609=) n.1447A= c.1-79571A= (n.1-79571A=) c.1083A= (p.Ser361=) c.1167A= (p.Ser389=) c.210A= (p.Ser70=) c.1495+8605A= (n.1495+8605A=) | |
5 | g.36985007A>C | CA444095652 | NIPBL | c.1827A>C (p.Ser609=) n.1447A>C c.1-79571A>C (n.1-79571A>C) c.1083A>C (p.Ser361=) c.1167A>C (p.Ser389=) c.210A>C (p.Ser70=) c.1495+8605A>C (n.1495+8605A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985007A>G | CA444095653 | NIPBL | c.1827A>G (p.Ser609=) n.1447A>G c.1-79571A>G (n.1-79571A>G) c.1083A>G (p.Ser361=) c.1167A>G (p.Ser389=) c.210A>G (p.Ser70=) c.1495+8605A>G (n.1495+8605A>G) | dbSNP |
5 | g.36985007A>T | CA444095654 | NIPBL | c.1827A>T (p.Ser609=) n.1447A>T c.1-79571A>T (n.1-79571A>T) c.1083A>T (p.Ser361=) c.1167A>T (p.Ser389=) c.210A>T (p.Ser70=) c.1495+8605A>T (n.1495+8605A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985008_36985009del | CA2573139683 | NIPBL | c.1828_1829del (p.Lys610GlufsTer2) n.1448_1449del c.1-79570_1-79569del (n.1-79570_1-79569del) c.1084_1085del (p.Lys362GlufsTer2) c.1168_1169del (p.Lys390GlufsTer2) c.211_212del (p.Lys71GlufsTer2) c.1495+8606_1495+8607del (n.1495+8606_1495+8607del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985008A= | CA1539580764 | NIPBL | c.1828A= (p.Lys610=) n.1448A= c.1-79570A= (n.1-79570A=) c.1084A= (p.Lys362=) c.1168A= (p.Lys390=) c.211A= (p.Lys71=) c.1495+8606A= (n.1495+8606A=) | |
5 | g.36985008A>C | CA359495135 | NIPBL | c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.1448A>C c.1-79570A>C (n.1-79570A>C) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.1495+8606A>C (n.1495+8606A>C) | |
5 | g.36985008A>G | CA359495143 | NIPBL | c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.1448A>G c.1-79570A>G (n.1-79570A>G) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.1495+8606A>G (n.1495+8606A>G) | dbSNP |
5 | g.36985008A>T | CA359495147 | NIPBL | c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.1448A>T c.1-79570A>T (n.1-79570A>T) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.1495+8606A>T (n.1495+8606A>T) | |
5 | g.36985009A>C | CA359495156 | NIPBL | c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.1449A>C c.1-79569A>C (n.1-79569A>C) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.1495+8607A>C (n.1495+8607A>C) | |
5 | g.36985009A>G | CA359495152 | NIPBL | c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.1449A>G c.1-79569A>G (n.1-79569A>G) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.1495+8607A>G (n.1495+8607A>G) | |
5 | g.36985009A>T | CA359495154 | NIPBL | c.1829A>T (p.Lys610Met) n.1449A>T c.1-79569A>T (n.1-79569A>T) c.1085A>T (p.Lys362Met) c.1169A>T (p.Lys390Met) c.212A>T (p.Lys71Met) c.1495+8607A>T (n.1495+8607A>T) | |
5 | g.36985010G>A | CA444095099 | NIPBL | c.1830G>A (p.Lys610=) n.1450G>A c.1-79568G>A (n.1-79568G>A) c.1086G>A (p.Lys362=) c.1170G>A (p.Lys390=) c.213G>A (p.Lys71=) c.1495+8608G>A (n.1495+8608G>A) | |
5 | g.36985010G>C | CA359495159 | NIPBL | c.1830G>C (p.Lys610Asn) n.1450G>C c.1-79568G>C (n.1-79568G>C) c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.213G>C (p.Lys71Asn) c.1495+8608G>C (n.1495+8608G>C) | |
5 | g.36985010G>T | CA359495161 | NIPBL | c.1830G>T (p.Lys610Asn) n.1450G>T c.1-79568G>T (n.1-79568G>T) c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.213G>T (p.Lys71Asn) c.1495+8608G>T (n.1495+8608G>T) | |
5 | g.36985011A= | CA1539580766 | NIPBL | c.1831A= (p.Ser611=) n.1451A= c.1-79567A= (n.1-79567A=) c.1087A= (p.Ser363=) c.1171A= (p.Ser391=) c.214A= (p.Ser72=) c.1495+8609A= (n.1495+8609A=) | |
5 | g.36985011A>C | CA359495174 | NIPBL | c.1831A>C (p.Ser611Arg) n.1451A>C c.1-79567A>C (n.1-79567A>C) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.1495+8609A>C (n.1495+8609A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985011A>G | CA359495177 | NIPBL | c.1831A>G (p.Ser611Gly) n.1451A>G c.1-79567A>G (n.1-79567A>G) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.1495+8609A>G (n.1495+8609A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985011A>T | CA359495178 | NIPBL | c.1831A>T (p.Ser611Cys) n.1451A>T c.1-79567A>T (n.1-79567A>T) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.1495+8609A>T (n.1495+8609A>T) | |
5 | g.36985012G>A | CA117043686 | NIPBL | c.1832G>A (p.Ser611Asn) n.1452G>A c.1-79566G>A (n.1-79566G>A) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.1495+8610G>A (n.1495+8610G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985012G>C | CA359495181 | NIPBL | c.1832G>C (p.Ser611Thr) n.1452G>C c.1-79566G>C (n.1-79566G>C) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.1495+8610G>C (n.1495+8610G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985012G= | CA1539580768 | NIPBL | c.1832G= (p.Ser611=) n.1452G= c.1-79566G= (n.1-79566G=) c.1088G= (p.Ser363=) c.1172G= (p.Ser391=) c.215G= (p.Ser72=) c.1495+8610G= (n.1495+8610G=) | |
5 | g.36985012G>T | CA359495184 | NIPBL | c.1832G>T (p.Ser611Ile) n.1452G>T c.1-79566G>T (n.1-79566G>T) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.1495+8610G>T (n.1495+8610G>T) | |
5 | g.36985013T>A | CA239390 | NIPBL | c.1833T>A (p.Ser611Arg) n.1453T>A c.1-79565T>A (n.1-79565T>A) c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.1173T>A (p.Ser391Arg) c.216T>A (p.Ser72Arg) c.1495+8611T>A (n.1495+8611T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985013T>C | CA444095109 | NIPBL | c.1833T>C (p.Ser611=) n.1453T>C c.1-79565T>C (n.1-79565T>C) c.1089T>C (p.Ser363=) c.1173T>C (p.Ser391=) c.216T>C (p.Ser72=) c.1495+8611T>C (n.1495+8611T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985013T>G | CA359495190 | NIPBL | c.1833T>G (p.Ser611Arg) n.1453T>G c.1-79565T>G (n.1-79565T>G) c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.1173T>G (p.Ser391Arg) c.216T>G (p.Ser72Arg) c.1495+8611T>G (n.1495+8611T>G) | |
5 | g.36985013T= | CA1539580774 | NIPBL | c.1833T= (p.Ser611=) n.1453T= c.1-79565T= (n.1-79565T=) c.1089T= (p.Ser363=) c.1173T= (p.Ser391=) c.216T= (p.Ser72=) c.1495+8611T= (n.1495+8611T=) | |
5 | g.36985014G>A | CA359495192 | NIPBL | c.1834G>A (p.Glu612Lys) n.1454G>A c.1-79564G>A (n.1-79564G>A) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.1495+8612G>A (n.1495+8612G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985014G>C | CA359495193 | NIPBL | c.1834G>C (p.Glu612Gln) n.1454G>C c.1-79564G>C (n.1-79564G>C) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.1495+8612G>C (n.1495+8612G>C) | |
5 | g.36985014G= | CA1539580777 | NIPBL | c.1834G= (p.Glu612=) n.1454G= c.1-79564G= (n.1-79564G=) c.1090G= (p.Glu364=) c.1174G= (p.Glu392=) c.217G= (p.Glu73=) c.1495+8612G= (n.1495+8612G=) | |
5 | g.36985014G>T | CA359495194 | NIPBL | c.1834G>T (p.Glu612Ter) n.1454G>T c.1-79564G>T (n.1-79564G>T) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.1495+8612G>T (n.1495+8612G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985015A= | CA1539580780 | NIPBL | c.1835A= (p.Glu612=) n.1455A= c.1-79563A= (n.1-79563A=) c.1091A= (p.Glu364=) c.1175A= (p.Glu392=) c.218A= (p.Glu73=) c.1495+8613A= (n.1495+8613A=) | |
5 | g.36985015A>C | CA359495195 | NIPBL | c.1835A>C (p.Glu612Ala) n.1455A>C c.1-79563A>C (n.1-79563A>C) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.1495+8613A>C (n.1495+8613A>C) | |
5 | g.36985015A>G | CA3236090 | NIPBL | c.1835A>G (p.Glu612Gly) n.1455A>G c.1-79563A>G (n.1-79563A>G) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.1495+8613A>G (n.1495+8613A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985015A>T | CA359495202 | NIPBL | c.1835A>T (p.Glu612Val) n.1455A>T c.1-79563A>T (n.1-79563A>T) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.218A>T (p.Glu73Val) c.1495+8613A>T (n.1495+8613A>T) | |
