| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36975566T>G | CA1539568668 | NIPBL | c.869-210T>G (n.869-210T>G) n.489-210T>G n.848-210T>G c.1-89012T>G (n.1-89012T>G) c.125-210T>G (n.125-210T>G) c.209-210T>G (n.209-210T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975566T= | CA1539568666 | NIPBL | c.869-210T= (n.869-210T=) n.489-210T= n.848-210T= c.1-89012T= (n.1-89012T=) c.125-210T= (n.125-210T=) c.209-210T= (n.209-210T=) | |
| 5 | g.36975568G>A | CA1539568670 | NIPBL | c.869-208G>A (n.869-208G>A) n.489-208G>A n.848-208G>A c.1-89010G>A (n.1-89010G>A) c.125-208G>A (n.125-208G>A) c.209-208G>A (n.209-208G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36975568G= | CA1539568671 | NIPBL | c.869-208G= (n.869-208G=) n.489-208G= n.848-208G= c.1-89010G= (n.1-89010G=) c.125-208G= (n.125-208G=) c.209-208G= (n.209-208G=) | |
| 5 | g.36975569_36975570delinsAT | CA1539568672 | NIPBL | c.869-207_869-206delinsAT (n.869-207_869-206delinsAT) n.489-207_489-206delinsAT n.848-207_848-206delinsAT c.1-89009_1-89008delinsAT (n.1-89009_1-89008delinsAT) c.125-207_125-206delinsAT (n.125-207_125-206delinsAT) c.209-207_209-206delinsAT (n.209-207_209-206delinsAT) | |
| 5 | g.36975573del | CA810303821 | NIPBL | c.869-203del (n.869-203del) n.489-203del n.848-203del c.1-89005del (n.1-89005del) c.125-203del (n.125-203del) c.209-203del (n.209-203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975575G>C | CA1539568675 | NIPBL | c.869-201G>C (n.869-201G>C) n.489-201G>C n.848-201G>C c.1-89003G>C (n.1-89003G>C) c.125-201G>C (n.125-201G>C) c.209-201G>C (n.209-201G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36975575G= | CA1539568674 | NIPBL | c.869-201G= (n.869-201G=) n.489-201G= n.848-201G= c.1-89003G= (n.1-89003G=) c.125-201G= (n.125-201G=) c.209-201G= (n.209-201G=) | |
| 5 | g.36975577T>C | CA1539568679 | NIPBL | c.869-199T>C (n.869-199T>C) n.489-199T>C n.848-199T>C c.1-89001T>C (n.1-89001T>C) c.125-199T>C (n.125-199T>C) c.209-199T>C (n.209-199T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36975577T= | CA1539568678 | NIPBL | c.869-199T= (n.869-199T=) n.489-199T= n.848-199T= c.1-89001T= (n.1-89001T=) c.125-199T= (n.125-199T=) c.209-199T= (n.209-199T=) | |
| 5 | g.36975577_36975581delinsTTAAC | CA1539568677 | NIPBL | c.869-199_869-195delinsTTAAC (n.869-199_869-195delinsTTAAC) n.489-199_489-195delinsTTAAC n.848-199_848-195delinsTTAAC c.1-89001_1-88997delinsTTAAC (n.1-89001_1-88997delinsTTAAC) c.125-199_125-195delinsTTAAC (n.125-199_125-195delinsTTAAC) c.209-199_209-195delinsTTAAC (n.209-199_209-195delinsTTAAC) | |
| 5 | g.36975580_36975583del | CA810303823 | NIPBL | c.869-196_869-193del (n.869-196_869-193del) n.489-196_489-193del n.848-196_848-193del c.1-88998_1-88995del (n.1-88998_1-88995del) c.125-196_125-193del (n.125-196_125-193del) c.209-196_209-193del (n.209-196_209-193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975582_36975585dup | CA2708535545 | NIPBL | c.869-194_869-191dup (n.869-194_869-191dup) n.489-194_489-191dup n.848-194_848-191dup c.1-88996_1-88993dup (n.1-88996_1-88993dup) c.125-194_125-191dup (n.125-194_125-191dup) c.209-194_209-191dup (n.209-194_209-191dup) | dbSNP |
| 5 | g.36975584C= | CA1539568682 | NIPBL | c.869-192C= (n.869-192C=) n.489-192C= n.848-192C= c.1-88994C= (n.1-88994C=) c.125-192C= (n.125-192C=) c.209-192C= (n.209-192C=) | |
