Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975597C>ACA810303826NIPBLc.869-179C>A (n.869-179C>A)
n.489-179C>A
n.848-179C>A
c.1-88981C>A (n.1-88981C>A)
c.125-179C>A (n.125-179C>A)
c.209-179C>A (n.209-179C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975597C=CA1539568689NIPBLc.869-179C= (n.869-179C=)
n.489-179C=
n.848-179C=
c.1-88981C= (n.1-88981C=)
c.125-179C= (n.125-179C=)
c.209-179C= (n.209-179C=)
5g.36975600_36975602delinsCTGCA1539568692NIPBLc.869-176_869-174delinsCTG (n.869-176_869-174delinsCTG)
n.489-176_489-174delinsCTG
n.848-176_848-174delinsCTG
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c.125-176_125-174delinsCTG (n.125-176_125-174delinsCTG)
c.209-176_209-174delinsCTG (n.209-176_209-174delinsCTG)
5g.36975601T>CCA117031380NIPBLc.869-175T>C (n.869-175T>C)
n.489-175T>C
n.848-175T>C
c.1-88977T>C (n.1-88977T>C)
c.125-175T>C (n.125-175T>C)
c.209-175T>C (n.209-175T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975601T=CA1539568695NIPBLc.869-175T= (n.869-175T=)
n.489-175T=
n.848-175T=
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c.125-175T= (n.125-175T=)
c.209-175T= (n.209-175T=)
5g.36975605_36975606delCA117031377NIPBLc.869-171_869-170del (n.869-171_869-170del)
n.489-171_489-170del
n.848-171_848-170del
c.1-88973_1-88972del (n.1-88973_1-88972del)
c.125-171_125-170del (n.125-171_125-170del)
c.209-171_209-170del (n.209-171_209-170del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975602G>CCA2708535547NIPBLc.869-174G>C (n.869-174G>C)
n.489-174G>C
n.848-174G>C
c.1-88976G>C (n.1-88976G>C)
c.125-174G>C (n.125-174G>C)
c.209-174G>C (n.209-174G>C)
 dbSNP
5g.36975603T>CCA559295056NIPBLc.869-173T>C (n.869-173T>C)
n.489-173T>C
n.848-173T>C
c.1-88975T>C (n.1-88975T>C)
c.125-173T>C (n.125-173T>C)
c.209-173T>C (n.209-173T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975603T=CA1539568697NIPBLc.869-173T= (n.869-173T=)
n.489-173T=
n.848-173T=
c.1-88975T= (n.1-88975T=)
c.125-173T= (n.125-173T=)
c.209-173T= (n.209-173T=)
5g.36975612A=CA1539568700NIPBLc.869-164A= (n.869-164A=)
n.489-164A=
n.848-164A=
c.1-88966A= (n.1-88966A=)
c.125-164A= (n.125-164A=)
c.209-164A= (n.209-164A=)
5g.36975612A>GCA1075106678NIPBLc.869-164A>G (n.869-164A>G)
n.489-164A>G
n.848-164A>G
c.1-88966A>G (n.1-88966A>G)
c.125-164A>G (n.125-164A>G)
c.209-164A>G (n.209-164A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975620A>GCA2547890245NIPBLc.869-156A>G (n.869-156A>G)
n.489-156A>G
n.848-156A>G
c.1-88958A>G (n.1-88958A>G)
c.125-156A>G (n.125-156A>G)
c.209-156A>G (n.209-156A>G)
5g.36975622C>TCA2595469807NIPBLc.869-154C>T (n.869-154C>T)
n.489-154C>T
n.848-154C>T
c.1-88956C>T (n.1-88956C>T)
c.125-154C>T (n.125-154C>T)
c.209-154C>T (n.209-154C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975625T>GCA810303830NIPBLc.869-151T>G (n.869-151T>G)
n.489-151T>G
n.848-151T>G
c.1-88953T>G (n.1-88953T>G)
c.125-151T>G (n.125-151T>G)
c.209-151T>G (n.209-151T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975625T=CA1539568702NIPBLc.869-151T= (n.869-151T=)
n.489-151T=
n.848-151T=
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c.209-151T= (n.209-151T=)
5g.36975625_36975626delinsTCCA1539568705NIPBLc.869-151_869-150delinsTC (n.869-151_869-150delinsTC)
n.489-151_489-150delinsTC
n.848-151_848-150delinsTC
c.1-88953_1-88952delinsTC (n.1-88953_1-88952delinsTC)
c.125-151_125-150delinsTC (n.125-151_125-150delinsTC)
c.209-151_209-150delinsTC (n.209-151_209-150delinsTC)
5g.36975626delCA559295057NIPBLc.869-150del (n.869-150del)
n.489-150del
n.848-150del
c.1-88952del (n.1-88952del)
c.125-150del (n.125-150del)
c.209-150del (n.209-150del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975626C>ACA2673575509NIPBLc.869-150C>A (n.869-150C>A)
n.489-150C>A
n.848-150C>A
c.1-88952C>A (n.1-88952C>A)
c.125-150C>A (n.125-150C>A)
c.209-150C>A (n.209-150C>A)
 gnomAD v4
5g.36975627T>CCA2765898343NIPBLc.869-149T>C (n.869-149T>C)
n.489-149T>C
n.848-149T>C
c.1-88951T>C (n.1-88951T>C)
c.125-149T>C (n.125-149T>C)
c.209-149T>C (n.209-149T>C)
5g.36975627T>GCA2673575510NIPBLc.869-149T>G (n.869-149T>G)
n.489-149T>G
n.848-149T>G
c.1-88951T>G (n.1-88951T>G)
c.125-149T>G (n.125-149T>G)
c.209-149T>G (n.209-149T>G)
 gnomAD v4
5g.36975628T>CCA2673575511NIPBLc.869-148T>C (n.869-148T>C)
n.489-148T>C
n.848-148T>C
c.1-88950T>C (n.1-88950T>C)
c.125-148T>C (n.125-148T>C)
c.209-148T>C (n.209-148T>C)
 gnomAD v4
5g.36975631C>ACA2673575512NIPBLc.869-145C>A (n.869-145C>A)
n.489-145C>A
n.848-145C>A
c.1-88947C>A (n.1-88947C>A)
c.125-145C>A (n.125-145C>A)
c.209-145C>A (n.209-145C>A)
 gnomAD v4
5g.36975631C>TCA2673575513NIPBLc.869-145C>T (n.869-145C>T)
n.489-145C>T
n.848-145C>T
c.1-88947C>T (n.1-88947C>T)
c.125-145C>T (n.125-145C>T)
c.209-145C>T (n.209-145C>T)
 gnomAD v4
5g.36975632A=CA1539568709NIPBLc.869-144A= (n.869-144A=)
n.489-144A=
n.848-144A=
c.1-88946A= (n.1-88946A=)
c.125-144A= (n.125-144A=)
c.209-144A= (n.209-144A=)
5g.36975632A>CCA810303833NIPBLc.869-144A>C (n.869-144A>C)
n.489-144A>C
n.848-144A>C
c.1-88946A>C (n.1-88946A>C)
c.125-144A>C (n.125-144A>C)
c.209-144A>C (n.209-144A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975632A>GCA117031385NIPBLc.869-144A>G (n.869-144A>G)
n.489-144A>G
n.848-144A>G
c.1-88946A>G (n.1-88946A>G)
c.125-144A>G (n.125-144A>G)
c.209-144A>G (n.209-144A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975632A>TCA2673575514NIPBLc.869-144A>T (n.869-144A>T)
n.489-144A>T
n.848-144A>T
c.1-88946A>T (n.1-88946A>T)
c.125-144A>T (n.125-144A>T)
c.209-144A>T (n.209-144A>T)
 gnomAD v4
5g.36975634C>ACA1539568713NIPBLc.869-142C>A (n.869-142C>A)
n.489-142C>A
n.848-142C>A
c.1-88944C>A (n.1-88944C>A)
c.125-142C>A (n.125-142C>A)
c.209-142C>A (n.209-142C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975634C=CA1539568712NIPBLc.869-142C= (n.869-142C=)
n.489-142C=
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c.1-88944C= (n.1-88944C=)
c.125-142C= (n.125-142C=)
c.209-142C= (n.209-142C=)
5g.36975634C>GCA2673575515NIPBLc.869-142C>G (n.869-142C>G)
n.489-142C>G
n.848-142C>G
c.1-88944C>G (n.1-88944C>G)
c.125-142C>G (n.125-142C>G)
c.209-142C>G (n.209-142C>G)
 gnomAD v4
5g.36975636T>CCA1539568717NIPBLc.869-140T>C (n.869-140T>C)
n.489-140T>C
n.848-140T>C
c.1-88942T>C (n.1-88942T>C)
c.125-140T>C (n.125-140T>C)
c.209-140T>C (n.209-140T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975636T>GCA2673575516NIPBLc.869-140T>G (n.869-140T>G)
n.489-140T>G
n.848-140T>G
c.1-88942T>G (n.1-88942T>G)
c.125-140T>G (n.125-140T>G)
c.209-140T>G (n.209-140T>G)
 gnomAD v4
5g.36975636T=CA1539568715NIPBLc.869-140T= (n.869-140T=)
n.489-140T=
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c.1-88942T= (n.1-88942T=)
c.125-140T= (n.125-140T=)
c.209-140T= (n.209-140T=)
5g.36975637T>CCA1539568722NIPBLc.869-139T>C (n.869-139T>C)
n.489-139T>C
n.848-139T>C
c.1-88941T>C (n.1-88941T>C)
c.125-139T>C (n.125-139T>C)
c.209-139T>C (n.209-139T>C)
 dbSNP
5g.36975637T=CA1539568718NIPBLc.869-139T= (n.869-139T=)
n.489-139T=
n.848-139T=
c.1-88941T= (n.1-88941T=)
c.125-139T= (n.125-139T=)
c.209-139T= (n.209-139T=)
5g.36975638C>ACA2673575517NIPBLc.869-138C>A (n.869-138C>A)
n.489-138C>A
n.848-138C>A
c.1-88940C>A (n.1-88940C>A)
c.125-138C>A (n.125-138C>A)
c.209-138C>A (n.209-138C>A)
 gnomAD v4
5g.36975638C=CA1539568725NIPBLc.869-138C= (n.869-138C=)
n.489-138C=
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c.1-88940C= (n.1-88940C=)
c.125-138C= (n.125-138C=)
c.209-138C= (n.209-138C=)
5g.36975638C>GCA2765898349NIPBLc.869-138C>G (n.869-138C>G)
n.489-138C>G
n.848-138C>G
c.1-88940C>G (n.1-88940C>G)
c.125-138C>G (n.125-138C>G)
c.209-138C>G (n.209-138C>G)
5g.36975638C>TCA117031386NIPBLc.869-138C>T (n.869-138C>T)
n.489-138C>T
n.848-138C>T
c.1-88940C>T (n.1-88940C>T)
c.125-138C>T (n.125-138C>T)
c.209-138C>T (n.209-138C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975639G>ACA117031391NIPBLc.869-137G>A (n.869-137G>A)
n.489-137G>A
n.848-137G>A
c.1-88939G>A (n.1-88939G>A)
c.125-137G>A (n.125-137G>A)
c.209-137G>A (n.209-137G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975639G>CCA1539568732NIPBLc.869-137G>C (n.869-137G>C)
n.489-137G>C
n.848-137G>C
c.1-88939G>C (n.1-88939G>C)
c.125-137G>C (n.125-137G>C)
c.209-137G>C (n.209-137G>C)
 dbSNP
5g.36975639G=CA1539568729NIPBLc.869-137G= (n.869-137G=)
n.489-137G=
n.848-137G=
c.1-88939G= (n.1-88939G=)
c.125-137G= (n.125-137G=)
c.209-137G= (n.209-137G=)
5g.36975639G>TCA117031387NIPBLc.869-137G>T (n.869-137G>T)
n.489-137G>T
n.848-137G>T
c.1-88939G>T (n.1-88939G>T)
c.125-137G>T (n.125-137G>T)
c.209-137G>T (n.209-137G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975641A>CCA2673575519NIPBLc.869-135A>C (n.869-135A>C)
n.489-135A>C
n.848-135A>C
c.1-88937A>C (n.1-88937A>C)
c.125-135A>C (n.125-135A>C)
c.209-135A>C (n.209-135A>C)
 gnomAD v4
5g.36975643delCA2673575518NIPBLc.869-133del (n.869-133del)
n.489-133del
n.848-133del
c.1-88935del (n.1-88935del)
c.125-133del (n.125-133del)
c.209-133del (n.209-133del)
 gnomAD v4
5g.36975648T>CCA2673575520NIPBLc.869-128T>C (n.869-128T>C)
n.489-128T>C
n.848-128T>C
c.1-88930T>C (n.1-88930T>C)
c.125-128T>C (n.125-128T>C)
c.209-128T>C (n.209-128T>C)
 gnomAD v4
5g.36975650G>ACA1539568738NIPBLc.869-126G>A (n.869-126G>A)
n.489-126G>A
n.848-126G>A
c.1-88928G>A (n.1-88928G>A)
c.125-126G>A (n.125-126G>A)
c.209-126G>A (n.209-126G>A)
 dbSNP
5g.36975650G=CA1539568736NIPBLc.869-126G= (n.869-126G=)
n.489-126G=
n.848-126G=
c.1-88928G= (n.1-88928G=)
c.125-126G= (n.125-126G=)
c.209-126G= (n.209-126G=)
5g.36975650G>TCA810303840NIPBLc.869-126G>T (n.869-126G>T)
n.489-126G>T
n.848-126G>T
c.1-88928G>T (n.1-88928G>T)
c.125-126G>T (n.125-126G>T)
c.209-126G>T (n.209-126G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975651C>ACA2673575521NIPBLc.869-125C>A (n.869-125C>A)
n.489-125C>A
n.848-125C>A
c.1-88927C>A (n.1-88927C>A)
c.125-125C>A (n.125-125C>A)
c.209-125C>A (n.209-125C>A)
 gnomAD v4
5g.36975654G>ACA649919567NIPBLc.869-122G>A (n.869-122G>A)
n.489-122G>A
n.848-122G>A
c.1-88924G>A (n.1-88924G>A)
c.125-122G>A (n.125-122G>A)
c.209-122G>A (n.209-122G>A)
 COSMIC
5g.36975654G>TCA2673575522NIPBLc.869-122G>T (n.869-122G>T)
n.489-122G>T
n.848-122G>T
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c.125-122G>T (n.125-122G>T)
c.209-122G>T (n.209-122G>T)
 gnomAD v4
5g.36975655G>TCA2673575523NIPBLc.869-121G>T (n.869-121G>T)
n.489-121G>T
n.848-121G>T
c.1-88923G>T (n.1-88923G>T)
c.125-121G>T (n.125-121G>T)
c.209-121G>T (n.209-121G>T)
 gnomAD v4
5g.36975656A=CA1539568741NIPBLc.869-120A= (n.869-120A=)
n.489-120A=
n.848-120A=
c.1-88922A= (n.1-88922A=)
c.125-120A= (n.125-120A=)
c.209-120A= (n.209-120A=)
5g.36975656A>GCA810303842NIPBLc.869-120A>G (n.869-120A>G)
n.489-120A>G
n.848-120A>G
c.1-88922A>G (n.1-88922A>G)
c.125-120A>G (n.125-120A>G)
c.209-120A>G (n.209-120A>G)
 dbSNP
5g.36975659_36975666delCA2673575524NIPBLc.869-117_869-110del (n.869-117_869-110del)
n.489-117_489-110del
n.848-117_848-110del
c.1-88919_1-88912del (n.1-88919_1-88912del)
c.125-117_125-110del (n.125-117_125-110del)
c.209-117_209-110del (n.209-117_209-110del)
 gnomAD v4
5g.36975657T>GCA2673575525NIPBLc.869-119T>G (n.869-119T>G)
n.489-119T>G
n.848-119T>G
c.1-88921T>G (n.1-88921T>G)
c.125-119T>G (n.125-119T>G)
c.209-119T>G (n.209-119T>G)
 gnomAD v4
5g.36975659A>CCA2673575526NIPBLc.869-117A>C (n.869-117A>C)
n.489-117A>C
n.848-117A>C
c.1-88919A>C (n.1-88919A>C)
c.125-117A>C (n.125-117A>C)
c.209-117A>C (n.209-117A>C)
 gnomAD v4
5g.36975659A>GCA2673575528NIPBLc.869-117A>G (n.869-117A>G)
n.489-117A>G
n.848-117A>G
c.1-88919A>G (n.1-88919A>G)
c.125-117A>G (n.125-117A>G)
c.209-117A>G (n.209-117A>G)
 gnomAD v4
5g.36975659A>TCA2673575527NIPBLc.869-117A>T (n.869-117A>T)
n.489-117A>T
n.848-117A>T
c.1-88919A>T (n.1-88919A>T)
c.125-117A>T (n.125-117A>T)
c.209-117A>T (n.209-117A>T)
 gnomAD v4
5g.36975661A>CCA2673575529NIPBLc.869-115A>C (n.869-115A>C)
n.489-115A>C
n.848-115A>C
c.1-88917A>C (n.1-88917A>C)
c.125-115A>C (n.125-115A>C)
c.209-115A>C (n.209-115A>C)
 gnomAD v4
5g.36975661A>GCA2673575530NIPBLc.869-115A>G (n.869-115A>G)
n.489-115A>G
n.848-115A>G
c.1-88917A>G (n.1-88917A>G)
c.125-115A>G (n.125-115A>G)
c.209-115A>G (n.209-115A>G)
 gnomAD v4
5g.36975663A>TCA2673575531NIPBLc.869-113A>T (n.869-113A>T)
n.489-113A>T
n.848-113A>T
c.1-88915A>T (n.1-88915A>T)
c.125-113A>T (n.125-113A>T)
c.209-113A>T (n.209-113A>T)
 gnomAD v4
5g.36975664_36975668delCA2673575532NIPBLc.869-112_869-108del (n.869-112_869-108del)
n.489-112_489-108del
n.848-112_848-108del
c.1-88914_1-88910del (n.1-88914_1-88910del)
c.125-112_125-108del (n.125-112_125-108del)
c.209-112_209-108del (n.209-112_209-108del)
 gnomAD v4
5g.36975665T>CCA2673575533NIPBLc.869-111T>C (n.869-111T>C)
n.489-111T>C
n.848-111T>C
c.1-88913T>C (n.1-88913T>C)
c.125-111T>C (n.125-111T>C)
c.209-111T>C (n.209-111T>C)
 gnomAD v4
5g.36975665_36975668delinsTTTCCA1539568743NIPBLc.869-111_869-108delinsTTTC (n.869-111_869-108delinsTTTC)
n.489-111_489-108delinsTTTC
n.848-111_848-108delinsTTTC
c.1-88913_1-88910delinsTTTC (n.1-88913_1-88910delinsTTTC)
c.125-111_125-108delinsTTTC (n.125-111_125-108delinsTTTC)
c.209-111_209-108delinsTTTC (n.209-111_209-108delinsTTTC)
5g.36975666T>CCA2673575534NIPBLc.869-110T>C (n.869-110T>C)
n.489-110T>C
n.848-110T>C
c.1-88912T>C (n.1-88912T>C)
c.125-110T>C (n.125-110T>C)
c.209-110T>C (n.209-110T>C)
 gnomAD v4
5g.36975668_36975670delCA810303844NIPBLc.869-108_869-106del (n.869-108_869-106del)
n.489-108_489-106del
n.848-108_848-106del
c.1-88910_1-88908del (n.1-88910_1-88908del)
c.125-108_125-106del (n.125-108_125-106del)
c.209-108_209-106del (n.209-108_209-106del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975668C>ACA2673575535NIPBLc.869-108C>A (n.869-108C>A)
n.489-108C>A
n.848-108C>A
c.1-88910C>A (n.1-88910C>A)
c.125-108C>A (n.125-108C>A)
c.209-108C>A (n.209-108C>A)
 gnomAD v4
5g.36975668C>GCA2765898363NIPBLc.869-108C>G (n.869-108C>G)
n.489-108C>G
n.848-108C>G
c.1-88910C>G (n.1-88910C>G)
c.125-108C>G (n.125-108C>G)
c.209-108C>G (n.209-108C>G)
5g.36975669T>ACA1539568749NIPBLc.869-107T>A (n.869-107T>A)
n.489-107T>A
n.848-107T>A
c.1-88909T>A (n.1-88909T>A)
c.125-107T>A (n.125-107T>A)
c.209-107T>A (n.209-107T>A)
 dbSNP
5g.36975669T>GCA1539568750NIPBLc.869-107T>G (n.869-107T>G)
n.489-107T>G
n.848-107T>G
c.1-88909T>G (n.1-88909T>G)
c.125-107T>G (n.125-107T>G)
c.209-107T>G (n.209-107T>G)
 dbSNP
5g.36975669T=CA1539568748NIPBLc.869-107T= (n.869-107T=)
n.489-107T=
n.848-107T=
c.1-88909T= (n.1-88909T=)
c.125-107T= (n.125-107T=)
c.209-107T= (n.209-107T=)
5g.36975671_36975674delCA2673575536NIPBLc.869-105_869-102del (n.869-105_869-102del)
n.489-105_489-102del
n.848-105_848-102del
c.1-88907_1-88904del (n.1-88907_1-88904del)
c.125-105_125-102del (n.125-105_125-102del)
c.209-105_209-102del (n.209-105_209-102del)
 gnomAD v4
5g.36975670T>ACA117031417NIPBLc.869-106T>A (n.869-106T>A)
n.489-106T>A
n.848-106T>A
c.1-88908T>A (n.1-88908T>A)
c.125-106T>A (n.125-106T>A)
c.209-106T>A (n.209-106T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975670T=CA1539568751NIPBLc.869-106T= (n.869-106T=)
n.489-106T=
n.848-106T=
c.1-88908T= (n.1-88908T=)
c.125-106T= (n.125-106T=)
c.209-106T= (n.209-106T=)
5g.36975672T>CCA2673575539NIPBLc.869-104T>C (n.869-104T>C)
n.489-104T>C
n.848-104T>C
c.1-88906T>C (n.1-88906T>C)
c.125-104T>C (n.125-104T>C)
c.209-104T>C (n.209-104T>C)
 gnomAD v4
5g.36975678dupCA2673575537NIPBLc.869-98dup (n.869-98dup)
n.489-98dup
n.848-98dup
c.1-88900dup (n.1-88900dup)
c.125-98dup (n.125-98dup)
c.209-98dup (n.209-98dup)
 gnomAD v4
5g.36975678delCA2673575538NIPBLc.869-98del (n.869-98del)
n.489-98del
n.848-98del
c.1-88900del (n.1-88900del)
c.125-98del (n.125-98del)
c.209-98del (n.209-98del)
 gnomAD v4
5g.36975673T>CCA1075106698NIPBLc.869-103T>C (n.869-103T>C)
n.489-103T>C
n.848-103T>C
c.1-88905T>C (n.1-88905T>C)
c.125-103T>C (n.125-103T>C)
c.209-103T>C (n.209-103T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975673T>GCA1539568755NIPBLc.869-103T>G (n.869-103T>G)
n.489-103T>G
n.848-103T>G
c.1-88905T>G (n.1-88905T>G)
c.125-103T>G (n.125-103T>G)
c.209-103T>G (n.209-103T>G)
 dbSNP
5g.36975673T=CA1539568754NIPBLc.869-103T= (n.869-103T=)
n.489-103T=
n.848-103T=
c.1-88905T= (n.1-88905T=)
c.125-103T= (n.125-103T=)
c.209-103T= (n.209-103T=)
5g.36975679C>ACA2673575541NIPBLc.869-97C>A (n.869-97C>A)
n.489-97C>A
n.848-97C>A
c.1-88899C>A (n.1-88899C>A)
c.125-97C>A (n.125-97C>A)
c.209-97C>A (n.209-97C>A)
 gnomAD v4
5g.36975679C=CA1539568757NIPBLc.869-97C= (n.869-97C=)
n.489-97C=
n.848-97C=
c.1-88899C= (n.1-88899C=)
c.125-97C= (n.125-97C=)
c.209-97C= (n.209-97C=)
5g.36975679C>GCA117031424NIPBLc.869-97C>G (n.869-97C>G)
n.489-97C>G
n.848-97C>G
c.1-88899C>G (n.1-88899C>G)
c.125-97C>G (n.125-97C>G)
c.209-97C>G (n.209-97C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975679C>TCA2673575540NIPBLc.869-97C>T (n.869-97C>T)
n.489-97C>T
n.848-97C>T
c.1-88899C>T (n.1-88899C>T)
c.125-97C>T (n.125-97C>T)
c.209-97C>T (n.209-97C>T)
 gnomAD v4
5g.36975680T>ACA2673575542NIPBLc.869-96T>A (n.869-96T>A)
n.489-96T>A
n.848-96T>A
c.1-88898T>A (n.1-88898T>A)
c.125-96T>A (n.125-96T>A)
c.209-96T>A (n.209-96T>A)
 gnomAD v4
5g.36975680T>CCA2578288830NIPBLc.869-96T>C (n.869-96T>C)
n.489-96T>C
n.848-96T>C
c.1-88898T>C (n.1-88898T>C)
c.125-96T>C (n.125-96T>C)
c.209-96T>C (n.209-96T>C)
5g.36975680T>GCA2673575543NIPBLc.869-96T>G (n.869-96T>G)
n.489-96T>G
n.848-96T>G
c.1-88898T>G (n.1-88898T>G)
c.125-96T>G (n.125-96T>G)
c.209-96T>G (n.209-96T>G)
 gnomAD v4
5g.36975681A=CA1539568758NIPBLc.869-95A= (n.869-95A=)
n.489-95A=
n.848-95A=
c.1-88897A= (n.1-88897A=)
c.125-95A= (n.125-95A=)
c.209-95A= (n.209-95A=)
5g.36975681A>GCA117031429NIPBLc.869-95A>G (n.869-95A>G)
n.489-95A>G
n.848-95A>G
c.1-88897A>G (n.1-88897A>G)
c.125-95A>G (n.125-95A>G)
c.209-95A>G (n.209-95A>G)
 dbSNP
5g.36975681A>TCA2673575544NIPBLc.869-95A>T (n.869-95A>T)
n.489-95A>T
n.848-95A>T
c.1-88897A>T (n.1-88897A>T)
c.125-95A>T (n.125-95A>T)
c.209-95A>T (n.209-95A>T)
 gnomAD v4
5g.36975682G>ACA810303848NIPBLc.869-94G>A (n.869-94G>A)
n.489-94G>A
n.848-94G>A
c.1-88896G>A (n.1-88896G>A)
c.125-94G>A (n.125-94G>A)
c.209-94G>A (n.209-94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975682G=CA1539568760NIPBLc.869-94G= (n.869-94G=)
n.489-94G=
n.848-94G=
c.1-88896G= (n.1-88896G=)
c.125-94G= (n.125-94G=)
c.209-94G= (n.209-94G=)
5g.36975682G>TCA2673575545NIPBLc.869-94G>T (n.869-94G>T)
n.489-94G>T
n.848-94G>T
c.1-88896G>T (n.1-88896G>T)
c.125-94G>T (n.125-94G>T)
c.209-94G>T (n.209-94G>T)
 gnomAD v4
5g.36975683T>CCA2673575546NIPBLc.869-93T>C (n.869-93T>C)
n.489-93T>C
n.848-93T>C
c.1-88895T>C (n.1-88895T>C)
c.125-93T>C (n.125-93T>C)
c.209-93T>C (n.209-93T>C)
 gnomAD v4
5g.36975684A>GCA2673575547NIPBLc.869-92A>G (n.869-92A>G)
n.489-92A>G
n.848-92A>G
c.1-88894A>G (n.1-88894A>G)
c.125-92A>G (n.125-92A>G)
c.209-92A>G (n.209-92A>G)
 gnomAD v4
5g.36975684A>TCA2673575548NIPBLc.869-92A>T (n.869-92A>T)
n.489-92A>T
n.848-92A>T
c.1-88894A>T (n.1-88894A>T)
c.125-92A>T (n.125-92A>T)
c.209-92A>T (n.209-92A>T)
 gnomAD v4
5g.36975686T>GCA2673575549NIPBLc.869-90T>G (n.869-90T>G)
n.489-90T>G
n.848-90T>G
c.1-88892T>G (n.1-88892T>G)
c.125-90T>G (n.125-90T>G)
c.209-90T>G (n.209-90T>G)
 gnomAD v4
5g.36975687A>GCA2673575550NIPBLc.869-89A>G (n.869-89A>G)
n.489-89A>G
n.848-89A>G
c.1-88891A>G (n.1-88891A>G)
c.125-89A>G (n.125-89A>G)
c.209-89A>G (n.209-89A>G)
 gnomAD v4
5g.36975687A>TCA2673575551NIPBLc.869-89A>T (n.869-89A>T)
n.489-89A>T
n.848-89A>T
c.1-88891A>T (n.1-88891A>T)
c.125-89A>T (n.125-89A>T)
c.209-89A>T (n.209-89A>T)
 gnomAD v4
5g.36975688C>ACA2578288831NIPBLc.869-88C>A (n.869-88C>A)
n.489-88C>A
n.848-88C>A
c.1-88890C>A (n.1-88890C>A)
c.125-88C>A (n.125-88C>A)
c.209-88C>A (n.209-88C>A)
 gnomAD v4
5g.36975688C=CA1539568762NIPBLc.869-88C= (n.869-88C=)
n.489-88C=
n.848-88C=
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c.125-88C= (n.125-88C=)
c.209-88C= (n.209-88C=)
5g.36975688C>GCA1075106701NIPBLc.869-88C>G (n.869-88C>G)
n.489-88C>G
n.848-88C>G
c.1-88890C>G (n.1-88890C>G)
c.125-88C>G (n.125-88C>G)
c.209-88C>G (n.209-88C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975688C>TCA559295058NIPBLc.869-88C>T (n.869-88C>T)
n.489-88C>T
n.848-88C>T
c.1-88890C>T (n.1-88890C>T)
c.125-88C>T (n.125-88C>T)
c.209-88C>T (n.209-88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975690A>GCA2578288832NIPBLc.869-86A>G (n.869-86A>G)
n.489-86A>G
n.848-86A>G
c.1-88888A>G (n.1-88888A>G)
c.125-86A>G (n.125-86A>G)
c.209-86A>G (n.209-86A>G)
 gnomAD v4
5g.36975693T>GCA1539568768NIPBLc.869-83T>G (n.869-83T>G)
n.489-83T>G
n.848-83T>G
c.1-88885T>G (n.1-88885T>G)
c.125-83T>G (n.125-83T>G)
c.209-83T>G (n.209-83T>G)
 dbSNP
5g.36975693T=CA1539568766NIPBLc.869-83T= (n.869-83T=)
n.489-83T=
n.848-83T=
c.1-88885T= (n.1-88885T=)
c.125-83T= (n.125-83T=)
c.209-83T= (n.209-83T=)
5g.36975694_36975696delCA2673575552NIPBLc.869-82_869-80del (n.869-82_869-80del)
n.489-82_489-80del
n.848-82_848-80del
c.1-88884_1-88882del (n.1-88884_1-88882del)
c.125-82_125-80del (n.125-82_125-80del)
c.209-82_209-80del (n.209-82_209-80del)
 gnomAD v4
5g.36975695G>TCA2673575553NIPBLc.869-81G>T (n.869-81G>T)
n.489-81G>T
n.848-81G>T
c.1-88883G>T (n.1-88883G>T)
c.125-81G>T (n.125-81G>T)
c.209-81G>T (n.209-81G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched