Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975538A>GCA2708535315NIPBLc.869-238A>G (n.869-238A>G)
n.489-238A>G
n.848-238A>G
c.1-89040A>G (n.1-89040A>G)
c.125-238A>G (n.125-238A>G)
c.209-238A>G (n.209-238A>G)
 dbSNP
5g.36975539T>CCA1075106646NIPBLc.869-237T>C (n.869-237T>C)
n.489-237T>C
n.848-237T>C
c.1-89039T>C (n.1-89039T>C)
c.125-237T>C (n.125-237T>C)
c.209-237T>C (n.209-237T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975539T=CA1539568650NIPBLc.869-237T= (n.869-237T=)
n.489-237T=
n.848-237T=
c.1-89039T= (n.1-89039T=)
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c.209-237T= (n.209-237T=)
5g.36975543A=CA1539568651NIPBLc.869-233A= (n.869-233A=)
n.489-233A=
n.848-233A=
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c.125-233A= (n.125-233A=)
c.209-233A= (n.209-233A=)
5g.36975543A>GCA117031368NIPBLc.869-233A>G (n.869-233A>G)
n.489-233A>G
n.848-233A>G
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c.125-233A>G (n.125-233A>G)
c.209-233A>G (n.209-233A>G)
 dbSNP
5g.36975544T>CCA810303812NIPBLc.869-232T>C (n.869-232T>C)
n.489-232T>C
n.848-232T>C
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c.125-232T>C (n.125-232T>C)
c.209-232T>C (n.209-232T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975544T=CA1539568653NIPBLc.869-232T= (n.869-232T=)
n.489-232T=
n.848-232T=
c.1-89034T= (n.1-89034T=)
c.125-232T= (n.125-232T=)
c.209-232T= (n.209-232T=)
5g.36975548_36975554delinsCATACTTCA1539568656NIPBLc.869-228_869-222delinsCATACTT (n.869-228_869-222delinsCATACTT)
n.489-228_489-222delinsCATACTT
n.848-228_848-222delinsCATACTT
c.1-89030_1-89024delinsCATACTT (n.1-89030_1-89024delinsCATACTT)
c.125-228_125-222delinsCATACTT (n.125-228_125-222delinsCATACTT)
c.209-228_209-222delinsCATACTT (n.209-228_209-222delinsCATACTT)
5g.36975549A=CA1539568658NIPBLc.869-227A= (n.869-227A=)
n.489-227A=
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c.209-227A= (n.209-227A=)
5g.36975549A>GCA117031369NIPBLc.869-227A>G (n.869-227A>G)
n.489-227A>G
n.848-227A>G
c.1-89029A>G (n.1-89029A>G)
c.125-227A>G (n.125-227A>G)
c.209-227A>G (n.209-227A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975550_36975555delCA810303816NIPBLc.869-226_869-221del (n.869-226_869-221del)
n.489-226_489-221del
n.848-226_848-221del
c.1-89028_1-89023del (n.1-89028_1-89023del)
c.125-226_125-221del (n.125-226_125-221del)
c.209-226_209-221del (n.209-226_209-221del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975550T>CCA559295055NIPBLc.869-226T>C (n.869-226T>C)
n.489-226T>C
n.848-226T>C
c.1-89028T>C (n.1-89028T>C)
c.125-226T>C (n.125-226T>C)
c.209-226T>C (n.209-226T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975550T=CA1539568663NIPBLc.869-226T= (n.869-226T=)
n.489-226T=
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c.1-89028T= (n.1-89028T=)
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c.209-226T= (n.209-226T=)
5g.36975566T>GCA1539568668NIPBLc.869-210T>G (n.869-210T>G)
n.489-210T>G
n.848-210T>G
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c.125-210T>G (n.125-210T>G)
c.209-210T>G (n.209-210T>G)
 dbSNP
5g.36975566T=CA1539568666NIPBLc.869-210T= (n.869-210T=)
n.489-210T=
n.848-210T=
c.1-89012T= (n.1-89012T=)
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5g.36975568G>ACA1539568670NIPBLc.869-208G>A (n.869-208G>A)
n.489-208G>A
n.848-208G>A
c.1-89010G>A (n.1-89010G>A)
c.125-208G>A (n.125-208G>A)
c.209-208G>A (n.209-208G>A)
 dbSNP
5g.36975568G=CA1539568671NIPBLc.869-208G= (n.869-208G=)
n.489-208G=
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c.125-208G= (n.125-208G=)
c.209-208G= (n.209-208G=)
5g.36975569_36975570delinsATCA1539568672NIPBLc.869-207_869-206delinsAT (n.869-207_869-206delinsAT)
n.489-207_489-206delinsAT
n.848-207_848-206delinsAT
c.1-89009_1-89008delinsAT (n.1-89009_1-89008delinsAT)
c.125-207_125-206delinsAT (n.125-207_125-206delinsAT)
c.209-207_209-206delinsAT (n.209-207_209-206delinsAT)
5g.36975573delCA810303821NIPBLc.869-203del (n.869-203del)
n.489-203del
n.848-203del
c.1-89005del (n.1-89005del)
c.125-203del (n.125-203del)
c.209-203del (n.209-203del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975575G>CCA1539568675NIPBLc.869-201G>C (n.869-201G>C)
n.489-201G>C
n.848-201G>C
c.1-89003G>C (n.1-89003G>C)
c.125-201G>C (n.125-201G>C)
c.209-201G>C (n.209-201G>C)
 dbSNP
5g.36975575G=CA1539568674NIPBLc.869-201G= (n.869-201G=)
n.489-201G=
n.848-201G=
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c.125-201G= (n.125-201G=)
c.209-201G= (n.209-201G=)
5g.36975577T>CCA1539568679NIPBLc.869-199T>C (n.869-199T>C)
n.489-199T>C
n.848-199T>C
c.1-89001T>C (n.1-89001T>C)
c.125-199T>C (n.125-199T>C)
c.209-199T>C (n.209-199T>C)
 dbSNP
5g.36975577T=CA1539568678NIPBLc.869-199T= (n.869-199T=)
n.489-199T=
n.848-199T=
c.1-89001T= (n.1-89001T=)
c.125-199T= (n.125-199T=)
c.209-199T= (n.209-199T=)
5g.36975577_36975581delinsTTAACCA1539568677NIPBLc.869-199_869-195delinsTTAAC (n.869-199_869-195delinsTTAAC)
n.489-199_489-195delinsTTAAC
n.848-199_848-195delinsTTAAC
c.1-89001_1-88997delinsTTAAC (n.1-89001_1-88997delinsTTAAC)
c.125-199_125-195delinsTTAAC (n.125-199_125-195delinsTTAAC)
c.209-199_209-195delinsTTAAC (n.209-199_209-195delinsTTAAC)
5g.36975580_36975583delCA810303823NIPBLc.869-196_869-193del (n.869-196_869-193del)
n.489-196_489-193del
n.848-196_848-193del
c.1-88998_1-88995del (n.1-88998_1-88995del)
c.125-196_125-193del (n.125-196_125-193del)
c.209-196_209-193del (n.209-196_209-193del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975582_36975585dupCA2708535545NIPBLc.869-194_869-191dup (n.869-194_869-191dup)
n.489-194_489-191dup
n.848-194_848-191dup
c.1-88996_1-88993dup (n.1-88996_1-88993dup)
c.125-194_125-191dup (n.125-194_125-191dup)
c.209-194_209-191dup (n.209-194_209-191dup)
 dbSNP
5g.36975584C=CA1539568682NIPBLc.869-192C= (n.869-192C=)
n.489-192C=
n.848-192C=
c.1-88994C= (n.1-88994C=)
c.125-192C= (n.125-192C=)
c.209-192C= (n.209-192C=)
5g.36975584C>TCA117031373NIPBLc.869-192C>T (n.869-192C>T)
n.489-192C>T
n.848-192C>T
c.1-88994C>T (n.1-88994C>T)
c.125-192C>T (n.125-192C>T)
c.209-192C>T (n.209-192C>T)
 dbSNP
5g.36975586A=CA1539568684NIPBLc.869-190A= (n.869-190A=)
n.489-190A=
n.848-190A=
c.1-88992A= (n.1-88992A=)
c.125-190A= (n.125-190A=)
c.209-190A= (n.209-190A=)
5g.36975586A>GCA117031375NIPBLc.869-190A>G (n.869-190A>G)
n.489-190A>G
n.848-190A>G
c.1-88992A>G (n.1-88992A>G)
c.125-190A>G (n.125-190A>G)
c.209-190A>G (n.209-190A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975594A=CA1539568687NIPBLc.869-182A= (n.869-182A=)
n.489-182A=
n.848-182A=
c.1-88984A= (n.1-88984A=)
c.125-182A= (n.125-182A=)
c.209-182A= (n.209-182A=)
5g.36975594A>CCA1539568688NIPBLc.869-182A>C (n.869-182A>C)
n.489-182A>C
n.848-182A>C
c.1-88984A>C (n.1-88984A>C)
c.125-182A>C (n.125-182A>C)
c.209-182A>C (n.209-182A>C)
 dbSNP
5g.36975597C>ACA810303826NIPBLc.869-179C>A (n.869-179C>A)
n.489-179C>A
n.848-179C>A
c.1-88981C>A (n.1-88981C>A)
c.125-179C>A (n.125-179C>A)
c.209-179C>A (n.209-179C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975597C=CA1539568689NIPBLc.869-179C= (n.869-179C=)
n.489-179C=
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c.1-88981C= (n.1-88981C=)
c.125-179C= (n.125-179C=)
c.209-179C= (n.209-179C=)
5g.36975600_36975602delinsCTGCA1539568692NIPBLc.869-176_869-174delinsCTG (n.869-176_869-174delinsCTG)
n.489-176_489-174delinsCTG
n.848-176_848-174delinsCTG
c.1-88978_1-88976delinsCTG (n.1-88978_1-88976delinsCTG)
c.125-176_125-174delinsCTG (n.125-176_125-174delinsCTG)
c.209-176_209-174delinsCTG (n.209-176_209-174delinsCTG)
5g.36975601T>CCA117031380NIPBLc.869-175T>C (n.869-175T>C)
n.489-175T>C
n.848-175T>C
c.1-88977T>C (n.1-88977T>C)
c.125-175T>C (n.125-175T>C)
c.209-175T>C (n.209-175T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975601T=CA1539568695NIPBLc.869-175T= (n.869-175T=)
n.489-175T=
n.848-175T=
c.1-88977T= (n.1-88977T=)
c.125-175T= (n.125-175T=)
c.209-175T= (n.209-175T=)
5g.36975605_36975606delCA117031377NIPBLc.869-171_869-170del (n.869-171_869-170del)
n.489-171_489-170del
n.848-171_848-170del
c.1-88973_1-88972del (n.1-88973_1-88972del)
c.125-171_125-170del (n.125-171_125-170del)
c.209-171_209-170del (n.209-171_209-170del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975602G>CCA2708535547NIPBLc.869-174G>C (n.869-174G>C)
n.489-174G>C
n.848-174G>C
c.1-88976G>C (n.1-88976G>C)
c.125-174G>C (n.125-174G>C)
c.209-174G>C (n.209-174G>C)
 dbSNP
5g.36975603T>CCA559295056NIPBLc.869-173T>C (n.869-173T>C)
n.489-173T>C
n.848-173T>C
c.1-88975T>C (n.1-88975T>C)
c.125-173T>C (n.125-173T>C)
c.209-173T>C (n.209-173T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975603T=CA1539568697NIPBLc.869-173T= (n.869-173T=)
n.489-173T=
n.848-173T=
c.1-88975T= (n.1-88975T=)
c.125-173T= (n.125-173T=)
c.209-173T= (n.209-173T=)
5g.36975612A=CA1539568700NIPBLc.869-164A= (n.869-164A=)
n.489-164A=
n.848-164A=
c.1-88966A= (n.1-88966A=)
c.125-164A= (n.125-164A=)
c.209-164A= (n.209-164A=)
5g.36975612A>GCA1075106678NIPBLc.869-164A>G (n.869-164A>G)
n.489-164A>G
n.848-164A>G
c.1-88966A>G (n.1-88966A>G)
c.125-164A>G (n.125-164A>G)
c.209-164A>G (n.209-164A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975620A>GCA2547890245NIPBLc.869-156A>G (n.869-156A>G)
n.489-156A>G
n.848-156A>G
c.1-88958A>G (n.1-88958A>G)
c.125-156A>G (n.125-156A>G)
c.209-156A>G (n.209-156A>G)
5g.36975622C>TCA2595469807NIPBLc.869-154C>T (n.869-154C>T)
n.489-154C>T
n.848-154C>T
c.1-88956C>T (n.1-88956C>T)
c.125-154C>T (n.125-154C>T)
c.209-154C>T (n.209-154C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975625T>GCA810303830NIPBLc.869-151T>G (n.869-151T>G)
n.489-151T>G
n.848-151T>G
c.1-88953T>G (n.1-88953T>G)
c.125-151T>G (n.125-151T>G)
c.209-151T>G (n.209-151T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975625T=CA1539568702NIPBLc.869-151T= (n.869-151T=)
n.489-151T=
n.848-151T=
c.1-88953T= (n.1-88953T=)
c.125-151T= (n.125-151T=)
c.209-151T= (n.209-151T=)
5g.36975625_36975626delinsTCCA1539568705NIPBLc.869-151_869-150delinsTC (n.869-151_869-150delinsTC)
n.489-151_489-150delinsTC
n.848-151_848-150delinsTC
c.1-88953_1-88952delinsTC (n.1-88953_1-88952delinsTC)
c.125-151_125-150delinsTC (n.125-151_125-150delinsTC)
c.209-151_209-150delinsTC (n.209-151_209-150delinsTC)
5g.36975626delCA559295057NIPBLc.869-150del (n.869-150del)
n.489-150del
n.848-150del
c.1-88952del (n.1-88952del)
c.125-150del (n.125-150del)
c.209-150del (n.209-150del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975626C>ACA2673575509NIPBLc.869-150C>A (n.869-150C>A)
n.489-150C>A
n.848-150C>A
c.1-88952C>A (n.1-88952C>A)
c.125-150C>A (n.125-150C>A)
c.209-150C>A (n.209-150C>A)
 gnomAD v4
5g.36975627T>CCA2765898343NIPBLc.869-149T>C (n.869-149T>C)
n.489-149T>C
n.848-149T>C
c.1-88951T>C (n.1-88951T>C)
c.125-149T>C (n.125-149T>C)
c.209-149T>C (n.209-149T>C)
5g.36975627T>GCA2673575510NIPBLc.869-149T>G (n.869-149T>G)
n.489-149T>G
n.848-149T>G
c.1-88951T>G (n.1-88951T>G)
c.125-149T>G (n.125-149T>G)
c.209-149T>G (n.209-149T>G)
 gnomAD v4
5g.36975628T>CCA2673575511NIPBLc.869-148T>C (n.869-148T>C)
n.489-148T>C
n.848-148T>C
c.1-88950T>C (n.1-88950T>C)
c.125-148T>C (n.125-148T>C)
c.209-148T>C (n.209-148T>C)
 gnomAD v4
5g.36975631C>ACA2673575512NIPBLc.869-145C>A (n.869-145C>A)
n.489-145C>A
n.848-145C>A
c.1-88947C>A (n.1-88947C>A)
c.125-145C>A (n.125-145C>A)
c.209-145C>A (n.209-145C>A)
 gnomAD v4
5g.36975631C>TCA2673575513NIPBLc.869-145C>T (n.869-145C>T)
n.489-145C>T
n.848-145C>T
c.1-88947C>T (n.1-88947C>T)
c.125-145C>T (n.125-145C>T)
c.209-145C>T (n.209-145C>T)
 gnomAD v4
5g.36975632A=CA1539568709NIPBLc.869-144A= (n.869-144A=)
n.489-144A=
n.848-144A=
c.1-88946A= (n.1-88946A=)
c.125-144A= (n.125-144A=)
c.209-144A= (n.209-144A=)
5g.36975632A>CCA810303833NIPBLc.869-144A>C (n.869-144A>C)
n.489-144A>C
n.848-144A>C
c.1-88946A>C (n.1-88946A>C)
c.125-144A>C (n.125-144A>C)
c.209-144A>C (n.209-144A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975632A>GCA117031385NIPBLc.869-144A>G (n.869-144A>G)
n.489-144A>G
n.848-144A>G
c.1-88946A>G (n.1-88946A>G)
c.125-144A>G (n.125-144A>G)
c.209-144A>G (n.209-144A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975632A>TCA2673575514NIPBLc.869-144A>T (n.869-144A>T)
n.489-144A>T
n.848-144A>T
c.1-88946A>T (n.1-88946A>T)
c.125-144A>T (n.125-144A>T)
c.209-144A>T (n.209-144A>T)
 gnomAD v4
5g.36975634C>ACA1539568713NIPBLc.869-142C>A (n.869-142C>A)
n.489-142C>A
n.848-142C>A
c.1-88944C>A (n.1-88944C>A)
c.125-142C>A (n.125-142C>A)
c.209-142C>A (n.209-142C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975634C=CA1539568712NIPBLc.869-142C= (n.869-142C=)
n.489-142C=
n.848-142C=
c.1-88944C= (n.1-88944C=)
c.125-142C= (n.125-142C=)
c.209-142C= (n.209-142C=)
5g.36975634C>GCA2673575515NIPBLc.869-142C>G (n.869-142C>G)
n.489-142C>G
n.848-142C>G
c.1-88944C>G (n.1-88944C>G)
c.125-142C>G (n.125-142C>G)
c.209-142C>G (n.209-142C>G)
 gnomAD v4
5g.36975636T>CCA1539568717NIPBLc.869-140T>C (n.869-140T>C)
n.489-140T>C
n.848-140T>C
c.1-88942T>C (n.1-88942T>C)
c.125-140T>C (n.125-140T>C)
c.209-140T>C (n.209-140T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975636T>GCA2673575516NIPBLc.869-140T>G (n.869-140T>G)
n.489-140T>G
n.848-140T>G
c.1-88942T>G (n.1-88942T>G)
c.125-140T>G (n.125-140T>G)
c.209-140T>G (n.209-140T>G)
 gnomAD v4
5g.36975636T=CA1539568715NIPBLc.869-140T= (n.869-140T=)
n.489-140T=
n.848-140T=
c.1-88942T= (n.1-88942T=)
c.125-140T= (n.125-140T=)
c.209-140T= (n.209-140T=)
5g.36975637T>CCA1539568722NIPBLc.869-139T>C (n.869-139T>C)
n.489-139T>C
n.848-139T>C
c.1-88941T>C (n.1-88941T>C)
c.125-139T>C (n.125-139T>C)
c.209-139T>C (n.209-139T>C)
 dbSNP
5g.36975637T=CA1539568718NIPBLc.869-139T= (n.869-139T=)
n.489-139T=
n.848-139T=
c.1-88941T= (n.1-88941T=)
c.125-139T= (n.125-139T=)
c.209-139T= (n.209-139T=)

Number of alleles fetched