Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976149A>CCA444095187NIPBLc.1242A>C (p.Leu414=)
n.862A>C
c.1-88429A>C (n.1-88429A>C)
c.498A>C (p.Leu166=)
c.582A>C (p.Leu194=)
5g.36976149A>GCA444095188NIPBLc.1242A>G (p.Leu414=)
n.862A>G
c.1-88429A>G (n.1-88429A>G)
c.498A>G (p.Leu166=)
c.582A>G (p.Leu194=)
5g.36976149A>TCA444095191NIPBLc.1242A>T (p.Leu414=)
n.862A>T
c.1-88429A>T (n.1-88429A>T)
c.498A>T (p.Leu166=)
c.582A>T (p.Leu194=)
5g.36976150A=CA1539569525NIPBLc.1243A= (p.Asn415=)
n.863A=
c.1-88428A= (n.1-88428A=)
c.499A= (p.Asn167=)
c.583A= (p.Asn195=)
5g.36976150A>CCA359486055NIPBLc.1243A>C (p.Asn415His)
n.863A>C
c.1-88428A>C (n.1-88428A>C)
c.499A>C (p.Asn167His)
c.583A>C (p.Asn195His)
5g.36976150A>GCA3235999NIPBLc.1243A>G (p.Asn415Asp)
n.863A>G
c.1-88428A>G (n.1-88428A>G)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976150A>TCA359486063NIPBLc.1243A>T (p.Asn415Tyr)
n.863A>T
c.1-88428A>T (n.1-88428A>T)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
5g.36976151A>CCA359486067NIPBLc.1244A>C (p.Asn415Thr)
n.864A>C
c.1-88427A>C (n.1-88427A>C)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
 gnomAD v4
5g.36976151A>GCA359486069NIPBLc.1244A>G (p.Asn415Ser)
n.864A>G
c.1-88427A>G (n.1-88427A>G)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
 gnomAD v4
5g.36976151A>TCA359486073NIPBLc.1244A>T (p.Asn415Ile)
n.864A>T
c.1-88427A>T (n.1-88427A>T)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
5g.36976152T>ACA359486076NIPBLc.1245T>A (p.Asn415Lys)
n.865T>A
c.1-88426T>A (n.1-88426T>A)
c.501T>A (p.Asn167Lys)
c.585T>A (p.Asn195Lys)
5g.36976152T>CCA3236000NIPBLc.1245T>C (p.Asn415=)
n.865T>C
c.1-88426T>C (n.1-88426T>C)
c.501T>C (p.Asn167=)
c.585T>C (p.Asn195=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976152T>GCA359486078NIPBLc.1245T>G (p.Asn415Lys)
n.865T>G
c.1-88426T>G (n.1-88426T>G)
c.501T>G (p.Asn167Lys)
c.585T>G (p.Asn195Lys)
5g.36976152T=CA1539569530NIPBLc.1245T= (p.Asn415=)
n.865T=
c.1-88426T= (n.1-88426T=)
c.501T= (p.Asn167=)
c.585T= (p.Asn195=)
5g.36976153G>ACA359486081NIPBLc.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.866G>A
c.1-88425G>A (n.1-88425G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
 dbSNP
5g.36976153G>CCA359486084NIPBLc.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.866G>C
c.1-88425G>C (n.1-88425G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
5g.36976153G=CA1539569534NIPBLc.1246G= (p.Ala416=)
n.866G=
c.1-88425G= (n.1-88425G=)
c.502G= (p.Ala168=)
c.586G= (p.Ala196=)
5g.36976153G>TCA359486087NIPBLc.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.866G>T
c.1-88425G>T (n.1-88425G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
5g.36976154C>ACA359486094NIPBLc.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.867C>A
c.1-88424C>A (n.1-88424C>A)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
5g.36976154C=CA1539569541NIPBLc.1247C= (p.Ala416=)
n.867C=
c.1-88424C= (n.1-88424C=)
c.503C= (p.Ala168=)
c.587C= (p.Ala196=)
5g.36976154C>GCA359486092NIPBLc.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.867C>G
c.1-88424C>G (n.1-88424C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976154C>TCA117031846NIPBLc.1247C>T (p.Ala416Val)
n.867C>T
c.1-88424C>T (n.1-88424C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976155T>ACA444095201NIPBLc.1248T>A (p.Ala416=)
n.868T>A
c.1-88423T>A (n.1-88423T>A)
c.504T>A (p.Ala168=)
c.588T>A (p.Ala196=)
5g.36976155T>CCA444095202NIPBLc.1248T>C (p.Ala416=)
n.868T>C
c.1-88423T>C (n.1-88423T>C)
c.504T>C (p.Ala168=)
c.588T>C (p.Ala196=)
 gnomAD v4
5g.36976155T>GCA444095204NIPBLc.1248T>G (p.Ala416=)
n.868T>G
c.1-88423T>G (n.1-88423T>G)
c.504T>G (p.Ala168=)
c.588T>G (p.Ala196=)
5g.36976156G>ACA359486096NIPBLc.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.869G>A
c.1-88422G>A (n.1-88422G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
5g.36976156G>CCA359486098NIPBLc.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.869G>C
c.1-88422G>C (n.1-88422G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
5g.36976156G>TCA359486100NIPBLc.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.869G>T
c.1-88422G>T (n.1-88422G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
5g.36976157C>ACA359486104NIPBLc.1250C>A (p.Ala417Asp)
n.870C>A
c.1-88421C>A (n.1-88421C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
5g.36976157C>GCA359486106NIPBLc.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.870C>G
c.1-88421C>G (n.1-88421C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
5g.36976157C>TCA359486107NIPBLc.1250C>T (p.Ala417Val)
n.870C>T
c.1-88421C>T (n.1-88421C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
5g.36976158T>ACA444095224NIPBLc.1251T>A (p.Ala417=)
n.871T>A
c.1-88420T>A (n.1-88420T>A)
c.507T>A (p.Ala169=)
c.591T>A (p.Ala197=)
5g.36976158T>CCA444095227NIPBLc.1251T>C (p.Ala417=)
n.871T>C
c.1-88420T>C (n.1-88420T>C)
c.507T>C (p.Ala169=)
c.591T>C (p.Ala197=)
5g.36976158T>GCA444095228NIPBLc.1251T>G (p.Ala417=)
n.871T>G
c.1-88420T>G (n.1-88420T>G)
c.507T>G (p.Ala169=)
c.591T>G (p.Ala197=)
5g.36976159C>ACA359486108NIPBLc.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.872C>A
c.1-88419C>A (n.1-88419C>A)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
5g.36976159C=CA1539569546NIPBLc.1252C= (p.Gln418=)
n.872C=
c.1-88419C= (n.1-88419C=)
c.508C= (p.Gln170=)
c.592C= (p.Gln198=)
5g.36976159C>GCA359486109NIPBLc.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.872C>G
c.1-88419C>G (n.1-88419C>G)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36976159C>TCA359486110NIPBLc.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.872C>T
c.1-88419C>T (n.1-88419C>T)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
 COSMIC COSMIC
5g.36976160A=CA1539569551NIPBLc.1253A= (p.Gln418=)
n.873A=
c.1-88418A= (n.1-88418A=)
c.509A= (p.Gln170=)
c.593A= (p.Gln198=)
5g.36976160A>CCA359486112NIPBLc.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.873A>C
c.1-88418A>C (n.1-88418A>C)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976160A>GCA359486114NIPBLc.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.873A>G
c.1-88418A>G (n.1-88418A>G)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
5g.36976160A>TCA359486117NIPBLc.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.873A>T
c.1-88418A>T (n.1-88418A>T)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
5g.36976160_36976161insTGACA559295065NIPBLc.1253_1254insTGA (p.Gln418delinsHisGlu)
n.873_874insTGA
c.1-88418_1-88417insTGA (n.1-88418_1-88417insTGA)
c.509_510insTGA (p.Gln170delinsHisGlu)
c.593_594insTGA (p.Gln198delinsHisGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976161A=CA1539569558NIPBLc.1254A= (p.Gln418=)
n.874A=
c.1-88417A= (n.1-88417A=)
c.510A= (p.Gln170=)
c.594A= (p.Gln198=)
5g.36976161A>CCA359486119NIPBLc.1254A>C (p.Gln418His)
n.874A>C
c.1-88417A>C (n.1-88417A>C)
c.510A>C (p.Gln170His)
c.594A>C (p.Gln198His)
5g.36976161A>GCA3236001NIPBLc.1254A>G (p.Gln418=)
n.874A>G
c.1-88417A>G (n.1-88417A>G)
c.510A>G (p.Gln170=)
c.594A>G (p.Gln198=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976161A>TCA359486120NIPBLc.1254A>T (p.Gln418His)
n.874A>T
c.1-88417A>T (n.1-88417A>T)
c.510A>T (p.Gln170His)
c.594A>T (p.Gln198His)
5g.36976162T>ACA359486126NIPBLc.1255T>A (p.Cys419Ser)
n.875T>A
c.1-88416T>A (n.1-88416T>A)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
5g.36976162T>CCA359486129NIPBLc.1255T>C (p.Cys419Arg)
n.875T>C
c.1-88416T>C (n.1-88416T>C)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
5g.36976162T>GCA359486127NIPBLc.1255T>G (p.Cys419Gly)
n.875T>G
c.1-88416T>G (n.1-88416T>G)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
5g.36976163G>ACA359486131NIPBLc.1256G>A (p.Cys419Tyr)
n.876G>A
c.1-88415G>A (n.1-88415G>A)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
5g.36976163G>CCA359486136NIPBLc.1256G>C (p.Cys419Ser)
n.876G>C
c.1-88415G>C (n.1-88415G>C)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
5g.36976163G>TCA359486138NIPBLc.1256G>T (p.Cys419Phe)
n.876G>T
c.1-88415G>T (n.1-88415G>T)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
5g.36976164T>ACA359486140NIPBLc.1257T>A (p.Cys419Ter)
n.877T>A
c.1-88414T>A (n.1-88414T>A)
c.513T>A (p.Cys171Ter)
c.597T>A (p.Cys199Ter)
5g.36976164T>CCA444095241NIPBLc.1257T>C (p.Cys419=)
n.877T>C
c.1-88414T>C (n.1-88414T>C)
c.513T>C (p.Cys171=)
c.597T>C (p.Cys199=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976164T>GCA359486142NIPBLc.1257T>G (p.Cys419Trp)
n.877T>G
c.1-88414T>G (n.1-88414T>G)
c.513T>G (p.Cys171Trp)
c.597T>G (p.Cys199Trp)
5g.36976164T=CA1539569564NIPBLc.1257T= (p.Cys419=)
n.877T=
c.1-88414T= (n.1-88414T=)
c.513T= (p.Cys171=)
c.597T= (p.Cys199=)
5g.36976165T>ACA359486144NIPBLc.1258T>A (p.Leu420Met)
n.878T>A
c.1-88413T>A (n.1-88413T>A)
c.514T>A (p.Leu172Met)
c.598T>A (p.Leu200Met)
5g.36976165T>CCA444095242NIPBLc.1258T>C (p.Leu420=)
n.878T>C
c.1-88413T>C (n.1-88413T>C)
c.514T>C (p.Leu172=)
c.598T>C (p.Leu200=)
5g.36976165T>GCA359486146NIPBLc.1258T>G (p.Leu420Val)
n.878T>G
c.1-88413T>G (n.1-88413T>G)
c.514T>G (p.Leu172Val)
c.598T>G (p.Leu200Val)
5g.36976166T>ACA359486148NIPBLc.1259T>A (p.Leu420Ter)
n.879T>A
c.1-88412T>A (n.1-88412T>A)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.599T>A (p.Leu200Ter)
5g.36976166T>CCA359486150NIPBLc.1259T>C (p.Leu420Ser)
n.879T>C
c.1-88412T>C (n.1-88412T>C)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.599T>C (p.Leu200Ser)
5g.36976166T>GCA359486152NIPBLc.1259T>G (p.Leu420Trp)
n.879T>G
c.1-88412T>G (n.1-88412T>G)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
c.599T>G (p.Leu200Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976166T=CA1539569566NIPBLc.1259T= (p.Leu420=)
n.879T=
c.1-88412T= (n.1-88412T=)
c.515T= (p.Leu172=)
c.599T= (p.Leu200=)
5g.36976167G>ACA444095254NIPBLc.1260G>A (p.Leu420=)
n.880G>A
c.1-88411G>A (n.1-88411G>A)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.600G>A (p.Leu200=)
5g.36976167G>CCA359486155NIPBLc.1260G>C (p.Leu420Phe)
n.880G>C
c.1-88411G>C (n.1-88411G>C)
c.516G>C (p.Leu172Phe)
c.600G>C (p.Leu200Phe)
5g.36976167G>TCA359486156NIPBLc.1260G>T (p.Leu420Phe)
n.880G>T
c.1-88411G>T (n.1-88411G>T)
c.516G>T (p.Leu172Phe)
c.600G>T (p.Leu200Phe)
5g.36976168T>ACA359486158NIPBLc.1261T>A (p.Ser421Thr)
n.881T>A
c.1-88410T>A (n.1-88410T>A)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
5g.36976168T>CCA359486160NIPBLc.1261T>C (p.Ser421Pro)
n.881T>C
c.1-88410T>C (n.1-88410T>C)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
 gnomAD v4
5g.36976168T>GCA359486159NIPBLc.1261T>G (p.Ser421Ala)
n.881T>G
c.1-88410T>G (n.1-88410T>G)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
5g.36976169C>ACA359486161NIPBLc.1262C>A (p.Ser421Ter)
n.882C>A
c.1-88409C>A (n.1-88409C>A)
c.518C>A (p.Ser173Ter)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
 gnomAD v4
5g.36976169C=CA1539569571NIPBLc.1262C= (p.Ser421=)
n.882C=
c.1-88409C= (n.1-88409C=)
c.518C= (p.Ser173=)
c.602C= (p.Ser201=)
5g.36976169C>GCA359486164NIPBLc.1262C>G (p.Ser421Trp)
n.882C>G
c.1-88409C>G (n.1-88409C>G)
c.518C>G (p.Ser173Trp)
c.602C>G (p.Ser201Trp)
5g.36976169C>TCA3236002NIPBLc.1262C>T (p.Ser421Leu)
n.882C>T
c.1-88409C>T (n.1-88409C>T)
c.518C>T (p.Ser173Leu)
c.602C>T (p.Ser201Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976170G>ACA3236003NIPBLc.1263G>A (p.Ser421=)
n.883G>A
c.1-88408G>A (n.1-88408G>A)
c.519G>A (p.Ser173=)
c.603G>A (p.Ser201=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976170G>CCA444095276NIPBLc.1263G>C (p.Ser421=)
n.883G>C
c.1-88408G>C (n.1-88408G>C)
c.519G>C (p.Ser173=)
c.603G>C (p.Ser201=)
5g.36976170G=CA1539569578NIPBLc.1263G= (p.Ser421=)
n.883G=
c.1-88408G= (n.1-88408G=)
c.519G= (p.Ser173=)
c.603G= (p.Ser201=)
5g.36976170G>TCA444095277NIPBLc.1263G>T (p.Ser421=)
n.883G>T
c.1-88408G>T (n.1-88408G>T)
c.519G>T (p.Ser173=)
c.603G>T (p.Ser201=)
 gnomAD v4
5g.36976171C>ACA359486167NIPBLc.1264C>A (p.Gln422Lys)
n.884C>A
c.1-88407C>A (n.1-88407C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
5g.36976171C>GCA359486168NIPBLc.1264C>G (p.Gln422Glu)
n.884C>G
c.1-88407C>G (n.1-88407C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
5g.36976171C>TCA359486169NIPBLc.1264C>T (p.Gln422Ter)
n.884C>T
c.1-88407C>T (n.1-88407C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
5g.36976172A=CA1539569587NIPBLc.1265A= (p.Gln422=)
n.885A=
c.1-88406A= (n.1-88406A=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.605A= (p.Gln202=)
5g.36976172A>CCA359486171NIPBLc.1265A>C (p.Gln422Pro)
n.885A>C
c.1-88406A>C (n.1-88406A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
5g.36976172A>GCA359486172NIPBLc.1265A>G (p.Gln422Arg)
n.885A>G
c.1-88406A>G (n.1-88406A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976172A>TCA359486174NIPBLc.1265A>T (p.Gln422Leu)
n.885A>T
c.1-88406A>T (n.1-88406A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
 dbSNP
5g.36976173G>ACA444095287NIPBLc.1266G>A (p.Gln422=)
n.886G>A
c.1-88405G>A (n.1-88405G>A)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.606G>A (p.Gln202=)
 gnomAD v4
5g.36976173G>CCA359486177NIPBLc.1266G>C (p.Gln422His)
n.886G>C
c.1-88405G>C (n.1-88405G>C)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.606G>C (p.Gln202His)
5g.36976173G>TCA359486175NIPBLc.1266G>T (p.Gln422His)
n.886G>T
c.1-88405G>T (n.1-88405G>T)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.606G>T (p.Gln202His)
5g.36976174C>ACA359486179NIPBLc.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.887C>A
c.1-88404C>A (n.1-88404C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
5g.36976174C>GCA359486183NIPBLc.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.887C>G
c.1-88404C>G (n.1-88404C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
5g.36976174C>TCA359486189NIPBLc.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.887C>T
c.1-88404C>T (n.1-88404C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
5g.36976175A=CA1539569590NIPBLc.1268A= (p.Gln423=)
n.888A=
c.1-88403A= (n.1-88403A=)
c.524A= (p.Gln175=)
c.608A= (p.Gln203=)
5g.36976175A>CCA3236004NIPBLc.1268A>C (p.Gln423Pro)
n.888A>C
c.1-88403A>C (n.1-88403A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976175A>GCA359486191NIPBLc.1268A>G (p.Gln423Arg)
n.888A>G
c.1-88403A>G (n.1-88403A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.36976175A>TCA359486192NIPBLc.1268A>T (p.Gln423Leu)
n.888A>T
c.1-88403A>T (n.1-88403A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
5g.36976176A>CCA359486194NIPBLc.1269A>C (p.Gln423His)
n.889A>C
c.1-88402A>C (n.1-88402A>C)
c.525A>C (p.Gln175His)
c.609A>C (p.Gln203His)
5g.36976176A>GCA444095442NIPBLc.1269A>G (p.Gln423=)
n.889A>G
c.1-88402A>G (n.1-88402A>G)
c.525A>G (p.Gln175=)
c.609A>G (p.Gln203=)
 gnomAD v4
5g.36976176A>TCA359486196NIPBLc.1269A>T (p.Gln423His)
n.889A>T
c.1-88402A>T (n.1-88402A>T)
c.525A>T (p.Gln175His)
c.609A>T (p.Gln203His)
5g.36976177G>ACA359486198NIPBLc.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.890G>A
c.1-88401G>A (n.1-88401G>A)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
5g.36976177G>CCA359486201NIPBLc.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.890G>C
c.1-88401G>C (n.1-88401G>C)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
5g.36976177G>TCA359486202NIPBLc.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.890G>T
c.1-88401G>T (n.1-88401G>T)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
5g.36976178A>CCA359486206NIPBLc.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.891A>C
c.1-88400A>C (n.1-88400A>C)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
5g.36976178A>GCA359486209NIPBLc.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.891A>G
c.1-88400A>G (n.1-88400A>G)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
5g.36976178A>TCA359486213NIPBLc.1271A>T (p.Glu424Val)
n.891A>T
c.1-88400A>T (n.1-88400A>T)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
5g.36976182_36976185delCA2695204303NIPBLc.1275_1278del (p.Thr426HisfsTer?)
n.895_898del
c.1-88396_1-88393del (n.1-88396_1-88393del)
c.531_534del (p.Thr178HisfsTer?)
c.615_618del (p.Thr206HisfsTer?)
5g.36976179A=CA1539569597NIPBLc.1272A= (p.Glu424=)
n.892A=
c.1-88399A= (n.1-88399A=)
c.528A= (p.Glu176=)
c.612A= (p.Glu204=)
5g.36976179A>CCA359486216NIPBLc.1272A>C (p.Glu424Asp)
n.892A>C
c.1-88399A>C (n.1-88399A>C)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
5g.36976179A>GCA444095446NIPBLc.1272A>G (p.Glu424=)
n.892A>G
c.1-88399A>G (n.1-88399A>G)
c.528A>G (p.Glu176=)
c.612A>G (p.Glu204=)
 dbSNP
5g.36976179A>TCA359486219NIPBLc.1272A>T (p.Glu424Asp)
n.892A>T
c.1-88399A>T (n.1-88399A>T)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
5g.36976180C>ACA359486220NIPBLc.1273C>A (p.Gln425Lys)
n.893C>A
c.1-88398C>A (n.1-88398C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
5g.36976180C=CA1539569601NIPBLc.1273C= (p.Gln425=)
n.893C=
c.1-88398C= (n.1-88398C=)
c.529C= (p.Gln177=)
c.613C= (p.Gln205=)
5g.36976180C>GCA359486221NIPBLc.1273C>G (p.Gln425Glu)
n.893C>G
c.1-88398C>G (n.1-88398C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976180C>TCA359486224NIPBLc.1273C>T (p.Gln425Ter)
n.893C>T
c.1-88398C>T (n.1-88398C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
5g.36976181A>CCA359486228NIPBLc.1274A>C (p.Gln425Pro)
n.894A>C
c.1-88397A>C (n.1-88397A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
 gnomAD v4
5g.36976181A>GCA359486231NIPBLc.1274A>G (p.Gln425Arg)
n.894A>G
c.1-88397A>G (n.1-88397A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
 gnomAD v4
5g.36976181A>TCA359486234NIPBLc.1274A>T (p.Gln425Leu)
n.894A>T
c.1-88397A>T (n.1-88397A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
5g.36976182A=CA1539569609NIPBLc.1275A= (p.Gln425=)
n.895A=
c.1-88396A= (n.1-88396A=)
c.531A= (p.Gln177=)
c.615A= (p.Gln205=)
5g.36976182A>CCA359486238NIPBLc.1275A>C (p.Gln425His)
n.895A>C
c.1-88396A>C (n.1-88396A>C)
c.531A>C (p.Gln177His)
c.615A>C (p.Gln205His)
5g.36976182A>GCA117031878NIPBLc.1275A>G (p.Gln425=)
n.895A>G
c.1-88396A>G (n.1-88396A>G)
c.531A>G (p.Gln177=)
c.615A>G (p.Gln205=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976182A>TCA359486241NIPBLc.1275A>T (p.Gln425His)
n.895A>T
c.1-88396A>T (n.1-88396A>T)
c.531A>T (p.Gln177His)
c.615A>T (p.Gln205His)
5g.36976183A>CCA359486245NIPBLc.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.896A>C
c.1-88395A>C (n.1-88395A>C)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
5g.36976183A>GCA359486248NIPBLc.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.896A>G
c.1-88395A>G (n.1-88395A>G)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
5g.36976183A>TCA359486250NIPBLc.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.896A>T
c.1-88395A>T (n.1-88395A>T)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
5g.36976184C>ACA359486255NIPBLc.1277C>A (p.Thr426Lys)
n.897C>A
c.1-88394C>A (n.1-88394C>A)
c.533C>A (p.Thr178Lys)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
5g.36976184C=CA1539569614NIPBLc.1277C= (p.Thr426=)
n.897C=
c.1-88394C= (n.1-88394C=)
c.533C= (p.Thr178=)
c.617C= (p.Thr206=)
5g.36976184C>GCA359486258NIPBLc.1277C>G (p.Thr426Arg)
n.897C>G
c.1-88394C>G (n.1-88394C>G)
c.533C>G (p.Thr178Arg)
c.617C>G (p.Thr206Arg)
5g.36976184C>TCA3236005NIPBLc.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.897C>T
c.1-88394C>T (n.1-88394C>T)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36976185A=CA1539569624NIPBLc.1278A= (p.Thr426=)
n.898A=
c.1-88393A= (n.1-88393A=)
c.534A= (p.Thr178=)
c.618A= (p.Thr206=)
5g.36976185A>CCA444095458NIPBLc.1278A>C (p.Thr426=)
n.898A>C
c.1-88393A>C (n.1-88393A>C)
c.534A>C (p.Thr178=)
c.618A>C (p.Thr206=)
5g.36976185A>GCA3236006NIPBLc.1278A>G (p.Thr426=)
n.898A>G
c.1-88393A>G (n.1-88393A>G)
c.534A>G (p.Thr178=)
c.618A>G (p.Thr206=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976185A>TCA117031885NIPBLc.1278A>T (p.Thr426=)
n.898A>T
c.1-88393A>T (n.1-88393A>T)
c.534A>T (p.Thr178=)
c.618A>T (p.Thr206=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976186G>ACA359486261NIPBLc.1279G>A (p.Ala427Thr)
n.899G>A
c.1-88392G>A (n.1-88392G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
 gnomAD v4
5g.36976186G>CCA359486262NIPBLc.1279G>C (p.Ala427Pro)
n.899G>C
c.1-88392G>C (n.1-88392G>C)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976186G=CA1539569632NIPBLc.1279G= (p.Ala427=)
n.899G=
c.1-88392G= (n.1-88392G=)
c.535G= (p.Ala179=)
c.619G= (p.Ala207=)
5g.36976186G>TCA359486263NIPBLc.1279G>T (p.Ala427Ser)
n.899G>T
c.1-88392G>T (n.1-88392G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
5g.36976187C>ACA359486265NIPBLc.1280C>A (p.Ala427Glu)
n.900C>A
c.1-88391C>A (n.1-88391C>A)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
5g.36976187C=CA1539569636NIPBLc.1280C= (p.Ala427=)
n.900C=
c.1-88391C= (n.1-88391C=)
c.536C= (p.Ala179=)
c.620C= (p.Ala207=)
5g.36976187C>GCA359486267NIPBLc.1280C>G (p.Ala427Gly)
n.900C>G
c.1-88391C>G (n.1-88391C>G)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
 dbSNP
5g.36976187C>TCA359486269NIPBLc.1280C>T (p.Ala427Val)
n.900C>T
c.1-88391C>T (n.1-88391C>T)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
 gnomAD v4
5g.36976188A=CA1539569643NIPBLc.1281A= (p.Ala427=)
n.901A=
c.1-88390A= (n.1-88390A=)
c.537A= (p.Ala179=)
c.621A= (p.Ala207=)
5g.36976188A>CCA444095461NIPBLc.1281A>C (p.Ala427=)
n.901A>C
c.1-88390A>C (n.1-88390A>C)
c.537A>C (p.Ala179=)
c.621A>C (p.Ala207=)
5g.36976188A>GCA3236007NIPBLc.1281A>G (p.Ala427=)
n.901A>G
c.1-88390A>G (n.1-88390A>G)
c.537A>G (p.Ala179=)
c.621A>G (p.Ala207=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976188A>TCA444095463NIPBLc.1281A>T (p.Ala427=)
n.901A>T
c.1-88390A>T (n.1-88390A>T)
c.537A>T (p.Ala179=)
c.621A>T (p.Ala207=)
5g.36976189T>ACA359486272NIPBLc.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.902T>A
c.1-88389T>A (n.1-88389T>A)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
5g.36976189T>CCA359486274NIPBLc.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.902T>C
c.1-88389T>C (n.1-88389T>C)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
5g.36976189T>GCA359486282NIPBLc.1282T>G (p.Phe428Val)
n.902T>G
c.1-88389T>G (n.1-88389T>G)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
5g.36976190T>ACA359486285NIPBLc.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.903T>A
c.1-88388T>A (n.1-88388T>A)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
5g.36976190T>CCA359486286NIPBLc.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.903T>C
c.1-88388T>C (n.1-88388T>C)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
5g.36976190T>GCA359486289NIPBLc.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.903T>G
c.1-88388T>G (n.1-88388T>G)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
5g.36976191C>ACA359486295NIPBLc.1284C>A (p.Phe428Leu)
n.904C>A
c.1-88387C>A (n.1-88387C>A)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.624C>A (p.Phe208Leu)
5g.36976191C=CA1539569646NIPBLc.1284C= (p.Phe428=)
n.904C=
c.1-88387C= (n.1-88387C=)
c.540C= (p.Phe180=)
c.624C= (p.Phe208=)
5g.36976191C>GCA359486293NIPBLc.1284C>G (p.Phe428Leu)
n.904C>G
c.1-88387C>G (n.1-88387C>G)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.624C>G (p.Phe208Leu)
5g.36976191C>TCA3236008NIPBLc.1284C>T (p.Phe428=)
n.904C>T
c.1-88387C>T (n.1-88387C>T)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.624C>T (p.Phe208=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36976192C>ACA359486298NIPBLc.1285C>A (p.Leu429Ile)
n.905C>A
c.1-88386C>A (n.1-88386C>A)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
5g.36976192C=CA1539569651NIPBLc.1285C= (p.Leu429=)
n.905C=
c.1-88386C= (n.1-88386C=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.625C= (p.Leu209=)
5g.36976192C>GCA359486300NIPBLc.1285C>G (p.Leu429Val)
n.905C>G
c.1-88386C>G (n.1-88386C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
 ClinVar dbSNP
5g.36976192C>TCA359486301NIPBLc.1285C>T (p.Leu429Phe)
n.905C>T
c.1-88386C>T (n.1-88386C>T)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
5g.36976193T>ACA359486304NIPBLc.1286T>A (p.Leu429His)
n.906T>A
c.1-88385T>A (n.1-88385T>A)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.626T>A (p.Leu209His)
5g.36976193T>CCA359486306NIPBLc.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.906T>C
c.1-88385T>C (n.1-88385T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
5g.36976193T>GCA359486308NIPBLc.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.906T>G
c.1-88385T>G (n.1-88385T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
5g.36976194T>ACA444095478NIPBLc.1287T>A (p.Leu429=)
n.907T>A
c.1-88384T>A (n.1-88384T>A)
c.543T>A (p.Leu181=)
c.627T>A (p.Leu209=)
5g.36976194T>CCA444095479NIPBLc.1287T>C (p.Leu429=)
n.907T>C
c.1-88384T>C (n.1-88384T>C)
c.543T>C (p.Leu181=)
c.627T>C (p.Leu209=)
5g.36976194T>GCA444095477NIPBLc.1287T>G (p.Leu429=)
n.907T>G
c.1-88384T>G (n.1-88384T>G)
c.543T>G (p.Leu181=)
c.627T>G (p.Leu209=)
5g.36976195C>ACA359486310NIPBLc.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.908C>A
c.1-88383C>A (n.1-88383C>A)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
5g.36976195C>GCA359486313NIPBLc.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.908C>G
c.1-88383C>G (n.1-88383C>G)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
 gnomAD v4
5g.36976195C>TCA359486324NIPBLc.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.908C>T
c.1-88383C>T (n.1-88383C>T)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
5g.36976196C>ACA359486327NIPBLc.1289C>A (p.Pro430Gln)
n.909C>A
c.1-88382C>A (n.1-88382C>A)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.629C>A (p.Pro210Gln)
5g.36976196C>GCA359486331NIPBLc.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.909C>G
c.1-88382C>G (n.1-88382C>G)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
5g.36976196C>TCA359486335NIPBLc.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.909C>T
c.1-88382C>T (n.1-88382C>T)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
5g.36976197A=CA1539569658NIPBLc.1290A= (p.Pro430=)
n.910A=
c.1-88381A= (n.1-88381A=)
c.546A= (p.Pro182=)
c.630A= (p.Pro210=)
5g.36976197A>CCA444095481NIPBLc.1290A>C (p.Pro430=)
n.910A>C
c.1-88381A>C (n.1-88381A>C)
c.546A>C (p.Pro182=)
c.630A>C (p.Pro210=)
 dbSNP
5g.36976197A>GCA3236009NIPBLc.1290A>G (p.Pro430=)
n.910A>G
c.1-88381A>G (n.1-88381A>G)
c.546A>G (p.Pro182=)
c.630A>G (p.Pro210=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.36976197A>TCA444095483NIPBLc.1290A>T (p.Pro430=)
n.910A>T
c.1-88381A>T (n.1-88381A>T)
c.546A>T (p.Pro182=)
c.630A>T (p.Pro210=)
 COSMIC COSMIC
5g.36976198G>ACA359486345NIPBLc.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.911G>A
c.1-88380G>A (n.1-88380G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
5g.36976198G>CCA359486350NIPBLc.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.911G>C
c.1-88380G>C (n.1-88380G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
 dbSNP
5g.36976198G=CA1539569667NIPBLc.1291G= (p.Ala431=)
n.911G=
c.1-88380G= (n.1-88380G=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.631G= (p.Ala211=)
5g.36976198G>TCA359486342NIPBLc.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.911G>T
c.1-88380G>T (n.1-88380G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
5g.36976199C>ACA359486364NIPBLc.1292C>A (p.Ala431Glu)
n.912C>A
c.1-88379C>A (n.1-88379C>A)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
5g.36976199C>GCA359486366NIPBLc.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.912C>G
c.1-88379C>G (n.1-88379C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
5g.36976199C>TCA359486370NIPBLc.1292C>T (p.Ala431Val)
n.912C>T
c.1-88379C>T (n.1-88379C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
 gnomAD v4
5g.36976200A=CA1539569670NIPBLc.1293A= (p.Ala431=)
n.913A=
c.1-88378A= (n.1-88378A=)
c.549A= (p.Ala183=)
c.633A= (p.Ala211=)
5g.36976200A>CCA444095486NIPBLc.1293A>C (p.Ala431=)
n.913A>C
c.1-88378A>C (n.1-88378A>C)
c.549A>C (p.Ala183=)
c.633A>C (p.Ala211=)
5g.36976200A>GCA3236010NIPBLc.1293A>G (p.Ala431=)
n.913A>G
c.1-88378A>G (n.1-88378A>G)
c.549A>G (p.Ala183=)
c.633A>G (p.Ala211=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976200A>TCA444095490NIPBLc.1293A>T (p.Ala431=)
n.913A>T
c.1-88378A>T (n.1-88378A>T)
c.549A>T (p.Ala183=)
c.633A>T (p.Ala211=)
5g.36976201A>CCA359486375NIPBLc.1294A>C (p.Asn432His)
n.914A>C
c.1-88377A>C (n.1-88377A>C)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.634A>C (p.Asn212His)
 gnomAD v4
5g.36976201A>GCA359486377NIPBLc.1294A>G (p.Asn432Asp)
n.914A>G
c.1-88377A>G (n.1-88377A>G)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
5g.36976201A>TCA359486381NIPBLc.1294A>T (p.Asn432Tyr)
n.914A>T
c.1-88377A>T (n.1-88377A>T)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
5g.36976202A>CCA359486383NIPBLc.1295A>C (p.Asn432Thr)
n.915A>C
c.1-88376A>C (n.1-88376A>C)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
5g.36976202A>GCA359486384NIPBLc.1295A>G (p.Asn432Ser)
n.915A>G
c.1-88376A>G (n.1-88376A>G)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
5g.36976202A>TCA359486385NIPBLc.1295A>T (p.Asn432Ile)
n.915A>T
c.1-88376A>T (n.1-88376A>T)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
5g.36976203T>ACA359486386NIPBLc.1296T>A (p.Asn432Lys)
n.916T>A
c.1-88375T>A (n.1-88375T>A)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
5g.36976203T>CCA444095494NIPBLc.1296T>C (p.Asn432=)
n.916T>C
c.1-88375T>C (n.1-88375T>C)
c.552T>C (p.Asn184=)
c.636T>C (p.Asn212=)
5g.36976203T>GCA359486388NIPBLc.1296T>G (p.Asn432Lys)
n.916T>G
c.1-88375T>G (n.1-88375T>G)
c.552T>G (p.Asn184Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
5g.36976204C>ACA359486398NIPBLc.1297C>A (p.Gln433Lys)
n.917C>A
c.1-88374C>A (n.1-88374C>A)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
5g.36976204C=CA1539569680NIPBLc.1297C= (p.Gln433=)
n.917C=
c.1-88374C= (n.1-88374C=)
c.553C= (p.Gln185=)
c.637C= (p.Gln213=)
5g.36976204C>GCA359486394NIPBLc.1297C>G (p.Gln433Glu)
n.917C>G
c.1-88374C>G (n.1-88374C>G)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
5g.36976204C>TCA271964NIPBLc.1297C>T (p.Gln433Ter)
n.917C>T
c.1-88374C>T (n.1-88374C>T)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36976205A>CCA359486404NIPBLc.1298A>C (p.Gln433Pro)
n.918A>C
c.1-88373A>C (n.1-88373A>C)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
5g.36976205A>GCA359486407NIPBLc.1298A>G (p.Gln433Arg)
n.918A>G
c.1-88373A>G (n.1-88373A>G)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
5g.36976205A>TCA359486410NIPBLc.1298A>T (p.Gln433Leu)
n.918A>T
c.1-88373A>T (n.1-88373A>T)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
5g.36976206A>CCA359486413NIPBLc.1299A>C (p.Gln433His)
n.919A>C
c.1-88372A>C (n.1-88372A>C)
c.555A>C (p.Gln185His)
c.639A>C (p.Gln213His)
5g.36976206A>GCA444095501NIPBLc.1299A>G (p.Gln433=)
n.919A>G
c.1-88372A>G (n.1-88372A>G)
c.555A>G (p.Gln185=)
c.639A>G (p.Gln213=)
5g.36976206A>TCA359486416NIPBLc.1299A>T (p.Gln433His)
n.919A>T
c.1-88372A>T (n.1-88372A>T)
c.555A>T (p.Gln185His)
c.639A>T (p.Gln213His)
5g.36976207G>ACA359486421NIPBLc.1300G>A (p.Val434Met)
n.920G>A
c.1-88371G>A (n.1-88371G>A)
c.556G>A (p.Val186Met)
c.640G>A (p.Val214Met)
 gnomAD v4
5g.36976207G>CCA359486425NIPBLc.1300G>C (p.Val434Leu)
n.920G>C
c.1-88371G>C (n.1-88371G>C)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
5g.36976207G>TCA359486427NIPBLc.1300G>T (p.Val434Leu)
n.920G>T
c.1-88371G>T (n.1-88371G>T)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
5g.36976208T>ACA359486431NIPBLc.1301T>A (p.Val434Glu)
n.921T>A
c.1-88370T>A (n.1-88370T>A)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
5g.36976208T>CCA359486432NIPBLc.1301T>C (p.Val434Ala)
n.921T>C
c.1-88370T>C (n.1-88370T>C)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
 gnomAD v4
5g.36976208T>GCA359486434NIPBLc.1301T>G (p.Val434Gly)
n.921T>G
c.1-88370T>G (n.1-88370T>G)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
5g.36976209G>ACA444095504NIPBLc.1302G>A (p.Val434=)
n.922G>A
c.1-88369G>A (n.1-88369G>A)
c.558G>A (p.Val186=)
c.642G>A (p.Val214=)
 gnomAD v4
5g.36976209G>CCA3236011NIPBLc.1302G>C (p.Val434=)
n.922G>C
c.1-88369G>C (n.1-88369G>C)
c.558G>C (p.Val186=)
c.642G>C (p.Val214=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976209G=CA1539569694NIPBLc.1302G= (p.Val434=)
n.922G=
c.1-88369G= (n.1-88369G=)
c.558G= (p.Val186=)
c.642G= (p.Val214=)
5g.36976209G>TCA444095505NIPBLc.1302G>T (p.Val434=)
n.922G>T
c.1-88369G>T (n.1-88369G>T)
c.558G>T (p.Val186=)
c.642G>T (p.Val214=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976209_36976210insTCA2695204304NIPBLc.1302_1303insT (p.Pro435SerfsTer?)
n.922_923insT
c.1-88369_1-88368insT (n.1-88369_1-88368insT)
c.558_559insT (p.Pro187SerfsTer?)
c.642_643insT (p.Pro215SerfsTer?)
5g.36976210C>ACA359486447NIPBLc.1303C>A (p.Pro435Thr)
n.923C>A
c.1-88368C>A (n.1-88368C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
5g.36976210C>GCA359486444NIPBLc.1303C>G (p.Pro435Ala)
n.923C>G
c.1-88368C>G (n.1-88368C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
5g.36976210C>TCA359486440NIPBLc.1303C>T (p.Pro435Ser)
n.923C>T
c.1-88368C>T (n.1-88368C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
5g.36976211C>ACA359486453NIPBLc.1304C>A (p.Pro435His)
n.924C>A
c.1-88367C>A (n.1-88367C>A)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.644C>A (p.Pro215His)
5g.36976211C=CA1539569703NIPBLc.1304C= (p.Pro435=)
n.924C=
c.1-88367C= (n.1-88367C=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.644C= (p.Pro215=)
5g.36976211C>GCA359486452NIPBLc.1304C>G (p.Pro435Arg)
n.924C>G
c.1-88367C>G (n.1-88367C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
5g.36976211C>TCA359486454NIPBLc.1304C>T (p.Pro435Leu)
n.924C>T
c.1-88367C>T (n.1-88367C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976212T>ACA444095507NIPBLc.1305T>A (p.Pro435=)
n.925T>A
c.1-88366T>A (n.1-88366T>A)
c.561T>A (p.Pro187=)
c.645T>A (p.Pro215=)
5g.36976212T>CCA444095508NIPBLc.1305T>C (p.Pro435=)
n.925T>C
c.1-88366T>C (n.1-88366T>C)
c.561T>C (p.Pro187=)
c.645T>C (p.Pro215=)
5g.36976212T>GCA444095509NIPBLc.1305T>G (p.Pro435=)
n.925T>G
c.1-88366T>G (n.1-88366T>G)
c.561T>G (p.Pro187=)
c.645T>G (p.Pro215=)
5g.36976213G>ACA359486455NIPBLc.1306G>A (p.Val436Ile)
n.926G>A
c.1-88365G>A (n.1-88365G>A)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.646G>A (p.Val216Ile)
5g.36976213G>CCA3236012NIPBLc.1306G>C (p.Val436Leu)
n.926G>C
c.1-88365G>C (n.1-88365G>C)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36976213G=CA1539569705NIPBLc.1306G= (p.Val436=)
n.926G=
c.1-88365G= (n.1-88365G=)
c.562G= (p.Val188=)
c.646G= (p.Val216=)
5g.36976213G>TCA359486456NIPBLc.1306G>T (p.Val436Phe)
n.926G>T
c.1-88365G>T (n.1-88365G>T)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.646G>T (p.Val216Phe)
5g.36976214T>ACA359486458NIPBLc.1307T>A (p.Val436Asp)
n.927T>A
c.1-88364T>A (n.1-88364T>A)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.647T>A (p.Val216Asp)
5g.36976214T>CCA359486461NIPBLc.1307T>C (p.Val436Ala)
n.927T>C
c.1-88364T>C (n.1-88364T>C)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
 gnomAD v4
5g.36976214T>GCA359486463NIPBLc.1307T>G (p.Val436Gly)
n.927T>G
c.1-88364T>G (n.1-88364T>G)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
5g.36976215T>ACA444095512NIPBLc.1308T>A (p.Val436=)
n.928T>A
c.1-88363T>A (n.1-88363T>A)
c.564T>A (p.Val188=)
c.648T>A (p.Val216=)
5g.36976215T>CCA444095513NIPBLc.1308T>C (p.Val436=)
n.928T>C
c.1-88363T>C (n.1-88363T>C)
c.564T>C (p.Val188=)
c.648T>C (p.Val216=)
5g.36976215T>GCA444095511NIPBLc.1308T>G (p.Val436=)
n.928T>G
c.1-88363T>G (n.1-88363T>G)
c.564T>G (p.Val188=)
c.648T>G (p.Val216=)
5g.36976216T>ACA359486464NIPBLc.1309T>A (p.Leu437Ile)
n.929T>A
c.1-88362T>A (n.1-88362T>A)
c.565T>A (p.Leu189Ile)
c.649T>A (p.Leu217Ile)
5g.36976216T>CCA444095515NIPBLc.1309T>C (p.Leu437=)
n.929T>C
c.1-88362T>C (n.1-88362T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
c.649T>C (p.Leu217=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976216T>GCA359486467NIPBLc.1309T>G (p.Leu437Val)
n.929T>G
c.1-88362T>G (n.1-88362T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
c.649T>G (p.Leu217Val)
 COSMIC COSMIC
5g.36976216T=CA1539569715NIPBLc.1309T= (p.Leu437=)
n.929T=
c.1-88362T= (n.1-88362T=)
c.565T= (p.Leu189=)
c.649T= (p.Leu217=)
5g.36976217T>ACA359486472NIPBLc.1310T>A (p.Leu437Ter)
n.930T>A
c.1-88361T>A (n.1-88361T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
5g.36976217T>CCA359486474NIPBLc.1310T>C (p.Leu437Ser)
n.930T>C
c.1-88361T>C (n.1-88361T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
5g.36976217T>GCA359486477NIPBLc.1310T>G (p.Leu437Ter)
n.930T>G
c.1-88361T>G (n.1-88361T>G)
c.566T>G (p.Leu189Ter)
c.650T>G (p.Leu217Ter)
5g.36976218A>CCA359486479NIPBLc.1311A>C (p.Leu437Phe)
n.931A>C
c.1-88360A>C (n.1-88360A>C)
c.567A>C (p.Leu189Phe)
c.651A>C (p.Leu217Phe)
5g.36976218A>GCA444095516NIPBLc.1311A>G (p.Leu437=)
n.931A>G
c.1-88360A>G (n.1-88360A>G)
c.567A>G (p.Leu189=)
c.651A>G (p.Leu217=)
5g.36976218A>TCA359486482NIPBLc.1311A>T (p.Leu437Phe)
n.931A>T
c.1-88360A>T (n.1-88360A>T)
c.567A>T (p.Leu189Phe)
c.651A>T (p.Leu217Phe)
5g.36976219C>ACA359486486NIPBLc.1312C>A (p.Gln438Lys)
n.932C>A
c.1-88359C>A (n.1-88359C>A)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
 gnomAD v4
5g.36976219C>GCA359486492NIPBLc.1312C>G (p.Gln438Glu)
n.932C>G
c.1-88359C>G (n.1-88359C>G)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
5g.36976219C>TCA359486488NIPBLc.1312C>T (p.Gln438Ter)
n.932C>T
c.1-88359C>T (n.1-88359C>T)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
5g.36976220A>CCA359486497NIPBLc.1313A>C (p.Gln438Pro)
n.933A>C
c.1-88358A>C (n.1-88358A>C)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
 gnomAD v4
5g.36976220A>GCA359486500NIPBLc.1313A>G (p.Gln438Arg)
n.933A>G
c.1-88358A>G (n.1-88358A>G)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
5g.36976220A>TCA359486503NIPBLc.1313A>T (p.Gln438Leu)
n.933A>T
c.1-88358A>T (n.1-88358A>T)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
5g.36976221A=CA1539569719NIPBLc.1314A= (p.Gln438=)
n.934A=
c.1-88357A= (n.1-88357A=)
c.570A= (p.Gln190=)
c.654A= (p.Gln218=)
5g.36976221A>CCA359486506NIPBLc.1314A>C (p.Gln438His)
n.934A>C
c.1-88357A>C (n.1-88357A>C)
c.570A>C (p.Gln190His)
c.654A>C (p.Gln218His)
5g.36976221A>GCA444095518NIPBLc.1314A>G (p.Gln438=)
n.934A>G
c.1-88357A>G (n.1-88357A>G)
c.570A>G (p.Gln190=)
c.654A>G (p.Gln218=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976221A>TCA359486509NIPBLc.1314A>T (p.Gln438His)
n.934A>T
c.1-88357A>T (n.1-88357A>T)
c.570A>T (p.Gln190His)
c.654A>T (p.Gln218His)
5g.36976222C>ACA359486513NIPBLc.1315C>A (p.Gln439Lys)
n.935C>A
c.1-88356C>A (n.1-88356C>A)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
5g.36976222C>GCA359486516NIPBLc.1315C>G (p.Gln439Glu)
n.935C>G
c.1-88356C>G (n.1-88356C>G)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
5g.36976222C>TCA359486519NIPBLc.1315C>T (p.Gln439Ter)
n.935C>T
c.1-88356C>T (n.1-88356C>T)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
5g.36976223A>CCA359486526NIPBLc.1316A>C (p.Gln439Pro)
n.936A>C
c.1-88355A>C (n.1-88355A>C)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
5g.36976223A>GCA359486530NIPBLc.1316A>G (p.Gln439Arg)
n.936A>G
c.1-88355A>G (n.1-88355A>G)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
5g.36976223A>TCA359486534NIPBLc.1316A>T (p.Gln439Leu)
n.936A>T
c.1-88355A>T (n.1-88355A>T)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
5g.36976224G>ACA444095520NIPBLc.1317G>A (p.Gln439=)
n.937G>A
c.1-88354G>A (n.1-88354G>A)
c.573G>A (p.Gln191=)
c.657G>A (p.Gln219=)
 gnomAD v4
5g.36976224G>CCA359486541NIPBLc.1317G>C (p.Gln439His)
n.937G>C
c.1-88354G>C (n.1-88354G>C)
c.573G>C (p.Gln191His)
c.657G>C (p.Gln219His)
 COSMIC COSMIC
5g.36976224G>TCA359486537NIPBLc.1317G>T (p.Gln439His)
n.937G>T
c.1-88354G>T (n.1-88354G>T)
c.573G>T (p.Gln191His)
c.657G>T (p.Gln219His)
 COSMIC COSMIC
5g.36976225A>CCA359486546NIPBLc.1318A>C (p.Asn440His)
n.938A>C
c.1-88353A>C (n.1-88353A>C)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.658A>C (p.Asn220His)
5g.36976225A>GCA359486554NIPBLc.1318A>G (p.Asn440Asp)
n.938A>G
c.1-88353A>G (n.1-88353A>G)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
5g.36976225A>TCA359486550NIPBLc.1318A>T (p.Asn440Tyr)
n.938A>T
c.1-88353A>T (n.1-88353A>T)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
5g.36976226delCA2695204306NIPBLc.1319del (p.Asn440ThrfsTer?)
n.939del
c.1-88352del (n.1-88352del)
c.575del (p.Asn192ThrfsTer?)
c.659del (p.Asn220ThrfsTer?)
5g.36976226A>CCA359486557NIPBLc.1319A>C (p.Asn440Thr)
n.939A>C
c.1-88352A>C (n.1-88352A>C)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
 gnomAD v4
5g.36976226A>GCA359486559NIPBLc.1319A>G (p.Asn440Ser)
n.939A>G
c.1-88352A>G (n.1-88352A>G)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
5g.36976226A>TCA359486562NIPBLc.1319A>T (p.Asn440Ile)
n.939A>T
c.1-88352A>T (n.1-88352A>T)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
5g.36976226_36976227delinsACCA1539569722NIPBLc.1319_1320delinsAC (p.Asn440=)
n.939_940delinsAC
c.1-88352_1-88351delinsAC (n.1-88352_1-88351delinsAC)
c.575_576delinsAC (p.Asn192=)
c.659_660delinsAC (p.Asn220=)
5g.36976227delCA915943325NIPBLc.1320del (p.Asn440LysfsTer?)
n.940del
c.1-88351del (n.1-88351del)
c.576del (p.Asn192LysfsTer?)
c.660del (p.Asn220LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
5g.36976227C>ACA359486566NIPBLc.1320C>A (p.Asn440Lys)
n.940C>A
c.1-88351C>A (n.1-88351C>A)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
5g.36976227C=CA1539569726NIPBLc.1320C= (p.Asn440=)
n.940C=
c.1-88351C= (n.1-88351C=)
c.576C= (p.Asn192=)
c.660C= (p.Asn220=)
5g.36976227C>GCA359486570NIPBLc.1320C>G (p.Asn440Lys)
n.940C>G
c.1-88351C>G (n.1-88351C>G)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.660C>G (p.Asn220Lys)
5g.36976227C>TCA117031928NIPBLc.1320C>T (p.Asn440=)
n.940C>T
c.1-88351C>T (n.1-88351C>T)
c.576C>T (p.Asn192=)
c.660C>T (p.Asn220=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976228A=CA1539569732NIPBLc.1321A= (p.Thr441=)
n.941A=
c.1-88350A= (n.1-88350A=)
c.577A= (p.Thr193=)
c.661A= (p.Thr221=)
5g.36976228A>CCA359486573NIPBLc.1321A>C (p.Thr441Pro)
n.941A>C
c.1-88350A>C (n.1-88350A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
5g.36976228A>GCA3236013NIPBLc.1321A>G (p.Thr441Ala)
n.941A>G
c.1-88350A>G (n.1-88350A>G)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976228A>TCA359486581NIPBLc.1321A>T (p.Thr441Ser)
n.941A>T
c.1-88350A>T (n.1-88350A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
5g.36976229C>ACA359486584NIPBLc.1322C>A (p.Thr441Asn)
n.942C>A
c.1-88349C>A (n.1-88349C>A)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
5g.36976229C>GCA359486587NIPBLc.1322C>G (p.Thr441Ser)
n.942C>G
c.1-88349C>G (n.1-88349C>G)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
5g.36976229C>TCA359486588NIPBLc.1322C>T (p.Thr441Ile)
n.942C>T
c.1-88349C>T (n.1-88349C>T)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
5g.36976230T>ACA444095524NIPBLc.1323T>A (p.Thr441=)
n.943T>A
c.1-88348T>A (n.1-88348T>A)
c.579T>A (p.Thr193=)
c.663T>A (p.Thr221=)
5g.36976230T>CCA444095525NIPBLc.1323T>C (p.Thr441=)
n.943T>C
c.1-88348T>C (n.1-88348T>C)
c.579T>C (p.Thr193=)
c.663T>C (p.Thr221=)
5g.36976230T>GCA444095527NIPBLc.1323T>G (p.Thr441=)
n.943T>G
c.1-88348T>G (n.1-88348T>G)
c.579T>G (p.Thr193=)
c.663T>G (p.Thr221=)
5g.36976231T>ACA359486598NIPBLc.1324T>A (p.Ser442Thr)
n.944T>A
c.1-88347T>A (n.1-88347T>A)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
5g.36976231T>CCA359486595NIPBLc.1324T>C (p.Ser442Pro)
n.944T>C
c.1-88347T>C (n.1-88347T>C)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
5g.36976231T>GCA359486593NIPBLc.1324T>G (p.Ser442Ala)
n.944T>G
c.1-88347T>G (n.1-88347T>G)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
5g.36976231T=CA1539569744NIPBLc.1324T= (p.Ser442=)
n.944T=
c.1-88347T= (n.1-88347T=)
c.580T= (p.Ser194=)
c.664T= (p.Ser222=)
5g.36976232C>ACA359486605NIPBLc.1325C>A (p.Ser442Ter)
n.945C>A
c.1-88346C>A (n.1-88346C>A)
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
5g.36976232C=CA1539569747NIPBLc.1325C= (p.Ser442=)
n.945C=
c.1-88346C= (n.1-88346C=)
c.581C= (p.Ser194=)
c.665C= (p.Ser222=)
5g.36976232C>GCA359486608NIPBLc.1325C>G (p.Ser442Ter)
n.945C>G
c.1-88346C>G (n.1-88346C>G)
c.581C>G (p.Ser194Ter)
c.665C>G (p.Ser222Ter)
5g.36976232C>TCA117031959NIPBLc.1325C>T (p.Ser442Leu)
n.945C>T
c.1-88346C>T (n.1-88346C>T)
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976232dupCA117031952NIPBLc.1325dup (p.Val443SerfsTer25)
n.945dup
c.1-88346dup (n.1-88346dup)
c.581dup (p.Val195SerfsTer25)
c.665dup (p.Val223SerfsTer25)
 dbSNP
5g.36976233A=CA1539569751NIPBLc.1326A= (p.Ser442=)
n.946A=
c.1-88345A= (n.1-88345A=)
c.582A= (p.Ser194=)
c.666A= (p.Ser222=)
5g.36976233A>CCA444095533NIPBLc.1326A>C (p.Ser442=)
n.946A>C
c.1-88345A>C (n.1-88345A>C)
c.582A>C (p.Ser194=)
c.666A>C (p.Ser222=)
5g.36976233A>GCA444095534NIPBLc.1326A>G (p.Ser442=)
n.946A>G
c.1-88345A>G (n.1-88345A>G)
c.582A>G (p.Ser194=)
c.666A>G (p.Ser222=)
5g.36976233A>TCA444095535NIPBLc.1326A>T (p.Ser442=)
n.946A>T
c.1-88345A>T (n.1-88345A>T)
c.582A>T (p.Ser194=)
c.666A>T (p.Ser222=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976234G>ACA359486614NIPBLc.1327G>A (p.Val443Ile)
n.947G>A
c.1-88344G>A (n.1-88344G>A)
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
 gnomAD v4
5g.36976234G>CCA359486617NIPBLc.1327G>C (p.Val443Leu)
n.947G>C
c.1-88344G>C (n.1-88344G>C)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
5g.36976234G>TCA359486620NIPBLc.1327G>T (p.Val443Phe)
n.947G>T
c.1-88344G>T (n.1-88344G>T)
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
5g.36976235T>ACA359486624NIPBLc.1328T>A (p.Val443Asp)
n.948T>A
c.1-88343T>A (n.1-88343T>A)
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
5g.36976235T>CCA359486627NIPBLc.1328T>C (p.Val443Ala)
n.948T>C
c.1-88343T>C (n.1-88343T>C)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
 gnomAD v4
5g.36976235T>GCA359486630NIPBLc.1328T>G (p.Val443Gly)
n.948T>G
c.1-88343T>G (n.1-88343T>G)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
5g.36976236T>ACA444095540NIPBLc.1329T>A (p.Val443=)
n.949T>A
c.1-88342T>A (n.1-88342T>A)
c.585T>A (p.Val195=)
c.669T>A (p.Val223=)
 gnomAD v4
5g.36976236T>CCA444095541NIPBLc.1329T>C (p.Val443=)
n.949T>C
c.1-88342T>C (n.1-88342T>C)
c.585T>C (p.Val195=)
c.669T>C (p.Val223=)
5g.36976236T>GCA444095539NIPBLc.1329T>G (p.Val443=)
n.949T>G
c.1-88342T>G (n.1-88342T>G)
c.585T>G (p.Val195=)
c.669T>G (p.Val223=)
5g.36976237G>ACA359486633NIPBLc.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.950G>A
c.1-88341G>A (n.1-88341G>A)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
5g.36976237G>CCA359486637NIPBLc.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.950G>C
c.1-88341G>C (n.1-88341G>C)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
5g.36976237G>TCA359486640NIPBLc.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.950G>T
c.1-88341G>T (n.1-88341G>T)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
5g.36976238C>ACA359486648NIPBLc.1331C>A (p.Ala444Asp)
n.951C>A
c.1-88340C>A (n.1-88340C>A)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
5g.36976238C=CA1539569755NIPBLc.1331C= (p.Ala444=)
n.951C=
c.1-88340C= (n.1-88340C=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.671C= (p.Ala224=)
5g.36976238C>GCA359486651NIPBLc.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.951C>G
c.1-88340C>G (n.1-88340C>G)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976238C>TCA359486645NIPBLc.1331C>T (p.Ala444Val)
n.951C>T
c.1-88340C>T (n.1-88340C>T)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
5g.36976239T>ACA444095547NIPBLc.1332T>A (p.Ala444=)
n.952T>A
c.1-88339T>A (n.1-88339T>A)
c.588T>A (p.Ala196=)
c.672T>A (p.Ala224=)
5g.36976239T>CCA444095545NIPBLc.1332T>C (p.Ala444=)
n.952T>C
c.1-88339T>C (n.1-88339T>C)
c.588T>C (p.Ala196=)
c.672T>C (p.Ala224=)
 ClinVar
5g.36976239T>GCA444095546NIPBLc.1332T>G (p.Ala444=)
n.952T>G
c.1-88339T>G (n.1-88339T>G)
c.588T>G (p.Ala196=)
c.672T>G (p.Ala224=)
5g.36976240G>ACA359486656NIPBLc.1333G>A (p.Ala445Thr)
n.953G>A
c.1-88338G>A (n.1-88338G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976240G>CCA359486663NIPBLc.1333G>C (p.Ala445Pro)
n.953G>C
c.1-88338G>C (n.1-88338G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
5g.36976240G=CA1539569760NIPBLc.1333G= (p.Ala445=)
n.953G=
c.1-88338G= (n.1-88338G=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.673G= (p.Ala225=)
5g.36976240G>TCA359486660NIPBLc.1333G>T (p.Ala445Ser)
n.953G>T
c.1-88338G>T (n.1-88338G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
5g.36976241C>ACA359486668NIPBLc.1334C>A (p.Ala445Glu)
n.954C>A
c.1-88337C>A (n.1-88337C>A)
c.590C>A (p.Ala197Glu)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
5g.36976241C=CA1539569765NIPBLc.1334C= (p.Ala445=)
n.954C=
c.1-88337C= (n.1-88337C=)
c.590C= (p.Ala197=)
c.674C= (p.Ala225=)
5g.36976241C>GCA359486674NIPBLc.1334C>G (p.Ala445Gly)
n.954C>G
c.1-88337C>G (n.1-88337C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
5g.36976241C>TCA359486676NIPBLc.1334C>T (p.Ala445Val)
n.954C>T
c.1-88337C>T (n.1-88337C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36976242A>CCA444095551NIPBLc.1335A>C (p.Ala445=)
n.955A>C
c.1-88336A>C (n.1-88336A>C)
c.591A>C (p.Ala197=)
c.675A>C (p.Ala225=)
5g.36976242A>GCA444095553NIPBLc.1335A>G (p.Ala445=)
n.955A>G
c.1-88336A>G (n.1-88336A>G)
c.591A>G (p.Ala197=)
c.675A>G (p.Ala225=)
5g.36976242A>TCA444095552NIPBLc.1335A>T (p.Ala445=)
n.955A>T
c.1-88336A>T (n.1-88336A>T)
c.591A>T (p.Ala197=)
c.675A>T (p.Ala225=)
5g.36976243A=CA1539569773NIPBLc.1336A= (p.Lys446=)
n.956A=
c.1-88335A= (n.1-88335A=)
c.592A= (p.Lys198=)
c.676A= (p.Lys226=)
5g.36976243A>CCA3236014NIPBLc.1336A>C (p.Lys446Gln)
n.956A>C
c.1-88335A>C (n.1-88335A>C)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976243A>GCA359486683NIPBLc.1336A>G (p.Lys446Glu)
n.956A>G
c.1-88335A>G (n.1-88335A>G)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976243A>TCA359486686NIPBLc.1336A>T (p.Lys446Ter)
n.956A>T
c.1-88335A>T (n.1-88335A>T)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
 ClinVar
5g.36976244A>CCA359486690NIPBLc.1337A>C (p.Lys446Thr)
n.957A>C
c.1-88334A>C (n.1-88334A>C)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
5g.36976244A>GCA359486692NIPBLc.1337A>G (p.Lys446Arg)
n.957A>G
c.1-88334A>G (n.1-88334A>G)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
5g.36976244A>TCA359486695NIPBLc.1337A>T (p.Lys446Ile)
n.957A>T
c.1-88334A>T (n.1-88334A>T)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
5g.36976245A>CCA359486700NIPBLc.1338A>C (p.Lys446Asn)
n.958A>C
c.1-88333A>C (n.1-88333A>C)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
5g.36976245A>GCA444095555NIPBLc.1338A>G (p.Lys446=)
n.958A>G
c.1-88333A>G (n.1-88333A>G)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.678A>G (p.Lys226=)
5g.36976245A>TCA359486703NIPBLc.1338A>T (p.Lys446Asn)
n.958A>T
c.1-88333A>T (n.1-88333A>T)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
5g.36976246C>ACA359486713NIPBLc.1339C>A (p.Gln447Lys)
n.959C>A
c.1-88332C>A (n.1-88332C>A)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
5g.36976246C>GCA359486710NIPBLc.1339C>G (p.Gln447Glu)
n.959C>G
c.1-88332C>G (n.1-88332C>G)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
5g.36976246C>TCA359486706NIPBLc.1339C>T (p.Gln447Ter)
n.959C>T
c.1-88332C>T (n.1-88332C>T)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
5g.36976247A>CCA359486717NIPBLc.1340A>C (p.Gln447Pro)
n.960A>C
c.1-88331A>C (n.1-88331A>C)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
5g.36976247A>GCA359486721NIPBLc.1340A>G (p.Gln447Arg)
n.960A>G
c.1-88331A>G (n.1-88331A>G)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
5g.36976247A>TCA359486724NIPBLc.1340A>T (p.Gln447Leu)
n.960A>T
c.1-88331A>T (n.1-88331A>T)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
5g.36976248A=CA1539569777NIPBLc.1341A= (p.Gln447=)
n.961A=
c.1-88330A= (n.1-88330A=)
c.597A= (p.Gln199=)
c.681A= (p.Gln227=)
5g.36976248A>CCA359486734NIPBLc.1341A>C (p.Gln447His)
n.961A>C
c.1-88330A>C (n.1-88330A>C)
c.597A>C (p.Gln199His)
c.681A>C (p.Gln227His)
5g.36976248A>GCA3236015NIPBLc.1341A>G (p.Gln447=)
n.961A>G
c.1-88330A>G (n.1-88330A>G)
c.597A>G (p.Gln199=)
c.681A>G (p.Gln227=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976248A>TCA359486738NIPBLc.1341A>T (p.Gln447His)
n.961A>T
c.1-88330A>T (n.1-88330A>T)
c.597A>T (p.Gln199His)
c.681A>T (p.Gln227His)
5g.36976249C>ACA359486743NIPBLc.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.962C>A
c.1-88329C>A (n.1-88329C>A)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
5g.36976249C>GCA359486745NIPBLc.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.962C>G
c.1-88329C>G (n.1-88329C>G)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
5g.36976249C>TCA359486749NIPBLc.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.962C>T
c.1-88329C>T (n.1-88329C>T)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
5g.36976252dupCA2580073219NIPBLc.1345dup (p.Gln449ProfsTer19)
n.965dup
c.1-88326dup (n.1-88326dup)
c.601dup (p.Gln201ProfsTer19)
c.685dup (p.Gln229ProfsTer19)
 ClinVar

Number of alleles fetched