Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36984931_36984932insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA | CA2580073252 | NIPBL | c.1751_1752insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp584GlufsTer8) n.1371_1372insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA c.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) c.1007_1008insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp336GlufsTer8) c.1091_1092insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp364GlufsTer8) c.134_135insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp45GlufsTer8) c.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984893A= | CA1539580540 | NIPBL | c.1713A= (p.Lys571=) n.1333A= c.1-79685A= (n.1-79685A=) c.969A= (p.Lys323=) c.1053A= (p.Lys351=) c.96A= (p.Lys32=) c.1495+8491A= (n.1495+8491A=) | |
5 | g.36984893A>C | CA359494221 | NIPBL | c.1713A>C (p.Lys571Asn) n.1333A>C c.1-79685A>C (n.1-79685A>C) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.96A>C (p.Lys32Asn) c.1495+8491A>C (n.1495+8491A>C) | |
5 | g.36984893A>G | CA444095510 | NIPBL | c.1713A>G (p.Lys571=) n.1333A>G c.1-79685A>G (n.1-79685A>G) c.969A>G (p.Lys323=) c.1053A>G (p.Lys351=) c.96A>G (p.Lys32=) c.1495+8491A>G (n.1495+8491A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984893A>T | CA359494222 | NIPBL | c.1713A>T (p.Lys571Asn) n.1333A>T c.1-79685A>T (n.1-79685A>T) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.96A>T (p.Lys32Asn) c.1495+8491A>T (n.1495+8491A>T) | |
5 | g.36984894C>A | CA3236079 | NIPBL | c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.1334C>A c.1-79684C>A (n.1-79684C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.1495+8492C>A (n.1495+8492C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984894C= | CA1539580542 | NIPBL | c.1714C= (p.Gln572=) n.1334C= c.1-79684C= (n.1-79684C=) c.970C= (p.Gln324=) c.1054C= (p.Gln352=) c.97C= (p.Gln33=) c.1495+8492C= (n.1495+8492C=) | |
5 | g.36984894C>G | CA359494225 | NIPBL | c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.1334C>G c.1-79684C>G (n.1-79684C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.1495+8492C>G (n.1495+8492C>G) | |
5 | g.36984894C>T | CA359494228 | NIPBL | c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.1334C>T c.1-79684C>T (n.1-79684C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.1495+8492C>T (n.1495+8492C>T) | |
5 | g.36984895A>C | CA359494237 | NIPBL | c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.1335A>C c.1-79683A>C (n.1-79683A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.1495+8493A>C (n.1495+8493A>C) | |
5 | g.36984895A>G | CA359494245 | NIPBL | c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.1335A>G c.1-79683A>G (n.1-79683A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.1495+8493A>G (n.1495+8493A>G) | |
5 | g.36984895A>T | CA359494247 | NIPBL | c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.1335A>T c.1-79683A>T (n.1-79683A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.1495+8493A>T (n.1495+8493A>T) | |
5 | g.36984896A>C | CA359494250 | NIPBL | c.1716A>C (p.Gln572His) n.1336A>C c.1-79682A>C (n.1-79682A>C) c.972A>C (p.Gln324His) c.1056A>C (p.Gln352His) c.99A>C (p.Gln33His) c.1495+8494A>C (n.1495+8494A>C) | |
5 | g.36984896A>G | CA444095514 | NIPBL | c.1716A>G (p.Gln572=) n.1336A>G c.1-79682A>G (n.1-79682A>G) c.972A>G (p.Gln324=) c.1056A>G (p.Gln352=) c.99A>G (p.Gln33=) c.1495+8494A>G (n.1495+8494A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984896A>T | CA359494253 | NIPBL | c.1716A>T (p.Gln572His) n.1336A>T c.1-79682A>T (n.1-79682A>T) c.972A>T (p.Gln324His) c.1056A>T (p.Gln352His) c.99A>T (p.Gln33His) c.1495+8494A>T (n.1495+8494A>T) | |
5 | g.36984897T>A | CA359494259 | NIPBL | c.1717T>A (p.Cys573Ser) n.1337T>A c.1-79681T>A (n.1-79681T>A) c.973T>A (p.Cys325Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.100T>A (p.Cys34Ser) c.1495+8495T>A (n.1495+8495T>A) | |
5 | g.36984897T>C | CA359494262 | NIPBL | c.1717T>C (p.Cys573Arg) n.1337T>C c.1-79681T>C (n.1-79681T>C) c.973T>C (p.Cys325Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.100T>C (p.Cys34Arg) c.1495+8495T>C (n.1495+8495T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984897T>G | CA359494266 | NIPBL | c.1717T>G (p.Cys573Gly) n.1337T>G c.1-79681T>G (n.1-79681T>G) c.973T>G (p.Cys325Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.100T>G (p.Cys34Gly) c.1495+8495T>G (n.1495+8495T>G) | |
5 | g.36984897T= | CA1539580544 | NIPBL | c.1717T= (p.Cys573=) n.1337T= c.1-79681T= (n.1-79681T=) c.973T= (p.Cys325=) c.1057T= (p.Cys353=) c.100T= (p.Cys34=) c.1495+8495T= (n.1495+8495T=) | |
5 | g.36984898G>A | CA359494280 | NIPBL | c.1718G>A (p.Cys573Tyr) n.1338G>A c.1-79680G>A (n.1-79680G>A) c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.1495+8496G>A (n.1495+8496G>A) | |
5 | g.36984898G>C | CA359494282 | NIPBL | c.1718G>C (p.Cys573Ser) n.1338G>C c.1-79680G>C (n.1-79680G>C) c.974G>C (p.Cys325Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.101G>C (p.Cys34Ser) c.1495+8496G>C (n.1495+8496G>C) | |
5 | g.36984898G>T | CA359494273 | NIPBL | c.1718G>T (p.Cys573Phe) n.1338G>T c.1-79680G>T (n.1-79680G>T) c.974G>T (p.Cys325Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) c.1495+8496G>T (n.1495+8496G>T) | |
5 | g.36984899T>A | CA359494288 | NIPBL | c.1719T>A (p.Cys573Ter) n.1339T>A c.1-79679T>A (n.1-79679T>A) c.975T>A (p.Cys325Ter) c.1059T>A (p.Cys353Ter) c.102T>A (p.Cys34Ter) c.1495+8497T>A (n.1495+8497T>A) | |
5 | g.36984899T>C | CA444095517 | NIPBL | c.1719T>C (p.Cys573=) n.1339T>C c.1-79679T>C (n.1-79679T>C) c.975T>C (p.Cys325=) c.1059T>C (p.Cys353=) c.102T>C (p.Cys34=) c.1495+8497T>C (n.1495+8497T>C) | |
5 | g.36984899T>G | CA359494285 | NIPBL | c.1719T>G (p.Cys573Trp) n.1339T>G c.1-79679T>G (n.1-79679T>G) c.975T>G (p.Cys325Trp) c.1059T>G (p.Cys353Trp) c.102T>G (p.Cys34Trp) c.1495+8497T>G (n.1495+8497T>G) | |
5 | g.36984900A>C | CA359494290 | NIPBL | c.1720A>C (p.Asn574His) n.1340A>C c.1-79678A>C (n.1-79678A>C) c.976A>C (p.Asn326His) c.1060A>C (p.Asn354His) c.103A>C (p.Asn35His) c.1495+8498A>C (n.1495+8498A>C) | |
5 | g.36984900A>G | CA359494304 | NIPBL | c.1720A>G (p.Asn574Asp) n.1340A>G c.1-79678A>G (n.1-79678A>G) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) c.1495+8498A>G (n.1495+8498A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984900A>T | CA359494307 | NIPBL | c.1720A>T (p.Asn574Tyr) n.1340A>T c.1-79678A>T (n.1-79678A>T) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.1495+8498A>T (n.1495+8498A>T) | |
5 | g.36984901A= | CA1539580552 | NIPBL | c.1721A= (p.Asn574=) n.1341A= c.1-79677A= (n.1-79677A=) c.977A= (p.Asn326=) c.1061A= (p.Asn354=) c.104A= (p.Asn35=) c.1495+8499A= (n.1495+8499A=) | |
5 | g.36984901A>C | CA359494312 | NIPBL | c.1721A>C (p.Asn574Thr) n.1341A>C c.1-79677A>C (n.1-79677A>C) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) c.1495+8499A>C (n.1495+8499A>C) | |
5 | g.36984901A>G | CA10624580 | NIPBL | c.1721A>G (p.Asn574Ser) n.1341A>G c.1-79677A>G (n.1-79677A>G) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) c.1495+8499A>G (n.1495+8499A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984901A>T | CA359494316 | NIPBL | c.1721A>T (p.Asn574Ile) n.1341A>T c.1-79677A>T (n.1-79677A>T) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) c.1495+8499A>T (n.1495+8499A>T) | |
5 | g.36984902T>A | CA359494318 | NIPBL | c.1722T>A (p.Asn574Lys) n.1342T>A c.1-79676T>A (n.1-79676T>A) c.978T>A (p.Asn326Lys) c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.105T>A (p.Asn35Lys) c.1495+8500T>A (n.1495+8500T>A) | |
5 | g.36984902T>C | CA444095519 | NIPBL | c.1722T>C (p.Asn574=) n.1342T>C c.1-79676T>C (n.1-79676T>C) c.978T>C (p.Asn326=) c.1062T>C (p.Asn354=) c.105T>C (p.Asn35=) c.1495+8500T>C (n.1495+8500T>C) | |
5 | g.36984902T>G | CA359494320 | NIPBL | c.1722T>G (p.Asn574Lys) n.1342T>G c.1-79676T>G (n.1-79676T>G) c.978T>G (p.Asn326Lys) c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.105T>G (p.Asn35Lys) c.1495+8500T>G (n.1495+8500T>G) | |
5 | g.36984903G>A | CA359494322 | NIPBL | c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.1343G>A c.1-79675G>A (n.1-79675G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.1495+8501G>A (n.1495+8501G>A) | |
5 | g.36984903G>C | CA359494324 | NIPBL | c.1723G>C (p.Asp575His) n.1343G>C c.1-79675G>C (n.1-79675G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.1063G>C (p.Asp355His) c.106G>C (p.Asp36His) c.1495+8501G>C (n.1495+8501G>C) | |
5 | g.36984903G>T | CA359494327 | NIPBL | c.1723G>T (p.Asp575Tyr) n.1343G>T c.1-79675G>T (n.1-79675G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.1495+8501G>T (n.1495+8501G>T) | |
5 | g.36984904A>C | CA359494337 | NIPBL | c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.1344A>C c.1-79674A>C (n.1-79674A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.1495+8502A>C (n.1495+8502A>C) | |
5 | g.36984904A>G | CA359494329 | NIPBL | c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.1344A>G c.1-79674A>G (n.1-79674A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.1495+8502A>G (n.1495+8502A>G) | |
5 | g.36984904A>T | CA359494332 | NIPBL | c.1724A>T (p.Asp575Val) n.1344A>T c.1-79674A>T (n.1-79674A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.107A>T (p.Asp36Val) c.1495+8502A>T (n.1495+8502A>T) | |
5 | g.36984905T>A | CA359494345 | NIPBL | c.1725T>A (p.Asp575Glu) n.1345T>A c.1-79673T>A (n.1-79673T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.108T>A (p.Asp36Glu) c.1495+8503T>A (n.1495+8503T>A) | |
