Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976061T>A | CA359485432 | NIPBL | c.1154T>A (p.Val385Asp) n.774T>A c.1-88517T>A (n.1-88517T>A) c.410T>A (p.Val137Asp) c.494T>A (p.Val165Asp) | |
5 | g.36976061T>C | CA359485434 | NIPBL | c.1154T>C (p.Val385Ala) n.774T>C c.1-88517T>C (n.1-88517T>C) c.410T>C (p.Val137Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) | |
5 | g.36976061T>G | CA359485436 | NIPBL | c.1154T>G (p.Val385Gly) n.774T>G c.1-88517T>G (n.1-88517T>G) c.410T>G (p.Val137Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) | |
5 | g.36976062T>A | CA444094902 | NIPBL | c.1155T>A (p.Val385=) n.775T>A c.1-88516T>A (n.1-88516T>A) c.411T>A (p.Val137=) c.495T>A (p.Val165=) | |
5 | g.36976062T>C | CA444094900 | NIPBL | c.1155T>C (p.Val385=) n.775T>C c.1-88516T>C (n.1-88516T>C) c.411T>C (p.Val137=) c.495T>C (p.Val165=) | |
5 | g.36976062T>G | CA444094898 | NIPBL | c.1155T>G (p.Val385=) n.775T>G c.1-88516T>G (n.1-88516T>G) c.411T>G (p.Val137=) c.495T>G (p.Val165=) | |
5 | g.36976063T>A | CA359485439 | NIPBL | c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.776T>A c.1-88515T>A (n.1-88515T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) | |
5 | g.36976063T>C | CA359485441 | NIPBL | c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.776T>C c.1-88515T>C (n.1-88515T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36976063T>G | CA359485445 | NIPBL | c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.776T>G c.1-88515T>G (n.1-88515T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) | |
5 | g.36976064C>A | CA359485447 | NIPBL | c.1157C>A (p.Ser386Ter) n.777C>A c.1-88514C>A (n.1-88514C>A) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.497C>A (p.Ser166Ter) | |
5 | g.36976064C>G | CA359485450 | NIPBL | c.1157C>G (p.Ser386Ter) n.777C>G c.1-88514C>G (n.1-88514C>G) c.413C>G (p.Ser138Ter) c.497C>G (p.Ser166Ter) | |
5 | g.36976064C>T | CA359485453 | NIPBL | c.1157C>T (p.Ser386Leu) n.777C>T c.1-88514C>T (n.1-88514C>T) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.497C>T (p.Ser166Leu) | |
5 | g.36976065A>C | CA444094908 | NIPBL | c.1158A>C (p.Ser386=) n.778A>C c.1-88513A>C (n.1-88513A>C) c.414A>C (p.Ser138=) c.498A>C (p.Ser166=) | |
5 | g.36976065A>G | CA444094909 | NIPBL | c.1158A>G (p.Ser386=) n.778A>G c.1-88513A>G (n.1-88513A>G) c.414A>G (p.Ser138=) c.498A>G (p.Ser166=) | |
5 | g.36976065A>T | CA444094911 | NIPBL | c.1158A>T (p.Ser386=) n.778A>T c.1-88513A>T (n.1-88513A>T) c.414A>T (p.Ser138=) c.498A>T (p.Ser166=) | |
5 | g.36976066G>A | CA359485457 | NIPBL | c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.779G>A c.1-88512G>A (n.1-88512G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) | |
5 | g.36976066G>C | CA359485459 | NIPBL | c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.779G>C c.1-88512G>C (n.1-88512G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) | |
5 | g.36976066G>T | CA359485455 | NIPBL | c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.779G>T c.1-88512G>T (n.1-88512G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) | |
5 | g.36976067A>C | CA359485461 | NIPBL | c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.780A>C c.1-88511A>C (n.1-88511A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) | |
5 | g.36976067A>G | CA359485467 | NIPBL | c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.780A>G c.1-88511A>G (n.1-88511A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) | |
5 | g.36976067A>T | CA359485469 | NIPBL | c.1160A>T (p.Glu387Val) n.780A>T c.1-88511A>T (n.1-88511A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.500A>T (p.Glu167Val) | |
5 | g.36976068A>C | CA359485474 | NIPBL | c.1161A>C (p.Glu387Asp) n.781A>C c.1-88510A>C (n.1-88510A>C) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.501A>C (p.Glu167Asp) | |
5 | g.36976068A>G | CA444094914 | NIPBL | c.1161A>G (p.Glu387=) n.781A>G c.1-88510A>G (n.1-88510A>G) c.417A>G (p.Glu139=) c.501A>G (p.Glu167=) | |
5 | g.36976068A>T | CA359485477 | NIPBL | c.1161A>T (p.Glu387Asp) n.781A>T c.1-88510A>T (n.1-88510A>T) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.501A>T (p.Glu167Asp) | |
5 | g.36976069A= | CA1539569331 | NIPBL | c.1162A= (p.Asn388=) n.782A= c.1-88509A= (n.1-88509A=) c.418A= (p.Asn140=) c.502A= (p.Asn168=) | |
5 | g.36976069A>C | CA359485489 | NIPBL | c.1162A>C (p.Asn388His) n.782A>C c.1-88509A>C (n.1-88509A>C) c.418A>C (p.Asn140His) c.502A>C (p.Asn168His) | |
5 | g.36976069A>G | CA359485485 | NIPBL | c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.782A>G c.1-88509A>G (n.1-88509A>G) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) | |
5 | g.36976069A>T | CA3235987 | NIPBL | c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.782A>T c.1-88509A>T (n.1-88509A>T) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976070A>C | CA359485493 | NIPBL | c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.783A>C c.1-88508A>C (n.1-88508A>C) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) | |
5 | g.36976070A>G | CA359485497 | NIPBL | c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.783A>G c.1-88508A>G (n.1-88508A>G) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36976070A>T | CA359485502 | NIPBL | c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.783A>T c.1-88508A>T (n.1-88508A>T) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) | |
5 | g.36976071T>A | CA359485507 | NIPBL | c.1164T>A (p.Asn388Lys) n.784T>A c.1-88507T>A (n.1-88507T>A) c.420T>A (p.Asn140Lys) c.504T>A (p.Asn168Lys) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976071T>C | CA207121 | NIPBL | c.1164T>C (p.Asn388=) n.784T>C c.1-88507T>C (n.1-88507T>C) c.420T>C (p.Asn140=) c.504T>C (p.Asn168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976071T>G | CA359485514 | NIPBL | c.1164T>G (p.Asn388Lys) n.784T>G c.1-88507T>G (n.1-88507T>G) c.420T>G (p.Asn140Lys) c.504T>G (p.Asn168Lys) | |
5 | g.36976071T= | CA1539569339 | NIPBL | c.1164T= (p.Asn388=) n.784T= c.1-88507T= (n.1-88507T=) c.420T= (p.Asn140=) c.504T= (p.Asn168=) | |
5 | g.36976072G>A | CA359485517 | NIPBL | c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.785G>A c.1-88506G>A (n.1-88506G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.505G>A (p.Asp169Asn) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976072G>C | CA359485522 | NIPBL | c.1165G>C (p.Asp389His) n.785G>C c.1-88506G>C (n.1-88506G>C) c.421G>C (p.Asp141His) c.505G>C (p.Asp169His) | |
5 | g.36976072G>T | CA359485520 | NIPBL | c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.785G>T c.1-88506G>T (n.1-88506G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.505G>T (p.Asp169Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.36976073A>C | CA359485526 | NIPBL | c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.786A>C c.1-88505A>C (n.1-88505A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) | |
5 | g.36976073A>G | CA359485531 | NIPBL | c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.786A>G c.1-88505A>G (n.1-88505A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) | |
5 | g.36976073A>T | CA359485535 | NIPBL | c.1166A>T (p.Asp389Val) n.786A>T c.1-88505A>T (n.1-88505A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) c.506A>T (p.Asp169Val) | |
5 | g.36976074T>A | CA359485536 | NIPBL | c.1167T>A (p.Asp389Glu) n.787T>A c.1-88504T>A (n.1-88504T>A) c.423T>A (p.Asp141Glu) c.507T>A (p.Asp169Glu) | |
5 | g.36976074T>C | CA444094930 | NIPBL | c.1167T>C (p.Asp389=) n.787T>C c.1-88504T>C (n.1-88504T>C) c.423T>C (p.Asp141=) c.507T>C (p.Asp169=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976074T>G | CA359485537 | NIPBL | c.1167T>G (p.Asp389Glu) n.787T>G c.1-88504T>G (n.1-88504T>G) c.423T>G (p.Asp141Glu) c.507T>G (p.Asp169Glu) | |
5 | g.36976075A= | CA1539569346 | NIPBL | c.1168A= (p.Ile390=) n.788A= c.1-88503A= (n.1-88503A=) c.424A= (p.Ile142=) c.508A= (p.Ile170=) | |
5 | g.36976075A>C | CA359485538 | NIPBL | c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.788A>C c.1-88503A>C (n.1-88503A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) | |
5 | g.36976075A>G | CA359485539 | NIPBL | c.1168A>G (p.Ile390Val) n.788A>G c.1-88503A>G (n.1-88503A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.508A>G (p.Ile170Val) | ClinVar |
5 | g.36976075A>T | CA359485541 | NIPBL | c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.788A>T c.1-88503A>T (n.1-88503A>T) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976076T>A | CA359485547 | NIPBL | c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.789T>A c.1-88502T>A (n.1-88502T>A) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) | |
5 | g.36976076T>C | CA3235988 | NIPBL | c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.789T>C c.1-88502T>C (n.1-88502T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976076T>G | CA359485553 | NIPBL | c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.789T>G c.1-88502T>G (n.1-88502T>G) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) | |
5 | g.36976076T= | CA1539569349 | NIPBL | c.1169T= (p.Ile390=) n.789T= c.1-88502T= (n.1-88502T=) c.425T= (p.Ile142=) c.509T= (p.Ile170=) | |
5 | g.36976077T>A | CA444094935 | NIPBL | c.1170T>A (p.Ile390=) n.790T>A c.1-88501T>A (n.1-88501T>A) c.426T>A (p.Ile142=) c.510T>A (p.Ile170=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976077T>C | CA444094936 | NIPBL | c.1170T>C (p.Ile390=) n.790T>C c.1-88501T>C (n.1-88501T>C) c.426T>C (p.Ile142=) c.510T>C (p.Ile170=) | |
5 | g.36976077T>G | CA359485556 | NIPBL | c.1170T>G (p.Ile390Met) n.790T>G c.1-88501T>G (n.1-88501T>G) c.426T>G (p.Ile142Met) c.510T>G (p.Ile170Met) | |
5 | g.36976077T= | CA1539569352 | NIPBL | c.1170T= (p.Ile390=) n.790T= c.1-88501T= (n.1-88501T=) c.426T= (p.Ile142=) c.510T= (p.Ile170=) | |
5 | g.36976078C>A | CA359485560 | NIPBL | c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.791C>A c.1-88500C>A (n.1-88500C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) | |
5 | g.36976078C>G | CA359485570 | NIPBL | c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.791C>G c.1-88500C>G (n.1-88500C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) | |
5 | g.36976078C>T | CA359485565 | NIPBL | c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.791C>T c.1-88500C>T (n.1-88500C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) | |
5 | g.36976079C>A | CA359485575 | NIPBL | c.1172C>A (p.Pro391His) n.792C>A c.1-88499C>A (n.1-88499C>A) c.428C>A (p.Pro143His) c.512C>A (p.Pro171His) | |
5 | g.36976079C= | CA1539569356 | NIPBL | c.1172C= (p.Pro391=) n.792C= c.1-88499C= (n.1-88499C=) c.428C= (p.Pro143=) c.512C= (p.Pro171=) | |
5 | g.36976079C>G | CA359485584 | NIPBL | c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.792C>G c.1-88499C>G (n.1-88499C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) | |
5 | g.36976079C>T | CA359485579 | NIPBL | c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.792C>T c.1-88499C>T (n.1-88499C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36976080T>A | CA444094940 | NIPBL | c.1173T>A (p.Pro391=) n.793T>A c.1-88498T>A (n.1-88498T>A) c.429T>A (p.Pro143=) c.513T>A (p.Pro171=) | |
5 | g.36976080T>C | CA444094941 | NIPBL | c.1173T>C (p.Pro391=) n.793T>C c.1-88498T>C (n.1-88498T>C) c.429T>C (p.Pro143=) c.513T>C (p.Pro171=) | |
5 | g.36976080T>G | CA444094943 | NIPBL | c.1173T>G (p.Pro391=) n.793T>G c.1-88498T>G (n.1-88498T>G) c.429T>G (p.Pro143=) c.513T>G (p.Pro171=) | |
5 | g.36976081T>A | CA359485588 | NIPBL | c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.794T>A c.1-88497T>A (n.1-88497T>A) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.514T>A (p.Phe172Ile) | |
5 | g.36976081T>C | CA359485594 | NIPBL | c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.794T>C c.1-88497T>C (n.1-88497T>C) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.514T>C (p.Phe172Leu) | |
5 | g.36976081T>G | CA359485591 | NIPBL | c.1174T>G (p.Phe392Val) n.794T>G c.1-88497T>G (n.1-88497T>G) c.430T>G (p.Phe144Val) c.514T>G (p.Phe172Val) | dbSNP |
5 | g.36976081T= | CA1539569361 | NIPBL | c.1174T= (p.Phe392=) n.794T= c.1-88497T= (n.1-88497T=) c.430T= (p.Phe144=) c.514T= (p.Phe172=) | |
5 | g.36976082T>A | CA359485601 | NIPBL | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.795T>A c.1-88496T>A (n.1-88496T>A) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.515T>A (p.Phe172Tyr) | |
5 | g.36976082T>C | CA359485609 | NIPBL | c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.795T>C c.1-88496T>C (n.1-88496T>C) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.515T>C (p.Phe172Ser) | |
5 | g.36976082T>G | CA359485604 | NIPBL | c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.795T>G c.1-88496T>G (n.1-88496T>G) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.515T>G (p.Phe172Cys) | |
5 | g.36976083T>A | CA359485614 | NIPBL | c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.796T>A c.1-88495T>A (n.1-88495T>A) c.432T>A (p.Phe144Leu) c.516T>A (p.Phe172Leu) | |
5 | g.36976083T>C | CA444094956 | NIPBL | c.1176T>C (p.Phe392=) n.796T>C c.1-88495T>C (n.1-88495T>C) c.432T>C (p.Phe144=) c.516T>C (p.Phe172=) | |
5 | g.36976083T>G | CA359485625 | NIPBL | c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.796T>G c.1-88495T>G (n.1-88495T>G) c.432T>G (p.Phe144Leu) c.516T>G (p.Phe172Leu) | |
5 | g.36976084A>C | CA359485628 | NIPBL | c.1177A>C (p.Asn393His) n.797A>C c.1-88494A>C (n.1-88494A>C) c.433A>C (p.Asn145His) c.517A>C (p.Asn173His) | gnomAD v4 |
5 | g.36976084A>G | CA359485632 | NIPBL | c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.797A>G c.1-88494A>G (n.1-88494A>G) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) | |
5 | g.36976084A>T | CA359485636 | NIPBL | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.797A>T c.1-88494A>T (n.1-88494A>T) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.517A>T (p.Asn173Tyr) | |
5 | g.36976085A= | CA1539569362 | NIPBL | c.1178A= (p.Asn393=) n.798A= c.1-88493A= (n.1-88493A=) c.434A= (p.Asn145=) c.518A= (p.Asn173=) | |
5 | g.36976085A>C | CA359485640 | NIPBL | c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.798A>C c.1-88493A>C (n.1-88493A>C) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.518A>C (p.Asn173Thr) | |
5 | g.36976085A>G | CA117031716 | NIPBL | c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.798A>G c.1-88493A>G (n.1-88493A>G) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.518A>G (p.Asn173Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976085A>T | CA359485647 | NIPBL | c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.798A>T c.1-88493A>T (n.1-88493A>T) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) | |
5 | g.36976086T>A | CA359485651 | NIPBL | c.1179T>A (p.Asn393Lys) n.799T>A c.1-88492T>A (n.1-88492T>A) c.435T>A (p.Asn145Lys) c.519T>A (p.Asn173Lys) | |
5 | g.36976086T>C | CA444094967 | NIPBL | c.1179T>C (p.Asn393=) n.799T>C c.1-88492T>C (n.1-88492T>C) c.435T>C (p.Asn145=) c.519T>C (p.Asn173=) | |
5 | g.36976086T>G | CA359485652 | NIPBL | c.1179T>G (p.Asn393Lys) n.799T>G c.1-88492T>G (n.1-88492T>G) c.435T>G (p.Asn145Lys) c.519T>G (p.Asn173Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976086T= | CA1539569365 | NIPBL | c.1179T= (p.Asn393=) n.799T= c.1-88492T= (n.1-88492T=) c.435T= (p.Asn145=) c.519T= (p.Asn173=) | |
5 | g.36976087G>A | CA359485655 | NIPBL | c.1180G>A (p.Val394Met) n.800G>A c.1-88491G>A (n.1-88491G>A) c.436G>A (p.Val146Met) c.520G>A (p.Val174Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976087G>C | CA359485660 | NIPBL | c.1180G>C (p.Val394Leu) n.800G>C c.1-88491G>C (n.1-88491G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) | |
5 | g.36976087G= | CA1539569367 | NIPBL | c.1180G= (p.Val394=) n.800G= c.1-88491G= (n.1-88491G=) c.436G= (p.Val146=) c.520G= (p.Val174=) | |
5 | g.36976087G>T | CA359485663 | NIPBL | c.1180G>T (p.Val394Leu) n.800G>T c.1-88491G>T (n.1-88491G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) | |
5 | g.36976088T>A | CA359485674 | NIPBL | c.1181T>A (p.Val394Glu) n.801T>A c.1-88490T>A (n.1-88490T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) | |
5 | g.36976088T>C | CA359485669 | NIPBL | c.1181T>C (p.Val394Ala) n.801T>C c.1-88490T>C (n.1-88490T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) | |
5 | g.36976088T>G | CA359485672 | NIPBL | c.1181T>G (p.Val394Gly) n.801T>G c.1-88490T>G (n.1-88490T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) | |
5 | g.36976089G>A | CA444094980 | NIPBL | c.1182G>A (p.Val394=) n.802G>A c.1-88489G>A (n.1-88489G>A) c.438G>A (p.Val146=) c.522G>A (p.Val174=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976089G>C | CA444094983 | NIPBL | c.1182G>C (p.Val394=) n.802G>C c.1-88489G>C (n.1-88489G>C) c.438G>C (p.Val146=) c.522G>C (p.Val174=) | |
5 | g.36976089G= | CA1539569370 | NIPBL | c.1182G= (p.Val394=) n.802G= c.1-88489G= (n.1-88489G=) c.438G= (p.Val146=) c.522G= (p.Val174=) | |
5 | g.36976089G>T | CA444094988 | NIPBL | c.1182G>T (p.Val394=) n.802G>T c.1-88489G>T (n.1-88489G>T) c.438G>T (p.Val146=) c.522G>T (p.Val174=) | |
5 | g.36976090C>A | CA359485679 | NIPBL | c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.803C>A c.1-88488C>A (n.1-88488C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) | |
5 | g.36976090C= | CA1539569377 | NIPBL | c.1183C= (p.Gln395=) n.803C= c.1-88488C= (n.1-88488C=) c.439C= (p.Gln147=) c.523C= (p.Gln175=) | |
5 | g.36976090C>G | CA359485682 | NIPBL | c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.803C>G c.1-88488C>G (n.1-88488C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) | |
5 | g.36976090C>T | CA271961 | NIPBL | c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.803C>T c.1-88488C>T (n.1-88488C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976091A>C | CA359485688 | NIPBL | c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.804A>C c.1-88487A>C (n.1-88487A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) | |
5 | g.36976091A>G | CA359485691 | NIPBL | c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.804A>G c.1-88487A>G (n.1-88487A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36976091A>T | CA359485693 | NIPBL | c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.804A>T c.1-88487A>T (n.1-88487A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) | |
5 | g.36976092G>A | CA444094992 | NIPBL | c.1185G>A (p.Gln395=) n.805G>A c.1-88486G>A (n.1-88486G>A) c.441G>A (p.Gln147=) c.525G>A (p.Gln175=) | |
5 | g.36976092G>C | CA359485700 | NIPBL | c.1185G>C (p.Gln395His) n.805G>C c.1-88486G>C (n.1-88486G>C) c.441G>C (p.Gln147His) c.525G>C (p.Gln175His) | |
5 | g.36976092G>T | CA359485704 | NIPBL | c.1185G>T (p.Gln395His) n.805G>T c.1-88486G>T (n.1-88486G>T) c.441G>T (p.Gln147His) c.525G>T (p.Gln175His) | |
5 | g.36976093T>A | CA359485707 | NIPBL | c.1186T>A (p.Tyr396Asn) n.806T>A c.1-88485T>A (n.1-88485T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) | |
5 | g.36976093T>C | CA359485709 | NIPBL | c.1186T>C (p.Tyr396His) n.806T>C c.1-88485T>C (n.1-88485T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.526T>C (p.Tyr176His) | |
5 | g.36976093T>G | CA359485711 | NIPBL | c.1186T>G (p.Tyr396Asp) n.806T>G c.1-88485T>G (n.1-88485T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) | |
5 | g.36976094A>C | CA359485716 | NIPBL | c.1187A>C (p.Tyr396Ser) n.807A>C c.1-88484A>C (n.1-88484A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) | |
5 | g.36976094A>G | CA359485721 | NIPBL | c.1187A>G (p.Tyr396Cys) n.807A>G c.1-88484A>G (n.1-88484A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) | |
5 | g.36976094A>T | CA359485718 | NIPBL | c.1187A>T (p.Tyr396Phe) n.807A>T c.1-88484A>T (n.1-88484A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) | |
5 | g.36976095C>A | CA359485724 | NIPBL | c.1188C>A (p.Tyr396Ter) n.808C>A c.1-88483C>A (n.1-88483C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) | |
5 | g.36976095C= | CA1539569388 | NIPBL | c.1188C= (p.Tyr396=) n.808C= c.1-88483C= (n.1-88483C=) c.444C= (p.Tyr148=) c.528C= (p.Tyr176=) | |
5 | g.36976095C>G | CA359485726 | NIPBL | c.1188C>G (p.Tyr396Ter) n.808C>G c.1-88483C>G (n.1-88483C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) | |
5 | g.36976095C>T | CA444095006 | NIPBL | c.1188C>T (p.Tyr396=) n.808C>T c.1-88483C>T (n.1-88483C>T) c.444C>T (p.Tyr148=) c.528C>T (p.Tyr176=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976096C>A | CA3235989 | NIPBL | c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.809C>A c.1-88482C>A (n.1-88482C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976096C= | CA1539569393 | NIPBL | c.1189C= (p.Pro397=) n.809C= c.1-88482C= (n.1-88482C=) c.445C= (p.Pro149=) c.529C= (p.Pro177=) | |
5 | g.36976096C>G | CA359485733 | NIPBL | c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.809C>G c.1-88482C>G (n.1-88482C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) | |
5 | g.36976096C>T | CA359485736 | NIPBL | c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.809C>T c.1-88482C>T (n.1-88482C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) | |
5 | g.36976097C>A | CA359485741 | NIPBL | c.1190C>A (p.Pro397Gln) n.810C>A c.1-88481C>A (n.1-88481C>A) c.446C>A (p.Pro149Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) | |
5 | g.36976097C>G | CA359485743 | NIPBL | c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.810C>G c.1-88481C>G (n.1-88481C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) | |
5 | g.36976097C>T | CA359485746 | NIPBL | c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.810C>T c.1-88481C>T (n.1-88481C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) | ClinVar |
5 | g.36976098A>C | CA444095010 | NIPBL | c.1191A>C (p.Pro397=) n.811A>C c.1-88480A>C (n.1-88480A>C) c.447A>C (p.Pro149=) c.531A>C (p.Pro177=) | |
5 | g.36976098A>G | CA444095013 | NIPBL | c.1191A>G (p.Pro397=) n.811A>G c.1-88480A>G (n.1-88480A>G) c.447A>G (p.Pro149=) c.531A>G (p.Pro177=) | |
5 | g.36976098A>T | CA444095017 | NIPBL | c.1191A>T (p.Pro397=) n.811A>T c.1-88480A>T (n.1-88480A>T) c.447A>T (p.Pro149=) c.531A>T (p.Pro177=) | |
5 | g.36976099G>A | CA359485752 | NIPBL | c.1192G>A (p.Gly398Arg) n.812G>A c.1-88479G>A (n.1-88479G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976099G>C | CA359485755 | NIPBL | c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.812G>C c.1-88479G>C (n.1-88479G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) | |
5 | g.36976099G= | CA1539569399 | NIPBL | c.1192G= (p.Gly398=) n.812G= c.1-88479G= (n.1-88479G=) c.448G= (p.Gly150=) c.532G= (p.Gly178=) | |
5 | g.36976099G>T | CA359485758 | NIPBL | c.1192G>T (p.Gly398Ter) n.812G>T c.1-88479G>T (n.1-88479G>T) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.532G>T (p.Gly178Ter) | |
5 | g.36976100G>A | CA3235990 | NIPBL | c.1193G>A (p.Gly398Glu) n.813G>A c.1-88478G>A (n.1-88478G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976100G>C | CA359485759 | NIPBL | c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.813G>C c.1-88478G>C (n.1-88478G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) | |
5 | g.36976100G= | CA1539569401 | NIPBL | c.1193G= (p.Gly398=) n.813G= c.1-88478G= (n.1-88478G=) c.449G= (p.Gly150=) c.533G= (p.Gly178=) | |
5 | g.36976100G>T | CA359485760 | NIPBL | c.1193G>T (p.Gly398Val) n.813G>T c.1-88478G>T (n.1-88478G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.533G>T (p.Gly178Val) | |
5 | g.36976101A= | CA1539569405 | NIPBL | c.1194A= (p.Gly398=) n.814A= c.1-88477A= (n.1-88477A=) c.450A= (p.Gly150=) c.534A= (p.Gly178=) | |
5 | g.36976101A>C | CA444095024 | NIPBL | c.1194A>C (p.Gly398=) n.814A>C c.1-88477A>C (n.1-88477A>C) c.450A>C (p.Gly150=) c.534A>C (p.Gly178=) | |
5 | g.36976101A>G | CA444095025 | NIPBL | c.1194A>G (p.Gly398=) n.814A>G c.1-88477A>G (n.1-88477A>G) c.450A>G (p.Gly150=) c.534A>G (p.Gly178=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976101A>T | CA444095027 | NIPBL | c.1194A>T (p.Gly398=) n.814A>T c.1-88477A>T (n.1-88477A>T) c.450A>T (p.Gly150=) c.534A>T (p.Gly178=) | |
5 | g.36976102C>A | CA359485763 | NIPBL | c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.815C>A c.1-88476C>A (n.1-88476C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) | |
5 | g.36976102C>G | CA359485765 | NIPBL | c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.815C>G c.1-88476C>G (n.1-88476C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) | |
5 | g.36976102C>T | CA359485768 | NIPBL | c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.815C>T c.1-88476C>T (n.1-88476C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) | |
5 | g.36976103A= | CA1539569412 | NIPBL | c.1196A= (p.Gln399=) n.816A= c.1-88475A= (n.1-88475A=) c.452A= (p.Gln151=) c.536A= (p.Gln179=) | |
5 | g.36976103A>C | CA359485773 | NIPBL | c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.816A>C c.1-88475A>C (n.1-88475A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) | |
5 | g.36976103A>G | CA359485774 | NIPBL | c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.816A>G c.1-88475A>G (n.1-88475A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) | |
5 | g.36976103A>T | CA359485782 | NIPBL | c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.816A>T c.1-88475A>T (n.1-88475A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976104G>A | CA444095040 | NIPBL | c.1197G>A (p.Gln399=) n.817G>A c.1-88474G>A (n.1-88474G>A) c.453G>A (p.Gln151=) c.537G>A (p.Gln179=) | |
5 | g.36976104G>C | CA359485786 | NIPBL | c.1197G>C (p.Gln399His) n.817G>C c.1-88474G>C (n.1-88474G>C) c.453G>C (p.Gln151His) c.537G>C (p.Gln179His) | |
5 | g.36976104G>T | CA359485788 | NIPBL | c.1197G>T (p.Gln399His) n.817G>T c.1-88474G>T (n.1-88474G>T) c.453G>T (p.Gln151His) c.537G>T (p.Gln179His) | |
5 | g.36976105A>C | CA359485793 | NIPBL | c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.818A>C c.1-88473A>C (n.1-88473A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) | |
5 | g.36976105A>G | CA359485797 | NIPBL | c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.818A>G c.1-88473A>G (n.1-88473A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) | |
5 | g.36976105A>T | CA359485800 | NIPBL | c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.818A>T c.1-88473A>T (n.1-88473A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) | |
5 | g.36976106C>A | CA359485805 | NIPBL | c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.819C>A c.1-88472C>A (n.1-88472C>A) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.539C>A (p.Thr180Asn) | |
5 | g.36976106C>G | CA359485809 | NIPBL | c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.819C>G c.1-88472C>G (n.1-88472C>G) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.539C>G (p.Thr180Ser) | |
5 | g.36976106C>T | CA359485802 | NIPBL | c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.819C>T c.1-88472C>T (n.1-88472C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) | |
5 | g.36976107T>A | CA444095047 | NIPBL | c.1200T>A (p.Thr400=) n.820T>A c.1-88471T>A (n.1-88471T>A) c.456T>A (p.Thr152=) c.540T>A (p.Thr180=) | |
5 | g.36976107T>C | CA444095049 | NIPBL | c.1200T>C (p.Thr400=) n.820T>C c.1-88471T>C (n.1-88471T>C) c.456T>C (p.Thr152=) c.540T>C (p.Thr180=) | |
5 | g.36976107T>G | CA444095052 | NIPBL | c.1200T>G (p.Thr400=) n.820T>G c.1-88471T>G (n.1-88471T>G) c.456T>G (p.Thr152=) c.540T>G (p.Thr180=) | |
5 | g.36976108T>A | CA359485821 | NIPBL | c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.821T>A c.1-88470T>A (n.1-88470T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) | |
5 | g.36976108T>C | CA359485814 | NIPBL | c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.821T>C c.1-88470T>C (n.1-88470T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36976108T>G | CA359485817 | NIPBL | c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.821T>G c.1-88470T>G (n.1-88470T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) | |
5 | g.36976109C>A | CA359485824 | NIPBL | c.1202C>A (p.Ser401Ter) n.822C>A c.1-88469C>A (n.1-88469C>A) c.458C>A (p.Ser153Ter) c.542C>A (p.Ser181Ter) | |
5 | g.36976109C= | CA1539569416 | NIPBL | c.1202C= (p.Ser401=) n.822C= c.1-88469C= (n.1-88469C=) c.458C= (p.Ser153=) c.542C= (p.Ser181=) | |
5 | g.36976109C>G | CA359485826 | NIPBL | c.1202C>G (p.Ser401Ter) n.822C>G c.1-88469C>G (n.1-88469C>G) c.458C>G (p.Ser153Ter) c.542C>G (p.Ser181Ter) | |
5 | g.36976109C>T | CA117031790 | NIPBL | c.1202C>T (p.Ser401Leu) n.822C>T c.1-88469C>T (n.1-88469C>T) c.458C>T (p.Ser153Leu) c.542C>T (p.Ser181Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976110A>C | CA444095059 | NIPBL | c.1203A>C (p.Ser401=) n.823A>C c.1-88468A>C (n.1-88468A>C) c.459A>C (p.Ser153=) c.543A>C (p.Ser181=) | |
5 | g.36976110A>G | CA444095062 | NIPBL | c.1203A>G (p.Ser401=) n.823A>G c.1-88468A>G (n.1-88468A>G) c.459A>G (p.Ser153=) c.543A>G (p.Ser181=) | |
5 | g.36976110A>T | CA444095061 | NIPBL | c.1203A>T (p.Ser401=) n.823A>T c.1-88468A>T (n.1-88468A>T) c.459A>T (p.Ser153=) c.543A>T (p.Ser181=) | |
5 | g.36976111A= | CA1539569418 | NIPBL | c.1204A= (p.Lys402=) n.824A= c.1-88467A= (n.1-88467A=) c.460A= (p.Lys154=) c.544A= (p.Lys182=) | |
5 | g.36976111A>C | CA359485831 | NIPBL | c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.824A>C c.1-88467A>C (n.1-88467A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) | |
5 | g.36976111A>G | CA359485833 | NIPBL | c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.824A>G c.1-88467A>G (n.1-88467A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976111A>T | CA359485836 | NIPBL | c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.824A>T c.1-88467A>T (n.1-88467A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) | |
5 | g.36976112A>C | CA359485839 | NIPBL | c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.825A>C c.1-88466A>C (n.1-88466A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) | |
5 | g.36976112A>G | CA359485841 | NIPBL | c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.825A>G c.1-88466A>G (n.1-88466A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) | |
5 | g.36976112A>T | CA359485842 | NIPBL | c.1205A>T (p.Lys402Ile) n.825A>T c.1-88466A>T (n.1-88466A>T) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.545A>T (p.Lys182Ile) | |
5 | g.36976113A>C | CA359485845 | NIPBL | c.1206A>C (p.Lys402Asn) n.826A>C c.1-88465A>C (n.1-88465A>C) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.546A>C (p.Lys182Asn) | |
5 | g.36976113A>G | CA444095069 | NIPBL | c.1206A>G (p.Lys402=) n.826A>G c.1-88465A>G (n.1-88465A>G) c.462A>G (p.Lys154=) c.546A>G (p.Lys182=) | |
5 | g.36976113A>T | CA359485847 | NIPBL | c.1206A>T (p.Lys402Asn) n.826A>T c.1-88465A>T (n.1-88465A>T) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.546A>T (p.Lys182Asn) | |
5 | g.36976114A= | CA1539569420 | NIPBL | c.1207A= (p.Thr403=) n.827A= c.1-88464A= (n.1-88464A=) c.463A= (p.Thr155=) c.547A= (p.Thr183=) | |
5 | g.36976114A>C | CA359485852 | NIPBL | c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.827A>C c.1-88464A>C (n.1-88464A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) | |
5 | g.36976114A>G | CA359485856 | NIPBL | c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.827A>G c.1-88464A>G (n.1-88464A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976114A>T | CA359485855 | NIPBL | c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.827A>T c.1-88464A>T (n.1-88464A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) | |
5 | g.36976115C>A | CA359485861 | NIPBL | c.1208C>A (p.Thr403Lys) n.828C>A c.1-88463C>A (n.1-88463C>A) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.548C>A (p.Thr183Lys) | |
5 | g.36976115C= | CA1539569428 | NIPBL | c.1208C= (p.Thr403=) n.828C= c.1-88463C= (n.1-88463C=) c.464C= (p.Thr155=) c.548C= (p.Thr183=) | |
5 | g.36976115C>G | CA359485864 | NIPBL | c.1208C>G (p.Thr403Arg) n.828C>G c.1-88463C>G (n.1-88463C>G) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.548C>G (p.Thr183Arg) | |
5 | g.36976115C>T | CA3235991 | NIPBL | c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.828C>T c.1-88463C>T (n.1-88463C>T) c.464C>T (p.Thr155Ile) c.548C>T (p.Thr183Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976116A>C | CA444095071 | NIPBL | c.1209A>C (p.Thr403=) n.829A>C c.1-88462A>C (n.1-88462A>C) c.465A>C (p.Thr155=) c.549A>C (p.Thr183=) | |
5 | g.36976116A>G | CA444095072 | NIPBL | c.1209A>G (p.Thr403=) n.829A>G c.1-88462A>G (n.1-88462A>G) c.465A>G (p.Thr155=) c.549A>G (p.Thr183=) | |
5 | g.36976116A>T | CA444095073 | NIPBL | c.1209A>T (p.Thr403=) n.829A>T c.1-88462A>T (n.1-88462A>T) c.465A>T (p.Thr155=) c.549A>T (p.Thr183=) | |
5 | g.36976117C>A | CA359485872 | NIPBL | c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.830C>A c.1-88461C>A (n.1-88461C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) | |
5 | g.36976117C= | CA1539569432 | NIPBL | c.1210C= (p.Pro404=) n.830C= c.1-88461C= (n.1-88461C=) c.466C= (p.Pro156=) c.550C= (p.Pro184=) | |
5 | g.36976117C>G | CA359485874 | NIPBL | c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.830C>G c.1-88461C>G (n.1-88461C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) | |
5 | g.36976117C>T | CA3235992 | NIPBL | c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.830C>T c.1-88461C>T (n.1-88461C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976118C>A | CA359485881 | NIPBL | c.1211C>A (p.Pro404His) n.831C>A c.1-88460C>A (n.1-88460C>A) c.467C>A (p.Pro156His) c.551C>A (p.Pro184His) | |
5 | g.36976118C= | CA1539569438 | NIPBL | c.1211C= (p.Pro404=) n.831C= c.1-88460C= (n.1-88460C=) c.467C= (p.Pro156=) c.551C= (p.Pro184=) | |
5 | g.36976118C>G | CA359485882 | NIPBL | c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.831C>G c.1-88460C>G (n.1-88460C>G) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) | |
5 | g.36976118C>T | CA3235993 | NIPBL | c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.831C>T c.1-88460C>T (n.1-88460C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976119C>A | CA444095081 | NIPBL | c.1212C>A (p.Pro404=) n.832C>A c.1-88459C>A (n.1-88459C>A) c.468C>A (p.Pro156=) c.552C>A (p.Pro184=) | |
5 | g.36976119C= | CA1539569445 | NIPBL | c.1212C= (p.Pro404=) n.832C= c.1-88459C= (n.1-88459C=) c.468C= (p.Pro156=) c.552C= (p.Pro184=) | |
5 | g.36976119C>G | CA444095082 | NIPBL | c.1212C>G (p.Pro404=) n.832C>G c.1-88459C>G (n.1-88459C>G) c.468C>G (p.Pro156=) c.552C>G (p.Pro184=) | |
5 | g.36976119C>T | CA267519 | NIPBL | c.1212C>T (p.Pro404=) n.832C>T c.1-88459C>T (n.1-88459C>T) c.468C>T (p.Pro156=) c.552C>T (p.Pro184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976120A= | CA1539569452 | NIPBL | c.1213A= (p.Ile405=) n.833A= c.1-88458A= (n.1-88458A=) c.469A= (p.Ile157=) c.553A= (p.Ile185=) | |
5 | g.36976120A>C | CA359485887 | NIPBL | c.1213A>C (p.Ile405Leu) n.833A>C c.1-88458A>C (n.1-88458A>C) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) | |
5 | g.36976120A>G | CA359485889 | NIPBL | c.1213A>G (p.Ile405Val) n.833A>G c.1-88458A>G (n.1-88458A>G) c.469A>G (p.Ile157Val) c.553A>G (p.Ile185Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976120A>T | CA359485884 | NIPBL | c.1213A>T (p.Ile405Phe) n.833A>T c.1-88458A>T (n.1-88458A>T) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) | |
5 | g.36976121T>A | CA359485896 | NIPBL | c.1214T>A (p.Ile405Asn) n.834T>A c.1-88457T>A (n.1-88457T>A) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) | |
5 | g.36976121T>C | CA359485899 | NIPBL | c.1214T>C (p.Ile405Thr) n.834T>C c.1-88457T>C (n.1-88457T>C) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) | |
5 | g.36976121T>G | CA359485900 | NIPBL | c.1214T>G (p.Ile405Ser) n.834T>G c.1-88457T>G (n.1-88457T>G) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) | |
5 | g.36976122T>A | CA444095093 | NIPBL | c.1215T>A (p.Ile405=) n.835T>A c.1-88456T>A (n.1-88456T>A) c.471T>A (p.Ile157=) c.555T>A (p.Ile185=) | |
5 | g.36976122T>C | CA444095097 | NIPBL | c.1215T>C (p.Ile405=) n.835T>C c.1-88456T>C (n.1-88456T>C) c.471T>C (p.Ile157=) c.555T>C (p.Ile185=) | |
5 | g.36976122T>G | CA359485901 | NIPBL | c.1215T>G (p.Ile405Met) n.835T>G c.1-88456T>G (n.1-88456T>G) c.471T>G (p.Ile157Met) c.555T>G (p.Ile185Met) | |
5 | g.36976123A>C | CA359485902 | NIPBL | c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.836A>C c.1-88455A>C (n.1-88455A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) | |
5 | g.36976123A>G | CA359485905 | NIPBL | c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.836A>G c.1-88455A>G (n.1-88455A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) | |
5 | g.36976123A>T | CA359485907 | NIPBL | c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.836A>T c.1-88455A>T (n.1-88455A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) | |
5 | g.36976124C>A | CA359485910 | NIPBL | c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.837C>A c.1-88454C>A (n.1-88454C>A) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) | |
5 | g.36976124C= | CA1539569455 | NIPBL | c.1217C= (p.Thr406=) n.837C= c.1-88454C= (n.1-88454C=) c.473C= (p.Thr158=) c.557C= (p.Thr186=) | |
5 | g.36976124C>G | CA359485913 | NIPBL | c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.837C>G c.1-88454C>G (n.1-88454C>G) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976124C>T | CA117031822 | NIPBL | c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.837C>T c.1-88454C>T (n.1-88454C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976125T>A | CA444095101 | NIPBL | c.1218T>A (p.Thr406=) n.838T>A c.1-88453T>A (n.1-88453T>A) c.474T>A (p.Thr158=) c.558T>A (p.Thr186=) | |
5 | g.36976125T>C | CA444095104 | NIPBL | c.1218T>C (p.Thr406=) n.838T>C c.1-88453T>C (n.1-88453T>C) c.474T>C (p.Thr158=) c.558T>C (p.Thr186=) | |
5 | g.36976125T>G | CA444095106 | NIPBL | c.1218T>G (p.Thr406=) n.838T>G c.1-88453T>G (n.1-88453T>G) c.474T>G (p.Thr158=) c.558T>G (p.Thr186=) | |
5 | g.36976126C>A | CA359485917 | NIPBL | c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.839C>A c.1-88452C>A (n.1-88452C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) | |
5 | g.36976126C>G | CA359485920 | NIPBL | c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.839C>G c.1-88452C>G (n.1-88452C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) | |
5 | g.36976126C>T | CA359485928 | NIPBL | c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.839C>T c.1-88452C>T (n.1-88452C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) | |
5 | g.36976127C>A | CA359485934 | NIPBL | c.1220C>A (p.Pro407Gln) n.840C>A c.1-88451C>A (n.1-88451C>A) c.476C>A (p.Pro159Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) | |
5 | g.36976127C>G | CA359485932 | NIPBL | c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.840C>G c.1-88451C>G (n.1-88451C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) | |
5 | g.36976127C>T | CA359485930 | NIPBL | c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.840C>T c.1-88451C>T (n.1-88451C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.36976128A= | CA1539569465 | NIPBL | c.1221A= (p.Pro407=) n.841A= c.1-88450A= (n.1-88450A=) c.477A= (p.Pro159=) c.561A= (p.Pro187=) | |
5 | g.36976128A>C | CA444095117 | NIPBL | c.1221A>C (p.Pro407=) n.841A>C c.1-88450A>C (n.1-88450A>C) c.477A>C (p.Pro159=) c.561A>C (p.Pro187=) | |
5 | g.36976128A>G | CA10603966 | NIPBL | c.1221A>G (p.Pro407=) n.841A>G c.1-88450A>G (n.1-88450A>G) c.477A>G (p.Pro159=) c.561A>G (p.Pro187=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976128A>T | CA444095119 | NIPBL | c.1221A>T (p.Pro407=) n.841A>T c.1-88450A>T (n.1-88450A>T) c.477A>T (p.Pro159=) c.561A>T (p.Pro187=) | |
5 | g.36976129C>A | CA359485939 | NIPBL | c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.842C>A c.1-88449C>A (n.1-88449C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) | |
5 | g.36976129C>G | CA359485942 | NIPBL | c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.842C>G c.1-88449C>G (n.1-88449C>G) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) | |
5 | g.36976129C>T | CA359485946 | NIPBL | c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.842C>T c.1-88449C>T (n.1-88449C>T) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) | ClinVar |
5 | g.36976130A= | CA1539569468 | NIPBL | c.1223A= (p.Gln408=) n.843A= c.1-88448A= (n.1-88448A=) c.479A= (p.Gln160=) c.563A= (p.Gln188=) | |
5 | g.36976130A>C | CA359485949 | NIPBL | c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.843A>C c.1-88448A>C (n.1-88448A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) | |
5 | g.36976130A>G | CA359485952 | NIPBL | c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.843A>G c.1-88448A>G (n.1-88448A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) | dbSNP |
5 | g.36976130A>T | CA359485955 | NIPBL | c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.843A>T c.1-88448A>T (n.1-88448A>T) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) | |
5 | g.36976131A= | CA1539569471 | NIPBL | c.1224A= (p.Gln408=) n.844A= c.1-88447A= (n.1-88447A=) c.480A= (p.Gln160=) c.564A= (p.Gln188=) | |
5 | g.36976131A>C | CA359485958 | NIPBL | c.1224A>C (p.Gln408His) n.844A>C c.1-88447A>C (n.1-88447A>C) c.480A>C (p.Gln160His) c.564A>C (p.Gln188His) | |
5 | g.36976131A>G | CA3235994 | NIPBL | c.1224A>G (p.Gln408=) n.844A>G c.1-88447A>G (n.1-88447A>G) c.480A>G (p.Gln160=) c.564A>G (p.Gln188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976131A>T | CA359485963 | NIPBL | c.1224A>T (p.Gln408His) n.844A>T c.1-88447A>T (n.1-88447A>T) c.480A>T (p.Gln160His) c.564A>T (p.Gln188His) | |
5 | g.36976132G>A | CA359485965 | NIPBL | c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.845G>A c.1-88446G>A (n.1-88446G>A) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) | dbSNP |
5 | g.36976132G>C | CA359485968 | NIPBL | c.1225G>C (p.Asp409His) n.845G>C c.1-88446G>C (n.1-88446G>C) c.481G>C (p.Asp161His) c.565G>C (p.Asp189His) | |
5 | g.36976132G= | CA1539569481 | NIPBL | c.1225G= (p.Asp409=) n.845G= c.1-88446G= (n.1-88446G=) c.481G= (p.Asp161=) c.565G= (p.Asp189=) | |
5 | g.36976132G>T | CA359485971 | NIPBL | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.845G>T c.1-88446G>T (n.1-88446G>T) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) | |
5 | g.36976133A= | CA1539569484 | NIPBL | c.1226A= (p.Asp409=) n.846A= c.1-88445A= (n.1-88445A=) c.482A= (p.Asp161=) c.566A= (p.Asp189=) | |
5 | g.36976133A>C | CA359485974 | NIPBL | c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.846A>C c.1-88445A>C (n.1-88445A>C) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976133A>G | CA359485973 | NIPBL | c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.846A>G c.1-88445A>G (n.1-88445A>G) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976133A>T | CA359485972 | NIPBL | c.1226A>T (p.Asp409Val) n.846A>T c.1-88445A>T (n.1-88445A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) c.566A>T (p.Asp189Val) | |
5 | g.36976134T>A | CA359485976 | NIPBL | c.1227T>A (p.Asp409Glu) n.847T>A c.1-88444T>A (n.1-88444T>A) c.483T>A (p.Asp161Glu) c.567T>A (p.Asp189Glu) | |
5 | g.36976134T>C | CA444095130 | NIPBL | c.1227T>C (p.Asp409=) n.847T>C c.1-88444T>C (n.1-88444T>C) c.483T>C (p.Asp161=) c.567T>C (p.Asp189=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976134T>G | CA359485978 | NIPBL | c.1227T>G (p.Asp409Glu) n.847T>G c.1-88444T>G (n.1-88444T>G) c.483T>G (p.Asp161Glu) c.567T>G (p.Asp189Glu) | |
5 | g.36976135A= | CA1539569486 | NIPBL | c.1228A= (p.Ile410=) n.848A= c.1-88443A= (n.1-88443A=) c.484A= (p.Ile162=) c.568A= (p.Ile190=) | |
5 | g.36976135A>C | CA359485983 | NIPBL | c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.848A>C c.1-88443A>C (n.1-88443A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) | |
5 | g.36976135A>G | CA3235995 | NIPBL | c.1228A>G (p.Ile410Val) n.848A>G c.1-88443A>G (n.1-88443A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) c.568A>G (p.Ile190Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976135A>T | CA359485985 | NIPBL | c.1228A>T (p.Ile410Leu) n.848A>T c.1-88443A>T (n.1-88443A>T) c.484A>T (p.Ile162Leu) c.568A>T (p.Ile190Leu) | |
5 | g.36976136T>A | CA359485986 | NIPBL | c.1229T>A (p.Ile410Lys) n.849T>A c.1-88442T>A (n.1-88442T>A) c.485T>A (p.Ile162Lys) c.569T>A (p.Ile190Lys) | |
5 | g.36976136T>C | CA359485987 | NIPBL | c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.849T>C c.1-88442T>C (n.1-88442T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36976136T>G | CA3235996 | NIPBL | c.1229T>G (p.Ile410Arg) n.849T>G c.1-88442T>G (n.1-88442T>G) c.485T>G (p.Ile162Arg) c.569T>G (p.Ile190Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976136T= | CA1539569492 | NIPBL | c.1229T= (p.Ile410=) n.849T= c.1-88442T= (n.1-88442T=) c.485T= (p.Ile162=) c.569T= (p.Ile190=) | |
5 | g.36976137A>C | CA444095136 | NIPBL | c.1230A>C (p.Ile410=) n.850A>C c.1-88441A>C (n.1-88441A>C) c.486A>C (p.Ile162=) c.570A>C (p.Ile190=) | |
5 | g.36976137A>G | CA359485992 | NIPBL | c.1230A>G (p.Ile410Met) n.850A>G c.1-88441A>G (n.1-88441A>G) c.486A>G (p.Ile162Met) c.570A>G (p.Ile190Met) | gnomAD v4 |
5 | g.36976137A>T | CA444095141 | NIPBL | c.1230A>T (p.Ile410=) n.850A>T c.1-88441A>T (n.1-88441A>T) c.486A>T (p.Ile162=) c.570A>T (p.Ile190=) | |
5 | g.36976138A>C | CA359485997 | NIPBL | c.1231A>C (p.Asn411His) n.851A>C c.1-88440A>C (n.1-88440A>C) c.487A>C (p.Asn163His) c.571A>C (p.Asn191His) | |
5 | g.36976138A>G | CA359485998 | NIPBL | c.1231A>G (p.Asn411Asp) n.851A>G c.1-88440A>G (n.1-88440A>G) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) | |
5 | g.36976138A>T | CA359485999 | NIPBL | c.1231A>T (p.Asn411Tyr) n.851A>T c.1-88440A>T (n.1-88440A>T) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) | |
5 | g.36976139A>C | CA359486001 | NIPBL | c.1232A>C (p.Asn411Thr) n.852A>C c.1-88439A>C (n.1-88439A>C) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) | |
5 | g.36976139A>G | CA359486002 | NIPBL | c.1232A>G (p.Asn411Ser) n.852A>G c.1-88439A>G (n.1-88439A>G) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) | |
5 | g.36976139A>T | CA359486003 | NIPBL | c.1232A>T (p.Asn411Ile) n.852A>T c.1-88439A>T (n.1-88439A>T) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) | |
5 | g.36976140C>A | CA359486014 | NIPBL | c.1233C>A (p.Asn411Lys) n.853C>A c.1-88438C>A (n.1-88438C>A) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.573C>A (p.Asn191Lys) | |
5 | g.36976140C>G | CA359486012 | NIPBL | c.1233C>G (p.Asn411Lys) n.853C>G c.1-88438C>G (n.1-88438C>G) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.573C>G (p.Asn191Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36976140C>T | CA444095155 | NIPBL | c.1233C>T (p.Asn411=) n.853C>T c.1-88438C>T (n.1-88438C>T) c.489C>T (p.Asn163=) c.573C>T (p.Asn191=) | |
5 | g.36976141C>A | CA359486017 | NIPBL | c.1234C>A (p.Arg412Ser) n.854C>A c.1-88437C>A (n.1-88437C>A) c.490C>A (p.Arg164Ser) c.574C>A (p.Arg192Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36976141C= | CA1539569497 | NIPBL | c.1234C= (p.Arg412=) n.854C= c.1-88437C= (n.1-88437C=) c.490C= (p.Arg164=) c.574C= (p.Arg192=) | |
5 | g.36976141C>G | CA359486018 | NIPBL | c.1234C>G (p.Arg412Gly) n.854C>G c.1-88437C>G (n.1-88437C>G) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976141C>T | CA3235997 | NIPBL | c.1234C>T (p.Arg412Cys) n.854C>T c.1-88437C>T (n.1-88437C>T) c.490C>T (p.Arg164Cys) c.574C>T (p.Arg192Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976142G>A | CA3235998 | NIPBL | c.1235G>A (p.Arg412His) n.855G>A c.1-88436G>A (n.1-88436G>A) c.491G>A (p.Arg164His) c.575G>A (p.Arg192His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36976142G>C | CA359486024 | NIPBL | c.1235G>C (p.Arg412Pro) n.855G>C c.1-88436G>C (n.1-88436G>C) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) | |
5 | g.36976142G= | CA1539569505 | NIPBL | c.1235G= (p.Arg412=) n.855G= c.1-88436G= (n.1-88436G=) c.491G= (p.Arg164=) c.575G= (p.Arg192=) | |
5 | g.36976142G>T | CA359486026 | NIPBL | c.1235G>T (p.Arg412Leu) n.855G>T c.1-88436G>T (n.1-88436G>T) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) | |
5 | g.36976143C>A | CA444095161 | NIPBL | c.1236C>A (p.Arg412=) n.856C>A c.1-88435C>A (n.1-88435C>A) c.492C>A (p.Arg164=) c.576C>A (p.Arg192=) | |
5 | g.36976143C>G | CA444095164 | NIPBL | c.1236C>G (p.Arg412=) n.856C>G c.1-88435C>G (n.1-88435C>G) c.492C>G (p.Arg164=) c.576C>G (p.Arg192=) | |
5 | g.36976143C>T | CA444095168 | NIPBL | c.1236C>T (p.Arg412=) n.856C>T c.1-88435C>T (n.1-88435C>T) c.492C>T (p.Arg164=) c.576C>T (p.Arg192=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976144C>A | CA359486033 | NIPBL | c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.857C>A c.1-88434C>A (n.1-88434C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) | |
5 | g.36976144C= | CA1539569510 | NIPBL | c.1237C= (p.Pro413=) n.857C= c.1-88434C= (n.1-88434C=) c.493C= (p.Pro165=) c.577C= (p.Pro193=) | |
5 | g.36976144C>G | CA359486029 | NIPBL | c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.857C>G c.1-88434C>G (n.1-88434C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) | |
5 | g.36976144C>T | CA359486031 | NIPBL | c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.857C>T c.1-88434C>T (n.1-88434C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976145C>A | CA359486041 | NIPBL | c.1238C>A (p.Pro413Gln) n.858C>A c.1-88433C>A (n.1-88433C>A) c.494C>A (p.Pro165Gln) c.578C>A (p.Pro193Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.36976145C>G | CA359486042 | NIPBL | c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.858C>G c.1-88433C>G (n.1-88433C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) | |
5 | g.36976145C>T | CA359486045 | NIPBL | c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.858C>T c.1-88433C>T (n.1-88433C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.36976146A= | CA1539569516 | NIPBL | c.1239A= (p.Pro413=) n.859A= c.1-88432A= (n.1-88432A=) c.495A= (p.Pro165=) c.579A= (p.Pro193=) | |
5 | g.36976146A>C | CA444095176 | NIPBL | c.1239A>C (p.Pro413=) n.859A>C c.1-88432A>C (n.1-88432A>C) c.495A>C (p.Pro165=) c.579A>C (p.Pro193=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976146A>G | CA444095179 | NIPBL | c.1239A>G (p.Pro413=) n.859A>G c.1-88432A>G (n.1-88432A>G) c.495A>G (p.Pro165=) c.579A>G (p.Pro193=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976146A>T | CA444095181 | NIPBL | c.1239A>T (p.Pro413=) n.859A>T c.1-88432A>T (n.1-88432A>T) c.495A>T (p.Pro165=) c.579A>T (p.Pro193=) | |
5 | g.36976147C>A | CA359486048 | NIPBL | c.1240C>A (p.Leu414Ile) n.860C>A c.1-88431C>A (n.1-88431C>A) c.496C>A (p.Leu166Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) | |
5 | g.36976147C= | CA1539569520 | NIPBL | c.1240C= (p.Leu414=) n.860C= c.1-88431C= (n.1-88431C=) c.496C= (p.Leu166=) c.580C= (p.Leu194=) | |
5 | g.36976147C>G | CA359486049 | NIPBL | c.1240C>G (p.Leu414Val) n.860C>G c.1-88431C>G (n.1-88431C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.580C>G (p.Leu194Val) | |
5 | g.36976147C>T | CA444095184 | NIPBL | c.1240C>T (p.Leu414=) n.860C>T c.1-88431C>T (n.1-88431C>T) c.496C>T (p.Leu166=) c.580C>T (p.Leu194=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976148T>A | CA359486050 | NIPBL | c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.861T>A c.1-88430T>A (n.1-88430T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) | |
5 | g.36976148T>C | CA359486054 | NIPBL | c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.861T>C c.1-88430T>C (n.1-88430T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) | |
5 | g.36976148T>G | CA359486052 | NIPBL | c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.861T>G c.1-88430T>G (n.1-88430T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) | |
5 | g.36976149A>C | CA444095187 | NIPBL | c.1242A>C (p.Leu414=) n.862A>C c.1-88429A>C (n.1-88429A>C) c.498A>C (p.Leu166=) c.582A>C (p.Leu194=) | |
5 | g.36976149A>G | CA444095188 | NIPBL | c.1242A>G (p.Leu414=) n.862A>G c.1-88429A>G (n.1-88429A>G) c.498A>G (p.Leu166=) c.582A>G (p.Leu194=) | |
5 | g.36976149A>T | CA444095191 | NIPBL | c.1242A>T (p.Leu414=) n.862A>T c.1-88429A>T (n.1-88429A>T) c.498A>T (p.Leu166=) c.582A>T (p.Leu194=) | |
5 | g.36976150A= | CA1539569525 | NIPBL | c.1243A= (p.Asn415=) n.863A= c.1-88428A= (n.1-88428A=) c.499A= (p.Asn167=) c.583A= (p.Asn195=) | |
5 | g.36976150A>C | CA359486055 | NIPBL | c.1243A>C (p.Asn415His) n.863A>C c.1-88428A>C (n.1-88428A>C) c.499A>C (p.Asn167His) c.583A>C (p.Asn195His) | |
5 | g.36976150A>G | CA3235999 | NIPBL | c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.863A>G c.1-88428A>G (n.1-88428A>G) c.499A>G (p.Asn167Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976150A>T | CA359486063 | NIPBL | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.863A>T c.1-88428A>T (n.1-88428A>T) c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) | |
5 | g.36976151A>C | CA359486067 | NIPBL | c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.864A>C c.1-88427A>C (n.1-88427A>C) c.500A>C (p.Asn167Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36976151A>G | CA359486069 | NIPBL | c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.864A>G c.1-88427A>G (n.1-88427A>G) c.500A>G (p.Asn167Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36976151A>T | CA359486073 | NIPBL | c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.864A>T c.1-88427A>T (n.1-88427A>T) c.500A>T (p.Asn167Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) | |
5 | g.36976152T>A | CA359486076 | NIPBL | c.1245T>A (p.Asn415Lys) n.865T>A c.1-88426T>A (n.1-88426T>A) c.501T>A (p.Asn167Lys) c.585T>A (p.Asn195Lys) | |
5 | g.36976152T>C | CA3236000 | NIPBL | c.1245T>C (p.Asn415=) n.865T>C c.1-88426T>C (n.1-88426T>C) c.501T>C (p.Asn167=) c.585T>C (p.Asn195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976152T>G | CA359486078 | NIPBL | c.1245T>G (p.Asn415Lys) n.865T>G c.1-88426T>G (n.1-88426T>G) c.501T>G (p.Asn167Lys) c.585T>G (p.Asn195Lys) | |
5 | g.36976152T= | CA1539569530 | NIPBL | c.1245T= (p.Asn415=) n.865T= c.1-88426T= (n.1-88426T=) c.501T= (p.Asn167=) c.585T= (p.Asn195=) | |
5 | g.36976153G>A | CA359486081 | NIPBL | c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.866G>A c.1-88425G>A (n.1-88425G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) | dbSNP |
5 | g.36976153G>C | CA359486084 | NIPBL | c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.866G>C c.1-88425G>C (n.1-88425G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) | |
5 | g.36976153G= | CA1539569534 | NIPBL | c.1246G= (p.Ala416=) n.866G= c.1-88425G= (n.1-88425G=) c.502G= (p.Ala168=) c.586G= (p.Ala196=) | |
5 | g.36976153G>T | CA359486087 | NIPBL | c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.866G>T c.1-88425G>T (n.1-88425G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) | |
5 | g.36976154C>A | CA359486094 | NIPBL | c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.867C>A c.1-88424C>A (n.1-88424C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) | |
5 | g.36976154C= | CA1539569541 | NIPBL | c.1247C= (p.Ala416=) n.867C= c.1-88424C= (n.1-88424C=) c.503C= (p.Ala168=) c.587C= (p.Ala196=) | |
5 | g.36976154C>G | CA359486092 | NIPBL | c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.867C>G c.1-88424C>G (n.1-88424C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976154C>T | CA117031846 | NIPBL | c.1247C>T (p.Ala416Val) n.867C>T c.1-88424C>T (n.1-88424C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) c.587C>T (p.Ala196Val) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976155T>A | CA444095201 | NIPBL | c.1248T>A (p.Ala416=) n.868T>A c.1-88423T>A (n.1-88423T>A) c.504T>A (p.Ala168=) c.588T>A (p.Ala196=) | |
5 | g.36976155T>C | CA444095202 | NIPBL | c.1248T>C (p.Ala416=) n.868T>C c.1-88423T>C (n.1-88423T>C) c.504T>C (p.Ala168=) c.588T>C (p.Ala196=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976155T>G | CA444095204 | NIPBL | c.1248T>G (p.Ala416=) n.868T>G c.1-88423T>G (n.1-88423T>G) c.504T>G (p.Ala168=) c.588T>G (p.Ala196=) | |
5 | g.36976156G>A | CA359486096 | NIPBL | c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.869G>A c.1-88422G>A (n.1-88422G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) | |
5 | g.36976156G>C | CA359486098 | NIPBL | c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.869G>C c.1-88422G>C (n.1-88422G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) | |
5 | g.36976156G>T | CA359486100 | NIPBL | c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.869G>T c.1-88422G>T (n.1-88422G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) | |
5 | g.36976157C>A | CA359486104 | NIPBL | c.1250C>A (p.Ala417Asp) n.870C>A c.1-88421C>A (n.1-88421C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) | |
5 | g.36976157C>G | CA359486106 | NIPBL | c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.870C>G c.1-88421C>G (n.1-88421C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) | |
5 | g.36976157C>T | CA359486107 | NIPBL | c.1250C>T (p.Ala417Val) n.870C>T c.1-88421C>T (n.1-88421C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.590C>T (p.Ala197Val) | |
5 | g.36976158T>A | CA444095224 | NIPBL | c.1251T>A (p.Ala417=) n.871T>A c.1-88420T>A (n.1-88420T>A) c.507T>A (p.Ala169=) c.591T>A (p.Ala197=) | |
5 | g.36976158T>C | CA444095227 | NIPBL | c.1251T>C (p.Ala417=) n.871T>C c.1-88420T>C (n.1-88420T>C) c.507T>C (p.Ala169=) c.591T>C (p.Ala197=) | |
5 | g.36976158T>G | CA444095228 | NIPBL | c.1251T>G (p.Ala417=) n.871T>G c.1-88420T>G (n.1-88420T>G) c.507T>G (p.Ala169=) c.591T>G (p.Ala197=) | |
5 | g.36976159C>A | CA359486108 | NIPBL | c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.872C>A c.1-88419C>A (n.1-88419C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
5 | g.36976159C= | CA1539569546 | NIPBL | c.1252C= (p.Gln418=) n.872C= c.1-88419C= (n.1-88419C=) c.508C= (p.Gln170=) c.592C= (p.Gln198=) | |
5 | g.36976159C>G | CA359486109 | NIPBL | c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.872C>G c.1-88419C>G (n.1-88419C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36976159C>T | CA359486110 | NIPBL | c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.872C>T c.1-88419C>T (n.1-88419C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976160A= | CA1539569551 | NIPBL | c.1253A= (p.Gln418=) n.873A= c.1-88418A= (n.1-88418A=) c.509A= (p.Gln170=) c.593A= (p.Gln198=) | |
5 | g.36976160A>C | CA359486112 | NIPBL | c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.873A>C c.1-88418A>C (n.1-88418A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976160A>G | CA359486114 | NIPBL | c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.873A>G c.1-88418A>G (n.1-88418A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
5 | g.36976160A>T | CA359486117 | NIPBL | c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.873A>T c.1-88418A>T (n.1-88418A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
5 | g.36976160_36976161insTGA | CA559295065 | NIPBL | c.1253_1254insTGA (p.Gln418delinsHisGlu) n.873_874insTGA c.1-88418_1-88417insTGA (n.1-88418_1-88417insTGA) c.509_510insTGA (p.Gln170delinsHisGlu) c.593_594insTGA (p.Gln198delinsHisGlu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976161A= | CA1539569558 | NIPBL | c.1254A= (p.Gln418=) n.874A= c.1-88417A= (n.1-88417A=) c.510A= (p.Gln170=) c.594A= (p.Gln198=) | |
5 | g.36976161A>C | CA359486119 | NIPBL | c.1254A>C (p.Gln418His) n.874A>C c.1-88417A>C (n.1-88417A>C) c.510A>C (p.Gln170His) c.594A>C (p.Gln198His) | |
5 | g.36976161A>G | CA3236001 | NIPBL | c.1254A>G (p.Gln418=) n.874A>G c.1-88417A>G (n.1-88417A>G) c.510A>G (p.Gln170=) c.594A>G (p.Gln198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36976161A>T | CA359486120 | NIPBL | c.1254A>T (p.Gln418His) n.874A>T c.1-88417A>T (n.1-88417A>T) c.510A>T (p.Gln170His) c.594A>T (p.Gln198His) |