| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36975605_36975606del | CA117031377 | NIPBL | c.869-171_869-170del (n.869-171_869-170del) n.489-171_489-170del n.848-171_848-170del c.1-88973_1-88972del (n.1-88973_1-88972del) c.125-171_125-170del (n.125-171_125-170del) c.209-171_209-170del (n.209-171_209-170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975612A= | CA1539568700 | NIPBL | c.869-164A= (n.869-164A=) n.489-164A= n.848-164A= c.1-88966A= (n.1-88966A=) c.125-164A= (n.125-164A=) c.209-164A= (n.209-164A=) | |
| 5 | g.36975612A>G | CA1075106678 | NIPBL | c.869-164A>G (n.869-164A>G) n.489-164A>G n.848-164A>G c.1-88966A>G (n.1-88966A>G) c.125-164A>G (n.125-164A>G) c.209-164A>G (n.209-164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975620A>G | CA2547890245 | NIPBL | c.869-156A>G (n.869-156A>G) n.489-156A>G n.848-156A>G c.1-88958A>G (n.1-88958A>G) c.125-156A>G (n.125-156A>G) c.209-156A>G (n.209-156A>G) | |
| 5 | g.36975622C>T | CA2595469807 | NIPBL | c.869-154C>T (n.869-154C>T) n.489-154C>T n.848-154C>T c.1-88956C>T (n.1-88956C>T) c.125-154C>T (n.125-154C>T) c.209-154C>T (n.209-154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975625T>G | CA810303830 | NIPBL | c.869-151T>G (n.869-151T>G) n.489-151T>G n.848-151T>G c.1-88953T>G (n.1-88953T>G) c.125-151T>G (n.125-151T>G) c.209-151T>G (n.209-151T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975625T= | CA1539568702 | NIPBL | c.869-151T= (n.869-151T=) n.489-151T= n.848-151T= c.1-88953T= (n.1-88953T=) c.125-151T= (n.125-151T=) c.209-151T= (n.209-151T=) | |
| 5 | g.36975625_36975626delinsTC | CA1539568705 | NIPBL | c.869-151_869-150delinsTC (n.869-151_869-150delinsTC) n.489-151_489-150delinsTC n.848-151_848-150delinsTC c.1-88953_1-88952delinsTC (n.1-88953_1-88952delinsTC) c.125-151_125-150delinsTC (n.125-151_125-150delinsTC) c.209-151_209-150delinsTC (n.209-151_209-150delinsTC) | |
| 5 | g.36975626del | CA559295057 | NIPBL | c.869-150del (n.869-150del) n.489-150del n.848-150del c.1-88952del (n.1-88952del) c.125-150del (n.125-150del) c.209-150del (n.209-150del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975626C>A | CA2673575509 | NIPBL | c.869-150C>A (n.869-150C>A) n.489-150C>A n.848-150C>A c.1-88952C>A (n.1-88952C>A) c.125-150C>A (n.125-150C>A) c.209-150C>A (n.209-150C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975627T>C | CA2765898343 | NIPBL | c.869-149T>C (n.869-149T>C) n.489-149T>C n.848-149T>C c.1-88951T>C (n.1-88951T>C) c.125-149T>C (n.125-149T>C) c.209-149T>C (n.209-149T>C) | |
| 5 | g.36975627T>G | CA2673575510 | NIPBL | c.869-149T>G (n.869-149T>G) n.489-149T>G n.848-149T>G c.1-88951T>G (n.1-88951T>G) c.125-149T>G (n.125-149T>G) c.209-149T>G (n.209-149T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975628T>C | CA2673575511 | NIPBL | c.869-148T>C (n.869-148T>C) n.489-148T>C n.848-148T>C c.1-88950T>C (n.1-88950T>C) c.125-148T>C (n.125-148T>C) c.209-148T>C (n.209-148T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975631C>A | CA2673575512 | NIPBL | c.869-145C>A (n.869-145C>A) n.489-145C>A n.848-145C>A c.1-88947C>A (n.1-88947C>A) c.125-145C>A (n.125-145C>A) c.209-145C>A (n.209-145C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975631C>T | CA2673575513 | NIPBL | c.869-145C>T (n.869-145C>T) n.489-145C>T n.848-145C>T c.1-88947C>T (n.1-88947C>T) c.125-145C>T (n.125-145C>T) c.209-145C>T (n.209-145C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975632A= | CA1539568709 | NIPBL | c.869-144A= (n.869-144A=) n.489-144A= n.848-144A= c.1-88946A= (n.1-88946A=) c.125-144A= (n.125-144A=) c.209-144A= (n.209-144A=) | |
