Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976123A>C | CA359485902 | NIPBL | c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.836A>C c.1-88455A>C (n.1-88455A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) | |
5 | g.36976123A>G | CA359485905 | NIPBL | c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.836A>G c.1-88455A>G (n.1-88455A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) | |
5 | g.36976123A>T | CA359485907 | NIPBL | c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.836A>T c.1-88455A>T (n.1-88455A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) | |
5 | g.36976124C>A | CA359485910 | NIPBL | c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.837C>A c.1-88454C>A (n.1-88454C>A) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) | |
5 | g.36976124C= | CA1539569455 | NIPBL | c.1217C= (p.Thr406=) n.837C= c.1-88454C= (n.1-88454C=) c.473C= (p.Thr158=) c.557C= (p.Thr186=) | |
5 | g.36976124C>G | CA359485913 | NIPBL | c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.837C>G c.1-88454C>G (n.1-88454C>G) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976124C>T | CA117031822 | NIPBL | c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.837C>T c.1-88454C>T (n.1-88454C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976125T>A | CA444095101 | NIPBL | c.1218T>A (p.Thr406=) n.838T>A c.1-88453T>A (n.1-88453T>A) c.474T>A (p.Thr158=) c.558T>A (p.Thr186=) | |
5 | g.36976125T>C | CA444095104 | NIPBL | c.1218T>C (p.Thr406=) n.838T>C c.1-88453T>C (n.1-88453T>C) c.474T>C (p.Thr158=) c.558T>C (p.Thr186=) | |
5 | g.36976125T>G | CA444095106 | NIPBL | c.1218T>G (p.Thr406=) n.838T>G c.1-88453T>G (n.1-88453T>G) c.474T>G (p.Thr158=) c.558T>G (p.Thr186=) | |
5 | g.36976126C>A | CA359485917 | NIPBL | c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.839C>A c.1-88452C>A (n.1-88452C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) | |
5 | g.36976126C>G | CA359485920 | NIPBL | c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.839C>G c.1-88452C>G (n.1-88452C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) | |
5 | g.36976126C>T | CA359485928 | NIPBL | c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.839C>T c.1-88452C>T (n.1-88452C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) | |
5 | g.36976127C>A | CA359485934 | NIPBL | c.1220C>A (p.Pro407Gln) n.840C>A c.1-88451C>A (n.1-88451C>A) c.476C>A (p.Pro159Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) | |
5 | g.36976127C>G | CA359485932 | NIPBL | c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.840C>G c.1-88451C>G (n.1-88451C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) | |
5 | g.36976127C>T | CA359485930 | NIPBL | c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.840C>T c.1-88451C>T (n.1-88451C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.36976128A= | CA1539569465 | NIPBL | c.1221A= (p.Pro407=) n.841A= c.1-88450A= (n.1-88450A=) c.477A= (p.Pro159=) c.561A= (p.Pro187=) | |
5 | g.36976128A>C | CA444095117 | NIPBL | c.1221A>C (p.Pro407=) n.841A>C c.1-88450A>C (n.1-88450A>C) c.477A>C (p.Pro159=) c.561A>C (p.Pro187=) | |
5 | g.36976128A>G | CA10603966 | NIPBL | c.1221A>G (p.Pro407=) n.841A>G c.1-88450A>G (n.1-88450A>G) c.477A>G (p.Pro159=) c.561A>G (p.Pro187=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976128A>T | CA444095119 | NIPBL | c.1221A>T (p.Pro407=) n.841A>T c.1-88450A>T (n.1-88450A>T) c.477A>T (p.Pro159=) c.561A>T (p.Pro187=) | |
5 | g.36976129C>A | CA359485939 | NIPBL | c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.842C>A c.1-88449C>A (n.1-88449C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) | |
5 | g.36976129C>G | CA359485942 | NIPBL | c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.842C>G c.1-88449C>G (n.1-88449C>G) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) | |
5 | g.36976129C>T | CA359485946 | NIPBL | c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.842C>T c.1-88449C>T (n.1-88449C>T) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) | ClinVar |
5 | g.36976130A= | CA1539569468 | NIPBL | c.1223A= (p.Gln408=) n.843A= c.1-88448A= (n.1-88448A=) c.479A= (p.Gln160=) c.563A= (p.Gln188=) | |
5 | g.36976130A>C | CA359485949 | NIPBL | c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.843A>C c.1-88448A>C (n.1-88448A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) | |
5 | g.36976130A>G | CA359485952 | NIPBL | c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.843A>G c.1-88448A>G (n.1-88448A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) | dbSNP |
5 | g.36976130A>T | CA359485955 | NIPBL | c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.843A>T c.1-88448A>T (n.1-88448A>T) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) | |
5 | g.36976131A= | CA1539569471 | NIPBL | c.1224A= (p.Gln408=) n.844A= c.1-88447A= (n.1-88447A=) c.480A= (p.Gln160=) c.564A= (p.Gln188=) | |
5 | g.36976131A>C | CA359485958 | NIPBL | c.1224A>C (p.Gln408His) n.844A>C c.1-88447A>C (n.1-88447A>C) c.480A>C (p.Gln160His) c.564A>C (p.Gln188His) | |
5 | g.36976131A>G | CA3235994 | NIPBL | c.1224A>G (p.Gln408=) n.844A>G c.1-88447A>G (n.1-88447A>G) c.480A>G (p.Gln160=) c.564A>G (p.Gln188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976131A>T | CA359485963 | NIPBL | c.1224A>T (p.Gln408His) n.844A>T c.1-88447A>T (n.1-88447A>T) c.480A>T (p.Gln160His) c.564A>T (p.Gln188His) | |
5 | g.36976132G>A | CA359485965 | NIPBL | c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.845G>A c.1-88446G>A (n.1-88446G>A) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) | dbSNP |
5 | g.36976132G>C | CA359485968 | NIPBL | c.1225G>C (p.Asp409His) n.845G>C c.1-88446G>C (n.1-88446G>C) c.481G>C (p.Asp161His) c.565G>C (p.Asp189His) | |
5 | g.36976132G= | CA1539569481 | NIPBL | c.1225G= (p.Asp409=) n.845G= c.1-88446G= (n.1-88446G=) c.481G= (p.Asp161=) c.565G= (p.Asp189=) | |
5 | g.36976132G>T | CA359485971 | NIPBL | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.845G>T c.1-88446G>T (n.1-88446G>T) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) | |
5 | g.36976133A= | CA1539569484 | NIPBL | c.1226A= (p.Asp409=) n.846A= c.1-88445A= (n.1-88445A=) c.482A= (p.Asp161=) c.566A= (p.Asp189=) | |
5 | g.36976133A>C | CA359485974 | NIPBL | c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.846A>C c.1-88445A>C (n.1-88445A>C) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976133A>G | CA359485973 | NIPBL | c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.846A>G c.1-88445A>G (n.1-88445A>G) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976133A>T | CA359485972 | NIPBL | c.1226A>T (p.Asp409Val) n.846A>T c.1-88445A>T (n.1-88445A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) c.566A>T (p.Asp189Val) | |
5 | g.36976134T>A | CA359485976 | NIPBL | c.1227T>A (p.Asp409Glu) n.847T>A c.1-88444T>A (n.1-88444T>A) c.483T>A (p.Asp161Glu) c.567T>A (p.Asp189Glu) | |
5 | g.36976134T>C | CA444095130 | NIPBL | c.1227T>C (p.Asp409=) n.847T>C c.1-88444T>C (n.1-88444T>C) c.483T>C (p.Asp161=) c.567T>C (p.Asp189=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976134T>G | CA359485978 | NIPBL | c.1227T>G (p.Asp409Glu) n.847T>G c.1-88444T>G (n.1-88444T>G) c.483T>G (p.Asp161Glu) c.567T>G (p.Asp189Glu) | |
5 | g.36976135A= | CA1539569486 | NIPBL | c.1228A= (p.Ile410=) n.848A= c.1-88443A= (n.1-88443A=) c.484A= (p.Ile162=) c.568A= (p.Ile190=) | |
5 | g.36976135A>C | CA359485983 | NIPBL | c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.848A>C c.1-88443A>C (n.1-88443A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) | |
5 | g.36976135A>G | CA3235995 | NIPBL | c.1228A>G (p.Ile410Val) n.848A>G c.1-88443A>G (n.1-88443A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) c.568A>G (p.Ile190Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976135A>T | CA359485985 | NIPBL | c.1228A>T (p.Ile410Leu) n.848A>T c.1-88443A>T (n.1-88443A>T) c.484A>T (p.Ile162Leu) c.568A>T (p.Ile190Leu) | |
5 | g.36976136T>A | CA359485986 | NIPBL | c.1229T>A (p.Ile410Lys) n.849T>A c.1-88442T>A (n.1-88442T>A) c.485T>A (p.Ile162Lys) c.569T>A (p.Ile190Lys) | |
5 | g.36976136T>C | CA359485987 | NIPBL | c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.849T>C c.1-88442T>C (n.1-88442T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36976136T>G | CA3235996 | NIPBL | c.1229T>G (p.Ile410Arg) n.849T>G c.1-88442T>G (n.1-88442T>G) c.485T>G (p.Ile162Arg) c.569T>G (p.Ile190Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976136T= | CA1539569492 | NIPBL | c.1229T= (p.Ile410=) n.849T= c.1-88442T= (n.1-88442T=) c.485T= (p.Ile162=) c.569T= (p.Ile190=) | |
5 | g.36976137A>C | CA444095136 | NIPBL | c.1230A>C (p.Ile410=) n.850A>C c.1-88441A>C (n.1-88441A>C) c.486A>C (p.Ile162=) c.570A>C (p.Ile190=) | |
5 | g.36976137A>G | CA359485992 | NIPBL | c.1230A>G (p.Ile410Met) n.850A>G c.1-88441A>G (n.1-88441A>G) c.486A>G (p.Ile162Met) c.570A>G (p.Ile190Met) | gnomAD v4 |
5 | g.36976137A>T | CA444095141 | NIPBL | c.1230A>T (p.Ile410=) n.850A>T c.1-88441A>T (n.1-88441A>T) c.486A>T (p.Ile162=) c.570A>T (p.Ile190=) | |
5 | g.36976138A>C | CA359485997 | NIPBL | c.1231A>C (p.Asn411His) n.851A>C c.1-88440A>C (n.1-88440A>C) c.487A>C (p.Asn163His) c.571A>C (p.Asn191His) | |
5 | g.36976138A>G | CA359485998 | NIPBL | c.1231A>G (p.Asn411Asp) n.851A>G c.1-88440A>G (n.1-88440A>G) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) | |
5 | g.36976138A>T | CA359485999 | NIPBL | c.1231A>T (p.Asn411Tyr) n.851A>T c.1-88440A>T (n.1-88440A>T) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) | |
5 | g.36976139A>C | CA359486001 | NIPBL | c.1232A>C (p.Asn411Thr) n.852A>C c.1-88439A>C (n.1-88439A>C) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) | |
5 | g.36976139A>G | CA359486002 | NIPBL | c.1232A>G (p.Asn411Ser) n.852A>G c.1-88439A>G (n.1-88439A>G) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) | |
5 | g.36976139A>T | CA359486003 | NIPBL | c.1232A>T (p.Asn411Ile) n.852A>T c.1-88439A>T (n.1-88439A>T) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) | |
5 | g.36976140C>A | CA359486014 | NIPBL | c.1233C>A (p.Asn411Lys) n.853C>A c.1-88438C>A (n.1-88438C>A) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.573C>A (p.Asn191Lys) | |
5 | g.36976140C>G | CA359486012 | NIPBL | c.1233C>G (p.Asn411Lys) n.853C>G c.1-88438C>G (n.1-88438C>G) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.573C>G (p.Asn191Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36976140C>T | CA444095155 | NIPBL | c.1233C>T (p.Asn411=) n.853C>T c.1-88438C>T (n.1-88438C>T) c.489C>T (p.Asn163=) c.573C>T (p.Asn191=) | |
5 | g.36976141C>A | CA359486017 | NIPBL | c.1234C>A (p.Arg412Ser) n.854C>A c.1-88437C>A (n.1-88437C>A) c.490C>A (p.Arg164Ser) c.574C>A (p.Arg192Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36976141C= | CA1539569497 | NIPBL | c.1234C= (p.Arg412=) n.854C= c.1-88437C= (n.1-88437C=) c.490C= (p.Arg164=) c.574C= (p.Arg192=) | |
5 | g.36976141C>G | CA359486018 | NIPBL | c.1234C>G (p.Arg412Gly) n.854C>G c.1-88437C>G (n.1-88437C>G) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976141C>T | CA3235997 | NIPBL | c.1234C>T (p.Arg412Cys) n.854C>T c.1-88437C>T (n.1-88437C>T) c.490C>T (p.Arg164Cys) c.574C>T (p.Arg192Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976142G>A | CA3235998 | NIPBL | c.1235G>A (p.Arg412His) n.855G>A c.1-88436G>A (n.1-88436G>A) c.491G>A (p.Arg164His) c.575G>A (p.Arg192His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36976142G>C | CA359486024 | NIPBL | c.1235G>C (p.Arg412Pro) n.855G>C c.1-88436G>C (n.1-88436G>C) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) | |
5 | g.36976142G= | CA1539569505 | NIPBL | c.1235G= (p.Arg412=) n.855G= c.1-88436G= (n.1-88436G=) c.491G= (p.Arg164=) c.575G= (p.Arg192=) | |
5 | g.36976142G>T | CA359486026 | NIPBL | c.1235G>T (p.Arg412Leu) n.855G>T c.1-88436G>T (n.1-88436G>T) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) | |
5 | g.36976143C>A | CA444095161 | NIPBL | c.1236C>A (p.Arg412=) n.856C>A c.1-88435C>A (n.1-88435C>A) c.492C>A (p.Arg164=) c.576C>A (p.Arg192=) | |
5 | g.36976143C>G | CA444095164 | NIPBL | c.1236C>G (p.Arg412=) n.856C>G c.1-88435C>G (n.1-88435C>G) c.492C>G (p.Arg164=) c.576C>G (p.Arg192=) | |
5 | g.36976143C>T | CA444095168 | NIPBL | c.1236C>T (p.Arg412=) n.856C>T c.1-88435C>T (n.1-88435C>T) c.492C>T (p.Arg164=) c.576C>T (p.Arg192=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976144C>A | CA359486033 | NIPBL | c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.857C>A c.1-88434C>A (n.1-88434C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) | |
5 | g.36976144C= | CA1539569510 | NIPBL | c.1237C= (p.Pro413=) n.857C= c.1-88434C= (n.1-88434C=) c.493C= (p.Pro165=) c.577C= (p.Pro193=) | |
5 | g.36976144C>G | CA359486029 | NIPBL | c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.857C>G c.1-88434C>G (n.1-88434C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) | |
5 | g.36976144C>T | CA359486031 | NIPBL | c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.857C>T c.1-88434C>T (n.1-88434C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976145C>A | CA359486041 | NIPBL | c.1238C>A (p.Pro413Gln) n.858C>A c.1-88433C>A (n.1-88433C>A) c.494C>A (p.Pro165Gln) c.578C>A (p.Pro193Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.36976145C>G | CA359486042 | NIPBL | c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.858C>G c.1-88433C>G (n.1-88433C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) | |
5 | g.36976145C>T | CA359486045 | NIPBL | c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.858C>T c.1-88433C>T (n.1-88433C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.36976146A= | CA1539569516 | NIPBL | c.1239A= (p.Pro413=) n.859A= c.1-88432A= (n.1-88432A=) c.495A= (p.Pro165=) c.579A= (p.Pro193=) | |
5 | g.36976146A>C | CA444095176 | NIPBL | c.1239A>C (p.Pro413=) n.859A>C c.1-88432A>C (n.1-88432A>C) c.495A>C (p.Pro165=) c.579A>C (p.Pro193=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976146A>G | CA444095179 | NIPBL | c.1239A>G (p.Pro413=) n.859A>G c.1-88432A>G (n.1-88432A>G) c.495A>G (p.Pro165=) c.579A>G (p.Pro193=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976146A>T | CA444095181 | NIPBL | c.1239A>T (p.Pro413=) n.859A>T c.1-88432A>T (n.1-88432A>T) c.495A>T (p.Pro165=) c.579A>T (p.Pro193=) | |
5 | g.36976147C>A | CA359486048 | NIPBL | c.1240C>A (p.Leu414Ile) n.860C>A c.1-88431C>A (n.1-88431C>A) c.496C>A (p.Leu166Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) | |
5 | g.36976147C= | CA1539569520 | NIPBL | c.1240C= (p.Leu414=) n.860C= c.1-88431C= (n.1-88431C=) c.496C= (p.Leu166=) c.580C= (p.Leu194=) | |
5 | g.36976147C>G | CA359486049 | NIPBL | c.1240C>G (p.Leu414Val) n.860C>G c.1-88431C>G (n.1-88431C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.580C>G (p.Leu194Val) | |
5 | g.36976147C>T | CA444095184 | NIPBL | c.1240C>T (p.Leu414=) n.860C>T c.1-88431C>T (n.1-88431C>T) c.496C>T (p.Leu166=) c.580C>T (p.Leu194=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976148T>A | CA359486050 | NIPBL | c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.861T>A c.1-88430T>A (n.1-88430T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) | |
5 | g.36976148T>C | CA359486054 | NIPBL | c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.861T>C c.1-88430T>C (n.1-88430T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) | |
5 | g.36976148T>G | CA359486052 | NIPBL | c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.861T>G c.1-88430T>G (n.1-88430T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) | |
5 | g.36976149A>C | CA444095187 | NIPBL | c.1242A>C (p.Leu414=) n.862A>C c.1-88429A>C (n.1-88429A>C) c.498A>C (p.Leu166=) c.582A>C (p.Leu194=) | |
5 | g.36976149A>G | CA444095188 | NIPBL | c.1242A>G (p.Leu414=) n.862A>G c.1-88429A>G (n.1-88429A>G) c.498A>G (p.Leu166=) c.582A>G (p.Leu194=) | |
5 | g.36976149A>T | CA444095191 | NIPBL | c.1242A>T (p.Leu414=) n.862A>T c.1-88429A>T (n.1-88429A>T) c.498A>T (p.Leu166=) c.582A>T (p.Leu194=) | |
5 | g.36976150A= | CA1539569525 | NIPBL | c.1243A= (p.Asn415=) n.863A= c.1-88428A= (n.1-88428A=) c.499A= (p.Asn167=) c.583A= (p.Asn195=) | |
5 | g.36976150A>C | CA359486055 | NIPBL | c.1243A>C (p.Asn415His) n.863A>C c.1-88428A>C (n.1-88428A>C) c.499A>C (p.Asn167His) c.583A>C (p.Asn195His) | |
5 | g.36976150A>G | CA3235999 | NIPBL | c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.863A>G c.1-88428A>G (n.1-88428A>G) c.499A>G (p.Asn167Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976150A>T | CA359486063 | NIPBL | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.863A>T c.1-88428A>T (n.1-88428A>T) c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) | |
5 | g.36976151A>C | CA359486067 | NIPBL | c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.864A>C c.1-88427A>C (n.1-88427A>C) c.500A>C (p.Asn167Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36976151A>G | CA359486069 | NIPBL | c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.864A>G c.1-88427A>G (n.1-88427A>G) c.500A>G (p.Asn167Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36976151A>T | CA359486073 | NIPBL | c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.864A>T c.1-88427A>T (n.1-88427A>T) c.500A>T (p.Asn167Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) | |
5 | g.36976152T>A | CA359486076 | NIPBL | c.1245T>A (p.Asn415Lys) n.865T>A c.1-88426T>A (n.1-88426T>A) c.501T>A (p.Asn167Lys) c.585T>A (p.Asn195Lys) | |
5 | g.36976152T>C | CA3236000 | NIPBL | c.1245T>C (p.Asn415=) n.865T>C c.1-88426T>C (n.1-88426T>C) c.501T>C (p.Asn167=) c.585T>C (p.Asn195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976152T>G | CA359486078 | NIPBL | c.1245T>G (p.Asn415Lys) n.865T>G c.1-88426T>G (n.1-88426T>G) c.501T>G (p.Asn167Lys) c.585T>G (p.Asn195Lys) | |
5 | g.36976152T= | CA1539569530 | NIPBL | c.1245T= (p.Asn415=) n.865T= c.1-88426T= (n.1-88426T=) c.501T= (p.Asn167=) c.585T= (p.Asn195=) | |
5 | g.36976153G>A | CA359486081 | NIPBL | c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.866G>A c.1-88425G>A (n.1-88425G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) | dbSNP |
5 | g.36976153G>C | CA359486084 | NIPBL | c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.866G>C c.1-88425G>C (n.1-88425G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) | |
5 | g.36976153G= | CA1539569534 | NIPBL | c.1246G= (p.Ala416=) n.866G= c.1-88425G= (n.1-88425G=) c.502G= (p.Ala168=) c.586G= (p.Ala196=) | |
5 | g.36976153G>T | CA359486087 | NIPBL | c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.866G>T c.1-88425G>T (n.1-88425G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) | |
5 | g.36976154C>A | CA359486094 | NIPBL | c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.867C>A c.1-88424C>A (n.1-88424C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) | |
5 | g.36976154C= | CA1539569541 | NIPBL | c.1247C= (p.Ala416=) n.867C= c.1-88424C= (n.1-88424C=) c.503C= (p.Ala168=) c.587C= (p.Ala196=) | |
5 | g.36976154C>G | CA359486092 | NIPBL | c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.867C>G c.1-88424C>G (n.1-88424C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976154C>T | CA117031846 | NIPBL | c.1247C>T (p.Ala416Val) n.867C>T c.1-88424C>T (n.1-88424C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) c.587C>T (p.Ala196Val) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976155T>A | CA444095201 | NIPBL | c.1248T>A (p.Ala416=) n.868T>A c.1-88423T>A (n.1-88423T>A) c.504T>A (p.Ala168=) c.588T>A (p.Ala196=) | |
5 | g.36976155T>C | CA444095202 | NIPBL | c.1248T>C (p.Ala416=) n.868T>C c.1-88423T>C (n.1-88423T>C) c.504T>C (p.Ala168=) c.588T>C (p.Ala196=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976155T>G | CA444095204 | NIPBL | c.1248T>G (p.Ala416=) n.868T>G c.1-88423T>G (n.1-88423T>G) c.504T>G (p.Ala168=) c.588T>G (p.Ala196=) | |
5 | g.36976156G>A | CA359486096 | NIPBL | c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.869G>A c.1-88422G>A (n.1-88422G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) | |
5 | g.36976156G>C | CA359486098 | NIPBL | c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.869G>C c.1-88422G>C (n.1-88422G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) | |
5 | g.36976156G>T | CA359486100 | NIPBL | c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.869G>T c.1-88422G>T (n.1-88422G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) | |
5 | g.36976157C>A | CA359486104 | NIPBL | c.1250C>A (p.Ala417Asp) n.870C>A c.1-88421C>A (n.1-88421C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) | |
5 | g.36976157C>G | CA359486106 | NIPBL | c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.870C>G c.1-88421C>G (n.1-88421C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) | |
5 | g.36976157C>T | CA359486107 | NIPBL | c.1250C>T (p.Ala417Val) n.870C>T c.1-88421C>T (n.1-88421C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.590C>T (p.Ala197Val) | |
5 | g.36976158T>A | CA444095224 | NIPBL | c.1251T>A (p.Ala417=) n.871T>A c.1-88420T>A (n.1-88420T>A) c.507T>A (p.Ala169=) c.591T>A (p.Ala197=) | |
5 | g.36976158T>C | CA444095227 | NIPBL | c.1251T>C (p.Ala417=) n.871T>C c.1-88420T>C (n.1-88420T>C) c.507T>C (p.Ala169=) c.591T>C (p.Ala197=) | |
5 | g.36976158T>G | CA444095228 | NIPBL | c.1251T>G (p.Ala417=) n.871T>G c.1-88420T>G (n.1-88420T>G) c.507T>G (p.Ala169=) c.591T>G (p.Ala197=) | |
5 | g.36976159C>A | CA359486108 | NIPBL | c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.872C>A c.1-88419C>A (n.1-88419C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
5 | g.36976159C= | CA1539569546 | NIPBL | c.1252C= (p.Gln418=) n.872C= c.1-88419C= (n.1-88419C=) c.508C= (p.Gln170=) c.592C= (p.Gln198=) | |
5 | g.36976159C>G | CA359486109 | NIPBL | c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.872C>G c.1-88419C>G (n.1-88419C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36976159C>T | CA359486110 | NIPBL | c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.872C>T c.1-88419C>T (n.1-88419C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976160A= | CA1539569551 | NIPBL | c.1253A= (p.Gln418=) n.873A= c.1-88418A= (n.1-88418A=) c.509A= (p.Gln170=) c.593A= (p.Gln198=) | |
5 | g.36976160A>C | CA359486112 | NIPBL | c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.873A>C c.1-88418A>C (n.1-88418A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976160A>G | CA359486114 | NIPBL | c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.873A>G c.1-88418A>G (n.1-88418A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
5 | g.36976160A>T | CA359486117 | NIPBL | c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.873A>T c.1-88418A>T (n.1-88418A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
5 | g.36976160_36976161insTGA | CA559295065 | NIPBL | c.1253_1254insTGA (p.Gln418delinsHisGlu) n.873_874insTGA c.1-88418_1-88417insTGA (n.1-88418_1-88417insTGA) c.509_510insTGA (p.Gln170delinsHisGlu) c.593_594insTGA (p.Gln198delinsHisGlu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976161A= | CA1539569558 | NIPBL | c.1254A= (p.Gln418=) n.874A= c.1-88417A= (n.1-88417A=) c.510A= (p.Gln170=) c.594A= (p.Gln198=) | |
5 | g.36976161A>C | CA359486119 | NIPBL | c.1254A>C (p.Gln418His) n.874A>C c.1-88417A>C (n.1-88417A>C) c.510A>C (p.Gln170His) c.594A>C (p.Gln198His) | |
5 | g.36976161A>G | CA3236001 | NIPBL | c.1254A>G (p.Gln418=) n.874A>G c.1-88417A>G (n.1-88417A>G) c.510A>G (p.Gln170=) c.594A>G (p.Gln198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36976161A>T | CA359486120 | NIPBL | c.1254A>T (p.Gln418His) n.874A>T c.1-88417A>T (n.1-88417A>T) c.510A>T (p.Gln170His) c.594A>T (p.Gln198His) | |
5 | g.36976162T>A | CA359486126 | NIPBL | c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.875T>A c.1-88416T>A (n.1-88416T>A) c.511T>A (p.Cys171Ser) c.595T>A (p.Cys199Ser) | |
5 | g.36976162T>C | CA359486129 | NIPBL | c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.875T>C c.1-88416T>C (n.1-88416T>C) c.511T>C (p.Cys171Arg) c.595T>C (p.Cys199Arg) | |
5 | g.36976162T>G | CA359486127 | NIPBL | c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.875T>G c.1-88416T>G (n.1-88416T>G) c.511T>G (p.Cys171Gly) c.595T>G (p.Cys199Gly) | |
5 | g.36976163G>A | CA359486131 | NIPBL | c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.876G>A c.1-88415G>A (n.1-88415G>A) c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.596G>A (p.Cys199Tyr) | |
5 | g.36976163G>C | CA359486136 | NIPBL | c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.876G>C c.1-88415G>C (n.1-88415G>C) c.512G>C (p.Cys171Ser) c.596G>C (p.Cys199Ser) | |
5 | g.36976163G>T | CA359486138 | NIPBL | c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.876G>T c.1-88415G>T (n.1-88415G>T) c.512G>T (p.Cys171Phe) c.596G>T (p.Cys199Phe) | |
5 | g.36976164T>A | CA359486140 | NIPBL | c.1257T>A (p.Cys419Ter) n.877T>A c.1-88414T>A (n.1-88414T>A) c.513T>A (p.Cys171Ter) c.597T>A (p.Cys199Ter) | |
5 | g.36976164T>C | CA444095241 | NIPBL | c.1257T>C (p.Cys419=) n.877T>C c.1-88414T>C (n.1-88414T>C) c.513T>C (p.Cys171=) c.597T>C (p.Cys199=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976164T>G | CA359486142 | NIPBL | c.1257T>G (p.Cys419Trp) n.877T>G c.1-88414T>G (n.1-88414T>G) c.513T>G (p.Cys171Trp) c.597T>G (p.Cys199Trp) | |
5 | g.36976164T= | CA1539569564 | NIPBL | c.1257T= (p.Cys419=) n.877T= c.1-88414T= (n.1-88414T=) c.513T= (p.Cys171=) c.597T= (p.Cys199=) | |
5 | g.36976165T>A | CA359486144 | NIPBL | c.1258T>A (p.Leu420Met) n.878T>A c.1-88413T>A (n.1-88413T>A) c.514T>A (p.Leu172Met) c.598T>A (p.Leu200Met) | |
5 | g.36976165T>C | CA444095242 | NIPBL | c.1258T>C (p.Leu420=) n.878T>C c.1-88413T>C (n.1-88413T>C) c.514T>C (p.Leu172=) c.598T>C (p.Leu200=) | |
5 | g.36976165T>G | CA359486146 | NIPBL | c.1258T>G (p.Leu420Val) n.878T>G c.1-88413T>G (n.1-88413T>G) c.514T>G (p.Leu172Val) c.598T>G (p.Leu200Val) | |
5 | g.36976166T>A | CA359486148 | NIPBL | c.1259T>A (p.Leu420Ter) n.879T>A c.1-88412T>A (n.1-88412T>A) c.515T>A (p.Leu172Ter) c.599T>A (p.Leu200Ter) | |
5 | g.36976166T>C | CA359486150 | NIPBL | c.1259T>C (p.Leu420Ser) n.879T>C c.1-88412T>C (n.1-88412T>C) c.515T>C (p.Leu172Ser) c.599T>C (p.Leu200Ser) | |
5 | g.36976166T>G | CA359486152 | NIPBL | c.1259T>G (p.Leu420Trp) n.879T>G c.1-88412T>G (n.1-88412T>G) c.515T>G (p.Leu172Trp) c.599T>G (p.Leu200Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976166T= | CA1539569566 | NIPBL | c.1259T= (p.Leu420=) n.879T= c.1-88412T= (n.1-88412T=) c.515T= (p.Leu172=) c.599T= (p.Leu200=) | |
5 | g.36976167G>A | CA444095254 | NIPBL | c.1260G>A (p.Leu420=) n.880G>A c.1-88411G>A (n.1-88411G>A) c.516G>A (p.Leu172=) c.600G>A (p.Leu200=) | |
5 | g.36976167G>C | CA359486155 | NIPBL | c.1260G>C (p.Leu420Phe) n.880G>C c.1-88411G>C (n.1-88411G>C) c.516G>C (p.Leu172Phe) c.600G>C (p.Leu200Phe) | |
5 | g.36976167G>T | CA359486156 | NIPBL | c.1260G>T (p.Leu420Phe) n.880G>T c.1-88411G>T (n.1-88411G>T) c.516G>T (p.Leu172Phe) c.600G>T (p.Leu200Phe) | |
5 | g.36976168T>A | CA359486158 | NIPBL | c.1261T>A (p.Ser421Thr) n.881T>A c.1-88410T>A (n.1-88410T>A) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) | |
5 | g.36976168T>C | CA359486160 | NIPBL | c.1261T>C (p.Ser421Pro) n.881T>C c.1-88410T>C (n.1-88410T>C) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36976168T>G | CA359486159 | NIPBL | c.1261T>G (p.Ser421Ala) n.881T>G c.1-88410T>G (n.1-88410T>G) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) | |
5 | g.36976169C>A | CA359486161 | NIPBL | c.1262C>A (p.Ser421Ter) n.882C>A c.1-88409C>A (n.1-88409C>A) c.518C>A (p.Ser173Ter) c.602C>A (p.Ser201Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.36976169C= | CA1539569571 | NIPBL | c.1262C= (p.Ser421=) n.882C= c.1-88409C= (n.1-88409C=) c.518C= (p.Ser173=) c.602C= (p.Ser201=) | |
5 | g.36976169C>G | CA359486164 | NIPBL | c.1262C>G (p.Ser421Trp) n.882C>G c.1-88409C>G (n.1-88409C>G) c.518C>G (p.Ser173Trp) c.602C>G (p.Ser201Trp) | |
5 | g.36976169C>T | CA3236002 | NIPBL | c.1262C>T (p.Ser421Leu) n.882C>T c.1-88409C>T (n.1-88409C>T) c.518C>T (p.Ser173Leu) c.602C>T (p.Ser201Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976170G>A | CA3236003 | NIPBL | c.1263G>A (p.Ser421=) n.883G>A c.1-88408G>A (n.1-88408G>A) c.519G>A (p.Ser173=) c.603G>A (p.Ser201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36976170G>C | CA444095276 | NIPBL | c.1263G>C (p.Ser421=) n.883G>C c.1-88408G>C (n.1-88408G>C) c.519G>C (p.Ser173=) c.603G>C (p.Ser201=) | |
5 | g.36976170G= | CA1539569578 | NIPBL | c.1263G= (p.Ser421=) n.883G= c.1-88408G= (n.1-88408G=) c.519G= (p.Ser173=) c.603G= (p.Ser201=) | |
5 | g.36976170G>T | CA444095277 | NIPBL | c.1263G>T (p.Ser421=) n.883G>T c.1-88408G>T (n.1-88408G>T) c.519G>T (p.Ser173=) c.603G>T (p.Ser201=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976171C>A | CA359486167 | NIPBL | c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.884C>A c.1-88407C>A (n.1-88407C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) | |
5 | g.36976171C>G | CA359486168 | NIPBL | c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.884C>G c.1-88407C>G (n.1-88407C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) | |
5 | g.36976171C>T | CA359486169 | NIPBL | c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.884C>T c.1-88407C>T (n.1-88407C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) | |
5 | g.36976172A= | CA1539569587 | NIPBL | c.1265A= (p.Gln422=) n.885A= c.1-88406A= (n.1-88406A=) c.521A= (p.Gln174=) c.605A= (p.Gln202=) | |
5 | g.36976172A>C | CA359486171 | NIPBL | c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.885A>C c.1-88406A>C (n.1-88406A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) | |
5 | g.36976172A>G | CA359486172 | NIPBL | c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.885A>G c.1-88406A>G (n.1-88406A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976172A>T | CA359486174 | NIPBL | c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.885A>T c.1-88406A>T (n.1-88406A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) | dbSNP |
5 | g.36976173G>A | CA444095287 | NIPBL | c.1266G>A (p.Gln422=) n.886G>A c.1-88405G>A (n.1-88405G>A) c.522G>A (p.Gln174=) c.606G>A (p.Gln202=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976173G>C | CA359486177 | NIPBL | c.1266G>C (p.Gln422His) n.886G>C c.1-88405G>C (n.1-88405G>C) c.522G>C (p.Gln174His) c.606G>C (p.Gln202His) | |
5 | g.36976173G>T | CA359486175 | NIPBL | c.1266G>T (p.Gln422His) n.886G>T c.1-88405G>T (n.1-88405G>T) c.522G>T (p.Gln174His) c.606G>T (p.Gln202His) | |
5 | g.36976174C>A | CA359486179 | NIPBL | c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.887C>A c.1-88404C>A (n.1-88404C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) | |
5 | g.36976174C>G | CA359486183 | NIPBL | c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.887C>G c.1-88404C>G (n.1-88404C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) | |
5 | g.36976174C>T | CA359486189 | NIPBL | c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.887C>T c.1-88404C>T (n.1-88404C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) | |
5 | g.36976175A= | CA1539569590 | NIPBL | c.1268A= (p.Gln423=) n.888A= c.1-88403A= (n.1-88403A=) c.524A= (p.Gln175=) c.608A= (p.Gln203=) | |
5 | g.36976175A>C | CA3236004 | NIPBL | c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.888A>C c.1-88403A>C (n.1-88403A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976175A>G | CA359486191 | NIPBL | c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.888A>G c.1-88403A>G (n.1-88403A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976175A>T | CA359486192 | NIPBL | c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.888A>T c.1-88403A>T (n.1-88403A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) | |
5 | g.36976176A>C | CA359486194 | NIPBL | c.1269A>C (p.Gln423His) n.889A>C c.1-88402A>C (n.1-88402A>C) c.525A>C (p.Gln175His) c.609A>C (p.Gln203His) | |
5 | g.36976176A>G | CA444095442 | NIPBL | c.1269A>G (p.Gln423=) n.889A>G c.1-88402A>G (n.1-88402A>G) c.525A>G (p.Gln175=) c.609A>G (p.Gln203=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976176A>T | CA359486196 | NIPBL | c.1269A>T (p.Gln423His) n.889A>T c.1-88402A>T (n.1-88402A>T) c.525A>T (p.Gln175His) c.609A>T (p.Gln203His) | |
5 | g.36976177G>A | CA359486198 | NIPBL | c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.890G>A c.1-88401G>A (n.1-88401G>A) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) | |
5 | g.36976177G>C | CA359486201 | NIPBL | c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.890G>C c.1-88401G>C (n.1-88401G>C) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) | |
5 | g.36976177G>T | CA359486202 | NIPBL | c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.890G>T c.1-88401G>T (n.1-88401G>T) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
5 | g.36976178A>C | CA359486206 | NIPBL | c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.891A>C c.1-88400A>C (n.1-88400A>C) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
5 | g.36976178A>G | CA359486209 | NIPBL | c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.891A>G c.1-88400A>G (n.1-88400A>G) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
5 | g.36976178A>T | CA359486213 | NIPBL | c.1271A>T (p.Glu424Val) n.891A>T c.1-88400A>T (n.1-88400A>T) c.527A>T (p.Glu176Val) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
5 | g.36976182_36976185del | CA2695204303 | NIPBL | c.1275_1278del (p.Thr426HisfsTer?) n.895_898del c.1-88396_1-88393del (n.1-88396_1-88393del) c.531_534del (p.Thr178HisfsTer?) c.615_618del (p.Thr206HisfsTer?) | |
5 | g.36976179A= | CA1539569597 | NIPBL | c.1272A= (p.Glu424=) n.892A= c.1-88399A= (n.1-88399A=) c.528A= (p.Glu176=) c.612A= (p.Glu204=) | |
5 | g.36976179A>C | CA359486216 | NIPBL | c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.892A>C c.1-88399A>C (n.1-88399A>C) c.528A>C (p.Glu176Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) | |
5 | g.36976179A>G | CA444095446 | NIPBL | c.1272A>G (p.Glu424=) n.892A>G c.1-88399A>G (n.1-88399A>G) c.528A>G (p.Glu176=) c.612A>G (p.Glu204=) | dbSNP |
5 | g.36976179A>T | CA359486219 | NIPBL | c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.892A>T c.1-88399A>T (n.1-88399A>T) c.528A>T (p.Glu176Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) | |
5 | g.36976180C>A | CA359486220 | NIPBL | c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.893C>A c.1-88398C>A (n.1-88398C>A) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) | |
5 | g.36976180C= | CA1539569601 | NIPBL | c.1273C= (p.Gln425=) n.893C= c.1-88398C= (n.1-88398C=) c.529C= (p.Gln177=) c.613C= (p.Gln205=) | |
5 | g.36976180C>G | CA359486221 | NIPBL | c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.893C>G c.1-88398C>G (n.1-88398C>G) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976180C>T | CA359486224 | NIPBL | c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.893C>T c.1-88398C>T (n.1-88398C>T) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) | |
5 | g.36976181A>C | CA359486228 | NIPBL | c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.894A>C c.1-88397A>C (n.1-88397A>C) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36976181A>G | CA359486231 | NIPBL | c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.894A>G c.1-88397A>G (n.1-88397A>G) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36976181A>T | CA359486234 | NIPBL | c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.894A>T c.1-88397A>T (n.1-88397A>T) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) | |
5 | g.36976182A= | CA1539569609 | NIPBL | c.1275A= (p.Gln425=) n.895A= c.1-88396A= (n.1-88396A=) c.531A= (p.Gln177=) c.615A= (p.Gln205=) | |
5 | g.36976182A>C | CA359486238 | NIPBL | c.1275A>C (p.Gln425His) n.895A>C c.1-88396A>C (n.1-88396A>C) c.531A>C (p.Gln177His) c.615A>C (p.Gln205His) | |
5 | g.36976182A>G | CA117031878 | NIPBL | c.1275A>G (p.Gln425=) n.895A>G c.1-88396A>G (n.1-88396A>G) c.531A>G (p.Gln177=) c.615A>G (p.Gln205=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976182A>T | CA359486241 | NIPBL | c.1275A>T (p.Gln425His) n.895A>T c.1-88396A>T (n.1-88396A>T) c.531A>T (p.Gln177His) c.615A>T (p.Gln205His) | |
5 | g.36976183A>C | CA359486245 | NIPBL | c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.896A>C c.1-88395A>C (n.1-88395A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) | |
5 | g.36976183A>G | CA359486248 | NIPBL | c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.896A>G c.1-88395A>G (n.1-88395A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) | |
5 | g.36976183A>T | CA359486250 | NIPBL | c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.896A>T c.1-88395A>T (n.1-88395A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) | |
5 | g.36976184C>A | CA359486255 | NIPBL | c.1277C>A (p.Thr426Lys) n.897C>A c.1-88394C>A (n.1-88394C>A) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) | |
5 | g.36976184C= | CA1539569614 | NIPBL | c.1277C= (p.Thr426=) n.897C= c.1-88394C= (n.1-88394C=) c.533C= (p.Thr178=) c.617C= (p.Thr206=) | |
5 | g.36976184C>G | CA359486258 | NIPBL | c.1277C>G (p.Thr426Arg) n.897C>G c.1-88394C>G (n.1-88394C>G) c.533C>G (p.Thr178Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) | |
5 | g.36976184C>T | CA3236005 | NIPBL | c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.897C>T c.1-88394C>T (n.1-88394C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36976185A= | CA1539569624 | NIPBL | c.1278A= (p.Thr426=) n.898A= c.1-88393A= (n.1-88393A=) c.534A= (p.Thr178=) c.618A= (p.Thr206=) | |
5 | g.36976185A>C | CA444095458 | NIPBL | c.1278A>C (p.Thr426=) n.898A>C c.1-88393A>C (n.1-88393A>C) c.534A>C (p.Thr178=) c.618A>C (p.Thr206=) | |
5 | g.36976185A>G | CA3236006 | NIPBL | c.1278A>G (p.Thr426=) n.898A>G c.1-88393A>G (n.1-88393A>G) c.534A>G (p.Thr178=) c.618A>G (p.Thr206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976185A>T | CA117031885 | NIPBL | c.1278A>T (p.Thr426=) n.898A>T c.1-88393A>T (n.1-88393A>T) c.534A>T (p.Thr178=) c.618A>T (p.Thr206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976186G>A | CA359486261 | NIPBL | c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.899G>A c.1-88392G>A (n.1-88392G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36976186G>C | CA359486262 | NIPBL | c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.899G>C c.1-88392G>C (n.1-88392G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976186G= | CA1539569632 | NIPBL | c.1279G= (p.Ala427=) n.899G= c.1-88392G= (n.1-88392G=) c.535G= (p.Ala179=) c.619G= (p.Ala207=) | |
5 | g.36976186G>T | CA359486263 | NIPBL | c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.899G>T c.1-88392G>T (n.1-88392G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) | |
5 | g.36976187C>A | CA359486265 | NIPBL | c.1280C>A (p.Ala427Glu) n.900C>A c.1-88391C>A (n.1-88391C>A) c.536C>A (p.Ala179Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) | |
5 | g.36976187C= | CA1539569636 | NIPBL | c.1280C= (p.Ala427=) n.900C= c.1-88391C= (n.1-88391C=) c.536C= (p.Ala179=) c.620C= (p.Ala207=) | |
5 | g.36976187C>G | CA359486267 | NIPBL | c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.900C>G c.1-88391C>G (n.1-88391C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) | dbSNP |
5 | g.36976187C>T | CA359486269 | NIPBL | c.1280C>T (p.Ala427Val) n.900C>T c.1-88391C>T (n.1-88391C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.620C>T (p.Ala207Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36976188A= | CA1539569643 | NIPBL | c.1281A= (p.Ala427=) n.901A= c.1-88390A= (n.1-88390A=) c.537A= (p.Ala179=) c.621A= (p.Ala207=) | |
5 | g.36976188A>C | CA444095461 | NIPBL | c.1281A>C (p.Ala427=) n.901A>C c.1-88390A>C (n.1-88390A>C) c.537A>C (p.Ala179=) c.621A>C (p.Ala207=) | |
5 | g.36976188A>G | CA3236007 | NIPBL | c.1281A>G (p.Ala427=) n.901A>G c.1-88390A>G (n.1-88390A>G) c.537A>G (p.Ala179=) c.621A>G (p.Ala207=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976188A>T | CA444095463 | NIPBL | c.1281A>T (p.Ala427=) n.901A>T c.1-88390A>T (n.1-88390A>T) c.537A>T (p.Ala179=) c.621A>T (p.Ala207=) | |
5 | g.36976189T>A | CA359486272 | NIPBL | c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.902T>A c.1-88389T>A (n.1-88389T>A) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) | |
5 | g.36976189T>C | CA359486274 | NIPBL | c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.902T>C c.1-88389T>C (n.1-88389T>C) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) | |
5 | g.36976189T>G | CA359486282 | NIPBL | c.1282T>G (p.Phe428Val) n.902T>G c.1-88389T>G (n.1-88389T>G) c.538T>G (p.Phe180Val) c.622T>G (p.Phe208Val) | |
5 | g.36976190T>A | CA359486285 | NIPBL | c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.903T>A c.1-88388T>A (n.1-88388T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) | |
5 | g.36976190T>C | CA359486286 | NIPBL | c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.903T>C c.1-88388T>C (n.1-88388T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) | |
5 | g.36976190T>G | CA359486289 | NIPBL | c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.903T>G c.1-88388T>G (n.1-88388T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) | |
5 | g.36976191C>A | CA359486295 | NIPBL | c.1284C>A (p.Phe428Leu) n.904C>A c.1-88387C>A (n.1-88387C>A) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.624C>A (p.Phe208Leu) | |
5 | g.36976191C= | CA1539569646 | NIPBL | c.1284C= (p.Phe428=) n.904C= c.1-88387C= (n.1-88387C=) c.540C= (p.Phe180=) c.624C= (p.Phe208=) | |
5 | g.36976191C>G | CA359486293 | NIPBL | c.1284C>G (p.Phe428Leu) n.904C>G c.1-88387C>G (n.1-88387C>G) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.624C>G (p.Phe208Leu) | |
5 | g.36976191C>T | CA3236008 | NIPBL | c.1284C>T (p.Phe428=) n.904C>T c.1-88387C>T (n.1-88387C>T) c.540C>T (p.Phe180=) c.624C>T (p.Phe208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36976192C>A | CA359486298 | NIPBL | c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.905C>A c.1-88386C>A (n.1-88386C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
5 | g.36976192C= | CA1539569651 | NIPBL | c.1285C= (p.Leu429=) n.905C= c.1-88386C= (n.1-88386C=) c.541C= (p.Leu181=) c.625C= (p.Leu209=) | |
5 | g.36976192C>G | CA359486300 | NIPBL | c.1285C>G (p.Leu429Val) n.905C>G c.1-88386C>G (n.1-88386C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.625C>G (p.Leu209Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976192C>T | CA359486301 | NIPBL | c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.905C>T c.1-88386C>T (n.1-88386C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) | |
5 | g.36976193T>A | CA359486304 | NIPBL | c.1286T>A (p.Leu429His) n.906T>A c.1-88385T>A (n.1-88385T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.626T>A (p.Leu209His) | |
5 | g.36976193T>C | CA359486306 | NIPBL | c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.906T>C c.1-88385T>C (n.1-88385T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) | |
5 | g.36976193T>G | CA359486308 | NIPBL | c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.906T>G c.1-88385T>G (n.1-88385T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
5 | g.36976194T>A | CA444095478 | NIPBL | c.1287T>A (p.Leu429=) n.907T>A c.1-88384T>A (n.1-88384T>A) c.543T>A (p.Leu181=) c.627T>A (p.Leu209=) | |
5 | g.36976194T>C | CA444095479 | NIPBL | c.1287T>C (p.Leu429=) n.907T>C c.1-88384T>C (n.1-88384T>C) c.543T>C (p.Leu181=) c.627T>C (p.Leu209=) | |
5 | g.36976194T>G | CA444095477 | NIPBL | c.1287T>G (p.Leu429=) n.907T>G c.1-88384T>G (n.1-88384T>G) c.543T>G (p.Leu181=) c.627T>G (p.Leu209=) | |
5 | g.36976195C>A | CA359486310 | NIPBL | c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.908C>A c.1-88383C>A (n.1-88383C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) | |
5 | g.36976195C>G | CA359486313 | NIPBL | c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.908C>G c.1-88383C>G (n.1-88383C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976195C>T | CA359486324 | NIPBL | c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.908C>T c.1-88383C>T (n.1-88383C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) | |
5 | g.36976196C>A | CA359486327 | NIPBL | c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.909C>A c.1-88382C>A (n.1-88382C>A) c.545C>A (p.Pro182Gln) c.629C>A (p.Pro210Gln) | |
5 | g.36976196C>G | CA359486331 | NIPBL | c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.909C>G c.1-88382C>G (n.1-88382C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
5 | g.36976196C>T | CA359486335 | NIPBL | c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.909C>T c.1-88382C>T (n.1-88382C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) | |
5 | g.36976197A= | CA1539569658 | NIPBL | c.1290A= (p.Pro430=) n.910A= c.1-88381A= (n.1-88381A=) c.546A= (p.Pro182=) c.630A= (p.Pro210=) | |
5 | g.36976197A>C | CA444095481 | NIPBL | c.1290A>C (p.Pro430=) n.910A>C c.1-88381A>C (n.1-88381A>C) c.546A>C (p.Pro182=) c.630A>C (p.Pro210=) | dbSNP |
5 | g.36976197A>G | CA3236009 | NIPBL | c.1290A>G (p.Pro430=) n.910A>G c.1-88381A>G (n.1-88381A>G) c.546A>G (p.Pro182=) c.630A>G (p.Pro210=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.36976197A>T | CA444095483 | NIPBL | c.1290A>T (p.Pro430=) n.910A>T c.1-88381A>T (n.1-88381A>T) c.546A>T (p.Pro182=) c.630A>T (p.Pro210=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976198G>A | CA359486345 | NIPBL | c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.911G>A c.1-88380G>A (n.1-88380G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) | |
5 | g.36976198G>C | CA359486350 | NIPBL | c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.911G>C c.1-88380G>C (n.1-88380G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) | dbSNP |
5 | g.36976198G= | CA1539569667 | NIPBL | c.1291G= (p.Ala431=) n.911G= c.1-88380G= (n.1-88380G=) c.547G= (p.Ala183=) c.631G= (p.Ala211=) | |
5 | g.36976198G>T | CA359486342 | NIPBL | c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.911G>T c.1-88380G>T (n.1-88380G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) | |
5 | g.36976199C>A | CA359486364 | NIPBL | c.1292C>A (p.Ala431Glu) n.912C>A c.1-88379C>A (n.1-88379C>A) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) | |
5 | g.36976199C>G | CA359486366 | NIPBL | c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.912C>G c.1-88379C>G (n.1-88379C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) | |
5 | g.36976199C>T | CA359486370 | NIPBL | c.1292C>T (p.Ala431Val) n.912C>T c.1-88379C>T (n.1-88379C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) c.632C>T (p.Ala211Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36976200A= | CA1539569670 | NIPBL | c.1293A= (p.Ala431=) n.913A= c.1-88378A= (n.1-88378A=) c.549A= (p.Ala183=) c.633A= (p.Ala211=) | |
5 | g.36976200A>C | CA444095486 | NIPBL | c.1293A>C (p.Ala431=) n.913A>C c.1-88378A>C (n.1-88378A>C) c.549A>C (p.Ala183=) c.633A>C (p.Ala211=) | |
5 | g.36976200A>G | CA3236010 | NIPBL | c.1293A>G (p.Ala431=) n.913A>G c.1-88378A>G (n.1-88378A>G) c.549A>G (p.Ala183=) c.633A>G (p.Ala211=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976200A>T | CA444095490 | NIPBL | c.1293A>T (p.Ala431=) n.913A>T c.1-88378A>T (n.1-88378A>T) c.549A>T (p.Ala183=) c.633A>T (p.Ala211=) | |
5 | g.36976201A>C | CA359486375 | NIPBL | c.1294A>C (p.Asn432His) n.914A>C c.1-88377A>C (n.1-88377A>C) c.550A>C (p.Asn184His) c.634A>C (p.Asn212His) | gnomAD v4 |
5 | g.36976201A>G | CA359486377 | NIPBL | c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.914A>G c.1-88377A>G (n.1-88377A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) | |
5 | g.36976201A>T | CA359486381 | NIPBL | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.914A>T c.1-88377A>T (n.1-88377A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) | |
5 | g.36976202A>C | CA359486383 | NIPBL | c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.915A>C c.1-88376A>C (n.1-88376A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) | |
5 | g.36976202A>G | CA359486384 | NIPBL | c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.915A>G c.1-88376A>G (n.1-88376A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) | |
5 | g.36976202A>T | CA359486385 | NIPBL | c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.915A>T c.1-88376A>T (n.1-88376A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) | |
5 | g.36976203T>A | CA359486386 | NIPBL | c.1296T>A (p.Asn432Lys) n.916T>A c.1-88375T>A (n.1-88375T>A) c.552T>A (p.Asn184Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) | |
5 | g.36976203T>C | CA444095494 | NIPBL | c.1296T>C (p.Asn432=) n.916T>C c.1-88375T>C (n.1-88375T>C) c.552T>C (p.Asn184=) c.636T>C (p.Asn212=) | |
5 | g.36976203T>G | CA359486388 | NIPBL | c.1296T>G (p.Asn432Lys) n.916T>G c.1-88375T>G (n.1-88375T>G) c.552T>G (p.Asn184Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) | |
5 | g.36976204C>A | CA359486398 | NIPBL | c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.917C>A c.1-88374C>A (n.1-88374C>A) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) | |
5 | g.36976204C= | CA1539569680 | NIPBL | c.1297C= (p.Gln433=) n.917C= c.1-88374C= (n.1-88374C=) c.553C= (p.Gln185=) c.637C= (p.Gln213=) | |
5 | g.36976204C>G | CA359486394 | NIPBL | c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.917C>G c.1-88374C>G (n.1-88374C>G) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) | |
5 | g.36976204C>T | CA271964 | NIPBL | c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.917C>T c.1-88374C>T (n.1-88374C>T) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976205A>C | CA359486404 | NIPBL | c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.918A>C c.1-88373A>C (n.1-88373A>C) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) | |
5 | g.36976205A>G | CA359486407 | NIPBL | c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.918A>G c.1-88373A>G (n.1-88373A>G) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) | |
5 | g.36976205A>T | CA359486410 | NIPBL | c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.918A>T c.1-88373A>T (n.1-88373A>T) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) | |
5 | g.36976206A>C | CA359486413 | NIPBL | c.1299A>C (p.Gln433His) n.919A>C c.1-88372A>C (n.1-88372A>C) c.555A>C (p.Gln185His) c.639A>C (p.Gln213His) | |
5 | g.36976206A>G | CA444095501 | NIPBL | c.1299A>G (p.Gln433=) n.919A>G c.1-88372A>G (n.1-88372A>G) c.555A>G (p.Gln185=) c.639A>G (p.Gln213=) | |
5 | g.36976206A>T | CA359486416 | NIPBL | c.1299A>T (p.Gln433His) n.919A>T c.1-88372A>T (n.1-88372A>T) c.555A>T (p.Gln185His) c.639A>T (p.Gln213His) | |
5 | g.36976207G>A | CA359486421 | NIPBL | c.1300G>A (p.Val434Met) n.920G>A c.1-88371G>A (n.1-88371G>A) c.556G>A (p.Val186Met) c.640G>A (p.Val214Met) | gnomAD v4 |
5 | g.36976207G>C | CA359486425 | NIPBL | c.1300G>C (p.Val434Leu) n.920G>C c.1-88371G>C (n.1-88371G>C) c.556G>C (p.Val186Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) | |
5 | g.36976207G>T | CA359486427 | NIPBL | c.1300G>T (p.Val434Leu) n.920G>T c.1-88371G>T (n.1-88371G>T) c.556G>T (p.Val186Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) | |
5 | g.36976208T>A | CA359486431 | NIPBL | c.1301T>A (p.Val434Glu) n.921T>A c.1-88370T>A (n.1-88370T>A) c.557T>A (p.Val186Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) | |
5 | g.36976208T>C | CA359486432 | NIPBL | c.1301T>C (p.Val434Ala) n.921T>C c.1-88370T>C (n.1-88370T>C) c.557T>C (p.Val186Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976208T>G | CA359486434 | NIPBL | c.1301T>G (p.Val434Gly) n.921T>G c.1-88370T>G (n.1-88370T>G) c.557T>G (p.Val186Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) | |
5 | g.36976209G>A | CA444095504 | NIPBL | c.1302G>A (p.Val434=) n.922G>A c.1-88369G>A (n.1-88369G>A) c.558G>A (p.Val186=) c.642G>A (p.Val214=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976209G>C | CA3236011 | NIPBL | c.1302G>C (p.Val434=) n.922G>C c.1-88369G>C (n.1-88369G>C) c.558G>C (p.Val186=) c.642G>C (p.Val214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976209G= | CA1539569694 | NIPBL | c.1302G= (p.Val434=) n.922G= c.1-88369G= (n.1-88369G=) c.558G= (p.Val186=) c.642G= (p.Val214=) | |
5 | g.36976209G>T | CA444095505 | NIPBL | c.1302G>T (p.Val434=) n.922G>T c.1-88369G>T (n.1-88369G>T) c.558G>T (p.Val186=) c.642G>T (p.Val214=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976209_36976210insT | CA2695204304 | NIPBL | c.1302_1303insT (p.Pro435SerfsTer?) n.922_923insT c.1-88369_1-88368insT (n.1-88369_1-88368insT) c.558_559insT (p.Pro187SerfsTer?) c.642_643insT (p.Pro215SerfsTer?) | |
5 | g.36976210C>A | CA359486447 | NIPBL | c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.923C>A c.1-88368C>A (n.1-88368C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) | |
5 | g.36976210C>G | CA359486444 | NIPBL | c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.923C>G c.1-88368C>G (n.1-88368C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) | |
5 | g.36976210C>T | CA359486440 | NIPBL | c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.923C>T c.1-88368C>T (n.1-88368C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) | |
5 | g.36976211C>A | CA359486453 | NIPBL | c.1304C>A (p.Pro435His) n.924C>A c.1-88367C>A (n.1-88367C>A) c.560C>A (p.Pro187His) c.644C>A (p.Pro215His) | |
5 | g.36976211C= | CA1539569703 | NIPBL | c.1304C= (p.Pro435=) n.924C= c.1-88367C= (n.1-88367C=) c.560C= (p.Pro187=) c.644C= (p.Pro215=) | |
5 | g.36976211C>G | CA359486452 | NIPBL | c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.924C>G c.1-88367C>G (n.1-88367C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
5 | g.36976211C>T | CA359486454 | NIPBL | c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.924C>T c.1-88367C>T (n.1-88367C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976212T>A | CA444095507 | NIPBL | c.1305T>A (p.Pro435=) n.925T>A c.1-88366T>A (n.1-88366T>A) c.561T>A (p.Pro187=) c.645T>A (p.Pro215=) | |
5 | g.36976212T>C | CA444095508 | NIPBL | c.1305T>C (p.Pro435=) n.925T>C c.1-88366T>C (n.1-88366T>C) c.561T>C (p.Pro187=) c.645T>C (p.Pro215=) | |
5 | g.36976212T>G | CA444095509 | NIPBL | c.1305T>G (p.Pro435=) n.925T>G c.1-88366T>G (n.1-88366T>G) c.561T>G (p.Pro187=) c.645T>G (p.Pro215=) | |
5 | g.36976213G>A | CA359486455 | NIPBL | c.1306G>A (p.Val436Ile) n.926G>A c.1-88365G>A (n.1-88365G>A) c.562G>A (p.Val188Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) | |
5 | g.36976213G>C | CA3236012 | NIPBL | c.1306G>C (p.Val436Leu) n.926G>C c.1-88365G>C (n.1-88365G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36976213G= | CA1539569705 | NIPBL | c.1306G= (p.Val436=) n.926G= c.1-88365G= (n.1-88365G=) c.562G= (p.Val188=) c.646G= (p.Val216=) | |
5 | g.36976213G>T | CA359486456 | NIPBL | c.1306G>T (p.Val436Phe) n.926G>T c.1-88365G>T (n.1-88365G>T) c.562G>T (p.Val188Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) | |
5 | g.36976214T>A | CA359486458 | NIPBL | c.1307T>A (p.Val436Asp) n.927T>A c.1-88364T>A (n.1-88364T>A) c.563T>A (p.Val188Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) | |
5 | g.36976214T>C | CA359486461 | NIPBL | c.1307T>C (p.Val436Ala) n.927T>C c.1-88364T>C (n.1-88364T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976214T>G | CA359486463 | NIPBL | c.1307T>G (p.Val436Gly) n.927T>G c.1-88364T>G (n.1-88364T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) | |
5 | g.36976215T>A | CA444095512 | NIPBL | c.1308T>A (p.Val436=) n.928T>A c.1-88363T>A (n.1-88363T>A) c.564T>A (p.Val188=) c.648T>A (p.Val216=) | |
5 | g.36976215T>C | CA444095513 | NIPBL | c.1308T>C (p.Val436=) n.928T>C c.1-88363T>C (n.1-88363T>C) c.564T>C (p.Val188=) c.648T>C (p.Val216=) | |
5 | g.36976215T>G | CA444095511 | NIPBL | c.1308T>G (p.Val436=) n.928T>G c.1-88363T>G (n.1-88363T>G) c.564T>G (p.Val188=) c.648T>G (p.Val216=) | |
5 | g.36976216T>A | CA359486464 | NIPBL | c.1309T>A (p.Leu437Ile) n.929T>A c.1-88362T>A (n.1-88362T>A) c.565T>A (p.Leu189Ile) c.649T>A (p.Leu217Ile) | |
5 | g.36976216T>C | CA444095515 | NIPBL | c.1309T>C (p.Leu437=) n.929T>C c.1-88362T>C (n.1-88362T>C) c.565T>C (p.Leu189=) c.649T>C (p.Leu217=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976216T>G | CA359486467 | NIPBL | c.1309T>G (p.Leu437Val) n.929T>G c.1-88362T>G (n.1-88362T>G) c.565T>G (p.Leu189Val) c.649T>G (p.Leu217Val) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976216T= | CA1539569715 | NIPBL | c.1309T= (p.Leu437=) n.929T= c.1-88362T= (n.1-88362T=) c.565T= (p.Leu189=) c.649T= (p.Leu217=) | |
5 | g.36976217T>A | CA359486472 | NIPBL | c.1310T>A (p.Leu437Ter) n.930T>A c.1-88361T>A (n.1-88361T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) c.650T>A (p.Leu217Ter) | |
5 | g.36976217T>C | CA359486474 | NIPBL | c.1310T>C (p.Leu437Ser) n.930T>C c.1-88361T>C (n.1-88361T>C) c.566T>C (p.Leu189Ser) c.650T>C (p.Leu217Ser) | |
5 | g.36976217T>G | CA359486477 | NIPBL | c.1310T>G (p.Leu437Ter) n.930T>G c.1-88361T>G (n.1-88361T>G) c.566T>G (p.Leu189Ter) c.650T>G (p.Leu217Ter) | |
5 | g.36976218A>C | CA359486479 | NIPBL | c.1311A>C (p.Leu437Phe) n.931A>C c.1-88360A>C (n.1-88360A>C) c.567A>C (p.Leu189Phe) c.651A>C (p.Leu217Phe) | |
5 | g.36976218A>G | CA444095516 | NIPBL | c.1311A>G (p.Leu437=) n.931A>G c.1-88360A>G (n.1-88360A>G) c.567A>G (p.Leu189=) c.651A>G (p.Leu217=) | |
5 | g.36976218A>T | CA359486482 | NIPBL | c.1311A>T (p.Leu437Phe) n.931A>T c.1-88360A>T (n.1-88360A>T) c.567A>T (p.Leu189Phe) c.651A>T (p.Leu217Phe) | |
5 | g.36976219C>A | CA359486486 | NIPBL | c.1312C>A (p.Gln438Lys) n.932C>A c.1-88359C>A (n.1-88359C>A) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36976219C>G | CA359486492 | NIPBL | c.1312C>G (p.Gln438Glu) n.932C>G c.1-88359C>G (n.1-88359C>G) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) | |
5 | g.36976219C>T | CA359486488 | NIPBL | c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.932C>T c.1-88359C>T (n.1-88359C>T) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) | |
5 | g.36976220A>C | CA359486497 | NIPBL | c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.933A>C c.1-88358A>C (n.1-88358A>C) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36976220A>G | CA359486500 | NIPBL | c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.933A>G c.1-88358A>G (n.1-88358A>G) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) | |
5 | g.36976220A>T | CA359486503 | NIPBL | c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.933A>T c.1-88358A>T (n.1-88358A>T) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) | |
5 | g.36976221A= | CA1539569719 | NIPBL | c.1314A= (p.Gln438=) n.934A= c.1-88357A= (n.1-88357A=) c.570A= (p.Gln190=) c.654A= (p.Gln218=) | |
5 | g.36976221A>C | CA359486506 | NIPBL | c.1314A>C (p.Gln438His) n.934A>C c.1-88357A>C (n.1-88357A>C) c.570A>C (p.Gln190His) c.654A>C (p.Gln218His) | |
5 | g.36976221A>G | CA444095518 | NIPBL | c.1314A>G (p.Gln438=) n.934A>G c.1-88357A>G (n.1-88357A>G) c.570A>G (p.Gln190=) c.654A>G (p.Gln218=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976221A>T | CA359486509 | NIPBL | c.1314A>T (p.Gln438His) n.934A>T c.1-88357A>T (n.1-88357A>T) c.570A>T (p.Gln190His) c.654A>T (p.Gln218His) | |
5 | g.36976222C>A | CA359486513 | NIPBL | c.1315C>A (p.Gln439Lys) n.935C>A c.1-88356C>A (n.1-88356C>A) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) | |
5 | g.36976222C>G | CA359486516 | NIPBL | c.1315C>G (p.Gln439Glu) n.935C>G c.1-88356C>G (n.1-88356C>G) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) | |
5 | g.36976222C>T | CA359486519 | NIPBL | c.1315C>T (p.Gln439Ter) n.935C>T c.1-88356C>T (n.1-88356C>T) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) | |
5 | g.36976223A>C | CA359486526 | NIPBL | c.1316A>C (p.Gln439Pro) n.936A>C c.1-88355A>C (n.1-88355A>C) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) | |
5 | g.36976223A>G | CA359486530 | NIPBL | c.1316A>G (p.Gln439Arg) n.936A>G c.1-88355A>G (n.1-88355A>G) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) | |
5 | g.36976223A>T | CA359486534 | NIPBL | c.1316A>T (p.Gln439Leu) n.936A>T c.1-88355A>T (n.1-88355A>T) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) |