| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36955579G>A | CA359474283 | NIPBL | c.172G>A (p.Asp58Asn) n.151G>A c.-1+78557G>A (n.-1+78557G>A) | |
| 5 | g.36955579G>C | CA359474285 | NIPBL | c.172G>C (p.Asp58His) n.151G>C c.-1+78557G>C (n.-1+78557G>C) | |
| 5 | g.36955579G>T | CA359474287 | NIPBL | c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.151G>T c.-1+78557G>T (n.-1+78557G>T) | |
| 5 | g.36955580A>C | CA359474290 | NIPBL | c.173A>C (p.Asp58Ala) n.152A>C c.-1+78558A>C (n.-1+78558A>C) | |
| 5 | g.36955580A>G | CA359474291 | NIPBL | c.173A>G (p.Asp58Gly) n.152A>G c.-1+78558A>G (n.-1+78558A>G) | |
| 5 | g.36955580A>T | CA359474293 | NIPBL | c.173A>T (p.Asp58Val) n.152A>T c.-1+78558A>T (n.-1+78558A>T) | |
| 5 | g.36955581T>A | CA359474296 | NIPBL | c.174T>A (p.Asp58Glu) n.153T>A c.-1+78559T>A (n.-1+78559T>A) | |
| 5 | g.36955581T>C | CA443901810 | NIPBL | c.174T>C (p.Asp58=) n.153T>C c.-1+78559T>C (n.-1+78559T>C) | |
| 5 | g.36955581T>G | CA359474298 | NIPBL | c.174T>G (p.Asp58Glu) n.153T>G c.-1+78559T>G (n.-1+78559T>G) | |
| 5 | g.36955582G>A | CA359474304 | NIPBL | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.154G>A c.-1+78560G>A (n.-1+78560G>A) | |
| 5 | g.36955582G>C | CA359474302 | NIPBL | c.175G>C (p.Asp59His) n.154G>C c.-1+78560G>C (n.-1+78560G>C) | |
| 5 | g.36955582G>T | CA359474300 | NIPBL | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.154G>T c.-1+78560G>T (n.-1+78560G>T) | |
| 5 | g.36955583A= | CA1539573764 | NIPBL | c.176A= (p.Asp59=) n.155A= c.-1+78561A= (n.-1+78561A=) | |
| 5 | g.36955583A>C | CA359474307 | NIPBL | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.155A>C c.-1+78561A>C (n.-1+78561A>C) | |
| 5 | g.36955583A>G | CA3235748 | NIPBL | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.155A>G c.-1+78561A>G (n.-1+78561A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955583A>T | CA359474310 | NIPBL | c.176A>T (p.Asp59Val) n.155A>T c.-1+78561A>T (n.-1+78561A>T) | |
| 5 | g.36955584C>A | CA359474313 | NIPBL | c.177C>A (p.Asp59Glu) n.156C>A c.-1+78562C>A (n.-1+78562C>A) | |
| 5 | g.36955584C>G | CA359474315 | NIPBL | c.177C>G (p.Asp59Glu) n.156C>G c.-1+78562C>G (n.-1+78562C>G) | |
| 5 | g.36955584C>T | CA443901811 | NIPBL | c.177C>T (p.Asp59=) n.156C>T c.-1+78562C>T (n.-1+78562C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955585A>C | CA359474317 | NIPBL | c.178A>C (p.Asn60His) n.157A>C c.-1+78563A>C (n.-1+78563A>C) | |
| 5 | g.36955585A>G | CA359474320 | NIPBL | c.178A>G (p.Asn60Asp) n.157A>G c.-1+78563A>G (n.-1+78563A>G) | |
| 5 | g.36955585A>T | CA359474322 | NIPBL | c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.157A>T c.-1+78563A>T (n.-1+78563A>T) | |
| 5 | g.36955586A= | CA1539573779 | NIPBL | c.179A= (p.Asn60=) n.158A= c.-1+78564A= (n.-1+78564A=) | |
| 5 | g.36955586A>C | CA359474326 | NIPBL | c.179A>C (p.Asn60Thr) n.158A>C c.-1+78564A>C (n.-1+78564A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955586A>G | CA3235749 | NIPBL | c.179A>G (p.Asn60Ser) n.158A>G c.-1+78564A>G (n.-1+78564A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36955586A>T | CA117021542 | NIPBL | c.179A>T (p.Asn60Ile) n.158A>T c.-1+78564A>T (n.-1+78564A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955587T>A | CA359474329 | NIPBL | c.180T>A (p.Asn60Lys) n.159T>A c.-1+78565T>A (n.-1+78565T>A) | |
| 5 | g.36955587T>C | CA443901812 | NIPBL | c.180T>C (p.Asn60=) n.159T>C c.-1+78565T>C (n.-1+78565T>C) | |
| 5 | g.36955587T>G | CA359474331 | NIPBL | c.180T>G (p.Asn60Lys) n.159T>G c.-1+78565T>G (n.-1+78565T>G) | |
| 5 | g.36955587_36955590del | CA2695204404 | NIPBL | c.180_183del (p.Asn60LysfsTer17) n.159_162del c.-1+78565_-1+78568del (n.-1+78565_-1+78568del) | |
| 5 | g.36955588T>A | CA359474334 | NIPBL | c.181T>A (p.Leu61Met) n.160T>A c.-1+78566T>A (n.-1+78566T>A) | |
| 5 | g.36955588T>C | CA443901813 | NIPBL | c.181T>C (p.Leu61=) n.160T>C c.-1+78566T>C (n.-1+78566T>C) | |
| 5 | g.36955588T>G | CA359474335 | NIPBL | c.181T>G (p.Leu61Val) n.160T>G c.-1+78566T>G (n.-1+78566T>G) | |
| 5 | g.36955589T>A | CA359474338 | NIPBL | c.182T>A (p.Leu61Ter) n.161T>A c.-1+78567T>A (n.-1+78567T>A) | |
| 5 | g.36955589T>C | CA359474340 | NIPBL | c.182T>C (p.Leu61Ser) n.161T>C c.-1+78567T>C (n.-1+78567T>C) | |
| 5 | g.36955589T>G | CA359474342 | NIPBL | c.182T>G (p.Leu61Trp) n.161T>G c.-1+78567T>G (n.-1+78567T>G) | |
| 5 | g.36955590G>A | CA443901814 | NIPBL | c.183G>A (p.Leu61=) n.162G>A c.-1+78568G>A (n.-1+78568G>A) | |
| 5 | g.36955590G>C | CA359474345 | NIPBL | c.183G>C (p.Leu61Phe) n.162G>C c.-1+78568G>C (n.-1+78568G>C) | |
| 5 | g.36955590G>T | CA359474348 | NIPBL | c.183G>T (p.Leu61Phe) n.162G>T c.-1+78568G>T (n.-1+78568G>T) | |
| 5 | g.36955591G>A | CA359474354 | NIPBL | c.184G>A (p.Val62Ile) n.163G>A c.-1+78569G>A (n.-1+78569G>A) | |
| 5 | g.36955591G>C | CA359474352 | NIPBL | c.184G>C (p.Val62Leu) n.163G>C c.-1+78569G>C (n.-1+78569G>C) | ClinVar |
| 5 | g.36955591G= | CA1539573788 | NIPBL | c.184G= (p.Val62=) n.163G= c.-1+78569G= (n.-1+78569G=) | |
| 5 | g.36955591G>T | CA359474350 | NIPBL | c.184G>T (p.Val62Phe) n.163G>T c.-1+78569G>T (n.-1+78569G>T) | |
| 5 | g.36955591_36955592insAATAAAATCAGATTA | CA1539573792 | NIPBL | c.184_185insAATAAAATCAGATTA (p.Val62GlufsTer2) n.163_164insAATAAAATCAGATTA c.-1+78569_-1+78570insAATAAAATCAGATTA (n.-1+78569_-1+78570insAATAAAATCAGATTA) | dbSNP |
| 5 | g.36955592T>A | CA359474358 | NIPBL | c.185T>A (p.Val62Asp) n.164T>A c.-1+78570T>A (n.-1+78570T>A) | |
| 5 | g.36955592T>C | CA359474361 | NIPBL | c.185T>C (p.Val62Ala) n.164T>C c.-1+78570T>C (n.-1+78570T>C) | |
| 5 | g.36955592T>G | CA359474363 | NIPBL | c.185T>G (p.Val62Gly) n.164T>G c.-1+78570T>G (n.-1+78570T>G) | |
| 5 | g.36955593T>A | CA443901815 | NIPBL | c.186T>A (p.Val62=) n.165T>A c.-1+78571T>A (n.-1+78571T>A) | |
| 5 | g.36955593T>C | CA443901816 | NIPBL | c.186T>C (p.Val62=) n.165T>C c.-1+78571T>C (n.-1+78571T>C) | |
| 5 | g.36955593T>G | CA443901817 | NIPBL | c.186T>G (p.Val62=) n.165T>G c.-1+78571T>G (n.-1+78571T>G) | |
| 5 | g.36955594T>A | CA359474366 | NIPBL | c.187T>A (p.Ser63Thr) n.166T>A c.-1+78572T>A (n.-1+78572T>A) | |
| 5 | g.36955594T>C | CA359474368 | NIPBL | c.187T>C (p.Ser63Pro) n.166T>C c.-1+78572T>C (n.-1+78572T>C) | |
| 5 | g.36955594T>G | CA359474370 | NIPBL | c.187T>G (p.Ser63Ala) n.166T>G c.-1+78572T>G (n.-1+78572T>G) | |
| 5 | g.36955595C>A | CA359474373 | NIPBL | c.188C>A (p.Ser63Ter) n.167C>A c.-1+78573C>A (n.-1+78573C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955595C= | CA1539573798 | NIPBL | c.188C= (p.Ser63=) n.167C= c.-1+78573C= (n.-1+78573C=) | |
| 5 | g.36955595C>G | CA359474376 | NIPBL | c.188C>G (p.Ser63Ter) n.167C>G c.-1+78573C>G (n.-1+78573C>G) | |
| 5 | g.36955595C>T | CA359474375 | NIPBL | c.188C>T (p.Ser63Leu) n.167C>T c.-1+78573C>T (n.-1+78573C>T) | |
| 5 | g.36955596A= | CA1539573804 | NIPBL | c.189A= (p.Ser63=) n.168A= c.-1+78574A= (n.-1+78574A=) | |
| 5 | g.36955596A>C | CA3235750 | NIPBL | c.189A>C (p.Ser63=) n.168A>C c.-1+78574A>C (n.-1+78574A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955596A>G | CA443901819 | NIPBL | c.189A>G (p.Ser63=) n.168A>G c.-1+78574A>G (n.-1+78574A>G) | |
| 5 | g.36955596A>T | CA443901818 | NIPBL | c.189A>T (p.Ser63=) n.168A>T c.-1+78574A>T (n.-1+78574A>T) | |
| 5 | g.36955597C>A | CA359474380 | NIPBL | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.169C>A c.-1+78575C>A (n.-1+78575C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955597C>G | CA359474382 | NIPBL | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.169C>G c.-1+78575C>G (n.-1+78575C>G) | |
| 5 | g.36955597C>T | CA359474384 | NIPBL | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.169C>T c.-1+78575C>T (n.-1+78575C>T) | |
| 5 | g.36955598A>C | CA359474386 | NIPBL | c.191A>C (p.Gln64Pro) n.170A>C c.-1+78576A>C (n.-1+78576A>C) | |
| 5 | g.36955598A>G | CA359474388 | NIPBL | c.191A>G (p.Gln64Arg) n.170A>G c.-1+78576A>G (n.-1+78576A>G) | |
| 5 | g.36955598A>T | CA359474390 | NIPBL | c.191A>T (p.Gln64Leu) n.170A>T c.-1+78576A>T (n.-1+78576A>T) | |
| 5 | g.36955598dup | CA2739289756 | NIPBL | c.191dup (p.Leu65AlafsTer4) n.170dup c.-1+78576dup (n.-1+78576dup) | |
| 5 | g.36955598_36955599delinsAG | CA1539573812 | NIPBL | c.191_192delinsAG (p.Gln64=) n.170_171delinsAG c.-1+78576_-1+78577delinsAG (n.-1+78576_-1+78577delinsAG) | |
| 5 | g.36955599del | CA267526 | NIPBL | c.192del (p.Gln64HisfsTer14) n.171del c.-1+78577del (n.-1+78577del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955599G>A | CA443901820 | NIPBL | c.192G>A (p.Gln64=) n.171G>A c.-1+78577G>A (n.-1+78577G>A) | |
| 5 | g.36955599G>C | CA117021545 | NIPBL | c.192G>C (p.Gln64His) n.171G>C c.-1+78577G>C (n.-1+78577G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955599G= | CA1539573825 | NIPBL | c.192G= (p.Gln64=) n.171G= c.-1+78577G= (n.-1+78577G=) | |
| 5 | g.36955599G>T | CA359474395 | NIPBL | c.192G>T (p.Gln64His) n.171G>T c.-1+78577G>T (n.-1+78577G>T) | |
| 5 | g.36955600C>A | CA359474401 | NIPBL | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.172C>A c.-1+78578C>A (n.-1+78578C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955600C= | CA1539573837 | NIPBL | c.193C= (p.Leu65=) n.172C= c.-1+78578C= (n.-1+78578C=) | |
| 5 | g.36955600C>G | CA117021547 | NIPBL | c.193C>G (p.Leu65Val) n.172C>G c.-1+78578C>G (n.-1+78578C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955600C>T | CA359474398 | NIPBL | c.193C>T (p.Leu65Phe) n.172C>T c.-1+78578C>T (n.-1+78578C>T) | |
| 5 | g.36955601T>A | CA359474405 | NIPBL | c.194T>A (p.Leu65His) n.173T>A c.-1+78579T>A (n.-1+78579T>A) | |
| 5 | g.36955601T>C | CA359474409 | NIPBL | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.173T>C c.-1+78579T>C (n.-1+78579T>C) | ClinVar |
| 5 | g.36955601T>G | CA359474406 | NIPBL | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.173T>G c.-1+78579T>G (n.-1+78579T>G) | ClinVar |
| 5 | g.36955602T>A | CA443901822 | NIPBL | c.195T>A (p.Leu65=) n.174T>A c.-1+78580T>A (n.-1+78580T>A) | |
| 5 | g.36955602T>C | CA443901821 | NIPBL | c.195T>C (p.Leu65=) n.174T>C c.-1+78580T>C (n.-1+78580T>C) | |
| 5 | g.36955602T>G | CA443901823 | NIPBL | c.195T>G (p.Leu65=) n.174T>G c.-1+78580T>G (n.-1+78580T>G) | |
| 5 | g.36955603G>A | CA359474412 | NIPBL | c.196G>A (p.Val66Ile) n.175G>A c.-1+78581G>A (n.-1+78581G>A) | |
| 5 | g.36955603G>C | CA359474414 | NIPBL | c.196G>C (p.Val66Leu) n.175G>C c.-1+78581G>C (n.-1+78581G>C) | |
| 5 | g.36955603G>T | CA359474418 | NIPBL | c.196G>T (p.Val66Phe) n.175G>T c.-1+78581G>T (n.-1+78581G>T) | |
| 5 | g.36955604T>A | CA359474420 | NIPBL | c.197T>A (p.Val66Asp) n.176T>A c.-1+78582T>A (n.-1+78582T>A) | |
| 5 | g.36955604T>C | CA359474422 | NIPBL | c.197T>C (p.Val66Ala) n.176T>C c.-1+78582T>C (n.-1+78582T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36955604T>G | CA359474424 | NIPBL | c.197T>G (p.Val66Gly) n.176T>G c.-1+78582T>G (n.-1+78582T>G) | |
| 5 | g.36955604T= | CA1539573848 | NIPBL | c.197T= (p.Val66=) n.176T= c.-1+78582T= (n.-1+78582T=) | |
| 5 | g.36955604_36955616delinsTCCATAGCCTCAA | CA1539573846 | NIPBL | c.197_209delinsTCCATAGCCTCAA (p.Val66=) n.176_188delinsTCCATAGCCTCAA c.-1+78582_-1+78594delinsTCCATAGCCTCAA (n.-1+78582_-1+78594delinsTCCATAGCCTCAA) | |
| 5 | g.36955605C>A | CA443901824 | NIPBL | c.198C>A (p.Val66=) n.177C>A c.-1+78583C>A (n.-1+78583C>A) | |
| 5 | g.36955605C= | CA1539573861 | NIPBL | c.198C= (p.Val66=) n.177C= c.-1+78583C= (n.-1+78583C=) | |
| 5 | g.36955605C>G | CA149435 | NIPBL | c.198C>G (p.Val66=) n.177C>G c.-1+78583C>G (n.-1+78583C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955605C>T | CA443901825 | NIPBL | c.198C>T (p.Val66=) n.177C>T c.-1+78583C>T (n.-1+78583C>T) | |
| 5 | g.36955608_36955619del | CA271988 | NIPBL | c.201_212del (p.His67_Asn70del) n.180_191del c.-1+78586_-1+78597del (n.-1+78586_-1+78597del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955606C>A | CA359474431 | NIPBL | c.199C>A (p.His67Asn) n.178C>A c.-1+78584C>A (n.-1+78584C>A) | |
| 5 | g.36955606C>G | CA359474432 | NIPBL | c.199C>G (p.His67Asp) n.178C>G c.-1+78584C>G (n.-1+78584C>G) | |
| 5 | g.36955606C>T | CA359474434 | NIPBL | c.199C>T (p.His67Tyr) n.178C>T c.-1+78584C>T (n.-1+78584C>T) | |
| 5 | g.36955606_36955615delinsATCAACAGGTGAC | CA2695204405 | NIPBL | c.199_208delinsATCAACAGGTGAC (p.His67IlefsTer4) n.178_187delinsATCAACAGGTGAC c.-1+78584_-1+78593delinsATCAACAGGTGAC (n.-1+78584_-1+78593delinsATCAACAGGTGAC) | |
| 5 | g.36955607A= | CA1539573868 | NIPBL | c.200A= (p.His67=) n.179A= c.-1+78585A= (n.-1+78585A=) | |
| 5 | g.36955607A>C | CA359474440 | NIPBL | c.200A>C (p.His67Pro) n.179A>C c.-1+78585A>C (n.-1+78585A>C) | |
| 5 | g.36955607A>G | CA359474439 | NIPBL | c.200A>G (p.His67Arg) n.179A>G c.-1+78585A>G (n.-1+78585A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955607A>T | CA359474437 | NIPBL | c.200A>T (p.His67Leu) n.179A>T c.-1+78585A>T (n.-1+78585A>T) | |
| 5 | g.36955608T>A | CA359474441 | NIPBL | c.201T>A (p.His67Gln) n.180T>A c.-1+78586T>A (n.-1+78586T>A) | |
| 5 | g.36955608T>C | CA443901826 | NIPBL | c.201T>C (p.His67=) n.180T>C c.-1+78586T>C (n.-1+78586T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955608T>G | CA359474443 | NIPBL | c.201T>G (p.His67Gln) n.180T>G c.-1+78586T>G (n.-1+78586T>G) | |
| 5 | g.36955609A= | CA1539573874 | NIPBL | c.202A= (p.Ser68=) n.181A= c.-1+78587A= (n.-1+78587A=) | |
| 5 | g.36955609A>C | CA359474446 | NIPBL | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.181A>C c.-1+78587A>C (n.-1+78587A>C) | |
| 5 | g.36955609A>G | CA359474448 | NIPBL | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.181A>G c.-1+78587A>G (n.-1+78587A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955609A>T | CA359474451 | NIPBL | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.181A>T c.-1+78587A>T (n.-1+78587A>T) | |
| 5 | g.36955610G>A | CA359474454 | NIPBL | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.182G>A c.-1+78588G>A (n.-1+78588G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955610G>C | CA359474456 | NIPBL | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.182G>C c.-1+78588G>C (n.-1+78588G>C) | |
| 5 | g.36955610G= | CA1539573880 | NIPBL | c.203G= (p.Ser68=) n.182G= c.-1+78588G= (n.-1+78588G=) | |
| 5 | g.36955610G>T | CA359474458 | NIPBL | c.203G>T (p.Ser68Ile) n.182G>T c.-1+78588G>T (n.-1+78588G>T) | |
| 5 | g.36955611C>A | CA359474459 | NIPBL | c.204C>A (p.Ser68Arg) n.183C>A c.-1+78589C>A (n.-1+78589C>A) | |
| 5 | g.36955611C= | CA1539573886 | NIPBL | c.204C= (p.Ser68=) n.183C= c.-1+78589C= (n.-1+78589C=) | |
| 5 | g.36955611C>G | CA359474460 | NIPBL | c.204C>G (p.Ser68Arg) n.183C>G c.-1+78589C>G (n.-1+78589C>G) | |
| 5 | g.36955611C>T | CA3235751 | NIPBL | c.204C>T (p.Ser68=) n.183C>T c.-1+78589C>T (n.-1+78589C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955612C>A | CA359474462 | NIPBL | c.205C>A (p.Leu69Ile) n.184C>A c.-1+78590C>A (n.-1+78590C>A) | |
| 5 | g.36955612C= | CA1539573890 | NIPBL | c.205C= (p.Leu69=) n.184C= c.-1+78590C= (n.-1+78590C=) | |
| 5 | g.36955612C>G | CA117021557 | NIPBL | c.205C>G (p.Leu69Val) n.184C>G c.-1+78590C>G (n.-1+78590C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955612C>T | CA359474461 | NIPBL | c.205C>T (p.Leu69Phe) n.184C>T c.-1+78590C>T (n.-1+78590C>T) | |
| 5 | g.36955613T>A | CA359474463 | NIPBL | c.206T>A (p.Leu69His) n.185T>A c.-1+78591T>A (n.-1+78591T>A) | |
| 5 | g.36955613T>C | CA271995 | NIPBL | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.185T>C c.-1+78591T>C (n.-1+78591T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955613T>G | CA359474464 | NIPBL | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.185T>G c.-1+78591T>G (n.-1+78591T>G) | |
| 5 | g.36955613T= | CA1539573902 | NIPBL | c.206T= (p.Leu69=) n.185T= c.-1+78591T= (n.-1+78591T=) | |
| 5 | g.36955614C>A | CA443901827 | NIPBL | c.207C>A (p.Leu69=) n.186C>A c.-1+78592C>A (n.-1+78592C>A) | |
| 5 | g.36955614C= | CA1539573912 | NIPBL | c.207C= (p.Leu69=) n.186C= c.-1+78592C= (n.-1+78592C=) | |
| 5 | g.36955614C>G | CA443901829 | NIPBL | c.207C>G (p.Leu69=) n.186C>G c.-1+78592C>G (n.-1+78592C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955614C>T | CA443901828 | NIPBL | c.207C>T (p.Leu69=) n.186C>T c.-1+78592C>T (n.-1+78592C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955615A>C | CA359474465 | NIPBL | c.208A>C (p.Asn70His) n.187A>C c.-1+78593A>C (n.-1+78593A>C) | |
| 5 | g.36955615A>G | CA359474466 | NIPBL | c.208A>G (p.Asn70Asp) n.187A>G c.-1+78593A>G (n.-1+78593A>G) | |
| 5 | g.36955615A>T | CA359474467 | NIPBL | c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.187A>T c.-1+78593A>T (n.-1+78593A>T) | |
| 5 | g.36955616A>C | CA359474470 | NIPBL | c.209A>C (p.Asn70Thr) n.188A>C c.-1+78594A>C (n.-1+78594A>C) | |
| 5 | g.36955616A>G | CA359474468 | NIPBL | c.209A>G (p.Asn70Ser) n.188A>G c.-1+78594A>G (n.-1+78594A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955616A>T | CA359474469 | NIPBL | c.209A>T (p.Asn70Ile) n.188A>T c.-1+78594A>T (n.-1+78594A>T) | |
| 5 | g.36955617C>A | CA3235752 | NIPBL | c.210C>A (p.Asn70Lys) n.189C>A c.-1+78595C>A (n.-1+78595C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955617C= | CA1539573917 | NIPBL | c.210C= (p.Asn70=) n.189C= c.-1+78595C= (n.-1+78595C=) | |
| 5 | g.36955617C>G | CA359474471 | NIPBL | c.210C>G (p.Asn70Lys) n.189C>G c.-1+78595C>G (n.-1+78595C>G) | |
| 5 | g.36955617C>T | CA443901830 | NIPBL | c.210C>T (p.Asn70=) n.189C>T c.-1+78595C>T (n.-1+78595C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955618C>A | CA359474472 | NIPBL | c.211C>A (p.Gln71Lys) n.190C>A c.-1+78596C>A (n.-1+78596C>A) | |
| 5 | g.36955618C= | CA1539573919 | NIPBL | c.211C= (p.Gln71=) n.190C= c.-1+78596C= (n.-1+78596C=) | |
| 5 | g.36955618C>G | CA3235753 | NIPBL | c.211C>G (p.Gln71Glu) n.190C>G c.-1+78596C>G (n.-1+78596C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955618C>T | CA359474473 | NIPBL | c.211C>T (p.Gln71Ter) n.190C>T c.-1+78596C>T (n.-1+78596C>T) | |
| 5 | g.36955619A>C | CA359474474 | NIPBL | c.212A>C (p.Gln71Pro) n.191A>C c.-1+78597A>C (n.-1+78597A>C) | |
| 5 | g.36955619A>G | CA359474476 | NIPBL | c.212A>G (p.Gln71Arg) n.191A>G c.-1+78597A>G (n.-1+78597A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955619A>T | CA359474475 | NIPBL | c.212A>T (p.Gln71Leu) n.191A>T c.-1+78597A>T (n.-1+78597A>T) | |
| 5 | g.36955619_36955620dup | CA276992 | NIPBL | c.212_213dup (p.Val72ArgfsTer7) n.191_192dup c.-1+78597_-1+78598dup (n.-1+78597_-1+78598dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955620G>A | CA443901831 | NIPBL | c.213G>A (p.Gln71=) n.192G>A c.-1+78598G>A (n.-1+78598G>A) | |
| 5 | g.36955620G>C | CA117021573 | NIPBL | c.213G>C (p.Gln71His) n.192G>C c.-1+78598G>C (n.-1+78598G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955620G= | CA1539573938 | NIPBL | c.213G= (p.Gln71=) n.192G= c.-1+78598G= (n.-1+78598G=) | |
| 5 | g.36955620G>T | CA359474477 | NIPBL | c.213G>T (p.Gln71His) n.192G>T c.-1+78598G>T (n.-1+78598G>T) | |
| 5 | g.36955621G>A | CA359474478 | NIPBL | c.214G>A (p.Val72Ile) n.193G>A c.-1+78599G>A (n.-1+78599G>A) | |
| 5 | g.36955621G>C | CA359474479 | NIPBL | c.214G>C (p.Val72Leu) n.193G>C c.-1+78599G>C (n.-1+78599G>C) | |
| 5 | g.36955621G>T | CA359474480 | NIPBL | c.214G>T (p.Val72Leu) n.193G>T c.-1+78599G>T (n.-1+78599G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955622T>A | CA359474481 | NIPBL | c.215T>A (p.Val72Glu) n.194T>A c.-1+78600T>A (n.-1+78600T>A) | |
| 5 | g.36955622T>C | CA359474482 | NIPBL | c.215T>C (p.Val72Ala) n.194T>C c.-1+78600T>C (n.-1+78600T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.36955622T>G | CA359474483 | NIPBL | c.215T>G (p.Val72Gly) n.194T>G c.-1+78600T>G (n.-1+78600T>G) | |
| 5 | g.36955623A>C | CA443901833 | NIPBL | c.216A>C (p.Val72=) n.195A>C c.-1+78601A>C (n.-1+78601A>C) | |
| 5 | g.36955623A>G | CA443901834 | NIPBL | c.216A>G (p.Val72=) n.195A>G c.-1+78601A>G (n.-1+78601A>G) | |
| 5 | g.36955623A>T | CA443901832 | NIPBL | c.216A>T (p.Val72=) n.195A>T c.-1+78601A>T (n.-1+78601A>T) | |
| 5 | g.36955624T>A | CA359474484 | NIPBL | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.196T>A c.-1+78602T>A (n.-1+78602T>A) | |
| 5 | g.36955624T>C | CA359474485 | NIPBL | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.196T>C c.-1+78602T>C (n.-1+78602T>C) | |
| 5 | g.36955624T>G | CA359474486 | NIPBL | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.196T>G c.-1+78602T>G (n.-1+78602T>G) | |
| 5 | g.36955625C>A | CA359474489 | NIPBL | c.218C>A (p.Ser73Ter) n.197C>A c.-1+78603C>A (n.-1+78603C>A) | |
| 5 | g.36955625C>G | CA359474488 | NIPBL | c.218C>G (p.Ser73Ter) n.197C>G c.-1+78603C>G (n.-1+78603C>G) | |
| 5 | g.36955625C>T | CA359474487 | NIPBL | c.218C>T (p.Ser73Leu) n.197C>T c.-1+78603C>T (n.-1+78603C>T) | |
| 5 | g.36955626A>C | CA443901835 | NIPBL | c.219A>C (p.Ser73=) n.198A>C c.-1+78604A>C (n.-1+78604A>C) | |
| 5 | g.36955626A>G | CA443901836 | NIPBL | c.219A>G (p.Ser73=) n.198A>G c.-1+78604A>G (n.-1+78604A>G) | |
| 5 | g.36955626A>T | CA443901837 | NIPBL | c.219A>T (p.Ser73=) n.198A>T c.-1+78604A>T (n.-1+78604A>T) | |
| 5 | g.36955627A>C | CA359474490 | NIPBL | c.220A>C (p.Thr74Pro) n.199A>C c.-1+78605A>C (n.-1+78605A>C) | |
| 5 | g.36955627A>G | CA359474492 | NIPBL | c.220A>G (p.Thr74Ala) n.199A>G c.-1+78605A>G (n.-1+78605A>G) | |
| 5 | g.36955627A>T | CA359474491 | NIPBL | c.220A>T (p.Thr74Ser) n.199A>T c.-1+78605A>T (n.-1+78605A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955628C>A | CA359474493 | NIPBL | c.221C>A (p.Thr74Lys) n.200C>A c.-1+78606C>A (n.-1+78606C>A) | |
| 5 | g.36955628C>G | CA359474495 | NIPBL | c.221C>G (p.Thr74Arg) n.200C>G c.-1+78606C>G (n.-1+78606C>G) | |
| 5 | g.36955628C>T | CA359474494 | NIPBL | c.221C>T (p.Thr74Ile) n.200C>T c.-1+78606C>T (n.-1+78606C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955629A>C | CA443901838 | NIPBL | c.222A>C (p.Thr74=) n.201A>C c.-1+78607A>C (n.-1+78607A>C) | |
| 5 | g.36955629A>G | CA443901839 | NIPBL | c.222A>G (p.Thr74=) n.201A>G c.-1+78607A>G (n.-1+78607A>G) | |
| 5 | g.36955629A>T | CA443901840 | NIPBL | c.222A>T (p.Thr74=) n.201A>T c.-1+78607A>T (n.-1+78607A>T) | |
| 5 | g.36955630G>A | CA359474496 | NIPBL | c.223G>A (p.Asp75Asn) n.202G>A c.-1+78608G>A (n.-1+78608G>A) | |
| 5 | g.36955630G>C | CA359474498 | NIPBL | c.223G>C (p.Asp75His) n.202G>C c.-1+78608G>C (n.-1+78608G>C) | |
| 5 | g.36955630G>T | CA359474497 | NIPBL | c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.202G>T c.-1+78608G>T (n.-1+78608G>T) | |
| 5 | g.36955631A>C | CA359474499 | NIPBL | c.224A>C (p.Asp75Ala) n.203A>C c.-1+78609A>C (n.-1+78609A>C) | |
| 5 | g.36955631A>G | CA359474500 | NIPBL | c.224A>G (p.Asp75Gly) n.203A>G c.-1+78609A>G (n.-1+78609A>G) | |
| 5 | g.36955631A>T | CA359474501 | NIPBL | c.224A>T (p.Asp75Val) n.203A>T c.-1+78609A>T (n.-1+78609A>T) | |
| 5 | g.36955633_36955637del | CA2739289757 | NIPBL | c.226_230del (p.His76ArgfsTer5) n.205_209del c.-1+78611_-1+78615del (n.-1+78611_-1+78615del) | |
| 5 | g.36955632T>A | CA359474502 | NIPBL | c.225T>A (p.Asp75Glu) n.204T>A c.-1+78610T>A (n.-1+78610T>A) | |
| 5 | g.36955632T>C | CA3235754 | NIPBL | c.225T>C (p.Asp75=) n.204T>C c.-1+78610T>C (n.-1+78610T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955632T>G | CA359474503 | NIPBL | c.225T>G (p.Asp75Glu) n.204T>G c.-1+78610T>G (n.-1+78610T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955632T= | CA1539573956 | NIPBL | c.225T= (p.Asp75=) n.204T= c.-1+78610T= (n.-1+78610T=) | |
| 5 | g.36955632_36955633delinsTC | CA1539573952 | NIPBL | c.225_226delinsTC (p.Asp75=) n.204_205delinsTC c.-1+78610_-1+78611delinsTC (n.-1+78610_-1+78611delinsTC) | |
| 5 | g.36955633del | CA915943359 | NIPBL | c.226del (p.His76ThrfsTer2) n.205del c.-1+78611del (n.-1+78611del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955633C>A | CA359474504 | NIPBL | c.226C>A (p.His76Asn) n.205C>A c.-1+78611C>A (n.-1+78611C>A) | |
| 5 | g.36955633C= | CA1539573968 | NIPBL | c.226C= (p.His76=) n.205C= c.-1+78611C= (n.-1+78611C=) | |
| 5 | g.36955633C>G | CA359474505 | NIPBL | c.226C>G (p.His76Asp) n.205C>G c.-1+78611C>G (n.-1+78611C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955633C>T | CA359474506 | NIPBL | c.226C>T (p.His76Tyr) n.205C>T c.-1+78611C>T (n.-1+78611C>T) | |
| 5 | g.36955634A>C | CA359474509 | NIPBL | c.227A>C (p.His76Pro) n.206A>C c.-1+78612A>C (n.-1+78612A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955634A>G | CA359474508 | NIPBL | c.227A>G (p.His76Arg) n.206A>G c.-1+78612A>G (n.-1+78612A>G) | |
| 5 | g.36955634A>T | CA359474507 | NIPBL | c.227A>T (p.His76Leu) n.206A>T c.-1+78612A>T (n.-1+78612A>T) | |
| 5 | g.36955635C>A | CA359474510 | NIPBL | c.228C>A (p.His76Gln) n.207C>A c.-1+78613C>A (n.-1+78613C>A) | |
| 5 | g.36955635C= | CA1539573973 | NIPBL | c.228C= (p.His76=) n.207C= c.-1+78613C= (n.-1+78613C=) | |
| 5 | g.36955635C>G | CA117021578 | NIPBL | c.228C>G (p.His76Gln) n.207C>G c.-1+78613C>G (n.-1+78613C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36955635C>T | CA443901841 | NIPBL | c.228C>T (p.His76=) n.207C>T c.-1+78613C>T (n.-1+78613C>T) | |
| 5 | g.36955636A= | CA1539573978 | NIPBL | c.229A= (p.Ile77=) n.208A= c.-1+78614A= (n.-1+78614A=) | |
| 5 | g.36955636A>C | CA359474511 | NIPBL | c.229A>C (p.Ile77Leu) n.208A>C c.-1+78614A>C (n.-1+78614A>C) | |
| 5 | g.36955636A>G | CA117021582 | NIPBL | c.229A>G (p.Ile77Val) n.208A>G c.-1+78614A>G (n.-1+78614A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955636A>T | CA359474512 | NIPBL | c.229A>T (p.Ile77Leu) n.208A>T c.-1+78614A>T (n.-1+78614A>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36955637T>A | CA359474513 | NIPBL | c.230T>A (p.Ile77Lys) n.209T>A c.-1+78615T>A (n.-1+78615T>A) | |
| 5 | g.36955637T>C | CA359474514 | NIPBL | c.230T>C (p.Ile77Thr) n.209T>C c.-1+78615T>C (n.-1+78615T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955637T>G | CA359474515 | NIPBL | c.230T>G (p.Ile77Arg) n.209T>G c.-1+78615T>G (n.-1+78615T>G) | |
| 5 | g.36955638G>A | CA359474516 | NIPBL | c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.209+1G>A c.-1+78616G>A (n.-1+78616G>A) | |
| 5 | g.36955638G>C | CA359474517 | NIPBL | c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.209+1G>C c.-1+78616G>C (n.-1+78616G>C) | |
| 5 | g.36955638G>T | CA359474518 | NIPBL | c.230+1G>T (n.230+1G>T) n.209+1G>T c.-1+78616G>T (n.-1+78616G>T) | |
| 5 | g.36955639T>A | CA359474520 | NIPBL | c.230+2T>A (n.230+2T>A) n.209+2T>A c.-1+78617T>A (n.-1+78617T>A) | |
| 5 | g.36955639T>C | CA359474521 | NIPBL | c.230+2T>C (n.230+2T>C) n.209+2T>C c.-1+78617T>C (n.-1+78617T>C) | |
| 5 | g.36955639T>G | CA359474519 | NIPBL | c.230+2T>G (n.230+2T>G) n.209+2T>G c.-1+78617T>G (n.-1+78617T>G) | |
| 5 | g.36955641A>G | CA2673551533 | NIPBL | c.230+4A>G (n.230+4A>G) n.209+4A>G c.-1+78619A>G (n.-1+78619A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955642G>A | CA915943360 | NIPBL | c.230+5G>A (n.230+5G>A) n.209+5G>A c.-1+78620G>A (n.-1+78620G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955642G= | CA1539573987 | NIPBL | c.230+5G= (n.230+5G=) n.209+5G= c.-1+78620G= (n.-1+78620G=) | |
| 5 | g.36955646G>T | CA2673551535 | NIPBL | c.230+9G>T (n.230+9G>T) n.209+9G>T c.-1+78624G>T (n.-1+78624G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955647A= | CA1539573990 | NIPBL | c.230+10A= (n.230+10A=) n.209+10A= c.-1+78625A= (n.-1+78625A=) | |
| 5 | g.36955647A>G | CA2673551542 | NIPBL | c.230+10A>G (n.230+10A>G) n.209+10A>G c.-1+78625A>G (n.-1+78625A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955647A>T | CA559013632 | NIPBL | c.230+10A>T (n.230+10A>T) n.209+10A>T c.-1+78625A>T (n.-1+78625A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955648T>G | CA2578288640 | NIPBL | c.230+11T>G (n.230+11T>G) n.209+11T>G c.-1+78626T>G (n.-1+78626T>G) | |
| 5 | g.36955650A= | CA1539573993 | NIPBL | c.230+13A= (n.230+13A=) n.209+13A= c.-1+78628A= (n.-1+78628A=) | |
| 5 | g.36955650A>C | CA810293573 | NIPBL | c.230+13A>C (n.230+13A>C) n.209+13A>C c.-1+78628A>C (n.-1+78628A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955654T>A | CA2673551549 | NIPBL | c.230+17T>A (n.230+17T>A) n.209+17T>A c.-1+78632T>A (n.-1+78632T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955654T>C | CA3235755 | NIPBL | c.230+17T>C (n.230+17T>C) n.209+17T>C c.-1+78632T>C (n.-1+78632T>C) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.36955654T>G | CA2673551550 | NIPBL | c.230+17T>G (n.230+17T>G) n.209+17T>G c.-1+78632T>G (n.-1+78632T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955654T= | CA1539574002 | NIPBL | c.230+17T= (n.230+17T=) n.209+17T= c.-1+78632T= (n.-1+78632T=) | |
| 5 | g.36955655T>C | CA3235756 | NIPBL | c.230+18T>C (n.230+18T>C) n.209+18T>C c.-1+78633T>C (n.-1+78633T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955655T= | CA1539574005 | NIPBL | c.230+18T= (n.230+18T=) n.209+18T= c.-1+78633T= (n.-1+78633T=) | |
| 5 | g.36955656A= | CA1539574014 | NIPBL | c.230+19A= (n.230+19A=) n.209+19A= c.-1+78634A= (n.-1+78634A=) | |
| 5 | g.36955656A>G | CA3235757 | NIPBL | c.230+19A>G (n.230+19A>G) n.209+19A>G c.-1+78634A>G (n.-1+78634A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955657T>C | CA1539574027 | NIPBL | c.230+20T>C (n.230+20T>C) n.209+20T>C c.-1+78635T>C (n.-1+78635T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955657T= | CA1539574023 | NIPBL | c.230+20T= (n.230+20T=) n.209+20T= c.-1+78635T= (n.-1+78635T=) | |
| 5 | g.36955658A= | CA1539574030 | NIPBL | c.230+21A= (n.230+21A=) n.209+21A= c.-1+78636A= (n.-1+78636A=) | |
| 5 | g.36955658A>G | CA1539574032 | NIPBL | c.230+21A>G (n.230+21A>G) n.209+21A>G c.-1+78636A>G (n.-1+78636A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955659T>G | CA559013639 | NIPBL | c.230+22T>G (n.230+22T>G) n.209+22T>G c.-1+78637T>G (n.-1+78637T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955659T= | CA1539574036 | NIPBL | c.230+22T= (n.230+22T=) n.209+22T= c.-1+78637T= (n.-1+78637T=) | |
| 5 | g.36955660C>A | CA2673551577 | NIPBL | c.230+23C>A (n.230+23C>A) n.209+23C>A c.-1+78638C>A (n.-1+78638C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955660C>G | CA2673551587 | NIPBL | c.230+23C>G (n.230+23C>G) n.209+23C>G c.-1+78638C>G (n.-1+78638C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955661T>G | CA2673551592 | NIPBL | c.230+24T>G (n.230+24T>G) n.209+24T>G c.-1+78639T>G (n.-1+78639T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955661_36955667delinsTACTATA | CA1539574040 | NIPBL | c.230+24_230+30delinsTACTATA (n.230+24_230+30delinsTACTATA) n.209+24_209+30delinsTACTATA c.-1+78639_-1+78645delinsTACTATA (n.-1+78639_-1+78645delinsTACTATA) | |
| 5 | g.36955662A= | CA1539574042 | NIPBL | c.230+25A= (n.230+25A=) n.209+25A= c.-1+78640A= (n.-1+78640A=) | |
| 5 | g.36955662A>G | CA1539574044 | NIPBL | c.230+25A>G (n.230+25A>G) n.209+25A>G c.-1+78640A>G (n.-1+78640A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36955663_36955668del | CA3235758 | NIPBL | c.230+26_230+31del (n.230+26_230+31del) n.209+26_209+31del c.-1+78641_-1+78646del (n.-1+78641_-1+78646del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955663C>A | CA2578288643 | NIPBL | c.230+26C>A (n.230+26C>A) n.209+26C>A c.-1+78641C>A (n.-1+78641C>A) | |
| 5 | g.36955665A= | CA1539574055 | NIPBL | c.230+28A= (n.230+28A=) n.209+28A= c.-1+78643A= (n.-1+78643A=) | |
| 5 | g.36955665A>C | CA3235759 | NIPBL | c.230+28A>C (n.230+28A>C) n.209+28A>C c.-1+78643A>C (n.-1+78643A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955665A>G | CA559013646 | NIPBL | c.230+28A>G (n.230+28A>G) n.209+28A>G c.-1+78643A>G (n.-1+78643A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955668A= | CA1539574059 | NIPBL | c.230+31A= (n.230+31A=) n.209+31A= c.-1+78646A= (n.-1+78646A=) | |
| 5 | g.36955668A>G | CA559013648 | NIPBL | c.230+31A>G (n.230+31A>G) n.209+31A>G c.-1+78646A>G (n.-1+78646A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955668A>T | CA2578288645 | NIPBL | c.230+31A>T (n.230+31A>T) n.209+31A>T c.-1+78646A>T (n.-1+78646A>T) | |
| 5 | g.36955669G>A | CA2578288646 | NIPBL | c.230+32G>A (n.230+32G>A) n.209+32G>A c.-1+78647G>A (n.-1+78647G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955669G>T | CA2673551610 | NIPBL | c.230+32G>T (n.230+32G>T) n.209+32G>T c.-1+78647G>T (n.-1+78647G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955671G>T | CA2673551614 | NIPBL | c.230+34G>T (n.230+34G>T) n.209+34G>T c.-1+78649G>T (n.-1+78649G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955671_36955672delinsGA | CA1539574060 | NIPBL | c.230+34_230+35delinsGA (n.230+34_230+35delinsGA) n.209+34_209+35delinsGA c.-1+78649_-1+78650delinsGA (n.-1+78649_-1+78650delinsGA) | |
| 5 | g.36955672A= | CA1539574065 | NIPBL | c.230+35A= (n.230+35A=) n.209+35A= c.-1+78650A= (n.-1+78650A=) | |
| 5 | g.36955672A>G | CA1539574064 | NIPBL | c.230+35A>G (n.230+35A>G) n.209+35A>G c.-1+78650A>G (n.-1+78650A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955675del | CA3235760 | NIPBL | c.230+38del (n.230+38del) n.209+38del c.-1+78653del (n.-1+78653del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955674A= | CA1539574068 | NIPBL | c.230+37A= (n.230+37A=) n.209+37A= c.-1+78652A= (n.-1+78652A=) | |
| 5 | g.36955674A>T | CA3235761 | NIPBL | c.230+37A>T (n.230+37A>T) n.209+37A>T c.-1+78652A>T (n.-1+78652A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955675A= | CA1539574069 | NIPBL | c.230+38A= (n.230+38A=) n.209+38A= c.-1+78653A= (n.-1+78653A=) | |
| 5 | g.36955675A>G | CA1539574070 | NIPBL | c.230+38A>G (n.230+38A>G) n.209+38A>G c.-1+78653A>G (n.-1+78653A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955676G>A | CA2673551626 | NIPBL | c.230+39G>A (n.230+39G>A) n.209+39G>A c.-1+78654G>A (n.-1+78654G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955676G>C | CA1539574075 | NIPBL | c.230+39G>C (n.230+39G>C) n.209+39G>C c.-1+78654G>C (n.-1+78654G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36955676G= | CA1539574073 | NIPBL | c.230+39G= (n.230+39G=) n.209+39G= c.-1+78654G= (n.-1+78654G=) | |
| 5 | g.36955676_36955677delinsGT | CA1539574072 | NIPBL | c.230+39_230+40delinsGT (n.230+39_230+40delinsGT) n.209+39_209+40delinsGT c.-1+78654_-1+78655delinsGT (n.-1+78654_-1+78655delinsGT) | |
| 5 | g.36955680del | CA3235762 | NIPBL | c.230+43del (n.230+43del) n.209+43del c.-1+78658del (n.-1+78658del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955679T>C | CA1539574079 | NIPBL | c.230+42T>C (n.230+42T>C) n.209+42T>C c.-1+78657T>C (n.-1+78657T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36955679T= | CA1539574078 | NIPBL | c.230+42T= (n.230+42T=) n.209+42T= c.-1+78657T= (n.-1+78657T=) |