Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36975757T>C | CA1539568833 | NIPBL | c.869-19T>C (n.869-19T>C) n.489-19T>C n.848-19T>C c.1-88821T>C (n.1-88821T>C) c.125-19T>C (n.125-19T>C) c.209-19T>C (n.209-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975757T= | CA1539568831 | NIPBL | c.869-19T= (n.869-19T=) n.489-19T= n.848-19T= c.1-88821T= (n.1-88821T=) c.125-19T= (n.125-19T=) c.209-19T= (n.209-19T=) | |
5 | g.36975758A= | CA1539568835 | NIPBL | c.869-18A= (n.869-18A=) n.489-18A= n.848-18A= c.1-88820A= (n.1-88820A=) c.125-18A= (n.125-18A=) c.209-18A= (n.209-18A=) | |
5 | g.36975758A>G | CA3235957 | NIPBL | c.869-18A>G (n.869-18A>G) n.489-18A>G n.848-18A>G c.1-88820A>G (n.1-88820A>G) c.125-18A>G (n.125-18A>G) c.209-18A>G (n.209-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975760C>A | CA2673575593 | NIPBL | c.869-16C>A (n.869-16C>A) n.489-16C>A n.848-16C>A c.1-88818C>A (n.1-88818C>A) c.125-16C>A (n.125-16C>A) c.209-16C>A (n.209-16C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975760C= | CA1539568838 | NIPBL | c.869-16C= (n.869-16C=) n.489-16C= n.848-16C= c.1-88818C= (n.1-88818C=) c.125-16C= (n.125-16C=) c.209-16C= (n.209-16C=) | |
5 | g.36975760C>T | CA3235958 | NIPBL | c.869-16C>T (n.869-16C>T) n.489-16C>T n.848-16C>T c.1-88818C>T (n.1-88818C>T) c.125-16C>T (n.125-16C>T) c.209-16C>T (n.209-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975761G>A | CA3235959 | NIPBL | c.869-15G>A (n.869-15G>A) n.489-15G>A n.848-15G>A c.1-88817G>A (n.1-88817G>A) c.125-15G>A (n.125-15G>A) c.209-15G>A (n.209-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975761G= | CA1539568843 | NIPBL | c.869-15G= (n.869-15G=) n.489-15G= n.848-15G= c.1-88817G= (n.1-88817G=) c.125-15G= (n.125-15G=) c.209-15G= (n.209-15G=) | |
5 | g.36975761G>T | CA2673575594 | NIPBL | c.869-15G>T (n.869-15G>T) n.489-15G>T n.848-15G>T c.1-88817G>T (n.1-88817G>T) c.125-15G>T (n.125-15G>T) c.209-15G>T (n.209-15G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975763del | CA2673575595 | NIPBL | c.869-13del (n.869-13del) n.489-13del n.848-13del c.1-88815del (n.1-88815del) c.125-13del (n.125-13del) c.209-13del (n.209-13del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975766A>G | CA2554718234 | NIPBL | c.869-10A>G (n.869-10A>G) n.489-10A>G n.848-10A>G c.1-88812A>G (n.1-88812A>G) c.125-10A>G (n.125-10A>G) c.209-10A>G (n.209-10A>G) | |
5 | g.36975767T>C | CA2673575596 | NIPBL | c.869-9T>C (n.869-9T>C) n.489-9T>C n.848-9T>C c.1-88811T>C (n.1-88811T>C) c.125-9T>C (n.125-9T>C) c.209-9T>C (n.209-9T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975769T>C | CA559295064 | NIPBL | c.869-7T>C (n.869-7T>C) n.489-7T>C n.848-7T>C c.1-88809T>C (n.1-88809T>C) c.125-7T>C (n.125-7T>C) c.209-7T>C (n.209-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975769T= | CA1539568846 | NIPBL | c.869-7T= (n.869-7T=) n.489-7T= n.848-7T= c.1-88809T= (n.1-88809T=) c.125-7T= (n.125-7T=) c.209-7T= (n.209-7T=) | |
5 | g.36975770T>A | CA2673575597 | NIPBL | c.869-6T>A (n.869-6T>A) n.489-6T>A n.848-6T>A c.1-88808T>A (n.1-88808T>A) c.125-6T>A (n.125-6T>A) c.209-6T>A (n.209-6T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975771T>C | CA2539392887 | NIPBL | c.869-5T>C (n.869-5T>C) n.489-5T>C n.848-5T>C c.1-88807T>C (n.1-88807T>C) c.125-5T>C (n.125-5T>C) c.209-5T>C (n.209-5T>C) | |
5 | g.36975772del | CA2673575598 | NIPBL | c.869-4del (n.869-4del) n.489-4del n.848-4del c.1-88806del (n.1-88806del) c.125-4del (n.125-4del) c.209-4del (n.209-4del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975772C= | CA1539568848 | NIPBL | c.869-4C= (n.869-4C=) n.489-4C= n.848-4C= c.1-88806C= (n.1-88806C=) c.125-4C= (n.125-4C=) c.209-4C= (n.209-4C=) | |
5 | g.36975772C>G | CA1539568849 | NIPBL | c.869-4C>G (n.869-4C>G) n.489-4C>G n.848-4C>G c.1-88806C>G (n.1-88806C>G) c.125-4C>G (n.125-4C>G) c.209-4C>G (n.209-4C>G) | dbSNP |
5 | g.36975774A>C | CA359482018 | NIPBL | c.869-2A>C (n.869-2A>C) n.489-2A>C n.848-2A>C c.1-88804A>C (n.1-88804A>C) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.209-2A>C (n.209-2A>C) | |
5 | g.36975774A>G | CA359482023 | NIPBL | c.869-2A>G (n.869-2A>G) n.489-2A>G n.848-2A>G c.1-88804A>G (n.1-88804A>G) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.209-2A>G (n.209-2A>G) | |
5 | g.36975774A>T | CA359482033 | NIPBL | c.869-2A>T (n.869-2A>T) n.489-2A>T n.848-2A>T c.1-88804A>T (n.1-88804A>T) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.209-2A>T (n.209-2A>T) | |
5 | g.36975775G>A | CA272329 | NIPBL | c.869-1G>A (n.869-1G>A) n.489-1G>A n.848-1G>A c.1-88803G>A (n.1-88803G>A) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.209-1G>A (n.209-1G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975775G>C | CA359482043 | NIPBL | c.869-1G>C (n.869-1G>C) n.489-1G>C n.848-1G>C c.1-88803G>C (n.1-88803G>C) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.209-1G>C (n.209-1G>C) | ClinVar |
5 | g.36975775G= | CA1539568857 | NIPBL | c.869-1G= (n.869-1G=) n.489-1G= n.848-1G= c.1-88803G= (n.1-88803G=) c.125-1G= (n.125-1G=) c.209-1G= (n.209-1G=) | |
5 | g.36975775G>T | CA359482038 | NIPBL | c.869-1G>T (n.869-1G>T) n.489-1G>T n.848-1G>T c.1-88803G>T (n.1-88803G>T) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.209-1G>T (n.209-1G>T) | |
5 | g.36975776G>A | CA359482044 | NIPBL | c.869G>A (p.Gly290Asp) n.489G>A n.848G>A c.1-88802G>A (n.1-88802G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975776G>C | CA359482045 | NIPBL | c.869G>C (p.Gly290Ala) n.489G>C n.848G>C c.1-88802G>C (n.1-88802G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) | |
5 | g.36975776G= | CA1539568861 | NIPBL | c.869G= (p.Gly290=) n.489G= n.848G= c.1-88802G= (n.1-88802G=) c.125G= (p.Gly42=) c.209G= (p.Gly70=) | |
5 | g.36975776G>T | CA359482047 | NIPBL | c.869G>T (p.Gly290Val) n.489G>T n.848G>T c.1-88802G>T (n.1-88802G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.209G>T (p.Gly70Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975777C>A | CA444094665 | NIPBL | c.870C>A (p.Gly290=) n.490C>A n.849C>A c.1-88801C>A (n.1-88801C>A) c.126C>A (p.Gly42=) c.210C>A (p.Gly70=) | |
5 | g.36975777C= | CA1539568866 | NIPBL | c.870C= (p.Gly290=) n.490C= n.849C= c.1-88801C= (n.1-88801C=) c.126C= (p.Gly42=) c.210C= (p.Gly70=) | |
5 | g.36975777C>G | CA444094666 | NIPBL | c.870C>G (p.Gly290=) n.490C>G n.849C>G c.1-88801C>G (n.1-88801C>G) c.126C>G (p.Gly42=) c.210C>G (p.Gly70=) | dbSNP |
5 | g.36975777C>T | CA444094667 | NIPBL | c.870C>T (p.Gly290=) n.490C>T n.849C>T c.1-88801C>T (n.1-88801C>T) c.126C>T (p.Gly42=) c.210C>T (p.Gly70=) | |
5 | g.36975778T>A | CA359482055 | NIPBL | c.871T>A (p.Ser291Thr) n.491T>A n.850T>A c.1-88800T>A (n.1-88800T>A) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) | |
5 | g.36975778T>C | CA359482056 | NIPBL | c.871T>C (p.Ser291Pro) n.491T>C n.850T>C c.1-88800T>C (n.1-88800T>C) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) | |
5 | g.36975778T>G | CA359482057 | NIPBL | c.871T>G (p.Ser291Ala) n.491T>G n.850T>G c.1-88800T>G (n.1-88800T>G) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) | |
5 | g.36975779C>A | CA359482059 | NIPBL | c.872C>A (p.Ser291Ter) n.492C>A n.851C>A c.1-88799C>A (n.1-88799C>A) c.128C>A (p.Ser43Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) | |
5 | g.36975779C>G | CA359482063 | NIPBL | c.872C>G (p.Ser291Ter) n.492C>G n.851C>G c.1-88799C>G (n.1-88799C>G) c.128C>G (p.Ser43Ter) c.212C>G (p.Ser71Ter) | |
5 | g.36975779C>T | CA359482071 | NIPBL | c.872C>T (p.Ser291Leu) n.492C>T n.851C>T c.1-88799C>T (n.1-88799C>T) c.128C>T (p.Ser43Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) | |
5 | g.36975780A= | CA1539568871 | NIPBL | c.873A= (p.Ser291=) n.493A= n.852A= c.1-88798A= (n.1-88798A=) c.129A= (p.Ser43=) c.213A= (p.Ser71=) | |
5 | g.36975780A>C | CA444094670 | NIPBL | c.873A>C (p.Ser291=) n.493A>C n.852A>C c.1-88798A>C (n.1-88798A>C) c.129A>C (p.Ser43=) c.213A>C (p.Ser71=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975780A>G | CA444094668 | NIPBL | c.873A>G (p.Ser291=) n.493A>G n.852A>G c.1-88798A>G (n.1-88798A>G) c.129A>G (p.Ser43=) c.213A>G (p.Ser71=) | |
5 | g.36975780A>T | CA444094669 | NIPBL | c.873A>T (p.Ser291=) n.493A>T n.852A>T c.1-88798A>T (n.1-88798A>T) c.129A>T (p.Ser43=) c.213A>T (p.Ser71=) | |
5 | g.36975781A>C | CA444094671 | NIPBL | c.874A>C (p.Arg292=) n.494A>C n.853A>C c.1-88797A>C (n.1-88797A>C) c.130A>C (p.Arg44=) c.214A>C (p.Arg72=) | |
5 | g.36975781A>G | CA359482085 | NIPBL | c.874A>G (p.Arg292Gly) n.494A>G n.853A>G c.1-88797A>G (n.1-88797A>G) c.130A>G (p.Arg44Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) | |
5 | g.36975781A>T | CA359482105 | NIPBL | c.874A>T (p.Arg292Ter) n.494A>T n.853A>T c.1-88797A>T (n.1-88797A>T) c.130A>T (p.Arg44Ter) c.214A>T (p.Arg72Ter) | ClinVar |
5 | g.36975782G>A | CA359482127 | NIPBL | c.875G>A (p.Arg292Lys) n.495G>A n.854G>A c.1-88796G>A (n.1-88796G>A) c.131G>A (p.Arg44Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) | |
5 | g.36975782G>C | CA359482129 | NIPBL | c.875G>C (p.Arg292Thr) n.495G>C n.854G>C c.1-88796G>C (n.1-88796G>C) c.131G>C (p.Arg44Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) | |
5 | g.36975782G>T | CA359482130 | NIPBL | c.875G>T (p.Arg292Ile) n.495G>T n.854G>T c.1-88796G>T (n.1-88796G>T) c.131G>T (p.Arg44Ile) c.215G>T (p.Arg72Ile) | |
5 | g.36975783A>C | CA359482131 | NIPBL | c.876A>C (p.Arg292Ser) n.496A>C n.855A>C c.1-88795A>C (n.1-88795A>C) c.132A>C (p.Arg44Ser) c.216A>C (p.Arg72Ser) | |
5 | g.36975783A>G | CA444094672 | NIPBL | c.876A>G (p.Arg292=) n.496A>G n.855A>G c.1-88795A>G (n.1-88795A>G) c.132A>G (p.Arg44=) c.216A>G (p.Arg72=) | |
5 | g.36975783A>T | CA359482135 | NIPBL | c.876A>T (p.Arg292Ser) n.496A>T n.855A>T c.1-88795A>T (n.1-88795A>T) c.132A>T (p.Arg44Ser) c.216A>T (p.Arg72Ser) | |
5 | g.36975784C>A | CA359482141 | NIPBL | c.877C>A (p.Pro293Thr) n.497C>A n.856C>A c.1-88794C>A (n.1-88794C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) | |
5 | g.36975784C>G | CA359482142 | NIPBL | c.877C>G (p.Pro293Ala) n.497C>G n.856C>G c.1-88794C>G (n.1-88794C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) | |
5 | g.36975784C>T | CA359482144 | NIPBL | c.877C>T (p.Pro293Ser) n.497C>T n.856C>T c.1-88794C>T (n.1-88794C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) | |
5 | g.36975785C>A | CA359482148 | NIPBL | c.878C>A (p.Pro293Gln) n.498C>A n.857C>A c.1-88793C>A (n.1-88793C>A) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.218C>A (p.Pro73Gln) | |
5 | g.36975785C>G | CA359482164 | NIPBL | c.878C>G (p.Pro293Arg) n.498C>G n.857C>G c.1-88793C>G (n.1-88793C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36975785C>T | CA359482174 | NIPBL | c.878C>T (p.Pro293Leu) n.498C>T n.857C>T c.1-88793C>T (n.1-88793C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) | ClinVar |
5 | g.36975786A= | CA1539568874 | NIPBL | c.879A= (p.Pro293=) n.499A= n.858A= c.1-88792A= (n.1-88792A=) c.135A= (p.Pro45=) c.219A= (p.Pro73=) | |
5 | g.36975786A>C | CA3235960 | NIPBL | c.879A>C (p.Pro293=) n.499A>C n.858A>C c.1-88792A>C (n.1-88792A>C) c.135A>C (p.Pro45=) c.219A>C (p.Pro73=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975786A>G | CA444094673 | NIPBL | c.879A>G (p.Pro293=) n.499A>G n.858A>G c.1-88792A>G (n.1-88792A>G) c.135A>G (p.Pro45=) c.219A>G (p.Pro73=) | ClinVar |
5 | g.36975786A>T | CA444094674 | NIPBL | c.879A>T (p.Pro293=) n.499A>T n.858A>T c.1-88792A>T (n.1-88792A>T) c.135A>T (p.Pro45=) c.219A>T (p.Pro73=) | |
5 | g.36975787C>A | CA359482178 | NIPBL | c.880C>A (p.Pro294Thr) n.500C>A n.859C>A c.1-88791C>A (n.1-88791C>A) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) | |
5 | g.36975787C= | CA1539568877 | NIPBL | c.880C= (p.Pro294=) n.500C= n.859C= c.1-88791C= (n.1-88791C=) c.136C= (p.Pro46=) c.220C= (p.Pro74=) | |
5 | g.36975787C>G | CA359482185 | NIPBL | c.880C>G (p.Pro294Ala) n.500C>G n.859C>G c.1-88791C>G (n.1-88791C>G) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) | |
5 | g.36975787C>T | CA3235961 | NIPBL | c.880C>T (p.Pro294Ser) n.500C>T n.859C>T c.1-88791C>T (n.1-88791C>T) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975788C>A | CA359482192 | NIPBL | c.881C>A (p.Pro294His) n.501C>A n.860C>A c.1-88790C>A (n.1-88790C>A) c.137C>A (p.Pro46His) c.221C>A (p.Pro74His) | |
5 | g.36975788C>G | CA359482193 | NIPBL | c.881C>G (p.Pro294Arg) n.501C>G n.860C>G c.1-88790C>G (n.1-88790C>G) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
5 | g.36975788C>T | CA359482195 | NIPBL | c.881C>T (p.Pro294Leu) n.501C>T n.860C>T c.1-88790C>T (n.1-88790C>T) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) | |
5 | g.36975789T>A | CA444094675 | NIPBL | c.882T>A (p.Pro294=) n.502T>A n.861T>A c.1-88789T>A (n.1-88789T>A) c.138T>A (p.Pro46=) c.222T>A (p.Pro74=) | |
5 | g.36975789T>C | CA444094676 | NIPBL | c.882T>C (p.Pro294=) n.502T>C n.861T>C c.1-88789T>C (n.1-88789T>C) c.138T>C (p.Pro46=) c.222T>C (p.Pro74=) | |
5 | g.36975789T>G | CA444094677 | NIPBL | c.882T>G (p.Pro294=) n.502T>G n.861T>G c.1-88789T>G (n.1-88789T>G) c.138T>G (p.Pro46=) c.222T>G (p.Pro74=) | |
5 | g.36975790T>A | CA359482199 | NIPBL | c.883T>A (p.Leu295Ile) n.503T>A n.862T>A c.1-88788T>A (n.1-88788T>A) c.139T>A (p.Leu47Ile) c.223T>A (p.Leu75Ile) | |
5 | g.36975790T>C | CA444094678 | NIPBL | c.883T>C (p.Leu295=) n.503T>C n.862T>C c.1-88788T>C (n.1-88788T>C) c.139T>C (p.Leu47=) c.223T>C (p.Leu75=) | |
5 | g.36975790T>G | CA359482200 | NIPBL | c.883T>G (p.Leu295Val) n.503T>G n.862T>G c.1-88788T>G (n.1-88788T>G) c.139T>G (p.Leu47Val) c.223T>G (p.Leu75Val) | |
5 | g.36975791T>A | CA359482201 | NIPBL | c.884T>A (p.Leu295Ter) n.504T>A n.863T>A c.1-88787T>A (n.1-88787T>A) c.140T>A (p.Leu47Ter) c.224T>A (p.Leu75Ter) | |
5 | g.36975791T>C | CA359482204 | NIPBL | c.884T>C (p.Leu295Ser) n.504T>C n.863T>C c.1-88787T>C (n.1-88787T>C) c.140T>C (p.Leu47Ser) c.224T>C (p.Leu75Ser) | |
5 | g.36975791T>G | CA359482202 | NIPBL | c.884T>G (p.Leu295Ter) n.504T>G n.863T>G c.1-88787T>G (n.1-88787T>G) c.140T>G (p.Leu47Ter) c.224T>G (p.Leu75Ter) | |
5 | g.36975792A>C | CA359482206 | NIPBL | c.885A>C (p.Leu295Phe) n.505A>C n.864A>C c.1-88786A>C (n.1-88786A>C) c.141A>C (p.Leu47Phe) c.225A>C (p.Leu75Phe) | |
5 | g.36975792A>G | CA444094746 | NIPBL | c.885A>G (p.Leu295=) n.505A>G n.864A>G c.1-88786A>G (n.1-88786A>G) c.141A>G (p.Leu47=) c.225A>G (p.Leu75=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975792A>T | CA359482208 | NIPBL | c.885A>T (p.Leu295Phe) n.505A>T n.864A>T c.1-88786A>T (n.1-88786A>T) c.141A>T (p.Leu47Phe) c.225A>T (p.Leu75Phe) | |
5 | g.36975793A= | CA1539568879 | NIPBL | c.886A= (p.Ile296=) n.506A= n.865A= c.1-88785A= (n.1-88785A=) c.142A= (p.Ile48=) c.226A= (p.Ile76=) | |
5 | g.36975793A>C | CA359482214 | NIPBL | c.886A>C (p.Ile296Leu) n.506A>C n.865A>C c.1-88785A>C (n.1-88785A>C) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
5 | g.36975793A>G | CA359482215 | NIPBL | c.886A>G (p.Ile296Val) n.506A>G n.865A>G c.1-88785A>G (n.1-88785A>G) c.142A>G (p.Ile48Val) c.226A>G (p.Ile76Val) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36975793A>T | CA359482216 | NIPBL | c.886A>T (p.Ile296Phe) n.506A>T n.865A>T c.1-88785A>T (n.1-88785A>T) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.226A>T (p.Ile76Phe) | |
5 | g.36975794T>A | CA359482219 | NIPBL | c.887T>A (p.Ile296Asn) n.507T>A n.866T>A c.1-88784T>A (n.1-88784T>A) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.227T>A (p.Ile76Asn) | |
5 | g.36975794T>C | CA359482222 | NIPBL | c.887T>C (p.Ile296Thr) n.507T>C n.866T>C c.1-88784T>C (n.1-88784T>C) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) | |
5 | g.36975794T>G | CA359482223 | NIPBL | c.887T>G (p.Ile296Ser) n.507T>G n.866T>G c.1-88784T>G (n.1-88784T>G) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.227T>G (p.Ile76Ser) | |
5 | g.36975795C>A | CA444094751 | NIPBL | c.888C>A (p.Ile296=) n.508C>A n.867C>A c.1-88783C>A (n.1-88783C>A) c.144C>A (p.Ile48=) c.228C>A (p.Ile76=) | |
5 | g.36975795C= | CA1539568883 | NIPBL | c.888C= (p.Ile296=) n.508C= n.867C= c.1-88783C= (n.1-88783C=) c.144C= (p.Ile48=) c.228C= (p.Ile76=) | |
5 | g.36975795C>G | CA359482225 | NIPBL | c.888C>G (p.Ile296Met) n.508C>G n.867C>G c.1-88783C>G (n.1-88783C>G) c.144C>G (p.Ile48Met) c.228C>G (p.Ile76Met) | dbSNP |
5 | g.36975795C>T | CA444094754 | NIPBL | c.888C>T (p.Ile296=) n.508C>T n.867C>T c.1-88783C>T (n.1-88783C>T) c.144C>T (p.Ile48=) c.228C>T (p.Ile76=) | |
5 | g.36975796dup | CA2695204291 | NIPBL | c.889dup (p.Leu297ProfsTer?) n.509dup n.868dup c.1-88782dup (n.1-88782dup) c.145dup (p.Leu49ProfsTer?) c.229dup (p.Leu77ProfsTer?) | |
5 | g.36975796C>A | CA359482228 | NIPBL | c.889C>A (p.Leu297Ile) n.509C>A n.868C>A c.1-88782C>A (n.1-88782C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) | |
5 | g.36975796C= | CA1539568887 | NIPBL | c.889C= (p.Leu297=) n.509C= n.868C= c.1-88782C= (n.1-88782C=) c.145C= (p.Leu49=) c.229C= (p.Leu77=) | |
5 | g.36975796C>G | CA359482245 | NIPBL | c.889C>G (p.Leu297Val) n.509C>G n.868C>G c.1-88782C>G (n.1-88782C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.229C>G (p.Leu77Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975796C>T | CA444094756 | NIPBL | c.889C>T (p.Leu297=) n.509C>T n.868C>T c.1-88782C>T (n.1-88782C>T) c.145C>T (p.Leu49=) c.229C>T (p.Leu77=) | |
5 | g.36975796_36975800del | CA2839816881 | NIPBL | c.889_893del (p.Leu297IlefsTer?) n.509_513del n.868_872del c.1-88782_1-88778del (n.1-88782_1-88778del) c.145_149del (p.Leu49IlefsTer?) c.229_233del (p.Leu77IlefsTer?) | |
5 | g.36975797T>A | CA359482260 | NIPBL | c.890T>A (p.Leu297Gln) n.510T>A n.869T>A c.1-88781T>A (n.1-88781T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) | |
5 | g.36975797T>C | CA359482251 | NIPBL | c.890T>C (p.Leu297Pro) n.510T>C n.869T>C c.1-88781T>C (n.1-88781T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
5 | g.36975797T>G | CA359482253 | NIPBL | c.890T>G (p.Leu297Arg) n.510T>G n.869T>G c.1-88781T>G (n.1-88781T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36975798A= | CA1539568891 | NIPBL | c.891A= (p.Leu297=) n.511A= n.870A= c.1-88780A= (n.1-88780A=) c.147A= (p.Leu49=) c.231A= (p.Leu77=) | |
5 | g.36975798A>C | CA3235962 | NIPBL | c.891A>C (p.Leu297=) n.511A>C n.870A>C c.1-88780A>C (n.1-88780A>C) c.147A>C (p.Leu49=) c.231A>C (p.Leu77=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975798A>G | CA444094757 | NIPBL | c.891A>G (p.Leu297=) n.511A>G n.870A>G c.1-88780A>G (n.1-88780A>G) c.147A>G (p.Leu49=) c.231A>G (p.Leu77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975798A>T | CA444094759 | NIPBL | c.891A>T (p.Leu297=) n.511A>T n.870A>T c.1-88780A>T (n.1-88780A>T) c.147A>T (p.Leu49=) c.231A>T (p.Leu77=) | |
5 | g.36975798_36975799delinsAC | CA1539568892 | NIPBL | c.891_892delinsAC (p.Leu297=) n.511_512delinsAC n.870_871delinsAC c.1-88780_1-88779delinsAC (n.1-88780_1-88779delinsAC) c.147_148delinsAC (p.Leu49=) c.231_232delinsAC (p.Leu77=) | |
5 | g.36975799del | CA272334 | NIPBL | c.892del (p.Gln298AsnfsTer19) n.512del n.871del c.1-88779del (n.1-88779del) c.148del (p.Gln50AsnfsTer19) c.232del (p.Gln78AsnfsTer19) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975799C>A | CA359482276 | NIPBL | c.892C>A (p.Gln298Lys) n.512C>A n.871C>A c.1-88779C>A (n.1-88779C>A) c.148C>A (p.Gln50Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) | |
5 | g.36975799C= | CA1539568902 | NIPBL | c.892C= (p.Gln298=) n.512C= n.871C= c.1-88779C= (n.1-88779C=) c.148C= (p.Gln50=) c.232C= (p.Gln78=) | |
5 | g.36975799C>G | CA359482283 | NIPBL | c.892C>G (p.Gln298Glu) n.512C>G n.871C>G c.1-88779C>G (n.1-88779C>G) c.148C>G (p.Gln50Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) | |
5 | g.36975799C>T | CA272331 | NIPBL | c.892C>T (p.Gln298Ter) n.512C>T n.871C>T c.1-88779C>T (n.1-88779C>T) c.148C>T (p.Gln50Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975800A= | CA1539568912 | NIPBL | c.893A= (p.Gln298=) n.513A= n.872A= c.1-88778A= (n.1-88778A=) c.149A= (p.Gln50=) c.233A= (p.Gln78=) | |
5 | g.36975800A>C | CA359482309 | NIPBL | c.893A>C (p.Gln298Pro) n.513A>C n.872A>C c.1-88778A>C (n.1-88778A>C) c.149A>C (p.Gln50Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) | |
5 | g.36975800A>G | CA359482312 | NIPBL | c.893A>G (p.Gln298Arg) n.513A>G n.872A>G c.1-88778A>G (n.1-88778A>G) c.149A>G (p.Gln50Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) | |
5 | g.36975800A>T | CA3235963 | NIPBL | c.893A>T (p.Gln298Leu) n.513A>T n.872A>T c.1-88778A>T (n.1-88778A>T) c.149A>T (p.Gln50Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975801A= | CA1539568915 | NIPBL | c.894A= (p.Gln298=) n.514A= n.873A= c.1-88777A= (n.1-88777A=) c.150A= (p.Gln50=) c.234A= (p.Gln78=) | |
5 | g.36975801A>C | CA359482318 | NIPBL | c.894A>C (p.Gln298His) n.514A>C n.873A>C c.1-88777A>C (n.1-88777A>C) c.150A>C (p.Gln50His) c.234A>C (p.Gln78His) | |
5 | g.36975801A>G | CA272335 | NIPBL | c.894A>G (p.Gln298=) n.514A>G n.873A>G c.1-88777A>G (n.1-88777A>G) c.150A>G (p.Gln50=) c.234A>G (p.Gln78=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975801A>T | CA359482323 | NIPBL | c.894A>T (p.Gln298His) n.514A>T n.873A>T c.1-88777A>T (n.1-88777A>T) c.150A>T (p.Gln50His) c.234A>T (p.Gln78His) | |
5 | g.36975802T>A | CA359482341 | NIPBL | c.895T>A (p.Ser299Thr) n.515T>A n.874T>A c.1-88776T>A (n.1-88776T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) | |
5 | g.36975802T>C | CA359482342 | NIPBL | c.895T>C (p.Ser299Pro) n.515T>C n.874T>C c.1-88776T>C (n.1-88776T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) | |
5 | g.36975802T>G | CA359482340 | NIPBL | c.895T>G (p.Ser299Ala) n.515T>G n.874T>G c.1-88776T>G (n.1-88776T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) | |
5 | g.36975803C>A | CA359482343 | NIPBL | c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.516C>A n.875C>A c.1-88775C>A (n.1-88775C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.236C>A (p.Ser79Tyr) | |
5 | g.36975803C>G | CA359482345 | NIPBL | c.896C>G (p.Ser299Cys) n.516C>G n.875C>G c.1-88775C>G (n.1-88775C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.236C>G (p.Ser79Cys) | |
5 | g.36975803C>T | CA359482348 | NIPBL | c.896C>T (p.Ser299Phe) n.516C>T n.875C>T c.1-88775C>T (n.1-88775C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) | |
5 | g.36975804T>A | CA444094776 | NIPBL | c.897T>A (p.Ser299=) n.517T>A n.876T>A c.1-88774T>A (n.1-88774T>A) c.153T>A (p.Ser51=) c.237T>A (p.Ser79=) | |
5 | g.36975804T>C | CA444094778 | NIPBL | c.897T>C (p.Ser299=) n.517T>C n.876T>C c.1-88774T>C (n.1-88774T>C) c.153T>C (p.Ser51=) c.237T>C (p.Ser79=) | |
5 | g.36975804T>G | CA444094780 | NIPBL | c.897T>G (p.Ser299=) n.517T>G n.876T>G c.1-88774T>G (n.1-88774T>G) c.153T>G (p.Ser51=) c.237T>G (p.Ser79=) | |
5 | g.36975804_36975854del | CA2839816882 | NIPBL | c.897_947del (p.Gln300_Leu316del) n.517_567del n.876_926del c.1-88774_1-88724del (n.1-88774_1-88724del) c.153_203del (p.Gln52_Leu68del) c.237_287del (p.Gln80_Leu96del) | |
5 | g.36975805C>A | CA359482350 | NIPBL | c.898C>A (p.Gln300Lys) n.518C>A n.877C>A c.1-88773C>A (n.1-88773C>A) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.238C>A (p.Gln80Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36975805C>G | CA359482352 | NIPBL | c.898C>G (p.Gln300Glu) n.518C>G n.877C>G c.1-88773C>G (n.1-88773C>G) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.238C>G (p.Gln80Glu) | |
5 | g.36975805C>T | CA359482355 | NIPBL | c.898C>T (p.Gln300Ter) n.518C>T n.877C>T c.1-88773C>T (n.1-88773C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.238C>T (p.Gln80Ter) | |
5 | g.36975806A= | CA1539568917 | NIPBL | c.899A= (p.Gln300=) n.519A= n.878A= c.1-88772A= (n.1-88772A=) c.155A= (p.Gln52=) c.239A= (p.Gln80=) | |
5 | g.36975806A>C | CA359482374 | NIPBL | c.899A>C (p.Gln300Pro) n.519A>C n.878A>C c.1-88772A>C (n.1-88772A>C) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.239A>C (p.Gln80Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36975806A>G | CA359482369 | NIPBL | c.899A>G (p.Gln300Arg) n.519A>G n.878A>G c.1-88772A>G (n.1-88772A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.239A>G (p.Gln80Arg) | dbSNP |
5 | g.36975806A>T | CA359482373 | NIPBL | c.899A>T (p.Gln300Leu) n.519A>T n.878A>T c.1-88772A>T (n.1-88772A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.239A>T (p.Gln80Leu) | |
5 | g.36975807G>A | CA444094784 | NIPBL | c.900G>A (p.Gln300=) n.520G>A n.879G>A c.1-88771G>A (n.1-88771G>A) c.156G>A (p.Gln52=) c.240G>A (p.Gln80=) | |
5 | g.36975807G>C | CA359482381 | NIPBL | c.900G>C (p.Gln300His) n.520G>C n.879G>C c.1-88771G>C (n.1-88771G>C) c.156G>C (p.Gln52His) c.240G>C (p.Gln80His) | |
5 | g.36975807G= | CA1539568919 | NIPBL | c.900G= (p.Gln300=) n.520G= n.879G= c.1-88771G= (n.1-88771G=) c.156G= (p.Gln52=) c.240G= (p.Gln80=) | |
5 | g.36975807G>T | CA359482388 | NIPBL | c.900G>T (p.Gln300His) n.520G>T n.879G>T c.1-88771G>T (n.1-88771G>T) c.156G>T (p.Gln52His) c.240G>T (p.Gln80His) | dbSNP |
5 | g.36975808T>A | CA359482391 | NIPBL | c.901T>A (p.Ser301Thr) n.521T>A n.880T>A c.1-88770T>A (n.1-88770T>A) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.241T>A (p.Ser81Thr) | |
5 | g.36975808T>C | CA359482392 | NIPBL | c.901T>C (p.Ser301Pro) n.521T>C n.880T>C c.1-88770T>C (n.1-88770T>C) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.241T>C (p.Ser81Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36975808T>G | CA359482395 | NIPBL | c.901T>G (p.Ser301Ala) n.521T>G n.880T>G c.1-88770T>G (n.1-88770T>G) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.241T>G (p.Ser81Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36975809C>A | CA359482403 | NIPBL | c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.522C>A n.881C>A c.1-88769C>A (n.1-88769C>A) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.242C>A (p.Ser81Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.36975809C= | CA1539568924 | NIPBL | c.902C= (p.Ser301=) n.522C= n.881C= c.1-88769C= (n.1-88769C=) c.158C= (p.Ser53=) c.242C= (p.Ser81=) | |
5 | g.36975809C>G | CA3235965 | NIPBL | c.902C>G (p.Ser301Cys) n.522C>G n.881C>G c.1-88769C>G (n.1-88769C>G) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.242C>G (p.Ser81Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975809C>T | CA3235964 | NIPBL | c.902C>T (p.Ser301Phe) n.522C>T n.881C>T c.1-88769C>T (n.1-88769C>T) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.242C>T (p.Ser81Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975810T>A | CA444094791 | NIPBL | c.903T>A (p.Ser301=) n.523T>A n.882T>A c.1-88768T>A (n.1-88768T>A) c.159T>A (p.Ser53=) c.243T>A (p.Ser81=) | |
5 | g.36975810T>C | CA444094793 | NIPBL | c.903T>C (p.Ser301=) n.523T>C n.882T>C c.1-88768T>C (n.1-88768T>C) c.159T>C (p.Ser53=) c.243T>C (p.Ser81=) | |
5 | g.36975810T>G | CA444094794 | NIPBL | c.903T>G (p.Ser301=) n.523T>G n.882T>G c.1-88768T>G (n.1-88768T>G) c.159T>G (p.Ser53=) c.243T>G (p.Ser81=) | |
5 | g.36975811C>A | CA359482416 | NIPBL | c.904C>A (p.Leu302Ile) n.524C>A n.883C>A c.1-88767C>A (n.1-88767C>A) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) | |
5 | g.36975811C= | CA1539568926 | NIPBL | c.904C= (p.Leu302=) n.524C= n.883C= c.1-88767C= (n.1-88767C=) c.160C= (p.Leu54=) c.244C= (p.Leu82=) | |
5 | g.36975811C>G | CA3235966 | NIPBL | c.904C>G (p.Leu302Val) n.524C>G n.883C>G c.1-88767C>G (n.1-88767C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.244C>G (p.Leu82Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975811C>T | CA444094797 | NIPBL | c.904C>T (p.Leu302=) n.524C>T n.883C>T c.1-88767C>T (n.1-88767C>T) c.160C>T (p.Leu54=) c.244C>T (p.Leu82=) | ClinVar |
5 | g.36975812T>A | CA359482434 | NIPBL | c.905T>A (p.Leu302Gln) n.525T>A n.884T>A c.1-88766T>A (n.1-88766T>A) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) | |
5 | g.36975812T>C | CA359482441 | NIPBL | c.905T>C (p.Leu302Pro) n.525T>C n.884T>C c.1-88766T>C (n.1-88766T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) | |
5 | g.36975812T>G | CA359482449 | NIPBL | c.905T>G (p.Leu302Arg) n.525T>G n.884T>G c.1-88766T>G (n.1-88766T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) | |
5 | g.36975813A= | CA1539568929 | NIPBL | c.906A= (p.Leu302=) n.526A= n.885A= c.1-88765A= (n.1-88765A=) c.162A= (p.Leu54=) c.246A= (p.Leu82=) | |
5 | g.36975813A>C | CA444094799 | NIPBL | c.906A>C (p.Leu302=) n.526A>C n.885A>C c.1-88765A>C (n.1-88765A>C) c.162A>C (p.Leu54=) c.246A>C (p.Leu82=) | |
5 | g.36975813A>G | CA444094803 | NIPBL | c.906A>G (p.Leu302=) n.526A>G n.885A>G c.1-88765A>G (n.1-88765A>G) c.162A>G (p.Leu54=) c.246A>G (p.Leu82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975813A>T | CA444094801 | NIPBL | c.906A>T (p.Leu302=) n.526A>T n.885A>T c.1-88765A>T (n.1-88765A>T) c.162A>T (p.Leu54=) c.246A>T (p.Leu82=) | |
5 | g.36975814C>A | CA359482453 | NIPBL | c.907C>A (p.Pro303Thr) n.527C>A n.886C>A c.1-88764C>A (n.1-88764C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) | |
5 | g.36975814C>G | CA359482455 | NIPBL | c.907C>G (p.Pro303Ala) n.527C>G n.886C>G c.1-88764C>G (n.1-88764C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) | |
5 | g.36975814C>T | CA359482458 | NIPBL | c.907C>T (p.Pro303Ser) n.527C>T n.886C>T c.1-88764C>T (n.1-88764C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) | |
5 | g.36975815C>A | CA359482461 | NIPBL | c.908C>A (p.Pro303His) n.528C>A n.887C>A c.1-88763C>A (n.1-88763C>A) c.164C>A (p.Pro55His) c.248C>A (p.Pro83His) | |
5 | g.36975815C= | CA1539568931 | NIPBL | c.908C= (p.Pro303=) n.528C= n.887C= c.1-88763C= (n.1-88763C=) c.164C= (p.Pro55=) c.248C= (p.Pro83=) | |
5 | g.36975815C>G | CA359482470 | NIPBL | c.908C>G (p.Pro303Arg) n.528C>G n.887C>G c.1-88763C>G (n.1-88763C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) | dbSNP |
5 | g.36975815C>T | CA359482472 | NIPBL | c.908C>T (p.Pro303Leu) n.528C>T n.887C>T c.1-88763C>T (n.1-88763C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975816T>A | CA444094813 | NIPBL | c.909T>A (p.Pro303=) n.529T>A n.888T>A c.1-88762T>A (n.1-88762T>A) c.165T>A (p.Pro55=) c.249T>A (p.Pro83=) | |
5 | g.36975816T>C | CA444094814 | NIPBL | c.909T>C (p.Pro303=) n.529T>C n.888T>C c.1-88762T>C (n.1-88762T>C) c.165T>C (p.Pro55=) c.249T>C (p.Pro83=) | |
5 | g.36975816T>G | CA444094815 | NIPBL | c.909T>G (p.Pro303=) n.529T>G n.888T>G c.1-88762T>G (n.1-88762T>G) c.165T>G (p.Pro55=) c.249T>G (p.Pro83=) | |
5 | g.36975817T>A | CA359482481 | NIPBL | c.910T>A (p.Cys304Ser) n.530T>A n.889T>A c.1-88761T>A (n.1-88761T>A) c.166T>A (p.Cys56Ser) c.250T>A (p.Cys84Ser) | |
5 | g.36975817T>C | CA359482477 | NIPBL | c.910T>C (p.Cys304Arg) n.530T>C n.889T>C c.1-88761T>C (n.1-88761T>C) c.166T>C (p.Cys56Arg) c.250T>C (p.Cys84Arg) | |
5 | g.36975817T>G | CA359482476 | NIPBL | c.910T>G (p.Cys304Gly) n.530T>G n.889T>G c.1-88761T>G (n.1-88761T>G) c.166T>G (p.Cys56Gly) c.250T>G (p.Cys84Gly) | |
5 | g.36975818G>A | CA359482483 | NIPBL | c.911G>A (p.Cys304Tyr) n.531G>A n.890G>A c.1-88760G>A (n.1-88760G>A) c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.251G>A (p.Cys84Tyr) | |
5 | g.36975818G>C | CA359482485 | NIPBL | c.911G>C (p.Cys304Ser) n.531G>C n.890G>C c.1-88760G>C (n.1-88760G>C) c.167G>C (p.Cys56Ser) c.251G>C (p.Cys84Ser) | |
5 | g.36975818G>T | CA359482484 | NIPBL | c.911G>T (p.Cys304Phe) n.531G>T n.890G>T c.1-88760G>T (n.1-88760G>T) c.167G>T (p.Cys56Phe) c.251G>T (p.Cys84Phe) | |
5 | g.36975819T>A | CA359482486 | NIPBL | c.912T>A (p.Cys304Ter) n.532T>A n.891T>A c.1-88759T>A (n.1-88759T>A) c.168T>A (p.Cys56Ter) c.252T>A (p.Cys84Ter) | |
5 | g.36975819T>C | CA444094818 | NIPBL | c.912T>C (p.Cys304=) n.532T>C n.891T>C c.1-88759T>C (n.1-88759T>C) c.168T>C (p.Cys56=) c.252T>C (p.Cys84=) | |
5 | g.36975819T>G | CA359482489 | NIPBL | c.912T>G (p.Cys304Trp) n.532T>G n.891T>G c.1-88759T>G (n.1-88759T>G) c.168T>G (p.Cys56Trp) c.252T>G (p.Cys84Trp) | |
5 | g.36975820T>A | CA359482493 | NIPBL | c.913T>A (p.Ser305Thr) n.533T>A n.892T>A c.1-88758T>A (n.1-88758T>A) c.169T>A (p.Ser57Thr) c.253T>A (p.Ser85Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36975820T>C | CA359482500 | NIPBL | c.913T>C (p.Ser305Pro) n.533T>C n.892T>C c.1-88758T>C (n.1-88758T>C) c.169T>C (p.Ser57Pro) c.253T>C (p.Ser85Pro) | |
5 | g.36975820T>G | CA359482501 | NIPBL | c.913T>G (p.Ser305Ala) n.533T>G n.892T>G c.1-88758T>G (n.1-88758T>G) c.169T>G (p.Ser57Ala) c.253T>G (p.Ser85Ala) | |
5 | g.36975821C>A | CA333583 | NIPBL | c.914C>A (p.Ser305Ter) n.534C>A n.893C>A c.1-88757C>A (n.1-88757C>A) c.170C>A (p.Ser57Ter) c.254C>A (p.Ser85Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975821C= | CA1539568936 | NIPBL | c.914C= (p.Ser305=) n.534C= n.893C= c.1-88757C= (n.1-88757C=) c.170C= (p.Ser57=) c.254C= (p.Ser85=) | |
5 | g.36975821C>G | CA359482504 | NIPBL | c.914C>G (p.Ser305Ter) n.534C>G n.893C>G c.1-88757C>G (n.1-88757C>G) c.170C>G (p.Ser57Ter) c.254C>G (p.Ser85Ter) | |
5 | g.36975821C>T | CA359482508 | NIPBL | c.914C>T (p.Ser305Leu) n.534C>T n.893C>T c.1-88757C>T (n.1-88757C>T) c.170C>T (p.Ser57Leu) c.254C>T (p.Ser85Leu) | |
5 | g.36975822A= | CA1539568940 | NIPBL | c.915A= (p.Ser305=) n.535A= n.894A= c.1-88756A= (n.1-88756A=) c.171A= (p.Ser57=) c.255A= (p.Ser85=) | |
5 | g.36975822A>C | CA444094827 | NIPBL | c.915A>C (p.Ser305=) n.535A>C n.894A>C c.1-88756A>C (n.1-88756A>C) c.171A>C (p.Ser57=) c.255A>C (p.Ser85=) | |
5 | g.36975822A>G | CA3235967 | NIPBL | c.915A>G (p.Ser305=) n.535A>G n.894A>G c.1-88756A>G (n.1-88756A>G) c.171A>G (p.Ser57=) c.255A>G (p.Ser85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975822A>T | CA444094826 | NIPBL | c.915A>T (p.Ser305=) n.535A>T n.894A>T c.1-88756A>T (n.1-88756A>T) c.171A>T (p.Ser57=) c.255A>T (p.Ser85=) | |
5 | g.36975823T>A | CA359482514 | NIPBL | c.916T>A (p.Ser306Thr) n.536T>A n.895T>A c.1-88755T>A (n.1-88755T>A) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) | |
5 | g.36975823T>C | CA359482520 | NIPBL | c.916T>C (p.Ser306Pro) n.536T>C n.895T>C c.1-88755T>C (n.1-88755T>C) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) | |
5 | g.36975823T>G | CA359482522 | NIPBL | c.916T>G (p.Ser306Ala) n.536T>G n.895T>G c.1-88755T>G (n.1-88755T>G) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) | |
5 | g.36975824C>A | CA359482527 | NIPBL | c.917C>A (p.Ser306Ter) n.537C>A n.896C>A c.1-88754C>A (n.1-88754C>A) c.173C>A (p.Ser58Ter) c.257C>A (p.Ser86Ter) | |
5 | g.36975824C>G | CA359482531 | NIPBL | c.917C>G (p.Ser306Ter) n.537C>G n.896C>G c.1-88754C>G (n.1-88754C>G) c.173C>G (p.Ser58Ter) c.257C>G (p.Ser86Ter) | |
5 | g.36975824C>T | CA359482537 | NIPBL | c.917C>T (p.Ser306Leu) n.537C>T n.896C>T c.1-88754C>T (n.1-88754C>T) c.173C>T (p.Ser58Leu) c.257C>T (p.Ser86Leu) | |
5 | g.36975825A>C | CA444094831 | NIPBL | c.918A>C (p.Ser306=) n.538A>C n.897A>C c.1-88753A>C (n.1-88753A>C) c.174A>C (p.Ser58=) c.258A>C (p.Ser86=) | |
5 | g.36975825A>G | CA444094832 | NIPBL | c.918A>G (p.Ser306=) n.538A>G n.897A>G c.1-88753A>G (n.1-88753A>G) c.174A>G (p.Ser58=) c.258A>G (p.Ser86=) | |
5 | g.36975825A>T | CA444094833 | NIPBL | c.918A>T (p.Ser306=) n.538A>T n.897A>T c.1-88753A>T (n.1-88753A>T) c.174A>T (p.Ser58=) c.258A>T (p.Ser86=) | |
5 | g.36975826C>A | CA359482545 | NIPBL | c.919C>A (p.Pro307Thr) n.539C>A n.898C>A c.1-88752C>A (n.1-88752C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36975826C>G | CA359482550 | NIPBL | c.919C>G (p.Pro307Ala) n.539C>G n.898C>G c.1-88752C>G (n.1-88752C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) | |
5 | g.36975826C>T | CA359482547 | NIPBL | c.919C>T (p.Pro307Ser) n.539C>T n.898C>T c.1-88752C>T (n.1-88752C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) | |
5 | g.36975827C>A | CA359482560 | NIPBL | c.920C>A (p.Pro307His) n.540C>A n.899C>A c.1-88751C>A (n.1-88751C>A) c.176C>A (p.Pro59His) c.260C>A (p.Pro87His) | |
5 | g.36975827C>G | CA359482563 | NIPBL | c.920C>G (p.Pro307Arg) n.540C>G n.899C>G c.1-88751C>G (n.1-88751C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) | |
5 | g.36975827C>T | CA359482587 | NIPBL | c.920C>T (p.Pro307Leu) n.540C>T n.899C>T c.1-88751C>T (n.1-88751C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) | |
5 | g.36975828T>A | CA444094837 | NIPBL | c.921T>A (p.Pro307=) n.541T>A n.900T>A c.1-88750T>A (n.1-88750T>A) c.177T>A (p.Pro59=) c.261T>A (p.Pro87=) | |
5 | g.36975828T>C | CA444094838 | NIPBL | c.921T>C (p.Pro307=) n.541T>C n.900T>C c.1-88750T>C (n.1-88750T>C) c.177T>C (p.Pro59=) c.261T>C (p.Pro87=) | |
5 | g.36975828T>G | CA444094839 | NIPBL | c.921T>G (p.Pro307=) n.541T>G n.900T>G c.1-88750T>G (n.1-88750T>G) c.177T>G (p.Pro59=) c.261T>G (p.Pro87=) | |
5 | g.36975829C>A | CA444094840 | NIPBL | c.922C>A (p.Arg308=) n.542C>A n.901C>A c.1-88749C>A (n.1-88749C>A) c.178C>A (p.Arg60=) c.262C>A (p.Arg88=) | |
5 | g.36975829C= | CA1539568952 | NIPBL | c.922C= (p.Arg308=) n.542C= n.901C= c.1-88749C= (n.1-88749C=) c.178C= (p.Arg60=) c.262C= (p.Arg88=) | |
5 | g.36975829C>G | CA359482600 | NIPBL | c.922C>G (p.Arg308Gly) n.542C>G n.901C>G c.1-88749C>G (n.1-88749C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.262C>G (p.Arg88Gly) | |
5 | g.36975829C>T | CA272338 | NIPBL | c.922C>T (p.Arg308Ter) n.542C>T n.901C>T c.1-88749C>T (n.1-88749C>T) c.178C>T (p.Arg60Ter) c.262C>T (p.Arg88Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.36975830G>A | CA117031540 | NIPBL | c.923G>A (p.Arg308Gln) n.543G>A n.902G>A c.1-88748G>A (n.1-88748G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.263G>A (p.Arg88Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975830G>C | CA359482629 | NIPBL | c.923G>C (p.Arg308Pro) n.543G>C n.902G>C c.1-88748G>C (n.1-88748G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36975830G= | CA1539568960 | NIPBL | c.923G= (p.Arg308=) n.543G= n.902G= c.1-88748G= (n.1-88748G=) c.179G= (p.Arg60=) c.263G= (p.Arg88=) | |
5 | g.36975830G>T | CA359482632 | NIPBL | c.923G>T (p.Arg308Leu) n.543G>T n.902G>T c.1-88748G>T (n.1-88748G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.36975831A>C | CA444094845 | NIPBL | c.924A>C (p.Arg308=) n.544A>C n.903A>C c.1-88747A>C (n.1-88747A>C) c.180A>C (p.Arg60=) c.264A>C (p.Arg88=) | |
5 | g.36975831A>G | CA444094848 | NIPBL | c.924A>G (p.Arg308=) n.544A>G n.903A>G c.1-88747A>G (n.1-88747A>G) c.180A>G (p.Arg60=) c.264A>G (p.Arg88=) | |
5 | g.36975831A>T | CA444094849 | NIPBL | c.924A>T (p.Arg308=) n.544A>T n.903A>T c.1-88747A>T (n.1-88747A>T) c.180A>T (p.Arg60=) c.264A>T (p.Arg88=) | |
5 | g.36975832G>A | CA359482640 | NIPBL | c.925G>A (p.Asp309Asn) n.545G>A n.904G>A c.1-88746G>A (n.1-88746G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) | |
5 | g.36975832G>C | CA359482644 | NIPBL | c.925G>C (p.Asp309His) n.545G>C n.904G>C c.1-88746G>C (n.1-88746G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.265G>C (p.Asp89His) | |
5 | g.36975832G>T | CA359482652 | NIPBL | c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.545G>T n.904G>T c.1-88746G>T (n.1-88746G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) | |
5 | g.36975833A= | CA1539568966 | NIPBL | c.926A= (p.Asp309=) n.546A= n.905A= c.1-88745A= (n.1-88745A=) c.182A= (p.Asp61=) c.266A= (p.Asp89=) | |
5 | g.36975833A>C | CA359482656 | NIPBL | c.926A>C (p.Asp309Ala) n.546A>C n.905A>C c.1-88745A>C (n.1-88745A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) | |
5 | g.36975833A>G | CA359482682 | NIPBL | c.926A>G (p.Asp309Gly) n.546A>G n.905A>G c.1-88745A>G (n.1-88745A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975833A>T | CA359482679 | NIPBL | c.926A>T (p.Asp309Val) n.546A>T n.905A>T c.1-88745A>T (n.1-88745A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.266A>T (p.Asp89Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36975833_36975834delinsAT | CA1539568964 | NIPBL | c.926_927delinsAT (p.Asp309=) n.546_547delinsAT n.905_906delinsAT c.1-88745_1-88744delinsAT (n.1-88745_1-88744delinsAT) c.182_183delinsAT (p.Asp61=) c.266_267delinsAT (p.Asp89=) | |
5 | g.36975834T>A | CA359482683 | NIPBL | c.927T>A (p.Asp309Glu) n.547T>A n.906T>A c.1-88744T>A (n.1-88744T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) | |
5 | g.36975834T>C | CA3235968 | NIPBL | c.927T>C (p.Asp309=) n.547T>C n.906T>C c.1-88744T>C (n.1-88744T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.267T>C (p.Asp89=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36975834T>G | CA359482687 | NIPBL | c.927T>G (p.Asp309Glu) n.547T>G n.906T>G c.1-88744T>G (n.1-88744T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) | |
5 | g.36975834T= | CA1539568973 | NIPBL | c.927T= (p.Asp309=) n.547T= n.906T= c.1-88744T= (n.1-88744T=) c.183T= (p.Asp61=) c.267T= (p.Asp89=) | |
5 | g.36975834delinsACA | CA913189370 | NIPBL | c.927delinsACA (p.Asp309GlufsTer9) n.547delinsACA n.906delinsACA c.1-88744delinsACA (n.1-88744delinsACA) c.183delinsACA (p.Asp61GlufsTer9) c.267delinsACA (p.Asp89GlufsTer9) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975835G>A | CA359482690 | NIPBL | c.928G>A (p.Val310Ile) n.548G>A n.907G>A c.1-88743G>A (n.1-88743G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36975835G>C | CA359482691 | NIPBL | c.928G>C (p.Val310Leu) n.548G>C n.907G>C c.1-88743G>C (n.1-88743G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) | |
5 | g.36975835G>T | CA359482692 | NIPBL | c.928G>T (p.Val310Phe) n.548G>T n.907G>T c.1-88743G>T (n.1-88743G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) | |
5 | g.36975836T>A | CA359482695 | NIPBL | c.929T>A (p.Val310Asp) n.549T>A n.908T>A c.1-88742T>A (n.1-88742T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) | |
5 | g.36975836T>C | CA359482697 | NIPBL | c.929T>C (p.Val310Ala) n.549T>C n.908T>C c.1-88742T>C (n.1-88742T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) | dbSNP |
5 | g.36975836T>G | CA359482708 | NIPBL | c.929T>G (p.Val310Gly) n.549T>G n.908T>G c.1-88742T>G (n.1-88742T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) | |
5 | g.36975836T= | CA1539568976 | NIPBL | c.929T= (p.Val310=) n.549T= n.908T= c.1-88742T= (n.1-88742T=) c.185T= (p.Val62=) c.269T= (p.Val90=) | |
5 | g.36975837T>A | CA444094870 | NIPBL | c.930T>A (p.Val310=) n.550T>A n.909T>A c.1-88741T>A (n.1-88741T>A) c.186T>A (p.Val62=) c.270T>A (p.Val90=) | |
5 | g.36975837T>C | CA444094871 | NIPBL | c.930T>C (p.Val310=) n.550T>C n.909T>C c.1-88741T>C (n.1-88741T>C) c.186T>C (p.Val62=) c.270T>C (p.Val90=) | |
5 | g.36975837T>G | CA444094874 | NIPBL | c.930T>G (p.Val310=) n.550T>G n.909T>G c.1-88741T>G (n.1-88741T>G) c.186T>G (p.Val62=) c.270T>G (p.Val90=) | |
5 | g.36975838C>A | CA359482711 | NIPBL | c.931C>A (p.Pro311Thr) n.551C>A n.910C>A c.1-88740C>A (n.1-88740C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) | |
5 | g.36975838C>G | CA359482712 | NIPBL | c.931C>G (p.Pro311Ala) n.551C>G n.910C>G c.1-88740C>G (n.1-88740C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) | |
5 | g.36975838C>T | CA359482715 | NIPBL | c.931C>T (p.Pro311Ser) n.551C>T n.910C>T c.1-88740C>T (n.1-88740C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36975839C>A | CA359482721 | NIPBL | c.932C>A (p.Pro311Gln) n.552C>A n.911C>A c.1-88739C>A (n.1-88739C>A) c.188C>A (p.Pro63Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) | |
5 | g.36975839C= | CA1539568980 | NIPBL | c.932C= (p.Pro311=) n.552C= n.911C= c.1-88739C= (n.1-88739C=) c.188C= (p.Pro63=) c.272C= (p.Pro91=) | |
5 | g.36975839C>G | CA359482716 | NIPBL | c.932C>G (p.Pro311Arg) n.552C>G n.911C>G c.1-88739C>G (n.1-88739C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) | |
5 | g.36975839C>T | CA359482719 | NIPBL | c.932C>T (p.Pro311Leu) n.552C>T n.911C>T c.1-88739C>T (n.1-88739C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975840A= | CA1539568983 | NIPBL | c.933A= (p.Pro311=) n.553A= n.912A= c.1-88738A= (n.1-88738A=) c.189A= (p.Pro63=) c.273A= (p.Pro91=) | |
5 | g.36975840A>C | CA444094879 | NIPBL | c.933A>C (p.Pro311=) n.553A>C n.912A>C c.1-88738A>C (n.1-88738A>C) c.189A>C (p.Pro63=) c.273A>C (p.Pro91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975840A>G | CA444094880 | NIPBL | c.933A>G (p.Pro311=) n.553A>G n.912A>G c.1-88738A>G (n.1-88738A>G) c.189A>G (p.Pro63=) c.273A>G (p.Pro91=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975840A>T | CA444094881 | NIPBL | c.933A>T (p.Pro311=) n.553A>T n.912A>T c.1-88738A>T (n.1-88738A>T) c.189A>T (p.Pro63=) c.273A>T (p.Pro91=) | |
5 | g.36975841C>A | CA359482728 | NIPBL | c.934C>A (p.Pro312Thr) n.554C>A n.913C>A c.1-88737C>A (n.1-88737C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) | |
5 | g.36975841C>G | CA359482730 | NIPBL | c.934C>G (p.Pro312Ala) n.554C>G n.913C>G c.1-88737C>G (n.1-88737C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) | |
5 | g.36975841C>T | CA359482731 | NIPBL | c.934C>T (p.Pro312Ser) n.554C>T n.913C>T c.1-88737C>T (n.1-88737C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36975842C>A | CA359482732 | NIPBL | c.935C>A (p.Pro312Gln) n.555C>A n.914C>A c.1-88736C>A (n.1-88736C>A) c.191C>A (p.Pro64Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) | |
5 | g.36975842C>G | CA359482733 | NIPBL | c.935C>G (p.Pro312Arg) n.555C>G n.914C>G c.1-88736C>G (n.1-88736C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) | |
5 | g.36975842C>T | CA359482734 | NIPBL | c.935C>T (p.Pro312Leu) n.555C>T n.914C>T c.1-88736C>T (n.1-88736C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) | |
5 | g.36975843A>C | CA444094887 | NIPBL | c.936A>C (p.Pro312=) n.556A>C n.915A>C c.1-88735A>C (n.1-88735A>C) c.192A>C (p.Pro64=) c.276A>C (p.Pro92=) | |
5 | g.36975843A>G | CA444094889 | NIPBL | c.936A>G (p.Pro312=) n.556A>G n.915A>G c.1-88735A>G (n.1-88735A>G) c.192A>G (p.Pro64=) c.276A>G (p.Pro92=) | |
5 | g.36975843A>T | CA444094888 | NIPBL | c.936A>T (p.Pro312=) n.556A>T n.915A>T c.1-88735A>T (n.1-88735A>T) c.192A>T (p.Pro64=) c.276A>T (p.Pro92=) | |
5 | g.36975844G>A | CA359482738 | NIPBL | c.937G>A (p.Asp313Asn) n.557G>A n.916G>A c.1-88734G>A (n.1-88734G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) | |
5 | g.36975844G>C | CA359482739 | NIPBL | c.937G>C (p.Asp313His) n.557G>C n.916G>C c.1-88734G>C (n.1-88734G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.277G>C (p.Asp93His) | gnomAD v4 |
5 | g.36975844G>T | CA359482740 | NIPBL | c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.557G>T n.916G>T c.1-88734G>T (n.1-88734G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) | |
5 | g.36975845A= | CA1539568985 | NIPBL | c.938A= (p.Asp313=) n.558A= n.917A= c.1-88733A= (n.1-88733A=) c.194A= (p.Asp65=) c.278A= (p.Asp93=) | |
5 | g.36975845A>C | CA359482742 | NIPBL | c.938A>C (p.Asp313Ala) n.558A>C n.917A>C c.1-88733A>C (n.1-88733A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) | |
5 | g.36975845A>G | CA359482745 | NIPBL | c.938A>G (p.Asp313Gly) n.558A>G n.917A>G c.1-88733A>G (n.1-88733A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975845A>T | CA359482746 | NIPBL | c.938A>T (p.Asp313Val) n.558A>T n.917A>T c.1-88733A>T (n.1-88733A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.278A>T (p.Asp93Val) | |
5 | g.36975846T>A | CA359482750 | NIPBL | c.939T>A (p.Asp313Glu) n.559T>A n.918T>A c.1-88732T>A (n.1-88732T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) | |
5 | g.36975846T>C | CA444094895 | NIPBL | c.939T>C (p.Asp313=) n.559T>C n.918T>C c.1-88732T>C (n.1-88732T>C) c.195T>C (p.Asp65=) c.279T>C (p.Asp93=) | dbSNP |
5 | g.36975846T>G | CA359482752 | NIPBL | c.939T>G (p.Asp313Glu) n.559T>G n.918T>G c.1-88732T>G (n.1-88732T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) | |
5 | g.36975846T= | CA1539568987 | NIPBL | c.939T= (p.Asp313=) n.559T= n.918T= c.1-88732T= (n.1-88732T=) c.195T= (p.Asp65=) c.279T= (p.Asp93=) | |
5 | g.36975847A= | CA1539568988 | NIPBL | c.940A= (p.Ile314=) n.560A= n.919A= c.1-88731A= (n.1-88731A=) c.196A= (p.Ile66=) c.280A= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975847A>C | CA359482755 | NIPBL | c.940A>C (p.Ile314Leu) n.560A>C n.919A>C c.1-88731A>C (n.1-88731A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) | |
5 | g.36975847A>G | CA359482762 | NIPBL | c.940A>G (p.Ile314Val) n.560A>G n.919A>G c.1-88731A>G (n.1-88731A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) c.280A>G (p.Ile94Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975847A>T | CA359482759 | NIPBL | c.940A>T (p.Ile314Phe) n.560A>T n.919A>T c.1-88731A>T (n.1-88731A>T) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) | |
5 | g.36975848T>A | CA359482772 | NIPBL | c.941T>A (p.Ile314Asn) n.561T>A n.920T>A c.1-88730T>A (n.1-88730T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) | |
5 | g.36975848T>C | CA3235969 | NIPBL | c.941T>C (p.Ile314Thr) n.561T>C n.920T>C c.1-88730T>C (n.1-88730T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975848T>G | CA359482781 | NIPBL | c.941T>G (p.Ile314Ser) n.561T>G n.920T>G c.1-88730T>G (n.1-88730T>G) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) | |
5 | g.36975848T= | CA1539568989 | NIPBL | c.941T= (p.Ile314=) n.561T= n.920T= c.1-88730T= (n.1-88730T=) c.197T= (p.Ile66=) c.281T= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975849C>A | CA444094906 | NIPBL | c.942C>A (p.Ile314=) n.562C>A n.921C>A c.1-88729C>A (n.1-88729C>A) c.198C>A (p.Ile66=) c.282C>A (p.Ile94=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975849C= | CA1539568991 | NIPBL | c.942C= (p.Ile314=) n.562C= n.921C= c.1-88729C= (n.1-88729C=) c.198C= (p.Ile66=) c.282C= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975849C>G | CA359482784 | NIPBL | c.942C>G (p.Ile314Met) n.562C>G n.921C>G c.1-88729C>G (n.1-88729C>G) c.198C>G (p.Ile66Met) c.282C>G (p.Ile94Met) | |
5 | g.36975849C>T | CA3235970 | NIPBL | c.942C>T (p.Ile314=) n.562C>T n.921C>T c.1-88729C>T (n.1-88729C>T) c.198C>T (p.Ile66=) c.282C>T (p.Ile94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36975850T>A | CA359482791 | NIPBL | c.943T>A (p.Leu315Met) n.563T>A n.922T>A c.1-88728T>A (n.1-88728T>A) c.199T>A (p.Leu67Met) c.283T>A (p.Leu95Met) | |
5 | g.36975850T>C | CA444094910 | NIPBL | c.943T>C (p.Leu315=) n.563T>C n.922T>C c.1-88728T>C (n.1-88728T>C) c.199T>C (p.Leu67=) c.283T>C (p.Leu95=) | |
5 | g.36975850T>G | CA359482794 | NIPBL | c.943T>G (p.Leu315Val) n.563T>G n.922T>G c.1-88728T>G (n.1-88728T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) c.283T>G (p.Leu95Val) | |
5 | g.36975851T>A | CA359482803 | NIPBL | c.944T>A (p.Leu315Ter) n.564T>A n.923T>A c.1-88727T>A (n.1-88727T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.284T>A (p.Leu95Ter) | |
5 | g.36975851T>C | CA359482805 | NIPBL | c.944T>C (p.Leu315Ser) n.564T>C n.923T>C c.1-88727T>C (n.1-88727T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) c.284T>C (p.Leu95Ser) | |
5 | g.36975851T>G | CA359482810 | NIPBL | c.944T>G (p.Leu315Trp) n.564T>G n.923T>G c.1-88727T>G (n.1-88727T>G) c.200T>G (p.Leu67Trp) c.284T>G (p.Leu95Trp) | |
5 | g.36975852G>A | CA444094912 | NIPBL | c.945G>A (p.Leu315=) n.565G>A n.924G>A c.1-88726G>A (n.1-88726G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.285G>A (p.Leu95=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975852G>C | CA359482816 | NIPBL | c.945G>C (p.Leu315Phe) n.565G>C n.924G>C c.1-88726G>C (n.1-88726G>C) c.201G>C (p.Leu67Phe) c.285G>C (p.Leu95Phe) | |
5 | g.36975852G>T | CA359482820 | NIPBL | c.945G>T (p.Leu315Phe) n.565G>T n.924G>T c.1-88726G>T (n.1-88726G>T) c.201G>T (p.Leu67Phe) c.285G>T (p.Leu95Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.36975853C>A | CA359482829 | NIPBL | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.566C>A n.925C>A c.1-88725C>A (n.1-88725C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) | |
5 | g.36975853C>G | CA359482824 | NIPBL | c.946C>G (p.Leu316Val) n.566C>G n.925C>G c.1-88725C>G (n.1-88725C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) c.286C>G (p.Leu96Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36975853C>T | CA444094916 | NIPBL | c.946C>T (p.Leu316=) n.566C>T n.925C>T c.1-88725C>T (n.1-88725C>T) c.202C>T (p.Leu68=) c.286C>T (p.Leu96=) | |
5 | g.36975854T>A | CA359482833 | NIPBL | c.947T>A (p.Leu316Gln) n.567T>A n.926T>A c.1-88724T>A (n.1-88724T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) | |
5 | g.36975854T>C | CA359482837 | NIPBL | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.567T>C n.926T>C c.1-88724T>C (n.1-88724T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
5 | g.36975854T>G | CA359482838 | NIPBL | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.567T>G n.926T>G c.1-88724T>G (n.1-88724T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) | |
5 | g.36975855A= | CA1539568996 | NIPBL | c.948A= (p.Leu316=) n.568A= n.927A= c.1-88723A= (n.1-88723A=) c.204A= (p.Leu68=) c.288A= (p.Leu96=) | |
5 | g.36975855A>C | CA444094919 | NIPBL | c.948A>C (p.Leu316=) n.568A>C n.927A>C c.1-88723A>C (n.1-88723A>C) c.204A>C (p.Leu68=) c.288A>C (p.Leu96=) | |
5 | g.36975855A>G | CA117031574 | NIPBL | c.948A>G (p.Leu316=) n.568A>G n.927A>G c.1-88723A>G (n.1-88723A>G) c.204A>G (p.Leu68=) c.288A>G (p.Leu96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975855A>T | CA444094921 | NIPBL | c.948A>T (p.Leu316=) n.568A>T n.927A>T c.1-88723A>T (n.1-88723A>T) c.204A>T (p.Leu68=) c.288A>T (p.Leu96=) | |
5 | g.36975856G>A | CA359482843 | NIPBL | c.949G>A (p.Asp317Asn) n.569G>A n.928G>A c.1-88722G>A (n.1-88722G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) | |
5 | g.36975856G>C | CA359482844 | NIPBL | c.949G>C (p.Asp317His) n.569G>C n.928G>C c.1-88722G>C (n.1-88722G>C) c.205G>C (p.Asp69His) c.289G>C (p.Asp97His) | |
5 | g.36975856G>T | CA359482847 | NIPBL | c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.569G>T n.928G>T c.1-88722G>T (n.1-88722G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) | |
5 | g.36975857A>C | CA359482850 | NIPBL | c.950A>C (p.Asp317Ala) n.570A>C n.929A>C c.1-88721A>C (n.1-88721A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) | |
5 | g.36975857A>G | CA359482851 | NIPBL | c.950A>G (p.Asp317Gly) n.570A>G n.929A>G c.1-88721A>G (n.1-88721A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975857A>T | CA359482852 | NIPBL | c.950A>T (p.Asp317Val) n.570A>T n.929A>T c.1-88721A>T (n.1-88721A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) c.290A>T (p.Asp97Val) |