Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976182_36976185del | CA2695204303 | NIPBL | c.1275_1278del (p.Thr426HisfsTer?) n.895_898del c.1-88396_1-88393del (n.1-88396_1-88393del) c.531_534del (p.Thr178HisfsTer?) c.615_618del (p.Thr206HisfsTer?) | |
5 | g.36976183A>C | CA359486245 | NIPBL | c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.896A>C c.1-88395A>C (n.1-88395A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) | |
5 | g.36976183A>G | CA359486248 | NIPBL | c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.896A>G c.1-88395A>G (n.1-88395A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) | |
5 | g.36976183A>T | CA359486250 | NIPBL | c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.896A>T c.1-88395A>T (n.1-88395A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) | |
5 | g.36976184C>A | CA359486255 | NIPBL | c.1277C>A (p.Thr426Lys) n.897C>A c.1-88394C>A (n.1-88394C>A) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) | |
5 | g.36976184C= | CA1539569614 | NIPBL | c.1277C= (p.Thr426=) n.897C= c.1-88394C= (n.1-88394C=) c.533C= (p.Thr178=) c.617C= (p.Thr206=) | |
5 | g.36976184C>G | CA359486258 | NIPBL | c.1277C>G (p.Thr426Arg) n.897C>G c.1-88394C>G (n.1-88394C>G) c.533C>G (p.Thr178Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) | |
5 | g.36976184C>T | CA3236005 | NIPBL | c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.897C>T c.1-88394C>T (n.1-88394C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36976185A= | CA1539569624 | NIPBL | c.1278A= (p.Thr426=) n.898A= c.1-88393A= (n.1-88393A=) c.534A= (p.Thr178=) c.618A= (p.Thr206=) | |
5 | g.36976185A>C | CA444095458 | NIPBL | c.1278A>C (p.Thr426=) n.898A>C c.1-88393A>C (n.1-88393A>C) c.534A>C (p.Thr178=) c.618A>C (p.Thr206=) | |
5 | g.36976185A>G | CA3236006 | NIPBL | c.1278A>G (p.Thr426=) n.898A>G c.1-88393A>G (n.1-88393A>G) c.534A>G (p.Thr178=) c.618A>G (p.Thr206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976185A>T | CA117031885 | NIPBL | c.1278A>T (p.Thr426=) n.898A>T c.1-88393A>T (n.1-88393A>T) c.534A>T (p.Thr178=) c.618A>T (p.Thr206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976186G>A | CA359486261 | NIPBL | c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.899G>A c.1-88392G>A (n.1-88392G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36976186G>C | CA359486262 | NIPBL | c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.899G>C c.1-88392G>C (n.1-88392G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976186G= | CA1539569632 | NIPBL | c.1279G= (p.Ala427=) n.899G= c.1-88392G= (n.1-88392G=) c.535G= (p.Ala179=) c.619G= (p.Ala207=) | |
5 | g.36976186G>T | CA359486263 | NIPBL | c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.899G>T c.1-88392G>T (n.1-88392G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) | |
5 | g.36976187C>A | CA359486265 | NIPBL | c.1280C>A (p.Ala427Glu) n.900C>A c.1-88391C>A (n.1-88391C>A) c.536C>A (p.Ala179Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) | |
5 | g.36976187C= | CA1539569636 | NIPBL | c.1280C= (p.Ala427=) n.900C= c.1-88391C= (n.1-88391C=) c.536C= (p.Ala179=) c.620C= (p.Ala207=) | |
5 | g.36976187C>G | CA359486267 | NIPBL | c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.900C>G c.1-88391C>G (n.1-88391C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) | dbSNP |
5 | g.36976187C>T | CA359486269 | NIPBL | c.1280C>T (p.Ala427Val) n.900C>T c.1-88391C>T (n.1-88391C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.620C>T (p.Ala207Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36976188A= | CA1539569643 | NIPBL | c.1281A= (p.Ala427=) n.901A= c.1-88390A= (n.1-88390A=) c.537A= (p.Ala179=) c.621A= (p.Ala207=) | |
5 | g.36976188A>C | CA444095461 | NIPBL | c.1281A>C (p.Ala427=) n.901A>C c.1-88390A>C (n.1-88390A>C) c.537A>C (p.Ala179=) c.621A>C (p.Ala207=) | |
5 | g.36976188A>G | CA3236007 | NIPBL | c.1281A>G (p.Ala427=) n.901A>G c.1-88390A>G (n.1-88390A>G) c.537A>G (p.Ala179=) c.621A>G (p.Ala207=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976188A>T | CA444095463 | NIPBL | c.1281A>T (p.Ala427=) n.901A>T c.1-88390A>T (n.1-88390A>T) c.537A>T (p.Ala179=) c.621A>T (p.Ala207=) | |
5 | g.36976189T>A | CA359486272 | NIPBL | c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.902T>A c.1-88389T>A (n.1-88389T>A) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) | |
5 | g.36976189T>C | CA359486274 | NIPBL | c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.902T>C c.1-88389T>C (n.1-88389T>C) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) | |
5 | g.36976189T>G | CA359486282 | NIPBL | c.1282T>G (p.Phe428Val) n.902T>G c.1-88389T>G (n.1-88389T>G) c.538T>G (p.Phe180Val) c.622T>G (p.Phe208Val) | |
5 | g.36976190T>A | CA359486285 | NIPBL | c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.903T>A c.1-88388T>A (n.1-88388T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) | |
5 | g.36976190T>C | CA359486286 | NIPBL | c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.903T>C c.1-88388T>C (n.1-88388T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) | |
5 | g.36976190T>G | CA359486289 | NIPBL | c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.903T>G c.1-88388T>G (n.1-88388T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) | |
5 | g.36976191C>A | CA359486295 | NIPBL | c.1284C>A (p.Phe428Leu) n.904C>A c.1-88387C>A (n.1-88387C>A) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.624C>A (p.Phe208Leu) | |
5 | g.36976191C= | CA1539569646 | NIPBL | c.1284C= (p.Phe428=) n.904C= c.1-88387C= (n.1-88387C=) c.540C= (p.Phe180=) c.624C= (p.Phe208=) | |
5 | g.36976191C>G | CA359486293 | NIPBL | c.1284C>G (p.Phe428Leu) n.904C>G c.1-88387C>G (n.1-88387C>G) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.624C>G (p.Phe208Leu) | |
5 | g.36976191C>T | CA3236008 | NIPBL | c.1284C>T (p.Phe428=) n.904C>T c.1-88387C>T (n.1-88387C>T) c.540C>T (p.Phe180=) c.624C>T (p.Phe208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36976192C>A | CA359486298 | NIPBL | c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.905C>A c.1-88386C>A (n.1-88386C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
5 | g.36976192C= | CA1539569651 | NIPBL | c.1285C= (p.Leu429=) n.905C= c.1-88386C= (n.1-88386C=) c.541C= (p.Leu181=) c.625C= (p.Leu209=) | |
5 | g.36976192C>G | CA359486300 | NIPBL | c.1285C>G (p.Leu429Val) n.905C>G c.1-88386C>G (n.1-88386C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.625C>G (p.Leu209Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976192C>T | CA359486301 | NIPBL | c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.905C>T c.1-88386C>T (n.1-88386C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) | |
5 | g.36976193T>A | CA359486304 | NIPBL | c.1286T>A (p.Leu429His) n.906T>A c.1-88385T>A (n.1-88385T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.626T>A (p.Leu209His) | |
5 | g.36976193T>C | CA359486306 | NIPBL | c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.906T>C c.1-88385T>C (n.1-88385T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) | |
5 | g.36976193T>G | CA359486308 | NIPBL | c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.906T>G c.1-88385T>G (n.1-88385T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
5 | g.36976194T>A | CA444095478 | NIPBL | c.1287T>A (p.Leu429=) n.907T>A c.1-88384T>A (n.1-88384T>A) c.543T>A (p.Leu181=) c.627T>A (p.Leu209=) | |
5 | g.36976194T>C | CA444095479 | NIPBL | c.1287T>C (p.Leu429=) n.907T>C c.1-88384T>C (n.1-88384T>C) c.543T>C (p.Leu181=) c.627T>C (p.Leu209=) | |
5 | g.36976194T>G | CA444095477 | NIPBL | c.1287T>G (p.Leu429=) n.907T>G c.1-88384T>G (n.1-88384T>G) c.543T>G (p.Leu181=) c.627T>G (p.Leu209=) | |
5 | g.36976195C>A | CA359486310 | NIPBL | c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.908C>A c.1-88383C>A (n.1-88383C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) | |
5 | g.36976195C>G | CA359486313 | NIPBL | c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.908C>G c.1-88383C>G (n.1-88383C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976195C>T | CA359486324 | NIPBL | c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.908C>T c.1-88383C>T (n.1-88383C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) | |
5 | g.36976196C>A | CA359486327 | NIPBL | c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.909C>A c.1-88382C>A (n.1-88382C>A) c.545C>A (p.Pro182Gln) c.629C>A (p.Pro210Gln) | |
5 | g.36976196C>G | CA359486331 | NIPBL | c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.909C>G c.1-88382C>G (n.1-88382C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
5 | g.36976196C>T | CA359486335 | NIPBL | c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.909C>T c.1-88382C>T (n.1-88382C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) | |
5 | g.36976197A= | CA1539569658 | NIPBL | c.1290A= (p.Pro430=) n.910A= c.1-88381A= (n.1-88381A=) c.546A= (p.Pro182=) c.630A= (p.Pro210=) | |
5 | g.36976197A>C | CA444095481 | NIPBL | c.1290A>C (p.Pro430=) n.910A>C c.1-88381A>C (n.1-88381A>C) c.546A>C (p.Pro182=) c.630A>C (p.Pro210=) | dbSNP |
5 | g.36976197A>G | CA3236009 | NIPBL | c.1290A>G (p.Pro430=) n.910A>G c.1-88381A>G (n.1-88381A>G) c.546A>G (p.Pro182=) c.630A>G (p.Pro210=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.36976197A>T | CA444095483 | NIPBL | c.1290A>T (p.Pro430=) n.910A>T c.1-88381A>T (n.1-88381A>T) c.546A>T (p.Pro182=) c.630A>T (p.Pro210=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976198G>A | CA359486345 | NIPBL | c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.911G>A c.1-88380G>A (n.1-88380G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) | |
5 | g.36976198G>C | CA359486350 | NIPBL | c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.911G>C c.1-88380G>C (n.1-88380G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) | dbSNP |
5 | g.36976198G= | CA1539569667 | NIPBL | c.1291G= (p.Ala431=) n.911G= c.1-88380G= (n.1-88380G=) c.547G= (p.Ala183=) c.631G= (p.Ala211=) | |
5 | g.36976198G>T | CA359486342 | NIPBL | c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.911G>T c.1-88380G>T (n.1-88380G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) | |
5 | g.36976199C>A | CA359486364 | NIPBL | c.1292C>A (p.Ala431Glu) n.912C>A c.1-88379C>A (n.1-88379C>A) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) | |
5 | g.36976199C>G | CA359486366 | NIPBL | c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.912C>G c.1-88379C>G (n.1-88379C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) | |
5 | g.36976199C>T | CA359486370 | NIPBL | c.1292C>T (p.Ala431Val) n.912C>T c.1-88379C>T (n.1-88379C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) c.632C>T (p.Ala211Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36976200A= | CA1539569670 | NIPBL | c.1293A= (p.Ala431=) n.913A= c.1-88378A= (n.1-88378A=) c.549A= (p.Ala183=) c.633A= (p.Ala211=) | |
5 | g.36976200A>C | CA444095486 | NIPBL | c.1293A>C (p.Ala431=) n.913A>C c.1-88378A>C (n.1-88378A>C) c.549A>C (p.Ala183=) c.633A>C (p.Ala211=) | |
5 | g.36976200A>G | CA3236010 | NIPBL | c.1293A>G (p.Ala431=) n.913A>G c.1-88378A>G (n.1-88378A>G) c.549A>G (p.Ala183=) c.633A>G (p.Ala211=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976200A>T | CA444095490 | NIPBL | c.1293A>T (p.Ala431=) n.913A>T c.1-88378A>T (n.1-88378A>T) c.549A>T (p.Ala183=) c.633A>T (p.Ala211=) | |
5 | g.36976201A>C | CA359486375 | NIPBL | c.1294A>C (p.Asn432His) n.914A>C c.1-88377A>C (n.1-88377A>C) c.550A>C (p.Asn184His) c.634A>C (p.Asn212His) | gnomAD v4 |
5 | g.36976201A>G | CA359486377 | NIPBL | c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.914A>G c.1-88377A>G (n.1-88377A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) | |
5 | g.36976201A>T | CA359486381 | NIPBL | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.914A>T c.1-88377A>T (n.1-88377A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) | |
5 | g.36976202A>C | CA359486383 | NIPBL | c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.915A>C c.1-88376A>C (n.1-88376A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) | |
5 | g.36976202A>G | CA359486384 | NIPBL | c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.915A>G c.1-88376A>G (n.1-88376A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) | |
5 | g.36976202A>T | CA359486385 | NIPBL | c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.915A>T c.1-88376A>T (n.1-88376A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) | |
5 | g.36976203T>A | CA359486386 | NIPBL | c.1296T>A (p.Asn432Lys) n.916T>A c.1-88375T>A (n.1-88375T>A) c.552T>A (p.Asn184Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) | |
5 | g.36976203T>C | CA444095494 | NIPBL | c.1296T>C (p.Asn432=) n.916T>C c.1-88375T>C (n.1-88375T>C) c.552T>C (p.Asn184=) c.636T>C (p.Asn212=) | |
5 | g.36976203T>G | CA359486388 | NIPBL | c.1296T>G (p.Asn432Lys) n.916T>G c.1-88375T>G (n.1-88375T>G) c.552T>G (p.Asn184Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) | |
5 | g.36976204C>A | CA359486398 | NIPBL | c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.917C>A c.1-88374C>A (n.1-88374C>A) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) | |
5 | g.36976204C= | CA1539569680 | NIPBL | c.1297C= (p.Gln433=) n.917C= c.1-88374C= (n.1-88374C=) c.553C= (p.Gln185=) c.637C= (p.Gln213=) | |
5 | g.36976204C>G | CA359486394 | NIPBL | c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.917C>G c.1-88374C>G (n.1-88374C>G) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) | |
5 | g.36976204C>T | CA271964 | NIPBL | c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.917C>T c.1-88374C>T (n.1-88374C>T) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976205A>C | CA359486404 | NIPBL | c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.918A>C c.1-88373A>C (n.1-88373A>C) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) | |
5 | g.36976205A>G | CA359486407 | NIPBL | c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.918A>G c.1-88373A>G (n.1-88373A>G) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) | |
5 | g.36976205A>T | CA359486410 | NIPBL | c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.918A>T c.1-88373A>T (n.1-88373A>T) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) | |
5 | g.36976206A>C | CA359486413 | NIPBL | c.1299A>C (p.Gln433His) n.919A>C c.1-88372A>C (n.1-88372A>C) c.555A>C (p.Gln185His) c.639A>C (p.Gln213His) | |
5 | g.36976206A>G | CA444095501 | NIPBL | c.1299A>G (p.Gln433=) n.919A>G c.1-88372A>G (n.1-88372A>G) c.555A>G (p.Gln185=) c.639A>G (p.Gln213=) | |
5 | g.36976206A>T | CA359486416 | NIPBL | c.1299A>T (p.Gln433His) n.919A>T c.1-88372A>T (n.1-88372A>T) c.555A>T (p.Gln185His) c.639A>T (p.Gln213His) | |
5 | g.36976207G>A | CA359486421 | NIPBL | c.1300G>A (p.Val434Met) n.920G>A c.1-88371G>A (n.1-88371G>A) c.556G>A (p.Val186Met) c.640G>A (p.Val214Met) | gnomAD v4 |
5 | g.36976207G>C | CA359486425 | NIPBL | c.1300G>C (p.Val434Leu) n.920G>C c.1-88371G>C (n.1-88371G>C) c.556G>C (p.Val186Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) | |
5 | g.36976207G>T | CA359486427 | NIPBL | c.1300G>T (p.Val434Leu) n.920G>T c.1-88371G>T (n.1-88371G>T) c.556G>T (p.Val186Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) | |
5 | g.36976208T>A | CA359486431 | NIPBL | c.1301T>A (p.Val434Glu) n.921T>A c.1-88370T>A (n.1-88370T>A) c.557T>A (p.Val186Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) | |
5 | g.36976208T>C | CA359486432 | NIPBL | c.1301T>C (p.Val434Ala) n.921T>C c.1-88370T>C (n.1-88370T>C) c.557T>C (p.Val186Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976208T>G | CA359486434 | NIPBL | c.1301T>G (p.Val434Gly) n.921T>G c.1-88370T>G (n.1-88370T>G) c.557T>G (p.Val186Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) | |
5 | g.36976209G>A | CA444095504 | NIPBL | c.1302G>A (p.Val434=) n.922G>A c.1-88369G>A (n.1-88369G>A) c.558G>A (p.Val186=) c.642G>A (p.Val214=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976209G>C | CA3236011 | NIPBL | c.1302G>C (p.Val434=) n.922G>C c.1-88369G>C (n.1-88369G>C) c.558G>C (p.Val186=) c.642G>C (p.Val214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976209G= | CA1539569694 | NIPBL | c.1302G= (p.Val434=) n.922G= c.1-88369G= (n.1-88369G=) c.558G= (p.Val186=) c.642G= (p.Val214=) | |
5 | g.36976209G>T | CA444095505 | NIPBL | c.1302G>T (p.Val434=) n.922G>T c.1-88369G>T (n.1-88369G>T) c.558G>T (p.Val186=) c.642G>T (p.Val214=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976209_36976210insT | CA2695204304 | NIPBL | c.1302_1303insT (p.Pro435SerfsTer?) n.922_923insT c.1-88369_1-88368insT (n.1-88369_1-88368insT) c.558_559insT (p.Pro187SerfsTer?) c.642_643insT (p.Pro215SerfsTer?) | |
5 | g.36976210C>A | CA359486447 | NIPBL | c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.923C>A c.1-88368C>A (n.1-88368C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) | |
5 | g.36976210C>G | CA359486444 | NIPBL | c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.923C>G c.1-88368C>G (n.1-88368C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) | |
5 | g.36976210C>T | CA359486440 | NIPBL | c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.923C>T c.1-88368C>T (n.1-88368C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) | |
5 | g.36976211C>A | CA359486453 | NIPBL | c.1304C>A (p.Pro435His) n.924C>A c.1-88367C>A (n.1-88367C>A) c.560C>A (p.Pro187His) c.644C>A (p.Pro215His) | |
5 | g.36976211C= | CA1539569703 | NIPBL | c.1304C= (p.Pro435=) n.924C= c.1-88367C= (n.1-88367C=) c.560C= (p.Pro187=) c.644C= (p.Pro215=) | |
5 | g.36976211C>G | CA359486452 | NIPBL | c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.924C>G c.1-88367C>G (n.1-88367C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
5 | g.36976211C>T | CA359486454 | NIPBL | c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.924C>T c.1-88367C>T (n.1-88367C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976212T>A | CA444095507 | NIPBL | c.1305T>A (p.Pro435=) n.925T>A c.1-88366T>A (n.1-88366T>A) c.561T>A (p.Pro187=) c.645T>A (p.Pro215=) | |
5 | g.36976212T>C | CA444095508 | NIPBL | c.1305T>C (p.Pro435=) n.925T>C c.1-88366T>C (n.1-88366T>C) c.561T>C (p.Pro187=) c.645T>C (p.Pro215=) | |
5 | g.36976212T>G | CA444095509 | NIPBL | c.1305T>G (p.Pro435=) n.925T>G c.1-88366T>G (n.1-88366T>G) c.561T>G (p.Pro187=) c.645T>G (p.Pro215=) | |
5 | g.36976213G>A | CA359486455 | NIPBL | c.1306G>A (p.Val436Ile) n.926G>A c.1-88365G>A (n.1-88365G>A) c.562G>A (p.Val188Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) | |
5 | g.36976213G>C | CA3236012 | NIPBL | c.1306G>C (p.Val436Leu) n.926G>C c.1-88365G>C (n.1-88365G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36976213G= | CA1539569705 | NIPBL | c.1306G= (p.Val436=) n.926G= c.1-88365G= (n.1-88365G=) c.562G= (p.Val188=) c.646G= (p.Val216=) | |
5 | g.36976213G>T | CA359486456 | NIPBL | c.1306G>T (p.Val436Phe) n.926G>T c.1-88365G>T (n.1-88365G>T) c.562G>T (p.Val188Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) | |
5 | g.36976214T>A | CA359486458 | NIPBL | c.1307T>A (p.Val436Asp) n.927T>A c.1-88364T>A (n.1-88364T>A) c.563T>A (p.Val188Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) | |
5 | g.36976214T>C | CA359486461 | NIPBL | c.1307T>C (p.Val436Ala) n.927T>C c.1-88364T>C (n.1-88364T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976214T>G | CA359486463 | NIPBL | c.1307T>G (p.Val436Gly) n.927T>G c.1-88364T>G (n.1-88364T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) | |
5 | g.36976215T>A | CA444095512 | NIPBL | c.1308T>A (p.Val436=) n.928T>A c.1-88363T>A (n.1-88363T>A) c.564T>A (p.Val188=) c.648T>A (p.Val216=) | |
5 | g.36976215T>C | CA444095513 | NIPBL | c.1308T>C (p.Val436=) n.928T>C c.1-88363T>C (n.1-88363T>C) c.564T>C (p.Val188=) c.648T>C (p.Val216=) | |
5 | g.36976215T>G | CA444095511 | NIPBL | c.1308T>G (p.Val436=) n.928T>G c.1-88363T>G (n.1-88363T>G) c.564T>G (p.Val188=) c.648T>G (p.Val216=) | |
5 | g.36976216T>A | CA359486464 | NIPBL | c.1309T>A (p.Leu437Ile) n.929T>A c.1-88362T>A (n.1-88362T>A) c.565T>A (p.Leu189Ile) c.649T>A (p.Leu217Ile) | |
5 | g.36976216T>C | CA444095515 | NIPBL | c.1309T>C (p.Leu437=) n.929T>C c.1-88362T>C (n.1-88362T>C) c.565T>C (p.Leu189=) c.649T>C (p.Leu217=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976216T>G | CA359486467 | NIPBL | c.1309T>G (p.Leu437Val) n.929T>G c.1-88362T>G (n.1-88362T>G) c.565T>G (p.Leu189Val) c.649T>G (p.Leu217Val) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976216T= | CA1539569715 | NIPBL | c.1309T= (p.Leu437=) n.929T= c.1-88362T= (n.1-88362T=) c.565T= (p.Leu189=) c.649T= (p.Leu217=) | |
5 | g.36976217T>A | CA359486472 | NIPBL | c.1310T>A (p.Leu437Ter) n.930T>A c.1-88361T>A (n.1-88361T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) c.650T>A (p.Leu217Ter) | |
5 | g.36976217T>C | CA359486474 | NIPBL | c.1310T>C (p.Leu437Ser) n.930T>C c.1-88361T>C (n.1-88361T>C) c.566T>C (p.Leu189Ser) c.650T>C (p.Leu217Ser) | |
5 | g.36976217T>G | CA359486477 | NIPBL | c.1310T>G (p.Leu437Ter) n.930T>G c.1-88361T>G (n.1-88361T>G) c.566T>G (p.Leu189Ter) c.650T>G (p.Leu217Ter) | |
5 | g.36976218A>C | CA359486479 | NIPBL | c.1311A>C (p.Leu437Phe) n.931A>C c.1-88360A>C (n.1-88360A>C) c.567A>C (p.Leu189Phe) c.651A>C (p.Leu217Phe) | |
5 | g.36976218A>G | CA444095516 | NIPBL | c.1311A>G (p.Leu437=) n.931A>G c.1-88360A>G (n.1-88360A>G) c.567A>G (p.Leu189=) c.651A>G (p.Leu217=) | |
5 | g.36976218A>T | CA359486482 | NIPBL | c.1311A>T (p.Leu437Phe) n.931A>T c.1-88360A>T (n.1-88360A>T) c.567A>T (p.Leu189Phe) c.651A>T (p.Leu217Phe) | |
5 | g.36976219C>A | CA359486486 | NIPBL | c.1312C>A (p.Gln438Lys) n.932C>A c.1-88359C>A (n.1-88359C>A) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36976219C>G | CA359486492 | NIPBL | c.1312C>G (p.Gln438Glu) n.932C>G c.1-88359C>G (n.1-88359C>G) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) | |
5 | g.36976219C>T | CA359486488 | NIPBL | c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.932C>T c.1-88359C>T (n.1-88359C>T) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) | |