| 5 | g.36975584C>T | CA117031373 | NIPBL | c.869-192C>T (n.869-192C>T) n.489-192C>T n.848-192C>T c.1-88994C>T (n.1-88994C>T) c.125-192C>T (n.125-192C>T) c.209-192C>T (n.209-192C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36975586A= | CA1539568684 | NIPBL | c.869-190A= (n.869-190A=) n.489-190A= n.848-190A= c.1-88992A= (n.1-88992A=) c.125-190A= (n.125-190A=) c.209-190A= (n.209-190A=) | |
| 5 | g.36975586A>G | CA117031375 | NIPBL | c.869-190A>G (n.869-190A>G) n.489-190A>G n.848-190A>G c.1-88992A>G (n.1-88992A>G) c.125-190A>G (n.125-190A>G) c.209-190A>G (n.209-190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975594A= | CA1539568687 | NIPBL | c.869-182A= (n.869-182A=) n.489-182A= n.848-182A= c.1-88984A= (n.1-88984A=) c.125-182A= (n.125-182A=) c.209-182A= (n.209-182A=) | |
| 5 | g.36975594A>C | CA1539568688 | NIPBL | c.869-182A>C (n.869-182A>C) n.489-182A>C n.848-182A>C c.1-88984A>C (n.1-88984A>C) c.125-182A>C (n.125-182A>C) c.209-182A>C (n.209-182A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36975597C>A | CA810303826 | NIPBL | c.869-179C>A (n.869-179C>A) n.489-179C>A n.848-179C>A c.1-88981C>A (n.1-88981C>A) c.125-179C>A (n.125-179C>A) c.209-179C>A (n.209-179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975597C= | CA1539568689 | NIPBL | c.869-179C= (n.869-179C=) n.489-179C= n.848-179C= c.1-88981C= (n.1-88981C=) c.125-179C= (n.125-179C=) c.209-179C= (n.209-179C=) | |
| 5 | g.36975600_36975602delinsCTG | CA1539568692 | NIPBL | c.869-176_869-174delinsCTG (n.869-176_869-174delinsCTG) n.489-176_489-174delinsCTG n.848-176_848-174delinsCTG c.1-88978_1-88976delinsCTG (n.1-88978_1-88976delinsCTG) c.125-176_125-174delinsCTG (n.125-176_125-174delinsCTG) c.209-176_209-174delinsCTG (n.209-176_209-174delinsCTG) | |
| 5 | g.36975601T>C | CA117031380 | NIPBL | c.869-175T>C (n.869-175T>C) n.489-175T>C n.848-175T>C c.1-88977T>C (n.1-88977T>C) c.125-175T>C (n.125-175T>C) c.209-175T>C (n.209-175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975601T= | CA1539568695 | NIPBL | c.869-175T= (n.869-175T=) n.489-175T= n.848-175T= c.1-88977T= (n.1-88977T=) c.125-175T= (n.125-175T=) c.209-175T= (n.209-175T=) | |
| 5 | g.36975605_36975606del | CA117031377 | NIPBL | c.869-171_869-170del (n.869-171_869-170del) n.489-171_489-170del n.848-171_848-170del c.1-88973_1-88972del (n.1-88973_1-88972del) c.125-171_125-170del (n.125-171_125-170del) c.209-171_209-170del (n.209-171_209-170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975602G>C | CA2708535547 | NIPBL | c.869-174G>C (n.869-174G>C) n.489-174G>C n.848-174G>C c.1-88976G>C (n.1-88976G>C) c.125-174G>C (n.125-174G>C) c.209-174G>C (n.209-174G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36975603T>C | CA559295056 | NIPBL | c.869-173T>C (n.869-173T>C) n.489-173T>C n.848-173T>C c.1-88975T>C (n.1-88975T>C) c.125-173T>C (n.125-173T>C) c.209-173T>C (n.209-173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975603T= | CA1539568697 | NIPBL | c.869-173T= (n.869-173T=) n.489-173T= n.848-173T= c.1-88975T= (n.1-88975T=) c.125-173T= (n.125-173T=) c.209-173T= (n.209-173T=) | |
| 5 | g.36975612A= | CA1539568700 | NIPBL | c.869-164A= (n.869-164A=) n.489-164A= n.848-164A= c.1-88966A= (n.1-88966A=) c.125-164A= (n.125-164A=) c.209-164A= (n.209-164A=) | |
| 5 | g.36975612A>G | CA1075106678 | NIPBL | c.869-164A>G (n.869-164A>G) n.489-164A>G n.848-164A>G c.1-88966A>G (n.1-88966A>G) c.125-164A>G (n.125-164A>G) c.209-164A>G (n.209-164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975620A>G | CA2547890245 | NIPBL | c.869-156A>G (n.869-156A>G) n.489-156A>G n.848-156A>G c.1-88958A>G (n.1-88958A>G) c.125-156A>G (n.125-156A>G) c.209-156A>G (n.209-156A>G) | |
| 5 | g.36975622C>T | CA2595469807 | NIPBL | c.869-154C>T (n.869-154C>T) n.489-154C>T n.848-154C>T c.1-88956C>T (n.1-88956C>T) c.125-154C>T (n.125-154C>T) c.209-154C>T (n.209-154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975625T>G | CA810303830 | NIPBL | c.869-151T>G (n.869-151T>G) n.489-151T>G n.848-151T>G c.1-88953T>G (n.1-88953T>G) c.125-151T>G (n.125-151T>G) c.209-151T>G (n.209-151T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975625T= | CA1539568702 | NIPBL | c.869-151T= (n.869-151T=) n.489-151T= n.848-151T= c.1-88953T= (n.1-88953T=) c.125-151T= (n.125-151T=) c.209-151T= (n.209-151T=) | |
| 5 | g.36975625_36975626delinsTC | CA1539568705 | NIPBL | c.869-151_869-150delinsTC (n.869-151_869-150delinsTC) n.489-151_489-150delinsTC n.848-151_848-150delinsTC c.1-88953_1-88952delinsTC (n.1-88953_1-88952delinsTC) c.125-151_125-150delinsTC (n.125-151_125-150delinsTC) c.209-151_209-150delinsTC (n.209-151_209-150delinsTC) | |
| 5 | g.36975626del | CA559295057 | NIPBL | c.869-150del (n.869-150del) n.489-150del n.848-150del c.1-88952del (n.1-88952del) c.125-150del (n.125-150del) c.209-150del (n.209-150del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975626C>A | CA2673575509 | NIPBL | c.869-150C>A (n.869-150C>A) n.489-150C>A n.848-150C>A c.1-88952C>A (n.1-88952C>A) c.125-150C>A (n.125-150C>A) c.209-150C>A (n.209-150C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975627T>C | CA2765898343 | NIPBL | c.869-149T>C (n.869-149T>C) n.489-149T>C n.848-149T>C c.1-88951T>C (n.1-88951T>C) c.125-149T>C (n.125-149T>C) c.209-149T>C (n.209-149T>C) | |
| 5 | g.36975627T>G | CA2673575510 | NIPBL | c.869-149T>G (n.869-149T>G) n.489-149T>G n.848-149T>G c.1-88951T>G (n.1-88951T>G) c.125-149T>G (n.125-149T>G) c.209-149T>G (n.209-149T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975628T>C | CA2673575511 | NIPBL | c.869-148T>C (n.869-148T>C) n.489-148T>C n.848-148T>C c.1-88950T>C (n.1-88950T>C) c.125-148T>C (n.125-148T>C) c.209-148T>C (n.209-148T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975631C>A | CA2673575512 | NIPBL | c.869-145C>A (n.869-145C>A) n.489-145C>A n.848-145C>A c.1-88947C>A (n.1-88947C>A) c.125-145C>A (n.125-145C>A) c.209-145C>A (n.209-145C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975631C>T | CA2673575513 | NIPBL | c.869-145C>T (n.869-145C>T) n.489-145C>T n.848-145C>T c.1-88947C>T (n.1-88947C>T) c.125-145C>T (n.125-145C>T) c.209-145C>T (n.209-145C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975632A= | CA1539568709 | NIPBL | c.869-144A= (n.869-144A=) n.489-144A= n.848-144A= c.1-88946A= (n.1-88946A=) c.125-144A= (n.125-144A=) c.209-144A= (n.209-144A=) | |
| 5 | g.36975632A>C | CA810303833 | NIPBL | c.869-144A>C (n.869-144A>C) n.489-144A>C n.848-144A>C c.1-88946A>C (n.1-88946A>C) c.125-144A>C (n.125-144A>C) c.209-144A>C (n.209-144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975632A>G | CA117031385 | NIPBL | c.869-144A>G (n.869-144A>G) n.489-144A>G n.848-144A>G c.1-88946A>G (n.1-88946A>G) c.125-144A>G (n.125-144A>G) c.209-144A>G (n.209-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975632A>T | CA2673575514 | NIPBL | c.869-144A>T (n.869-144A>T) n.489-144A>T n.848-144A>T c.1-88946A>T (n.1-88946A>T) c.125-144A>T (n.125-144A>T) c.209-144A>T (n.209-144A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975634C>A | CA1539568713 | NIPBL | c.869-142C>A (n.869-142C>A) n.489-142C>A n.848-142C>A c.1-88944C>A (n.1-88944C>A) c.125-142C>A (n.125-142C>A) c.209-142C>A (n.209-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975634C= | CA1539568712 | NIPBL | c.869-142C= (n.869-142C=) n.489-142C= n.848-142C= c.1-88944C= (n.1-88944C=) c.125-142C= (n.125-142C=) c.209-142C= (n.209-142C=) | |
| 5 | g.36975634C>G | CA2673575515 | NIPBL | c.869-142C>G (n.869-142C>G) n.489-142C>G n.848-142C>G c.1-88944C>G (n.1-88944C>G) c.125-142C>G (n.125-142C>G) c.209-142C>G (n.209-142C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975636T>C | CA1539568717 | NIPBL | c.869-140T>C (n.869-140T>C) n.489-140T>C n.848-140T>C c.1-88942T>C (n.1-88942T>C) c.125-140T>C (n.125-140T>C) c.209-140T>C (n.209-140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975636T>G | CA2673575516 | NIPBL | c.869-140T>G (n.869-140T>G) n.489-140T>G n.848-140T>G c.1-88942T>G (n.1-88942T>G) c.125-140T>G (n.125-140T>G) c.209-140T>G (n.209-140T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975636T= | CA1539568715 | NIPBL | c.869-140T= (n.869-140T=) n.489-140T= n.848-140T= c.1-88942T= (n.1-88942T=) c.125-140T= (n.125-140T=) c.209-140T= (n.209-140T=) | |
| 5 | g.36975637T>C | CA1539568722 | NIPBL | c.869-139T>C (n.869-139T>C) n.489-139T>C n.848-139T>C c.1-88941T>C (n.1-88941T>C) c.125-139T>C (n.125-139T>C) c.209-139T>C (n.209-139T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36975637T= | CA1539568718 | NIPBL | c.869-139T= (n.869-139T=) n.489-139T= n.848-139T= c.1-88941T= (n.1-88941T=) c.125-139T= (n.125-139T=) c.209-139T= (n.209-139T=) | |
| 5 | g.36975638C>A | CA2673575517 | NIPBL | c.869-138C>A (n.869-138C>A) n.489-138C>A n.848-138C>A c.1-88940C>A (n.1-88940C>A) c.125-138C>A (n.125-138C>A) c.209-138C>A (n.209-138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975638C= | CA1539568725 | NIPBL | c.869-138C= (n.869-138C=) n.489-138C= n.848-138C= c.1-88940C= (n.1-88940C=) c.125-138C= (n.125-138C=) c.209-138C= (n.209-138C=) | |
| 5 | g.36975638C>G | CA2765898349 | NIPBL | c.869-138C>G (n.869-138C>G) n.489-138C>G n.848-138C>G c.1-88940C>G (n.1-88940C>G) c.125-138C>G (n.125-138C>G) c.209-138C>G (n.209-138C>G) | |
| 5 | g.36975638C>T | CA117031386 | NIPBL | c.869-138C>T (n.869-138C>T) n.489-138C>T n.848-138C>T c.1-88940C>T (n.1-88940C>T) c.125-138C>T (n.125-138C>T) c.209-138C>T (n.209-138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975639G>A | CA117031391 | NIPBL | c.869-137G>A (n.869-137G>A) n.489-137G>A n.848-137G>A c.1-88939G>A (n.1-88939G>A) c.125-137G>A (n.125-137G>A) c.209-137G>A (n.209-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975639G>C | CA1539568732 | NIPBL | c.869-137G>C (n.869-137G>C) n.489-137G>C n.848-137G>C c.1-88939G>C (n.1-88939G>C) c.125-137G>C (n.125-137G>C) c.209-137G>C (n.209-137G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36975639G= | CA1539568729 | NIPBL | c.869-137G= (n.869-137G=) n.489-137G= n.848-137G= c.1-88939G= (n.1-88939G=) c.125-137G= (n.125-137G=) c.209-137G= (n.209-137G=) | |
| 5 | g.36975639G>T | CA117031387 | NIPBL | c.869-137G>T (n.869-137G>T) n.489-137G>T n.848-137G>T c.1-88939G>T (n.1-88939G>T) c.125-137G>T (n.125-137G>T) c.209-137G>T (n.209-137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975641A>C | CA2673575519 | NIPBL | c.869-135A>C (n.869-135A>C) n.489-135A>C n.848-135A>C c.1-88937A>C (n.1-88937A>C) c.125-135A>C (n.125-135A>C) c.209-135A>C (n.209-135A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975643del | CA2673575518 | NIPBL | c.869-133del (n.869-133del) n.489-133del n.848-133del c.1-88935del (n.1-88935del) c.125-133del (n.125-133del) c.209-133del (n.209-133del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975648T>C | CA2673575520 | NIPBL | c.869-128T>C (n.869-128T>C) n.489-128T>C n.848-128T>C c.1-88930T>C (n.1-88930T>C) c.125-128T>C (n.125-128T>C) c.209-128T>C (n.209-128T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975650G>A | CA1539568738 | NIPBL | c.869-126G>A (n.869-126G>A) n.489-126G>A n.848-126G>A c.1-88928G>A (n.1-88928G>A) c.125-126G>A (n.125-126G>A) c.209-126G>A (n.209-126G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36975650G= | CA1539568736 | NIPBL | c.869-126G= (n.869-126G=) n.489-126G= n.848-126G= c.1-88928G= (n.1-88928G=) c.125-126G= (n.125-126G=) c.209-126G= (n.209-126G=) | |
| 5 | g.36975650G>T | CA810303840 | NIPBL | c.869-126G>T (n.869-126G>T) n.489-126G>T n.848-126G>T c.1-88928G>T (n.1-88928G>T) c.125-126G>T (n.125-126G>T) c.209-126G>T (n.209-126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975651C>A | CA2673575521 | NIPBL | c.869-125C>A (n.869-125C>A) n.489-125C>A n.848-125C>A c.1-88927C>A (n.1-88927C>A) c.125-125C>A (n.125-125C>A) c.209-125C>A (n.209-125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975654G>A | CA649919567 | NIPBL | c.869-122G>A (n.869-122G>A) n.489-122G>A n.848-122G>A c.1-88924G>A (n.1-88924G>A) c.125-122G>A (n.125-122G>A) c.209-122G>A (n.209-122G>A) | COSMIC |
| 5 | g.36975654G>T | CA2673575522 | NIPBL | c.869-122G>T (n.869-122G>T) n.489-122G>T n.848-122G>T c.1-88924G>T (n.1-88924G>T) c.125-122G>T (n.125-122G>T) c.209-122G>T (n.209-122G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975655G>T | CA2673575523 | NIPBL | c.869-121G>T (n.869-121G>T) n.489-121G>T n.848-121G>T c.1-88923G>T (n.1-88923G>T) c.125-121G>T (n.125-121G>T) c.209-121G>T (n.209-121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975656A= | CA1539568741 | NIPBL | c.869-120A= (n.869-120A=) n.489-120A= n.848-120A= c.1-88922A= (n.1-88922A=) c.125-120A= (n.125-120A=) c.209-120A= (n.209-120A=) | |
| 5 | g.36975656A>G | CA810303842 | NIPBL | c.869-120A>G (n.869-120A>G) n.489-120A>G n.848-120A>G c.1-88922A>G (n.1-88922A>G) c.125-120A>G (n.125-120A>G) c.209-120A>G (n.209-120A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975659_36975666del | CA2673575524 | NIPBL | c.869-117_869-110del (n.869-117_869-110del) n.489-117_489-110del n.848-117_848-110del c.1-88919_1-88912del (n.1-88919_1-88912del) c.125-117_125-110del (n.125-117_125-110del) c.209-117_209-110del (n.209-117_209-110del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975657T>G | CA2673575525 | NIPBL | c.869-119T>G (n.869-119T>G) n.489-119T>G n.848-119T>G c.1-88921T>G (n.1-88921T>G) c.125-119T>G (n.125-119T>G) c.209-119T>G (n.209-119T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975659A>C | CA2673575526 | NIPBL | c.869-117A>C (n.869-117A>C) n.489-117A>C n.848-117A>C c.1-88919A>C (n.1-88919A>C) c.125-117A>C (n.125-117A>C) c.209-117A>C (n.209-117A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975659A>G | CA2673575528 | NIPBL | c.869-117A>G (n.869-117A>G) n.489-117A>G n.848-117A>G c.1-88919A>G (n.1-88919A>G) c.125-117A>G (n.125-117A>G) c.209-117A>G (n.209-117A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975659A>T | CA2673575527 | NIPBL | c.869-117A>T (n.869-117A>T) n.489-117A>T n.848-117A>T c.1-88919A>T (n.1-88919A>T) c.125-117A>T (n.125-117A>T) c.209-117A>T (n.209-117A>T) | gnomAD v4 |