Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36975859T>A | CA359482860 | NIPBL | c.952T>A (p.Ser318Thr) n.572T>A n.931T>A c.1-88719T>A (n.1-88719T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) | |
5 | g.36975859T>C | CA359482859 | NIPBL | c.952T>C (p.Ser318Pro) n.572T>C n.931T>C c.1-88719T>C (n.1-88719T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) | |
5 | g.36975859T>G | CA359482858 | NIPBL | c.952T>G (p.Ser318Ala) n.572T>G n.931T>G c.1-88719T>G (n.1-88719T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) | |
5 | g.36975860C>A | CA359482864 | NIPBL | c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.573C>A n.932C>A c.1-88718C>A (n.1-88718C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) | |
5 | g.36975860C>G | CA359482868 | NIPBL | c.953C>G (p.Ser318Cys) n.573C>G n.932C>G c.1-88718C>G (n.1-88718C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) | |
5 | g.36975860C>T | CA359482869 | NIPBL | c.953C>T (p.Ser318Phe) n.573C>T n.932C>T c.1-88718C>T (n.1-88718C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.36975861T>A | CA444094939 | NIPBL | c.954T>A (p.Ser318=) n.574T>A n.933T>A c.1-88717T>A (n.1-88717T>A) c.210T>A (p.Ser70=) c.294T>A (p.Ser98=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975861T>C | CA444094942 | NIPBL | c.954T>C (p.Ser318=) n.574T>C n.933T>C c.1-88717T>C (n.1-88717T>C) c.210T>C (p.Ser70=) c.294T>C (p.Ser98=) | |
5 | g.36975861T>G | CA444094944 | NIPBL | c.954T>G (p.Ser318=) n.574T>G n.933T>G c.1-88717T>G (n.1-88717T>G) c.210T>G (p.Ser70=) c.294T>G (p.Ser98=) | |
5 | g.36975862C>A | CA359482870 | NIPBL | c.955C>A (p.Pro319Thr) n.575C>A n.934C>A c.1-88716C>A (n.1-88716C>A) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) | |
5 | g.36975862C= | CA1539569009 | NIPBL | c.955C= (p.Pro319=) n.575C= n.934C= c.1-88716C= (n.1-88716C=) c.211C= (p.Pro71=) c.295C= (p.Pro99=) | |
5 | g.36975862C>G | CA117031579 | NIPBL | c.955C>G (p.Pro319Ala) n.575C>G n.934C>G c.1-88716C>G (n.1-88716C>G) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975862C>T | CA359482873 | NIPBL | c.955C>T (p.Pro319Ser) n.575C>T n.934C>T c.1-88716C>T (n.1-88716C>T) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) | |
5 | g.36975863C>A | CA359482880 | NIPBL | c.956C>A (p.Pro319Gln) n.576C>A n.935C>A c.1-88715C>A (n.1-88715C>A) c.212C>A (p.Pro71Gln) c.296C>A (p.Pro99Gln) | |
5 | g.36975863C>G | CA359482883 | NIPBL | c.956C>G (p.Pro319Arg) n.576C>G n.935C>G c.1-88715C>G (n.1-88715C>G) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) | |
5 | g.36975863C>T | CA359482893 | NIPBL | c.956C>T (p.Pro319Leu) n.576C>T n.935C>T c.1-88715C>T (n.1-88715C>T) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) | |
5 | g.36975864A>C | CA444094958 | NIPBL | c.957A>C (p.Pro319=) n.577A>C n.936A>C c.1-88714A>C (n.1-88714A>C) c.213A>C (p.Pro71=) c.297A>C (p.Pro99=) | |
5 | g.36975864A>G | CA444094962 | NIPBL | c.957A>G (p.Pro319=) n.577A>G n.936A>G c.1-88714A>G (n.1-88714A>G) c.213A>G (p.Pro71=) c.297A>G (p.Pro99=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975864A>T | CA444094963 | NIPBL | c.957A>T (p.Pro319=) n.577A>T n.936A>T c.1-88714A>T (n.1-88714A>T) c.213A>T (p.Pro71=) c.297A>T (p.Pro99=) | |
5 | g.36975865G>A | CA3235971 | NIPBL | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.578G>A n.937G>A c.1-88713G>A (n.1-88713G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975865G>C | CA359482895 | NIPBL | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.578G>C n.937G>C c.1-88713G>C (n.1-88713G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975865G= | CA1539569012 | NIPBL | c.958G= (p.Glu320=) n.578G= n.937G= c.1-88713G= (n.1-88713G=) c.214G= (p.Glu72=) c.298G= (p.Glu100=) | |
5 | g.36975865G>T | CA359482896 | NIPBL | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.578G>T n.937G>T c.1-88713G>T (n.1-88713G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) | |
5 | g.36975866A= | CA1539569018 | NIPBL | c.959A= (p.Glu320=) n.579A= n.938A= c.1-88712A= (n.1-88712A=) c.215A= (p.Glu72=) c.299A= (p.Glu100=) | |
5 | g.36975866A>C | CA359482901 | NIPBL | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.579A>C n.938A>C c.1-88712A>C (n.1-88712A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) | |
5 | g.36975866A>G | CA359482902 | NIPBL | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.579A>G n.938A>G c.1-88712A>G (n.1-88712A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36975866A>T | CA359482900 | NIPBL | c.959A>T (p.Glu320Val) n.579A>T n.938A>T c.1-88712A>T (n.1-88712A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) c.299A>T (p.Glu100Val) | |
5 | g.36975868del | CA2695204298 | NIPBL | c.961del (p.Arg321GlufsTer9) n.581del n.940del c.1-88710del (n.1-88710del) c.217del (p.Arg73GlufsTer9) c.301del (p.Arg101GlufsTer9) | |
5 | g.36975867A>C | CA359482904 | NIPBL | c.960A>C (p.Glu320Asp) n.580A>C n.939A>C c.1-88711A>C (n.1-88711A>C) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.300A>C (p.Glu100Asp) | |
5 | g.36975867A>G | CA444094970 | NIPBL | c.960A>G (p.Glu320=) n.580A>G n.939A>G c.1-88711A>G (n.1-88711A>G) c.216A>G (p.Glu72=) c.300A>G (p.Glu100=) | |
5 | g.36975867A>T | CA359482908 | NIPBL | c.960A>T (p.Glu320Asp) n.580A>T n.939A>T c.1-88711A>T (n.1-88711A>T) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.300A>T (p.Glu100Asp) | |
5 | g.36975868A= | CA1539569021 | NIPBL | c.961A= (p.Arg321=) n.581A= n.940A= c.1-88710A= (n.1-88710A=) c.217A= (p.Arg73=) c.301A= (p.Arg101=) | |
5 | g.36975868A>C | CA3235972 | NIPBL | c.961A>C (p.Arg321=) n.581A>C n.940A>C c.1-88710A>C (n.1-88710A>C) c.217A>C (p.Arg73=) c.301A>C (p.Arg101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975868A>G | CA359482934 | NIPBL | c.961A>G (p.Arg321Gly) n.581A>G n.940A>G c.1-88710A>G (n.1-88710A>G) c.217A>G (p.Arg73Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) | dbSNP |
5 | g.36975868A>T | CA359482935 | NIPBL | c.961A>T (p.Arg321Ter) n.581A>T n.940A>T c.1-88710A>T (n.1-88710A>T) c.217A>T (p.Arg73Ter) c.301A>T (p.Arg101Ter) | |
5 | g.36975869G>A | CA359482960 | NIPBL | c.962G>A (p.Arg321Lys) n.582G>A n.941G>A c.1-88709G>A (n.1-88709G>A) c.218G>A (p.Arg73Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) | dbSNP |
5 | g.36975869G>C | CA359482938 | NIPBL | c.962G>C (p.Arg321Thr) n.582G>C n.941G>C c.1-88709G>C (n.1-88709G>C) c.218G>C (p.Arg73Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) | |
5 | g.36975869G= | CA1539569024 | NIPBL | c.962G= (p.Arg321=) n.582G= n.941G= c.1-88709G= (n.1-88709G=) c.218G= (p.Arg73=) c.302G= (p.Arg101=) | |
5 | g.36975869G>T | CA359482956 | NIPBL | c.962G>T (p.Arg321Ile) n.582G>T n.941G>T c.1-88709G>T (n.1-88709G>T) c.218G>T (p.Arg73Ile) c.302G>T (p.Arg101Ile) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975870A= | CA1539569025 | NIPBL | c.963A= (p.Arg321=) n.583A= n.942A= c.1-88708A= (n.1-88708A=) c.219A= (p.Arg73=) c.303A= (p.Arg101=) | |
5 | g.36975870A>C | CA359482973 | NIPBL | c.963A>C (p.Arg321Ser) n.583A>C n.942A>C c.1-88708A>C (n.1-88708A>C) c.219A>C (p.Arg73Ser) c.303A>C (p.Arg101Ser) | |
5 | g.36975870A>G | CA3235973 | NIPBL | c.963A>G (p.Arg321=) n.583A>G n.942A>G c.1-88708A>G (n.1-88708A>G) c.219A>G (p.Arg73=) c.303A>G (p.Arg101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975870A>T | CA359482982 | NIPBL | c.963A>T (p.Arg321Ser) n.583A>T n.942A>T c.1-88708A>T (n.1-88708A>T) c.219A>T (p.Arg73Ser) c.303A>T (p.Arg101Ser) | |
5 | g.36975871A>C | CA359482984 | NIPBL | c.964A>C (p.Lys322Gln) n.584A>C n.943A>C c.1-88707A>C (n.1-88707A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) | |
5 | g.36975871A>G | CA359482986 | NIPBL | c.964A>G (p.Lys322Glu) n.584A>G n.943A>G c.1-88707A>G (n.1-88707A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.36975871A>T | CA359482988 | NIPBL | c.964A>T (p.Lys322Ter) n.584A>T n.943A>T c.1-88707A>T (n.1-88707A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) | |
5 | g.36975872A>C | CA359482993 | NIPBL | c.965A>C (p.Lys322Thr) n.585A>C n.944A>C c.1-88706A>C (n.1-88706A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) | |
5 | g.36975872A>G | CA359483010 | NIPBL | c.965A>G (p.Lys322Arg) n.585A>G n.944A>G c.1-88706A>G (n.1-88706A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) | |
5 | g.36975872A>T | CA359482991 | NIPBL | c.965A>T (p.Lys322Ile) n.585A>T n.944A>T c.1-88706A>T (n.1-88706A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) | |
5 | g.36975873A>C | CA359483014 | NIPBL | c.966A>C (p.Lys322Asn) n.586A>C n.945A>C c.1-88705A>C (n.1-88705A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) | |
5 | g.36975873A>G | CA444094982 | NIPBL | c.966A>G (p.Lys322=) n.586A>G n.945A>G c.1-88705A>G (n.1-88705A>G) c.222A>G (p.Lys74=) c.306A>G (p.Lys102=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975873A>T | CA359483015 | NIPBL | c.966A>T (p.Lys322Asn) n.586A>T n.945A>T c.1-88705A>T (n.1-88705A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) | |
5 | g.36975874C>A | CA359483019 | NIPBL | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.587C>A n.946C>A c.1-88704C>A (n.1-88704C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) | |
5 | g.36975874C>G | CA359483031 | NIPBL | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.587C>G n.946C>G c.1-88704C>G (n.1-88704C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) | ClinVar |
5 | g.36975874C>T | CA359483023 | NIPBL | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.587C>T n.946C>T c.1-88704C>T (n.1-88704C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) | |
5 | g.36975875A>C | CA359483039 | NIPBL | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.588A>C n.947A>C c.1-88703A>C (n.1-88703A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) | |
5 | g.36975875A>G | CA359483058 | NIPBL | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.588A>G n.947A>G c.1-88703A>G (n.1-88703A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) | |
5 | g.36975875A>T | CA359483049 | NIPBL | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.588A>T n.947A>T c.1-88703A>T (n.1-88703A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) | |
5 | g.36975876A>C | CA359483069 | NIPBL | c.969A>C (p.Gln323His) n.589A>C n.948A>C c.1-88702A>C (n.1-88702A>C) c.225A>C (p.Gln75His) c.309A>C (p.Gln103His) | |
5 | g.36975876A>G | CA444094989 | NIPBL | c.969A>G (p.Gln323=) n.589A>G n.948A>G c.1-88702A>G (n.1-88702A>G) c.225A>G (p.Gln75=) c.309A>G (p.Gln103=) | |
5 | g.36975876A>T | CA359483071 | NIPBL | c.969A>T (p.Gln323His) n.589A>T n.948A>T c.1-88702A>T (n.1-88702A>T) c.225A>T (p.Gln75His) c.309A>T (p.Gln103His) | |
5 | g.36975877A>C | CA359483074 | NIPBL | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.590A>C n.949A>C c.1-88701A>C (n.1-88701A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) | |
5 | g.36975877A>G | CA359483081 | NIPBL | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.590A>G n.949A>G c.1-88701A>G (n.1-88701A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) | |
5 | g.36975877A>T | CA359483085 | NIPBL | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.590A>T n.949A>T c.1-88701A>T (n.1-88701A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) | |
5 | g.36975880_36975882del | CA2673575599 | NIPBL | c.973_975del (p.Lys325del) n.593_595del n.952_954del c.1-88698_1-88696del (n.1-88698_1-88696del) c.229_231del (p.Lys77del) c.313_315del (p.Lys105del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975878A= | CA1539569027 | NIPBL | c.971A= (p.Lys324=) n.591A= n.950A= c.1-88700A= (n.1-88700A=) c.227A= (p.Lys76=) c.311A= (p.Lys104=) | |
5 | g.36975878A>C | CA359483089 | NIPBL | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.591A>C n.950A>C c.1-88700A>C (n.1-88700A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) | |
5 | g.36975878A>G | CA359483094 | NIPBL | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.591A>G n.950A>G c.1-88700A>G (n.1-88700A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) | |
5 | g.36975878A>T | CA359483099 | NIPBL | c.971A>T (p.Lys324Met) n.591A>T n.950A>T c.1-88700A>T (n.1-88700A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) c.311A>T (p.Lys104Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975879G>A | CA444094994 | NIPBL | c.972G>A (p.Lys324=) n.592G>A n.951G>A c.1-88699G>A (n.1-88699G>A) c.228G>A (p.Lys76=) c.312G>A (p.Lys104=) | |
5 | g.36975879G>C | CA359483102 | NIPBL | c.972G>C (p.Lys324Asn) n.592G>C n.951G>C c.1-88699G>C (n.1-88699G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.312G>C (p.Lys104Asn) | dbSNP |
5 | g.36975879G= | CA1539569029 | NIPBL | c.972G= (p.Lys324=) n.592G= n.951G= c.1-88699G= (n.1-88699G=) c.228G= (p.Lys76=) c.312G= (p.Lys104=) | |
5 | g.36975879G>T | CA359483108 | NIPBL | c.972G>T (p.Lys324Asn) n.592G>T n.951G>T c.1-88699G>T (n.1-88699G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.312G>T (p.Lys104Asn) | |
5 | g.36975880A>C | CA359483120 | NIPBL | c.973A>C (p.Lys325Gln) n.593A>C n.952A>C c.1-88698A>C (n.1-88698A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) | |
5 | g.36975880A>G | CA359483121 | NIPBL | c.973A>G (p.Lys325Glu) n.593A>G n.952A>G c.1-88698A>G (n.1-88698A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) | |
5 | g.36975880A>T | CA359483122 | NIPBL | c.973A>T (p.Lys325Ter) n.593A>T n.952A>T c.1-88698A>T (n.1-88698A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) | |
5 | g.36975881A>C | CA359483123 | NIPBL | c.974A>C (p.Lys325Thr) n.594A>C n.953A>C c.1-88697A>C (n.1-88697A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) | |
5 | g.36975881A>G | CA359483127 | NIPBL | c.974A>G (p.Lys325Arg) n.594A>G n.953A>G c.1-88697A>G (n.1-88697A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) | |
5 | g.36975881A>T | CA359483125 | NIPBL | c.974A>T (p.Lys325Met) n.594A>T n.953A>T c.1-88697A>T (n.1-88697A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.314A>T (p.Lys105Met) | |
5 | g.36975882G>A | CA444095009 | NIPBL | c.975G>A (p.Lys325=) n.595G>A n.954G>A c.1-88696G>A (n.1-88696G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.315G>A (p.Lys105=) | |
5 | g.36975882G>C | CA359483129 | NIPBL | c.975G>C (p.Lys325Asn) n.595G>C n.954G>C c.1-88696G>C (n.1-88696G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) | |
5 | g.36975882G>T | CA359483131 | NIPBL | c.975G>T (p.Lys325Asn) n.595G>T n.954G>T c.1-88696G>T (n.1-88696G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) | |
5 | g.36975883C>A | CA359483135 | NIPBL | c.976C>A (p.Gln326Lys) n.596C>A n.955C>A c.1-88695C>A (n.1-88695C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) | |
5 | g.36975883C>G | CA359483136 | NIPBL | c.976C>G (p.Gln326Glu) n.596C>G n.955C>G c.1-88695C>G (n.1-88695C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) | |
5 | g.36975883C>T | CA359483137 | NIPBL | c.976C>T (p.Gln326Ter) n.596C>T n.955C>T c.1-88695C>T (n.1-88695C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975884A= | CA1539569033 | NIPBL | c.977A= (p.Gln326=) n.597A= n.956A= c.1-88694A= (n.1-88694A=) c.233A= (p.Gln78=) c.317A= (p.Gln106=) | |
5 | g.36975884A>C | CA359483142 | NIPBL | c.977A>C (p.Gln326Pro) n.597A>C n.956A>C c.1-88694A>C (n.1-88694A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) | dbSNP |
5 | g.36975884A>G | CA359483147 | NIPBL | c.977A>G (p.Gln326Arg) n.597A>G n.956A>G c.1-88694A>G (n.1-88694A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) | |
5 | g.36975884A>T | CA359483152 | NIPBL | c.977A>T (p.Gln326Leu) n.597A>T n.956A>T c.1-88694A>T (n.1-88694A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) | |
5 | g.36975885G>A | CA117031584 | NIPBL | c.978G>A (p.Gln326=) n.598G>A n.957G>A c.1-88693G>A (n.1-88693G>A) c.234G>A (p.Gln78=) c.318G>A (p.Gln106=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975885G>C | CA359483159 | NIPBL | c.978G>C (p.Gln326His) n.598G>C n.957G>C c.1-88693G>C (n.1-88693G>C) c.234G>C (p.Gln78His) c.318G>C (p.Gln106His) | |
5 | g.36975885G= | CA1539569035 | NIPBL | c.978G= (p.Gln326=) n.598G= n.957G= c.1-88693G= (n.1-88693G=) c.234G= (p.Gln78=) c.318G= (p.Gln106=) | |
5 | g.36975885G>T | CA359483160 | NIPBL | c.978G>T (p.Gln326His) n.598G>T n.957G>T c.1-88693G>T (n.1-88693G>T) c.234G>T (p.Gln78His) c.318G>T (p.Gln106His) | |
5 | g.36975886A>C | CA359483170 | NIPBL | c.979A>C (p.Lys327Gln) n.599A>C n.958A>C c.1-88692A>C (n.1-88692A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) | |
5 | g.36975886A>G | CA359483167 | NIPBL | c.979A>G (p.Lys327Glu) n.599A>G n.958A>G c.1-88692A>G (n.1-88692A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975886A>T | CA359483165 | NIPBL | c.979A>T (p.Lys327Ter) n.599A>T n.958A>T c.1-88692A>T (n.1-88692A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) | |
5 | g.36975887A>C | CA359483180 | NIPBL | c.980A>C (p.Lys327Thr) n.600A>C n.959A>C c.1-88691A>C (n.1-88691A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) | |
5 | g.36975887A>G | CA359483184 | NIPBL | c.980A>G (p.Lys327Arg) n.600A>G n.959A>G c.1-88691A>G (n.1-88691A>G) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) | |
5 | g.36975887A>T | CA359483185 | NIPBL | c.980A>T (p.Lys327Met) n.600A>T n.959A>T c.1-88691A>T (n.1-88691A>T) c.236A>T (p.Lys79Met) c.320A>T (p.Lys107Met) | |
5 | g.36975888G>A | CA444095030 | NIPBL | c.981G>A (p.Lys327=) n.601G>A n.960G>A c.1-88690G>A (n.1-88690G>A) c.237G>A (p.Lys79=) c.321G>A (p.Lys107=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975888G>C | CA359483186 | NIPBL | c.981G>C (p.Lys327Asn) n.601G>C n.960G>C c.1-88690G>C (n.1-88690G>C) c.237G>C (p.Lys79Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) | |
5 | g.36975888G>T | CA359483187 | NIPBL | c.981G>T (p.Lys327Asn) n.601G>T n.960G>T c.1-88690G>T (n.1-88690G>T) c.237G>T (p.Lys79Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975889A>C | CA359483190 | NIPBL | c.982A>C (p.Lys328Gln) n.602A>C n.961A>C c.1-88689A>C (n.1-88689A>C) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) | |
5 | g.36975889A>G | CA359483191 | NIPBL | c.982A>G (p.Lys328Glu) n.602A>G n.961A>G c.1-88689A>G (n.1-88689A>G) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) | |
5 | g.36975889A>T | CA359483195 | NIPBL | c.982A>T (p.Lys328Ter) n.602A>T n.961A>T c.1-88689A>T (n.1-88689A>T) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) | |
5 | g.36975890A>C | CA359483197 | NIPBL | c.983A>C (p.Lys328Thr) n.603A>C n.962A>C c.1-88688A>C (n.1-88688A>C) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) | |
5 | g.36975890A>G | CA359483201 | NIPBL | c.983A>G (p.Lys328Arg) n.603A>G n.962A>G c.1-88688A>G (n.1-88688A>G) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) | |
5 | g.36975890A>T | CA359483205 | NIPBL | c.983A>T (p.Lys328Ile) n.603A>T n.962A>T c.1-88688A>T (n.1-88688A>T) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) | |
5 | g.36975891A>C | CA359483221 | NIPBL | c.984A>C (p.Lys328Asn) n.604A>C n.963A>C c.1-88687A>C (n.1-88687A>C) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) | |
5 | g.36975891A>G | CA444095039 | NIPBL | c.984A>G (p.Lys328=) n.604A>G n.963A>G c.1-88687A>G (n.1-88687A>G) c.240A>G (p.Lys80=) c.324A>G (p.Lys108=) | |
5 | g.36975891A>T | CA359483224 | NIPBL | c.984A>T (p.Lys328Asn) n.604A>T n.963A>T c.1-88687A>T (n.1-88687A>T) c.240A>T (p.Lys80Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) | |
5 | g.36975892A>C | CA359483246 | NIPBL | c.985A>C (p.Met329Leu) n.605A>C n.964A>C c.1-88686A>C (n.1-88686A>C) c.241A>C (p.Met81Leu) c.325A>C (p.Met109Leu) | |
5 | g.36975892A>G | CA359483230 | NIPBL | c.985A>G (p.Met329Val) n.605A>G n.964A>G c.1-88686A>G (n.1-88686A>G) c.241A>G (p.Met81Val) c.325A>G (p.Met109Val) | |
5 | g.36975892A>T | CA359483240 | NIPBL | c.985A>T (p.Met329Leu) n.605A>T n.964A>T c.1-88686A>T (n.1-88686A>T) c.241A>T (p.Met81Leu) c.325A>T (p.Met109Leu) | |
5 | g.36975893T>A | CA359483252 | NIPBL | c.986T>A (p.Met329Lys) n.606T>A n.965T>A c.1-88685T>A (n.1-88685T>A) c.242T>A (p.Met81Lys) c.326T>A (p.Met109Lys) | |
5 | g.36975893T>C | CA359483258 | NIPBL | c.986T>C (p.Met329Thr) n.606T>C n.965T>C c.1-88685T>C (n.1-88685T>C) c.242T>C (p.Met81Thr) c.326T>C (p.Met109Thr) | |
5 | g.36975893T>G | CA359483263 | NIPBL | c.986T>G (p.Met329Arg) n.606T>G n.965T>G c.1-88685T>G (n.1-88685T>G) c.242T>G (p.Met81Arg) c.326T>G (p.Met109Arg) | |
5 | g.36975894G>A | CA359483268 | NIPBL | c.987G>A (p.Met329Ile) n.607G>A n.966G>A c.1-88684G>A (n.1-88684G>A) c.243G>A (p.Met81Ile) c.327G>A (p.Met109Ile) | |
5 | g.36975894G>C | CA359483269 | NIPBL | c.987G>C (p.Met329Ile) n.607G>C n.966G>C c.1-88684G>C (n.1-88684G>C) c.243G>C (p.Met81Ile) c.327G>C (p.Met109Ile) | |
5 | g.36975894G>T | CA359483270 | NIPBL | c.987G>T (p.Met329Ile) n.607G>T n.966G>T c.1-88684G>T (n.1-88684G>T) c.243G>T (p.Met81Ile) c.327G>T (p.Met109Ile) | |
5 | g.36975895A= | CA1539569043 | NIPBL | c.988A= (p.Lys330=) n.608A= n.967A= c.1-88683A= (n.1-88683A=) c.244A= (p.Lys82=) c.328A= (p.Lys110=) | |
5 | g.36975895A>C | CA359483271 | NIPBL | c.988A>C (p.Lys330Gln) n.608A>C n.967A>C c.1-88683A>C (n.1-88683A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) | |
5 | g.36975895A>G | CA3235974 | NIPBL | c.988A>G (p.Lys330Glu) n.608A>G n.967A>G c.1-88683A>G (n.1-88683A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975895A>T | CA359483275 | NIPBL | c.988A>T (p.Lys330Ter) n.608A>T n.967A>T c.1-88683A>T (n.1-88683A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) | |
5 | g.36975896A>C | CA359483276 | NIPBL | c.989A>C (p.Lys330Thr) n.609A>C n.968A>C c.1-88682A>C (n.1-88682A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) | |
5 | g.36975896A>G | CA359483279 | NIPBL | c.989A>G (p.Lys330Arg) n.609A>G n.968A>G c.1-88682A>G (n.1-88682A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) | |
5 | g.36975896A>T | CA359483285 | NIPBL | c.989A>T (p.Lys330Ile) n.609A>T n.968A>T c.1-88682A>T (n.1-88682A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.329A>T (p.Lys110Ile) | |
5 | g.36975897A>C | CA359483299 | NIPBL | c.990A>C (p.Lys330Asn) n.610A>C n.969A>C c.1-88681A>C (n.1-88681A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.330A>C (p.Lys110Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.36975897A>G | CA444095054 | NIPBL | c.990A>G (p.Lys330=) n.610A>G n.969A>G c.1-88681A>G (n.1-88681A>G) c.246A>G (p.Lys82=) c.330A>G (p.Lys110=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975897A>T | CA359483288 | NIPBL | c.990A>T (p.Lys330Asn) n.610A>T n.969A>T c.1-88681A>T (n.1-88681A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.330A>T (p.Lys110Asn) | |
5 | g.36975898T>A | CA359483301 | NIPBL | c.991T>A (p.Leu331Ile) n.611T>A c.1-88680T>A (n.1-88680T>A) c.247T>A (p.Leu83Ile) c.331T>A (p.Leu111Ile) | |
5 | g.36975898T>C | CA444095055 | NIPBL | c.991T>C (p.Leu331=) n.611T>C c.1-88680T>C (n.1-88680T>C) c.247T>C (p.Leu83=) c.331T>C (p.Leu111=) | dbSNP |
5 | g.36975898T>G | CA359483303 | NIPBL | c.991T>G (p.Leu331Val) n.611T>G c.1-88680T>G (n.1-88680T>G) c.247T>G (p.Leu83Val) c.331T>G (p.Leu111Val) | |
5 | g.36975898T= | CA1539569045 | NIPBL | c.991T= (p.Leu331=) n.611T= c.1-88680T= (n.1-88680T=) c.247T= (p.Leu83=) c.331T= (p.Leu111=) | |
5 | g.36975899T>A | CA359483311 | NIPBL | c.992T>A (p.Leu331Ter) n.612T>A c.1-88679T>A (n.1-88679T>A) c.248T>A (p.Leu83Ter) c.332T>A (p.Leu111Ter) | |
5 | g.36975899T>C | CA3235975 | NIPBL | c.992T>C (p.Leu331Ser) n.612T>C c.1-88679T>C (n.1-88679T>C) c.248T>C (p.Leu83Ser) c.332T>C (p.Leu111Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975899T>G | CA359483312 | NIPBL | c.992T>G (p.Leu331Ter) n.612T>G c.1-88679T>G (n.1-88679T>G) c.248T>G (p.Leu83Ter) c.332T>G (p.Leu111Ter) | |
5 | g.36975899T= | CA1539569048 | NIPBL | c.992T= (p.Leu331=) n.612T= c.1-88679T= (n.1-88679T=) c.248T= (p.Leu83=) c.332T= (p.Leu111=) | |
5 | g.36975900A>C | CA359483316 | NIPBL | c.993A>C (p.Leu331Phe) n.613A>C c.1-88678A>C (n.1-88678A>C) c.249A>C (p.Leu83Phe) c.333A>C (p.Leu111Phe) | |
5 | g.36975900A>G | CA444095060 | NIPBL | c.993A>G (p.Leu331=) n.613A>G c.1-88678A>G (n.1-88678A>G) c.249A>G (p.Leu83=) c.333A>G (p.Leu111=) | |
5 | g.36975900A>T | CA359483320 | NIPBL | c.993A>T (p.Leu331Phe) n.613A>T c.1-88678A>T (n.1-88678A>T) c.249A>T (p.Leu83Phe) c.333A>T (p.Leu111Phe) | |
5 | g.36975901G>A | CA359483329 | NIPBL | c.994G>A (p.Gly332Ser) n.614G>A c.1-88677G>A (n.1-88677G>A) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36975901G>C | CA359483333 | NIPBL | c.994G>C (p.Gly332Arg) n.614G>C c.1-88677G>C (n.1-88677G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) | |
5 | g.36975901G>T | CA359483344 | NIPBL | c.994G>T (p.Gly332Cys) n.614G>T c.1-88677G>T (n.1-88677G>T) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) | |
5 | g.36975902G>A | CA359483347 | NIPBL | c.995G>A (p.Gly332Asp) n.615G>A c.1-88676G>A (n.1-88676G>A) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) | |
5 | g.36975902G>C | CA359483355 | NIPBL | c.995G>C (p.Gly332Ala) n.615G>C c.1-88676G>C (n.1-88676G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) | |
5 | g.36975902G>T | CA359483360 | NIPBL | c.995G>T (p.Gly332Val) n.615G>T c.1-88676G>T (n.1-88676G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.335G>T (p.Gly112Val) | |
5 | g.36975903C>A | CA444095086 | NIPBL | c.996C>A (p.Gly332=) n.616C>A c.1-88675C>A (n.1-88675C>A) c.252C>A (p.Gly84=) c.336C>A (p.Gly112=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975903C>G | CA444095087 | NIPBL | c.996C>G (p.Gly332=) n.616C>G c.1-88675C>G (n.1-88675C>G) c.252C>G (p.Gly84=) c.336C>G (p.Gly112=) | |
5 | g.36975903C>T | CA444095089 | NIPBL | c.996C>T (p.Gly332=) n.616C>T c.1-88675C>T (n.1-88675C>T) c.252C>T (p.Gly84=) c.336C>T (p.Gly112=) | |
5 | g.36975903_36975913delinsCAAGGATGAAA | CA1539569051 | NIPBL | c.996_1006delinsCAAGGATGAAA (p.Gly332=) n.616_626delinsCAAGGATGAAA c.1-88675_1-88665delinsCAAGGATGAAA (n.1-88675_1-88665delinsCAAGGATGAAA) c.252_262delinsCAAGGATGAAA (p.Gly84=) c.336_346delinsCAAGGATGAAA (p.Gly112=) | |
5 | g.36975904A>C | CA359483365 | NIPBL | c.997A>C (p.Lys333Gln) n.617A>C c.1-88674A>C (n.1-88674A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) | |
5 | g.36975904A>G | CA359483364 | NIPBL | c.997A>G (p.Lys333Glu) n.617A>G c.1-88674A>G (n.1-88674A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) | |
5 | g.36975904A>T | CA359483363 | NIPBL | c.997A>T (p.Lys333Ter) n.617A>T c.1-88674A>T (n.1-88674A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) | |
5 | g.36975905del | CA2695204301 | NIPBL | c.998del (p.Lys333ArgfsTer15) n.618del c.1-88673del (n.1-88673del) c.254del (p.Lys85ArgfsTer15) c.338del (p.Lys113ArgfsTer15) | |
5 | g.36975907_36975916del | CA1139655869 | NIPBL | c.1000_1009del (p.Asp334SerfsTer11) n.620_629del c.1-88671_1-88662del (n.1-88671_1-88662del) c.256_265del (p.Asp86SerfsTer11) c.340_349del (p.Asp114SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975905A>C | CA359483367 | NIPBL | c.998A>C (p.Lys333Thr) n.618A>C c.1-88673A>C (n.1-88673A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) | |
5 | g.36975905A>G | CA359483369 | NIPBL | c.998A>G (p.Lys333Arg) n.618A>G c.1-88673A>G (n.1-88673A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) | |
5 | g.36975905A>T | CA359483388 | NIPBL | c.998A>T (p.Lys333Met) n.618A>T c.1-88673A>T (n.1-88673A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) c.338A>T (p.Lys113Met) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975906G>A | CA444095098 | NIPBL | c.999G>A (p.Lys333=) n.619G>A c.1-88672G>A (n.1-88672G>A) c.255G>A (p.Lys85=) c.339G>A (p.Lys113=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975906G>C | CA359483405 | NIPBL | c.999G>C (p.Lys333Asn) n.619G>C c.1-88672G>C (n.1-88672G>C) c.255G>C (p.Lys85Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975906G= | CA1539569058 | NIPBL | c.999G= (p.Lys333=) n.619G= c.1-88672G= (n.1-88672G=) c.255G= (p.Lys85=) c.339G= (p.Lys113=) | |
5 | g.36975906G>T | CA359483406 | NIPBL | c.999G>T (p.Lys333Asn) n.619G>T c.1-88672G>T (n.1-88672G>T) c.255G>T (p.Lys85Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975907G>A | CA359483407 | NIPBL | c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.620G>A c.1-88671G>A (n.1-88671G>A) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) | |
5 | g.36975907G>C | CA359483409 | NIPBL | c.1000G>C (p.Asp334His) n.620G>C c.1-88671G>C (n.1-88671G>C) c.256G>C (p.Asp86His) c.340G>C (p.Asp114His) | |
5 | g.36975907G>T | CA359483410 | NIPBL | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.620G>T c.1-88671G>T (n.1-88671G>T) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) | |
5 | g.36975908A>C | CA359483415 | NIPBL | c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.621A>C c.1-88670A>C (n.1-88670A>C) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) | ClinVar |
5 | g.36975908A>G | CA359483417 | NIPBL | c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.621A>G c.1-88670A>G (n.1-88670A>G) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) | |
5 | g.36975908A>T | CA359483419 | NIPBL | c.1001A>T (p.Asp334Val) n.621A>T c.1-88670A>T (n.1-88670A>T) c.257A>T (p.Asp86Val) c.341A>T (p.Asp114Val) | |
5 | g.36975909T>A | CA359483421 | NIPBL | c.1002T>A (p.Asp334Glu) n.622T>A c.1-88669T>A (n.1-88669T>A) c.258T>A (p.Asp86Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975909T>C | CA444095100 | NIPBL | c.1002T>C (p.Asp334=) n.622T>C c.1-88669T>C (n.1-88669T>C) c.258T>C (p.Asp86=) c.342T>C (p.Asp114=) | |
5 | g.36975909T>G | CA359483423 | NIPBL | c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.622T>G c.1-88669T>G (n.1-88669T>G) c.258T>G (p.Asp86Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) | |
5 | g.36975909T= | CA1539569073 | NIPBL | c.1002T= (p.Asp334=) n.622T= c.1-88669T= (n.1-88669T=) c.258T= (p.Asp86=) c.342T= (p.Asp114=) | |
5 | g.36975909_36975910delinsTG | CA1539569070 | NIPBL | c.1002_1003delinsTG (p.Asp334=) n.622_623delinsTG c.1-88669_1-88668delinsTG (n.1-88669_1-88668delinsTG) c.258_259delinsTG (p.Asp86=) c.342_343delinsTG (p.Asp114=) | |
5 | g.36975910del | CA271955 | NIPBL | c.1003del (p.Glu335LysfsTer13) n.623del c.1-88668del (n.1-88668del) c.259del (p.Glu87LysfsTer13) c.343del (p.Glu115LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975910G>A | CA359483437 | NIPBL | c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.623G>A c.1-88668G>A (n.1-88668G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) | |
5 | g.36975910G>C | CA3235976 | NIPBL | c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.623G>C c.1-88668G>C (n.1-88668G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975910G= | CA1539569080 | NIPBL | c.1003G= (p.Glu335=) n.623G= c.1-88668G= (n.1-88668G=) c.259G= (p.Glu87=) c.343G= (p.Glu115=) | |
5 | g.36975910G>T | CA359483429 | NIPBL | c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.623G>T c.1-88668G>T (n.1-88668G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) | |
5 | g.36975911A= | CA1539569082 | NIPBL | c.1004A= (p.Glu335=) n.624A= c.1-88667A= (n.1-88667A=) c.260A= (p.Glu87=) c.344A= (p.Glu115=) | |
5 | g.36975911A>C | CA359483445 | NIPBL | c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.624A>C c.1-88667A>C (n.1-88667A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975911A>G | CA359483439 | NIPBL | c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.624A>G c.1-88667A>G (n.1-88667A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975911A>T | CA359483441 | NIPBL | c.1004A>T (p.Glu335Val) n.624A>T c.1-88667A>T (n.1-88667A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) c.344A>T (p.Glu115Val) | |
5 | g.36975912A>C | CA359483447 | NIPBL | c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.625A>C c.1-88666A>C (n.1-88666A>C) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) | |
5 | g.36975912A>G | CA444095108 | NIPBL | c.1005A>G (p.Glu335=) n.625A>G c.1-88666A>G (n.1-88666A>G) c.261A>G (p.Glu87=) c.345A>G (p.Glu115=) | |
5 | g.36975912A>T | CA359483448 | NIPBL | c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.625A>T c.1-88666A>T (n.1-88666A>T) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) | |
5 | g.36975913A>C | CA359483450 | NIPBL | c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.626A>C c.1-88665A>C (n.1-88665A>C) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) | |
5 | g.36975913A>G | CA359483453 | NIPBL | c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.626A>G c.1-88665A>G (n.1-88665A>G) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) | |
5 | g.36975913A>T | CA359483456 | NIPBL | c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.626A>T c.1-88665A>T (n.1-88665A>T) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) | |
5 | g.36975914A>C | CA359483458 | NIPBL | c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.627A>C c.1-88664A>C (n.1-88664A>C) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) | |
5 | g.36975914A>G | CA359483463 | NIPBL | c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.627A>G c.1-88664A>G (n.1-88664A>G) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) | |
5 | g.36975914A>T | CA359483469 | NIPBL | c.1007A>T (p.Lys336Ile) n.627A>T c.1-88664A>T (n.1-88664A>T) c.263A>T (p.Lys88Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) | |
5 | g.36975915A>C | CA359483473 | NIPBL | c.1008A>C (p.Lys336Asn) n.628A>C c.1-88663A>C (n.1-88663A>C) c.264A>C (p.Lys88Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) | |
5 | g.36975915A>G | CA444095115 | NIPBL | c.1008A>G (p.Lys336=) n.628A>G c.1-88663A>G (n.1-88663A>G) c.264A>G (p.Lys88=) c.348A>G (p.Lys116=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975915A>T | CA359483475 | NIPBL | c.1008A>T (p.Lys336Asn) n.628A>T c.1-88663A>T (n.1-88663A>T) c.264A>T (p.Lys88Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.36975919_36975923del | CA2695204302 | NIPBL | c.1012_1016del (p.Gln338Ter) n.632_636del c.1-88659_1-88655del (n.1-88659_1-88655del) c.268_272del (p.Gln90Ter) c.352_356del (p.Gln118Ter) | |
5 | g.36975916G>A | CA359483479 | NIPBL | c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.629G>A c.1-88662G>A (n.1-88662G>A) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) | |
5 | g.36975916G>C | CA359483486 | NIPBL | c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.629G>C c.1-88662G>C (n.1-88662G>C) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) | |
5 | g.36975916G>T | CA359483477 | NIPBL | c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.629G>T c.1-88662G>T (n.1-88662G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) | |
5 | g.36975917A>C | CA359483491 | NIPBL | c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.630A>C c.1-88661A>C (n.1-88661A>C) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) | |
5 | g.36975917A>G | CA359483496 | NIPBL | c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.630A>G c.1-88661A>G (n.1-88661A>G) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) | |
5 | g.36975917A>T | CA359483502 | NIPBL | c.1010A>T (p.Glu337Val) n.630A>T c.1-88661A>T (n.1-88661A>T) c.266A>T (p.Glu89Val) c.350A>T (p.Glu117Val) | |
5 | g.36975918G>A | CA3235977 | NIPBL | c.1011G>A (p.Glu337=) n.631G>A c.1-88660G>A (n.1-88660G>A) c.267G>A (p.Glu89=) c.351G>A (p.Glu117=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975918G>C | CA359483515 | NIPBL | c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.631G>C c.1-88660G>C (n.1-88660G>C) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) | |
5 | g.36975918G= | CA1539569086 | NIPBL | c.1011G= (p.Glu337=) n.631G= c.1-88660G= (n.1-88660G=) c.267G= (p.Glu89=) c.351G= (p.Glu117=) | |
5 | g.36975918G>T | CA359483516 | NIPBL | c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.631G>T c.1-88660G>T (n.1-88660G>T) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) | |
5 | g.36975919C>A | CA359483517 | NIPBL | c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.632C>A c.1-88659C>A (n.1-88659C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) | |
5 | g.36975919C>G | CA359483523 | NIPBL | c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.632C>G c.1-88659C>G (n.1-88659C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) | |
5 | g.36975919C>T | CA359483519 | NIPBL | c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.632C>T c.1-88659C>T (n.1-88659C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) | |
5 | g.36975920A>C | CA359483525 | NIPBL | c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.633A>C c.1-88658A>C (n.1-88658A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) | |
5 | g.36975920A>G | CA359483526 | NIPBL | c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.633A>G c.1-88658A>G (n.1-88658A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36975920A>T | CA359483527 | NIPBL | c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.633A>T c.1-88658A>T (n.1-88658A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) | |
5 | g.36975921G>A | CA444095125 | NIPBL | c.1014G>A (p.Gln338=) n.634G>A c.1-88657G>A (n.1-88657G>A) c.270G>A (p.Gln90=) c.354G>A (p.Gln118=) | |
5 | g.36975921G>C | CA359483528 | NIPBL | c.1014G>C (p.Gln338His) n.634G>C c.1-88657G>C (n.1-88657G>C) c.270G>C (p.Gln90His) c.354G>C (p.Gln118His) | |
5 | g.36975921G>T | CA359483530 | NIPBL | c.1014G>T (p.Gln338His) n.634G>T c.1-88657G>T (n.1-88657G>T) c.270G>T (p.Gln90His) c.354G>T (p.Gln118His) | |
5 | g.36975922A>C | CA359483532 | NIPBL | c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.635A>C c.1-88656A>C (n.1-88656A>C) c.271A>C (p.Ser91Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) | |
5 | g.36975922A>G | CA359483533 | NIPBL | c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.635A>G c.1-88656A>G (n.1-88656A>G) c.271A>G (p.Ser91Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.36975922A>T | CA359483531 | NIPBL | c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.635A>T c.1-88656A>T (n.1-88656A>T) c.271A>T (p.Ser91Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) | |
5 | g.36975923G>A | CA359483536 | NIPBL | c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.636G>A c.1-88655G>A (n.1-88655G>A) c.272G>A (p.Ser91Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) | ClinVar |
5 | g.36975923G>C | CA359483539 | NIPBL | c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.636G>C c.1-88655G>C (n.1-88655G>C) c.272G>C (p.Ser91Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) | |
5 | g.36975923G>T | CA359483538 | NIPBL | c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.636G>T c.1-88655G>T (n.1-88655G>T) c.272G>T (p.Ser91Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) | |
5 | g.36975924T>A | CA359483547 | NIPBL | c.1017T>A (p.Ser339Arg) n.637T>A c.1-88654T>A (n.1-88654T>A) c.273T>A (p.Ser91Arg) c.357T>A (p.Ser119Arg) | |
5 | g.36975924T>C | CA10605132 | NIPBL | c.1017T>C (p.Ser339=) n.637T>C c.1-88654T>C (n.1-88654T>C) c.273T>C (p.Ser91=) c.357T>C (p.Ser119=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975924T>G | CA359483553 | NIPBL | c.1017T>G (p.Ser339Arg) n.637T>G c.1-88654T>G (n.1-88654T>G) c.273T>G (p.Ser91Arg) c.357T>G (p.Ser119Arg) | |
5 | g.36975924T= | CA1539569091 | NIPBL | c.1017T= (p.Ser339=) n.637T= c.1-88654T= (n.1-88654T=) c.273T= (p.Ser91=) c.357T= (p.Ser119=) | |
5 | g.36975925G>A | CA3235978 | NIPBL | c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.638G>A c.1-88653G>A (n.1-88653G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975925G>C | CA359483556 | NIPBL | c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.638G>C c.1-88653G>C (n.1-88653G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
5 | g.36975925G= | CA1539569098 | NIPBL | c.1018G= (p.Glu340=) n.638G= c.1-88653G= (n.1-88653G=) c.274G= (p.Glu92=) c.358G= (p.Glu120=) | |
5 | g.36975925G>T | CA359483559 | NIPBL | c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.638G>T c.1-88653G>T (n.1-88653G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
5 | g.36975926A= | CA1539569101 | NIPBL | c.1019A= (p.Glu340=) n.639A= c.1-88652A= (n.1-88652A=) c.275A= (p.Glu92=) c.359A= (p.Glu120=) | |
5 | g.36975926A>C | CA359483561 | NIPBL | c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.639A>C c.1-88652A>C (n.1-88652A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
5 | g.36975926A>G | CA117031601 | NIPBL | c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.639A>G c.1-88652A>G (n.1-88652A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) | dbSNP |
5 | g.36975926A>T | CA359483560 | NIPBL | c.1019A>T (p.Glu340Val) n.639A>T c.1-88652A>T (n.1-88652A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) c.359A>T (p.Glu120Val) | |
5 | g.36975927G>A | CA444095142 | NIPBL | c.1020G>A (p.Glu340=) n.640G>A c.1-88651G>A (n.1-88651G>A) c.276G>A (p.Glu92=) c.360G>A (p.Glu120=) | |
5 | g.36975927G>C | CA359483564 | NIPBL | c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.640G>C c.1-88651G>C (n.1-88651G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.360G>C (p.Glu120Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.36975927G>T | CA359483567 | NIPBL | c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.640G>T c.1-88651G>T (n.1-88651G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
5 | g.36975927_36975935delinsGAAAGCGGC | CA1539569107 | NIPBL | c.1020_1028delinsGAAAGCGGC (p.Glu340=) n.640_648delinsGAAAGCGGC c.1-88651_1-88643delinsGAAAGCGGC (n.1-88651_1-88643delinsGAAAGCGGC) c.276_284delinsGAAAGCGGC (p.Glu92=) c.360_368delinsGAAAGCGGC (p.Glu120=) | |
5 | g.36975928A>C | CA359483577 | NIPBL | c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.641A>C c.1-88650A>C (n.1-88650A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) | |
5 | g.36975928A>G | CA359483578 | NIPBL | c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.641A>G c.1-88650A>G (n.1-88650A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) | |
5 | g.36975928A>T | CA359483581 | NIPBL | c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.641A>T c.1-88650A>T (n.1-88650A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) | |
5 | g.36975930_36975937del | CA559295076 | NIPBL | c.1023_1030del (p.Lys341AsnfsTer3) n.643_650del c.1-88648_1-88641del (n.1-88648_1-88641del) c.279_286del (p.Lys93AsnfsTer3) c.363_370del (p.Lys121AsnfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36975929A>C | CA359483590 | NIPBL | c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.642A>C c.1-88649A>C (n.1-88649A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) | |
5 | g.36975929A>G | CA359483586 | NIPBL | c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.642A>G c.1-88649A>G (n.1-88649A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) | |
5 | g.36975929A>T | CA359483589 | NIPBL | c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.642A>T c.1-88649A>T (n.1-88649A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) c.362A>T (p.Lys121Ile) | |
5 | g.36975930A>C | CA359483593 | NIPBL | c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.643A>C c.1-88648A>C (n.1-88648A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) c.363A>C (p.Lys121Asn) | |
5 | g.36975930A>G | CA444095153 | NIPBL | c.1023A>G (p.Lys341=) n.643A>G c.1-88648A>G (n.1-88648A>G) c.279A>G (p.Lys93=) c.363A>G (p.Lys121=) | |
5 | g.36975930A>T | CA359483596 | NIPBL | c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.643A>T c.1-88648A>T (n.1-88648A>T) c.279A>T (p.Lys93Asn) c.363A>T (p.Lys121Asn) | |
5 | g.36975931G>A | CA359483600 | NIPBL | c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.644G>A c.1-88647G>A (n.1-88647G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) | |
5 | g.36975931G>C | CA359483605 | NIPBL | c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.644G>C c.1-88647G>C (n.1-88647G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) | |
5 | g.36975931G>T | CA359483608 | NIPBL | c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.644G>T c.1-88647G>T (n.1-88647G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) | |
5 | g.36975932C>A | CA359483609 | NIPBL | c.1025C>A (p.Ala342Glu) n.645C>A c.1-88646C>A (n.1-88646C>A) c.281C>A (p.Ala94Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) | |
5 | g.36975932C= | CA1539569116 | NIPBL | c.1025C= (p.Ala342=) n.645C= c.1-88646C= (n.1-88646C=) c.281C= (p.Ala94=) c.365C= (p.Ala122=) | |
5 | g.36975932C>G | CA359483610 | NIPBL | c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.645C>G c.1-88646C>G (n.1-88646C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975932C>T | CA359483611 | NIPBL | c.1025C>T (p.Ala342Val) n.645C>T c.1-88646C>T (n.1-88646C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) c.365C>T (p.Ala122Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975933G>A | CA3235979 | NIPBL | c.1026G>A (p.Ala342=) n.646G>A c.1-88645G>A (n.1-88645G>A) c.282G>A (p.Ala94=) c.366G>A (p.Ala122=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975933G>C | CA444095158 | NIPBL | c.1026G>C (p.Ala342=) n.646G>C c.1-88645G>C (n.1-88645G>C) c.282G>C (p.Ala94=) c.366G>C (p.Ala122=) | |
5 | g.36975933G= | CA1539569119 | NIPBL | c.1026G= (p.Ala342=) n.646G= c.1-88645G= (n.1-88645G=) c.282G= (p.Ala94=) c.366G= (p.Ala122=) | |
5 | g.36975933G>T | CA444095163 | NIPBL | c.1026G>T (p.Ala342=) n.646G>T c.1-88645G>T (n.1-88645G>T) c.282G>T (p.Ala94=) c.366G>T (p.Ala122=) | |
5 | g.36975934G>A | CA359483612 | NIPBL | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.647G>A c.1-88644G>A (n.1-88644G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36975934G>C | CA359483613 | NIPBL | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.647G>C c.1-88644G>C (n.1-88644G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) | |
5 | g.36975934G>T | CA359483616 | NIPBL | c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.647G>T c.1-88644G>T (n.1-88644G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36975935C>A | CA359483618 | NIPBL | c.1028C>A (p.Ala343Glu) n.648C>A c.1-88643C>A (n.1-88643C>A) c.284C>A (p.Ala95Glu) c.368C>A (p.Ala123Glu) | |
5 | g.36975935C= | CA1539569123 | NIPBL | c.1028C= (p.Ala343=) n.648C= c.1-88643C= (n.1-88643C=) c.284C= (p.Ala95=) c.368C= (p.Ala123=) | |
5 | g.36975935C>G | CA359483637 | NIPBL | c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.648C>G c.1-88643C>G (n.1-88643C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) | |
5 | g.36975935C>T | CA359483626 | NIPBL | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.648C>T c.1-88643C>T (n.1-88643C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) c.368C>T (p.Ala123Val) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975936A= | CA1539569127 | NIPBL | c.1029A= (p.Ala343=) n.649A= c.1-88642A= (n.1-88642A=) c.285A= (p.Ala95=) c.369A= (p.Ala123=) | |
5 | g.36975936A>C | CA444095175 | NIPBL | c.1029A>C (p.Ala343=) n.649A>C c.1-88642A>C (n.1-88642A>C) c.285A>C (p.Ala95=) c.369A>C (p.Ala123=) | |
5 | g.36975936A>G | CA117031607 | NIPBL | c.1029A>G (p.Ala343=) n.649A>G c.1-88642A>G (n.1-88642A>G) c.285A>G (p.Ala95=) c.369A>G (p.Ala123=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975936A>T | CA444095183 | NIPBL | c.1029A>T (p.Ala343=) n.649A>T c.1-88642A>T (n.1-88642A>T) c.285A>T (p.Ala95=) c.369A>T (p.Ala123=) | |
5 | g.36975936_36975940delinsAATGT | CA1539569126 | NIPBL | c.1029_1033delinsAATGT (p.Ala343=) n.649_653delinsAATGT c.1-88642_1-88638delinsAATGT (n.1-88642_1-88638delinsAATGT) c.285_289delinsAATGT (p.Ala95=) c.369_373delinsAATGT (p.Ala123=) | |
5 | g.36975937A= | CA1539569135 | NIPBL | c.1030A= (p.Met344=) n.650A= c.1-88641A= (n.1-88641A=) c.286A= (p.Met96=) c.370A= (p.Met124=) | |
5 | g.36975937A>C | CA359483644 | NIPBL | c.1030A>C (p.Met344Leu) n.650A>C c.1-88641A>C (n.1-88641A>C) c.286A>C (p.Met96Leu) c.370A>C (p.Met124Leu) | |
5 | g.36975937A>G | CA359483645 | NIPBL | c.1030A>G (p.Met344Val) n.650A>G c.1-88641A>G (n.1-88641A>G) c.286A>G (p.Met96Val) c.370A>G (p.Met124Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975937A>T | CA359483648 | NIPBL | c.1030A>T (p.Met344Leu) n.650A>T c.1-88641A>T (n.1-88641A>T) c.286A>T (p.Met96Leu) c.370A>T (p.Met124Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36975940_36975943del | CA271956 | NIPBL | c.1033_1036del (p.Tyr345IlefsTer2) n.653_656del c.1-88638_1-88635del (n.1-88638_1-88635del) c.289_292del (p.Tyr97IlefsTer2) c.373_376del (p.Tyr125IlefsTer2) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975938T>A | CA359483651 | NIPBL | c.1031T>A (p.Met344Lys) n.651T>A c.1-88640T>A (n.1-88640T>A) c.287T>A (p.Met96Lys) c.371T>A (p.Met124Lys) | |
5 | g.36975938T>C | CA359483652 | NIPBL | c.1031T>C (p.Met344Thr) n.651T>C c.1-88640T>C (n.1-88640T>C) c.287T>C (p.Met96Thr) c.371T>C (p.Met124Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36975938T>G | CA359483653 | NIPBL | c.1031T>G (p.Met344Arg) n.651T>G c.1-88640T>G (n.1-88640T>G) c.287T>G (p.Met96Arg) c.371T>G (p.Met124Arg) | |
5 | g.36975938T= | CA1539569138 | NIPBL | c.1031T= (p.Met344=) n.651T= c.1-88640T= (n.1-88640T=) c.287T= (p.Met96=) c.371T= (p.Met124=) | |
5 | g.36975938_36975939insATA | CA559295077 | NIPBL | c.1031_1032insATA (p.Met344IlefsTer2) n.651_652insATA c.1-88640_1-88639insATA (n.1-88640_1-88639insATA) c.287_288insATA (p.Met96IlefsTer2) c.371_372insATA (p.Met124IlefsTer2) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36975939G>A | CA359483655 | NIPBL | c.1032G>A (p.Met344Ile) n.652G>A c.1-88639G>A (n.1-88639G>A) c.288G>A (p.Met96Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975939G>C | CA359483657 | NIPBL | c.1032G>C (p.Met344Ile) n.652G>C c.1-88639G>C (n.1-88639G>C) c.288G>C (p.Met96Ile) c.372G>C (p.Met124Ile) | |
5 | g.36975939G= | CA1539569140 | NIPBL | c.1032G= (p.Met344=) n.652G= c.1-88639G= (n.1-88639G=) c.288G= (p.Met96=) c.372G= (p.Met124=) | |
5 | g.36975939G>T | CA359483662 | NIPBL | c.1032G>T (p.Met344Ile) n.652G>T c.1-88639G>T (n.1-88639G>T) c.288G>T (p.Met96Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) | |
5 | g.36975940T>A | CA359483664 | NIPBL | c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.653T>A c.1-88638T>A (n.1-88638T>A) c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) | dbSNP |
5 | g.36975940T>C | CA359483667 | NIPBL | c.1033T>C (p.Tyr345His) n.653T>C c.1-88638T>C (n.1-88638T>C) c.289T>C (p.Tyr97His) c.373T>C (p.Tyr125His) | |
5 | g.36975940T>G | CA359483669 | NIPBL | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.653T>G c.1-88638T>G (n.1-88638T>G) c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) | |
5 | g.36975940T= | CA1539569146 | NIPBL | c.1033T= (p.Tyr345=) n.653T= c.1-88638T= (n.1-88638T=) c.289T= (p.Tyr97=) c.373T= (p.Tyr125=) | |
5 | g.36975941A>C | CA359483672 | NIPBL | c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.654A>C c.1-88637A>C (n.1-88637A>C) c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) | |
5 | g.36975941A>G | CA359483676 | NIPBL | c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.654A>G c.1-88637A>G (n.1-88637A>G) c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.36975941A>T | CA359483675 | NIPBL | c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.654A>T c.1-88637A>T (n.1-88637A>T) c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) | |
5 | g.36975942T>A | CA359483680 | NIPBL | c.1035T>A (p.Tyr345Ter) n.655T>A c.1-88636T>A (n.1-88636T>A) c.291T>A (p.Tyr97Ter) c.375T>A (p.Tyr125Ter) | |
5 | g.36975942T>C | CA444095203 | NIPBL | c.1035T>C (p.Tyr345=) n.655T>C c.1-88636T>C (n.1-88636T>C) c.291T>C (p.Tyr97=) c.375T>C (p.Tyr125=) | |
5 | g.36975942T>G | CA359483684 | NIPBL | c.1035T>G (p.Tyr345Ter) n.655T>G c.1-88636T>G (n.1-88636T>G) c.291T>G (p.Tyr97Ter) c.375T>G (p.Tyr125Ter) | |
5 | g.36975943G>A | CA359483688 | NIPBL | c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.656G>A c.1-88635G>A (n.1-88635G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) | |
5 | g.36975943G>C | CA359483691 | NIPBL | c.1036G>C (p.Asp346His) n.656G>C c.1-88635G>C (n.1-88635G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.376G>C (p.Asp126His) | |
5 | g.36975943G>T | CA359483695 | NIPBL | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.656G>T c.1-88635G>T (n.1-88635G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) | |
5 | g.36975944A>C | CA359483702 | NIPBL | c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.657A>C c.1-88634A>C (n.1-88634A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) | |
5 | g.36975944A>G | CA359483705 | NIPBL | c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.657A>G c.1-88634A>G (n.1-88634A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) | |
5 | g.36975944A>T | CA359483708 | NIPBL | c.1037A>T (p.Asp346Val) n.657A>T c.1-88634A>T (n.1-88634A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.377A>T (p.Asp126Val) | |
5 | g.36975945T>A | CA359483712 | NIPBL | c.1038T>A (p.Asp346Glu) n.658T>A c.1-88633T>A (n.1-88633T>A) c.294T>A (p.Asp98Glu) c.378T>A (p.Asp126Glu) | |
5 | g.36975945T>C | CA444095217 | NIPBL | c.1038T>C (p.Asp346=) n.658T>C c.1-88633T>C (n.1-88633T>C) c.294T>C (p.Asp98=) c.378T>C (p.Asp126=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975945T>G | CA359483714 | NIPBL | c.1038T>G (p.Asp346Glu) n.658T>G c.1-88633T>G (n.1-88633T>G) c.294T>G (p.Asp98Glu) c.378T>G (p.Asp126Glu) | |
5 | g.36975946A>C | CA359483725 | NIPBL | c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.659A>C c.1-88632A>C (n.1-88632A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) | |
5 | g.36975946A>G | CA359483723 | NIPBL | c.1039A>G (p.Ile347Val) n.659A>G c.1-88632A>G (n.1-88632A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) c.379A>G (p.Ile127Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36975946A>T | CA359483719 | NIPBL | c.1039A>T (p.Ile347Leu) n.659A>T c.1-88632A>T (n.1-88632A>T) c.295A>T (p.Ile99Leu) c.379A>T (p.Ile127Leu) | |
5 | g.36975947T>A | CA359483729 | NIPBL | c.1040T>A (p.Ile347Lys) n.660T>A c.1-88631T>A (n.1-88631T>A) c.296T>A (p.Ile99Lys) c.380T>A (p.Ile127Lys) | |
5 | g.36975947T>C | CA359483735 | NIPBL | c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.660T>C c.1-88631T>C (n.1-88631T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) | |
5 | g.36975947T>G | CA359483730 | NIPBL | c.1040T>G (p.Ile347Arg) n.660T>G c.1-88631T>G (n.1-88631T>G) c.296T>G (p.Ile99Arg) c.380T>G (p.Ile127Arg) | |
5 | g.36975948A>C | CA444095223 | NIPBL | c.1041A>C (p.Ile347=) n.661A>C c.1-88630A>C (n.1-88630A>C) c.297A>C (p.Ile99=) c.381A>C (p.Ile127=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975948A>G | CA359483736 | NIPBL | c.1041A>G (p.Ile347Met) n.661A>G c.1-88630A>G (n.1-88630A>G) c.297A>G (p.Ile99Met) c.381A>G (p.Ile127Met) | |
5 | g.36975948A>T | CA444095232 | NIPBL | c.1041A>T (p.Ile347=) n.661A>T c.1-88630A>T (n.1-88630A>T) c.297A>T (p.Ile99=) c.381A>T (p.Ile127=) | |
5 | g.36975949A= | CA1539569149 | NIPBL | c.1042A= (p.Ile348=) n.662A= c.1-88629A= (n.1-88629A=) c.298A= (p.Ile100=) c.382A= (p.Ile128=) | |
5 | g.36975949A>C | CA359483738 | NIPBL | c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.662A>C c.1-88629A>C (n.1-88629A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) | |
5 | g.36975949A>G | CA359483741 | NIPBL | c.1042A>G (p.Ile348Val) n.662A>G c.1-88629A>G (n.1-88629A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.382A>G (p.Ile128Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975949A>T | CA359483745 | NIPBL | c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.662A>T c.1-88629A>T (n.1-88629A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) | |
5 | g.36975950T>A | CA359483749 | NIPBL | c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.663T>A c.1-88628T>A (n.1-88628T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) | |
5 | g.36975950T>C | CA359483750 | NIPBL | c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.663T>C c.1-88628T>C (n.1-88628T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) | |
5 | g.36975950T>G | CA359483753 | NIPBL | c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.663T>G c.1-88628T>G (n.1-88628T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) | |
5 | g.36975951T>A | CA444095245 | NIPBL | c.1044T>A (p.Ile348=) n.664T>A c.1-88627T>A (n.1-88627T>A) c.300T>A (p.Ile100=) c.384T>A (p.Ile128=) | |
5 | g.36975951T>C | CA444095248 | NIPBL | c.1044T>C (p.Ile348=) n.664T>C c.1-88627T>C (n.1-88627T>C) c.300T>C (p.Ile100=) c.384T>C (p.Ile128=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975951T>G | CA359483755 | NIPBL | c.1044T>G (p.Ile348Met) n.664T>G c.1-88627T>G (n.1-88627T>G) c.300T>G (p.Ile100Met) c.384T>G (p.Ile128Met) | |
5 | g.36975952A>C | CA359483760 | NIPBL | c.1045A>C (p.Ser349Arg) n.665A>C c.1-88626A>C (n.1-88626A>C) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) | |
5 | g.36975952A>G | CA359483763 | NIPBL | c.1045A>G (p.Ser349Gly) n.665A>G c.1-88626A>G (n.1-88626A>G) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) | COSMIC |
5 | g.36975952A>T | CA359483766 | NIPBL | c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.665A>T c.1-88626A>T (n.1-88626A>T) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.36975953G>A | CA359483774 | NIPBL | c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.666G>A c.1-88625G>A (n.1-88625G>A) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.36975953G>C | CA359483769 | NIPBL | c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.666G>C c.1-88625G>C (n.1-88625G>C) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36975953G>T | CA359483771 | NIPBL | c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.666G>T c.1-88625G>T (n.1-88625G>T) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) | |
5 | g.36975954T>A | CA359483777 | NIPBL | c.1047T>A (p.Ser349Arg) n.667T>A c.1-88624T>A (n.1-88624T>A) c.303T>A (p.Ser101Arg) c.387T>A (p.Ser129Arg) | |
5 | g.36975954T>C | CA444095267 | NIPBL | c.1047T>C (p.Ser349=) n.667T>C c.1-88624T>C (n.1-88624T>C) c.303T>C (p.Ser101=) c.387T>C (p.Ser129=) | |
5 | g.36975954T>G | CA359483778 | NIPBL | c.1047T>G (p.Ser349Arg) n.667T>G c.1-88624T>G (n.1-88624T>G) c.303T>G (p.Ser101Arg) c.387T>G (p.Ser129Arg) | |
5 | g.36975954_36975956delinsTTC | CA1539569152 | NIPBL | c.1047_1049delinsTTC (p.Ser349=) n.667_669delinsTTC c.1-88624_1-88622delinsTTC (n.1-88624_1-88622delinsTTC) c.303_305delinsTTC (p.Ser101=) c.387_389delinsTTC (p.Ser129=) | |
5 | g.36975955T>A | CA359483781 | NIPBL | c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.668T>A c.1-88623T>A (n.1-88623T>A) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) | |
5 | g.36975955T>C | CA359483783 | NIPBL | c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.668T>C c.1-88623T>C (n.1-88623T>C) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) | |
5 | g.36975955T>G | CA359483785 | NIPBL | c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.668T>G c.1-88623T>G (n.1-88623T>G) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) | |
5 | g.36975957_36975958del | CA915943324 | NIPBL | c.1050_1051del (p.Pro351IlefsTer6) n.670_671del c.1-88621_1-88620del (n.1-88621_1-88620del) c.306_307del (p.Pro103IlefsTer6) c.390_391del (p.Pro131IlefsTer6) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975956C>A | CA359483791 | NIPBL | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.669C>A c.1-88622C>A (n.1-88622C>A) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) | |
5 | g.36975956C>G | CA359483793 | NIPBL | c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.669C>G c.1-88622C>G (n.1-88622C>G) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.36975956C>T | CA359483796 | NIPBL | c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.669C>T c.1-88622C>T (n.1-88622C>T) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.36975957T>A | CA444095275 | NIPBL | c.1050T>A (p.Ser350=) n.670T>A c.1-88621T>A (n.1-88621T>A) c.306T>A (p.Ser102=) c.390T>A (p.Ser130=) | |
5 | g.36975957T>C | CA444095274 | NIPBL | c.1050T>C (p.Ser350=) n.670T>C c.1-88621T>C (n.1-88621T>C) c.306T>C (p.Ser102=) c.390T>C (p.Ser130=) | |
5 | g.36975957T>G | CA444095272 | NIPBL | c.1050T>G (p.Ser350=) n.670T>G c.1-88621T>G (n.1-88621T>G) c.306T>G (p.Ser102=) c.390T>G (p.Ser130=) | |
5 | g.36975958C>A | CA359483801 | NIPBL | c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.671C>A c.1-88620C>A (n.1-88620C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) | |
5 | g.36975958C>G | CA359483805 | NIPBL | c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.671C>G c.1-88620C>G (n.1-88620C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) | |
5 | g.36975958C>T | CA359483810 | NIPBL | c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.671C>T c.1-88620C>T (n.1-88620C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36975959C>A | CA359483831 | NIPBL | c.1052C>A (p.Pro351Gln) n.672C>A c.1-88619C>A (n.1-88619C>A) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln) | |
5 | g.36975959C= | CA1539569161 | NIPBL | c.1052C= (p.Pro351=) n.672C= c.1-88619C= (n.1-88619C=) c.308C= (p.Pro103=) c.392C= (p.Pro131=) | |
5 | g.36975959C>G | CA359483834 | NIPBL | c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.672C>G c.1-88619C>G (n.1-88619C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) | |
5 | g.36975959C>T | CA359483816 | NIPBL | c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.672C>T c.1-88619C>T (n.1-88619C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |