| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36957863A= | CA1539577626 | NIPBL | c.231-241A= (n.231-241A=) n.210-241A= c.-1+80841A= (n.-1+80841A=) | |
| 5 | g.36957863A>G | CA1539577629 | NIPBL | c.231-241A>G (n.231-241A>G) n.210-241A>G c.-1+80841A>G (n.-1+80841A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36957863_36957864delinsAT | CA1539577631 | NIPBL | c.231-241_231-240delinsAT (n.231-241_231-240delinsAT) n.210-241_210-240delinsAT c.-1+80841_-1+80842delinsAT (n.-1+80841_-1+80842delinsAT) | |
| 5 | g.36957864del | CA1075099694 | NIPBL | c.231-240del (n.231-240del) n.210-240del c.-1+80842del (n.-1+80842del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957866C= | CA1539577632 | NIPBL | c.231-238C= (n.231-238C=) n.210-238C= c.-1+80844C= (n.-1+80844C=) | |
| 5 | g.36957866C>T | CA1075099696 | NIPBL | c.231-238C>T (n.231-238C>T) n.210-238C>T c.-1+80844C>T (n.-1+80844C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957867C= | CA1539577633 | NIPBL | c.231-237C= (n.231-237C=) n.210-237C= c.-1+80845C= (n.-1+80845C=) | |
| 5 | g.36957867C>T | CA1539577634 | NIPBL | c.231-237C>T (n.231-237C>T) n.210-237C>T c.-1+80845C>T (n.-1+80845C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36957872A= | CA1539577637 | NIPBL | c.231-232A= (n.231-232A=) n.210-232A= c.-1+80850A= (n.-1+80850A=) | |
| 5 | g.36957872A>C | CA810294767 | NIPBL | c.231-232A>C (n.231-232A>C) n.210-232A>C c.-1+80850A>C (n.-1+80850A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36957872A>G | CA1539577638 | NIPBL | c.231-232A>G (n.231-232A>G) n.210-232A>G c.-1+80850A>G (n.-1+80850A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36957875C= | CA1539577641 | NIPBL | c.231-229C= (n.231-229C=) n.210-229C= c.-1+80853C= (n.-1+80853C=) | |
| 5 | g.36957875C>T | CA117022457 | NIPBL | c.231-229C>T (n.231-229C>T) n.210-229C>T c.-1+80853C>T (n.-1+80853C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957876G>A | CA559014090 | NIPBL | c.231-228G>A (n.231-228G>A) n.210-228G>A c.-1+80854G>A (n.-1+80854G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957876G>C | CA117022460 | NIPBL | c.231-228G>C (n.231-228G>C) n.210-228G>C c.-1+80854G>C (n.-1+80854G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36957876G= | CA1539577644 | NIPBL | c.231-228G= (n.231-228G=) n.210-228G= c.-1+80854G= (n.-1+80854G=) | |
| 5 | g.36957877G>A | CA810294778 | NIPBL | c.231-227G>A (n.231-227G>A) n.210-227G>A c.-1+80855G>A (n.-1+80855G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957877G= | CA1539577647 | NIPBL | c.231-227G= (n.231-227G=) n.210-227G= c.-1+80855G= (n.-1+80855G=) | |
| 5 | g.36957880G>C | CA1539577651 | NIPBL | c.231-224G>C (n.231-224G>C) n.210-224G>C c.-1+80858G>C (n.-1+80858G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36957880G= | CA1539577649 | NIPBL | c.231-224G= (n.231-224G=) n.210-224G= c.-1+80858G= (n.-1+80858G=) | |
| 5 | g.36957881G>A | CA1539577657 | NIPBL | c.231-223G>A (n.231-223G>A) n.210-223G>A c.-1+80859G>A (n.-1+80859G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36957881G= | CA1539577653 | NIPBL | c.231-223G= (n.231-223G=) n.210-223G= c.-1+80859G= (n.-1+80859G=) | |
| 5 | g.36957882C= | CA1539577659 | NIPBL | c.231-222C= (n.231-222C=) n.210-222C= c.-1+80860C= (n.-1+80860C=) | |
| 5 | g.36957882C>G | CA559014091 | NIPBL | c.231-222C>G (n.231-222C>G) n.210-222C>G c.-1+80860C>G (n.-1+80860C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36957883T>C | CA1539577667 | NIPBL | c.231-221T>C (n.231-221T>C) n.210-221T>C c.-1+80861T>C (n.-1+80861T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36957883T= | CA1539577662 | NIPBL | c.231-221T= (n.231-221T=) n.210-221T= c.-1+80861T= (n.-1+80861T=) | |
| 5 | g.36957884G= | CA1539577670 | NIPBL | c.231-220G= (n.231-220G=) n.210-220G= c.-1+80862G= (n.-1+80862G=) | |
| 5 | g.36957884G>T | CA559014093 | NIPBL | c.231-220G>T (n.231-220G>T) n.210-220G>T c.-1+80862G>T (n.-1+80862G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36957885A= | CA1539577673 | NIPBL | c.231-219A= (n.231-219A=) n.210-219A= c.-1+80863A= (n.-1+80863A=) | |
| 5 | g.36957885A>G | CA117022463 | NIPBL | c.231-219A>G (n.231-219A>G) n.210-219A>G c.-1+80863A>G (n.-1+80863A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957886G>A | CA559014096 | NIPBL | c.231-218G>A (n.231-218G>A) n.210-218G>A c.-1+80864G>A (n.-1+80864G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957886G= | CA1539577677 | NIPBL | c.231-218G= (n.231-218G=) n.210-218G= c.-1+80864G= (n.-1+80864G=) | |
| 5 | g.36957890A= | CA1539577681 | NIPBL | c.231-214A= (n.231-214A=) n.210-214A= c.-1+80868A= (n.-1+80868A=) | |
| 5 | g.36957890A>C | CA1075099708 | NIPBL | c.231-214A>C (n.231-214A>C) n.210-214A>C c.-1+80868A>C (n.-1+80868A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957890A>G | CA1075099710 | NIPBL | c.231-214A>G (n.231-214A>G) n.210-214A>G c.-1+80868A>G (n.-1+80868A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957891G>C | CA117022466 | NIPBL | c.231-213G>C (n.231-213G>C) n.210-213G>C c.-1+80869G>C (n.-1+80869G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957891G= | CA1539577685 | NIPBL | c.231-213G= (n.231-213G=) n.210-213G= c.-1+80869G= (n.-1+80869G=) | |
| 5 | g.36957897C>A | CA1539577688 | NIPBL | c.231-207C>A (n.231-207C>A) n.210-207C>A c.-1+80875C>A (n.-1+80875C>A) | dbSNP |
| 5 | g.36957897C= | CA1539577687 | NIPBL | c.231-207C= (n.231-207C=) n.210-207C= c.-1+80875C= (n.-1+80875C=) | |
| 5 | g.36957901T>G | CA1539577691 | NIPBL | c.231-203T>G (n.231-203T>G) n.210-203T>G c.-1+80879T>G (n.-1+80879T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36957901T= | CA1539577690 | NIPBL | c.231-203T= (n.231-203T=) n.210-203T= c.-1+80879T= (n.-1+80879T=) | |
| 5 | g.36957902G>C | CA810294795 | NIPBL | c.231-202G>C (n.231-202G>C) n.210-202G>C c.-1+80880G>C (n.-1+80880G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957902G= | CA1539577694 | NIPBL | c.231-202G= (n.231-202G=) n.210-202G= c.-1+80880G= (n.-1+80880G=) | |
| 5 | g.36957903A= | CA1539577697 | NIPBL | c.231-201A= (n.231-201A=) n.210-201A= c.-1+80881A= (n.-1+80881A=) | |
| 5 | g.36957903A>G | CA810294796 | NIPBL | c.231-201A>G (n.231-201A>G) n.210-201A>G c.-1+80881A>G (n.-1+80881A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957905C= | CA1539577700 | NIPBL | c.231-199C= (n.231-199C=) n.210-199C= c.-1+80883C= (n.-1+80883C=) | |
| 5 | g.36957905C>T | CA117022469 | NIPBL | c.231-199C>T (n.231-199C>T) n.210-199C>T c.-1+80883C>T (n.-1+80883C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36957906C>A | CA117022476 | NIPBL | c.231-198C>A (n.231-198C>A) n.210-198C>A c.-1+80884C>A (n.-1+80884C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957906C= | CA1539577706 | NIPBL | c.231-198C= (n.231-198C=) n.210-198C= c.-1+80884C= (n.-1+80884C=) | |
| 5 | g.36957906C>T | CA117022472 | NIPBL | c.231-198C>T (n.231-198C>T) n.210-198C>T c.-1+80884C>T (n.-1+80884C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36957907T>C | CA1539577712 | NIPBL | c.231-197T>C (n.231-197T>C) n.210-197T>C c.-1+80885T>C (n.-1+80885T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36957907T>G | CA117022478 | NIPBL | c.231-197T>G (n.231-197T>G) n.210-197T>G c.-1+80885T>G (n.-1+80885T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957907T= | CA1539577710 | NIPBL | c.231-197T= (n.231-197T=) n.210-197T= c.-1+80885T= (n.-1+80885T=) | |
| 5 | g.36957914C= | CA1539577720 | NIPBL | c.231-190C= (n.231-190C=) n.210-190C= c.-1+80892C= (n.-1+80892C=) | |
| 5 | g.36957914C>T | CA117022481 | NIPBL | c.231-190C>T (n.231-190C>T) n.210-190C>T c.-1+80892C>T (n.-1+80892C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957915G>A | CA117022482 | NIPBL | c.231-189G>A (n.231-189G>A) n.210-189G>A c.-1+80893G>A (n.-1+80893G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957915G= | CA1539577725 | NIPBL | c.231-189G= (n.231-189G=) n.210-189G= c.-1+80893G= (n.-1+80893G=) | |
| 5 | g.36957917A= | CA1539577730 | NIPBL | c.231-187A= (n.231-187A=) n.210-187A= c.-1+80895A= (n.-1+80895A=) | |
| 5 | g.36957917A>G | CA1539577731 | NIPBL | c.231-187A>G (n.231-187A>G) n.210-187A>G c.-1+80895A>G (n.-1+80895A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36957918G>C | CA117022483 | NIPBL | c.231-186G>C (n.231-186G>C) n.210-186G>C c.-1+80896G>C (n.-1+80896G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36957918G= | CA1539577734 | NIPBL | c.231-186G= (n.231-186G=) n.210-186G= c.-1+80896G= (n.-1+80896G=) | |
| 5 | g.36957919G>A | CA117022484 | NIPBL | c.231-185G>A (n.231-185G>A) n.210-185G>A c.-1+80897G>A (n.-1+80897G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36957919G= | CA1539577746 | NIPBL | c.231-185G= (n.231-185G=) n.210-185G= c.-1+80897G= (n.-1+80897G=) | |
| 5 | g.36957919G>T | CA1075099718 | NIPBL | c.231-185G>T (n.231-185G>T) n.210-185G>T c.-1+80897G>T (n.-1+80897G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957923_36957938dup | CA1539577748 | NIPBL | c.231-181_231-166dup (n.231-181_231-166dup) n.210-181_210-166dup c.-1+80901_-1+80916dup (n.-1+80901_-1+80916dup) | dbSNP |
| 5 | g.36957931T>A | CA117022486 | NIPBL | c.231-173T>A (n.231-173T>A) n.210-173T>A c.-1+80909T>A (n.-1+80909T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957931T>C | CA559014102 | NIPBL | c.231-173T>C (n.231-173T>C) n.210-173T>C c.-1+80909T>C (n.-1+80909T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957931T= | CA1539577759 | NIPBL | c.231-173T= (n.231-173T=) n.210-173T= c.-1+80909T= (n.-1+80909T=) | |
| 5 | g.36957934G>A | CA1539577768 | NIPBL | c.231-170G>A (n.231-170G>A) n.210-170G>A c.-1+80912G>A (n.-1+80912G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36957934G= | CA1539577764 | NIPBL | c.231-170G= (n.231-170G=) n.210-170G= c.-1+80912G= (n.-1+80912G=) | |
| 5 | g.36957937T>C | CA1539577773 | NIPBL | c.231-167T>C (n.231-167T>C) n.210-167T>C c.-1+80915T>C (n.-1+80915T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36957937T= | CA1539577774 | NIPBL | c.231-167T= (n.231-167T=) n.210-167T= c.-1+80915T= (n.-1+80915T=) | |
| 5 | g.36957939T>C | CA1075099724 | NIPBL | c.231-165T>C (n.231-165T>C) n.210-165T>C c.-1+80917T>C (n.-1+80917T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957940A= | CA1539577778 | NIPBL | c.231-164A= (n.231-164A=) n.210-164A= c.-1+80918A= (n.-1+80918A=) | |
| 5 | g.36957940A>G | CA1075099730 | NIPBL | c.231-164A>G (n.231-164A>G) n.210-164A>G c.-1+80918A>G (n.-1+80918A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957941_36957944dup | CA559014104 | NIPBL | c.231-163_231-160dup (n.231-163_231-160dup) n.210-163_210-160dup c.-1+80919_-1+80922dup (n.-1+80919_-1+80922dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957942C>A | CA1075099736 | NIPBL | c.231-162C>A (n.231-162C>A) n.210-162C>A c.-1+80920C>A (n.-1+80920C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957942C= | CA1539577784 | NIPBL | c.231-162C= (n.231-162C=) n.210-162C= c.-1+80920C= (n.-1+80920C=) | |
| 5 | g.36957942C>T | CA810294814 | NIPBL | c.231-162C>T (n.231-162C>T) n.210-162C>T c.-1+80920C>T (n.-1+80920C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957944T>C | CA1075099741 | NIPBL | c.231-160T>C (n.231-160T>C) n.210-160T>C c.-1+80922T>C (n.-1+80922T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957945T>C | CA117022488 | NIPBL | c.231-159T>C (n.231-159T>C) n.210-159T>C c.-1+80923T>C (n.-1+80923T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957945T>G | CA117022490 | NIPBL | c.231-159T>G (n.231-159T>G) n.210-159T>G c.-1+80923T>G (n.-1+80923T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36957945T= | CA1539577794 | NIPBL | c.231-159T= (n.231-159T=) n.210-159T= c.-1+80923T= (n.-1+80923T=) | |
| 5 | g.36957948A= | CA1539577802 | NIPBL | c.231-156A= (n.231-156A=) n.210-156A= c.-1+80926A= (n.-1+80926A=) | |
| 5 | g.36957948A>G | CA2527235935 | NIPBL | c.231-156A>G (n.231-156A>G) n.210-156A>G c.-1+80926A>G (n.-1+80926A>G) | |
| 5 | g.36957948A>T | CA1539577799 | NIPBL | c.231-156A>T (n.231-156A>T) n.210-156A>T c.-1+80926A>T (n.-1+80926A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36957949C= | CA1539577806 | NIPBL | c.231-155C= (n.231-155C=) n.210-155C= c.-1+80927C= (n.-1+80927C=) | |
| 5 | g.36957949C>T | CA117022494 | NIPBL | c.231-155C>T (n.231-155C>T) n.210-155C>T c.-1+80927C>T (n.-1+80927C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36957952C>A | CA2673551933 | NIPBL | c.231-152C>A (n.231-152C>A) n.210-152C>A c.-1+80930C>A (n.-1+80930C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957952C>T | CA2673551935 | NIPBL | c.231-152C>T (n.231-152C>T) n.210-152C>T c.-1+80930C>T (n.-1+80930C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957954G>A | CA2673551944 | NIPBL | c.231-150G>A (n.231-150G>A) n.210-150G>A c.-1+80932G>A (n.-1+80932G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957955C>A | CA2673551948 | NIPBL | c.231-149C>A (n.231-149C>A) n.210-149C>A c.-1+80933C>A (n.-1+80933C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957955C= | CA1539577810 | NIPBL | c.231-149C= (n.231-149C=) n.210-149C= c.-1+80933C= (n.-1+80933C=) | |
| 5 | g.36957955C>T | CA117022497 | NIPBL | c.231-149C>T (n.231-149C>T) n.210-149C>T c.-1+80933C>T (n.-1+80933C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957956C>A | CA2673551955 | NIPBL | c.231-148C>A (n.231-148C>A) n.210-148C>A c.-1+80934C>A (n.-1+80934C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957957T= | CA1539577814 | NIPBL | c.231-147T= (n.231-147T=) n.210-147T= c.-1+80935T= (n.-1+80935T=) | |
| 5 | g.36957958G>A | CA2673551959 | NIPBL | c.231-146G>A (n.231-146G>A) n.210-146G>A c.-1+80936G>A (n.-1+80936G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957958G>T | CA2673551960 | NIPBL | c.231-146G>T (n.231-146G>T) n.210-146G>T c.-1+80936G>T (n.-1+80936G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957962dup | CA1539577817 | NIPBL | c.231-142dup (n.231-142dup) n.210-142dup c.-1+80940dup (n.-1+80940dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957962del | CA2673551958 | NIPBL | c.231-142del (n.231-142del) n.210-142del c.-1+80940del (n.-1+80940del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957959G>C | CA117022500 | NIPBL | c.231-145G>C (n.231-145G>C) n.210-145G>C c.-1+80937G>C (n.-1+80937G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957959G= | CA1539577819 | NIPBL | c.231-145G= (n.231-145G=) n.210-145G= c.-1+80937G= (n.-1+80937G=) |