| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953760_36953893delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA | CA1539571472 | NIPBL | c.64_64+133delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA c.-1+76738_-1+76871delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA (n.-1+76738_-1+76871delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA) | |
| 5 | g.36953762_36953894del | CA916082702 | NIPBL | c.64+2_64+134del (n.64+2_64+134del) c.-1+76740_-1+76872del (n.-1+76740_-1+76872del) | ClinVar dbSNP |
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| 5 | g.36953820G>A | CA2673550263 | NIPBL | c.64+60G>A (n.64+60G>A) c.-1+76798G>A (n.-1+76798G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953821T>C | CA2673550266 | NIPBL | c.64+61T>C (n.64+61T>C) c.-1+76799T>C (n.-1+76799T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953822G>C | CA2578288607 | NIPBL | c.64+62G>C (n.64+62G>C) c.-1+76800G>C (n.-1+76800G>C) | |
| 5 | g.36953823A>G | CA2673550267 | NIPBL | c.64+63A>G (n.64+63A>G) c.-1+76801A>G (n.-1+76801A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953823A>T | CA2673550268 | NIPBL | c.64+63A>T (n.64+63A>T) c.-1+76801A>T (n.-1+76801A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953824C>A | CA2673550270 | NIPBL | c.64+64C>A (n.64+64C>A) c.-1+76802C>A (n.-1+76802C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953824C>G | CA2595469530 | NIPBL | c.64+64C>G (n.64+64C>G) c.-1+76802C>G (n.-1+76802C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953824_36953826delinsCTG | CA1539571576 | NIPBL | c.64+64_64+66delinsCTG (n.64+64_64+66delinsCTG) c.-1+76802_-1+76804delinsCTG (n.-1+76802_-1+76804delinsCTG) | |
| 5 | g.36953826_36953827del | CA810292419 | NIPBL | c.64+66_64+67del (n.64+66_64+67del) c.-1+76804_-1+76805del (n.-1+76804_-1+76805del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953826G>A | CA2673550273 | NIPBL | c.64+66G>A (n.64+66G>A) c.-1+76804G>A (n.-1+76804G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953827T>C | CA2578288609 | NIPBL | c.64+67T>C (n.64+67T>C) c.-1+76805T>C (n.-1+76805T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953827T>G | CA2673550280 | NIPBL | c.64+67T>G (n.64+67T>G) c.-1+76805T>G (n.-1+76805T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953828_36953830del | CA2578288608 | NIPBL | c.64+68_64+70del (n.64+68_64+70del) c.-1+76806_-1+76808del (n.-1+76806_-1+76808del) | |
| 5 | g.36953829C>A | CA2673550282 | NIPBL | c.64+69C>A (n.64+69C>A) c.-1+76807C>A (n.-1+76807C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953829C>G | CA2578288610 | NIPBL | c.64+69C>G (n.64+69C>G) c.-1+76807C>G (n.-1+76807C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953829C>T | CA2673550284 | NIPBL | c.64+69C>T (n.64+69C>T) c.-1+76807C>T (n.-1+76807C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953830T>A | CA2673550289 | NIPBL | c.64+70T>A (n.64+70T>A) c.-1+76808T>A (n.-1+76808T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953831A= | CA1539571579 | NIPBL | c.64+71A= (n.64+71A=) c.-1+76809A= (n.-1+76809A=) | |
| 5 | g.36953831A>G | CA559012581 | NIPBL | c.64+71A>G (n.64+71A>G) c.-1+76809A>G (n.-1+76809A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953831A>T | CA2673550293 | NIPBL | c.64+71A>T (n.64+71A>T) c.-1+76809A>T (n.-1+76809A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953834A>T | CA2578288611 | NIPBL | c.64+74A>T (n.64+74A>T) c.-1+76812A>T (n.-1+76812A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953835A>C | CA2578288612 | NIPBL | c.64+75A>C (n.64+75A>C) c.-1+76813A>C (n.-1+76813A>C) | |
| 5 | g.36953840_36953842del | CA2673550298 | NIPBL | c.64+80_64+82del (n.64+80_64+82del) c.-1+76818_-1+76820del (n.-1+76818_-1+76820del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953836T>C | CA1539571582 | NIPBL | c.64+76T>C (n.64+76T>C) c.-1+76814T>C (n.-1+76814T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36953836T= | CA1539571580 | NIPBL | c.64+76T= (n.64+76T=) c.-1+76814T= (n.-1+76814T=) | |
| 5 | g.36953839T>C | CA2521733301 | NIPBL | c.64+79T>C (n.64+79T>C) c.-1+76817T>C (n.-1+76817T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953840T>A | CA1539571585 | NIPBL | c.64+80T>A (n.64+80T>A) c.-1+76818T>A (n.-1+76818T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953840T>G | CA2673550304 | NIPBL | c.64+80T>G (n.64+80T>G) c.-1+76818T>G (n.-1+76818T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953840T= | CA1539571584 | NIPBL | c.64+80T= (n.64+80T=) c.-1+76818T= (n.-1+76818T=) | |
| 5 | g.36953842_36953843del | CA2578288613 | NIPBL | c.64+82_64+83del (n.64+82_64+83del) c.-1+76820_-1+76821del (n.-1+76820_-1+76821del) | |
| 5 | g.36953841A= | CA1539571586 | NIPBL | c.64+81A= (n.64+81A=) c.-1+76819A= (n.-1+76819A=) | |
| 5 | g.36953841A>G | CA810292431 | NIPBL | c.64+81A>G (n.64+81A>G) c.-1+76819A>G (n.-1+76819A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953842T>C | CA2578288614 | NIPBL | c.64+82T>C (n.64+82T>C) c.-1+76820T>C (n.-1+76820T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953843A>G | CA2578288615 | NIPBL | c.64+83A>G (n.64+83A>G) c.-1+76821A>G (n.-1+76821A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953844G>A | CA2673550314 | NIPBL | c.64+84G>A (n.64+84G>A) c.-1+76822G>A (n.-1+76822G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953845G= | CA1539571589 | NIPBL | c.64+85G= (n.64+85G=) c.-1+76823G= (n.-1+76823G=) | |
| 5 | g.36953845G>T | CA117020989 | NIPBL | c.64+85G>T (n.64+85G>T) c.-1+76823G>T (n.-1+76823G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953848_36953851del | CA2673550320 | NIPBL | c.64+88_64+91del (n.64+88_64+91del) c.-1+76826_-1+76829del (n.-1+76826_-1+76829del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953848C>A | CA2673550323 | NIPBL | c.64+88C>A (n.64+88C>A) c.-1+76826C>A (n.-1+76826C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953848C>T | CA2673550325 | NIPBL | c.64+88C>T (n.64+88C>T) c.-1+76826C>T (n.-1+76826C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953849_36953850insGTAAATGTGTT | CA2673550328 | NIPBL | c.64+89_64+90insGTAAATGTGTT (n.64+89_64+90insGTAAATGTGTT) c.-1+76827_-1+76828insGTAAATGTGTT (n.-1+76827_-1+76828insGTAAATGTGTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953850T>C | CA2673550329 | NIPBL | c.64+90T>C (n.64+90T>C) c.-1+76828T>C (n.-1+76828T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953850T>G | CA2673550331 | NIPBL | c.64+90T>G (n.64+90T>G) c.-1+76828T>G (n.-1+76828T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953851T>A | CA2578288616 | NIPBL | c.64+91T>A (n.64+91T>A) c.-1+76829T>A (n.-1+76829T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953851T>C | CA2673550337 | NIPBL | c.64+91T>C (n.64+91T>C) c.-1+76829T>C (n.-1+76829T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953853A= | CA1539571593 | NIPBL | c.64+93A= (n.64+93A=) c.-1+76831A= (n.-1+76831A=) | |
| 5 | g.36953853A>G | CA117020992 | NIPBL | c.64+93A>G (n.64+93A>G) c.-1+76831A>G (n.-1+76831A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953854_36953855insGA | CA2673550343 | NIPBL | c.64+94_64+95insGA (n.64+94_64+95insGA) c.-1+76832_-1+76833insGA (n.-1+76832_-1+76833insGA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953855_36953859del | CA2673550346 | NIPBL | c.64+95_64+99del (n.64+95_64+99del) c.-1+76833_-1+76837del (n.-1+76833_-1+76837del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953855A>G | CA2673550348 | NIPBL | c.64+95A>G (n.64+95A>G) c.-1+76833A>G (n.-1+76833A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953856C>A | CA2578288617 | NIPBL | c.64+96C>A (n.64+96C>A) c.-1+76834C>A (n.-1+76834C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953856C>T | CA2673550350 | NIPBL | c.64+96C>T (n.64+96C>T) c.-1+76834C>T (n.-1+76834C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953857A= | CA1539571596 | NIPBL | c.64+97A= (n.64+97A=) c.-1+76835A= (n.-1+76835A=) | |
| 5 | g.36953857A>G | CA2578288618 | NIPBL | c.64+97A>G (n.64+97A>G) c.-1+76835A>G (n.-1+76835A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953857A>T | CA559012583 | NIPBL | c.64+97A>T (n.64+97A>T) c.-1+76835A>T (n.-1+76835A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953858C>A | CA1075097656 | NIPBL | c.64+98C>A (n.64+98C>A) c.-1+76836C>A (n.-1+76836C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953858C= | CA1539571598 | NIPBL | c.64+98C= (n.64+98C=) c.-1+76836C= (n.-1+76836C=) | |
| 5 | g.36953858C>T | CA117020995 | NIPBL | c.64+98C>T (n.64+98C>T) c.-1+76836C>T (n.-1+76836C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953859A= | CA1539571600 | NIPBL | c.64+99A= (n.64+99A=) c.-1+76837A= (n.-1+76837A=) | |
| 5 | g.36953859A>G | CA1539571602 | NIPBL | c.64+99A>G (n.64+99A>G) c.-1+76837A>G (n.-1+76837A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953859A>T | CA2673550369 | NIPBL | c.64+99A>T (n.64+99A>T) c.-1+76837A>T (n.-1+76837A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953860T>C | CA810292443 | NIPBL | c.64+100T>C (n.64+100T>C) c.-1+76838T>C (n.-1+76838T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953860T= | CA1539571604 | NIPBL | c.64+100T= (n.64+100T=) c.-1+76838T= (n.-1+76838T=) | |
| 5 | g.36953860_36953861insGTGTT | CA2673550375 | NIPBL | c.64+100_64+101insGTGTT (n.64+100_64+101insGTGTT) c.-1+76838_-1+76839insGTGTT (n.-1+76838_-1+76839insGTGTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953862del | CA2578288619 | NIPBL | c.64+102del (n.64+102del) c.-1+76840del (n.-1+76840del) | |
| 5 | g.36953861T>A | CA2673550378 | NIPBL | c.64+101T>A (n.64+101T>A) c.-1+76839T>A (n.-1+76839T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953864C>A | CA2673550379 | NIPBL | c.64+104C>A (n.64+104C>A) c.-1+76842C>A (n.-1+76842C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953864C>T | CA2673550385 | NIPBL | c.64+104C>T (n.64+104C>T) c.-1+76842C>T (n.-1+76842C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953866G>A | CA2531593432 | NIPBL | c.64+106G>A (n.64+106G>A) c.-1+76844G>A (n.-1+76844G>A) | |
| 5 | g.36953870T>C | CA2673550388 | NIPBL | c.64+110T>C (n.64+110T>C) c.-1+76848T>C (n.-1+76848T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953872G>A | CA2673550395 | NIPBL | c.64+112G>A (n.64+112G>A) c.-1+76850G>A (n.-1+76850G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953872G>C | CA1075097660 | NIPBL | c.64+112G>C (n.64+112G>C) c.-1+76850G>C (n.-1+76850G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953872G= | CA1539571606 | NIPBL | c.64+112G= (n.64+112G=) c.-1+76850G= (n.-1+76850G=) | |
| 5 | g.36953873del | CA2521012506 | NIPBL | c.64+113del (n.64+113del) c.-1+76851del (n.-1+76851del) | |
| 5 | g.36953873C>A | CA2673550399 | NIPBL | c.64+113C>A (n.64+113C>A) c.-1+76851C>A (n.-1+76851C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953875A= | CA1539571607 | NIPBL | c.64+115A= (n.64+115A=) c.-1+76853A= (n.-1+76853A=) | |
| 5 | g.36953875A>C | CA1075097661 | NIPBL | c.64+115A>C (n.64+115A>C) c.-1+76853A>C (n.-1+76853A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953876C= | CA1539571610 | NIPBL | c.64+116C= (n.64+116C=) c.-1+76854C= (n.-1+76854C=) | |
| 5 | g.36953876C>G | CA810292447 | NIPBL | c.64+116C>G (n.64+116C>G) c.-1+76854C>G (n.-1+76854C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953876_36953878del | CA2765899353 | NIPBL | c.64+116_64+118del (n.64+116_64+118del) c.-1+76854_-1+76856del (n.-1+76854_-1+76856del) | |
| 5 | g.36953877T>C | CA2673550401 | NIPBL | c.64+117T>C (n.64+117T>C) c.-1+76855T>C (n.-1+76855T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953878G>A | CA2765899360 | NIPBL | c.64+118G>A (n.64+118G>A) c.-1+76856G>A (n.-1+76856G>A) | |
| 5 | g.36953878G>T | CA2673550403 | NIPBL | c.64+118G>T (n.64+118G>T) c.-1+76856G>T (n.-1+76856G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953879A= | CA1539571611 | NIPBL | c.64+119A= (n.64+119A=) c.-1+76857A= (n.-1+76857A=) | |
| 5 | g.36953879A>C | CA2765899363 | NIPBL | c.64+119A>C (n.64+119A>C) c.-1+76857A>C (n.-1+76857A>C) | |
| 5 | g.36953879A>G | CA1539571612 | NIPBL | c.64+119A>G (n.64+119A>G) c.-1+76857A>G (n.-1+76857A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953880A>G | CA2765899365 | NIPBL | c.64+120A>G (n.64+120A>G) c.-1+76858A>G (n.-1+76858A>G) | |
| 5 | g.36953880_36953881insCACACCCAACAC | CA2765899366 | NIPBL | c.64+120_64+121insCACACCCAACAC (n.64+120_64+121insCACACCCAACAC) c.-1+76858_-1+76859insCACACCCAACAC (n.-1+76858_-1+76859insCACACCCAACAC) | |
| 5 | g.36953882C>A | CA2673550406 | NIPBL | c.64+122C>A (n.64+122C>A) c.-1+76860C>A (n.-1+76860C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953882_36953890del | CA2673550405 | NIPBL | c.64+122_64+130del (n.64+122_64+130del) c.-1+76860_-1+76868del (n.-1+76860_-1+76868del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953883T>G | CA1075097668 | NIPBL | c.64+123T>G (n.64+123T>G) c.-1+76861T>G (n.-1+76861T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953883T= | CA1539571613 | NIPBL | c.64+123T= (n.64+123T=) c.-1+76861T= (n.-1+76861T=) | |
| 5 | g.36953883_36953890del | CA2765899371 | NIPBL | c.64+123_64+130del (n.64+123_64+130del) c.-1+76861_-1+76868del (n.-1+76861_-1+76868del) | |
| 5 | g.36953884_36953890del | CA2765899369 | NIPBL | c.64+124_64+130del (n.64+124_64+130del) c.-1+76862_-1+76868del (n.-1+76862_-1+76868del) | |
| 5 | g.36953884G>A | CA117020997 | NIPBL | c.64+124G>A (n.64+124G>A) c.-1+76862G>A (n.-1+76862G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953884G>C | CA2673550414 | NIPBL | c.64+124G>C (n.64+124G>C) c.-1+76862G>C (n.-1+76862G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953884G= | CA1539571616 | NIPBL | c.64+124G= (n.64+124G=) c.-1+76862G= (n.-1+76862G=) | |
| 5 | g.36953884G>T | CA2673550412 | NIPBL | c.64+124G>T (n.64+124G>T) c.-1+76862G>T (n.-1+76862G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953885C>A | CA117021001 | NIPBL | c.64+125C>A (n.64+125C>A) c.-1+76863C>A (n.-1+76863C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953885C= | CA1539571625 | NIPBL | c.64+125C= (n.64+125C=) c.-1+76863C= (n.-1+76863C=) | |
| 5 | g.36953885_36953888del | CA2765899374 | NIPBL | c.64+125_64+128del (n.64+125_64+128del) c.-1+76863_-1+76866del (n.-1+76863_-1+76866del) | |
| 5 | g.36953885_36953890del | CA1075097675 | NIPBL | c.64+125_64+130del (n.64+125_64+130del) c.-1+76863_-1+76868del (n.-1+76863_-1+76868del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953886C>A | CA2673550430 | NIPBL | c.64+126C>A (n.64+126C>A) c.-1+76864C>A (n.-1+76864C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953886C= | CA1539571630 | NIPBL | c.64+126C= (n.64+126C=) c.-1+76864C= (n.-1+76864C=) | |
| 5 | g.36953886C>T | CA117021005 | NIPBL | c.64+126C>T (n.64+126C>T) c.-1+76864C>T (n.-1+76864C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953886_36953890del | CA2673550427 | NIPBL | c.64+126_64+130del (n.64+126_64+130del) c.-1+76864_-1+76868del (n.-1+76864_-1+76868del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953887C>A | CA2673550434 | NIPBL | c.64+127C>A (n.64+127C>A) c.-1+76865C>A (n.-1+76865C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953887_36953890del | CA2673550432 | NIPBL | c.64+127_64+130del (n.64+127_64+130del) c.-1+76865_-1+76868del (n.-1+76865_-1+76868del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953887_36953888insA | CA2673550437 | NIPBL | c.64+127_64+128insA (n.64+127_64+128insA) c.-1+76865_-1+76866insA (n.-1+76865_-1+76866insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953888T>A | CA2673550438 | NIPBL | c.64+128T>A (n.64+128T>A) c.-1+76866T>A (n.-1+76866T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953888_36953890del | CA2765899386 | NIPBL | c.64+128_64+130del (n.64+128_64+130del) c.-1+76866_-1+76868del (n.-1+76866_-1+76868del) | |
| 5 | g.36953889T>A | CA1075097680 | NIPBL | c.64+129T>A (n.64+129T>A) c.-1+76867T>A (n.-1+76867T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953890T>A | CA1075097682 | NIPBL | c.64+130T>A (n.64+130T>A) c.-1+76868T>A (n.-1+76868T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953890T>C | CA2673550439 | NIPBL | c.64+130T>C (n.64+130T>C) c.-1+76868T>C (n.-1+76868T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953893_36953894insAAAAA | CA2765899393 | NIPBL | c.64+133_64+134insAAAAA (n.64+133_64+134insAAAAA) c.-1+76871_-1+76872insAAAAA (n.-1+76871_-1+76872insAAAAA) | |
| 5 | g.36953893_36953894insAAAAAA | CA1075097685 | NIPBL | c.64+133_64+134insAAAAAA (n.64+133_64+134insAAAAAA) c.-1+76871_-1+76872insAAAAAA (n.-1+76871_-1+76872insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953893_36953894insAAAAAAA | CA2765899448 | NIPBL | c.64+133_64+134insAAAAAAA (n.64+133_64+134insAAAAAAA) c.-1+76871_-1+76872insAAAAAAA (n.-1+76871_-1+76872insAAAAAAA) | |
| 5 | g.36953893dup | CA2673550441 | NIPBL | c.64+133dup (n.64+133dup) c.-1+76871dup (n.-1+76871dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953893A= | CA1539571631 | NIPBL | c.64+133A= (n.64+133A=) c.-1+76871A= (n.-1+76871A=) | |
| 5 | g.36953893A>T | CA1539571633 | NIPBL | c.64+133A>T (n.64+133A>T) c.-1+76871A>T (n.-1+76871A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953894G>A | CA1075097696 | NIPBL | c.64+134G>A (n.64+134G>A) c.-1+76872G>A (n.-1+76872G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953894G>T | CA2673550447 | NIPBL | c.64+134G>T (n.64+134G>T) c.-1+76872G>T (n.-1+76872G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953894dup | CA1539571634 | NIPBL | c.64+134dup (n.64+134dup) c.-1+76872dup (n.-1+76872dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953894_36953895delinsGA | CA1539571635 | NIPBL | c.64+134_64+135delinsGA (n.64+134_64+135delinsGA) c.-1+76872_-1+76873delinsGA (n.-1+76872_-1+76873delinsGA) | |
| 5 | g.36953895A= | CA1539571641 | NIPBL | c.64+135A= (n.64+135A=) c.-1+76873A= (n.-1+76873A=) | |
| 5 | g.36953895A>G | CA117021011 | NIPBL | c.64+135A>G (n.64+135A>G) c.-1+76873A>G (n.-1+76873A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953904dup | CA117021008 | NIPBL | c.64+144dup (n.64+144dup) c.-1+76882dup (n.-1+76882dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953903_36953904dup | CA2673550457 | NIPBL | c.64+143_64+144dup (n.64+143_64+144dup) c.-1+76881_-1+76882dup (n.-1+76881_-1+76882dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953904del | CA117021014 | NIPBL | c.64+144del (n.64+144del) c.-1+76882del (n.-1+76882del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.36953903_36953904del | CA2673550462 | NIPBL | c.64+143_64+144del (n.64+143_64+144del) c.-1+76881_-1+76882del (n.-1+76881_-1+76882del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953896A= | CA1539571644 | NIPBL | c.64+136A= (n.64+136A=) c.-1+76874A= (n.-1+76874A=) | |
| 5 | g.36953896A>C | CA810292463 | NIPBL | c.64+136A>C (n.64+136A>C) c.-1+76874A>C (n.-1+76874A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953901A>G | CA2673550475 | NIPBL | c.64+141A>G (n.64+141A>G) c.-1+76879A>G (n.-1+76879A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953904A>C | CA2673550478 | NIPBL | c.64+144A>C (n.64+144A>C) c.-1+76882A>C (n.-1+76882A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953904A>G | CA2673550479 | NIPBL | c.64+144A>G (n.64+144A>G) c.-1+76882A>G (n.-1+76882A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953904_36953905delinsAT | CA1539571651 | NIPBL | c.64+144_64+145delinsAT (n.64+144_64+145delinsAT) c.-1+76882_-1+76883delinsAT (n.-1+76882_-1+76883delinsAT) | |
| 5 | g.36953905T>A | CA559012588 | NIPBL | c.64+145T>A (n.64+145T>A) c.-1+76883T>A (n.-1+76883T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953905T>C | CA559012587 | NIPBL | c.64+145T>C (n.64+145T>C) c.-1+76883T>C (n.-1+76883T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36953905T= | CA1539571654 | NIPBL | c.64+145T= (n.64+145T=) c.-1+76883T= (n.-1+76883T=) | |
| 5 | g.36953906del | CA810292466 | NIPBL | c.64+146del (n.64+146del) c.-1+76884del (n.-1+76884del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953906T>G | CA559012590 | NIPBL | c.64+146T>G (n.64+146T>G) c.-1+76884T>G (n.-1+76884T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953906T= | CA1539571657 | NIPBL | c.64+146T= (n.64+146T=) c.-1+76884T= (n.-1+76884T=) | |
| 5 | g.36953907G>A | CA2673550527 | NIPBL | c.64+147G>A (n.64+147G>A) c.-1+76885G>A (n.-1+76885G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953907G>C | CA2673550526 | NIPBL | c.64+147G>C (n.64+147G>C) c.-1+76885G>C (n.-1+76885G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953907G>T | CA2673550491 | NIPBL | c.64+147G>T (n.64+147G>T) c.-1+76885G>T (n.-1+76885G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953908A= | CA1539571659 | NIPBL | c.64+148A= (n.64+148A=) c.-1+76886A= (n.-1+76886A=) | |
| 5 | g.36953908A>C | CA2673550531 | NIPBL | c.64+148A>C (n.64+148A>C) c.-1+76886A>C (n.-1+76886A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953908A>T | CA117021017 | NIPBL | c.64+148A>T (n.64+148A>T) c.-1+76886A>T (n.-1+76886A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953909T>A | CA1539571664 | NIPBL | c.64+149T>A (n.64+149T>A) c.-1+76887T>A (n.-1+76887T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36953909T>C | CA1539571663 | NIPBL | c.64+149T>C (n.64+149T>C) c.-1+76887T>C (n.-1+76887T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36953909T>G | CA2673550533 | NIPBL | c.64+149T>G (n.64+149T>G) c.-1+76887T>G (n.-1+76887T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953909T= | CA1539571665 | NIPBL | c.64+149T= (n.64+149T=) c.-1+76887T= (n.-1+76887T=) | |
| 5 | g.36953910A= | CA1539571667 | NIPBL | c.64+150A= (n.64+150A=) c.-1+76888A= (n.-1+76888A=) | |
| 5 | g.36953910A>G | CA1539571668 | NIPBL | c.64+150A>G (n.64+150A>G) c.-1+76888A>G (n.-1+76888A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953911G>C | CA1075097707 | NIPBL | c.64+151G>C (n.64+151G>C) c.-1+76889G>C (n.-1+76889G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953911G= | CA1539571673 | NIPBL | c.64+151G= (n.64+151G=) c.-1+76889G= (n.-1+76889G=) | |
| 5 | g.36953911G>T | CA2673550535 | NIPBL | c.64+151G>T (n.64+151G>T) c.-1+76889G>T (n.-1+76889G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953912C>A | CA2673550538 | NIPBL | c.64+152C>A (n.64+152C>A) c.-1+76890C>A (n.-1+76890C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953915A= | CA1539571675 | NIPBL | c.64+155A= (n.64+155A=) c.-1+76893A= (n.-1+76893A=) | |
| 5 | g.36953915A>G | CA1539571677 | NIPBL | c.64+155A>G (n.64+155A>G) c.-1+76893A>G (n.-1+76893A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953919_36953923del | CA559012592 | NIPBL | c.64+159_64+163del (n.64+159_64+163del) c.-1+76897_-1+76901del (n.-1+76897_-1+76901del) | gnomAD v2 |
| 5 | g.36953919T>A | CA1539571681 | NIPBL | c.64+159T>A (n.64+159T>A) c.-1+76897T>A (n.-1+76897T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36953919T= | CA1539571680 | NIPBL | c.64+159T= (n.64+159T=) c.-1+76897T= (n.-1+76897T=) |