Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976322A>C | CA359487340 | NIPBL | c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1035A>C c.1-88256A>C (n.1-88256A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) | |
5 | g.36976322A>G | CA359487342 | NIPBL | c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1035A>G c.1-88256A>G (n.1-88256A>G) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) | |
5 | g.36976322A>T | CA359487346 | NIPBL | c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1035A>T c.1-88256A>T (n.1-88256A>T) c.671A>T (p.Asp224Val) c.755A>T (p.Asp252Val) | |
5 | g.36976323T>A | CA359487349 | NIPBL | c.1416T>A (p.Asp472Glu) n.1036T>A c.1-88255T>A (n.1-88255T>A) c.672T>A (p.Asp224Glu) c.756T>A (p.Asp252Glu) | |
5 | g.36976323T>C | CA444094853 | NIPBL | c.1416T>C (p.Asp472=) n.1036T>C c.1-88255T>C (n.1-88255T>C) c.672T>C (p.Asp224=) c.756T>C (p.Asp252=) | |
5 | g.36976323T>G | CA359487351 | NIPBL | c.1416T>G (p.Asp472Glu) n.1036T>G c.1-88255T>G (n.1-88255T>G) c.672T>G (p.Asp224Glu) c.756T>G (p.Asp252Glu) | dbSNP |
5 | g.36976323T= | CA1539569981 | NIPBL | c.1416T= (p.Asp472=) n.1036T= c.1-88255T= (n.1-88255T=) c.672T= (p.Asp224=) c.756T= (p.Asp252=) | |
5 | g.36976324G>A | CA359487367 | NIPBL | c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.1037G>A c.1-88254G>A (n.1-88254G>A) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) | |
5 | g.36976324G>C | CA359487373 | NIPBL | c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.1037G>C c.1-88254G>C (n.1-88254G>C) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) | |
5 | g.36976324G>T | CA359487376 | NIPBL | c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.1037G>T c.1-88254G>T (n.1-88254G>T) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) | |
5 | g.36976325C>A | CA359487380 | NIPBL | c.1418C>A (p.Ala473Glu) n.1038C>A c.1-88253C>A (n.1-88253C>A) c.674C>A (p.Ala225Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) | |
5 | g.36976325C>G | CA359487389 | NIPBL | c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.1038C>G c.1-88253C>G (n.1-88253C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) | |
5 | g.36976325C>T | CA359487384 | NIPBL | c.1418C>T (p.Ala473Val) n.1038C>T c.1-88253C>T (n.1-88253C>T) c.674C>T (p.Ala225Val) c.758C>T (p.Ala253Val) | |
5 | g.36976326A= | CA1539569986 | NIPBL | c.1419A= (p.Ala473=) n.1039A= c.1-88252A= (n.1-88252A=) c.675A= (p.Ala225=) c.759A= (p.Ala253=) | |
5 | g.36976326A>C | CA444094861 | NIPBL | c.1419A>C (p.Ala473=) n.1039A>C c.1-88252A>C (n.1-88252A>C) c.675A>C (p.Ala225=) c.759A>C (p.Ala253=) | |
5 | g.36976326A>G | CA444094862 | NIPBL | c.1419A>G (p.Ala473=) n.1039A>G c.1-88252A>G (n.1-88252A>G) c.675A>G (p.Ala225=) c.759A>G (p.Ala253=) | |
5 | g.36976326A>T | CA444094863 | NIPBL | c.1419A>T (p.Ala473=) n.1039A>T c.1-88252A>T (n.1-88252A>T) c.675A>T (p.Ala225=) c.759A>T (p.Ala253=) | dbSNP |
5 | g.36976327T>A | CA359487394 | NIPBL | c.1420T>A (p.Leu474Met) n.1040T>A c.1-88251T>A (n.1-88251T>A) c.676T>A (p.Leu226Met) c.760T>A (p.Leu254Met) | |
5 | g.36976327T>C | CA444094864 | NIPBL | c.1420T>C (p.Leu474=) n.1040T>C c.1-88251T>C (n.1-88251T>C) c.676T>C (p.Leu226=) c.760T>C (p.Leu254=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976327T>G | CA359487395 | NIPBL | c.1420T>G (p.Leu474Val) n.1040T>G c.1-88251T>G (n.1-88251T>G) c.676T>G (p.Leu226Val) c.760T>G (p.Leu254Val) | |
5 | g.36976327T= | CA1539569990 | NIPBL | c.1420T= (p.Leu474=) n.1040T= c.1-88251T= (n.1-88251T=) c.676T= (p.Leu226=) c.760T= (p.Leu254=) | |
5 | g.36976328T>A | CA359487396 | NIPBL | c.1421T>A (p.Leu474Ter) n.1041T>A c.1-88250T>A (n.1-88250T>A) c.677T>A (p.Leu226Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) | |
5 | g.36976328T>C | CA359487397 | NIPBL | c.1421T>C (p.Leu474Ser) n.1041T>C c.1-88250T>C (n.1-88250T>C) c.677T>C (p.Leu226Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) | |
5 | g.36976328T>G | CA359487400 | NIPBL | c.1421T>G (p.Leu474Trp) n.1041T>G c.1-88250T>G (n.1-88250T>G) c.677T>G (p.Leu226Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) | |
5 | g.36976329G>A | CA444094868 | NIPBL | c.1422G>A (p.Leu474=) n.1042G>A c.1-88249G>A (n.1-88249G>A) c.678G>A (p.Leu226=) c.762G>A (p.Leu254=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976329G>C | CA359487405 | NIPBL | c.1422G>C (p.Leu474Phe) n.1042G>C c.1-88249G>C (n.1-88249G>C) c.678G>C (p.Leu226Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) | |
5 | g.36976329G>T | CA359487408 | NIPBL | c.1422G>T (p.Leu474Phe) n.1042G>T c.1-88249G>T (n.1-88249G>T) c.678G>T (p.Leu226Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) | |
5 | g.36976330G>A | CA359487409 | NIPBL | c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.1043G>A c.1-88248G>A (n.1-88248G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) | |
5 | g.36976330G>C | CA359487410 | NIPBL | c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.1043G>C c.1-88248G>C (n.1-88248G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) | |
5 | g.36976330G>T | CA359487411 | NIPBL | c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.1043G>T c.1-88248G>T (n.1-88248G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) | |
5 | g.36976331C>A | CA359487420 | NIPBL | c.1424C>A (p.Ala475Asp) n.1044C>A c.1-88247C>A (n.1-88247C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) | |
5 | g.36976331C= | CA1539569998 | NIPBL | c.1424C= (p.Ala475=) n.1044C= c.1-88247C= (n.1-88247C=) c.680C= (p.Ala227=) c.764C= (p.Ala255=) | |
5 | g.36976331C>G | CA359487417 | NIPBL | c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.1044C>G c.1-88247C>G (n.1-88247C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976331C>T | CA359487415 | NIPBL | c.1424C>T (p.Ala475Val) n.1044C>T c.1-88247C>T (n.1-88247C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) c.764C>T (p.Ala255Val) | |
5 | g.36976332T>A | CA444094886 | NIPBL | c.1425T>A (p.Ala475=) n.1045T>A c.1-88246T>A (n.1-88246T>A) c.681T>A (p.Ala227=) c.765T>A (p.Ala255=) | |
5 | g.36976332T>C | CA444094892 | NIPBL | c.1425T>C (p.Ala475=) n.1045T>C c.1-88246T>C (n.1-88246T>C) c.681T>C (p.Ala227=) c.765T>C (p.Ala255=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36976332T>G | CA444094893 | NIPBL | c.1425T>G (p.Ala475=) n.1045T>G c.1-88246T>G (n.1-88246T>G) c.681T>G (p.Ala227=) c.765T>G (p.Ala255=) | |
5 | g.36976333G>A | CA359487424 | NIPBL | c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.1046G>A c.1-88245G>A (n.1-88245G>A) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) | |
5 | g.36976333G>C | CA359487428 | NIPBL | c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.1046G>C c.1-88245G>C (n.1-88245G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) | |
5 | g.36976333G>T | CA359487437 | NIPBL | c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.1046G>T c.1-88245G>T (n.1-88245G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) | |
5 | g.36976334A>C | CA359487445 | NIPBL | c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.1047A>C c.1-88244A>C (n.1-88244A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) | |
5 | g.36976334A>G | CA359487447 | NIPBL | c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.1047A>G c.1-88244A>G (n.1-88244A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) | |
5 | g.36976334A>T | CA359487449 | NIPBL | c.1427A>T (p.Glu476Val) n.1047A>T c.1-88244A>T (n.1-88244A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) c.767A>T (p.Glu256Val) | |
5 | g.36976335A>C | CA359487452 | NIPBL | c.1428A>C (p.Glu476Asp) n.1048A>C c.1-88243A>C (n.1-88243A>C) c.684A>C (p.Glu228Asp) c.768A>C (p.Glu256Asp) | |
5 | g.36976335A>G | CA444094896 | NIPBL | c.1428A>G (p.Glu476=) n.1048A>G c.1-88243A>G (n.1-88243A>G) c.684A>G (p.Glu228=) c.768A>G (p.Glu256=) | |
5 | g.36976335A>T | CA359487455 | NIPBL | c.1428A>T (p.Glu476Asp) n.1048A>T c.1-88243A>T (n.1-88243A>T) c.684A>T (p.Glu228Asp) c.768A>T (p.Glu256Asp) | |
5 | g.36976336A>C | CA359487459 | NIPBL | c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1049A>C c.1-88242A>C (n.1-88242A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) | |
5 | g.36976336A>G | CA359487462 | NIPBL | c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1049A>G c.1-88242A>G (n.1-88242A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) c.769A>G (p.Ile257Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36976336A>T | CA359487471 | NIPBL | c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.1049A>T c.1-88242A>T (n.1-88242A>T) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) | |
5 | g.36976337T>A | CA359487474 | NIPBL | c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.1050T>A c.1-88241T>A (n.1-88241T>A) c.686T>A (p.Ile229Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) | |
5 | g.36976337T>C | CA359487491 | NIPBL | c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1050T>C c.1-88241T>C (n.1-88241T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) | |
5 | g.36976337T>G | CA359487510 | NIPBL | c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.1050T>G c.1-88241T>G (n.1-88241T>G) c.686T>G (p.Ile229Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) | |
5 | g.36976338T>A | CA444094904 | NIPBL | c.1431T>A (p.Ile477=) n.1051T>A c.1-88240T>A (n.1-88240T>A) c.687T>A (p.Ile229=) c.771T>A (p.Ile257=) | |
5 | g.36976338T>C | CA444094905 | NIPBL | c.1431T>C (p.Ile477=) n.1051T>C c.1-88240T>C (n.1-88240T>C) c.687T>C (p.Ile229=) c.771T>C (p.Ile257=) | |
5 | g.36976338T>G | CA359487513 | NIPBL | c.1431T>G (p.Ile477Met) n.1051T>G c.1-88240T>G (n.1-88240T>G) c.687T>G (p.Ile229Met) c.771T>G (p.Ile257Met) | |
5 | g.36976339G>A | CA359487526 | NIPBL | c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.1052G>A c.1-88239G>A (n.1-88239G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) | |
5 | g.36976339G>C | CA359487535 | NIPBL | c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.1052G>C c.1-88239G>C (n.1-88239G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) | |
5 | g.36976339G>T | CA359487538 | NIPBL | c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.1052G>T c.1-88239G>T (n.1-88239G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) | |
5 | g.36976340A>C | CA359487542 | NIPBL | c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.1053A>C c.1-88238A>C (n.1-88238A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976340A>G | CA359487546 | NIPBL | c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.1053A>G c.1-88238A>G (n.1-88238A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) | |
5 | g.36976340A>T | CA359487558 | NIPBL | c.1433A>T (p.Glu478Val) n.1053A>T c.1-88238A>T (n.1-88238A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) c.773A>T (p.Glu258Val) | |
5 | g.36976341G>A | CA3236023 | NIPBL | c.1434G>A (p.Glu478=) n.1054G>A c.1-88237G>A (n.1-88237G>A) c.690G>A (p.Glu230=) c.774G>A (p.Glu258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976341G>C | CA359487569 | NIPBL | c.1434G>C (p.Glu478Asp) n.1054G>C c.1-88237G>C (n.1-88237G>C) c.690G>C (p.Glu230Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) | |
5 | g.36976341G= | CA1539569999 | NIPBL | c.1434G= (p.Glu478=) n.1054G= c.1-88237G= (n.1-88237G=) c.690G= (p.Glu230=) c.774G= (p.Glu258=) | |
5 | g.36976341G>T | CA359487570 | NIPBL | c.1434G>T (p.Glu478Asp) n.1054G>T c.1-88237G>T (n.1-88237G>T) c.690G>T (p.Glu230Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) | |
5 | g.36976342C>A | CA444094922 | NIPBL | c.1435C>A (p.Arg479=) n.1055C>A c.1-88236C>A (n.1-88236C>A) c.691C>A (p.Arg231=) c.775C>A (p.Arg259=) | |
5 | g.36976342C= | CA1539570004 | NIPBL | c.1435C= (p.Arg479=) n.1055C= c.1-88236C= (n.1-88236C=) c.691C= (p.Arg231=) c.775C= (p.Arg259=) | |
5 | g.36976342C>G | CA359487573 | NIPBL | c.1435C>G (p.Arg479Gly) n.1055C>G c.1-88236C>G (n.1-88236C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976342C>T | CA359487576 | NIPBL | c.1435C>T (p.Arg479Ter) n.1055C>T c.1-88236C>T (n.1-88236C>T) c.691C>T (p.Arg231Ter) c.775C>T (p.Arg259Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976343G>A | CA117032036 | NIPBL | c.1436G>A (p.Arg479Gln) n.1056G>A c.1-88235G>A (n.1-88235G>A) c.692G>A (p.Arg231Gln) c.776G>A (p.Arg259Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976343G>C | CA359487577 | NIPBL | c.1436G>C (p.Arg479Pro) n.1056G>C c.1-88235G>C (n.1-88235G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.776G>C (p.Arg259Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36976343G= | CA1539570008 | NIPBL | c.1436G= (p.Arg479=) n.1056G= c.1-88235G= (n.1-88235G=) c.692G= (p.Arg231=) c.776G= (p.Arg259=) | |
5 | g.36976343G>T | CA359487580 | NIPBL | c.1436G>T (p.Arg479Leu) n.1056G>T c.1-88235G>T (n.1-88235G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.776G>T (p.Arg259Leu) | |
5 | g.36976344A= | CA1539570016 | NIPBL | c.1437A= (p.Arg479=) n.1057A= c.1-88234A= (n.1-88234A=) c.693A= (p.Arg231=) c.777A= (p.Arg259=) | |
5 | g.36976344A>C | CA444094931 | NIPBL | c.1437A>C (p.Arg479=) n.1057A>C c.1-88234A>C (n.1-88234A>C) c.693A>C (p.Arg231=) c.777A>C (p.Arg259=) | dbSNP |
5 | g.36976344A>G | CA444094929 | NIPBL | c.1437A>G (p.Arg479=) n.1057A>G c.1-88234A>G (n.1-88234A>G) c.693A>G (p.Arg231=) c.777A>G (p.Arg259=) | |
5 | g.36976344A>T | CA444094928 | NIPBL | c.1437A>T (p.Arg479=) n.1057A>T c.1-88234A>T (n.1-88234A>T) c.693A>T (p.Arg231=) c.777A>T (p.Arg259=) | |
5 | g.36976345A>C | CA359487590 | NIPBL | c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.1058A>C c.1-88233A>C (n.1-88233A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) | |
5 | g.36976345A>G | CA359487589 | NIPBL | c.1438A>G (p.Ile480Val) n.1058A>G c.1-88233A>G (n.1-88233A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) c.778A>G (p.Ile260Val) | |
5 | g.36976345A>T | CA359487587 | NIPBL | c.1438A>T (p.Ile480Leu) n.1058A>T c.1-88233A>T (n.1-88233A>T) c.694A>T (p.Ile232Leu) c.778A>T (p.Ile260Leu) | |
5 | g.36976346T>A | CA359487595 | NIPBL | c.1439T>A (p.Ile480Lys) n.1059T>A c.1-88232T>A (n.1-88232T>A) c.695T>A (p.Ile232Lys) c.779T>A (p.Ile260Lys) | |
5 | g.36976346T>C | CA3236024 | NIPBL | c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.1059T>C c.1-88232T>C (n.1-88232T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36976346T>G | CA359487598 | NIPBL | c.1439T>G (p.Ile480Arg) n.1059T>G c.1-88232T>G (n.1-88232T>G) c.695T>G (p.Ile232Arg) c.779T>G (p.Ile260Arg) | |
5 | g.36976346T= | CA1539570030 | NIPBL | c.1439T= (p.Ile480=) n.1059T= c.1-88232T= (n.1-88232T=) c.695T= (p.Ile232=) c.779T= (p.Ile260=) | |
5 | g.36976346_36976350delinsTAGAG | CA1539570028 | NIPBL | c.1439_1443delinsTAGAG (p.Ile480=) n.1059_1063delinsTAGAG c.1-88232_1-88228delinsTAGAG (n.1-88232_1-88228delinsTAGAG) c.695_699delinsTAGAG (p.Ile232=) c.779_783delinsTAGAG (p.Ile260=) | |
5 | g.36976347A>C | CA444094952 | NIPBL | c.1440A>C (p.Ile480=) n.1060A>C c.1-88231A>C (n.1-88231A>C) c.696A>C (p.Ile232=) c.780A>C (p.Ile260=) | |
5 | g.36976347A>G | CA359487602 | NIPBL | c.1440A>G (p.Ile480Met) n.1060A>G c.1-88231A>G (n.1-88231A>G) c.696A>G (p.Ile232Met) c.780A>G (p.Ile260Met) | |
5 | g.36976347A>T | CA444094955 | NIPBL | c.1440A>T (p.Ile480=) n.1060A>T c.1-88231A>T (n.1-88231A>T) c.696A>T (p.Ile232=) c.780A>T (p.Ile260=) | |
5 | g.36976354_36976355del | CA271970 | NIPBL | c.1447_1448del (p.Glu483IlefsTer4) n.1067_1068del c.1-88224_1-88223del (n.1-88224_1-88223del) c.703_704del (p.Glu235IlefsTer4) c.787_788del (p.Glu263IlefsTer4) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976352_36976355del | CA267525 | NIPBL | c.1445_1448del (p.Arg482AsnfsTer20) n.1065_1068del c.1-88226_1-88223del (n.1-88226_1-88223del) c.701_704del (p.Arg234AsnfsTer20) c.785_788del (p.Arg262AsnfsTer20) c.1445_1448del (p.Arg482AsnfsTer19) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976348G>A | CA359487608 | NIPBL | c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.1061G>A c.1-88230G>A (n.1-88230G>A) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36976348G>C | CA359487606 | NIPBL | c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.1061G>C c.1-88230G>C (n.1-88230G>C) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) | |
5 | g.36976348G>T | CA359487607 | NIPBL | c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.1061G>T c.1-88230G>T (n.1-88230G>T) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) | |
5 | g.36976349A>C | CA359487609 | NIPBL | c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.1062A>C c.1-88229A>C (n.1-88229A>C) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) | |
5 | g.36976349A>G | CA359487614 | NIPBL | c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.1062A>G c.1-88229A>G (n.1-88229A>G) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) | |
5 | g.36976349A>T | CA359487615 | NIPBL | c.1442A>T (p.Glu481Val) n.1062A>T c.1-88229A>T (n.1-88229A>T) c.698A>T (p.Glu233Val) c.782A>T (p.Glu261Val) | |
5 | g.36976350G>A | CA444094974 | NIPBL | c.1443G>A (p.Glu481=) n.1063G>A c.1-88228G>A (n.1-88228G>A) c.699G>A (p.Glu233=) c.783G>A (p.Glu261=) | |
5 | g.36976350G>C | CA359487617 | NIPBL | c.1443G>C (p.Glu481Asp) n.1063G>C c.1-88228G>C (n.1-88228G>C) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) | |
5 | g.36976350G>T | CA359487619 | NIPBL | c.1443G>T (p.Glu481Asp) n.1063G>T c.1-88228G>T (n.1-88228G>T) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.36976351A>C | CA444094976 | NIPBL | c.1444A>C (p.Arg482=) n.1064A>C c.1-88227A>C (n.1-88227A>C) c.700A>C (p.Arg234=) c.784A>C (p.Arg262=) | |
5 | g.36976351A>G | CA359487621 | NIPBL | c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.1064A>G c.1-88227A>G (n.1-88227A>G) c.700A>G (p.Arg234Gly) c.784A>G (p.Arg262Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.36976351A>T | CA359487622 | NIPBL | c.1444A>T (p.Arg482Ter) n.1064A>T c.1-88227A>T (n.1-88227A>T) c.700A>T (p.Arg234Ter) c.784A>T (p.Arg262Ter) | |
5 | g.36976352G>A | CA359487623 | NIPBL | c.1445G>A (p.Arg482Lys) n.1065G>A c.1-88226G>A (n.1-88226G>A) c.701G>A (p.Arg234Lys) c.785G>A (p.Arg262Lys) | |
5 | g.36976352G>C | CA359487624 | NIPBL | c.1445G>C (p.Arg482Thr) n.1065G>C c.1-88226G>C (n.1-88226G>C) c.701G>C (p.Arg234Thr) c.785G>C (p.Arg262Thr) | |
5 | g.36976352G>T | CA359487625 | NIPBL | c.1445G>T (p.Arg482Ile) n.1065G>T c.1-88226G>T (n.1-88226G>T) c.701G>T (p.Arg234Ile) c.785G>T (p.Arg262Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.36976353A>C | CA359487626 | NIPBL | c.1446A>C (p.Arg482Ser) n.1066A>C c.1-88225A>C (n.1-88225A>C) c.702A>C (p.Arg234Ser) c.786A>C (p.Arg262Ser) | |
5 | g.36976353A>G | CA444094985 | NIPBL | c.1446A>G (p.Arg482=) n.1066A>G c.1-88225A>G (n.1-88225A>G) c.702A>G (p.Arg234=) c.786A>G (p.Arg262=) | |
5 | g.36976353A>T | CA359487628 | NIPBL | c.1446A>T (p.Arg482Ser) n.1066A>T c.1-88225A>T (n.1-88225A>T) c.702A>T (p.Arg234Ser) c.786A>T (p.Arg262Ser) | |
5 | g.36976354G>A | CA359487630 | NIPBL | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1067G>A c.1-88224G>A (n.1-88224G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) | |
5 | g.36976354G>C | CA359487632 | NIPBL | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1067G>C c.1-88224G>C (n.1-88224G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) | |
5 | g.36976354G>T | CA359487635 | NIPBL | c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1067G>T c.1-88224G>T (n.1-88224G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.36976354_36976356delinsGAA | CA1539570046 | NIPBL | c.1447_1449delinsGAA (p.Glu483=) n.1067_1069delinsGAA c.1-88224_1-88222delinsGAA (n.1-88224_1-88222delinsGAA) c.703_705delinsGAA (p.Glu235=) c.787_789delinsGAA (p.Glu263=) | |
5 | g.36976355A>C | CA359487636 | NIPBL | c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1068A>C c.1-88223A>C (n.1-88223A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) | dbSNP |
5 | g.36976355A>G | CA359487637 | NIPBL | c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1068A>G c.1-88223A>G (n.1-88223A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.36976355A>T | CA359487638 | NIPBL | c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1068A>T c.1-88223A>T (n.1-88223A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.788A>T (p.Glu263Val) | |
5 | g.36976355_36976356delinsCTCCCTT | CA277322 | NIPBL | c.1448_1449delinsCTCCCTT (p.Glu483AlafsTer22) n.1068_1069delinsCTCCCTT c.1-88223_1-88222delinsCTCCCTT (n.1-88223_1-88222delinsCTCCCTT) c.704_705delinsCTCCCTT (p.Glu235AlafsTer22) c.788_789delinsCTCCCTT (p.Glu263AlafsTer22) c.1448_1449delinsCTCCCTT (p.Glu483AlafsTer21) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976356A>C | CA359487639 | NIPBL | c.1449A>C (p.Glu483Asp) n.1069A>C c.1-88222A>C (n.1-88222A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) c.789A>C (p.Glu263Asp) | |
5 | g.36976356A>G | CA444094990 | NIPBL | c.1449A>G (p.Glu483=) n.1069A>G c.1-88222A>G (n.1-88222A>G) c.705A>G (p.Glu235=) c.789A>G (p.Glu263=) | ClinVar |
5 | g.36976356A>T | CA359487640 | NIPBL | c.1449A>T (p.Glu483Asp) n.1069A>T c.1-88222A>T (n.1-88222A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) c.789A>T (p.Glu263Asp) | |
5 | g.36976357T>A | CA359487642 | NIPBL | c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.1070T>A c.1-88221T>A (n.1-88221T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) | |
5 | g.36976357T>C | CA359487644 | NIPBL | c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.1070T>C c.1-88221T>C (n.1-88221T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) | |
5 | g.36976357T>G | CA359487641 | NIPBL | c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.1070T>G c.1-88221T>G (n.1-88221T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) | |
5 | g.36976358C>A | CA359487656 | NIPBL | c.1451C>A (p.Ser484Ter) n.1071C>A c.1-88220C>A (n.1-88220C>A) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.791C>A (p.Ser264Ter) | |
5 | g.36976358C= | CA1539570055 | NIPBL | c.1451C= (p.Ser484=) n.1071C= c.1-88220C= (n.1-88220C=) c.707C= (p.Ser236=) c.791C= (p.Ser264=) | |
5 | g.36976358C>G | CA359487672 | NIPBL | c.1451C>G (p.Ser484Ter) n.1071C>G c.1-88220C>G (n.1-88220C>G) c.707C>G (p.Ser236Ter) c.791C>G (p.Ser264Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976358C>T | CA359487677 | NIPBL | c.1451C>T (p.Ser484Leu) n.1071C>T c.1-88220C>T (n.1-88220C>T) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.791C>T (p.Ser264Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.36976359A>C | CA444094993 | NIPBL | c.1452A>C (p.Ser484=) n.1072A>C c.1-88219A>C (n.1-88219A>C) c.708A>C (p.Ser236=) c.792A>C (p.Ser264=) | |
5 | g.36976359A>G | CA444094999 | NIPBL | c.1452A>G (p.Ser484=) n.1072A>G c.1-88219A>G (n.1-88219A>G) c.708A>G (p.Ser236=) c.792A>G (p.Ser264=) | |
5 | g.36976359A>T | CA444094995 | NIPBL | c.1452A>T (p.Ser484=) n.1072A>T c.1-88219A>T (n.1-88219A>T) c.708A>T (p.Ser236=) c.792A>T (p.Ser264=) | |
5 | g.36976360G>A | CA359487689 | NIPBL | c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.1073G>A c.1-88218G>A (n.1-88218G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) | |
5 | g.36976360G>C | CA359487691 | NIPBL | c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.1073G>C c.1-88218G>C (n.1-88218G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36976360G>T | CA359487701 | NIPBL | c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.1073G>T c.1-88218G>T (n.1-88218G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36976361C>A | CA359487704 | NIPBL | c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.1074C>A c.1-88217C>A (n.1-88217C>A) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) | |
5 | g.36976361C= | CA1539570060 | NIPBL | c.1454C= (p.Ala485=) n.1074C= c.1-88217C= (n.1-88217C=) c.710C= (p.Ala237=) c.794C= (p.Ala265=) | |
5 | g.36976361C>G | CA359487705 | NIPBL | c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.1074C>G c.1-88217C>G (n.1-88217C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) | |
5 | g.36976361C>T | CA359487706 | NIPBL | c.1454C>T (p.Ala485Val) n.1074C>T c.1-88217C>T (n.1-88217C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.794C>T (p.Ala265Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976362T>A | CA444095003 | NIPBL | c.1455T>A (p.Ala485=) n.1075T>A c.1-88216T>A (n.1-88216T>A) c.711T>A (p.Ala237=) c.795T>A (p.Ala265=) | |
5 | g.36976362T>C | CA444095004 | NIPBL | c.1455T>C (p.Ala485=) n.1075T>C c.1-88216T>C (n.1-88216T>C) c.711T>C (p.Ala237=) c.795T>C (p.Ala265=) | dbSNP |
5 | g.36976362T>G | CA444095005 | NIPBL | c.1455T>G (p.Ala485=) n.1075T>G c.1-88216T>G (n.1-88216T>G) c.711T>G (p.Ala237=) c.795T>G (p.Ala265=) | |
5 | g.36976362T= | CA1539570063 | NIPBL | c.1455T= (p.Ala485=) n.1075T= c.1-88216T= (n.1-88216T=) c.711T= (p.Ala237=) c.795T= (p.Ala265=) | |
5 | g.36976363A= | CA1539570067 | NIPBL | c.1456A= (p.Ile486=) n.1076A= c.1-88215A= (n.1-88215A=) c.712A= (p.Ile238=) c.796A= (p.Ile266=) | |
5 | g.36976363A>C | CA359487709 | NIPBL | c.1456A>C (p.Ile486Leu) n.1076A>C c.1-88215A>C (n.1-88215A>C) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) | |
5 | g.36976363A>G | CA10606395 | NIPBL | c.1456A>G (p.Ile486Val) n.1076A>G c.1-88215A>G (n.1-88215A>G) c.712A>G (p.Ile238Val) c.796A>G (p.Ile266Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976363A>T | CA359487712 | NIPBL | c.1456A>T (p.Ile486Phe) n.1076A>T c.1-88215A>T (n.1-88215A>T) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) | |
5 | g.36976364T>A | CA359487726 | NIPBL | c.1457T>A (p.Ile486Asn) n.1077T>A c.1-88214T>A (n.1-88214T>A) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) | |
5 | g.36976364T>C | CA359487734 | NIPBL | c.1457T>C (p.Ile486Thr) n.1077T>C c.1-88214T>C (n.1-88214T>C) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) | |
5 | g.36976364T>G | CA359487717 | NIPBL | c.1457T>G (p.Ile486Ser) n.1077T>G c.1-88214T>G (n.1-88214T>G) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) | |
5 | g.36976365dup | CA2580073223 | NIPBL | c.1458dup (p.Glu487Ter) n.1078dup c.1-88213dup (n.1-88213dup) c.714dup (p.Glu239Ter) c.798dup (p.Glu267Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976365T>A | CA444095012 | NIPBL | c.1458T>A (p.Ile486=) n.1078T>A c.1-88213T>A (n.1-88213T>A) c.714T>A (p.Ile238=) c.798T>A (p.Ile266=) | |
5 | g.36976365T>C | CA117032083 | NIPBL | c.1458T>C (p.Ile486=) n.1078T>C c.1-88213T>C (n.1-88213T>C) c.714T>C (p.Ile238=) c.798T>C (p.Ile266=) | dbSNP |
5 | g.36976365T>G | CA359487736 | NIPBL | c.1458T>G (p.Ile486Met) n.1078T>G c.1-88213T>G (n.1-88213T>G) c.714T>G (p.Ile238Met) c.798T>G (p.Ile266Met) | gnomAD v4 |
5 | g.36976365T= | CA1539570076 | NIPBL | c.1458T= (p.Ile486=) n.1078T= c.1-88213T= (n.1-88213T=) c.714T= (p.Ile238=) c.798T= (p.Ile266=) | |
5 | g.36976366G>A | CA359487742 | NIPBL | c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.1079G>A c.1-88212G>A (n.1-88212G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976366G>C | CA359487744 | NIPBL | c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.1079G>C c.1-88212G>C (n.1-88212G>C) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) | |
5 | g.36976366G>T | CA359487747 | NIPBL | c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.1079G>T c.1-88212G>T (n.1-88212G>T) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.36976367A>C | CA359487759 | NIPBL | c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.1080A>C c.1-88211A>C (n.1-88211A>C) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) | |
5 | g.36976367A>G | CA359487755 | NIPBL | c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.1080A>G c.1-88211A>G (n.1-88211A>G) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) | |
5 | g.36976367A>T | CA359487750 | NIPBL | c.1460A>T (p.Glu487Val) n.1080A>T c.1-88211A>T (n.1-88211A>T) c.716A>T (p.Glu239Val) c.800A>T (p.Glu267Val) | |
5 | g.36976369del | CA2840195381 | NIPBL | c.1462del (p.Arg488GlyfsTer15) n.1082del c.1-88209del (n.1-88209del) c.718del (p.Arg240GlyfsTer15) c.802del (p.Arg268GlyfsTer15) c.1462del (p.Arg488GlyfsTer14) | |
5 | g.36976368A>C | CA359487761 | NIPBL | c.1461A>C (p.Glu487Asp) n.1081A>C c.1-88210A>C (n.1-88210A>C) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.801A>C (p.Glu267Asp) | |
5 | g.36976368A>G | CA444095022 | NIPBL | c.1461A>G (p.Glu487=) n.1081A>G c.1-88210A>G (n.1-88210A>G) c.717A>G (p.Glu239=) c.801A>G (p.Glu267=) | |
5 | g.36976368A>T | CA359487762 | NIPBL | c.1461A>T (p.Glu487Asp) n.1081A>T c.1-88210A>T (n.1-88210A>T) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.801A>T (p.Glu267Asp) | |
5 | g.36976369A>C | CA444095026 | NIPBL | c.1462A>C (p.Arg488=) n.1082A>C c.1-88209A>C (n.1-88209A>C) c.718A>C (p.Arg240=) c.802A>C (p.Arg268=) | |
5 | g.36976369A>G | CA359487764 | NIPBL | c.1462A>G (p.Arg488Gly) n.1082A>G c.1-88209A>G (n.1-88209A>G) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.802A>G (p.Arg268Gly) | |
5 | g.36976369A>T | CA359487765 | NIPBL | c.1462A>T (p.Arg488Trp) n.1082A>T c.1-88209A>T (n.1-88209A>T) c.718A>T (p.Arg240Trp) c.802A>T (p.Arg268Trp) | |
5 | g.36976370G>A | CA359487772 | NIPBL | c.1463G>A (p.Arg488Lys) n.1083G>A c.1-88208G>A (n.1-88208G>A) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.803G>A (p.Arg268Lys) | |
5 | g.36976370G>C | CA359487775 | NIPBL | c.1463G>C (p.Arg488Thr) n.1083G>C c.1-88208G>C (n.1-88208G>C) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.803G>C (p.Arg268Thr) | |
5 | g.36976370G>T | CA359487778 | NIPBL | c.1463G>T (p.Arg488Met) n.1083G>T c.1-88208G>T (n.1-88208G>T) c.719G>T (p.Arg240Met) c.803G>T (p.Arg268Met) | gnomAD v4 |
5 | g.36976371G>A | CA117032094 | NIPBL | c.1464G>A (p.Arg488=) n.1084G>A c.1-88207G>A (n.1-88207G>A) c.720G>A (p.Arg240=) c.804G>A (p.Arg268=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
5 | g.36976371G>C | CA359487801 | NIPBL | c.1464G>C (p.Arg488Ser) n.1084G>C c.1-88207G>C (n.1-88207G>C) c.720G>C (p.Arg240Ser) c.804G>C (p.Arg268Ser) | |
5 | g.36976371G= | CA1539570078 | NIPBL | c.1464G= (p.Arg488=) n.1084G= c.1-88207G= (n.1-88207G=) c.720G= (p.Arg240=) c.804G= (p.Arg268=) | |
5 | g.36976371G>T | CA359487791 | NIPBL | c.1464G>T (p.Arg488Ser) n.1084G>T c.1-88207G>T (n.1-88207G>T) c.720G>T (p.Arg240Ser) c.804G>T (p.Arg268Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36976372G>A | CA359487804 | NIPBL | c.1465G>A (p.Glu489Lys) n.1085G>A c.1-88206G>A (n.1-88206G>A) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) | |
5 | g.36976372G>C | CA359487808 | NIPBL | c.1465G>C (p.Glu489Gln) n.1085G>C c.1-88206G>C (n.1-88206G>C) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) | |
5 | g.36976372G>T | CA359487810 | NIPBL | c.1465G>T (p.Glu489Ter) n.1085G>T c.1-88206G>T (n.1-88206G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.36976373A>C | CA359487812 | NIPBL | c.1466A>C (p.Glu489Ala) n.1086A>C c.1-88205A>C (n.1-88205A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) | |
5 | g.36976373A>G | CA359487817 | NIPBL | c.1466A>G (p.Glu489Gly) n.1086A>G c.1-88205A>G (n.1-88205A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) | |
5 | g.36976373A>T | CA359487821 | NIPBL | c.1466A>T (p.Glu489Val) n.1086A>T c.1-88205A>T (n.1-88205A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) c.806A>T (p.Glu269Val) | |
5 | g.36976374G>A | CA444095043 | NIPBL | c.1467G>A (p.Glu489=) n.1087G>A c.1-88204G>A (n.1-88204G>A) c.723G>A (p.Glu241=) c.807G>A (p.Glu269=) | |
5 | g.36976374G>C | CA359487830 | NIPBL | c.1467G>C (p.Glu489Asp) n.1087G>C c.1-88204G>C (n.1-88204G>C) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) | |
5 | g.36976374G>T | CA359487837 | NIPBL | c.1467G>T (p.Glu489Asp) n.1087G>T c.1-88204G>T (n.1-88204G>T) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.36976375C>A | CA359487850 | NIPBL | c.1468C>A (p.Arg490Ser) n.1088C>A c.1-88203C>A (n.1-88203C>A) c.724C>A (p.Arg242Ser) c.808C>A (p.Arg270Ser) | |
5 | g.36976375C= | CA1539570084 | NIPBL | c.1468C= (p.Arg490=) n.1088C= c.1-88203C= (n.1-88203C=) c.724C= (p.Arg242=) c.808C= (p.Arg270=) | |
5 | g.36976375C>G | CA359487855 | NIPBL | c.1468C>G (p.Arg490Gly) n.1088C>G c.1-88203C>G (n.1-88203C>G) c.724C>G (p.Arg242Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) | |
5 | g.36976375C>T | CA359487856 | NIPBL | c.1468C>T (p.Arg490Cys) n.1088C>T c.1-88203C>T (n.1-88203C>T) c.724C>T (p.Arg242Cys) c.808C>T (p.Arg270Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976376G>A | CA359487860 | NIPBL | c.1469G>A (p.Arg490His) n.1089G>A c.1-88202G>A (n.1-88202G>A) c.725G>A (p.Arg242His) c.809G>A (p.Arg270His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976376G>C | CA359487868 | NIPBL | c.1469G>C (p.Arg490Pro) n.1089G>C c.1-88202G>C (n.1-88202G>C) c.725G>C (p.Arg242Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) | |
5 | g.36976376G= | CA1539570087 | NIPBL | c.1469G= (p.Arg490=) n.1089G= c.1-88202G= (n.1-88202G=) c.725G= (p.Arg242=) c.809G= (p.Arg270=) | |
5 | g.36976376G>T | CA359487872 | NIPBL | c.1469G>T (p.Arg490Leu) n.1089G>T c.1-88202G>T (n.1-88202G>T) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.36976377C>A | CA444095056 | NIPBL | c.1470C>A (p.Arg490=) n.1090C>A c.1-88201C>A (n.1-88201C>A) c.726C>A (p.Arg242=) c.810C>A (p.Arg270=) | |
5 | g.36976377C>G | CA444095057 | NIPBL | c.1470C>G (p.Arg490=) n.1090C>G c.1-88201C>G (n.1-88201C>G) c.726C>G (p.Arg242=) c.810C>G (p.Arg270=) | |
5 | g.36976377C>T | CA444095058 | NIPBL | c.1470C>T (p.Arg490=) n.1090C>T c.1-88201C>T (n.1-88201C>T) c.726C>T (p.Arg242=) c.810C>T (p.Arg270=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36976378T>A | CA359487887 | NIPBL | c.1471T>A (p.Phe491Ile) n.1091T>A c.1-88200T>A (n.1-88200T>A) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.811T>A (p.Phe271Ile) | |
5 | g.36976378T>C | CA359487880 | NIPBL | c.1471T>C (p.Phe491Leu) n.1091T>C c.1-88200T>C (n.1-88200T>C) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.36976378T>G | CA359487877 | NIPBL | c.1471T>G (p.Phe491Val) n.1091T>G c.1-88200T>G (n.1-88200T>G) c.727T>G (p.Phe243Val) c.811T>G (p.Phe271Val) | |
5 | g.36976379T>A | CA359487894 | NIPBL | c.1472T>A (p.Phe491Tyr) n.1092T>A c.1-88199T>A (n.1-88199T>A) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.812T>A (p.Phe271Tyr) | |
5 | g.36976379T>C | CA359487898 | NIPBL | c.1472T>C (p.Phe491Ser) n.1092T>C c.1-88199T>C (n.1-88199T>C) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.812T>C (p.Phe271Ser) | dbSNP |
5 | g.36976379T>G | CA359487902 | NIPBL | c.1472T>G (p.Phe491Cys) n.1092T>G c.1-88199T>G (n.1-88199T>G) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.812T>G (p.Phe271Cys) | |
5 | g.36976379T= | CA1539570089 | NIPBL | c.1472T= (p.Phe491=) n.1092T= c.1-88199T= (n.1-88199T=) c.728T= (p.Phe243=) c.812T= (p.Phe271=) | |
5 | g.36976380C>A | CA359487909 | NIPBL | c.1473C>A (p.Phe491Leu) n.1093C>A c.1-88198C>A (n.1-88198C>A) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.813C>A (p.Phe271Leu) | |
5 | g.36976380C>G | CA359487919 | NIPBL | c.1473C>G (p.Phe491Leu) n.1093C>G c.1-88198C>G (n.1-88198C>G) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.813C>G (p.Phe271Leu) | |
5 | g.36976380C>T | CA444095070 | NIPBL | c.1473C>T (p.Phe491=) n.1093C>T c.1-88198C>T (n.1-88198C>T) c.729C>T (p.Phe243=) c.813C>T (p.Phe271=) | |
5 | g.36976381T>A | CA359487922 | NIPBL | c.1474T>A (p.Ser492Thr) n.1094T>A c.1-88197T>A (n.1-88197T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) | |
5 | g.36976381T>C | CA359487927 | NIPBL | c.1474T>C (p.Ser492Pro) n.1094T>C c.1-88197T>C (n.1-88197T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) | |
5 | g.36976381T>G | CA359487928 | NIPBL | c.1474T>G (p.Ser492Ala) n.1094T>G c.1-88197T>G (n.1-88197T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) | |
5 | g.36976382C>A | CA359487931 | NIPBL | c.1475C>A (p.Ser492Ter) n.1095C>A c.1-88196C>A (n.1-88196C>A) c.731C>A (p.Ser244Ter) c.815C>A (p.Ser272Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.36976382C>G | CA359487932 | NIPBL | c.1475C>G (p.Ser492Ter) n.1095C>G c.1-88196C>G (n.1-88196C>G) c.731C>G (p.Ser244Ter) c.815C>G (p.Ser272Ter) | |
5 | g.36976382C>T | CA359487935 | NIPBL | c.1475C>T (p.Ser492Leu) n.1095C>T c.1-88196C>T (n.1-88196C>T) c.731C>T (p.Ser244Leu) c.815C>T (p.Ser272Leu) | |
5 | g.36976382_36976383delinsCA | CA1539570094 | NIPBL | c.1475_1476delinsCA (p.Ser492=) n.1095_1096delinsCA c.1-88196_1-88195delinsCA (n.1-88196_1-88195delinsCA) c.731_732delinsCA (p.Ser244=) c.815_816delinsCA (p.Ser272=) | |
5 | g.36976383A= | CA1539570096 | NIPBL | c.1476A= (p.Ser492=) n.1096A= c.1-88195A= (n.1-88195A=) c.732A= (p.Ser244=) c.816A= (p.Ser272=) | |
5 | g.36976383A>C | CA444095078 | NIPBL | c.1476A>C (p.Ser492=) n.1096A>C c.1-88195A>C (n.1-88195A>C) c.732A>C (p.Ser244=) c.816A>C (p.Ser272=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36976383A>G | CA444095079 | NIPBL | c.1476A>G (p.Ser492=) n.1096A>G c.1-88195A>G (n.1-88195A>G) c.732A>G (p.Ser244=) c.816A>G (p.Ser272=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976383A>T | CA444095080 | NIPBL | c.1476A>T (p.Ser492=) n.1096A>T c.1-88195A>T (n.1-88195A>T) c.732A>T (p.Ser244=) c.816A>T (p.Ser272=) | |
5 | g.36976386del | CA917452700 | NIPBL | c.1479del (p.Glu494LysfsTer9) n.1099del c.1-88192del (n.1-88192del) c.735del (p.Glu246LysfsTer9) c.819del (p.Glu274LysfsTer9) c.1479del (p.Glu494LysfsTer8) | dbSNP |
5 | g.36976384A= | CA1539570104 | NIPBL | c.1477A= (p.Lys493=) n.1097A= c.1-88194A= (n.1-88194A=) c.733A= (p.Lys245=) c.817A= (p.Lys273=) | |
5 | g.36976384A>C | CA359487941 | NIPBL | c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.1097A>C c.1-88194A>C (n.1-88194A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) | |
5 | g.36976384A>G | CA271974 | NIPBL | c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.1097A>G c.1-88194A>G (n.1-88194A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976384A>T | CA359487952 | NIPBL | c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.1097A>T c.1-88194A>T (n.1-88194A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) | |
5 | g.36976385A>C | CA359487960 | NIPBL | c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.1098A>C c.1-88193A>C (n.1-88193A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) | |
5 | g.36976385A>G | CA359487961 | NIPBL | c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.1098A>G c.1-88193A>G (n.1-88193A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) | |
5 | g.36976385A>T | CA359487958 | NIPBL | c.1478A>T (p.Lys493Ile) n.1098A>T c.1-88193A>T (n.1-88193A>T) c.734A>T (p.Lys245Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) | |
5 | g.36976388_36976390del | CA2673581864 | NIPBL | c.1481_1483del (p.Glu494del) n.1101_1103del c.1-88190_1-88188del (n.1-88190_1-88188del) c.737_739del (p.Glu246del) c.821_823del (p.Glu274del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976386A>C | CA359487967 | NIPBL | c.1479A>C (p.Lys493Asn) n.1099A>C c.1-88192A>C (n.1-88192A>C) c.735A>C (p.Lys245Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) | |
5 | g.36976386A>G | CA444095092 | NIPBL | c.1479A>G (p.Lys493=) n.1099A>G c.1-88192A>G (n.1-88192A>G) c.735A>G (p.Lys245=) c.819A>G (p.Lys273=) | |
5 | g.36976386A>T | CA359487976 | NIPBL | c.1479A>T (p.Lys493Asn) n.1099A>T c.1-88192A>T (n.1-88192A>T) c.735A>T (p.Lys245Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) | |
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36976387G>A | CA359487987 | NIPBL | c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.1100G>A c.1-88191G>A (n.1-88191G>A) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) | |
5 | g.36976387G>C | CA359488001 | NIPBL | c.1480G>C (p.Glu494Gln) n.1100G>C c.1-88191G>C (n.1-88191G>C) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) | |
5 | g.36976387G>T | CA359488005 | NIPBL | c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.1100G>T c.1-88191G>T (n.1-88191G>T) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) | |
5 | g.36976388A>C | CA359488010 | NIPBL | c.1481A>C (p.Glu494Ala) n.1101A>C c.1-88190A>C (n.1-88190A>C) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) | |
5 | g.36976388A>G | CA359488013 | NIPBL | c.1481A>G (p.Glu494Gly) n.1101A>G c.1-88190A>G (n.1-88190A>G) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.36976388A>T | CA359488014 | NIPBL | c.1481A>T (p.Glu494Val) n.1101A>T c.1-88190A>T (n.1-88190A>T) c.737A>T (p.Glu246Val) c.821A>T (p.Glu274Val) | |
5 | g.36976389A>C | CA359488018 | NIPBL | c.1482A>C (p.Glu494Asp) n.1102A>C c.1-88189A>C (n.1-88189A>C) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.822A>C (p.Glu274Asp) | |
5 | g.36976389A>G | CA444095105 | NIPBL | c.1482A>G (p.Glu494=) n.1102A>G c.1-88189A>G (n.1-88189A>G) c.738A>G (p.Glu246=) c.822A>G (p.Glu274=) | |
5 | g.36976389A>T | CA359488021 | NIPBL | c.1482A>T (p.Glu494Asp) n.1102A>T c.1-88189A>T (n.1-88189A>T) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.822A>T (p.Glu274Asp) | |
5 | g.36976390G>A | CA359488030 | NIPBL | c.1483G>A (p.Val495Ile) n.1103G>A c.1-88188G>A (n.1-88188G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) | |
5 | g.36976390G>C | CA359488045 | NIPBL | c.1483G>C (p.Val495Leu) n.1103G>C c.1-88188G>C (n.1-88188G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) | |
5 | g.36976390G>T | CA359488050 | NIPBL | c.1483G>T (p.Val495Phe) n.1103G>T c.1-88188G>T (n.1-88188G>T) c.739G>T (p.Val247Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) | |
5 | g.36976391T>A | CA359488060 | NIPBL | c.1484T>A (p.Val495Asp) n.1104T>A c.1-88187T>A (n.1-88187T>A) c.740T>A (p.Val247Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) | |
5 | g.36976391T>C | CA359488051 | NIPBL | c.1484T>C (p.Val495Ala) n.1104T>C c.1-88187T>C (n.1-88187T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) | |
5 | g.36976391T>G | CA359488052 | NIPBL | c.1484T>G (p.Val495Gly) n.1104T>G c.1-88187T>G (n.1-88187T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) | |
5 | g.36976392T>A | CA444095111 | NIPBL | c.1485T>A (p.Val495=) n.1105T>A c.1-88186T>A (n.1-88186T>A) c.741T>A (p.Val247=) c.825T>A (p.Val275=) | |
5 | g.36976392T>C | CA444095113 | NIPBL | c.1485T>C (p.Val495=) n.1105T>C c.1-88186T>C (n.1-88186T>C) c.741T>C (p.Val247=) c.825T>C (p.Val275=) | |
5 | g.36976392T>G | CA444095112 | NIPBL | c.1485T>G (p.Val495=) n.1105T>G c.1-88186T>G (n.1-88186T>G) c.741T>G (p.Val247=) c.825T>G (p.Val275=) | |
5 | g.36976393C>A | CA359488067 | NIPBL | c.1486C>A (p.Gln496Lys) n.1106C>A c.1-88185C>A (n.1-88185C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36976393C>G | CA359488073 | NIPBL | c.1486C>G (p.Gln496Glu) n.1106C>G c.1-88185C>G (n.1-88185C>G) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) | |
5 | g.36976393C>T | CA359488079 | NIPBL | c.1486C>T (p.Gln496Ter) n.1106C>T c.1-88185C>T (n.1-88185C>T) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976394A>C | CA359488080 | NIPBL | c.1487A>C (p.Gln496Pro) n.1107A>C c.1-88184A>C (n.1-88184A>C) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) | |
5 | g.36976394A>G | CA359488081 | NIPBL | c.1487A>G (p.Gln496Arg) n.1107A>G c.1-88184A>G (n.1-88184A>G) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) | |
5 | g.36976394A>T | CA359488085 | NIPBL | c.1487A>T (p.Gln496Leu) n.1107A>T c.1-88184A>T (n.1-88184A>T) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) | |
5 | g.36976395A= | CA1539570110 | NIPBL | c.1488A= (p.Gln496=) n.1108A= c.1-88183A= (n.1-88183A=) c.744A= (p.Gln248=) c.828A= (p.Gln276=) | |
5 | g.36976395A>C | CA359488100 | NIPBL | c.1488A>C (p.Gln496His) n.1108A>C c.1-88183A>C (n.1-88183A>C) c.744A>C (p.Gln248His) c.828A>C (p.Gln276His) | |
5 | g.36976395A>G | CA3236025 | NIPBL | c.1488A>G (p.Gln496=) n.1108A>G c.1-88183A>G (n.1-88183A>G) c.744A>G (p.Gln248=) c.828A>G (p.Gln276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976395A>T | CA359488107 | NIPBL | c.1488A>T (p.Gln496His) n.1108A>T c.1-88183A>T (n.1-88183A>T) c.744A>T (p.Gln248His) c.828A>T (p.Gln276His) | |
5 | g.36976396G>A | CA359488109 | NIPBL | c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.1109G>A c.1-88182G>A (n.1-88182G>A) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) | |
5 | g.36976396G>C | CA359488111 | NIPBL | c.1489G>C (p.Asp497His) n.1109G>C c.1-88182G>C (n.1-88182G>C) c.745G>C (p.Asp249His) c.829G>C (p.Asp277His) | |
5 | g.36976396G>T | CA359488118 | NIPBL | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.1109G>T c.1-88182G>T (n.1-88182G>T) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) | |
5 | g.36976397A>C | CA359488125 | NIPBL | c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.1110A>C c.1-88181A>C (n.1-88181A>C) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) | |
5 | g.36976397A>G | CA359488126 | NIPBL | c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.1110A>G c.1-88181A>G (n.1-88181A>G) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) | |
5 | g.36976397A>T | CA359488122 | NIPBL | c.1490A>T (p.Asp497Val) n.1110A>T c.1-88181A>T (n.1-88181A>T) c.746A>T (p.Asp249Val) c.830A>T (p.Asp277Val) | |
5 | g.36976398T>A | CA359488130 | NIPBL | c.1491T>A (p.Asp497Glu) n.1111T>A c.1-88180T>A (n.1-88180T>A) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) | |
5 | g.36976398T>C | CA444095131 | NIPBL | c.1491T>C (p.Asp497=) n.1111T>C c.1-88180T>C (n.1-88180T>C) c.747T>C (p.Asp249=) c.831T>C (p.Asp277=) | |
5 | g.36976398T>G | CA359488132 | NIPBL | c.1491T>G (p.Asp497Glu) n.1111T>G c.1-88180T>G (n.1-88180T>G) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) | |
5 | g.36976399A>C | CA359488137 | NIPBL | c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.1112A>C c.1-88179A>C (n.1-88179A>C) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) | |
5 | g.36976399A>G | CA359488150 | NIPBL | c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.1112A>G c.1-88179A>G (n.1-88179A>G) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) | |
5 | g.36976399A>T | CA359488143 | NIPBL | c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.1112A>T c.1-88179A>T (n.1-88179A>T) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) | |
5 | g.36976400A>C | CA359488156 | NIPBL | c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.1113A>C c.1-88178A>C (n.1-88178A>C) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) | |
5 | g.36976400A>G | CA359488163 | NIPBL | c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.1113A>G c.1-88178A>G (n.1-88178A>G) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) | |
5 | g.36976400A>T | CA359488158 | NIPBL | c.1493A>T (p.Lys498Ile) n.1113A>T c.1-88178A>T (n.1-88178A>T) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.833A>T (p.Lys278Ile) | |
5 | g.36976401A>C | CA359488168 | NIPBL | c.1494A>C (p.Lys498Asn) n.1114A>C c.1-88177A>C (n.1-88177A>C) c.750A>C (p.Lys250Asn) c.834A>C (p.Lys278Asn) | |
5 | g.36976401A>G | CA444095137 | NIPBL | c.1494A>G (p.Lys498=) n.1114A>G c.1-88177A>G (n.1-88177A>G) c.750A>G (p.Lys250=) c.834A>G (p.Lys278=) | |
5 | g.36976401A>T | CA359488176 | NIPBL | c.1494A>T (p.Lys498Asn) n.1114A>T c.1-88177A>T (n.1-88177A>T) c.750A>T (p.Lys250Asn) c.834A>T (p.Lys278Asn) | |
5 | g.36976402G>A | CA359488182 | NIPBL | c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.1115G>A c.1-88176G>A (n.1-88176G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.1495G>A (p.Gly499Ser) | ClinVar |
5 | g.36976402G>C | CA359488186 | NIPBL | c.1495G>C (p.Asp499His) n.1115G>C c.1-88176G>C (n.1-88176G>C) c.751G>C (p.Asp251His) c.835G>C (p.Asp279His) c.1495G>C (p.Gly499Arg) | ClinVar |
5 | g.36976402G>T | CA359488191 | NIPBL | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.1115G>T c.1-88176G>T (n.1-88176G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.1495G>T (p.Gly499Cys) | |
5 | g.36976403G>A | CA359488203 | NIPBL | c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) n.1115+1G>A c.1-88175G>A (n.1-88175G>A) c.751+1G>A (n.751+1G>A) c.835+1G>A (n.835+1G>A) | |
5 | g.36976403G>C | CA359488207 | NIPBL | c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) n.1115+1G>C c.1-88175G>C (n.1-88175G>C) c.751+1G>C (n.751+1G>C) c.835+1G>C (n.835+1G>C) | |
5 | g.36976403G>T | CA359488208 | NIPBL | c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) n.1115+1G>T c.1-88175G>T (n.1-88175G>T) c.751+1G>T (n.751+1G>T) c.835+1G>T (n.835+1G>T) | |
5 | g.36976404T>A | CA359488221 | NIPBL | c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) n.1115+2T>A c.1-88174T>A (n.1-88174T>A) c.751+2T>A (n.751+2T>A) c.835+2T>A (n.835+2T>A) | |
5 | g.36976404T>C | CA359488224 | NIPBL | c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) n.1115+2T>C c.1-88174T>C (n.1-88174T>C) c.751+2T>C (n.751+2T>C) c.835+2T>C (n.835+2T>C) | |
5 | g.36976404T>G | CA359488230 | NIPBL | c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) n.1115+2T>G c.1-88174T>G (n.1-88174T>G) c.751+2T>G (n.751+2T>G) c.835+2T>G (n.835+2T>G) | |
5 | g.36976404T= | CA1539570112 | NIPBL | c.1495+2T= (n.1495+2T=) n.1115+2T= c.1-88174T= (n.1-88174T=) c.751+2T= (n.751+2T=) c.835+2T= (n.835+2T=) | |
5 | g.36976405A>G | CA2673581865 | NIPBL | c.1495+3A>G (n.1495+3A>G) n.1115+3A>G c.1-88173A>G (n.1-88173A>G) c.751+3A>G (n.751+3A>G) c.835+3A>G (n.835+3A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976407_36976408dup | CA3236026 | NIPBL | c.1495+5_1495+6dup (n.1495+5_1495+6dup) n.1115+5_1115+6dup c.1-88171_1-88170dup (n.1-88171_1-88170dup) c.751+5_751+6dup (n.751+5_751+6dup) c.835+5_835+6dup (n.835+5_835+6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976406A= | CA1539570118 | NIPBL | c.1495+4A= (n.1495+4A=) n.1115+4A= c.1-88172A= (n.1-88172A=) c.751+4A= (n.751+4A=) c.835+4A= (n.835+4A=) | |
5 | g.36976406A>T | CA810285036 | NIPBL | c.1495+4A>T (n.1495+4A>T) n.1115+4A>T c.1-88172A>T (n.1-88172A>T) c.751+4A>T (n.751+4A>T) c.835+4A>T (n.835+4A>T) | dbSNP |
5 | g.36976406_36976409delinsAAAT | CA1539570115 | NIPBL | c.1495+4_1495+7delinsAAAT (n.1495+4_1495+7delinsAAAT) n.1115+4_1115+7delinsAAAT c.1-88172_1-88169delinsAAAT (n.1-88172_1-88169delinsAAAT) c.751+4_751+7delinsAAAT (n.751+4_751+7delinsAAAT) c.835+4_835+7delinsAAAT (n.835+4_835+7delinsAAAT) | |
5 | g.36976407A>C | CA2673581866 | NIPBL | c.1495+5A>C (n.1495+5A>C) n.1115+5A>C c.1-88171A>C (n.1-88171A>C) c.751+5A>C (n.751+5A>C) c.835+5A>C (n.835+5A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976410_36976412del | CA149434 | NIPBL | c.1495+8_1495+10del (n.1495+8_1495+10del) n.1115+8_1115+10del c.1-88168_1-88166del (n.1-88168_1-88166del) c.751+8_751+10del (n.751+8_751+10del) c.835+8_835+10del (n.835+8_835+10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976408A>G | CA2578288885 | NIPBL | c.1495+6A>G (n.1495+6A>G) n.1115+6A>G c.1-88170A>G (n.1-88170A>G) c.751+6A>G (n.751+6A>G) c.835+6A>G (n.835+6A>G) | |
5 | g.36976409T>G | CA559295066 | NIPBL | c.1495+7T>G (n.1495+7T>G) n.1115+7T>G c.1-88169T>G (n.1-88169T>G) c.751+7T>G (n.751+7T>G) c.835+7T>G (n.835+7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976409T= | CA1539570121 | NIPBL | c.1495+7T= (n.1495+7T=) n.1115+7T= c.1-88169T= (n.1-88169T=) c.751+7T= (n.751+7T=) c.835+7T= (n.835+7T=) | |
5 | g.36976410A= | CA1539570129 | NIPBL | c.1495+8A= (n.1495+8A=) n.1115+8A= c.1-88168A= (n.1-88168A=) c.751+8A= (n.751+8A=) c.835+8A= (n.835+8A=) | |
5 | g.36976410A>G | CA559295067 | NIPBL | c.1495+8A>G (n.1495+8A>G) n.1115+8A>G c.1-88168A>G (n.1-88168A>G) c.751+8A>G (n.751+8A>G) c.835+8A>G (n.835+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36976413C>A | CA2673581868 | NIPBL | c.1495+11C>A (n.1495+11C>A) n.1115+11C>A c.1-88165C>A (n.1-88165C>A) c.751+11C>A (n.751+11C>A) c.835+11C>A (n.835+11C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976413C= | CA1539570135 | NIPBL | c.1495+11C= (n.1495+11C=) n.1115+11C= c.1-88165C= (n.1-88165C=) c.751+11C= (n.751+11C=) c.835+11C= (n.835+11C=) | |
5 | g.36976413C>G | CA3236027 | NIPBL | c.1495+11C>G (n.1495+11C>G) n.1115+11C>G c.1-88165C>G (n.1-88165C>G) c.751+11C>G (n.751+11C>G) c.835+11C>G (n.835+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976413_36976415del | CA2673581867 | NIPBL | c.1495+11_1495+13del (n.1495+11_1495+13del) n.1115+11_1115+13del c.1-88165_1-88163del (n.1-88165_1-88163del) c.751+11_751+13del (n.751+11_751+13del) c.835+11_835+13del (n.835+11_835+13del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976415C>A | CA2673581869 | NIPBL | c.1495+13C>A (n.1495+13C>A) n.1115+13C>A c.1-88163C>A (n.1-88163C>A) c.751+13C>A (n.751+13C>A) c.835+13C>A (n.835+13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976415C= | CA1539570143 | NIPBL | c.1495+13C= (n.1495+13C=) n.1115+13C= c.1-88163C= (n.1-88163C=) c.751+13C= (n.751+13C=) c.835+13C= (n.835+13C=) | |
5 | g.36976415C>G | CA3236028 | NIPBL | c.1495+13C>G (n.1495+13C>G) n.1115+13C>G c.1-88163C>G (n.1-88163C>G) c.751+13C>G (n.751+13C>G) c.835+13C>G (n.835+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976415C>T | CA559295068 | NIPBL | c.1495+13C>T (n.1495+13C>T) n.1115+13C>T c.1-88163C>T (n.1-88163C>T) c.751+13C>T (n.751+13C>T) c.835+13C>T (n.835+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976415_36976418delinsCATT | CA1539570146 | NIPBL | c.1495+13_1495+16delinsCATT (n.1495+13_1495+16delinsCATT) n.1115+13_1115+16delinsCATT c.1-88163_1-88160delinsCATT (n.1-88163_1-88160delinsCATT) c.751+13_751+16delinsCATT (n.751+13_751+16delinsCATT) c.835+13_835+16delinsCATT (n.835+13_835+16delinsCATT) | |
5 | g.36976416A>C | CA2578288887 | NIPBL | c.1495+14A>C (n.1495+14A>C) n.1115+14A>C c.1-88162A>C (n.1-88162A>C) c.751+14A>C (n.751+14A>C) c.835+14A>C (n.835+14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976420_36976422del | CA1539570148 | NIPBL | c.1495+18_1495+20del (n.1495+18_1495+20del) n.1115+18_1115+20del c.1-88158_1-88156del (n.1-88158_1-88156del) c.751+18_751+20del (n.751+18_751+20del) c.835+18_835+20del (n.835+18_835+20del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976417T>A | CA2840195382 | NIPBL | c.1495+15T>A (n.1495+15T>A) n.1115+15T>A c.1-88161T>A (n.1-88161T>A) c.751+15T>A (n.751+15T>A) c.835+15T>A (n.835+15T>A) | |
5 | g.36976418T>A | CA810285063 | NIPBL | c.1495+16T>A (n.1495+16T>A) n.1115+16T>A c.1-88160T>A (n.1-88160T>A) c.751+16T>A (n.751+16T>A) c.835+16T>A (n.835+16T>A) | dbSNP |
5 | g.36976418T>C | CA3236029 | NIPBL | c.1495+16T>C (n.1495+16T>C) n.1115+16T>C c.1-88160T>C (n.1-88160T>C) c.751+16T>C (n.751+16T>C) c.835+16T>C (n.835+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36976418T= | CA1539570152 | NIPBL | c.1495+16T= (n.1495+16T=) n.1115+16T= c.1-88160T= (n.1-88160T=) c.751+16T= (n.751+16T=) c.835+16T= (n.835+16T=) | |
5 | g.36976419A= | CA1539570161 | NIPBL | c.1495+17A= (n.1495+17A=) n.1115+17A= c.1-88159A= (n.1-88159A=) c.751+17A= (n.751+17A=) c.835+17A= (n.835+17A=) | |
5 | g.36976419A>G | CA3236030 | NIPBL | c.1495+17A>G (n.1495+17A>G) n.1115+17A>G c.1-88159A>G (n.1-88159A>G) c.751+17A>G (n.751+17A>G) c.835+17A>G (n.835+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976419A>T | CA810285068 | NIPBL | c.1495+17A>T (n.1495+17A>T) n.1115+17A>T c.1-88159A>T (n.1-88159A>T) c.751+17A>T (n.751+17A>T) c.835+17A>T (n.835+17A>T) | dbSNP |
5 | g.36976419dup | CA117032131 | NIPBL | c.1495+17dup (n.1495+17dup) n.1115+17dup c.1-88159dup (n.1-88159dup) c.751+17dup (n.751+17dup) c.835+17dup (n.835+17dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976420T>G | CA3236031 | NIPBL | c.1495+18T>G (n.1495+18T>G) n.1115+18T>G c.1-88158T>G (n.1-88158T>G) c.751+18T>G (n.751+18T>G) c.835+18T>G (n.835+18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976420T= | CA1539570164 | NIPBL | c.1495+18T= (n.1495+18T=) n.1115+18T= c.1-88158T= (n.1-88158T=) c.751+18T= (n.751+18T=) c.835+18T= (n.835+18T=) | |
5 | g.36976422A= | CA1539570168 | NIPBL | c.1495+20A= (n.1495+20A=) n.1115+20A= c.1-88156A= (n.1-88156A=) c.751+20A= (n.751+20A=) c.835+20A= (n.835+20A=) | |
5 | g.36976422A>G | CA2765898632 | NIPBL | c.1495+20A>G (n.1495+20A>G) n.1115+20A>G c.1-88156A>G (n.1-88156A>G) c.751+20A>G (n.751+20A>G) c.835+20A>G (n.835+20A>G) |