Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36976510G>A | CA1075107050 | NIPBL | c.1495+108G>A (n.1495+108G>A) n.1115+108G>A c.1-88068G>A (n.1-88068G>A) c.751+108G>A (n.751+108G>A) c.835+108G>A (n.835+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976510G= | CA1539570274 | NIPBL | c.1495+108G= (n.1495+108G=) n.1115+108G= c.1-88068G= (n.1-88068G=) c.751+108G= (n.751+108G=) c.835+108G= (n.835+108G=) | |
5 | g.36976510G>T | CA2673581919 | NIPBL | c.1495+108G>T (n.1495+108G>T) n.1115+108G>T c.1-88068G>T (n.1-88068G>T) c.751+108G>T (n.751+108G>T) c.835+108G>T (n.835+108G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976510_36976515delinsGTCTAC | CA1539570276 | NIPBL | c.1495+108_1495+113delinsGTCTAC (n.1495+108_1495+113delinsGTCTAC) n.1115+108_1115+113delinsGTCTAC c.1-88068_1-88063delinsGTCTAC (n.1-88068_1-88063delinsGTCTAC) c.751+108_751+113delinsGTCTAC (n.751+108_751+113delinsGTCTAC) c.835+108_835+113delinsGTCTAC (n.835+108_835+113delinsGTCTAC) | |
5 | g.36976513_36976517del | CA1539570278 | NIPBL | c.1495+111_1495+115del (n.1495+111_1495+115del) n.1115+111_1115+115del c.1-88065_1-88061del (n.1-88065_1-88061del) c.751+111_751+115del (n.751+111_751+115del) c.835+111_835+115del (n.835+111_835+115del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976512C>A | CA2673581920 | NIPBL | c.1495+110C>A (n.1495+110C>A) n.1115+110C>A c.1-88066C>A (n.1-88066C>A) c.751+110C>A (n.751+110C>A) c.835+110C>A (n.835+110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976512C>T | CA2673581921 | NIPBL | c.1495+110C>T (n.1495+110C>T) n.1115+110C>T c.1-88066C>T (n.1-88066C>T) c.751+110C>T (n.751+110C>T) c.835+110C>T (n.835+110C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976513T>A | CA2673581922 | NIPBL | c.1495+111T>A (n.1495+111T>A) n.1115+111T>A c.1-88065T>A (n.1-88065T>A) c.751+111T>A (n.751+111T>A) c.835+111T>A (n.835+111T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976513T>G | CA2673581923 | NIPBL | c.1495+111T>G (n.1495+111T>G) n.1115+111T>G c.1-88065T>G (n.1-88065T>G) c.751+111T>G (n.751+111T>G) c.835+111T>G (n.835+111T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976514A= | CA1539570281 | NIPBL | c.1495+112A= (n.1495+112A=) n.1115+112A= c.1-88064A= (n.1-88064A=) c.751+112A= (n.751+112A=) c.835+112A= (n.835+112A=) | |
5 | g.36976514A>G | CA1539570283 | NIPBL | c.1495+112A>G (n.1495+112A>G) n.1115+112A>G c.1-88064A>G (n.1-88064A>G) c.751+112A>G (n.751+112A>G) c.835+112A>G (n.835+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976515C= | CA1539570284 | NIPBL | c.1495+113C= (n.1495+113C=) n.1115+113C= c.1-88063C= (n.1-88063C=) c.751+113C= (n.751+113C=) c.835+113C= (n.835+113C=) | |
5 | g.36976515C>T | CA117032316 | NIPBL | c.1495+113C>T (n.1495+113C>T) n.1115+113C>T c.1-88063C>T (n.1-88063C>T) c.751+113C>T (n.751+113C>T) c.835+113C>T (n.835+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976517C>A | CA2673581924 | NIPBL | c.1495+115C>A (n.1495+115C>A) n.1115+115C>A c.1-88061C>A (n.1-88061C>A) c.751+115C>A (n.751+115C>A) c.835+115C>A (n.835+115C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976517C>G | CA2673581925 | NIPBL | c.1495+115C>G (n.1495+115C>G) n.1115+115C>G c.1-88061C>G (n.1-88061C>G) c.751+115C>G (n.751+115C>G) c.835+115C>G (n.835+115C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976517C>T | CA2673581926 | NIPBL | c.1495+115C>T (n.1495+115C>T) n.1115+115C>T c.1-88061C>T (n.1-88061C>T) c.751+115C>T (n.751+115C>T) c.835+115C>T (n.835+115C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976518A= | CA1539570287 | NIPBL | c.1495+116A= (n.1495+116A=) n.1115+116A= c.1-88060A= (n.1-88060A=) c.751+116A= (n.751+116A=) c.835+116A= (n.835+116A=) | |
5 | g.36976518A>C | CA117032317 | NIPBL | c.1495+116A>C (n.1495+116A>C) n.1115+116A>C c.1-88060A>C (n.1-88060A>C) c.751+116A>C (n.751+116A>C) c.835+116A>C (n.835+116A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976520G>A | CA1539570290 | NIPBL | c.1495+118G>A (n.1495+118G>A) n.1115+118G>A c.1-88058G>A (n.1-88058G>A) c.751+118G>A (n.751+118G>A) c.835+118G>A (n.835+118G>A) | dbSNP |
5 | g.36976520G= | CA1539570288 | NIPBL | c.1495+118G= (n.1495+118G=) n.1115+118G= c.1-88058G= (n.1-88058G=) c.751+118G= (n.751+118G=) c.835+118G= (n.835+118G=) | |
5 | g.36976521T>A | CA2673581927 | NIPBL | c.1495+119T>A (n.1495+119T>A) n.1115+119T>A c.1-88057T>A (n.1-88057T>A) c.751+119T>A (n.751+119T>A) c.835+119T>A (n.835+119T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976521T>C | CA2673581928 | NIPBL | c.1495+119T>C (n.1495+119T>C) n.1115+119T>C c.1-88057T>C (n.1-88057T>C) c.751+119T>C (n.751+119T>C) c.835+119T>C (n.835+119T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976523C>A | CA2673581929 | NIPBL | c.1495+121C>A (n.1495+121C>A) n.1115+121C>A c.1-88055C>A (n.1-88055C>A) c.751+121C>A (n.751+121C>A) c.835+121C>A (n.835+121C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976524A>G | CA2673581930 | NIPBL | c.1495+122A>G (n.1495+122A>G) n.1115+122A>G c.1-88054A>G (n.1-88054A>G) c.751+122A>G (n.751+122A>G) c.835+122A>G (n.835+122A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976525T>C | CA2673581931 | NIPBL | c.1495+123T>C (n.1495+123T>C) n.1115+123T>C c.1-88053T>C (n.1-88053T>C) c.751+123T>C (n.751+123T>C) c.835+123T>C (n.835+123T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976526A= | CA1539570292 | NIPBL | c.1495+124A= (n.1495+124A=) n.1115+124A= c.1-88052A= (n.1-88052A=) c.751+124A= (n.751+124A=) c.835+124A= (n.835+124A=) | |
5 | g.36976526A>G | CA117032318 | NIPBL | c.1495+124A>G (n.1495+124A>G) n.1115+124A>G c.1-88052A>G (n.1-88052A>G) c.751+124A>G (n.751+124A>G) c.835+124A>G (n.835+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976531del | CA2673581932 | NIPBL | c.1495+129del (n.1495+129del) n.1115+129del c.1-88047del (n.1-88047del) c.751+129del (n.751+129del) c.835+129del (n.835+129del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976528T>C | CA2527479500 | NIPBL | c.1495+126T>C (n.1495+126T>C) n.1115+126T>C c.1-88050T>C (n.1-88050T>C) c.751+126T>C (n.751+126T>C) c.835+126T>C (n.835+126T>C) | |
5 | g.36976530T>G | CA559295072 | NIPBL | c.1495+128T>G (n.1495+128T>G) n.1115+128T>G c.1-88048T>G (n.1-88048T>G) c.751+128T>G (n.751+128T>G) c.835+128T>G (n.835+128T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976530T= | CA1539570294 | NIPBL | c.1495+128T= (n.1495+128T=) n.1115+128T= c.1-88048T= (n.1-88048T=) c.751+128T= (n.751+128T=) c.835+128T= (n.835+128T=) | |
5 | g.36976535A>G | CA2673581933 | NIPBL | c.1495+133A>G (n.1495+133A>G) n.1115+133A>G c.1-88043A>G (n.1-88043A>G) c.751+133A>G (n.751+133A>G) c.835+133A>G (n.835+133A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976537T>A | CA2673581934 | NIPBL | c.1495+135T>A (n.1495+135T>A) n.1115+135T>A c.1-88041T>A (n.1-88041T>A) c.751+135T>A (n.751+135T>A) c.835+135T>A (n.835+135T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976538A= | CA1539570296 | NIPBL | c.1495+136A= (n.1495+136A=) n.1115+136A= c.1-88040A= (n.1-88040A=) c.751+136A= (n.751+136A=) c.835+136A= (n.835+136A=) | |
5 | g.36976538A>T | CA810285138 | NIPBL | c.1495+136A>T (n.1495+136A>T) n.1115+136A>T c.1-88040A>T (n.1-88040A>T) c.751+136A>T (n.751+136A>T) c.835+136A>T (n.835+136A>T) | dbSNP |
5 | g.36976540T>C | CA810285139 | NIPBL | c.1495+138T>C (n.1495+138T>C) n.1115+138T>C c.1-88038T>C (n.1-88038T>C) c.751+138T>C (n.751+138T>C) c.835+138T>C (n.835+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976540T= | CA1539570298 | NIPBL | c.1495+138T= (n.1495+138T=) n.1115+138T= c.1-88038T= (n.1-88038T=) c.751+138T= (n.751+138T=) c.835+138T= (n.835+138T=) | |
5 | g.36976542C>A | CA2673581935 | NIPBL | c.1495+140C>A (n.1495+140C>A) n.1115+140C>A c.1-88036C>A (n.1-88036C>A) c.751+140C>A (n.751+140C>A) c.835+140C>A (n.835+140C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976544C= | CA1539570303 | NIPBL | c.1495+142C= (n.1495+142C=) n.1115+142C= c.1-88034C= (n.1-88034C=) c.751+142C= (n.751+142C=) c.835+142C= (n.835+142C=) | |
5 | g.36976544C>T | CA1539570304 | NIPBL | c.1495+142C>T (n.1495+142C>T) n.1115+142C>T c.1-88034C>T (n.1-88034C>T) c.751+142C>T (n.751+142C>T) c.835+142C>T (n.835+142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976544_36976546delinsCAT | CA1539570301 | NIPBL | c.1495+142_1495+144delinsCAT (n.1495+142_1495+144delinsCAT) n.1115+142_1115+144delinsCAT c.1-88034_1-88032delinsCAT (n.1-88034_1-88032delinsCAT) c.751+142_751+144delinsCAT (n.751+142_751+144delinsCAT) c.835+142_835+144delinsCAT (n.835+142_835+144delinsCAT) | |
5 | g.36976545A= | CA1539570310 | NIPBL | c.1495+143A= (n.1495+143A=) n.1115+143A= c.1-88033A= (n.1-88033A=) c.751+143A= (n.751+143A=) c.835+143A= (n.835+143A=) | |
5 | g.36976545A>C | CA1539570308 | NIPBL | c.1495+143A>C (n.1495+143A>C) n.1115+143A>C c.1-88033A>C (n.1-88033A>C) c.751+143A>C (n.751+143A>C) c.835+143A>C (n.835+143A>C) | dbSNP |
5 | g.36976545dup | CA2673581936 | NIPBL | c.1495+143dup (n.1495+143dup) n.1115+143dup c.1-88033dup (n.1-88033dup) c.751+143dup (n.751+143dup) c.835+143dup (n.835+143dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36976546_36976547del | CA917452702 | NIPBL | c.1495+144_1495+145del (n.1495+144_1495+145del) n.1115+144_1115+145del c.1-88032_1-88031del (n.1-88032_1-88031del) c.751+144_751+145del (n.751+144_751+145del) c.835+144_835+145del (n.835+144_835+145del) | dbSNP |
5 | g.36976546T>A | CA2673581937 | NIPBL | c.1495+144T>A (n.1495+144T>A) n.1115+144T>A c.1-88032T>A (n.1-88032T>A) c.751+144T>A (n.751+144T>A) c.835+144T>A (n.835+144T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976546T>C | CA2673581938 | NIPBL | c.1495+144T>C (n.1495+144T>C) n.1115+144T>C c.1-88032T>C (n.1-88032T>C) c.751+144T>C (n.751+144T>C) c.835+144T>C (n.835+144T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976548del | CA2673581939 | NIPBL | c.1495+146del (n.1495+146del) n.1115+146del c.1-88030del (n.1-88030del) c.751+146del (n.751+146del) c.835+146del (n.835+146del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976548A= | CA1539570314 | NIPBL | c.1495+146A= (n.1495+146A=) n.1115+146A= c.1-88030A= (n.1-88030A=) c.751+146A= (n.751+146A=) c.835+146A= (n.835+146A=) | |
5 | g.36976548A>G | CA117032321 | NIPBL | c.1495+146A>G (n.1495+146A>G) n.1115+146A>G c.1-88030A>G (n.1-88030A>G) c.751+146A>G (n.751+146A>G) c.835+146A>G (n.835+146A>G) | dbSNP |
5 | g.36976551C>A | CA2673581940 | NIPBL | c.1495+149C>A (n.1495+149C>A) n.1115+149C>A c.1-88027C>A (n.1-88027C>A) c.751+149C>A (n.751+149C>A) c.835+149C>A (n.835+149C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976551C>T | CA2673581941 | NIPBL | c.1495+149C>T (n.1495+149C>T) n.1115+149C>T c.1-88027C>T (n.1-88027C>T) c.751+149C>T (n.751+149C>T) c.835+149C>T (n.835+149C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976552A= | CA1539570316 | NIPBL | c.1495+150A= (n.1495+150A=) n.1115+150A= c.1-88026A= (n.1-88026A=) c.751+150A= (n.751+150A=) c.835+150A= (n.835+150A=) | |
5 | g.36976552A>G | CA117032325 | NIPBL | c.1495+150A>G (n.1495+150A>G) n.1115+150A>G c.1-88026A>G (n.1-88026A>G) c.751+150A>G (n.751+150A>G) c.835+150A>G (n.835+150A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976552A>T | CA2673581942 | NIPBL | c.1495+150A>T (n.1495+150A>T) n.1115+150A>T c.1-88026A>T (n.1-88026A>T) c.751+150A>T (n.751+150A>T) c.835+150A>T (n.835+150A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976553G>A | CA2673581943 | NIPBL | c.1495+151G>A (n.1495+151G>A) n.1115+151G>A c.1-88025G>A (n.1-88025G>A) c.751+151G>A (n.751+151G>A) c.835+151G>A (n.835+151G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976556G= | CA1539570319 | NIPBL | c.1495+154G= (n.1495+154G=) n.1115+154G= c.1-88022G= (n.1-88022G=) c.751+154G= (n.751+154G=) c.835+154G= (n.835+154G=) | |
5 | g.36976556G>T | CA1539570320 | NIPBL | c.1495+154G>T (n.1495+154G>T) n.1115+154G>T c.1-88022G>T (n.1-88022G>T) c.751+154G>T (n.751+154G>T) c.835+154G>T (n.835+154G>T) | dbSNP |
5 | g.36976564C= | CA1539570321 | NIPBL | c.1495+162C= (n.1495+162C=) n.1115+162C= c.1-88014C= (n.1-88014C=) c.751+162C= (n.751+162C=) c.835+162C= (n.835+162C=) | |
5 | g.36976564C>T | CA810285150 | NIPBL | c.1495+162C>T (n.1495+162C>T) n.1115+162C>T c.1-88014C>T (n.1-88014C>T) c.751+162C>T (n.751+162C>T) c.835+162C>T (n.835+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976565G>A | CA117032335 | NIPBL | c.1495+163G>A (n.1495+163G>A) n.1115+163G>A c.1-88013G>A (n.1-88013G>A) c.751+163G>A (n.751+163G>A) c.835+163G>A (n.835+163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976565G= | CA1539570322 | NIPBL | c.1495+163G= (n.1495+163G=) n.1115+163G= c.1-88013G= (n.1-88013G=) c.751+163G= (n.751+163G=) c.835+163G= (n.835+163G=) | |
5 | g.36976565G>T | CA2557125569 | NIPBL | c.1495+163G>T (n.1495+163G>T) n.1115+163G>T c.1-88013G>T (n.1-88013G>T) c.751+163G>T (n.751+163G>T) c.835+163G>T (n.835+163G>T) | |
5 | g.36976567A= | CA1539570325 | NIPBL | c.1495+165A= (n.1495+165A=) n.1115+165A= c.1-88011A= (n.1-88011A=) c.751+165A= (n.751+165A=) c.835+165A= (n.835+165A=) | |
5 | g.36976567A>G | CA810285151 | NIPBL | c.1495+165A>G (n.1495+165A>G) n.1115+165A>G c.1-88011A>G (n.1-88011A>G) c.751+165A>G (n.751+165A>G) c.835+165A>G (n.835+165A>G) | dbSNP |
5 | g.36976569C>G | CA2708535694 | NIPBL | c.1495+167C>G (n.1495+167C>G) n.1115+167C>G c.1-88009C>G (n.1-88009C>G) c.751+167C>G (n.751+167C>G) c.835+167C>G (n.835+167C>G) | dbSNP |
5 | g.36976571A= | CA1539570328 | NIPBL | c.1495+169A= (n.1495+169A=) n.1115+169A= c.1-88007A= (n.1-88007A=) c.751+169A= (n.751+169A=) c.835+169A= (n.835+169A=) | |
5 | g.36976571A>G | CA117032339 | NIPBL | c.1495+169A>G (n.1495+169A>G) n.1115+169A>G c.1-88007A>G (n.1-88007A>G) c.751+169A>G (n.751+169A>G) c.835+169A>G (n.835+169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976575C= | CA1539570331 | NIPBL | c.1495+173C= (n.1495+173C=) n.1115+173C= c.1-88003C= (n.1-88003C=) c.751+173C= (n.751+173C=) c.835+173C= (n.835+173C=) | |
5 | g.36976575C>T | CA1539570332 | NIPBL | c.1495+173C>T (n.1495+173C>T) n.1115+173C>T c.1-88003C>T (n.1-88003C>T) c.751+173C>T (n.751+173C>T) c.835+173C>T (n.835+173C>T) | dbSNP |
5 | g.36976581T>A | CA2740629755 | NIPBL | c.1495+179T>A (n.1495+179T>A) n.1115+179T>A c.1-87997T>A (n.1-87997T>A) c.751+179T>A (n.751+179T>A) c.835+179T>A (n.835+179T>A) | |
5 | g.36976581T>C | CA117032346 | NIPBL | c.1495+179T>C (n.1495+179T>C) n.1115+179T>C c.1-87997T>C (n.1-87997T>C) c.751+179T>C (n.751+179T>C) c.835+179T>C (n.835+179T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976581T= | CA1539570334 | NIPBL | c.1495+179T= (n.1495+179T=) n.1115+179T= c.1-87997T= (n.1-87997T=) c.751+179T= (n.751+179T=) c.835+179T= (n.835+179T=) | |
5 | g.36976583G= | CA1539570337 | NIPBL | c.1495+181G= (n.1495+181G=) n.1115+181G= c.1-87995G= (n.1-87995G=) c.751+181G= (n.751+181G=) c.835+181G= (n.835+181G=) | |
5 | g.36976583G>T | CA117032355 | NIPBL | c.1495+181G>T (n.1495+181G>T) n.1115+181G>T c.1-87995G>T (n.1-87995G>T) c.751+181G>T (n.751+181G>T) c.835+181G>T (n.835+181G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976586T>C | CA2526707709 | NIPBL | c.1495+184T>C (n.1495+184T>C) n.1115+184T>C c.1-87992T>C (n.1-87992T>C) c.751+184T>C (n.751+184T>C) c.835+184T>C (n.835+184T>C) | |
5 | g.36976587G>A | CA2548016097 | NIPBL | c.1495+185G>A (n.1495+185G>A) n.1115+185G>A c.1-87991G>A (n.1-87991G>A) c.751+185G>A (n.751+185G>A) c.835+185G>A (n.835+185G>A) | |
5 | g.36976588A= | CA1539570354 | NIPBL | c.1495+186A= (n.1495+186A=) n.1115+186A= c.1-87990A= (n.1-87990A=) c.751+186A= (n.751+186A=) c.835+186A= (n.835+186A=) | |
5 | g.36976592_36976594dup | CA1075107062 | NIPBL | c.1495+190_1495+192dup (n.1495+190_1495+192dup) n.1115+190_1115+192dup c.1-87986_1-87984dup (n.1-87986_1-87984dup) c.751+190_751+192dup (n.751+190_751+192dup) c.835+190_835+192dup (n.835+190_835+192dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976593A= | CA1539570356 | NIPBL | c.1495+191A= (n.1495+191A=) n.1115+191A= c.1-87985A= (n.1-87985A=) c.751+191A= (n.751+191A=) c.835+191A= (n.835+191A=) | |
5 | g.36976593A>G | CA1539570357 | NIPBL | c.1495+191A>G (n.1495+191A>G) n.1115+191A>G c.1-87985A>G (n.1-87985A>G) c.751+191A>G (n.751+191A>G) c.835+191A>G (n.835+191A>G) | dbSNP |
5 | g.36976594C= | CA1539570360 | NIPBL | c.1495+192C= (n.1495+192C=) n.1115+192C= c.1-87984C= (n.1-87984C=) c.751+192C= (n.751+192C=) c.835+192C= (n.835+192C=) | |
5 | g.36976594C>T | CA559018484 | NIPBL | c.1495+192C>T (n.1495+192C>T) n.1115+192C>T c.1-87984C>T (n.1-87984C>T) c.751+192C>T (n.751+192C>T) c.835+192C>T (n.835+192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976596A>G | CA2570591839 | NIPBL | c.1495+194A>G (n.1495+194A>G) n.1115+194A>G c.1-87982A>G (n.1-87982A>G) c.751+194A>G (n.751+194A>G) c.835+194A>G (n.835+194A>G) | |
5 | g.36976597T>C | CA810285163 | NIPBL | c.1495+195T>C (n.1495+195T>C) n.1115+195T>C c.1-87981T>C (n.1-87981T>C) c.751+195T>C (n.751+195T>C) c.835+195T>C (n.835+195T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976597T= | CA1539570362 | NIPBL | c.1495+195T= (n.1495+195T=) n.1115+195T= c.1-87981T= (n.1-87981T=) c.751+195T= (n.751+195T=) c.835+195T= (n.835+195T=) | |
5 | g.36976598A= | CA1539570365 | NIPBL | c.1495+196A= (n.1495+196A=) n.1115+196A= c.1-87980A= (n.1-87980A=) c.751+196A= (n.751+196A=) c.835+196A= (n.835+196A=) | |
5 | g.36976598A>G | CA810285169 | NIPBL | c.1495+196A>G (n.1495+196A>G) n.1115+196A>G c.1-87980A>G (n.1-87980A>G) c.751+196A>G (n.751+196A>G) c.835+196A>G (n.835+196A>G) | dbSNP |
5 | g.36976599T>A | CA117032360 | NIPBL | c.1495+197T>A (n.1495+197T>A) n.1115+197T>A c.1-87979T>A (n.1-87979T>A) c.751+197T>A (n.751+197T>A) c.835+197T>A (n.835+197T>A) | dbSNP |
5 | g.36976599T= | CA1539570368 | NIPBL | c.1495+197T= (n.1495+197T=) n.1115+197T= c.1-87979T= (n.1-87979T=) c.751+197T= (n.751+197T=) c.835+197T= (n.835+197T=) | |
5 | g.36976602G= | CA1539570369 | NIPBL | c.1495+200G= (n.1495+200G=) n.1115+200G= c.1-87976G= (n.1-87976G=) c.751+200G= (n.751+200G=) c.835+200G= (n.835+200G=) | |
5 | g.36976602G>T | CA1539570370 | NIPBL | c.1495+200G>T (n.1495+200G>T) n.1115+200G>T c.1-87976G>T (n.1-87976G>T) c.751+200G>T (n.751+200G>T) c.835+200G>T (n.835+200G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976603A= | CA1539570373 | NIPBL | c.1495+201A= (n.1495+201A=) n.1115+201A= c.1-87975A= (n.1-87975A=) c.751+201A= (n.751+201A=) c.835+201A= (n.835+201A=) | |
5 | g.36976603A>G | CA117032361 | NIPBL | c.1495+201A>G (n.1495+201A>G) n.1115+201A>G c.1-87975A>G (n.1-87975A>G) c.751+201A>G (n.751+201A>G) c.835+201A>G (n.835+201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976607G>A | CA810285183 | NIPBL | c.1495+205G>A (n.1495+205G>A) n.1115+205G>A c.1-87971G>A (n.1-87971G>A) c.751+205G>A (n.751+205G>A) c.835+205G>A (n.835+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976607G= | CA1539570376 | NIPBL | c.1495+205G= (n.1495+205G=) n.1115+205G= c.1-87971G= (n.1-87971G=) c.751+205G= (n.751+205G=) c.835+205G= (n.835+205G=) | |
5 | g.36976608G>A | CA117032366 | NIPBL | c.1495+206G>A (n.1495+206G>A) n.1115+206G>A c.1-87970G>A (n.1-87970G>A) c.751+206G>A (n.751+206G>A) c.835+206G>A (n.835+206G>A) | dbSNP |
5 | g.36976608G= | CA1539570380 | NIPBL | c.1495+206G= (n.1495+206G=) n.1115+206G= c.1-87970G= (n.1-87970G=) c.751+206G= (n.751+206G=) c.835+206G= (n.835+206G=) | |
5 | g.36976609T>C | CA1539570382 | NIPBL | c.1495+207T>C (n.1495+207T>C) n.1115+207T>C c.1-87969T>C (n.1-87969T>C) c.751+207T>C (n.751+207T>C) c.835+207T>C (n.835+207T>C) | dbSNP |
5 | g.36976609T= | CA1539570383 | NIPBL | c.1495+207T= (n.1495+207T=) n.1115+207T= c.1-87969T= (n.1-87969T=) c.751+207T= (n.751+207T=) c.835+207T= (n.835+207T=) |