| 5 | g.36975632A>C | CA810303833 | NIPBL | c.869-144A>C (n.869-144A>C) n.489-144A>C n.848-144A>C c.1-88946A>C (n.1-88946A>C) c.125-144A>C (n.125-144A>C) c.209-144A>C (n.209-144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975632A>G | CA117031385 | NIPBL | c.869-144A>G (n.869-144A>G) n.489-144A>G n.848-144A>G c.1-88946A>G (n.1-88946A>G) c.125-144A>G (n.125-144A>G) c.209-144A>G (n.209-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975632A>T | CA2673575514 | NIPBL | c.869-144A>T (n.869-144A>T) n.489-144A>T n.848-144A>T c.1-88946A>T (n.1-88946A>T) c.125-144A>T (n.125-144A>T) c.209-144A>T (n.209-144A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975634C>A | CA1539568713 | NIPBL | c.869-142C>A (n.869-142C>A) n.489-142C>A n.848-142C>A c.1-88944C>A (n.1-88944C>A) c.125-142C>A (n.125-142C>A) c.209-142C>A (n.209-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975634C= | CA1539568712 | NIPBL | c.869-142C= (n.869-142C=) n.489-142C= n.848-142C= c.1-88944C= (n.1-88944C=) c.125-142C= (n.125-142C=) c.209-142C= (n.209-142C=) | |
| 5 | g.36975634C>G | CA2673575515 | NIPBL | c.869-142C>G (n.869-142C>G) n.489-142C>G n.848-142C>G c.1-88944C>G (n.1-88944C>G) c.125-142C>G (n.125-142C>G) c.209-142C>G (n.209-142C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975636T>C | CA1539568717 | NIPBL | c.869-140T>C (n.869-140T>C) n.489-140T>C n.848-140T>C c.1-88942T>C (n.1-88942T>C) c.125-140T>C (n.125-140T>C) c.209-140T>C (n.209-140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975636T>G | CA2673575516 | NIPBL | c.869-140T>G (n.869-140T>G) n.489-140T>G n.848-140T>G c.1-88942T>G (n.1-88942T>G) c.125-140T>G (n.125-140T>G) c.209-140T>G (n.209-140T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975636T= | CA1539568715 | NIPBL | c.869-140T= (n.869-140T=) n.489-140T= n.848-140T= c.1-88942T= (n.1-88942T=) c.125-140T= (n.125-140T=) c.209-140T= (n.209-140T=) | |
| 5 | g.36975637T>C | CA1539568722 | NIPBL | c.869-139T>C (n.869-139T>C) n.489-139T>C n.848-139T>C c.1-88941T>C (n.1-88941T>C) c.125-139T>C (n.125-139T>C) c.209-139T>C (n.209-139T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36975637T= | CA1539568718 | NIPBL | c.869-139T= (n.869-139T=) n.489-139T= n.848-139T= c.1-88941T= (n.1-88941T=) c.125-139T= (n.125-139T=) c.209-139T= (n.209-139T=) | |
| 5 | g.36975638C>A | CA2673575517 | NIPBL | c.869-138C>A (n.869-138C>A) n.489-138C>A n.848-138C>A c.1-88940C>A (n.1-88940C>A) c.125-138C>A (n.125-138C>A) c.209-138C>A (n.209-138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975638C= | CA1539568725 | NIPBL | c.869-138C= (n.869-138C=) n.489-138C= n.848-138C= c.1-88940C= (n.1-88940C=) c.125-138C= (n.125-138C=) c.209-138C= (n.209-138C=) | |
| 5 | g.36975638C>G | CA2765898349 | NIPBL | c.869-138C>G (n.869-138C>G) n.489-138C>G n.848-138C>G c.1-88940C>G (n.1-88940C>G) c.125-138C>G (n.125-138C>G) c.209-138C>G (n.209-138C>G) | |
| 5 | g.36975638C>T | CA117031386 | NIPBL | c.869-138C>T (n.869-138C>T) n.489-138C>T n.848-138C>T c.1-88940C>T (n.1-88940C>T) c.125-138C>T (n.125-138C>T) c.209-138C>T (n.209-138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975639G>A | CA117031391 | NIPBL | c.869-137G>A (n.869-137G>A) n.489-137G>A n.848-137G>A c.1-88939G>A (n.1-88939G>A) c.125-137G>A (n.125-137G>A) c.209-137G>A (n.209-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975639G>C | CA1539568732 | NIPBL | c.869-137G>C (n.869-137G>C) n.489-137G>C n.848-137G>C c.1-88939G>C (n.1-88939G>C) c.125-137G>C (n.125-137G>C) c.209-137G>C (n.209-137G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36975639G= | CA1539568729 | NIPBL | c.869-137G= (n.869-137G=) n.489-137G= n.848-137G= c.1-88939G= (n.1-88939G=) c.125-137G= (n.125-137G=) c.209-137G= (n.209-137G=) | |
| 5 | g.36975639G>T | CA117031387 | NIPBL | c.869-137G>T (n.869-137G>T) n.489-137G>T n.848-137G>T c.1-88939G>T (n.1-88939G>T) c.125-137G>T (n.125-137G>T) c.209-137G>T (n.209-137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975641A>C | CA2673575519 | NIPBL | c.869-135A>C (n.869-135A>C) n.489-135A>C n.848-135A>C c.1-88937A>C (n.1-88937A>C) c.125-135A>C (n.125-135A>C) c.209-135A>C (n.209-135A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975643del | CA2673575518 | NIPBL | c.869-133del (n.869-133del) n.489-133del n.848-133del c.1-88935del (n.1-88935del) c.125-133del (n.125-133del) c.209-133del (n.209-133del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975648T>C | CA2673575520 | NIPBL | c.869-128T>C (n.869-128T>C) n.489-128T>C n.848-128T>C c.1-88930T>C (n.1-88930T>C) c.125-128T>C (n.125-128T>C) c.209-128T>C (n.209-128T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975650G>A | CA1539568738 | NIPBL | c.869-126G>A (n.869-126G>A) n.489-126G>A n.848-126G>A c.1-88928G>A (n.1-88928G>A) c.125-126G>A (n.125-126G>A) c.209-126G>A (n.209-126G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36975650G= | CA1539568736 | NIPBL | c.869-126G= (n.869-126G=) n.489-126G= n.848-126G= c.1-88928G= (n.1-88928G=) c.125-126G= (n.125-126G=) c.209-126G= (n.209-126G=) | |
| 5 | g.36975650G>T | CA810303840 | NIPBL | c.869-126G>T (n.869-126G>T) n.489-126G>T n.848-126G>T c.1-88928G>T (n.1-88928G>T) c.125-126G>T (n.125-126G>T) c.209-126G>T (n.209-126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975651C>A | CA2673575521 | NIPBL | c.869-125C>A (n.869-125C>A) n.489-125C>A n.848-125C>A c.1-88927C>A (n.1-88927C>A) c.125-125C>A (n.125-125C>A) c.209-125C>A (n.209-125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975654G>A | CA649919567 | NIPBL | c.869-122G>A (n.869-122G>A) n.489-122G>A n.848-122G>A c.1-88924G>A (n.1-88924G>A) c.125-122G>A (n.125-122G>A) c.209-122G>A (n.209-122G>A) | COSMIC |
| 5 | g.36975654G>T | CA2673575522 | NIPBL | c.869-122G>T (n.869-122G>T) n.489-122G>T n.848-122G>T c.1-88924G>T (n.1-88924G>T) c.125-122G>T (n.125-122G>T) c.209-122G>T (n.209-122G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975655G>T | CA2673575523 | NIPBL | c.869-121G>T (n.869-121G>T) n.489-121G>T n.848-121G>T c.1-88923G>T (n.1-88923G>T) c.125-121G>T (n.125-121G>T) c.209-121G>T (n.209-121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975656A= | CA1539568741 | NIPBL | c.869-120A= (n.869-120A=) n.489-120A= n.848-120A= c.1-88922A= (n.1-88922A=) c.125-120A= (n.125-120A=) c.209-120A= (n.209-120A=) | |
| 5 | g.36975656A>G | CA810303842 | NIPBL | c.869-120A>G (n.869-120A>G) n.489-120A>G n.848-120A>G c.1-88922A>G (n.1-88922A>G) c.125-120A>G (n.125-120A>G) c.209-120A>G (n.209-120A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975659_36975666del | CA2673575524 | NIPBL | c.869-117_869-110del (n.869-117_869-110del) n.489-117_489-110del n.848-117_848-110del c.1-88919_1-88912del (n.1-88919_1-88912del) c.125-117_125-110del (n.125-117_125-110del) c.209-117_209-110del (n.209-117_209-110del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975657T>G | CA2673575525 | NIPBL | c.869-119T>G (n.869-119T>G) n.489-119T>G n.848-119T>G c.1-88921T>G (n.1-88921T>G) c.125-119T>G (n.125-119T>G) c.209-119T>G (n.209-119T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975659A>C | CA2673575526 | NIPBL | c.869-117A>C (n.869-117A>C) n.489-117A>C n.848-117A>C c.1-88919A>C (n.1-88919A>C) c.125-117A>C (n.125-117A>C) c.209-117A>C (n.209-117A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975659A>G | CA2673575528 | NIPBL | c.869-117A>G (n.869-117A>G) n.489-117A>G n.848-117A>G c.1-88919A>G (n.1-88919A>G) c.125-117A>G (n.125-117A>G) c.209-117A>G (n.209-117A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975659A>T | CA2673575527 | NIPBL | c.869-117A>T (n.869-117A>T) n.489-117A>T n.848-117A>T c.1-88919A>T (n.1-88919A>T) c.125-117A>T (n.125-117A>T) c.209-117A>T (n.209-117A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975661A>C | CA2673575529 | NIPBL | c.869-115A>C (n.869-115A>C) n.489-115A>C n.848-115A>C c.1-88917A>C (n.1-88917A>C) c.125-115A>C (n.125-115A>C) c.209-115A>C (n.209-115A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975661A>G | CA2673575530 | NIPBL | c.869-115A>G (n.869-115A>G) n.489-115A>G n.848-115A>G c.1-88917A>G (n.1-88917A>G) c.125-115A>G (n.125-115A>G) c.209-115A>G (n.209-115A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975663A>T | CA2673575531 | NIPBL | c.869-113A>T (n.869-113A>T) n.489-113A>T n.848-113A>T c.1-88915A>T (n.1-88915A>T) c.125-113A>T (n.125-113A>T) c.209-113A>T (n.209-113A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975664_36975668del | CA2673575532 | NIPBL | c.869-112_869-108del (n.869-112_869-108del) n.489-112_489-108del n.848-112_848-108del c.1-88914_1-88910del (n.1-88914_1-88910del) c.125-112_125-108del (n.125-112_125-108del) c.209-112_209-108del (n.209-112_209-108del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975665T>C | CA2673575533 | NIPBL | c.869-111T>C (n.869-111T>C) n.489-111T>C n.848-111T>C c.1-88913T>C (n.1-88913T>C) c.125-111T>C (n.125-111T>C) c.209-111T>C (n.209-111T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975665_36975668delinsTTTC | CA1539568743 | NIPBL | c.869-111_869-108delinsTTTC (n.869-111_869-108delinsTTTC) n.489-111_489-108delinsTTTC n.848-111_848-108delinsTTTC c.1-88913_1-88910delinsTTTC (n.1-88913_1-88910delinsTTTC) c.125-111_125-108delinsTTTC (n.125-111_125-108delinsTTTC) c.209-111_209-108delinsTTTC (n.209-111_209-108delinsTTTC) | |
| 5 | g.36975666T>C | CA2673575534 | NIPBL | c.869-110T>C (n.869-110T>C) n.489-110T>C n.848-110T>C c.1-88912T>C (n.1-88912T>C) c.125-110T>C (n.125-110T>C) c.209-110T>C (n.209-110T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975668_36975670del | CA810303844 | NIPBL | c.869-108_869-106del (n.869-108_869-106del) n.489-108_489-106del n.848-108_848-106del c.1-88910_1-88908del (n.1-88910_1-88908del) c.125-108_125-106del (n.125-108_125-106del) c.209-108_209-106del (n.209-108_209-106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975668C>A | CA2673575535 | NIPBL | c.869-108C>A (n.869-108C>A) n.489-108C>A n.848-108C>A c.1-88910C>A (n.1-88910C>A) c.125-108C>A (n.125-108C>A) c.209-108C>A (n.209-108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975668C>G | CA2765898363 | NIPBL | c.869-108C>G (n.869-108C>G) n.489-108C>G n.848-108C>G c.1-88910C>G (n.1-88910C>G) c.125-108C>G (n.125-108C>G) c.209-108C>G (n.209-108C>G) | |
| 5 | g.36975669T>A | CA1539568749 | NIPBL | c.869-107T>A (n.869-107T>A) n.489-107T>A n.848-107T>A c.1-88909T>A (n.1-88909T>A) c.125-107T>A (n.125-107T>A) c.209-107T>A (n.209-107T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36975669T>G | CA1539568750 | NIPBL | c.869-107T>G (n.869-107T>G) n.489-107T>G n.848-107T>G c.1-88909T>G (n.1-88909T>G) c.125-107T>G (n.125-107T>G) c.209-107T>G (n.209-107T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975669T= | CA1539568748 | NIPBL | c.869-107T= (n.869-107T=) n.489-107T= n.848-107T= c.1-88909T= (n.1-88909T=) c.125-107T= (n.125-107T=) c.209-107T= (n.209-107T=) | |
| 5 | g.36975671_36975674del | CA2673575536 | NIPBL | c.869-105_869-102del (n.869-105_869-102del) n.489-105_489-102del n.848-105_848-102del c.1-88907_1-88904del (n.1-88907_1-88904del) c.125-105_125-102del (n.125-105_125-102del) c.209-105_209-102del (n.209-105_209-102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975670T>A | CA117031417 | NIPBL | c.869-106T>A (n.869-106T>A) n.489-106T>A n.848-106T>A c.1-88908T>A (n.1-88908T>A) c.125-106T>A (n.125-106T>A) c.209-106T>A (n.209-106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975670T= | CA1539568751 | NIPBL | c.869-106T= (n.869-106T=) n.489-106T= n.848-106T= c.1-88908T= (n.1-88908T=) c.125-106T= (n.125-106T=) c.209-106T= (n.209-106T=) | |
| 5 | g.36975672T>C | CA2673575539 | NIPBL | c.869-104T>C (n.869-104T>C) n.489-104T>C n.848-104T>C c.1-88906T>C (n.1-88906T>C) c.125-104T>C (n.125-104T>C) c.209-104T>C (n.209-104T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975678dup | CA2673575537 | NIPBL | c.869-98dup (n.869-98dup) n.489-98dup n.848-98dup c.1-88900dup (n.1-88900dup) c.125-98dup (n.125-98dup) c.209-98dup (n.209-98dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975678del | CA2673575538 | NIPBL | c.869-98del (n.869-98del) n.489-98del n.848-98del c.1-88900del (n.1-88900del) c.125-98del (n.125-98del) c.209-98del (n.209-98del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975673T>C | CA1075106698 | NIPBL | c.869-103T>C (n.869-103T>C) n.489-103T>C n.848-103T>C c.1-88905T>C (n.1-88905T>C) c.125-103T>C (n.125-103T>C) c.209-103T>C (n.209-103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975673T>G | CA1539568755 | NIPBL | c.869-103T>G (n.869-103T>G) n.489-103T>G n.848-103T>G c.1-88905T>G (n.1-88905T>G) c.125-103T>G (n.125-103T>G) c.209-103T>G (n.209-103T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975673T= | CA1539568754 | NIPBL | c.869-103T= (n.869-103T=) n.489-103T= n.848-103T= c.1-88905T= (n.1-88905T=) c.125-103T= (n.125-103T=) c.209-103T= (n.209-103T=) | |
| 5 | g.36975679C>A | CA2673575541 | NIPBL | c.869-97C>A (n.869-97C>A) n.489-97C>A n.848-97C>A c.1-88899C>A (n.1-88899C>A) c.125-97C>A (n.125-97C>A) c.209-97C>A (n.209-97C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975679C= | CA1539568757 | NIPBL | c.869-97C= (n.869-97C=) n.489-97C= n.848-97C= c.1-88899C= (n.1-88899C=) c.125-97C= (n.125-97C=) c.209-97C= (n.209-97C=) | |
| 5 | g.36975679C>G | CA117031424 | NIPBL | c.869-97C>G (n.869-97C>G) n.489-97C>G n.848-97C>G c.1-88899C>G (n.1-88899C>G) c.125-97C>G (n.125-97C>G) c.209-97C>G (n.209-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975679C>T | CA2673575540 | NIPBL | c.869-97C>T (n.869-97C>T) n.489-97C>T n.848-97C>T c.1-88899C>T (n.1-88899C>T) c.125-97C>T (n.125-97C>T) c.209-97C>T (n.209-97C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975680T>A | CA2673575542 | NIPBL | c.869-96T>A (n.869-96T>A) n.489-96T>A n.848-96T>A c.1-88898T>A (n.1-88898T>A) c.125-96T>A (n.125-96T>A) c.209-96T>A (n.209-96T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975680T>C | CA2578288830 | NIPBL | c.869-96T>C (n.869-96T>C) n.489-96T>C n.848-96T>C c.1-88898T>C (n.1-88898T>C) c.125-96T>C (n.125-96T>C) c.209-96T>C (n.209-96T>C) | |
| 5 | g.36975680T>G | CA2673575543 | NIPBL | c.869-96T>G (n.869-96T>G) n.489-96T>G n.848-96T>G c.1-88898T>G (n.1-88898T>G) c.125-96T>G (n.125-96T>G) c.209-96T>G (n.209-96T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975681A= | CA1539568758 | NIPBL | c.869-95A= (n.869-95A=) n.489-95A= n.848-95A= c.1-88897A= (n.1-88897A=) c.125-95A= (n.125-95A=) c.209-95A= (n.209-95A=) | |
| 5 | g.36975681A>G | CA117031429 | NIPBL | c.869-95A>G (n.869-95A>G) n.489-95A>G n.848-95A>G c.1-88897A>G (n.1-88897A>G) c.125-95A>G (n.125-95A>G) c.209-95A>G (n.209-95A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975681A>T | CA2673575544 | NIPBL | c.869-95A>T (n.869-95A>T) n.489-95A>T n.848-95A>T c.1-88897A>T (n.1-88897A>T) c.125-95A>T (n.125-95A>T) c.209-95A>T (n.209-95A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975682G>A | CA810303848 | NIPBL | c.869-94G>A (n.869-94G>A) n.489-94G>A n.848-94G>A c.1-88896G>A (n.1-88896G>A) c.125-94G>A (n.125-94G>A) c.209-94G>A (n.209-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975682G= | CA1539568760 | NIPBL | c.869-94G= (n.869-94G=) n.489-94G= n.848-94G= c.1-88896G= (n.1-88896G=) c.125-94G= (n.125-94G=) c.209-94G= (n.209-94G=) | |
| 5 | g.36975682G>T | CA2673575545 | NIPBL | c.869-94G>T (n.869-94G>T) n.489-94G>T n.848-94G>T c.1-88896G>T (n.1-88896G>T) c.125-94G>T (n.125-94G>T) c.209-94G>T (n.209-94G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975683T>C | CA2673575546 | NIPBL | c.869-93T>C (n.869-93T>C) n.489-93T>C n.848-93T>C c.1-88895T>C (n.1-88895T>C) c.125-93T>C (n.125-93T>C) c.209-93T>C (n.209-93T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975684A>G | CA2673575547 | NIPBL | c.869-92A>G (n.869-92A>G) n.489-92A>G n.848-92A>G c.1-88894A>G (n.1-88894A>G) c.125-92A>G (n.125-92A>G) c.209-92A>G (n.209-92A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975684A>T | CA2673575548 | NIPBL | c.869-92A>T (n.869-92A>T) n.489-92A>T n.848-92A>T c.1-88894A>T (n.1-88894A>T) c.125-92A>T (n.125-92A>T) c.209-92A>T (n.209-92A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975686T>G | CA2673575549 | NIPBL | c.869-90T>G (n.869-90T>G) n.489-90T>G n.848-90T>G c.1-88892T>G (n.1-88892T>G) c.125-90T>G (n.125-90T>G) c.209-90T>G (n.209-90T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975687A>G | CA2673575550 | NIPBL | c.869-89A>G (n.869-89A>G) n.489-89A>G n.848-89A>G c.1-88891A>G (n.1-88891A>G) c.125-89A>G (n.125-89A>G) c.209-89A>G (n.209-89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975687A>T | CA2673575551 | NIPBL | c.869-89A>T (n.869-89A>T) n.489-89A>T n.848-89A>T c.1-88891A>T (n.1-88891A>T) c.125-89A>T (n.125-89A>T) c.209-89A>T (n.209-89A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975688C>A | CA2578288831 | NIPBL | c.869-88C>A (n.869-88C>A) n.489-88C>A n.848-88C>A c.1-88890C>A (n.1-88890C>A) c.125-88C>A (n.125-88C>A) c.209-88C>A (n.209-88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975688C= | CA1539568762 | NIPBL | c.869-88C= (n.869-88C=) n.489-88C= n.848-88C= c.1-88890C= (n.1-88890C=) c.125-88C= (n.125-88C=) c.209-88C= (n.209-88C=) | |
| 5 | g.36975688C>G | CA1075106701 | NIPBL | c.869-88C>G (n.869-88C>G) n.489-88C>G n.848-88C>G c.1-88890C>G (n.1-88890C>G) c.125-88C>G (n.125-88C>G) c.209-88C>G (n.209-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975688C>T | CA559295058 | NIPBL | c.869-88C>T (n.869-88C>T) n.489-88C>T n.848-88C>T c.1-88890C>T (n.1-88890C>T) c.125-88C>T (n.125-88C>T) c.209-88C>T (n.209-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975690A>G | CA2578288832 | NIPBL | c.869-86A>G (n.869-86A>G) n.489-86A>G n.848-86A>G c.1-88888A>G (n.1-88888A>G) c.125-86A>G (n.125-86A>G) c.209-86A>G (n.209-86A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975693T>G | CA1539568768 | NIPBL | c.869-83T>G (n.869-83T>G) n.489-83T>G n.848-83T>G c.1-88885T>G (n.1-88885T>G) c.125-83T>G (n.125-83T>G) c.209-83T>G (n.209-83T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975693T= | CA1539568766 | NIPBL | c.869-83T= (n.869-83T=) n.489-83T= n.848-83T= c.1-88885T= (n.1-88885T=) c.125-83T= (n.125-83T=) c.209-83T= (n.209-83T=) | |
| 5 | g.36975694_36975696del | CA2673575552 | NIPBL | c.869-82_869-80del (n.869-82_869-80del) n.489-82_489-80del n.848-82_848-80del c.1-88884_1-88882del (n.1-88884_1-88882del) c.125-82_125-80del (n.125-82_125-80del) c.209-82_209-80del (n.209-82_209-80del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975695G>T | CA2673575553 | NIPBL | c.869-81G>T (n.869-81G>T) n.489-81G>T n.848-81G>T c.1-88883G>T (n.1-88883G>T) c.125-81G>T (n.125-81G>T) c.209-81G>T (n.209-81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975696T>C | CA2578288833 | NIPBL | c.869-80T>C (n.869-80T>C) n.489-80T>C n.848-80T>C c.1-88882T>C (n.1-88882T>C) c.125-80T>C (n.125-80T>C) c.209-80T>C (n.209-80T>C) | |
| 5 | g.36975697C>A | CA2673575554 | NIPBL | c.869-79C>A (n.869-79C>A) n.489-79C>A n.848-79C>A c.1-88881C>A (n.1-88881C>A) c.125-79C>A (n.125-79C>A) c.209-79C>A (n.209-79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975697C>G | CA2673575555 | NIPBL | c.869-79C>G (n.869-79C>G) n.489-79C>G n.848-79C>G c.1-88881C>G (n.1-88881C>G) c.125-79C>G (n.125-79C>G) c.209-79C>G (n.209-79C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975697C>T | CA2673575556 | NIPBL | c.869-79C>T (n.869-79C>T) n.489-79C>T n.848-79C>T c.1-88881C>T (n.1-88881C>T) c.125-79C>T (n.125-79C>T) c.209-79C>T (n.209-79C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975698A>G | CA2673575557 | NIPBL | c.869-78A>G (n.869-78A>G) n.489-78A>G n.848-78A>G c.1-88880A>G (n.1-88880A>G) c.125-78A>G (n.125-78A>G) c.209-78A>G (n.209-78A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975699_36975701delinsCTT | CA1539568769 | NIPBL | c.869-77_869-75delinsCTT (n.869-77_869-75delinsCTT) n.489-77_489-75delinsCTT n.848-77_848-75delinsCTT c.1-88879_1-88877delinsCTT (n.1-88879_1-88877delinsCTT) c.125-77_125-75delinsCTT (n.125-77_125-75delinsCTT) c.209-77_209-75delinsCTT (n.209-77_209-75delinsCTT) | |
| 5 | g.36975699_36975703del | CA2673575558 | NIPBL | c.869-77_869-73del (n.869-77_869-73del) n.489-77_489-73del n.848-77_848-73del c.1-88879_1-88875del (n.1-88879_1-88875del) c.125-77_125-73del (n.125-77_125-73del) c.209-77_209-73del (n.209-77_209-73del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975700T>C | CA2578288834 | NIPBL | c.869-76T>C (n.869-76T>C) n.489-76T>C n.848-76T>C c.1-88878T>C (n.1-88878T>C) c.125-76T>C (n.125-76T>C) c.209-76T>C (n.209-76T>C) | |
| 5 | g.36975700T>G | CA2673575559 | NIPBL | c.869-76T>G (n.869-76T>G) n.489-76T>G n.848-76T>G c.1-88878T>G (n.1-88878T>G) c.125-76T>G (n.125-76T>G) c.209-76T>G (n.209-76T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975700_36975701del | CA810303856 | NIPBL | c.869-76_869-75del (n.869-76_869-75del) n.489-76_489-75del n.848-76_848-75del c.1-88878_1-88877del (n.1-88878_1-88877del) c.125-76_125-75del (n.125-76_125-75del) c.209-76_209-75del (n.209-76_209-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975701T= | CA1539568772 | NIPBL | c.869-75T= (n.869-75T=) n.489-75T= n.848-75T= c.1-88877T= (n.1-88877T=) c.125-75T= (n.125-75T=) c.209-75T= (n.209-75T=) | |
| 5 | g.36975705_36975710del | CA2673575560 | NIPBL | c.869-71_869-66del (n.869-71_869-66del) n.489-71_489-66del n.848-71_848-66del c.1-88873_1-88868del (n.1-88873_1-88868del) c.125-71_125-66del (n.125-71_125-66del) c.209-71_209-66del (n.209-71_209-66del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975702dup | CA1539568774 | NIPBL | c.869-74dup (n.869-74dup) n.489-74dup n.848-74dup c.1-88876dup (n.1-88876dup) c.125-74dup (n.125-74dup) c.209-74dup (n.209-74dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975703T>C | CA810303857 | NIPBL | c.869-73T>C (n.869-73T>C) n.489-73T>C n.848-73T>C c.1-88875T>C (n.1-88875T>C) c.125-73T>C (n.125-73T>C) c.209-73T>C (n.209-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975703T= | CA1539568776 | NIPBL | c.869-73T= (n.869-73T=) n.489-73T= n.848-73T= c.1-88875T= (n.1-88875T=) c.125-73T= (n.125-73T=) c.209-73T= (n.209-73T=) | |
| 5 | g.36975704T>A | CA2673575561 | NIPBL | c.869-72T>A (n.869-72T>A) n.489-72T>A n.848-72T>A c.1-88874T>A (n.1-88874T>A) c.125-72T>A (n.125-72T>A) c.209-72T>A (n.209-72T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975704T>G | CA2578288836 | NIPBL | c.869-72T>G (n.869-72T>G) n.489-72T>G n.848-72T>G c.1-88874T>G (n.1-88874T>G) c.125-72T>G (n.125-72T>G) c.209-72T>G (n.209-72T>G) | |
| 5 | g.36975706_36975708dup | CA559295059 | NIPBL | c.869-70_869-68dup (n.869-70_869-68dup) n.489-70_489-68dup n.848-70_848-68dup c.1-88872_1-88870dup (n.1-88872_1-88870dup) c.125-70_125-68dup (n.125-70_125-68dup) c.209-70_209-68dup (n.209-70_209-68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975705A>G | CA2673575562 | NIPBL | c.869-71A>G (n.869-71A>G) n.489-71A>G n.848-71A>G c.1-88873A>G (n.1-88873A>G) c.125-71A>G (n.125-71A>G) c.209-71A>G (n.209-71A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975705A>T | CA2578288837 | NIPBL | c.869-71A>T (n.869-71A>T) n.489-71A>T n.848-71A>T c.1-88873A>T (n.1-88873A>T) c.125-71A>T (n.125-71A>T) c.209-71A>T (n.209-71A>T) | gnomAD v4 |