5 | g.36985016A= | CA1539580783 | NIPBL | c.1836A= (p.Glu612=) n.1456A= c.1-79562A= (n.1-79562A=) c.1092A= (p.Glu364=) c.1176A= (p.Glu392=) c.219A= (p.Glu73=) c.1495+8614A= (n.1495+8614A=) | |
5 | g.36985016A>C | CA359495204 | NIPBL | c.1836A>C (p.Glu612Asp) n.1456A>C c.1-79562A>C (n.1-79562A>C) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.219A>C (p.Glu73Asp) c.1495+8614A>C (n.1495+8614A>C) | |
5 | g.36985016A>G | CA444095124 | NIPBL | c.1836A>G (p.Glu612=) n.1456A>G c.1-79562A>G (n.1-79562A>G) c.1092A>G (p.Glu364=) c.1176A>G (p.Glu392=) c.219A>G (p.Glu73=) c.1495+8614A>G (n.1495+8614A>G) | |
5 | g.36985016A>T | CA359495207 | NIPBL | c.1836A>T (p.Glu612Asp) n.1456A>T c.1-79562A>T (n.1-79562A>T) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.219A>T (p.Glu73Asp) c.1495+8614A>T (n.1495+8614A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985017A= | CA1539580790 | NIPBL | c.1837A= (p.Met613=) n.1457A= c.1-79561A= (n.1-79561A=) c.1093A= (p.Met365=) c.1177A= (p.Met393=) c.220A= (p.Met74=) c.1495+8615A= (n.1495+8615A=) | |
5 | g.36985017A>C | CA359495208 | NIPBL | c.1837A>C (p.Met613Leu) n.1457A>C c.1-79561A>C (n.1-79561A>C) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1177A>C (p.Met393Leu) c.220A>C (p.Met74Leu) c.1495+8615A>C (n.1495+8615A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985017A>G | CA359495214 | NIPBL | c.1837A>G (p.Met613Val) n.1457A>G c.1-79561A>G (n.1-79561A>G) c.1093A>G (p.Met365Val) c.1177A>G (p.Met393Val) c.220A>G (p.Met74Val) c.1495+8615A>G (n.1495+8615A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985017A>T | CA359495217 | NIPBL | c.1837A>T (p.Met613Leu) n.1457A>T c.1-79561A>T (n.1-79561A>T) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1177A>T (p.Met393Leu) c.220A>T (p.Met74Leu) c.1495+8615A>T (n.1495+8615A>T) | |
5 | g.36985018T>A | CA359495220 | NIPBL | c.1838T>A (p.Met613Lys) n.1458T>A c.1-79560T>A (n.1-79560T>A) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1178T>A (p.Met393Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) c.1495+8616T>A (n.1495+8616T>A) | |
5 | g.36985018T>C | CA359495222 | NIPBL | c.1838T>C (p.Met613Thr) n.1458T>C c.1-79560T>C (n.1-79560T>C) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1178T>C (p.Met393Thr) c.221T>C (p.Met74Thr) c.1495+8616T>C (n.1495+8616T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985018T>G | CA359495221 | NIPBL | c.1838T>G (p.Met613Arg) n.1458T>G c.1-79560T>G (n.1-79560T>G) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1178T>G (p.Met393Arg) c.221T>G (p.Met74Arg) c.1495+8616T>G (n.1495+8616T>G) | |
5 | g.36985019G>A | CA359495225 | NIPBL | c.1839G>A (p.Met613Ile) n.1459G>A c.1-79559G>A (n.1-79559G>A) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1179G>A (p.Met393Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) c.1495+8617G>A (n.1495+8617G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985019G>C | CA359495231 | NIPBL | c.1839G>C (p.Met613Ile) n.1459G>C c.1-79559G>C (n.1-79559G>C) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1179G>C (p.Met393Ile) c.222G>C (p.Met74Ile) c.1495+8617G>C (n.1495+8617G>C) | |
5 | g.36985019G>T | CA359495234 | NIPBL | c.1839G>T (p.Met613Ile) n.1459G>T c.1-79559G>T (n.1-79559G>T) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1179G>T (p.Met393Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) c.1495+8617G>T (n.1495+8617G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985020A>C | CA359495239 | NIPBL | c.1840A>C (p.Lys614Gln) n.1460A>C c.1-79558A>C (n.1-79558A>C) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.1495+8618A>C (n.1495+8618A>C) | |
5 | g.36985020A>G | CA359495242 | NIPBL | c.1840A>G (p.Lys614Glu) n.1460A>G c.1-79558A>G (n.1-79558A>G) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.1495+8618A>G (n.1495+8618A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985020A>T | CA359495245 | NIPBL | c.1840A>T (p.Lys614Ter) n.1460A>T c.1-79558A>T (n.1-79558A>T) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.1495+8618A>T (n.1495+8618A>T) | |
5 | g.36985021A>C | CA359495258 | NIPBL | c.1841A>C (p.Lys614Thr) n.1461A>C c.1-79557A>C (n.1-79557A>C) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.1495+8619A>C (n.1495+8619A>C) | |
5 | g.36985021A>G | CA359495250 | NIPBL | c.1841A>G (p.Lys614Arg) n.1461A>G c.1-79557A>G (n.1-79557A>G) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.1495+8619A>G (n.1495+8619A>G) | |
5 | g.36985021A>T | CA359495254 | NIPBL | c.1841A>T (p.Lys614Ile) n.1461A>T c.1-79557A>T (n.1-79557A>T) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.1181A>T (p.Lys394Ile) c.224A>T (p.Lys75Ile) c.1495+8619A>T (n.1495+8619A>T) | |
5 | g.36985022A>C | CA359495267 | NIPBL | c.1842A>C (p.Lys614Asn) n.1462A>C c.1-79556A>C (n.1-79556A>C) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.1182A>C (p.Lys394Asn) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.1495+8620A>C (n.1495+8620A>C) | |
5 | g.36985022A>G | CA444095135 | NIPBL | c.1842A>G (p.Lys614=) n.1462A>G c.1-79556A>G (n.1-79556A>G) c.1098A>G (p.Lys366=) c.1182A>G (p.Lys394=) c.225A>G (p.Lys75=) c.1495+8620A>G (n.1495+8620A>G) | |
5 | g.36985022A>T | CA359495277 | NIPBL | c.1842A>T (p.Lys614Asn) n.1462A>T c.1-79556A>T (n.1-79556A>T) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1182A>T (p.Lys394Asn) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.1495+8620A>T (n.1495+8620A>T) | |
5 | g.36985023C>A | CA359495289 | NIPBL | c.1843C>A (p.Gln615Lys) n.1463C>A c.1-79555C>A (n.1-79555C>A) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.1495+8621C>A (n.1495+8621C>A) | |
5 | g.36985023C>G | CA359495300 | NIPBL | c.1843C>G (p.Gln615Glu) n.1463C>G c.1-79555C>G (n.1-79555C>G) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.1495+8621C>G (n.1495+8621C>G) | |
5 | g.36985023C>T | CA359495315 | NIPBL | c.1843C>T (p.Gln615Ter) n.1463C>T c.1-79555C>T (n.1-79555C>T) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.1495+8621C>T (n.1495+8621C>T) | |
5 | g.36985024A>C | CA359495319 | NIPBL | c.1844A>C (p.Gln615Pro) n.1464A>C c.1-79554A>C (n.1-79554A>C) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.1495+8622A>C (n.1495+8622A>C) | |
5 | g.36985024A>G | CA359495334 | NIPBL | c.1844A>G (p.Gln615Arg) n.1464A>G c.1-79554A>G (n.1-79554A>G) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.1495+8622A>G (n.1495+8622A>G) | |
5 | g.36985024A>T | CA359495323 | NIPBL | c.1844A>T (p.Gln615Leu) n.1464A>T c.1-79554A>T (n.1-79554A>T) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.1495+8622A>T (n.1495+8622A>T) | |
5 | g.36985025_36985026del | CA2695204317 | NIPBL | c.1845_1846del (p.Ser616Ter) n.1465_1466del c.1-79553_1-79552del (n.1-79553_1-79552del) c.1101_1102del (p.Ser368Ter) c.1185_1186del (p.Ser396Ter) c.228_229del (p.Ser77Ter) c.1495+8623_1495+8624del (n.1495+8623_1495+8624del) | |
5 | g.36985025A>C | CA359495338 | NIPBL | c.1845A>C (p.Gln615His) n.1465A>C c.1-79553A>C (n.1-79553A>C) c.1101A>C (p.Gln367His) c.1185A>C (p.Gln395His) c.228A>C (p.Gln76His) c.1495+8623A>C (n.1495+8623A>C) | |
5 | g.36985025A>G | CA444095140 | NIPBL | c.1845A>G (p.Gln615=) n.1465A>G c.1-79553A>G (n.1-79553A>G) c.1101A>G (p.Gln367=) c.1185A>G (p.Gln395=) c.228A>G (p.Gln76=) c.1495+8623A>G (n.1495+8623A>G) | |
5 | g.36985025A>T | CA359495342 | NIPBL | c.1845A>T (p.Gln615His) n.1465A>T c.1-79553A>T (n.1-79553A>T) c.1101A>T (p.Gln367His) c.1185A>T (p.Gln395His) c.228A>T (p.Gln76His) c.1495+8623A>T (n.1495+8623A>T) | |
5 | g.36985026A>C | CA359495351 | NIPBL | c.1846A>C (p.Ser616Arg) n.1466A>C c.1-79552A>C (n.1-79552A>C) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.1495+8624A>C (n.1495+8624A>C) | |
