| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953751C>A | CA359473554 | NIPBL | c.55C>A (p.Leu19Ile) c.-1+76729C>A (n.-1+76729C>A) | |
| 5 | g.36953751C>G | CA359473556 | NIPBL | c.55C>G (p.Leu19Val) c.-1+76729C>G (n.-1+76729C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953751C>T | CA359473555 | NIPBL | c.55C>T (p.Leu19Phe) c.-1+76729C>T (n.-1+76729C>T) | |
| 5 | g.36953752T>A | CA359473557 | NIPBL | c.56T>A (p.Leu19His) c.-1+76730T>A (n.-1+76730T>A) | |
| 5 | g.36953752T>C | CA359473558 | NIPBL | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-1+76730T>C (n.-1+76730T>C) | |
| 5 | g.36953752T>G | CA359473559 | NIPBL | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-1+76730T>G (n.-1+76730T>G) | |
| 5 | g.36953753C>A | CA443901703 | NIPBL | c.57C>A (p.Leu19=) c.-1+76731C>A (n.-1+76731C>A) | |
| 5 | g.36953753C>G | CA443901705 | NIPBL | c.57C>G (p.Leu19=) c.-1+76731C>G (n.-1+76731C>G) | |
| 5 | g.36953753C>T | CA443901704 | NIPBL | c.57C>T (p.Leu19=) c.-1+76731C>T (n.-1+76731C>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953754A>C | CA359473560 | NIPBL | c.58A>C (p.Thr20Pro) c.-1+76732A>C (n.-1+76732A>C) | |
| 5 | g.36953754A>G | CA359473561 | NIPBL | c.58A>G (p.Thr20Ala) c.-1+76732A>G (n.-1+76732A>G) | |
| 5 | g.36953754A>T | CA359473562 | NIPBL | c.58A>T (p.Thr20Ser) c.-1+76732A>T (n.-1+76732A>T) | |
| 5 | g.36953755C>A | CA359473563 | NIPBL | c.59C>A (p.Thr20Lys) c.-1+76733C>A (n.-1+76733C>A) | |
| 5 | g.36953755C>G | CA359473564 | NIPBL | c.59C>G (p.Thr20Arg) c.-1+76733C>G (n.-1+76733C>G) | |
| 5 | g.36953755C>T | CA359473565 | NIPBL | c.59C>T (p.Thr20Ile) c.-1+76733C>T (n.-1+76733C>T) | |
| 5 | g.36953756A>C | CA443901706 | NIPBL | c.60A>C (p.Thr20=) c.-1+76734A>C (n.-1+76734A>C) | |
| 5 | g.36953756A>G | CA443901707 | NIPBL | c.60A>G (p.Thr20=) c.-1+76734A>G (n.-1+76734A>G) | |
| 5 | g.36953756A>T | CA443901708 | NIPBL | c.60A>T (p.Thr20=) c.-1+76734A>T (n.-1+76734A>T) | |
| 5 | g.36953757G>A | CA359473566 | NIPBL | c.61G>A (p.Asp21Asn) c.-1+76735G>A (n.-1+76735G>A) | |
| 5 | g.36953757G>C | CA359473567 | NIPBL | c.61G>C (p.Asp21His) c.-1+76735G>C (n.-1+76735G>C) | |
| 5 | g.36953757G>T | CA359473568 | NIPBL | c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.-1+76735G>T (n.-1+76735G>T) | |
| 5 | g.36953758A>C | CA359473571 | NIPBL | c.62A>C (p.Asp21Ala) c.-1+76736A>C (n.-1+76736A>C) | |
| 5 | g.36953758A>G | CA359473569 | NIPBL | c.62A>G (p.Asp21Gly) c.-1+76736A>G (n.-1+76736A>G) | |
| 5 | g.36953758A>T | CA359473570 | NIPBL | c.62A>T (p.Asp21Val) c.-1+76736A>T (n.-1+76736A>T) | |
| 5 | g.36953759C>A | CA359473572 | NIPBL | c.63C>A (p.Asp21Glu) c.-1+76737C>A (n.-1+76737C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953759C= | CA1539571465 | NIPBL | c.63C= (p.Asp21=) c.-1+76737C= (n.-1+76737C=) | |
| 5 | g.36953759C>G | CA359473573 | NIPBL | c.63C>G (p.Asp21Glu) c.-1+76737C>G (n.-1+76737C>G) | |
| 5 | g.36953759C>T | CA443901709 | NIPBL | c.63C>T (p.Asp21=) c.-1+76737C>T (n.-1+76737C>T) | |
| 5 | g.36953760C>A | CA359473574 | NIPBL | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.-1+76738C>A (n.-1+76738C>A) | |
| 5 | g.36953760C= | CA1539571469 | NIPBL | c.64C= (p.Leu22=) c.-1+76738C= (n.-1+76738C=) | |
| 5 | g.36953760C>G | CA359473575 | NIPBL | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-1+76738C>G (n.-1+76738C>G) | |
| 5 | g.36953760C>T | CA359473576 | NIPBL | c.64C>T (p.Leu22Phe) c.-1+76738C>T (n.-1+76738C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953760_36953893delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA | CA1539571472 | NIPBL | c.64_64+133delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA c.-1+76738_-1+76871delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA (n.-1+76738_-1+76871delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA) | |
| 5 | g.36953761G>A | CA333508 | NIPBL | c.64+1G>A (n.64+1G>A) c.-1+76739G>A (n.-1+76739G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953761G>C | CA359473577 | NIPBL | c.64+1G>C (n.64+1G>C) c.-1+76739G>C (n.-1+76739G>C) | |
| 5 | g.36953761G= | CA1539571482 | NIPBL | c.64+1G= (n.64+1G=) c.-1+76739G= (n.-1+76739G=) | |
| 5 | g.36953761G>T | CA359473578 | NIPBL | c.64+1G>T (n.64+1G>T) c.-1+76739G>T (n.-1+76739G>T) | |
| 5 | g.36953762_36953894del | CA916082702 | NIPBL | c.64+2_64+134del (n.64+2_64+134del) c.-1+76740_-1+76872del (n.-1+76740_-1+76872del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953762T>A | CA359473581 | NIPBL | c.64+2T>A (n.64+2T>A) c.-1+76740T>A (n.-1+76740T>A) | |
| 5 | g.36953762T>C | CA359473583 | NIPBL | c.64+2T>C (n.64+2T>C) c.-1+76740T>C (n.-1+76740T>C) | |
| 5 | g.36953762T>G | CA359473585 | NIPBL | c.64+2T>G (n.64+2T>G) c.-1+76740T>G (n.-1+76740T>G) | |
| 5 | g.36953762dup | CA2739289755 | NIPBL | c.64+2dup (n.64+2dup) c.-1+76740dup (n.-1+76740dup) | |
| 5 | g.36953762_36953763delinsTA | CA1539571488 | NIPBL | c.64+2_64+3delinsTA (n.64+2_64+3delinsTA) c.-1+76740_-1+76741delinsTA (n.-1+76740_-1+76741delinsTA) | |
| 5 | g.36953763A= | CA1539571491 | NIPBL | c.64+3A= (n.64+3A=) c.-1+76741A= (n.-1+76741A=) | |
| 5 | g.36953763A>C | CA272228 | NIPBL | c.64+3A>C (n.64+3A>C) c.-1+76741A>C (n.-1+76741A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953764del | CA1539571493 | NIPBL | c.64+4del (n.64+4del) c.-1+76742del (n.-1+76742del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953765G>A | CA272229 | NIPBL | c.64+5G>A (n.64+5G>A) c.-1+76743G>A (n.-1+76743G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953765G= | CA1539571496 | NIPBL | c.64+5G= (n.64+5G=) c.-1+76743G= (n.-1+76743G=) | |
| 5 | g.36953766T>A | CA658796510 | NIPBL | c.64+6T>A (n.64+6T>A) c.-1+76744T>A (n.-1+76744T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953766T= | CA1539571503 | NIPBL | c.64+6T= (n.64+6T=) c.-1+76744T= (n.-1+76744T=) | |
| 5 | g.36953767T>G | CA2765899330 | NIPBL | c.64+7T>G (n.64+7T>G) c.-1+76745T>G (n.-1+76745T>G) | |
| 5 | g.36953769G>A | CA2530974450 | NIPBL | c.64+9G>A (n.64+9G>A) c.-1+76747G>A (n.-1+76747G>A) | |