5 | g.36976220A>C | CA359486497 | NIPBL | c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.933A>C c.1-88358A>C (n.1-88358A>C) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36976220A>G | CA359486500 | NIPBL | c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.933A>G c.1-88358A>G (n.1-88358A>G) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) | |
5 | g.36976220A>T | CA359486503 | NIPBL | c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.933A>T c.1-88358A>T (n.1-88358A>T) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) | |
5 | g.36976221A= | CA1539569719 | NIPBL | c.1314A= (p.Gln438=) n.934A= c.1-88357A= (n.1-88357A=) c.570A= (p.Gln190=) c.654A= (p.Gln218=) | |
5 | g.36976221A>C | CA359486506 | NIPBL | c.1314A>C (p.Gln438His) n.934A>C c.1-88357A>C (n.1-88357A>C) c.570A>C (p.Gln190His) c.654A>C (p.Gln218His) | |
5 | g.36976221A>G | CA444095518 | NIPBL | c.1314A>G (p.Gln438=) n.934A>G c.1-88357A>G (n.1-88357A>G) c.570A>G (p.Gln190=) c.654A>G (p.Gln218=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976221A>T | CA359486509 | NIPBL | c.1314A>T (p.Gln438His) n.934A>T c.1-88357A>T (n.1-88357A>T) c.570A>T (p.Gln190His) c.654A>T (p.Gln218His) | |
5 | g.36976222C>A | CA359486513 | NIPBL | c.1315C>A (p.Gln439Lys) n.935C>A c.1-88356C>A (n.1-88356C>A) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) | |
5 | g.36976222C>G | CA359486516 | NIPBL | c.1315C>G (p.Gln439Glu) n.935C>G c.1-88356C>G (n.1-88356C>G) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) | |
5 | g.36976222C>T | CA359486519 | NIPBL | c.1315C>T (p.Gln439Ter) n.935C>T c.1-88356C>T (n.1-88356C>T) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) | |
5 | g.36976223A>C | CA359486526 | NIPBL | c.1316A>C (p.Gln439Pro) n.936A>C c.1-88355A>C (n.1-88355A>C) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) | |
5 | g.36976223A>G | CA359486530 | NIPBL | c.1316A>G (p.Gln439Arg) n.936A>G c.1-88355A>G (n.1-88355A>G) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) | |
5 | g.36976223A>T | CA359486534 | NIPBL | c.1316A>T (p.Gln439Leu) n.936A>T c.1-88355A>T (n.1-88355A>T) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) | |
5 | g.36976224G>A | CA444095520 | NIPBL | c.1317G>A (p.Gln439=) n.937G>A c.1-88354G>A (n.1-88354G>A) c.573G>A (p.Gln191=) c.657G>A (p.Gln219=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976224G>C | CA359486541 | NIPBL | c.1317G>C (p.Gln439His) n.937G>C c.1-88354G>C (n.1-88354G>C) c.573G>C (p.Gln191His) c.657G>C (p.Gln219His) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976224G>T | CA359486537 | NIPBL | c.1317G>T (p.Gln439His) n.937G>T c.1-88354G>T (n.1-88354G>T) c.573G>T (p.Gln191His) c.657G>T (p.Gln219His) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976225A>C | CA359486546 | NIPBL | c.1318A>C (p.Asn440His) n.938A>C c.1-88353A>C (n.1-88353A>C) c.574A>C (p.Asn192His) c.658A>C (p.Asn220His) | |
5 | g.36976225A>G | CA359486554 | NIPBL | c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.938A>G c.1-88353A>G (n.1-88353A>G) c.574A>G (p.Asn192Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) | |
5 | g.36976225A>T | CA359486550 | NIPBL | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.938A>T c.1-88353A>T (n.1-88353A>T) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) | |
5 | g.36976226del | CA2695204306 | NIPBL | c.1319del (p.Asn440ThrfsTer?) n.939del c.1-88352del (n.1-88352del) c.575del (p.Asn192ThrfsTer?) c.659del (p.Asn220ThrfsTer?) | |
5 | g.36976226A>C | CA359486557 | NIPBL | c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.939A>C c.1-88352A>C (n.1-88352A>C) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36976226A>G | CA359486559 | NIPBL | c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.939A>G c.1-88352A>G (n.1-88352A>G) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) | |
5 | g.36976226A>T | CA359486562 | NIPBL | c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.939A>T c.1-88352A>T (n.1-88352A>T) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) | |
5 | g.36976226_36976227delinsAC | CA1539569722 | NIPBL | c.1319_1320delinsAC (p.Asn440=) n.939_940delinsAC c.1-88352_1-88351delinsAC (n.1-88352_1-88351delinsAC) c.575_576delinsAC (p.Asn192=) c.659_660delinsAC (p.Asn220=) | |
5 | g.36976227del | CA915943325 | NIPBL | c.1320del (p.Asn440LysfsTer?) n.940del c.1-88351del (n.1-88351del) c.576del (p.Asn192LysfsTer?) c.660del (p.Asn220LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976227C>A | CA359486566 | NIPBL | c.1320C>A (p.Asn440Lys) n.940C>A c.1-88351C>A (n.1-88351C>A) c.576C>A (p.Asn192Lys) c.660C>A (p.Asn220Lys) | |
5 | g.36976227C= | CA1539569726 | NIPBL | c.1320C= (p.Asn440=) n.940C= c.1-88351C= (n.1-88351C=) c.576C= (p.Asn192=) c.660C= (p.Asn220=) | |
5 | g.36976227C>G | CA359486570 | NIPBL | c.1320C>G (p.Asn440Lys) n.940C>G c.1-88351C>G (n.1-88351C>G) c.576C>G (p.Asn192Lys) c.660C>G (p.Asn220Lys) | |
5 | g.36976227C>T | CA117031928 | NIPBL | c.1320C>T (p.Asn440=) n.940C>T c.1-88351C>T (n.1-88351C>T) c.576C>T (p.Asn192=) c.660C>T (p.Asn220=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976228A= | CA1539569732 | NIPBL | c.1321A= (p.Thr441=) n.941A= c.1-88350A= (n.1-88350A=) c.577A= (p.Thr193=) c.661A= (p.Thr221=) | |
5 | g.36976228A>C | CA359486573 | NIPBL | c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.941A>C c.1-88350A>C (n.1-88350A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) | |
5 | g.36976228A>G | CA3236013 | NIPBL | c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.941A>G c.1-88350A>G (n.1-88350A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976228A>T | CA359486581 | NIPBL | c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.941A>T c.1-88350A>T (n.1-88350A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) | |
5 | g.36976229C>A | CA359486584 | NIPBL | c.1322C>A (p.Thr441Asn) n.942C>A c.1-88349C>A (n.1-88349C>A) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) | |
5 | g.36976229C>G | CA359486587 | NIPBL | c.1322C>G (p.Thr441Ser) n.942C>G c.1-88349C>G (n.1-88349C>G) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) | |
5 | g.36976229C>T | CA359486588 | NIPBL | c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.942C>T c.1-88349C>T (n.1-88349C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) | |
5 | g.36976230T>A | CA444095524 | NIPBL | c.1323T>A (p.Thr441=) n.943T>A c.1-88348T>A (n.1-88348T>A) c.579T>A (p.Thr193=) c.663T>A (p.Thr221=) | |
5 | g.36976230T>C | CA444095525 | NIPBL | c.1323T>C (p.Thr441=) n.943T>C c.1-88348T>C (n.1-88348T>C) c.579T>C (p.Thr193=) c.663T>C (p.Thr221=) | |
5 | g.36976230T>G | CA444095527 | NIPBL | c.1323T>G (p.Thr441=) n.943T>G c.1-88348T>G (n.1-88348T>G) c.579T>G (p.Thr193=) c.663T>G (p.Thr221=) | |
5 | g.36976231T>A | CA359486598 | NIPBL | c.1324T>A (p.Ser442Thr) n.944T>A c.1-88347T>A (n.1-88347T>A) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) | |
5 | g.36976231T>C | CA359486595 | NIPBL | c.1324T>C (p.Ser442Pro) n.944T>C c.1-88347T>C (n.1-88347T>C) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) | |
5 | g.36976231T>G | CA359486593 | NIPBL | c.1324T>G (p.Ser442Ala) n.944T>G c.1-88347T>G (n.1-88347T>G) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) | |
5 | g.36976231T= | CA1539569744 | NIPBL | c.1324T= (p.Ser442=) n.944T= c.1-88347T= (n.1-88347T=) c.580T= (p.Ser194=) c.664T= (p.Ser222=) | |
5 | g.36976232C>A | CA359486605 | NIPBL | c.1325C>A (p.Ser442Ter) n.945C>A c.1-88346C>A (n.1-88346C>A) c.581C>A (p.Ser194Ter) c.665C>A (p.Ser222Ter) | |
5 | g.36976232C= | CA1539569747 | NIPBL | c.1325C= (p.Ser442=) n.945C= c.1-88346C= (n.1-88346C=) c.581C= (p.Ser194=) c.665C= (p.Ser222=) | |
5 | g.36976232C>G | CA359486608 | NIPBL | c.1325C>G (p.Ser442Ter) n.945C>G c.1-88346C>G (n.1-88346C>G) c.581C>G (p.Ser194Ter) c.665C>G (p.Ser222Ter) | |
5 | g.36976232C>T | CA117031959 | NIPBL | c.1325C>T (p.Ser442Leu) n.945C>T c.1-88346C>T (n.1-88346C>T) c.581C>T (p.Ser194Leu) c.665C>T (p.Ser222Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976232dup | CA117031952 | NIPBL | c.1325dup (p.Val443SerfsTer25) n.945dup c.1-88346dup (n.1-88346dup) c.581dup (p.Val195SerfsTer25) c.665dup (p.Val223SerfsTer25) | dbSNP |
5 | g.36976233A= | CA1539569751 | NIPBL | c.1326A= (p.Ser442=) n.946A= c.1-88345A= (n.1-88345A=) c.582A= (p.Ser194=) c.666A= (p.Ser222=) | |
5 | g.36976233A>C | CA444095533 | NIPBL | c.1326A>C (p.Ser442=) n.946A>C c.1-88345A>C (n.1-88345A>C) c.582A>C (p.Ser194=) c.666A>C (p.Ser222=) | |
5 | g.36976233A>G | CA444095534 | NIPBL | c.1326A>G (p.Ser442=) n.946A>G c.1-88345A>G (n.1-88345A>G) c.582A>G (p.Ser194=) c.666A>G (p.Ser222=) | |
5 | g.36976233A>T | CA444095535 | NIPBL | c.1326A>T (p.Ser442=) n.946A>T c.1-88345A>T (n.1-88345A>T) c.582A>T (p.Ser194=) c.666A>T (p.Ser222=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976234G>A | CA359486614 | NIPBL | c.1327G>A (p.Val443Ile) n.947G>A c.1-88344G>A (n.1-88344G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.36976234G>C | CA359486617 | NIPBL | c.1327G>C (p.Val443Leu) n.947G>C c.1-88344G>C (n.1-88344G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) | |
5 | g.36976234G>T | CA359486620 | NIPBL | c.1327G>T (p.Val443Phe) n.947G>T c.1-88344G>T (n.1-88344G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) | |
5 | g.36976235T>A | CA359486624 | NIPBL | c.1328T>A (p.Val443Asp) n.948T>A c.1-88343T>A (n.1-88343T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) | |
5 | g.36976235T>C | CA359486627 | NIPBL | c.1328T>C (p.Val443Ala) n.948T>C c.1-88343T>C (n.1-88343T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976235T>G | CA359486630 | NIPBL | c.1328T>G (p.Val443Gly) n.948T>G c.1-88343T>G (n.1-88343T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) | |
5 | g.36976236T>A | CA444095540 | NIPBL | c.1329T>A (p.Val443=) n.949T>A c.1-88342T>A (n.1-88342T>A) c.585T>A (p.Val195=) c.669T>A (p.Val223=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976236T>C | CA444095541 | NIPBL | c.1329T>C (p.Val443=) n.949T>C c.1-88342T>C (n.1-88342T>C) c.585T>C (p.Val195=) c.669T>C (p.Val223=) | |
5 | g.36976236T>G | CA444095539 | NIPBL | c.1329T>G (p.Val443=) n.949T>G c.1-88342T>G (n.1-88342T>G) c.585T>G (p.Val195=) c.669T>G (p.Val223=) | |
5 | g.36976237G>A | CA359486633 | NIPBL | c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.950G>A c.1-88341G>A (n.1-88341G>A) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) | |
5 | g.36976237G>C | CA359486637 | NIPBL | c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.950G>C c.1-88341G>C (n.1-88341G>C) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) | |
5 | g.36976237G>T | CA359486640 | NIPBL | c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.950G>T c.1-88341G>T (n.1-88341G>T) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) | |
5 | g.36976238C>A | CA359486648 | NIPBL | c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.951C>A c.1-88340C>A (n.1-88340C>A) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) | |
5 | g.36976238C= | CA1539569755 | NIPBL | c.1331C= (p.Ala444=) n.951C= c.1-88340C= (n.1-88340C=) c.587C= (p.Ala196=) c.671C= (p.Ala224=) | |
5 | g.36976238C>G | CA359486651 | NIPBL | c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.951C>G c.1-88340C>G (n.1-88340C>G) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976238C>T | CA359486645 | NIPBL | c.1331C>T (p.Ala444Val) n.951C>T c.1-88340C>T (n.1-88340C>T) c.587C>T (p.Ala196Val) c.671C>T (p.Ala224Val) | |
5 | g.36976239T>A | CA444095547 | NIPBL | c.1332T>A (p.Ala444=) n.952T>A c.1-88339T>A (n.1-88339T>A) c.588T>A (p.Ala196=) c.672T>A (p.Ala224=) | |
5 | g.36976239T>C | CA444095545 | NIPBL | c.1332T>C (p.Ala444=) n.952T>C c.1-88339T>C (n.1-88339T>C) c.588T>C (p.Ala196=) c.672T>C (p.Ala224=) | ClinVar |
5 | g.36976239T>G | CA444095546 | NIPBL | c.1332T>G (p.Ala444=) n.952T>G c.1-88339T>G (n.1-88339T>G) c.588T>G (p.Ala196=) c.672T>G (p.Ala224=) | |
5 | g.36976240G>A | CA359486656 | NIPBL | c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.953G>A c.1-88338G>A (n.1-88338G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976240G>C | CA359486663 | NIPBL | c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.953G>C c.1-88338G>C (n.1-88338G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) | |
5 | g.36976240G= | CA1539569760 | NIPBL | c.1333G= (p.Ala445=) n.953G= c.1-88338G= (n.1-88338G=) c.589G= (p.Ala197=) c.673G= (p.Ala225=) | |
5 | g.36976240G>T | CA359486660 | NIPBL | c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.953G>T c.1-88338G>T (n.1-88338G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) | |
5 | g.36976241C>A | CA359486668 | NIPBL | c.1334C>A (p.Ala445Glu) n.954C>A c.1-88337C>A (n.1-88337C>A) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.674C>A (p.Ala225Glu) | |
5 | g.36976241C= | CA1539569765 | NIPBL | c.1334C= (p.Ala445=) n.954C= c.1-88337C= (n.1-88337C=) c.590C= (p.Ala197=) c.674C= (p.Ala225=) | |
5 | g.36976241C>G | CA359486674 | NIPBL | c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.954C>G c.1-88337C>G (n.1-88337C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) | |
5 | g.36976241C>T | CA359486676 | NIPBL | c.1334C>T (p.Ala445Val) n.954C>T c.1-88337C>T (n.1-88337C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.674C>T (p.Ala225Val) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36976242A>C | CA444095551 | NIPBL | c.1335A>C (p.Ala445=) n.955A>C c.1-88336A>C (n.1-88336A>C) c.591A>C (p.Ala197=) c.675A>C (p.Ala225=) | |
5 | g.36976242A>G | CA444095553 | NIPBL | c.1335A>G (p.Ala445=) n.955A>G c.1-88336A>G (n.1-88336A>G) c.591A>G (p.Ala197=) c.675A>G (p.Ala225=) | |
5 | g.36976242A>T | CA444095552 | NIPBL | c.1335A>T (p.Ala445=) n.955A>T c.1-88336A>T (n.1-88336A>T) c.591A>T (p.Ala197=) c.675A>T (p.Ala225=) | |
5 | g.36976243A= | CA1539569773 | NIPBL | c.1336A= (p.Lys446=) n.956A= c.1-88335A= (n.1-88335A=) c.592A= (p.Lys198=) c.676A= (p.Lys226=) | |
5 | g.36976243A>C | CA3236014 | NIPBL | c.1336A>C (p.Lys446Gln) n.956A>C c.1-88335A>C (n.1-88335A>C) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976243A>G | CA359486683 | NIPBL | c.1336A>G (p.Lys446Glu) n.956A>G c.1-88335A>G (n.1-88335A>G) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976243A>T | CA359486686 | NIPBL | c.1336A>T (p.Lys446Ter) n.956A>T c.1-88335A>T (n.1-88335A>T) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) | ClinVar |
5 | g.36976244A>C | CA359486690 | NIPBL | c.1337A>C (p.Lys446Thr) n.957A>C c.1-88334A>C (n.1-88334A>C) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) | |
5 | g.36976244A>G | CA359486692 | NIPBL | c.1337A>G (p.Lys446Arg) n.957A>G c.1-88334A>G (n.1-88334A>G) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) | |
5 | g.36976244A>T | CA359486695 | NIPBL | c.1337A>T (p.Lys446Ile) n.957A>T c.1-88334A>T (n.1-88334A>T) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.677A>T (p.Lys226Ile) | |
5 | g.36976245A>C | CA359486700 | NIPBL | c.1338A>C (p.Lys446Asn) n.958A>C c.1-88333A>C (n.1-88333A>C) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.678A>C (p.Lys226Asn) | |
5 | g.36976245A>G | CA444095555 | NIPBL | c.1338A>G (p.Lys446=) n.958A>G c.1-88333A>G (n.1-88333A>G) c.594A>G (p.Lys198=) c.678A>G (p.Lys226=) | |
5 | g.36976245A>T | CA359486703 | NIPBL | c.1338A>T (p.Lys446Asn) n.958A>T c.1-88333A>T (n.1-88333A>T) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.678A>T (p.Lys226Asn) | |
5 | g.36976246C>A | CA359486713 | NIPBL | c.1339C>A (p.Gln447Lys) n.959C>A c.1-88332C>A (n.1-88332C>A) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) | |
5 | g.36976246C>G | CA359486710 | NIPBL | c.1339C>G (p.Gln447Glu) n.959C>G c.1-88332C>G (n.1-88332C>G) c.595C>G (p.Gln199Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) | |
5 | g.36976246C>T | CA359486706 | NIPBL | c.1339C>T (p.Gln447Ter) n.959C>T c.1-88332C>T (n.1-88332C>T) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) | |
5 | g.36976247A>C | CA359486717 | NIPBL | c.1340A>C (p.Gln447Pro) n.960A>C c.1-88331A>C (n.1-88331A>C) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) | |
5 | g.36976247A>G | CA359486721 | NIPBL | c.1340A>G (p.Gln447Arg) n.960A>G c.1-88331A>G (n.1-88331A>G) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) | |
5 | g.36976247A>T | CA359486724 | NIPBL | c.1340A>T (p.Gln447Leu) n.960A>T c.1-88331A>T (n.1-88331A>T) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) | |
5 | g.36976248A= | CA1539569777 | NIPBL | c.1341A= (p.Gln447=) n.961A= c.1-88330A= (n.1-88330A=) c.597A= (p.Gln199=) c.681A= (p.Gln227=) | |
5 | g.36976248A>C | CA359486734 | NIPBL | c.1341A>C (p.Gln447His) n.961A>C c.1-88330A>C (n.1-88330A>C) c.597A>C (p.Gln199His) c.681A>C (p.Gln227His) | |
5 | g.36976248A>G | CA3236015 | NIPBL | c.1341A>G (p.Gln447=) n.961A>G c.1-88330A>G (n.1-88330A>G) c.597A>G (p.Gln199=) c.681A>G (p.Gln227=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976248A>T | CA359486738 | NIPBL | c.1341A>T (p.Gln447His) n.961A>T c.1-88330A>T (n.1-88330A>T) c.597A>T (p.Gln199His) c.681A>T (p.Gln227His) | |
5 | g.36976249C>A | CA359486743 | NIPBL | c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.962C>A c.1-88329C>A (n.1-88329C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
5 | g.36976249C>G | CA359486745 | NIPBL | c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.962C>G c.1-88329C>G (n.1-88329C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
5 | g.36976249C>T | CA359486749 | NIPBL | c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.962C>T c.1-88329C>T (n.1-88329C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) | |
5 | g.36976252dup | CA2580073219 | NIPBL | c.1345dup (p.Gln449ProfsTer19) n.965dup c.1-88326dup (n.1-88326dup) c.601dup (p.Gln201ProfsTer19) c.685dup (p.Gln229ProfsTer19) | ClinVar |
5 | g.36976250C>A | CA359486754 | NIPBL | c.1343C>A (p.Pro448His) n.963C>A c.1-88328C>A (n.1-88328C>A) c.599C>A (p.Pro200His) c.683C>A (p.Pro228His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976250C= | CA1539569780 | NIPBL | c.1343C= (p.Pro448=) n.963C= c.1-88328C= (n.1-88328C=) c.599C= (p.Pro200=) c.683C= (p.Pro228=) | |
5 | g.36976250C>G | CA359486757 | NIPBL | c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.963C>G c.1-88328C>G (n.1-88328C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
5 | g.36976250C>T | CA117031972 | NIPBL | c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.963C>T c.1-88328C>T (n.1-88328C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36976251C>A | CA444095558 | NIPBL | c.1344C>A (p.Pro448=) n.964C>A c.1-88327C>A (n.1-88327C>A) c.600C>A (p.Pro200=) c.684C>A (p.Pro228=) | |
5 | g.36976251C>G | CA444095559 | NIPBL | c.1344C>G (p.Pro448=) n.964C>G c.1-88327C>G (n.1-88327C>G) c.600C>G (p.Pro200=) c.684C>G (p.Pro228=) | |
5 | g.36976251C>T | CA444095560 | NIPBL | c.1344C>T (p.Pro448=) n.964C>T c.1-88327C>T (n.1-88327C>T) c.600C>T (p.Pro200=) c.684C>T (p.Pro228=) | |
5 | g.36976252C>A | CA359486770 | NIPBL | c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.965C>A c.1-88326C>A (n.1-88326C>A) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) | |
5 | g.36976252C>G | CA359486768 | NIPBL | c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.965C>G c.1-88326C>G (n.1-88326C>G) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) | |
5 | g.36976252C>T | CA359486765 | NIPBL | c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.965C>T c.1-88326C>T (n.1-88326C>T) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) | |
5 | g.36976253A>C | CA359486779 | NIPBL | c.1346A>C (p.Gln449Pro) n.966A>C c.1-88325A>C (n.1-88325A>C) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) | |
5 | g.36976253A>G | CA359486775 | NIPBL | c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.966A>G c.1-88325A>G (n.1-88325A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) | |
5 | g.36976253A>T | CA359486777 | NIPBL | c.1346A>T (p.Gln449Leu) n.966A>T c.1-88325A>T (n.1-88325A>T) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) | |
5 | g.36976254G>A | CA444095563 | NIPBL | c.1347G>A (p.Gln449=) n.967G>A c.1-88324G>A (n.1-88324G>A) c.603G>A (p.Gln201=) c.687G>A (p.Gln229=) | |
5 | g.36976254G>C | CA359486783 | NIPBL | c.1347G>C (p.Gln449His) n.967G>C c.1-88324G>C (n.1-88324G>C) c.603G>C (p.Gln201His) c.687G>C (p.Gln229His) | |
5 | g.36976254G>T | CA359486787 | NIPBL | c.1347G>T (p.Gln449His) n.967G>T c.1-88324G>T (n.1-88324G>T) c.603G>T (p.Gln201His) c.687G>T (p.Gln229His) | |
5 | g.36976255A>C | CA359486792 | NIPBL | c.1348A>C (p.Thr450Pro) n.968A>C c.1-88323A>C (n.1-88323A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) | |
5 | g.36976255A>G | CA359486796 | NIPBL | c.1348A>G (p.Thr450Ala) n.968A>G c.1-88323A>G (n.1-88323A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) | |
5 | g.36976255A>T | CA359486798 | NIPBL | c.1348A>T (p.Thr450Ser) n.968A>T c.1-88323A>T (n.1-88323A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) | |
5 | g.36976256C>A | CA359486801 | NIPBL | c.1349C>A (p.Thr450Asn) n.969C>A c.1-88322C>A (n.1-88322C>A) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) | |
5 | g.36976256C= | CA1539569785 | NIPBL | c.1349C= (p.Thr450=) n.969C= c.1-88322C= (n.1-88322C=) c.605C= (p.Thr202=) c.689C= (p.Thr230=) | |
5 | g.36976256C>G | CA359486803 | NIPBL | c.1349C>G (p.Thr450Ser) n.969C>G c.1-88322C>G (n.1-88322C>G) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) | |
5 | g.36976256C>T | CA3236016 | NIPBL | c.1349C>T (p.Thr450Ile) n.969C>T c.1-88322C>T (n.1-88322C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976257T>A | CA117031984 | NIPBL | c.1350T>A (p.Thr450=) n.970T>A c.1-88321T>A (n.1-88321T>A) c.606T>A (p.Thr202=) c.690T>A (p.Thr230=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976257T>C | CA444095567 | NIPBL | c.1350T>C (p.Thr450=) n.970T>C c.1-88321T>C (n.1-88321T>C) c.606T>C (p.Thr202=) c.690T>C (p.Thr230=) | |
5 | g.36976257T>G | CA3236017 | NIPBL | c.1350T>G (p.Thr450=) n.970T>G c.1-88321T>G (n.1-88321T>G) c.606T>G (p.Thr202=) c.690T>G (p.Thr230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976257T= | CA1539569787 | NIPBL | c.1350T= (p.Thr450=) n.970T= c.1-88321T= (n.1-88321T=) c.606T= (p.Thr202=) c.690T= (p.Thr230=) | |
5 | g.36976258T>A | CA359486807 | NIPBL | c.1351T>A (p.Ser451Thr) n.971T>A c.1-88320T>A (n.1-88320T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36976258T>C | CA359486809 | NIPBL | c.1351T>C (p.Ser451Pro) n.971T>C c.1-88320T>C (n.1-88320T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) | |
5 | g.36976258T>G | CA359486811 | NIPBL | c.1351T>G (p.Ser451Ala) n.971T>G c.1-88320T>G (n.1-88320T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976259C>A | CA359486816 | NIPBL | c.1352C>A (p.Ser451Tyr) n.972C>A c.1-88319C>A (n.1-88319C>A) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.36976259C= | CA1539569802 | NIPBL | c.1352C= (p.Ser451=) n.972C= c.1-88319C= (n.1-88319C=) c.608C= (p.Ser203=) c.692C= (p.Ser231=) | |
5 | g.36976259C>G | CA359486820 | NIPBL | c.1352C>G (p.Ser451Cys) n.972C>G c.1-88319C>G (n.1-88319C>G) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) | |
5 | g.36976259C>T | CA359486817 | NIPBL | c.1352C>T (p.Ser451Phe) n.972C>T c.1-88319C>T (n.1-88319C>T) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36976260T>A | CA444095571 | NIPBL | c.1353T>A (p.Ser451=) n.973T>A c.1-88318T>A (n.1-88318T>A) c.609T>A (p.Ser203=) c.693T>A (p.Ser231=) | |
5 | g.36976260T>C | CA117031990 | NIPBL | c.1353T>C (p.Ser451=) n.973T>C c.1-88318T>C (n.1-88318T>C) c.609T>C (p.Ser203=) c.693T>C (p.Ser231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976260T>G | CA444095572 | NIPBL | c.1353T>G (p.Ser451=) n.973T>G c.1-88318T>G (n.1-88318T>G) c.609T>G (p.Ser203=) c.693T>G (p.Ser231=) | |
5 | g.36976260T= | CA1539569808 | NIPBL | c.1353T= (p.Ser451=) n.973T= c.1-88318T= (n.1-88318T=) c.609T= (p.Ser203=) c.693T= (p.Ser231=) | |
5 | g.36976261G>A | CA359486822 | NIPBL | c.1354G>A (p.Val452Met) n.974G>A c.1-88317G>A (n.1-88317G>A) c.610G>A (p.Val204Met) c.694G>A (p.Val232Met) | |
5 | g.36976261G>C | CA359486824 | NIPBL | c.1354G>C (p.Val452Leu) n.974G>C c.1-88317G>C (n.1-88317G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) | |
5 | g.36976261G>T | CA359486825 | NIPBL | c.1354G>T (p.Val452Leu) n.974G>T c.1-88317G>T (n.1-88317G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) | |
5 | g.36976262T>A | CA359486826 | NIPBL | c.1355T>A (p.Val452Glu) n.975T>A c.1-88316T>A (n.1-88316T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) | |
5 | g.36976262T>C | CA359486827 | NIPBL | c.1355T>C (p.Val452Ala) n.975T>C c.1-88316T>C (n.1-88316T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976262T>G | CA359486828 | NIPBL | c.1355T>G (p.Val452Gly) n.975T>G c.1-88316T>G (n.1-88316T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) | |
5 | g.36976262T= | CA1539569816 | NIPBL | c.1355T= (p.Val452=) n.975T= c.1-88316T= (n.1-88316T=) c.611T= (p.Val204=) c.695T= (p.Val232=) | |
5 | g.36976263G>A | CA444095574 | NIPBL | c.1356G>A (p.Val452=) n.976G>A c.1-88315G>A (n.1-88315G>A) c.612G>A (p.Val204=) c.696G>A (p.Val232=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976263G>C | CA444095575 | NIPBL | c.1356G>C (p.Val452=) n.976G>C c.1-88315G>C (n.1-88315G>C) c.612G>C (p.Val204=) c.696G>C (p.Val232=) | |
5 | g.36976263G>T | CA444095576 | NIPBL | c.1356G>T (p.Val452=) n.976G>T c.1-88315G>T (n.1-88315G>T) c.612G>T (p.Val204=) c.696G>T (p.Val232=) | |
5 | g.36976264G>A | CA359486829 | NIPBL | c.1357G>A (p.Val453Ile) n.977G>A c.1-88314G>A (n.1-88314G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) | |
5 | g.36976264G>C | CA359486831 | NIPBL | c.1357G>C (p.Val453Leu) n.977G>C c.1-88314G>C (n.1-88314G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) | |
5 | g.36976264G>T | CA359486832 | NIPBL | c.1357G>T (p.Val453Leu) n.977G>T c.1-88314G>T (n.1-88314G>T) c.613G>T (p.Val205Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) | |
5 | g.36976265T>A | CA359486835 | NIPBL | c.1358T>A (p.Val453Glu) n.978T>A c.1-88313T>A (n.1-88313T>A) c.614T>A (p.Val205Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) | |
5 | g.36976265T>C | CA359486837 | NIPBL | c.1358T>C (p.Val453Ala) n.978T>C c.1-88313T>C (n.1-88313T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36976265T>G | CA359486840 | NIPBL | c.1358T>G (p.Val453Gly) n.978T>G c.1-88313T>G (n.1-88313T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) | |
5 | g.36976266A>C | CA444095580 | NIPBL | c.1359A>C (p.Val453=) n.979A>C c.1-88312A>C (n.1-88312A>C) c.615A>C (p.Val205=) c.699A>C (p.Val233=) | |
5 | g.36976266A>G | CA444095581 | NIPBL | c.1359A>G (p.Val453=) n.979A>G c.1-88312A>G (n.1-88312A>G) c.615A>G (p.Val205=) c.699A>G (p.Val233=) | |
5 | g.36976266A>T | CA444095582 | NIPBL | c.1359A>T (p.Val453=) n.979A>T c.1-88312A>T (n.1-88312A>T) c.615A>T (p.Val205=) c.699A>T (p.Val233=) | |
5 | g.36976267C>A | CA359486844 | NIPBL | c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.980C>A c.1-88311C>A (n.1-88311C>A) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) | |
5 | g.36976267C>G | CA359486845 | NIPBL | c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.980C>G c.1-88311C>G (n.1-88311C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) | |
5 | g.36976267C>T | CA359486842 | NIPBL | c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.980C>T c.1-88311C>T (n.1-88311C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) | |
5 | g.36976268A= | CA1539569827 | NIPBL | c.1361A= (p.Gln454=) n.981A= c.1-88310A= (n.1-88310A=) c.617A= (p.Gln206=) c.701A= (p.Gln234=) | |
5 | g.36976268A>C | CA359486847 | NIPBL | c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.981A>C c.1-88310A>C (n.1-88310A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976268A>G | CA3236018 | NIPBL | c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.981A>G c.1-88310A>G (n.1-88310A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976268A>T | CA359486851 | NIPBL | c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.981A>T c.1-88310A>T (n.1-88310A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) | |
5 | g.36976269G>A | CA444095584 | NIPBL | c.1362G>A (p.Gln454=) n.982G>A c.1-88309G>A (n.1-88309G>A) c.618G>A (p.Gln206=) c.702G>A (p.Gln234=) | |
5 | g.36976269G>C | CA359486854 | NIPBL | c.1362G>C (p.Gln454His) n.982G>C c.1-88309G>C (n.1-88309G>C) c.618G>C (p.Gln206His) c.702G>C (p.Gln234His) | gnomAD v4 |
5 | g.36976269G= | CA1539569833 | NIPBL | c.1362G= (p.Gln454=) n.982G= c.1-88309G= (n.1-88309G=) c.618G= (p.Gln206=) c.702G= (p.Gln234=) | |
5 | g.36976269G>T | CA359486856 | NIPBL | c.1362G>T (p.Gln454His) n.982G>T c.1-88309G>T (n.1-88309G>T) c.618G>T (p.Gln206His) c.702G>T (p.Gln234His) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976270A>C | CA359486860 | NIPBL | c.1363A>C (p.Asn455His) n.983A>C c.1-88308A>C (n.1-88308A>C) c.619A>C (p.Asn207His) c.703A>C (p.Asn235His) | |
5 | g.36976270A>G | CA359486862 | NIPBL | c.1363A>G (p.Asn455Asp) n.983A>G c.1-88308A>G (n.1-88308A>G) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) | |
5 | g.36976270A>T | CA359486864 | NIPBL | c.1363A>T (p.Asn455Tyr) n.983A>T c.1-88308A>T (n.1-88308A>T) c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) | |
5 | g.36976271A= | CA1539569839 | NIPBL | c.1364A= (p.Asn455=) n.984A= c.1-88307A= (n.1-88307A=) c.620A= (p.Asn207=) c.704A= (p.Asn235=) | |
5 | g.36976271A>C | CA359486869 | NIPBL | c.1364A>C (p.Asn455Thr) n.984A>C c.1-88307A>C (n.1-88307A>C) c.620A>C (p.Asn207Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) | |
5 | g.36976271A>G | CA359486872 | NIPBL | c.1364A>G (p.Asn455Ser) n.984A>G c.1-88307A>G (n.1-88307A>G) c.620A>G (p.Asn207Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) | |
5 | g.36976271A>T | CA117032012 | NIPBL | c.1364A>T (p.Asn455Ile) n.984A>T c.1-88307A>T (n.1-88307A>T) c.620A>T (p.Asn207Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976272T>A | CA359486877 | NIPBL | c.1365T>A (p.Asn455Lys) n.985T>A c.1-88306T>A (n.1-88306T>A) c.621T>A (p.Asn207Lys) c.705T>A (p.Asn235Lys) | |
5 | g.36976272T>C | CA444095588 | NIPBL | c.1365T>C (p.Asn455=) n.985T>C c.1-88306T>C (n.1-88306T>C) c.621T>C (p.Asn207=) c.705T>C (p.Asn235=) | |
5 | g.36976272T>G | CA359486880 | NIPBL | c.1365T>G (p.Asn455Lys) n.985T>G c.1-88306T>G (n.1-88306T>G) c.621T>G (p.Asn207Lys) c.705T>G (p.Asn235Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36976273C>A | CA3236019 | NIPBL | c.1366C>A (p.Gln456Lys) n.986C>A c.1-88305C>A (n.1-88305C>A) c.622C>A (p.Gln208Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976273C= | CA1539569849 | NIPBL | c.1366C= (p.Gln456=) n.986C= c.1-88305C= (n.1-88305C=) c.622C= (p.Gln208=) c.706C= (p.Gln236=) | |
5 | g.36976273C>G | CA359486888 | NIPBL | c.1366C>G (p.Gln456Glu) n.986C>G c.1-88305C>G (n.1-88305C>G) c.622C>G (p.Gln208Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.36976273C>T | CA359486885 | NIPBL | c.1366C>T (p.Gln456Ter) n.986C>T c.1-88305C>T (n.1-88305C>T) c.622C>T (p.Gln208Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) | |
5 | g.36976274A>C | CA359486898 | NIPBL | c.1367A>C (p.Gln456Pro) n.987A>C c.1-88304A>C (n.1-88304A>C) c.623A>C (p.Gln208Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) | |
5 | g.36976274A>G | CA359486903 | NIPBL | c.1367A>G (p.Gln456Arg) n.987A>G c.1-88304A>G (n.1-88304A>G) c.623A>G (p.Gln208Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) | |
5 | g.36976274A>T | CA359486906 | NIPBL | c.1367A>T (p.Gln456Leu) n.987A>T c.1-88304A>T (n.1-88304A>T) c.623A>T (p.Gln208Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) | |
5 | g.36976275A= | CA1539569856 | NIPBL | c.1368A= (p.Gln456=) n.988A= c.1-88303A= (n.1-88303A=) c.624A= (p.Gln208=) c.708A= (p.Gln236=) | |
5 | g.36976275A>C | CA359486909 | NIPBL | c.1368A>C (p.Gln456His) n.988A>C c.1-88303A>C (n.1-88303A>C) c.624A>C (p.Gln208His) c.708A>C (p.Gln236His) | |
5 | g.36976275A>G | CA444095592 | NIPBL | c.1368A>G (p.Gln456=) n.988A>G c.1-88303A>G (n.1-88303A>G) c.624A>G (p.Gln208=) c.708A>G (p.Gln236=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976275A>T | CA359486911 | NIPBL | c.1368A>T (p.Gln456His) n.988A>T c.1-88303A>T (n.1-88303A>T) c.624A>T (p.Gln208His) c.708A>T (p.Gln236His) | |
5 | g.36976276C>A | CA359486915 | NIPBL | c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.989C>A c.1-88302C>A (n.1-88302C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) | |
5 | g.36976276C>G | CA359486918 | NIPBL | c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.989C>G c.1-88302C>G (n.1-88302C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) | |
5 | g.36976276C>T | CA359486922 | NIPBL | c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.989C>T c.1-88302C>T (n.1-88302C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) | |
5 | g.36976277A>C | CA359486924 | NIPBL | c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.990A>C c.1-88301A>C (n.1-88301A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36976277A>G | CA359486927 | NIPBL | c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.990A>G c.1-88301A>G (n.1-88301A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36976277A>T | CA359486930 | NIPBL | c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.990A>T c.1-88301A>T (n.1-88301A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) | |
5 | g.36976278A= | CA1539569860 | NIPBL | c.1371A= (p.Gln457=) n.991A= c.1-88300A= (n.1-88300A=) c.627A= (p.Gln209=) c.711A= (p.Gln237=) | |
5 | g.36976278A>C | CA359486934 | NIPBL | c.1371A>C (p.Gln457His) n.991A>C c.1-88300A>C (n.1-88300A>C) c.627A>C (p.Gln209His) c.711A>C (p.Gln237His) | |
5 | g.36976278A>G | CA117032021 | NIPBL | c.1371A>G (p.Gln457=) n.991A>G c.1-88300A>G (n.1-88300A>G) c.627A>G (p.Gln209=) c.711A>G (p.Gln237=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976278A>T | CA359486937 | NIPBL | c.1371A>T (p.Gln457His) n.991A>T c.1-88300A>T (n.1-88300A>T) c.627A>T (p.Gln209His) c.711A>T (p.Gln237His) | |
5 | g.36976279C>A | CA359486942 | NIPBL | c.1372C>A (p.Gln458Lys) n.992C>A c.1-88299C>A (n.1-88299C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) | |
5 | g.36976279C= | CA1539569868 | NIPBL | c.1372C= (p.Gln458=) n.992C= c.1-88299C= (n.1-88299C=) c.628C= (p.Gln210=) c.712C= (p.Gln238=) | |
5 | g.36976279C>G | CA359486945 | NIPBL | c.1372C>G (p.Gln458Glu) n.992C>G c.1-88299C>G (n.1-88299C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) | |
5 | g.36976279C>T | CA271967 | NIPBL | c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.992C>T c.1-88299C>T (n.1-88299C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976280A>C | CA359486948 | NIPBL | c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.993A>C c.1-88298A>C (n.1-88298A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) | |
5 | g.36976280A>G | CA359486951 | NIPBL | c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.993A>G c.1-88298A>G (n.1-88298A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.713A>G (p.Gln238Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36976280A>T | CA359486954 | NIPBL | c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.993A>T c.1-88298A>T (n.1-88298A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.713A>T (p.Gln238Leu) | |
5 | g.36976281G>A | CA444095596 | NIPBL | c.1374G>A (p.Gln458=) n.994G>A c.1-88297G>A (n.1-88297G>A) c.630G>A (p.Gln210=) c.714G>A (p.Gln238=) | |
5 | g.36976281G>C | CA359486958 | NIPBL | c.1374G>C (p.Gln458His) n.994G>C c.1-88297G>C (n.1-88297G>C) c.630G>C (p.Gln210His) c.714G>C (p.Gln238His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976281G= | CA1539569874 | NIPBL | c.1374G= (p.Gln458=) n.994G= c.1-88297G= (n.1-88297G=) c.630G= (p.Gln210=) c.714G= (p.Gln238=) | |
5 | g.36976281G>T | CA359486960 | NIPBL | c.1374G>T (p.Gln458His) n.994G>T c.1-88297G>T (n.1-88297G>T) c.630G>T (p.Gln210His) c.714G>T (p.Gln238His) | |
5 | g.36976282A= | CA1539569880 | NIPBL | c.1375A= (p.Ile459=) n.995A= c.1-88296A= (n.1-88296A=) c.631A= (p.Ile211=) c.715A= (p.Ile239=) | |
5 | g.36976282A>C | CA359486963 | NIPBL | c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.995A>C c.1-88296A>C (n.1-88296A>C) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) | |
5 | g.36976282A>G | CA359486964 | NIPBL | c.1375A>G (p.Ile459Val) n.995A>G c.1-88296A>G (n.1-88296A>G) c.631A>G (p.Ile211Val) c.715A>G (p.Ile239Val) | |
5 | g.36976282A>T | CA359486965 | NIPBL | c.1375A>T (p.Ile459Leu) n.995A>T c.1-88296A>T (n.1-88296A>T) c.631A>T (p.Ile211Leu) c.715A>T (p.Ile239Leu) | dbSNP |
5 | g.36976283T>A | CA359486968 | NIPBL | c.1376T>A (p.Ile459Lys) n.996T>A c.1-88295T>A (n.1-88295T>A) c.632T>A (p.Ile211Lys) c.716T>A (p.Ile239Lys) | |
5 | g.36976283T>C | CA359486970 | NIPBL | c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.996T>C c.1-88295T>C (n.1-88295T>C) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36976283T>G | CA3236020 | NIPBL | c.1376T>G (p.Ile459Arg) n.996T>G c.1-88295T>G (n.1-88295T>G) c.632T>G (p.Ile211Arg) c.716T>G (p.Ile239Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976283T= | CA1539569891 | NIPBL | c.1376T= (p.Ile459=) n.996T= c.1-88295T= (n.1-88295T=) c.632T= (p.Ile211=) c.716T= (p.Ile239=) |