Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36976420_36976422del | CA1539570148 | NIPBL | c.1495+18_1495+20del (n.1495+18_1495+20del) n.1115+18_1115+20del c.1-88158_1-88156del (n.1-88158_1-88156del) c.751+18_751+20del (n.751+18_751+20del) c.835+18_835+20del (n.835+18_835+20del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976422A= | CA1539570168 | NIPBL | c.1495+20A= (n.1495+20A=) n.1115+20A= c.1-88156A= (n.1-88156A=) c.751+20A= (n.751+20A=) c.835+20A= (n.835+20A=) | |
5 | g.36976422A>G | CA2765898632 | NIPBL | c.1495+20A>G (n.1495+20A>G) n.1115+20A>G c.1-88156A>G (n.1-88156A>G) c.751+20A>G (n.751+20A>G) c.835+20A>G (n.835+20A>G) | |
5 | g.36976423C>T | CA2673581870 | NIPBL | c.1495+21C>T (n.1495+21C>T) n.1115+21C>T c.1-88155C>T (n.1-88155C>T) c.751+21C>T (n.751+21C>T) c.835+21C>T (n.835+21C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976424dup | CA2765898634 | NIPBL | c.1495+22dup (n.1495+22dup) n.1115+22dup c.1-88154dup (n.1-88154dup) c.751+22dup (n.751+22dup) c.835+22dup (n.835+22dup) | |
5 | g.36976423_36976426dup | CA3236032 | NIPBL | c.1495+21_1495+24dup (n.1495+21_1495+24dup) n.1115+21_1115+24dup c.1-88155_1-88152dup (n.1-88155_1-88152dup) c.751+21_751+24dup (n.751+21_751+24dup) c.835+21_835+24dup (n.835+21_835+24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976424C>A | CA2673581871 | NIPBL | c.1495+22C>A (n.1495+22C>A) n.1115+22C>A c.1-88154C>A (n.1-88154C>A) c.751+22C>A (n.751+22C>A) c.835+22C>A (n.835+22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976426C>A | CA2765898638 | NIPBL | c.1495+24C>A (n.1495+24C>A) n.1115+24C>A c.1-88152C>A (n.1-88152C>A) c.751+24C>A (n.751+24C>A) c.835+24C>A (n.835+24C>A) | |
5 | g.36976426C>T | CA2673581872 | NIPBL | c.1495+24C>T (n.1495+24C>T) n.1115+24C>T c.1-88152C>T (n.1-88152C>T) c.751+24C>T (n.751+24C>T) c.835+24C>T (n.835+24C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976427_36976428insGAAG | CA2765898640 | NIPBL | c.1495+25_1495+26insGAAG (n.1495+25_1495+26insGAAG) n.1115+25_1115+26insGAAG c.1-88151_1-88150insGAAG (n.1-88151_1-88150insGAAG) c.751+25_751+26insGAAG (n.751+25_751+26insGAAG) c.835+25_835+26insGAAG (n.835+25_835+26insGAAG) | |
5 | g.36976433_36976435del | CA2765898642 | NIPBL | c.1495+31_1495+33del (n.1495+31_1495+33del) n.1115+31_1115+33del c.1-88145_1-88143del (n.1-88145_1-88143del) c.751+31_751+33del (n.751+31_751+33del) c.835+31_835+33del (n.835+31_835+33del) | |
5 | g.36976430A= | CA1539570174 | NIPBL | c.1495+28A= (n.1495+28A=) n.1115+28A= c.1-88148A= (n.1-88148A=) c.751+28A= (n.751+28A=) c.835+28A= (n.835+28A=) | |
5 | g.36976430A>C | CA2708260099 | NIPBL | c.1495+28A>C (n.1495+28A>C) n.1115+28A>C c.1-88148A>C (n.1-88148A>C) c.751+28A>C (n.751+28A>C) c.835+28A>C (n.835+28A>C) | dbSNP |
5 | g.36976430A>G | CA3236033 | NIPBL | c.1495+28A>G (n.1495+28A>G) n.1115+28A>G c.1-88148A>G (n.1-88148A>G) c.751+28A>G (n.751+28A>G) c.835+28A>G (n.835+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976430A>T | CA810285075 | NIPBL | c.1495+28A>T (n.1495+28A>T) n.1115+28A>T c.1-88148A>T (n.1-88148A>T) c.751+28A>T (n.751+28A>T) c.835+28A>T (n.835+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976431T>A | CA2562886441 | NIPBL | c.1495+29T>A (n.1495+29T>A) n.1115+29T>A c.1-88147T>A (n.1-88147T>A) c.751+29T>A (n.751+29T>A) c.835+29T>A (n.835+29T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976432C= | CA1539570175 | NIPBL | c.1495+30C= (n.1495+30C=) n.1115+30C= c.1-88146C= (n.1-88146C=) c.751+30C= (n.751+30C=) c.835+30C= (n.835+30C=) | |
5 | g.36976432C>T | CA1539570176 | NIPBL | c.1495+30C>T (n.1495+30C>T) n.1115+30C>T c.1-88146C>T (n.1-88146C>T) c.751+30C>T (n.751+30C>T) c.835+30C>T (n.835+30C>T) | dbSNP |
5 | g.36976433A= | CA1539570177 | NIPBL | c.1495+31A= (n.1495+31A=) n.1115+31A= c.1-88145A= (n.1-88145A=) c.751+31A= (n.751+31A=) c.835+31A= (n.835+31A=) | |
5 | g.36976433A>T | CA559295069 | NIPBL | c.1495+31A>T (n.1495+31A>T) n.1115+31A>T c.1-88145A>T (n.1-88145A>T) c.751+31A>T (n.751+31A>T) c.835+31A>T (n.835+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976435C>A | CA2673581873 | NIPBL | c.1495+33C>A (n.1495+33C>A) n.1115+33C>A c.1-88143C>A (n.1-88143C>A) c.751+33C>A (n.751+33C>A) c.835+33C>A (n.835+33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976435C= | CA1539570180 | NIPBL | c.1495+33C= (n.1495+33C=) n.1115+33C= c.1-88143C= (n.1-88143C=) c.751+33C= (n.751+33C=) c.835+33C= (n.835+33C=) | |
5 | g.36976435C>G | CA1539570181 | NIPBL | c.1495+33C>G (n.1495+33C>G) n.1115+33C>G c.1-88143C>G (n.1-88143C>G) c.751+33C>G (n.751+33C>G) c.835+33C>G (n.835+33C>G) | dbSNP |
5 | g.36976436T>C | CA2673581874 | NIPBL | c.1495+34T>C (n.1495+34T>C) n.1115+34T>C c.1-88142T>C (n.1-88142T>C) c.751+34T>C (n.751+34T>C) c.835+34T>C (n.835+34T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976436T>G | CA1539570183 | NIPBL | c.1495+34T>G (n.1495+34T>G) n.1115+34T>G c.1-88142T>G (n.1-88142T>G) c.751+34T>G (n.751+34T>G) c.835+34T>G (n.835+34T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976436T= | CA1539570182 | NIPBL | c.1495+34T= (n.1495+34T=) n.1115+34T= c.1-88142T= (n.1-88142T=) c.751+34T= (n.751+34T=) c.835+34T= (n.835+34T=) | |
5 | g.36976437G>A | CA2673581876 | NIPBL | c.1495+35G>A (n.1495+35G>A) n.1115+35G>A c.1-88141G>A (n.1-88141G>A) c.751+35G>A (n.751+35G>A) c.835+35G>A (n.835+35G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976437G>T | CA2673581877 | NIPBL | c.1495+35G>T (n.1495+35G>T) n.1115+35G>T c.1-88141G>T (n.1-88141G>T) c.751+35G>T (n.751+35G>T) c.835+35G>T (n.835+35G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976439del | CA2673581875 | NIPBL | c.1495+37del (n.1495+37del) n.1115+37del c.1-88139del (n.1-88139del) c.751+37del (n.751+37del) c.835+37del (n.835+37del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976438G>A | CA559295070 | NIPBL | c.1495+36G>A (n.1495+36G>A) n.1115+36G>A c.1-88140G>A (n.1-88140G>A) c.751+36G>A (n.751+36G>A) c.835+36G>A (n.835+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36976438G= | CA1539570185 | NIPBL | c.1495+36G= (n.1495+36G=) n.1115+36G= c.1-88140G= (n.1-88140G=) c.751+36G= (n.751+36G=) c.835+36G= (n.835+36G=) | |
5 | g.36976438G>T | CA2673581878 | NIPBL | c.1495+36G>T (n.1495+36G>T) n.1115+36G>T c.1-88140G>T (n.1-88140G>T) c.751+36G>T (n.751+36G>T) c.835+36G>T (n.835+36G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976439G>A | CA2673581879 | NIPBL | c.1495+37G>A (n.1495+37G>A) n.1115+37G>A c.1-88139G>A (n.1-88139G>A) c.751+37G>A (n.751+37G>A) c.835+37G>A (n.835+37G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976440C>A | CA3236034 | NIPBL | c.1495+38C>A (n.1495+38C>A) n.1115+38C>A c.1-88138C>A (n.1-88138C>A) c.751+38C>A (n.751+38C>A) c.835+38C>A (n.835+38C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976440C= | CA1539570188 | NIPBL | c.1495+38C= (n.1495+38C=) n.1115+38C= c.1-88138C= (n.1-88138C=) c.751+38C= (n.751+38C=) c.835+38C= (n.835+38C=) | |
5 | g.36976441A= | CA1539570194 | NIPBL | c.1495+39A= (n.1495+39A=) n.1115+39A= c.1-88137A= (n.1-88137A=) c.751+39A= (n.751+39A=) c.835+39A= (n.835+39A=) | |
5 | g.36976441A>G | CA2673581880 | NIPBL | c.1495+39A>G (n.1495+39A>G) n.1115+39A>G c.1-88137A>G (n.1-88137A>G) c.751+39A>G (n.751+39A>G) c.835+39A>G (n.835+39A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976441A>T | CA3236035 | NIPBL | c.1495+39A>T (n.1495+39A>T) n.1115+39A>T c.1-88137A>T (n.1-88137A>T) c.751+39A>T (n.751+39A>T) c.835+39A>T (n.835+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976442_36976443dup | CA2673581881 | NIPBL | c.1495+40_1495+41dup (n.1495+40_1495+41dup) n.1115+40_1115+41dup c.1-88136_1-88135dup (n.1-88136_1-88135dup) c.751+40_751+41dup (n.751+40_751+41dup) c.835+40_835+41dup (n.835+40_835+41dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36976444T>A | CA2673581882 | NIPBL | c.1495+42T>A (n.1495+42T>A) n.1115+42T>A c.1-88134T>A (n.1-88134T>A) c.751+42T>A (n.751+42T>A) c.835+42T>A (n.835+42T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976445A>T | CA2578288890 | NIPBL | c.1495+43A>T (n.1495+43A>T) n.1115+43A>T c.1-88133A>T (n.1-88133A>T) c.751+43A>T (n.751+43A>T) c.835+43A>T (n.835+43A>T) | |
5 | g.36976446T>C | CA3236036 | NIPBL | c.1495+44T>C (n.1495+44T>C) n.1115+44T>C c.1-88132T>C (n.1-88132T>C) c.751+44T>C (n.751+44T>C) c.835+44T>C (n.835+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976446T= | CA1539570199 | NIPBL | c.1495+44T= (n.1495+44T=) n.1115+44T= c.1-88132T= (n.1-88132T=) c.751+44T= (n.751+44T=) c.835+44T= (n.835+44T=) | |
5 | g.36976447G>A | CA117032228 | NIPBL | c.1495+45G>A (n.1495+45G>A) n.1115+45G>A c.1-88131G>A (n.1-88131G>A) c.751+45G>A (n.751+45G>A) c.835+45G>A (n.835+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976447G= | CA1539570201 | NIPBL | c.1495+45G= (n.1495+45G=) n.1115+45G= c.1-88131G= (n.1-88131G=) c.751+45G= (n.751+45G=) c.835+45G= (n.835+45G=) | |
5 | g.36976449A>G | CA2578288891 | NIPBL | c.1495+47A>G (n.1495+47A>G) n.1115+47A>G c.1-88129A>G (n.1-88129A>G) c.751+47A>G (n.751+47A>G) c.835+47A>G (n.835+47A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976450_36976451del | CA2673581883 | NIPBL | c.1495+48_1495+49del (n.1495+48_1495+49del) n.1115+48_1115+49del c.1-88128_1-88127del (n.1-88128_1-88127del) c.751+48_751+49del (n.751+48_751+49del) c.835+48_835+49del (n.835+48_835+49del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976453A= | CA1539570203 | NIPBL | c.1495+51A= (n.1495+51A=) n.1115+51A= c.1-88125A= (n.1-88125A=) c.751+51A= (n.751+51A=) c.835+51A= (n.835+51A=) | |
5 | g.36976453A>G | CA810285088 | NIPBL | c.1495+51A>G (n.1495+51A>G) n.1115+51A>G c.1-88125A>G (n.1-88125A>G) c.751+51A>G (n.751+51A>G) c.835+51A>G (n.835+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976453dup | CA2673581884 | NIPBL | c.1495+51dup (n.1495+51dup) n.1115+51dup c.1-88125dup (n.1-88125dup) c.751+51dup (n.751+51dup) c.835+51dup (n.835+51dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36976454del | CA2578288892 | NIPBL | c.1495+52del (n.1495+52del) n.1115+52del c.1-88124del (n.1-88124del) c.751+52del (n.751+52del) c.835+52del (n.835+52del) | |
5 | g.36976454T>C | CA1539570206 | NIPBL | c.1495+52T>C (n.1495+52T>C) n.1115+52T>C c.1-88124T>C (n.1-88124T>C) c.751+52T>C (n.751+52T>C) c.835+52T>C (n.835+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976454T>G | CA2673581885 | NIPBL | c.1495+52T>G (n.1495+52T>G) n.1115+52T>G c.1-88124T>G (n.1-88124T>G) c.751+52T>G (n.751+52T>G) c.835+52T>G (n.835+52T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976454T= | CA1539570205 | NIPBL | c.1495+52T= (n.1495+52T=) n.1115+52T= c.1-88124T= (n.1-88124T=) c.751+52T= (n.751+52T=) c.835+52T= (n.835+52T=) | |
5 | g.36976455A= | CA1539570209 | NIPBL | c.1495+53A= (n.1495+53A=) n.1115+53A= c.1-88123A= (n.1-88123A=) c.751+53A= (n.751+53A=) c.835+53A= (n.835+53A=) | |
5 | g.36976455A>G | CA117032250 | NIPBL | c.1495+53A>G (n.1495+53A>G) n.1115+53A>G c.1-88123A>G (n.1-88123A>G) c.751+53A>G (n.751+53A>G) c.835+53A>G (n.835+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976456G>C | CA2673581886 | NIPBL | c.1495+54G>C (n.1495+54G>C) n.1115+54G>C c.1-88122G>C (n.1-88122G>C) c.751+54G>C (n.751+54G>C) c.835+54G>C (n.835+54G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976456G>T | CA2673581887 | NIPBL | c.1495+54G>T (n.1495+54G>T) n.1115+54G>T c.1-88122G>T (n.1-88122G>T) c.751+54G>T (n.751+54G>T) c.835+54G>T (n.835+54G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976458G>C | CA2673581888 | NIPBL | c.1495+56G>C (n.1495+56G>C) n.1115+56G>C c.1-88120G>C (n.1-88120G>C) c.751+56G>C (n.751+56G>C) c.835+56G>C (n.835+56G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976458G>T | CA2673581889 | NIPBL | c.1495+56G>T (n.1495+56G>T) n.1115+56G>T c.1-88120G>T (n.1-88120G>T) c.751+56G>T (n.751+56G>T) c.835+56G>T (n.835+56G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976460C>A | CA2840195383 | NIPBL | c.1495+58C>A (n.1495+58C>A) n.1115+58C>A c.1-88118C>A (n.1-88118C>A) c.751+58C>A (n.751+58C>A) c.835+58C>A (n.835+58C>A) | |
5 | g.36976460C= | CA1539570212 | NIPBL | c.1495+58C= (n.1495+58C=) n.1115+58C= c.1-88118C= (n.1-88118C=) c.751+58C= (n.751+58C=) c.835+58C= (n.835+58C=) | |
5 | g.36976460C>G | CA1539570225 | NIPBL | c.1495+58C>G (n.1495+58C>G) n.1115+58C>G c.1-88118C>G (n.1-88118C>G) c.751+58C>G (n.751+58C>G) c.835+58C>G (n.835+58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976460C>T | CA2578288893 | NIPBL | c.1495+58C>T (n.1495+58C>T) n.1115+58C>T c.1-88118C>T (n.1-88118C>T) c.751+58C>T (n.751+58C>T) c.835+58C>T (n.835+58C>T) | |
5 | g.36976461A= | CA1539570228 | NIPBL | c.1495+59A= (n.1495+59A=) n.1115+59A= c.1-88117A= (n.1-88117A=) c.751+59A= (n.751+59A=) c.835+59A= (n.835+59A=) | |
5 | g.36976461A>C | CA117032264 | NIPBL | c.1495+59A>C (n.1495+59A>C) n.1115+59A>C c.1-88117A>C (n.1-88117A>C) c.751+59A>C (n.751+59A>C) c.835+59A>C (n.835+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976461A>G | CA2765898653 | NIPBL | c.1495+59A>G (n.1495+59A>G) n.1115+59A>G c.1-88117A>G (n.1-88117A>G) c.751+59A>G (n.751+59A>G) c.835+59A>G (n.835+59A>G) | |
5 | g.36976465del | CA2673581890 | NIPBL | c.1495+63del (n.1495+63del) n.1115+63del c.1-88113del (n.1-88113del) c.751+63del (n.751+63del) c.835+63del (n.835+63del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976462A= | CA1539570229 | NIPBL | c.1495+60A= (n.1495+60A=) n.1115+60A= c.1-88116A= (n.1-88116A=) c.751+60A= (n.751+60A=) c.835+60A= (n.835+60A=) | |
5 | g.36976462A>G | CA810285096 | NIPBL | c.1495+60A>G (n.1495+60A>G) n.1115+60A>G c.1-88116A>G (n.1-88116A>G) c.751+60A>G (n.751+60A>G) c.835+60A>G (n.835+60A>G) | dbSNP |
5 | g.36976463A>C | CA2673581891 | NIPBL | c.1495+61A>C (n.1495+61A>C) n.1115+61A>C c.1-88115A>C (n.1-88115A>C) c.751+61A>C (n.751+61A>C) c.835+61A>C (n.835+61A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976464A>C | CA2673581892 | NIPBL | c.1495+62A>C (n.1495+62A>C) n.1115+62A>C c.1-88114A>C (n.1-88114A>C) c.751+62A>C (n.751+62A>C) c.835+62A>C (n.835+62A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976465A= | CA1539570232 | NIPBL | c.1495+63A= (n.1495+63A=) n.1115+63A= c.1-88113A= (n.1-88113A=) c.751+63A= (n.751+63A=) c.835+63A= (n.835+63A=) | |
5 | g.36976465A>G | CA810285097 | NIPBL | c.1495+63A>G (n.1495+63A>G) n.1115+63A>G c.1-88113A>G (n.1-88113A>G) c.751+63A>G (n.751+63A>G) c.835+63A>G (n.835+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976465A>T | CA117032285 | NIPBL | c.1495+63A>T (n.1495+63A>T) n.1115+63A>T c.1-88113A>T (n.1-88113A>T) c.751+63A>T (n.751+63A>T) c.835+63A>T (n.835+63A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976465_36976466insG | CA2578288895 | NIPBL | c.1495+63_1495+64insG (n.1495+63_1495+64insG) n.1115+63_1115+64insG c.1-88113_1-88112insG (n.1-88113_1-88112insG) c.751+63_751+64insG (n.751+63_751+64insG) c.835+63_835+64insG (n.835+63_835+64insG) | |
5 | g.36976466T>A | CA117032292 | NIPBL | c.1495+64T>A (n.1495+64T>A) n.1115+64T>A c.1-88112T>A (n.1-88112T>A) c.751+64T>A (n.751+64T>A) c.835+64T>A (n.835+64T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976466T= | CA1539570234 | NIPBL | c.1495+64T= (n.1495+64T=) n.1115+64T= c.1-88112T= (n.1-88112T=) c.751+64T= (n.751+64T=) c.835+64T= (n.835+64T=) | |
5 | g.36976472dup | CA2673581893 | NIPBL | c.1495+70dup (n.1495+70dup) n.1115+70dup c.1-88106dup (n.1-88106dup) c.751+70dup (n.751+70dup) c.835+70dup (n.835+70dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36976472del | CA2673581894 | NIPBL | c.1495+70del (n.1495+70del) n.1115+70del c.1-88106del (n.1-88106del) c.751+70del (n.751+70del) c.835+70del (n.835+70del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976467T>A | CA2578288896 | NIPBL | c.1495+65T>A (n.1495+65T>A) n.1115+65T>A c.1-88111T>A (n.1-88111T>A) c.751+65T>A (n.751+65T>A) c.835+65T>A (n.835+65T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976467T>G | CA810285103 | NIPBL | c.1495+65T>G (n.1495+65T>G) n.1115+65T>G c.1-88111T>G (n.1-88111T>G) c.751+65T>G (n.751+65T>G) c.835+65T>G (n.835+65T>G) | dbSNP |
5 | g.36976467T= | CA1539570242 | NIPBL | c.1495+65T= (n.1495+65T=) n.1115+65T= c.1-88111T= (n.1-88111T=) c.751+65T= (n.751+65T=) c.835+65T= (n.835+65T=) | |
5 | g.36976470T>C | CA2673581895 | NIPBL | c.1495+68T>C (n.1495+68T>C) n.1115+68T>C c.1-88108T>C (n.1-88108T>C) c.751+68T>C (n.751+68T>C) c.835+68T>C (n.835+68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976470T>G | CA2765898663 | NIPBL | c.1495+68T>G (n.1495+68T>G) n.1115+68T>G c.1-88108T>G (n.1-88108T>G) c.751+68T>G (n.751+68T>G) c.835+68T>G (n.835+68T>G) | |
5 | g.36976472T= | CA1539570246 | NIPBL | c.1495+70T= (n.1495+70T=) n.1115+70T= c.1-88106T= (n.1-88106T=) c.751+70T= (n.751+70T=) c.835+70T= (n.835+70T=) | |
5 | g.36976473C>A | CA2673581898 | NIPBL | c.1495+71C>A (n.1495+71C>A) n.1115+71C>A c.1-88105C>A (n.1-88105C>A) c.751+71C>A (n.751+71C>A) c.835+71C>A (n.835+71C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976473C>G | CA2673581897 | NIPBL | c.1495+71C>G (n.1495+71C>G) n.1115+71C>G c.1-88105C>G (n.1-88105C>G) c.751+71C>G (n.751+71C>G) c.835+71C>G (n.835+71C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976473C>T | CA2673581896 | NIPBL | c.1495+71C>T (n.1495+71C>T) n.1115+71C>T c.1-88105C>T (n.1-88105C>T) c.751+71C>T (n.751+71C>T) c.835+71C>T (n.835+71C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976473dup | CA810285105 | NIPBL | c.1495+71dup (n.1495+71dup) n.1115+71dup c.1-88105dup (n.1-88105dup) c.751+71dup (n.751+71dup) c.835+71dup (n.835+71dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976474A>G | CA2673581899 | NIPBL | c.1495+72A>G (n.1495+72A>G) n.1115+72A>G c.1-88104A>G (n.1-88104A>G) c.751+72A>G (n.751+72A>G) c.835+72A>G (n.835+72A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976475C>A | CA2673581900 | NIPBL | c.1495+73C>A (n.1495+73C>A) n.1115+73C>A c.1-88103C>A (n.1-88103C>A) c.751+73C>A (n.751+73C>A) c.835+73C>A (n.835+73C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976476A>C | CA2578288898 | NIPBL | c.1495+74A>C (n.1495+74A>C) n.1115+74A>C c.1-88102A>C (n.1-88102A>C) c.751+74A>C (n.751+74A>C) c.835+74A>C (n.835+74A>C) | |
5 | g.36976476A>G | CA2673581901 | NIPBL | c.1495+74A>G (n.1495+74A>G) n.1115+74A>G c.1-88102A>G (n.1-88102A>G) c.751+74A>G (n.751+74A>G) c.835+74A>G (n.835+74A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976477T>C | CA2673581903 | NIPBL | c.1495+75T>C (n.1495+75T>C) n.1115+75T>C c.1-88101T>C (n.1-88101T>C) c.751+75T>C (n.751+75T>C) c.835+75T>C (n.835+75T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976478del | CA2673581902 | NIPBL | c.1495+76del (n.1495+76del) n.1115+76del c.1-88100del (n.1-88100del) c.751+76del (n.751+76del) c.835+76del (n.835+76del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976478T>A | CA2673581904 | NIPBL | c.1495+76T>A (n.1495+76T>A) n.1115+76T>A c.1-88100T>A (n.1-88100T>A) c.751+76T>A (n.751+76T>A) c.835+76T>A (n.835+76T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976479A>G | CA2673581905 | NIPBL | c.1495+77A>G (n.1495+77A>G) n.1115+77A>G c.1-88099A>G (n.1-88099A>G) c.751+77A>G (n.751+77A>G) c.835+77A>G (n.835+77A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976480C>A | CA117032312 | NIPBL | c.1495+78C>A (n.1495+78C>A) n.1115+78C>A c.1-88098C>A (n.1-88098C>A) c.751+78C>A (n.751+78C>A) c.835+78C>A (n.835+78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976480C= | CA1539570247 | NIPBL | c.1495+78C= (n.1495+78C=) n.1115+78C= c.1-88098C= (n.1-88098C=) c.751+78C= (n.751+78C=) c.835+78C= (n.835+78C=) | |
5 | g.36976480C>G | CA1539570248 | NIPBL | c.1495+78C>G (n.1495+78C>G) n.1115+78C>G c.1-88098C>G (n.1-88098C>G) c.751+78C>G (n.751+78C>G) c.835+78C>G (n.835+78C>G) | dbSNP |
5 | g.36976480C>T | CA1539570249 | NIPBL | c.1495+78C>T (n.1495+78C>T) n.1115+78C>T c.1-88098C>T (n.1-88098C>T) c.751+78C>T (n.751+78C>T) c.835+78C>T (n.835+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976480_36976481delinsCT | CA1539570250 | NIPBL | c.1495+78_1495+79delinsCT (n.1495+78_1495+79delinsCT) n.1115+78_1115+79delinsCT c.1-88098_1-88097delinsCT (n.1-88098_1-88097delinsCT) c.751+78_751+79delinsCT (n.751+78_751+79delinsCT) c.835+78_835+79delinsCT (n.835+78_835+79delinsCT) | |
5 | g.36976481T>C | CA2673581906 | NIPBL | c.1495+79T>C (n.1495+79T>C) n.1115+79T>C c.1-88097T>C (n.1-88097T>C) c.751+79T>C (n.751+79T>C) c.835+79T>C (n.835+79T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976481T>G | CA2673581907 | NIPBL | c.1495+79T>G (n.1495+79T>G) n.1115+79T>G c.1-88097T>G (n.1-88097T>G) c.751+79T>G (n.751+79T>G) c.835+79T>G (n.835+79T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976486del | CA1075107030 | NIPBL | c.1495+84del (n.1495+84del) n.1115+84del c.1-88092del (n.1-88092del) c.751+84del (n.751+84del) c.835+84del (n.835+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976483T>C | CA2673581908 | NIPBL | c.1495+81T>C (n.1495+81T>C) n.1115+81T>C c.1-88095T>C (n.1-88095T>C) c.751+81T>C (n.751+81T>C) c.835+81T>C (n.835+81T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976485T>A | CA2673581909 | NIPBL | c.1495+83T>A (n.1495+83T>A) n.1115+83T>A c.1-88093T>A (n.1-88093T>A) c.751+83T>A (n.751+83T>A) c.835+83T>A (n.835+83T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976487C>A | CA2673581910 | NIPBL | c.1495+85C>A (n.1495+85C>A) n.1115+85C>A c.1-88091C>A (n.1-88091C>A) c.751+85C>A (n.751+85C>A) c.835+85C>A (n.835+85C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976487C= | CA1539570253 | NIPBL | c.1495+85C= (n.1495+85C=) n.1115+85C= c.1-88091C= (n.1-88091C=) c.751+85C= (n.751+85C=) c.835+85C= (n.835+85C=) | |
5 | g.36976487C>T | CA810285118 | NIPBL | c.1495+85C>T (n.1495+85C>T) n.1115+85C>T c.1-88091C>T (n.1-88091C>T) c.751+85C>T (n.751+85C>T) c.835+85C>T (n.835+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976488C>A | CA2673581911 | NIPBL | c.1495+86C>A (n.1495+86C>A) n.1115+86C>A c.1-88090C>A (n.1-88090C>A) c.751+86C>A (n.751+86C>A) c.835+86C>A (n.835+86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976488C= | CA1539570255 | NIPBL | c.1495+86C= (n.1495+86C=) n.1115+86C= c.1-88090C= (n.1-88090C=) c.751+86C= (n.751+86C=) c.835+86C= (n.835+86C=) | |
5 | g.36976488C>G | CA1539570256 | NIPBL | c.1495+86C>G (n.1495+86C>G) n.1115+86C>G c.1-88090C>G (n.1-88090C>G) c.751+86C>G (n.751+86C>G) c.835+86C>G (n.835+86C>G) | dbSNP |
5 | g.36976489C>A | CA2673581912 | NIPBL | c.1495+87C>A (n.1495+87C>A) n.1115+87C>A c.1-88089C>A (n.1-88089C>A) c.751+87C>A (n.751+87C>A) c.835+87C>A (n.835+87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976489C= | CA1539570258 | NIPBL | c.1495+87C= (n.1495+87C=) n.1115+87C= c.1-88089C= (n.1-88089C=) c.751+87C= (n.751+87C=) c.835+87C= (n.835+87C=) | |
5 | g.36976489C>G | CA2673581913 | NIPBL | c.1495+87C>G (n.1495+87C>G) n.1115+87C>G c.1-88089C>G (n.1-88089C>G) c.751+87C>G (n.751+87C>G) c.835+87C>G (n.835+87C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976489C>T | CA117032313 | NIPBL | c.1495+87C>T (n.1495+87C>T) n.1115+87C>T c.1-88089C>T (n.1-88089C>T) c.751+87C>T (n.751+87C>T) c.835+87C>T (n.835+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976490G>A | CA117032314 | NIPBL | c.1495+88G>A (n.1495+88G>A) n.1115+88G>A c.1-88088G>A (n.1-88088G>A) c.751+88G>A (n.751+88G>A) c.835+88G>A (n.835+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976490G= | CA1539570261 | NIPBL | c.1495+88G= (n.1495+88G=) n.1115+88G= c.1-88088G= (n.1-88088G=) c.751+88G= (n.751+88G=) c.835+88G= (n.835+88G=) | |
5 | g.36976494A>T | CA2673581914 | NIPBL | c.1495+92A>T (n.1495+92A>T) n.1115+92A>T c.1-88084A>T (n.1-88084A>T) c.751+92A>T (n.751+92A>T) c.835+92A>T (n.835+92A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976495T>C | CA1075107046 | NIPBL | c.1495+93T>C (n.1495+93T>C) n.1115+93T>C c.1-88083T>C (n.1-88083T>C) c.751+93T>C (n.751+93T>C) c.835+93T>C (n.835+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976495T= | CA1539570264 | NIPBL | c.1495+93T= (n.1495+93T=) n.1115+93T= c.1-88083T= (n.1-88083T=) c.751+93T= (n.751+93T=) c.835+93T= (n.835+93T=) | |
5 | g.36976498del | CA2673581915 | NIPBL | c.1495+96del (n.1495+96del) n.1115+96del c.1-88080del (n.1-88080del) c.751+96del (n.751+96del) c.835+96del (n.835+96del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976499G>A | CA2765898671 | NIPBL | c.1495+97G>A (n.1495+97G>A) n.1115+97G>A c.1-88079G>A (n.1-88079G>A) c.751+97G>A (n.751+97G>A) c.835+97G>A (n.835+97G>A) | |
5 | g.36976499G>T | CA2673581916 | NIPBL | c.1495+97G>T (n.1495+97G>T) n.1115+97G>T c.1-88079G>T (n.1-88079G>T) c.751+97G>T (n.751+97G>T) c.835+97G>T (n.835+97G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976501A= | CA1539570267 | NIPBL | c.1495+99A= (n.1495+99A=) n.1115+99A= c.1-88077A= (n.1-88077A=) c.751+99A= (n.751+99A=) c.835+99A= (n.835+99A=) | |
5 | g.36976501A>G | CA559295071 | NIPBL | c.1495+99A>G (n.1495+99A>G) n.1115+99A>G c.1-88077A>G (n.1-88077A>G) c.751+99A>G (n.751+99A>G) c.835+99A>G (n.835+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976502T>A | CA2673581917 | NIPBL | c.1495+100T>A (n.1495+100T>A) n.1115+100T>A c.1-88076T>A (n.1-88076T>A) c.751+100T>A (n.751+100T>A) c.835+100T>A (n.835+100T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976503A= | CA1539570270 | NIPBL | c.1495+101A= (n.1495+101A=) n.1115+101A= c.1-88075A= (n.1-88075A=) c.751+101A= (n.751+101A=) c.835+101A= (n.835+101A=) | |
5 | g.36976503A>G | CA1539570272 | NIPBL | c.1495+101A>G (n.1495+101A>G) n.1115+101A>G c.1-88075A>G (n.1-88075A>G) c.751+101A>G (n.751+101A>G) c.835+101A>G (n.835+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976508A>G | CA2557488853 | NIPBL | c.1495+106A>G (n.1495+106A>G) n.1115+106A>G c.1-88070A>G (n.1-88070A>G) c.751+106A>G (n.751+106A>G) c.835+106A>G (n.835+106A>G) | |
5 | g.36976508A>T | CA2673581918 | NIPBL | c.1495+106A>T (n.1495+106A>T) n.1115+106A>T c.1-88070A>T (n.1-88070A>T) c.751+106A>T (n.751+106A>T) c.835+106A>T (n.835+106A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976510G>A | CA1075107050 | NIPBL | c.1495+108G>A (n.1495+108G>A) n.1115+108G>A c.1-88068G>A (n.1-88068G>A) c.751+108G>A (n.751+108G>A) c.835+108G>A (n.835+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976510G= | CA1539570274 | NIPBL | c.1495+108G= (n.1495+108G=) n.1115+108G= c.1-88068G= (n.1-88068G=) c.751+108G= (n.751+108G=) c.835+108G= (n.835+108G=) | |
5 | g.36976510G>T | CA2673581919 | NIPBL | c.1495+108G>T (n.1495+108G>T) n.1115+108G>T c.1-88068G>T (n.1-88068G>T) c.751+108G>T (n.751+108G>T) c.835+108G>T (n.835+108G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976510_36976515delinsGTCTAC | CA1539570276 | NIPBL | c.1495+108_1495+113delinsGTCTAC (n.1495+108_1495+113delinsGTCTAC) n.1115+108_1115+113delinsGTCTAC c.1-88068_1-88063delinsGTCTAC (n.1-88068_1-88063delinsGTCTAC) c.751+108_751+113delinsGTCTAC (n.751+108_751+113delinsGTCTAC) c.835+108_835+113delinsGTCTAC (n.835+108_835+113delinsGTCTAC) | |
5 | g.36976513_36976517del | CA1539570278 | NIPBL | c.1495+111_1495+115del (n.1495+111_1495+115del) n.1115+111_1115+115del c.1-88065_1-88061del (n.1-88065_1-88061del) c.751+111_751+115del (n.751+111_751+115del) c.835+111_835+115del (n.835+111_835+115del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976512C>A | CA2673581920 | NIPBL | c.1495+110C>A (n.1495+110C>A) n.1115+110C>A c.1-88066C>A (n.1-88066C>A) c.751+110C>A (n.751+110C>A) c.835+110C>A (n.835+110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976512C>T | CA2673581921 | NIPBL | c.1495+110C>T (n.1495+110C>T) n.1115+110C>T c.1-88066C>T (n.1-88066C>T) c.751+110C>T (n.751+110C>T) c.835+110C>T (n.835+110C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976513T>A | CA2673581922 | NIPBL | c.1495+111T>A (n.1495+111T>A) n.1115+111T>A c.1-88065T>A (n.1-88065T>A) c.751+111T>A (n.751+111T>A) c.835+111T>A (n.835+111T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976513T>G | CA2673581923 | NIPBL | c.1495+111T>G (n.1495+111T>G) n.1115+111T>G c.1-88065T>G (n.1-88065T>G) c.751+111T>G (n.751+111T>G) c.835+111T>G (n.835+111T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976514A= | CA1539570281 | NIPBL | c.1495+112A= (n.1495+112A=) n.1115+112A= c.1-88064A= (n.1-88064A=) c.751+112A= (n.751+112A=) c.835+112A= (n.835+112A=) | |
5 | g.36976514A>G | CA1539570283 | NIPBL | c.1495+112A>G (n.1495+112A>G) n.1115+112A>G c.1-88064A>G (n.1-88064A>G) c.751+112A>G (n.751+112A>G) c.835+112A>G (n.835+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976515C= | CA1539570284 | NIPBL | c.1495+113C= (n.1495+113C=) n.1115+113C= c.1-88063C= (n.1-88063C=) c.751+113C= (n.751+113C=) c.835+113C= (n.835+113C=) | |
5 | g.36976515C>T | CA117032316 | NIPBL | c.1495+113C>T (n.1495+113C>T) n.1115+113C>T c.1-88063C>T (n.1-88063C>T) c.751+113C>T (n.751+113C>T) c.835+113C>T (n.835+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976517C>A | CA2673581924 | NIPBL | c.1495+115C>A (n.1495+115C>A) n.1115+115C>A c.1-88061C>A (n.1-88061C>A) c.751+115C>A (n.751+115C>A) c.835+115C>A (n.835+115C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976517C>G | CA2673581925 | NIPBL | c.1495+115C>G (n.1495+115C>G) n.1115+115C>G c.1-88061C>G (n.1-88061C>G) c.751+115C>G (n.751+115C>G) c.835+115C>G (n.835+115C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976517C>T | CA2673581926 | NIPBL | c.1495+115C>T (n.1495+115C>T) n.1115+115C>T c.1-88061C>T (n.1-88061C>T) c.751+115C>T (n.751+115C>T) c.835+115C>T (n.835+115C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976518A= | CA1539570287 | NIPBL | c.1495+116A= (n.1495+116A=) n.1115+116A= c.1-88060A= (n.1-88060A=) c.751+116A= (n.751+116A=) c.835+116A= (n.835+116A=) | |
5 | g.36976518A>C | CA117032317 | NIPBL | c.1495+116A>C (n.1495+116A>C) n.1115+116A>C c.1-88060A>C (n.1-88060A>C) c.751+116A>C (n.751+116A>C) c.835+116A>C (n.835+116A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976520G>A | CA1539570290 | NIPBL | c.1495+118G>A (n.1495+118G>A) n.1115+118G>A c.1-88058G>A (n.1-88058G>A) c.751+118G>A (n.751+118G>A) c.835+118G>A (n.835+118G>A) | dbSNP |
5 | g.36976520G= | CA1539570288 | NIPBL | c.1495+118G= (n.1495+118G=) n.1115+118G= c.1-88058G= (n.1-88058G=) c.751+118G= (n.751+118G=) c.835+118G= (n.835+118G=) | |
5 | g.36976521T>A | CA2673581927 | NIPBL | c.1495+119T>A (n.1495+119T>A) n.1115+119T>A c.1-88057T>A (n.1-88057T>A) c.751+119T>A (n.751+119T>A) c.835+119T>A (n.835+119T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976521T>C | CA2673581928 | NIPBL | c.1495+119T>C (n.1495+119T>C) n.1115+119T>C c.1-88057T>C (n.1-88057T>C) c.751+119T>C (n.751+119T>C) c.835+119T>C (n.835+119T>C) | gnomAD v4 |