Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36975804_36975854del | CA2839816882 | NIPBL | c.897_947del (p.Gln300_Leu316del) n.517_567del n.876_926del c.1-88774_1-88724del (n.1-88774_1-88724del) c.153_203del (p.Gln52_Leu68del) c.237_287del (p.Gln80_Leu96del) | |
5 | g.36975832G>A | CA359482640 | NIPBL | c.925G>A (p.Asp309Asn) n.545G>A n.904G>A c.1-88746G>A (n.1-88746G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) | |
5 | g.36975832G>C | CA359482644 | NIPBL | c.925G>C (p.Asp309His) n.545G>C n.904G>C c.1-88746G>C (n.1-88746G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.265G>C (p.Asp89His) | |
5 | g.36975832G>T | CA359482652 | NIPBL | c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.545G>T n.904G>T c.1-88746G>T (n.1-88746G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) | |
5 | g.36975833A= | CA1539568966 | NIPBL | c.926A= (p.Asp309=) n.546A= n.905A= c.1-88745A= (n.1-88745A=) c.182A= (p.Asp61=) c.266A= (p.Asp89=) | |
5 | g.36975833A>C | CA359482656 | NIPBL | c.926A>C (p.Asp309Ala) n.546A>C n.905A>C c.1-88745A>C (n.1-88745A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) | |
5 | g.36975833A>G | CA359482682 | NIPBL | c.926A>G (p.Asp309Gly) n.546A>G n.905A>G c.1-88745A>G (n.1-88745A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975833A>T | CA359482679 | NIPBL | c.926A>T (p.Asp309Val) n.546A>T n.905A>T c.1-88745A>T (n.1-88745A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.266A>T (p.Asp89Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36975833_36975834delinsAT | CA1539568964 | NIPBL | c.926_927delinsAT (p.Asp309=) n.546_547delinsAT n.905_906delinsAT c.1-88745_1-88744delinsAT (n.1-88745_1-88744delinsAT) c.182_183delinsAT (p.Asp61=) c.266_267delinsAT (p.Asp89=) | |
5 | g.36975834T>A | CA359482683 | NIPBL | c.927T>A (p.Asp309Glu) n.547T>A n.906T>A c.1-88744T>A (n.1-88744T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) | |
5 | g.36975834T>C | CA3235968 | NIPBL | c.927T>C (p.Asp309=) n.547T>C n.906T>C c.1-88744T>C (n.1-88744T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.267T>C (p.Asp89=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36975834T>G | CA359482687 | NIPBL | c.927T>G (p.Asp309Glu) n.547T>G n.906T>G c.1-88744T>G (n.1-88744T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) | |
5 | g.36975834T= | CA1539568973 | NIPBL | c.927T= (p.Asp309=) n.547T= n.906T= c.1-88744T= (n.1-88744T=) c.183T= (p.Asp61=) c.267T= (p.Asp89=) | |
5 | g.36975834delinsACA | CA913189370 | NIPBL | c.927delinsACA (p.Asp309GlufsTer9) n.547delinsACA n.906delinsACA c.1-88744delinsACA (n.1-88744delinsACA) c.183delinsACA (p.Asp61GlufsTer9) c.267delinsACA (p.Asp89GlufsTer9) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975835G>A | CA359482690 | NIPBL | c.928G>A (p.Val310Ile) n.548G>A n.907G>A c.1-88743G>A (n.1-88743G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36975835G>C | CA359482691 | NIPBL | c.928G>C (p.Val310Leu) n.548G>C n.907G>C c.1-88743G>C (n.1-88743G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) | |
5 | g.36975835G>T | CA359482692 | NIPBL | c.928G>T (p.Val310Phe) n.548G>T n.907G>T c.1-88743G>T (n.1-88743G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) | |
5 | g.36975836T>A | CA359482695 | NIPBL | c.929T>A (p.Val310Asp) n.549T>A n.908T>A c.1-88742T>A (n.1-88742T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) | |
5 | g.36975836T>C | CA359482697 | NIPBL | c.929T>C (p.Val310Ala) n.549T>C n.908T>C c.1-88742T>C (n.1-88742T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) | dbSNP |
5 | g.36975836T>G | CA359482708 | NIPBL | c.929T>G (p.Val310Gly) n.549T>G n.908T>G c.1-88742T>G (n.1-88742T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) | |
5 | g.36975836T= | CA1539568976 | NIPBL | c.929T= (p.Val310=) n.549T= n.908T= c.1-88742T= (n.1-88742T=) c.185T= (p.Val62=) c.269T= (p.Val90=) | |
5 | g.36975837T>A | CA444094870 | NIPBL | c.930T>A (p.Val310=) n.550T>A n.909T>A c.1-88741T>A (n.1-88741T>A) c.186T>A (p.Val62=) c.270T>A (p.Val90=) | |
5 | g.36975837T>C | CA444094871 | NIPBL | c.930T>C (p.Val310=) n.550T>C n.909T>C c.1-88741T>C (n.1-88741T>C) c.186T>C (p.Val62=) c.270T>C (p.Val90=) | |
5 | g.36975837T>G | CA444094874 | NIPBL | c.930T>G (p.Val310=) n.550T>G n.909T>G c.1-88741T>G (n.1-88741T>G) c.186T>G (p.Val62=) c.270T>G (p.Val90=) | |
5 | g.36975838C>A | CA359482711 | NIPBL | c.931C>A (p.Pro311Thr) n.551C>A n.910C>A c.1-88740C>A (n.1-88740C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) | |
5 | g.36975838C>G | CA359482712 | NIPBL | c.931C>G (p.Pro311Ala) n.551C>G n.910C>G c.1-88740C>G (n.1-88740C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) | |
5 | g.36975838C>T | CA359482715 | NIPBL | c.931C>T (p.Pro311Ser) n.551C>T n.910C>T c.1-88740C>T (n.1-88740C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36975839C>A | CA359482721 | NIPBL | c.932C>A (p.Pro311Gln) n.552C>A n.911C>A c.1-88739C>A (n.1-88739C>A) c.188C>A (p.Pro63Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) | |
5 | g.36975839C= | CA1539568980 | NIPBL | c.932C= (p.Pro311=) n.552C= n.911C= c.1-88739C= (n.1-88739C=) c.188C= (p.Pro63=) c.272C= (p.Pro91=) | |
5 | g.36975839C>G | CA359482716 | NIPBL | c.932C>G (p.Pro311Arg) n.552C>G n.911C>G c.1-88739C>G (n.1-88739C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) | |
5 | g.36975839C>T | CA359482719 | NIPBL | c.932C>T (p.Pro311Leu) n.552C>T n.911C>T c.1-88739C>T (n.1-88739C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975840A= | CA1539568983 | NIPBL | c.933A= (p.Pro311=) n.553A= n.912A= c.1-88738A= (n.1-88738A=) c.189A= (p.Pro63=) c.273A= (p.Pro91=) | |
5 | g.36975840A>C | CA444094879 | NIPBL | c.933A>C (p.Pro311=) n.553A>C n.912A>C c.1-88738A>C (n.1-88738A>C) c.189A>C (p.Pro63=) c.273A>C (p.Pro91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975840A>G | CA444094880 | NIPBL | c.933A>G (p.Pro311=) n.553A>G n.912A>G c.1-88738A>G (n.1-88738A>G) c.189A>G (p.Pro63=) c.273A>G (p.Pro91=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975840A>T | CA444094881 | NIPBL | c.933A>T (p.Pro311=) n.553A>T n.912A>T c.1-88738A>T (n.1-88738A>T) c.189A>T (p.Pro63=) c.273A>T (p.Pro91=) | |
5 | g.36975841C>A | CA359482728 | NIPBL | c.934C>A (p.Pro312Thr) n.554C>A n.913C>A c.1-88737C>A (n.1-88737C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) | |
5 | g.36975841C>G | CA359482730 | NIPBL | c.934C>G (p.Pro312Ala) n.554C>G n.913C>G c.1-88737C>G (n.1-88737C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) | |
5 | g.36975841C>T | CA359482731 | NIPBL | c.934C>T (p.Pro312Ser) n.554C>T n.913C>T c.1-88737C>T (n.1-88737C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36975842C>A | CA359482732 | NIPBL | c.935C>A (p.Pro312Gln) n.555C>A n.914C>A c.1-88736C>A (n.1-88736C>A) c.191C>A (p.Pro64Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) | |
5 | g.36975842C>G | CA359482733 | NIPBL | c.935C>G (p.Pro312Arg) n.555C>G n.914C>G c.1-88736C>G (n.1-88736C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) | |
5 | g.36975842C>T | CA359482734 | NIPBL | c.935C>T (p.Pro312Leu) n.555C>T n.914C>T c.1-88736C>T (n.1-88736C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) | |
5 | g.36975843A>C | CA444094887 | NIPBL | c.936A>C (p.Pro312=) n.556A>C n.915A>C c.1-88735A>C (n.1-88735A>C) c.192A>C (p.Pro64=) c.276A>C (p.Pro92=) | |
5 | g.36975843A>G | CA444094889 | NIPBL | c.936A>G (p.Pro312=) n.556A>G n.915A>G c.1-88735A>G (n.1-88735A>G) c.192A>G (p.Pro64=) c.276A>G (p.Pro92=) | |
5 | g.36975843A>T | CA444094888 | NIPBL | c.936A>T (p.Pro312=) n.556A>T n.915A>T c.1-88735A>T (n.1-88735A>T) c.192A>T (p.Pro64=) c.276A>T (p.Pro92=) | |
5 | g.36975844G>A | CA359482738 | NIPBL | c.937G>A (p.Asp313Asn) n.557G>A n.916G>A c.1-88734G>A (n.1-88734G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) | |
5 | g.36975844G>C | CA359482739 | NIPBL | c.937G>C (p.Asp313His) n.557G>C n.916G>C c.1-88734G>C (n.1-88734G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.277G>C (p.Asp93His) | gnomAD v4 |
5 | g.36975844G>T | CA359482740 | NIPBL | c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.557G>T n.916G>T c.1-88734G>T (n.1-88734G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) | |
5 | g.36975845A= | CA1539568985 | NIPBL | c.938A= (p.Asp313=) n.558A= n.917A= c.1-88733A= (n.1-88733A=) c.194A= (p.Asp65=) c.278A= (p.Asp93=) | |
5 | g.36975845A>C | CA359482742 | NIPBL | c.938A>C (p.Asp313Ala) n.558A>C n.917A>C c.1-88733A>C (n.1-88733A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) | |
5 | g.36975845A>G | CA359482745 | NIPBL | c.938A>G (p.Asp313Gly) n.558A>G n.917A>G c.1-88733A>G (n.1-88733A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975845A>T | CA359482746 | NIPBL | c.938A>T (p.Asp313Val) n.558A>T n.917A>T c.1-88733A>T (n.1-88733A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.278A>T (p.Asp93Val) | |
5 | g.36975846T>A | CA359482750 | NIPBL | c.939T>A (p.Asp313Glu) n.559T>A n.918T>A c.1-88732T>A (n.1-88732T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) | |
5 | g.36975846T>C | CA444094895 | NIPBL | c.939T>C (p.Asp313=) n.559T>C n.918T>C c.1-88732T>C (n.1-88732T>C) c.195T>C (p.Asp65=) c.279T>C (p.Asp93=) | dbSNP |
5 | g.36975846T>G | CA359482752 | NIPBL | c.939T>G (p.Asp313Glu) n.559T>G n.918T>G c.1-88732T>G (n.1-88732T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) | |
5 | g.36975846T= | CA1539568987 | NIPBL | c.939T= (p.Asp313=) n.559T= n.918T= c.1-88732T= (n.1-88732T=) c.195T= (p.Asp65=) c.279T= (p.Asp93=) | |
5 | g.36975847A= | CA1539568988 | NIPBL | c.940A= (p.Ile314=) n.560A= n.919A= c.1-88731A= (n.1-88731A=) c.196A= (p.Ile66=) c.280A= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975847A>C | CA359482755 | NIPBL | c.940A>C (p.Ile314Leu) n.560A>C n.919A>C c.1-88731A>C (n.1-88731A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) | |
5 | g.36975847A>G | CA359482762 | NIPBL | c.940A>G (p.Ile314Val) n.560A>G n.919A>G c.1-88731A>G (n.1-88731A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) c.280A>G (p.Ile94Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975847A>T | CA359482759 | NIPBL | c.940A>T (p.Ile314Phe) n.560A>T n.919A>T c.1-88731A>T (n.1-88731A>T) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) | |
5 | g.36975848T>A | CA359482772 | NIPBL | c.941T>A (p.Ile314Asn) n.561T>A n.920T>A c.1-88730T>A (n.1-88730T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) | |
5 | g.36975848T>C | CA3235969 | NIPBL | c.941T>C (p.Ile314Thr) n.561T>C n.920T>C c.1-88730T>C (n.1-88730T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975848T>G | CA359482781 | NIPBL | c.941T>G (p.Ile314Ser) n.561T>G n.920T>G c.1-88730T>G (n.1-88730T>G) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) | |
5 | g.36975848T= | CA1539568989 | NIPBL | c.941T= (p.Ile314=) n.561T= n.920T= c.1-88730T= (n.1-88730T=) c.197T= (p.Ile66=) c.281T= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975849C>A | CA444094906 | NIPBL | c.942C>A (p.Ile314=) n.562C>A n.921C>A c.1-88729C>A (n.1-88729C>A) c.198C>A (p.Ile66=) c.282C>A (p.Ile94=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975849C= | CA1539568991 | NIPBL | c.942C= (p.Ile314=) n.562C= n.921C= c.1-88729C= (n.1-88729C=) c.198C= (p.Ile66=) c.282C= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975849C>G | CA359482784 | NIPBL | c.942C>G (p.Ile314Met) n.562C>G n.921C>G c.1-88729C>G (n.1-88729C>G) c.198C>G (p.Ile66Met) c.282C>G (p.Ile94Met) | |
5 | g.36975849C>T | CA3235970 | NIPBL | c.942C>T (p.Ile314=) n.562C>T n.921C>T c.1-88729C>T (n.1-88729C>T) c.198C>T (p.Ile66=) c.282C>T (p.Ile94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36975850T>A | CA359482791 | NIPBL | c.943T>A (p.Leu315Met) n.563T>A n.922T>A c.1-88728T>A (n.1-88728T>A) c.199T>A (p.Leu67Met) c.283T>A (p.Leu95Met) | |
5 | g.36975850T>C | CA444094910 | NIPBL | c.943T>C (p.Leu315=) n.563T>C n.922T>C c.1-88728T>C (n.1-88728T>C) c.199T>C (p.Leu67=) c.283T>C (p.Leu95=) | |
5 | g.36975850T>G | CA359482794 | NIPBL | c.943T>G (p.Leu315Val) n.563T>G n.922T>G c.1-88728T>G (n.1-88728T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) c.283T>G (p.Leu95Val) | |
5 | g.36975851T>A | CA359482803 | NIPBL | c.944T>A (p.Leu315Ter) n.564T>A n.923T>A c.1-88727T>A (n.1-88727T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.284T>A (p.Leu95Ter) | |
5 | g.36975851T>C | CA359482805 | NIPBL | c.944T>C (p.Leu315Ser) n.564T>C n.923T>C c.1-88727T>C (n.1-88727T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) c.284T>C (p.Leu95Ser) | |
5 | g.36975851T>G | CA359482810 | NIPBL | c.944T>G (p.Leu315Trp) n.564T>G n.923T>G c.1-88727T>G (n.1-88727T>G) c.200T>G (p.Leu67Trp) c.284T>G (p.Leu95Trp) | |
5 | g.36975852G>A | CA444094912 | NIPBL | c.945G>A (p.Leu315=) n.565G>A n.924G>A c.1-88726G>A (n.1-88726G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.285G>A (p.Leu95=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975852G>C | CA359482816 | NIPBL | c.945G>C (p.Leu315Phe) n.565G>C n.924G>C c.1-88726G>C (n.1-88726G>C) c.201G>C (p.Leu67Phe) c.285G>C (p.Leu95Phe) | |
5 | g.36975852G>T | CA359482820 | NIPBL | c.945G>T (p.Leu315Phe) n.565G>T n.924G>T c.1-88726G>T (n.1-88726G>T) c.201G>T (p.Leu67Phe) c.285G>T (p.Leu95Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.36975853C>A | CA359482829 | NIPBL | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.566C>A n.925C>A c.1-88725C>A (n.1-88725C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) | |
5 | g.36975853C>G | CA359482824 | NIPBL | c.946C>G (p.Leu316Val) n.566C>G n.925C>G c.1-88725C>G (n.1-88725C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) c.286C>G (p.Leu96Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36975853C>T | CA444094916 | NIPBL | c.946C>T (p.Leu316=) n.566C>T n.925C>T c.1-88725C>T (n.1-88725C>T) c.202C>T (p.Leu68=) c.286C>T (p.Leu96=) | |
5 | g.36975854T>A | CA359482833 | NIPBL | c.947T>A (p.Leu316Gln) n.567T>A n.926T>A c.1-88724T>A (n.1-88724T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) | |
5 | g.36975854T>C | CA359482837 | NIPBL | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.567T>C n.926T>C c.1-88724T>C (n.1-88724T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
5 | g.36975854T>G | CA359482838 | NIPBL | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.567T>G n.926T>G c.1-88724T>G (n.1-88724T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) | |
5 | g.36975855A= | CA1539568996 | NIPBL | c.948A= (p.Leu316=) n.568A= n.927A= c.1-88723A= (n.1-88723A=) c.204A= (p.Leu68=) c.288A= (p.Leu96=) | |
5 | g.36975855A>C | CA444094919 | NIPBL | c.948A>C (p.Leu316=) n.568A>C n.927A>C c.1-88723A>C (n.1-88723A>C) c.204A>C (p.Leu68=) c.288A>C (p.Leu96=) | |
5 | g.36975855A>G | CA117031574 | NIPBL | c.948A>G (p.Leu316=) n.568A>G n.927A>G c.1-88723A>G (n.1-88723A>G) c.204A>G (p.Leu68=) c.288A>G (p.Leu96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975855A>T | CA444094921 | NIPBL | c.948A>T (p.Leu316=) n.568A>T n.927A>T c.1-88723A>T (n.1-88723A>T) c.204A>T (p.Leu68=) c.288A>T (p.Leu96=) | |
5 | g.36975856G>A | CA359482843 | NIPBL | c.949G>A (p.Asp317Asn) n.569G>A n.928G>A c.1-88722G>A (n.1-88722G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) | |
5 | g.36975856G>C | CA359482844 | NIPBL | c.949G>C (p.Asp317His) n.569G>C n.928G>C c.1-88722G>C (n.1-88722G>C) c.205G>C (p.Asp69His) c.289G>C (p.Asp97His) | |
5 | g.36975856G>T | CA359482847 | NIPBL | c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.569G>T n.928G>T c.1-88722G>T (n.1-88722G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) | |
5 | g.36975857A>C | CA359482850 | NIPBL | c.950A>C (p.Asp317Ala) n.570A>C n.929A>C c.1-88721A>C (n.1-88721A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) | |
5 | g.36975857A>G | CA359482851 | NIPBL | c.950A>G (p.Asp317Gly) n.570A>G n.929A>G c.1-88721A>G (n.1-88721A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975857A>T | CA359482852 | NIPBL | c.950A>T (p.Asp317Val) n.570A>T n.929A>T c.1-88721A>T (n.1-88721A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) c.290A>T (p.Asp97Val) | |
5 | g.36975858T>A | CA117031578 | NIPBL | c.951T>A (p.Asp317Glu) n.571T>A n.930T>A c.1-88720T>A (n.1-88720T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.291T>A (p.Asp97Glu) | dbSNP |
5 | g.36975858T>C | CA444094926 | NIPBL | c.951T>C (p.Asp317=) n.571T>C n.930T>C c.1-88720T>C (n.1-88720T>C) c.207T>C (p.Asp69=) c.291T>C (p.Asp97=) | |
5 | g.36975858T>G | CA359482855 | NIPBL | c.951T>G (p.Asp317Glu) n.571T>G n.930T>G c.1-88720T>G (n.1-88720T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.291T>G (p.Asp97Glu) | |
5 | g.36975858T= | CA1539569006 | NIPBL | c.951T= (p.Asp317=) n.571T= n.930T= c.1-88720T= (n.1-88720T=) c.207T= (p.Asp69=) c.291T= (p.Asp97=) | |
5 | g.36975859T>A | CA359482860 | NIPBL | c.952T>A (p.Ser318Thr) n.572T>A n.931T>A c.1-88719T>A (n.1-88719T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) | |
5 | g.36975859T>C | CA359482859 | NIPBL | c.952T>C (p.Ser318Pro) n.572T>C n.931T>C c.1-88719T>C (n.1-88719T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) | |
5 | g.36975859T>G | CA359482858 | NIPBL | c.952T>G (p.Ser318Ala) n.572T>G n.931T>G c.1-88719T>G (n.1-88719T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) | |
5 | g.36975860C>A | CA359482864 | NIPBL | c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.573C>A n.932C>A c.1-88718C>A (n.1-88718C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) | |
5 | g.36975860C>G | CA359482868 | NIPBL | c.953C>G (p.Ser318Cys) n.573C>G n.932C>G c.1-88718C>G (n.1-88718C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) | |
5 | g.36975860C>T | CA359482869 | NIPBL | c.953C>T (p.Ser318Phe) n.573C>T n.932C>T c.1-88718C>T (n.1-88718C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.36975861T>A | CA444094939 | NIPBL | c.954T>A (p.Ser318=) n.574T>A n.933T>A c.1-88717T>A (n.1-88717T>A) c.210T>A (p.Ser70=) c.294T>A (p.Ser98=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975861T>C | CA444094942 | NIPBL | c.954T>C (p.Ser318=) n.574T>C n.933T>C c.1-88717T>C (n.1-88717T>C) c.210T>C (p.Ser70=) c.294T>C (p.Ser98=) | |
5 | g.36975861T>G | CA444094944 | NIPBL | c.954T>G (p.Ser318=) n.574T>G n.933T>G c.1-88717T>G (n.1-88717T>G) c.210T>G (p.Ser70=) c.294T>G (p.Ser98=) | |
5 | g.36975862C>A | CA359482870 | NIPBL | c.955C>A (p.Pro319Thr) n.575C>A n.934C>A c.1-88716C>A (n.1-88716C>A) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) | |
5 | g.36975862C= | CA1539569009 | NIPBL | c.955C= (p.Pro319=) n.575C= n.934C= c.1-88716C= (n.1-88716C=) c.211C= (p.Pro71=) c.295C= (p.Pro99=) | |
5 | g.36975862C>G | CA117031579 | NIPBL | c.955C>G (p.Pro319Ala) n.575C>G n.934C>G c.1-88716C>G (n.1-88716C>G) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975862C>T | CA359482873 | NIPBL | c.955C>T (p.Pro319Ser) n.575C>T n.934C>T c.1-88716C>T (n.1-88716C>T) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) | |
5 | g.36975863C>A | CA359482880 | NIPBL | c.956C>A (p.Pro319Gln) n.576C>A n.935C>A c.1-88715C>A (n.1-88715C>A) c.212C>A (p.Pro71Gln) c.296C>A (p.Pro99Gln) | |
5 | g.36975863C>G | CA359482883 | NIPBL | c.956C>G (p.Pro319Arg) n.576C>G n.935C>G c.1-88715C>G (n.1-88715C>G) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) | |
5 | g.36975863C>T | CA359482893 | NIPBL | c.956C>T (p.Pro319Leu) n.576C>T n.935C>T c.1-88715C>T (n.1-88715C>T) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) | |
5 | g.36975864A>C | CA444094958 | NIPBL | c.957A>C (p.Pro319=) n.577A>C n.936A>C c.1-88714A>C (n.1-88714A>C) c.213A>C (p.Pro71=) c.297A>C (p.Pro99=) | |
5 | g.36975864A>G | CA444094962 | NIPBL | c.957A>G (p.Pro319=) n.577A>G n.936A>G c.1-88714A>G (n.1-88714A>G) c.213A>G (p.Pro71=) c.297A>G (p.Pro99=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975864A>T | CA444094963 | NIPBL | c.957A>T (p.Pro319=) n.577A>T n.936A>T c.1-88714A>T (n.1-88714A>T) c.213A>T (p.Pro71=) c.297A>T (p.Pro99=) | |
5 | g.36975865G>A | CA3235971 | NIPBL | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.578G>A n.937G>A c.1-88713G>A (n.1-88713G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975865G>C | CA359482895 | NIPBL | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.578G>C n.937G>C c.1-88713G>C (n.1-88713G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975865G= | CA1539569012 | NIPBL | c.958G= (p.Glu320=) n.578G= n.937G= c.1-88713G= (n.1-88713G=) c.214G= (p.Glu72=) c.298G= (p.Glu100=) | |
5 | g.36975865G>T | CA359482896 | NIPBL | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.578G>T n.937G>T c.1-88713G>T (n.1-88713G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) | |
5 | g.36975866A= | CA1539569018 | NIPBL | c.959A= (p.Glu320=) n.579A= n.938A= c.1-88712A= (n.1-88712A=) c.215A= (p.Glu72=) c.299A= (p.Glu100=) | |
5 | g.36975866A>C | CA359482901 | NIPBL | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.579A>C n.938A>C c.1-88712A>C (n.1-88712A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) | |
5 | g.36975866A>G | CA359482902 | NIPBL | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.579A>G n.938A>G c.1-88712A>G (n.1-88712A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36975866A>T | CA359482900 | NIPBL | c.959A>T (p.Glu320Val) n.579A>T n.938A>T c.1-88712A>T (n.1-88712A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) c.299A>T (p.Glu100Val) | |
5 | g.36975868del | CA2695204298 | NIPBL | c.961del (p.Arg321GlufsTer9) n.581del n.940del c.1-88710del (n.1-88710del) c.217del (p.Arg73GlufsTer9) c.301del (p.Arg101GlufsTer9) | |
5 | g.36975867A>C | CA359482904 | NIPBL | c.960A>C (p.Glu320Asp) n.580A>C n.939A>C c.1-88711A>C (n.1-88711A>C) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.300A>C (p.Glu100Asp) | |
5 | g.36975867A>G | CA444094970 | NIPBL | c.960A>G (p.Glu320=) n.580A>G n.939A>G c.1-88711A>G (n.1-88711A>G) c.216A>G (p.Glu72=) c.300A>G (p.Glu100=) | |
5 | g.36975867A>T | CA359482908 | NIPBL | c.960A>T (p.Glu320Asp) n.580A>T n.939A>T c.1-88711A>T (n.1-88711A>T) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.300A>T (p.Glu100Asp) | |
5 | g.36975868A= | CA1539569021 | NIPBL | c.961A= (p.Arg321=) n.581A= n.940A= c.1-88710A= (n.1-88710A=) c.217A= (p.Arg73=) c.301A= (p.Arg101=) | |
5 | g.36975868A>C | CA3235972 | NIPBL | c.961A>C (p.Arg321=) n.581A>C n.940A>C c.1-88710A>C (n.1-88710A>C) c.217A>C (p.Arg73=) c.301A>C (p.Arg101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975868A>G | CA359482934 | NIPBL | c.961A>G (p.Arg321Gly) n.581A>G n.940A>G c.1-88710A>G (n.1-88710A>G) c.217A>G (p.Arg73Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) | dbSNP |
5 | g.36975868A>T | CA359482935 | NIPBL | c.961A>T (p.Arg321Ter) n.581A>T n.940A>T c.1-88710A>T (n.1-88710A>T) c.217A>T (p.Arg73Ter) c.301A>T (p.Arg101Ter) | |
5 | g.36975869G>A | CA359482960 | NIPBL | c.962G>A (p.Arg321Lys) n.582G>A n.941G>A c.1-88709G>A (n.1-88709G>A) c.218G>A (p.Arg73Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) | dbSNP |
5 | g.36975869G>C | CA359482938 | NIPBL | c.962G>C (p.Arg321Thr) n.582G>C n.941G>C c.1-88709G>C (n.1-88709G>C) c.218G>C (p.Arg73Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) | |
5 | g.36975869G= | CA1539569024 | NIPBL | c.962G= (p.Arg321=) n.582G= n.941G= c.1-88709G= (n.1-88709G=) c.218G= (p.Arg73=) c.302G= (p.Arg101=) | |
5 | g.36975869G>T | CA359482956 | NIPBL | c.962G>T (p.Arg321Ile) n.582G>T n.941G>T c.1-88709G>T (n.1-88709G>T) c.218G>T (p.Arg73Ile) c.302G>T (p.Arg101Ile) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975870A= | CA1539569025 | NIPBL | c.963A= (p.Arg321=) n.583A= n.942A= c.1-88708A= (n.1-88708A=) c.219A= (p.Arg73=) c.303A= (p.Arg101=) | |
5 | g.36975870A>C | CA359482973 | NIPBL | c.963A>C (p.Arg321Ser) n.583A>C n.942A>C c.1-88708A>C (n.1-88708A>C) c.219A>C (p.Arg73Ser) c.303A>C (p.Arg101Ser) | |
5 | g.36975870A>G | CA3235973 | NIPBL | c.963A>G (p.Arg321=) n.583A>G n.942A>G c.1-88708A>G (n.1-88708A>G) c.219A>G (p.Arg73=) c.303A>G (p.Arg101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975870A>T | CA359482982 | NIPBL | c.963A>T (p.Arg321Ser) n.583A>T n.942A>T c.1-88708A>T (n.1-88708A>T) c.219A>T (p.Arg73Ser) c.303A>T (p.Arg101Ser) | |
5 | g.36975871A>C | CA359482984 | NIPBL | c.964A>C (p.Lys322Gln) n.584A>C n.943A>C c.1-88707A>C (n.1-88707A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) | |
5 | g.36975871A>G | CA359482986 | NIPBL | c.964A>G (p.Lys322Glu) n.584A>G n.943A>G c.1-88707A>G (n.1-88707A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.36975871A>T | CA359482988 | NIPBL | c.964A>T (p.Lys322Ter) n.584A>T n.943A>T c.1-88707A>T (n.1-88707A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) | |
5 | g.36975872A>C | CA359482993 | NIPBL | c.965A>C (p.Lys322Thr) n.585A>C n.944A>C c.1-88706A>C (n.1-88706A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) | |
5 | g.36975872A>G | CA359483010 | NIPBL | c.965A>G (p.Lys322Arg) n.585A>G n.944A>G c.1-88706A>G (n.1-88706A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) | |
5 | g.36975872A>T | CA359482991 | NIPBL | c.965A>T (p.Lys322Ile) n.585A>T n.944A>T c.1-88706A>T (n.1-88706A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) | |
5 | g.36975873A>C | CA359483014 | NIPBL | c.966A>C (p.Lys322Asn) n.586A>C n.945A>C c.1-88705A>C (n.1-88705A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) | |
5 | g.36975873A>G | CA444094982 | NIPBL | c.966A>G (p.Lys322=) n.586A>G n.945A>G c.1-88705A>G (n.1-88705A>G) c.222A>G (p.Lys74=) c.306A>G (p.Lys102=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975873A>T | CA359483015 | NIPBL | c.966A>T (p.Lys322Asn) n.586A>T n.945A>T c.1-88705A>T (n.1-88705A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) | |
5 | g.36975874C>A | CA359483019 | NIPBL | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.587C>A n.946C>A c.1-88704C>A (n.1-88704C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) | |
5 | g.36975874C>G | CA359483031 | NIPBL | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.587C>G n.946C>G c.1-88704C>G (n.1-88704C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) | ClinVar |
5 | g.36975874C>T | CA359483023 | NIPBL | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.587C>T n.946C>T c.1-88704C>T (n.1-88704C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) | |
5 | g.36975875A>C | CA359483039 | NIPBL | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.588A>C n.947A>C c.1-88703A>C (n.1-88703A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) | |
5 | g.36975875A>G | CA359483058 | NIPBL | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.588A>G n.947A>G c.1-88703A>G (n.1-88703A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) | |
5 | g.36975875A>T | CA359483049 | NIPBL | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.588A>T n.947A>T c.1-88703A>T (n.1-88703A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) | |
5 | g.36975876A>C | CA359483069 | NIPBL | c.969A>C (p.Gln323His) n.589A>C n.948A>C c.1-88702A>C (n.1-88702A>C) c.225A>C (p.Gln75His) c.309A>C (p.Gln103His) | |
5 | g.36975876A>G | CA444094989 | NIPBL | c.969A>G (p.Gln323=) n.589A>G n.948A>G c.1-88702A>G (n.1-88702A>G) c.225A>G (p.Gln75=) c.309A>G (p.Gln103=) | |
5 | g.36975876A>T | CA359483071 | NIPBL | c.969A>T (p.Gln323His) n.589A>T n.948A>T c.1-88702A>T (n.1-88702A>T) c.225A>T (p.Gln75His) c.309A>T (p.Gln103His) | |
5 | g.36975877A>C | CA359483074 | NIPBL | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.590A>C n.949A>C c.1-88701A>C (n.1-88701A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) | |
5 | g.36975877A>G | CA359483081 | NIPBL | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.590A>G n.949A>G c.1-88701A>G (n.1-88701A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) | |
5 | g.36975877A>T | CA359483085 | NIPBL | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.590A>T n.949A>T c.1-88701A>T (n.1-88701A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) | |
5 | g.36975880_36975882del | CA2673575599 | NIPBL | c.973_975del (p.Lys325del) n.593_595del n.952_954del c.1-88698_1-88696del (n.1-88698_1-88696del) c.229_231del (p.Lys77del) c.313_315del (p.Lys105del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975878A= | CA1539569027 | NIPBL | c.971A= (p.Lys324=) n.591A= n.950A= c.1-88700A= (n.1-88700A=) c.227A= (p.Lys76=) c.311A= (p.Lys104=) | |
5 | g.36975878A>C | CA359483089 | NIPBL | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.591A>C n.950A>C c.1-88700A>C (n.1-88700A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) | |
5 | g.36975878A>G | CA359483094 | NIPBL | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.591A>G n.950A>G c.1-88700A>G (n.1-88700A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) | |
5 | g.36975878A>T | CA359483099 | NIPBL | c.971A>T (p.Lys324Met) n.591A>T n.950A>T c.1-88700A>T (n.1-88700A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) c.311A>T (p.Lys104Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975879G>A | CA444094994 | NIPBL | c.972G>A (p.Lys324=) n.592G>A n.951G>A c.1-88699G>A (n.1-88699G>A) c.228G>A (p.Lys76=) c.312G>A (p.Lys104=) | |
5 | g.36975879G>C | CA359483102 | NIPBL | c.972G>C (p.Lys324Asn) n.592G>C n.951G>C c.1-88699G>C (n.1-88699G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.312G>C (p.Lys104Asn) | dbSNP |
5 | g.36975879G= | CA1539569029 | NIPBL | c.972G= (p.Lys324=) n.592G= n.951G= c.1-88699G= (n.1-88699G=) c.228G= (p.Lys76=) c.312G= (p.Lys104=) | |
5 | g.36975879G>T | CA359483108 | NIPBL | c.972G>T (p.Lys324Asn) n.592G>T n.951G>T c.1-88699G>T (n.1-88699G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.312G>T (p.Lys104Asn) | |
5 | g.36975880A>C | CA359483120 | NIPBL | c.973A>C (p.Lys325Gln) n.593A>C n.952A>C c.1-88698A>C (n.1-88698A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) | |
5 | g.36975880A>G | CA359483121 | NIPBL | c.973A>G (p.Lys325Glu) n.593A>G n.952A>G c.1-88698A>G (n.1-88698A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) | |
5 | g.36975880A>T | CA359483122 | NIPBL | c.973A>T (p.Lys325Ter) n.593A>T n.952A>T c.1-88698A>T (n.1-88698A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) | |
5 | g.36975881A>C | CA359483123 | NIPBL | c.974A>C (p.Lys325Thr) n.594A>C n.953A>C c.1-88697A>C (n.1-88697A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) | |
5 | g.36975881A>G | CA359483127 | NIPBL | c.974A>G (p.Lys325Arg) n.594A>G n.953A>G c.1-88697A>G (n.1-88697A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) | |
5 | g.36975881A>T | CA359483125 | NIPBL | c.974A>T (p.Lys325Met) n.594A>T n.953A>T c.1-88697A>T (n.1-88697A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.314A>T (p.Lys105Met) | |
5 | g.36975882G>A | CA444095009 | NIPBL | c.975G>A (p.Lys325=) n.595G>A n.954G>A c.1-88696G>A (n.1-88696G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.315G>A (p.Lys105=) | |
5 | g.36975882G>C | CA359483129 | NIPBL | c.975G>C (p.Lys325Asn) n.595G>C n.954G>C c.1-88696G>C (n.1-88696G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) | |
5 | g.36975882G>T | CA359483131 | NIPBL | c.975G>T (p.Lys325Asn) n.595G>T n.954G>T c.1-88696G>T (n.1-88696G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) | |
5 | g.36975883C>A | CA359483135 | NIPBL | c.976C>A (p.Gln326Lys) n.596C>A n.955C>A c.1-88695C>A (n.1-88695C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) | |
5 | g.36975883C>G | CA359483136 | NIPBL | c.976C>G (p.Gln326Glu) n.596C>G n.955C>G c.1-88695C>G (n.1-88695C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) | |
5 | g.36975883C>T | CA359483137 | NIPBL | c.976C>T (p.Gln326Ter) n.596C>T n.955C>T c.1-88695C>T (n.1-88695C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975884A= | CA1539569033 | NIPBL | c.977A= (p.Gln326=) n.597A= n.956A= c.1-88694A= (n.1-88694A=) c.233A= (p.Gln78=) c.317A= (p.Gln106=) | |
5 | g.36975884A>C | CA359483142 | NIPBL | c.977A>C (p.Gln326Pro) n.597A>C n.956A>C c.1-88694A>C (n.1-88694A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) | dbSNP |
5 | g.36975884A>G | CA359483147 | NIPBL | c.977A>G (p.Gln326Arg) n.597A>G n.956A>G c.1-88694A>G (n.1-88694A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) | |
5 | g.36975884A>T | CA359483152 | NIPBL | c.977A>T (p.Gln326Leu) n.597A>T n.956A>T c.1-88694A>T (n.1-88694A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) | |
5 | g.36975885G>A | CA117031584 | NIPBL | c.978G>A (p.Gln326=) n.598G>A n.957G>A c.1-88693G>A (n.1-88693G>A) c.234G>A (p.Gln78=) c.318G>A (p.Gln106=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975885G>C | CA359483159 | NIPBL | c.978G>C (p.Gln326His) n.598G>C n.957G>C c.1-88693G>C (n.1-88693G>C) c.234G>C (p.Gln78His) c.318G>C (p.Gln106His) | |
5 | g.36975885G= | CA1539569035 | NIPBL | c.978G= (p.Gln326=) n.598G= n.957G= c.1-88693G= (n.1-88693G=) c.234G= (p.Gln78=) c.318G= (p.Gln106=) | |
5 | g.36975885G>T | CA359483160 | NIPBL | c.978G>T (p.Gln326His) n.598G>T n.957G>T c.1-88693G>T (n.1-88693G>T) c.234G>T (p.Gln78His) c.318G>T (p.Gln106His) | |
5 | g.36975886A>C | CA359483170 | NIPBL | c.979A>C (p.Lys327Gln) n.599A>C n.958A>C c.1-88692A>C (n.1-88692A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) | |
5 | g.36975886A>G | CA359483167 | NIPBL | c.979A>G (p.Lys327Glu) n.599A>G n.958A>G c.1-88692A>G (n.1-88692A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975886A>T | CA359483165 | NIPBL | c.979A>T (p.Lys327Ter) n.599A>T n.958A>T c.1-88692A>T (n.1-88692A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) | |
5 | g.36975887A>C | CA359483180 | NIPBL | c.980A>C (p.Lys327Thr) n.600A>C n.959A>C c.1-88691A>C (n.1-88691A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) | |
5 | g.36975887A>G | CA359483184 | NIPBL | c.980A>G (p.Lys327Arg) n.600A>G n.959A>G c.1-88691A>G (n.1-88691A>G) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) | |
5 | g.36975887A>T | CA359483185 | NIPBL | c.980A>T (p.Lys327Met) n.600A>T n.959A>T c.1-88691A>T (n.1-88691A>T) c.236A>T (p.Lys79Met) c.320A>T (p.Lys107Met) | |
5 | g.36975888G>A | CA444095030 | NIPBL | c.981G>A (p.Lys327=) n.601G>A n.960G>A c.1-88690G>A (n.1-88690G>A) c.237G>A (p.Lys79=) c.321G>A (p.Lys107=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975888G>C | CA359483186 | NIPBL | c.981G>C (p.Lys327Asn) n.601G>C n.960G>C c.1-88690G>C (n.1-88690G>C) c.237G>C (p.Lys79Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) | |
5 | g.36975888G>T | CA359483187 | NIPBL | c.981G>T (p.Lys327Asn) n.601G>T n.960G>T c.1-88690G>T (n.1-88690G>T) c.237G>T (p.Lys79Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975889A>C | CA359483190 | NIPBL | c.982A>C (p.Lys328Gln) n.602A>C n.961A>C c.1-88689A>C (n.1-88689A>C) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) | |
5 | g.36975889A>G | CA359483191 | NIPBL | c.982A>G (p.Lys328Glu) n.602A>G n.961A>G c.1-88689A>G (n.1-88689A>G) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) | |
5 | g.36975889A>T | CA359483195 | NIPBL | c.982A>T (p.Lys328Ter) n.602A>T n.961A>T c.1-88689A>T (n.1-88689A>T) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) | |
5 | g.36975890A>C | CA359483197 | NIPBL | c.983A>C (p.Lys328Thr) n.603A>C n.962A>C c.1-88688A>C (n.1-88688A>C) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) | |
5 | g.36975890A>G | CA359483201 | NIPBL | c.983A>G (p.Lys328Arg) n.603A>G n.962A>G c.1-88688A>G (n.1-88688A>G) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) | |
5 | g.36975890A>T | CA359483205 | NIPBL | c.983A>T (p.Lys328Ile) n.603A>T n.962A>T c.1-88688A>T (n.1-88688A>T) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) | |
5 | g.36975891A>C | CA359483221 | NIPBL | c.984A>C (p.Lys328Asn) n.604A>C n.963A>C c.1-88687A>C (n.1-88687A>C) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) | |
5 | g.36975891A>G | CA444095039 | NIPBL | c.984A>G (p.Lys328=) n.604A>G n.963A>G c.1-88687A>G (n.1-88687A>G) c.240A>G (p.Lys80=) c.324A>G (p.Lys108=) | |
5 | g.36975891A>T | CA359483224 | NIPBL | c.984A>T (p.Lys328Asn) n.604A>T n.963A>T c.1-88687A>T (n.1-88687A>T) c.240A>T (p.Lys80Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) | |
5 | g.36975892A>C | CA359483246 | NIPBL | c.985A>C (p.Met329Leu) n.605A>C n.964A>C c.1-88686A>C (n.1-88686A>C) c.241A>C (p.Met81Leu) c.325A>C (p.Met109Leu) | |
5 | g.36975892A>G | CA359483230 | NIPBL | c.985A>G (p.Met329Val) n.605A>G n.964A>G c.1-88686A>G (n.1-88686A>G) c.241A>G (p.Met81Val) c.325A>G (p.Met109Val) | |
5 | g.36975892A>T | CA359483240 | NIPBL | c.985A>T (p.Met329Leu) n.605A>T n.964A>T c.1-88686A>T (n.1-88686A>T) c.241A>T (p.Met81Leu) c.325A>T (p.Met109Leu) | |
5 | g.36975893T>A | CA359483252 | NIPBL | c.986T>A (p.Met329Lys) n.606T>A n.965T>A c.1-88685T>A (n.1-88685T>A) c.242T>A (p.Met81Lys) c.326T>A (p.Met109Lys) | |
5 | g.36975893T>C | CA359483258 | NIPBL | c.986T>C (p.Met329Thr) n.606T>C n.965T>C c.1-88685T>C (n.1-88685T>C) c.242T>C (p.Met81Thr) c.326T>C (p.Met109Thr) | |
5 | g.36975893T>G | CA359483263 | NIPBL | c.986T>G (p.Met329Arg) n.606T>G n.965T>G c.1-88685T>G (n.1-88685T>G) c.242T>G (p.Met81Arg) c.326T>G (p.Met109Arg) | |
5 | g.36975894G>A | CA359483268 | NIPBL | c.987G>A (p.Met329Ile) n.607G>A n.966G>A c.1-88684G>A (n.1-88684G>A) c.243G>A (p.Met81Ile) c.327G>A (p.Met109Ile) | |
5 | g.36975894G>C | CA359483269 | NIPBL | c.987G>C (p.Met329Ile) n.607G>C n.966G>C c.1-88684G>C (n.1-88684G>C) c.243G>C (p.Met81Ile) c.327G>C (p.Met109Ile) | |
5 | g.36975894G>T | CA359483270 | NIPBL | c.987G>T (p.Met329Ile) n.607G>T n.966G>T c.1-88684G>T (n.1-88684G>T) c.243G>T (p.Met81Ile) c.327G>T (p.Met109Ile) | |
5 | g.36975895A= | CA1539569043 | NIPBL | c.988A= (p.Lys330=) n.608A= n.967A= c.1-88683A= (n.1-88683A=) c.244A= (p.Lys82=) c.328A= (p.Lys110=) | |
5 | g.36975895A>C | CA359483271 | NIPBL | c.988A>C (p.Lys330Gln) n.608A>C n.967A>C c.1-88683A>C (n.1-88683A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) | |
5 | g.36975895A>G | CA3235974 | NIPBL | c.988A>G (p.Lys330Glu) n.608A>G n.967A>G c.1-88683A>G (n.1-88683A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975895A>T | CA359483275 | NIPBL | c.988A>T (p.Lys330Ter) n.608A>T n.967A>T c.1-88683A>T (n.1-88683A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) | |
5 | g.36975896A>C | CA359483276 | NIPBL | c.989A>C (p.Lys330Thr) n.609A>C n.968A>C c.1-88682A>C (n.1-88682A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) | |
5 | g.36975896A>G | CA359483279 | NIPBL | c.989A>G (p.Lys330Arg) n.609A>G n.968A>G c.1-88682A>G (n.1-88682A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) | |
5 | g.36975896A>T | CA359483285 | NIPBL | c.989A>T (p.Lys330Ile) n.609A>T n.968A>T c.1-88682A>T (n.1-88682A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.329A>T (p.Lys110Ile) | |
5 | g.36975897A>C | CA359483299 | NIPBL | c.990A>C (p.Lys330Asn) n.610A>C n.969A>C c.1-88681A>C (n.1-88681A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.330A>C (p.Lys110Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.36975897A>G | CA444095054 | NIPBL | c.990A>G (p.Lys330=) n.610A>G n.969A>G c.1-88681A>G (n.1-88681A>G) c.246A>G (p.Lys82=) c.330A>G (p.Lys110=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975897A>T | CA359483288 | NIPBL | c.990A>T (p.Lys330Asn) n.610A>T n.969A>T c.1-88681A>T (n.1-88681A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.330A>T (p.Lys110Asn) | |
5 | g.36975898T>A | CA359483301 | NIPBL | c.991T>A (p.Leu331Ile) n.611T>A c.1-88680T>A (n.1-88680T>A) c.247T>A (p.Leu83Ile) c.331T>A (p.Leu111Ile) | |
5 | g.36975898T>C | CA444095055 | NIPBL | c.991T>C (p.Leu331=) n.611T>C c.1-88680T>C (n.1-88680T>C) c.247T>C (p.Leu83=) c.331T>C (p.Leu111=) | dbSNP |
5 | g.36975898T>G | CA359483303 | NIPBL | c.991T>G (p.Leu331Val) n.611T>G c.1-88680T>G (n.1-88680T>G) c.247T>G (p.Leu83Val) c.331T>G (p.Leu111Val) | |
5 | g.36975898T= | CA1539569045 | NIPBL | c.991T= (p.Leu331=) n.611T= c.1-88680T= (n.1-88680T=) c.247T= (p.Leu83=) c.331T= (p.Leu111=) | |
5 | g.36975899T>A | CA359483311 | NIPBL | c.992T>A (p.Leu331Ter) n.612T>A c.1-88679T>A (n.1-88679T>A) c.248T>A (p.Leu83Ter) c.332T>A (p.Leu111Ter) | |
5 | g.36975899T>C | CA3235975 | NIPBL | c.992T>C (p.Leu331Ser) n.612T>C c.1-88679T>C (n.1-88679T>C) c.248T>C (p.Leu83Ser) c.332T>C (p.Leu111Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975899T>G | CA359483312 | NIPBL | c.992T>G (p.Leu331Ter) n.612T>G c.1-88679T>G (n.1-88679T>G) c.248T>G (p.Leu83Ter) c.332T>G (p.Leu111Ter) | |
5 | g.36975899T= | CA1539569048 | NIPBL | c.992T= (p.Leu331=) n.612T= c.1-88679T= (n.1-88679T=) c.248T= (p.Leu83=) c.332T= (p.Leu111=) | |
5 | g.36975900A>C | CA359483316 | NIPBL | c.993A>C (p.Leu331Phe) n.613A>C c.1-88678A>C (n.1-88678A>C) c.249A>C (p.Leu83Phe) c.333A>C (p.Leu111Phe) | |
5 | g.36975900A>G | CA444095060 | NIPBL | c.993A>G (p.Leu331=) n.613A>G c.1-88678A>G (n.1-88678A>G) c.249A>G (p.Leu83=) c.333A>G (p.Leu111=) | |
5 | g.36975900A>T | CA359483320 | NIPBL | c.993A>T (p.Leu331Phe) n.613A>T c.1-88678A>T (n.1-88678A>T) c.249A>T (p.Leu83Phe) c.333A>T (p.Leu111Phe) | |
5 | g.36975901G>A | CA359483329 | NIPBL | c.994G>A (p.Gly332Ser) n.614G>A c.1-88677G>A (n.1-88677G>A) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36975901G>C | CA359483333 | NIPBL | c.994G>C (p.Gly332Arg) n.614G>C c.1-88677G>C (n.1-88677G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) | |
5 | g.36975901G>T | CA359483344 | NIPBL | c.994G>T (p.Gly332Cys) n.614G>T c.1-88677G>T (n.1-88677G>T) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) | |
5 | g.36975902G>A | CA359483347 | NIPBL | c.995G>A (p.Gly332Asp) n.615G>A c.1-88676G>A (n.1-88676G>A) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) | |
5 | g.36975902G>C | CA359483355 | NIPBL | c.995G>C (p.Gly332Ala) n.615G>C c.1-88676G>C (n.1-88676G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) | |
5 | g.36975902G>T | CA359483360 | NIPBL | c.995G>T (p.Gly332Val) n.615G>T c.1-88676G>T (n.1-88676G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.335G>T (p.Gly112Val) | |
5 | g.36975903C>A | CA444095086 | NIPBL | c.996C>A (p.Gly332=) n.616C>A c.1-88675C>A (n.1-88675C>A) c.252C>A (p.Gly84=) c.336C>A (p.Gly112=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975903C>G | CA444095087 | NIPBL | c.996C>G (p.Gly332=) n.616C>G c.1-88675C>G (n.1-88675C>G) c.252C>G (p.Gly84=) c.336C>G (p.Gly112=) | |
5 | g.36975903C>T | CA444095089 | NIPBL | c.996C>T (p.Gly332=) n.616C>T c.1-88675C>T (n.1-88675C>T) c.252C>T (p.Gly84=) c.336C>T (p.Gly112=) | |
5 | g.36975903_36975913delinsCAAGGATGAAA | CA1539569051 | NIPBL | c.996_1006delinsCAAGGATGAAA (p.Gly332=) n.616_626delinsCAAGGATGAAA c.1-88675_1-88665delinsCAAGGATGAAA (n.1-88675_1-88665delinsCAAGGATGAAA) c.252_262delinsCAAGGATGAAA (p.Gly84=) c.336_346delinsCAAGGATGAAA (p.Gly112=) | |
5 | g.36975904A>C | CA359483365 | NIPBL | c.997A>C (p.Lys333Gln) n.617A>C c.1-88674A>C (n.1-88674A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) | |
5 | g.36975904A>G | CA359483364 | NIPBL | c.997A>G (p.Lys333Glu) n.617A>G c.1-88674A>G (n.1-88674A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) | |
5 | g.36975904A>T | CA359483363 | NIPBL | c.997A>T (p.Lys333Ter) n.617A>T c.1-88674A>T (n.1-88674A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) | |
5 | g.36975905del | CA2695204301 | NIPBL | c.998del (p.Lys333ArgfsTer15) n.618del c.1-88673del (n.1-88673del) c.254del (p.Lys85ArgfsTer15) c.338del (p.Lys113ArgfsTer15) | |
5 | g.36975907_36975916del | CA1139655869 | NIPBL | c.1000_1009del (p.Asp334SerfsTer11) n.620_629del c.1-88671_1-88662del (n.1-88671_1-88662del) c.256_265del (p.Asp86SerfsTer11) c.340_349del (p.Asp114SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975905A>C | CA359483367 | NIPBL | c.998A>C (p.Lys333Thr) n.618A>C c.1-88673A>C (n.1-88673A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) | |
5 | g.36975905A>G | CA359483369 | NIPBL | c.998A>G (p.Lys333Arg) n.618A>G c.1-88673A>G (n.1-88673A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) | |
5 | g.36975905A>T | CA359483388 | NIPBL | c.998A>T (p.Lys333Met) n.618A>T c.1-88673A>T (n.1-88673A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) c.338A>T (p.Lys113Met) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975906G>A | CA444095098 | NIPBL | c.999G>A (p.Lys333=) n.619G>A c.1-88672G>A (n.1-88672G>A) c.255G>A (p.Lys85=) c.339G>A (p.Lys113=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975906G>C | CA359483405 | NIPBL | c.999G>C (p.Lys333Asn) n.619G>C c.1-88672G>C (n.1-88672G>C) c.255G>C (p.Lys85Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975906G= | CA1539569058 | NIPBL | c.999G= (p.Lys333=) n.619G= c.1-88672G= (n.1-88672G=) c.255G= (p.Lys85=) c.339G= (p.Lys113=) | |
5 | g.36975906G>T | CA359483406 | NIPBL | c.999G>T (p.Lys333Asn) n.619G>T c.1-88672G>T (n.1-88672G>T) c.255G>T (p.Lys85Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975907G>A | CA359483407 | NIPBL | c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.620G>A c.1-88671G>A (n.1-88671G>A) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) | |
5 | g.36975907G>C | CA359483409 | NIPBL | c.1000G>C (p.Asp334His) n.620G>C c.1-88671G>C (n.1-88671G>C) c.256G>C (p.Asp86His) c.340G>C (p.Asp114His) | |
5 | g.36975907G>T | CA359483410 | NIPBL | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.620G>T c.1-88671G>T (n.1-88671G>T) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) | |
5 | g.36975908A>C | CA359483415 | NIPBL | c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.621A>C c.1-88670A>C (n.1-88670A>C) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) | ClinVar |
5 | g.36975908A>G | CA359483417 | NIPBL | c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.621A>G c.1-88670A>G (n.1-88670A>G) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) | |
5 | g.36975908A>T | CA359483419 | NIPBL | c.1001A>T (p.Asp334Val) n.621A>T c.1-88670A>T (n.1-88670A>T) c.257A>T (p.Asp86Val) c.341A>T (p.Asp114Val) | |
5 | g.36975909T>A | CA359483421 | NIPBL | c.1002T>A (p.Asp334Glu) n.622T>A c.1-88669T>A (n.1-88669T>A) c.258T>A (p.Asp86Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975909T>C | CA444095100 | NIPBL | c.1002T>C (p.Asp334=) n.622T>C c.1-88669T>C (n.1-88669T>C) c.258T>C (p.Asp86=) c.342T>C (p.Asp114=) | |
5 | g.36975909T>G | CA359483423 | NIPBL | c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.622T>G c.1-88669T>G (n.1-88669T>G) c.258T>G (p.Asp86Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) | |
5 | g.36975909T= | CA1539569073 | NIPBL | c.1002T= (p.Asp334=) n.622T= c.1-88669T= (n.1-88669T=) c.258T= (p.Asp86=) c.342T= (p.Asp114=) | |
5 | g.36975909_36975910delinsTG | CA1539569070 | NIPBL | c.1002_1003delinsTG (p.Asp334=) n.622_623delinsTG c.1-88669_1-88668delinsTG (n.1-88669_1-88668delinsTG) c.258_259delinsTG (p.Asp86=) c.342_343delinsTG (p.Asp114=) | |
5 | g.36975910del | CA271955 | NIPBL | c.1003del (p.Glu335LysfsTer13) n.623del c.1-88668del (n.1-88668del) c.259del (p.Glu87LysfsTer13) c.343del (p.Glu115LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975910G>A | CA359483437 | NIPBL | c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.623G>A c.1-88668G>A (n.1-88668G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) | |
5 | g.36975910G>C | CA3235976 | NIPBL | c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.623G>C c.1-88668G>C (n.1-88668G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975910G= | CA1539569080 | NIPBL | c.1003G= (p.Glu335=) n.623G= c.1-88668G= (n.1-88668G=) c.259G= (p.Glu87=) c.343G= (p.Glu115=) | |
5 | g.36975910G>T | CA359483429 | NIPBL | c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.623G>T c.1-88668G>T (n.1-88668G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) | |
5 | g.36975911A= | CA1539569082 | NIPBL | c.1004A= (p.Glu335=) n.624A= c.1-88667A= (n.1-88667A=) c.260A= (p.Glu87=) c.344A= (p.Glu115=) | |
5 | g.36975911A>C | CA359483445 | NIPBL | c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.624A>C c.1-88667A>C (n.1-88667A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975911A>G | CA359483439 | NIPBL | c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.624A>G c.1-88667A>G (n.1-88667A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975911A>T | CA359483441 | NIPBL | c.1004A>T (p.Glu335Val) n.624A>T c.1-88667A>T (n.1-88667A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) c.344A>T (p.Glu115Val) | |
5 | g.36975912A>C | CA359483447 | NIPBL | c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.625A>C c.1-88666A>C (n.1-88666A>C) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) | |
5 | g.36975912A>G | CA444095108 | NIPBL | c.1005A>G (p.Glu335=) n.625A>G c.1-88666A>G (n.1-88666A>G) c.261A>G (p.Glu87=) c.345A>G (p.Glu115=) | |
5 | g.36975912A>T | CA359483448 | NIPBL | c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.625A>T c.1-88666A>T (n.1-88666A>T) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) | |
5 | g.36975913A>C | CA359483450 | NIPBL | c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.626A>C c.1-88665A>C (n.1-88665A>C) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) | |
5 | g.36975913A>G | CA359483453 | NIPBL | c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.626A>G c.1-88665A>G (n.1-88665A>G) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) | |
5 | g.36975913A>T | CA359483456 | NIPBL | c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.626A>T c.1-88665A>T (n.1-88665A>T) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) | |
5 | g.36975914A>C | CA359483458 | NIPBL | c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.627A>C c.1-88664A>C (n.1-88664A>C) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) | |
5 | g.36975914A>G | CA359483463 | NIPBL | c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.627A>G c.1-88664A>G (n.1-88664A>G) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) | |
5 | g.36975914A>T | CA359483469 | NIPBL | c.1007A>T (p.Lys336Ile) n.627A>T c.1-88664A>T (n.1-88664A>T) c.263A>T (p.Lys88Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) | |
5 | g.36975915A>C | CA359483473 | NIPBL | c.1008A>C (p.Lys336Asn) n.628A>C c.1-88663A>C (n.1-88663A>C) c.264A>C (p.Lys88Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) | |
5 | g.36975915A>G | CA444095115 | NIPBL | c.1008A>G (p.Lys336=) n.628A>G c.1-88663A>G (n.1-88663A>G) c.264A>G (p.Lys88=) c.348A>G (p.Lys116=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975915A>T | CA359483475 | NIPBL | c.1008A>T (p.Lys336Asn) n.628A>T c.1-88663A>T (n.1-88663A>T) c.264A>T (p.Lys88Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.36975919_36975923del | CA2695204302 | NIPBL | c.1012_1016del (p.Gln338Ter) n.632_636del c.1-88659_1-88655del (n.1-88659_1-88655del) c.268_272del (p.Gln90Ter) c.352_356del (p.Gln118Ter) | |
5 | g.36975916G>A | CA359483479 | NIPBL | c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.629G>A c.1-88662G>A (n.1-88662G>A) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) | |
5 | g.36975916G>C | CA359483486 | NIPBL | c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.629G>C c.1-88662G>C (n.1-88662G>C) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) | |
5 | g.36975916G>T | CA359483477 | NIPBL | c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.629G>T c.1-88662G>T (n.1-88662G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) | |
5 | g.36975917A>C | CA359483491 | NIPBL | c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.630A>C c.1-88661A>C (n.1-88661A>C) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) | |
5 | g.36975917A>G | CA359483496 | NIPBL | c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.630A>G c.1-88661A>G (n.1-88661A>G) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) | |
5 | g.36975917A>T | CA359483502 | NIPBL | c.1010A>T (p.Glu337Val) n.630A>T c.1-88661A>T (n.1-88661A>T) c.266A>T (p.Glu89Val) c.350A>T (p.Glu117Val) | |
5 | g.36975918G>A | CA3235977 | NIPBL | c.1011G>A (p.Glu337=) n.631G>A c.1-88660G>A (n.1-88660G>A) c.267G>A (p.Glu89=) c.351G>A (p.Glu117=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975918G>C | CA359483515 | NIPBL | c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.631G>C c.1-88660G>C (n.1-88660G>C) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) | |
5 | g.36975918G= | CA1539569086 | NIPBL | c.1011G= (p.Glu337=) n.631G= c.1-88660G= (n.1-88660G=) c.267G= (p.Glu89=) c.351G= (p.Glu117=) | |
5 | g.36975918G>T | CA359483516 | NIPBL | c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.631G>T c.1-88660G>T (n.1-88660G>T) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) | |
5 | g.36975919C>A | CA359483517 | NIPBL | c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.632C>A c.1-88659C>A (n.1-88659C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) | |
5 | g.36975919C>G | CA359483523 | NIPBL | c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.632C>G c.1-88659C>G (n.1-88659C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) | |
5 | g.36975919C>T | CA359483519 | NIPBL | c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.632C>T c.1-88659C>T (n.1-88659C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) | |
5 | g.36975920A>C | CA359483525 | NIPBL | c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.633A>C c.1-88658A>C (n.1-88658A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) | |
5 | g.36975920A>G | CA359483526 | NIPBL | c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.633A>G c.1-88658A>G (n.1-88658A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36975920A>T | CA359483527 | NIPBL | c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.633A>T c.1-88658A>T (n.1-88658A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) | |
5 | g.36975921G>A | CA444095125 | NIPBL | c.1014G>A (p.Gln338=) n.634G>A c.1-88657G>A (n.1-88657G>A) c.270G>A (p.Gln90=) c.354G>A (p.Gln118=) | |
5 | g.36975921G>C | CA359483528 | NIPBL | c.1014G>C (p.Gln338His) n.634G>C c.1-88657G>C (n.1-88657G>C) c.270G>C (p.Gln90His) c.354G>C (p.Gln118His) | |
5 | g.36975921G>T | CA359483530 | NIPBL | c.1014G>T (p.Gln338His) n.634G>T c.1-88657G>T (n.1-88657G>T) c.270G>T (p.Gln90His) c.354G>T (p.Gln118His) | |
5 | g.36975922A>C | CA359483532 | NIPBL | c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.635A>C c.1-88656A>C (n.1-88656A>C) c.271A>C (p.Ser91Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) | |
5 | g.36975922A>G | CA359483533 | NIPBL | c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.635A>G c.1-88656A>G (n.1-88656A>G) c.271A>G (p.Ser91Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.36975922A>T | CA359483531 | NIPBL | c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.635A>T c.1-88656A>T (n.1-88656A>T) c.271A>T (p.Ser91Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) | |
5 | g.36975923G>A | CA359483536 | NIPBL | c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.636G>A c.1-88655G>A (n.1-88655G>A) c.272G>A (p.Ser91Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) | ClinVar |
5 | g.36975923G>C | CA359483539 | NIPBL | c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.636G>C c.1-88655G>C (n.1-88655G>C) c.272G>C (p.Ser91Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) | |
5 | g.36975923G>T | CA359483538 | NIPBL | c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.636G>T c.1-88655G>T (n.1-88655G>T) c.272G>T (p.Ser91Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) | |
5 | g.36975924T>A | CA359483547 | NIPBL | c.1017T>A (p.Ser339Arg) n.637T>A c.1-88654T>A (n.1-88654T>A) c.273T>A (p.Ser91Arg) c.357T>A (p.Ser119Arg) | |
5 | g.36975924T>C | CA10605132 | NIPBL | c.1017T>C (p.Ser339=) n.637T>C c.1-88654T>C (n.1-88654T>C) c.273T>C (p.Ser91=) c.357T>C (p.Ser119=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975924T>G | CA359483553 | NIPBL | c.1017T>G (p.Ser339Arg) n.637T>G c.1-88654T>G (n.1-88654T>G) c.273T>G (p.Ser91Arg) c.357T>G (p.Ser119Arg) | |
5 | g.36975924T= | CA1539569091 | NIPBL | c.1017T= (p.Ser339=) n.637T= c.1-88654T= (n.1-88654T=) c.273T= (p.Ser91=) c.357T= (p.Ser119=) | |
5 | g.36975925G>A | CA3235978 | NIPBL | c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.638G>A c.1-88653G>A (n.1-88653G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975925G>C | CA359483556 | NIPBL | c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.638G>C c.1-88653G>C (n.1-88653G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
5 | g.36975925G= | CA1539569098 | NIPBL | c.1018G= (p.Glu340=) n.638G= c.1-88653G= (n.1-88653G=) c.274G= (p.Glu92=) c.358G= (p.Glu120=) | |
5 | g.36975925G>T | CA359483559 | NIPBL | c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.638G>T c.1-88653G>T (n.1-88653G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
5 | g.36975926A= | CA1539569101 | NIPBL | c.1019A= (p.Glu340=) n.639A= c.1-88652A= (n.1-88652A=) c.275A= (p.Glu92=) c.359A= (p.Glu120=) | |
5 | g.36975926A>C | CA359483561 | NIPBL | c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.639A>C c.1-88652A>C (n.1-88652A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
5 | g.36975926A>G | CA117031601 | NIPBL | c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.639A>G c.1-88652A>G (n.1-88652A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) | dbSNP |
5 | g.36975926A>T | CA359483560 | NIPBL | c.1019A>T (p.Glu340Val) n.639A>T c.1-88652A>T (n.1-88652A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) c.359A>T (p.Glu120Val) | |
5 | g.36975927G>A | CA444095142 | NIPBL | c.1020G>A (p.Glu340=) n.640G>A c.1-88651G>A (n.1-88651G>A) c.276G>A (p.Glu92=) c.360G>A (p.Glu120=) | |
5 | g.36975927G>C | CA359483564 | NIPBL | c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.640G>C c.1-88651G>C (n.1-88651G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.360G>C (p.Glu120Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.36975927G>T | CA359483567 | NIPBL | c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.640G>T c.1-88651G>T (n.1-88651G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
5 | g.36975927_36975935delinsGAAAGCGGC | CA1539569107 | NIPBL | c.1020_1028delinsGAAAGCGGC (p.Glu340=) n.640_648delinsGAAAGCGGC c.1-88651_1-88643delinsGAAAGCGGC (n.1-88651_1-88643delinsGAAAGCGGC) c.276_284delinsGAAAGCGGC (p.Glu92=) c.360_368delinsGAAAGCGGC (p.Glu120=) | |
5 | g.36975928A>C | CA359483577 | NIPBL | c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.641A>C c.1-88650A>C (n.1-88650A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) | |
5 | g.36975928A>G | CA359483578 | NIPBL | c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.641A>G c.1-88650A>G (n.1-88650A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) | |
5 | g.36975928A>T | CA359483581 | NIPBL | c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.641A>T c.1-88650A>T (n.1-88650A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) | |
5 | g.36975930_36975937del | CA559295076 | NIPBL | c.1023_1030del (p.Lys341AsnfsTer3) n.643_650del c.1-88648_1-88641del (n.1-88648_1-88641del) c.279_286del (p.Lys93AsnfsTer3) c.363_370del (p.Lys121AsnfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36975929A>C | CA359483590 | NIPBL | c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.642A>C c.1-88649A>C (n.1-88649A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) | |
5 | g.36975929A>G | CA359483586 | NIPBL | c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.642A>G c.1-88649A>G (n.1-88649A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) | |
5 | g.36975929A>T | CA359483589 | NIPBL | c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.642A>T c.1-88649A>T (n.1-88649A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) c.362A>T (p.Lys121Ile) | |
5 | g.36975930A>C | CA359483593 | NIPBL | c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.643A>C c.1-88648A>C (n.1-88648A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) c.363A>C (p.Lys121Asn) | |
5 | g.36975930A>G | CA444095153 | NIPBL | c.1023A>G (p.Lys341=) n.643A>G c.1-88648A>G (n.1-88648A>G) c.279A>G (p.Lys93=) c.363A>G (p.Lys121=) | |
5 | g.36975930A>T | CA359483596 | NIPBL | c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.643A>T c.1-88648A>T (n.1-88648A>T) c.279A>T (p.Lys93Asn) c.363A>T (p.Lys121Asn) | |
5 | g.36975931G>A | CA359483600 | NIPBL | c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.644G>A c.1-88647G>A (n.1-88647G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) | |
5 | g.36975931G>C | CA359483605 | NIPBL | c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.644G>C c.1-88647G>C (n.1-88647G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) | |
5 | g.36975931G>T | CA359483608 | NIPBL | c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.644G>T c.1-88647G>T (n.1-88647G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) | |
5 | g.36975932C>A | CA359483609 | NIPBL | c.1025C>A (p.Ala342Glu) n.645C>A c.1-88646C>A (n.1-88646C>A) c.281C>A (p.Ala94Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) | |
5 | g.36975932C= | CA1539569116 | NIPBL | c.1025C= (p.Ala342=) n.645C= c.1-88646C= (n.1-88646C=) c.281C= (p.Ala94=) c.365C= (p.Ala122=) | |
5 | g.36975932C>G | CA359483610 | NIPBL | c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.645C>G c.1-88646C>G (n.1-88646C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975932C>T | CA359483611 | NIPBL | c.1025C>T (p.Ala342Val) n.645C>T c.1-88646C>T (n.1-88646C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) c.365C>T (p.Ala122Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |