Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975699_36975701delinsCTTCA1539568769NIPBLc.869-77_869-75delinsCTT (n.869-77_869-75delinsCTT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.36975705_36975710delCA2673575560NIPBLc.869-71_869-66del (n.869-71_869-66del)
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c.209-71_209-66del (n.209-71_209-66del)
 gnomAD v4
5g.36975702dupCA1539568774NIPBLc.869-74dup (n.869-74dup)
n.489-74dup
n.848-74dup
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c.209-74dup (n.209-74dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975703T>CCA810303857NIPBLc.869-73T>C (n.869-73T>C)
n.489-73T>C
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 dbSNP gnomAD v4
5g.36975703T=CA1539568776NIPBLc.869-73T= (n.869-73T=)
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 gnomAD v4
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5g.36975706_36975708dupCA559295059NIPBLc.869-70_869-68dup (n.869-70_869-68dup)
n.489-70_489-68dup
n.848-70_848-68dup
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c.209-70_209-68dup (n.209-70_209-68dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.209-71A>T (n.209-71A>T)
 gnomAD v4
5g.36975706A>TCA2708535562NIPBLc.869-70A>T (n.869-70A>T)
n.489-70A>T
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 dbSNP
5g.36975707T>CCA117031435NIPBLc.869-69T>C (n.869-69T>C)
n.489-69T>C
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 dbSNP
5g.36975707T=CA1539568778NIPBLc.869-69T= (n.869-69T=)
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5g.36975708A>TCA2673575563NIPBLc.869-68A>T (n.869-68A>T)
n.489-68A>T
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 gnomAD v4
5g.36975709T>CCA2578288838NIPBLc.869-67T>C (n.869-67T>C)
n.489-67T>C
n.848-67T>C
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c.125-67T>C (n.125-67T>C)
c.209-67T>C (n.209-67T>C)
 gnomAD v4
5g.36975709T>GCA1539568781NIPBLc.869-67T>G (n.869-67T>G)
n.489-67T>G
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 dbSNP
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n.489-67T=
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5g.36975711dupCA2765898370NIPBLc.869-65dup (n.869-65dup)
n.489-65dup
n.848-65dup
c.1-88867dup (n.1-88867dup)
c.125-65dup (n.125-65dup)
c.209-65dup (n.209-65dup)
5g.36975711T>ACA2673575564NIPBLc.869-65T>A (n.869-65T>A)
n.489-65T>A
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c.209-65T>A (n.209-65T>A)
 gnomAD v4
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n.489-63_489-60del
n.848-63_848-60del
c.1-88865_1-88862del (n.1-88865_1-88862del)
c.125-63_125-60del (n.125-63_125-60del)
c.209-63_209-60del (n.209-63_209-60del)
 gnomAD v4
5g.36975712C>ACA2673575565NIPBLc.869-64C>A (n.869-64C>A)
n.489-64C>A
n.848-64C>A
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c.125-64C>A (n.125-64C>A)
c.209-64C>A (n.209-64C>A)
 gnomAD v4
5g.36975712C=CA1539568784NIPBLc.869-64C= (n.869-64C=)
n.489-64C=
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c.209-64C= (n.209-64C=)
5g.36975712C>GCA810303862NIPBLc.869-64C>G (n.869-64C>G)
n.489-64C>G
n.848-64C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975714A=CA1539568786NIPBLc.869-62A= (n.869-62A=)
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5g.36975714A>GCA810303863NIPBLc.869-62A>G (n.869-62A>G)
n.489-62A>G
n.848-62A>G
c.1-88864A>G (n.1-88864A>G)
c.125-62A>G (n.125-62A>G)
c.209-62A>G (n.209-62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975714A>TCA2673575566NIPBLc.869-62A>T (n.869-62A>T)
n.489-62A>T
n.848-62A>T
c.1-88864A>T (n.1-88864A>T)
c.125-62A>T (n.125-62A>T)
c.209-62A>T (n.209-62A>T)
 gnomAD v4
5g.36975715T>CCA2673575567NIPBLc.869-61T>C (n.869-61T>C)
n.489-61T>C
n.848-61T>C
c.1-88863T>C (n.1-88863T>C)
c.125-61T>C (n.125-61T>C)
c.209-61T>C (n.209-61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975715T>GCA1539568789NIPBLc.869-61T>G (n.869-61T>G)
n.489-61T>G
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c.125-61T>G (n.125-61T>G)
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 dbSNP
5g.36975715T=CA1539568788NIPBLc.869-61T= (n.869-61T=)
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c.209-61T= (n.209-61T=)
5g.36975716C>ACA2673575568NIPBLc.869-60C>A (n.869-60C>A)
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c.125-60C>A (n.125-60C>A)
c.209-60C>A (n.209-60C>A)
 gnomAD v4
5g.36975716C>TCA2673575569NIPBLc.869-60C>T (n.869-60C>T)
n.489-60C>T
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c.125-60C>T (n.125-60C>T)
c.209-60C>T (n.209-60C>T)
 gnomAD v4
5g.36975717delCA2673575570NIPBLc.869-59del (n.869-59del)
n.489-59del
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 gnomAD v4
5g.36975717A=CA1539568790NIPBLc.869-59A= (n.869-59A=)
n.489-59A=
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5g.36975717A>CCA1539568791NIPBLc.869-59A>C (n.869-59A>C)
n.489-59A>C
n.848-59A>C
c.1-88861A>C (n.1-88861A>C)
c.125-59A>C (n.125-59A>C)
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 dbSNP
5g.36975718C>ACA2578288840NIPBLc.869-58C>A (n.869-58C>A)
n.489-58C>A
n.848-58C>A
c.1-88860C>A (n.1-88860C>A)
c.125-58C>A (n.125-58C>A)
c.209-58C>A (n.209-58C>A)
 gnomAD v4
5g.36975718C=CA1539568793NIPBLc.869-58C= (n.869-58C=)
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c.209-58C= (n.209-58C=)
5g.36975718C>TCA1539568794NIPBLc.869-58C>T (n.869-58C>T)
n.489-58C>T
n.848-58C>T
c.1-88860C>T (n.1-88860C>T)
c.125-58C>T (n.125-58C>T)
c.209-58C>T (n.209-58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975719A=CA1539568796NIPBLc.869-57A= (n.869-57A=)
n.489-57A=
n.848-57A=
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c.125-57A= (n.125-57A=)
c.209-57A= (n.209-57A=)
5g.36975719A>GCA1539568797NIPBLc.869-57A>G (n.869-57A>G)
n.489-57A>G
n.848-57A>G
c.1-88859A>G (n.1-88859A>G)
c.125-57A>G (n.125-57A>G)
c.209-57A>G (n.209-57A>G)
 dbSNP
5g.36975719_36975721delCA2673575571NIPBLc.869-57_869-55del (n.869-57_869-55del)
n.489-57_489-55del
n.848-57_848-55del
c.1-88859_1-88857del (n.1-88859_1-88857del)
c.125-57_125-55del (n.125-57_125-55del)
c.209-57_209-55del (n.209-57_209-55del)
 gnomAD v4
5g.36975720T>CCA1539568799NIPBLc.869-56T>C (n.869-56T>C)
n.489-56T>C
n.848-56T>C
c.1-88858T>C (n.1-88858T>C)
c.125-56T>C (n.125-56T>C)
c.209-56T>C (n.209-56T>C)
 dbSNP
5g.36975720T>GCA2673575572NIPBLc.869-56T>G (n.869-56T>G)
n.489-56T>G
n.848-56T>G
c.1-88858T>G (n.1-88858T>G)
c.125-56T>G (n.125-56T>G)
c.209-56T>G (n.209-56T>G)
 gnomAD v4
5g.36975720T=CA1539568798NIPBLc.869-56T= (n.869-56T=)
n.489-56T=
n.848-56T=
c.1-88858T= (n.1-88858T=)
c.125-56T= (n.125-56T=)
c.209-56T= (n.209-56T=)
5g.36975721T>CCA2673575573NIPBLc.869-55T>C (n.869-55T>C)
n.489-55T>C
n.848-55T>C
c.1-88857T>C (n.1-88857T>C)
c.125-55T>C (n.125-55T>C)
c.209-55T>C (n.209-55T>C)
 gnomAD v4
5g.36975722G>ACA2673575574NIPBLc.869-54G>A (n.869-54G>A)
n.489-54G>A
n.848-54G>A
c.1-88856G>A (n.1-88856G>A)
c.125-54G>A (n.125-54G>A)
c.209-54G>A (n.209-54G>A)
 gnomAD v4
5g.36975722G>TCA2673575575NIPBLc.869-54G>T (n.869-54G>T)
n.489-54G>T
n.848-54G>T
c.1-88856G>T (n.1-88856G>T)
c.125-54G>T (n.125-54G>T)
c.209-54G>T (n.209-54G>T)
 gnomAD v4
5g.36975724A>GCA2673575576NIPBLc.869-52A>G (n.869-52A>G)
n.489-52A>G
n.848-52A>G
c.1-88854A>G (n.1-88854A>G)
c.125-52A>G (n.125-52A>G)
c.209-52A>G (n.209-52A>G)
 gnomAD v4
5g.36975725A=CA1539568801NIPBLc.869-51A= (n.869-51A=)
n.489-51A=
n.848-51A=
c.1-88853A= (n.1-88853A=)
c.125-51A= (n.125-51A=)
c.209-51A= (n.209-51A=)
5g.36975725A>CCA2673575577NIPBLc.869-51A>C (n.869-51A>C)
n.489-51A>C
n.848-51A>C
c.1-88853A>C (n.1-88853A>C)
c.125-51A>C (n.125-51A>C)
c.209-51A>C (n.209-51A>C)
 gnomAD v4
5g.36975725A>GCA559295060NIPBLc.869-51A>G (n.869-51A>G)
n.489-51A>G
n.848-51A>G
c.1-88853A>G (n.1-88853A>G)
c.125-51A>G (n.125-51A>G)
c.209-51A>G (n.209-51A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36975726G=CA1539568803NIPBLc.869-50G= (n.869-50G=)
n.489-50G=
n.848-50G=
c.1-88852G= (n.1-88852G=)
c.125-50G= (n.125-50G=)
c.209-50G= (n.209-50G=)
5g.36975726G>TCA2673575578NIPBLc.869-50G>T (n.869-50G>T)
n.489-50G>T
n.848-50G>T
c.1-88852G>T (n.1-88852G>T)
c.125-50G>T (n.125-50G>T)
c.209-50G>T (n.209-50G>T)
 gnomAD v4
5g.36975730dupCA559295061NIPBLc.869-46dup (n.869-46dup)
n.489-46dup
n.848-46dup
c.1-88848dup (n.1-88848dup)
c.125-46dup (n.125-46dup)
c.209-46dup (n.209-46dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975730delCA2673575579NIPBLc.869-46del (n.869-46del)
n.489-46del
n.848-46del
c.1-88848del (n.1-88848del)
c.125-46del (n.125-46del)
c.209-46del (n.209-46del)
 gnomAD v4
5g.36975728A>GCA2673575580NIPBLc.869-48A>G (n.869-48A>G)
n.489-48A>G
n.848-48A>G
c.1-88850A>G (n.1-88850A>G)
c.125-48A>G (n.125-48A>G)
c.209-48A>G (n.209-48A>G)
 gnomAD v4
5g.36975729A>GCA2673575581NIPBLc.869-47A>G (n.869-47A>G)
n.489-47A>G
n.848-47A>G
c.1-88849A>G (n.1-88849A>G)
c.125-47A>G (n.125-47A>G)
c.209-47A>G (n.209-47A>G)
 gnomAD v4
5g.36975730A=CA1539568806NIPBLc.869-46A= (n.869-46A=)
n.489-46A=
n.848-46A=
c.1-88848A= (n.1-88848A=)
c.125-46A= (n.125-46A=)
c.209-46A= (n.209-46A=)
5g.36975730A>CCA1539568809NIPBLc.869-46A>C (n.869-46A>C)
n.489-46A>C
n.848-46A>C
c.1-88848A>C (n.1-88848A>C)
c.125-46A>C (n.125-46A>C)
c.209-46A>C (n.209-46A>C)
 dbSNP
5g.36975730A>GCA1539568808NIPBLc.869-46A>G (n.869-46A>G)
n.489-46A>G
n.848-46A>G
c.1-88848A>G (n.1-88848A>G)
c.125-46A>G (n.125-46A>G)
c.209-46A>G (n.209-46A>G)
 dbSNP
5g.36975732G>CCA3235952NIPBLc.869-44G>C (n.869-44G>C)
n.489-44G>C
n.848-44G>C
c.1-88846G>C (n.1-88846G>C)
c.125-44G>C (n.125-44G>C)
c.209-44G>C (n.209-44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975732G=CA1539568811NIPBLc.869-44G= (n.869-44G=)
n.489-44G=
n.848-44G=
c.1-88846G= (n.1-88846G=)
c.125-44G= (n.125-44G=)
c.209-44G= (n.209-44G=)
5g.36975733T>CCA2673575582NIPBLc.869-43T>C (n.869-43T>C)
n.489-43T>C
n.848-43T>C
c.1-88845T>C (n.1-88845T>C)
c.125-43T>C (n.125-43T>C)
c.209-43T>C (n.209-43T>C)
 gnomAD v4
5g.36975734G>TCA2578288841NIPBLc.869-42G>T (n.869-42G>T)
n.489-42G>T
n.848-42G>T
c.1-88844G>T (n.1-88844G>T)
c.125-42G>T (n.125-42G>T)
c.209-42G>T (n.209-42G>T)
5g.36975735A>GCA2673575583NIPBLc.869-41A>G (n.869-41A>G)
n.489-41A>G
n.848-41A>G
c.1-88843A>G (n.1-88843A>G)
c.125-41A>G (n.125-41A>G)
c.209-41A>G (n.209-41A>G)
 gnomAD v4
5g.36975736_36975739delinsAACCCA1539568812NIPBLc.869-40_869-37delinsAACC (n.869-40_869-37delinsAACC)
n.489-40_489-37delinsAACC
n.848-40_848-37delinsAACC
c.1-88842_1-88839delinsAACC (n.1-88842_1-88839delinsAACC)
c.125-40_125-37delinsAACC (n.125-40_125-37delinsAACC)
c.209-40_209-37delinsAACC (n.209-40_209-37delinsAACC)
5g.36975737A>CCA2673575585NIPBLc.869-39A>C (n.869-39A>C)
n.489-39A>C
n.848-39A>C
c.1-88841A>C (n.1-88841A>C)
c.125-39A>C (n.125-39A>C)
c.209-39A>C (n.209-39A>C)
 gnomAD v4
5g.36975737A>TCA2673575584NIPBLc.869-39A>T (n.869-39A>T)
n.489-39A>T
n.848-39A>T
c.1-88841A>T (n.1-88841A>T)
c.125-39A>T (n.125-39A>T)
c.209-39A>T (n.209-39A>T)
 gnomAD v4
5g.36975742_36975744delCA559295062NIPBLc.869-34_869-32del (n.869-34_869-32del)
n.489-34_489-32del
n.848-34_848-32del
c.1-88836_1-88834del (n.1-88836_1-88834del)
c.125-34_125-32del (n.125-34_125-32del)
c.209-34_209-32del (n.209-34_209-32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975738C=CA1539568815NIPBLc.869-38C= (n.869-38C=)
n.489-38C=
n.848-38C=
c.1-88840C= (n.1-88840C=)
c.125-38C= (n.125-38C=)
c.209-38C= (n.209-38C=)
5g.36975738C>GCA1539568816NIPBLc.869-38C>G (n.869-38C>G)
n.489-38C>G
n.848-38C>G
c.1-88840C>G (n.1-88840C>G)
c.125-38C>G (n.125-38C>G)
c.209-38C>G (n.209-38C>G)
 dbSNP
5g.36975739C=CA1539568818NIPBLc.869-37C= (n.869-37C=)
n.489-37C=
n.848-37C=
c.1-88839C= (n.1-88839C=)
c.125-37C= (n.125-37C=)
c.209-37C= (n.209-37C=)
5g.36975739C>TCA3235953NIPBLc.869-37C>T (n.869-37C>T)
n.489-37C>T
n.848-37C>T
c.1-88839C>T (n.1-88839C>T)
c.125-37C>T (n.125-37C>T)
c.209-37C>T (n.209-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975740A>GCA2673575586NIPBLc.869-36A>G (n.869-36A>G)
n.489-36A>G
n.848-36A>G
c.1-88838A>G (n.1-88838A>G)
c.125-36A>G (n.125-36A>G)
c.209-36A>G (n.209-36A>G)
 gnomAD v4
5g.36975741C=CA1539568820NIPBLc.869-35C= (n.869-35C=)
n.489-35C=
n.848-35C=
c.1-88837C= (n.1-88837C=)
c.125-35C= (n.125-35C=)
c.209-35C= (n.209-35C=)
5g.36975741C>TCA2673575587NIPBLc.869-35C>T (n.869-35C>T)
n.489-35C>T
n.848-35C>T
c.1-88837C>T (n.1-88837C>T)
c.125-35C>T (n.125-35C>T)
c.209-35C>T (n.209-35C>T)
 gnomAD v4
5g.36975742C>ACA2673575588NIPBLc.869-34C>A (n.869-34C>A)
n.489-34C>A
n.848-34C>A
c.1-88836C>A (n.1-88836C>A)
c.125-34C>A (n.125-34C>A)
c.209-34C>A (n.209-34C>A)
 gnomAD v4
5g.36975744_36975745dupCA1539568821NIPBLc.869-32_869-31dup (n.869-32_869-31dup)
n.489-32_489-31dup
n.848-32_848-31dup
c.1-88834_1-88833dup (n.1-88834_1-88833dup)
c.125-32_125-31dup (n.125-32_125-31dup)
c.209-32_209-31dup (n.209-32_209-31dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975743A>GCA2673575589NIPBLc.869-33A>G (n.869-33A>G)
n.489-33A>G
n.848-33A>G
c.1-88835A>G (n.1-88835A>G)
c.125-33A>G (n.125-33A>G)
c.209-33A>G (n.209-33A>G)
 gnomAD v4
5g.36975746A>GCA2673575590NIPBLc.869-30A>G (n.869-30A>G)
n.489-30A>G
n.848-30A>G
c.1-88832A>G (n.1-88832A>G)
c.125-30A>G (n.125-30A>G)
c.209-30A>G (n.209-30A>G)
 gnomAD v4
5g.36975748T>CCA3235954NIPBLc.869-28T>C (n.869-28T>C)
n.489-28T>C
n.848-28T>C
c.1-88830T>C (n.1-88830T>C)
c.125-28T>C (n.125-28T>C)
c.209-28T>C (n.209-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975748T=CA1539568822NIPBLc.869-28T= (n.869-28T=)
n.489-28T=
n.848-28T=
c.1-88830T= (n.1-88830T=)
c.125-28T= (n.125-28T=)
c.209-28T= (n.209-28T=)
5g.36975752delCA2673575591NIPBLc.869-24del (n.869-24del)
n.489-24del
n.848-24del
c.1-88826del (n.1-88826del)
c.125-24del (n.125-24del)
c.209-24del (n.209-24del)
 gnomAD v4
5g.36975752A=CA1539568824NIPBLc.869-24A= (n.869-24A=)
n.489-24A=
n.848-24A=
c.1-88826A= (n.1-88826A=)
c.125-24A= (n.125-24A=)
c.209-24A= (n.209-24A=)
5g.36975752A>CCA559295063NIPBLc.869-24A>C (n.869-24A>C)
n.489-24A>C
n.848-24A>C
c.1-88826A>C (n.1-88826A>C)
c.125-24A>C (n.125-24A>C)
c.209-24A>C (n.209-24A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975752dupCA2765898376NIPBLc.869-24dup (n.869-24dup)
n.489-24dup
n.848-24dup
c.1-88826dup (n.1-88826dup)
c.125-24dup (n.125-24dup)
c.209-24dup (n.209-24dup)
5g.36975753C>ACA3235956NIPBLc.869-23C>A (n.869-23C>A)
n.489-23C>A
n.848-23C>A
c.1-88825C>A (n.1-88825C>A)
c.125-23C>A (n.125-23C>A)
c.209-23C>A (n.209-23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975753C=CA1539568827NIPBLc.869-23C= (n.869-23C=)
n.489-23C=
n.848-23C=
c.1-88825C= (n.1-88825C=)
c.125-23C= (n.125-23C=)
c.209-23C= (n.209-23C=)
5g.36975753C>GCA117031452NIPBLc.869-23C>G (n.869-23C>G)
n.489-23C>G
n.848-23C>G
c.1-88825C>G (n.1-88825C>G)
c.125-23C>G (n.125-23C>G)
c.209-23C>G (n.209-23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975753C>TCA3235955NIPBLc.869-23C>T (n.869-23C>T)
n.489-23C>T
n.848-23C>T
c.1-88825C>T (n.1-88825C>T)
c.125-23C>T (n.125-23C>T)
c.209-23C>T (n.209-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975754T>GCA2578288842NIPBLc.869-22T>G (n.869-22T>G)
n.489-22T>G
n.848-22T>G
c.1-88824T>G (n.1-88824T>G)
c.125-22T>G (n.125-22T>G)
c.209-22T>G (n.209-22T>G)
5g.36975755T>CCA2673575592NIPBLc.869-21T>C (n.869-21T>C)
n.489-21T>C
n.848-21T>C
c.1-88823T>C (n.1-88823T>C)
c.125-21T>C (n.125-21T>C)
c.209-21T>C (n.209-21T>C)
 gnomAD v4
5g.36975756C>TCA2578288844NIPBLc.869-20C>T (n.869-20C>T)
n.489-20C>T
n.848-20C>T
c.1-88822C>T (n.1-88822C>T)
c.125-20C>T (n.125-20C>T)
c.209-20C>T (n.209-20C>T)
 gnomAD v4
5g.36975757T>CCA1539568833NIPBLc.869-19T>C (n.869-19T>C)
n.489-19T>C
n.848-19T>C
c.1-88821T>C (n.1-88821T>C)
c.125-19T>C (n.125-19T>C)
c.209-19T>C (n.209-19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975757T=CA1539568831NIPBLc.869-19T= (n.869-19T=)
n.489-19T=
n.848-19T=
c.1-88821T= (n.1-88821T=)
c.125-19T= (n.125-19T=)
c.209-19T= (n.209-19T=)
5g.36975758A=CA1539568835NIPBLc.869-18A= (n.869-18A=)
n.489-18A=
n.848-18A=
c.1-88820A= (n.1-88820A=)
c.125-18A= (n.125-18A=)
c.209-18A= (n.209-18A=)
5g.36975758A>GCA3235957NIPBLc.869-18A>G (n.869-18A>G)
n.489-18A>G
n.848-18A>G
c.1-88820A>G (n.1-88820A>G)
c.125-18A>G (n.125-18A>G)
c.209-18A>G (n.209-18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975760C>ACA2673575593NIPBLc.869-16C>A (n.869-16C>A)
n.489-16C>A
n.848-16C>A
c.1-88818C>A (n.1-88818C>A)
c.125-16C>A (n.125-16C>A)
c.209-16C>A (n.209-16C>A)
 gnomAD v4
5g.36975760C=CA1539568838NIPBLc.869-16C= (n.869-16C=)
n.489-16C=
n.848-16C=
c.1-88818C= (n.1-88818C=)
c.125-16C= (n.125-16C=)
c.209-16C= (n.209-16C=)
5g.36975760C>TCA3235958NIPBLc.869-16C>T (n.869-16C>T)
n.489-16C>T
n.848-16C>T
c.1-88818C>T (n.1-88818C>T)
c.125-16C>T (n.125-16C>T)
c.209-16C>T (n.209-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975761G>ACA3235959NIPBLc.869-15G>A (n.869-15G>A)
n.489-15G>A
n.848-15G>A
c.1-88817G>A (n.1-88817G>A)
c.125-15G>A (n.125-15G>A)
c.209-15G>A (n.209-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975761G=CA1539568843NIPBLc.869-15G= (n.869-15G=)
n.489-15G=
n.848-15G=
c.1-88817G= (n.1-88817G=)
c.125-15G= (n.125-15G=)
c.209-15G= (n.209-15G=)
5g.36975761G>TCA2673575594NIPBLc.869-15G>T (n.869-15G>T)
n.489-15G>T
n.848-15G>T
c.1-88817G>T (n.1-88817G>T)
c.125-15G>T (n.125-15G>T)
c.209-15G>T (n.209-15G>T)
 gnomAD v4
5g.36975763delCA2673575595NIPBLc.869-13del (n.869-13del)
n.489-13del
n.848-13del
c.1-88815del (n.1-88815del)
c.125-13del (n.125-13del)
c.209-13del (n.209-13del)
 gnomAD v4
5g.36975766A>GCA2554718234NIPBLc.869-10A>G (n.869-10A>G)
n.489-10A>G
n.848-10A>G
c.1-88812A>G (n.1-88812A>G)
c.125-10A>G (n.125-10A>G)
c.209-10A>G (n.209-10A>G)
5g.36975767T>CCA2673575596NIPBLc.869-9T>C (n.869-9T>C)
n.489-9T>C
n.848-9T>C
c.1-88811T>C (n.1-88811T>C)
c.125-9T>C (n.125-9T>C)
c.209-9T>C (n.209-9T>C)
 gnomAD v4
5g.36975769T>CCA559295064NIPBLc.869-7T>C (n.869-7T>C)
n.489-7T>C
n.848-7T>C
c.1-88809T>C (n.1-88809T>C)
c.125-7T>C (n.125-7T>C)
c.209-7T>C (n.209-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975769T=CA1539568846NIPBLc.869-7T= (n.869-7T=)
n.489-7T=
n.848-7T=
c.1-88809T= (n.1-88809T=)
c.125-7T= (n.125-7T=)
c.209-7T= (n.209-7T=)
5g.36975770T>ACA2673575597NIPBLc.869-6T>A (n.869-6T>A)
n.489-6T>A
n.848-6T>A
c.1-88808T>A (n.1-88808T>A)
c.125-6T>A (n.125-6T>A)
c.209-6T>A (n.209-6T>A)
 gnomAD v4
5g.36975771T>CCA2539392887NIPBLc.869-5T>C (n.869-5T>C)
n.489-5T>C
n.848-5T>C
c.1-88807T>C (n.1-88807T>C)
c.125-5T>C (n.125-5T>C)
c.209-5T>C (n.209-5T>C)
5g.36975772delCA2673575598NIPBLc.869-4del (n.869-4del)
n.489-4del
n.848-4del
c.1-88806del (n.1-88806del)
c.125-4del (n.125-4del)
c.209-4del (n.209-4del)
 gnomAD v4
5g.36975772C=CA1539568848NIPBLc.869-4C= (n.869-4C=)
n.489-4C=
n.848-4C=
c.1-88806C= (n.1-88806C=)
c.125-4C= (n.125-4C=)
c.209-4C= (n.209-4C=)
5g.36975772C>GCA1539568849NIPBLc.869-4C>G (n.869-4C>G)
n.489-4C>G
n.848-4C>G
c.1-88806C>G (n.1-88806C>G)
c.125-4C>G (n.125-4C>G)
c.209-4C>G (n.209-4C>G)
 dbSNP
5g.36975774A>CCA359482018NIPBLc.869-2A>C (n.869-2A>C)
n.489-2A>C
n.848-2A>C
c.1-88804A>C (n.1-88804A>C)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.209-2A>C (n.209-2A>C)
5g.36975774A>GCA359482023NIPBLc.869-2A>G (n.869-2A>G)
n.489-2A>G
n.848-2A>G
c.1-88804A>G (n.1-88804A>G)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.209-2A>G (n.209-2A>G)
5g.36975774A>TCA359482033NIPBLc.869-2A>T (n.869-2A>T)
n.489-2A>T
n.848-2A>T
c.1-88804A>T (n.1-88804A>T)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.209-2A>T (n.209-2A>T)
5g.36975775G>ACA272329NIPBLc.869-1G>A (n.869-1G>A)
n.489-1G>A
n.848-1G>A
c.1-88803G>A (n.1-88803G>A)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.209-1G>A (n.209-1G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.36975775G>CCA359482043NIPBLc.869-1G>C (n.869-1G>C)
n.489-1G>C
n.848-1G>C
c.1-88803G>C (n.1-88803G>C)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.209-1G>C (n.209-1G>C)
 ClinVar
5g.36975775G=CA1539568857NIPBLc.869-1G= (n.869-1G=)
n.489-1G=
n.848-1G=
c.1-88803G= (n.1-88803G=)
c.125-1G= (n.125-1G=)
c.209-1G= (n.209-1G=)
5g.36975775G>TCA359482038NIPBLc.869-1G>T (n.869-1G>T)
n.489-1G>T
n.848-1G>T
c.1-88803G>T (n.1-88803G>T)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.209-1G>T (n.209-1G>T)
5g.36975776G>ACA359482044NIPBLc.869G>A (p.Gly290Asp)
n.489G>A
n.848G>A
c.1-88802G>A (n.1-88802G>A)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975776G>CCA359482045NIPBLc.869G>C (p.Gly290Ala)
n.489G>C
n.848G>C
c.1-88802G>C (n.1-88802G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
5g.36975776G=CA1539568861NIPBLc.869G= (p.Gly290=)
n.489G=
n.848G=
c.1-88802G= (n.1-88802G=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.209G= (p.Gly70=)
5g.36975776G>TCA359482047NIPBLc.869G>T (p.Gly290Val)
n.489G>T
n.848G>T
c.1-88802G>T (n.1-88802G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975777C>ACA444094665NIPBLc.870C>A (p.Gly290=)
n.490C>A
n.849C>A
c.1-88801C>A (n.1-88801C>A)
c.126C>A (p.Gly42=)
c.210C>A (p.Gly70=)
5g.36975777C=CA1539568866NIPBLc.870C= (p.Gly290=)
n.490C=
n.849C=
c.1-88801C= (n.1-88801C=)
c.126C= (p.Gly42=)
c.210C= (p.Gly70=)
5g.36975777C>GCA444094666NIPBLc.870C>G (p.Gly290=)
n.490C>G
n.849C>G
c.1-88801C>G (n.1-88801C>G)
c.126C>G (p.Gly42=)
c.210C>G (p.Gly70=)
 dbSNP
5g.36975777C>TCA444094667NIPBLc.870C>T (p.Gly290=)
n.490C>T
n.849C>T
c.1-88801C>T (n.1-88801C>T)
c.126C>T (p.Gly42=)
c.210C>T (p.Gly70=)
5g.36975778T>ACA359482055NIPBLc.871T>A (p.Ser291Thr)
n.491T>A
n.850T>A
c.1-88800T>A (n.1-88800T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
5g.36975778T>CCA359482056NIPBLc.871T>C (p.Ser291Pro)
n.491T>C
n.850T>C
c.1-88800T>C (n.1-88800T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
5g.36975778T>GCA359482057NIPBLc.871T>G (p.Ser291Ala)
n.491T>G
n.850T>G
c.1-88800T>G (n.1-88800T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
5g.36975779C>ACA359482059NIPBLc.872C>A (p.Ser291Ter)
n.492C>A
n.851C>A
c.1-88799C>A (n.1-88799C>A)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
5g.36975779C>GCA359482063NIPBLc.872C>G (p.Ser291Ter)
n.492C>G
n.851C>G
c.1-88799C>G (n.1-88799C>G)
c.128C>G (p.Ser43Ter)
c.212C>G (p.Ser71Ter)
5g.36975779C>TCA359482071NIPBLc.872C>T (p.Ser291Leu)
n.492C>T
n.851C>T
c.1-88799C>T (n.1-88799C>T)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
5g.36975780A=CA1539568871NIPBLc.873A= (p.Ser291=)
n.493A=
n.852A=
c.1-88798A= (n.1-88798A=)
c.129A= (p.Ser43=)
c.213A= (p.Ser71=)
5g.36975780A>CCA444094670NIPBLc.873A>C (p.Ser291=)
n.493A>C
n.852A>C
c.1-88798A>C (n.1-88798A>C)
c.129A>C (p.Ser43=)
c.213A>C (p.Ser71=)
 ClinVar dbSNP
5g.36975780A>GCA444094668NIPBLc.873A>G (p.Ser291=)
n.493A>G
n.852A>G
c.1-88798A>G (n.1-88798A>G)
c.129A>G (p.Ser43=)
c.213A>G (p.Ser71=)
5g.36975780A>TCA444094669NIPBLc.873A>T (p.Ser291=)
n.493A>T
n.852A>T
c.1-88798A>T (n.1-88798A>T)
c.129A>T (p.Ser43=)
c.213A>T (p.Ser71=)
5g.36975781A>CCA444094671NIPBLc.874A>C (p.Arg292=)
n.494A>C
n.853A>C
c.1-88797A>C (n.1-88797A>C)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.214A>C (p.Arg72=)
5g.36975781A>GCA359482085NIPBLc.874A>G (p.Arg292Gly)
n.494A>G
n.853A>G
c.1-88797A>G (n.1-88797A>G)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
5g.36975781A>TCA359482105NIPBLc.874A>T (p.Arg292Ter)
n.494A>T
n.853A>T
c.1-88797A>T (n.1-88797A>T)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.214A>T (p.Arg72Ter)
 ClinVar
5g.36975782G>ACA359482127NIPBLc.875G>A (p.Arg292Lys)
n.495G>A
n.854G>A
c.1-88796G>A (n.1-88796G>A)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
5g.36975782G>CCA359482129NIPBLc.875G>C (p.Arg292Thr)
n.495G>C
n.854G>C
c.1-88796G>C (n.1-88796G>C)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
5g.36975782G>TCA359482130NIPBLc.875G>T (p.Arg292Ile)
n.495G>T
n.854G>T
c.1-88796G>T (n.1-88796G>T)
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.215G>T (p.Arg72Ile)
5g.36975783A>CCA359482131NIPBLc.876A>C (p.Arg292Ser)
n.496A>C
n.855A>C
c.1-88795A>C (n.1-88795A>C)
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.216A>C (p.Arg72Ser)
5g.36975783A>GCA444094672NIPBLc.876A>G (p.Arg292=)
n.496A>G
n.855A>G
c.1-88795A>G (n.1-88795A>G)
c.132A>G (p.Arg44=)
c.216A>G (p.Arg72=)
5g.36975783A>TCA359482135NIPBLc.876A>T (p.Arg292Ser)
n.496A>T
n.855A>T
c.1-88795A>T (n.1-88795A>T)
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.216A>T (p.Arg72Ser)
5g.36975784C>ACA359482141NIPBLc.877C>A (p.Pro293Thr)
n.497C>A
n.856C>A
c.1-88794C>A (n.1-88794C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
5g.36975784C>GCA359482142NIPBLc.877C>G (p.Pro293Ala)
n.497C>G
n.856C>G
c.1-88794C>G (n.1-88794C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
5g.36975784C>TCA359482144NIPBLc.877C>T (p.Pro293Ser)
n.497C>T
n.856C>T
c.1-88794C>T (n.1-88794C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
5g.36975785C>ACA359482148NIPBLc.878C>A (p.Pro293Gln)
n.498C>A
n.857C>A
c.1-88793C>A (n.1-88793C>A)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
5g.36975785C>GCA359482164NIPBLc.878C>G (p.Pro293Arg)
n.498C>G
n.857C>G
c.1-88793C>G (n.1-88793C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
 gnomAD v4
5g.36975785C>TCA359482174NIPBLc.878C>T (p.Pro293Leu)
n.498C>T
n.857C>T
c.1-88793C>T (n.1-88793C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
 ClinVar
5g.36975786A=CA1539568874NIPBLc.879A= (p.Pro293=)
n.499A=
n.858A=
c.1-88792A= (n.1-88792A=)
c.135A= (p.Pro45=)
c.219A= (p.Pro73=)
5g.36975786A>CCA3235960NIPBLc.879A>C (p.Pro293=)
n.499A>C
n.858A>C
c.1-88792A>C (n.1-88792A>C)
c.135A>C (p.Pro45=)
c.219A>C (p.Pro73=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975786A>GCA444094673NIPBLc.879A>G (p.Pro293=)
n.499A>G
n.858A>G
c.1-88792A>G (n.1-88792A>G)
c.135A>G (p.Pro45=)
c.219A>G (p.Pro73=)
 ClinVar
5g.36975786A>TCA444094674NIPBLc.879A>T (p.Pro293=)
n.499A>T
n.858A>T
c.1-88792A>T (n.1-88792A>T)
c.135A>T (p.Pro45=)
c.219A>T (p.Pro73=)
5g.36975787C>ACA359482178NIPBLc.880C>A (p.Pro294Thr)
n.500C>A
n.859C>A
c.1-88791C>A (n.1-88791C>A)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
5g.36975787C=CA1539568877NIPBLc.880C= (p.Pro294=)
n.500C=
n.859C=
c.1-88791C= (n.1-88791C=)
c.136C= (p.Pro46=)
c.220C= (p.Pro74=)
5g.36975787C>GCA359482185NIPBLc.880C>G (p.Pro294Ala)
n.500C>G
n.859C>G
c.1-88791C>G (n.1-88791C>G)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
5g.36975787C>TCA3235961NIPBLc.880C>T (p.Pro294Ser)
n.500C>T
n.859C>T
c.1-88791C>T (n.1-88791C>T)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975788C>ACA359482192NIPBLc.881C>A (p.Pro294His)
n.501C>A
n.860C>A
c.1-88790C>A (n.1-88790C>A)
c.137C>A (p.Pro46His)
c.221C>A (p.Pro74His)
5g.36975788C>GCA359482193NIPBLc.881C>G (p.Pro294Arg)
n.501C>G
n.860C>G
c.1-88790C>G (n.1-88790C>G)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
5g.36975788C>TCA359482195NIPBLc.881C>T (p.Pro294Leu)
n.501C>T
n.860C>T
c.1-88790C>T (n.1-88790C>T)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
5g.36975789T>ACA444094675NIPBLc.882T>A (p.Pro294=)
n.502T>A
n.861T>A
c.1-88789T>A (n.1-88789T>A)
c.138T>A (p.Pro46=)
c.222T>A (p.Pro74=)
5g.36975789T>CCA444094676NIPBLc.882T>C (p.Pro294=)
n.502T>C
n.861T>C
c.1-88789T>C (n.1-88789T>C)
c.138T>C (p.Pro46=)
c.222T>C (p.Pro74=)
5g.36975789T>GCA444094677NIPBLc.882T>G (p.Pro294=)
n.502T>G
n.861T>G
c.1-88789T>G (n.1-88789T>G)
c.138T>G (p.Pro46=)
c.222T>G (p.Pro74=)
5g.36975790T>ACA359482199NIPBLc.883T>A (p.Leu295Ile)
n.503T>A
n.862T>A
c.1-88788T>A (n.1-88788T>A)
c.139T>A (p.Leu47Ile)
c.223T>A (p.Leu75Ile)
5g.36975790T>CCA444094678NIPBLc.883T>C (p.Leu295=)
n.503T>C
n.862T>C
c.1-88788T>C (n.1-88788T>C)
c.139T>C (p.Leu47=)
c.223T>C (p.Leu75=)
5g.36975790T>GCA359482200NIPBLc.883T>G (p.Leu295Val)
n.503T>G
n.862T>G
c.1-88788T>G (n.1-88788T>G)
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.223T>G (p.Leu75Val)
5g.36975791T>ACA359482201NIPBLc.884T>A (p.Leu295Ter)
n.504T>A
n.863T>A
c.1-88787T>A (n.1-88787T>A)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
5g.36975791T>CCA359482204NIPBLc.884T>C (p.Leu295Ser)
n.504T>C
n.863T>C
c.1-88787T>C (n.1-88787T>C)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
5g.36975791T>GCA359482202NIPBLc.884T>G (p.Leu295Ter)
n.504T>G
n.863T>G
c.1-88787T>G (n.1-88787T>G)
c.140T>G (p.Leu47Ter)
c.224T>G (p.Leu75Ter)
5g.36975792A>CCA359482206NIPBLc.885A>C (p.Leu295Phe)
n.505A>C
n.864A>C
c.1-88786A>C (n.1-88786A>C)
c.141A>C (p.Leu47Phe)
c.225A>C (p.Leu75Phe)
5g.36975792A>GCA444094746NIPBLc.885A>G (p.Leu295=)
n.505A>G
n.864A>G
c.1-88786A>G (n.1-88786A>G)
c.141A>G (p.Leu47=)
c.225A>G (p.Leu75=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975792A>TCA359482208NIPBLc.885A>T (p.Leu295Phe)
n.505A>T
n.864A>T
c.1-88786A>T (n.1-88786A>T)
c.141A>T (p.Leu47Phe)
c.225A>T (p.Leu75Phe)
5g.36975793A=CA1539568879NIPBLc.886A= (p.Ile296=)
n.506A=
n.865A=
c.1-88785A= (n.1-88785A=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.226A= (p.Ile76=)
5g.36975793A>CCA359482214NIPBLc.886A>C (p.Ile296Leu)
n.506A>C
n.865A>C
c.1-88785A>C (n.1-88785A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
5g.36975793A>GCA359482215NIPBLc.886A>G (p.Ile296Val)
n.506A>G
n.865A>G
c.1-88785A>G (n.1-88785A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36975793A>TCA359482216NIPBLc.886A>T (p.Ile296Phe)
n.506A>T
n.865A>T
c.1-88785A>T (n.1-88785A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
5g.36975794T>ACA359482219NIPBLc.887T>A (p.Ile296Asn)
n.507T>A
n.866T>A
c.1-88784T>A (n.1-88784T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
5g.36975794T>CCA359482222NIPBLc.887T>C (p.Ile296Thr)
n.507T>C
n.866T>C
c.1-88784T>C (n.1-88784T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
5g.36975794T>GCA359482223NIPBLc.887T>G (p.Ile296Ser)
n.507T>G
n.866T>G
c.1-88784T>G (n.1-88784T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
5g.36975795C>ACA444094751NIPBLc.888C>A (p.Ile296=)
n.508C>A
n.867C>A
c.1-88783C>A (n.1-88783C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.228C>A (p.Ile76=)
5g.36975795C=CA1539568883NIPBLc.888C= (p.Ile296=)
n.508C=
n.867C=
c.1-88783C= (n.1-88783C=)
c.144C= (p.Ile48=)
c.228C= (p.Ile76=)
5g.36975795C>GCA359482225NIPBLc.888C>G (p.Ile296Met)
n.508C>G
n.867C>G
c.1-88783C>G (n.1-88783C>G)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.228C>G (p.Ile76Met)
 dbSNP
5g.36975795C>TCA444094754NIPBLc.888C>T (p.Ile296=)
n.508C>T
n.867C>T
c.1-88783C>T (n.1-88783C>T)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.228C>T (p.Ile76=)
5g.36975796dupCA2695204291NIPBLc.889dup (p.Leu297ProfsTer?)
n.509dup
n.868dup
c.1-88782dup (n.1-88782dup)
c.145dup (p.Leu49ProfsTer?)
c.229dup (p.Leu77ProfsTer?)
5g.36975796C>ACA359482228NIPBLc.889C>A (p.Leu297Ile)
n.509C>A
n.868C>A
c.1-88782C>A (n.1-88782C>A)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
5g.36975796C=CA1539568887NIPBLc.889C= (p.Leu297=)
n.509C=
n.868C=
c.1-88782C= (n.1-88782C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.229C= (p.Leu77=)
5g.36975796C>GCA359482245NIPBLc.889C>G (p.Leu297Val)
n.509C>G
n.868C>G
c.1-88782C>G (n.1-88782C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36975796C>TCA444094756NIPBLc.889C>T (p.Leu297=)
n.509C>T
n.868C>T
c.1-88782C>T (n.1-88782C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.229C>T (p.Leu77=)
5g.36975797T>ACA359482260NIPBLc.890T>A (p.Leu297Gln)
n.510T>A
n.869T>A
c.1-88781T>A (n.1-88781T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
5g.36975797T>CCA359482251NIPBLc.890T>C (p.Leu297Pro)
n.510T>C
n.869T>C
c.1-88781T>C (n.1-88781T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
5g.36975797T>GCA359482253NIPBLc.890T>G (p.Leu297Arg)
n.510T>G
n.869T>G
c.1-88781T>G (n.1-88781T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
 gnomAD v4
5g.36975798A=CA1539568891NIPBLc.891A= (p.Leu297=)
n.511A=
n.870A=
c.1-88780A= (n.1-88780A=)
c.147A= (p.Leu49=)
c.231A= (p.Leu77=)
5g.36975798A>CCA3235962NIPBLc.891A>C (p.Leu297=)
n.511A>C
n.870A>C
c.1-88780A>C (n.1-88780A>C)
c.147A>C (p.Leu49=)
c.231A>C (p.Leu77=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975798A>GCA444094757NIPBLc.891A>G (p.Leu297=)
n.511A>G
n.870A>G
c.1-88780A>G (n.1-88780A>G)
c.147A>G (p.Leu49=)
c.231A>G (p.Leu77=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975798A>TCA444094759NIPBLc.891A>T (p.Leu297=)
n.511A>T
n.870A>T
c.1-88780A>T (n.1-88780A>T)
c.147A>T (p.Leu49=)
c.231A>T (p.Leu77=)
5g.36975798_36975799delinsACCA1539568892NIPBLc.891_892delinsAC (p.Leu297=)
n.511_512delinsAC
n.870_871delinsAC
c.1-88780_1-88779delinsAC (n.1-88780_1-88779delinsAC)
c.147_148delinsAC (p.Leu49=)
c.231_232delinsAC (p.Leu77=)
5g.36975799delCA272334NIPBLc.892del (p.Gln298AsnfsTer19)
n.512del
n.871del
c.1-88779del (n.1-88779del)
c.148del (p.Gln50AsnfsTer19)
c.232del (p.Gln78AsnfsTer19)
 ClinVar dbSNP
5g.36975799C>ACA359482276NIPBLc.892C>A (p.Gln298Lys)
n.512C>A
n.871C>A
c.1-88779C>A (n.1-88779C>A)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
5g.36975799C=CA1539568902NIPBLc.892C= (p.Gln298=)
n.512C=
n.871C=
c.1-88779C= (n.1-88779C=)
c.148C= (p.Gln50=)
c.232C= (p.Gln78=)
5g.36975799C>GCA359482283NIPBLc.892C>G (p.Gln298Glu)
n.512C>G
n.871C>G
c.1-88779C>G (n.1-88779C>G)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
5g.36975799C>TCA272331NIPBLc.892C>T (p.Gln298Ter)
n.512C>T
n.871C>T
c.1-88779C>T (n.1-88779C>T)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched