Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36955470A>C | CA359473694 | NIPBL | c.65-2A>C (n.65-2A>C) n.44-2A>C c.-1+78448A>C (n.-1+78448A>C) | |
5 | g.36955470A>G | CA359473698 | NIPBL | c.65-2A>G (n.65-2A>G) n.44-2A>G c.-1+78448A>G (n.-1+78448A>G) | |
5 | g.36955470A>T | CA359473696 | NIPBL | c.65-2A>T (n.65-2A>T) n.44-2A>T c.-1+78448A>T (n.-1+78448A>T) | |
5 | g.36955471G>A | CA359473700 | NIPBL | c.65-1G>A (n.65-1G>A) n.44-1G>A c.-1+78449G>A (n.-1+78449G>A) | |
5 | g.36955471G>C | CA359473703 | NIPBL | c.65-1G>C (n.65-1G>C) n.44-1G>C c.-1+78449G>C (n.-1+78449G>C) | |
5 | g.36955471G>T | CA359473705 | NIPBL | c.65-1G>T (n.65-1G>T) n.44-1G>T c.-1+78449G>T (n.-1+78449G>T) | |
5 | g.36955472T>A | CA359473708 | NIPBL | c.65T>A (p.Leu22His) n.44T>A c.-1+78450T>A (n.-1+78450T>A) | |
5 | g.36955472T>C | CA359473709 | NIPBL | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.44T>C c.-1+78450T>C (n.-1+78450T>C) | |
5 | g.36955472T>G | CA359473711 | NIPBL | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.44T>G c.-1+78450T>G (n.-1+78450T>G) | |
5 | g.36955473C>A | CA443901715 | NIPBL | c.66C>A (p.Leu22=) n.45C>A c.-1+78451C>A (n.-1+78451C>A) | |
5 | g.36955473C>G | CA443901716 | NIPBL | c.66C>G (p.Leu22=) n.45C>G c.-1+78451C>G (n.-1+78451C>G) | |
5 | g.36955473C>T | CA443901717 | NIPBL | c.66C>T (p.Leu22=) n.45C>T c.-1+78451C>T (n.-1+78451C>T) | |
5 | g.36955474C>A | CA359473714 | NIPBL | c.67C>A (p.Leu23Met) n.46C>A c.-1+78452C>A (n.-1+78452C>A) | |
5 | g.36955474C= | CA1539573584 | NIPBL | c.67C= (p.Leu23=) n.46C= c.-1+78452C= (n.-1+78452C=) | |
5 | g.36955474C>G | CA359473717 | NIPBL | c.67C>G (p.Leu23Val) n.46C>G c.-1+78452C>G (n.-1+78452C>G) | |
5 | g.36955474C>T | CA443901718 | NIPBL | c.67C>T (p.Leu23=) n.46C>T c.-1+78452C>T (n.-1+78452C>T) | dbSNP |
5 | g.36955477_36955485del | CA2695204399 | NIPBL | c.70_78del (p.Asn24_Leu26del) n.49_57del c.-1+78455_-1+78463del (n.-1+78455_-1+78463del) | |
5 | g.36955475T>A | CA359473719 | NIPBL | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.47T>A c.-1+78453T>A (n.-1+78453T>A) | |
5 | g.36955475T>C | CA359473722 | NIPBL | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.47T>C c.-1+78453T>C (n.-1+78453T>C) | |
5 | g.36955475T>G | CA359473724 | NIPBL | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.47T>G c.-1+78453T>G (n.-1+78453T>G) | |
5 | g.36955476G>A | CA443901719 | NIPBL | c.69G>A (p.Leu23=) n.48G>A c.-1+78454G>A (n.-1+78454G>A) | |
5 | g.36955476G>C | CA443901720 | NIPBL | c.69G>C (p.Leu23=) n.48G>C c.-1+78454G>C (n.-1+78454G>C) | |
5 | g.36955476G>T | CA443901721 | NIPBL | c.69G>T (p.Leu23=) n.48G>T c.-1+78454G>T (n.-1+78454G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36955477A= | CA1539573590 | NIPBL | c.70A= (p.Asn24=) n.49A= c.-1+78455A= (n.-1+78455A=) | |
5 | g.36955477A>C | CA359473731 | NIPBL | c.70A>C (p.Asn24His) n.49A>C c.-1+78455A>C (n.-1+78455A>C) | |
5 | g.36955477A>G | CA3235741 | NIPBL | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.49A>G c.-1+78455A>G (n.-1+78455A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36955477A>T | CA359473727 | NIPBL | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.49A>T c.-1+78455A>T (n.-1+78455A>T) | |
5 | g.36955478A= | CA1539573595 | NIPBL | c.71A= (p.Asn24=) n.50A= c.-1+78456A= (n.-1+78456A=) | |
5 | g.36955478A>C | CA359473740 | NIPBL | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.50A>C c.-1+78456A>C (n.-1+78456A>C) | dbSNP |
5 | g.36955478A>G | CA359473735 | NIPBL | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.50A>G c.-1+78456A>G (n.-1+78456A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36955478A>T | CA359473738 | NIPBL | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.50A>T c.-1+78456A>T (n.-1+78456A>T) | |
5 | g.36955479C>A | CA359473742 | NIPBL | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.51C>A c.-1+78457C>A (n.-1+78457C>A) | |
5 | g.36955479C>G | CA359473744 | NIPBL | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.51C>G c.-1+78457C>G (n.-1+78457C>G) | |
5 | g.36955479C>T | CA443901722 | NIPBL | c.72C>T (p.Asn24=) n.51C>T c.-1+78457C>T (n.-1+78457C>T) | |
5 | g.36955480C>A | CA359473747 | NIPBL | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.52C>A c.-1+78458C>A (n.-1+78458C>A) | |
5 | g.36955480C>G | CA359473749 | NIPBL | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.52C>G c.-1+78458C>G (n.-1+78458C>G) | |
5 | g.36955480C>T | CA359473751 | NIPBL | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.52C>T c.-1+78458C>T (n.-1+78458C>T) | ClinVar |
5 | g.36955481A>C | CA359473754 | NIPBL | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.53A>C c.-1+78459A>C (n.-1+78459A>C) | |
5 | g.36955481A>G | CA359473759 | NIPBL | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.53A>G c.-1+78459A>G (n.-1+78459A>G) | |
5 | g.36955481A>T | CA359473757 | NIPBL | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.53A>T c.-1+78459A>T (n.-1+78459A>T) | |
5 | g.36955482G>A | CA443901723 | NIPBL | c.75G>A (p.Gln25=) n.54G>A c.-1+78460G>A (n.-1+78460G>A) | |
5 | g.36955482G>C | CA359473762 | NIPBL | c.75G>C (p.Gln25His) n.54G>C c.-1+78460G>C (n.-1+78460G>C) | |
5 | g.36955482G>T | CA359473764 | NIPBL | c.75G>T (p.Gln25His) n.54G>T c.-1+78460G>T (n.-1+78460G>T) | |
5 | g.36955483C>A | CA359473767 | NIPBL | c.76C>A (p.Leu26Met) n.55C>A c.-1+78461C>A (n.-1+78461C>A) | |
5 | g.36955483C= | CA1539573600 | NIPBL | c.76C= (p.Leu26=) n.55C= c.-1+78461C= (n.-1+78461C=) | |
5 | g.36955483C>G | CA359473769 | NIPBL | c.76C>G (p.Leu26Val) n.55C>G c.-1+78461C>G (n.-1+78461C>G) | |
5 | g.36955483C>T | CA443901724 | NIPBL | c.76C>T (p.Leu26=) n.55C>T c.-1+78461C>T (n.-1+78461C>T) | dbSNP |
5 | g.36955484T>A | CA359473771 | NIPBL | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.56T>A c.-1+78462T>A (n.-1+78462T>A) | |
5 | g.36955484T>C | CA359473776 | NIPBL | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.56T>C c.-1+78462T>C (n.-1+78462T>C) | |
5 | g.36955484T>G | CA359473774 | NIPBL | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.56T>G c.-1+78462T>G (n.-1+78462T>G) | |
5 | g.36955485G>A | CA443901725 | NIPBL | c.78G>A (p.Leu26=) n.57G>A c.-1+78463G>A (n.-1+78463G>A) | |
5 | g.36955485G>C | CA443901726 | NIPBL | c.78G>C (p.Leu26=) n.57G>C c.-1+78463G>C (n.-1+78463G>C) | |
5 | g.36955485G>T | CA443901727 | NIPBL | c.78G>T (p.Leu26=) n.57G>T c.-1+78463G>T (n.-1+78463G>T) | |
5 | g.36955486C>A | CA359473779 | NIPBL | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.58C>A c.-1+78464C>A (n.-1+78464C>A) | |
5 | g.36955486C>G | CA359473781 | NIPBL | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.58C>G c.-1+78464C>G (n.-1+78464C>G) | |
5 | g.36955486C>T | CA359473782 | NIPBL | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.58C>T c.-1+78464C>T (n.-1+78464C>T) | |
5 | g.36955487C>A | CA359473785 | NIPBL | c.80C>A (p.Pro27His) n.59C>A c.-1+78465C>A (n.-1+78465C>A) | |
5 | g.36955487C>G | CA359473788 | NIPBL | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.59C>G c.-1+78465C>G (n.-1+78465C>G) | |
5 | g.36955487C>T | CA359473790 | NIPBL | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.59C>T c.-1+78465C>T (n.-1+78465C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36955488T>A | CA443901728 | NIPBL | c.81T>A (p.Pro27=) n.60T>A c.-1+78466T>A (n.-1+78466T>A) | |
5 | g.36955488T>C | CA443901729 | NIPBL | c.81T>C (p.Pro27=) n.60T>C c.-1+78466T>C (n.-1+78466T>C) | |
5 | g.36955488T>G | CA443901730 | NIPBL | c.81T>G (p.Pro27=) n.60T>G c.-1+78466T>G (n.-1+78466T>G) | |
5 | g.36955489C>A | CA359473792 | NIPBL | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.61C>A c.-1+78467C>A (n.-1+78467C>A) | |
5 | g.36955489C>G | CA359473793 | NIPBL | c.82C>G (p.Leu28Val) n.61C>G c.-1+78467C>G (n.-1+78467C>G) | |
5 | g.36955489C>T | CA359473795 | NIPBL | c.82C>T (p.Leu28Phe) n.61C>T c.-1+78467C>T (n.-1+78467C>T) | |
5 | g.36955490T>A | CA359473798 | NIPBL | c.83T>A (p.Leu28His) n.62T>A c.-1+78468T>A (n.-1+78468T>A) | |
5 | g.36955490T>C | CA359473800 | NIPBL | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.62T>C c.-1+78468T>C (n.-1+78468T>C) | |
5 | g.36955490T>G | CA359473802 | NIPBL | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.62T>G c.-1+78468T>G (n.-1+78468T>G) | |
5 | g.36955491T>A | CA443901733 | NIPBL | c.84T>A (p.Leu28=) n.63T>A c.-1+78469T>A (n.-1+78469T>A) | |
5 | g.36955491T>C | CA443901732 | NIPBL | c.84T>C (p.Leu28=) n.63T>C c.-1+78469T>C (n.-1+78469T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36955491T>G | CA443901731 | NIPBL | c.84T>G (p.Leu28=) n.63T>G c.-1+78469T>G (n.-1+78469T>G) | |
5 | g.36955491_36955492delinsTC | CA1539573610 | NIPBL | c.84_85delinsTC (p.Leu28=) n.63_64delinsTC c.-1+78469_-1+78470delinsTC (n.-1+78469_-1+78470delinsTC) | |
5 | g.36955492C>A | CA359473806 | NIPBL | c.85C>A (p.Pro29Thr) n.64C>A c.-1+78470C>A (n.-1+78470C>A) | |
5 | g.36955492C= | CA1539573615 | NIPBL | c.85C= (p.Pro29=) n.64C= c.-1+78470C= (n.-1+78470C=) | |
5 | g.36955492C>G | CA359473811 | NIPBL | c.85C>G (p.Pro29Ala) n.64C>G c.-1+78470C>G (n.-1+78470C>G) | |
5 | g.36955492C>T | CA359473809 | NIPBL | c.85C>T (p.Pro29Ser) n.64C>T c.-1+78470C>T (n.-1+78470C>T) | dbSNP |
5 | g.36955493del | CA272330 | NIPBL | c.86del (p.Pro29HisfsTer18) n.65del c.-1+78471del (n.-1+78471del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36955493C>A | CA359473814 | NIPBL | c.86C>A (p.Pro29Gln) n.65C>A c.-1+78471C>A (n.-1+78471C>A) | |
5 | g.36955493C>G | CA359473817 | NIPBL | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.65C>G c.-1+78471C>G (n.-1+78471C>G) | |
5 | g.36955493C>T | CA359473819 | NIPBL | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.65C>T c.-1+78471C>T (n.-1+78471C>T) | |
5 | g.36955494A= | CA1539573618 | NIPBL | c.87A= (p.Pro29=) n.66A= c.-1+78472A= (n.-1+78472A=) | |
5 | g.36955494A>C | CA443901734 | NIPBL | c.87A>C (p.Pro29=) n.66A>C c.-1+78472A>C (n.-1+78472A>C) | |
5 | g.36955494A>G | CA172766 | NIPBL | c.87A>G (p.Pro29=) n.66A>G c.-1+78472A>G (n.-1+78472A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36955494A>T | CA443901735 | NIPBL | c.87A>T (p.Pro29=) n.66A>T c.-1+78472A>T (n.-1+78472A>T) | |
5 | g.36955495T>A | CA359473822 | NIPBL | c.88T>A (p.Ser30Thr) n.67T>A c.-1+78473T>A (n.-1+78473T>A) | |
5 | g.36955495T>C | CA359473824 | NIPBL | c.88T>C (p.Ser30Pro) n.67T>C c.-1+78473T>C (n.-1+78473T>C) | |
5 | g.36955495T>G | CA359473825 | NIPBL | c.88T>G (p.Ser30Ala) n.67T>G c.-1+78473T>G (n.-1+78473T>G) | |
5 | g.36955496C>A | CA359473827 | NIPBL | c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.68C>A c.-1+78474C>A (n.-1+78474C>A) | |
5 | g.36955496C>G | CA359473830 | NIPBL | c.89C>G (p.Ser30Cys) n.68C>G c.-1+78474C>G (n.-1+78474C>G) | |
5 | g.36955496C>T | CA359473832 | NIPBL | c.89C>T (p.Ser30Phe) n.68C>T c.-1+78474C>T (n.-1+78474C>T) | |
5 | g.36955497T>A | CA443901736 | NIPBL | c.90T>A (p.Ser30=) n.69T>A c.-1+78475T>A (n.-1+78475T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36955497T>C | CA443901737 | NIPBL | c.90T>C (p.Ser30=) n.69T>C c.-1+78475T>C (n.-1+78475T>C) | |
5 | g.36955497T>G | CA443901738 | NIPBL | c.90T>G (p.Ser30=) n.69T>G c.-1+78475T>G (n.-1+78475T>G) | |
5 | g.36955497T= | CA1539573622 | NIPBL | c.90T= (p.Ser30=) n.69T= c.-1+78475T= (n.-1+78475T=) | |
5 | g.36955498C>A | CA359473835 | NIPBL | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.70C>A c.-1+78476C>A (n.-1+78476C>A) | |
5 | g.36955498C>G | CA359473837 | NIPBL | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.70C>G c.-1+78476C>G (n.-1+78476C>G) | |
5 | g.36955498C>T | CA359473839 | NIPBL | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.70C>T c.-1+78476C>T (n.-1+78476C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36955499C>A | CA359473846 | NIPBL | c.92C>A (p.Pro31His) n.71C>A c.-1+78477C>A (n.-1+78477C>A) | |
5 | g.36955499C>G | CA359473842 | NIPBL | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.71C>G c.-1+78477C>G (n.-1+78477C>G) | |
5 | g.36955499C>T | CA359473844 | NIPBL | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.71C>T c.-1+78477C>T (n.-1+78477C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36955500T>A | CA443901739 | NIPBL | c.93T>A (p.Pro31=) n.72T>A c.-1+78478T>A (n.-1+78478T>A) | |
5 | g.36955500T>C | CA443901740 | NIPBL | c.93T>C (p.Pro31=) n.72T>C c.-1+78478T>C (n.-1+78478T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36955500T>G | CA443901741 | NIPBL | c.93T>G (p.Pro31=) n.72T>G c.-1+78478T>G (n.-1+78478T>G) | |
5 | g.36955502del | CA2695204400 | NIPBL | c.95del (p.Leu32TyrfsTer15) n.74del c.-1+78480del (n.-1+78480del) | |
5 | g.36955501T>A | CA359473848 | NIPBL | c.94T>A (p.Leu32Ile) n.73T>A c.-1+78479T>A (n.-1+78479T>A) | |
5 | g.36955501T>C | CA443901742 | NIPBL | c.94T>C (p.Leu32=) n.73T>C c.-1+78479T>C (n.-1+78479T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36955501T>G | CA359473850 | NIPBL | c.94T>G (p.Leu32Val) n.73T>G c.-1+78479T>G (n.-1+78479T>G) | |
5 | g.36955502T>A | CA359473853 | NIPBL | c.95T>A (p.Leu32Ter) n.74T>A c.-1+78480T>A (n.-1+78480T>A) | |
5 | g.36955502T>C | CA359473856 | NIPBL | c.95T>C (p.Leu32Ser) n.74T>C c.-1+78480T>C (n.-1+78480T>C) | |
5 | g.36955502T>G | CA359473858 | NIPBL | c.95T>G (p.Leu32Ter) n.74T>G c.-1+78480T>G (n.-1+78480T>G) | |
5 | g.36955503A>C | CA359473860 | NIPBL | c.96A>C (p.Leu32Phe) n.75A>C c.-1+78481A>C (n.-1+78481A>C) | |
5 | g.36955503A>G | CA443901743 | NIPBL | c.96A>G (p.Leu32=) n.75A>G c.-1+78481A>G (n.-1+78481A>G) | |
5 | g.36955503A>T | CA359473861 | NIPBL | c.96A>T (p.Leu32Phe) n.75A>T c.-1+78481A>T (n.-1+78481A>T) | |
5 | g.36955504C>A | CA359473864 | NIPBL | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.76C>A c.-1+78482C>A (n.-1+78482C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36955504C>G | CA359473867 | NIPBL | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.76C>G c.-1+78482C>G (n.-1+78482C>G) | |
5 | g.36955504C>T | CA359473869 | NIPBL | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.76C>T c.-1+78482C>T (n.-1+78482C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36955505C>A | CA359473875 | NIPBL | c.98C>A (p.Pro33His) n.77C>A c.-1+78483C>A (n.-1+78483C>A) | |
5 | g.36955505C>G | CA359473877 | NIPBL | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.77C>G c.-1+78483C>G (n.-1+78483C>G) | |
5 | g.36955505C>T | CA359473873 | NIPBL | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.77C>T c.-1+78483C>T (n.-1+78483C>T) | |
5 | g.36955506T>A | CA443901744 | NIPBL | c.99T>A (p.Pro33=) n.78T>A c.-1+78484T>A (n.-1+78484T>A) | |
5 | g.36955506T>C | CA443901745 | NIPBL | c.99T>C (p.Pro33=) n.78T>C c.-1+78484T>C (n.-1+78484T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36955506T>G | CA443901746 | NIPBL | c.99T>G (p.Pro33=) n.78T>G c.-1+78484T>G (n.-1+78484T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36955506T= | CA1539573624 | NIPBL | c.99T= (p.Pro33=) n.78T= c.-1+78484T= (n.-1+78484T=) | |
5 | g.36955507G>A | CA359473881 | NIPBL | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.79G>A c.-1+78485G>A (n.-1+78485G>A) | |
5 | g.36955507G>C | CA359473883 | NIPBL | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.79G>C c.-1+78485G>C (n.-1+78485G>C) | |
5 | g.36955507G>T | CA359473885 | NIPBL | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.79G>T c.-1+78485G>T (n.-1+78485G>T) | |
5 | g.36955508C>A | CA359473888 | NIPBL | c.101C>A (p.Ala34Asp) n.80C>A c.-1+78486C>A (n.-1+78486C>A) | |
5 | g.36955508C>G | CA359473890 | NIPBL | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.80C>G c.-1+78486C>G (n.-1+78486C>G) | |
5 | g.36955508C>T | CA359473893 | NIPBL | c.101C>T (p.Ala34Val) n.80C>T c.-1+78486C>T (n.-1+78486C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36955509T>A | CA443901747 | NIPBL | c.102T>A (p.Ala34=) n.81T>A c.-1+78487T>A (n.-1+78487T>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36955509T>C | CA443901748 | NIPBL | c.102T>C (p.Ala34=) n.81T>C c.-1+78487T>C (n.-1+78487T>C) | |
5 | g.36955509T>G | CA443901749 | NIPBL | c.102T>G (p.Ala34=) n.81T>G c.-1+78487T>G (n.-1+78487T>G) | |
5 | g.36955510A= | CA1539573630 | NIPBL | c.103A= (p.Thr35=) n.82A= c.-1+78488A= (n.-1+78488A=) | |
5 | g.36955510A>C | CA359473897 | NIPBL | c.103A>C (p.Thr35Pro) n.82A>C c.-1+78488A>C (n.-1+78488A>C) | |
5 | g.36955510A>G | CA3235742 | NIPBL | c.103A>G (p.Thr35Ala) n.82A>G c.-1+78488A>G (n.-1+78488A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36955510A>T | CA359473900 | NIPBL | c.103A>T (p.Thr35Ser) n.82A>T c.-1+78488A>T (n.-1+78488A>T) | |
5 | g.36955511C>A | CA359473903 | NIPBL | c.104C>A (p.Thr35Lys) n.83C>A c.-1+78489C>A (n.-1+78489C>A) | |
5 | g.36955511C>G | CA359473905 | NIPBL | c.104C>G (p.Thr35Arg) n.83C>G c.-1+78489C>G (n.-1+78489C>G) | |
5 | g.36955511C>T | CA359473907 | NIPBL | c.104C>T (p.Thr35Ile) n.83C>T c.-1+78489C>T (n.-1+78489C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36955512A= | CA1539573635 | NIPBL | c.105A= (p.Thr35=) n.84A= c.-1+78490A= (n.-1+78490A=) | |
5 | g.36955512A>C | CA443901752 | NIPBL | c.105A>C (p.Thr35=) n.84A>C c.-1+78490A>C (n.-1+78490A>C) | |
5 | g.36955512A>G | CA443901751 | NIPBL | c.105A>G (p.Thr35=) n.84A>G c.-1+78490A>G (n.-1+78490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36955512A>T | CA443901750 | NIPBL | c.105A>T (p.Thr35=) n.84A>T c.-1+78490A>T (n.-1+78490A>T) | |
5 | g.36955513A>C | CA359473913 | NIPBL | c.106A>C (p.Thr36Pro) n.85A>C c.-1+78491A>C (n.-1+78491A>C) | |
5 | g.36955513A>G | CA359473915 | NIPBL | c.106A>G (p.Thr36Ala) n.85A>G c.-1+78491A>G (n.-1+78491A>G) | |
5 | g.36955513A>T | CA359473911 | NIPBL | c.106A>T (p.Thr36Ser) n.85A>T c.-1+78491A>T (n.-1+78491A>T) | |
5 | g.36955514C>A | CA359473916 | NIPBL | c.107C>A (p.Thr36Asn) n.86C>A c.-1+78492C>A (n.-1+78492C>A) | |
5 | g.36955514C>G | CA359473919 | NIPBL | c.107C>G (p.Thr36Ser) n.86C>G c.-1+78492C>G (n.-1+78492C>G) | |
5 | g.36955514C>T | CA359473921 | NIPBL | c.107C>T (p.Thr36Ile) n.86C>T c.-1+78492C>T (n.-1+78492C>T) | |
5 | g.36955515T>A | CA443901753 | NIPBL | c.108T>A (p.Thr36=) n.87T>A c.-1+78493T>A (n.-1+78493T>A) | |
5 | g.36955515T>C | CA443901754 | NIPBL | c.108T>C (p.Thr36=) n.87T>C c.-1+78493T>C (n.-1+78493T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36955515T>G | CA443901755 | NIPBL | c.108T>G (p.Thr36=) n.87T>G c.-1+78493T>G (n.-1+78493T>G) | |
5 | g.36955516A= | CA1539573638 | NIPBL | c.109A= (p.Thr37=) n.88A= c.-1+78494A= (n.-1+78494A=) | |
5 | g.36955516A>C | CA359473924 | NIPBL | c.109A>C (p.Thr37Pro) n.88A>C c.-1+78494A>C (n.-1+78494A>C) | |
5 | g.36955516A>G | CA117021511 | NIPBL | c.109A>G (p.Thr37Ala) n.88A>G c.-1+78494A>G (n.-1+78494A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36955516A>T | CA359473927 | NIPBL | c.109A>T (p.Thr37Ser) n.88A>T c.-1+78494A>T (n.-1+78494A>T) | |
5 | g.36955517C>A | CA359473930 | NIPBL | c.110C>A (p.Thr37Lys) n.89C>A c.-1+78495C>A (n.-1+78495C>A) | |
5 | g.36955517C>G | CA359473932 | NIPBL | c.110C>G (p.Thr37Arg) n.89C>G c.-1+78495C>G (n.-1+78495C>G) | |
5 | g.36955517C>T | CA359473931 | NIPBL | c.110C>T (p.Thr37Ile) n.89C>T c.-1+78495C>T (n.-1+78495C>T) | |
5 | g.36955518A= | CA1539573647 | NIPBL | c.111A= (p.Thr37=) n.90A= c.-1+78496A= (n.-1+78496A=) | |
5 | g.36955518A>C | CA443901756 | NIPBL | c.111A>C (p.Thr37=) n.90A>C c.-1+78496A>C (n.-1+78496A>C) | |
5 | g.36955518A>G | CA3235743 | NIPBL | c.111A>G (p.Thr37=) n.90A>G c.-1+78496A>G (n.-1+78496A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36955518A>T | CA443901757 | NIPBL | c.111A>T (p.Thr37=) n.90A>T c.-1+78496A>T (n.-1+78496A>T) | |
5 | g.36955519A= | CA1539573655 | NIPBL | c.112A= (p.Lys38=) n.91A= c.-1+78497A= (n.-1+78497A=) | |
5 | g.36955519A>C | CA359473933 | NIPBL | c.112A>C (p.Lys38Gln) n.91A>C c.-1+78497A>C (n.-1+78497A>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36955519A>G | CA359473935 | NIPBL | c.112A>G (p.Lys38Glu) n.91A>G c.-1+78497A>G (n.-1+78497A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36955519A>T | CA359473936 | NIPBL | c.112A>T (p.Lys38Ter) n.91A>T c.-1+78497A>T (n.-1+78497A>T) | |
5 | g.36955520A>C | CA359473941 | NIPBL | c.113A>C (p.Lys38Thr) n.92A>C c.-1+78498A>C (n.-1+78498A>C) | |
5 | g.36955520A>G | CA359473940 | NIPBL | c.113A>G (p.Lys38Arg) n.92A>G c.-1+78498A>G (n.-1+78498A>G) | |
5 | g.36955520A>T | CA359473938 | NIPBL | c.113A>T (p.Lys38Met) n.92A>T c.-1+78498A>T (n.-1+78498A>T) | |
5 | g.36955521G>A | CA443901758 | NIPBL | c.114G>A (p.Lys38=) n.93G>A c.-1+78499G>A (n.-1+78499G>A) | |
5 | g.36955521G>C | CA359473945 | NIPBL | c.114G>C (p.Lys38Asn) n.93G>C c.-1+78499G>C (n.-1+78499G>C) | |
5 | g.36955521G>T | CA359473947 | NIPBL | c.114G>T (p.Lys38Asn) n.93G>T c.-1+78499G>T (n.-1+78499G>T) | |
5 | g.36955522A>C | CA359473950 | NIPBL | c.115A>C (p.Ser39Arg) n.94A>C c.-1+78500A>C (n.-1+78500A>C) | |
5 | g.36955522A>G | CA359473955 | NIPBL | c.115A>G (p.Ser39Gly) n.94A>G c.-1+78500A>G (n.-1+78500A>G) | |
5 | g.36955522A>T | CA359473953 | NIPBL | c.115A>T (p.Ser39Cys) n.94A>T c.-1+78500A>T (n.-1+78500A>T) | |
5 | g.36955523G>A | CA359473958 | NIPBL | c.116G>A (p.Ser39Asn) n.95G>A c.-1+78501G>A (n.-1+78501G>A) | |
5 | g.36955523G>C | CA359473962 | NIPBL | c.116G>C (p.Ser39Thr) n.95G>C c.-1+78501G>C (n.-1+78501G>C) | |
5 | g.36955523G>T | CA359473960 | NIPBL | c.116G>T (p.Ser39Ile) n.95G>T c.-1+78501G>T (n.-1+78501G>T) | |
5 | g.36955524C>A | CA359473965 | NIPBL | c.117C>A (p.Ser39Arg) n.96C>A c.-1+78502C>A (n.-1+78502C>A) | |
5 | g.36955524C= | CA1539573660 | NIPBL | c.117C= (p.Ser39=) n.96C= c.-1+78502C= (n.-1+78502C=) | |
5 | g.36955524C>G | CA359473967 | NIPBL | c.117C>G (p.Ser39Arg) n.96C>G c.-1+78502C>G (n.-1+78502C>G) | |
5 | g.36955524C>T | CA443901759 | NIPBL | c.117C>T (p.Ser39=) n.96C>T c.-1+78502C>T (n.-1+78502C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36955525C>A | CA359473971 | NIPBL | c.118C>A (p.Leu40Ile) n.97C>A c.-1+78503C>A (n.-1+78503C>A) | |
5 | g.36955525C= | CA1539573663 | NIPBL | c.118C= (p.Leu40=) n.97C= c.-1+78503C= (n.-1+78503C=) | |
5 | g.36955525C>G | CA359473976 | NIPBL | c.118C>G (p.Leu40Val) n.97C>G c.-1+78503C>G (n.-1+78503C>G) | dbSNP |
5 | g.36955525C>T | CA359473973 | NIPBL | c.118C>T (p.Leu40Phe) n.97C>T c.-1+78503C>T (n.-1+78503C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36955526T>A | CA359473979 | NIPBL | c.119T>A (p.Leu40His) n.98T>A c.-1+78504T>A (n.-1+78504T>A) | |
5 | g.36955526T>C | CA359473982 | NIPBL | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.98T>C c.-1+78504T>C (n.-1+78504T>C) | |
5 | g.36955526T>G | CA359473984 | NIPBL | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.98T>G c.-1+78504T>G (n.-1+78504T>G) | |
5 | g.36955527T>A | CA443901760 | NIPBL | c.120T>A (p.Leu40=) n.99T>A c.-1+78505T>A (n.-1+78505T>A) | |
5 | g.36955527T>C | CA443901761 | NIPBL | c.120T>C (p.Leu40=) n.99T>C c.-1+78505T>C (n.-1+78505T>C) | |
5 | g.36955527T>G | CA443901762 | NIPBL | c.120T>G (p.Leu40=) n.99T>G c.-1+78505T>G (n.-1+78505T>G) | |
5 | g.36955528C>A | CA359473986 | NIPBL | c.121C>A (p.Leu41Ile) n.100C>A c.-1+78506C>A (n.-1+78506C>A) | |
5 | g.36955528C>G | CA359473988 | NIPBL | c.121C>G (p.Leu41Val) n.100C>G c.-1+78506C>G (n.-1+78506C>G) | |
5 | g.36955528C>T | CA359473991 | NIPBL | c.121C>T (p.Leu41Phe) n.100C>T c.-1+78506C>T (n.-1+78506C>T) | |
5 | g.36955529T>A | CA359473993 | NIPBL | c.122T>A (p.Leu41His) n.101T>A c.-1+78507T>A (n.-1+78507T>A) | |
5 | g.36955529T>C | CA359473996 | NIPBL | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.101T>C c.-1+78507T>C (n.-1+78507T>C) | |
5 | g.36955529T>G | CA359473998 | NIPBL | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.101T>G c.-1+78507T>G (n.-1+78507T>G) | |
5 | g.36955530C>A | CA443901763 | NIPBL | c.123C>A (p.Leu41=) n.102C>A c.-1+78508C>A (n.-1+78508C>A) | |
5 | g.36955530C= | CA1539573669 | NIPBL | c.123C= (p.Leu41=) n.102C= c.-1+78508C= (n.-1+78508C=) | |
5 | g.36955530C>G | CA443901764 | NIPBL | c.123C>G (p.Leu41=) n.102C>G c.-1+78508C>G (n.-1+78508C>G) | |
5 | g.36955530C>T | CA3235744 | NIPBL | c.123C>T (p.Leu41=) n.102C>T c.-1+78508C>T (n.-1+78508C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36955531T>A | CA359474007 | NIPBL | c.124T>A (p.Phe42Ile) n.103T>A c.-1+78509T>A (n.-1+78509T>A) | |
5 | g.36955531T>C | CA359474005 | NIPBL | c.124T>C (p.Phe42Leu) n.103T>C c.-1+78509T>C (n.-1+78509T>C) | |
5 | g.36955531T>G | CA359474003 | NIPBL | c.124T>G (p.Phe42Val) n.103T>G c.-1+78509T>G (n.-1+78509T>G) | |
5 | g.36955532T>A | CA359474010 | NIPBL | c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.104T>A c.-1+78510T>A (n.-1+78510T>A) | |
5 | g.36955532T>C | CA359474012 | NIPBL | c.125T>C (p.Phe42Ser) n.104T>C c.-1+78510T>C (n.-1+78510T>C) | |
5 | g.36955532T>G | CA359474014 | NIPBL | c.125T>G (p.Phe42Cys) n.104T>G c.-1+78510T>G (n.-1+78510T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36955533T>A | CA359474015 | NIPBL | c.126T>A (p.Phe42Leu) n.105T>A c.-1+78511T>A (n.-1+78511T>A) | |
5 | g.36955533T>C | CA234387 | NIPBL | c.126T>C (p.Phe42=) n.105T>C c.-1+78511T>C (n.-1+78511T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36955533T>G | CA359474019 | NIPBL | c.126T>G (p.Phe42Leu) n.105T>G c.-1+78511T>G (n.-1+78511T>G) | |
5 | g.36955533T= | CA1539573676 | NIPBL | c.126T= (p.Phe42=) n.105T= c.-1+78511T= (n.-1+78511T=) | |
5 | g.36955534A>C | CA359474022 | NIPBL | c.127A>C (p.Asn43His) n.106A>C c.-1+78512A>C (n.-1+78512A>C) | |
5 | g.36955534A>G | CA359474024 | NIPBL | c.127A>G (p.Asn43Asp) n.106A>G c.-1+78512A>G (n.-1+78512A>G) | |
5 | g.36955534A>T | CA359474026 | NIPBL | c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.106A>T c.-1+78512A>T (n.-1+78512A>T) | |
5 | g.36955535A>C | CA359474029 | NIPBL | c.128A>C (p.Asn43Thr) n.107A>C c.-1+78513A>C (n.-1+78513A>C) | |
5 | g.36955535A>G | CA359474032 | NIPBL | c.128A>G (p.Asn43Ser) n.107A>G c.-1+78513A>G (n.-1+78513A>G) | |
5 | g.36955535A>T | CA359474035 | NIPBL | c.128A>T (p.Asn43Ile) n.107A>T c.-1+78513A>T (n.-1+78513A>T) | |
5 | g.36955536T>A | CA359474040 | NIPBL | c.129T>A (p.Asn43Lys) n.108T>A c.-1+78514T>A (n.-1+78514T>A) | |
5 | g.36955536T>C | CA443901765 | NIPBL | c.129T>C (p.Asn43=) n.108T>C c.-1+78514T>C (n.-1+78514T>C) | |
5 | g.36955536T>G | CA359474037 | NIPBL | c.129T>G (p.Asn43Lys) n.108T>G c.-1+78514T>G (n.-1+78514T>G) | |
5 | g.36955537G>A | CA359474043 | NIPBL | c.130G>A (p.Ala44Thr) n.109G>A c.-1+78515G>A (n.-1+78515G>A) | |
5 | g.36955537G>C | CA359474045 | NIPBL | c.130G>C (p.Ala44Pro) n.109G>C c.-1+78515G>C (n.-1+78515G>C) | |
5 | g.36955537G>T | CA359474048 | NIPBL | c.130G>T (p.Ala44Ser) n.109G>T c.-1+78515G>T (n.-1+78515G>T) | |
5 | g.36955538C>A | CA359474051 | NIPBL | c.131C>A (p.Ala44Glu) n.110C>A c.-1+78516C>A (n.-1+78516C>A) | |
5 | g.36955538C>G | CA359474054 | NIPBL | c.131C>G (p.Ala44Gly) n.110C>G c.-1+78516C>G (n.-1+78516C>G) | |
5 | g.36955538C>T | CA359474056 | NIPBL | c.131C>T (p.Ala44Val) n.110C>T c.-1+78516C>T (n.-1+78516C>T) | |
5 | g.36955539A>C | CA443901766 | NIPBL | c.132A>C (p.Ala44=) n.111A>C c.-1+78517A>C (n.-1+78517A>C) | |
5 | g.36955539A>G | CA443901768 | NIPBL | c.132A>G (p.Ala44=) n.111A>G c.-1+78517A>G (n.-1+78517A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36955539A>T | CA443901767 | NIPBL | c.132A>T (p.Ala44=) n.111A>T c.-1+78517A>T (n.-1+78517A>T) | |
5 | g.36955540C>A | CA443901769 | NIPBL | c.133C>A (p.Arg45=) n.112C>A c.-1+78518C>A (n.-1+78518C>A) | |
5 | g.36955540C= | CA1539573684 | NIPBL | c.133C= (p.Arg45=) n.112C= c.-1+78518C= (n.-1+78518C=) | |
5 | g.36955540C>G | CA359474060 | NIPBL | c.133C>G (p.Arg45Gly) n.112C>G c.-1+78518C>G (n.-1+78518C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36955540C>T | CA267522 | NIPBL | c.133C>T (p.Arg45Ter) n.112C>T c.-1+78518C>T (n.-1+78518C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.36955541G>A | CA359474063 | NIPBL | c.134G>A (p.Arg45Gln) n.113G>A c.-1+78519G>A (n.-1+78519G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36955541G>C | CA359474065 | NIPBL | c.134G>C (p.Arg45Pro) n.113G>C c.-1+78519G>C (n.-1+78519G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36955541G= | CA1539573693 | NIPBL | c.134G= (p.Arg45=) n.113G= c.-1+78519G= (n.-1+78519G=) | |
5 | g.36955541G>T | CA359474067 | NIPBL | c.134G>T (p.Arg45Leu) n.113G>T c.-1+78519G>T (n.-1+78519G>T) | |
5 | g.36955542A>C | CA443901772 | NIPBL | c.135A>C (p.Arg45=) n.114A>C c.-1+78520A>C (n.-1+78520A>C) | |
5 | g.36955542A>G | CA443901773 | NIPBL | c.135A>G (p.Arg45=) n.114A>G c.-1+78520A>G (n.-1+78520A>G) | |
5 | g.36955542A>T | CA443901774 | NIPBL | c.135A>T (p.Arg45=) n.114A>T c.-1+78520A>T (n.-1+78520A>T) | |
5 | g.36955543A>C | CA359474071 | NIPBL | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.115A>C c.-1+78521A>C (n.-1+78521A>C) | |
5 | g.36955543A>G | CA359474073 | NIPBL | c.136A>G (p.Ile46Val) n.115A>G c.-1+78521A>G (n.-1+78521A>G) | |
5 | g.36955543A>T | CA359474075 | NIPBL | c.136A>T (p.Ile46Leu) n.115A>T c.-1+78521A>T (n.-1+78521A>T) | |
5 | g.36955544T>A | CA359474079 | NIPBL | c.137T>A (p.Ile46Lys) n.116T>A c.-1+78522T>A (n.-1+78522T>A) | |
5 | g.36955544T>C | CA359474083 | NIPBL | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.116T>C c.-1+78522T>C (n.-1+78522T>C) | |
5 | g.36955544T>G | CA359474081 | NIPBL | c.137T>G (p.Ile46Arg) n.116T>G c.-1+78522T>G (n.-1+78522T>G) | |
5 | g.36955545A>C | CA443901775 | NIPBL | c.138A>C (p.Ile46=) n.117A>C c.-1+78523A>C (n.-1+78523A>C) | |
5 | g.36955545A>G | CA359474086 | NIPBL | c.138A>G (p.Ile46Met) n.117A>G c.-1+78523A>G (n.-1+78523A>G) | |
5 | g.36955545A>T | CA443901776 | NIPBL | c.138A>T (p.Ile46=) n.117A>T c.-1+78523A>T (n.-1+78523A>T) | |
5 | g.36955546G>A | CA359474089 | NIPBL | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.118G>A c.-1+78524G>A (n.-1+78524G>A) | |
5 | g.36955546G>C | CA359474092 | NIPBL | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.118G>C c.-1+78524G>C (n.-1+78524G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36955546G>T | CA359474094 | NIPBL | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.118G>T c.-1+78524G>T (n.-1+78524G>T) | |
5 | g.36955547C>A | CA359474097 | NIPBL | c.140C>A (p.Ala47Glu) n.119C>A c.-1+78525C>A (n.-1+78525C>A) | |
5 | g.36955547C>G | CA359474099 | NIPBL | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.119C>G c.-1+78525C>G (n.-1+78525C>G) | |
5 | g.36955547C>T | CA359474101 | NIPBL | c.140C>T (p.Ala47Val) n.119C>T c.-1+78525C>T (n.-1+78525C>T) | |
5 | g.36955548A>C | CA443901777 | NIPBL | c.141A>C (p.Ala47=) n.120A>C c.-1+78526A>C (n.-1+78526A>C) | |
5 | g.36955548A>G | CA443901778 | NIPBL | c.141A>G (p.Ala47=) n.120A>G c.-1+78526A>G (n.-1+78526A>G) | |
5 | g.36955548A>T | CA443901779 | NIPBL | c.141A>T (p.Ala47=) n.120A>T c.-1+78526A>T (n.-1+78526A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36955550_36955554del | CA2695204401 | NIPBL | c.143_147del (p.Glu48GlyfsTer8) n.122_126del c.-1+78528_-1+78532del (n.-1+78528_-1+78532del) | |
5 | g.36955549G>A | CA359474103 | NIPBL | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.121G>A c.-1+78527G>A (n.-1+78527G>A) | |
5 | g.36955549G>C | CA359474105 | NIPBL | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.121G>C c.-1+78527G>C (n.-1+78527G>C) | |
5 | g.36955549G>T | CA359474107 | NIPBL | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.121G>T c.-1+78527G>T (n.-1+78527G>T) | |
5 | g.36955550A>C | CA359474115 | NIPBL | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.122A>C c.-1+78528A>C (n.-1+78528A>C) | |
5 | g.36955550A>G | CA359474112 | NIPBL | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.122A>G c.-1+78528A>G (n.-1+78528A>G) | |
5 | g.36955550A>T | CA359474110 | NIPBL | c.143A>T (p.Glu48Val) n.122A>T c.-1+78528A>T (n.-1+78528A>T) | |
5 | g.36955551A>C | CA359474117 | NIPBL | c.144A>C (p.Glu48Asp) n.123A>C c.-1+78529A>C (n.-1+78529A>C) | |
5 | g.36955551A>G | CA443901780 | NIPBL | c.144A>G (p.Glu48=) n.123A>G c.-1+78529A>G (n.-1+78529A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36955551A>T | CA359474120 | NIPBL | c.144A>T (p.Glu48Asp) n.123A>T c.-1+78529A>T (n.-1+78529A>T) | |
5 | g.36955552G>A | CA359474124 | NIPBL | c.145G>A (p.Glu49Lys) n.124G>A c.-1+78530G>A (n.-1+78530G>A) | |
5 | g.36955552G>C | CA359474126 | NIPBL | c.145G>C (p.Glu49Gln) n.124G>C c.-1+78530G>C (n.-1+78530G>C) | |
5 | g.36955552G= | CA1539573696 | NIPBL | c.145G= (p.Glu49=) n.124G= c.-1+78530G= (n.-1+78530G=) | |
5 | g.36955552G>T | CA271971 | NIPBL | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.124G>T c.-1+78530G>T (n.-1+78530G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36955553A>C | CA359474130 | NIPBL | c.146A>C (p.Glu49Ala) n.125A>C c.-1+78531A>C (n.-1+78531A>C) | |
5 | g.36955553A>G | CA359474132 | NIPBL | c.146A>G (p.Glu49Gly) n.125A>G c.-1+78531A>G (n.-1+78531A>G) | |
5 | g.36955553A>T | CA359474134 | NIPBL | c.146A>T (p.Glu49Val) n.125A>T c.-1+78531A>T (n.-1+78531A>T) | |
5 | g.36955554G>A | CA443901781 | NIPBL | c.147G>A (p.Glu49=) n.126G>A c.-1+78532G>A (n.-1+78532G>A) | |
5 | g.36955554G>C | CA359474136 | NIPBL | c.147G>C (p.Glu49Asp) n.126G>C c.-1+78532G>C (n.-1+78532G>C) | |
5 | g.36955554G>T | CA359474138 | NIPBL | c.147G>T (p.Glu49Asp) n.126G>T c.-1+78532G>T (n.-1+78532G>T) | |
5 | g.36955555G>A | CA359474141 | NIPBL | c.148G>A (p.Val50Met) n.127G>A c.-1+78533G>A (n.-1+78533G>A) | |
5 | g.36955555G>C | CA359474144 | NIPBL | c.148G>C (p.Val50Leu) n.127G>C c.-1+78533G>C (n.-1+78533G>C) | |
5 | g.36955555G>T | CA359474147 | NIPBL | c.148G>T (p.Val50Leu) n.127G>T c.-1+78533G>T (n.-1+78533G>T) | |
5 | g.36955556T>A | CA359474154 | NIPBL | c.149T>A (p.Val50Glu) n.128T>A c.-1+78534T>A (n.-1+78534T>A) | |
5 | g.36955556T>C | CA359474152 | NIPBL | c.149T>C (p.Val50Ala) n.128T>C c.-1+78534T>C (n.-1+78534T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36955556T>G | CA359474149 | NIPBL | c.149T>G (p.Val50Gly) n.128T>G c.-1+78534T>G (n.-1+78534T>G) | dbSNP |
5 | g.36955556T= | CA1539573702 | NIPBL | c.149T= (p.Val50=) n.128T= c.-1+78534T= (n.-1+78534T=) | |
5 | g.36955556_36955557delinsTG | CA1539573701 | NIPBL | c.149_150delinsTG (p.Val50=) n.128_129delinsTG c.-1+78534_-1+78535delinsTG (n.-1+78534_-1+78535delinsTG) | |
5 | g.36955557del | CA658820592 | NIPBL | c.150del (p.Asn51ThrfsTer27) n.129del c.-1+78535del (n.-1+78535del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36955557G>A | CA3235745 | NIPBL | c.150G>A (p.Val50=) n.129G>A c.-1+78535G>A (n.-1+78535G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36955557G>C | CA443901782 | NIPBL | c.150G>C (p.Val50=) n.129G>C c.-1+78535G>C (n.-1+78535G>C) | |
5 | g.36955557G= | CA1539573707 | NIPBL | c.150G= (p.Val50=) n.129G= c.-1+78535G= (n.-1+78535G=) | |
5 | g.36955557G>T | CA443901783 | NIPBL | c.150G>T (p.Val50=) n.129G>T c.-1+78535G>T (n.-1+78535G>T) | |
5 | g.36955558A>C | CA359474158 | NIPBL | c.151A>C (p.Asn51His) n.130A>C c.-1+78536A>C (n.-1+78536A>C) | |
5 | g.36955558A>G | CA359474160 | NIPBL | c.151A>G (p.Asn51Asp) n.130A>G c.-1+78536A>G (n.-1+78536A>G) | |
5 | g.36955558A>T | CA359474162 | NIPBL | c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.130A>T c.-1+78536A>T (n.-1+78536A>T) | |
5 | g.36955559A>C | CA359474165 | NIPBL | c.152A>C (p.Asn51Thr) n.131A>C c.-1+78537A>C (n.-1+78537A>C) | |
5 | g.36955559A>G | CA359474167 | NIPBL | c.152A>G (p.Asn51Ser) n.131A>G c.-1+78537A>G (n.-1+78537A>G) | |
5 | g.36955559A>T | CA359474169 | NIPBL | c.152A>T (p.Asn51Ile) n.131A>T c.-1+78537A>T (n.-1+78537A>T) | |
5 | g.36955560C>A | CA359474172 | NIPBL | c.153C>A (p.Asn51Lys) n.132C>A c.-1+78538C>A (n.-1+78538C>A) | |
5 | g.36955560C= | CA1539573711 | NIPBL | c.153C= (p.Asn51=) n.132C= c.-1+78538C= (n.-1+78538C=) | |
5 | g.36955560C>G | CA359474174 | NIPBL | c.153C>G (p.Asn51Lys) n.132C>G c.-1+78538C>G (n.-1+78538C>G) | |
5 | g.36955560C>T | CA443901784 | NIPBL | c.153C>T (p.Asn51=) n.132C>T c.-1+78538C>T (n.-1+78538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36955561T>A | CA359474177 | NIPBL | c.154T>A (p.Cys52Ser) n.133T>A c.-1+78539T>A (n.-1+78539T>A) | |
5 | g.36955561T>C | CA359474179 | NIPBL | c.154T>C (p.Cys52Arg) n.133T>C c.-1+78539T>C (n.-1+78539T>C) | |
5 | g.36955561T>G | CA359474182 | NIPBL | c.154T>G (p.Cys52Gly) n.133T>G c.-1+78539T>G (n.-1+78539T>G) | |
5 | g.36955562G>A | CA359474190 | NIPBL | c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.134G>A c.-1+78540G>A (n.-1+78540G>A) | |
5 | g.36955562G>C | CA359474188 | NIPBL | c.155G>C (p.Cys52Ser) n.134G>C c.-1+78540G>C (n.-1+78540G>C) | |
5 | g.36955562G>T | CA359474186 | NIPBL | c.155G>T (p.Cys52Phe) n.134G>T c.-1+78540G>T (n.-1+78540G>T) | |
5 | g.36955562dup | CA2695204402 | NIPBL | c.155dup (p.Cys52TrpfsTer6) n.134dup c.-1+78540dup (n.-1+78540dup) | |
5 | g.36955563C>A | CA359474193 | NIPBL | c.156C>A (p.Cys52Ter) n.135C>A c.-1+78541C>A (n.-1+78541C>A) | |
5 | g.36955563C>G | CA359474195 | NIPBL | c.156C>G (p.Cys52Trp) n.135C>G c.-1+78541C>G (n.-1+78541C>G) | |
5 | g.36955563C>T | CA443901785 | NIPBL | c.156C>T (p.Cys52=) n.135C>T c.-1+78541C>T (n.-1+78541C>T) | |
5 | g.36955564del | CA2695204403 | NIPBL | c.157del (p.Leu53PhefsTer25) n.136del c.-1+78542del (n.-1+78542del) | |
5 | g.36955564C>A | CA359474198 | NIPBL | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.136C>A c.-1+78542C>A (n.-1+78542C>A) | |
5 | g.36955564C>G | CA359474199 | NIPBL | c.157C>G (p.Leu53Val) n.136C>G c.-1+78542C>G (n.-1+78542C>G) | |
5 | g.36955564C>T | CA359474202 | NIPBL | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.136C>T c.-1+78542C>T (n.-1+78542C>T) | |
5 | g.36955565T>A | CA359474206 | NIPBL | c.158T>A (p.Leu53His) n.137T>A c.-1+78543T>A (n.-1+78543T>A) | |
5 | g.36955565T>C | CA359474208 | NIPBL | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.137T>C c.-1+78543T>C (n.-1+78543T>C) | |
5 | g.36955565T>G | CA359474210 | NIPBL | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.137T>G c.-1+78543T>G (n.-1+78543T>G) | |
5 | g.36955568del | CA2508130866 | NIPBL | c.161del (p.Leu54TrpfsTer24) n.140del c.-1+78546del (n.-1+78546del) | |
5 | g.36955566T>A | CA443901786 | NIPBL | c.159T>A (p.Leu53=) n.138T>A c.-1+78544T>A (n.-1+78544T>A) | |
5 | g.36955566T>C | CA443901787 | NIPBL | c.159T>C (p.Leu53=) n.138T>C c.-1+78544T>C (n.-1+78544T>C) | |
5 | g.36955566T>G | CA443901788 | NIPBL | c.159T>G (p.Leu53=) n.138T>G c.-1+78544T>G (n.-1+78544T>G) | |
5 | g.36955567T>A | CA359474213 | NIPBL | c.160T>A (p.Leu54Met) n.139T>A c.-1+78545T>A (n.-1+78545T>A) | |
5 | g.36955567T>C | CA443901789 | NIPBL | c.160T>C (p.Leu54=) n.139T>C c.-1+78545T>C (n.-1+78545T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36955567T>G | CA359474215 | NIPBL | c.160T>G (p.Leu54Val) n.139T>G c.-1+78545T>G (n.-1+78545T>G) | |
5 | g.36955568T>A | CA359474218 | NIPBL | c.161T>A (p.Leu54Ter) n.140T>A c.-1+78546T>A (n.-1+78546T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36955568T>C | CA359474220 | NIPBL | c.161T>C (p.Leu54Ser) n.140T>C c.-1+78546T>C (n.-1+78546T>C) | |
5 | g.36955568T>G | CA359474222 | NIPBL | c.161T>G (p.Leu54Trp) n.140T>G c.-1+78546T>G (n.-1+78546T>G) | |
5 | g.36955568T= | CA1539573718 | NIPBL | c.161T= (p.Leu54=) n.140T= c.-1+78546T= (n.-1+78546T=) | |
5 | g.36955569G>A | CA443901803 | NIPBL | c.162G>A (p.Leu54=) n.141G>A c.-1+78547G>A (n.-1+78547G>A) | |
5 | g.36955569G>C | CA359474225 | NIPBL | c.162G>C (p.Leu54Phe) n.141G>C c.-1+78547G>C (n.-1+78547G>C) | |
5 | g.36955569G>T | CA359474227 | NIPBL | c.162G>T (p.Leu54Phe) n.141G>T c.-1+78547G>T (n.-1+78547G>T) | |
5 | g.36955570G>A | CA359474230 | NIPBL | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.142G>A c.-1+78548G>A (n.-1+78548G>A) | ClinVar |
5 | g.36955570G>C | CA359474232 | NIPBL | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.142G>C c.-1+78548G>C (n.-1+78548G>C) | |
5 | g.36955570G>T | CA359474235 | NIPBL | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.142G>T c.-1+78548G>T (n.-1+78548G>T) | gnomAD v4 |