5 | g.36984905T>C | CA444095521 | NIPBL | c.1725T>C (p.Asp575=) n.1345T>C c.1-79673T>C (n.1-79673T>C) c.981T>C (p.Asp327=) c.1065T>C (p.Asp355=) c.108T>C (p.Asp36=) c.1495+8503T>C (n.1495+8503T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984905T>G | CA359494347 | NIPBL | c.1725T>G (p.Asp575Glu) n.1345T>G c.1-79673T>G (n.1-79673T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.108T>G (p.Asp36Glu) c.1495+8503T>G (n.1495+8503T>G) | |
5 | g.36984905T= | CA1539580557 | NIPBL | c.1725T= (p.Asp575=) n.1345T= c.1-79673T= (n.1-79673T=) c.981T= (p.Asp327=) c.1065T= (p.Asp355=) c.108T= (p.Asp36=) c.1495+8503T= (n.1495+8503T=) | |
5 | g.36984906G>A | CA359494348 | NIPBL | c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.1346G>A c.1-79672G>A (n.1-79672G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.1495+8504G>A (n.1495+8504G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984906G>C | CA359494349 | NIPBL | c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.1346G>C c.1-79672G>C (n.1-79672G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.1495+8504G>C (n.1495+8504G>C) | |
5 | g.36984906G>T | CA359494351 | NIPBL | c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.1346G>T c.1-79672G>T (n.1-79672G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.1495+8504G>T (n.1495+8504G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984907C>A | CA359494354 | NIPBL | c.1727C>A (p.Ala576Glu) n.1347C>A c.1-79671C>A (n.1-79671C>A) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.110C>A (p.Ala37Glu) c.1495+8505C>A (n.1495+8505C>A) | |
5 | g.36984907C>G | CA359494356 | NIPBL | c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.1347C>G c.1-79671C>G (n.1-79671C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.1495+8505C>G (n.1495+8505C>G) | |
5 | g.36984907C>T | CA359494358 | NIPBL | c.1727C>T (p.Ala576Val) n.1347C>T c.1-79671C>T (n.1-79671C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.110C>T (p.Ala37Val) c.1495+8505C>T (n.1495+8505C>T) | |
5 | g.36984908A= | CA1539580561 | NIPBL | c.1728A= (p.Ala576=) n.1348A= c.1-79670A= (n.1-79670A=) c.984A= (p.Ala328=) c.1068A= (p.Ala356=) c.111A= (p.Ala37=) c.1495+8506A= (n.1495+8506A=) | |
5 | g.36984908A>C | CA444095522 | NIPBL | c.1728A>C (p.Ala576=) n.1348A>C c.1-79670A>C (n.1-79670A>C) c.984A>C (p.Ala328=) c.1068A>C (p.Ala356=) c.111A>C (p.Ala37=) c.1495+8506A>C (n.1495+8506A>C) | |
5 | g.36984908A>G | CA3236080 | NIPBL | c.1728A>G (p.Ala576=) n.1348A>G c.1-79670A>G (n.1-79670A>G) c.984A>G (p.Ala328=) c.1068A>G (p.Ala356=) c.111A>G (p.Ala37=) c.1495+8506A>G (n.1495+8506A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984908A>T | CA444095523 | NIPBL | c.1728A>T (p.Ala576=) n.1348A>T c.1-79670A>T (n.1-79670A>T) c.984A>T (p.Ala328=) c.1068A>T (p.Ala356=) c.111A>T (p.Ala37=) c.1495+8506A>T (n.1495+8506A>T) | |
5 | g.36984909C>A | CA359494362 | NIPBL | c.1729C>A (p.Pro577Thr) n.1349C>A c.1-79669C>A (n.1-79669C>A) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.1495+8507C>A (n.1495+8507C>A) | |
5 | g.36984909C= | CA1539580565 | NIPBL | c.1729C= (p.Pro577=) n.1349C= c.1-79669C= (n.1-79669C=) c.985C= (p.Pro329=) c.1069C= (p.Pro357=) c.112C= (p.Pro38=) c.1495+8507C= (n.1495+8507C=) | |
5 | g.36984909C>G | CA117043541 | NIPBL | c.1729C>G (p.Pro577Ala) n.1349C>G c.1-79669C>G (n.1-79669C>G) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.1495+8507C>G (n.1495+8507C>G) | dbSNP |
5 | g.36984909C>T | CA359494364 | NIPBL | c.1729C>T (p.Pro577Ser) n.1349C>T c.1-79669C>T (n.1-79669C>T) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.1495+8507C>T (n.1495+8507C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984910C>A | CA359494369 | NIPBL | c.1730C>A (p.Pro577His) n.1350C>A c.1-79668C>A (n.1-79668C>A) c.986C>A (p.Pro329His) c.1070C>A (p.Pro357His) c.113C>A (p.Pro38His) c.1495+8508C>A (n.1495+8508C>A) | |
5 | g.36984910C= | CA1539580571 | NIPBL | c.1730C= (p.Pro577=) n.1350C= c.1-79668C= (n.1-79668C=) c.986C= (p.Pro329=) c.1070C= (p.Pro357=) c.113C= (p.Pro38=) c.1495+8508C= (n.1495+8508C=) | |
5 | g.36984910C>G | CA359494371 | NIPBL | c.1730C>G (p.Pro577Arg) n.1350C>G c.1-79668C>G (n.1-79668C>G) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.1495+8508C>G (n.1495+8508C>G) | |
5 | g.36984910C>T | CA359494368 | NIPBL | c.1730C>T (p.Pro577Leu) n.1350C>T c.1-79668C>T (n.1-79668C>T) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.1495+8508C>T (n.1495+8508C>T) | dbSNP |
5 | g.36984911T>A | CA444095526 | NIPBL | c.1731T>A (p.Pro577=) n.1351T>A c.1-79667T>A (n.1-79667T>A) c.987T>A (p.Pro329=) c.1071T>A (p.Pro357=) c.114T>A (p.Pro38=) c.1495+8509T>A (n.1495+8509T>A) | |
5 | g.36984911T>C | CA444095528 | NIPBL | c.1731T>C (p.Pro577=) n.1351T>C c.1-79667T>C (n.1-79667T>C) c.987T>C (p.Pro329=) c.1071T>C (p.Pro357=) c.114T>C (p.Pro38=) c.1495+8509T>C (n.1495+8509T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984911T>G | CA444095529 | NIPBL | c.1731T>G (p.Pro577=) n.1351T>G c.1-79667T>G (n.1-79667T>G) c.987T>G (p.Pro329=) c.1071T>G (p.Pro357=) c.114T>G (p.Pro38=) c.1495+8509T>G (n.1495+8509T>G) | |
5 | g.36984912G>A | CA359494372 | NIPBL | c.1732G>A (p.Val578Ile) n.1352G>A c.1-79666G>A (n.1-79666G>A) c.988G>A (p.Val330Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) c.1495+8510G>A (n.1495+8510G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984912G>C | CA359494373 | NIPBL | c.1732G>C (p.Val578Leu) n.1352G>C c.1-79666G>C (n.1-79666G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.1495+8510G>C (n.1495+8510G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984912G>T | CA359494374 | NIPBL | c.1732G>T (p.Val578Phe) n.1352G>T c.1-79666G>T (n.1-79666G>T) c.988G>T (p.Val330Phe) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.115G>T (p.Val39Phe) c.1495+8510G>T (n.1495+8510G>T) | |
5 | g.36984913T>A | CA359494377 | NIPBL | c.1733T>A (p.Val578Asp) n.1353T>A c.1-79665T>A (n.1-79665T>A) c.989T>A (p.Val330Asp) c.1073T>A (p.Val358Asp) c.116T>A (p.Val39Asp) c.1495+8511T>A (n.1495+8511T>A) | |
5 | g.36984913T>C | CA359494379 | NIPBL | c.1733T>C (p.Val578Ala) n.1353T>C c.1-79665T>C (n.1-79665T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.1495+8511T>C (n.1495+8511T>C) | |
5 | g.36984913T>G | CA359494381 | NIPBL | c.1733T>G (p.Val578Gly) n.1353T>G c.1-79665T>G (n.1-79665T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.1495+8511T>G (n.1495+8511T>G) | |
5 | g.36984914T>A | CA444095530 | NIPBL | c.1734T>A (p.Val578=) n.1354T>A c.1-79664T>A (n.1-79664T>A) c.990T>A (p.Val330=) c.1074T>A (p.Val358=) c.117T>A (p.Val39=) c.1495+8512T>A (n.1495+8512T>A) | |
5 | g.36984914T>C | CA444095531 | NIPBL | c.1734T>C (p.Val578=) n.1354T>C c.1-79664T>C (n.1-79664T>C) c.990T>C (p.Val330=) c.1074T>C (p.Val358=) c.117T>C (p.Val39=) c.1495+8512T>C (n.1495+8512T>C) | |
5 | g.36984914T>G | CA444095532 | NIPBL | c.1734T>G (p.Val578=) n.1354T>G c.1-79664T>G (n.1-79664T>G) c.990T>G (p.Val330=) c.1074T>G (p.Val358=) c.117T>G (p.Val39=) c.1495+8512T>G (n.1495+8512T>G) | |
5 | g.36984915T>A | CA359494384 | NIPBL | c.1735T>A (p.Ser579Thr) n.1355T>A c.1-79663T>A (n.1-79663T>A) c.991T>A (p.Ser331Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.1495+8513T>A (n.1495+8513T>A) | |
5 | g.36984915T>C | CA359494386 | NIPBL | c.1735T>C (p.Ser579Pro) n.1355T>C c.1-79663T>C (n.1-79663T>C) c.991T>C (p.Ser331Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.1495+8513T>C (n.1495+8513T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984915T>G | CA359494387 | NIPBL | c.1735T>G (p.Ser579Ala) n.1355T>G c.1-79663T>G (n.1-79663T>G) c.991T>G (p.Ser331Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.1495+8513T>G (n.1495+8513T>G) | |
5 | g.36984916C>A | CA359494389 | NIPBL | c.1736C>A (p.Ser579Tyr) n.1356C>A c.1-79662C>A (n.1-79662C>A) c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.1495+8514C>A (n.1495+8514C>A) | |
5 | g.36984916C>G | CA359494391 | NIPBL | c.1736C>G (p.Ser579Cys) n.1356C>G c.1-79662C>G (n.1-79662C>G) c.992C>G (p.Ser331Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.119C>G (p.Ser40Cys) c.1495+8514C>G (n.1495+8514C>G) | |
5 | g.36984916C>T | CA359494394 | NIPBL | c.1736C>T (p.Ser579Phe) n.1356C>T c.1-79662C>T (n.1-79662C>T) c.992C>T (p.Ser331Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.119C>T (p.Ser40Phe) c.1495+8514C>T (n.1495+8514C>T) | |
5 | g.36984917T>A | CA444095536 | NIPBL | c.1737T>A (p.Ser579=) n.1357T>A c.1-79661T>A (n.1-79661T>A) c.993T>A (p.Ser331=) c.1077T>A (p.Ser359=) c.120T>A (p.Ser40=) c.1495+8515T>A (n.1495+8515T>A) | |
5 | g.36984917T>C | CA444095537 | NIPBL | c.1737T>C (p.Ser579=) n.1357T>C c.1-79661T>C (n.1-79661T>C) c.993T>C (p.Ser331=) c.1077T>C (p.Ser359=) c.120T>C (p.Ser40=) c.1495+8515T>C (n.1495+8515T>C) | |
5 | g.36984917T>G | CA444095538 | NIPBL | c.1737T>G (p.Ser579=) n.1357T>G c.1-79661T>G (n.1-79661T>G) c.993T>G (p.Ser331=) c.1077T>G (p.Ser359=) c.120T>G (p.Ser40=) c.1495+8515T>G (n.1495+8515T>G) | |
5 | g.36984918G>A | CA359494398 | NIPBL | c.1738G>A (p.Val580Ile) n.1358G>A c.1-79660G>A (n.1-79660G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) c.1495+8516G>A (n.1495+8516G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984918G>C | CA359494399 | NIPBL | c.1738G>C (p.Val580Leu) n.1358G>C c.1-79660G>C (n.1-79660G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) c.1495+8516G>C (n.1495+8516G>C) | |
5 | g.36984918G= | CA1539580575 | NIPBL | c.1738G= (p.Val580=) n.1358G= c.1-79660G= (n.1-79660G=) c.994G= (p.Val332=) c.1078G= (p.Val360=) c.121G= (p.Val41=) c.1495+8516G= (n.1495+8516G=) | |
5 | g.36984918G>T | CA359494396 | NIPBL | c.1738G>T (p.Val580Phe) n.1358G>T c.1-79660G>T (n.1-79660G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) c.121G>T (p.Val41Phe) c.1495+8516G>T (n.1495+8516G>T) | |
5 | g.36984919T>A | CA359494404 | NIPBL | c.1739T>A (p.Val580Asp) n.1359T>A c.1-79659T>A (n.1-79659T>A) c.995T>A (p.Val332Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) c.122T>A (p.Val41Asp) c.1495+8517T>A (n.1495+8517T>A) | |
5 | g.36984919T>C | CA359494406 | NIPBL | c.1739T>C (p.Val580Ala) n.1359T>C c.1-79659T>C (n.1-79659T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) c.1495+8517T>C (n.1495+8517T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984919T>G | CA359494409 | NIPBL | c.1739T>G (p.Val580Gly) n.1359T>G c.1-79659T>G (n.1-79659T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) c.1495+8517T>G (n.1495+8517T>G) | |
5 | g.36984922_36984924del | CA2578289030 | NIPBL | c.1742_1744del (p.Leu581del) n.1362_1364del c.1-79656_1-79654del (n.1-79656_1-79654del) c.998_1000del (p.Leu333del) c.1082_1084del (p.Leu361del) c.125_127del (p.Leu42del) c.1495+8520_1495+8522del (n.1495+8520_1495+8522del) | |
5 | g.36984920T>A | CA444095544 | NIPBL | c.1740T>A (p.Val580=) n.1360T>A c.1-79658T>A (n.1-79658T>A) c.996T>A (p.Val332=) c.1080T>A (p.Val360=) c.123T>A (p.Val41=) c.1495+8518T>A (n.1495+8518T>A) | |
5 | g.36984920T>C | CA444095543 | NIPBL | c.1740T>C (p.Val580=) n.1360T>C c.1-79658T>C (n.1-79658T>C) c.996T>C (p.Val332=) c.1080T>C (p.Val360=) c.123T>C (p.Val41=) c.1495+8518T>C (n.1495+8518T>C) | |
5 | g.36984920T>G | CA444095542 | NIPBL | c.1740T>G (p.Val580=) n.1360T>G c.1-79658T>G (n.1-79658T>G) c.996T>G (p.Val332=) c.1080T>G (p.Val360=) c.123T>G (p.Val41=) c.1495+8518T>G (n.1495+8518T>G) | |
5 | g.36984921C>A | CA359494411 | NIPBL | c.1741C>A (p.Leu581Ile) n.1361C>A c.1-79657C>A (n.1-79657C>A) c.997C>A (p.Leu333Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) c.1495+8519C>A (n.1495+8519C>A) | |
5 | g.36984921C>G | CA359494414 | NIPBL | c.1741C>G (p.Leu581Val) n.1361C>G c.1-79657C>G (n.1-79657C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.1495+8519C>G (n.1495+8519C>G) | |
5 | g.36984921C>T | CA359494415 | NIPBL | c.1741C>T (p.Leu581Phe) n.1361C>T c.1-79657C>T (n.1-79657C>T) c.997C>T (p.Leu333Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) c.1495+8519C>T (n.1495+8519C>T) | |
5 | g.36984922T>A | CA359494422 | NIPBL | c.1742T>A (p.Leu581His) n.1362T>A c.1-79656T>A (n.1-79656T>A) c.998T>A (p.Leu333His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.125T>A (p.Leu42His) c.1495+8520T>A (n.1495+8520T>A) | |
5 | g.36984922T>C | CA359494418 | NIPBL | c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.1362T>C c.1-79656T>C (n.1-79656T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.1495+8520T>C (n.1495+8520T>C) | |
5 | g.36984922T>G | CA359494420 | NIPBL | c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.1362T>G c.1-79656T>G (n.1-79656T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.1495+8520T>G (n.1495+8520T>G) | |
5 | g.36984923del | CA2739289742 | NIPBL | c.1743del (p.Gln582ArgfsTer?) n.1363del c.1-79655del (n.1-79655del) c.999del (p.Gln334ArgfsTer?) c.1083del (p.Gln362ArgfsTer?) c.126del (p.Gln43ArgfsTer?) c.1495+8521del (n.1495+8521del) | |
5 | g.36984923T>A | CA444095548 | NIPBL | c.1743T>A (p.Leu581=) n.1363T>A c.1-79655T>A (n.1-79655T>A) c.999T>A (p.Leu333=) c.1083T>A (p.Leu361=) c.126T>A (p.Leu42=) c.1495+8521T>A (n.1495+8521T>A) | |
5 | g.36984923T>C | CA444095549 | NIPBL | c.1743T>C (p.Leu581=) n.1363T>C c.1-79655T>C (n.1-79655T>C) c.999T>C (p.Leu333=) c.1083T>C (p.Leu361=) c.126T>C (p.Leu42=) c.1495+8521T>C (n.1495+8521T>C) | |
5 | g.36984923T>G | CA444095550 | NIPBL | c.1743T>G (p.Leu581=) n.1363T>G c.1-79655T>G (n.1-79655T>G) c.999T>G (p.Leu333=) c.1083T>G (p.Leu361=) c.126T>G (p.Leu42=) c.1495+8521T>G (n.1495+8521T>G) | |
5 | g.36984924C>A | CA359494424 | NIPBL | c.1744C>A (p.Gln582Lys) n.1364C>A c.1-79654C>A (n.1-79654C>A) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) c.1495+8522C>A (n.1495+8522C>A) | |
5 | g.36984924C>G | CA359494426 | NIPBL | c.1744C>G (p.Gln582Glu) n.1364C>G c.1-79654C>G (n.1-79654C>G) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) c.1495+8522C>G (n.1495+8522C>G) | |
5 | g.36984924C>T | CA359494429 | NIPBL | c.1744C>T (p.Gln582Ter) n.1364C>T c.1-79654C>T (n.1-79654C>T) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) c.1495+8522C>T (n.1495+8522C>T) | |
5 | g.36984925A= | CA1539580578 | NIPBL | c.1745A= (p.Gln582=) n.1365A= c.1-79653A= (n.1-79653A=) c.1001A= (p.Gln334=) c.1085A= (p.Gln362=) c.128A= (p.Gln43=) c.1495+8523A= (n.1495+8523A=) | |
5 | g.36984925A>C | CA359494432 | NIPBL | c.1745A>C (p.Gln582Pro) n.1365A>C c.1-79653A>C (n.1-79653A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.128A>C (p.Gln43Pro) c.1495+8523A>C (n.1495+8523A>C) | |
5 | g.36984925A>G | CA3236081 | NIPBL | c.1745A>G (p.Gln582Arg) n.1365A>G c.1-79653A>G (n.1-79653A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) c.1495+8523A>G (n.1495+8523A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984925A>T | CA359494436 | NIPBL | c.1745A>T (p.Gln582Leu) n.1365A>T c.1-79653A>T (n.1-79653A>T) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.128A>T (p.Gln43Leu) c.1495+8523A>T (n.1495+8523A>T) | |
5 | g.36984926G>A | CA444095554 | NIPBL | c.1746G>A (p.Gln582=) n.1366G>A c.1-79652G>A (n.1-79652G>A) c.1002G>A (p.Gln334=) c.1086G>A (p.Gln362=) c.129G>A (p.Gln43=) c.1495+8524G>A (n.1495+8524G>A) | |
5 | g.36984926G>C | CA359494441 | NIPBL | c.1746G>C (p.Gln582His) n.1366G>C c.1-79652G>C (n.1-79652G>C) c.1002G>C (p.Gln334His) c.1086G>C (p.Gln362His) c.129G>C (p.Gln43His) c.1495+8524G>C (n.1495+8524G>C) | |
5 | g.36984926G>T | CA359494444 | NIPBL | c.1746G>T (p.Gln582His) n.1366G>T c.1-79652G>T (n.1-79652G>T) c.1002G>T (p.Gln334His) c.1086G>T (p.Gln362His) c.129G>T (p.Gln43His) c.1495+8524G>T (n.1495+8524G>T) | |
5 | g.36984927G>A | CA359494447 | NIPBL | c.1747G>A (p.Glu583Lys) n.1367G>A c.1-79651G>A (n.1-79651G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.1495+8525G>A (n.1495+8525G>A) | |
5 | g.36984927G>C | CA359494449 | NIPBL | c.1747G>C (p.Glu583Gln) n.1367G>C c.1-79651G>C (n.1-79651G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.1495+8525G>C (n.1495+8525G>C) | |
5 | g.36984927G>T | CA359494451 | NIPBL | c.1747G>T (p.Glu583Ter) n.1367G>T c.1-79651G>T (n.1-79651G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.1495+8525G>T (n.1495+8525G>T) | |
5 | g.36984928A>C | CA359494455 | NIPBL | c.1748A>C (p.Glu583Ala) n.1368A>C c.1-79650A>C (n.1-79650A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.1495+8526A>C (n.1495+8526A>C) | |
5 | g.36984928A>G | CA359494457 | NIPBL | c.1748A>G (p.Glu583Gly) n.1368A>G c.1-79650A>G (n.1-79650A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.1495+8526A>G (n.1495+8526A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984928A>T | CA359494460 | NIPBL | c.1748A>T (p.Glu583Val) n.1368A>T c.1-79650A>T (n.1-79650A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.131A>T (p.Glu44Val) c.1495+8526A>T (n.1495+8526A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984929A= | CA1539580583 | NIPBL | c.1749A= (p.Glu583=) n.1369A= c.1-79649A= (n.1-79649A=) c.1005A= (p.Glu335=) c.1089A= (p.Glu363=) c.132A= (p.Glu44=) c.1495+8527A= (n.1495+8527A=) | |
5 | g.36984929A>C | CA359494467 | NIPBL | c.1749A>C (p.Glu583Asp) n.1369A>C c.1-79649A>C (n.1-79649A>C) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.132A>C (p.Glu44Asp) c.1495+8527A>C (n.1495+8527A>C) | |
5 | g.36984929A>G | CA444095556 | NIPBL | c.1749A>G (p.Glu583=) n.1369A>G c.1-79649A>G (n.1-79649A>G) c.1005A>G (p.Glu335=) c.1089A>G (p.Glu363=) c.132A>G (p.Glu44=) c.1495+8527A>G (n.1495+8527A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984929A>T | CA359494464 | NIPBL | c.1749A>T (p.Glu583Asp) n.1369A>T c.1-79649A>T (n.1-79649A>T) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.132A>T (p.Glu44Asp) c.1495+8527A>T (n.1495+8527A>T) | |
5 | g.36984930G>A | CA359494471 | NIPBL | c.1750G>A (p.Asp584Asn) n.1370G>A c.1-79648G>A (n.1-79648G>A) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.1495+8528G>A (n.1495+8528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984930G>C | CA359494474 | NIPBL | c.1750G>C (p.Asp584His) n.1370G>C c.1-79648G>C (n.1-79648G>C) c.1006G>C (p.Asp336His) c.1090G>C (p.Asp364His) c.133G>C (p.Asp45His) c.1495+8528G>C (n.1495+8528G>C) | |
5 | g.36984930G= | CA1539580588 | NIPBL | c.1750G= (p.Asp584=) n.1370G= c.1-79648G= (n.1-79648G=) c.1006G= (p.Asp336=) c.1090G= (p.Asp364=) c.133G= (p.Asp45=) c.1495+8528G= (n.1495+8528G=) | |
5 | g.36984930G>T | CA359494477 | NIPBL | c.1750G>T (p.Asp584Tyr) n.1370G>T c.1-79648G>T (n.1-79648G>T) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.1495+8528G>T (n.1495+8528G>T) | |
5 | g.36984931A= | CA1539580611 | NIPBL | c.1751A= (p.Asp584=) n.1371A= c.1-79647A= (n.1-79647A=) c.1007A= (p.Asp336=) c.1091A= (p.Asp364=) c.134A= (p.Asp45=) c.1495+8529A= (n.1495+8529A=) | |
5 | g.36984931A>C | CA359494481 | NIPBL | c.1751A>C (p.Asp584Ala) n.1371A>C c.1-79647A>C (n.1-79647A>C) c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.1495+8529A>C (n.1495+8529A>C) | |
5 | g.36984931A>G | CA359494484 | NIPBL | c.1751A>G (p.Asp584Gly) n.1371A>G c.1-79647A>G (n.1-79647A>G) c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.1495+8529A>G (n.1495+8529A>G) | dbSNP |
5 | g.36984931A>T | CA359494485 | NIPBL | c.1751A>T (p.Asp584Val) n.1371A>T c.1-79647A>T (n.1-79647A>T) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.1091A>T (p.Asp364Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.1495+8529A>T (n.1495+8529A>T) | |
5 | g.36984931dup | CA2695204313 | NIPBL | c.1751dup (p.Asp584GlufsTer7) n.1371dup c.1-79647dup (n.1-79647dup) c.1007dup (p.Asp336GlufsTer7) c.1091dup (p.Asp364GlufsTer7) c.134dup (p.Asp45GlufsTer7) c.1495+8529dup (n.1495+8529dup) | |