5 | g.36985026A>G | CA359495357 | NIPBL | c.1846A>G (p.Ser616Gly) n.1466A>G c.1-79552A>G (n.1-79552A>G) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.1495+8624A>G (n.1495+8624A>G) | |
5 | g.36985026A>T | CA359495359 | NIPBL | c.1846A>T (p.Ser616Cys) n.1466A>T c.1-79552A>T (n.1-79552A>T) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.1495+8624A>T (n.1495+8624A>T) | |
5 | g.36985027G>A | CA3236091 | NIPBL | c.1847G>A (p.Ser616Asn) n.1467G>A c.1-79551G>A (n.1-79551G>A) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.1495+8625G>A (n.1495+8625G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985027G>C | CA3236092 | NIPBL | c.1847G>C (p.Ser616Thr) n.1467G>C c.1-79551G>C (n.1-79551G>C) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.1495+8625G>C (n.1495+8625G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985027G= | CA1539580795 | NIPBL | c.1847G= (p.Ser616=) n.1467G= c.1-79551G= (n.1-79551G=) c.1103G= (p.Ser368=) c.1187G= (p.Ser396=) c.230G= (p.Ser77=) c.1495+8625G= (n.1495+8625G=) | |
5 | g.36985027G>T | CA359495371 | NIPBL | c.1847G>T (p.Ser616Ile) n.1467G>T c.1-79551G>T (n.1-79551G>T) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.1495+8625G>T (n.1495+8625G>T) | |
5 | g.36985028T>A | CA117043733 | NIPBL | c.1848T>A (p.Ser616Arg) n.1468T>A c.1-79550T>A (n.1-79550T>A) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.1188T>A (p.Ser396Arg) c.231T>A (p.Ser77Arg) c.1495+8626T>A (n.1495+8626T>A) | dbSNP |
5 | g.36985028T>C | CA444095156 | NIPBL | c.1848T>C (p.Ser616=) n.1468T>C c.1-79550T>C (n.1-79550T>C) c.1104T>C (p.Ser368=) c.1188T>C (p.Ser396=) c.231T>C (p.Ser77=) c.1495+8626T>C (n.1495+8626T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985028T>G | CA117043735 | NIPBL | c.1848T>G (p.Ser616Arg) n.1468T>G c.1-79550T>G (n.1-79550T>G) c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.1188T>G (p.Ser396Arg) c.231T>G (p.Ser77Arg) c.1495+8626T>G (n.1495+8626T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985028T= | CA1539580800 | NIPBL | c.1848T= (p.Ser616=) n.1468T= c.1-79550T= (n.1-79550T=) c.1104T= (p.Ser368=) c.1188T= (p.Ser396=) c.231T= (p.Ser77=) c.1495+8626T= (n.1495+8626T=) | |
5 | g.36985029G>A | CA359495389 | NIPBL | c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.1469G>A c.1-79549G>A (n.1-79549G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.1495+8627G>A (n.1495+8627G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985029G>C | CA359495396 | NIPBL | c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.1469G>C c.1-79549G>C (n.1-79549G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.1495+8627G>C (n.1495+8627G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985029G= | CA1539580805 | NIPBL | c.1849G= (p.Glu617=) n.1469G= c.1-79549G= (n.1-79549G=) c.1105G= (p.Glu369=) c.1189G= (p.Glu397=) c.232G= (p.Glu78=) c.1495+8627G= (n.1495+8627G=) | |
5 | g.36985029G>T | CA359495392 | NIPBL | c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.1469G>T c.1-79549G>T (n.1-79549G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.1495+8627G>T (n.1495+8627G>T) | |
5 | g.36985030A= | CA1539580841 | NIPBL | c.1850A= (p.Glu617=) n.1470A= c.1-79548A= (n.1-79548A=) c.1106A= (p.Glu369=) c.1190A= (p.Glu397=) c.233A= (p.Glu78=) c.1495+8628A= (n.1495+8628A=) | |
5 | g.36985030A>C | CA359495400 | NIPBL | c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.1470A>C c.1-79548A>C (n.1-79548A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.1495+8628A>C (n.1495+8628A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985030A>G | CA359495413 | NIPBL | c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.1470A>G c.1-79548A>G (n.1-79548A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.1495+8628A>G (n.1495+8628A>G) | |
5 | g.36985030A>T | CA359495404 | NIPBL | c.1850A>T (p.Glu617Val) n.1470A>T c.1-79548A>T (n.1-79548A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.1495+8628A>T (n.1495+8628A>T) | |
5 | g.36985031A>C | CA359495423 | NIPBL | c.1851A>C (p.Glu617Asp) n.1471A>C c.1-79547A>C (n.1-79547A>C) c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) c.1495+8629A>C (n.1495+8629A>C) | |
5 | g.36985031A>G | CA444095159 | NIPBL | c.1851A>G (p.Glu617=) n.1471A>G c.1-79547A>G (n.1-79547A>G) c.1107A>G (p.Glu369=) c.1191A>G (p.Glu397=) c.234A>G (p.Glu78=) c.1495+8629A>G (n.1495+8629A>G) | |
5 | g.36985031A>T | CA359495431 | NIPBL | c.1851A>T (p.Glu617Asp) n.1471A>T c.1-79547A>T (n.1-79547A>T) c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) c.1495+8629A>T (n.1495+8629A>T) | |
5 | g.36985032A>C | CA359495439 | NIPBL | c.1852A>C (p.Ser618Arg) n.1472A>C c.1-79546A>C (n.1-79546A>C) c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.235A>C (p.Ser79Arg) c.1495+8630A>C (n.1495+8630A>C) | |
5 | g.36985032A>G | CA359495449 | NIPBL | c.1852A>G (p.Ser618Gly) n.1472A>G c.1-79546A>G (n.1-79546A>G) c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.235A>G (p.Ser79Gly) c.1495+8630A>G (n.1495+8630A>G) | |
5 | g.36985032A>T | CA359495444 | NIPBL | c.1852A>T (p.Ser618Cys) n.1472A>T c.1-79546A>T (n.1-79546A>T) c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.235A>T (p.Ser79Cys) c.1495+8630A>T (n.1495+8630A>T) | |
5 | g.36985033G>A | CA359495456 | NIPBL | c.1853G>A (p.Ser618Asn) n.1473G>A c.1-79545G>A (n.1-79545G>A) c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.236G>A (p.Ser79Asn) c.1495+8631G>A (n.1495+8631G>A) | |
5 | g.36985033G>C | CA359495462 | NIPBL | c.1853G>C (p.Ser618Thr) n.1473G>C c.1-79545G>C (n.1-79545G>C) c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.236G>C (p.Ser79Thr) c.1495+8631G>C (n.1495+8631G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985033G= | CA1539580845 | NIPBL | c.1853G= (p.Ser618=) n.1473G= c.1-79545G= (n.1-79545G=) c.1109G= (p.Ser370=) c.1193G= (p.Ser398=) c.236G= (p.Ser79=) c.1495+8631G= (n.1495+8631G=) | |
5 | g.36985033G>T | CA359495458 | NIPBL | c.1853G>T (p.Ser618Ile) n.1473G>T c.1-79545G>T (n.1-79545G>T) c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.236G>T (p.Ser79Ile) c.1495+8631G>T (n.1495+8631G>T) | |
5 | g.36985034T>A | CA359495470 | NIPBL | c.1854T>A (p.Ser618Arg) n.1474T>A c.1-79544T>A (n.1-79544T>A) c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.1194T>A (p.Ser398Arg) c.237T>A (p.Ser79Arg) c.1495+8632T>A (n.1495+8632T>A) | |
5 | g.36985034T>C | CA444095170 | NIPBL | c.1854T>C (p.Ser618=) n.1474T>C c.1-79544T>C (n.1-79544T>C) c.1110T>C (p.Ser370=) c.1194T>C (p.Ser398=) c.237T>C (p.Ser79=) c.1495+8632T>C (n.1495+8632T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985034T>G | CA359495473 | NIPBL | c.1854T>G (p.Ser618Arg) n.1474T>G c.1-79544T>G (n.1-79544T>G) c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.1194T>G (p.Ser398Arg) c.237T>G (p.Ser79Arg) c.1495+8632T>G (n.1495+8632T>G) | |
5 | g.36985034T= | CA1539580849 | NIPBL | c.1854T= (p.Ser618=) n.1474T= c.1-79544T= (n.1-79544T=) c.1110T= (p.Ser370=) c.1194T= (p.Ser398=) c.237T= (p.Ser79=) c.1495+8632T= (n.1495+8632T=) | |
5 | g.36985035A>C | CA444095178 | NIPBL | c.1855A>C (p.Arg619=) n.1475A>C c.1-79543A>C (n.1-79543A>C) c.1111A>C (p.Arg371=) c.1195A>C (p.Arg399=) c.238A>C (p.Arg80=) c.1495+8633A>C (n.1495+8633A>C) | |
5 | g.36985035A>G | CA359495474 | NIPBL | c.1855A>G (p.Arg619Gly) n.1475A>G c.1-79543A>G (n.1-79543A>G) c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.238A>G (p.Arg80Gly) c.1495+8633A>G (n.1495+8633A>G) | |
5 | g.36985035A>T | CA359495478 | NIPBL | c.1855A>T (p.Arg619Ter) n.1475A>T c.1-79543A>T (n.1-79543A>T) c.1111A>T (p.Arg371Ter) c.1195A>T (p.Arg399Ter) c.238A>T (p.Arg80Ter) c.1495+8633A>T (n.1495+8633A>T) | |
5 | g.36985036G>A | CA359495481 | NIPBL | c.1856G>A (p.Arg619Lys) n.1476G>A c.1-79542G>A (n.1-79542G>A) c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.239G>A (p.Arg80Lys) c.1495+8634G>A (n.1495+8634G>A) | |
5 | g.36985036G>C | CA359495482 | NIPBL | c.1856G>C (p.Arg619Thr) n.1476G>C c.1-79542G>C (n.1-79542G>C) c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.239G>C (p.Arg80Thr) c.1495+8634G>C (n.1495+8634G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985036G= | CA1539580851 | NIPBL | c.1856G= (p.Arg619=) n.1476G= c.1-79542G= (n.1-79542G=) c.1112G= (p.Arg371=) c.1196G= (p.Arg399=) c.239G= (p.Arg80=) c.1495+8634G= (n.1495+8634G=) | |
5 | g.36985036G>T | CA359495483 | NIPBL | c.1856G>T (p.Arg619Ile) n.1476G>T c.1-79542G>T (n.1-79542G>T) c.1112G>T (p.Arg371Ile) c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.239G>T (p.Arg80Ile) c.1495+8634G>T (n.1495+8634G>T) | |
5 | g.36985037A>C | CA359495485 | NIPBL | c.1857A>C (p.Arg619Ser) n.1477A>C c.1-79541A>C (n.1-79541A>C) c.1113A>C (p.Arg371Ser) c.1197A>C (p.Arg399Ser) c.240A>C (p.Arg80Ser) c.1495+8635A>C (n.1495+8635A>C) | |
5 | g.36985037A>G | CA444095182 | NIPBL | c.1857A>G (p.Arg619=) n.1477A>G c.1-79541A>G (n.1-79541A>G) c.1113A>G (p.Arg371=) c.1197A>G (p.Arg399=) c.240A>G (p.Arg80=) c.1495+8635A>G (n.1495+8635A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985037A>T | CA359495487 | NIPBL | c.1857A>T (p.Arg619Ser) n.1477A>T c.1-79541A>T (n.1-79541A>T) c.1113A>T (p.Arg371Ser) c.1197A>T (p.Arg399Ser) c.240A>T (p.Arg80Ser) c.1495+8635A>T (n.1495+8635A>T) | |
5 | g.36985038T>A | CA359495488 | NIPBL | c.1858T>A (p.Leu620Ile) n.1478T>A c.1-79540T>A (n.1-79540T>A) c.1114T>A (p.Leu372Ile) c.1198T>A (p.Leu400Ile) c.241T>A (p.Leu81Ile) c.1495+8636T>A (n.1495+8636T>A) | |
5 | g.36985038T>C | CA444095185 | NIPBL | c.1858T>C (p.Leu620=) n.1478T>C c.1-79540T>C (n.1-79540T>C) c.1114T>C (p.Leu372=) c.1198T>C (p.Leu400=) c.241T>C (p.Leu81=) c.1495+8636T>C (n.1495+8636T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985038T>G | CA359495490 | NIPBL | c.1858T>G (p.Leu620Val) n.1478T>G c.1-79540T>G (n.1-79540T>G) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.1198T>G (p.Leu400Val) c.241T>G (p.Leu81Val) c.1495+8636T>G (n.1495+8636T>G) | |
5 | g.36985039T>A | CA359495501 | NIPBL | c.1859T>A (p.Leu620Ter) n.1479T>A c.1-79539T>A (n.1-79539T>A) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.242T>A (p.Leu81Ter) c.1495+8637T>A (n.1495+8637T>A) | |
5 | g.36985039T>C | CA3236093 | NIPBL | c.1859T>C (p.Leu620Ser) n.1479T>C c.1-79539T>C (n.1-79539T>C) c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.242T>C (p.Leu81Ser) c.1495+8637T>C (n.1495+8637T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985039T>G | CA359495500 | NIPBL | c.1859T>G (p.Leu620Ter) n.1479T>G c.1-79539T>G (n.1-79539T>G) c.1115T>G (p.Leu372Ter) c.1199T>G (p.Leu400Ter) c.242T>G (p.Leu81Ter) c.1495+8637T>G (n.1495+8637T>G) | |
5 | g.36985039T= | CA1539580853 | NIPBL | c.1859T= (p.Leu620=) n.1479T= c.1-79539T= (n.1-79539T=) c.1115T= (p.Leu372=) c.1199T= (p.Leu400=) c.242T= (p.Leu81=) c.1495+8637T= (n.1495+8637T=) | |
5 | g.36985040A>C | CA359495502 | NIPBL | c.1860A>C (p.Leu620Phe) n.1480A>C c.1-79538A>C (n.1-79538A>C) c.1116A>C (p.Leu372Phe) c.1200A>C (p.Leu400Phe) c.243A>C (p.Leu81Phe) c.1495+8638A>C (n.1495+8638A>C) | |
5 | g.36985040A>G | CA444095190 | NIPBL | c.1860A>G (p.Leu620=) n.1480A>G c.1-79538A>G (n.1-79538A>G) c.1116A>G (p.Leu372=) c.1200A>G (p.Leu400=) c.243A>G (p.Leu81=) c.1495+8638A>G (n.1495+8638A>G) | |
5 | g.36985040A>T | CA359495503 | NIPBL | c.1860A>T (p.Leu620Phe) n.1480A>T c.1-79538A>T (n.1-79538A>T) c.1116A>T (p.Leu372Phe) c.1200A>T (p.Leu400Phe) c.243A>T (p.Leu81Phe) c.1495+8638A>T (n.1495+8638A>T) | |
5 | g.36985041G>A | CA359495504 | NIPBL | c.1861G>A (p.Ala621Thr) n.1481G>A c.1-79537G>A (n.1-79537G>A) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.1495+8639G>A (n.1495+8639G>A) | |
5 | g.36985041G>C | CA359495506 | NIPBL | c.1861G>C (p.Ala621Pro) n.1481G>C c.1-79537G>C (n.1-79537G>C) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.1495+8639G>C (n.1495+8639G>C) | |
5 | g.36985041G>T | CA359495509 | NIPBL | c.1861G>T (p.Ala621Ser) n.1481G>T c.1-79537G>T (n.1-79537G>T) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.1495+8639G>T (n.1495+8639G>T) | |
5 | g.36985042C>A | CA359495513 | NIPBL | c.1862C>A (p.Ala621Glu) n.1482C>A c.1-79536C>A (n.1-79536C>A) c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.245C>A (p.Ala82Glu) c.1495+8640C>A (n.1495+8640C>A) | |
5 | g.36985042C>G | CA359495515 | NIPBL | c.1862C>G (p.Ala621Gly) n.1482C>G c.1-79536C>G (n.1-79536C>G) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.1495+8640C>G (n.1495+8640C>G) | |
5 | g.36985042C>T | CA359495518 | NIPBL | c.1862C>T (p.Ala621Val) n.1482C>T c.1-79536C>T (n.1-79536C>T) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.1495+8640C>T (n.1495+8640C>T) | |
5 | g.36985043A>C | CA444095213 | NIPBL | c.1863A>C (p.Ala621=) n.1483A>C c.1-79535A>C (n.1-79535A>C) c.1119A>C (p.Ala373=) c.1203A>C (p.Ala401=) c.246A>C (p.Ala82=) c.1495+8641A>C (n.1495+8641A>C) | |
5 | g.36985043A>G | CA444095209 | NIPBL | c.1863A>G (p.Ala621=) n.1483A>G c.1-79535A>G (n.1-79535A>G) c.1119A>G (p.Ala373=) c.1203A>G (p.Ala401=) c.246A>G (p.Ala82=) c.1495+8641A>G (n.1495+8641A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985043A>T | CA444095208 | NIPBL | c.1863A>T (p.Ala621=) n.1483A>T c.1-79535A>T (n.1-79535A>T) c.1119A>T (p.Ala373=) c.1203A>T (p.Ala401=) c.246A>T (p.Ala82=) c.1495+8641A>T (n.1495+8641A>T) | |
5 | g.36985044G>A | CA359495522 | NIPBL | c.1864G>A (p.Glu622Lys) n.1484G>A c.1-79534G>A (n.1-79534G>A) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.1495+8642G>A (n.1495+8642G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985044G>C | CA359495525 | NIPBL | c.1864G>C (p.Glu622Gln) n.1484G>C c.1-79534G>C (n.1-79534G>C) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.1495+8642G>C (n.1495+8642G>C) | |
5 | g.36985044G>T | CA359495527 | NIPBL | c.1864G>T (p.Glu622Ter) n.1484G>T c.1-79534G>T (n.1-79534G>T) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.1495+8642G>T (n.1495+8642G>T) | |
5 | g.36985045A>C | CA359495547 | NIPBL | c.1865A>C (p.Glu622Ala) n.1485A>C c.1-79533A>C (n.1-79533A>C) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.1495+8643A>C (n.1495+8643A>C) | |
5 | g.36985045A>G | CA359495544 | NIPBL | c.1865A>G (p.Glu622Gly) n.1485A>G c.1-79533A>G (n.1-79533A>G) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.1495+8643A>G (n.1495+8643A>G) | |
5 | g.36985045A>T | CA359495538 | NIPBL | c.1865A>T (p.Glu622Val) n.1485A>T c.1-79533A>T (n.1-79533A>T) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.248A>T (p.Glu83Val) c.1495+8643A>T (n.1495+8643A>T) | |
5 | g.36985046A= | CA1539580857 | NIPBL | c.1866A= (p.Glu622=) n.1486A= c.1-79532A= (n.1-79532A=) c.1122A= (p.Glu374=) c.1206A= (p.Glu402=) c.249A= (p.Glu83=) c.1495+8644A= (n.1495+8644A=) | |
5 | g.36985046A>C | CA359495551 | NIPBL | c.1866A>C (p.Glu622Asp) n.1486A>C c.1-79532A>C (n.1-79532A>C) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.249A>C (p.Glu83Asp) c.1495+8644A>C (n.1495+8644A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985046A>G | CA444095219 | NIPBL | c.1866A>G (p.Glu622=) n.1486A>G c.1-79532A>G (n.1-79532A>G) c.1122A>G (p.Glu374=) c.1206A>G (p.Glu402=) c.249A>G (p.Glu83=) c.1495+8644A>G (n.1495+8644A>G) | dbSNP |
5 | g.36985046A>T | CA359495558 | NIPBL | c.1866A>T (p.Glu622Asp) n.1486A>T c.1-79532A>T (n.1-79532A>T) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.249A>T (p.Glu83Asp) c.1495+8644A>T (n.1495+8644A>T) | |
5 | g.36985047T>A | CA359495565 | NIPBL | c.1867T>A (p.Ser623Thr) n.1487T>A c.1-79531T>A (n.1-79531T>A) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.1495+8645T>A (n.1495+8645T>A) | |
5 | g.36985047T>C | CA359495568 | NIPBL | c.1867T>C (p.Ser623Pro) n.1487T>C c.1-79531T>C (n.1-79531T>C) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.1495+8645T>C (n.1495+8645T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985047T>G | CA359495571 | NIPBL | c.1867T>G (p.Ser623Ala) n.1487T>G c.1-79531T>G (n.1-79531T>G) c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.1495+8645T>G (n.1495+8645T>G) | |
5 | g.36985047T= | CA1539580858 | NIPBL | c.1867T= (p.Ser623=) n.1487T= c.1-79531T= (n.1-79531T=) c.1123T= (p.Ser375=) c.1207T= (p.Ser403=) c.250T= (p.Ser84=) c.1495+8645T= (n.1495+8645T=) | |
5 | g.36985048C>A | CA359495577 | NIPBL | c.1868C>A (p.Ser623Tyr) n.1488C>A c.1-79530C>A (n.1-79530C>A) c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.1495+8646C>A (n.1495+8646C>A) | |
5 | g.36985048C= | CA1539580862 | NIPBL | c.1868C= (p.Ser623=) n.1488C= c.1-79530C= (n.1-79530C=) c.1124C= (p.Ser375=) c.1208C= (p.Ser403=) c.251C= (p.Ser84=) c.1495+8646C= (n.1495+8646C=) | |
5 | g.36985048C>G | CA359495579 | NIPBL | c.1868C>G (p.Ser623Cys) n.1488C>G c.1-79530C>G (n.1-79530C>G) c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.251C>G (p.Ser84Cys) c.1495+8646C>G (n.1495+8646C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985048C>T | CA359495582 | NIPBL | c.1868C>T (p.Ser623Phe) n.1488C>T c.1-79530C>T (n.1-79530C>T) c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.251C>T (p.Ser84Phe) c.1495+8646C>T (n.1495+8646C>T) | |
5 | g.36985049T>A | CA444095226 | NIPBL | c.1869T>A (p.Ser623=) n.1489T>A c.1-79529T>A (n.1-79529T>A) c.1125T>A (p.Ser375=) c.1209T>A (p.Ser403=) c.252T>A (p.Ser84=) c.1495+8647T>A (n.1495+8647T>A) | |
5 | g.36985049T>C | CA444095234 | NIPBL | c.1869T>C (p.Ser623=) n.1489T>C c.1-79529T>C (n.1-79529T>C) c.1125T>C (p.Ser375=) c.1209T>C (p.Ser403=) c.252T>C (p.Ser84=) c.1495+8647T>C (n.1495+8647T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985049T>G | CA444095233 | NIPBL | c.1869T>G (p.Ser623=) n.1489T>G c.1-79529T>G (n.1-79529T>G) c.1125T>G (p.Ser375=) c.1209T>G (p.Ser403=) c.252T>G (p.Ser84=) c.1495+8647T>G (n.1495+8647T>G) | dbSNP |
5 | g.36985049T= | CA1539580866 | NIPBL | c.1869T= (p.Ser623=) n.1489T= c.1-79529T= (n.1-79529T=) c.1125T= (p.Ser375=) c.1209T= (p.Ser403=) c.252T= (p.Ser84=) c.1495+8647T= (n.1495+8647T=) | |
5 | g.36985050A= | CA1539580872 | NIPBL | c.1870A= (p.Lys624=) n.1490A= c.1-79528A= (n.1-79528A=) c.1126A= (p.Lys376=) c.1210A= (p.Lys404=) c.253A= (p.Lys85=) c.1495+8648A= (n.1495+8648A=) | |
5 | g.36985050A>C | CA359495590 | NIPBL | c.1870A>C (p.Lys624Gln) n.1490A>C c.1-79528A>C (n.1-79528A>C) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.1495+8648A>C (n.1495+8648A>C) | |
5 | g.36985050A>G | CA359495597 | NIPBL | c.1870A>G (p.Lys624Glu) n.1490A>G c.1-79528A>G (n.1-79528A>G) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.1495+8648A>G (n.1495+8648A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985050A>T | CA359495600 | NIPBL | c.1870A>T (p.Lys624Ter) n.1490A>T c.1-79528A>T (n.1-79528A>T) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.1495+8648A>T (n.1495+8648A>T) | |
5 | g.36985051A>C | CA359495610 | NIPBL | c.1871A>C (p.Lys624Thr) n.1491A>C c.1-79527A>C (n.1-79527A>C) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.1495+8649A>C (n.1495+8649A>C) | |
5 | g.36985051A>G | CA359495607 | NIPBL | c.1871A>G (p.Lys624Arg) n.1491A>G c.1-79527A>G (n.1-79527A>G) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.1495+8649A>G (n.1495+8649A>G) | |
5 | g.36985051A>T | CA359495603 | NIPBL | c.1871A>T (p.Lys624Ile) n.1491A>T c.1-79527A>T (n.1-79527A>T) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.254A>T (p.Lys85Ile) c.1495+8649A>T (n.1495+8649A>T) | |
5 | g.36985052A>C | CA359495613 | NIPBL | c.1872A>C (p.Lys624Asn) n.1492A>C c.1-79526A>C (n.1-79526A>C) c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.255A>C (p.Lys85Asn) c.1495+8650A>C (n.1495+8650A>C) | |
5 | g.36985052A>G | CA444095235 | NIPBL | c.1872A>G (p.Lys624=) n.1492A>G c.1-79526A>G (n.1-79526A>G) c.1128A>G (p.Lys376=) c.1212A>G (p.Lys404=) c.255A>G (p.Lys85=) c.1495+8650A>G (n.1495+8650A>G) | |
5 | g.36985052A>T | CA359495616 | NIPBL | c.1872A>T (p.Lys624Asn) n.1492A>T c.1-79526A>T (n.1-79526A>T) c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.255A>T (p.Lys85Asn) c.1495+8650A>T (n.1495+8650A>T) | |
5 | g.36985053C>A | CA359495626 | NIPBL | c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.1493C>A c.1-79525C>A (n.1-79525C>A) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.1495+8651C>A (n.1495+8651C>A) | |
5 | g.36985053C= | CA1539580877 | NIPBL | c.1873C= (p.Pro625=) n.1493C= c.1-79525C= (n.1-79525C=) c.1129C= (p.Pro377=) c.1213C= (p.Pro405=) c.256C= (p.Pro86=) c.1495+8651C= (n.1495+8651C=) | |
5 | g.36985053C>G | CA359495630 | NIPBL | c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.1493C>G c.1-79525C>G (n.1-79525C>G) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.1495+8651C>G (n.1495+8651C>G) | dbSNP |
5 | g.36985053C>T | CA359495632 | NIPBL | c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.1493C>T c.1-79525C>T (n.1-79525C>T) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.1495+8651C>T (n.1495+8651C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985054C>A | CA359495638 | NIPBL | c.1874C>A (p.Pro625Gln) n.1494C>A c.1-79524C>A (n.1-79524C>A) c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.257C>A (p.Pro86Gln) c.1495+8652C>A (n.1495+8652C>A) | |
5 | g.36985054C>G | CA359495641 | NIPBL | c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.1494C>G c.1-79524C>G (n.1-79524C>G) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.1495+8652C>G (n.1495+8652C>G) | |
5 | g.36985054C>T | CA359495645 | NIPBL | c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.1494C>T c.1-79524C>T (n.1-79524C>T) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.1495+8652C>T (n.1495+8652C>T) | |
5 | g.36985055A= | CA1539580880 | NIPBL | c.1875A= (p.Pro625=) n.1495A= c.1-79523A= (n.1-79523A=) c.1131A= (p.Pro377=) c.1215A= (p.Pro405=) c.258A= (p.Pro86=) c.1495+8653A= (n.1495+8653A=) | |
5 | g.36985055A>C | CA3236094 | NIPBL | c.1875A>C (p.Pro625=) n.1495A>C c.1-79523A>C (n.1-79523A>C) c.1131A>C (p.Pro377=) c.1215A>C (p.Pro405=) c.258A>C (p.Pro86=) c.1495+8653A>C (n.1495+8653A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985055A>G | CA444095251 | NIPBL | c.1875A>G (p.Pro625=) n.1495A>G c.1-79523A>G (n.1-79523A>G) c.1131A>G (p.Pro377=) c.1215A>G (p.Pro405=) c.258A>G (p.Pro86=) c.1495+8653A>G (n.1495+8653A>G) | |
5 | g.36985055A>T | CA444095243 | NIPBL | c.1875A>T (p.Pro625=) n.1495A>T c.1-79523A>T (n.1-79523A>T) c.1131A>T (p.Pro377=) c.1215A>T (p.Pro405=) c.258A>T (p.Pro86=) c.1495+8653A>T (n.1495+8653A>T) | |
5 | g.36985056A>C | CA359495653 | NIPBL | c.1876A>C (p.Asn626His) n.1496A>C c.1-79522A>C (n.1-79522A>C) c.1132A>C (p.Asn378His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.259A>C (p.Asn87His) c.1495+8654A>C (n.1495+8654A>C) | |
5 | g.36985056A>G | CA359495654 | NIPBL | c.1876A>G (p.Asn626Asp) n.1496A>G c.1-79522A>G (n.1-79522A>G) c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) c.1495+8654A>G (n.1495+8654A>G) | |
5 | g.36985056A>T | CA359495655 | NIPBL | c.1876A>T (p.Asn626Tyr) n.1496A>T c.1-79522A>T (n.1-79522A>T) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.1495+8654A>T (n.1495+8654A>T) | |
5 | g.36985057A= | CA1539580883 | NIPBL | c.1877A= (p.Asn626=) n.1497A= c.1-79521A= (n.1-79521A=) c.1133A= (p.Asn378=) c.1217A= (p.Asn406=) c.260A= (p.Asn87=) c.1495+8655A= (n.1495+8655A=) | |
5 | g.36985057A>C | CA359495664 | NIPBL | c.1877A>C (p.Asn626Thr) n.1497A>C c.1-79521A>C (n.1-79521A>C) c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) c.1495+8655A>C (n.1495+8655A>C) | |
5 | g.36985057A>G | CA3236095 | NIPBL | c.1877A>G (p.Asn626Ser) n.1497A>G c.1-79521A>G (n.1-79521A>G) c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) c.1495+8655A>G (n.1495+8655A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985057A>T | CA359495657 | NIPBL | c.1877A>T (p.Asn626Ile) n.1497A>T c.1-79521A>T (n.1-79521A>T) c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) c.1495+8655A>T (n.1495+8655A>T) | |
5 | g.36985058T>A | CA359495670 | NIPBL | c.1878T>A (p.Asn626Lys) n.1498T>A c.1-79520T>A (n.1-79520T>A) c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.1218T>A (p.Asn406Lys) c.261T>A (p.Asn87Lys) c.1495+8656T>A (n.1495+8656T>A) | |
5 | g.36985058T>C | CA444095261 | NIPBL | c.1878T>C (p.Asn626=) n.1498T>C c.1-79520T>C (n.1-79520T>C) c.1134T>C (p.Asn378=) c.1218T>C (p.Asn406=) c.261T>C (p.Asn87=) c.1495+8656T>C (n.1495+8656T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985058T>G | CA359495671 | NIPBL | c.1878T>G (p.Asn626Lys) n.1498T>G c.1-79520T>G (n.1-79520T>G) c.1134T>G (p.Asn378Lys) c.1218T>G (p.Asn406Lys) c.261T>G (p.Asn87Lys) c.1495+8656T>G (n.1495+8656T>G) | |
5 | g.36985058T= | CA1539580885 | NIPBL | c.1878T= (p.Asn626=) n.1498T= c.1-79520T= (n.1-79520T=) c.1134T= (p.Asn378=) c.1218T= (p.Asn406=) c.261T= (p.Asn87=) c.1495+8656T= (n.1495+8656T=) | |
5 | g.36985059G>A | CA359495674 | NIPBL | c.1879G>A (p.Glu627Lys) n.1499G>A c.1-79519G>A (n.1-79519G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.1495+8657G>A (n.1495+8657G>A) | |
5 | g.36985059G>C | CA359495676 | NIPBL | c.1879G>C (p.Glu627Gln) n.1499G>C c.1-79519G>C (n.1-79519G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.1495+8657G>C (n.1495+8657G>C) | |
5 | g.36985059G>T | CA359495681 | NIPBL | c.1879G>T (p.Glu627Ter) n.1499G>T c.1-79519G>T (n.1-79519G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.1495+8657G>T (n.1495+8657G>T) | |
5 | g.36985060A>C | CA359495689 | NIPBL | c.1880A>C (p.Glu627Ala) n.1500A>C c.1-79518A>C (n.1-79518A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.1495+8658A>C (n.1495+8658A>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985060A>G | CA359495692 | NIPBL | c.1880A>G (p.Glu627Gly) n.1500A>G c.1-79518A>G (n.1-79518A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.1495+8658A>G (n.1495+8658A>G) | |
5 | g.36985060A>T | CA359495695 | NIPBL | c.1880A>T (p.Glu627Val) n.1500A>T c.1-79518A>T (n.1-79518A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.1495+8658A>T (n.1495+8658A>T) | |
5 | g.36985061A>C | CA359495704 | NIPBL | c.1881A>C (p.Glu627Asp) n.1501A>C c.1-79517A>C (n.1-79517A>C) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.1495+8659A>C (n.1495+8659A>C) | |
5 | g.36985061A>G | CA444095268 | NIPBL | c.1881A>G (p.Glu627=) n.1501A>G c.1-79517A>G (n.1-79517A>G) c.1137A>G (p.Glu379=) c.1221A>G (p.Glu407=) c.264A>G (p.Glu88=) c.1495+8659A>G (n.1495+8659A>G) | |
5 | g.36985061A>T | CA359495710 | NIPBL | c.1881A>T (p.Glu627Asp) n.1501A>T c.1-79517A>T (n.1-79517A>T) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.1495+8659A>T (n.1495+8659A>T) | |
5 | g.36985062A>C | CA359495716 | NIPBL | c.1882A>C (p.Asn628His) n.1502A>C c.1-79516A>C (n.1-79516A>C) c.1138A>C (p.Asn380His) c.1222A>C (p.Asn408His) c.265A>C (p.Asn89His) c.1495+8660A>C (n.1495+8660A>C) | |
5 | g.36985062A>G | CA359495723 | NIPBL | c.1882A>G (p.Asn628Asp) n.1502A>G c.1-79516A>G (n.1-79516A>G) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.265A>G (p.Asn89Asp) c.1495+8660A>G (n.1495+8660A>G) | |
5 | g.36985062A>T | CA359495728 | NIPBL | c.1882A>T (p.Asn628Tyr) n.1502A>T c.1-79516A>T (n.1-79516A>T) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.1495+8660A>T (n.1495+8660A>T) | |
5 | g.36985063A>C | CA359495738 | NIPBL | c.1883A>C (p.Asn628Thr) n.1503A>C c.1-79515A>C (n.1-79515A>C) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.266A>C (p.Asn89Thr) c.1495+8661A>C (n.1495+8661A>C) | |
5 | g.36985063A>G | CA359495736 | NIPBL | c.1883A>G (p.Asn628Ser) n.1503A>G c.1-79515A>G (n.1-79515A>G) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.266A>G (p.Asn89Ser) c.1495+8661A>G (n.1495+8661A>G) | |
5 | g.36985063A>T | CA359495734 | NIPBL | c.1883A>T (p.Asn628Ile) n.1503A>T c.1-79515A>T (n.1-79515A>T) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.266A>T (p.Asn89Ile) c.1495+8661A>T (n.1495+8661A>T) | |
5 | g.36985064C>A | CA359495743 | NIPBL | c.1884C>A (p.Asn628Lys) n.1504C>A c.1-79514C>A (n.1-79514C>A) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.1224C>A (p.Asn408Lys) c.267C>A (p.Asn89Lys) c.1495+8662C>A (n.1495+8662C>A) | |
5 | g.36985064C>G | CA359495750 | NIPBL | c.1884C>G (p.Asn628Lys) n.1504C>G c.1-79514C>G (n.1-79514C>G) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.1224C>G (p.Asn408Lys) c.267C>G (p.Asn89Lys) c.1495+8662C>G (n.1495+8662C>G) | |
5 | g.36985064C>T | CA444095278 | NIPBL | c.1884C>T (p.Asn628=) n.1504C>T c.1-79514C>T (n.1-79514C>T) c.1140C>T (p.Asn380=) c.1224C>T (p.Asn408=) c.267C>T (p.Asn89=) c.1495+8662C>T (n.1495+8662C>T) | |
5 | g.36985065C>A | CA444095280 | NIPBL | c.1885C>A (p.Arg629=) n.1505C>A c.1-79513C>A (n.1-79513C>A) c.1141C>A (p.Arg381=) c.1225C>A (p.Arg409=) c.268C>A (p.Arg90=) c.1495+8663C>A (n.1495+8663C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985065C= | CA1539580889 | NIPBL | c.1885C= (p.Arg629=) n.1505C= c.1-79513C= (n.1-79513C=) c.1141C= (p.Arg381=) c.1225C= (p.Arg409=) c.268C= (p.Arg90=) c.1495+8663C= (n.1495+8663C=) | |
5 | g.36985065C>G | CA359495756 | NIPBL | c.1885C>G (p.Arg629Gly) n.1505C>G c.1-79513C>G (n.1-79513C>G) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.1495+8663C>G (n.1495+8663C>G) | |
5 | g.36985065C>T | CA271985 | NIPBL | c.1885C>T (p.Arg629Ter) n.1505C>T c.1-79513C>T (n.1-79513C>T) c.1141C>T (p.Arg381Ter) c.1225C>T (p.Arg409Ter) c.268C>T (p.Arg90Ter) c.1495+8663C>T (n.1495+8663C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985066G>A | CA3236096 | NIPBL | c.1886G>A (p.Arg629Gln) n.1506G>A c.1-79512G>A (n.1-79512G>A) c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) c.1495+8664G>A (n.1495+8664G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985066G>C | CA359495776 | NIPBL | c.1886G>C (p.Arg629Pro) n.1506G>C c.1-79512G>C (n.1-79512G>C) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.1495+8664G>C (n.1495+8664G>C) | |
5 | g.36985066G= | CA1539580895 | NIPBL | c.1886G= (p.Arg629=) n.1506G= c.1-79512G= (n.1-79512G=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1226G= (p.Arg409=) c.269G= (p.Arg90=) c.1495+8664G= (n.1495+8664G=) | |
5 | g.36985066G>T | CA359495778 | NIPBL | c.1886G>T (p.Arg629Leu) n.1506G>T c.1-79512G>T (n.1-79512G>T) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.1495+8664G>T (n.1495+8664G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985067A>C | CA444095288 | NIPBL | c.1887A>C (p.Arg629=) n.1507A>C c.1-79511A>C (n.1-79511A>C) c.1143A>C (p.Arg381=) c.1227A>C (p.Arg409=) c.270A>C (p.Arg90=) c.1495+8665A>C (n.1495+8665A>C) | |
5 | g.36985067A>G | CA444095290 | NIPBL | c.1887A>G (p.Arg629=) n.1507A>G c.1-79511A>G (n.1-79511A>G) c.1143A>G (p.Arg381=) c.1227A>G (p.Arg409=) c.270A>G (p.Arg90=) c.1495+8665A>G (n.1495+8665A>G) | |
5 | g.36985067A>T | CA444095292 | NIPBL | c.1887A>T (p.Arg629=) n.1507A>T c.1-79511A>T (n.1-79511A>T) c.1143A>T (p.Arg381=) c.1227A>T (p.Arg409=) c.270A>T (p.Arg90=) c.1495+8665A>T (n.1495+8665A>T) | |
5 | g.36985068T>A | CA359495781 | NIPBL | c.1888T>A (p.Leu630Met) n.1508T>A c.1-79510T>A (n.1-79510T>A) c.1144T>A (p.Leu382Met) c.1228T>A (p.Leu410Met) c.271T>A (p.Leu91Met) c.1495+8666T>A (n.1495+8666T>A) | |
5 | g.36985068T>C | CA444095294 | NIPBL | c.1888T>C (p.Leu630=) n.1508T>C c.1-79510T>C (n.1-79510T>C) c.1144T>C (p.Leu382=) c.1228T>C (p.Leu410=) c.271T>C (p.Leu91=) c.1495+8666T>C (n.1495+8666T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985068T>G | CA359495783 | NIPBL | c.1888T>G (p.Leu630Val) n.1508T>G c.1-79510T>G (n.1-79510T>G) c.1144T>G (p.Leu382Val) c.1228T>G (p.Leu410Val) c.271T>G (p.Leu91Val) c.1495+8666T>G (n.1495+8666T>G) | |
5 | g.36985068T= | CA1539580899 | NIPBL | c.1888T= (p.Leu630=) n.1508T= c.1-79510T= (n.1-79510T=) c.1144T= (p.Leu382=) c.1228T= (p.Leu410=) c.271T= (p.Leu91=) c.1495+8666T= (n.1495+8666T=) | |
5 | g.36985068_36985071delinsTTGG | CA1539580903 | NIPBL | c.1888_1891delinsTTGG (p.Leu630=) n.1508_1511delinsTTGG c.1-79510_1-79507delinsTTGG (n.1-79510_1-79507delinsTTGG) c.1144_1147delinsTTGG (p.Leu382=) c.1228_1231delinsTTGG (p.Leu410=) c.271_274delinsTTGG (p.Leu91=) c.1495+8666_1495+8669delinsTTGG (n.1495+8666_1495+8669delinsTTGG) | |
5 | g.36985069T>A | CA359495786 | NIPBL | c.1889T>A (p.Leu630Ter) n.1509T>A c.1-79509T>A (n.1-79509T>A) c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) c.1495+8667T>A (n.1495+8667T>A) | |
5 | g.36985069T>C | CA359495790 | NIPBL | c.1889T>C (p.Leu630Ser) n.1509T>C c.1-79509T>C (n.1-79509T>C) c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) c.1495+8667T>C (n.1495+8667T>C) | |
5 | g.36985069T>G | CA359495796 | NIPBL | c.1889T>G (p.Leu630Trp) n.1509T>G c.1-79509T>G (n.1-79509T>G) c.1145T>G (p.Leu382Trp) c.1229T>G (p.Leu410Trp) c.272T>G (p.Leu91Trp) c.1495+8667T>G (n.1495+8667T>G) | |
5 | g.36985072_36985074del | CA1075103547 | NIPBL | c.1892_1894del (p.Val631del) n.1512_1514del c.1-79506_1-79504del (n.1-79506_1-79504del) c.1148_1150del (p.Val383del) c.1232_1234del (p.Val411del) c.275_277del (p.Val92del) c.1495+8670_1495+8672del (n.1495+8670_1495+8672del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985070G>A | CA444095300 | NIPBL | c.1890G>A (p.Leu630=) n.1510G>A c.1-79508G>A (n.1-79508G>A) c.1146G>A (p.Leu382=) c.1230G>A (p.Leu410=) c.273G>A (p.Leu91=) c.1495+8668G>A (n.1495+8668G>A) | |
5 | g.36985070G>C | CA359495801 | NIPBL | c.1890G>C (p.Leu630Phe) n.1510G>C c.1-79508G>C (n.1-79508G>C) c.1146G>C (p.Leu382Phe) c.1230G>C (p.Leu410Phe) c.273G>C (p.Leu91Phe) c.1495+8668G>C (n.1495+8668G>C) | |
5 | g.36985070G>T | CA359495805 | NIPBL | c.1890G>T (p.Leu630Phe) n.1510G>T c.1-79508G>T (n.1-79508G>T) c.1146G>T (p.Leu382Phe) c.1230G>T (p.Leu410Phe) c.273G>T (p.Leu91Phe) c.1495+8668G>T (n.1495+8668G>T) | |
5 | g.36985071G>A | CA3236098 | NIPBL | c.1891G>A (p.Val631Met) n.1511G>A c.1-79507G>A (n.1-79507G>A) c.1147G>A (p.Val383Met) c.1231G>A (p.Val411Met) c.274G>A (p.Val92Met) c.1495+8669G>A (n.1495+8669G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985071G>C | CA359495807 | NIPBL | c.1891G>C (p.Val631Leu) n.1511G>C c.1-79507G>C (n.1-79507G>C) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.1495+8669G>C (n.1495+8669G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985071G= | CA1539580908 | NIPBL | c.1891G= (p.Val631=) n.1511G= c.1-79507G= (n.1-79507G=) c.1147G= (p.Val383=) c.1231G= (p.Val411=) c.274G= (p.Val92=) c.1495+8669G= (n.1495+8669G=) | |
5 | g.36985071G>T | CA3236097 | NIPBL | c.1891G>T (p.Val631Leu) n.1511G>T c.1-79507G>T (n.1-79507G>T) c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.1495+8669G>T (n.1495+8669G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985072T>A | CA359495810 | NIPBL | c.1892T>A (p.Val631Glu) n.1512T>A c.1-79506T>A (n.1-79506T>A) c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.1495+8670T>A (n.1495+8670T>A) | |
5 | g.36985072T>C | CA359495816 | NIPBL | c.1892T>C (p.Val631Ala) n.1512T>C c.1-79506T>C (n.1-79506T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.1495+8670T>C (n.1495+8670T>C) | |
5 | g.36985072T>G | CA359495821 | NIPBL | c.1892T>G (p.Val631Gly) n.1512T>G c.1-79506T>G (n.1-79506T>G) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.1495+8670T>G (n.1495+8670T>G) | |
5 | g.36985073G>A | CA3236099 | NIPBL | c.1893G>A (p.Val631=) n.1513G>A c.1-79505G>A (n.1-79505G>A) c.1149G>A (p.Val383=) c.1233G>A (p.Val411=) c.276G>A (p.Val92=) c.1495+8671G>A (n.1495+8671G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985073G>C | CA444095310 | NIPBL | c.1893G>C (p.Val631=) n.1513G>C c.1-79505G>C (n.1-79505G>C) c.1149G>C (p.Val383=) c.1233G>C (p.Val411=) c.276G>C (p.Val92=) c.1495+8671G>C (n.1495+8671G>C) | |
5 | g.36985073G= | CA1539580914 | NIPBL | c.1893G= (p.Val631=) n.1513G= c.1-79505G= (n.1-79505G=) c.1149G= (p.Val383=) c.1233G= (p.Val411=) c.276G= (p.Val92=) c.1495+8671G= (n.1495+8671G=) | |
5 | g.36985073G>T | CA444095312 | NIPBL | c.1893G>T (p.Val631=) n.1513G>T c.1-79505G>T (n.1-79505G>T) c.1149G>T (p.Val383=) c.1233G>T (p.Val411=) c.276G>T (p.Val92=) c.1495+8671G>T (n.1495+8671G>T) | |
5 | g.36985074G>A | CA359495833 | NIPBL | c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.1514G>A c.1-79504G>A (n.1-79504G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.1495+8672G>A (n.1495+8672G>A) | |
5 | g.36985074G>C | CA359495834 | NIPBL | c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.1514G>C c.1-79504G>C (n.1-79504G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.1495+8672G>C (n.1495+8672G>C) | |
5 | g.36985074G>T | CA359495835 | NIPBL | c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.1514G>T c.1-79504G>T (n.1-79504G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.1495+8672G>T (n.1495+8672G>T) | |
5 | g.36985075A>C | CA359495836 | NIPBL | c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.1515A>C c.1-79503A>C (n.1-79503A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.1495+8673A>C (n.1495+8673A>C) | |
5 | g.36985075A>G | CA359495837 | NIPBL | c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.1515A>G c.1-79503A>G (n.1-79503A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.1495+8673A>G (n.1495+8673A>G) | |
5 | g.36985075A>T | CA359495839 | NIPBL | c.1895A>T (p.Glu632Val) n.1515A>T c.1-79503A>T (n.1-79503A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.278A>T (p.Glu93Val) c.1495+8673A>T (n.1495+8673A>T) | |
5 | g.36985076G>A | CA444095317 | NIPBL | c.1896G>A (p.Glu632=) n.1516G>A c.1-79502G>A (n.1-79502G>A) c.1152G>A (p.Glu384=) c.1236G>A (p.Glu412=) c.279G>A (p.Glu93=) c.1495+8674G>A (n.1495+8674G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985076G>C | CA3236100 | NIPBL | c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.1516G>C c.1-79502G>C (n.1-79502G>C) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.1495+8674G>C (n.1495+8674G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985076G= | CA1539580919 | NIPBL | c.1896G= (p.Glu632=) n.1516G= c.1-79502G= (n.1-79502G=) c.1152G= (p.Glu384=) c.1236G= (p.Glu412=) c.279G= (p.Glu93=) c.1495+8674G= (n.1495+8674G=) | |
5 | g.36985076G>T | CA359495854 | NIPBL | c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.1516G>T c.1-79502G>T (n.1-79502G>T) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.1495+8674G>T (n.1495+8674G>T) | |
5 | g.36985077A= | CA1539580922 | NIPBL | c.1897A= (p.Thr633=) n.1517A= c.1-79501A= (n.1-79501A=) c.1153A= (p.Thr385=) c.1237A= (p.Thr413=) c.280A= (p.Thr94=) c.1495+8675A= (n.1495+8675A=) | |
5 | g.36985077A>C | CA359495867 | NIPBL | c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.1517A>C c.1-79501A>C (n.1-79501A>C) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.1495+8675A>C (n.1495+8675A>C) | |
5 | g.36985077A>G | CA359495856 | NIPBL | c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.1517A>G c.1-79501A>G (n.1-79501A>G) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.1495+8675A>G (n.1495+8675A>G) | |
5 | g.36985077A>T | CA359495864 | NIPBL | c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.1517A>T c.1-79501A>T (n.1-79501A>T) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.1495+8675A>T (n.1495+8675A>T) | |
5 | g.36985077_36985078insTTTAAGACTT | CA1539580923 | NIPBL | c.1897_1898insTTTAAGACTT (p.Thr633IlefsTer2) n.1517_1518insTTTAAGACTT c.1-79501_1-79500insTTTAAGACTT (n.1-79501_1-79500insTTTAAGACTT) c.1153_1154insTTTAAGACTT (p.Thr385IlefsTer2) c.1237_1238insTTTAAGACTT (p.Thr413IlefsTer2) c.280_281insTTTAAGACTT (p.Thr94IlefsTer2) c.1495+8675_1495+8676insTTTAAGACTT (n.1495+8675_1495+8676insTTTAAGACTT) | dbSNP |
5 | g.36985078C>A | CA359495880 | NIPBL | c.1898C>A (p.Thr633Lys) n.1518C>A c.1-79500C>A (n.1-79500C>A) c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.1238C>A (p.Thr413Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) c.1495+8676C>A (n.1495+8676C>A) | |
5 | g.36985078C>G | CA359495882 | NIPBL | c.1898C>G (p.Thr633Arg) n.1518C>G c.1-79500C>G (n.1-79500C>G) c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.1238C>G (p.Thr413Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) c.1495+8676C>G (n.1495+8676C>G) | |
5 | g.36985078C>T | CA359495886 | NIPBL | c.1898C>T (p.Thr633Ile) n.1518C>T c.1-79500C>T (n.1-79500C>T) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.1495+8676C>T (n.1495+8676C>T) | |
5 | g.36985079A>C | CA444095326 | NIPBL | c.1899A>C (p.Thr633=) n.1519A>C c.1-79499A>C (n.1-79499A>C) c.1155A>C (p.Thr385=) c.1239A>C (p.Thr413=) c.282A>C (p.Thr94=) c.1495+8677A>C (n.1495+8677A>C) | |
5 | g.36985079A>G | CA444095327 | NIPBL | c.1899A>G (p.Thr633=) n.1519A>G c.1-79499A>G (n.1-79499A>G) c.1155A>G (p.Thr385=) c.1239A>G (p.Thr413=) c.282A>G (p.Thr94=) c.1495+8677A>G (n.1495+8677A>G) | |
5 | g.36985079A>T | CA444095328 | NIPBL | c.1899A>T (p.Thr633=) n.1519A>T c.1-79499A>T (n.1-79499A>T) c.1155A>T (p.Thr385=) c.1239A>T (p.Thr413=) c.282A>T (p.Thr94=) c.1495+8677A>T (n.1495+8677A>T) | |
5 | g.36985082dup | CA2695204318 | NIPBL | c.1902dup (p.Ser635IlefsTer3) n.1522dup c.1-79496dup (n.1-79496dup) c.1158dup (p.Ser387IlefsTer3) c.1242dup (p.Ser415IlefsTer3) c.285dup (p.Ser96IlefsTer3) c.1495+8680dup (n.1495+8680dup) | |
5 | g.36985080A>C | CA359495891 | NIPBL | c.1900A>C (p.Lys634Gln) n.1520A>C c.1-79498A>C (n.1-79498A>C) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.1495+8678A>C (n.1495+8678A>C) | |
5 | g.36985080A>G | CA359495893 | NIPBL | c.1900A>G (p.Lys634Glu) n.1520A>G c.1-79498A>G (n.1-79498A>G) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.1495+8678A>G (n.1495+8678A>G) | |
5 | g.36985080A>T | CA359495896 | NIPBL | c.1900A>T (p.Lys634Ter) n.1520A>T c.1-79498A>T (n.1-79498A>T) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.1495+8678A>T (n.1495+8678A>T) | |
5 | g.36985081A>C | CA359495901 | NIPBL | c.1901A>C (p.Lys634Thr) n.1521A>C c.1-79497A>C (n.1-79497A>C) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.1495+8679A>C (n.1495+8679A>C) | |
5 | g.36985081A>G | CA359495903 | NIPBL | c.1901A>G (p.Lys634Arg) n.1521A>G c.1-79497A>G (n.1-79497A>G) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.1495+8679A>G (n.1495+8679A>G) | |
5 | g.36985081A>T | CA359495905 | NIPBL | c.1901A>T (p.Lys634Ile) n.1521A>T c.1-79497A>T (n.1-79497A>T) c.1157A>T (p.Lys386Ile) c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.284A>T (p.Lys95Ile) c.1495+8679A>T (n.1495+8679A>T) | |
5 | g.36985082A>C | CA359495910 | NIPBL | c.1902A>C (p.Lys634Asn) n.1522A>C c.1-79496A>C (n.1-79496A>C) c.1158A>C (p.Lys386Asn) c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.285A>C (p.Lys95Asn) c.1495+8680A>C (n.1495+8680A>C) | |
5 | g.36985082A>G | CA444095336 | NIPBL | c.1902A>G (p.Lys634=) n.1522A>G c.1-79496A>G (n.1-79496A>G) c.1158A>G (p.Lys386=) c.1242A>G (p.Lys414=) c.285A>G (p.Lys95=) c.1495+8680A>G (n.1495+8680A>G) | |
5 | g.36985082A>T | CA359495916 | NIPBL | c.1902A>T (p.Lys634Asn) n.1522A>T c.1-79496A>T (n.1-79496A>T) c.1158A>T (p.Lys386Asn) c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.285A>T (p.Lys95Asn) c.1495+8680A>T (n.1495+8680A>T) | |
5 | g.36985083T>A | CA359495919 | NIPBL | c.1903T>A (p.Ser635Thr) n.1523T>A c.1-79495T>A (n.1-79495T>A) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.1495+8681T>A (n.1495+8681T>A) | |
5 | g.36985083T>C | CA359495918 | NIPBL | c.1903T>C (p.Ser635Pro) n.1523T>C c.1-79495T>C (n.1-79495T>C) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.1495+8681T>C (n.1495+8681T>C) | |
5 | g.36985083T>G | CA359495917 | NIPBL | c.1903T>G (p.Ser635Ala) n.1523T>G c.1-79495T>G (n.1-79495T>G) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.1495+8681T>G (n.1495+8681T>G) | |
5 | g.36985083_36985084insA | CA2695204319 | NIPBL | c.1903_1904insA (p.Ser635TyrfsTer3) n.1523_1524insA c.1-79495_1-79494insA (n.1-79495_1-79494insA) c.1159_1160insA (p.Ser387TyrfsTer3) c.1243_1244insA (p.Ser415TyrfsTer3) c.286_287insA (p.Ser96TyrfsTer3) c.1495+8681_1495+8682insA (n.1495+8681_1495+8682insA) | |
5 | g.36985084C>A | CA359495924 | NIPBL | c.1904C>A (p.Ser635Ter) n.1524C>A c.1-79494C>A (n.1-79494C>A) c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.287C>A (p.Ser96Ter) c.1495+8682C>A (n.1495+8682C>A) | |
5 | g.36985084C>G | CA359495929 | NIPBL | c.1904C>G (p.Ser635Ter) n.1524C>G c.1-79494C>G (n.1-79494C>G) c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.287C>G (p.Ser96Ter) c.1495+8682C>G (n.1495+8682C>G) | |
5 | g.36985084C>T | CA359495927 | NIPBL | c.1904C>T (p.Ser635Leu) n.1524C>T c.1-79494C>T (n.1-79494C>T) c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.287C>T (p.Ser96Leu) c.1495+8682C>T (n.1495+8682C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985085A= | CA1539580925 | NIPBL | c.1905A= (p.Ser635=) n.1525A= c.1-79493A= (n.1-79493A=) c.1161A= (p.Ser387=) c.1245A= (p.Ser415=) c.288A= (p.Ser96=) c.1495+8683A= (n.1495+8683A=) | |
5 | g.36985085A>C | CA444095343 | NIPBL | c.1905A>C (p.Ser635=) n.1525A>C c.1-79493A>C (n.1-79493A>C) c.1161A>C (p.Ser387=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.288A>C (p.Ser96=) c.1495+8683A>C (n.1495+8683A>C) | |
5 | g.36985085A>G | CA444095339 | NIPBL | c.1905A>G (p.Ser635=) n.1525A>G c.1-79493A>G (n.1-79493A>G) c.1161A>G (p.Ser387=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.288A>G (p.Ser96=) c.1495+8683A>G (n.1495+8683A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985085A>T | CA444095341 | NIPBL | c.1905A>T (p.Ser635=) n.1525A>T c.1-79493A>T (n.1-79493A>T) c.1161A>T (p.Ser387=) c.1245A>T (p.Ser415=) c.288A>T (p.Ser96=) c.1495+8683A>T (n.1495+8683A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985086A>C | CA359495931 | NIPBL | c.1906A>C (p.Ser636Arg) n.1526A>C c.1-79492A>C (n.1-79492A>C) c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) c.1495+8684A>C (n.1495+8684A>C) | |
5 | g.36985086A>G | CA359495936 | NIPBL | c.1906A>G (p.Ser636Gly) n.1526A>G c.1-79492A>G (n.1-79492A>G) c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) c.1495+8684A>G (n.1495+8684A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985086A>T | CA359495935 | NIPBL | c.1906A>T (p.Ser636Cys) n.1526A>T c.1-79492A>T (n.1-79492A>T) c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.289A>T (p.Ser97Cys) c.1495+8684A>T (n.1495+8684A>T) |