Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36984768T>A | CA359493056 | NIPBL | c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.1208T>A c.1-79810T>A (n.1-79810T>A) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.-30T>A (n.-30T>A) c.1495+8366T>A (n.1495+8366T>A) | |
5 | g.36984768T>C | CA359493060 | NIPBL | c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.1208T>C c.1-79810T>C (n.1-79810T>C) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.-30T>C (n.-30T>C) c.1495+8366T>C (n.1495+8366T>C) | |
5 | g.36984768T>G | CA359493061 | NIPBL | c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.1208T>G c.1-79810T>G (n.1-79810T>G) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.-30T>G (n.-30T>G) c.1495+8366T>G (n.1495+8366T>G) | |
5 | g.36984769C>A | CA359493062 | NIPBL | c.1589C>A (p.Ser530Tyr) n.1209C>A c.1-79809C>A (n.1-79809C>A) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.-29C>A (n.-29C>A) c.1495+8367C>A (n.1495+8367C>A) | |
5 | g.36984769C>G | CA359493063 | NIPBL | c.1589C>G (p.Ser530Cys) n.1209C>G c.1-79809C>G (n.1-79809C>G) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.-29C>G (n.-29C>G) c.1495+8367C>G (n.1495+8367C>G) | |
5 | g.36984769C>T | CA359493064 | NIPBL | c.1589C>T (p.Ser530Phe) n.1209C>T c.1-79809C>T (n.1-79809C>T) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.-29C>T (n.-29C>T) c.1495+8367C>T (n.1495+8367C>T) | |
5 | g.36984770T>A | CA444095218 | NIPBL | c.1590T>A (p.Ser530=) n.1210T>A c.1-79808T>A (n.1-79808T>A) c.846T>A (p.Ser282=) c.930T>A (p.Ser310=) c.-28T>A (n.-28T>A) c.1495+8368T>A (n.1495+8368T>A) | |
5 | g.36984770T>C | CA444095220 | NIPBL | c.1590T>C (p.Ser530=) n.1210T>C c.1-79808T>C (n.1-79808T>C) c.846T>C (p.Ser282=) c.930T>C (p.Ser310=) c.-28T>C (n.-28T>C) c.1495+8368T>C (n.1495+8368T>C) | |
5 | g.36984770T>G | CA444095221 | NIPBL | c.1590T>G (p.Ser530=) n.1210T>G c.1-79808T>G (n.1-79808T>G) c.846T>G (p.Ser282=) c.930T>G (p.Ser310=) c.-28T>G (n.-28T>G) c.1495+8368T>G (n.1495+8368T>G) | |
5 | g.36984771A= | CA1539580309 | NIPBL | c.1591A= (p.Thr531=) n.1211A= c.1-79807A= (n.1-79807A=) c.847A= (p.Thr283=) c.931A= (p.Thr311=) c.-27A= (n.-27A=) c.1495+8369A= (n.1495+8369A=) | |
5 | g.36984771A>C | CA359493074 | NIPBL | c.1591A>C (p.Thr531Pro) n.1211A>C c.1-79807A>C (n.1-79807A>C) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.-27A>C (n.-27A>C) c.1495+8369A>C (n.1495+8369A>C) | |
5 | g.36984771A>G | CA271981 | NIPBL | c.1591A>G (p.Thr531Ala) n.1211A>G c.1-79807A>G (n.1-79807A>G) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.-27A>G (n.-27A>G) c.1495+8369A>G (n.1495+8369A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984771A>T | CA359493071 | NIPBL | c.1591A>T (p.Thr531Ser) n.1211A>T c.1-79807A>T (n.1-79807A>T) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.-27A>T (n.-27A>T) c.1495+8369A>T (n.1495+8369A>T) | |
5 | g.36984772C>A | CA359493079 | NIPBL | c.1592C>A (p.Thr531Lys) n.1212C>A c.1-79806C>A (n.1-79806C>A) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.-26C>A (n.-26C>A) c.1495+8370C>A (n.1495+8370C>A) | |
5 | g.36984772C= | CA1539580316 | NIPBL | c.1592C= (p.Thr531=) n.1212C= c.1-79806C= (n.1-79806C=) c.848C= (p.Thr283=) c.932C= (p.Thr311=) c.-26C= (n.-26C=) c.1495+8370C= (n.1495+8370C=) | |
5 | g.36984772C>G | CA359493087 | NIPBL | c.1592C>G (p.Thr531Arg) n.1212C>G c.1-79806C>G (n.1-79806C>G) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.-26C>G (n.-26C>G) c.1495+8370C>G (n.1495+8370C>G) | |
5 | g.36984772C>T | CA3236057 | NIPBL | c.1592C>T (p.Thr531Met) n.1212C>T c.1-79806C>T (n.1-79806C>T) c.848C>T (p.Thr283Met) c.932C>T (p.Thr311Met) c.-26C>T (n.-26C>T) c.1495+8370C>T (n.1495+8370C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36984773G>A | CA3236058 | NIPBL | c.1593G>A (p.Thr531=) n.1213G>A c.1-79805G>A (n.1-79805G>A) c.849G>A (p.Thr283=) c.933G>A (p.Thr311=) c.-25G>A (n.-25G>A) c.1495+8371G>A (n.1495+8371G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36984773G>C | CA444095237 | NIPBL | c.1593G>C (p.Thr531=) n.1213G>C c.1-79805G>C (n.1-79805G>C) c.849G>C (p.Thr283=) c.933G>C (p.Thr311=) c.-25G>C (n.-25G>C) c.1495+8371G>C (n.1495+8371G>C) | |
5 | g.36984773G= | CA1539580321 | NIPBL | c.1593G= (p.Thr531=) n.1213G= c.1-79805G= (n.1-79805G=) c.849G= (p.Thr283=) c.933G= (p.Thr311=) c.-25G= (n.-25G=) c.1495+8371G= (n.1495+8371G=) | |
5 | g.36984773G>T | CA444095236 | NIPBL | c.1593G>T (p.Thr531=) n.1213G>T c.1-79805G>T (n.1-79805G>T) c.849G>T (p.Thr283=) c.933G>T (p.Thr311=) c.-25G>T (n.-25G>T) c.1495+8371G>T (n.1495+8371G>T) | |
5 | g.36984774G>A | CA359493100 | NIPBL | c.1594G>A (p.Gly532Arg) n.1214G>A c.1-79804G>A (n.1-79804G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.-24G>A (n.-24G>A) c.1495+8372G>A (n.1495+8372G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984774G>C | CA359493107 | NIPBL | c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.1214G>C c.1-79804G>C (n.1-79804G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) c.1495+8372G>C (n.1495+8372G>C) | |
5 | g.36984774G>T | CA359493111 | NIPBL | c.1594G>T (p.Gly532Ter) n.1214G>T c.1-79804G>T (n.1-79804G>T) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.934G>T (p.Gly312Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) c.1495+8372G>T (n.1495+8372G>T) | |
5 | g.36984775G>A | CA359493128 | NIPBL | c.1595G>A (p.Gly532Glu) n.1215G>A c.1-79803G>A (n.1-79803G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.-23G>A (n.-23G>A) c.1495+8373G>A (n.1495+8373G>A) | |
5 | g.36984775G>C | CA359493129 | NIPBL | c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.1215G>C c.1-79803G>C (n.1-79803G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) c.1495+8373G>C (n.1495+8373G>C) | |
5 | g.36984775G= | CA1539580335 | NIPBL | c.1595G= (p.Gly532=) n.1215G= c.1-79803G= (n.1-79803G=) c.851G= (p.Gly284=) c.935G= (p.Gly312=) c.-23G= (n.-23G=) c.1495+8373G= (n.1495+8373G=) | |
5 | g.36984775G>T | CA3236059 | NIPBL | c.1595G>T (p.Gly532Val) n.1215G>T c.1-79803G>T (n.1-79803G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.935G>T (p.Gly312Val) c.-23G>T (n.-23G>T) c.1495+8373G>T (n.1495+8373G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984776A>C | CA444095250 | NIPBL | c.1596A>C (p.Gly532=) n.1216A>C c.1-79802A>C (n.1-79802A>C) c.852A>C (p.Gly284=) c.936A>C (p.Gly312=) c.-22A>C (n.-22A>C) c.1495+8374A>C (n.1495+8374A>C) | |
5 | g.36984776A>G | CA444095252 | NIPBL | c.1596A>G (p.Gly532=) n.1216A>G c.1-79802A>G (n.1-79802A>G) c.852A>G (p.Gly284=) c.936A>G (p.Gly312=) c.-22A>G (n.-22A>G) c.1495+8374A>G (n.1495+8374A>G) | |
5 | g.36984776A>T | CA444095253 | NIPBL | c.1596A>T (p.Gly532=) n.1216A>T c.1-79802A>T (n.1-79802A>T) c.852A>T (p.Gly284=) c.936A>T (p.Gly312=) c.-22A>T (n.-22A>T) c.1495+8374A>T (n.1495+8374A>T) | |
5 | g.36984777A>C | CA359493140 | NIPBL | c.1597A>C (p.Asn533His) n.1217A>C c.1-79801A>C (n.1-79801A>C) c.853A>C (p.Asn285His) c.937A>C (p.Asn313His) c.-21A>C (n.-21A>C) c.1495+8375A>C (n.1495+8375A>C) | |
5 | g.36984777A>G | CA359493137 | NIPBL | c.1597A>G (p.Asn533Asp) n.1217A>G c.1-79801A>G (n.1-79801A>G) c.853A>G (p.Asn285Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.-21A>G (n.-21A>G) c.1495+8375A>G (n.1495+8375A>G) | |
5 | g.36984777A>T | CA359493134 | NIPBL | c.1597A>T (p.Asn533Tyr) n.1217A>T c.1-79801A>T (n.1-79801A>T) c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.-21A>T (n.-21A>T) c.1495+8375A>T (n.1495+8375A>T) | |
5 | g.36984778A>C | CA359493145 | NIPBL | c.1598A>C (p.Asn533Thr) n.1218A>C c.1-79800A>C (n.1-79800A>C) c.854A>C (p.Asn285Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) c.1495+8376A>C (n.1495+8376A>C) | |
5 | g.36984778A>G | CA359493156 | NIPBL | c.1598A>G (p.Asn533Ser) n.1218A>G c.1-79800A>G (n.1-79800A>G) c.854A>G (p.Asn285Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.-20A>G (n.-20A>G) c.1495+8376A>G (n.1495+8376A>G) | |
5 | g.36984778A>T | CA359493160 | NIPBL | c.1598A>T (p.Asn533Ile) n.1218A>T c.1-79800A>T (n.1-79800A>T) c.854A>T (p.Asn285Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) c.1495+8376A>T (n.1495+8376A>T) | |
5 | g.36984779T>A | CA359493163 | NIPBL | c.1599T>A (p.Asn533Lys) n.1219T>A c.1-79799T>A (n.1-79799T>A) c.855T>A (p.Asn285Lys) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.-19T>A (n.-19T>A) c.1495+8377T>A (n.1495+8377T>A) | |
5 | g.36984779T>C | CA444095259 | NIPBL | c.1599T>C (p.Asn533=) n.1219T>C c.1-79799T>C (n.1-79799T>C) c.855T>C (p.Asn285=) c.939T>C (p.Asn313=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.1495+8377T>C (n.1495+8377T>C) | |
5 | g.36984779T>G | CA359493168 | NIPBL | c.1599T>G (p.Asn533Lys) n.1219T>G c.1-79799T>G (n.1-79799T>G) c.855T>G (p.Asn285Lys) c.939T>G (p.Asn313Lys) c.-19T>G (n.-19T>G) c.1495+8377T>G (n.1495+8377T>G) | |
5 | g.36984780G>A | CA359493172 | NIPBL | c.1600G>A (p.Gly534Arg) n.1220G>A c.1-79798G>A (n.1-79798G>A) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) c.-18G>A (n.-18G>A) c.1495+8378G>A (n.1495+8378G>A) | dbSNP |
5 | g.36984780G>C | CA359493170 | NIPBL | c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.1220G>C c.1-79798G>C (n.1-79798G>C) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.-18G>C (n.-18G>C) c.1495+8378G>C (n.1495+8378G>C) | |
5 | g.36984780G= | CA1539580339 | NIPBL | c.1600G= (p.Gly534=) n.1220G= c.1-79798G= (n.1-79798G=) c.856G= (p.Gly286=) c.940G= (p.Gly314=) c.-18G= (n.-18G=) c.1495+8378G= (n.1495+8378G=) | |
5 | g.36984780G>T | CA359493169 | NIPBL | c.1600G>T (p.Gly534Trp) n.1220G>T c.1-79798G>T (n.1-79798G>T) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.940G>T (p.Gly314Trp) c.-18G>T (n.-18G>T) c.1495+8378G>T (n.1495+8378G>T) | |
5 | g.36984781G>A | CA359493177 | NIPBL | c.1601G>A (p.Gly534Glu) n.1221G>A c.1-79797G>A (n.1-79797G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) c.-17G>A (n.-17G>A) c.1495+8379G>A (n.1495+8379G>A) | |
5 | g.36984781G>C | CA359493183 | NIPBL | c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.1221G>C c.1-79797G>C (n.1-79797G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.-17G>C (n.-17G>C) c.1495+8379G>C (n.1495+8379G>C) | |
5 | g.36984781G>T | CA359493186 | NIPBL | c.1601G>T (p.Gly534Val) n.1221G>T c.1-79797G>T (n.1-79797G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.-17G>T (n.-17G>T) c.1495+8379G>T (n.1495+8379G>T) | |
5 | g.36984782G>A | CA444095263 | NIPBL | c.1602G>A (p.Gly534=) n.1222G>A c.1-79796G>A (n.1-79796G>A) c.858G>A (p.Gly286=) c.942G>A (p.Gly314=) c.-16G>A (n.-16G>A) c.1495+8380G>A (n.1495+8380G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984782G>C | CA444095265 | NIPBL | c.1602G>C (p.Gly534=) n.1222G>C c.1-79796G>C (n.1-79796G>C) c.858G>C (p.Gly286=) c.942G>C (p.Gly314=) c.-16G>C (n.-16G>C) c.1495+8380G>C (n.1495+8380G>C) | |
5 | g.36984782G= | CA1539580343 | NIPBL | c.1602G= (p.Gly534=) n.1222G= c.1-79796G= (n.1-79796G=) c.858G= (p.Gly286=) c.942G= (p.Gly314=) c.-16G= (n.-16G=) c.1495+8380G= (n.1495+8380G=) | |
5 | g.36984782G>T | CA444095266 | NIPBL | c.1602G>T (p.Gly534=) n.1222G>T c.1-79796G>T (n.1-79796G>T) c.858G>T (p.Gly286=) c.942G>T (p.Gly314=) c.-16G>T (n.-16G>T) c.1495+8380G>T (n.1495+8380G>T) | |
5 | g.36984783T>A | CA359493192 | NIPBL | c.1603T>A (p.Ser535Thr) n.1223T>A c.1-79795T>A (n.1-79795T>A) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.-15T>A (n.-15T>A) c.1495+8381T>A (n.1495+8381T>A) | |
5 | g.36984783T>C | CA359493196 | NIPBL | c.1603T>C (p.Ser535Pro) n.1223T>C c.1-79795T>C (n.1-79795T>C) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.-15T>C (n.-15T>C) c.1495+8381T>C (n.1495+8381T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984783T>G | CA359493202 | NIPBL | c.1603T>G (p.Ser535Ala) n.1223T>G c.1-79795T>G (n.1-79795T>G) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.-15T>G (n.-15T>G) c.1495+8381T>G (n.1495+8381T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984784C>A | CA359493219 | NIPBL | c.1604C>A (p.Ser535Ter) n.1224C>A c.1-79794C>A (n.1-79794C>A) c.860C>A (p.Ser287Ter) c.944C>A (p.Ser315Ter) c.-14C>A (n.-14C>A) c.1495+8382C>A (n.1495+8382C>A) | |
5 | g.36984784C= | CA1539580346 | NIPBL | c.1604C= (p.Ser535=) n.1224C= c.1-79794C= (n.1-79794C=) c.860C= (p.Ser287=) c.944C= (p.Ser315=) c.-14C= (n.-14C=) c.1495+8382C= (n.1495+8382C=) | |
5 | g.36984784C>G | CA359493226 | NIPBL | c.1604C>G (p.Ser535Ter) n.1224C>G c.1-79794C>G (n.1-79794C>G) c.860C>G (p.Ser287Ter) c.944C>G (p.Ser315Ter) c.-14C>G (n.-14C>G) c.1495+8382C>G (n.1495+8382C>G) | |
5 | g.36984784C>T | CA3236060 | NIPBL | c.1604C>T (p.Ser535Leu) n.1224C>T c.1-79794C>T (n.1-79794C>T) c.860C>T (p.Ser287Leu) c.944C>T (p.Ser315Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) c.1495+8382C>T (n.1495+8382C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984785A>C | CA444095269 | NIPBL | c.1605A>C (p.Ser535=) n.1225A>C c.1-79793A>C (n.1-79793A>C) c.861A>C (p.Ser287=) c.945A>C (p.Ser315=) c.-13A>C (n.-13A>C) c.1495+8383A>C (n.1495+8383A>C) | |
5 | g.36984785A>G | CA444095270 | NIPBL | c.1605A>G (p.Ser535=) n.1225A>G c.1-79793A>G (n.1-79793A>G) c.861A>G (p.Ser287=) c.945A>G (p.Ser315=) c.-13A>G (n.-13A>G) c.1495+8383A>G (n.1495+8383A>G) | |
5 | g.36984785A>T | CA444095271 | NIPBL | c.1605A>T (p.Ser535=) n.1225A>T c.1-79793A>T (n.1-79793A>T) c.861A>T (p.Ser287=) c.945A>T (p.Ser315=) c.-13A>T (n.-13A>T) c.1495+8383A>T (n.1495+8383A>T) | |
5 | g.36984786A>C | CA444095273 | NIPBL | c.1606A>C (p.Arg536=) n.1226A>C c.1-79792A>C (n.1-79792A>C) c.862A>C (p.Arg288=) c.946A>C (p.Arg316=) c.-12A>C (n.-12A>C) c.1495+8384A>C (n.1495+8384A>C) | |
5 | g.36984786A>G | CA359493230 | NIPBL | c.1606A>G (p.Arg536Gly) n.1226A>G c.1-79792A>G (n.1-79792A>G) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.-12A>G (n.-12A>G) c.1495+8384A>G (n.1495+8384A>G) | |
5 | g.36984786A>T | CA359493231 | NIPBL | c.1606A>T (p.Arg536Trp) n.1226A>T c.1-79792A>T (n.1-79792A>T) c.862A>T (p.Arg288Trp) c.946A>T (p.Arg316Trp) c.-12A>T (n.-12A>T) c.1495+8384A>T (n.1495+8384A>T) | |
5 | g.36984787G>A | CA359493232 | NIPBL | c.1607G>A (p.Arg536Lys) n.1227G>A c.1-79791G>A (n.1-79791G>A) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.-11G>A (n.-11G>A) c.1495+8385G>A (n.1495+8385G>A) | |
5 | g.36984787G>C | CA359493235 | NIPBL | c.1607G>C (p.Arg536Thr) n.1227G>C c.1-79791G>C (n.1-79791G>C) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.-11G>C (n.-11G>C) c.1495+8385G>C (n.1495+8385G>C) | |
5 | g.36984787G>T | CA359493238 | NIPBL | c.1607G>T (p.Arg536Met) n.1227G>T c.1-79791G>T (n.1-79791G>T) c.863G>T (p.Arg288Met) c.947G>T (p.Arg316Met) c.-11G>T (n.-11G>T) c.1495+8385G>T (n.1495+8385G>T) | |
5 | g.36984788G>A | CA444095282 | NIPBL | c.1608G>A (p.Arg536=) n.1228G>A c.1-79790G>A (n.1-79790G>A) c.864G>A (p.Arg288=) c.948G>A (p.Arg316=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.1495+8386G>A (n.1495+8386G>A) | |
5 | g.36984788G>C | CA359493241 | NIPBL | c.1608G>C (p.Arg536Ser) n.1228G>C c.1-79790G>C (n.1-79790G>C) c.864G>C (p.Arg288Ser) c.948G>C (p.Arg316Ser) c.-10G>C (n.-10G>C) c.1495+8386G>C (n.1495+8386G>C) | |
5 | g.36984788G>T | CA359493242 | NIPBL | c.1608G>T (p.Arg536Ser) n.1228G>T c.1-79790G>T (n.1-79790G>T) c.864G>T (p.Arg288Ser) c.948G>T (p.Arg316Ser) c.-10G>T (n.-10G>T) c.1495+8386G>T (n.1495+8386G>T) | |
5 | g.36984789C>A | CA359493245 | NIPBL | c.1609C>A (p.Pro537Thr) n.1229C>A c.1-79789C>A (n.1-79789C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) c.1495+8387C>A (n.1495+8387C>A) | |
5 | g.36984789C= | CA1539580357 | NIPBL | c.1609C= (p.Pro537=) n.1229C= c.1-79789C= (n.1-79789C=) c.865C= (p.Pro289=) c.949C= (p.Pro317=) c.-9C= (n.-9C=) c.1495+8387C= (n.1495+8387C=) | |
5 | g.36984789C>G | CA359493246 | NIPBL | c.1609C>G (p.Pro537Ala) n.1229C>G c.1-79789C>G (n.1-79789C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) c.1495+8387C>G (n.1495+8387C>G) | |
5 | g.36984789C>T | CA3236061 | NIPBL | c.1609C>T (p.Pro537Ser) n.1229C>T c.1-79789C>T (n.1-79789C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) c.1495+8387C>T (n.1495+8387C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36984790C>A | CA359493260 | NIPBL | c.1610C>A (p.Pro537Gln) n.1230C>A c.1-79788C>A (n.1-79788C>A) c.866C>A (p.Pro289Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) c.-8C>A (n.-8C>A) c.1495+8388C>A (n.1495+8388C>A) | ClinVar |
5 | g.36984790C>G | CA359493256 | NIPBL | c.1610C>G (p.Pro537Arg) n.1230C>G c.1-79788C>G (n.1-79788C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) c.1495+8388C>G (n.1495+8388C>G) | |
5 | g.36984790C>T | CA359493254 | NIPBL | c.1610C>T (p.Pro537Leu) n.1230C>T c.1-79788C>T (n.1-79788C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) c.1495+8388C>T (n.1495+8388C>T) | |
5 | g.36984791A= | CA1539580362 | NIPBL | c.1611A= (p.Pro537=) n.1231A= c.1-79787A= (n.1-79787A=) c.867A= (p.Pro289=) c.951A= (p.Pro317=) c.-7A= (n.-7A=) c.1495+8389A= (n.1495+8389A=) | |
5 | g.36984791A>C | CA444095296 | NIPBL | c.1611A>C (p.Pro537=) n.1231A>C c.1-79787A>C (n.1-79787A>C) c.867A>C (p.Pro289=) c.951A>C (p.Pro317=) c.-7A>C (n.-7A>C) c.1495+8389A>C (n.1495+8389A>C) | |
5 | g.36984791A>G | CA444095297 | NIPBL | c.1611A>G (p.Pro537=) n.1231A>G c.1-79787A>G (n.1-79787A>G) c.867A>G (p.Pro289=) c.951A>G (p.Pro317=) c.-7A>G (n.-7A>G) c.1495+8389A>G (n.1495+8389A>G) | dbSNP |
5 | g.36984791A>T | CA444095299 | NIPBL | c.1611A>T (p.Pro537=) n.1231A>T c.1-79787A>T (n.1-79787A>T) c.867A>T (p.Pro289=) c.951A>T (p.Pro317=) c.-7A>T (n.-7A>T) c.1495+8389A>T (n.1495+8389A>T) | |
5 | g.36984792G>A | CA359493264 | NIPBL | c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1232G>A c.1-79786G>A (n.1-79786G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.-6G>A (n.-6G>A) c.1495+8390G>A (n.1495+8390G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984792G>C | CA117043375 | NIPBL | c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1232G>C c.1-79786G>C (n.1-79786G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.-6G>C (n.-6G>C) c.1495+8390G>C (n.1495+8390G>C) | dbSNP |
5 | g.36984792G= | CA1539580368 | NIPBL | c.1612G= (p.Ala538=) n.1232G= c.1-79786G= (n.1-79786G=) c.868G= (p.Ala290=) c.952G= (p.Ala318=) c.-6G= (n.-6G=) c.1495+8390G= (n.1495+8390G=) | |
5 | g.36984792G>T | CA3236062 | NIPBL | c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1232G>T c.1-79786G>T (n.1-79786G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.-6G>T (n.-6G>T) c.1495+8390G>T (n.1495+8390G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984793C>A | CA359493269 | NIPBL | c.1613C>A (p.Ala538Glu) n.1233C>A c.1-79785C>A (n.1-79785C>A) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.953C>A (p.Ala318Glu) c.-5C>A (n.-5C>A) c.1495+8391C>A (n.1495+8391C>A) | |
5 | g.36984793C>G | CA359493272 | NIPBL | c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.1233C>G c.1-79785C>G (n.1-79785C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.-5C>G (n.-5C>G) c.1495+8391C>G (n.1495+8391C>G) | |
5 | g.36984793C>T | CA359493280 | NIPBL | c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1233C>T c.1-79785C>T (n.1-79785C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.-5C>T (n.-5C>T) c.1495+8391C>T (n.1495+8391C>T) | |
5 | g.36984794A= | CA1539580371 | NIPBL | c.1614A= (p.Ala538=) n.1234A= c.1-79784A= (n.1-79784A=) c.870A= (p.Ala290=) c.954A= (p.Ala318=) c.-4A= (n.-4A=) c.1495+8392A= (n.1495+8392A=) | |
5 | g.36984794A>C | CA444095304 | NIPBL | c.1614A>C (p.Ala538=) n.1234A>C c.1-79784A>C (n.1-79784A>C) c.870A>C (p.Ala290=) c.954A>C (p.Ala318=) c.-4A>C (n.-4A>C) c.1495+8392A>C (n.1495+8392A>C) | |
5 | g.36984794A>G | CA3236063 | NIPBL | c.1614A>G (p.Ala538=) n.1234A>G c.1-79784A>G (n.1-79784A>G) c.870A>G (p.Ala290=) c.954A>G (p.Ala318=) c.-4A>G (n.-4A>G) c.1495+8392A>G (n.1495+8392A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984794A>T | CA3236064 | NIPBL | c.1614A>T (p.Ala538=) n.1234A>T c.1-79784A>T (n.1-79784A>T) c.870A>T (p.Ala290=) c.954A>T (p.Ala318=) c.-4A>T (n.-4A>T) c.1495+8392A>T (n.1495+8392A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36984795T>A | CA359493292 | NIPBL | c.1615T>A (p.Leu539Ile) n.1235T>A c.1-79783T>A (n.1-79783T>A) c.871T>A (p.Leu291Ile) c.955T>A (p.Leu319Ile) c.-3T>A (n.-3T>A) c.1495+8393T>A (n.1495+8393T>A) | |
5 | g.36984795T>C | CA444095307 | NIPBL | c.1615T>C (p.Leu539=) n.1235T>C c.1-79783T>C (n.1-79783T>C) c.871T>C (p.Leu291=) c.955T>C (p.Leu319=) c.-3T>C (n.-3T>C) c.1495+8393T>C (n.1495+8393T>C) | |
5 | g.36984795T>G | CA359493293 | NIPBL | c.1615T>G (p.Leu539Val) n.1235T>G c.1-79783T>G (n.1-79783T>G) c.871T>G (p.Leu291Val) c.955T>G (p.Leu319Val) c.-3T>G (n.-3T>G) c.1495+8393T>G (n.1495+8393T>G) | |
5 | g.36984796T>A | CA359493294 | NIPBL | c.1616T>A (p.Leu539Ter) n.1236T>A c.1-79782T>A (n.1-79782T>A) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.-2T>A (n.-2T>A) c.1495+8394T>A (n.1495+8394T>A) | |
5 | g.36984796T>C | CA359493296 | NIPBL | c.1616T>C (p.Leu539Ser) n.1236T>C c.1-79782T>C (n.1-79782T>C) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) c.1495+8394T>C (n.1495+8394T>C) | |
5 | g.36984796T>G | CA359493301 | NIPBL | c.1616T>G (p.Leu539Ter) n.1236T>G c.1-79782T>G (n.1-79782T>G) c.872T>G (p.Leu291Ter) c.956T>G (p.Leu319Ter) c.-2T>G (n.-2T>G) c.1495+8394T>G (n.1495+8394T>G) | |
5 | g.36984796_36984797insG | CA2525170890 | NIPBL | c.1616_1617insG (p.Met540AsnfsTer3) n.1236_1237insG c.1-79782_1-79781insG (n.1-79782_1-79781insG) c.872_873insG (p.Met292AsnfsTer3) c.956_957insG (p.Met320AsnfsTer3) c.-2_-1insG (n.-2_-1insG) c.1495+8394_1495+8395insG (n.1495+8394_1495+8395insG) | |
5 | g.36984797A>C | CA359493304 | NIPBL | c.1617A>C (p.Leu539Phe) n.1237A>C c.1-79781A>C (n.1-79781A>C) c.873A>C (p.Leu291Phe) c.957A>C (p.Leu319Phe) c.-1A>C (n.-1A>C) c.1495+8395A>C (n.1495+8395A>C) | |
5 | g.36984797A>G | CA444095314 | NIPBL | c.1617A>G (p.Leu539=) n.1237A>G c.1-79781A>G (n.1-79781A>G) c.873A>G (p.Leu291=) c.957A>G (p.Leu319=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.1495+8395A>G (n.1495+8395A>G) | |
5 | g.36984797A>T | CA359493318 | NIPBL | c.1617A>T (p.Leu539Phe) n.1237A>T c.1-79781A>T (n.1-79781A>T) c.873A>T (p.Leu291Phe) c.957A>T (p.Leu319Phe) c.-1A>T (n.-1A>T) c.1495+8395A>T (n.1495+8395A>T) | |
5 | g.36984798A>C | CA359493321 | NIPBL | c.1618A>C (p.Met540Leu) n.1238A>C c.1-79780A>C (n.1-79780A>C) c.874A>C (p.Met292Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.1495+8396A>C (n.1495+8396A>C) | |
5 | g.36984798A>G | CA359493323 | NIPBL | c.1618A>G (p.Met540Val) n.1238A>G c.1-79780A>G (n.1-79780A>G) c.874A>G (p.Met292Val) c.958A>G (p.Met320Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.1495+8396A>G (n.1495+8396A>G) | |
5 | g.36984798A>T | CA359493322 | NIPBL | c.1618A>T (p.Met540Leu) n.1238A>T c.1-79780A>T (n.1-79780A>T) c.874A>T (p.Met292Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.1495+8396A>T (n.1495+8396A>T) | |
5 | g.36984799T>A | CA359493324 | NIPBL | c.1619T>A (p.Met540Lys) n.1239T>A c.1-79779T>A (n.1-79779T>A) c.875T>A (p.Met292Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.1495+8397T>A (n.1495+8397T>A) | |
5 | g.36984799T>C | CA359493325 | NIPBL | c.1619T>C (p.Met540Thr) n.1239T>C c.1-79779T>C (n.1-79779T>C) c.875T>C (p.Met292Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.1495+8397T>C (n.1495+8397T>C) | |
5 | g.36984799T>G | CA359493327 | NIPBL | c.1619T>G (p.Met540Arg) n.1239T>G c.1-79779T>G (n.1-79779T>G) c.875T>G (p.Met292Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.1495+8397T>G (n.1495+8397T>G) | |
5 | g.36984800G>A | CA359493330 | NIPBL | c.1620G>A (p.Met540Ile) n.1240G>A c.1-79778G>A (n.1-79778G>A) c.876G>A (p.Met292Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.1495+8398G>A (n.1495+8398G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984800G>C | CA359493332 | NIPBL | c.1620G>C (p.Met540Ile) n.1240G>C c.1-79778G>C (n.1-79778G>C) c.876G>C (p.Met292Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.1495+8398G>C (n.1495+8398G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984800G= | CA1539580379 | NIPBL | c.1620G= (p.Met540=) n.1240G= c.1-79778G= (n.1-79778G=) c.876G= (p.Met292=) c.960G= (p.Met320=) c.3G= (p.Met1=) c.1495+8398G= (n.1495+8398G=) | |
5 | g.36984800G>T | CA359493337 | NIPBL | c.1620G>T (p.Met540Ile) n.1240G>T c.1-79778G>T (n.1-79778G>T) c.876G>T (p.Met292Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.1495+8398G>T (n.1495+8398G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984801G>A | CA359493343 | NIPBL | c.1621G>A (p.Val541Ile) n.1241G>A c.1-79777G>A (n.1-79777G>A) c.877G>A (p.Val293Ile) c.961G>A (p.Val321Ile) c.4G>A (p.Val2Ile) c.1495+8399G>A (n.1495+8399G>A) | |
5 | g.36984801G>C | CA359493345 | NIPBL | c.1621G>C (p.Val541Leu) n.1241G>C c.1-79777G>C (n.1-79777G>C) c.877G>C (p.Val293Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) c.1495+8399G>C (n.1495+8399G>C) | |
5 | g.36984801G>T | CA359493347 | NIPBL | c.1621G>T (p.Val541Phe) n.1241G>T c.1-79777G>T (n.1-79777G>T) c.877G>T (p.Val293Phe) c.961G>T (p.Val321Phe) c.4G>T (p.Val2Phe) c.1495+8399G>T (n.1495+8399G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984802T>A | CA359493351 | NIPBL | c.1622T>A (p.Val541Asp) n.1242T>A c.1-79776T>A (n.1-79776T>A) c.878T>A (p.Val293Asp) c.962T>A (p.Val321Asp) c.5T>A (p.Val2Asp) c.1495+8400T>A (n.1495+8400T>A) | |
5 | g.36984802T>C | CA359493353 | NIPBL | c.1622T>C (p.Val541Ala) n.1242T>C c.1-79776T>C (n.1-79776T>C) c.878T>C (p.Val293Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) c.1495+8400T>C (n.1495+8400T>C) | |
5 | g.36984802T>G | CA359493354 | NIPBL | c.1622T>G (p.Val541Gly) n.1242T>G c.1-79776T>G (n.1-79776T>G) c.878T>G (p.Val293Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) c.1495+8400T>G (n.1495+8400T>G) | |
5 | g.36984803T>A | CA444095319 | NIPBL | c.1623T>A (p.Val541=) n.1243T>A c.1-79775T>A (n.1-79775T>A) c.879T>A (p.Val293=) c.963T>A (p.Val321=) c.6T>A (p.Val2=) c.1495+8401T>A (n.1495+8401T>A) | |
5 | g.36984803T>C | CA444095320 | NIPBL | c.1623T>C (p.Val541=) n.1243T>C c.1-79775T>C (n.1-79775T>C) c.879T>C (p.Val293=) c.963T>C (p.Val321=) c.6T>C (p.Val2=) c.1495+8401T>C (n.1495+8401T>C) | |
5 | g.36984803T>G | CA444095321 | NIPBL | c.1623T>G (p.Val541=) n.1243T>G c.1-79775T>G (n.1-79775T>G) c.879T>G (p.Val293=) c.963T>G (p.Val321=) c.6T>G (p.Val2=) c.1495+8401T>G (n.1495+8401T>G) | |
5 | g.36984804A>C | CA359493355 | NIPBL | c.1624A>C (p.Ser542Arg) n.1244A>C c.1-79774A>C (n.1-79774A>C) c.880A>C (p.Ser294Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) c.1495+8402A>C (n.1495+8402A>C) | |
5 | g.36984804A>G | CA359493363 | NIPBL | c.1624A>G (p.Ser542Gly) n.1244A>G c.1-79774A>G (n.1-79774A>G) c.880A>G (p.Ser294Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) c.1495+8402A>G (n.1495+8402A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36984804A>T | CA359493359 | NIPBL | c.1624A>T (p.Ser542Cys) n.1244A>T c.1-79774A>T (n.1-79774A>T) c.880A>T (p.Ser294Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) c.1495+8402A>T (n.1495+8402A>T) | |
5 | g.36984805G>A | CA359493368 | NIPBL | c.1625G>A (p.Ser542Asn) n.1245G>A c.1-79773G>A (n.1-79773G>A) c.881G>A (p.Ser294Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) c.1495+8403G>A (n.1495+8403G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984805G>C | CA359493372 | NIPBL | c.1625G>C (p.Ser542Thr) n.1245G>C c.1-79773G>C (n.1-79773G>C) c.881G>C (p.Ser294Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) c.1495+8403G>C (n.1495+8403G>C) | |
5 | g.36984805G>T | CA359493385 | NIPBL | c.1625G>T (p.Ser542Ile) n.1245G>T c.1-79773G>T (n.1-79773G>T) c.881G>T (p.Ser294Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) c.1495+8403G>T (n.1495+8403G>T) | |
5 | g.36984806C>A | CA359493393 | NIPBL | c.1626C>A (p.Ser542Arg) n.1246C>A c.1-79772C>A (n.1-79772C>A) c.882C>A (p.Ser294Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.9C>A (p.Ser3Arg) c.1495+8404C>A (n.1495+8404C>A) | |
5 | g.36984806C= | CA1539580380 | NIPBL | c.1626C= (p.Ser542=) n.1246C= c.1-79772C= (n.1-79772C=) c.882C= (p.Ser294=) c.966C= (p.Ser322=) c.9C= (p.Ser3=) c.1495+8404C= (n.1495+8404C=) | |
5 | g.36984806C>G | CA359493396 | NIPBL | c.1626C>G (p.Ser542Arg) n.1246C>G c.1-79772C>G (n.1-79772C>G) c.882C>G (p.Ser294Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.9C>G (p.Ser3Arg) c.1495+8404C>G (n.1495+8404C>G) | |
5 | g.36984806C>T | CA444095330 | NIPBL | c.1626C>T (p.Ser542=) n.1246C>T c.1-79772C>T (n.1-79772C>T) c.882C>T (p.Ser294=) c.966C>T (p.Ser322=) c.9C>T (p.Ser3=) c.1495+8404C>T (n.1495+8404C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984807A>C | CA359493397 | NIPBL | c.1627A>C (p.Ile543Leu) n.1247A>C c.1-79771A>C (n.1-79771A>C) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.1495+8405A>C (n.1495+8405A>C) | |
5 | g.36984807A>G | CA359493401 | NIPBL | c.1627A>G (p.Ile543Val) n.1247A>G c.1-79771A>G (n.1-79771A>G) c.883A>G (p.Ile295Val) c.967A>G (p.Ile323Val) c.10A>G (p.Ile4Val) c.1495+8405A>G (n.1495+8405A>G) | |
5 | g.36984807A>T | CA359493407 | NIPBL | c.1627A>T (p.Ile543Phe) n.1247A>T c.1-79771A>T (n.1-79771A>T) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.1495+8405A>T (n.1495+8405A>T) | |
5 | g.36984808T>A | CA359493410 | NIPBL | c.1628T>A (p.Ile543Asn) n.1248T>A c.1-79770T>A (n.1-79770T>A) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.1495+8406T>A (n.1495+8406T>A) | |
5 | g.36984808T>C | CA359493412 | NIPBL | c.1628T>C (p.Ile543Thr) n.1248T>C c.1-79770T>C (n.1-79770T>C) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.1495+8406T>C (n.1495+8406T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984808T>G | CA359493413 | NIPBL | c.1628T>G (p.Ile543Ser) n.1248T>G c.1-79770T>G (n.1-79770T>G) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.1495+8406T>G (n.1495+8406T>G) | |
5 | g.36984809T>A | CA444095335 | NIPBL | c.1629T>A (p.Ile543=) n.1249T>A c.1-79769T>A (n.1-79769T>A) c.885T>A (p.Ile295=) c.969T>A (p.Ile323=) c.12T>A (p.Ile4=) c.1495+8407T>A (n.1495+8407T>A) | |
5 | g.36984809T>C | CA3236065 | NIPBL | c.1629T>C (p.Ile543=) n.1249T>C c.1-79769T>C (n.1-79769T>C) c.885T>C (p.Ile295=) c.969T>C (p.Ile323=) c.12T>C (p.Ile4=) c.1495+8407T>C (n.1495+8407T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984809T>G | CA359493418 | NIPBL | c.1629T>G (p.Ile543Met) n.1249T>G c.1-79769T>G (n.1-79769T>G) c.885T>G (p.Ile295Met) c.969T>G (p.Ile323Met) c.12T>G (p.Ile4Met) c.1495+8407T>G (n.1495+8407T>G) | |
5 | g.36984809T= | CA1539580384 | NIPBL | c.1629T= (p.Ile543=) n.1249T= c.1-79769T= (n.1-79769T=) c.885T= (p.Ile295=) c.969T= (p.Ile323=) c.12T= (p.Ile4=) c.1495+8407T= (n.1495+8407T=) | |
5 | g.36984810G>A | CA359493431 | NIPBL | c.1630G>A (p.Asp544Asn) n.1250G>A c.1-79768G>A (n.1-79768G>A) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.13G>A (p.Asp5Asn) c.1495+8408G>A (n.1495+8408G>A) | |
5 | g.36984810G>C | CA359493427 | NIPBL | c.1630G>C (p.Asp544His) n.1250G>C c.1-79768G>C (n.1-79768G>C) c.886G>C (p.Asp296His) c.970G>C (p.Asp324His) c.13G>C (p.Asp5His) c.1495+8408G>C (n.1495+8408G>C) | |
5 | g.36984810G>T | CA359493428 | NIPBL | c.1630G>T (p.Asp544Tyr) n.1250G>T c.1-79768G>T (n.1-79768G>T) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.1495+8408G>T (n.1495+8408G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984811A>C | CA359493432 | NIPBL | c.1631A>C (p.Asp544Ala) n.1251A>C c.1-79767A>C (n.1-79767A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.14A>C (p.Asp5Ala) c.1495+8409A>C (n.1495+8409A>C) | |
5 | g.36984811A>G | CA359493434 | NIPBL | c.1631A>G (p.Asp544Gly) n.1251A>G c.1-79767A>G (n.1-79767A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.14A>G (p.Asp5Gly) c.1495+8409A>G (n.1495+8409A>G) | |
5 | g.36984811A>T | CA359493438 | NIPBL | c.1631A>T (p.Asp544Val) n.1251A>T c.1-79767A>T (n.1-79767A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.14A>T (p.Asp5Val) c.1495+8409A>T (n.1495+8409A>T) | |
5 | g.36984812T>A | CA359493439 | NIPBL | c.1632T>A (p.Asp544Glu) n.1252T>A c.1-79766T>A (n.1-79766T>A) c.888T>A (p.Asp296Glu) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.15T>A (p.Asp5Glu) c.1495+8410T>A (n.1495+8410T>A) | |
5 | g.36984812T>C | CA444095340 | NIPBL | c.1632T>C (p.Asp544=) n.1252T>C c.1-79766T>C (n.1-79766T>C) c.888T>C (p.Asp296=) c.972T>C (p.Asp324=) c.15T>C (p.Asp5=) c.1495+8410T>C (n.1495+8410T>C) | |
5 | g.36984812T>G | CA359493440 | NIPBL | c.1632T>G (p.Asp544Glu) n.1252T>G c.1-79766T>G (n.1-79766T>G) c.888T>G (p.Asp296Glu) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.15T>G (p.Asp5Glu) c.1495+8410T>G (n.1495+8410T>G) | |
5 | g.36984813C>A | CA359493444 | NIPBL | c.1633C>A (p.Leu545Ile) n.1253C>A c.1-79765C>A (n.1-79765C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.16C>A (p.Leu6Ile) c.1495+8411C>A (n.1495+8411C>A) | |
5 | g.36984813C>G | CA359493446 | NIPBL | c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1253C>G c.1-79765C>G (n.1-79765C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.16C>G (p.Leu6Val) c.1495+8411C>G (n.1495+8411C>G) | |
5 | g.36984813C>T | CA359493447 | NIPBL | c.1633C>T (p.Leu545Phe) n.1253C>T c.1-79765C>T (n.1-79765C>T) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.16C>T (p.Leu6Phe) c.1495+8411C>T (n.1495+8411C>T) | |
5 | g.36984814T>A | CA359493448 | NIPBL | c.1634T>A (p.Leu545His) n.1254T>A c.1-79764T>A (n.1-79764T>A) c.890T>A (p.Leu297His) c.974T>A (p.Leu325His) c.17T>A (p.Leu6His) c.1495+8412T>A (n.1495+8412T>A) | |
5 | g.36984814T>C | CA359493449 | NIPBL | c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1254T>C c.1-79764T>C (n.1-79764T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.1495+8412T>C (n.1495+8412T>C) | |
5 | g.36984814T>G | CA359493452 | NIPBL | c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1254T>G c.1-79764T>G (n.1-79764T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.1495+8412T>G (n.1495+8412T>G) | |
5 | g.36984815T>A | CA444095346 | NIPBL | c.1635T>A (p.Leu545=) n.1255T>A c.1-79763T>A (n.1-79763T>A) c.891T>A (p.Leu297=) c.975T>A (p.Leu325=) c.18T>A (p.Leu6=) c.1495+8413T>A (n.1495+8413T>A) | |
5 | g.36984815T>C | CA444095347 | NIPBL | c.1635T>C (p.Leu545=) n.1255T>C c.1-79763T>C (n.1-79763T>C) c.891T>C (p.Leu297=) c.975T>C (p.Leu325=) c.18T>C (p.Leu6=) c.1495+8413T>C (n.1495+8413T>C) | |
5 | g.36984815T>G | CA444095348 | NIPBL | c.1635T>G (p.Leu545=) n.1255T>G c.1-79763T>G (n.1-79763T>G) c.891T>G (p.Leu297=) c.975T>G (p.Leu325=) c.18T>G (p.Leu6=) c.1495+8413T>G (n.1495+8413T>G) | |
5 | g.36984816C>A | CA359493457 | NIPBL | c.1636C>A (p.His546Asn) n.1256C>A c.1-79762C>A (n.1-79762C>A) c.892C>A (p.His298Asn) c.976C>A (p.His326Asn) c.19C>A (p.His7Asn) c.1495+8414C>A (n.1495+8414C>A) | |
5 | g.36984816C>G | CA359493459 | NIPBL | c.1636C>G (p.His546Asp) n.1256C>G c.1-79762C>G (n.1-79762C>G) c.892C>G (p.His298Asp) c.976C>G (p.His326Asp) c.19C>G (p.His7Asp) c.1495+8414C>G (n.1495+8414C>G) | |
5 | g.36984816C>T | CA359493458 | NIPBL | c.1636C>T (p.His546Tyr) n.1256C>T c.1-79762C>T (n.1-79762C>T) c.892C>T (p.His298Tyr) c.976C>T (p.His326Tyr) c.19C>T (p.His7Tyr) c.1495+8414C>T (n.1495+8414C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984817A>C | CA359493460 | NIPBL | c.1637A>C (p.His546Pro) n.1257A>C c.1-79761A>C (n.1-79761A>C) c.893A>C (p.His298Pro) c.977A>C (p.His326Pro) c.20A>C (p.His7Pro) c.1495+8415A>C (n.1495+8415A>C) | |
5 | g.36984817A>G | CA359493466 | NIPBL | c.1637A>G (p.His546Arg) n.1257A>G c.1-79761A>G (n.1-79761A>G) c.893A>G (p.His298Arg) c.977A>G (p.His326Arg) c.20A>G (p.His7Arg) c.1495+8415A>G (n.1495+8415A>G) | |
5 | g.36984817A>T | CA359493461 | NIPBL | c.1637A>T (p.His546Leu) n.1257A>T c.1-79761A>T (n.1-79761A>T) c.893A>T (p.His298Leu) c.977A>T (p.His326Leu) c.20A>T (p.His7Leu) c.1495+8415A>T (n.1495+8415A>T) | |
5 | g.36984818T>A | CA359493475 | NIPBL | c.1638T>A (p.His546Gln) n.1258T>A c.1-79760T>A (n.1-79760T>A) c.894T>A (p.His298Gln) c.978T>A (p.His326Gln) c.21T>A (p.His7Gln) c.1495+8416T>A (n.1495+8416T>A) | |
5 | g.36984818T>C | CA444095356 | NIPBL | c.1638T>C (p.His546=) n.1258T>C c.1-79760T>C (n.1-79760T>C) c.894T>C (p.His298=) c.978T>C (p.His326=) c.21T>C (p.His7=) c.1495+8416T>C (n.1495+8416T>C) | |
5 | g.36984818T>G | CA359493478 | NIPBL | c.1638T>G (p.His546Gln) n.1258T>G c.1-79760T>G (n.1-79760T>G) c.894T>G (p.His298Gln) c.978T>G (p.His326Gln) c.21T>G (p.His7Gln) c.1495+8416T>G (n.1495+8416T>G) | |
5 | g.36984819C>A | CA359493490 | NIPBL | c.1639C>A (p.Gln547Lys) n.1259C>A c.1-79759C>A (n.1-79759C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.22C>A (p.Gln8Lys) c.1495+8417C>A (n.1495+8417C>A) | |
5 | g.36984819C>G | CA359493495 | NIPBL | c.1639C>G (p.Gln547Glu) n.1259C>G c.1-79759C>G (n.1-79759C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.22C>G (p.Gln8Glu) c.1495+8417C>G (n.1495+8417C>G) | |
5 | g.36984819C>T | CA359493494 | NIPBL | c.1639C>T (p.Gln547Ter) n.1259C>T c.1-79759C>T (n.1-79759C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.22C>T (p.Gln8Ter) c.1495+8417C>T (n.1495+8417C>T) | |
5 | g.36984820A= | CA1539580396 | NIPBL | c.1640A= (p.Gln547=) n.1260A= c.1-79758A= (n.1-79758A=) c.896A= (p.Gln299=) c.980A= (p.Gln327=) c.23A= (p.Gln8=) c.1495+8418A= (n.1495+8418A=) | |
5 | g.36984820A>C | CA359493499 | NIPBL | c.1640A>C (p.Gln547Pro) n.1260A>C c.1-79758A>C (n.1-79758A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.23A>C (p.Gln8Pro) c.1495+8418A>C (n.1495+8418A>C) | |
5 | g.36984820A>G | CA3236066 | NIPBL | c.1640A>G (p.Gln547Arg) n.1260A>G c.1-79758A>G (n.1-79758A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.23A>G (p.Gln8Arg) c.1495+8418A>G (n.1495+8418A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36984820A>T | CA359493508 | NIPBL | c.1640A>T (p.Gln547Leu) n.1260A>T c.1-79758A>T (n.1-79758A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.23A>T (p.Gln8Leu) c.1495+8418A>T (n.1495+8418A>T) | |
5 | g.36984821G>A | CA444095362 | NIPBL | c.1641G>A (p.Gln547=) n.1261G>A c.1-79757G>A (n.1-79757G>A) c.897G>A (p.Gln299=) c.981G>A (p.Gln327=) c.24G>A (p.Gln8=) c.1495+8419G>A (n.1495+8419G>A) | |
5 | g.36984821G>C | CA359493515 | NIPBL | c.1641G>C (p.Gln547His) n.1261G>C c.1-79757G>C (n.1-79757G>C) c.897G>C (p.Gln299His) c.981G>C (p.Gln327His) c.24G>C (p.Gln8His) c.1495+8419G>C (n.1495+8419G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984821G>T | CA359493525 | NIPBL | c.1641G>T (p.Gln547His) n.1261G>T c.1-79757G>T (n.1-79757G>T) c.897G>T (p.Gln299His) c.981G>T (p.Gln327His) c.24G>T (p.Gln8His) c.1495+8419G>T (n.1495+8419G>T) | |
5 | g.36984822G>A | CA3236067 | NIPBL | c.1642G>A (p.Ala548Thr) n.1262G>A c.1-79756G>A (n.1-79756G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.1495+8420G>A (n.1495+8420G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984822G>C | CA359493529 | NIPBL | c.1642G>C (p.Ala548Pro) n.1262G>C c.1-79756G>C (n.1-79756G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.1495+8420G>C (n.1495+8420G>C) | |
5 | g.36984822G= | CA1539580399 | NIPBL | c.1642G= (p.Ala548=) n.1262G= c.1-79756G= (n.1-79756G=) c.898G= (p.Ala300=) c.982G= (p.Ala328=) c.25G= (p.Ala9=) c.1495+8420G= (n.1495+8420G=) | |
5 | g.36984822G>T | CA359493528 | NIPBL | c.1642G>T (p.Ala548Ser) n.1262G>T c.1-79756G>T (n.1-79756G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.1495+8420G>T (n.1495+8420G>T) | |
5 | g.36984823C>A | CA359493531 | NIPBL | c.1643C>A (p.Ala548Glu) n.1263C>A c.1-79755C>A (n.1-79755C>A) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.1495+8421C>A (n.1495+8421C>A) | |
5 | g.36984823C>G | CA359493533 | NIPBL | c.1643C>G (p.Ala548Gly) n.1263C>G c.1-79755C>G (n.1-79755C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.1495+8421C>G (n.1495+8421C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984823C>T | CA359493535 | NIPBL | c.1643C>T (p.Ala548Val) n.1263C>T c.1-79755C>T (n.1-79755C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.26C>T (p.Ala9Val) c.1495+8421C>T (n.1495+8421C>T) | |
5 | g.36984824A= | CA1539580404 | NIPBL | c.1644A= (p.Ala548=) n.1264A= c.1-79754A= (n.1-79754A=) c.900A= (p.Ala300=) c.984A= (p.Ala328=) c.27A= (p.Ala9=) c.1495+8422A= (n.1495+8422A=) | |
5 | g.36984824A>C | CA444095369 | NIPBL | c.1644A>C (p.Ala548=) n.1264A>C c.1-79754A>C (n.1-79754A>C) c.900A>C (p.Ala300=) c.984A>C (p.Ala328=) c.27A>C (p.Ala9=) c.1495+8422A>C (n.1495+8422A>C) | |
5 | g.36984824A>G | CA3236068 | NIPBL | c.1644A>G (p.Ala548=) n.1264A>G c.1-79754A>G (n.1-79754A>G) c.900A>G (p.Ala300=) c.984A>G (p.Ala328=) c.27A>G (p.Ala9=) c.1495+8422A>G (n.1495+8422A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984824A>T | CA444095371 | NIPBL | c.1644A>T (p.Ala548=) n.1264A>T c.1-79754A>T (n.1-79754A>T) c.900A>T (p.Ala300=) c.984A>T (p.Ala328=) c.27A>T (p.Ala9=) c.1495+8422A>T (n.1495+8422A>T) | |
5 | g.36984825G>A | CA359493542 | NIPBL | c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.1265G>A c.1-79753G>A (n.1-79753G>A) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) c.1495+8423G>A (n.1495+8423G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984825G>C | CA359493545 | NIPBL | c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.1265G>C c.1-79753G>C (n.1-79753G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.1495+8423G>C (n.1495+8423G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984825G= | CA1539580406 | NIPBL | c.1645G= (p.Gly549=) n.1265G= c.1-79753G= (n.1-79753G=) c.901G= (p.Gly301=) c.985G= (p.Gly329=) c.28G= (p.Gly10=) c.1495+8423G= (n.1495+8423G=) | |
5 | g.36984825G>T | CA359493548 | NIPBL | c.1645G>T (p.Gly549Ter) n.1265G>T c.1-79753G>T (n.1-79753G>T) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) c.1495+8423G>T (n.1495+8423G>T) | |
5 | g.36984826G>A | CA359493555 | NIPBL | c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.1266G>A c.1-79752G>A (n.1-79752G>A) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) c.1495+8424G>A (n.1495+8424G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984826G>C | CA359493560 | NIPBL | c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.1266G>C c.1-79752G>C (n.1-79752G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.1495+8424G>C (n.1495+8424G>C) | |
5 | g.36984826G>T | CA359493564 | NIPBL | c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1266G>T c.1-79752G>T (n.1-79752G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.29G>T (p.Gly10Val) c.1495+8424G>T (n.1495+8424G>T) | ClinVar |
5 | g.36984827A= | CA1539580409 | NIPBL | c.1647A= (p.Gly549=) n.1267A= c.1-79751A= (n.1-79751A=) c.903A= (p.Gly301=) c.987A= (p.Gly329=) c.30A= (p.Gly10=) c.1495+8425A= (n.1495+8425A=) | |
5 | g.36984827A>C | CA444095378 | NIPBL | c.1647A>C (p.Gly549=) n.1267A>C c.1-79751A>C (n.1-79751A>C) c.903A>C (p.Gly301=) c.987A>C (p.Gly329=) c.30A>C (p.Gly10=) c.1495+8425A>C (n.1495+8425A>C) | |
5 | g.36984827A>G | CA444095381 | NIPBL | c.1647A>G (p.Gly549=) n.1267A>G c.1-79751A>G (n.1-79751A>G) c.903A>G (p.Gly301=) c.987A>G (p.Gly329=) c.30A>G (p.Gly10=) c.1495+8425A>G (n.1495+8425A>G) | dbSNP |
5 | g.36984827A>T | CA444095383 | NIPBL | c.1647A>T (p.Gly549=) n.1267A>T c.1-79751A>T (n.1-79751A>T) c.903A>T (p.Gly301=) c.987A>T (p.Gly329=) c.30A>T (p.Gly10=) c.1495+8425A>T (n.1495+8425A>T) | |
5 | g.36984828A= | CA1539580414 | NIPBL | c.1648A= (p.Arg550=) n.1268A= c.1-79750A= (n.1-79750A=) c.904A= (p.Arg302=) c.988A= (p.Arg330=) c.31A= (p.Arg11=) c.1495+8426A= (n.1495+8426A=) | |
5 | g.36984828A>C | CA444095385 | NIPBL | c.1648A>C (p.Arg550=) n.1268A>C c.1-79750A>C (n.1-79750A>C) c.904A>C (p.Arg302=) c.988A>C (p.Arg330=) c.31A>C (p.Arg11=) c.1495+8426A>C (n.1495+8426A>C) | |
5 | g.36984828A>G | CA3236069 | NIPBL | c.1648A>G (p.Arg550Gly) n.1268A>G c.1-79750A>G (n.1-79750A>G) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) c.31A>G (p.Arg11Gly) c.1495+8426A>G (n.1495+8426A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984828A>T | CA359493567 | NIPBL | c.1648A>T (p.Arg550Ter) n.1268A>T c.1-79750A>T (n.1-79750A>T) c.904A>T (p.Arg302Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) c.31A>T (p.Arg11Ter) c.1495+8426A>T (n.1495+8426A>T) | |
5 | g.36984829G>A | CA359493572 | NIPBL | c.1649G>A (p.Arg550Lys) n.1269G>A c.1-79749G>A (n.1-79749G>A) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.32G>A (p.Arg11Lys) c.1495+8427G>A (n.1495+8427G>A) | |
5 | g.36984829G>C | CA359493576 | NIPBL | c.1649G>C (p.Arg550Thr) n.1269G>C c.1-79749G>C (n.1-79749G>C) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.32G>C (p.Arg11Thr) c.1495+8427G>C (n.1495+8427G>C) | |
5 | g.36984829G>T | CA359493582 | NIPBL | c.1649G>T (p.Arg550Ile) n.1269G>T c.1-79749G>T (n.1-79749G>T) c.905G>T (p.Arg302Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) c.32G>T (p.Arg11Ile) c.1495+8427G>T (n.1495+8427G>T) | |
5 | g.36984830A>C | CA359493593 | NIPBL | c.1650A>C (p.Arg550Ser) n.1270A>C c.1-79748A>C (n.1-79748A>C) c.906A>C (p.Arg302Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) c.33A>C (p.Arg11Ser) c.1495+8428A>C (n.1495+8428A>C) | |
5 | g.36984830A>G | CA444095392 | NIPBL | c.1650A>G (p.Arg550=) n.1270A>G c.1-79748A>G (n.1-79748A>G) c.906A>G (p.Arg302=) c.990A>G (p.Arg330=) c.33A>G (p.Arg11=) c.1495+8428A>G (n.1495+8428A>G) | |
5 | g.36984830A>T | CA359493604 | NIPBL | c.1650A>T (p.Arg550Ser) n.1270A>T c.1-79748A>T (n.1-79748A>T) c.906A>T (p.Arg302Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) c.33A>T (p.Arg11Ser) c.1495+8428A>T (n.1495+8428A>T) | |
5 | g.36984831G>A | CA359493609 | NIPBL | c.1651G>A (p.Val551Met) n.1271G>A c.1-79747G>A (n.1-79747G>A) c.907G>A (p.Val303Met) c.991G>A (p.Val331Met) c.34G>A (p.Val12Met) c.1495+8429G>A (n.1495+8429G>A) | |
5 | g.36984831G>C | CA359493614 | NIPBL | c.1651G>C (p.Val551Leu) n.1271G>C c.1-79747G>C (n.1-79747G>C) c.907G>C (p.Val303Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.1495+8429G>C (n.1495+8429G>C) | |
5 | g.36984831G>T | CA359493617 | NIPBL | c.1651G>T (p.Val551Leu) n.1271G>T c.1-79747G>T (n.1-79747G>T) c.907G>T (p.Val303Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) c.1495+8429G>T (n.1495+8429G>T) | |
5 | g.36984832T>A | CA359493624 | NIPBL | c.1652T>A (p.Val551Glu) n.1272T>A c.1-79746T>A (n.1-79746T>A) c.908T>A (p.Val303Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) c.1495+8430T>A (n.1495+8430T>A) | |
5 | g.36984832T>C | CA3236070 | NIPBL | c.1652T>C (p.Val551Ala) n.1272T>C c.1-79746T>C (n.1-79746T>C) c.908T>C (p.Val303Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.1495+8430T>C (n.1495+8430T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984832T>G | CA359493638 | NIPBL | c.1652T>G (p.Val551Gly) n.1272T>G c.1-79746T>G (n.1-79746T>G) c.908T>G (p.Val303Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.1495+8430T>G (n.1495+8430T>G) | |
5 | g.36984832T= | CA1539580417 | NIPBL | c.1652T= (p.Val551=) n.1272T= c.1-79746T= (n.1-79746T=) c.908T= (p.Val303=) c.992T= (p.Val331=) c.35T= (p.Val12=) c.1495+8430T= (n.1495+8430T=) | |
5 | g.36984931_36984932insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA | CA2580073252 | NIPBL | c.1751_1752insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp584GlufsTer8) n.1371_1372insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA c.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) c.1007_1008insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp336GlufsTer8) c.1091_1092insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp364GlufsTer8) c.134_135insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp45GlufsTer8) c.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984833G>A | CA444095397 | NIPBL | c.1653G>A (p.Val551=) n.1273G>A c.1-79745G>A (n.1-79745G>A) c.909G>A (p.Val303=) c.993G>A (p.Val331=) c.36G>A (p.Val12=) c.1495+8431G>A (n.1495+8431G>A) | |
5 | g.36984833G>C | CA444095399 | NIPBL | c.1653G>C (p.Val551=) n.1273G>C c.1-79745G>C (n.1-79745G>C) c.909G>C (p.Val303=) c.993G>C (p.Val331=) c.36G>C (p.Val12=) c.1495+8431G>C (n.1495+8431G>C) | |
5 | g.36984833G>T | CA444095400 | NIPBL | c.1653G>T (p.Val551=) n.1273G>T c.1-79745G>T (n.1-79745G>T) c.909G>T (p.Val303=) c.993G>T (p.Val331=) c.36G>T (p.Val12=) c.1495+8431G>T (n.1495+8431G>T) | |
5 | g.36984834G>A | CA359493642 | NIPBL | c.1654G>A (p.Asp552Asn) n.1274G>A c.1-79744G>A (n.1-79744G>A) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) c.1495+8432G>A (n.1495+8432G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984834G>C | CA359493644 | NIPBL | c.1654G>C (p.Asp552His) n.1274G>C c.1-79744G>C (n.1-79744G>C) c.910G>C (p.Asp304His) c.994G>C (p.Asp332His) c.37G>C (p.Asp13His) c.1495+8432G>C (n.1495+8432G>C) | |
5 | g.36984834G>T | CA359493641 | NIPBL | c.1654G>T (p.Asp552Tyr) n.1274G>T c.1-79744G>T (n.1-79744G>T) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.1495+8432G>T (n.1495+8432G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984835A= | CA1539580420 | NIPBL | c.1655A= (p.Asp552=) n.1275A= c.1-79743A= (n.1-79743A=) c.911A= (p.Asp304=) c.995A= (p.Asp332=) c.38A= (p.Asp13=) c.1495+8433A= (n.1495+8433A=) | |
5 | g.36984835A>C | CA359493650 | NIPBL | c.1655A>C (p.Asp552Ala) n.1275A>C c.1-79743A>C (n.1-79743A>C) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) c.1495+8433A>C (n.1495+8433A>C) | |
5 | g.36984835A>G | CA359493651 | NIPBL | c.1655A>G (p.Asp552Gly) n.1275A>G c.1-79743A>G (n.1-79743A>G) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) c.1495+8433A>G (n.1495+8433A>G) | dbSNP |
5 | g.36984835A>T | CA359493652 | NIPBL | c.1655A>T (p.Asp552Val) n.1275A>T c.1-79743A>T (n.1-79743A>T) c.911A>T (p.Asp304Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.38A>T (p.Asp13Val) c.1495+8433A>T (n.1495+8433A>T) | dbSNP |
5 | g.36984836C>A | CA359493655 | NIPBL | c.1656C>A (p.Asp552Glu) n.1276C>A c.1-79742C>A (n.1-79742C>A) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) c.39C>A (p.Asp13Glu) c.1495+8434C>A (n.1495+8434C>A) | |
5 | g.36984836C>G | CA359493657 | NIPBL | c.1656C>G (p.Asp552Glu) n.1276C>G c.1-79742C>G (n.1-79742C>G) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) c.39C>G (p.Asp13Glu) c.1495+8434C>G (n.1495+8434C>G) | |
5 | g.36984836C>T | CA444095408 | NIPBL | c.1656C>T (p.Asp552=) n.1276C>T c.1-79742C>T (n.1-79742C>T) c.912C>T (p.Asp304=) c.996C>T (p.Asp332=) c.39C>T (p.Asp13=) c.1495+8434C>T (n.1495+8434C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984837T>A | CA359493661 | NIPBL | c.1657T>A (p.Ser553Thr) n.1277T>A c.1-79741T>A (n.1-79741T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) c.1495+8435T>A (n.1495+8435T>A) | |
5 | g.36984837T>C | CA3236071 | NIPBL | c.1657T>C (p.Ser553Pro) n.1277T>C c.1-79741T>C (n.1-79741T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.1495+8435T>C (n.1495+8435T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984837T>G | CA359493662 | NIPBL | c.1657T>G (p.Ser553Ala) n.1277T>G c.1-79741T>G (n.1-79741T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) c.1495+8435T>G (n.1495+8435T>G) | |
5 | g.36984837T= | CA1539580422 | NIPBL | c.1657T= (p.Ser553=) n.1277T= c.1-79741T= (n.1-79741T=) c.913T= (p.Ser305=) c.997T= (p.Ser333=) c.40T= (p.Ser14=) c.1495+8435T= (n.1495+8435T=) | |
5 | g.36984838C>A | CA359493666 | NIPBL | c.1658C>A (p.Ser553Tyr) n.1278C>A c.1-79740C>A (n.1-79740C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.1495+8436C>A (n.1495+8436C>A) | |
5 | g.36984838C= | CA1539580425 | NIPBL | c.1658C= (p.Ser553=) n.1278C= c.1-79740C= (n.1-79740C=) c.914C= (p.Ser305=) c.998C= (p.Ser333=) c.41C= (p.Ser14=) c.1495+8436C= (n.1495+8436C=) | |
5 | g.36984838C>G | CA359493668 | NIPBL | c.1658C>G (p.Ser553Cys) n.1278C>G c.1-79740C>G (n.1-79740C>G) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.41C>G (p.Ser14Cys) c.1495+8436C>G (n.1495+8436C>G) | |
5 | g.36984838C>T | CA359493679 | NIPBL | c.1658C>T (p.Ser553Phe) n.1278C>T c.1-79740C>T (n.1-79740C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.41C>T (p.Ser14Phe) c.1495+8436C>T (n.1495+8436C>T) | dbSNP |
5 | g.36984839T>A | CA444095413 | NIPBL | c.1659T>A (p.Ser553=) n.1279T>A c.1-79739T>A (n.1-79739T>A) c.915T>A (p.Ser305=) c.999T>A (p.Ser333=) c.42T>A (p.Ser14=) c.1495+8437T>A (n.1495+8437T>A) | |
5 | g.36984839T>C | CA444095414 | NIPBL | c.1659T>C (p.Ser553=) n.1279T>C c.1-79739T>C (n.1-79739T>C) c.915T>C (p.Ser305=) c.999T>C (p.Ser333=) c.42T>C (p.Ser14=) c.1495+8437T>C (n.1495+8437T>C) | |
5 | g.36984839T>G | CA444095415 | NIPBL | c.1659T>G (p.Ser553=) n.1279T>G c.1-79739T>G (n.1-79739T>G) c.915T>G (p.Ser305=) c.999T>G (p.Ser333=) c.42T>G (p.Ser14=) c.1495+8437T>G (n.1495+8437T>G) | |
5 | g.36984840C>A | CA359493689 | NIPBL | c.1660C>A (p.Gln554Lys) n.1280C>A c.1-79738C>A (n.1-79738C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.43C>A (p.Gln15Lys) c.1495+8438C>A (n.1495+8438C>A) | |
5 | g.36984840C= | CA1539580429 | NIPBL | c.1660C= (p.Gln554=) n.1280C= c.1-79738C= (n.1-79738C=) c.916C= (p.Gln306=) c.1000C= (p.Gln334=) c.43C= (p.Gln15=) c.1495+8438C= (n.1495+8438C=) | |
5 | g.36984840C>G | CA359493698 | NIPBL | c.1660C>G (p.Gln554Glu) n.1280C>G c.1-79738C>G (n.1-79738C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.43C>G (p.Gln15Glu) c.1495+8438C>G (n.1495+8438C>G) | |
5 | g.36984840C>T | CA359493686 | NIPBL | c.1660C>T (p.Gln554Ter) n.1280C>T c.1-79738C>T (n.1-79738C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.43C>T (p.Gln15Ter) c.1495+8438C>T (n.1495+8438C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984841A= | CA1539580437 | NIPBL | c.1661A= (p.Gln554=) n.1281A= c.1-79737A= (n.1-79737A=) c.917A= (p.Gln306=) c.1001A= (p.Gln334=) c.44A= (p.Gln15=) c.1495+8439A= (n.1495+8439A=) | |
5 | g.36984841A>C | CA359493709 | NIPBL | c.1661A>C (p.Gln554Pro) n.1281A>C c.1-79737A>C (n.1-79737A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.44A>C (p.Gln15Pro) c.1495+8439A>C (n.1495+8439A>C) | |
5 | g.36984841A>G | CA3236072 | NIPBL | c.1661A>G (p.Gln554Arg) n.1281A>G c.1-79737A>G (n.1-79737A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.44A>G (p.Gln15Arg) c.1495+8439A>G (n.1495+8439A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36984841A>T | CA359493731 | NIPBL | c.1661A>T (p.Gln554Leu) n.1281A>T c.1-79737A>T (n.1-79737A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.44A>T (p.Gln15Leu) c.1495+8439A>T (n.1495+8439A>T) | |
5 | g.36984842G>A | CA444095423 | NIPBL | c.1662G>A (p.Gln554=) n.1282G>A c.1-79736G>A (n.1-79736G>A) c.918G>A (p.Gln306=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.45G>A (p.Gln15=) c.1495+8440G>A (n.1495+8440G>A) | |
5 | g.36984842G>C | CA359493737 | NIPBL | c.1662G>C (p.Gln554His) n.1282G>C c.1-79736G>C (n.1-79736G>C) c.918G>C (p.Gln306His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.45G>C (p.Gln15His) c.1495+8440G>C (n.1495+8440G>C) | |
5 | g.36984842G>T | CA359493740 | NIPBL | c.1662G>T (p.Gln554His) n.1282G>T c.1-79736G>T (n.1-79736G>T) c.918G>T (p.Gln306His) c.1002G>T (p.Gln334His) c.45G>T (p.Gln15His) c.1495+8440G>T (n.1495+8440G>T) | |
5 | g.36984843del | CA645547463 | NIPBL | c.1663del (p.Ala555LeufsTer3) n.1283del c.1-79735del (n.1-79735del) c.919del (p.Ala307LeufsTer3) c.1003del (p.Ala335LeufsTer3) c.46del (p.Ala16LeufsTer3) c.1495+8441del (n.1495+8441del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984843G>A | CA359493745 | NIPBL | c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.1283G>A c.1-79735G>A (n.1-79735G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.1495+8441G>A (n.1495+8441G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36984843G>C | CA359493743 | NIPBL | c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.1283G>C c.1-79735G>C (n.1-79735G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.1495+8441G>C (n.1495+8441G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984843G>T | CA359493744 | NIPBL | c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.1283G>T c.1-79735G>T (n.1-79735G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.1495+8441G>T (n.1495+8441G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984844C>A | CA359493748 | NIPBL | c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.1284C>A c.1-79734C>A (n.1-79734C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) c.1495+8442C>A (n.1495+8442C>A) | |
5 | g.36984844C>G | CA359493750 | NIPBL | c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.1284C>G c.1-79734C>G (n.1-79734C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.1495+8442C>G (n.1495+8442C>G) | |
5 | g.36984844C>T | CA359493753 | NIPBL | c.1664C>T (p.Ala555Val) n.1284C>T c.1-79734C>T (n.1-79734C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.47C>T (p.Ala16Val) c.1495+8442C>T (n.1495+8442C>T) | |
5 | g.36984845T>A | CA444095429 | NIPBL | c.1665T>A (p.Ala555=) n.1285T>A c.1-79733T>A (n.1-79733T>A) c.921T>A (p.Ala307=) c.1005T>A (p.Ala335=) c.48T>A (p.Ala16=) c.1495+8443T>A (n.1495+8443T>A) | |
5 | g.36984845T>C | CA444095431 | NIPBL | c.1665T>C (p.Ala555=) n.1285T>C c.1-79733T>C (n.1-79733T>C) c.921T>C (p.Ala307=) c.1005T>C (p.Ala335=) c.48T>C (p.Ala16=) c.1495+8443T>C (n.1495+8443T>C) | |
5 | g.36984845T>G | CA444095432 | NIPBL | c.1665T>G (p.Ala555=) n.1285T>G c.1-79733T>G (n.1-79733T>G) c.921T>G (p.Ala307=) c.1005T>G (p.Ala335=) c.48T>G (p.Ala16=) c.1495+8443T>G (n.1495+8443T>G) | |
5 | g.36984846T>A | CA359493760 | NIPBL | c.1666T>A (p.Ser556Thr) n.1286T>A c.1-79732T>A (n.1-79732T>A) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.1495+8444T>A (n.1495+8444T>A) | |
5 | g.36984846T>C | CA359493764 | NIPBL | c.1666T>C (p.Ser556Pro) n.1286T>C c.1-79732T>C (n.1-79732T>C) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.1495+8444T>C (n.1495+8444T>C) | |
5 | g.36984846T>G | CA359493771 | NIPBL | c.1666T>G (p.Ser556Ala) n.1286T>G c.1-79732T>G (n.1-79732T>G) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.1495+8444T>G (n.1495+8444T>G) | |
5 | g.36984847C>A | CA359493778 | NIPBL | c.1667C>A (p.Ser556Tyr) n.1287C>A c.1-79731C>A (n.1-79731C>A) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.1495+8445C>A (n.1495+8445C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984847C= | CA1539580441 | NIPBL | c.1667C= (p.Ser556=) n.1287C= c.1-79731C= (n.1-79731C=) c.923C= (p.Ser308=) c.1007C= (p.Ser336=) c.50C= (p.Ser17=) c.1495+8445C= (n.1495+8445C=) | |
5 | g.36984847C>G | CA359493784 | NIPBL | c.1667C>G (p.Ser556Cys) n.1287C>G c.1-79731C>G (n.1-79731C>G) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.50C>G (p.Ser17Cys) c.1495+8445C>G (n.1495+8445C>G) | |
5 | g.36984847C>T | CA359493774 | NIPBL | c.1667C>T (p.Ser556Phe) n.1287C>T c.1-79731C>T (n.1-79731C>T) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.50C>T (p.Ser17Phe) c.1495+8445C>T (n.1495+8445C>T) | |
5 | g.36984848T>A | CA444095438 | NIPBL | c.1668T>A (p.Ser556=) n.1288T>A c.1-79730T>A (n.1-79730T>A) c.924T>A (p.Ser308=) c.1008T>A (p.Ser336=) c.51T>A (p.Ser17=) c.1495+8446T>A (n.1495+8446T>A) | |
5 | g.36984848T>C | CA444095439 | NIPBL | c.1668T>C (p.Ser556=) n.1288T>C c.1-79730T>C (n.1-79730T>C) c.924T>C (p.Ser308=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.51T>C (p.Ser17=) c.1495+8446T>C (n.1495+8446T>C) | |
5 | g.36984848T>G | CA444095440 | NIPBL | c.1668T>G (p.Ser556=) n.1288T>G c.1-79730T>G (n.1-79730T>G) c.924T>G (p.Ser308=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.51T>G (p.Ser17=) c.1495+8446T>G (n.1495+8446T>G) | |
5 | g.36984849A= | CA1539580446 | NIPBL | c.1669A= (p.Ile557=) n.1289A= c.1-79729A= (n.1-79729A=) c.925A= (p.Ile309=) c.1009A= (p.Ile337=) c.52A= (p.Ile18=) c.1495+8447A= (n.1495+8447A=) | |
5 | g.36984849A>C | CA359493802 | NIPBL | c.1669A>C (p.Ile557Leu) n.1289A>C c.1-79729A>C (n.1-79729A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.52A>C (p.Ile18Leu) c.1495+8447A>C (n.1495+8447A>C) | |
5 | g.36984849A>G | CA3236073 | NIPBL | c.1669A>G (p.Ile557Val) n.1289A>G c.1-79729A>G (n.1-79729A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.52A>G (p.Ile18Val) c.1495+8447A>G (n.1495+8447A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984849A>T | CA359493792 | NIPBL | c.1669A>T (p.Ile557Leu) n.1289A>T c.1-79729A>T (n.1-79729A>T) c.925A>T (p.Ile309Leu) c.1009A>T (p.Ile337Leu) c.52A>T (p.Ile18Leu) c.1495+8447A>T (n.1495+8447A>T) | |
5 | g.36984849_36984850insC | CA2695204312 | NIPBL | c.1669_1670insC (p.Ile557ThrfsTer12) n.1289_1290insC c.1-79729_1-79728insC (n.1-79729_1-79728insC) c.925_926insC (p.Ile309ThrfsTer12) c.1009_1010insC (p.Ile337ThrfsTer12) c.52_53insC (p.Ile18ThrfsTer12) c.1495+8447_1495+8448insC (n.1495+8447_1495+8448insC) | |
5 | g.36984850T>A | CA359493812 | NIPBL | c.1670T>A (p.Ile557Lys) n.1290T>A c.1-79728T>A (n.1-79728T>A) c.926T>A (p.Ile309Lys) c.1010T>A (p.Ile337Lys) c.53T>A (p.Ile18Lys) c.1495+8448T>A (n.1495+8448T>A) | |
5 | g.36984850T>C | CA359493817 | NIPBL | c.1670T>C (p.Ile557Thr) n.1290T>C c.1-79728T>C (n.1-79728T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.53T>C (p.Ile18Thr) c.1495+8448T>C (n.1495+8448T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36984850T>G | CA359493819 | NIPBL | c.1670T>G (p.Ile557Arg) n.1290T>G c.1-79728T>G (n.1-79728T>G) c.926T>G (p.Ile309Arg) c.1010T>G (p.Ile337Arg) c.53T>G (p.Ile18Arg) c.1495+8448T>G (n.1495+8448T>G) | |
5 | g.36984851A>C | CA444095444 | NIPBL | c.1671A>C (p.Ile557=) n.1291A>C c.1-79727A>C (n.1-79727A>C) c.927A>C (p.Ile309=) c.1011A>C (p.Ile337=) c.54A>C (p.Ile18=) c.1495+8449A>C (n.1495+8449A>C) | |
5 | g.36984851A>G | CA359493824 | NIPBL | c.1671A>G (p.Ile557Met) n.1291A>G c.1-79727A>G (n.1-79727A>G) c.927A>G (p.Ile309Met) c.1011A>G (p.Ile337Met) c.54A>G (p.Ile18Met) c.1495+8449A>G (n.1495+8449A>G) | |
5 | g.36984851A>T | CA444095445 | NIPBL | c.1671A>T (p.Ile557=) n.1291A>T c.1-79727A>T (n.1-79727A>T) c.927A>T (p.Ile309=) c.1011A>T (p.Ile337=) c.54A>T (p.Ile18=) c.1495+8449A>T (n.1495+8449A>T) | |
5 | g.36984852del | CA2573139681 | NIPBL | c.1672del (p.Thr558LeufsTer7) n.1292del c.1-79726del (n.1-79726del) c.928del (p.Thr310LeufsTer7) c.1012del (p.Thr338LeufsTer7) c.55del (p.Thr19LeufsTer7) c.1495+8450del (n.1495+8450del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984852A= | CA1539580453 | NIPBL | c.1672A= (p.Thr558=) n.1292A= c.1-79726A= (n.1-79726A=) c.928A= (p.Thr310=) c.1012A= (p.Thr338=) c.55A= (p.Thr19=) c.1495+8450A= (n.1495+8450A=) | |
5 | g.36984852A>C | CA359493836 | NIPBL | c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.1292A>C c.1-79726A>C (n.1-79726A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) c.1495+8450A>C (n.1495+8450A>C) | |
5 | g.36984852A>G | CA117043438 | NIPBL | c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.1292A>G c.1-79726A>G (n.1-79726A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) c.1495+8450A>G (n.1495+8450A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984852A>T | CA359493855 | NIPBL | c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.1292A>T c.1-79726A>T (n.1-79726A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) c.1495+8450A>T (n.1495+8450A>T) | |
5 | g.36984853C>A | CA359493858 | NIPBL | c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.1293C>A c.1-79725C>A (n.1-79725C>A) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.56C>A (p.Thr19Asn) c.1495+8451C>A (n.1495+8451C>A) | |
5 | g.36984853C= | CA1539580457 | NIPBL | c.1673C= (p.Thr558=) n.1293C= c.1-79725C= (n.1-79725C=) c.929C= (p.Thr310=) c.1013C= (p.Thr338=) c.56C= (p.Thr19=) c.1495+8451C= (n.1495+8451C=) | |
5 | g.36984853C>G | CA359493859 | NIPBL | c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.1293C>G c.1-79725C>G (n.1-79725C>G) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.56C>G (p.Thr19Ser) c.1495+8451C>G (n.1495+8451C>G) | |
5 | g.36984853C>T | CA359493860 | NIPBL | c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.1293C>T c.1-79725C>T (n.1-79725C>T) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.56C>T (p.Thr19Ile) c.1495+8451C>T (n.1495+8451C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36984854T>A | CA444095450 | NIPBL | c.1674T>A (p.Thr558=) n.1294T>A c.1-79724T>A (n.1-79724T>A) c.930T>A (p.Thr310=) c.1014T>A (p.Thr338=) c.57T>A (p.Thr19=) c.1495+8452T>A (n.1495+8452T>A) | |
5 | g.36984854T>C | CA444095451 | NIPBL | c.1674T>C (p.Thr558=) n.1294T>C c.1-79724T>C (n.1-79724T>C) c.930T>C (p.Thr310=) c.1014T>C (p.Thr338=) c.57T>C (p.Thr19=) c.1495+8452T>C (n.1495+8452T>C) | |
5 | g.36984854T>G | CA444095452 | NIPBL | c.1674T>G (p.Thr558=) n.1294T>G c.1-79724T>G (n.1-79724T>G) c.930T>G (p.Thr310=) c.1014T>G (p.Thr338=) c.57T>G (p.Thr19=) c.1495+8452T>G (n.1495+8452T>G) | |
5 | g.36984855C>A | CA359493867 | NIPBL | c.1675C>A (p.Gln559Lys) n.1295C>A c.1-79723C>A (n.1-79723C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) c.1495+8453C>A (n.1495+8453C>A) | |
5 | g.36984855C>G | CA359493871 | NIPBL | c.1675C>G (p.Gln559Glu) n.1295C>G c.1-79723C>G (n.1-79723C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) c.1495+8453C>G (n.1495+8453C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984855C>T | CA359493864 | NIPBL | c.1675C>T (p.Gln559Ter) n.1295C>T c.1-79723C>T (n.1-79723C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) c.1495+8453C>T (n.1495+8453C>T) | |
5 | g.36984856A>C | CA359493874 | NIPBL | c.1676A>C (p.Gln559Pro) n.1296A>C c.1-79722A>C (n.1-79722A>C) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) c.1495+8454A>C (n.1495+8454A>C) | |
5 | g.36984856A>G | CA359493876 | NIPBL | c.1676A>G (p.Gln559Arg) n.1296A>G c.1-79722A>G (n.1-79722A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) c.1495+8454A>G (n.1495+8454A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984856A>T | CA359493878 | NIPBL | c.1676A>T (p.Gln559Leu) n.1296A>T c.1-79722A>T (n.1-79722A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) c.1495+8454A>T (n.1495+8454A>T) | |
5 | g.36984857G>A | CA444095457 | NIPBL | c.1677G>A (p.Gln559=) n.1297G>A c.1-79721G>A (n.1-79721G>A) c.933G>A (p.Gln311=) c.1017G>A (p.Gln339=) c.60G>A (p.Gln20=) c.1495+8455G>A (n.1495+8455G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984857G>C | CA359493879 | NIPBL | c.1677G>C (p.Gln559His) n.1297G>C c.1-79721G>C (n.1-79721G>C) c.933G>C (p.Gln311His) c.1017G>C (p.Gln339His) c.60G>C (p.Gln20His) c.1495+8455G>C (n.1495+8455G>C) | |
5 | g.36984857G= | CA1539580468 | NIPBL | c.1677G= (p.Gln559=) n.1297G= c.1-79721G= (n.1-79721G=) c.933G= (p.Gln311=) c.1017G= (p.Gln339=) c.60G= (p.Gln20=) c.1495+8455G= (n.1495+8455G=) | |
5 | g.36984857G>T | CA359493880 | NIPBL | c.1677G>T (p.Gln559His) n.1297G>T c.1-79721G>T (n.1-79721G>T) c.933G>T (p.Gln311His) c.1017G>T (p.Gln339His) c.60G>T (p.Gln20His) c.1495+8455G>T (n.1495+8455G>T) | |
5 | g.36984858G>A | CA359493896 | NIPBL | c.1678G>A (p.Asp560Asn) n.1298G>A c.1-79720G>A (n.1-79720G>A) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.1495+8456G>A (n.1495+8456G>A) | |
5 | g.36984858G>C | CA359493884 | NIPBL | c.1678G>C (p.Asp560His) n.1298G>C c.1-79720G>C (n.1-79720G>C) c.934G>C (p.Asp312His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.61G>C (p.Asp21His) c.1495+8456G>C (n.1495+8456G>C) | ClinVar |
5 | g.36984858G>T | CA359493889 | NIPBL | c.1678G>T (p.Asp560Tyr) n.1298G>T c.1-79720G>T (n.1-79720G>T) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.1495+8456G>T (n.1495+8456G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36984859A>C | CA359493901 | NIPBL | c.1679A>C (p.Asp560Ala) n.1299A>C c.1-79719A>C (n.1-79719A>C) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.1495+8457A>C (n.1495+8457A>C) | |
5 | g.36984859A>G | CA359493903 | NIPBL | c.1679A>G (p.Asp560Gly) n.1299A>G c.1-79719A>G (n.1-79719A>G) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.1495+8457A>G (n.1495+8457A>G) | |
5 | g.36984859A>T | CA359493906 | NIPBL | c.1679A>T (p.Asp560Val) n.1299A>T c.1-79719A>T (n.1-79719A>T) c.935A>T (p.Asp312Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.62A>T (p.Asp21Val) c.1495+8457A>T (n.1495+8457A>T) | |
5 | g.36984860T>A | CA359493910 | NIPBL | c.1680T>A (p.Asp560Glu) n.1300T>A c.1-79718T>A (n.1-79718T>A) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.63T>A (p.Asp21Glu) c.1495+8458T>A (n.1495+8458T>A) | |
5 | g.36984860T>C | CA444095462 | NIPBL | c.1680T>C (p.Asp560=) n.1300T>C c.1-79718T>C (n.1-79718T>C) c.936T>C (p.Asp312=) c.1020T>C (p.Asp340=) c.63T>C (p.Asp21=) c.1495+8458T>C (n.1495+8458T>C) | |
5 | g.36984860T>G | CA359493913 | NIPBL | c.1680T>G (p.Asp560Glu) n.1300T>G c.1-79718T>G (n.1-79718T>G) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.63T>G (p.Asp21Glu) c.1495+8458T>G (n.1495+8458T>G) | |
5 | g.36984861T>A | CA359493927 | NIPBL | c.1681T>A (p.Ser561Thr) n.1301T>A c.1-79717T>A (n.1-79717T>A) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) c.1495+8459T>A (n.1495+8459T>A) | |
5 | g.36984861T>C | CA359493921 | NIPBL | c.1681T>C (p.Ser561Pro) n.1301T>C c.1-79717T>C (n.1-79717T>C) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) c.1495+8459T>C (n.1495+8459T>C) | |
5 | g.36984861T>G | CA359493918 | NIPBL | c.1681T>G (p.Ser561Ala) n.1301T>G c.1-79717T>G (n.1-79717T>G) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) c.1495+8459T>G (n.1495+8459T>G) | |
5 | g.36984862C>A | CA359493929 | NIPBL | c.1682C>A (p.Ser561Ter) n.1302C>A c.1-79716C>A (n.1-79716C>A) c.938C>A (p.Ser313Ter) c.1022C>A (p.Ser341Ter) c.65C>A (p.Ser22Ter) c.1495+8460C>A (n.1495+8460C>A) | |
5 | g.36984862C= | CA1539580473 | NIPBL | c.1682C= (p.Ser561=) n.1302C= c.1-79716C= (n.1-79716C=) c.938C= (p.Ser313=) c.1022C= (p.Ser341=) c.65C= (p.Ser22=) c.1495+8460C= (n.1495+8460C=) | |
5 | g.36984862C>G | CA359493931 | NIPBL | c.1682C>G (p.Ser561Ter) n.1302C>G c.1-79716C>G (n.1-79716C>G) c.938C>G (p.Ser313Ter) c.1022C>G (p.Ser341Ter) c.65C>G (p.Ser22Ter) c.1495+8460C>G (n.1495+8460C>G) | |
5 | g.36984862C>T | CA359493935 | NIPBL | c.1682C>T (p.Ser561Leu) n.1302C>T c.1-79716C>T (n.1-79716C>T) c.938C>T (p.Ser313Leu) c.1022C>T (p.Ser341Leu) c.65C>T (p.Ser22Leu) c.1495+8460C>T (n.1495+8460C>T) | dbSNP |
5 | g.36984863A= | CA1539580476 | NIPBL | c.1683A= (p.Ser561=) n.1303A= c.1-79715A= (n.1-79715A=) c.939A= (p.Ser313=) c.1023A= (p.Ser341=) c.66A= (p.Ser22=) c.1495+8461A= (n.1495+8461A=) | |
5 | g.36984863A>C | CA444095465 | NIPBL | c.1683A>C (p.Ser561=) n.1303A>C c.1-79715A>C (n.1-79715A>C) c.939A>C (p.Ser313=) c.1023A>C (p.Ser341=) c.66A>C (p.Ser22=) c.1495+8461A>C (n.1495+8461A>C) | |
5 | g.36984863A>G | CA444095467 | NIPBL | c.1683A>G (p.Ser561=) n.1303A>G c.1-79715A>G (n.1-79715A>G) c.939A>G (p.Ser313=) c.1023A>G (p.Ser341=) c.66A>G (p.Ser22=) c.1495+8461A>G (n.1495+8461A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984863A>T | CA3236074 | NIPBL | c.1683A>T (p.Ser561=) n.1303A>T c.1-79715A>T (n.1-79715A>T) c.939A>T (p.Ser313=) c.1023A>T (p.Ser341=) c.66A>T (p.Ser22=) c.1495+8461A>T (n.1495+8461A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984864G>A | CA359493965 | NIPBL | c.1684G>A (p.Asp562Asn) n.1304G>A c.1-79714G>A (n.1-79714G>A) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.67G>A (p.Asp23Asn) c.1495+8462G>A (n.1495+8462G>A) | |
5 | g.36984864G>C | CA359493970 | NIPBL | c.1684G>C (p.Asp562His) n.1304G>C c.1-79714G>C (n.1-79714G>C) c.940G>C (p.Asp314His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.67G>C (p.Asp23His) c.1495+8462G>C (n.1495+8462G>C) | |
5 | g.36984864G>T | CA359493973 | NIPBL | c.1684G>T (p.Asp562Tyr) n.1304G>T c.1-79714G>T (n.1-79714G>T) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.1495+8462G>T (n.1495+8462G>T) | |
5 | g.36984865A>C | CA359493977 | NIPBL | c.1685A>C (p.Asp562Ala) n.1305A>C c.1-79713A>C (n.1-79713A>C) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.68A>C (p.Asp23Ala) c.1495+8463A>C (n.1495+8463A>C) | |
5 | g.36984865A>G | CA359493981 | NIPBL | c.1685A>G (p.Asp562Gly) n.1305A>G c.1-79713A>G (n.1-79713A>G) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.68A>G (p.Asp23Gly) c.1495+8463A>G (n.1495+8463A>G) | |
5 | g.36984865A>T | CA359493987 | NIPBL | c.1685A>T (p.Asp562Val) n.1305A>T c.1-79713A>T (n.1-79713A>T) c.941A>T (p.Asp314Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.68A>T (p.Asp23Val) c.1495+8463A>T (n.1495+8463A>T) | |
5 | g.36984866C>A | CA359493990 | NIPBL | c.1686C>A (p.Asp562Glu) n.1306C>A c.1-79712C>A (n.1-79712C>A) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.69C>A (p.Asp23Glu) c.1495+8464C>A (n.1495+8464C>A) | |
5 | g.36984866C= | CA1539580482 | NIPBL | c.1686C= (p.Asp562=) n.1306C= c.1-79712C= (n.1-79712C=) c.942C= (p.Asp314=) c.1026C= (p.Asp342=) c.69C= (p.Asp23=) c.1495+8464C= (n.1495+8464C=) | |
5 | g.36984866C>G | CA359493994 | NIPBL | c.1686C>G (p.Asp562Glu) n.1306C>G c.1-79712C>G (n.1-79712C>G) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.69C>G (p.Asp23Glu) c.1495+8464C>G (n.1495+8464C>G) | |
5 | g.36984866C>T | CA444095471 | NIPBL | c.1686C>T (p.Asp562=) n.1306C>T c.1-79712C>T (n.1-79712C>T) c.942C>T (p.Asp314=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.69C>T (p.Asp23=) c.1495+8464C>T (n.1495+8464C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984867T>A | CA359494001 | NIPBL | c.1687T>A (p.Ser563Thr) n.1307T>A c.1-79711T>A (n.1-79711T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.1495+8465T>A (n.1495+8465T>A) | |
5 | g.36984867T>C | CA359494004 | NIPBL | c.1687T>C (p.Ser563Pro) n.1307T>C c.1-79711T>C (n.1-79711T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) c.1495+8465T>C (n.1495+8465T>C) | |
5 | g.36984867T>G | CA3236075 | NIPBL | c.1687T>G (p.Ser563Ala) n.1307T>G c.1-79711T>G (n.1-79711T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.1495+8465T>G (n.1495+8465T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984867T= | CA1539580492 | NIPBL | c.1687T= (p.Ser563=) n.1307T= c.1-79711T= (n.1-79711T=) c.943T= (p.Ser315=) c.1027T= (p.Ser343=) c.70T= (p.Ser24=) c.1495+8465T= (n.1495+8465T=) | |
5 | g.36984868C>A | CA359494007 | NIPBL | c.1688C>A (p.Ser563Tyr) n.1308C>A c.1-79710C>A (n.1-79710C>A) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.1495+8466C>A (n.1495+8466C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984868C>G | CA359494010 | NIPBL | c.1688C>G (p.Ser563Cys) n.1308C>G c.1-79710C>G (n.1-79710C>G) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.1495+8466C>G (n.1495+8466C>G) | |
5 | g.36984868C>T | CA359494023 | NIPBL | c.1688C>T (p.Ser563Phe) n.1308C>T c.1-79710C>T (n.1-79710C>T) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.1495+8466C>T (n.1495+8466C>T) |