Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36984805G>A | CA359493368 | NIPBL | c.1625G>A (p.Ser542Asn) n.1245G>A c.1-79773G>A (n.1-79773G>A) c.881G>A (p.Ser294Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) c.1495+8403G>A (n.1495+8403G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984805G>C | CA359493372 | NIPBL | c.1625G>C (p.Ser542Thr) n.1245G>C c.1-79773G>C (n.1-79773G>C) c.881G>C (p.Ser294Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) c.1495+8403G>C (n.1495+8403G>C) | |
5 | g.36984805G>T | CA359493385 | NIPBL | c.1625G>T (p.Ser542Ile) n.1245G>T c.1-79773G>T (n.1-79773G>T) c.881G>T (p.Ser294Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) c.1495+8403G>T (n.1495+8403G>T) | |
5 | g.36984806C>A | CA359493393 | NIPBL | c.1626C>A (p.Ser542Arg) n.1246C>A c.1-79772C>A (n.1-79772C>A) c.882C>A (p.Ser294Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.9C>A (p.Ser3Arg) c.1495+8404C>A (n.1495+8404C>A) | |
5 | g.36984806C= | CA1539580380 | NIPBL | c.1626C= (p.Ser542=) n.1246C= c.1-79772C= (n.1-79772C=) c.882C= (p.Ser294=) c.966C= (p.Ser322=) c.9C= (p.Ser3=) c.1495+8404C= (n.1495+8404C=) | |
5 | g.36984806C>G | CA359493396 | NIPBL | c.1626C>G (p.Ser542Arg) n.1246C>G c.1-79772C>G (n.1-79772C>G) c.882C>G (p.Ser294Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.9C>G (p.Ser3Arg) c.1495+8404C>G (n.1495+8404C>G) | |
5 | g.36984806C>T | CA444095330 | NIPBL | c.1626C>T (p.Ser542=) n.1246C>T c.1-79772C>T (n.1-79772C>T) c.882C>T (p.Ser294=) c.966C>T (p.Ser322=) c.9C>T (p.Ser3=) c.1495+8404C>T (n.1495+8404C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984807A>C | CA359493397 | NIPBL | c.1627A>C (p.Ile543Leu) n.1247A>C c.1-79771A>C (n.1-79771A>C) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.1495+8405A>C (n.1495+8405A>C) | |
5 | g.36984807A>G | CA359493401 | NIPBL | c.1627A>G (p.Ile543Val) n.1247A>G c.1-79771A>G (n.1-79771A>G) c.883A>G (p.Ile295Val) c.967A>G (p.Ile323Val) c.10A>G (p.Ile4Val) c.1495+8405A>G (n.1495+8405A>G) | |
5 | g.36984807A>T | CA359493407 | NIPBL | c.1627A>T (p.Ile543Phe) n.1247A>T c.1-79771A>T (n.1-79771A>T) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.1495+8405A>T (n.1495+8405A>T) | |
5 | g.36984808T>A | CA359493410 | NIPBL | c.1628T>A (p.Ile543Asn) n.1248T>A c.1-79770T>A (n.1-79770T>A) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.1495+8406T>A (n.1495+8406T>A) | |
5 | g.36984808T>C | CA359493412 | NIPBL | c.1628T>C (p.Ile543Thr) n.1248T>C c.1-79770T>C (n.1-79770T>C) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.1495+8406T>C (n.1495+8406T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984808T>G | CA359493413 | NIPBL | c.1628T>G (p.Ile543Ser) n.1248T>G c.1-79770T>G (n.1-79770T>G) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.1495+8406T>G (n.1495+8406T>G) | |
5 | g.36984809T>A | CA444095335 | NIPBL | c.1629T>A (p.Ile543=) n.1249T>A c.1-79769T>A (n.1-79769T>A) c.885T>A (p.Ile295=) c.969T>A (p.Ile323=) c.12T>A (p.Ile4=) c.1495+8407T>A (n.1495+8407T>A) | |
5 | g.36984809T>C | CA3236065 | NIPBL | c.1629T>C (p.Ile543=) n.1249T>C c.1-79769T>C (n.1-79769T>C) c.885T>C (p.Ile295=) c.969T>C (p.Ile323=) c.12T>C (p.Ile4=) c.1495+8407T>C (n.1495+8407T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984809T>G | CA359493418 | NIPBL | c.1629T>G (p.Ile543Met) n.1249T>G c.1-79769T>G (n.1-79769T>G) c.885T>G (p.Ile295Met) c.969T>G (p.Ile323Met) c.12T>G (p.Ile4Met) c.1495+8407T>G (n.1495+8407T>G) | |
5 | g.36984809T= | CA1539580384 | NIPBL | c.1629T= (p.Ile543=) n.1249T= c.1-79769T= (n.1-79769T=) c.885T= (p.Ile295=) c.969T= (p.Ile323=) c.12T= (p.Ile4=) c.1495+8407T= (n.1495+8407T=) | |
5 | g.36984810G>A | CA359493431 | NIPBL | c.1630G>A (p.Asp544Asn) n.1250G>A c.1-79768G>A (n.1-79768G>A) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.13G>A (p.Asp5Asn) c.1495+8408G>A (n.1495+8408G>A) | |
5 | g.36984810G>C | CA359493427 | NIPBL | c.1630G>C (p.Asp544His) n.1250G>C c.1-79768G>C (n.1-79768G>C) c.886G>C (p.Asp296His) c.970G>C (p.Asp324His) c.13G>C (p.Asp5His) c.1495+8408G>C (n.1495+8408G>C) | |
5 | g.36984810G>T | CA359493428 | NIPBL | c.1630G>T (p.Asp544Tyr) n.1250G>T c.1-79768G>T (n.1-79768G>T) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.1495+8408G>T (n.1495+8408G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984811A>C | CA359493432 | NIPBL | c.1631A>C (p.Asp544Ala) n.1251A>C c.1-79767A>C (n.1-79767A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.14A>C (p.Asp5Ala) c.1495+8409A>C (n.1495+8409A>C) | |
5 | g.36984811A>G | CA359493434 | NIPBL | c.1631A>G (p.Asp544Gly) n.1251A>G c.1-79767A>G (n.1-79767A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.14A>G (p.Asp5Gly) c.1495+8409A>G (n.1495+8409A>G) | |
5 | g.36984811A>T | CA359493438 | NIPBL | c.1631A>T (p.Asp544Val) n.1251A>T c.1-79767A>T (n.1-79767A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.14A>T (p.Asp5Val) c.1495+8409A>T (n.1495+8409A>T) | |
5 | g.36984812T>A | CA359493439 | NIPBL | c.1632T>A (p.Asp544Glu) n.1252T>A c.1-79766T>A (n.1-79766T>A) c.888T>A (p.Asp296Glu) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.15T>A (p.Asp5Glu) c.1495+8410T>A (n.1495+8410T>A) | |
5 | g.36984812T>C | CA444095340 | NIPBL | c.1632T>C (p.Asp544=) n.1252T>C c.1-79766T>C (n.1-79766T>C) c.888T>C (p.Asp296=) c.972T>C (p.Asp324=) c.15T>C (p.Asp5=) c.1495+8410T>C (n.1495+8410T>C) | |
5 | g.36984812T>G | CA359493440 | NIPBL | c.1632T>G (p.Asp544Glu) n.1252T>G c.1-79766T>G (n.1-79766T>G) c.888T>G (p.Asp296Glu) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.15T>G (p.Asp5Glu) c.1495+8410T>G (n.1495+8410T>G) | |
5 | g.36984813C>A | CA359493444 | NIPBL | c.1633C>A (p.Leu545Ile) n.1253C>A c.1-79765C>A (n.1-79765C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.16C>A (p.Leu6Ile) c.1495+8411C>A (n.1495+8411C>A) | |
5 | g.36984813C>G | CA359493446 | NIPBL | c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1253C>G c.1-79765C>G (n.1-79765C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.16C>G (p.Leu6Val) c.1495+8411C>G (n.1495+8411C>G) | |
5 | g.36984813C>T | CA359493447 | NIPBL | c.1633C>T (p.Leu545Phe) n.1253C>T c.1-79765C>T (n.1-79765C>T) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.16C>T (p.Leu6Phe) c.1495+8411C>T (n.1495+8411C>T) | |
5 | g.36984814T>A | CA359493448 | NIPBL | c.1634T>A (p.Leu545His) n.1254T>A c.1-79764T>A (n.1-79764T>A) c.890T>A (p.Leu297His) c.974T>A (p.Leu325His) c.17T>A (p.Leu6His) c.1495+8412T>A (n.1495+8412T>A) | |
5 | g.36984814T>C | CA359493449 | NIPBL | c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1254T>C c.1-79764T>C (n.1-79764T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.1495+8412T>C (n.1495+8412T>C) | |
5 | g.36984814T>G | CA359493452 | NIPBL | c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1254T>G c.1-79764T>G (n.1-79764T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.1495+8412T>G (n.1495+8412T>G) | |
5 | g.36984815T>A | CA444095346 | NIPBL | c.1635T>A (p.Leu545=) n.1255T>A c.1-79763T>A (n.1-79763T>A) c.891T>A (p.Leu297=) c.975T>A (p.Leu325=) c.18T>A (p.Leu6=) c.1495+8413T>A (n.1495+8413T>A) | |
5 | g.36984815T>C | CA444095347 | NIPBL | c.1635T>C (p.Leu545=) n.1255T>C c.1-79763T>C (n.1-79763T>C) c.891T>C (p.Leu297=) c.975T>C (p.Leu325=) c.18T>C (p.Leu6=) c.1495+8413T>C (n.1495+8413T>C) | |
5 | g.36984815T>G | CA444095348 | NIPBL | c.1635T>G (p.Leu545=) n.1255T>G c.1-79763T>G (n.1-79763T>G) c.891T>G (p.Leu297=) c.975T>G (p.Leu325=) c.18T>G (p.Leu6=) c.1495+8413T>G (n.1495+8413T>G) | |
5 | g.36984816C>A | CA359493457 | NIPBL | c.1636C>A (p.His546Asn) n.1256C>A c.1-79762C>A (n.1-79762C>A) c.892C>A (p.His298Asn) c.976C>A (p.His326Asn) c.19C>A (p.His7Asn) c.1495+8414C>A (n.1495+8414C>A) | |
5 | g.36984816C>G | CA359493459 | NIPBL | c.1636C>G (p.His546Asp) n.1256C>G c.1-79762C>G (n.1-79762C>G) c.892C>G (p.His298Asp) c.976C>G (p.His326Asp) c.19C>G (p.His7Asp) c.1495+8414C>G (n.1495+8414C>G) | |
5 | g.36984816C>T | CA359493458 | NIPBL | c.1636C>T (p.His546Tyr) n.1256C>T c.1-79762C>T (n.1-79762C>T) c.892C>T (p.His298Tyr) c.976C>T (p.His326Tyr) c.19C>T (p.His7Tyr) c.1495+8414C>T (n.1495+8414C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984817A>C | CA359493460 | NIPBL | c.1637A>C (p.His546Pro) n.1257A>C c.1-79761A>C (n.1-79761A>C) c.893A>C (p.His298Pro) c.977A>C (p.His326Pro) c.20A>C (p.His7Pro) c.1495+8415A>C (n.1495+8415A>C) | |
5 | g.36984817A>G | CA359493466 | NIPBL | c.1637A>G (p.His546Arg) n.1257A>G c.1-79761A>G (n.1-79761A>G) c.893A>G (p.His298Arg) c.977A>G (p.His326Arg) c.20A>G (p.His7Arg) c.1495+8415A>G (n.1495+8415A>G) | |
5 | g.36984817A>T | CA359493461 | NIPBL | c.1637A>T (p.His546Leu) n.1257A>T c.1-79761A>T (n.1-79761A>T) c.893A>T (p.His298Leu) c.977A>T (p.His326Leu) c.20A>T (p.His7Leu) c.1495+8415A>T (n.1495+8415A>T) | |
5 | g.36984818T>A | CA359493475 | NIPBL | c.1638T>A (p.His546Gln) n.1258T>A c.1-79760T>A (n.1-79760T>A) c.894T>A (p.His298Gln) c.978T>A (p.His326Gln) c.21T>A (p.His7Gln) c.1495+8416T>A (n.1495+8416T>A) | |
5 | g.36984818T>C | CA444095356 | NIPBL | c.1638T>C (p.His546=) n.1258T>C c.1-79760T>C (n.1-79760T>C) c.894T>C (p.His298=) c.978T>C (p.His326=) c.21T>C (p.His7=) c.1495+8416T>C (n.1495+8416T>C) | |
5 | g.36984818T>G | CA359493478 | NIPBL | c.1638T>G (p.His546Gln) n.1258T>G c.1-79760T>G (n.1-79760T>G) c.894T>G (p.His298Gln) c.978T>G (p.His326Gln) c.21T>G (p.His7Gln) c.1495+8416T>G (n.1495+8416T>G) | |
5 | g.36984819C>A | CA359493490 | NIPBL | c.1639C>A (p.Gln547Lys) n.1259C>A c.1-79759C>A (n.1-79759C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.22C>A (p.Gln8Lys) c.1495+8417C>A (n.1495+8417C>A) | |
5 | g.36984819C>G | CA359493495 | NIPBL | c.1639C>G (p.Gln547Glu) n.1259C>G c.1-79759C>G (n.1-79759C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.22C>G (p.Gln8Glu) c.1495+8417C>G (n.1495+8417C>G) | |
5 | g.36984819C>T | CA359493494 | NIPBL | c.1639C>T (p.Gln547Ter) n.1259C>T c.1-79759C>T (n.1-79759C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.22C>T (p.Gln8Ter) c.1495+8417C>T (n.1495+8417C>T) | |
5 | g.36984820A= | CA1539580396 | NIPBL | c.1640A= (p.Gln547=) n.1260A= c.1-79758A= (n.1-79758A=) c.896A= (p.Gln299=) c.980A= (p.Gln327=) c.23A= (p.Gln8=) c.1495+8418A= (n.1495+8418A=) | |
5 | g.36984820A>C | CA359493499 | NIPBL | c.1640A>C (p.Gln547Pro) n.1260A>C c.1-79758A>C (n.1-79758A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.23A>C (p.Gln8Pro) c.1495+8418A>C (n.1495+8418A>C) | |
5 | g.36984820A>G | CA3236066 | NIPBL | c.1640A>G (p.Gln547Arg) n.1260A>G c.1-79758A>G (n.1-79758A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.23A>G (p.Gln8Arg) c.1495+8418A>G (n.1495+8418A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36984820A>T | CA359493508 | NIPBL | c.1640A>T (p.Gln547Leu) n.1260A>T c.1-79758A>T (n.1-79758A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.23A>T (p.Gln8Leu) c.1495+8418A>T (n.1495+8418A>T) | |
5 | g.36984821G>A | CA444095362 | NIPBL | c.1641G>A (p.Gln547=) n.1261G>A c.1-79757G>A (n.1-79757G>A) c.897G>A (p.Gln299=) c.981G>A (p.Gln327=) c.24G>A (p.Gln8=) c.1495+8419G>A (n.1495+8419G>A) | |
5 | g.36984821G>C | CA359493515 | NIPBL | c.1641G>C (p.Gln547His) n.1261G>C c.1-79757G>C (n.1-79757G>C) c.897G>C (p.Gln299His) c.981G>C (p.Gln327His) c.24G>C (p.Gln8His) c.1495+8419G>C (n.1495+8419G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984821G>T | CA359493525 | NIPBL | c.1641G>T (p.Gln547His) n.1261G>T c.1-79757G>T (n.1-79757G>T) c.897G>T (p.Gln299His) c.981G>T (p.Gln327His) c.24G>T (p.Gln8His) c.1495+8419G>T (n.1495+8419G>T) | |
5 | g.36984822G>A | CA3236067 | NIPBL | c.1642G>A (p.Ala548Thr) n.1262G>A c.1-79756G>A (n.1-79756G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.1495+8420G>A (n.1495+8420G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984822G>C | CA359493529 | NIPBL | c.1642G>C (p.Ala548Pro) n.1262G>C c.1-79756G>C (n.1-79756G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.1495+8420G>C (n.1495+8420G>C) | |
5 | g.36984822G= | CA1539580399 | NIPBL | c.1642G= (p.Ala548=) n.1262G= c.1-79756G= (n.1-79756G=) c.898G= (p.Ala300=) c.982G= (p.Ala328=) c.25G= (p.Ala9=) c.1495+8420G= (n.1495+8420G=) | |
5 | g.36984822G>T | CA359493528 | NIPBL | c.1642G>T (p.Ala548Ser) n.1262G>T c.1-79756G>T (n.1-79756G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.1495+8420G>T (n.1495+8420G>T) | |
5 | g.36984823C>A | CA359493531 | NIPBL | c.1643C>A (p.Ala548Glu) n.1263C>A c.1-79755C>A (n.1-79755C>A) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.1495+8421C>A (n.1495+8421C>A) | |
5 | g.36984823C>G | CA359493533 | NIPBL | c.1643C>G (p.Ala548Gly) n.1263C>G c.1-79755C>G (n.1-79755C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.1495+8421C>G (n.1495+8421C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984823C>T | CA359493535 | NIPBL | c.1643C>T (p.Ala548Val) n.1263C>T c.1-79755C>T (n.1-79755C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.26C>T (p.Ala9Val) c.1495+8421C>T (n.1495+8421C>T) | |
5 | g.36984824A= | CA1539580404 | NIPBL | c.1644A= (p.Ala548=) n.1264A= c.1-79754A= (n.1-79754A=) c.900A= (p.Ala300=) c.984A= (p.Ala328=) c.27A= (p.Ala9=) c.1495+8422A= (n.1495+8422A=) | |
5 | g.36984824A>C | CA444095369 | NIPBL | c.1644A>C (p.Ala548=) n.1264A>C c.1-79754A>C (n.1-79754A>C) c.900A>C (p.Ala300=) c.984A>C (p.Ala328=) c.27A>C (p.Ala9=) c.1495+8422A>C (n.1495+8422A>C) | |
5 | g.36984824A>G | CA3236068 | NIPBL | c.1644A>G (p.Ala548=) n.1264A>G c.1-79754A>G (n.1-79754A>G) c.900A>G (p.Ala300=) c.984A>G (p.Ala328=) c.27A>G (p.Ala9=) c.1495+8422A>G (n.1495+8422A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984824A>T | CA444095371 | NIPBL | c.1644A>T (p.Ala548=) n.1264A>T c.1-79754A>T (n.1-79754A>T) c.900A>T (p.Ala300=) c.984A>T (p.Ala328=) c.27A>T (p.Ala9=) c.1495+8422A>T (n.1495+8422A>T) | |
5 | g.36984825G>A | CA359493542 | NIPBL | c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.1265G>A c.1-79753G>A (n.1-79753G>A) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) c.1495+8423G>A (n.1495+8423G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984825G>C | CA359493545 | NIPBL | c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.1265G>C c.1-79753G>C (n.1-79753G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.1495+8423G>C (n.1495+8423G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984825G= | CA1539580406 | NIPBL | c.1645G= (p.Gly549=) n.1265G= c.1-79753G= (n.1-79753G=) c.901G= (p.Gly301=) c.985G= (p.Gly329=) c.28G= (p.Gly10=) c.1495+8423G= (n.1495+8423G=) | |
5 | g.36984825G>T | CA359493548 | NIPBL | c.1645G>T (p.Gly549Ter) n.1265G>T c.1-79753G>T (n.1-79753G>T) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) c.1495+8423G>T (n.1495+8423G>T) | |
5 | g.36984826G>A | CA359493555 | NIPBL | c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.1266G>A c.1-79752G>A (n.1-79752G>A) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) c.1495+8424G>A (n.1495+8424G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984826G>C | CA359493560 | NIPBL | c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.1266G>C c.1-79752G>C (n.1-79752G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.1495+8424G>C (n.1495+8424G>C) | |
5 | g.36984826G>T | CA359493564 | NIPBL | c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1266G>T c.1-79752G>T (n.1-79752G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.29G>T (p.Gly10Val) c.1495+8424G>T (n.1495+8424G>T) | ClinVar |
5 | g.36984827A= | CA1539580409 | NIPBL | c.1647A= (p.Gly549=) n.1267A= c.1-79751A= (n.1-79751A=) c.903A= (p.Gly301=) c.987A= (p.Gly329=) c.30A= (p.Gly10=) c.1495+8425A= (n.1495+8425A=) | |
5 | g.36984827A>C | CA444095378 | NIPBL | c.1647A>C (p.Gly549=) n.1267A>C c.1-79751A>C (n.1-79751A>C) c.903A>C (p.Gly301=) c.987A>C (p.Gly329=) c.30A>C (p.Gly10=) c.1495+8425A>C (n.1495+8425A>C) | |
5 | g.36984827A>G | CA444095381 | NIPBL | c.1647A>G (p.Gly549=) n.1267A>G c.1-79751A>G (n.1-79751A>G) c.903A>G (p.Gly301=) c.987A>G (p.Gly329=) c.30A>G (p.Gly10=) c.1495+8425A>G (n.1495+8425A>G) | dbSNP |
5 | g.36984827A>T | CA444095383 | NIPBL | c.1647A>T (p.Gly549=) n.1267A>T c.1-79751A>T (n.1-79751A>T) c.903A>T (p.Gly301=) c.987A>T (p.Gly329=) c.30A>T (p.Gly10=) c.1495+8425A>T (n.1495+8425A>T) | |
5 | g.36984828A= | CA1539580414 | NIPBL | c.1648A= (p.Arg550=) n.1268A= c.1-79750A= (n.1-79750A=) c.904A= (p.Arg302=) c.988A= (p.Arg330=) c.31A= (p.Arg11=) c.1495+8426A= (n.1495+8426A=) | |
5 | g.36984828A>C | CA444095385 | NIPBL | c.1648A>C (p.Arg550=) n.1268A>C c.1-79750A>C (n.1-79750A>C) c.904A>C (p.Arg302=) c.988A>C (p.Arg330=) c.31A>C (p.Arg11=) c.1495+8426A>C (n.1495+8426A>C) | |
5 | g.36984828A>G | CA3236069 | NIPBL | c.1648A>G (p.Arg550Gly) n.1268A>G c.1-79750A>G (n.1-79750A>G) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) c.31A>G (p.Arg11Gly) c.1495+8426A>G (n.1495+8426A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984828A>T | CA359493567 | NIPBL | c.1648A>T (p.Arg550Ter) n.1268A>T c.1-79750A>T (n.1-79750A>T) c.904A>T (p.Arg302Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) c.31A>T (p.Arg11Ter) c.1495+8426A>T (n.1495+8426A>T) | |
5 | g.36984829G>A | CA359493572 | NIPBL | c.1649G>A (p.Arg550Lys) n.1269G>A c.1-79749G>A (n.1-79749G>A) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.32G>A (p.Arg11Lys) c.1495+8427G>A (n.1495+8427G>A) | |
5 | g.36984829G>C | CA359493576 | NIPBL | c.1649G>C (p.Arg550Thr) n.1269G>C c.1-79749G>C (n.1-79749G>C) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.32G>C (p.Arg11Thr) c.1495+8427G>C (n.1495+8427G>C) | |
5 | g.36984829G>T | CA359493582 | NIPBL | c.1649G>T (p.Arg550Ile) n.1269G>T c.1-79749G>T (n.1-79749G>T) c.905G>T (p.Arg302Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) c.32G>T (p.Arg11Ile) c.1495+8427G>T (n.1495+8427G>T) | |
5 | g.36984830A>C | CA359493593 | NIPBL | c.1650A>C (p.Arg550Ser) n.1270A>C c.1-79748A>C (n.1-79748A>C) c.906A>C (p.Arg302Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) c.33A>C (p.Arg11Ser) c.1495+8428A>C (n.1495+8428A>C) | |
5 | g.36984830A>G | CA444095392 | NIPBL | c.1650A>G (p.Arg550=) n.1270A>G c.1-79748A>G (n.1-79748A>G) c.906A>G (p.Arg302=) c.990A>G (p.Arg330=) c.33A>G (p.Arg11=) c.1495+8428A>G (n.1495+8428A>G) | |
5 | g.36984830A>T | CA359493604 | NIPBL | c.1650A>T (p.Arg550Ser) n.1270A>T c.1-79748A>T (n.1-79748A>T) c.906A>T (p.Arg302Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) c.33A>T (p.Arg11Ser) c.1495+8428A>T (n.1495+8428A>T) | |
5 | g.36984831G>A | CA359493609 | NIPBL | c.1651G>A (p.Val551Met) n.1271G>A c.1-79747G>A (n.1-79747G>A) c.907G>A (p.Val303Met) c.991G>A (p.Val331Met) c.34G>A (p.Val12Met) c.1495+8429G>A (n.1495+8429G>A) | |
5 | g.36984831G>C | CA359493614 | NIPBL | c.1651G>C (p.Val551Leu) n.1271G>C c.1-79747G>C (n.1-79747G>C) c.907G>C (p.Val303Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.1495+8429G>C (n.1495+8429G>C) | |
5 | g.36984831G>T | CA359493617 | NIPBL | c.1651G>T (p.Val551Leu) n.1271G>T c.1-79747G>T (n.1-79747G>T) c.907G>T (p.Val303Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) c.1495+8429G>T (n.1495+8429G>T) | |
5 | g.36984832T>A | CA359493624 | NIPBL | c.1652T>A (p.Val551Glu) n.1272T>A c.1-79746T>A (n.1-79746T>A) c.908T>A (p.Val303Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) c.1495+8430T>A (n.1495+8430T>A) | |
5 | g.36984832T>C | CA3236070 | NIPBL | c.1652T>C (p.Val551Ala) n.1272T>C c.1-79746T>C (n.1-79746T>C) c.908T>C (p.Val303Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.1495+8430T>C (n.1495+8430T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984832T>G | CA359493638 | NIPBL | c.1652T>G (p.Val551Gly) n.1272T>G c.1-79746T>G (n.1-79746T>G) c.908T>G (p.Val303Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.1495+8430T>G (n.1495+8430T>G) | |
5 | g.36984832T= | CA1539580417 | NIPBL | c.1652T= (p.Val551=) n.1272T= c.1-79746T= (n.1-79746T=) c.908T= (p.Val303=) c.992T= (p.Val331=) c.35T= (p.Val12=) c.1495+8430T= (n.1495+8430T=) | |
5 | g.36984931_36984932insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA | CA2580073252 | NIPBL | c.1751_1752insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp584GlufsTer8) n.1371_1372insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA c.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) c.1007_1008insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp336GlufsTer8) c.1091_1092insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp364GlufsTer8) c.134_135insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp45GlufsTer8) c.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984833G>A | CA444095397 | NIPBL | c.1653G>A (p.Val551=) n.1273G>A c.1-79745G>A (n.1-79745G>A) c.909G>A (p.Val303=) c.993G>A (p.Val331=) c.36G>A (p.Val12=) c.1495+8431G>A (n.1495+8431G>A) | |
5 | g.36984833G>C | CA444095399 | NIPBL | c.1653G>C (p.Val551=) n.1273G>C c.1-79745G>C (n.1-79745G>C) c.909G>C (p.Val303=) c.993G>C (p.Val331=) c.36G>C (p.Val12=) c.1495+8431G>C (n.1495+8431G>C) | |
5 | g.36984833G>T | CA444095400 | NIPBL | c.1653G>T (p.Val551=) n.1273G>T c.1-79745G>T (n.1-79745G>T) c.909G>T (p.Val303=) c.993G>T (p.Val331=) c.36G>T (p.Val12=) c.1495+8431G>T (n.1495+8431G>T) | |
5 | g.36984834G>A | CA359493642 | NIPBL | c.1654G>A (p.Asp552Asn) n.1274G>A c.1-79744G>A (n.1-79744G>A) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) c.1495+8432G>A (n.1495+8432G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984834G>C | CA359493644 | NIPBL | c.1654G>C (p.Asp552His) n.1274G>C c.1-79744G>C (n.1-79744G>C) c.910G>C (p.Asp304His) c.994G>C (p.Asp332His) c.37G>C (p.Asp13His) c.1495+8432G>C (n.1495+8432G>C) | |
5 | g.36984834G>T | CA359493641 | NIPBL | c.1654G>T (p.Asp552Tyr) n.1274G>T c.1-79744G>T (n.1-79744G>T) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.1495+8432G>T (n.1495+8432G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984835A= | CA1539580420 | NIPBL | c.1655A= (p.Asp552=) n.1275A= c.1-79743A= (n.1-79743A=) c.911A= (p.Asp304=) c.995A= (p.Asp332=) c.38A= (p.Asp13=) c.1495+8433A= (n.1495+8433A=) | |
5 | g.36984835A>C | CA359493650 | NIPBL | c.1655A>C (p.Asp552Ala) n.1275A>C c.1-79743A>C (n.1-79743A>C) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) c.1495+8433A>C (n.1495+8433A>C) | |
5 | g.36984835A>G | CA359493651 | NIPBL | c.1655A>G (p.Asp552Gly) n.1275A>G c.1-79743A>G (n.1-79743A>G) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) c.1495+8433A>G (n.1495+8433A>G) | dbSNP |
5 | g.36984835A>T | CA359493652 | NIPBL | c.1655A>T (p.Asp552Val) n.1275A>T c.1-79743A>T (n.1-79743A>T) c.911A>T (p.Asp304Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.38A>T (p.Asp13Val) c.1495+8433A>T (n.1495+8433A>T) | dbSNP |
5 | g.36984836C>A | CA359493655 | NIPBL | c.1656C>A (p.Asp552Glu) n.1276C>A c.1-79742C>A (n.1-79742C>A) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) c.39C>A (p.Asp13Glu) c.1495+8434C>A (n.1495+8434C>A) | |
5 | g.36984836C>G | CA359493657 | NIPBL | c.1656C>G (p.Asp552Glu) n.1276C>G c.1-79742C>G (n.1-79742C>G) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) c.39C>G (p.Asp13Glu) c.1495+8434C>G (n.1495+8434C>G) | |
5 | g.36984836C>T | CA444095408 | NIPBL | c.1656C>T (p.Asp552=) n.1276C>T c.1-79742C>T (n.1-79742C>T) c.912C>T (p.Asp304=) c.996C>T (p.Asp332=) c.39C>T (p.Asp13=) c.1495+8434C>T (n.1495+8434C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984837T>A | CA359493661 | NIPBL | c.1657T>A (p.Ser553Thr) n.1277T>A c.1-79741T>A (n.1-79741T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) c.1495+8435T>A (n.1495+8435T>A) | |
5 | g.36984837T>C | CA3236071 | NIPBL | c.1657T>C (p.Ser553Pro) n.1277T>C c.1-79741T>C (n.1-79741T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.1495+8435T>C (n.1495+8435T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984837T>G | CA359493662 | NIPBL | c.1657T>G (p.Ser553Ala) n.1277T>G c.1-79741T>G (n.1-79741T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) c.1495+8435T>G (n.1495+8435T>G) | |
5 | g.36984837T= | CA1539580422 | NIPBL | c.1657T= (p.Ser553=) n.1277T= c.1-79741T= (n.1-79741T=) c.913T= (p.Ser305=) c.997T= (p.Ser333=) c.40T= (p.Ser14=) c.1495+8435T= (n.1495+8435T=) | |
5 | g.36984838C>A | CA359493666 | NIPBL | c.1658C>A (p.Ser553Tyr) n.1278C>A c.1-79740C>A (n.1-79740C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.1495+8436C>A (n.1495+8436C>A) | |
5 | g.36984838C= | CA1539580425 | NIPBL | c.1658C= (p.Ser553=) n.1278C= c.1-79740C= (n.1-79740C=) c.914C= (p.Ser305=) c.998C= (p.Ser333=) c.41C= (p.Ser14=) c.1495+8436C= (n.1495+8436C=) | |
5 | g.36984838C>G | CA359493668 | NIPBL | c.1658C>G (p.Ser553Cys) n.1278C>G c.1-79740C>G (n.1-79740C>G) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.41C>G (p.Ser14Cys) c.1495+8436C>G (n.1495+8436C>G) | |
5 | g.36984838C>T | CA359493679 | NIPBL | c.1658C>T (p.Ser553Phe) n.1278C>T c.1-79740C>T (n.1-79740C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.41C>T (p.Ser14Phe) c.1495+8436C>T (n.1495+8436C>T) | dbSNP |
5 | g.36984839T>A | CA444095413 | NIPBL | c.1659T>A (p.Ser553=) n.1279T>A c.1-79739T>A (n.1-79739T>A) c.915T>A (p.Ser305=) c.999T>A (p.Ser333=) c.42T>A (p.Ser14=) c.1495+8437T>A (n.1495+8437T>A) | |
5 | g.36984839T>C | CA444095414 | NIPBL | c.1659T>C (p.Ser553=) n.1279T>C c.1-79739T>C (n.1-79739T>C) c.915T>C (p.Ser305=) c.999T>C (p.Ser333=) c.42T>C (p.Ser14=) c.1495+8437T>C (n.1495+8437T>C) | |
5 | g.36984839T>G | CA444095415 | NIPBL | c.1659T>G (p.Ser553=) n.1279T>G c.1-79739T>G (n.1-79739T>G) c.915T>G (p.Ser305=) c.999T>G (p.Ser333=) c.42T>G (p.Ser14=) c.1495+8437T>G (n.1495+8437T>G) | |
5 | g.36984840C>A | CA359493689 | NIPBL | c.1660C>A (p.Gln554Lys) n.1280C>A c.1-79738C>A (n.1-79738C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.43C>A (p.Gln15Lys) c.1495+8438C>A (n.1495+8438C>A) | |
5 | g.36984840C= | CA1539580429 | NIPBL | c.1660C= (p.Gln554=) n.1280C= c.1-79738C= (n.1-79738C=) c.916C= (p.Gln306=) c.1000C= (p.Gln334=) c.43C= (p.Gln15=) c.1495+8438C= (n.1495+8438C=) | |
5 | g.36984840C>G | CA359493698 | NIPBL | c.1660C>G (p.Gln554Glu) n.1280C>G c.1-79738C>G (n.1-79738C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.43C>G (p.Gln15Glu) c.1495+8438C>G (n.1495+8438C>G) | |
5 | g.36984840C>T | CA359493686 | NIPBL | c.1660C>T (p.Gln554Ter) n.1280C>T c.1-79738C>T (n.1-79738C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.43C>T (p.Gln15Ter) c.1495+8438C>T (n.1495+8438C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984841A= | CA1539580437 | NIPBL | c.1661A= (p.Gln554=) n.1281A= c.1-79737A= (n.1-79737A=) c.917A= (p.Gln306=) c.1001A= (p.Gln334=) c.44A= (p.Gln15=) c.1495+8439A= (n.1495+8439A=) | |
5 | g.36984841A>C | CA359493709 | NIPBL | c.1661A>C (p.Gln554Pro) n.1281A>C c.1-79737A>C (n.1-79737A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.44A>C (p.Gln15Pro) c.1495+8439A>C (n.1495+8439A>C) | |
5 | g.36984841A>G | CA3236072 | NIPBL | c.1661A>G (p.Gln554Arg) n.1281A>G c.1-79737A>G (n.1-79737A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.44A>G (p.Gln15Arg) c.1495+8439A>G (n.1495+8439A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984841A>T | CA359493731 | NIPBL | c.1661A>T (p.Gln554Leu) n.1281A>T c.1-79737A>T (n.1-79737A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.44A>T (p.Gln15Leu) c.1495+8439A>T (n.1495+8439A>T) | |
5 | g.36984842G>A | CA444095423 | NIPBL | c.1662G>A (p.Gln554=) n.1282G>A c.1-79736G>A (n.1-79736G>A) c.918G>A (p.Gln306=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.45G>A (p.Gln15=) c.1495+8440G>A (n.1495+8440G>A) | |
5 | g.36984842G>C | CA359493737 | NIPBL | c.1662G>C (p.Gln554His) n.1282G>C c.1-79736G>C (n.1-79736G>C) c.918G>C (p.Gln306His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.45G>C (p.Gln15His) c.1495+8440G>C (n.1495+8440G>C) | |
5 | g.36984842G>T | CA359493740 | NIPBL | c.1662G>T (p.Gln554His) n.1282G>T c.1-79736G>T (n.1-79736G>T) c.918G>T (p.Gln306His) c.1002G>T (p.Gln334His) c.45G>T (p.Gln15His) c.1495+8440G>T (n.1495+8440G>T) | |
5 | g.36984843del | CA645547463 | NIPBL | c.1663del (p.Ala555LeufsTer3) n.1283del c.1-79735del (n.1-79735del) c.919del (p.Ala307LeufsTer3) c.1003del (p.Ala335LeufsTer3) c.46del (p.Ala16LeufsTer3) c.1495+8441del (n.1495+8441del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984843G>A | CA359493745 | NIPBL | c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.1283G>A c.1-79735G>A (n.1-79735G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.1495+8441G>A (n.1495+8441G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36984843G>C | CA359493743 | NIPBL | c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.1283G>C c.1-79735G>C (n.1-79735G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.1495+8441G>C (n.1495+8441G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984843G>T | CA359493744 | NIPBL | c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.1283G>T c.1-79735G>T (n.1-79735G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.1495+8441G>T (n.1495+8441G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984844C>A | CA359493748 | NIPBL | c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.1284C>A c.1-79734C>A (n.1-79734C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) c.1495+8442C>A (n.1495+8442C>A) | |
5 | g.36984844C>G | CA359493750 | NIPBL | c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.1284C>G c.1-79734C>G (n.1-79734C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.1495+8442C>G (n.1495+8442C>G) | |
5 | g.36984844C>T | CA359493753 | NIPBL | c.1664C>T (p.Ala555Val) n.1284C>T c.1-79734C>T (n.1-79734C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.47C>T (p.Ala16Val) c.1495+8442C>T (n.1495+8442C>T) | |
5 | g.36984845T>A | CA444095429 | NIPBL | c.1665T>A (p.Ala555=) n.1285T>A c.1-79733T>A (n.1-79733T>A) c.921T>A (p.Ala307=) c.1005T>A (p.Ala335=) c.48T>A (p.Ala16=) c.1495+8443T>A (n.1495+8443T>A) | |
5 | g.36984845T>C | CA444095431 | NIPBL | c.1665T>C (p.Ala555=) n.1285T>C c.1-79733T>C (n.1-79733T>C) c.921T>C (p.Ala307=) c.1005T>C (p.Ala335=) c.48T>C (p.Ala16=) c.1495+8443T>C (n.1495+8443T>C) | |
5 | g.36984845T>G | CA444095432 | NIPBL | c.1665T>G (p.Ala555=) n.1285T>G c.1-79733T>G (n.1-79733T>G) c.921T>G (p.Ala307=) c.1005T>G (p.Ala335=) c.48T>G (p.Ala16=) c.1495+8443T>G (n.1495+8443T>G) | |
5 | g.36984846T>A | CA359493760 | NIPBL | c.1666T>A (p.Ser556Thr) n.1286T>A c.1-79732T>A (n.1-79732T>A) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.1495+8444T>A (n.1495+8444T>A) | |
5 | g.36984846T>C | CA359493764 | NIPBL | c.1666T>C (p.Ser556Pro) n.1286T>C c.1-79732T>C (n.1-79732T>C) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.1495+8444T>C (n.1495+8444T>C) | |
5 | g.36984846T>G | CA359493771 | NIPBL | c.1666T>G (p.Ser556Ala) n.1286T>G c.1-79732T>G (n.1-79732T>G) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.1495+8444T>G (n.1495+8444T>G) | |
5 | g.36984847C>A | CA359493778 | NIPBL | c.1667C>A (p.Ser556Tyr) n.1287C>A c.1-79731C>A (n.1-79731C>A) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.1495+8445C>A (n.1495+8445C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984847C= | CA1539580441 | NIPBL | c.1667C= (p.Ser556=) n.1287C= c.1-79731C= (n.1-79731C=) c.923C= (p.Ser308=) c.1007C= (p.Ser336=) c.50C= (p.Ser17=) c.1495+8445C= (n.1495+8445C=) | |
5 | g.36984847C>G | CA359493784 | NIPBL | c.1667C>G (p.Ser556Cys) n.1287C>G c.1-79731C>G (n.1-79731C>G) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.50C>G (p.Ser17Cys) c.1495+8445C>G (n.1495+8445C>G) | |
5 | g.36984847C>T | CA359493774 | NIPBL | c.1667C>T (p.Ser556Phe) n.1287C>T c.1-79731C>T (n.1-79731C>T) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.50C>T (p.Ser17Phe) c.1495+8445C>T (n.1495+8445C>T) | |
5 | g.36984848T>A | CA444095438 | NIPBL | c.1668T>A (p.Ser556=) n.1288T>A c.1-79730T>A (n.1-79730T>A) c.924T>A (p.Ser308=) c.1008T>A (p.Ser336=) c.51T>A (p.Ser17=) c.1495+8446T>A (n.1495+8446T>A) | |
5 | g.36984848T>C | CA444095439 | NIPBL | c.1668T>C (p.Ser556=) n.1288T>C c.1-79730T>C (n.1-79730T>C) c.924T>C (p.Ser308=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.51T>C (p.Ser17=) c.1495+8446T>C (n.1495+8446T>C) | |
5 | g.36984848T>G | CA444095440 | NIPBL | c.1668T>G (p.Ser556=) n.1288T>G c.1-79730T>G (n.1-79730T>G) c.924T>G (p.Ser308=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.51T>G (p.Ser17=) c.1495+8446T>G (n.1495+8446T>G) | |
5 | g.36984849A= | CA1539580446 | NIPBL | c.1669A= (p.Ile557=) n.1289A= c.1-79729A= (n.1-79729A=) c.925A= (p.Ile309=) c.1009A= (p.Ile337=) c.52A= (p.Ile18=) c.1495+8447A= (n.1495+8447A=) | |
5 | g.36984849A>C | CA359493802 | NIPBL | c.1669A>C (p.Ile557Leu) n.1289A>C c.1-79729A>C (n.1-79729A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.52A>C (p.Ile18Leu) c.1495+8447A>C (n.1495+8447A>C) | |
5 | g.36984849A>G | CA3236073 | NIPBL | c.1669A>G (p.Ile557Val) n.1289A>G c.1-79729A>G (n.1-79729A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.52A>G (p.Ile18Val) c.1495+8447A>G (n.1495+8447A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984849A>T | CA359493792 | NIPBL | c.1669A>T (p.Ile557Leu) n.1289A>T c.1-79729A>T (n.1-79729A>T) c.925A>T (p.Ile309Leu) c.1009A>T (p.Ile337Leu) c.52A>T (p.Ile18Leu) c.1495+8447A>T (n.1495+8447A>T) | |
5 | g.36984849_36984850insC | CA2695204312 | NIPBL | c.1669_1670insC (p.Ile557ThrfsTer12) n.1289_1290insC c.1-79729_1-79728insC (n.1-79729_1-79728insC) c.925_926insC (p.Ile309ThrfsTer12) c.1009_1010insC (p.Ile337ThrfsTer12) c.52_53insC (p.Ile18ThrfsTer12) c.1495+8447_1495+8448insC (n.1495+8447_1495+8448insC) | |
5 | g.36984850T>A | CA359493812 | NIPBL | c.1670T>A (p.Ile557Lys) n.1290T>A c.1-79728T>A (n.1-79728T>A) c.926T>A (p.Ile309Lys) c.1010T>A (p.Ile337Lys) c.53T>A (p.Ile18Lys) c.1495+8448T>A (n.1495+8448T>A) | |
5 | g.36984850T>C | CA359493817 | NIPBL | c.1670T>C (p.Ile557Thr) n.1290T>C c.1-79728T>C (n.1-79728T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.53T>C (p.Ile18Thr) c.1495+8448T>C (n.1495+8448T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984850T>G | CA359493819 | NIPBL | c.1670T>G (p.Ile557Arg) n.1290T>G c.1-79728T>G (n.1-79728T>G) c.926T>G (p.Ile309Arg) c.1010T>G (p.Ile337Arg) c.53T>G (p.Ile18Arg) c.1495+8448T>G (n.1495+8448T>G) | |
5 | g.36984851A>C | CA444095444 | NIPBL | c.1671A>C (p.Ile557=) n.1291A>C c.1-79727A>C (n.1-79727A>C) c.927A>C (p.Ile309=) c.1011A>C (p.Ile337=) c.54A>C (p.Ile18=) c.1495+8449A>C (n.1495+8449A>C) | |
5 | g.36984851A>G | CA359493824 | NIPBL | c.1671A>G (p.Ile557Met) n.1291A>G c.1-79727A>G (n.1-79727A>G) c.927A>G (p.Ile309Met) c.1011A>G (p.Ile337Met) c.54A>G (p.Ile18Met) c.1495+8449A>G (n.1495+8449A>G) | |
5 | g.36984851A>T | CA444095445 | NIPBL | c.1671A>T (p.Ile557=) n.1291A>T c.1-79727A>T (n.1-79727A>T) c.927A>T (p.Ile309=) c.1011A>T (p.Ile337=) c.54A>T (p.Ile18=) c.1495+8449A>T (n.1495+8449A>T) | |
5 | g.36984852del | CA2573139681 | NIPBL | c.1672del (p.Thr558LeufsTer7) n.1292del c.1-79726del (n.1-79726del) c.928del (p.Thr310LeufsTer7) c.1012del (p.Thr338LeufsTer7) c.55del (p.Thr19LeufsTer7) c.1495+8450del (n.1495+8450del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984852A= | CA1539580453 | NIPBL | c.1672A= (p.Thr558=) n.1292A= c.1-79726A= (n.1-79726A=) c.928A= (p.Thr310=) c.1012A= (p.Thr338=) c.55A= (p.Thr19=) c.1495+8450A= (n.1495+8450A=) | |
5 | g.36984852A>C | CA359493836 | NIPBL | c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.1292A>C c.1-79726A>C (n.1-79726A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) c.1495+8450A>C (n.1495+8450A>C) | |
5 | g.36984852A>G | CA117043438 | NIPBL | c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.1292A>G c.1-79726A>G (n.1-79726A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) c.1495+8450A>G (n.1495+8450A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984852A>T | CA359493855 | NIPBL | c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.1292A>T c.1-79726A>T (n.1-79726A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) c.1495+8450A>T (n.1495+8450A>T) | |
5 | g.36984853C>A | CA359493858 | NIPBL | c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.1293C>A c.1-79725C>A (n.1-79725C>A) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.56C>A (p.Thr19Asn) c.1495+8451C>A (n.1495+8451C>A) | |
5 | g.36984853C= | CA1539580457 | NIPBL | c.1673C= (p.Thr558=) n.1293C= c.1-79725C= (n.1-79725C=) c.929C= (p.Thr310=) c.1013C= (p.Thr338=) c.56C= (p.Thr19=) c.1495+8451C= (n.1495+8451C=) | |
5 | g.36984853C>G | CA359493859 | NIPBL | c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.1293C>G c.1-79725C>G (n.1-79725C>G) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.56C>G (p.Thr19Ser) c.1495+8451C>G (n.1495+8451C>G) | |
5 | g.36984853C>T | CA359493860 | NIPBL | c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.1293C>T c.1-79725C>T (n.1-79725C>T) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.56C>T (p.Thr19Ile) c.1495+8451C>T (n.1495+8451C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36984854T>A | CA444095450 | NIPBL | c.1674T>A (p.Thr558=) n.1294T>A c.1-79724T>A (n.1-79724T>A) c.930T>A (p.Thr310=) c.1014T>A (p.Thr338=) c.57T>A (p.Thr19=) c.1495+8452T>A (n.1495+8452T>A) | |
5 | g.36984854T>C | CA444095451 | NIPBL | c.1674T>C (p.Thr558=) n.1294T>C c.1-79724T>C (n.1-79724T>C) c.930T>C (p.Thr310=) c.1014T>C (p.Thr338=) c.57T>C (p.Thr19=) c.1495+8452T>C (n.1495+8452T>C) | |
5 | g.36984854T>G | CA444095452 | NIPBL | c.1674T>G (p.Thr558=) n.1294T>G c.1-79724T>G (n.1-79724T>G) c.930T>G (p.Thr310=) c.1014T>G (p.Thr338=) c.57T>G (p.Thr19=) c.1495+8452T>G (n.1495+8452T>G) | |
5 | g.36984855C>A | CA359493867 | NIPBL | c.1675C>A (p.Gln559Lys) n.1295C>A c.1-79723C>A (n.1-79723C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) c.1495+8453C>A (n.1495+8453C>A) | |
5 | g.36984855C>G | CA359493871 | NIPBL | c.1675C>G (p.Gln559Glu) n.1295C>G c.1-79723C>G (n.1-79723C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) c.1495+8453C>G (n.1495+8453C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984855C>T | CA359493864 | NIPBL | c.1675C>T (p.Gln559Ter) n.1295C>T c.1-79723C>T (n.1-79723C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) c.1495+8453C>T (n.1495+8453C>T) | |
5 | g.36984856A>C | CA359493874 | NIPBL | c.1676A>C (p.Gln559Pro) n.1296A>C c.1-79722A>C (n.1-79722A>C) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) c.1495+8454A>C (n.1495+8454A>C) | |
5 | g.36984856A>G | CA359493876 | NIPBL | c.1676A>G (p.Gln559Arg) n.1296A>G c.1-79722A>G (n.1-79722A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) c.1495+8454A>G (n.1495+8454A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984856A>T | CA359493878 | NIPBL | c.1676A>T (p.Gln559Leu) n.1296A>T c.1-79722A>T (n.1-79722A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) c.1495+8454A>T (n.1495+8454A>T) | |
5 | g.36984857G>A | CA444095457 | NIPBL | c.1677G>A (p.Gln559=) n.1297G>A c.1-79721G>A (n.1-79721G>A) c.933G>A (p.Gln311=) c.1017G>A (p.Gln339=) c.60G>A (p.Gln20=) c.1495+8455G>A (n.1495+8455G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984857G>C | CA359493879 | NIPBL | c.1677G>C (p.Gln559His) n.1297G>C c.1-79721G>C (n.1-79721G>C) c.933G>C (p.Gln311His) c.1017G>C (p.Gln339His) c.60G>C (p.Gln20His) c.1495+8455G>C (n.1495+8455G>C) | |
5 | g.36984857G= | CA1539580468 | NIPBL | c.1677G= (p.Gln559=) n.1297G= c.1-79721G= (n.1-79721G=) c.933G= (p.Gln311=) c.1017G= (p.Gln339=) c.60G= (p.Gln20=) c.1495+8455G= (n.1495+8455G=) | |
5 | g.36984857G>T | CA359493880 | NIPBL | c.1677G>T (p.Gln559His) n.1297G>T c.1-79721G>T (n.1-79721G>T) c.933G>T (p.Gln311His) c.1017G>T (p.Gln339His) c.60G>T (p.Gln20His) c.1495+8455G>T (n.1495+8455G>T) | |
5 | g.36984858G>A | CA359493896 | NIPBL | c.1678G>A (p.Asp560Asn) n.1298G>A c.1-79720G>A (n.1-79720G>A) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.1495+8456G>A (n.1495+8456G>A) | |
5 | g.36984858G>C | CA359493884 | NIPBL | c.1678G>C (p.Asp560His) n.1298G>C c.1-79720G>C (n.1-79720G>C) c.934G>C (p.Asp312His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.61G>C (p.Asp21His) c.1495+8456G>C (n.1495+8456G>C) | ClinVar |
5 | g.36984858G>T | CA359493889 | NIPBL | c.1678G>T (p.Asp560Tyr) n.1298G>T c.1-79720G>T (n.1-79720G>T) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.1495+8456G>T (n.1495+8456G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36984859A>C | CA359493901 | NIPBL | c.1679A>C (p.Asp560Ala) n.1299A>C c.1-79719A>C (n.1-79719A>C) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.1495+8457A>C (n.1495+8457A>C) | |
5 | g.36984859A>G | CA359493903 | NIPBL | c.1679A>G (p.Asp560Gly) n.1299A>G c.1-79719A>G (n.1-79719A>G) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.1495+8457A>G (n.1495+8457A>G) | |
5 | g.36984859A>T | CA359493906 | NIPBL | c.1679A>T (p.Asp560Val) n.1299A>T c.1-79719A>T (n.1-79719A>T) c.935A>T (p.Asp312Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.62A>T (p.Asp21Val) c.1495+8457A>T (n.1495+8457A>T) | |
5 | g.36984860T>A | CA359493910 | NIPBL | c.1680T>A (p.Asp560Glu) n.1300T>A c.1-79718T>A (n.1-79718T>A) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.63T>A (p.Asp21Glu) c.1495+8458T>A (n.1495+8458T>A) | |
5 | g.36984860T>C | CA444095462 | NIPBL | c.1680T>C (p.Asp560=) n.1300T>C c.1-79718T>C (n.1-79718T>C) c.936T>C (p.Asp312=) c.1020T>C (p.Asp340=) c.63T>C (p.Asp21=) c.1495+8458T>C (n.1495+8458T>C) | |
5 | g.36984860T>G | CA359493913 | NIPBL | c.1680T>G (p.Asp560Glu) n.1300T>G c.1-79718T>G (n.1-79718T>G) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.63T>G (p.Asp21Glu) c.1495+8458T>G (n.1495+8458T>G) | |
5 | g.36984861T>A | CA359493927 | NIPBL | c.1681T>A (p.Ser561Thr) n.1301T>A c.1-79717T>A (n.1-79717T>A) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) c.1495+8459T>A (n.1495+8459T>A) | |
5 | g.36984861T>C | CA359493921 | NIPBL | c.1681T>C (p.Ser561Pro) n.1301T>C c.1-79717T>C (n.1-79717T>C) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) c.1495+8459T>C (n.1495+8459T>C) | |
5 | g.36984861T>G | CA359493918 | NIPBL | c.1681T>G (p.Ser561Ala) n.1301T>G c.1-79717T>G (n.1-79717T>G) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) c.1495+8459T>G (n.1495+8459T>G) | |
5 | g.36984862C>A | CA359493929 | NIPBL | c.1682C>A (p.Ser561Ter) n.1302C>A c.1-79716C>A (n.1-79716C>A) c.938C>A (p.Ser313Ter) c.1022C>A (p.Ser341Ter) c.65C>A (p.Ser22Ter) c.1495+8460C>A (n.1495+8460C>A) | |
5 | g.36984862C= | CA1539580473 | NIPBL | c.1682C= (p.Ser561=) n.1302C= c.1-79716C= (n.1-79716C=) c.938C= (p.Ser313=) c.1022C= (p.Ser341=) c.65C= (p.Ser22=) c.1495+8460C= (n.1495+8460C=) | |
5 | g.36984862C>G | CA359493931 | NIPBL | c.1682C>G (p.Ser561Ter) n.1302C>G c.1-79716C>G (n.1-79716C>G) c.938C>G (p.Ser313Ter) c.1022C>G (p.Ser341Ter) c.65C>G (p.Ser22Ter) c.1495+8460C>G (n.1495+8460C>G) | |
5 | g.36984862C>T | CA359493935 | NIPBL | c.1682C>T (p.Ser561Leu) n.1302C>T c.1-79716C>T (n.1-79716C>T) c.938C>T (p.Ser313Leu) c.1022C>T (p.Ser341Leu) c.65C>T (p.Ser22Leu) c.1495+8460C>T (n.1495+8460C>T) | dbSNP |
5 | g.36984863A= | CA1539580476 | NIPBL | c.1683A= (p.Ser561=) n.1303A= c.1-79715A= (n.1-79715A=) c.939A= (p.Ser313=) c.1023A= (p.Ser341=) c.66A= (p.Ser22=) c.1495+8461A= (n.1495+8461A=) | |
5 | g.36984863A>C | CA444095465 | NIPBL | c.1683A>C (p.Ser561=) n.1303A>C c.1-79715A>C (n.1-79715A>C) c.939A>C (p.Ser313=) c.1023A>C (p.Ser341=) c.66A>C (p.Ser22=) c.1495+8461A>C (n.1495+8461A>C) | |
5 | g.36984863A>G | CA444095467 | NIPBL | c.1683A>G (p.Ser561=) n.1303A>G c.1-79715A>G (n.1-79715A>G) c.939A>G (p.Ser313=) c.1023A>G (p.Ser341=) c.66A>G (p.Ser22=) c.1495+8461A>G (n.1495+8461A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984863A>T | CA3236074 | NIPBL | c.1683A>T (p.Ser561=) n.1303A>T c.1-79715A>T (n.1-79715A>T) c.939A>T (p.Ser313=) c.1023A>T (p.Ser341=) c.66A>T (p.Ser22=) c.1495+8461A>T (n.1495+8461A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984864G>A | CA359493965 | NIPBL | c.1684G>A (p.Asp562Asn) n.1304G>A c.1-79714G>A (n.1-79714G>A) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.67G>A (p.Asp23Asn) c.1495+8462G>A (n.1495+8462G>A) | |
5 | g.36984864G>C | CA359493970 | NIPBL | c.1684G>C (p.Asp562His) n.1304G>C c.1-79714G>C (n.1-79714G>C) c.940G>C (p.Asp314His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.67G>C (p.Asp23His) c.1495+8462G>C (n.1495+8462G>C) | |
5 | g.36984864G>T | CA359493973 | NIPBL | c.1684G>T (p.Asp562Tyr) n.1304G>T c.1-79714G>T (n.1-79714G>T) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.1495+8462G>T (n.1495+8462G>T) | |
5 | g.36984865A>C | CA359493977 | NIPBL | c.1685A>C (p.Asp562Ala) n.1305A>C c.1-79713A>C (n.1-79713A>C) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.68A>C (p.Asp23Ala) c.1495+8463A>C (n.1495+8463A>C) | |
5 | g.36984865A>G | CA359493981 | NIPBL | c.1685A>G (p.Asp562Gly) n.1305A>G c.1-79713A>G (n.1-79713A>G) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.68A>G (p.Asp23Gly) c.1495+8463A>G (n.1495+8463A>G) | |
5 | g.36984865A>T | CA359493987 | NIPBL | c.1685A>T (p.Asp562Val) n.1305A>T c.1-79713A>T (n.1-79713A>T) c.941A>T (p.Asp314Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.68A>T (p.Asp23Val) c.1495+8463A>T (n.1495+8463A>T) | |
5 | g.36984866C>A | CA359493990 | NIPBL | c.1686C>A (p.Asp562Glu) n.1306C>A c.1-79712C>A (n.1-79712C>A) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.69C>A (p.Asp23Glu) c.1495+8464C>A (n.1495+8464C>A) | |
5 | g.36984866C= | CA1539580482 | NIPBL | c.1686C= (p.Asp562=) n.1306C= c.1-79712C= (n.1-79712C=) c.942C= (p.Asp314=) c.1026C= (p.Asp342=) c.69C= (p.Asp23=) c.1495+8464C= (n.1495+8464C=) | |
5 | g.36984866C>G | CA359493994 | NIPBL | c.1686C>G (p.Asp562Glu) n.1306C>G c.1-79712C>G (n.1-79712C>G) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.69C>G (p.Asp23Glu) c.1495+8464C>G (n.1495+8464C>G) | |
5 | g.36984866C>T | CA444095471 | NIPBL | c.1686C>T (p.Asp562=) n.1306C>T c.1-79712C>T (n.1-79712C>T) c.942C>T (p.Asp314=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.69C>T (p.Asp23=) c.1495+8464C>T (n.1495+8464C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984867T>A | CA359494001 | NIPBL | c.1687T>A (p.Ser563Thr) n.1307T>A c.1-79711T>A (n.1-79711T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.1495+8465T>A (n.1495+8465T>A) | |
5 | g.36984867T>C | CA359494004 | NIPBL | c.1687T>C (p.Ser563Pro) n.1307T>C c.1-79711T>C (n.1-79711T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) c.1495+8465T>C (n.1495+8465T>C) | |
5 | g.36984867T>G | CA3236075 | NIPBL | c.1687T>G (p.Ser563Ala) n.1307T>G c.1-79711T>G (n.1-79711T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.1495+8465T>G (n.1495+8465T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984867T= | CA1539580492 | NIPBL | c.1687T= (p.Ser563=) n.1307T= c.1-79711T= (n.1-79711T=) c.943T= (p.Ser315=) c.1027T= (p.Ser343=) c.70T= (p.Ser24=) c.1495+8465T= (n.1495+8465T=) | |
5 | g.36984868C>A | CA359494007 | NIPBL | c.1688C>A (p.Ser563Tyr) n.1308C>A c.1-79710C>A (n.1-79710C>A) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.1495+8466C>A (n.1495+8466C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984868C>G | CA359494010 | NIPBL | c.1688C>G (p.Ser563Cys) n.1308C>G c.1-79710C>G (n.1-79710C>G) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.1495+8466C>G (n.1495+8466C>G) | |
5 | g.36984868C>T | CA359494023 | NIPBL | c.1688C>T (p.Ser563Phe) n.1308C>T c.1-79710C>T (n.1-79710C>T) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.1495+8466C>T (n.1495+8466C>T) | |
5 | g.36984869C>A | CA444095474 | NIPBL | c.1689C>A (p.Ser563=) n.1309C>A c.1-79709C>A (n.1-79709C>A) c.945C>A (p.Ser315=) c.1029C>A (p.Ser343=) c.72C>A (p.Ser24=) c.1495+8467C>A (n.1495+8467C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984869C>G | CA444095475 | NIPBL | c.1689C>G (p.Ser563=) n.1309C>G c.1-79709C>G (n.1-79709C>G) c.945C>G (p.Ser315=) c.1029C>G (p.Ser343=) c.72C>G (p.Ser24=) c.1495+8467C>G (n.1495+8467C>G) | |
5 | g.36984869C>T | CA444095476 | NIPBL | c.1689C>T (p.Ser563=) n.1309C>T c.1-79709C>T (n.1-79709C>T) c.945C>T (p.Ser315=) c.1029C>T (p.Ser343=) c.72C>T (p.Ser24=) c.1495+8467C>T (n.1495+8467C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984870A= | CA1539580498 | NIPBL | c.1690A= (p.Ile564=) n.1310A= c.1-79708A= (n.1-79708A=) c.946A= (p.Ile316=) c.1030A= (p.Ile344=) c.73A= (p.Ile25=) c.1495+8468A= (n.1495+8468A=) | |
5 | g.36984870A>C | CA359494027 | NIPBL | c.1690A>C (p.Ile564Leu) n.1310A>C c.1-79708A>C (n.1-79708A>C) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.73A>C (p.Ile25Leu) c.1495+8468A>C (n.1495+8468A>C) | |
5 | g.36984870A>G | CA359494031 | NIPBL | c.1690A>G (p.Ile564Val) n.1310A>G c.1-79708A>G (n.1-79708A>G) c.946A>G (p.Ile316Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.73A>G (p.Ile25Val) c.1495+8468A>G (n.1495+8468A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984870A>T | CA359494033 | NIPBL | c.1690A>T (p.Ile564Leu) n.1310A>T c.1-79708A>T (n.1-79708A>T) c.946A>T (p.Ile316Leu) c.1030A>T (p.Ile344Leu) c.73A>T (p.Ile25Leu) c.1495+8468A>T (n.1495+8468A>T) | |
5 | g.36984871T>A | CA359494038 | NIPBL | c.1691T>A (p.Ile564Lys) n.1311T>A c.1-79707T>A (n.1-79707T>A) c.947T>A (p.Ile316Lys) c.1031T>A (p.Ile344Lys) c.74T>A (p.Ile25Lys) c.1495+8469T>A (n.1495+8469T>A) | |
5 | g.36984871T>C | CA359494045 | NIPBL | c.1691T>C (p.Ile564Thr) n.1311T>C c.1-79707T>C (n.1-79707T>C) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.74T>C (p.Ile25Thr) c.1495+8469T>C (n.1495+8469T>C) | |
5 | g.36984871T>G | CA359494041 | NIPBL | c.1691T>G (p.Ile564Arg) n.1311T>G c.1-79707T>G (n.1-79707T>G) c.947T>G (p.Ile316Arg) c.1031T>G (p.Ile344Arg) c.74T>G (p.Ile25Arg) c.1495+8469T>G (n.1495+8469T>G) | |
5 | g.36984872A= | CA1539580502 | NIPBL | c.1692A= (p.Ile564=) n.1312A= c.1-79706A= (n.1-79706A=) c.948A= (p.Ile316=) c.1032A= (p.Ile344=) c.75A= (p.Ile25=) c.1495+8470A= (n.1495+8470A=) | |
5 | g.36984872A>C | CA444095480 | NIPBL | c.1692A>C (p.Ile564=) n.1312A>C c.1-79706A>C (n.1-79706A>C) c.948A>C (p.Ile316=) c.1032A>C (p.Ile344=) c.75A>C (p.Ile25=) c.1495+8470A>C (n.1495+8470A>C) | |
5 | g.36984872A>G | CA359494050 | NIPBL | c.1692A>G (p.Ile564Met) n.1312A>G c.1-79706A>G (n.1-79706A>G) c.948A>G (p.Ile316Met) c.1032A>G (p.Ile344Met) c.75A>G (p.Ile25Met) c.1495+8470A>G (n.1495+8470A>G) | |
5 | g.36984872A>T | CA117043461 | NIPBL | c.1692A>T (p.Ile564=) n.1312A>T c.1-79706A>T (n.1-79706A>T) c.948A>T (p.Ile316=) c.1032A>T (p.Ile344=) c.75A>T (p.Ile25=) c.1495+8470A>T (n.1495+8470A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984877del | CA645547464 | NIPBL | c.1697del (p.Lys566SerfsTer?) n.1317del c.1-79701del (n.1-79701del) c.953del (p.Lys318SerfsTer?) c.1037del (p.Lys346SerfsTer?) c.80del (p.Lys27SerfsTer?) c.1495+8475del (n.1495+8475del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984873A= | CA1539580505 | NIPBL | c.1693A= (p.Lys565=) n.1313A= c.1-79705A= (n.1-79705A=) c.949A= (p.Lys317=) c.1033A= (p.Lys345=) c.76A= (p.Lys26=) c.1495+8471A= (n.1495+8471A=) | |
5 | g.36984873A>C | CA359494051 | NIPBL | c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.1313A>C c.1-79705A>C (n.1-79705A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.1495+8471A>C (n.1495+8471A>C) | |
5 | g.36984873A>G | CA3236076 | NIPBL | c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.1313A>G c.1-79705A>G (n.1-79705A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.1495+8471A>G (n.1495+8471A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36984873A>T | CA359494055 | NIPBL | c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.1313A>T c.1-79705A>T (n.1-79705A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.1495+8471A>T (n.1495+8471A>T) | |
5 | g.36984874A>C | CA359494063 | NIPBL | c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.1314A>C c.1-79704A>C (n.1-79704A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.1495+8472A>C (n.1495+8472A>C) | |
5 | g.36984874A>G | CA359494060 | NIPBL | c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.1314A>G c.1-79704A>G (n.1-79704A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.1495+8472A>G (n.1495+8472A>G) | |
5 | g.36984874A>T | CA359494058 | NIPBL | c.1694A>T (p.Lys565Ile) n.1314A>T c.1-79704A>T (n.1-79704A>T) c.950A>T (p.Lys317Ile) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.77A>T (p.Lys26Ile) c.1495+8472A>T (n.1495+8472A>T) | |
5 | g.36984875A>C | CA359494066 | NIPBL | c.1695A>C (p.Lys565Asn) n.1315A>C c.1-79703A>C (n.1-79703A>C) c.951A>C (p.Lys317Asn) c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.78A>C (p.Lys26Asn) c.1495+8473A>C (n.1495+8473A>C) | |
5 | g.36984875A>G | CA444095485 | NIPBL | c.1695A>G (p.Lys565=) n.1315A>G c.1-79703A>G (n.1-79703A>G) c.951A>G (p.Lys317=) c.1035A>G (p.Lys345=) c.78A>G (p.Lys26=) c.1495+8473A>G (n.1495+8473A>G) | |
5 | g.36984875A>T | CA359494069 | NIPBL | c.1695A>T (p.Lys565Asn) n.1315A>T c.1-79703A>T (n.1-79703A>T) c.951A>T (p.Lys317Asn) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.78A>T (p.Lys26Asn) c.1495+8473A>T (n.1495+8473A>T) | |
5 | g.36984876A>C | CA359494074 | NIPBL | c.1696A>C (p.Lys566Gln) n.1316A>C c.1-79702A>C (n.1-79702A>C) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.1495+8474A>C (n.1495+8474A>C) | |
5 | g.36984876A>G | CA359494079 | NIPBL | c.1696A>G (p.Lys566Glu) n.1316A>G c.1-79702A>G (n.1-79702A>G) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.1495+8474A>G (n.1495+8474A>G) | |
5 | g.36984876A>T | CA359494076 | NIPBL | c.1696A>T (p.Lys566Ter) n.1316A>T c.1-79702A>T (n.1-79702A>T) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.1495+8474A>T (n.1495+8474A>T) | |
5 | g.36984877A= | CA1539580509 | NIPBL | c.1697A= (p.Lys566=) n.1317A= c.1-79701A= (n.1-79701A=) c.953A= (p.Lys318=) c.1037A= (p.Lys346=) c.80A= (p.Lys27=) c.1495+8475A= (n.1495+8475A=) | |
5 | g.36984877A>C | CA359494083 | NIPBL | c.1697A>C (p.Lys566Thr) n.1317A>C c.1-79701A>C (n.1-79701A>C) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.1495+8475A>C (n.1495+8475A>C) | |
5 | g.36984877A>G | CA359494085 | NIPBL | c.1697A>G (p.Lys566Arg) n.1317A>G c.1-79701A>G (n.1-79701A>G) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.1495+8475A>G (n.1495+8475A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984877A>T | CA359494088 | NIPBL | c.1697A>T (p.Lys566Met) n.1317A>T c.1-79701A>T (n.1-79701A>T) c.953A>T (p.Lys318Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.80A>T (p.Lys27Met) c.1495+8475A>T (n.1495+8475A>T) | |
5 | g.36984878G>A | CA444095491 | NIPBL | c.1698G>A (p.Lys566=) n.1318G>A c.1-79700G>A (n.1-79700G>A) c.954G>A (p.Lys318=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.81G>A (p.Lys27=) c.1495+8476G>A (n.1495+8476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984878G>C | CA359494090 | NIPBL | c.1698G>C (p.Lys566Asn) n.1318G>C c.1-79700G>C (n.1-79700G>C) c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.1495+8476G>C (n.1495+8476G>C) | |
5 | g.36984878G= | CA1539580512 | NIPBL | c.1698G= (p.Lys566=) n.1318G= c.1-79700G= (n.1-79700G=) c.954G= (p.Lys318=) c.1038G= (p.Lys346=) c.81G= (p.Lys27=) c.1495+8476G= (n.1495+8476G=) | |
5 | g.36984878G>T | CA359494092 | NIPBL | c.1698G>T (p.Lys566Asn) n.1318G>T c.1-79700G>T (n.1-79700G>T) c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.1495+8476G>T (n.1495+8476G>T) | |
5 | g.36984879C>A | CA359494100 | NIPBL | c.1699C>A (p.Pro567Thr) n.1319C>A c.1-79699C>A (n.1-79699C>A) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.1495+8477C>A (n.1495+8477C>A) | |
5 | g.36984879C>G | CA359494102 | NIPBL | c.1699C>G (p.Pro567Ala) n.1319C>G c.1-79699C>G (n.1-79699C>G) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.1495+8477C>G (n.1495+8477C>G) | |
5 | g.36984879C>T | CA359494103 | NIPBL | c.1699C>T (p.Pro567Ser) n.1319C>T c.1-79699C>T (n.1-79699C>T) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.1495+8477C>T (n.1495+8477C>T) | |
5 | g.36984880C>A | CA359494108 | NIPBL | c.1700C>A (p.Pro567His) n.1320C>A c.1-79698C>A (n.1-79698C>A) c.956C>A (p.Pro319His) c.1040C>A (p.Pro347His) c.83C>A (p.Pro28His) c.1495+8478C>A (n.1495+8478C>A) | |
5 | g.36984880C>G | CA359494111 | NIPBL | c.1700C>G (p.Pro567Arg) n.1320C>G c.1-79698C>G (n.1-79698C>G) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.1495+8478C>G (n.1495+8478C>G) | |
5 | g.36984880C>T | CA359494114 | NIPBL | c.1700C>T (p.Pro567Leu) n.1320C>T c.1-79698C>T (n.1-79698C>T) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.1495+8478C>T (n.1495+8478C>T) | |
5 | g.36984881T>A | CA444095496 | NIPBL | c.1701T>A (p.Pro567=) n.1321T>A c.1-79697T>A (n.1-79697T>A) c.957T>A (p.Pro319=) c.1041T>A (p.Pro347=) c.84T>A (p.Pro28=) c.1495+8479T>A (n.1495+8479T>A) | |
5 | g.36984881T>C | CA444095497 | NIPBL | c.1701T>C (p.Pro567=) n.1321T>C c.1-79697T>C (n.1-79697T>C) c.957T>C (p.Pro319=) c.1041T>C (p.Pro347=) c.84T>C (p.Pro28=) c.1495+8479T>C (n.1495+8479T>C) | |
5 | g.36984881T>G | CA3236077 | NIPBL | c.1701T>G (p.Pro567=) n.1321T>G c.1-79697T>G (n.1-79697T>G) c.957T>G (p.Pro319=) c.1041T>G (p.Pro347=) c.84T>G (p.Pro28=) c.1495+8479T>G (n.1495+8479T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984881T= | CA1539580514 | NIPBL | c.1701T= (p.Pro567=) n.1321T= c.1-79697T= (n.1-79697T=) c.957T= (p.Pro319=) c.1041T= (p.Pro347=) c.84T= (p.Pro28=) c.1495+8479T= (n.1495+8479T=) | |
5 | g.36984882G>A | CA3236078 | NIPBL | c.1702G>A (p.Glu568Lys) n.1322G>A c.1-79696G>A (n.1-79696G>A) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.1495+8480G>A (n.1495+8480G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984882G>C | CA359494119 | NIPBL | c.1702G>C (p.Glu568Gln) n.1322G>C c.1-79696G>C (n.1-79696G>C) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) c.1495+8480G>C (n.1495+8480G>C) | |
5 | g.36984882G= | CA1539580520 | NIPBL | c.1702G= (p.Glu568=) n.1322G= c.1-79696G= (n.1-79696G=) c.958G= (p.Glu320=) c.1042G= (p.Glu348=) c.85G= (p.Glu29=) c.1495+8480G= (n.1495+8480G=) | |
5 | g.36984882G>T | CA359494123 | NIPBL | c.1702G>T (p.Glu568Ter) n.1322G>T c.1-79696G>T (n.1-79696G>T) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) c.1495+8480G>T (n.1495+8480G>T) | |
5 | g.36984883A>C | CA359494138 | NIPBL | c.1703A>C (p.Glu568Ala) n.1323A>C c.1-79695A>C (n.1-79695A>C) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) c.1495+8481A>C (n.1495+8481A>C) | |
5 | g.36984883A>G | CA359494140 | NIPBL | c.1703A>G (p.Glu568Gly) n.1323A>G c.1-79695A>G (n.1-79695A>G) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) c.1495+8481A>G (n.1495+8481A>G) | |
5 | g.36984883A>T | CA359494141 | NIPBL | c.1703A>T (p.Glu568Val) n.1323A>T c.1-79695A>T (n.1-79695A>T) c.959A>T (p.Glu320Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.86A>T (p.Glu29Val) c.1495+8481A>T (n.1495+8481A>T) | |
5 | g.36984884A>C | CA359494142 | NIPBL | c.1704A>C (p.Glu568Asp) n.1324A>C c.1-79694A>C (n.1-79694A>C) c.960A>C (p.Glu320Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.87A>C (p.Glu29Asp) c.1495+8482A>C (n.1495+8482A>C) | |
5 | g.36984884A>G | CA444095502 | NIPBL | c.1704A>G (p.Glu568=) n.1324A>G c.1-79694A>G (n.1-79694A>G) c.960A>G (p.Glu320=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.87A>G (p.Glu29=) c.1495+8482A>G (n.1495+8482A>G) | |
5 | g.36984884A>T | CA359494144 | NIPBL | c.1704A>T (p.Glu568Asp) n.1324A>T c.1-79694A>T (n.1-79694A>T) c.960A>T (p.Glu320Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.87A>T (p.Glu29Asp) c.1495+8482A>T (n.1495+8482A>T) | |
5 | g.36984885G>A | CA359494147 | NIPBL | c.1705G>A (p.Glu569Lys) n.1325G>A c.1-79693G>A (n.1-79693G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.88G>A (p.Glu30Lys) c.1495+8483G>A (n.1495+8483G>A) | |
5 | g.36984885G>C | CA359494150 | NIPBL | c.1705G>C (p.Glu569Gln) n.1325G>C c.1-79693G>C (n.1-79693G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.88G>C (p.Glu30Gln) c.1495+8483G>C (n.1495+8483G>C) | |
5 | g.36984885G>T | CA359494153 | NIPBL | c.1705G>T (p.Glu569Ter) n.1325G>T c.1-79693G>T (n.1-79693G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.88G>T (p.Glu30Ter) c.1495+8483G>T (n.1495+8483G>T) | |
5 | g.36984886A= | CA1539580524 | NIPBL | c.1706A= (p.Glu569=) n.1326A= c.1-79692A= (n.1-79692A=) c.962A= (p.Glu321=) c.1046A= (p.Glu349=) c.89A= (p.Glu30=) c.1495+8484A= (n.1495+8484A=) | |
5 | g.36984886A>C | CA359494156 | NIPBL | c.1706A>C (p.Glu569Ala) n.1326A>C c.1-79692A>C (n.1-79692A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) c.1495+8484A>C (n.1495+8484A>C) | |
5 | g.36984886A>G | CA359494162 | NIPBL | c.1706A>G (p.Glu569Gly) n.1326A>G c.1-79692A>G (n.1-79692A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) c.1495+8484A>G (n.1495+8484A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984886A>T | CA359494165 | NIPBL | c.1706A>T (p.Glu569Val) n.1326A>T c.1-79692A>T (n.1-79692A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.89A>T (p.Glu30Val) c.1495+8484A>T (n.1495+8484A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984887A= | CA1539580526 | NIPBL | c.1707A= (p.Glu569=) n.1327A= c.1-79691A= (n.1-79691A=) c.963A= (p.Glu321=) c.1047A= (p.Glu349=) c.90A= (p.Glu30=) c.1495+8485A= (n.1495+8485A=) | |
5 | g.36984887A>C | CA359494172 | NIPBL | c.1707A>C (p.Glu569Asp) n.1327A>C c.1-79691A>C (n.1-79691A>C) c.963A>C (p.Glu321Asp) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.90A>C (p.Glu30Asp) c.1495+8485A>C (n.1495+8485A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984887A>G | CA444095503 | NIPBL | c.1707A>G (p.Glu569=) n.1327A>G c.1-79691A>G (n.1-79691A>G) c.963A>G (p.Glu321=) c.1047A>G (p.Glu349=) c.90A>G (p.Glu30=) c.1495+8485A>G (n.1495+8485A>G) | |
5 | g.36984887A>T | CA359494175 | NIPBL | c.1707A>T (p.Glu569Asp) n.1327A>T c.1-79691A>T (n.1-79691A>T) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.90A>T (p.Glu30Asp) c.1495+8485A>T (n.1495+8485A>T) | |
5 | g.36984888A= | CA1539580531 | NIPBL | c.1708A= (p.Ile570=) n.1328A= c.1-79690A= (n.1-79690A=) c.964A= (p.Ile322=) c.1048A= (p.Ile350=) c.91A= (p.Ile31=) c.1495+8486A= (n.1495+8486A=) | |
5 | g.36984888A>C | CA359494179 | NIPBL | c.1708A>C (p.Ile570Leu) n.1328A>C c.1-79690A>C (n.1-79690A>C) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) c.1495+8486A>C (n.1495+8486A>C) | |
5 | g.36984888A>G | CA117043517 | NIPBL | c.1708A>G (p.Ile570Val) n.1328A>G c.1-79690A>G (n.1-79690A>G) c.964A>G (p.Ile322Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.91A>G (p.Ile31Val) c.1495+8486A>G (n.1495+8486A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984888A>T | CA359494191 | NIPBL | c.1708A>T (p.Ile570Phe) n.1328A>T c.1-79690A>T (n.1-79690A>T) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.91A>T (p.Ile31Phe) c.1495+8486A>T (n.1495+8486A>T) | |
5 | g.36984888_36984889del | CA2740097841 | NIPBL | c.1708_1709del (p.Ile570GlnfsTer4) n.1328_1329del c.1-79690_1-79689del (n.1-79690_1-79689del) c.964_965del (p.Ile322GlnfsTer4) c.1048_1049del (p.Ile350GlnfsTer4) c.91_92del (p.Ile31GlnfsTer4) c.1495+8486_1495+8487del (n.1495+8486_1495+8487del) | ClinVar |
5 | g.36984889T>A | CA359494192 | NIPBL | c.1709T>A (p.Ile570Asn) n.1329T>A c.1-79689T>A (n.1-79689T>A) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.92T>A (p.Ile31Asn) c.1495+8487T>A (n.1495+8487T>A) | |
5 | g.36984889T>C | CA359494193 | NIPBL | c.1709T>C (p.Ile570Thr) n.1329T>C c.1-79689T>C (n.1-79689T>C) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) c.1495+8487T>C (n.1495+8487T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36984889T>G | CA359494195 | NIPBL | c.1709T>G (p.Ile570Ser) n.1329T>G c.1-79689T>G (n.1-79689T>G) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.92T>G (p.Ile31Ser) c.1495+8487T>G (n.1495+8487T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984890C>A | CA444095506 | NIPBL | c.1710C>A (p.Ile570=) n.1330C>A c.1-79688C>A (n.1-79688C>A) c.966C>A (p.Ile322=) c.1050C>A (p.Ile350=) c.93C>A (p.Ile31=) c.1495+8488C>A (n.1495+8488C>A) | |
5 | g.36984890C= | CA1539580535 | NIPBL | c.1710C= (p.Ile570=) n.1330C= c.1-79688C= (n.1-79688C=) c.966C= (p.Ile322=) c.1050C= (p.Ile350=) c.93C= (p.Ile31=) c.1495+8488C= (n.1495+8488C=) | |
5 | g.36984890C>G | CA359494198 | NIPBL | c.1710C>G (p.Ile570Met) n.1330C>G c.1-79688C>G (n.1-79688C>G) c.966C>G (p.Ile322Met) c.1050C>G (p.Ile350Met) c.93C>G (p.Ile31Met) c.1495+8488C>G (n.1495+8488C>G) | |
5 | g.36984890C>T | CA117043531 | NIPBL | c.1710C>T (p.Ile570=) n.1330C>T c.1-79688C>T (n.1-79688C>T) c.966C>T (p.Ile322=) c.1050C>T (p.Ile350=) c.93C>T (p.Ile31=) c.1495+8488C>T (n.1495+8488C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984891A>C | CA359494203 | NIPBL | c.1711A>C (p.Lys571Gln) n.1331A>C c.1-79687A>C (n.1-79687A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.1495+8489A>C (n.1495+8489A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984891A>G | CA359494206 | NIPBL | c.1711A>G (p.Lys571Glu) n.1331A>G c.1-79687A>G (n.1-79687A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.1495+8489A>G (n.1495+8489A>G) | |
5 | g.36984891A>T | CA359494208 | NIPBL | c.1711A>T (p.Lys571Ter) n.1331A>T c.1-79687A>T (n.1-79687A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.1495+8489A>T (n.1495+8489A>T) | |
5 | g.36984892A= | CA1539580537 | NIPBL | c.1712A= (p.Lys571=) n.1332A= c.1-79686A= (n.1-79686A=) c.968A= (p.Lys323=) c.1052A= (p.Lys351=) c.95A= (p.Lys32=) c.1495+8490A= (n.1495+8490A=) | |
5 | g.36984892A>C | CA359494218 | NIPBL | c.1712A>C (p.Lys571Thr) n.1332A>C c.1-79686A>C (n.1-79686A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.1495+8490A>C (n.1495+8490A>C) | |
5 | g.36984892A>G | CA359494214 | NIPBL | c.1712A>G (p.Lys571Arg) n.1332A>G c.1-79686A>G (n.1-79686A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.1495+8490A>G (n.1495+8490A>G) | |
5 | g.36984892A>T | CA359494212 | NIPBL | c.1712A>T (p.Lys571Ile) n.1332A>T c.1-79686A>T (n.1-79686A>T) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.95A>T (p.Lys32Ile) c.1495+8490A>T (n.1495+8490A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984893A= | CA1539580540 | NIPBL | c.1713A= (p.Lys571=) n.1333A= c.1-79685A= (n.1-79685A=) c.969A= (p.Lys323=) c.1053A= (p.Lys351=) c.96A= (p.Lys32=) c.1495+8491A= (n.1495+8491A=) | |
5 | g.36984893A>C | CA359494221 | NIPBL | c.1713A>C (p.Lys571Asn) n.1333A>C c.1-79685A>C (n.1-79685A>C) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.96A>C (p.Lys32Asn) c.1495+8491A>C (n.1495+8491A>C) | |
5 | g.36984893A>G | CA444095510 | NIPBL | c.1713A>G (p.Lys571=) n.1333A>G c.1-79685A>G (n.1-79685A>G) c.969A>G (p.Lys323=) c.1053A>G (p.Lys351=) c.96A>G (p.Lys32=) c.1495+8491A>G (n.1495+8491A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984893A>T | CA359494222 | NIPBL | c.1713A>T (p.Lys571Asn) n.1333A>T c.1-79685A>T (n.1-79685A>T) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.96A>T (p.Lys32Asn) c.1495+8491A>T (n.1495+8491A>T) | |
5 | g.36984894C>A | CA3236079 | NIPBL | c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.1334C>A c.1-79684C>A (n.1-79684C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.1495+8492C>A (n.1495+8492C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984894C= | CA1539580542 | NIPBL | c.1714C= (p.Gln572=) n.1334C= c.1-79684C= (n.1-79684C=) c.970C= (p.Gln324=) c.1054C= (p.Gln352=) c.97C= (p.Gln33=) c.1495+8492C= (n.1495+8492C=) | |
5 | g.36984894C>G | CA359494225 | NIPBL | c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.1334C>G c.1-79684C>G (n.1-79684C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.1495+8492C>G (n.1495+8492C>G) | |
5 | g.36984894C>T | CA359494228 | NIPBL | c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.1334C>T c.1-79684C>T (n.1-79684C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.1495+8492C>T (n.1495+8492C>T) | |
5 | g.36984895A>C | CA359494237 | NIPBL | c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.1335A>C c.1-79683A>C (n.1-79683A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.1495+8493A>C (n.1495+8493A>C) | |
5 | g.36984895A>G | CA359494245 | NIPBL | c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.1335A>G c.1-79683A>G (n.1-79683A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.1495+8493A>G (n.1495+8493A>G) | |
5 | g.36984895A>T | CA359494247 | NIPBL | c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.1335A>T c.1-79683A>T (n.1-79683A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.1495+8493A>T (n.1495+8493A>T) | |
5 | g.36984896A>C | CA359494250 | NIPBL | c.1716A>C (p.Gln572His) n.1336A>C c.1-79682A>C (n.1-79682A>C) c.972A>C (p.Gln324His) c.1056A>C (p.Gln352His) c.99A>C (p.Gln33His) c.1495+8494A>C (n.1495+8494A>C) | |
5 | g.36984896A>G | CA444095514 | NIPBL | c.1716A>G (p.Gln572=) n.1336A>G c.1-79682A>G (n.1-79682A>G) c.972A>G (p.Gln324=) c.1056A>G (p.Gln352=) c.99A>G (p.Gln33=) c.1495+8494A>G (n.1495+8494A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984896A>T | CA359494253 | NIPBL | c.1716A>T (p.Gln572His) n.1336A>T c.1-79682A>T (n.1-79682A>T) c.972A>T (p.Gln324His) c.1056A>T (p.Gln352His) c.99A>T (p.Gln33His) c.1495+8494A>T (n.1495+8494A>T) | |
5 | g.36984897T>A | CA359494259 | NIPBL | c.1717T>A (p.Cys573Ser) n.1337T>A c.1-79681T>A (n.1-79681T>A) c.973T>A (p.Cys325Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.100T>A (p.Cys34Ser) c.1495+8495T>A (n.1495+8495T>A) | |
5 | g.36984897T>C | CA359494262 | NIPBL | c.1717T>C (p.Cys573Arg) n.1337T>C c.1-79681T>C (n.1-79681T>C) c.973T>C (p.Cys325Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.100T>C (p.Cys34Arg) c.1495+8495T>C (n.1495+8495T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984897T>G | CA359494266 | NIPBL | c.1717T>G (p.Cys573Gly) n.1337T>G c.1-79681T>G (n.1-79681T>G) c.973T>G (p.Cys325Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.100T>G (p.Cys34Gly) c.1495+8495T>G (n.1495+8495T>G) | |
5 | g.36984897T= | CA1539580544 | NIPBL | c.1717T= (p.Cys573=) n.1337T= c.1-79681T= (n.1-79681T=) c.973T= (p.Cys325=) c.1057T= (p.Cys353=) c.100T= (p.Cys34=) c.1495+8495T= (n.1495+8495T=) | |
5 | g.36984898G>A | CA359494280 | NIPBL | c.1718G>A (p.Cys573Tyr) n.1338G>A c.1-79680G>A (n.1-79680G>A) c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.1495+8496G>A (n.1495+8496G>A) | |
5 | g.36984898G>C | CA359494282 | NIPBL | c.1718G>C (p.Cys573Ser) n.1338G>C c.1-79680G>C (n.1-79680G>C) c.974G>C (p.Cys325Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.101G>C (p.Cys34Ser) c.1495+8496G>C (n.1495+8496G>C) | |
5 | g.36984898G>T | CA359494273 | NIPBL | c.1718G>T (p.Cys573Phe) n.1338G>T c.1-79680G>T (n.1-79680G>T) c.974G>T (p.Cys325Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) c.1495+8496G>T (n.1495+8496G>T) | |
5 | g.36984899T>A | CA359494288 | NIPBL | c.1719T>A (p.Cys573Ter) n.1339T>A c.1-79679T>A (n.1-79679T>A) c.975T>A (p.Cys325Ter) c.1059T>A (p.Cys353Ter) c.102T>A (p.Cys34Ter) c.1495+8497T>A (n.1495+8497T>A) | |
5 | g.36984899T>C | CA444095517 | NIPBL | c.1719T>C (p.Cys573=) n.1339T>C c.1-79679T>C (n.1-79679T>C) c.975T>C (p.Cys325=) c.1059T>C (p.Cys353=) c.102T>C (p.Cys34=) c.1495+8497T>C (n.1495+8497T>C) | |
5 | g.36984899T>G | CA359494285 | NIPBL | c.1719T>G (p.Cys573Trp) n.1339T>G c.1-79679T>G (n.1-79679T>G) c.975T>G (p.Cys325Trp) c.1059T>G (p.Cys353Trp) c.102T>G (p.Cys34Trp) c.1495+8497T>G (n.1495+8497T>G) | |
5 | g.36984900A>C | CA359494290 | NIPBL | c.1720A>C (p.Asn574His) n.1340A>C c.1-79678A>C (n.1-79678A>C) c.976A>C (p.Asn326His) c.1060A>C (p.Asn354His) c.103A>C (p.Asn35His) c.1495+8498A>C (n.1495+8498A>C) | |
5 | g.36984900A>G | CA359494304 | NIPBL | c.1720A>G (p.Asn574Asp) n.1340A>G c.1-79678A>G (n.1-79678A>G) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) c.1495+8498A>G (n.1495+8498A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984900A>T | CA359494307 | NIPBL | c.1720A>T (p.Asn574Tyr) n.1340A>T c.1-79678A>T (n.1-79678A>T) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.1495+8498A>T (n.1495+8498A>T) | |
5 | g.36984901A= | CA1539580552 | NIPBL | c.1721A= (p.Asn574=) n.1341A= c.1-79677A= (n.1-79677A=) c.977A= (p.Asn326=) c.1061A= (p.Asn354=) c.104A= (p.Asn35=) c.1495+8499A= (n.1495+8499A=) | |
5 | g.36984901A>C | CA359494312 | NIPBL | c.1721A>C (p.Asn574Thr) n.1341A>C c.1-79677A>C (n.1-79677A>C) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) c.1495+8499A>C (n.1495+8499A>C) | |
5 | g.36984901A>G | CA10624580 | NIPBL | c.1721A>G (p.Asn574Ser) n.1341A>G c.1-79677A>G (n.1-79677A>G) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) c.1495+8499A>G (n.1495+8499A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984901A>T | CA359494316 | NIPBL | c.1721A>T (p.Asn574Ile) n.1341A>T c.1-79677A>T (n.1-79677A>T) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) c.1495+8499A>T (n.1495+8499A>T) | |
5 | g.36984902T>A | CA359494318 | NIPBL | c.1722T>A (p.Asn574Lys) n.1342T>A c.1-79676T>A (n.1-79676T>A) c.978T>A (p.Asn326Lys) c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.105T>A (p.Asn35Lys) c.1495+8500T>A (n.1495+8500T>A) | |
5 | g.36984902T>C | CA444095519 | NIPBL | c.1722T>C (p.Asn574=) n.1342T>C c.1-79676T>C (n.1-79676T>C) c.978T>C (p.Asn326=) c.1062T>C (p.Asn354=) c.105T>C (p.Asn35=) c.1495+8500T>C (n.1495+8500T>C) | |
5 | g.36984902T>G | CA359494320 | NIPBL | c.1722T>G (p.Asn574Lys) n.1342T>G c.1-79676T>G (n.1-79676T>G) c.978T>G (p.Asn326Lys) c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.105T>G (p.Asn35Lys) c.1495+8500T>G (n.1495+8500T>G) | |
5 | g.36984903G>A | CA359494322 | NIPBL | c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.1343G>A c.1-79675G>A (n.1-79675G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.1495+8501G>A (n.1495+8501G>A) | |
5 | g.36984903G>C | CA359494324 | NIPBL | c.1723G>C (p.Asp575His) n.1343G>C c.1-79675G>C (n.1-79675G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.1063G>C (p.Asp355His) c.106G>C (p.Asp36His) c.1495+8501G>C (n.1495+8501G>C) | |
5 | g.36984903G>T | CA359494327 | NIPBL | c.1723G>T (p.Asp575Tyr) n.1343G>T c.1-79675G>T (n.1-79675G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.1495+8501G>T (n.1495+8501G>T) | |
5 | g.36984904A>C | CA359494337 | NIPBL | c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.1344A>C c.1-79674A>C (n.1-79674A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.1495+8502A>C (n.1495+8502A>C) | |
5 | g.36984904A>G | CA359494329 | NIPBL | c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.1344A>G c.1-79674A>G (n.1-79674A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.1495+8502A>G (n.1495+8502A>G) | |
5 | g.36984904A>T | CA359494332 | NIPBL | c.1724A>T (p.Asp575Val) n.1344A>T c.1-79674A>T (n.1-79674A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.107A>T (p.Asp36Val) c.1495+8502A>T (n.1495+8502A>T) | |
5 | g.36984905T>A | CA359494345 | NIPBL | c.1725T>A (p.Asp575Glu) n.1345T>A c.1-79673T>A (n.1-79673T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.108T>A (p.Asp36Glu) c.1495+8503T>A (n.1495+8503T>A) | |
5 | g.36984905T>C | CA444095521 | NIPBL | c.1725T>C (p.Asp575=) n.1345T>C c.1-79673T>C (n.1-79673T>C) c.981T>C (p.Asp327=) c.1065T>C (p.Asp355=) c.108T>C (p.Asp36=) c.1495+8503T>C (n.1495+8503T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984905T>G | CA359494347 | NIPBL | c.1725T>G (p.Asp575Glu) n.1345T>G c.1-79673T>G (n.1-79673T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.108T>G (p.Asp36Glu) c.1495+8503T>G (n.1495+8503T>G) | |
5 | g.36984905T= | CA1539580557 | NIPBL | c.1725T= (p.Asp575=) n.1345T= c.1-79673T= (n.1-79673T=) c.981T= (p.Asp327=) c.1065T= (p.Asp355=) c.108T= (p.Asp36=) c.1495+8503T= (n.1495+8503T=) |