Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976386delCA917452700NIPBLc.1479del (p.Glu494LysfsTer9)
n.1099del
c.1-88192del (n.1-88192del)
c.735del (p.Glu246LysfsTer9)
c.819del (p.Glu274LysfsTer9)
c.1479del (p.Glu494LysfsTer8)
 dbSNP
5g.36976388_36976390delCA2673581864NIPBLc.1481_1483del (p.Glu494del)
n.1101_1103del
c.1-88190_1-88188del (n.1-88190_1-88188del)
c.737_739del (p.Glu246del)
c.821_823del (p.Glu274del)
 gnomAD v4
5g.36976386A>CCA359487967NIPBLc.1479A>C (p.Lys493Asn)
n.1099A>C
c.1-88192A>C (n.1-88192A>C)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
5g.36976386A>GCA444095092NIPBLc.1479A>G (p.Lys493=)
n.1099A>G
c.1-88192A>G (n.1-88192A>G)
c.735A>G (p.Lys245=)
c.819A>G (p.Lys273=)
5g.36976386A>TCA359487976NIPBLc.1479A>T (p.Lys493Asn)
n.1099A>T
c.1-88192A>T (n.1-88192A>T)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36976387G>ACA359487987NIPBLc.1480G>A (p.Glu494Lys)
n.1100G>A
c.1-88191G>A (n.1-88191G>A)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
5g.36976387G>CCA359488001NIPBLc.1480G>C (p.Glu494Gln)
n.1100G>C
c.1-88191G>C (n.1-88191G>C)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
5g.36976387G>TCA359488005NIPBLc.1480G>T (p.Glu494Ter)
n.1100G>T
c.1-88191G>T (n.1-88191G>T)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
5g.36976388A>CCA359488010NIPBLc.1481A>C (p.Glu494Ala)
n.1101A>C
c.1-88190A>C (n.1-88190A>C)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
5g.36976388A>GCA359488013NIPBLc.1481A>G (p.Glu494Gly)
n.1101A>G
c.1-88190A>G (n.1-88190A>G)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
 gnomAD v4
5g.36976388A>TCA359488014NIPBLc.1481A>T (p.Glu494Val)
n.1101A>T
c.1-88190A>T (n.1-88190A>T)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
5g.36976389A>CCA359488018NIPBLc.1482A>C (p.Glu494Asp)
n.1102A>C
c.1-88189A>C (n.1-88189A>C)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.822A>C (p.Glu274Asp)
5g.36976389A>GCA444095105NIPBLc.1482A>G (p.Glu494=)
n.1102A>G
c.1-88189A>G (n.1-88189A>G)
c.738A>G (p.Glu246=)
c.822A>G (p.Glu274=)
5g.36976389A>TCA359488021NIPBLc.1482A>T (p.Glu494Asp)
n.1102A>T
c.1-88189A>T (n.1-88189A>T)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.822A>T (p.Glu274Asp)
5g.36976390G>ACA359488030NIPBLc.1483G>A (p.Val495Ile)
n.1103G>A
c.1-88188G>A (n.1-88188G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.823G>A (p.Val275Ile)
5g.36976390G>CCA359488045NIPBLc.1483G>C (p.Val495Leu)
n.1103G>C
c.1-88188G>C (n.1-88188G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
5g.36976390G>TCA359488050NIPBLc.1483G>T (p.Val495Phe)
n.1103G>T
c.1-88188G>T (n.1-88188G>T)
c.739G>T (p.Val247Phe)
c.823G>T (p.Val275Phe)
5g.36976391T>ACA359488060NIPBLc.1484T>A (p.Val495Asp)
n.1104T>A
c.1-88187T>A (n.1-88187T>A)
c.740T>A (p.Val247Asp)
c.824T>A (p.Val275Asp)
5g.36976391T>CCA359488051NIPBLc.1484T>C (p.Val495Ala)
n.1104T>C
c.1-88187T>C (n.1-88187T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
5g.36976391T>GCA359488052NIPBLc.1484T>G (p.Val495Gly)
n.1104T>G
c.1-88187T>G (n.1-88187T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
5g.36976392T>ACA444095111NIPBLc.1485T>A (p.Val495=)
n.1105T>A
c.1-88186T>A (n.1-88186T>A)
c.741T>A (p.Val247=)
c.825T>A (p.Val275=)
5g.36976392T>CCA444095113NIPBLc.1485T>C (p.Val495=)
n.1105T>C
c.1-88186T>C (n.1-88186T>C)
c.741T>C (p.Val247=)
c.825T>C (p.Val275=)
5g.36976392T>GCA444095112NIPBLc.1485T>G (p.Val495=)
n.1105T>G
c.1-88186T>G (n.1-88186T>G)
c.741T>G (p.Val247=)
c.825T>G (p.Val275=)
5g.36976393C>ACA359488067NIPBLc.1486C>A (p.Gln496Lys)
n.1106C>A
c.1-88185C>A (n.1-88185C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
 gnomAD v4
5g.36976393C>GCA359488073NIPBLc.1486C>G (p.Gln496Glu)
n.1106C>G
c.1-88185C>G (n.1-88185C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
5g.36976393C>TCA359488079NIPBLc.1486C>T (p.Gln496Ter)
n.1106C>T
c.1-88185C>T (n.1-88185C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
 COSMIC COSMIC
5g.36976394A>CCA359488080NIPBLc.1487A>C (p.Gln496Pro)
n.1107A>C
c.1-88184A>C (n.1-88184A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
5g.36976394A>GCA359488081NIPBLc.1487A>G (p.Gln496Arg)
n.1107A>G
c.1-88184A>G (n.1-88184A>G)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
5g.36976394A>TCA359488085NIPBLc.1487A>T (p.Gln496Leu)
n.1107A>T
c.1-88184A>T (n.1-88184A>T)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
5g.36976395A=CA1539570110NIPBLc.1488A= (p.Gln496=)
n.1108A=
c.1-88183A= (n.1-88183A=)
c.744A= (p.Gln248=)
c.828A= (p.Gln276=)
5g.36976395A>CCA359488100NIPBLc.1488A>C (p.Gln496His)
n.1108A>C
c.1-88183A>C (n.1-88183A>C)
c.744A>C (p.Gln248His)
c.828A>C (p.Gln276His)
5g.36976395A>GCA3236025NIPBLc.1488A>G (p.Gln496=)
n.1108A>G
c.1-88183A>G (n.1-88183A>G)
c.744A>G (p.Gln248=)
c.828A>G (p.Gln276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976395A>TCA359488107NIPBLc.1488A>T (p.Gln496His)
n.1108A>T
c.1-88183A>T (n.1-88183A>T)
c.744A>T (p.Gln248His)
c.828A>T (p.Gln276His)
5g.36976396G>ACA359488109NIPBLc.1489G>A (p.Asp497Asn)
n.1109G>A
c.1-88182G>A (n.1-88182G>A)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
5g.36976396G>CCA359488111NIPBLc.1489G>C (p.Asp497His)
n.1109G>C
c.1-88182G>C (n.1-88182G>C)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.829G>C (p.Asp277His)
5g.36976396G>TCA359488118NIPBLc.1489G>T (p.Asp497Tyr)
n.1109G>T
c.1-88182G>T (n.1-88182G>T)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
5g.36976397A>CCA359488125NIPBLc.1490A>C (p.Asp497Ala)
n.1110A>C
c.1-88181A>C (n.1-88181A>C)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
5g.36976397A>GCA359488126NIPBLc.1490A>G (p.Asp497Gly)
n.1110A>G
c.1-88181A>G (n.1-88181A>G)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
5g.36976397A>TCA359488122NIPBLc.1490A>T (p.Asp497Val)
n.1110A>T
c.1-88181A>T (n.1-88181A>T)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
5g.36976398T>ACA359488130NIPBLc.1491T>A (p.Asp497Glu)
n.1111T>A
c.1-88180T>A (n.1-88180T>A)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.831T>A (p.Asp277Glu)
5g.36976398T>CCA444095131NIPBLc.1491T>C (p.Asp497=)
n.1111T>C
c.1-88180T>C (n.1-88180T>C)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.831T>C (p.Asp277=)
5g.36976398T>GCA359488132NIPBLc.1491T>G (p.Asp497Glu)
n.1111T>G
c.1-88180T>G (n.1-88180T>G)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.831T>G (p.Asp277Glu)
5g.36976399A>CCA359488137NIPBLc.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.1112A>C
c.1-88179A>C (n.1-88179A>C)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
5g.36976399A>GCA359488150NIPBLc.1492A>G (p.Lys498Glu)
n.1112A>G
c.1-88179A>G (n.1-88179A>G)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
5g.36976399A>TCA359488143NIPBLc.1492A>T (p.Lys498Ter)
n.1112A>T
c.1-88179A>T (n.1-88179A>T)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
5g.36976400A>CCA359488156NIPBLc.1493A>C (p.Lys498Thr)
n.1113A>C
c.1-88178A>C (n.1-88178A>C)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
5g.36976400A>GCA359488163NIPBLc.1493A>G (p.Lys498Arg)
n.1113A>G
c.1-88178A>G (n.1-88178A>G)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
5g.36976400A>TCA359488158NIPBLc.1493A>T (p.Lys498Ile)
n.1113A>T
c.1-88178A>T (n.1-88178A>T)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
5g.36976401A>CCA359488168NIPBLc.1494A>C (p.Lys498Asn)
n.1114A>C
c.1-88177A>C (n.1-88177A>C)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
5g.36976401A>GCA444095137NIPBLc.1494A>G (p.Lys498=)
n.1114A>G
c.1-88177A>G (n.1-88177A>G)
c.750A>G (p.Lys250=)
c.834A>G (p.Lys278=)
5g.36976401A>TCA359488176NIPBLc.1494A>T (p.Lys498Asn)
n.1114A>T
c.1-88177A>T (n.1-88177A>T)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
5g.36976402G>ACA359488182NIPBLc.1495G>A (p.Asp499Asn)
n.1115G>A
c.1-88176G>A (n.1-88176G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
 ClinVar
5g.36976402G>CCA359488186NIPBLc.1495G>C (p.Asp499His)
n.1115G>C
c.1-88176G>C (n.1-88176G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
 ClinVar
5g.36976402G>TCA359488191NIPBLc.1495G>T (p.Asp499Tyr)
n.1115G>T
c.1-88176G>T (n.1-88176G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
5g.36976403G>ACA359488203NIPBLc.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
n.1115+1G>A
c.1-88175G>A (n.1-88175G>A)
c.751+1G>A (n.751+1G>A)
c.835+1G>A (n.835+1G>A)
5g.36976403G>CCA359488207NIPBLc.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
