Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36957975_36957983delCA1075099778NIPBLc.231-129_231-121del (n.231-129_231-121del)
n.210-129_210-121del
c.-1+80953_-1+80961del (n.-1+80953_-1+80961del)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957977_36957983delCA1075099785NIPBLc.231-127_231-121del (n.231-127_231-121del)
n.210-127_210-121del
c.-1+80955_-1+80961del (n.-1+80955_-1+80961del)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957980_36957983delCA1075099804NIPBLc.231-124_231-121del (n.231-124_231-121del)
n.210-124_210-121del
c.-1+80958_-1+80961del (n.-1+80958_-1+80961del)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957982_36957983delCA810294821NIPBLc.231-122_231-121del (n.231-122_231-121del)
n.210-122_210-121del
c.-1+80960_-1+80961del (n.-1+80960_-1+80961del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957982delCA1075099813NIPBLc.231-122del (n.231-122del)
n.210-122del
c.-1+80960del (n.-1+80960del)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957982T>ACA1075099814NIPBLc.231-122T>A (n.231-122T>A)
n.210-122T>A
c.-1+80960T>A (n.-1+80960T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957982T>CCA2673552013NIPBLc.231-122T>C (n.231-122T>C)
n.210-122T>C
c.-1+80960T>C (n.-1+80960T>C)
gnomAD v4
5g.36957982T=CA1539577854NIPBLc.231-122T= (n.231-122T=)
n.210-122T=
c.-1+80960T= (n.-1+80960T=)
5g.36957982_36957983delinsTCCA1539577852NIPBLc.231-122_231-121delinsTC (n.231-122_231-121delinsTC)
n.210-122_210-121delinsTC
c.-1+80960_-1+80961delinsTC (n.-1+80960_-1+80961delinsTC)
5g.36957982_36957984delinsTCACA1539577855NIPBLc.231-122_231-120delinsTCA (n.231-122_231-120delinsTCA)
n.210-122_210-120delinsTCA
c.-1+80960_-1+80962delinsTCA (n.-1+80960_-1+80962delinsTCA)
5g.36957982_36957985delinsTCAACA1539577859NIPBLc.231-122_231-119delinsTCAA (n.231-122_231-119delinsTCAA)
n.210-122_210-119delinsTCAA
c.-1+80960_-1+80963delinsTCAA (n.-1+80960_-1+80963delinsTCAA)
5g.36957982_36957983insACA1075099830NIPBLc.231-122_231-121insA (n.231-122_231-121insA)
n.210-122_210-121insA
c.-1+80960_-1+80961insA (n.-1+80960_-1+80961insA)
dbSNP
5g.36957982_36957983insTACA1075099826NIPBLc.231-122_231-121insTA (n.231-122_231-121insTA)
n.210-122_210-121insTA
c.-1+80960_-1+80961insTA (n.-1+80960_-1+80961insTA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957983delCA810294827NIPBLc.231-121del (n.231-121del)
n.210-121del
c.-1+80961del (n.-1+80961del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957983C>ACA559014128NIPBLc.231-121C>A (n.231-121C>A)
n.210-121C>A
c.-1+80961C>A (n.-1+80961C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957983C=CA1539577867NIPBLc.231-121C= (n.231-121C=)
n.210-121C=
c.-1+80961C= (n.-1+80961C=)
5g.36957983C>TCA2673552022NIPBLc.231-121C>T (n.231-121C>T)
n.210-121C>T
c.-1+80961C>T (n.-1+80961C>T)
gnomAD v4
5g.36957983_36957984delCA117022509NIPBLc.231-121_231-120del (n.231-121_231-120del)
n.210-121_210-120del
c.-1+80961_-1+80962del (n.-1+80961_-1+80962del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957983_36957985delCA117022506NIPBLc.231-121_231-119del (n.231-121_231-119del)
n.210-121_210-119del
c.-1+80961_-1+80963del (n.-1+80961_-1+80963del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957983_36957985delinsCAACA2695196114NIPBLc.231-121_231-119delinsCAA (n.231-121_231-119delinsCAA)
n.210-121_210-119delinsCAA
c.-1+80961_-1+80963delinsCAA (n.-1+80961_-1+80963delinsCAA)
5g.36957983_36957988delinsCAAAAACA1539577866NIPBLc.231-121_231-116delinsCAAAAA (n.231-121_231-116delinsCAAAAA)
n.210-121_210-116delinsCAAAAA
c.-1+80961_-1+80966delinsCAAAAA (n.-1+80961_-1+80966delinsCAAAAA)
5g.36957984A=CA1539577888NIPBLc.231-120A= (n.231-120A=)
n.210-120A=
c.-1+80962A= (n.-1+80962A=)
5g.36957984A>CCA1539577887NIPBLc.231-120A>C (n.231-120A>C)
n.210-120A>C
c.-1+80962A>C (n.-1+80962A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958001dupCA559014131NIPBLc.231-103dup (n.231-103dup)
n.210-103dup
c.-1+80979dup (n.-1+80979dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958000_36958001dupCA1075099843NIPBLc.231-104_231-103dup (n.231-104_231-103dup)
n.210-104_210-103dup
c.-1+80978_-1+80979dup (n.-1+80978_-1+80979dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957999_36958001dupCA1075099855NIPBLc.231-105_231-103dup (n.231-105_231-103dup)
n.210-105_210-103dup
c.-1+80977_-1+80979dup (n.-1+80977_-1+80979dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957998_36958001dupCA1075099858NIPBLc.231-106_231-103dup (n.231-106_231-103dup)
n.210-106_210-103dup
c.-1+80976_-1+80979dup (n.-1+80976_-1+80979dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957997_36958001dupCA2673552062NIPBLc.231-107_231-103dup (n.231-107_231-103dup)
n.210-107_210-103dup
c.-1+80975_-1+80979dup (n.-1+80975_-1+80979dup)
gnomAD v4
5g.36957996_36958001dupCA2595469676NIPBLc.231-108_231-103dup (n.231-108_231-103dup)
n.210-108_210-103dup
c.-1+80974_-1+80979dup (n.-1+80974_-1+80979dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957994_36958001dupCA1075099862NIPBLc.231-110_231-103dup (n.231-110_231-103dup)
n.210-110_210-103dup
c.-1+80972_-1+80979dup (n.-1+80972_-1+80979dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958001delCA443901846NIPBLc.231-103del (n.231-103del)
n.210-103del
c.-1+80979del (n.-1+80979del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958000_36958001delCA117022518NIPBLc.231-104_231-103del (n.231-104_231-103del)
n.210-104_210-103del
c.-1+80978_-1+80979del (n.-1+80978_-1+80979del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957999_36958001delCA117022521NIPBLc.231-105_231-103del (n.231-105_231-103del)
n.210-105_210-103del
c.-1+80977_-1+80979del (n.-1+80977_-1+80979del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957998_36958001delCA559014129NIPBLc.231-106_231-103del (n.231-106_231-103del)
n.210-106_210-103del
c.-1+80976_-1+80979del (n.-1+80976_-1+80979del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957997_36958001delCA1075099871NIPBLc.231-107_231-103del (n.231-107_231-103del)
n.210-107_210-103del
c.-1+80975_-1+80979del (n.-1+80975_-1+80979del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957996_36958001delCA1075099876NIPBLc.231-108_231-103del (n.231-108_231-103del)
n.210-108_210-103del
c.-1+80974_-1+80979del (n.-1+80974_-1+80979del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957995_36958001delCA2595469674NIPBLc.231-109_231-103del (n.231-109_231-103del)
n.210-109_210-103del
c.-1+80973_-1+80979del (n.-1+80973_-1+80979del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957984_36957985insGCA2740629737NIPBLc.231-120_231-119insG (n.231-120_231-119insG)
n.210-120_210-119insG
c.-1+80962_-1+80963insG (n.-1+80962_-1+80963insG)
5g.36957985A=CA1539577902NIPBLc.231-119A= (n.231-119A=)
n.210-119A=
c.-1+80963A= (n.-1+80963A=)
5g.36957985A>CCA117022527NIPBLc.231-119A>C (n.231-119A>C)
n.210-119A>C
c.-1+80963A>C (n.-1+80963A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.36957985A>TCA2673552090NIPBLc.231-119A>T (n.231-119A>T)
n.210-119A>T
c.-1+80963A>T (n.-1+80963A>T)
gnomAD v4
5g.36957996A=CA1539577908NIPBLc.231-108A= (n.231-108A=)
n.210-108A=
c.-1+80974A= (n.-1+80974A=)
5g.36957996A>CCA559014132NIPBLc.231-108A>C (n.231-108A>C)
n.210-108A>C
c.-1+80974A>C (n.-1+80974A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957997A>TCA2673552101NIPBLc.231-107A>T (n.231-107A>T)
n.210-107A>T
c.-1+80975A>T (n.-1+80975A>T)
gnomAD v4
5g.36957998A>TCA2673552103NIPBLc.231-106A>T (n.231-106A>T)
n.210-106A>T
c.-1+80976A>T (n.-1+80976A>T)
gnomAD v4
5g.36957999A=CA1539577909NIPBLc.231-105A= (n.231-105A=)
n.210-105A=
c.-1+80977A= (n.-1+80977A=)
5g.36957999A>GCA810294851NIPBLc.231-105A>G (n.231-105A>G)
n.210-105A>G
c.-1+80977A>G (n.-1+80977A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36957999_36958002delinsAAATCA1539577910NIPBLc.231-105_231-102delinsAAAT (n.231-105_231-102delinsAAAT)
n.210-105_210-102delinsAAAT
c.-1+80977_-1+80980delinsAAAT (n.-1+80977_-1+80980delinsAAAT)
5g.36958000A=CA1539577919NIPBLc.231-104A= (n.231-104A=)
n.210-104A=
c.-1+80978A= (n.-1+80978A=)
5g.36958000A>CCA2673552112NIPBLc.231-104A>C (n.231-104A>C)
n.210-104A>C
c.-1+80978A>C (n.-1+80978A>C)
gnomAD v4
5g.36958000A>GCA2673552113NIPBLc.231-104A>G (n.231-104A>G)
n.210-104A>G
c.-1+80978A>G (n.-1+80978A>G)
gnomAD v4
5g.36958000A>TCA810294854NIPBLc.231-104A>T (n.231-104A>T)
n.210-104A>T
c.-1+80978A>T (n.-1+80978A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958000_36958002delCA1539577911NIPBLc.231-104_231-102del (n.231-104_231-102del)
n.210-104_210-102del
c.-1+80978_-1+80980del (n.-1+80978_-1+80980del)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958000_36958002delinsAATCA1539577913NIPBLc.231-104_231-102delinsAAT (n.231-104_231-102delinsAAT)
n.210-104_210-102delinsAAT
c.-1+80978_-1+80980delinsAAT (n.-1+80978_-1+80980delinsAAT)
5g.36958001A=CA1539577924NIPBLc.231-103A= (n.231-103A=)
n.210-103A=
c.-1+80979A= (n.-1+80979A=)
5g.36958001A>CCA2673552133NIPBLc.231-103A>C (n.231-103A>C)
n.210-103A>C
c.-1+80979A>C (n.-1+80979A>C)
gnomAD v4
5g.36958001A>GCA810294870NIPBLc.231-103A>G (n.231-103A>G)
n.210-103A>G
c.-1+80979A>G (n.-1+80979A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958001A>TCA117022529NIPBLc.231-103A>T (n.231-103A>T)
n.210-103A>T
c.-1+80979A>T (n.-1+80979A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958001_36958002delCA810294862NIPBLc.231-103_231-102del (n.231-103_231-102del)
n.210-103_210-102del
c.-1+80979_-1+80980del (n.-1+80979_-1+80980del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958001_36958002insCCA2673552145NIPBLc.231-103_231-102insC (n.231-103_231-102insC)
n.210-103_210-102insC
c.-1+80979_-1+80980insC (n.-1+80979_-1+80980insC)
gnomAD v4
5g.36958001_36958002insGCA2673552144NIPBLc.231-103_231-102insG (n.231-103_231-102insG)
n.210-103_210-102insG
c.-1+80979_-1+80980insG (n.-1+80979_-1+80980insG)
gnomAD v4
5g.36958001_36958002insATCA2673552146NIPBLc.231-103_231-102insAT (n.231-103_231-102insAT)
n.210-103_210-102insAT
c.-1+80979_-1+80980insAT (n.-1+80979_-1+80980insAT)
gnomAD v4
5g.36958002T>ACA117022532NIPBLc.231-102T>A (n.231-102T>A)
n.210-102T>A
c.-1+80980T>A (n.-1+80980T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958002T=CA1539577928NIPBLc.231-102T= (n.231-102T=)
n.210-102T=
c.-1+80980T= (n.-1+80980T=)
5g.36958003dupCA2673552149NIPBLc.231-101dup (n.231-101dup)
n.210-101dup
c.-1+80981dup (n.-1+80981dup)
gnomAD v4
5g.36958003delCA2673552142NIPBLc.231-101del (n.231-101del)
n.210-101del
c.-1+80981del (n.-1+80981del)
gnomAD v4
5g.36958002_36958004delCA2578288663NIPBLc.231-102_231-100del (n.231-102_231-100del)
n.210-102_210-100del
c.-1+80980_-1+80982del (n.-1+80980_-1+80982del)
5g.36958003T>ACA117022535NIPBLc.231-101T>A (n.231-101T>A)
n.210-101T>A
c.-1+80981T>A (n.-1+80981T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958003T>GCA1539577932NIPBLc.231-101T>G (n.231-101T>G)
n.210-101T>G
c.-1+80981T>G (n.-1+80981T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958003T=CA1539577931NIPBLc.231-101T= (n.231-101T=)
n.210-101T=
c.-1+80981T= (n.-1+80981T=)
5g.36958004C>ACA2673552157NIPBLc.231-100C>A (n.231-100C>A)
n.210-100C>A
c.-1+80982C>A (n.-1+80982C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958004C>GCA2673552160NIPBLc.231-100C>G (n.231-100C>G)
n.210-100C>G
c.-1+80982C>G (n.-1+80982C>G)
gnomAD v4
5g.36958004C>TCA2673552161NIPBLc.231-100C>T (n.231-100C>T)
n.210-100C>T
c.-1+80982C>T (n.-1+80982C>T)
gnomAD v4
5g.36958005A>CCA2673552164NIPBLc.231-99A>C (n.231-99A>C)
n.210-99A>C
c.-1+80983A>C (n.-1+80983A>C)
gnomAD v4
5g.36958005A>GCA2673552166NIPBLc.231-99A>G (n.231-99A>G)
n.210-99A>G
c.-1+80983A>G (n.-1+80983A>G)
gnomAD v4
5g.36958005A>TCA2673552165NIPBLc.231-99A>T (n.231-99A>T)
n.210-99A>T
c.-1+80983A>T (n.-1+80983A>T)
gnomAD v4
5g.36958006T>ACA2673552173NIPBLc.231-98T>A (n.231-98T>A)
n.210-98T>A
c.-1+80984T>A (n.-1+80984T>A)
gnomAD v4
5g.36958006T>GCA2673552174NIPBLc.231-98T>G (n.231-98T>G)
n.210-98T>G
c.-1+80984T>G (n.-1+80984T>G)
gnomAD v4
5g.36958007A=CA1539577935NIPBLc.231-97A= (n.231-97A=)
n.210-97A=
c.-1+80985A= (n.-1+80985A=)
5g.36958007A>CCA2673552180NIPBLc.231-97A>C (n.231-97A>C)
n.210-97A>C
c.-1+80985A>C (n.-1+80985A>C)
gnomAD v4
5g.36958007A>GCA117022536NIPBLc.231-97A>G (n.231-97A>G)
n.210-97A>G
c.-1+80985A>G (n.-1+80985A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958007A>TCA2673552184NIPBLc.231-97A>T (n.231-97A>T)
n.210-97A>T
c.-1+80985A>T (n.-1+80985A>T)
gnomAD v4
5g.36958008T>ACA2673552195NIPBLc.231-96T>A (n.231-96T>A)
n.210-96T>A
c.-1+80986T>A (n.-1+80986T>A)
gnomAD v4
5g.36958008T>GCA2673552189NIPBLc.231-96T>G (n.231-96T>G)
n.210-96T>G
c.-1+80986T>G (n.-1+80986T>G)
gnomAD v4
5g.36958009_36958010insTTTTCA2673552192NIPBLc.231-95_231-94insTTTT (n.231-95_231-94insTTTT)
n.210-95_210-94insTTTT
c.-1+80987_-1+80988insTTTT (n.-1+80987_-1+80988insTTTT)
gnomAD v4
5g.36958009T>ACA2673552203NIPBLc.231-95T>A (n.231-95T>A)
n.210-95T>A
c.-1+80987T>A (n.-1+80987T>A)
gnomAD v4
5g.36958009T>CCA117022539NIPBLc.231-95T>C (n.231-95T>C)
n.210-95T>C
c.-1+80987T>C (n.-1+80987T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958009T>GCA2673552206NIPBLc.231-95T>G (n.231-95T>G)
n.210-95T>G
c.-1+80987T>G (n.-1+80987T>G)
gnomAD v4
5g.36958009T=CA1539577938NIPBLc.231-95T= (n.231-95T=)
n.210-95T=
c.-1+80987T= (n.-1+80987T=)
5g.36958010G>ACA2673552212NIPBLc.231-94G>A (n.231-94G>A)
n.210-94G>A
c.-1+80988G>A (n.-1+80988G>A)
gnomAD v4
5g.36958010G>CCA2673552216NIPBLc.231-94G>C (n.231-94G>C)
n.210-94G>C
c.-1+80988G>C (n.-1+80988G>C)
gnomAD v4
5g.36958010G=CA1539577944NIPBLc.231-94G= (n.231-94G=)
n.210-94G=
c.-1+80988G= (n.-1+80988G=)
5g.36958010G>TCA1075099914NIPBLc.231-94G>T (n.231-94G>T)
n.210-94G>T
c.-1+80988G>T (n.-1+80988G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958011T>GCA2673552224NIPBLc.231-93T>G (n.231-93T>G)
n.210-93T>G
c.-1+80989T>G (n.-1+80989T>G)
gnomAD v4
5g.36958012T>ACA2673552228NIPBLc.231-92T>A (n.231-92T>A)
n.210-92T>A
c.-1+80990T>A (n.-1+80990T>A)
gnomAD v4
5g.36958013G>ACA2673552233NIPBLc.231-91G>A (n.231-91G>A)
n.210-91G>A
c.-1+80991G>A (n.-1+80991G>A)
gnomAD v4
5g.36958013G>TCA1075099919NIPBLc.231-91G>T (n.231-91G>T)
n.210-91G>T
c.-1+80991G>T (n.-1+80991G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958014delCA2673552232NIPBLc.231-90del (n.231-90del)
n.210-90del
c.-1+80992del (n.-1+80992del)
gnomAD v4
5g.36958014G>ACA2673552236NIPBLc.231-90G>A (n.231-90G>A)
n.210-90G>A
c.-1+80992G>A (n.-1+80992G>A)
gnomAD v4
5g.36958014G>TCA2673552237NIPBLc.231-90G>T (n.231-90G>T)
n.210-90G>T
c.-1+80992G>T (n.-1+80992G>T)
gnomAD v4
5g.36958015C>ACA2673552240NIPBLc.231-89C>A (n.231-89C>A)
n.210-89C>A
c.-1+80993C>A (n.-1+80993C>A)
gnomAD v4
5g.36958015C>TCA2673552244NIPBLc.231-89C>T (n.231-89C>T)
n.210-89C>T
c.-1+80993C>T (n.-1+80993C>T)
gnomAD v4
5g.36958018_36958022delCA2673552238NIPBLc.231-86_231-82del (n.231-86_231-82del)
n.210-86_210-82del
c.-1+80996_-1+81000del (n.-1+80996_-1+81000del)
gnomAD v4
5g.36958016C>ACA2673552248NIPBLc.231-88C>A (n.231-88C>A)
n.210-88C>A
c.-1+80994C>A (n.-1+80994C>A)
gnomAD v4
5g.36958016C=CA1539577950NIPBLc.231-88C= (n.231-88C=)
n.210-88C=
c.-1+80994C= (n.-1+80994C=)
5g.36958016C>TCA117022542NIPBLc.231-88C>T (n.231-88C>T)
n.210-88C>T
c.-1+80994C>T (n.-1+80994C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958017A=CA1539577954NIPBLc.231-87A= (n.231-87A=)
n.210-87A=
c.-1+80995A= (n.-1+80995A=)
5g.36958017A>CCA2578288667NIPBLc.231-87A>C (n.231-87A>C)
n.210-87A>C
c.-1+80995A>C (n.-1+80995A>C)
gnomAD v4
5g.36958017A>GCA1539577953NIPBLc.231-87A>G (n.231-87A>G)
n.210-87A>G
c.-1+80995A>G (n.-1+80995A>G)
dbSNP
5g.36958018T>ACA2673552294NIPBLc.231-86T>A (n.231-86T>A)
n.210-86T>A
c.-1+80996T>A (n.-1+80996T>A)
gnomAD v4
5g.36958018T>CCA2673552292NIPBLc.231-86T>C (n.231-86T>C)
n.210-86T>C
c.-1+80996T>C (n.-1+80996T>C)
gnomAD v4
5g.36958018T>GCA2765900341NIPBLc.231-86T>G (n.231-86T>G)
n.210-86T>G
c.-1+80996T>G (n.-1+80996T>G)
5g.36958019A=CA1539577959NIPBLc.231-85A= (n.231-85A=)
n.210-85A=
c.-1+80997A= (n.-1+80997A=)
5g.36958019A>CCA2673552299NIPBLc.231-85A>C (n.231-85A>C)
n.210-85A>C
c.-1+80997A>C (n.-1+80997A>C)
gnomAD v4
5g.36958019A>TCA1539577960NIPBLc.231-85A>T (n.231-85A>T)
n.210-85A>T
c.-1+80997A>T (n.-1+80997A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958020C>ACA2578288668NIPBLc.231-84C>A (n.231-84C>A)
n.210-84C>A
c.-1+80998C>A (n.-1+80998C>A)
gnomAD v4
5g.36958020C=CA1539577964NIPBLc.231-84C= (n.231-84C=)
n.210-84C=
c.-1+80998C= (n.-1+80998C=)
5g.36958020C>GCA1539577965NIPBLc.231-84C>G (n.231-84C>G)
n.210-84C>G
c.-1+80998C>G (n.-1+80998C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958021C>ACA649919448NIPBLc.231-83C>A (n.231-83C>A)
n.210-83C>A
c.-1+80999C>A (n.-1+80999C>A)
gnomAD v4 COSMIC
5g.36958021C>TCA2673552312NIPBLc.231-83C>T (n.231-83C>T)
n.210-83C>T
c.-1+80999C>T (n.-1+80999C>T)
gnomAD v4
5g.36958022A=CA1539577969NIPBLc.231-82A= (n.231-82A=)
n.210-82A=
c.-1+81000A= (n.-1+81000A=)
5g.36958022A>CCA810294877NIPBLc.231-82A>C (n.231-82A>C)
n.210-82A>C
c.-1+81000A>C (n.-1+81000A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958022A>GCA2673552318NIPBLc.231-82A>G (n.231-82A>G)
n.210-82A>G
c.-1+81000A>G (n.-1+81000A>G)
gnomAD v4
5g.36958022A>TCA2673552316NIPBLc.231-82A>T (n.231-82A>T)
n.210-82A>T
c.-1+81000A>T (n.-1+81000A>T)
gnomAD v4
5g.36958023G>ACA117022545NIPBLc.231-81G>A (n.231-81G>A)
n.210-81G>A
c.-1+81001G>A (n.-1+81001G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958023G=CA1539577973NIPBLc.231-81G= (n.231-81G=)
n.210-81G=
c.-1+81001G= (n.-1+81001G=)
5g.36958023G>TCA2673552323NIPBLc.231-81G>T (n.231-81G>T)
n.210-81G>T
c.-1+81001G>T (n.-1+81001G>T)
gnomAD v4
5g.36958024T>GCA2673552326NIPBLc.231-80T>G (n.231-80T>G)
n.210-80T>G
c.-1+81002T>G (n.-1+81002T>G)
gnomAD v4
5g.36958025G>ACA117022548NIPBLc.231-79G>A (n.231-79G>A)
n.210-79G>A
c.-1+81003G>A (n.-1+81003G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958025G=CA1539577978NIPBLc.231-79G= (n.231-79G=)
n.210-79G=
c.-1+81003G= (n.-1+81003G=)
5g.36958025G>TCA2673552331NIPBLc.231-79G>T (n.231-79G>T)
n.210-79G>T
c.-1+81003G>T (n.-1+81003G>T)
gnomAD v4
5g.36958026T>ACA2673552339NIPBLc.231-78T>A (n.231-78T>A)
n.210-78T>A
c.-1+81004T>A (n.-1+81004T>A)
gnomAD v4
5g.36958026T>GCA2673552337NIPBLc.231-78T>G (n.231-78T>G)
n.210-78T>G
c.-1+81004T>G (n.-1+81004T>G)
gnomAD v4
5g.36958027G>ACA2578288669NIPBLc.231-77G>A (n.231-77G>A)
n.210-77G>A
c.-1+81005G>A (n.-1+81005G>A)
5g.36958027G>CCA2673552344NIPBLc.231-77G>C (n.231-77G>C)
n.210-77G>C
c.-1+81005G>C (n.-1+81005G>C)
gnomAD v4
5g.36958027G>TCA1075099927NIPBLc.231-77G>T (n.231-77G>T)
n.210-77G>T
c.-1+81005G>T (n.-1+81005G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958028A>CCA649919449NIPBLc.231-76A>C (n.231-76A>C)
n.210-76A>C
c.-1+81006A>C (n.-1+81006A>C)
COSMIC
5g.36958028A>TCA1075099930NIPBLc.231-76A>T (n.231-76A>T)
n.210-76A>T
c.-1+81006A>T (n.-1+81006A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958028_36958046delCA2765900346NIPBLc.231-76_231-58del (n.231-76_231-58del)
n.210-76_210-58del
c.-1+81006_-1+81024del (n.-1+81006_-1+81024del)
5g.36958029T>CCA2578288670NIPBLc.231-75T>C (n.231-75T>C)
n.210-75T>C
c.-1+81007T>C (n.-1+81007T>C)
5g.36958030T>CCA810294884NIPBLc.231-74T>C (n.231-74T>C)
n.210-74T>C
c.-1+81008T>C (n.-1+81008T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958030T>GCA2673552356NIPBLc.231-74T>G (n.231-74T>G)
n.210-74T>G
c.-1+81008T>G (n.-1+81008T>G)
gnomAD v4
5g.36958030T=CA1539577982NIPBLc.231-74T= (n.231-74T=)
n.210-74T=
c.-1+81008T= (n.-1+81008T=)
5g.36958031T>ACA2673552360NIPBLc.231-73T>A (n.231-73T>A)
n.210-73T>A
c.-1+81009T>A (n.-1+81009T>A)
gnomAD v4
5g.36958031T>CCA2673552361NIPBLc.231-73T>C (n.231-73T>C)
n.210-73T>C
c.-1+81009T>C (n.-1+81009T>C)
gnomAD v4
5g.36958032A=CA1539577984NIPBLc.231-72A= (n.231-72A=)
n.210-72A=
c.-1+81010A= (n.-1+81010A=)
5g.36958032A>CCA2673552363NIPBLc.231-72A>C (n.231-72A>C)
n.210-72A>C
c.-1+81010A>C (n.-1+81010A>C)
gnomAD v4
5g.36958032A>TCA1539577986NIPBLc.231-72A>T (n.231-72A>T)
n.210-72A>T
c.-1+81010A>T (n.-1+81010A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958033C>ACA2578288671NIPBLc.231-71C>A (n.231-71C>A)
n.210-71C>A
c.-1+81011C>A (n.-1+81011C>A)
gnomAD v4
5g.36958033C>TCA2673552366NIPBLc.231-71C>T (n.231-71C>T)
n.210-71C>T
c.-1+81011C>T (n.-1+81011C>T)
gnomAD v4
5g.36958036_36958037delCA2673552368NIPBLc.231-68_231-67del (n.231-68_231-67del)
n.210-68_210-67del
c.-1+81014_-1+81015del (n.-1+81014_-1+81015del)
gnomAD v4
5g.36958038A=CA1539577990NIPBLc.231-66A= (n.231-66A=)
n.210-66A=
c.-1+81016A= (n.-1+81016A=)
5g.36958038A>CCA2708308561NIPBLc.231-66A>C (n.231-66A>C)
n.210-66A>C
c.-1+81016A>C (n.-1+81016A>C)
dbSNP
5g.36958038A>GCA1075099937NIPBLc.231-66A>G (n.231-66A>G)
n.210-66A>G
c.-1+81016A>G (n.-1+81016A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958039T>CCA810294886NIPBLc.231-65T>C (n.231-65T>C)
n.210-65T>C
c.-1+81017T>C (n.-1+81017T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958039T=CA1539577993NIPBLc.231-65T= (n.231-65T=)
n.210-65T=
c.-1+81017T= (n.-1+81017T=)
5g.36958039_36958042delinsTATGCA1539577995NIPBLc.231-65_231-62delinsTATG (n.231-65_231-62delinsTATG)
n.210-65_210-62delinsTATG
c.-1+81017_-1+81020delinsTATG (n.-1+81017_-1+81020delinsTATG)
5g.36958040A=CA1539577999NIPBLc.231-64A= (n.231-64A=)
n.210-64A=
c.-1+81018A= (n.-1+81018A=)
5g.36958040A>GCA1539578000NIPBLc.231-64A>G (n.231-64A>G)
n.210-64A>G
c.-1+81018A>G (n.-1+81018A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958042_36958044delCA810294888NIPBLc.231-62_231-60del (n.231-62_231-60del)
n.210-62_210-60del
c.-1+81020_-1+81022del (n.-1+81020_-1+81022del)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958042G>ACA810294894NIPBLc.231-62G>A (n.231-62G>A)
n.210-62G>A
c.-1+81020G>A (n.-1+81020G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958042G=CA1539578003NIPBLc.231-62G= (n.231-62G=)
n.210-62G=
c.-1+81020G= (n.-1+81020G=)
5g.36958042G>TCA1539578005NIPBLc.231-62G>T (n.231-62G>T)
n.210-62G>T
c.-1+81020G>T (n.-1+81020G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958042_36958043delinsGACA1539578008NIPBLc.231-62_231-61delinsGA (n.231-62_231-61delinsGA)
n.210-62_210-61delinsGA
c.-1+81020_-1+81021delinsGA (n.-1+81020_-1+81021delinsGA)
5g.36958043delCA1539578014NIPBLc.231-61del (n.231-61del)
n.210-61del
c.-1+81021del (n.-1+81021del)
dbSNP
5g.36958043A=CA1539578016NIPBLc.231-61A= (n.231-61A=)
n.210-61A=
c.-1+81021A= (n.-1+81021A=)
5g.36958043A>GCA559014136NIPBLc.231-61A>G (n.231-61A>G)
n.210-61A>G
c.-1+81021A>G (n.-1+81021A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36958043A>TCA2673552399NIPBLc.231-61A>T (n.231-61A>T)
n.210-61A>T
c.-1+81021A>T (n.-1+81021A>T)
gnomAD v4
5g.36958044T>CCA2673552404NIPBLc.231-60T>C (n.231-60T>C)
n.210-60T>C
c.-1+81022T>C (n.-1+81022T>C)
gnomAD v4
5g.36958044_36958046delinsTAACA1539578020NIPBLc.231-60_231-58delinsTAA (n.231-60_231-58delinsTAA)
n.210-60_210-58delinsTAA
c.-1+81022_-1+81024delinsTAA (n.-1+81022_-1+81024delinsTAA)
5g.36958045_36958046delCA1539578022NIPBLc.231-59_231-58del (n.231-59_231-58del)
n.210-59_210-58del
c.-1+81023_-1+81024del (n.-1+81023_-1+81024del)
dbSNP gnomAD v4
5g.36958046dupCA2673552406NIPBLc.231-58dup (n.231-58dup)
n.210-58dup
c.-1+81024dup (n.-1+81024dup)
gnomAD v4
5g.36958046A>TCA2578288673NIPBLc.231-58A>T (n.231-58A>T)
n.210-58A>T
c.-1+81024A>T (n.-1+81024A>T)
5g.36958047G>ACA1539578027NIPBLc.231-57G>A (n.231-57G>A)
n.210-57G>A
c.-1+81025G>A (n.-1+81025G>A)
dbSNP
5g.36958047G=CA1539578025NIPBLc.231-57G= (n.231-57G=)
n.210-57G=
c.-1+81025G= (n.-1+81025G=)
5g.36958047G>TCA2673552425NIPBLc.231-57G>T (n.231-57G>T)
n.210-57G>T
c.-1+81025G>T (n.-1+81025G>T)
gnomAD v4
5g.36958048T>CCA2578288674NIPBLc.231-56T>C (n.231-56T>C)
n.210-56T>C
c.-1+81026T>C (n.-1+81026T>C)
5g.36958048T>GCA2673552427NIPBLc.231-56T>G (n.231-56T>G)
n.210-56T>G
c.-1+81026T>G (n.-1+81026T>G)
gnomAD v4
5g.36958049C>ACA2673552428NIPBLc.231-55C>A (n.231-55C>A)
n.210-55C>A
c.-1+81027C>A (n.-1+81027C>A)
gnomAD v4
5g.36958050T>GCA2673552429NIPBLc.231-54T>G (n.231-54T>G)
n.210-54T>G
c.-1+81028T>G (n.-1+81028T>G)
gnomAD v4
5g.36958052C>ACA2673552431NIPBLc.231-52C>A (n.231-52C>A)
n.210-52C>A
c.-1+81030C>A (n.-1+81030C>A)
gnomAD v4
5g.36958052C>TCA2673552430NIPBLc.231-52C>T (n.231-52C>T)
n.210-52C>T
c.-1+81030C>T (n.-1+81030C>T)
gnomAD v4
5g.36958055A=CA1539578031NIPBLc.231-49A= (n.231-49A=)
n.210-49A=
c.-1+81033A= (n.-1+81033A=)
5g.36958055A>CCA1539578033NIPBLc.231-49A>C (n.231-49A>C)
n.210-49A>C
c.-1+81033A>C (n.-1+81033A>C)
dbSNP
5g.36958056A=CA1539578037NIPBLc.231-48A= (n.231-48A=)
n.210-48A=
c.-1+81034A= (n.-1+81034A=)
5g.36958056A>GCA559014137NIPBLc.231-48A>G (n.231-48A>G)
n.210-48A>G
c.-1+81034A>G (n.-1+81034A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958057G>CCA3235764NIPBLc.231-47G>C (n.231-47G>C)
n.210-47G>C
c.-1+81035G>C (n.-1+81035G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36958057G=CA1539578044NIPBLc.231-47G= (n.231-47G=)
n.210-47G=
c.-1+81035G= (n.-1+81035G=)
5g.36958057G>TCA2673552433NIPBLc.231-47G>T (n.231-47G>T)
n.210-47G>T
c.-1+81035G>T (n.-1+81035G>T)
gnomAD v4
5g.36958060_36958061delCA2765900350NIPBLc.231-44_231-43del (n.231-44_231-43del)
n.210-44_210-43del
c.-1+81038_-1+81039del (n.-1+81038_-1+81039del)
5g.36958061C>ACA2673552436NIPBLc.231-43C>A (n.231-43C>A)
n.210-43C>A
c.-1+81039C>A (n.-1+81039C>A)
gnomAD v4
5g.36958061C>TCA2578288675NIPBLc.231-43C>T (n.231-43C>T)
n.210-43C>T
c.-1+81039C>T (n.-1+81039C>T)
5g.36958062A>GCA2673552437NIPBLc.231-42A>G (n.231-42A>G)
n.210-42A>G
c.-1+81040A>G (n.-1+81040A>G)
gnomAD v4
5g.36958062_36958063delinsAGCA1539578051NIPBLc.231-42_231-41delinsAG (n.231-42_231-41delinsAG)
n.210-42_210-41delinsAG
c.-1+81040_-1+81041delinsAG (n.-1+81040_-1+81041delinsAG)
5g.36958063delCA559014138NIPBLc.231-41del (n.231-41del)
n.210-41del
c.-1+81041del (n.-1+81041del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36958063G>ACA810294907NIPBLc.231-41G>A (n.231-41G>A)
n.210-41G>A
c.-1+81041G>A (n.-1+81041G>A)
dbSNP
5g.36958063G=CA1539578055NIPBLc.231-41G= (n.231-41G=)
n.210-41G=
c.-1+81041G= (n.-1+81041G=)
5g.36958065C>ACA2673552443NIPBLc.231-39C>A (n.231-39C>A)
n.210-39C>A
c.-1+81043C>A (n.-1+81043C>A)
gnomAD v4
5g.36958065C=CA1539578059NIPBLc.231-39C= (n.231-39C=)
n.210-39C=
c.-1+81043C= (n.-1+81043C=)
5g.36958065C>TCA117022549NIPBLc.231-39C>T (n.231-39C>T)
n.210-39C>T
c.-1+81043C>T (n.-1+81043C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958067C>GCA2578288676NIPBLc.231-37C>G (n.231-37C>G)
n.210-37C>G
c.-1+81045C>G (n.-1+81045C>G)
5g.36958068C=CA1539578065NIPBLc.231-36C= (n.231-36C=)
n.210-36C=
c.-1+81046C= (n.-1+81046C=)
5g.36958068C>TCA3235765NIPBLc.231-36C>T (n.231-36C>T)
n.210-36C>T
c.-1+81046C>T (n.-1+81046C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36958069A>GCA2673552445NIPBLc.231-35A>G (n.231-35A>G)
n.210-35A>G
c.-1+81047A>G (n.-1+81047A>G)
gnomAD v4
5g.36958070T>CCA2673552448NIPBLc.231-34T>C (n.231-34T>C)
n.210-34T>C
c.-1+81048T>C (n.-1+81048T>C)
gnomAD v4
5g.36958073delCA2673552447NIPBLc.231-31del (n.231-31del)
n.210-31del
c.-1+81051del (n.-1+81051del)
gnomAD v4
5g.36958076T>GCA117022552NIPBLc.231-28T>G (n.231-28T>G)
n.210-28T>G
c.-1+81054T>G (n.-1+81054T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958076T=CA1539578066NIPBLc.231-28T= (n.231-28T=)
n.210-28T=
c.-1+81054T= (n.-1+81054T=)
5g.36958079T>CCA559014143NIPBLc.231-25T>C (n.231-25T>C)
n.210-25T>C
c.-1+81057T>C (n.-1+81057T>C)
dbSNP gnomAD v2
5g.36958079T=CA1539578067NIPBLc.231-25T= (n.231-25T=)
n.210-25T=
c.-1+81057T= (n.-1+81057T=)
5g.36958081G=CA1539578071NIPBLc.231-23G= (n.231-23G=)
n.210-23G=
c.-1+81059G= (n.-1+81059G=)
5g.36958081G>TCA559014145NIPBLc.231-23G>T (n.231-23G>T)
n.210-23G>T
c.-1+81059G>T (n.-1+81059G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36958082A=CA1539578076NIPBLc.231-22A= (n.231-22A=)
n.210-22A=
c.-1+81060A= (n.-1+81060A=)
5g.36958082A>GCA3235766NIPBLc.231-22A>G (n.231-22A>G)
n.210-22A>G
c.-1+81060A>G (n.-1+81060A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958082A>TCA559014148NIPBLc.231-22A>T (n.231-22A>T)
n.210-22A>T
c.-1+81060A>T (n.-1+81060A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958083_36958084delCA2578288677NIPBLc.231-21_231-20del (n.231-21_231-20del)
n.210-21_210-20del
c.-1+81061_-1+81062del (n.-1+81061_-1+81062del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched