Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36958089T>C | CA559014154 | NIPBL | c.231-15T>C (n.231-15T>C) n.210-15T>C c.-1+81067T>C (n.-1+81067T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958089T= | CA1539578097 | NIPBL | c.231-15T= (n.231-15T=) n.210-15T= c.-1+81067T= (n.-1+81067T=) | |
5 | g.36958091T>G | CA810294920 | NIPBL | c.231-13T>G (n.231-13T>G) n.210-13T>G c.-1+81069T>G (n.-1+81069T>G) | dbSNP |
5 | g.36958091T= | CA1539578100 | NIPBL | c.231-13T= (n.231-13T=) n.210-13T= c.-1+81069T= (n.-1+81069T=) | |
5 | g.36958094T>G | CA2578288678 | NIPBL | c.231-10T>G (n.231-10T>G) n.210-10T>G c.-1+81072T>G (n.-1+81072T>G) | |
5 | g.36958095C= | CA1539578103 | NIPBL | c.231-9C= (n.231-9C=) n.210-9C= c.-1+81073C= (n.-1+81073C=) | |
5 | g.36958095C>T | CA3235769 | NIPBL | c.231-9C>T (n.231-9C>T) n.210-9C>T c.-1+81073C>T (n.-1+81073C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958096A= | CA1539578108 | NIPBL | c.231-8A= (n.231-8A=) n.210-8A= c.-1+81074A= (n.-1+81074A=) | |
5 | g.36958096A>G | CA1539578110 | NIPBL | c.231-8A>G (n.231-8A>G) n.210-8A>G c.-1+81074A>G (n.-1+81074A>G) | dbSNP |
5 | g.36958099G>A | CA2708537951 | NIPBL | c.231-5G>A (n.231-5G>A) n.210-5G>A c.-1+81077G>A (n.-1+81077G>A) | dbSNP |
5 | g.36958102A>C | CA359474666 | NIPBL | c.231-2A>C (n.231-2A>C) n.210-2A>C c.-1+81080A>C (n.-1+81080A>C) | |
5 | g.36958102A>G | CA359474668 | NIPBL | c.231-2A>G (n.231-2A>G) n.210-2A>G c.-1+81080A>G (n.-1+81080A>G) | |
5 | g.36958102A>T | CA359474670 | NIPBL | c.231-2A>T (n.231-2A>T) n.210-2A>T c.-1+81080A>T (n.-1+81080A>T) | |
5 | g.36958103G>A | CA359474673 | NIPBL | c.231-1G>A (n.231-1G>A) n.210-1G>A c.-1+81081G>A (n.-1+81081G>A) | |
5 | g.36958103G>C | CA359474675 | NIPBL | c.231-1G>C (n.231-1G>C) n.210-1G>C c.-1+81081G>C (n.-1+81081G>C) | |
5 | g.36958103G>T | CA359474677 | NIPBL | c.231-1G>T (n.231-1G>T) n.210-1G>T c.-1+81081G>T (n.-1+81081G>T) | |
5 | g.36958104A>C | CA443901847 | NIPBL | c.231A>C (p.Ile77=) n.210A>C c.-1+81082A>C (n.-1+81082A>C) | |
5 | g.36958104A>G | CA359474679 | NIPBL | c.231A>G (p.Ile77Met) n.210A>G c.-1+81082A>G (n.-1+81082A>G) | |
5 | g.36958104A>T | CA443901848 | NIPBL | c.231A>T (p.Ile77=) n.210A>T c.-1+81082A>T (n.-1+81082A>T) | |
5 | g.36958105G>A | CA359474681 | NIPBL | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.211G>A c.-1+81083G>A (n.-1+81083G>A) | |
5 | g.36958105G>C | CA359474685 | NIPBL | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.211G>C c.-1+81083G>C (n.-1+81083G>C) | |
5 | g.36958105G>T | CA359474683 | NIPBL | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.211G>T c.-1+81083G>T (n.-1+81083G>T) | |
5 | g.36958106A>C | CA359474689 | NIPBL | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.212A>C c.-1+81084A>C (n.-1+81084A>C) | |
5 | g.36958106A>G | CA359474693 | NIPBL | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.212A>G c.-1+81084A>G (n.-1+81084A>G) | |
5 | g.36958106A>T | CA359474691 | NIPBL | c.233A>T (p.Glu78Val) n.212A>T c.-1+81084A>T (n.-1+81084A>T) | |
5 | g.36958107G>A | CA443901849 | NIPBL | c.234G>A (p.Glu78=) n.213G>A c.-1+81085G>A (n.-1+81085G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36958107G>C | CA359474695 | NIPBL | c.234G>C (p.Glu78Asp) n.213G>C c.-1+81085G>C (n.-1+81085G>C) | |
5 | g.36958107G>T | CA359474696 | NIPBL | c.234G>T (p.Glu78Asp) n.213G>T c.-1+81085G>T (n.-1+81085G>T) | |
5 | g.36958108T>A | CA359474699 | NIPBL | c.235T>A (p.Leu79Met) n.214T>A c.-1+81086T>A (n.-1+81086T>A) | |
5 | g.36958108T>C | CA443901850 | NIPBL | c.235T>C (p.Leu79=) n.214T>C c.-1+81086T>C (n.-1+81086T>C) | |
5 | g.36958108T>G | CA359474701 | NIPBL | c.235T>G (p.Leu79Val) n.214T>G c.-1+81086T>G (n.-1+81086T>G) | |
5 | g.36958109dup | CA2695204406 | NIPBL | c.236dup (p.Leu79PhefsTer4) n.215dup c.-1+81087dup (n.-1+81087dup) | |
5 | g.36958109T>A | CA359474703 | NIPBL | c.236T>A (p.Leu79Ter) n.215T>A c.-1+81087T>A (n.-1+81087T>A) | |
5 | g.36958109T>C | CA359474706 | NIPBL | c.236T>C (p.Leu79Ser) n.215T>C c.-1+81087T>C (n.-1+81087T>C) | |
5 | g.36958109T>G | CA359474708 | NIPBL | c.236T>G (p.Leu79Trp) n.215T>G c.-1+81087T>G (n.-1+81087T>G) | |
5 | g.36958110G>A | CA443901851 | NIPBL | c.237G>A (p.Leu79=) n.216G>A c.-1+81088G>A (n.-1+81088G>A) | |
5 | g.36958110G>C | CA359474711 | NIPBL | c.237G>C (p.Leu79Phe) n.216G>C c.-1+81088G>C (n.-1+81088G>C) | |
5 | g.36958110G>T | CA359474713 | NIPBL | c.237G>T (p.Leu79Phe) n.216G>T c.-1+81088G>T (n.-1+81088G>T) | |
5 | g.36958111A>C | CA359474716 | NIPBL | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.217A>C c.-1+81089A>C (n.-1+81089A>C) | |
5 | g.36958111A>G | CA359474718 | NIPBL | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.217A>G c.-1+81089A>G (n.-1+81089A>G) | |
5 | g.36958111A>T | CA359474720 | NIPBL | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.217A>T c.-1+81089A>T (n.-1+81089A>T) | |
5 | g.36958112A>C | CA359474722 | NIPBL | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.218A>C c.-1+81090A>C (n.-1+81090A>C) | |
5 | g.36958112A>G | CA359474726 | NIPBL | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.218A>G c.-1+81090A>G (n.-1+81090A>G) | |
5 | g.36958112A>T | CA359474724 | NIPBL | c.239A>T (p.Lys80Ile) n.218A>T c.-1+81090A>T (n.-1+81090A>T) | |
5 | g.36958113A>C | CA359474729 | NIPBL | c.240A>C (p.Lys80Asn) n.219A>C c.-1+81091A>C (n.-1+81091A>C) | |
5 | g.36958113A>G | CA443901852 | NIPBL | c.240A>G (p.Lys80=) n.219A>G c.-1+81091A>G (n.-1+81091A>G) | |
5 | g.36958113A>T | CA359474732 | NIPBL | c.240A>T (p.Lys80Asn) n.219A>T c.-1+81091A>T (n.-1+81091A>T) | |
5 | g.36958113_36958114delinsAG | CA1539578114 | NIPBL | c.240_241delinsAG (p.Lys80=) n.219_220delinsAG c.-1+81091_-1+81092delinsAG (n.-1+81091_-1+81092delinsAG) | |
5 | g.36958114del | CA916082703 | NIPBL | c.241del (p.Asp81IlefsTer?) n.220del c.-1+81092del (n.-1+81092del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36958114G>A | CA359474735 | NIPBL | c.241G>A (p.Asp81Asn) n.220G>A c.-1+81092G>A (n.-1+81092G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36958114G>C | CA359474738 | NIPBL | c.241G>C (p.Asp81His) n.220G>C c.-1+81092G>C (n.-1+81092G>C) | |
5 | g.36958114G>T | CA359474740 | NIPBL | c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.220G>T c.-1+81092G>T (n.-1+81092G>T) | |
5 | g.36958115A>C | CA359474741 | NIPBL | c.242A>C (p.Asp81Ala) n.221A>C c.-1+81093A>C (n.-1+81093A>C) | |
5 | g.36958115A>G | CA359474743 | NIPBL | c.242A>G (p.Asp81Gly) n.221A>G c.-1+81093A>G (n.-1+81093A>G) | |
5 | g.36958115A>T | CA359474744 | NIPBL | c.242A>T (p.Asp81Val) n.221A>T c.-1+81093A>T (n.-1+81093A>T) | |
5 | g.36958116T>A | CA359474747 | NIPBL | c.243T>A (p.Asp81Glu) n.222T>A c.-1+81094T>A (n.-1+81094T>A) | |
5 | g.36958116T>C | CA443901853 | NIPBL | c.243T>C (p.Asp81=) n.222T>C c.-1+81094T>C (n.-1+81094T>C) | |
5 | g.36958116T>G | CA359474749 | NIPBL | c.243T>G (p.Asp81Glu) n.222T>G c.-1+81094T>G (n.-1+81094T>G) | |
5 | g.36958117A= | CA1539578136 | NIPBL | c.244A= (p.Asn82=) n.223A= c.-1+81095A= (n.-1+81095A=) | |
5 | g.36958117A>C | CA359474755 | NIPBL | c.244A>C (p.Asn82His) n.223A>C c.-1+81095A>C (n.-1+81095A>C) | |
5 | g.36958117A>G | CA359474758 | NIPBL | c.244A>G (p.Asn82Asp) n.223A>G c.-1+81095A>G (n.-1+81095A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958117A>T | CA359474753 | NIPBL | c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.223A>T c.-1+81095A>T (n.-1+81095A>T) | |
5 | g.36958118A>C | CA359474761 | NIPBL | c.245A>C (p.Asn82Thr) n.224A>C c.-1+81096A>C (n.-1+81096A>C) | |
5 | g.36958118A>G | CA359474763 | NIPBL | c.245A>G (p.Asn82Ser) n.224A>G c.-1+81096A>G (n.-1+81096A>G) | |
5 | g.36958118A>T | CA359474765 | NIPBL | c.245A>T (p.Asn82Ile) n.224A>T c.-1+81096A>T (n.-1+81096A>T) | |
5 | g.36958119C>A | CA359474767 | NIPBL | c.246C>A (p.Asn82Lys) n.225C>A c.-1+81097C>A (n.-1+81097C>A) | |
5 | g.36958119C>G | CA359474768 | NIPBL | c.246C>G (p.Asn82Lys) n.225C>G c.-1+81097C>G (n.-1+81097C>G) | |
5 | g.36958119C>T | CA443901854 | NIPBL | c.246C>T (p.Asn82=) n.225C>T c.-1+81097C>T (n.-1+81097C>T) | |
5 | g.36958120C>A | CA359474778 | NIPBL | c.247C>A (p.Leu83Ile) n.226C>A c.-1+81098C>A (n.-1+81098C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36958120C= | CA1539578142 | NIPBL | c.247C= (p.Leu83=) n.226C= c.-1+81098C= (n.-1+81098C=) | |
5 | g.36958120C>G | CA359474774 | NIPBL | c.247C>G (p.Leu83Val) n.226C>G c.-1+81098C>G (n.-1+81098C>G) | |
5 | g.36958120C>T | CA359474772 | NIPBL | c.247C>T (p.Leu83Phe) n.226C>T c.-1+81098C>T (n.-1+81098C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958121T>A | CA359474781 | NIPBL | c.248T>A (p.Leu83His) n.227T>A c.-1+81099T>A (n.-1+81099T>A) | |
5 | g.36958121T>C | CA359474782 | NIPBL | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.227T>C c.-1+81099T>C (n.-1+81099T>C) | |
5 | g.36958121T>G | CA359474784 | NIPBL | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.227T>G c.-1+81099T>G (n.-1+81099T>G) | |
5 | g.36958122T>A | CA443901855 | NIPBL | c.249T>A (p.Leu83=) n.228T>A c.-1+81100T>A (n.-1+81100T>A) | |
5 | g.36958122T>C | CA443901856 | NIPBL | c.249T>C (p.Leu83=) n.228T>C c.-1+81100T>C (n.-1+81100T>C) | |
5 | g.36958122T>G | CA443901857 | NIPBL | c.249T>G (p.Leu83=) n.228T>G c.-1+81100T>G (n.-1+81100T>G) | |
5 | g.36958123G>A | CA3235770 | NIPBL | c.250G>A (p.Gly84Ser) n.229G>A c.-1+81101G>A (n.-1+81101G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958123G>C | CA359474787 | NIPBL | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.229G>C c.-1+81101G>C (n.-1+81101G>C) | |
5 | g.36958123G= | CA1539578148 | NIPBL | c.250G= (p.Gly84=) n.229G= c.-1+81101G= (n.-1+81101G=) | |
5 | g.36958123G>T | CA359474788 | NIPBL | c.250G>T (p.Gly84Cys) n.229G>T c.-1+81101G>T (n.-1+81101G>T) | |
5 | g.36958124G>A | CA359474791 | NIPBL | c.251G>A (p.Gly84Asp) n.230G>A c.-1+81102G>A (n.-1+81102G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36958124G>C | CA359474795 | NIPBL | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.230G>C c.-1+81102G>C (n.-1+81102G>C) | |
5 | g.36958124G>T | CA359474793 | NIPBL | c.251G>T (p.Gly84Val) n.230G>T c.-1+81102G>T (n.-1+81102G>T) | |
5 | g.36958125C>A | CA443901858 | NIPBL | c.252C>A (p.Gly84=) n.231C>A c.-1+81103C>A (n.-1+81103C>A) | |
5 | g.36958125C= | CA1539578153 | NIPBL | c.252C= (p.Gly84=) n.231C= c.-1+81103C= (n.-1+81103C=) | |
5 | g.36958125C>G | CA443901859 | NIPBL | c.252C>G (p.Gly84=) n.231C>G c.-1+81103C>G (n.-1+81103C>G) | |
5 | g.36958125C>T | CA443901860 | NIPBL | c.252C>T (p.Gly84=) n.231C>T c.-1+81103C>T (n.-1+81103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36958126A>C | CA359474797 | NIPBL | c.253A>C (p.Ser85Arg) n.232A>C c.-1+81104A>C (n.-1+81104A>C) | |
5 | g.36958126A>G | CA359474799 | NIPBL | c.253A>G (p.Ser85Gly) n.232A>G c.-1+81104A>G (n.-1+81104A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36958126A>T | CA359474801 | NIPBL | c.253A>T (p.Ser85Cys) n.232A>T c.-1+81104A>T (n.-1+81104A>T) | |
5 | g.36958127G>A | CA359474805 | NIPBL | c.254G>A (p.Ser85Asn) n.233G>A c.-1+81105G>A (n.-1+81105G>A) | |
5 | g.36958127G>C | CA359474806 | NIPBL | c.254G>C (p.Ser85Thr) n.233G>C c.-1+81105G>C (n.-1+81105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36958127G= | CA1539578163 | NIPBL | c.254G= (p.Ser85=) n.233G= c.-1+81105G= (n.-1+81105G=) | |
5 | g.36958127G>T | CA359474809 | NIPBL | c.254G>T (p.Ser85Ile) n.233G>T c.-1+81105G>T (n.-1+81105G>T) | |
5 | g.36958128T>A | CA359474812 | NIPBL | c.255T>A (p.Ser85Arg) n.234T>A c.-1+81106T>A (n.-1+81106T>A) | |
5 | g.36958128T>C | CA3235771 | NIPBL | c.255T>C (p.Ser85=) n.234T>C c.-1+81106T>C (n.-1+81106T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958128T>G | CA359474815 | NIPBL | c.255T>G (p.Ser85Arg) n.234T>G c.-1+81106T>G (n.-1+81106T>G) | |
5 | g.36958128T= | CA1539578167 | NIPBL | c.255T= (p.Ser85=) n.234T= c.-1+81106T= (n.-1+81106T=) | |
5 | g.36958129G>A | CA16609631 | NIPBL | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.235G>A c.-1+81107G>A (n.-1+81107G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958129G>C | CA359474825 | NIPBL | c.256G>C (p.Asp86His) n.235G>C c.-1+81107G>C (n.-1+81107G>C) | |
5 | g.36958129G= | CA1539578176 | NIPBL | c.256G= (p.Asp86=) n.235G= c.-1+81107G= (n.-1+81107G=) | |
5 | g.36958129G>T | CA359474827 | NIPBL | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.235G>T c.-1+81107G>T (n.-1+81107G>T) | |
5 | g.36958130A>C | CA359474832 | NIPBL | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.236A>C c.-1+81108A>C (n.-1+81108A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36958130A>G | CA359474834 | NIPBL | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.236A>G c.-1+81108A>G (n.-1+81108A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36958130A>T | CA359474830 | NIPBL | c.257A>T (p.Asp86Val) n.236A>T c.-1+81108A>T (n.-1+81108A>T) | |
5 | g.36958131T>A | CA359474839 | NIPBL | c.258T>A (p.Asp86Glu) n.237T>A c.-1+81109T>A (n.-1+81109T>A) | |
5 | g.36958131T>C | CA443901861 | NIPBL | c.258T>C (p.Asp86=) n.237T>C c.-1+81109T>C (n.-1+81109T>C) | |
5 | g.36958131T>G | CA359474837 | NIPBL | c.258T>G (p.Asp86Glu) n.237T>G c.-1+81109T>G (n.-1+81109T>G) | |
5 | g.36958132G>A | CA359474845 | NIPBL | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.238G>A c.-1+81110G>A (n.-1+81110G>A) | |
5 | g.36958132G>C | CA359474841 | NIPBL | c.259G>C (p.Asp87His) n.238G>C c.-1+81110G>C (n.-1+81110G>C) | |
5 | g.36958132G>T | CA359474843 | NIPBL | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.238G>T c.-1+81110G>T (n.-1+81110G>T) | |
5 | g.36958133A>C | CA359474848 | NIPBL | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.239A>C c.-1+81111A>C (n.-1+81111A>C) | |
5 | g.36958133A>G | CA359474849 | NIPBL | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.239A>G c.-1+81111A>G (n.-1+81111A>G) | dbSNP |
5 | g.36958133A>T | CA359474853 | NIPBL | c.260A>T (p.Asp87Val) n.239A>T c.-1+81111A>T (n.-1+81111A>T) | |
5 | g.36958134C>A | CA359474856 | NIPBL | c.261C>A (p.Asp87Glu) n.240C>A c.-1+81112C>A (n.-1+81112C>A) | |
5 | g.36958134C>G | CA359474858 | NIPBL | c.261C>G (p.Asp87Glu) n.240C>G c.-1+81112C>G (n.-1+81112C>G) | |
5 | g.36958134C>T | CA443901862 | NIPBL | c.261C>T (p.Asp87=) n.240C>T c.-1+81112C>T (n.-1+81112C>T) | |
5 | g.36958135C>A | CA359474861 | NIPBL | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.241C>A c.-1+81113C>A (n.-1+81113C>A) | |
5 | g.36958135C= | CA1539578183 | NIPBL | c.262C= (p.Pro88=) n.241C= c.-1+81113C= (n.-1+81113C=) | |
5 | g.36958135C>G | CA359474864 | NIPBL | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.241C>G c.-1+81113C>G (n.-1+81113C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36958135C>T | CA3235772 | NIPBL | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.241C>T c.-1+81113C>T (n.-1+81113C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36958136C>A | CA359474866 | NIPBL | c.263C>A (p.Pro88Gln) n.242C>A c.-1+81114C>A (n.-1+81114C>A) | |
5 | g.36958136C>G | CA359474868 | NIPBL | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.242C>G c.-1+81114C>G (n.-1+81114C>G) | |
5 | g.36958136C>T | CA359474871 | NIPBL | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.242C>T c.-1+81114C>T (n.-1+81114C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36958136_36958139delinsCAGA | CA1539578187 | NIPBL | c.263_266delinsCAGA (p.Pro88=) n.242_245delinsCAGA c.-1+81114_-1+81117delinsCAGA (n.-1+81114_-1+81117delinsCAGA) | |
5 | g.36958137A= | CA1539578195 | NIPBL | c.264A= (p.Pro88=) n.243A= c.-1+81115A= (n.-1+81115A=) | |
5 | g.36958137A>C | CA443901863 | NIPBL | c.264A>C (p.Pro88=) n.243A>C c.-1+81115A>C (n.-1+81115A>C) | |
5 | g.36958137A>G | CA117022590 | NIPBL | c.264A>G (p.Pro88=) n.243A>G c.-1+81115A>G (n.-1+81115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36958137A>T | CA443901864 | NIPBL | c.264A>T (p.Pro88=) n.243A>T c.-1+81115A>T (n.-1+81115A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36958139_36958141del | CA1539578192 | NIPBL | c.266_268del (p.Glu89del) n.245_247del c.-1+81117_-1+81119del (n.-1+81117_-1+81119del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36958138G>A | CA117022594 | NIPBL | c.265G>A (p.Glu89Lys) n.244G>A c.-1+81116G>A (n.-1+81116G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36958138G>C | CA359474879 | NIPBL | c.265G>C (p.Glu89Gln) n.244G>C c.-1+81116G>C (n.-1+81116G>C) | |
5 | g.36958138G= | CA1539578200 | NIPBL | c.265G= (p.Glu89=) n.244G= c.-1+81116G= (n.-1+81116G=) | |
5 | g.36958138G>T | CA359474877 | NIPBL | c.265G>T (p.Glu89Ter) n.244G>T c.-1+81116G>T (n.-1+81116G>T) | |
5 | g.36958139A>C | CA359474881 | NIPBL | c.266A>C (p.Glu89Ala) n.245A>C c.-1+81117A>C (n.-1+81117A>C) | |
5 | g.36958139A>G | CA359474884 | NIPBL | c.266A>G (p.Glu89Gly) n.245A>G c.-1+81117A>G (n.-1+81117A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36958139A>T | CA359474885 | NIPBL | c.266A>T (p.Glu89Val) n.245A>T c.-1+81117A>T (n.-1+81117A>T) | |
5 | g.36958140A= | CA1539578206 | NIPBL | c.267A= (p.Glu89=) n.246A= c.-1+81118A= (n.-1+81118A=) | |
5 | g.36958140A>C | CA359474889 | NIPBL | c.267A>C (p.Glu89Asp) n.246A>C c.-1+81118A>C (n.-1+81118A>C) | |
5 | g.36958140A>G | CA443901865 | NIPBL | c.267A>G (p.Glu89=) n.246A>G c.-1+81118A>G (n.-1+81118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958140A>T | CA359474891 | NIPBL | c.267A>T (p.Glu89Asp) n.246A>T c.-1+81118A>T (n.-1+81118A>T) | |
5 | g.36958141G>A | CA359474893 | NIPBL | c.268G>A (p.Gly90Ser) n.247G>A c.-1+81119G>A (n.-1+81119G>A) | |
5 | g.36958141G>C | CA359474894 | NIPBL | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.247G>C c.-1+81119G>C (n.-1+81119G>C) | |
5 | g.36958141G>T | CA359474897 | NIPBL | c.268G>T (p.Gly90Cys) n.247G>T c.-1+81119G>T (n.-1+81119G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36958142del | CA2695204407 | NIPBL | c.269del (p.Gly90ValfsTer?) n.248del c.-1+81120del (n.-1+81120del) | |
5 | g.36958142G>A | CA359474899 | NIPBL | c.269G>A (p.Gly90Asp) n.248G>A c.-1+81120G>A (n.-1+81120G>A) | |
5 | g.36958142G>C | CA359474902 | NIPBL | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.248G>C c.-1+81120G>C (n.-1+81120G>C) | |
5 | g.36958142G>T | CA359474904 | NIPBL | c.269G>T (p.Gly90Val) n.248G>T c.-1+81120G>T (n.-1+81120G>T) | |
5 | g.36958143T>A | CA443901866 | NIPBL | c.270T>A (p.Gly90=) n.249T>A c.-1+81121T>A (n.-1+81121T>A) | |
5 | g.36958143T>C | CA443901867 | NIPBL | c.270T>C (p.Gly90=) n.249T>C c.-1+81121T>C (n.-1+81121T>C) | |
5 | g.36958143T>G | CA443901868 | NIPBL | c.270T>G (p.Gly90=) n.249T>G c.-1+81121T>G (n.-1+81121T>G) | |
5 | g.36958144G>A | CA359474908 | NIPBL | c.271G>A (p.Asp91Asn) n.250G>A c.-1+81122G>A (n.-1+81122G>A) | |
5 | g.36958144G>C | CA359474906 | NIPBL | c.271G>C (p.Asp91His) n.250G>C c.-1+81122G>C (n.-1+81122G>C) | |
5 | g.36958144G>T | CA359474905 | NIPBL | c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.250G>T c.-1+81122G>T (n.-1+81122G>T) | |
5 | g.36958144_36958146dup | CA2673552508 | NIPBL | c.271_273dup (p.Asp91_Ile92insAsp) n.250_252dup c.-1+81122_-1+81124dup (n.-1+81122_-1+81124dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36958145_36958153del | CA2580073200 | NIPBL | c.272_280del (p.Asp91_Pro93del) n.251_259del c.-1+81123_-1+81131del (n.-1+81123_-1+81131del) | ClinVar |
5 | g.36958145A>C | CA359474910 | NIPBL | c.272A>C (p.Asp91Ala) n.251A>C c.-1+81123A>C (n.-1+81123A>C) | |
5 | g.36958145A>G | CA359474912 | NIPBL | c.272A>G (p.Asp91Gly) n.251A>G c.-1+81123A>G (n.-1+81123A>G) | |
5 | g.36958145A>T | CA359474914 | NIPBL | c.272A>T (p.Asp91Val) n.251A>T c.-1+81123A>T (n.-1+81123A>T) | |
5 | g.36958146C>A | CA359474917 | NIPBL | c.273C>A (p.Asp91Glu) n.252C>A c.-1+81124C>A (n.-1+81124C>A) | |
5 | g.36958146C= | CA1539578210 | NIPBL | c.273C= (p.Asp91=) n.252C= c.-1+81124C= (n.-1+81124C=) | |
5 | g.36958146C>G | CA359474919 | NIPBL | c.273C>G (p.Asp91Glu) n.252C>G c.-1+81124C>G (n.-1+81124C>G) | |
5 | g.36958146C>T | CA443901869 | NIPBL | c.273C>T (p.Asp91=) n.252C>T c.-1+81124C>T (n.-1+81124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958147A= | CA1539578217 | NIPBL | c.274A= (p.Ile92=) n.253A= c.-1+81125A= (n.-1+81125A=) | |
5 | g.36958147A>C | CA359474921 | NIPBL | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.253A>C c.-1+81125A>C (n.-1+81125A>C) | |
5 | g.36958147A>G | CA3235773 | NIPBL | c.274A>G (p.Ile92Val) n.253A>G c.-1+81125A>G (n.-1+81125A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958147A>T | CA359474924 | NIPBL | c.274A>T (p.Ile92Leu) n.253A>T c.-1+81125A>T (n.-1+81125A>T) | |
5 | g.36958148del | CA2695204408 | NIPBL | c.275del (p.Ile92AsnfsTer30) n.254del c.-1+81126del (n.-1+81126del) | |
5 | g.36958148T>A | CA359474926 | NIPBL | c.275T>A (p.Ile92Lys) n.254T>A c.-1+81126T>A (n.-1+81126T>A) | |
5 | g.36958148T>C | CA3235774 | NIPBL | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.254T>C c.-1+81126T>C (n.-1+81126T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36958148T>G | CA359474927 | NIPBL | c.275T>G (p.Ile92Arg) n.254T>G c.-1+81126T>G (n.-1+81126T>G) | |
5 | g.36958148T= | CA1539578224 | NIPBL | c.275T= (p.Ile92=) n.254T= c.-1+81126T= (n.-1+81126T=) | |
5 | g.36958149A>C | CA443901871 | NIPBL | c.276A>C (p.Ile92=) n.255A>C c.-1+81127A>C (n.-1+81127A>C) | |
5 | g.36958149A>G | CA359474928 | NIPBL | c.276A>G (p.Ile92Met) n.255A>G c.-1+81127A>G (n.-1+81127A>G) | |
5 | g.36958149A>T | CA443901870 | NIPBL | c.276A>T (p.Ile92=) n.255A>T c.-1+81127A>T (n.-1+81127A>T) | |
5 | g.36958150C>A | CA359474932 | NIPBL | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.256C>A c.-1+81128C>A (n.-1+81128C>A) | |
5 | g.36958150C= | CA1539578227 | NIPBL | c.277C= (p.Pro93=) n.256C= c.-1+81128C= (n.-1+81128C=) | |
5 | g.36958150C>G | CA359474934 | NIPBL | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.256C>G c.-1+81128C>G (n.-1+81128C>G) | |
5 | g.36958150C>T | CA3235775 | NIPBL | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.256C>T c.-1+81128C>T (n.-1+81128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36958151C>A | CA359474937 | NIPBL | c.278C>A (p.Pro93Gln) n.257C>A c.-1+81129C>A (n.-1+81129C>A) | |
5 | g.36958151C>G | CA359474939 | NIPBL | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.257C>G c.-1+81129C>G (n.-1+81129C>G) | |
5 | g.36958151C>T | CA359474942 | NIPBL | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.257C>T c.-1+81129C>T (n.-1+81129C>T) | |
5 | g.36958152A>C | CA443901872 | NIPBL | c.279A>C (p.Pro93=) n.258A>C c.-1+81130A>C (n.-1+81130A>C) | |
5 | g.36958152A>G | CA443901873 | NIPBL | c.279A>G (p.Pro93=) n.258A>G c.-1+81130A>G (n.-1+81130A>G) | |
5 | g.36958152A>T | CA443901874 | NIPBL | c.279A>T (p.Pro93=) n.258A>T c.-1+81130A>T (n.-1+81130A>T) | |
5 | g.36958153G>A | CA359474945 | NIPBL | c.280G>A (p.Val94Ile) n.259G>A c.-1+81131G>A (n.-1+81131G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36958153G>C | CA359474947 | NIPBL | c.280G>C (p.Val94Leu) n.259G>C c.-1+81131G>C (n.-1+81131G>C) | |
5 | g.36958153G>T | CA359474949 | NIPBL | c.280G>T (p.Val94Phe) n.259G>T c.-1+81131G>T (n.-1+81131G>T) | |
5 | g.36958154T>A | CA359474952 | NIPBL | c.281T>A (p.Val94Asp) n.260T>A c.-1+81132T>A (n.-1+81132T>A) | dbSNP |
5 | g.36958154T>C | CA359474956 | NIPBL | c.281T>C (p.Val94Ala) n.260T>C c.-1+81132T>C (n.-1+81132T>C) | |
5 | g.36958154T>G | CA359474954 | NIPBL | c.281T>G (p.Val94Gly) n.260T>G c.-1+81132T>G (n.-1+81132T>G) | |
5 | g.36958154T= | CA1539578230 | NIPBL | c.281T= (p.Val94=) n.260T= c.-1+81132T= (n.-1+81132T=) | |
5 | g.36958155C>A | CA443901875 | NIPBL | c.282C>A (p.Val94=) n.261C>A c.-1+81133C>A (n.-1+81133C>A) | |
5 | g.36958155C>G | CA443901876 | NIPBL | c.282C>G (p.Val94=) n.261C>G c.-1+81133C>G (n.-1+81133C>G) | dbSNP |
5 | g.36958155C>T | CA443901877 | NIPBL | c.282C>T (p.Val94=) n.261C>T c.-1+81133C>T (n.-1+81133C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36958156T>A | CA359474958 | NIPBL | c.283T>A (p.Leu95Met) n.262T>A c.-1+81134T>A (n.-1+81134T>A) | |
5 | g.36958156T>C | CA443901878 | NIPBL | c.283T>C (p.Leu95=) n.262T>C c.-1+81134T>C (n.-1+81134T>C) | |
5 | g.36958156T>G | CA359474961 | NIPBL | c.283T>G (p.Leu95Val) n.262T>G c.-1+81134T>G (n.-1+81134T>G) | |
5 | g.36958157T>A | CA359474964 | NIPBL | c.284T>A (p.Leu95Ter) n.263T>A c.-1+81135T>A (n.-1+81135T>A) | |
5 | g.36958157T>C | CA359474966 | NIPBL | c.284T>C (p.Leu95Ser) n.263T>C c.-1+81135T>C (n.-1+81135T>C) | |
5 | g.36958157T>G | CA359474970 | NIPBL | c.284T>G (p.Leu95Trp) n.263T>G c.-1+81135T>G (n.-1+81135T>G) | |
5 | g.36958158G>A | CA443901879 | NIPBL | c.285G>A (p.Leu95=) n.264G>A c.-1+81136G>A (n.-1+81136G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36958158G>C | CA359474973 | NIPBL | c.285G>C (p.Leu95Phe) n.264G>C c.-1+81136G>C (n.-1+81136G>C) | |
5 | g.36958158G>T | CA359474976 | NIPBL | c.285G>T (p.Leu95Phe) n.264G>T c.-1+81136G>T (n.-1+81136G>T) | |
5 | g.36958159T>A | CA359474978 | NIPBL | c.286T>A (p.Leu96Met) n.265T>A c.-1+81137T>A (n.-1+81137T>A) | |
5 | g.36958159T>C | CA443901880 | NIPBL | c.286T>C (p.Leu96=) n.265T>C c.-1+81137T>C (n.-1+81137T>C) | |
5 | g.36958159T>G | CA359474981 | NIPBL | c.286T>G (p.Leu96Val) n.265T>G c.-1+81137T>G (n.-1+81137T>G) | |
5 | g.36958159T= | CA1539578233 | NIPBL | c.286T= (p.Leu96=) n.265T= c.-1+81137T= (n.-1+81137T=) | |
5 | g.36958159_36958160insG | CA277263 | NIPBL | c.286_287insG (p.Leu96CysfsTer10) n.265_266insG c.-1+81137_-1+81138insG (n.-1+81137_-1+81138insG) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36958160T>A | CA359474986 | NIPBL | c.287T>A (p.Leu96Ter) n.266T>A c.-1+81138T>A (n.-1+81138T>A) | |
5 | g.36958160T>C | CA359474988 | NIPBL | c.287T>C (p.Leu96Ser) n.266T>C c.-1+81138T>C (n.-1+81138T>C) | |
5 | g.36958160T>G | CA359474991 | NIPBL | c.287T>G (p.Leu96Trp) n.266T>G c.-1+81138T>G (n.-1+81138T>G) | |
5 | g.36958161G>A | CA443901881 | NIPBL | c.288G>A (p.Leu96=) n.267G>A c.-1+81139G>A (n.-1+81139G>A) | |
5 | g.36958161G>C | CA359474993 | NIPBL | c.288G>C (p.Leu96Phe) n.267G>C c.-1+81139G>C (n.-1+81139G>C) | |
5 | g.36958161G>T | CA359474995 | NIPBL | c.288G>T (p.Leu96Phe) n.267G>T c.-1+81139G>T (n.-1+81139G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36958162C>A | CA359475003 | NIPBL | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.268C>A c.-1+81140C>A (n.-1+81140C>A) | |
5 | g.36958162C>G | CA359474998 | NIPBL | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.268C>G c.-1+81140C>G (n.-1+81140C>G) | |
5 | g.36958162C>T | CA359475001 | NIPBL | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.268C>T c.-1+81140C>T (n.-1+81140C>T) | |
5 | g.36958163A>C | CA359475007 | NIPBL | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.269A>C c.-1+81141A>C (n.-1+81141A>C) | |
5 | g.36958163A>G | CA359475010 | NIPBL | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.269A>G c.-1+81141A>G (n.-1+81141A>G) | |
5 | g.36958163A>T | CA359475012 | NIPBL | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.269A>T c.-1+81141A>T (n.-1+81141A>T) | |
5 | g.36958164G>A | CA443901882 | NIPBL | c.291G>A (p.Gln97=) n.270G>A c.-1+81142G>A (n.-1+81142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36958164G>C | CA359475015 | NIPBL | c.291G>C (p.Gln97His) n.270G>C c.-1+81142G>C (n.-1+81142G>C) | |
5 | g.36958164G= | CA1539578241 | NIPBL | c.291G= (p.Gln97=) n.270G= c.-1+81142G= (n.-1+81142G=) | |
5 | g.36958164G>T | CA359475017 | NIPBL | c.291G>T (p.Gln97His) n.270G>T c.-1+81142G>T (n.-1+81142G>T) | |
5 | g.36958165G>A | CA359475020 | NIPBL | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.271G>A c.-1+81143G>A (n.-1+81143G>A) | |
5 | g.36958165G>C | CA359475025 | NIPBL | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.271G>C c.-1+81143G>C (n.-1+81143G>C) | |
5 | g.36958165G>T | CA359475022 | NIPBL | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.271G>T c.-1+81143G>T (n.-1+81143G>T) | |
5 | g.36958166C>A | CA359475028 | NIPBL | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.272C>A c.-1+81144C>A (n.-1+81144C>A) | dbSNP |
5 | g.36958166C= | CA1539578246 | NIPBL | c.293C= (p.Ala98=) n.272C= c.-1+81144C= (n.-1+81144C=) | |
5 | g.36958166C>G | CA359475030 | NIPBL | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.272C>G c.-1+81144C>G (n.-1+81144C>G) | |
5 | g.36958166C>T | CA359475033 | NIPBL | c.293C>T (p.Ala98Val) n.272C>T c.-1+81144C>T (n.-1+81144C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36958167C>A | CA443901883 | NIPBL | c.294C>A (p.Ala98=) n.273C>A c.-1+81145C>A (n.-1+81145C>A) | |
5 | g.36958167C= | CA1539578252 | NIPBL | c.294C= (p.Ala98=) n.273C= c.-1+81145C= (n.-1+81145C=) | |
5 | g.36958167C>G | CA443901884 | NIPBL | c.294C>G (p.Ala98=) n.273C>G c.-1+81145C>G (n.-1+81145C>G) | |
5 | g.36958167C>T | CA172681 | NIPBL | c.294C>T (p.Ala98=) n.273C>T c.-1+81145C>T (n.-1+81145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958168G>A | CA3235776 | NIPBL | c.295G>A (p.Val99Ile) n.274G>A c.-1+81146G>A (n.-1+81146G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958168G>C | CA359475040 | NIPBL | c.295G>C (p.Val99Leu) n.274G>C c.-1+81146G>C (n.-1+81146G>C) | dbSNP |
5 | g.36958168G= | CA1539578259 | NIPBL | c.295G= (p.Val99=) n.274G= c.-1+81146G= (n.-1+81146G=) | |
5 | g.36958168G>T | CA359475042 | NIPBL | c.295G>T (p.Val99Phe) n.274G>T c.-1+81146G>T (n.-1+81146G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36958169T>A | CA359475045 | NIPBL | c.296T>A (p.Val99Asp) n.275T>A c.-1+81147T>A (n.-1+81147T>A) | |
5 | g.36958169T>C | CA359475047 | NIPBL | c.296T>C (p.Val99Ala) n.275T>C c.-1+81147T>C (n.-1+81147T>C) | |
5 | g.36958169T>G | CA359475050 | NIPBL | c.296T>G (p.Val99Gly) n.275T>G c.-1+81147T>G (n.-1+81147T>G) | |
5 | g.36958170C>A | CA443901885 | NIPBL | c.297C>A (p.Val99=) n.276C>A c.-1+81148C>A (n.-1+81148C>A) | |
5 | g.36958170C= | CA1539578267 | NIPBL | c.297C= (p.Val99=) n.276C= c.-1+81148C= (n.-1+81148C=) | |
5 | g.36958170C>G | CA443901886 | NIPBL | c.297C>G (p.Val99=) n.276C>G c.-1+81148C>G (n.-1+81148C>G) | |
5 | g.36958170C>T | CA3235777 | NIPBL | c.297C>T (p.Val99=) n.276C>T c.-1+81148C>T (n.-1+81148C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36958171C>A | CA359475058 | NIPBL | c.298C>A (p.Leu100Met) n.277C>A c.-1+81149C>A (n.-1+81149C>A) | |
5 | g.36958171C>G | CA359475055 | NIPBL | c.298C>G (p.Leu100Val) n.277C>G c.-1+81149C>G (n.-1+81149C>G) | |
5 | g.36958171C>T | CA443901887 | NIPBL | c.298C>T (p.Leu100=) n.277C>T c.-1+81149C>T (n.-1+81149C>T) | |
5 | g.36958172T>A | CA359475061 | NIPBL | c.299T>A (p.Leu100Gln) n.278T>A c.-1+81150T>A (n.-1+81150T>A) | |
5 | g.36958172T>C | CA359475065 | NIPBL | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.278T>C c.-1+81150T>C (n.-1+81150T>C) | |
5 | g.36958172T>G | CA359475064 | NIPBL | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.278T>G c.-1+81150T>G (n.-1+81150T>G) | |
5 | g.36958173G>A | CA3235778 | NIPBL | c.300G>A (p.Leu100=) n.279G>A c.-1+81151G>A (n.-1+81151G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958173G>C | CA443901888 | NIPBL | c.300G>C (p.Leu100=) n.279G>C c.-1+81151G>C (n.-1+81151G>C) | |
5 | g.36958173G= | CA1539578271 | NIPBL | c.300G= (p.Leu100=) n.279G= c.-1+81151G= (n.-1+81151G=) | |
5 | g.36958173G>T | CA443901889 | NIPBL | c.300G>T (p.Leu100=) n.279G>T c.-1+81151G>T (n.-1+81151G>T) | |
5 | g.36958174G>A | CA359475070 | NIPBL | c.301G>A (p.Ala101Thr) n.280G>A c.-1+81152G>A (n.-1+81152G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36958174G>C | CA359475073 | NIPBL | c.301G>C (p.Ala101Pro) n.280G>C c.-1+81152G>C (n.-1+81152G>C) | |
5 | g.36958174G>T | CA359475075 | NIPBL | c.301G>T (p.Ala101Ser) n.280G>T c.-1+81152G>T (n.-1+81152G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36958175C>A | CA359475078 | NIPBL | c.302C>A (p.Ala101Glu) n.281C>A c.-1+81153C>A (n.-1+81153C>A) | |
5 | g.36958175C= | CA1539578277 | NIPBL | c.302C= (p.Ala101=) n.281C= c.-1+81153C= (n.-1+81153C=) | |
5 | g.36958175C>G | CA359475080 | NIPBL | c.302C>G (p.Ala101Gly) n.281C>G c.-1+81153C>G (n.-1+81153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36958175C>T | CA117022615 | NIPBL | c.302C>T (p.Ala101Val) n.281C>T c.-1+81153C>T (n.-1+81153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36958175_36958184del | CA2580073201 | NIPBL | c.302_311del (p.Ala101ValfsTer18) n.281_290del c.-1+81153_-1+81162del (n.-1+81153_-1+81162del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36958176A>C | CA443901890 | NIPBL | c.303A>C (p.Ala101=) n.282A>C c.-1+81154A>C (n.-1+81154A>C) | |
5 | g.36958176A>G | CA443901891 | NIPBL | c.303A>G (p.Ala101=) n.282A>G c.-1+81154A>G (n.-1+81154A>G) | |
5 | g.36958176A>T | CA443901892 | NIPBL | c.303A>T (p.Ala101=) n.282A>T c.-1+81154A>T (n.-1+81154A>T) | |
5 | g.36958176_36958178del | CA2673552592 | NIPBL | c.303_305del (p.Arg102del) n.282_284del c.-1+81154_-1+81156del (n.-1+81154_-1+81156del) | gnomAD v4 |
5 | g.36958177A>C | CA443901893 | NIPBL | c.304A>C (p.Arg102=) n.283A>C c.-1+81155A>C (n.-1+81155A>C) | |
5 | g.36958177A>G | CA359475084 | NIPBL | c.304A>G (p.Arg102Gly) n.283A>G c.-1+81155A>G (n.-1+81155A>G) | |
5 | g.36958177A>T | CA359475086 | NIPBL | c.304A>T (p.Arg102Trp) n.283A>T c.-1+81155A>T (n.-1+81155A>T) | |
5 | g.36958178G>A | CA359475089 | NIPBL | c.305G>A (p.Arg102Lys) n.284G>A c.-1+81156G>A (n.-1+81156G>A) | |
5 | g.36958178G>C | CA359475091 | NIPBL | c.305G>C (p.Arg102Thr) n.284G>C c.-1+81156G>C (n.-1+81156G>C) | |
5 | g.36958178G>T | CA359475093 | NIPBL | c.305G>T (p.Arg102Met) n.284G>T c.-1+81156G>T (n.-1+81156G>T) | |
5 | g.36958179G>A | CA443901894 | NIPBL | c.306G>A (p.Arg102=) n.285G>A c.-1+81157G>A (n.-1+81157G>A) | |
5 | g.36958179G>C | CA359475095 | NIPBL | c.306G>C (p.Arg102Ser) n.285G>C c.-1+81157G>C (n.-1+81157G>C) | |
5 | g.36958179G= | CA1539578284 | NIPBL | c.306G= (p.Arg102=) n.285G= c.-1+81157G= (n.-1+81157G=) | |
5 | g.36958179G>T | CA3235779 | NIPBL | c.306G>T (p.Arg102Ser) n.285G>T c.-1+81157G>T (n.-1+81157G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36958180A= | CA1539578295 | NIPBL | c.307A= (p.Ser103=) n.286A= c.-1+81158A= (n.-1+81158A=) | |
5 | g.36958180A>C | CA359475099 | NIPBL | c.307A>C (p.Ser103Arg) n.286A>C c.-1+81158A>C (n.-1+81158A>C) | |
5 | g.36958180A>G | CA359475101 | NIPBL | c.307A>G (p.Ser103Gly) n.286A>G c.-1+81158A>G (n.-1+81158A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36958180A>T | CA359475103 | NIPBL | c.307A>T (p.Ser103Cys) n.286A>T c.-1+81158A>T (n.-1+81158A>T) | |
5 | g.36958180_36958188delinsAGTCCTAAT | CA1539578292 | NIPBL | c.307_315delinsAGTCCTAAT (p.Ser103=) n.286_294delinsAGTCCTAAT c.-1+81158_-1+81166delinsAGTCCTAAT (n.-1+81158_-1+81166delinsAGTCCTAAT) | |
5 | g.36958181G>A | CA359475107 | NIPBL | c.308G>A (p.Ser103Asn) n.287G>A c.-1+81159G>A (n.-1+81159G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36958181G>C | CA3235780 | NIPBL | c.308G>C (p.Ser103Thr) n.287G>C c.-1+81159G>C (n.-1+81159G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36958181G= | CA1539578310 | NIPBL | c.308G= (p.Ser103=) n.287G= c.-1+81159G= (n.-1+81159G=) | |
5 | g.36958181G>T | CA359475112 | NIPBL | c.308G>T (p.Ser103Ile) n.287G>T c.-1+81159G>T (n.-1+81159G>T) | |
5 | g.36958181_36958184dup | CA1139658780 | NIPBL | c.308_311dup (p.Asn105SerfsTer2) n.287_290dup c.-1+81159_-1+81162dup (n.-1+81159_-1+81162dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36958183_36958190del | CA272046 | NIPBL | c.310_317del (p.Pro104PhefsTer21) n.289_296del c.-1+81161_-1+81168del (n.-1+81161_-1+81168del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36958182T>A | CA359475116 | NIPBL | c.309T>A (p.Ser103Arg) n.288T>A c.-1+81160T>A (n.-1+81160T>A) | |
5 | g.36958182T>C | CA443901895 | NIPBL | c.309T>C (p.Ser103=) n.288T>C c.-1+81160T>C (n.-1+81160T>C) | |
5 | g.36958182T>G | CA359475118 | NIPBL | c.309T>G (p.Ser103Arg) n.288T>G c.-1+81160T>G (n.-1+81160T>G) | |
5 | g.36958183C>A | CA359475120 | NIPBL | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.289C>A c.-1+81161C>A (n.-1+81161C>A) | |
5 | g.36958183C= | CA1539578327 | NIPBL | c.310C= (p.Pro104=) n.289C= c.-1+81161C= (n.-1+81161C=) | |
5 | g.36958183C>G | CA3235781 | NIPBL | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.289C>G c.-1+81161C>G (n.-1+81161C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36958183C>T | CA359475124 | NIPBL | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.289C>T c.-1+81161C>T (n.-1+81161C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36958184C>A | CA359475132 | NIPBL | c.311C>A (p.Pro104His) n.290C>A c.-1+81162C>A (n.-1+81162C>A) | |
5 | g.36958184C>G | CA359475128 | NIPBL | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.290C>G c.-1+81162C>G (n.-1+81162C>G) | |
5 | g.36958184C>T | CA359475130 | NIPBL | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.290C>T c.-1+81162C>T (n.-1+81162C>T) | |
5 | g.36958185T>A | CA443901897 | NIPBL | c.312T>A (p.Pro104=) n.291T>A c.-1+81163T>A (n.-1+81163T>A) | |
5 | g.36958185T>C | CA3235782 | NIPBL | c.312T>C (p.Pro104=) n.291T>C c.-1+81163T>C (n.-1+81163T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958185T>G | CA443901896 | NIPBL | c.312T>G (p.Pro104=) n.291T>G c.-1+81163T>G (n.-1+81163T>G) | |
5 | g.36958185T= | CA1539578335 | NIPBL | c.312T= (p.Pro104=) n.291T= c.-1+81163T= (n.-1+81163T=) | |
5 | g.36958186A= | CA1539578354 | NIPBL | c.313A= (p.Asn105=) n.292A= c.-1+81164A= (n.-1+81164A=) | |
5 | g.36958186A>C | CA359475137 | NIPBL | c.313A>C (p.Asn105His) n.292A>C c.-1+81164A>C (n.-1+81164A>C) | |
5 | g.36958186A>G | CA3235783 | NIPBL | c.313A>G (p.Asn105Asp) n.292A>G c.-1+81164A>G (n.-1+81164A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958186A>T | CA359475139 | NIPBL | c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.292A>T c.-1+81164A>T (n.-1+81164A>T) | |
5 | g.36958187dup | CA277022 | NIPBL | c.314dup (p.Asn105LysfsTer23) n.293dup c.-1+81165dup (n.-1+81165dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36958187A>C | CA359475142 | NIPBL | c.314A>C (p.Asn105Thr) n.293A>C c.-1+81165A>C (n.-1+81165A>C) | |
5 | g.36958187A>G | CA359475144 | NIPBL | c.314A>G (p.Asn105Ser) n.293A>G c.-1+81165A>G (n.-1+81165A>G) | ClinVar |
5 | g.36958187A>T | CA359475146 | NIPBL | c.314A>T (p.Asn105Ile) n.293A>T c.-1+81165A>T (n.-1+81165A>T) | |
5 | g.36958188T>A | CA359475149 | NIPBL | c.315T>A (p.Asn105Lys) n.294T>A c.-1+81166T>A (n.-1+81166T>A) | |
5 | g.36958188T>C | CA443901898 | NIPBL | c.315T>C (p.Asn105=) n.294T>C c.-1+81166T>C (n.-1+81166T>C) | |
5 | g.36958188T>G | CA359475151 | NIPBL | c.315T>G (p.Asn105Lys) n.294T>G c.-1+81166T>G (n.-1+81166T>G) | |
5 | g.36958189G>A | CA359475154 | NIPBL | c.316G>A (p.Val106Ile) n.295G>A c.-1+81167G>A (n.-1+81167G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36958189G>C | CA359475156 | NIPBL | c.316G>C (p.Val106Leu) n.295G>C c.-1+81167G>C (n.-1+81167G>C) | |
5 | g.36958189G>T | CA359475157 | NIPBL | c.316G>T (p.Val106Phe) n.295G>T c.-1+81167G>T (n.-1+81167G>T) |