n.1115+1G>C
c.1-88175G>C (n.1-88175G>C)
c.751+1G>C (n.751+1G>C)
c.835+1G>C (n.835+1G>C)
5g.36976403G>TCA359488208NIPBLc.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
n.1115+1G>T
c.1-88175G>T (n.1-88175G>T)
c.751+1G>T (n.751+1G>T)
c.835+1G>T (n.835+1G>T)
5g.36976404T>ACA359488221NIPBLc.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
n.1115+2T>A
c.1-88174T>A (n.1-88174T>A)
c.751+2T>A (n.751+2T>A)
c.835+2T>A (n.835+2T>A)
5g.36976404T>CCA359488224NIPBLc.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
n.1115+2T>C
c.1-88174T>C (n.1-88174T>C)
c.751+2T>C (n.751+2T>C)
c.835+2T>C (n.835+2T>C)
5g.36976404T>GCA359488230NIPBLc.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
n.1115+2T>G
c.1-88174T>G (n.1-88174T>G)
c.751+2T>G (n.751+2T>G)
c.835+2T>G (n.835+2T>G)
5g.36976404T=CA1539570112NIPBLc.1495+2T= (n.1495+2T=)
n.1115+2T=
c.1-88174T= (n.1-88174T=)
c.751+2T= (n.751+2T=)
c.835+2T= (n.835+2T=)
5g.36976405A>GCA2673581865NIPBLc.1495+3A>G (n.1495+3A>G)
n.1115+3A>G
c.1-88173A>G (n.1-88173A>G)
c.751+3A>G (n.751+3A>G)
c.835+3A>G (n.835+3A>G)
 gnomAD v4
5g.36976407_36976408dupCA3236026NIPBLc.1495+5_1495+6dup (n.1495+5_1495+6dup)
n.1115+5_1115+6dup
c.1-88171_1-88170dup (n.1-88171_1-88170dup)
c.751+5_751+6dup (n.751+5_751+6dup)
c.835+5_835+6dup (n.835+5_835+6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976406A=CA1539570118NIPBLc.1495+4A= (n.1495+4A=)
n.1115+4A=
c.1-88172A= (n.1-88172A=)
c.751+4A= (n.751+4A=)
c.835+4A= (n.835+4A=)
5g.36976406A>TCA810285036NIPBLc.1495+4A>T (n.1495+4A>T)
n.1115+4A>T
c.1-88172A>T (n.1-88172A>T)
c.751+4A>T (n.751+4A>T)
c.835+4A>T (n.835+4A>T)
 dbSNP
5g.36976406_36976409delinsAAATCA1539570115NIPBLc.1495+4_1495+7delinsAAAT (n.1495+4_1495+7delinsAAAT)
n.1115+4_1115+7delinsAAAT
c.1-88172_1-88169delinsAAAT (n.1-88172_1-88169delinsAAAT)
c.751+4_751+7delinsAAAT (n.751+4_751+7delinsAAAT)
c.835+4_835+7delinsAAAT (n.835+4_835+7delinsAAAT)
5g.36976407A>CCA2673581866NIPBLc.1495+5A>C (n.1495+5A>C)
n.1115+5A>C
c.1-88171A>C (n.1-88171A>C)
c.751+5A>C (n.751+5A>C)
c.835+5A>C (n.835+5A>C)
 gnomAD v4
5g.36976410_36976412delCA149434NIPBLc.1495+8_1495+10del (n.1495+8_1495+10del)
n.1115+8_1115+10del
c.1-88168_1-88166del (n.1-88168_1-88166del)
c.751+8_751+10del (n.751+8_751+10del)
c.835+8_835+10del (n.835+8_835+10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976408A>GCA2578288885NIPBLc.1495+6A>G (n.1495+6A>G)
n.1115+6A>G
c.1-88170A>G (n.1-88170A>G)
c.751+6A>G (n.751+6A>G)
c.835+6A>G (n.835+6A>G)
5g.36976409T>GCA559295066NIPBLc.1495+7T>G (n.1495+7T>G)
n.1115+7T>G
c.1-88169T>G (n.1-88169T>G)
c.751+7T>G (n.751+7T>G)
c.835+7T>G (n.835+7T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976409T=CA1539570121NIPBLc.1495+7T= (n.1495+7T=)
n.1115+7T=
c.1-88169T= (n.1-88169T=)
c.751+7T= (n.751+7T=)
c.835+7T= (n.835+7T=)
5g.36976410A=CA1539570129NIPBLc.1495+8A= (n.1495+8A=)
n.1115+8A=
c.1-88168A= (n.1-88168A=)
c.751+8A= (n.751+8A=)
c.835+8A= (n.835+8A=)
5g.36976410A>GCA559295067NIPBLc.1495+8A>G (n.1495+8A>G)
n.1115+8A>G
c.1-88168A>G (n.1-88168A>G)
c.751+8A>G (n.751+8A>G)
c.835+8A>G (n.835+8A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36976413C>ACA2673581868NIPBLc.1495+11C>A (n.1495+11C>A)
n.1115+11C>A
c.1-88165C>A (n.1-88165C>A)
c.751+11C>A (n.751+11C>A)
c.835+11C>A (n.835+11C>A)
 gnomAD v4
5g.36976413C=CA1539570135NIPBLc.1495+11C= (n.1495+11C=)
n.1115+11C=
c.1-88165C= (n.1-88165C=)
c.751+11C= (n.751+11C=)
c.835+11C= (n.835+11C=)
5g.36976413C>GCA3236027NIPBLc.1495+11C>G (n.1495+11C>G)
n.1115+11C>G
c.1-88165C>G (n.1-88165C>G)
c.751+11C>G (n.751+11C>G)
c.835+11C>G (n.835+11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976413_36976415delCA2673581867NIPBLc.1495+11_1495+13del (n.1495+11_1495+13del)
n.1115+11_1115+13del
c.1-88165_1-88163del (n.1-88165_1-88163del)
c.751+11_751+13del (n.751+11_751+13del)
c.835+11_835+13del (n.835+11_835+13del)
 gnomAD v4
5g.36976415C>ACA2673581869NIPBLc.1495+13C>A (n.1495+13C>A)
n.1115+13C>A
c.1-88163C>A (n.1-88163C>A)
c.751+13C>A (n.751+13C>A)
c.835+13C>A (n.835+13C>A)
 gnomAD v4
5g.36976415C=CA1539570143NIPBLc.1495+13C= (n.1495+13C=)
n.1115+13C=
c.1-88163C= (n.1-88163C=)
c.751+13C= (n.751+13C=)
c.835+13C= (n.835+13C=)
5g.36976415C>GCA3236028NIPBLc.1495+13C>G (n.1495+13C>G)
n.1115+13C>G
c.1-88163C>G (n.1-88163C>G)
c.751+13C>G (n.751+13C>G)
c.835+13C>G (n.835+13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976415C>TCA559295068NIPBLc.1495+13C>T (n.1495+13C>T)
n.1115+13C>T
c.1-88163C>T (n.1-88163C>T)
c.751+13C>T (n.751+13C>T)
c.835+13C>T (n.835+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976415_36976418delinsCATTCA1539570146NIPBLc.1495+13_1495+16delinsCATT (n.1495+13_1495+16delinsCATT)
n.1115+13_1115+16delinsCATT
c.1-88163_1-88160delinsCATT (n.1-88163_1-88160delinsCATT)
c.751+13_751+16delinsCATT (n.751+13_751+16delinsCATT)
c.835+13_835+16delinsCATT (n.835+13_835+16delinsCATT)
5g.36976416A>CCA2578288887NIPBLc.1495+14A>C (n.1495+14A>C)
n.1115+14A>C
c.1-88162A>C (n.1-88162A>C)
c.751+14A>C (n.751+14A>C)
c.835+14A>C (n.835+14A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976420_36976422delCA1539570148NIPBLc.1495+18_1495+20del (n.1495+18_1495+20del)
n.1115+18_1115+20del
c.1-88158_1-88156del (n.1-88158_1-88156del)
c.751+18_751+20del (n.751+18_751+20del)
c.835+18_835+20del (n.835+18_835+20del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976418T>ACA810285063NIPBLc.1495+16T>A (n.1495+16T>A)
n.1115+16T>A
c.1-88160T>A (n.1-88160T>A)
c.751+16T>A (n.751+16T>A)
c.835+16T>A (n.835+16T>A)
 dbSNP
5g.36976418T>CCA3236029NIPBLc.1495+16T>C (n.1495+16T>C)
n.1115+16T>C
c.1-88160T>C (n.1-88160T>C)
c.751+16T>C (n.751+16T>C)
c.835+16T>C (n.835+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36976418T=CA1539570152NIPBLc.1495+16T= (n.1495+16T=)
n.1115+16T=
c.1-88160T= (n.1-88160T=)
c.751+16T= (n.751+16T=)
c.835+16T= (n.835+16T=)
5g.36976419A=CA1539570161NIPBLc.1495+17A= (n.1495+17A=)
n.1115+17A=
c.1-88159A= (n.1-88159A=)
c.751+17A= (n.751+17A=)
c.835+17A= (n.835+17A=)
5g.36976419A>GCA3236030NIPBLc.1495+17A>G (n.1495+17A>G)
n.1115+17A>G
c.1-88159A>G (n.1-88159A>G)
c.751+17A>G (n.751+17A>G)
c.835+17A>G (n.835+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976419A>TCA810285068NIPBLc.1495+17A>T (n.1495+17A>T)
n.1115+17A>T
c.1-88159A>T (n.1-88159A>T)
c.751+17A>T (n.751+17A>T)
c.835+17A>T (n.835+17A>T)
 dbSNP
5g.36976419dupCA117032131NIPBLc.1495+17dup (n.1495+17dup)
n.1115+17dup
c.1-88159dup (n.1-88159dup)
c.751+17dup (n.751+17dup)
c.835+17dup (n.835+17dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976420T>GCA3236031NIPBLc.1495+18T>G (n.1495+18T>G)
n.1115+18T>G
c.1-88158T>G (n.1-88158T>G)
c.751+18T>G (n.751+18T>G)
c.835+18T>G (n.835+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976420T=CA1539570164NIPBLc.1495+18T= (n.1495+18T=)
n.1115+18T=
c.1-88158T= (n.1-88158T=)
c.751+18T= (n.751+18T=)
c.835+18T= (n.835+18T=)
5g.36976422A=CA1539570168NIPBLc.1495+20A= (n.1495+20A=)
n.1115+20A=
c.1-88156A= (n.1-88156A=)
c.751+20A= (n.751+20A=)
c.835+20A= (n.835+20A=)
5g.36976422A>GCA2765898632NIPBLc.1495+20A>G (n.1495+20A>G)
n.1115+20A>G
c.1-88156A>G (n.1-88156A>G)
c.751+20A>G (n.751+20A>G)
c.835+20A>G (n.835+20A>G)
5g.36976423C>TCA2673581870NIPBLc.1495+21C>T (n.1495+21C>T)
n.1115+21C>T
c.1-88155C>T (n.1-88155C>T)
c.751+21C>T (n.751+21C>T)
c.835+21C>T (n.835+21C>T)
 gnomAD v4
5g.36976424dupCA2765898634NIPBLc.1495+22dup (n.1495+22dup)
n.1115+22dup
c.1-88154dup (n.1-88154dup)
c.751+22dup (n.751+22dup)
c.835+22dup (n.835+22dup)
5g.36976423_36976426dupCA3236032NIPBLc.1495+21_1495+24dup (n.1495+21_1495+24dup)
n.1115+21_1115+24dup
c.1-88155_1-88152dup (n.1-88155_1-88152dup)
c.751+21_751+24dup (n.751+21_751+24dup)
c.835+21_835+24dup (n.835+21_835+24dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976424C>ACA2673581871NIPBLc.1495+22C>A (n.1495+22C>A)
n.1115+22C>A
c.1-88154C>A (n.1-88154C>A)
c.751+22C>A (n.751+22C>A)
c.835+22C>A (n.835+22C>A)
 gnomAD v4
5g.36976426C>ACA2765898638NIPBLc.1495+24C>A (n.1495+24C>A)
n.1115+24C>A
c.1-88152C>A (n.1-88152C>A)
c.751+24C>A (n.751+24C>A)
c.835+24C>A (n.835+24C>A)
5g.36976426C>TCA2673581872NIPBLc.1495+24C>T (n.1495+24C>T)
n.1115+24C>T
c.1-88152C>T (n.1-88152C>T)
c.751+24C>T (n.751+24C>T)
c.835+24C>T (n.835+24C>T)
 gnomAD v4
5g.36976427_36976428insGAAGCA2765898640NIPBLc.1495+25_1495+26insGAAG (n.1495+25_1495+26insGAAG)
n.1115+25_1115+26insGAAG
c.1-88151_1-88150insGAAG (n.1-88151_1-88150insGAAG)
c.751+25_751+26insGAAG (n.751+25_751+26insGAAG)
c.835+25_835+26insGAAG (n.835+25_835+26insGAAG)
5g.36976433_36976435delCA2765898642NIPBLc.1495+31_1495+33del (n.1495+31_1495+33del)
n.1115+31_1115+33del
c.1-88145_1-88143del (n.1-88145_1-88143del)
c.751+31_751+33del (n.751+31_751+33del)
c.835+31_835+33del (n.835+31_835+33del)
5g.36976430A=CA1539570174NIPBLc.1495+28A= (n.1495+28A=)
n.1115+28A=
c.1-88148A= (n.1-88148A=)
c.751+28A= (n.751+28A=)
c.835+28A= (n.835+28A=)
5g.36976430A>CCA2708260099NIPBLc.1495+28A>C (n.1495+28A>C)
n.1115+28A>C
c.1-88148A>C (n.1-88148A>C)
c.751+28A>C (n.751+28A>C)
c.835+28A>C (n.835+28A>C)
 dbSNP
5g.36976430A>GCA3236033NIPBLc.1495+28A>G (n.1495+28A>G)
n.1115+28A>G
c.1-88148A>G (n.1-88148A>G)
c.751+28A>G (n.751+28A>G)
c.835+28A>G (n.835+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976430A>TCA810285075NIPBLc.1495+28A>T (n.1495+28A>T)
n.1115+28A>T
c.1-88148A>T (n.1-88148A>T)
c.751+28A>T (n.751+28A>T)
c.835+28A>T (n.835+28A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976431T>ACA2562886441NIPBLc.1495+29T>A (n.1495+29T>A)
n.1115+29T>A
c.1-88147T>A (n.1-88147T>A)
c.751+29T>A (n.751+29T>A)
c.835+29T>A (n.835+29T>A)
 gnomAD v4
5g.36976432C=CA1539570175NIPBLc.1495+30C= (n.1495+30C=)
n.1115+30C=
c.1-88146C= (n.1-88146C=)
c.751+30C= (n.751+30C=)
c.835+30C= (n.835+30C=)
5g.36976432C>TCA1539570176NIPBLc.1495+30C>T (n.1495+30C>T)
n.1115+30C>T
c.1-88146C>T (n.1-88146C>T)
c.751+30C>T (n.751+30C>T)
c.835+30C>T (n.835+30C>T)
 dbSNP
5g.36976433A=CA1539570177NIPBLc.1495+31A= (n.1495+31A=)
n.1115+31A=
c.1-88145A= (n.1-88145A=)
c.751+31A= (n.751+31A=)
c.835+31A= (n.835+31A=)
5g.36976433A>TCA559295069NIPBLc.1495+31A>T (n.1495+31A>T)
n.1115+31A>T
c.1-88145A>T (n.1-88145A>T)
c.751+31A>T (n.751+31A>T)
c.835+31A>T (n.835+31A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976435C>ACA2673581873NIPBLc.1495+33C>A (n.1495+33C>A)
n.1115+33C>A
c.1-88143C>A (n.1-88143C>A)
c.751+33C>A (n.751+33C>A)
c.835+33C>A (n.835+33C>A)
 gnomAD v4
5g.36976435C=CA1539570180NIPBLc.1495+33C= (n.1495+33C=)
n.1115+33C=
c.1-88143C= (n.1-88143C=)
c.751+33C= (n.751+33C=)
c.835+33C= (n.835+33C=)
5g.36976435C>GCA1539570181NIPBLc.1495+33C>G (n.1495+33C>G)
n.1115+33C>G
c.1-88143C>G (n.1-88143C>G)
c.751+33C>G (n.751+33C>G)
c.835+33C>G (n.835+33C>G)
 dbSNP
5g.36976436T>CCA2673581874NIPBLc.1495+34T>C (n.1495+34T>C)
n.1115+34T>C
c.1-88142T>C (n.1-88142T>C)
c.751+34T>C (n.751+34T>C)
c.835+34T>C (n.835+34T>C)
 gnomAD v4
5g.36976436T>GCA1539570183NIPBLc.1495+34T>G (n.1495+34T>G)
n.1115+34T>G
c.1-88142T>G (n.1-88142T>G)
c.751+34T>G (n.751+34T>G)
c.835+34T>G (n.835+34T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976436T=CA1539570182NIPBLc.1495+34T= (n.1495+34T=)
n.1115+34T=
c.1-88142T= (n.1-88142T=)
c.751+34T= (n.751+34T=)
c.835+34T= (n.835+34T=)
5g.36976437G>ACA2673581876NIPBLc.1495+35G>A (n.1495+35G>A)
n.1115+35G>A
c.1-88141G>A (n.1-88141G>A)
c.751+35G>A (n.751+35G>A)
c.835+35G>A (n.835+35G>A)
 gnomAD v4
5g.36976437G>TCA2673581877NIPBLc.1495+35G>T (n.1495+35G>T)
n.1115+35G>T
c.1-88141G>T (n.1-88141G>T)
c.751+35G>T (n.751+35G>T)
c.835+35G>T (n.835+35G>T)
 gnomAD v4
5g.36976439delCA2673581875NIPBLc.1495+37del (n.1495+37del)
n.1115+37del
c.1-88139del (n.1-88139del)
c.751+37del (n.751+37del)
c.835+37del (n.835+37del)
 gnomAD v4
5g.36976438G>ACA559295070NIPBLc.1495+36G>A (n.1495+36G>A)
n.1115+36G>A
c.1-88140G>A (n.1-88140G>A)
c.751+36G>A (n.751+36G>A)
c.835+36G>A (n.835+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36976438G=CA1539570185NIPBLc.1495+36G= (n.1495+36G=)
n.1115+36G=
c.1-88140G= (n.1-88140G=)
c.751+36G= (n.751+36G=)
c.835+36G= (n.835+36G=)
5g.36976438G>TCA2673581878NIPBLc.1495+36G>T (n.1495+36G>T)
n.1115+36G>T
c.1-88140G>T (n.1-88140G>T)
c.751+36G>T (n.751+36G>T)
c.835+36G>T (n.835+36G>T)
 gnomAD v4
5g.36976439G>ACA2673581879NIPBLc.1495+37G>A (n.1495+37G>A)
n.1115+37G>A
c.1-88139G>A (n.1-88139G>A)
c.751+37G>A (n.751+37G>A)
c.835+37G>A (n.835+37G>A)
 gnomAD v4
5g.36976440C>ACA3236034NIPBLc.1495+38C>A (n.1495+38C>A)
n.1115+38C>A
c.1-88138C>A (n.1-88138C>A)
c.751+38C>A (n.751+38C>A)
c.835+38C>A (n.835+38C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976440C=CA1539570188NIPBLc.1495+38C= (n.1495+38C=)
n.1115+38C=
c.1-88138C= (n.1-88138C=)
c.751+38C= (n.751+38C=)
c.835+38C= (n.835+38C=)
5g.36976441A=CA1539570194NIPBLc.1495+39A= (n.1495+39A=)
n.1115+39A=
c.1-88137A= (n.1-88137A=)
c.751+39A= (n.751+39A=)
c.835+39A= (n.835+39A=)
5g.36976441A>GCA2673581880NIPBLc.1495+39A>G (n.1495+39A>G)
n.1115+39A>G
c.1-88137A>G (n.1-88137A>G)
c.751+39A>G (n.751+39A>G)
c.835+39A>G (n.835+39A>G)
 gnomAD v4
5g.36976441A>TCA3236035NIPBLc.1495+39A>T (n.1495+39A>T)
n.1115+39A>T
c.1-88137A>T (n.1-88137A>T)
c.751+39A>T (n.751+39A>T)
c.835+39A>T (n.835+39A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976442_36976443dupCA2673581881NIPBLc.1495+40_1495+41dup (n.1495+40_1495+41dup)
n.1115+40_1115+41dup
c.1-88136_1-88135dup (n.1-88136_1-88135dup)
c.751+40_751+41dup (n.751+40_751+41dup)
c.835+40_835+41dup (n.835+40_835+41dup)
 gnomAD v4
5g.36976444T>ACA2673581882NIPBLc.1495+42T>A (n.1495+42T>A)
n.1115+42T>A
c.1-88134T>A (n.1-88134T>A)
c.751+42T>A (n.751+42T>A)
c.835+42T>A (n.835+42T>A)
 gnomAD v4
5g.36976445A>TCA2578288890NIPBLc.1495+43A>T (n.1495+43A>T)
n.1115+43A>T
c.1-88133A>T (n.1-88133A>T)
c.751+43A>T (n.751+43A>T)
c.835+43A>T (n.835+43A>T)
5g.36976446T>CCA3236036NIPBLc.1495+44T>C (n.1495+44T>C)
n.1115+44T>C
c.1-88132T>C (n.1-88132T>C)
c.751+44T>C (n.751+44T>C)
c.835+44T>C (n.835+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976446T=CA1539570199NIPBLc.1495+44T= (n.1495+44T=)
n.1115+44T=
c.1-88132T= (n.1-88132T=)
c.751+44T= (n.751+44T=)
c.835+44T= (n.835+44T=)
5g.36976447G>ACA117032228NIPBLc.1495+45G>A (n.1495+45G>A)
n.1115+45G>A
c.1-88131G>A (n.1-88131G>A)
c.751+45G>A (n.751+45G>A)
c.835+45G>A (n.835+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976447G=CA1539570201NIPBLc.1495+45G= (n.1495+45G=)
n.1115+45G=
c.1-88131G= (n.1-88131G=)
c.751+45G= (n.751+45G=)
c.835+45G= (n.835+45G=)
5g.36976449A>GCA2578288891NIPBLc.1495+47A>G (n.1495+47A>G)
n.1115+47A>G
c.1-88129A>G (n.1-88129A>G)
c.751+47A>G (n.751+47A>G)
c.835+47A>G (n.835+47A>G)
 gnomAD v4
5g.36976450_36976451delCA2673581883NIPBLc.1495+48_1495+49del (n.1495+48_1495+49del)
n.1115+48_1115+49del
c.1-88128_1-88127del (n.1-88128_1-88127del)
c.751+48_751+49del (n.751+48_751+49del)
c.835+48_835+49del (n.835+48_835+49del)
 gnomAD v4
5g.36976453A=CA1539570203NIPBLc.1495+51A= (n.1495+51A=)
n.1115+51A=
c.1-88125A= (n.1-88125A=)
c.751+51A= (n.751+51A=)
c.835+51A= (n.835+51A=)
5g.36976453A>GCA810285088NIPBLc.1495+51A>G (n.1495+51A>G)
n.1115+51A>G
c.1-88125A>G (n.1-88125A>G)
c.751+51A>G (n.751+51A>G)
c.835+51A>G (n.835+51A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976453dupCA2673581884NIPBLc.1495+51dup (n.1495+51dup)
n.1115+51dup
c.1-88125dup (n.1-88125dup)
c.751+51dup (n.751+51dup)
c.835+51dup (n.835+51dup)
 gnomAD v4
5g.36976454delCA2578288892NIPBLc.1495+52del (n.1495+52del)
n.1115+52del
c.1-88124del (n.1-88124del)
c.751+52del (n.751+52del)
c.835+52del (n.835+52del)
5g.36976454T>CCA1539570206NIPBLc.1495+52T>C (n.1495+52T>C)
n.1115+52T>C
c.1-88124T>C (n.1-88124T>C)
c.751+52T>C (n.751+52T>C)
c.835+52T>C (n.835+52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976454T>GCA2673581885NIPBLc.1495+52T>G (n.1495+52T>G)
n.1115+52T>G
c.1-88124T>G (n.1-88124T>G)
c.751+52T>G (n.751+52T>G)
c.835+52T>G (n.835+52T>G)
 gnomAD v4
5g.36976454T=CA1539570205NIPBLc.1495+52T= (n.1495+52T=)
n.1115+52T=
c.1-88124T= (n.1-88124T=)
c.751+52T= (n.751+52T=)
c.835+52T= (n.835+52T=)
5g.36976455A=CA1539570209NIPBLc.1495+53A= (n.1495+53A=)
n.1115+53A=
c.1-88123A= (n.1-88123A=)
c.751+53A= (n.751+53A=)
c.835+53A= (n.835+53A=)
5g.36976455A>GCA117032250NIPBLc.1495+53A>G (n.1495+53A>G)
n.1115+53A>G
c.1-88123A>G (n.1-88123A>G)
c.751+53A>G (n.751+53A>G)
c.835+53A>G (n.835+53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976456G>CCA2673581886NIPBLc.1495+54G>C (n.1495+54G>C)
n.1115+54G>C
c.1-88122G>C (n.1-88122G>C)
c.751+54G>C (n.751+54G>C)
c.835+54G>C (n.835+54G>C)
 gnomAD v4
5g.36976456G>TCA2673581887NIPBLc.1495+54G>T (n.1495+54G>T)
n.1115+54G>T
c.1-88122G>T (n.1-88122G>T)
c.751+54G>T (n.751+54G>T)
c.835+54G>T (n.835+54G>T)
 gnomAD v4
5g.36976458G>CCA2673581888NIPBLc.1495+56G>C (n.1495+56G>C)
n.1115+56G>C
c.1-88120G>C (n.1-88120G>C)
c.751+56G>C (n.751+56G>C)
c.835+56G>C (n.835+56G>C)
 gnomAD v4
5g.36976458G>TCA2673581889NIPBLc.1495+56G>T (n.1495+56G>T)
n.1115+56G>T
c.1-88120G>T (n.1-88120G>T)
c.751+56G>T (n.751+56G>T)
c.835+56G>T (n.835+56G>T)
 gnomAD v4
5g.36976460C=CA1539570212NIPBLc.1495+58C= (n.1495+58C=)
n.1115+58C=
c.1-88118C= (n.1-88118C=)
c.751+58C= (n.751+58C=)
c.835+58C= (n.835+58C=)
5g.36976460C>GCA1539570225NIPBLc.1495+58C>G (n.1495+58C>G)
n.1115+58C>G
c.1-88118C>G (n.1-88118C>G)
c.751+58C>G (n.751+58C>G)
c.835+58C>G (n.835+58C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976460C>TCA2578288893NIPBLc.1495+58C>T (n.1495+58C>T)
n.1115+58C>T
c.1-88118C>T (n.1-88118C>T)
c.751+58C>T (n.751+58C>T)
c.835+58C>T (n.835+58C>T)
5g.36976461A=CA1539570228NIPBLc.1495+59A= (n.1495+59A=)
n.1115+59A=
c.1-88117A= (n.1-88117A=)
c.751+59A= (n.751+59A=)
c.835+59A= (n.835+59A=)
5g.36976461A>CCA117032264NIPBLc.1495+59A>C (n.1495+59A>C)
n.1115+59A>C
c.1-88117A>C (n.1-88117A>C)
c.751+59A>C (n.751+59A>C)
c.835+59A>C (n.835+59A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976461A>GCA2765898653NIPBLc.1495+59A>G (n.1495+59A>G)
n.1115+59A>G
c.1-88117A>G (n.1-88117A>G)
c.751+59A>G (n.751+59A>G)
c.835+59A>G (n.835+59A>G)
5g.36976465delCA2673581890NIPBLc.1495+63del (n.1495+63del)
n.1115+63del
c.1-88113del (n.1-88113del)
c.751+63del (n.751+63del)
c.835+63del (n.835+63del)
 gnomAD v4
5g.36976462A=CA1539570229NIPBLc.1495+60A= (n.1495+60A=)
n.1115+60A=
c.1-88116A= (n.1-88116A=)
c.751+60A= (n.751+60A=)
c.835+60A= (n.835+60A=)
5g.36976462A>GCA810285096NIPBLc.1495+60A>G (n.1495+60A>G)
n.1115+60A>G
c.1-88116A>G (n.1-88116A>G)
c.751+60A>G (n.751+60A>G)
c.835+60A>G (n.835+60A>G)
 dbSNP
5g.36976463A>CCA2673581891NIPBLc.1495+61A>C (n.1495+61A>C)
n.1115+61A>C
c.1-88115A>C (n.1-88115A>C)
c.751+61A>C (n.751+61A>C)
c.835+61A>C (n.835+61A>C)
 gnomAD v4
5g.36976464A>CCA2673581892NIPBLc.1495+62A>C (n.1495+62A>C)
n.1115+62A>C
c.1-88114A>C (n.1-88114A>C)
c.751+62A>C (n.751+62A>C)
c.835+62A>C (n.835+62A>C)
 gnomAD v4
5g.36976465A=CA1539570232NIPBLc.1495+63A= (n.1495+63A=)
n.1115+63A=
c.1-88113A= (n.1-88113A=)
c.751+63A= (n.751+63A=)
c.835+63A= (n.835+63A=)
5g.36976465A>GCA810285097NIPBLc.1495+63A>G (n.1495+63A>G)
n.1115+63A>G
c.1-88113A>G (n.1-88113A>G)
c.751+63A>G (n.751+63A>G)
c.835+63A>G (n.835+63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976465A>TCA117032285NIPBLc.1495+63A>T (n.1495+63A>T)
n.1115+63A>T
c.1-88113A>T (n.1-88113A>T)
c.751+63A>T (n.751+63A>T)
c.835+63A>T (n.835+63A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976465_36976466insGCA2578288895NIPBLc.1495+63_1495+64insG (n.1495+63_1495+64insG)
n.1115+63_1115+64insG
c.1-88113_1-88112insG (n.1-88113_1-88112insG)
c.751+63_751+64insG (n.751+63_751+64insG)
c.835+63_835+64insG (n.835+63_835+64insG)
5g.36976466T>ACA117032292NIPBLc.1495+64T>A (n.1495+64T>A)
n.1115+64T>A
c.1-88112T>A (n.1-88112T>A)
c.751+64T>A (n.751+64T>A)
c.835+64T>A (n.835+64T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976466T=CA1539570234NIPBLc.1495+64T= (n.1495+64T=)
n.1115+64T=
c.1-88112T= (n.1-88112T=)
c.751+64T= (n.751+64T=)
c.835+64T= (n.835+64T=)
5g.36976472dupCA2673581893NIPBLc.1495+70dup (n.1495+70dup)
n.1115+70dup
c.1-88106dup (n.1-88106dup)
c.751+70dup (n.751+70dup)
c.835+70dup (n.835+70dup)
 gnomAD v4
5g.36976472delCA2673581894NIPBLc.1495+70del (n.1495+70del)
n.1115+70del
c.1-88106del (n.1-88106del)
c.751+70del (n.751+70del)
c.835+70del (n.835+70del)
 gnomAD v4
5g.36976467T>ACA2578288896NIPBLc.1495+65T>A (n.1495+65T>A)
n.1115+65T>A
c.1-88111T>A (n.1-88111T>A)
c.751+65T>A (n.751+65T>A)
c.835+65T>A (n.835+65T>A)
 gnomAD v4
5g.36976467T>GCA810285103NIPBLc.1495+65T>G (n.1495+65T>G)
n.1115+65T>G
c.1-88111T>G (n.1-88111T>G)
c.751+65T>G (n.751+65T>G)
c.835+65T>G (n.835+65T>G)
 dbSNP
5g.36976467T=CA1539570242NIPBLc.1495+65T= (n.1495+65T=)
n.1115+65T=
c.1-88111T= (n.1-88111T=)
c.751+65T= (n.751+65T=)
c.835+65T= (n.835+65T=)
5g.36976470T>CCA2673581895NIPBLc.1495+68T>C (n.1495+68T>C)
n.1115+68T>C
c.1-88108T>C (n.1-88108T>C)
c.751+68T>C (n.751+68T>C)
c.835+68T>C (n.835+68T>C)
 gnomAD v4
5g.36976470T>GCA2765898663NIPBLc.1495+68T>G (n.1495+68T>G)
n.1115+68T>G
c.1-88108T>G (n.1-88108T>G)
c.751+68T>G (n.751+68T>G)
c.835+68T>G (n.835+68T>G)
5g.36976472T=CA1539570246NIPBLc.1495+70T= (n.1495+70T=)
n.1115+70T=
c.1-88106T= (n.1-88106T=)
c.751+70T= (n.751+70T=)
c.835+70T= (n.835+70T=)
5g.36976473C>ACA2673581898NIPBLc.1495+71C>A (n.1495+71C>A)
n.1115+71C>A
c.1-88105C>A (n.1-88105C>A)
c.751+71C>A (n.751+71C>A)
c.835+71C>A (n.835+71C>A)
 gnomAD v4
5g.36976473C>GCA2673581897NIPBLc.1495+71C>G (n.1495+71C>G)
n.1115+71C>G
c.1-88105C>G (n.1-88105C>G)
c.751+71C>G (n.751+71C>G)
c.835+71C>G (n.835+71C>G)
 gnomAD v4
5g.36976473C>TCA2673581896NIPBLc.1495+71C>T (n.1495+71C>T)
n.1115+71C>T
c.1-88105C>T (n.1-88105C>T)
c.751+71C>T (n.751+71C>T)
c.835+71C>T (n.835+71C>T)
 gnomAD v4
5g.36976473dupCA810285105NIPBLc.1495+71dup (n.1495+71dup)
n.1115+71dup
c.1-88105dup (n.1-88105dup)
c.751+71dup (n.751+71dup)
c.835+71dup (n.835+71dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976474A>GCA2673581899NIPBLc.1495+72A>G (n.1495+72A>G)
n.1115+72A>G
c.1-88104A>G (n.1-88104A>G)
c.751+72A>G (n.751+72A>G)
c.835+72A>G (n.835+72A>G)
 gnomAD v4
5g.36976475C>ACA2673581900NIPBLc.1495+73C>A (n.1495+73C>A)
n.1115+73C>A
c.1-88103C>A (n.1-88103C>A)
c.751+73C>A (n.751+73C>A)
c.835+73C>A (n.835+73C>A)
 gnomAD v4
5g.36976476A>CCA2578288898NIPBLc.1495+74A>C (n.1495+74A>C)
n.1115+74A>C
c.1-88102A>C (n.1-88102A>C)
c.751+74A>C (n.751+74A>C)
c.835+74A>C (n.835+74A>C)
5g.36976476A>GCA2673581901NIPBLc.1495+74A>G (n.1495+74A>G)
n.1115+74A>G
c.1-88102A>G (n.1-88102A>G)
c.751+74A>G (n.751+74A>G)
c.835+74A>G (n.835+74A>G)
 gnomAD v4
5g.36976477T>CCA2673581903NIPBLc.1495+75T>C (n.1495+75T>C)
n.1115+75T>C
c.1-88101T>C (n.1-88101T>C)
c.751+75T>C (n.751+75T>C)
c.835+75T>C (n.835+75T>C)
 gnomAD v4
5g.36976478delCA2673581902NIPBLc.1495+76del (n.1495+76del)
n.1115+76del
c.1-88100del (n.1-88100del)
c.751+76del (n.751+76del)
c.835+76del (n.835+76del)
 gnomAD v4
5g.36976478T>ACA2673581904NIPBLc.1495+76T>A (n.1495+76T>A)
n.1115+76T>A
c.1-88100T>A (n.1-88100T>A)
c.751+76T>A (n.751+76T>A)
c.835+76T>A (n.835+76T>A)
 gnomAD v4
5g.36976479A>GCA2673581905NIPBLc.1495+77A>G (n.1495+77A>G)
n.1115+77A>G
c.1-88099A>G (n.1-88099A>G)
c.751+77A>G (n.751+77A>G)
c.835+77A>G (n.835+77A>G)
 gnomAD v4
5g.36976480C>ACA117032312NIPBLc.1495+78C>A (n.1495+78C>A)
n.1115+78C>A
c.1-88098C>A (n.1-88098C>A)
c.751+78C>A (n.751+78C>A)
c.835+78C>A (n.835+78C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976480C=CA1539570247NIPBLc.1495+78C= (n.1495+78C=)
n.1115+78C=
c.1-88098C= (n.1-88098C=)
c.751+78C= (n.751+78C=)
c.835+78C= (n.835+78C=)
5g.36976480C>GCA1539570248NIPBLc.1495+78C>G (n.1495+78C>G)
n.1115+78C>G
c.1-88098C>G (n.1-88098C>G)
c.751+78C>G (n.751+78C>G)
c.835+78C>G (n.835+78C>G)
 dbSNP
5g.36976480C>TCA1539570249NIPBLc.1495+78C>T (n.1495+78C>T)
n.1115+78C>T
c.1-88098C>T (n.1-88098C>T)
c.751+78C>T (n.751+78C>T)
c.835+78C>T (n.835+78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976480_36976481delinsCTCA1539570250NIPBLc.1495+78_1495+79delinsCT (n.1495+78_1495+79delinsCT)
n.1115+78_1115+79delinsCT
c.1-88098_1-88097delinsCT (n.1-88098_1-88097delinsCT)
c.751+78_751+79delinsCT (n.751+78_751+79delinsCT)
c.835+78_835+79delinsCT (n.835+78_835+79delinsCT)
5g.36976481T>CCA2673581906NIPBLc.1495+79T>C (n.1495+79T>C)
n.1115+79T>C
c.1-88097T>C (n.1-88097T>C)
c.751+79T>C (n.751+79T>C)
c.835+79T>C (n.835+79T>C)
 gnomAD v4
5g.36976481T>GCA2673581907NIPBLc.1495+79T>G (n.1495+79T>G)
n.1115+79T>G
c.1-88097T>G (n.1-88097T>G)
c.751+79T>G (n.751+79T>G)
c.835+79T>G (n.835+79T>G)
 gnomAD v4
5g.36976486delCA1075107030NIPBLc.1495+84del (n.1495+84del)
n.1115+84del
c.1-88092del (n.1-88092del)
c.751+84del (n.751+84del)
c.835+84del (n.835+84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976483T>CCA2673581908NIPBLc.1495+81T>C (n.1495+81T>C)
n.1115+81T>C
c.1-88095T>C (n.1-88095T>C)
c.751+81T>C (n.751+81T>C)
c.835+81T>C (n.835+81T>C)
 gnomAD v4
5g.36976485T>ACA2673581909NIPBLc.1495+83T>A (n.1495+83T>A)
n.1115+83T>A
c.1-88093T>A (n.1-88093T>A)
c.751+83T>A (n.751+83T>A)
c.835+83T>A (n.835+83T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched