Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36953760_36953893delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAACA1539571472NIPBLc.64_64+133delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA
c.-1+76738_-1+76871delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA (n.-1+76738_-1+76871delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA)
5g.36953762_36953894delCA916082702NIPBLc.64+2_64+134del (n.64+2_64+134del)
c.-1+76740_-1+76872del (n.-1+76740_-1+76872del)
 ClinVar dbSNP
5g.36953784_36953788delCA2673550170NIPBLc.64+24_64+28del (n.64+24_64+28del)
c.-1+76762_-1+76766del (n.-1+76762_-1+76766del)
 gnomAD v4
5g.36953782_36953786delinsAATTTCA1539571517NIPBLc.64+22_64+26delinsAATTT (n.64+22_64+26delinsAATTT)
c.-1+76760_-1+76764delinsAATTT (n.-1+76760_-1+76764delinsAATTT)
5g.36953784_36953787delCA3235729NIPBLc.64+24_64+27del (n.64+24_64+27del)
c.-1+76762_-1+76765del (n.-1+76762_-1+76765del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36953786T>ACA2673550172NIPBLc.64+26T>A (n.64+26T>A)
c.-1+76764T>A (n.-1+76764T>A)
 gnomAD v4
5g.36953786T>GCA2561550363NIPBLc.64+26T>G (n.64+26T>G)
c.-1+76764T>G (n.-1+76764T>G)
 gnomAD v4
5g.36953788A>CCA2567534972NIPBLc.64+28A>C (n.64+28A>C)
c.-1+76766A>C (n.-1+76766A>C)
5g.36953788A>GCA2578288602NIPBLc.64+28A>G (n.64+28A>G)
c.-1+76766A>G (n.-1+76766A>G)
5g.36953789G>ACA2541572064NIPBLc.64+29G>A (n.64+29G>A)
c.-1+76767G>A (n.-1+76767G>A)
5g.36953791_36953794delinsTCTACA1539571521NIPBLc.64+31_64+34delinsTCTA (n.64+31_64+34delinsTCTA)
c.-1+76769_-1+76772delinsTCTA (n.-1+76769_-1+76772delinsTCTA)
5g.36953792C>ACA2673550177NIPBLc.64+32C>A (n.64+32C>A)
c.-1+76770C>A (n.-1+76770C>A)
 gnomAD v4
5g.36953792C>GCA2673550175NIPBLc.64+32C>G (n.64+32C>G)
c.-1+76770C>G (n.-1+76770C>G)
 gnomAD v4
5g.36953794_36953796delCA559012567NIPBLc.64+34_64+36del (n.64+34_64+36del)
c.-1+76772_-1+76774del (n.-1+76772_-1+76774del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953793T>ACA2673550178NIPBLc.64+33T>A (n.64+33T>A)
c.-1+76771T>A (n.-1+76771T>A)
 gnomAD v4
5g.36953794A=CA1539571522NIPBLc.64+34A= (n.64+34A=)
c.-1+76772A= (n.-1+76772A=)
5g.36953794A>GCA3235730NIPBLc.64+34A>G (n.64+34A>G)
c.-1+76772A>G (n.-1+76772A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953795C>ACA2673550184NIPBLc.64+35C>A (n.64+35C>A)
c.-1+76773C>A (n.-1+76773C>A)
 gnomAD v4
5g.36953795C>TCA2673550186NIPBLc.64+35C>T (n.64+35C>T)
c.-1+76773C>T (n.-1+76773C>T)
 gnomAD v4
5g.36953797G>ACA559012571NIPBLc.64+37G>A (n.64+37G>A)
c.-1+76775G>A (n.-1+76775G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36953797G=CA1539571525NIPBLc.64+37G= (n.64+37G=)
c.-1+76775G= (n.-1+76775G=)
5g.36953798T>ACA1075097636NIPBLc.64+38T>A (n.64+38T>A)
c.-1+76776T>A (n.-1+76776T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953798T=CA1539571527NIPBLc.64+38T= (n.64+38T=)
c.-1+76776T= (n.-1+76776T=)
5g.36953799G>ACA2673550190NIPBLc.64+39G>A (n.64+39G>A)
c.-1+76777G>A (n.-1+76777G>A)
 gnomAD v4
5g.36953799_36953802delinsGTGTCA1539571530NIPBLc.64+39_64+42delinsGTGT (n.64+39_64+42delinsGTGT)
c.-1+76777_-1+76780delinsGTGT (n.-1+76777_-1+76780delinsGTGT)
5g.36953800T>CCA559012574NIPBLc.64+40T>C (n.64+40T>C)
c.-1+76778T>C (n.-1+76778T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36953800T>GCA2673550225NIPBLc.64+40T>G (n.64+40T>G)
c.-1+76778T>G (n.-1+76778T>G)
 gnomAD v4
5g.36953800T=CA1539571536NIPBLc.64+40T= (n.64+40T=)
c.-1+76778T= (n.-1+76778T=)
5g.36953801_36953803delCA117020981NIPBLc.64+41_64+43del (n.64+41_64+43del)
c.-1+76779_-1+76781del (n.-1+76779_-1+76781del)
 dbSNP
5g.36953801G>ACA559012575NIPBLc.64+41G>A (n.64+41G>A)
c.-1+76779G>A (n.-1+76779G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36953801G=CA1539571540NIPBLc.64+41G= (n.64+41G=)
c.-1+76779G= (n.-1+76779G=)
5g.36953802T>ACA2673550231NIPBLc.64+42T>A (n.64+42T>A)
c.-1+76780T>A (n.-1+76780T>A)
 gnomAD v4
5g.36953803T>GCA117020985NIPBLc.64+43T>G (n.64+43T>G)
c.-1+76781T>G (n.-1+76781T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36953803T=CA1539571542NIPBLc.64+43T= (n.64+43T=)
c.-1+76781T= (n.-1+76781T=)
5g.36953803_36953806delinsTAACCA1539571547NIPBLc.64+43_64+46delinsTAAC (n.64+43_64+46delinsTAAC)
c.-1+76781_-1+76784delinsTAAC (n.-1+76781_-1+76784delinsTAAC)
5g.36953806_36953808delCA559012577NIPBLc.64+46_64+48del (n.64+46_64+48del)
c.-1+76784_-1+76786del (n.-1+76784_-1+76786del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953806C=CA1539571553NIPBLc.64+46C= (n.64+46C=)
c.-1+76784C= (n.-1+76784C=)
5g.36953806C>GCA2524385302NIPBLc.64+46C>G (n.64+46C>G)
c.-1+76784C>G (n.-1+76784C>G)
5g.36953806C>TCA559012579NIPBLc.64+46C>T (n.64+46C>T)
c.-1+76784C>T (n.-1+76784C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36953806_36953809delinsCAATCA1539571555NIPBLc.64+46_64+49delinsCAAT (n.64+46_64+49delinsCAAT)
c.-1+76784_-1+76787delinsCAAT (n.-1+76784_-1+76787delinsCAAT)
5g.36953807A=CA1539571565NIPBLc.64+47A= (n.64+47A=)
c.-1+76785A= (n.-1+76785A=)
5g.36953807A>GCA1075097642NIPBLc.64+47A>G (n.64+47A>G)
c.-1+76785A>G (n.-1+76785A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953810_36953812delCA559012580NIPBLc.64+50_64+52del (n.64+50_64+52del)
c.-1+76788_-1+76790del (n.-1+76788_-1+76790del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36953816delCA2578288603NIPBLc.64+56del (n.64+56del)
c.-1+76794del (n.-1+76794del)
5g.36953815T>ACA2673550257NIPBLc.64+55T>A (n.64+55T>A)
c.-1+76793T>A (n.-1+76793T>A)
 gnomAD v4
5g.36953817A=CA1539571569NIPBLc.64+57A= (n.64+57A=)
c.-1+76795A= (n.-1+76795A=)
5g.36953817A>GCA2673550262NIPBLc.64+57A>G (n.64+57A>G)
c.-1+76795A>G (n.-1+76795A>G)
 gnomAD v4
5g.36953817A>TCA810292412NIPBLc.64+57A>T (n.64+57A>T)
c.-1+76795A>T (n.-1+76795A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953817_36953818insGAACA2578288604NIPBLc.64+57_64+58insGAA (n.64+57_64+58insGAA)
c.-1+76795_-1+76796insGAA (n.-1+76795_-1+76796insGAA)
5g.36953818C>ACA2578288605NIPBLc.64+58C>A (n.64+58C>A)
c.-1+76796C>A (n.-1+76796C>A)
5g.36953818C=CA1539571573NIPBLc.64+58C= (n.64+58C=)
c.-1+76796C= (n.-1+76796C=)
5g.36953818C>TCA1539571574NIPBLc.64+58C>T (n.64+58C>T)
c.-1+76796C>T (n.-1+76796C>T)
 dbSNP
5g.36953819A>GCA2578288606NIPBLc.64+59A>G (n.64+59A>G)
c.-1+76797A>G (n.-1+76797A>G)
 gnomAD v4
5g.36953820G>ACA2673550263NIPBLc.64+60G>A (n.64+60G>A)
c.-1+76798G>A (n.-1+76798G>A)
 gnomAD v4
5g.36953821T>CCA2673550266NIPBLc.64+61T>C (n.64+61T>C)
c.-1+76799T>C (n.-1+76799T>C)
 gnomAD v4
5g.36953822G>CCA2578288607NIPBLc.64+62G>C (n.64+62G>C)
c.-1+76800G>C (n.-1+76800G>C)
5g.36953823A>GCA2673550267NIPBLc.64+63A>G (n.64+63A>G)
c.-1+76801A>G (n.-1+76801A>G)
 gnomAD v4
5g.36953823A>TCA2673550268NIPBLc.64+63A>T (n.64+63A>T)
c.-1+76801A>T (n.-1+76801A>T)
 gnomAD v4
5g.36953824C>ACA2673550270NIPBLc.64+64C>A (n.64+64C>A)
c.-1+76802C>A (n.-1+76802C>A)
 gnomAD v4
5g.36953824C>GCA2595469530NIPBLc.64+64C>G (n.64+64C>G)
c.-1+76802C>G (n.-1+76802C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953824_36953826delinsCTGCA1539571576NIPBLc.64+64_64+66delinsCTG (n.64+64_64+66delinsCTG)
c.-1+76802_-1+76804delinsCTG (n.-1+76802_-1+76804delinsCTG)
5g.36953826_36953827delCA810292419NIPBLc.64+66_64+67del (n.64+66_64+67del)
c.-1+76804_-1+76805del (n.-1+76804_-1+76805del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953826G>ACA2673550273NIPBLc.64+66G>A (n.64+66G>A)
c.-1+76804G>A (n.-1+76804G>A)
 gnomAD v4
5g.36953827T>CCA2578288609NIPBLc.64+67T>C (n.64+67T>C)
c.-1+76805T>C (n.-1+76805T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36953827T>GCA2673550280NIPBLc.64+67T>G (n.64+67T>G)
c.-1+76805T>G (n.-1+76805T>G)
 gnomAD v4
5g.36953828_36953830delCA2578288608NIPBLc.64+68_64+70del (n.64+68_64+70del)
c.-1+76806_-1+76808del (n.-1+76806_-1+76808del)
5g.36953829C>ACA2673550282NIPBLc.64+69C>A (n.64+69C>A)
c.-1+76807C>A (n.-1+76807C>A)
 gnomAD v4
5g.36953829C>GCA2578288610NIPBLc.64+69C>G (n.64+69C>G)
c.-1+76807C>G (n.-1+76807C>G)
 gnomAD v4
5g.36953829C>TCA2673550284NIPBLc.64+69C>T (n.64+69C>T)
c.-1+76807C>T (n.-1+76807C>T)
 gnomAD v4
5g.36953830T>ACA2673550289NIPBLc.64+70T>A (n.64+70T>A)
c.-1+76808T>A (n.-1+76808T>A)
 gnomAD v4
5g.36953831A=CA1539571579NIPBLc.64+71A= (n.64+71A=)
c.-1+76809A= (n.-1+76809A=)
5g.36953831A>GCA559012581NIPBLc.64+71A>G (n.64+71A>G)
c.-1+76809A>G (n.-1+76809A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953831A>TCA2673550293NIPBLc.64+71A>T (n.64+71A>T)
c.-1+76809A>T (n.-1+76809A>T)
 gnomAD v4
5g.36953834A>TCA2578288611NIPBLc.64+74A>T (n.64+74A>T)
c.-1+76812A>T (n.-1+76812A>T)
 gnomAD v4
5g.36953835A>CCA2578288612NIPBLc.64+75A>C (n.64+75A>C)
c.-1+76813A>C (n.-1+76813A>C)
5g.36953840_36953842delCA2673550298NIPBLc.64+80_64+82del (n.64+80_64+82del)
c.-1+76818_-1+76820del (n.-1+76818_-1+76820del)
 gnomAD v4
5g.36953836T>CCA1539571582NIPBLc.64+76T>C (n.64+76T>C)
c.-1+76814T>C (n.-1+76814T>C)
 dbSNP
5g.36953836T=CA1539571580NIPBLc.64+76T= (n.64+76T=)
c.-1+76814T= (n.-1+76814T=)
5g.36953839T>CCA2521733301NIPBLc.64+79T>C (n.64+79T>C)
c.-1+76817T>C (n.-1+76817T>C)
 gnomAD v4
5g.36953840T>ACA1539571585NIPBLc.64+80T>A (n.64+80T>A)
c.-1+76818T>A (n.-1+76818T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36953840T>GCA2673550304NIPBLc.64+80T>G (n.64+80T>G)
c.-1+76818T>G (n.-1+76818T>G)
 gnomAD v4
5g.36953840T=CA1539571584NIPBLc.64+80T= (n.64+80T=)
c.-1+76818T= (n.-1+76818T=)
5g.36953842_36953843delCA2578288613NIPBLc.64+82_64+83del (n.64+82_64+83del)
c.-1+76820_-1+76821del (n.-1+76820_-1+76821del)
5g.36953841A=CA1539571586NIPBLc.64+81A= (n.64+81A=)
c.-1+76819A= (n.-1+76819A=)
5g.36953841A>GCA810292431NIPBLc.64+81A>G (n.64+81A>G)
c.-1+76819A>G (n.-1+76819A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953842T>CCA2578288614NIPBLc.64+82T>C (n.64+82T>C)
c.-1+76820T>C (n.-1+76820T>C)
 gnomAD v4
5g.36953843A>GCA2578288615NIPBLc.64+83A>G (n.64+83A>G)
c.-1+76821A>G (n.-1+76821A>G)
 gnomAD v4
5g.36953844G>ACA2673550314NIPBLc.64+84G>A (n.64+84G>A)
c.-1+76822G>A (n.-1+76822G>A)
 gnomAD v4
5g.36953845G=CA1539571589NIPBLc.64+85G= (n.64+85G=)
c.-1+76823G= (n.-1+76823G=)
5g.36953845G>TCA117020989NIPBLc.64+85G>T (n.64+85G>T)
c.-1+76823G>T (n.-1+76823G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953848_36953851delCA2673550320NIPBLc.64+88_64+91del (n.64+88_64+91del)
c.-1+76826_-1+76829del (n.-1+76826_-1+76829del)
 gnomAD v4
5g.36953848C>ACA2673550323NIPBLc.64+88C>A (n.64+88C>A)
c.-1+76826C>A (n.-1+76826C>A)
 gnomAD v4
5g.36953848C>TCA2673550325NIPBLc.64+88C>T (n.64+88C>T)
c.-1+76826C>T (n.-1+76826C>T)
 gnomAD v4
5g.36953849_36953850insGTAAATGTGTTCA2673550328NIPBLc.64+89_64+90insGTAAATGTGTT (n.64+89_64+90insGTAAATGTGTT)
c.-1+76827_-1+76828insGTAAATGTGTT (n.-1+76827_-1+76828insGTAAATGTGTT)
 gnomAD v4
5g.36953850T>CCA2673550329NIPBLc.64+90T>C (n.64+90T>C)
c.-1+76828T>C (n.-1+76828T>C)
 gnomAD v4
5g.36953850T>GCA2673550331NIPBLc.64+90T>G (n.64+90T>G)
c.-1+76828T>G (n.-1+76828T>G)
 gnomAD v4
5g.36953851T>ACA2578288616NIPBLc.64+91T>A (n.64+91T>A)
c.-1+76829T>A (n.-1+76829T>A)
 gnomAD v4
5g.36953851T>CCA2673550337NIPBLc.64+91T>C (n.64+91T>C)
c.-1+76829T>C (n.-1+76829T>C)
 gnomAD v4
5g.36953853A=CA1539571593NIPBLc.64+93A= (n.64+93A=)
c.-1+76831A= (n.-1+76831A=)
5g.36953853A>GCA117020992NIPBLc.64+93A>G (n.64+93A>G)
c.-1+76831A>G (n.-1+76831A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953854_36953855insGACA2673550343NIPBLc.64+94_64+95insGA (n.64+94_64+95insGA)
c.-1+76832_-1+76833insGA (n.-1+76832_-1+76833insGA)
 gnomAD v4
5g.36953855_36953859delCA2673550346NIPBLc.64+95_64+99del (n.64+95_64+99del)
c.-1+76833_-1+76837del (n.-1+76833_-1+76837del)
 gnomAD v4
5g.36953855A>GCA2673550348NIPBLc.64+95A>G (n.64+95A>G)
c.-1+76833A>G (n.-1+76833A>G)
 gnomAD v4
5g.36953856C>ACA2578288617NIPBLc.64+96C>A (n.64+96C>A)
c.-1+76834C>A (n.-1+76834C>A)
 gnomAD v4
5g.36953856C>TCA2673550350NIPBLc.64+96C>T (n.64+96C>T)
c.-1+76834C>T (n.-1+76834C>T)
 gnomAD v4
5g.36953857A=CA1539571596NIPBLc.64+97A= (n.64+97A=)
c.-1+76835A= (n.-1+76835A=)
5g.36953857A>GCA2578288618NIPBLc.64+97A>G (n.64+97A>G)
c.-1+76835A>G (n.-1+76835A>G)
 gnomAD v4
5g.36953857A>TCA559012583NIPBLc.64+97A>T (n.64+97A>T)
c.-1+76835A>T (n.-1+76835A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953858C>ACA1075097656NIPBLc.64+98C>A (n.64+98C>A)
c.-1+76836C>A (n.-1+76836C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953858C=CA1539571598NIPBLc.64+98C= (n.64+98C=)
c.-1+76836C= (n.-1+76836C=)
5g.36953858C>TCA117020995NIPBLc.64+98C>T (n.64+98C>T)
c.-1+76836C>T (n.-1+76836C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953859A=CA1539571600NIPBLc.64+99A= (n.64+99A=)
c.-1+76837A= (n.-1+76837A=)
5g.36953859A>GCA1539571602NIPBLc.64+99A>G (n.64+99A>G)
c.-1+76837A>G (n.-1+76837A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36953859A>TCA2673550369NIPBLc.64+99A>T (n.64+99A>T)
c.-1+76837A>T (n.-1+76837A>T)
 gnomAD v4
5g.36953860T>CCA810292443NIPBLc.64+100T>C (n.64+100T>C)
c.-1+76838T>C (n.-1+76838T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953860T=CA1539571604NIPBLc.64+100T= (n.64+100T=)
c.-1+76838T= (n.-1+76838T=)
5g.36953860_36953861insGTGTTCA2673550375NIPBLc.64+100_64+101insGTGTT (n.64+100_64+101insGTGTT)
c.-1+76838_-1+76839insGTGTT (n.-1+76838_-1+76839insGTGTT)
 gnomAD v4
5g.36953862delCA2578288619NIPBLc.64+102del (n.64+102del)
c.-1+76840del (n.-1+76840del)
5g.36953861T>ACA2673550378NIPBLc.64+101T>A (n.64+101T>A)
c.-1+76839T>A (n.-1+76839T>A)
 gnomAD v4
5g.36953864C>ACA2673550379NIPBLc.64+104C>A (n.64+104C>A)
c.-1+76842C>A (n.-1+76842C>A)
 gnomAD v4
5g.36953864C>TCA2673550385NIPBLc.64+104C>T (n.64+104C>T)
c.-1+76842C>T (n.-1+76842C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36953866G>ACA2531593432NIPBLc.64+106G>A (n.64+106G>A)
c.-1+76844G>A (n.-1+76844G>A)
5g.36953870T>CCA2673550388NIPBLc.64+110T>C (n.64+110T>C)
c.-1+76848T>C (n.-1+76848T>C)
 gnomAD v4
5g.36953872G>ACA2673550395NIPBLc.64+112G>A (n.64+112G>A)
c.-1+76850G>A (n.-1+76850G>A)
 gnomAD v4
5g.36953872G>CCA1075097660NIPBLc.64+112G>C (n.64+112G>C)
c.-1+76850G>C (n.-1+76850G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953872G=CA1539571606NIPBLc.64+112G= (n.64+112G=)
c.-1+76850G= (n.-1+76850G=)
5g.36953873delCA2521012506NIPBLc.64+113del (n.64+113del)
c.-1+76851del (n.-1+76851del)
5g.36953873C>ACA2673550399NIPBLc.64+113C>A (n.64+113C>A)
c.-1+76851C>A (n.-1+76851C>A)
 gnomAD v4
5g.36953875A=CA1539571607NIPBLc.64+115A= (n.64+115A=)
c.-1+76853A= (n.-1+76853A=)
5g.36953875A>CCA1075097661NIPBLc.64+115A>C (n.64+115A>C)
c.-1+76853A>C (n.-1+76853A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953876C=CA1539571610NIPBLc.64+116C= (n.64+116C=)
c.-1+76854C= (n.-1+76854C=)
5g.36953876C>GCA810292447NIPBLc.64+116C>G (n.64+116C>G)
c.-1+76854C>G (n.-1+76854C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953876_36953878delCA2765899353NIPBLc.64+116_64+118del (n.64+116_64+118del)
c.-1+76854_-1+76856del (n.-1+76854_-1+76856del)
5g.36953877T>CCA2673550401NIPBLc.64+117T>C (n.64+117T>C)
c.-1+76855T>C (n.-1+76855T>C)
 gnomAD v4
5g.36953878G>ACA2765899360NIPBLc.64+118G>A (n.64+118G>A)
c.-1+76856G>A (n.-1+76856G>A)
5g.36953878G>TCA2673550403NIPBLc.64+118G>T (n.64+118G>T)
c.-1+76856G>T (n.-1+76856G>T)
 gnomAD v4
5g.36953879A=CA1539571611NIPBLc.64+119A= (n.64+119A=)
c.-1+76857A= (n.-1+76857A=)
5g.36953879A>CCA2765899363NIPBLc.64+119A>C (n.64+119A>C)
c.-1+76857A>C (n.-1+76857A>C)
5g.36953879A>GCA1539571612NIPBLc.64+119A>G (n.64+119A>G)
c.-1+76857A>G (n.-1+76857A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36953880A>GCA2765899365NIPBLc.64+120A>G (n.64+120A>G)
c.-1+76858A>G (n.-1+76858A>G)
5g.36953880_36953881insCACACCCAACACCA2765899366NIPBLc.64+120_64+121insCACACCCAACAC (n.64+120_64+121insCACACCCAACAC)
c.-1+76858_-1+76859insCACACCCAACAC (n.-1+76858_-1+76859insCACACCCAACAC)
5g.36953882C>ACA2673550406NIPBLc.64+122C>A (n.64+122C>A)
c.-1+76860C>A (n.-1+76860C>A)
 gnomAD v4
5g.36953882_36953890delCA2673550405NIPBLc.64+122_64+130del (n.64+122_64+130del)
c.-1+76860_-1+76868del (n.-1+76860_-1+76868del)
 gnomAD v4
5g.36953883T>GCA1075097668NIPBLc.64+123T>G (n.64+123T>G)
c.-1+76861T>G (n.-1+76861T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953883T=CA1539571613NIPBLc.64+123T= (n.64+123T=)
c.-1+76861T= (n.-1+76861T=)
5g.36953883_36953890delCA2765899371NIPBLc.64+123_64+130del (n.64+123_64+130del)
c.-1+76861_-1+76868del (n.-1+76861_-1+76868del)
5g.36953884_36953890delCA2765899369NIPBLc.64+124_64+130del (n.64+124_64+130del)
c.-1+76862_-1+76868del (n.-1+76862_-1+76868del)
5g.36953884G>ACA117020997NIPBLc.64+124G>A (n.64+124G>A)
c.-1+76862G>A (n.-1+76862G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953884G>CCA2673550414NIPBLc.64+124G>C (n.64+124G>C)
c.-1+76862G>C (n.-1+76862G>C)
 gnomAD v4
5g.36953884G=CA1539571616NIPBLc.64+124G= (n.64+124G=)
c.-1+76862G= (n.-1+76862G=)
5g.36953884G>TCA2673550412NIPBLc.64+124G>T (n.64+124G>T)
c.-1+76862G>T (n.-1+76862G>T)
 gnomAD v4
5g.36953885C>ACA117021001NIPBLc.64+125C>A (n.64+125C>A)
c.-1+76863C>A (n.-1+76863C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953885C=CA1539571625NIPBLc.64+125C= (n.64+125C=)
c.-1+76863C= (n.-1+76863C=)
5g.36953885_36953888delCA2765899374NIPBLc.64+125_64+128del (n.64+125_64+128del)
c.-1+76863_-1+76866del (n.-1+76863_-1+76866del)
5g.36953885_36953890delCA1075097675NIPBLc.64+125_64+130del (n.64+125_64+130del)
c.-1+76863_-1+76868del (n.-1+76863_-1+76868del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953886C>ACA2673550430NIPBLc.64+126C>A (n.64+126C>A)
c.-1+76864C>A (n.-1+76864C>A)
 gnomAD v4
5g.36953886C=CA1539571630NIPBLc.64+126C= (n.64+126C=)
c.-1+76864C= (n.-1+76864C=)
5g.36953886C>TCA117021005NIPBLc.64+126C>T (n.64+126C>T)
c.-1+76864C>T (n.-1+76864C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953886_36953890delCA2673550427NIPBLc.64+126_64+130del (n.64+126_64+130del)
c.-1+76864_-1+76868del (n.-1+76864_-1+76868del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched