Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
5g.36976510G>ACA1075107050NIPBLc.1495+108G>A (n.1495+108G>A)
n.1115+108G>A
c.1-88068G>A (n.1-88068G>A)
c.751+108G>A (n.751+108G>A)
c.835+108G>A (n.835+108G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976510G=CA1539570274NIPBLc.1495+108G= (n.1495+108G=)
n.1115+108G=
c.1-88068G= (n.1-88068G=)
c.751+108G= (n.751+108G=)
c.835+108G= (n.835+108G=)
5g.36976510G>TCA2673581919NIPBLc.1495+108G>T (n.1495+108G>T)
n.1115+108G>T
c.1-88068G>T (n.1-88068G>T)
c.751+108G>T (n.751+108G>T)
c.835+108G>T (n.835+108G>T)
gnomAD v4
5g.36976510_36976515delinsGTCTACCA1539570276NIPBLc.1495+108_1495+113delinsGTCTAC (n.1495+108_1495+113delinsGTCTAC)
n.1115+108_1115+113delinsGTCTAC
c.1-88068_1-88063delinsGTCTAC (n.1-88068_1-88063delinsGTCTAC)
c.751+108_751+113delinsGTCTAC (n.751+108_751+113delinsGTCTAC)
c.835+108_835+113delinsGTCTAC (n.835+108_835+113delinsGTCTAC)
5g.36976513_36976517delCA1539570278NIPBLc.1495+111_1495+115del (n.1495+111_1495+115del)
n.1115+111_1115+115del
c.1-88065_1-88061del (n.1-88065_1-88061del)
c.751+111_751+115del (n.751+111_751+115del)
c.835+111_835+115del (n.835+111_835+115del)
dbSNP gnomAD v4
5g.36976512C>ACA2673581920NIPBLc.1495+110C>A (n.1495+110C>A)
n.1115+110C>A
c.1-88066C>A (n.1-88066C>A)
c.751+110C>A (n.751+110C>A)
c.835+110C>A (n.835+110C>A)
gnomAD v4
5g.36976512C>TCA2673581921NIPBLc.1495+110C>T (n.1495+110C>T)
n.1115+110C>T
c.1-88066C>T (n.1-88066C>T)
c.751+110C>T (n.751+110C>T)
c.835+110C>T (n.835+110C>T)
gnomAD v4
5g.36976513T>ACA2673581922NIPBLc.1495+111T>A (n.1495+111T>A)
n.1115+111T>A
c.1-88065T>A (n.1-88065T>A)
c.751+111T>A (n.751+111T>A)
c.835+111T>A (n.835+111T>A)
gnomAD v4
5g.36976513T>GCA2673581923NIPBLc.1495+111T>G (n.1495+111T>G)
n.1115+111T>G
c.1-88065T>G (n.1-88065T>G)
c.751+111T>G (n.751+111T>G)
c.835+111T>G (n.835+111T>G)
gnomAD v4
5g.36976514A=CA1539570281NIPBLc.1495+112A= (n.1495+112A=)
n.1115+112A=
c.1-88064A= (n.1-88064A=)
c.751+112A= (n.751+112A=)
c.835+112A= (n.835+112A=)
5g.36976514A>GCA1539570283NIPBLc.1495+112A>G (n.1495+112A>G)
n.1115+112A>G
c.1-88064A>G (n.1-88064A>G)
c.751+112A>G (n.751+112A>G)
c.835+112A>G (n.835+112A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36976515C=CA1539570284NIPBLc.1495+113C= (n.1495+113C=)
n.1115+113C=
c.1-88063C= (n.1-88063C=)
c.751+113C= (n.751+113C=)
c.835+113C= (n.835+113C=)
5g.36976515C>TCA117032316NIPBLc.1495+113C>T (n.1495+113C>T)
n.1115+113C>T
c.1-88063C>T (n.1-88063C>T)
c.751+113C>T (n.751+113C>T)
c.835+113C>T (n.835+113C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976517C>ACA2673581924NIPBLc.1495+115C>A (n.1495+115C>A)
n.1115+115C>A
c.1-88061C>A (n.1-88061C>A)
c.751+115C>A (n.751+115C>A)
c.835+115C>A (n.835+115C>A)
gnomAD v4
5g.36976517C>GCA2673581925NIPBLc.1495+115C>G (n.1495+115C>G)
n.1115+115C>G
c.1-88061C>G (n.1-88061C>G)
c.751+115C>G (n.751+115C>G)
c.835+115C>G (n.835+115C>G)
gnomAD v4
5g.36976517C>TCA2673581926NIPBLc.1495+115C>T (n.1495+115C>T)
n.1115+115C>T
c.1-88061C>T (n.1-88061C>T)
c.751+115C>T (n.751+115C>T)
c.835+115C>T (n.835+115C>T)
gnomAD v4
5g.36976518A=CA1539570287NIPBLc.1495+116A= (n.1495+116A=)
n.1115+116A=
c.1-88060A= (n.1-88060A=)
c.751+116A= (n.751+116A=)
c.835+116A= (n.835+116A=)
5g.36976518A>CCA117032317NIPBLc.1495+116A>C (n.1495+116A>C)
n.1115+116A>C
c.1-88060A>C (n.1-88060A>C)
c.751+116A>C (n.751+116A>C)
c.835+116A>C (n.835+116A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976520G>ACA1539570290NIPBLc.1495+118G>A (n.1495+118G>A)
n.1115+118G>A
c.1-88058G>A (n.1-88058G>A)
c.751+118G>A (n.751+118G>A)
c.835+118G>A (n.835+118G>A)
dbSNP
5g.36976520G=CA1539570288NIPBLc.1495+118G= (n.1495+118G=)
n.1115+118G=
c.1-88058G= (n.1-88058G=)
c.751+118G= (n.751+118G=)
c.835+118G= (n.835+118G=)
5g.36976521T>ACA2673581927NIPBLc.1495+119T>A (n.1495+119T>A)
n.1115+119T>A
c.1-88057T>A (n.1-88057T>A)
c.751+119T>A (n.751+119T>A)
c.835+119T>A (n.835+119T>A)
gnomAD v4
5g.36976521T>CCA2673581928NIPBLc.1495+119T>C (n.1495+119T>C)
n.1115+119T>C
c.1-88057T>C (n.1-88057T>C)
c.751+119T>C (n.751+119T>C)
c.835+119T>C (n.835+119T>C)
gnomAD v4
5g.36976523C>ACA2673581929NIPBLc.1495+121C>A (n.1495+121C>A)
n.1115+121C>A
c.1-88055C>A (n.1-88055C>A)
c.751+121C>A (n.751+121C>A)
c.835+121C>A (n.835+121C>A)
gnomAD v4
5g.36976524A>GCA2673581930NIPBLc.1495+122A>G (n.1495+122A>G)
n.1115+122A>G
c.1-88054A>G (n.1-88054A>G)
c.751+122A>G (n.751+122A>G)
c.835+122A>G (n.835+122A>G)
gnomAD v4
5g.36976525T>CCA2673581931NIPBLc.1495+123T>C (n.1495+123T>C)
n.1115+123T>C
c.1-88053T>C (n.1-88053T>C)
c.751+123T>C (n.751+123T>C)
c.835+123T>C (n.835+123T>C)
gnomAD v4
5g.36976526A=CA1539570292NIPBLc.1495+124A= (n.1495+124A=)
n.1115+124A=
c.1-88052A= (n.1-88052A=)
c.751+124A= (n.751+124A=)
c.835+124A= (n.835+124A=)
5g.36976526A>GCA117032318NIPBLc.1495+124A>G (n.1495+124A>G)
n.1115+124A>G
c.1-88052A>G (n.1-88052A>G)
c.751+124A>G (n.751+124A>G)
c.835+124A>G (n.835+124A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976531delCA2673581932NIPBLc.1495+129del (n.1495+129del)
n.1115+129del
c.1-88047del (n.1-88047del)
c.751+129del (n.751+129del)
c.835+129del (n.835+129del)
gnomAD v4
5g.36976528T>CCA2527479500NIPBLc.1495+126T>C (n.1495+126T>C)
n.1115+126T>C
c.1-88050T>C (n.1-88050T>C)
c.751+126T>C (n.751+126T>C)
c.835+126T>C (n.835+126T>C)
5g.36976530T>GCA559295072NIPBLc.1495+128T>G (n.1495+128T>G)
n.1115+128T>G
c.1-88048T>G (n.1-88048T>G)
c.751+128T>G (n.751+128T>G)
c.835+128T>G (n.835+128T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976530T=CA1539570294NIPBLc.1495+128T= (n.1495+128T=)
n.1115+128T=
c.1-88048T= (n.1-88048T=)
c.751+128T= (n.751+128T=)
c.835+128T= (n.835+128T=)
5g.36976535A>GCA2673581933NIPBLc.1495+133A>G (n.1495+133A>G)
n.1115+133A>G
c.1-88043A>G (n.1-88043A>G)
c.751+133A>G (n.751+133A>G)
c.835+133A>G (n.835+133A>G)
gnomAD v4
5g.36976537T>ACA2673581934NIPBLc.1495+135T>A (n.1495+135T>A)
n.1115+135T>A
c.1-88041T>A (n.1-88041T>A)
c.751+135T>A (n.751+135T>A)
c.835+135T>A (n.835+135T>A)
gnomAD v4
5g.36976538A=CA1539570296NIPBLc.1495+136A= (n.1495+136A=)
n.1115+136A=
c.1-88040A= (n.1-88040A=)
c.751+136A= (n.751+136A=)
c.835+136A= (n.835+136A=)
5g.36976538A>TCA810285138NIPBLc.1495+136A>T (n.1495+136A>T)
n.1115+136A>T
c.1-88040A>T (n.1-88040A>T)
c.751+136A>T (n.751+136A>T)
c.835+136A>T (n.835+136A>T)
dbSNP
5g.36976540T>CCA810285139NIPBLc.1495+138T>C (n.1495+138T>C)
n.1115+138T>C
c.1-88038T>C (n.1-88038T>C)
c.751+138T>C (n.751+138T>C)
c.835+138T>C (n.835+138T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976540T=CA1539570298NIPBLc.1495+138T= (n.1495+138T=)
n.1115+138T=
c.1-88038T= (n.1-88038T=)
c.751+138T= (n.751+138T=)
c.835+138T= (n.835+138T=)
5g.36976542C>ACA2673581935NIPBLc.1495+140C>A (n.1495+140C>A)
n.1115+140C>A
c.1-88036C>A (n.1-88036C>A)
c.751+140C>A (n.751+140C>A)
c.835+140C>A (n.835+140C>A)
gnomAD v4
5g.36976544C=CA1539570303NIPBLc.1495+142C= (n.1495+142C=)
n.1115+142C=
c.1-88034C= (n.1-88034C=)
c.751+142C= (n.751+142C=)
c.835+142C= (n.835+142C=)
5g.36976544C>TCA1539570304NIPBLc.1495+142C>T (n.1495+142C>T)
n.1115+142C>T
c.1-88034C>T (n.1-88034C>T)
c.751+142C>T (n.751+142C>T)
c.835+142C>T (n.835+142C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36976544_36976546delinsCATCA1539570301NIPBLc.1495+142_1495+144delinsCAT (n.1495+142_1495+144delinsCAT)
n.1115+142_1115+144delinsCAT
c.1-88034_1-88032delinsCAT (n.1-88034_1-88032delinsCAT)
c.751+142_751+144delinsCAT (n.751+142_751+144delinsCAT)
c.835+142_835+144delinsCAT (n.835+142_835+144delinsCAT)
5g.36976545A=CA1539570310NIPBLc.1495+143A= (n.1495+143A=)
n.1115+143A=
c.1-88033A= (n.1-88033A=)
c.751+143A= (n.751+143A=)
c.835+143A= (n.835+143A=)
5g.36976545A>CCA1539570308NIPBLc.1495+143A>C (n.1495+143A>C)
n.1115+143A>C
c.1-88033A>C (n.1-88033A>C)
c.751+143A>C (n.751+143A>C)
c.835+143A>C (n.835+143A>C)
dbSNP
5g.36976545dupCA2673581936NIPBLc.1495+143dup (n.1495+143dup)
n.1115+143dup
c.1-88033dup (n.1-88033dup)
c.751+143dup (n.751+143dup)
c.835+143dup (n.835+143dup)
gnomAD v4
5g.36976546_36976547delCA917452702NIPBLc.1495+144_1495+145del (n.1495+144_1495+145del)
n.1115+144_1115+145del
c.1-88032_1-88031del (n.1-88032_1-88031del)
c.751+144_751+145del (n.751+144_751+145del)
c.835+144_835+145del (n.835+144_835+145del)
dbSNP
5g.36976546T>ACA2673581937NIPBLc.1495+144T>A (n.1495+144T>A)
n.1115+144T>A
c.1-88032T>A (n.1-88032T>A)
c.751+144T>A (n.751+144T>A)
c.835+144T>A (n.835+144T>A)
gnomAD v4
5g.36976546T>CCA2673581938NIPBLc.1495+144T>C (n.1495+144T>C)
n.1115+144T>C
c.1-88032T>C (n.1-88032T>C)
c.751+144T>C (n.751+144T>C)
c.835+144T>C (n.835+144T>C)
gnomAD v4
5g.36976548delCA2673581939NIPBLc.1495+146del (n.1495+146del)
n.1115+146del
c.1-88030del (n.1-88030del)
c.751+146del (n.751+146del)
c.835+146del (n.835+146del)
gnomAD v4
5g.36976548A=CA1539570314NIPBLc.1495+146A= (n.1495+146A=)
n.1115+146A=
c.1-88030A= (n.1-88030A=)
c.751+146A= (n.751+146A=)
c.835+146A= (n.835+146A=)
5g.36976548A>GCA117032321NIPBLc.1495+146A>G (n.1495+146A>G)
n.1115+146A>G
c.1-88030A>G (n.1-88030A>G)
c.751+146A>G (n.751+146A>G)
c.835+146A>G (n.835+146A>G)
dbSNP
5g.36976551C>ACA2673581940NIPBLc.1495+149C>A (n.1495+149C>A)
n.1115+149C>A
c.1-88027C>A (n.1-88027C>A)
c.751+149C>A (n.751+149C>A)
c.835+149C>A (n.835+149C>A)
gnomAD v4
5g.36976551C>TCA2673581941NIPBLc.1495+149C>T (n.1495+149C>T)
n.1115+149C>T
c.1-88027C>T (n.1-88027C>T)
c.751+149C>T (n.751+149C>T)
c.835+149C>T (n.835+149C>T)
gnomAD v4
5g.36976552A=CA1539570316NIPBLc.1495+150A= (n.1495+150A=)
n.1115+150A=
c.1-88026A= (n.1-88026A=)
c.751+150A= (n.751+150A=)
c.835+150A= (n.835+150A=)
5g.36976552A>GCA117032325NIPBLc.1495+150A>G (n.1495+150A>G)
n.1115+150A>G
c.1-88026A>G (n.1-88026A>G)
c.751+150A>G (n.751+150A>G)
c.835+150A>G (n.835+150A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976552A>TCA2673581942NIPBLc.1495+150A>T (n.1495+150A>T)
n.1115+150A>T
c.1-88026A>T (n.1-88026A>T)
c.751+150A>T (n.751+150A>T)
c.835+150A>T (n.835+150A>T)
gnomAD v4
5g.36976553G>ACA2673581943NIPBLc.1495+151G>A (n.1495+151G>A)
n.1115+151G>A
c.1-88025G>A (n.1-88025G>A)
c.751+151G>A (n.751+151G>A)
c.835+151G>A (n.835+151G>A)
gnomAD v4
5g.36976556G=CA1539570319NIPBLc.1495+154G= (n.1495+154G=)
n.1115+154G=
c.1-88022G= (n.1-88022G=)
c.751+154G= (n.751+154G=)
c.835+154G= (n.835+154G=)
5g.36976556G>TCA1539570320NIPBLc.1495+154G>T (n.1495+154G>T)
n.1115+154G>T
c.1-88022G>T (n.1-88022G>T)
c.751+154G>T (n.751+154G>T)
c.835+154G>T (n.835+154G>T)
dbSNP
5g.36976564C=CA1539570321NIPBLc.1495+162C= (n.1495+162C=)
n.1115+162C=
c.1-88014C= (n.1-88014C=)
c.751+162C= (n.751+162C=)
c.835+162C= (n.835+162C=)
5g.36976564C>TCA810285150NIPBLc.1495+162C>T (n.1495+162C>T)
n.1115+162C>T
c.1-88014C>T (n.1-88014C>T)
c.751+162C>T (n.751+162C>T)
c.835+162C>T (n.835+162C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976565G>ACA117032335NIPBLc.1495+163G>A (n.1495+163G>A)
n.1115+163G>A
c.1-88013G>A (n.1-88013G>A)
c.751+163G>A (n.751+163G>A)
c.835+163G>A (n.835+163G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976565G=CA1539570322NIPBLc.1495+163G= (n.1495+163G=)
n.1115+163G=
c.1-88013G= (n.1-88013G=)
c.751+163G= (n.751+163G=)
c.835+163G= (n.835+163G=)
5g.36976565G>TCA2557125569NIPBLc.1495+163G>T (n.1495+163G>T)
n.1115+163G>T
c.1-88013G>T (n.1-88013G>T)
c.751+163G>T (n.751+163G>T)
c.835+163G>T (n.835+163G>T)
5g.36976567A=CA1539570325NIPBLc.1495+165A= (n.1495+165A=)
n.1115+165A=
c.1-88011A= (n.1-88011A=)
c.751+165A= (n.751+165A=)
c.835+165A= (n.835+165A=)
5g.36976567A>GCA810285151NIPBLc.1495+165A>G (n.1495+165A>G)
n.1115+165A>G
c.1-88011A>G (n.1-88011A>G)
c.751+165A>G (n.751+165A>G)
c.835+165A>G (n.835+165A>G)
dbSNP
5g.36976569C>GCA2708535694NIPBLc.1495+167C>G (n.1495+167C>G)
n.1115+167C>G
c.1-88009C>G (n.1-88009C>G)
c.751+167C>G (n.751+167C>G)
c.835+167C>G (n.835+167C>G)
dbSNP
5g.36976571A=CA1539570328NIPBLc.1495+169A= (n.1495+169A=)
n.1115+169A=
c.1-88007A= (n.1-88007A=)
c.751+169A= (n.751+169A=)
c.835+169A= (n.835+169A=)
5g.36976571A>GCA117032339NIPBLc.1495+169A>G (n.1495+169A>G)
n.1115+169A>G
c.1-88007A>G (n.1-88007A>G)
c.751+169A>G (n.751+169A>G)
c.835+169A>G (n.835+169A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976575C=CA1539570331NIPBLc.1495+173C= (n.1495+173C=)
n.1115+173C=
c.1-88003C= (n.1-88003C=)
c.751+173C= (n.751+173C=)
c.835+173C= (n.835+173C=)
5g.36976575C>TCA1539570332NIPBLc.1495+173C>T (n.1495+173C>T)
n.1115+173C>T
c.1-88003C>T (n.1-88003C>T)
c.751+173C>T (n.751+173C>T)
c.835+173C>T (n.835+173C>T)
dbSNP
5g.36976581T>ACA2740629755NIPBLc.1495+179T>A (n.1495+179T>A)
n.1115+179T>A
c.1-87997T>A (n.1-87997T>A)
c.751+179T>A (n.751+179T>A)
c.835+179T>A (n.835+179T>A)
5g.36976581T>CCA117032346NIPBLc.1495+179T>C (n.1495+179T>C)
n.1115+179T>C
c.1-87997T>C (n.1-87997T>C)
c.751+179T>C (n.751+179T>C)
c.835+179T>C (n.835+179T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976581T=CA1539570334NIPBLc.1495+179T= (n.1495+179T=)
n.1115+179T=
c.1-87997T= (n.1-87997T=)
c.751+179T= (n.751+179T=)
c.835+179T= (n.835+179T=)
5g.36976583G=CA1539570337NIPBLc.1495+181G= (n.1495+181G=)
n.1115+181G=
c.1-87995G= (n.1-87995G=)
c.751+181G= (n.751+181G=)
c.835+181G= (n.835+181G=)
5g.36976583G>TCA117032355NIPBLc.1495+181G>T (n.1495+181G>T)
n.1115+181G>T
c.1-87995G>T (n.1-87995G>T)
c.751+181G>T (n.751+181G>T)
c.835+181G>T (n.835+181G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976586T>CCA2526707709NIPBLc.1495+184T>C (n.1495+184T>C)
n.1115+184T>C
c.1-87992T>C (n.1-87992T>C)
c.751+184T>C (n.751+184T>C)
c.835+184T>C (n.835+184T>C)
5g.36976587G>ACA2548016097NIPBLc.1495+185G>A (n.1495+185G>A)
n.1115+185G>A
c.1-87991G>A (n.1-87991G>A)
c.751+185G>A (n.751+185G>A)
c.835+185G>A (n.835+185G>A)
5g.36976588A=CA1539570354NIPBLc.1495+186A= (n.1495+186A=)
n.1115+186A=
c.1-87990A= (n.1-87990A=)
c.751+186A= (n.751+186A=)
c.835+186A= (n.835+186A=)
5g.36976592_36976594dupCA1075107062NIPBLc.1495+190_1495+192dup (n.1495+190_1495+192dup)
n.1115+190_1115+192dup
c.1-87986_1-87984dup (n.1-87986_1-87984dup)
c.751+190_751+192dup (n.751+190_751+192dup)
c.835+190_835+192dup (n.835+190_835+192dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976593A=CA1539570356NIPBLc.1495+191A= (n.1495+191A=)
n.1115+191A=
c.1-87985A= (n.1-87985A=)
c.751+191A= (n.751+191A=)
c.835+191A= (n.835+191A=)
5g.36976593A>GCA1539570357NIPBLc.1495+191A>G (n.1495+191A>G)
n.1115+191A>G
c.1-87985A>G (n.1-87985A>G)
c.751+191A>G (n.751+191A>G)
c.835+191A>G (n.835+191A>G)
dbSNP
5g.36976594C=CA1539570360NIPBLc.1495+192C= (n.1495+192C=)
n.1115+192C=
c.1-87984C= (n.1-87984C=)
c.751+192C= (n.751+192C=)
c.835+192C= (n.835+192C=)
5g.36976594C>TCA559018484NIPBLc.1495+192C>T (n.1495+192C>T)
n.1115+192C>T
c.1-87984C>T (n.1-87984C>T)
c.751+192C>T (n.751+192C>T)
c.835+192C>T (n.835+192C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976596A>GCA2570591839NIPBLc.1495+194A>G (n.1495+194A>G)
n.1115+194A>G
c.1-87982A>G (n.1-87982A>G)
c.751+194A>G (n.751+194A>G)
c.835+194A>G (n.835+194A>G)
5g.36976597T>CCA810285163NIPBLc.1495+195T>C (n.1495+195T>C)
n.1115+195T>C
c.1-87981T>C (n.1-87981T>C)
c.751+195T>C (n.751+195T>C)
c.835+195T>C (n.835+195T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976597T=CA1539570362NIPBLc.1495+195T= (n.1495+195T=)
n.1115+195T=
c.1-87981T= (n.1-87981T=)
c.751+195T= (n.751+195T=)
c.835+195T= (n.835+195T=)
5g.36976598A=CA1539570365NIPBLc.1495+196A= (n.1495+196A=)
n.1115+196A=
c.1-87980A= (n.1-87980A=)
c.751+196A= (n.751+196A=)
c.835+196A= (n.835+196A=)
5g.36976598A>GCA810285169NIPBLc.1495+196A>G (n.1495+196A>G)
n.1115+196A>G
c.1-87980A>G (n.1-87980A>G)
c.751+196A>G (n.751+196A>G)
c.835+196A>G (n.835+196A>G)
dbSNP
5g.36976599T>ACA117032360NIPBLc.1495+197T>A (n.1495+197T>A)
n.1115+197T>A
c.1-87979T>A (n.1-87979T>A)
c.751+197T>A (n.751+197T>A)
c.835+197T>A (n.835+197T>A)
dbSNP
5g.36976599T=CA1539570368NIPBLc.1495+197T= (n.1495+197T=)
n.1115+197T=
c.1-87979T= (n.1-87979T=)
c.751+197T= (n.751+197T=)
c.835+197T= (n.835+197T=)
5g.36976602G=CA1539570369NIPBLc.1495+200G= (n.1495+200G=)
n.1115+200G=
c.1-87976G= (n.1-87976G=)
c.751+200G= (n.751+200G=)
c.835+200G= (n.835+200G=)
5g.36976602G>TCA1539570370NIPBLc.1495+200G>T (n.1495+200G>T)
n.1115+200G>T
c.1-87976G>T (n.1-87976G>T)
c.751+200G>T (n.751+200G>T)
c.835+200G>T (n.835+200G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976603A=CA1539570373NIPBLc.1495+201A= (n.1495+201A=)
n.1115+201A=
c.1-87975A= (n.1-87975A=)
c.751+201A= (n.751+201A=)
c.835+201A= (n.835+201A=)
5g.36976603A>GCA117032361NIPBLc.1495+201A>G (n.1495+201A>G)
n.1115+201A>G
c.1-87975A>G (n.1-87975A>G)
c.751+201A>G (n.751+201A>G)
c.835+201A>G (n.835+201A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976607G>ACA810285183NIPBLc.1495+205G>A (n.1495+205G>A)
n.1115+205G>A
c.1-87971G>A (n.1-87971G>A)
c.751+205G>A (n.751+205G>A)
c.835+205G>A (n.835+205G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976607G=CA1539570376NIPBLc.1495+205G= (n.1495+205G=)
n.1115+205G=
c.1-87971G= (n.1-87971G=)
c.751+205G= (n.751+205G=)
c.835+205G= (n.835+205G=)
5g.36976608G>ACA117032366NIPBLc.1495+206G>A (n.1495+206G>A)
n.1115+206G>A
c.1-87970G>A (n.1-87970G>A)
c.751+206G>A (n.751+206G>A)
c.835+206G>A (n.835+206G>A)
dbSNP
5g.36976608G=CA1539570380NIPBLc.1495+206G= (n.1495+206G=)
n.1115+206G=
c.1-87970G= (n.1-87970G=)
c.751+206G= (n.751+206G=)
c.835+206G= (n.835+206G=)
5g.36976609T>CCA1539570382NIPBLc.1495+207T>C (n.1495+207T>C)
n.1115+207T>C
c.1-87969T>C (n.1-87969T>C)
c.751+207T>C (n.751+207T>C)
c.835+207T>C (n.835+207T>C)
dbSNP
5g.36976609T=CA1539570383NIPBLc.1495+207T= (n.1495+207T=)
n.1115+207T=
c.1-87969T= (n.1-87969T=)
c.751+207T= (n.751+207T=)
c.835+207T= (n.835+207T=)

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