5 | g.36984931_36984934delinsATAT | CA1539580608 | NIPBL | c.1751_1754delinsATAT (p.Asp584=) n.1371_1374delinsATAT c.1-79647_1-79644delinsATAT (n.1-79647_1-79644delinsATAT) c.1007_1010delinsATAT (p.Asp336=) c.1091_1094delinsATAT (p.Asp364=) c.134_137delinsATAT (p.Asp45=) c.1495+8529_1495+8532delinsATAT (n.1495+8529_1495+8532delinsATAT) | |
5 | g.36984932T>A | CA359494500 | NIPBL | c.1752T>A (p.Asp584Glu) n.1372T>A c.1-79646T>A (n.1-79646T>A) c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) c.1495+8530T>A (n.1495+8530T>A) | |
5 | g.36984932T>C | CA444095557 | NIPBL | c.1752T>C (p.Asp584=) n.1372T>C c.1-79646T>C (n.1-79646T>C) c.1008T>C (p.Asp336=) c.1092T>C (p.Asp364=) c.135T>C (p.Asp45=) c.1495+8530T>C (n.1495+8530T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984932T>G | CA359494498 | NIPBL | c.1752T>G (p.Asp584Glu) n.1372T>G c.1-79646T>G (n.1-79646T>G) c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) c.1495+8530T>G (n.1495+8530T>G) | |
5 | g.36984932_36984933delinsTA | CA1539580618 | NIPBL | c.1752_1753delinsTA (p.Asp584=) n.1372_1373delinsTA c.1-79646_1-79645delinsTA (n.1-79646_1-79645delinsTA) c.1008_1009delinsTA (p.Asp336=) c.1092_1093delinsTA (p.Asp364=) c.135_136delinsTA (p.Asp45=) c.1495+8530_1495+8531delinsTA (n.1495+8530_1495+8531delinsTA) | |
5 | g.36984933_36984935del | CA3236082 | NIPBL | c.1753_1755del (p.Ile585del) n.1373_1375del c.1-79645_1-79643del (n.1-79645_1-79643del) c.1009_1011del (p.Ile337del) c.1093_1095del (p.Ile365del) c.136_138del (p.Ile46del) c.1495+8531_1495+8533del (n.1495+8531_1495+8533del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984933del | CA271984 | NIPBL | c.1753del (p.Ile585LeufsTer29) n.1373del c.1-79645del (n.1-79645del) c.1009del (p.Ile337LeufsTer29) c.1093del (p.Ile365LeufsTer29) c.136del (p.Ile46LeufsTer29) c.1495+8531del (n.1495+8531del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984933A>C | CA359494506 | NIPBL | c.1753A>C (p.Ile585Leu) n.1373A>C c.1-79645A>C (n.1-79645A>C) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.1495+8531A>C (n.1495+8531A>C) | |
5 | g.36984933A>G | CA359494513 | NIPBL | c.1753A>G (p.Ile585Val) n.1373A>G c.1-79645A>G (n.1-79645A>G) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.1495+8531A>G (n.1495+8531A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984933A>T | CA359494517 | NIPBL | c.1753A>T (p.Ile585Phe) n.1373A>T c.1-79645A>T (n.1-79645A>T) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.1495+8531A>T (n.1495+8531A>T) | |
5 | g.36984934T>A | CA359494526 | NIPBL | c.1754T>A (p.Ile585Asn) n.1374T>A c.1-79644T>A (n.1-79644T>A) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.1495+8532T>A (n.1495+8532T>A) | |
5 | g.36984934T>C | CA359494529 | NIPBL | c.1754T>C (p.Ile585Thr) n.1374T>C c.1-79644T>C (n.1-79644T>C) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.1495+8532T>C (n.1495+8532T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984934T>G | CA359494530 | NIPBL | c.1754T>G (p.Ile585Ser) n.1374T>G c.1-79644T>G (n.1-79644T>G) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.1495+8532T>G (n.1495+8532T>G) | |
5 | g.36984934T= | CA1539580636 | NIPBL | c.1754T= (p.Ile585=) n.1374T= c.1-79644T= (n.1-79644T=) c.1010T= (p.Ile337=) c.1094T= (p.Ile365=) c.137T= (p.Ile46=) c.1495+8532T= (n.1495+8532T=) | |
5 | g.36984935T>A | CA444095561 | NIPBL | c.1755T>A (p.Ile585=) n.1375T>A c.1-79643T>A (n.1-79643T>A) c.1011T>A (p.Ile337=) c.1095T>A (p.Ile365=) c.138T>A (p.Ile46=) c.1495+8533T>A (n.1495+8533T>A) | |
5 | g.36984935T>C | CA444095562 | NIPBL | c.1755T>C (p.Ile585=) n.1375T>C c.1-79643T>C (n.1-79643T>C) c.1011T>C (p.Ile337=) c.1095T>C (p.Ile365=) c.138T>C (p.Ile46=) c.1495+8533T>C (n.1495+8533T>C) | |
5 | g.36984935T>G | CA359494531 | NIPBL | c.1755T>G (p.Ile585Met) n.1375T>G c.1-79643T>G (n.1-79643T>G) c.1011T>G (p.Ile337Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.138T>G (p.Ile46Met) c.1495+8533T>G (n.1495+8533T>G) | |
5 | g.36984936G>A | CA359494532 | NIPBL | c.1756G>A (p.Val586Ile) n.1376G>A c.1-79642G>A (n.1-79642G>A) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.139G>A (p.Val47Ile) c.1495+8534G>A (n.1495+8534G>A) | |
5 | g.36984936G>C | CA359494534 | NIPBL | c.1756G>C (p.Val586Leu) n.1376G>C c.1-79642G>C (n.1-79642G>C) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) c.1495+8534G>C (n.1495+8534G>C) | |
5 | g.36984936G>T | CA359494536 | NIPBL | c.1756G>T (p.Val586Phe) n.1376G>T c.1-79642G>T (n.1-79642G>T) c.1012G>T (p.Val338Phe) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.139G>T (p.Val47Phe) c.1495+8534G>T (n.1495+8534G>T) | |
5 | g.36984937T>A | CA359494538 | NIPBL | c.1757T>A (p.Val586Asp) n.1377T>A c.1-79641T>A (n.1-79641T>A) c.1013T>A (p.Val338Asp) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.140T>A (p.Val47Asp) c.1495+8535T>A (n.1495+8535T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984937T>C | CA359494541 | NIPBL | c.1757T>C (p.Val586Ala) n.1377T>C c.1-79641T>C (n.1-79641T>C) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) c.1495+8535T>C (n.1495+8535T>C) | |
5 | g.36984937T>G | CA359494551 | NIPBL | c.1757T>G (p.Val586Gly) n.1377T>G c.1-79641T>G (n.1-79641T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) c.1495+8535T>G (n.1495+8535T>G) | |
5 | g.36984937T= | CA1539580642 | NIPBL | c.1757T= (p.Val586=) n.1377T= c.1-79641T= (n.1-79641T=) c.1013T= (p.Val338=) c.1097T= (p.Val366=) c.140T= (p.Val47=) c.1495+8535T= (n.1495+8535T=) | |
5 | g.36984938T>A | CA444095564 | NIPBL | c.1758T>A (p.Val586=) n.1378T>A c.1-79640T>A (n.1-79640T>A) c.1014T>A (p.Val338=) c.1098T>A (p.Val366=) c.141T>A (p.Val47=) c.1495+8536T>A (n.1495+8536T>A) | |
5 | g.36984938T>C | CA444095565 | NIPBL | c.1758T>C (p.Val586=) n.1378T>C c.1-79640T>C (n.1-79640T>C) c.1014T>C (p.Val338=) c.1098T>C (p.Val366=) c.141T>C (p.Val47=) c.1495+8536T>C (n.1495+8536T>C) | |
5 | g.36984938T>G | CA444095566 | NIPBL | c.1758T>G (p.Val586=) n.1378T>G c.1-79640T>G (n.1-79640T>G) c.1014T>G (p.Val338=) c.1098T>G (p.Val366=) c.141T>G (p.Val47=) c.1495+8536T>G (n.1495+8536T>G) | |
5 | g.36984938_36984939insAAT | CA2500015997 | NIPBL | c.1758_1759insAAT (p.Val586_Gly587insAsn) n.1378_1379insAAT c.1-79640_1-79639insAAT (n.1-79640_1-79639insAAT) c.1014_1015insAAT (p.Val338_Gly339insAsn) c.1098_1099insAAT (p.Val366_Gly367insAsn) c.141_142insAAT (p.Val47_Gly48insAsn) c.1495+8536_1495+8537insAAT (n.1495+8536_1495+8537insAAT) | |
5 | g.36984939G>A | CA359494555 | NIPBL | c.1759G>A (p.Gly587Arg) n.1379G>A c.1-79639G>A (n.1-79639G>A) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.1495+8537G>A (n.1495+8537G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984939G>C | CA359494561 | NIPBL | c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.1379G>C c.1-79639G>C (n.1-79639G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.1495+8537G>C (n.1495+8537G>C) | |
5 | g.36984939G>T | CA359494559 | NIPBL | c.1759G>T (p.Gly587Ter) n.1379G>T c.1-79639G>T (n.1-79639G>T) c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.142G>T (p.Gly48Ter) c.1495+8537G>T (n.1495+8537G>T) | |
5 | g.36984939_36984940insATACGGC | CA2531491465 | NIPBL | c.1759_1760insATACGGC (p.Gly587AspfsTer6) n.1379_1380insATACGGC c.1-79639_1-79638insATACGGC (n.1-79639_1-79638insATACGGC) c.1015_1016insATACGGC (p.Gly339AspfsTer6) c.1099_1100insATACGGC (p.Gly367AspfsTer6) c.142_143insATACGGC (p.Gly48AspfsTer6) c.1495+8537_1495+8538insATACGGC (n.1495+8537_1495+8538insATACGGC) | |
5 | g.36984940G>A | CA359494563 | NIPBL | c.1760G>A (p.Gly587Glu) n.1380G>A c.1-79638G>A (n.1-79638G>A) c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.1495+8538G>A (n.1495+8538G>A) | |
5 | g.36984940G>C | CA359494566 | NIPBL | c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.1380G>C c.1-79638G>C (n.1-79638G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.1495+8538G>C (n.1495+8538G>C) | |
5 | g.36984940G>T | CA359494568 | NIPBL | c.1760G>T (p.Gly587Val) n.1380G>T c.1-79638G>T (n.1-79638G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.1495+8538G>T (n.1495+8538G>T) | |
5 | g.36984941A>C | CA444095568 | NIPBL | c.1761A>C (p.Gly587=) n.1381A>C c.1-79637A>C (n.1-79637A>C) c.1017A>C (p.Gly339=) c.1101A>C (p.Gly367=) c.144A>C (p.Gly48=) c.1495+8539A>C (n.1495+8539A>C) | |
5 | g.36984941A>G | CA444095569 | NIPBL | c.1761A>G (p.Gly587=) n.1381A>G c.1-79637A>G (n.1-79637A>G) c.1017A>G (p.Gly339=) c.1101A>G (p.Gly367=) c.144A>G (p.Gly48=) c.1495+8539A>G (n.1495+8539A>G) | |
5 | g.36984941A>T | CA444095570 | NIPBL | c.1761A>T (p.Gly587=) n.1381A>T c.1-79637A>T (n.1-79637A>T) c.1017A>T (p.Gly339=) c.1101A>T (p.Gly367=) c.144A>T (p.Gly48=) c.1495+8539A>T (n.1495+8539A>T) | |
5 | g.36984941_36984942insCCACCG | CA2545621198 | NIPBL | c.1761_1762insCCACCG (p.Gly587_Ser588insProPro) n.1381_1382insCCACCG c.1-79637_1-79636insCCACCG (n.1-79637_1-79636insCCACCG) c.1017_1018insCCACCG (p.Gly339_Ser340insProPro) c.1101_1102insCCACCG (p.Gly367_Ser368insProPro) c.144_145insCCACCG (p.Gly48_Ser49insProPro) c.1495+8539_1495+8540insCCACCG (n.1495+8539_1495+8540insCCACCG) | |
5 | g.36984942A>C | CA359494571 | NIPBL | c.1762A>C (p.Ser588Arg) n.1382A>C c.1-79636A>C (n.1-79636A>C) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.1495+8540A>C (n.1495+8540A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984942A>G | CA359494575 | NIPBL | c.1762A>G (p.Ser588Gly) n.1382A>G c.1-79636A>G (n.1-79636A>G) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.1495+8540A>G (n.1495+8540A>G) | |
5 | g.36984942A>T | CA359494580 | NIPBL | c.1762A>T (p.Ser588Cys) n.1382A>T c.1-79636A>T (n.1-79636A>T) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.1495+8540A>T (n.1495+8540A>T) | |
5 | g.36984943G>A | CA117043577 | NIPBL | c.1763G>A (p.Ser588Asn) n.1383G>A c.1-79635G>A (n.1-79635G>A) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.1495+8541G>A (n.1495+8541G>A) | dbSNP |
5 | g.36984943G>C | CA359494584 | NIPBL | c.1763G>C (p.Ser588Thr) n.1383G>C c.1-79635G>C (n.1-79635G>C) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.1495+8541G>C (n.1495+8541G>C) | |
5 | g.36984943G= | CA1539580645 | NIPBL | c.1763G= (p.Ser588=) n.1383G= c.1-79635G= (n.1-79635G=) c.1019G= (p.Ser340=) c.1103G= (p.Ser368=) c.146G= (p.Ser49=) c.1495+8541G= (n.1495+8541G=) | |
5 | g.36984943G>T | CA359494586 | NIPBL | c.1763G>T (p.Ser588Ile) n.1383G>T c.1-79635G>T (n.1-79635G>T) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.1495+8541G>T (n.1495+8541G>T) | |
5 | g.36984944T>A | CA359494591 | NIPBL | c.1764T>A (p.Ser588Arg) n.1384T>A c.1-79634T>A (n.1-79634T>A) c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.147T>A (p.Ser49Arg) c.1495+8542T>A (n.1495+8542T>A) | |
5 | g.36984944T>C | CA444095573 | NIPBL | c.1764T>C (p.Ser588=) n.1384T>C c.1-79634T>C (n.1-79634T>C) c.1020T>C (p.Ser340=) c.1104T>C (p.Ser368=) c.147T>C (p.Ser49=) c.1495+8542T>C (n.1495+8542T>C) | |
5 | g.36984944T>G | CA359494592 | NIPBL | c.1764T>G (p.Ser588Arg) n.1384T>G c.1-79634T>G (n.1-79634T>G) c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.147T>G (p.Ser49Arg) c.1495+8542T>G (n.1495+8542T>G) | |
5 | g.36984944_36984949del | CA2560789988 | NIPBL | c.1764_1769del (p.Ser588_Lys590delinsArg) n.1384_1389del c.1-79634_1-79629del (n.1-79634_1-79629del) c.1020_1025del (p.Ser340_Lys342delinsArg) c.1104_1109del (p.Ser368_Lys370delinsArg) c.147_152del (p.Ser49_Lys51delinsArg) c.1495+8542_1495+8547del (n.1495+8542_1495+8547del) | |
5 | g.36984945C>A | CA359494593 | NIPBL | c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.1385C>A c.1-79633C>A (n.1-79633C>A) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.1495+8543C>A (n.1495+8543C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984945C= | CA1539580649 | NIPBL | c.1765C= (p.Leu589=) n.1385C= c.1-79633C= (n.1-79633C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.1105C= (p.Leu369=) c.148C= (p.Leu50=) c.1495+8543C= (n.1495+8543C=) | |
5 | g.36984945C>G | CA359494594 | NIPBL | c.1765C>G (p.Leu589Val) n.1385C>G c.1-79633C>G (n.1-79633C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.1495+8543C>G (n.1495+8543C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984945C>T | CA359494596 | NIPBL | c.1765C>T (p.Leu589Phe) n.1385C>T c.1-79633C>T (n.1-79633C>T) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) c.1495+8543C>T (n.1495+8543C>T) | |
5 | g.36984946T>A | CA359494597 | NIPBL | c.1766T>A (p.Leu589His) n.1386T>A c.1-79632T>A (n.1-79632T>A) c.1022T>A (p.Leu341His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.149T>A (p.Leu50His) c.1495+8544T>A (n.1495+8544T>A) | |
5 | g.36984946T>C | CA359494599 | NIPBL | c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.1386T>C c.1-79632T>C (n.1-79632T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.1495+8544T>C (n.1495+8544T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984946T>G | CA359494598 | NIPBL | c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.1386T>G c.1-79632T>G (n.1-79632T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.1495+8544T>G (n.1495+8544T>G) | |
5 | g.36984947T>A | CA444095577 | NIPBL | c.1767T>A (p.Leu589=) n.1387T>A c.1-79631T>A (n.1-79631T>A) c.1023T>A (p.Leu341=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.150T>A (p.Leu50=) c.1495+8545T>A (n.1495+8545T>A) | |
5 | g.36984947T>C | CA444095578 | NIPBL | c.1767T>C (p.Leu589=) n.1387T>C c.1-79631T>C (n.1-79631T>C) c.1023T>C (p.Leu341=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.150T>C (p.Leu50=) c.1495+8545T>C (n.1495+8545T>C) | |
5 | g.36984947T>G | CA444095579 | NIPBL | c.1767T>G (p.Leu589=) n.1387T>G c.1-79631T>G (n.1-79631T>G) c.1023T>G (p.Leu341=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.150T>G (p.Leu50=) c.1495+8545T>G (n.1495+8545T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984947T= | CA1539580652 | NIPBL | c.1767T= (p.Leu589=) n.1387T= c.1-79631T= (n.1-79631T=) c.1023T= (p.Leu341=) c.1107T= (p.Leu369=) c.150T= (p.Leu50=) c.1495+8545T= (n.1495+8545T=) | |
5 | g.36984948A>C | CA359494603 | NIPBL | c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.1388A>C c.1-79630A>C (n.1-79630A>C) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.1495+8546A>C (n.1495+8546A>C) | |
5 | g.36984948A>G | CA359494604 | NIPBL | c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.1388A>G c.1-79630A>G (n.1-79630A>G) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.1495+8546A>G (n.1495+8546A>G) | |
5 | g.36984948A>T | CA359494607 | NIPBL | c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.1388A>T c.1-79630A>T (n.1-79630A>T) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.1495+8546A>T (n.1495+8546A>T) | |
5 | g.36984949A>C | CA359494612 | NIPBL | c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.1389A>C c.1-79629A>C (n.1-79629A>C) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.1495+8547A>C (n.1495+8547A>C) | |
5 | g.36984949A>G | CA359494616 | NIPBL | c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.1389A>G c.1-79629A>G (n.1-79629A>G) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.1495+8547A>G (n.1495+8547A>G) | |
5 | g.36984949A>T | CA359494618 | NIPBL | c.1769A>T (p.Lys590Ile) n.1389A>T c.1-79629A>T (n.1-79629A>T) c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) c.1495+8547A>T (n.1495+8547A>T) | |
5 | g.36984950A>C | CA359494623 | NIPBL | c.1770A>C (p.Lys590Asn) n.1390A>C c.1-79628A>C (n.1-79628A>C) c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) c.1495+8548A>C (n.1495+8548A>C) | |
5 | g.36984950A>G | CA444095583 | NIPBL | c.1770A>G (p.Lys590=) n.1390A>G c.1-79628A>G (n.1-79628A>G) c.1026A>G (p.Lys342=) c.1110A>G (p.Lys370=) c.153A>G (p.Lys51=) c.1495+8548A>G (n.1495+8548A>G) | |
5 | g.36984950A>T | CA359494626 | NIPBL | c.1770A>T (p.Lys590Asn) n.1390A>T c.1-79628A>T (n.1-79628A>T) c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) c.1495+8548A>T (n.1495+8548A>T) | |
5 | g.36984951T>A | CA359494629 | NIPBL | c.1771T>A (p.Ser591Thr) n.1391T>A c.1-79627T>A (n.1-79627T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) c.1495+8549T>A (n.1495+8549T>A) | |
5 | g.36984951T>C | CA359494632 | NIPBL | c.1771T>C (p.Ser591Pro) n.1391T>C c.1-79627T>C (n.1-79627T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) c.1495+8549T>C (n.1495+8549T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984951T>G | CA359494634 | NIPBL | c.1771T>G (p.Ser591Ala) n.1391T>G c.1-79627T>G (n.1-79627T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) c.1495+8549T>G (n.1495+8549T>G) | |
5 | g.36984951T= | CA1539580656 | NIPBL | c.1771T= (p.Ser591=) n.1391T= c.1-79627T= (n.1-79627T=) c.1027T= (p.Ser343=) c.1111T= (p.Ser371=) c.154T= (p.Ser52=) c.1495+8549T= (n.1495+8549T=) | |
5 | g.36984952C>A | CA359494635 | NIPBL | c.1772C>A (p.Ser591Tyr) n.1392C>A c.1-79626C>A (n.1-79626C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.1495+8550C>A (n.1495+8550C>A) | |
5 | g.36984952C= | CA1539580661 | NIPBL | c.1772C= (p.Ser591=) n.1392C= c.1-79626C= (n.1-79626C=) c.1028C= (p.Ser343=) c.1112C= (p.Ser371=) c.155C= (p.Ser52=) c.1495+8550C= (n.1495+8550C=) | |
5 | g.36984952C>G | CA359494637 | NIPBL | c.1772C>G (p.Ser591Cys) n.1392C>G c.1-79626C>G (n.1-79626C>G) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.155C>G (p.Ser52Cys) c.1495+8550C>G (n.1495+8550C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.36984952C>T | CA359494636 | NIPBL | c.1772C>T (p.Ser591Phe) n.1392C>T c.1-79626C>T (n.1-79626C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.155C>T (p.Ser52Phe) c.1495+8550C>T (n.1495+8550C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984953T>A | CA444095585 | NIPBL | c.1773T>A (p.Ser591=) n.1393T>A c.1-79625T>A (n.1-79625T>A) c.1029T>A (p.Ser343=) c.1113T>A (p.Ser371=) c.156T>A (p.Ser52=) c.1495+8551T>A (n.1495+8551T>A) | |
5 | g.36984953T>C | CA444095587 | NIPBL | c.1773T>C (p.Ser591=) n.1393T>C c.1-79625T>C (n.1-79625T>C) c.1029T>C (p.Ser343=) c.1113T>C (p.Ser371=) c.156T>C (p.Ser52=) c.1495+8551T>C (n.1495+8551T>C) | |
5 | g.36984953T>G | CA444095586 | NIPBL | c.1773T>G (p.Ser591=) n.1393T>G c.1-79625T>G (n.1-79625T>G) c.1029T>G (p.Ser343=) c.1113T>G (p.Ser371=) c.156T>G (p.Ser52=) c.1495+8551T>G (n.1495+8551T>G) | |
5 | g.36984954A= | CA1539580666 | NIPBL | c.1774A= (p.Thr592=) n.1394A= c.1-79624A= (n.1-79624A=) c.1030A= (p.Thr344=) c.1114A= (p.Thr372=) c.157A= (p.Thr53=) c.1495+8552A= (n.1495+8552A=) | |
5 | g.36984954A>C | CA359494641 | NIPBL | c.1774A>C (p.Thr592Pro) n.1394A>C c.1-79624A>C (n.1-79624A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.1495+8552A>C (n.1495+8552A>C) | |
5 | g.36984954A>G | CA359494653 | NIPBL | c.1774A>G (p.Thr592Ala) n.1394A>G c.1-79624A>G (n.1-79624A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.1495+8552A>G (n.1495+8552A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984954A>T | CA359494643 | NIPBL | c.1774A>T (p.Thr592Ser) n.1394A>T c.1-79624A>T (n.1-79624A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.1495+8552A>T (n.1495+8552A>T) | dbSNP |
5 | g.36984954_36984967del | CA2695204314 | NIPBL | c.1774_1787del (p.Thr592SerfsTer2) n.1394_1407del c.1-79624_1-79611del (n.1-79624_1-79611del) c.1030_1043del (p.Thr344SerfsTer2) c.1114_1127del (p.Thr372SerfsTer2) c.157_170del (p.Thr53SerfsTer2) c.1495+8552_1495+8565del (n.1495+8552_1495+8565del) | |
5 | g.36984955C>A | CA359494658 | NIPBL | c.1775C>A (p.Thr592Lys) n.1395C>A c.1-79623C>A (n.1-79623C>A) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.158C>A (p.Thr53Lys) c.1495+8553C>A (n.1495+8553C>A) | |
5 | g.36984955C= | CA1539580673 | NIPBL | c.1775C= (p.Thr592=) n.1395C= c.1-79623C= (n.1-79623C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.1115C= (p.Thr372=) c.158C= (p.Thr53=) c.1495+8553C= (n.1495+8553C=) | |
5 | g.36984955C>G | CA359494660 | NIPBL | c.1775C>G (p.Thr592Arg) n.1395C>G c.1-79623C>G (n.1-79623C>G) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.158C>G (p.Thr53Arg) c.1495+8553C>G (n.1495+8553C>G) | |
5 | g.36984955C>T | CA3236083 | NIPBL | c.1775C>T (p.Thr592Ile) n.1395C>T c.1-79623C>T (n.1-79623C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.1495+8553C>T (n.1495+8553C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984956A>C | CA444095589 | NIPBL | c.1776A>C (p.Thr592=) n.1396A>C c.1-79622A>C (n.1-79622A>C) c.1032A>C (p.Thr344=) c.1116A>C (p.Thr372=) c.159A>C (p.Thr53=) c.1495+8554A>C (n.1495+8554A>C) | |
5 | g.36984956A>G | CA444095590 | NIPBL | c.1776A>G (p.Thr592=) n.1396A>G c.1-79622A>G (n.1-79622A>G) c.1032A>G (p.Thr344=) c.1116A>G (p.Thr372=) c.159A>G (p.Thr53=) c.1495+8554A>G (n.1495+8554A>G) | |
5 | g.36984956A>T | CA444095591 | NIPBL | c.1776A>T (p.Thr592=) n.1396A>T c.1-79622A>T (n.1-79622A>T) c.1032A>T (p.Thr344=) c.1116A>T (p.Thr372=) c.159A>T (p.Thr53=) c.1495+8554A>T (n.1495+8554A>T) | |
5 | g.36984957C>A | CA359494665 | NIPBL | c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.1397C>A c.1-79621C>A (n.1-79621C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.1495+8555C>A (n.1495+8555C>A) | |
5 | g.36984957C>G | CA359494669 | NIPBL | c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.1397C>G c.1-79621C>G (n.1-79621C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.1495+8555C>G (n.1495+8555C>G) | |
5 | g.36984957C>T | CA359494671 | NIPBL | c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.1397C>T c.1-79621C>T (n.1-79621C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.1495+8555C>T (n.1495+8555C>T) | |
5 | g.36984958C>A | CA359494673 | NIPBL | c.1778C>A (p.Pro593Gln) n.1398C>A c.1-79620C>A (n.1-79620C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.161C>A (p.Pro54Gln) c.1495+8556C>A (n.1495+8556C>A) | |
5 | g.36984958C>G | CA359494676 | NIPBL | c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.1398C>G c.1-79620C>G (n.1-79620C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.1495+8556C>G (n.1495+8556C>G) | |
5 | g.36984958C>T | CA359494679 | NIPBL | c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.1398C>T c.1-79620C>T (n.1-79620C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.1495+8556C>T (n.1495+8556C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984959A= | CA1539580679 | NIPBL | c.1779A= (p.Pro593=) n.1399A= c.1-79619A= (n.1-79619A=) c.1035A= (p.Pro345=) c.1119A= (p.Pro373=) c.162A= (p.Pro54=) c.1495+8557A= (n.1495+8557A=) | |
5 | g.36984959A>C | CA444095593 | NIPBL | c.1779A>C (p.Pro593=) n.1399A>C c.1-79619A>C (n.1-79619A>C) c.1035A>C (p.Pro345=) c.1119A>C (p.Pro373=) c.162A>C (p.Pro54=) c.1495+8557A>C (n.1495+8557A>C) | |
5 | g.36984959A>G | CA117043606 | NIPBL | c.1779A>G (p.Pro593=) n.1399A>G c.1-79619A>G (n.1-79619A>G) c.1035A>G (p.Pro345=) c.1119A>G (p.Pro373=) c.162A>G (p.Pro54=) c.1495+8557A>G (n.1495+8557A>G) | dbSNP |
5 | g.36984959A>T | CA444095594 | NIPBL | c.1779A>T (p.Pro593=) n.1399A>T c.1-79619A>T (n.1-79619A>T) c.1035A>T (p.Pro345=) c.1119A>T (p.Pro373=) c.162A>T (p.Pro54=) c.1495+8557A>T (n.1495+8557A>T) | |
5 | g.36984960G>A | CA359494683 | NIPBL | c.1780G>A (p.Glu594Lys) n.1400G>A c.1-79618G>A (n.1-79618G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.1495+8558G>A (n.1495+8558G>A) | |
5 | g.36984960G>C | CA359494685 | NIPBL | c.1780G>C (p.Glu594Gln) n.1400G>C c.1-79618G>C (n.1-79618G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.1495+8558G>C (n.1495+8558G>C) | |
5 | g.36984960G>T | CA359494688 | NIPBL | c.1780G>T (p.Glu594Ter) n.1400G>T c.1-79618G>T (n.1-79618G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.1495+8558G>T (n.1495+8558G>T) | |
5 | g.36984961A= | CA1539580683 | NIPBL | c.1781A= (p.Glu594=) n.1401A= c.1-79617A= (n.1-79617A=) c.1037A= (p.Glu346=) c.1121A= (p.Glu374=) c.164A= (p.Glu55=) c.1495+8559A= (n.1495+8559A=) | |
5 | g.36984961A>C | CA359494692 | NIPBL | c.1781A>C (p.Glu594Ala) n.1401A>C c.1-79617A>C (n.1-79617A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.1495+8559A>C (n.1495+8559A>C) | dbSNP |
5 | g.36984961A>G | CA359494696 | NIPBL | c.1781A>G (p.Glu594Gly) n.1401A>G c.1-79617A>G (n.1-79617A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.1495+8559A>G (n.1495+8559A>G) | |
5 | g.36984961A>T | CA359494693 | NIPBL | c.1781A>T (p.Glu594Val) n.1401A>T c.1-79617A>T (n.1-79617A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.1495+8559A>T (n.1495+8559A>T) | |
5 | g.36984964del | CA2695204315 | NIPBL | c.1784del (p.Asn595ThrfsTer19) n.1404del c.1-79614del (n.1-79614del) c.1040del (p.Asn347ThrfsTer19) c.1124del (p.Asn375ThrfsTer19) c.167del (p.Asn56ThrfsTer19) c.1495+8562del (n.1495+8562del) | |
5 | g.36984962A>C | CA359494698 | NIPBL | c.1782A>C (p.Glu594Asp) n.1402A>C c.1-79616A>C (n.1-79616A>C) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) c.1495+8560A>C (n.1495+8560A>C) | |
5 | g.36984962A>G | CA444095595 | NIPBL | c.1782A>G (p.Glu594=) n.1402A>G c.1-79616A>G (n.1-79616A>G) c.1038A>G (p.Glu346=) c.1122A>G (p.Glu374=) c.165A>G (p.Glu55=) c.1495+8560A>G (n.1495+8560A>G) | |
5 | g.36984962A>T | CA359494701 | NIPBL | c.1782A>T (p.Glu594Asp) n.1402A>T c.1-79616A>T (n.1-79616A>T) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) c.1495+8560A>T (n.1495+8560A>T) | |
5 | g.36984963A= | CA1539580686 | NIPBL | c.1783A= (p.Asn595=) n.1403A= c.1-79615A= (n.1-79615A=) c.1039A= (p.Asn347=) c.1123A= (p.Asn375=) c.166A= (p.Asn56=) c.1495+8561A= (n.1495+8561A=) | |
5 | g.36984963A>C | CA359494706 | NIPBL | c.1783A>C (p.Asn595His) n.1403A>C c.1-79615A>C (n.1-79615A>C) c.1039A>C (p.Asn347His) c.1123A>C (p.Asn375His) c.166A>C (p.Asn56His) c.1495+8561A>C (n.1495+8561A>C) | |
5 | g.36984963A>G | CA359494708 | NIPBL | c.1783A>G (p.Asn595Asp) n.1403A>G c.1-79615A>G (n.1-79615A>G) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.1495+8561A>G (n.1495+8561A>G) | |
5 | g.36984963A>T | CA3236084 | NIPBL | c.1783A>T (p.Asn595Tyr) n.1403A>T c.1-79615A>T (n.1-79615A>T) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.1495+8561A>T (n.1495+8561A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984964A>C | CA359494709 | NIPBL | c.1784A>C (p.Asn595Thr) n.1404A>C c.1-79614A>C (n.1-79614A>C) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.1495+8562A>C (n.1495+8562A>C) | |
5 | g.36984964A>G | CA359494710 | NIPBL | c.1784A>G (p.Asn595Ser) n.1404A>G c.1-79614A>G (n.1-79614A>G) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.1495+8562A>G (n.1495+8562A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984964A>T | CA359494713 | NIPBL | c.1784A>T (p.Asn595Ile) n.1404A>T c.1-79614A>T (n.1-79614A>T) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.1495+8562A>T (n.1495+8562A>T) | |
5 | g.36984965C>A | CA359494717 | NIPBL | c.1785C>A (p.Asn595Lys) n.1405C>A c.1-79613C>A (n.1-79613C>A) c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.168C>A (p.Asn56Lys) c.1495+8563C>A (n.1495+8563C>A) | |
5 | g.36984965C= | CA1539580690 | NIPBL | c.1785C= (p.Asn595=) n.1405C= c.1-79613C= (n.1-79613C=) c.1041C= (p.Asn347=) c.1125C= (p.Asn375=) c.168C= (p.Asn56=) c.1495+8563C= (n.1495+8563C=) | |
5 | g.36984965C>G | CA359494719 | NIPBL | c.1785C>G (p.Asn595Lys) n.1405C>G c.1-79613C>G (n.1-79613C>G) c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.168C>G (p.Asn56Lys) c.1495+8563C>G (n.1495+8563C>G) | |
5 | g.36984965C>T | CA444095597 | NIPBL | c.1785C>T (p.Asn595=) n.1405C>T c.1-79613C>T (n.1-79613C>T) c.1041C>T (p.Asn347=) c.1125C>T (p.Asn375=) c.168C>T (p.Asn56=) c.1495+8563C>T (n.1495+8563C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984966_36984970del | CA2573139682 | NIPBL | c.1786_1790del (p.His596Ter) n.1406_1410del c.1-79612_1-79608del (n.1-79612_1-79608del) c.1042_1046del (p.His348Ter) c.1126_1130del (p.His376Ter) c.169_173del (p.His57Ter) c.1495+8564_1495+8568del (n.1495+8564_1495+8568del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984966C>A | CA359494725 | NIPBL | c.1786C>A (p.His596Asn) n.1406C>A c.1-79612C>A (n.1-79612C>A) c.1042C>A (p.His348Asn) c.1126C>A (p.His376Asn) c.169C>A (p.His57Asn) c.1495+8564C>A (n.1495+8564C>A) | |
5 | g.36984966C= | CA1539580696 | NIPBL | c.1786C= (p.His596=) n.1406C= c.1-79612C= (n.1-79612C=) c.1042C= (p.His348=) c.1126C= (p.His376=) c.169C= (p.His57=) c.1495+8564C= (n.1495+8564C=) | |
5 | g.36984966C>G | CA359494735 | NIPBL | c.1786C>G (p.His596Asp) n.1406C>G c.1-79612C>G (n.1-79612C>G) c.1042C>G (p.His348Asp) c.1126C>G (p.His376Asp) c.169C>G (p.His57Asp) c.1495+8564C>G (n.1495+8564C>G) | |
5 | g.36984966C>T | CA359494722 | NIPBL | c.1786C>T (p.His596Tyr) n.1406C>T c.1-79612C>T (n.1-79612C>T) c.1042C>T (p.His348Tyr) c.1126C>T (p.His376Tyr) c.169C>T (p.His57Tyr) c.1495+8564C>T (n.1495+8564C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984967A>C | CA359494740 | NIPBL | c.1787A>C (p.His596Pro) n.1407A>C c.1-79611A>C (n.1-79611A>C) c.1043A>C (p.His348Pro) c.1127A>C (p.His376Pro) c.170A>C (p.His57Pro) c.1495+8565A>C (n.1495+8565A>C) | |
5 | g.36984967A>G | CA359494742 | NIPBL | c.1787A>G (p.His596Arg) n.1407A>G c.1-79611A>G (n.1-79611A>G) c.1043A>G (p.His348Arg) c.1127A>G (p.His376Arg) c.170A>G (p.His57Arg) c.1495+8565A>G (n.1495+8565A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984967A>T | CA359494743 | NIPBL | c.1787A>T (p.His596Leu) n.1407A>T c.1-79611A>T (n.1-79611A>T) c.1043A>T (p.His348Leu) c.1127A>T (p.His376Leu) c.170A>T (p.His57Leu) c.1495+8565A>T (n.1495+8565A>T) | |
5 | g.36984968T>A | CA359494745 | NIPBL | c.1788T>A (p.His596Gln) n.1408T>A c.1-79610T>A (n.1-79610T>A) c.1044T>A (p.His348Gln) c.1128T>A (p.His376Gln) c.171T>A (p.His57Gln) c.1495+8566T>A (n.1495+8566T>A) | |
5 | g.36984968T>C | CA444095598 | NIPBL | c.1788T>C (p.His596=) n.1408T>C c.1-79610T>C (n.1-79610T>C) c.1044T>C (p.His348=) c.1128T>C (p.His376=) c.171T>C (p.His57=) c.1495+8566T>C (n.1495+8566T>C) | |
5 | g.36984968T>G | CA359494750 | NIPBL | c.1788T>G (p.His596Gln) n.1408T>G c.1-79610T>G (n.1-79610T>G) c.1044T>G (p.His348Gln) c.1128T>G (p.His376Gln) c.171T>G (p.His57Gln) c.1495+8566T>G (n.1495+8566T>G) | |
5 | g.36984969C>A | CA359494757 | NIPBL | c.1789C>A (p.Pro597Thr) n.1409C>A c.1-79609C>A (n.1-79609C>A) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.1495+8567C>A (n.1495+8567C>A) | |
5 | g.36984969C>G | CA359494755 | NIPBL | c.1789C>G (p.Pro597Ala) n.1409C>G c.1-79609C>G (n.1-79609C>G) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.1495+8567C>G (n.1495+8567C>G) | |
5 | g.36984969C>T | CA359494753 | NIPBL | c.1789C>T (p.Pro597Ser) n.1409C>T c.1-79609C>T (n.1-79609C>T) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.1495+8567C>T (n.1495+8567C>T) | |
5 | g.36984970C>A | CA359494760 | NIPBL | c.1790C>A (p.Pro597His) n.1410C>A c.1-79608C>A (n.1-79608C>A) c.1046C>A (p.Pro349His) c.1130C>A (p.Pro377His) c.173C>A (p.Pro58His) c.1495+8568C>A (n.1495+8568C>A) | |
5 | g.36984970C>G | CA359494762 | NIPBL | c.1790C>G (p.Pro597Arg) n.1410C>G c.1-79608C>G (n.1-79608C>G) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.1495+8568C>G (n.1495+8568C>G) | |
5 | g.36984970C>T | CA359494764 | NIPBL | c.1790C>T (p.Pro597Leu) n.1410C>T c.1-79608C>T (n.1-79608C>T) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.1495+8568C>T (n.1495+8568C>T) | |
5 | g.36984971T>A | CA444095600 | NIPBL | c.1791T>A (p.Pro597=) n.1411T>A c.1-79607T>A (n.1-79607T>A) c.1047T>A (p.Pro349=) c.1131T>A (p.Pro377=) c.174T>A (p.Pro58=) c.1495+8569T>A (n.1495+8569T>A) | |
5 | g.36984971T>C | CA444095601 | NIPBL | c.1791T>C (p.Pro597=) n.1411T>C c.1-79607T>C (n.1-79607T>C) c.1047T>C (p.Pro349=) c.1131T>C (p.Pro377=) c.174T>C (p.Pro58=) c.1495+8569T>C (n.1495+8569T>C) | |
5 | g.36984971T>G | CA444095603 | NIPBL | c.1791T>G (p.Pro597=) n.1411T>G c.1-79607T>G (n.1-79607T>G) c.1047T>G (p.Pro349=) c.1131T>G (p.Pro377=) c.174T>G (p.Pro58=) c.1495+8569T>G (n.1495+8569T>G) | |
5 | g.36984972G>A | CA359494767 | NIPBL | c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.1412G>A c.1-79606G>A (n.1-79606G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.1495+8570G>A (n.1495+8570G>A) | |
5 | g.36984972G>C | CA359494768 | NIPBL | c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.1412G>C c.1-79606G>C (n.1-79606G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.1495+8570G>C (n.1495+8570G>C) | |
5 | g.36984972G>T | CA359494770 | NIPBL | c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.1412G>T c.1-79606G>T (n.1-79606G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.1495+8570G>T (n.1495+8570G>T) | |
5 | g.36984973A= | CA1539580699 | NIPBL | c.1793A= (p.Glu598=) n.1413A= c.1-79605A= (n.1-79605A=) c.1049A= (p.Glu350=) c.1133A= (p.Glu378=) c.176A= (p.Glu59=) c.1495+8571A= (n.1495+8571A=) | |
5 | g.36984973A>C | CA359494773 | NIPBL | c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.1413A>C c.1-79605A>C (n.1-79605A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.1495+8571A>C (n.1495+8571A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984973A>G | CA359494778 | NIPBL | c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.1413A>G c.1-79605A>G (n.1-79605A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.1495+8571A>G (n.1495+8571A>G) | |
5 | g.36984973A>T | CA359494776 | NIPBL | c.1793A>T (p.Glu598Val) n.1413A>T c.1-79605A>T (n.1-79605A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.1495+8571A>T (n.1495+8571A>T) | |
5 | g.36984974G>A | CA444095606 | NIPBL | c.1794G>A (p.Glu598=) n.1414G>A c.1-79604G>A (n.1-79604G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1134G>A (p.Glu378=) c.177G>A (p.Glu59=) c.1495+8572G>A (n.1495+8572G>A) | |
5 | g.36984974G>C | CA359494792 | NIPBL | c.1794G>C (p.Glu598Asp) n.1414G>C c.1-79604G>C (n.1-79604G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.1495+8572G>C (n.1495+8572G>C) | |
5 | g.36984974G>T | CA359494798 | NIPBL | c.1794G>T (p.Glu598Asp) n.1414G>T c.1-79604G>T (n.1-79604G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.1495+8572G>T (n.1495+8572G>T) | |
5 | g.36984975A>C | CA359494801 | NIPBL | c.1795A>C (p.Thr599Pro) n.1415A>C c.1-79603A>C (n.1-79603A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.1495+8573A>C (n.1495+8573A>C) | |
5 | g.36984975A>G | CA359494804 | NIPBL | c.1795A>G (p.Thr599Ala) n.1415A>G c.1-79603A>G (n.1-79603A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.1495+8573A>G (n.1495+8573A>G) | |
5 | g.36984975A>T | CA359494808 | NIPBL | c.1795A>T (p.Thr599Ser) n.1415A>T c.1-79603A>T (n.1-79603A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.1495+8573A>T (n.1495+8573A>T) | |
5 | g.36984976C>A | CA359494812 | NIPBL | c.1796C>A (p.Thr599Lys) n.1416C>A c.1-79602C>A (n.1-79602C>A) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.179C>A (p.Thr60Lys) c.1495+8574C>A (n.1495+8574C>A) | |
5 | g.36984976C>G | CA359494813 | NIPBL | c.1796C>G (p.Thr599Arg) n.1416C>G c.1-79602C>G (n.1-79602C>G) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.179C>G (p.Thr60Arg) c.1495+8574C>G (n.1495+8574C>G) | |
5 | g.36984976C>T | CA359494814 | NIPBL | c.1796C>T (p.Thr599Ile) n.1416C>T c.1-79602C>T (n.1-79602C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.1495+8574C>T (n.1495+8574C>T) | |
5 | g.36984977A= | CA1539580702 | NIPBL | c.1797A= (p.Thr599=) n.1417A= c.1-79601A= (n.1-79601A=) c.1053A= (p.Thr351=) c.1137A= (p.Thr379=) c.180A= (p.Thr60=) c.1495+8575A= (n.1495+8575A=) | |
5 | g.36984977A>C | CA444095609 | NIPBL | c.1797A>C (p.Thr599=) n.1417A>C c.1-79601A>C (n.1-79601A>C) c.1053A>C (p.Thr351=) c.1137A>C (p.Thr379=) c.180A>C (p.Thr60=) c.1495+8575A>C (n.1495+8575A>C) | |
5 | g.36984977A>G | CA3236085 | NIPBL | c.1797A>G (p.Thr599=) n.1417A>G c.1-79601A>G (n.1-79601A>G) c.1053A>G (p.Thr351=) c.1137A>G (p.Thr379=) c.180A>G (p.Thr60=) c.1495+8575A>G (n.1495+8575A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984977A>T | CA444095610 | NIPBL | c.1797A>T (p.Thr599=) n.1417A>T c.1-79601A>T (n.1-79601A>T) c.1053A>T (p.Thr351=) c.1137A>T (p.Thr379=) c.180A>T (p.Thr60=) c.1495+8575A>T (n.1495+8575A>T) | |
5 | g.36984978C>A | CA359494817 | NIPBL | c.1798C>A (p.Pro600Thr) n.1418C>A c.1-79600C>A (n.1-79600C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.1495+8576C>A (n.1495+8576C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984978C= | CA1539580706 | NIPBL | c.1798C= (p.Pro600=) n.1418C= c.1-79600C= (n.1-79600C=) c.1054C= (p.Pro352=) c.1138C= (p.Pro380=) c.181C= (p.Pro61=) c.1495+8576C= (n.1495+8576C=) | |
5 | g.36984978C>G | CA359494819 | NIPBL | c.1798C>G (p.Pro600Ala) n.1418C>G c.1-79600C>G (n.1-79600C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.1495+8576C>G (n.1495+8576C>G) | |
5 | g.36984978C>T | CA359494825 | NIPBL | c.1798C>T (p.Pro600Ser) n.1418C>T c.1-79600C>T (n.1-79600C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.1495+8576C>T (n.1495+8576C>T) | dbSNP |
5 | g.36984979C>A | CA359494835 | NIPBL | c.1799C>A (p.Pro600His) n.1419C>A c.1-79599C>A (n.1-79599C>A) c.1055C>A (p.Pro352His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.182C>A (p.Pro61His) c.1495+8577C>A (n.1495+8577C>A) | |
5 | g.36984979C= | CA1539580710 | NIPBL | c.1799C= (p.Pro600=) n.1419C= c.1-79599C= (n.1-79599C=) c.1055C= (p.Pro352=) c.1139C= (p.Pro380=) c.182C= (p.Pro61=) c.1495+8577C= (n.1495+8577C=) | |
5 | g.36984979C>G | CA359494839 | NIPBL | c.1799C>G (p.Pro600Arg) n.1419C>G c.1-79599C>G (n.1-79599C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.1495+8577C>G (n.1495+8577C>G) | |
5 | g.36984979C>T | CA359494837 | NIPBL | c.1799C>T (p.Pro600Leu) n.1419C>T c.1-79599C>T (n.1-79599C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.1495+8577C>T (n.1495+8577C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984980T>A | CA444095613 | NIPBL | c.1800T>A (p.Pro600=) n.1420T>A c.1-79598T>A (n.1-79598T>A) c.1056T>A (p.Pro352=) c.1140T>A (p.Pro380=) c.183T>A (p.Pro61=) c.1495+8578T>A (n.1495+8578T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984980T>C | CA444095614 | NIPBL | c.1800T>C (p.Pro600=) n.1420T>C c.1-79598T>C (n.1-79598T>C) c.1056T>C (p.Pro352=) c.1140T>C (p.Pro380=) c.183T>C (p.Pro61=) c.1495+8578T>C (n.1495+8578T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984980T>G | CA444095616 | NIPBL | c.1800T>G (p.Pro600=) n.1420T>G c.1-79598T>G (n.1-79598T>G) c.1056T>G (p.Pro352=) c.1140T>G (p.Pro380=) c.183T>G (p.Pro61=) c.1495+8578T>G (n.1495+8578T>G) | |
5 | g.36984980_36984981delinsTA | CA1539580714 | NIPBL | c.1800_1801delinsTA (p.Pro600=) n.1420_1421delinsTA c.1-79598_1-79597delinsTA (n.1-79598_1-79597delinsTA) c.1056_1057delinsTA (p.Pro352=) c.1140_1141delinsTA (p.Pro380=) c.183_184delinsTA (p.Pro61=) c.1495+8578_1495+8579delinsTA (n.1495+8578_1495+8579delinsTA) | |
5 | g.36984981A>C | CA359494842 | NIPBL | c.1801A>C (p.Lys601Gln) n.1421A>C c.1-79597A>C (n.1-79597A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) c.1495+8579A>C (n.1495+8579A>C) | |
5 | g.36984981A>G | CA359494846 | NIPBL | c.1801A>G (p.Lys601Glu) n.1421A>G c.1-79597A>G (n.1-79597A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) c.1495+8579A>G (n.1495+8579A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984981A>T | CA359494847 | NIPBL | c.1801A>T (p.Lys601Ter) n.1421A>T c.1-79597A>T (n.1-79597A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.1495+8579A>T (n.1495+8579A>T) | |
5 | g.36984988dup | CA1075103522 | NIPBL | c.1808dup (p.Ser604ValfsTer2) n.1428dup c.1-79590dup (n.1-79590dup) c.1064dup (p.Ser356ValfsTer2) c.1148dup (p.Ser384ValfsTer2) c.191dup (p.Ser65ValfsTer2) c.1495+8586dup (n.1495+8586dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984988del | CA333579 | NIPBL | c.1808del (p.Lys603SerfsTer11) n.1428del c.1-79590del (n.1-79590del) c.1064del (p.Lys355SerfsTer11) c.1148del (p.Lys383SerfsTer11) c.191del (p.Lys64SerfsTer11) c.1495+8586del (n.1495+8586del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36984982A>C | CA359494855 | NIPBL | c.1802A>C (p.Lys601Thr) n.1422A>C c.1-79596A>C (n.1-79596A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) c.1495+8580A>C (n.1495+8580A>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984982A>G | CA359494849 | NIPBL | c.1802A>G (p.Lys601Arg) n.1422A>G c.1-79596A>G (n.1-79596A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) c.1495+8580A>G (n.1495+8580A>G) | |
5 | g.36984982A>T | CA359494851 | NIPBL | c.1802A>T (p.Lys601Ile) n.1422A>T c.1-79596A>T (n.1-79596A>T) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.185A>T (p.Lys62Ile) c.1495+8580A>T (n.1495+8580A>T) | |
5 | g.36984983A>C | CA359494859 | NIPBL | c.1803A>C (p.Lys601Asn) n.1423A>C c.1-79595A>C (n.1-79595A>C) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.186A>C (p.Lys62Asn) c.1495+8581A>C (n.1495+8581A>C) | |
5 | g.36984983A>G | CA444095620 | NIPBL | c.1803A>G (p.Lys601=) n.1423A>G c.1-79595A>G (n.1-79595A>G) c.1059A>G (p.Lys353=) c.1143A>G (p.Lys381=) c.186A>G (p.Lys62=) c.1495+8581A>G (n.1495+8581A>G) | |
5 | g.36984983A>T | CA359494860 | NIPBL | c.1803A>T (p.Lys601Asn) n.1423A>T c.1-79595A>T (n.1-79595A>T) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.186A>T (p.Lys62Asn) c.1495+8581A>T (n.1495+8581A>T) | |
5 | g.36984984A>C | CA359494863 | NIPBL | c.1804A>C (p.Lys602Gln) n.1424A>C c.1-79594A>C (n.1-79594A>C) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.1495+8582A>C (n.1495+8582A>C) | |
5 | g.36984984A>G | CA359494865 | NIPBL | c.1804A>G (p.Lys602Glu) n.1424A>G c.1-79594A>G (n.1-79594A>G) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.1495+8582A>G (n.1495+8582A>G) | |
5 | g.36984984A>T | CA359494866 | NIPBL | c.1804A>T (p.Lys602Ter) n.1424A>T c.1-79594A>T (n.1-79594A>T) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.1495+8582A>T (n.1495+8582A>T) | |
5 | g.36984985A>C | CA359494869 | NIPBL | c.1805A>C (p.Lys602Thr) n.1425A>C c.1-79593A>C (n.1-79593A>C) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.1495+8583A>C (n.1495+8583A>C) | |
5 | g.36984985A>G | CA359494872 | NIPBL | c.1805A>G (p.Lys602Arg) n.1425A>G c.1-79593A>G (n.1-79593A>G) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.1495+8583A>G (n.1495+8583A>G) | |
5 | g.36984985A>T | CA359494876 | NIPBL | c.1805A>T (p.Lys602Ile) n.1425A>T c.1-79593A>T (n.1-79593A>T) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.1145A>T (p.Lys382Ile) c.188A>T (p.Lys63Ile) c.1495+8583A>T (n.1495+8583A>T) | |
5 | g.36984986A= | CA1539580730 | NIPBL | c.1806A= (p.Lys602=) n.1426A= c.1-79592A= (n.1-79592A=) c.1062A= (p.Lys354=) c.1146A= (p.Lys382=) c.189A= (p.Lys63=) c.1495+8584A= (n.1495+8584A=) | |
5 | g.36984986A>C | CA359494878 | NIPBL | c.1806A>C (p.Lys602Asn) n.1426A>C c.1-79592A>C (n.1-79592A>C) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.189A>C (p.Lys63Asn) c.1495+8584A>C (n.1495+8584A>C) | |
5 | g.36984986A>G | CA444095624 | NIPBL | c.1806A>G (p.Lys602=) n.1426A>G c.1-79592A>G (n.1-79592A>G) c.1062A>G (p.Lys354=) c.1146A>G (p.Lys382=) c.189A>G (p.Lys63=) c.1495+8584A>G (n.1495+8584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984986A>T | CA359494881 | NIPBL | c.1806A>T (p.Lys602Asn) n.1426A>T c.1-79592A>T (n.1-79592A>T) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.189A>T (p.Lys63Asn) c.1495+8584A>T (n.1495+8584A>T) | |
5 | g.36984987A= | CA1539580734 | NIPBL | c.1807A= (p.Lys603=) n.1427A= c.1-79591A= (n.1-79591A=) c.1063A= (p.Lys355=) c.1147A= (p.Lys383=) c.190A= (p.Lys64=) c.1495+8585A= (n.1495+8585A=) | |
5 | g.36984987A>C | CA3236086 | NIPBL | c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.1427A>C c.1-79591A>C (n.1-79591A>C) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.1495+8585A>C (n.1495+8585A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984987A>G | CA359494888 | NIPBL | c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.1427A>G c.1-79591A>G (n.1-79591A>G) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.1495+8585A>G (n.1495+8585A>G) | |
5 | g.36984987A>T | CA359494887 | NIPBL | c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.1427A>T c.1-79591A>T (n.1-79591A>T) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.1495+8585A>T (n.1495+8585A>T) | |
5 | g.36984988A= | CA1539580739 | NIPBL | c.1808A= (p.Lys603=) n.1428A= c.1-79590A= (n.1-79590A=) c.1064A= (p.Lys355=) c.1148A= (p.Lys383=) c.191A= (p.Lys64=) c.1495+8586A= (n.1495+8586A=) | |
5 | g.36984988A>C | CA359494889 | NIPBL | c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.1428A>C c.1-79590A>C (n.1-79590A>C) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.1495+8586A>C (n.1495+8586A>C) | |
5 | g.36984988A>G | CA3236087 | NIPBL | c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.1428A>G c.1-79590A>G (n.1-79590A>G) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.1495+8586A>G (n.1495+8586A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984988A>T | CA359494896 | NIPBL | c.1808A>T (p.Lys603Met) n.1428A>T c.1-79590A>T (n.1-79590A>T) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.1495+8586A>T (n.1495+8586A>T) | |
5 | g.36984989G>A | CA444095629 | NIPBL | c.1809G>A (p.Lys603=) n.1429G>A c.1-79589G>A (n.1-79589G>A) c.1065G>A (p.Lys355=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.192G>A (p.Lys64=) c.1495+8587G>A (n.1495+8587G>A) | |
5 | g.36984989G>C | CA359494901 | NIPBL | c.1809G>C (p.Lys603Asn) n.1429G>C c.1-79589G>C (n.1-79589G>C) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.1495+8587G>C (n.1495+8587G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984989G>T | CA359494905 | NIPBL | c.1809G>T (p.Lys603Asn) n.1429G>T c.1-79589G>T (n.1-79589G>T) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.1495+8587G>T (n.1495+8587G>T) | |
5 | g.36984989_36984991delinsGTC | CA1539580743 | NIPBL | c.1809_1811delinsGTC (p.Lys603=) n.1429_1431delinsGTC c.1-79589_1-79587delinsGTC (n.1-79589_1-79587delinsGTC) c.1065_1067delinsGTC (p.Lys355=) c.1149_1151delinsGTC (p.Lys383=) c.192_194delinsGTC (p.Lys64=) c.1495+8587_1495+8589delinsGTC (n.1495+8587_1495+8589delinsGTC) | |
5 | g.36984990T>A | CA359494907 | NIPBL | c.1810T>A (p.Ser604Thr) n.1430T>A c.1-79588T>A (n.1-79588T>A) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.1495+8588T>A (n.1495+8588T>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984990T>C | CA359494908 | NIPBL | c.1810T>C (p.Ser604Pro) n.1430T>C c.1-79588T>C (n.1-79588T>C) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.1495+8588T>C (n.1495+8588T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984990T>G | CA359494911 | NIPBL | c.1810T>G (p.Ser604Ala) n.1430T>G c.1-79588T>G (n.1-79588T>G) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.1495+8588T>G (n.1495+8588T>G) | |
5 | g.36984991_36984992del | CA16043408 | NIPBL | c.1811_1812del (p.Ser604Ter) n.1431_1432del c.1-79587_1-79586del (n.1-79587_1-79586del) c.1067_1068del (p.Ser356Ter) c.1151_1152del (p.Ser384Ter) c.194_195del (p.Ser65Ter) c.1495+8589_1495+8590del (n.1495+8589_1495+8590del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984991C>A | CA359494927 | NIPBL | c.1811C>A (p.Ser604Tyr) n.1431C>A c.1-79587C>A (n.1-79587C>A) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.1495+8589C>A (n.1495+8589C>A) | |
5 | g.36984991C>G | CA359494929 | NIPBL | c.1811C>G (p.Ser604Cys) n.1431C>G c.1-79587C>G (n.1-79587C>G) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.1495+8589C>G (n.1495+8589C>G) | |
5 | g.36984991C>T | CA359494921 | NIPBL | c.1811C>T (p.Ser604Phe) n.1431C>T c.1-79587C>T (n.1-79587C>T) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.1495+8589C>T (n.1495+8589C>T) | |
5 | g.36984992T>A | CA444095633 | NIPBL | c.1812T>A (p.Ser604=) n.1432T>A c.1-79586T>A (n.1-79586T>A) c.1068T>A (p.Ser356=) c.1152T>A (p.Ser384=) c.195T>A (p.Ser65=) c.1495+8590T>A (n.1495+8590T>A) | |
5 | g.36984992T>C | CA444095635 | NIPBL | c.1812T>C (p.Ser604=) n.1432T>C c.1-79586T>C (n.1-79586T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) c.1152T>C (p.Ser384=) c.195T>C (p.Ser65=) c.1495+8590T>C (n.1495+8590T>C) | |
5 | g.36984992T>G | CA444095636 | NIPBL | c.1812T>G (p.Ser604=) n.1432T>G c.1-79586T>G (n.1-79586T>G) c.1068T>G (p.Ser356=) c.1152T>G (p.Ser384=) c.195T>G (p.Ser65=) c.1495+8590T>G (n.1495+8590T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984993G>A | CA359494954 | NIPBL | c.1813G>A (p.Asp605Asn) n.1433G>A c.1-79585G>A (n.1-79585G>A) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.1495+8591G>A (n.1495+8591G>A) | |
5 | g.36984993G>C | CA359494957 | NIPBL | c.1813G>C (p.Asp605His) n.1433G>C c.1-79585G>C (n.1-79585G>C) c.1069G>C (p.Asp357His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.196G>C (p.Asp66His) c.1495+8591G>C (n.1495+8591G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984993G>T | CA359494960 | NIPBL | c.1813G>T (p.Asp605Tyr) n.1433G>T c.1-79585G>T (n.1-79585G>T) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.1495+8591G>T (n.1495+8591G>T) |