| 5 | g.36953769G>T | CA2578288600 | NIPBL | c.64+9G>T (n.64+9G>T) c.-1+76747G>T (n.-1+76747G>T) | |
| 5 | g.36953773A>G | CA2578288601 | NIPBL | c.64+13A>G (n.64+13A>G) c.-1+76751A>G (n.-1+76751A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953774A>G | CA2673550165 | NIPBL | c.64+14A>G (n.64+14A>G) c.-1+76752A>G (n.-1+76752A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953774A>T | CA2673550166 | NIPBL | c.64+14A>T (n.64+14A>T) c.-1+76752A>T (n.-1+76752A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953778A= | CA1539571507 | NIPBL | c.64+18A= (n.64+18A=) c.-1+76756A= (n.-1+76756A=) | |
| 5 | g.36953778A>G | CA3235728 | NIPBL | c.64+18A>G (n.64+18A>G) c.-1+76756A>G (n.-1+76756A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953780C= | CA1539571513 | NIPBL | c.64+20C= (n.64+20C=) c.-1+76758C= (n.-1+76758C=) | |
| 5 | g.36953780C>G | CA559012565 | NIPBL | c.64+20C>G (n.64+20C>G) c.-1+76758C>G (n.-1+76758C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36953784_36953788del | CA2673550170 | NIPBL | c.64+24_64+28del (n.64+24_64+28del) c.-1+76762_-1+76766del (n.-1+76762_-1+76766del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953782_36953786delinsAATTT | CA1539571517 | NIPBL | c.64+22_64+26delinsAATTT (n.64+22_64+26delinsAATTT) c.-1+76760_-1+76764delinsAATTT (n.-1+76760_-1+76764delinsAATTT) | |
| 5 | g.36953784_36953787del | CA3235729 | NIPBL | c.64+24_64+27del (n.64+24_64+27del) c.-1+76762_-1+76765del (n.-1+76762_-1+76765del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953786T>A | CA2673550172 | NIPBL | c.64+26T>A (n.64+26T>A) c.-1+76764T>A (n.-1+76764T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953786T>G | CA2561550363 | NIPBL | c.64+26T>G (n.64+26T>G) c.-1+76764T>G (n.-1+76764T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953788A>C | CA2567534972 | NIPBL | c.64+28A>C (n.64+28A>C) c.-1+76766A>C (n.-1+76766A>C) | |
| 5 | g.36953788A>G | CA2578288602 | NIPBL | c.64+28A>G (n.64+28A>G) c.-1+76766A>G (n.-1+76766A>G) | |
| 5 | g.36953789G>A | CA2541572064 | NIPBL | c.64+29G>A (n.64+29G>A) c.-1+76767G>A (n.-1+76767G>A) | |
| 5 | g.36953791_36953794delinsTCTA | CA1539571521 | NIPBL | c.64+31_64+34delinsTCTA (n.64+31_64+34delinsTCTA) c.-1+76769_-1+76772delinsTCTA (n.-1+76769_-1+76772delinsTCTA) | |
| 5 | g.36953792C>A | CA2673550177 | NIPBL | c.64+32C>A (n.64+32C>A) c.-1+76770C>A (n.-1+76770C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953792C>G | CA2673550175 | NIPBL | c.64+32C>G (n.64+32C>G) c.-1+76770C>G (n.-1+76770C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953794_36953796del | CA559012567 | NIPBL | c.64+34_64+36del (n.64+34_64+36del) c.-1+76772_-1+76774del (n.-1+76772_-1+76774del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953793T>A | CA2673550178 | NIPBL | c.64+33T>A (n.64+33T>A) c.-1+76771T>A (n.-1+76771T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953794A= | CA1539571522 | NIPBL | c.64+34A= (n.64+34A=) c.-1+76772A= (n.-1+76772A=) | |
| 5 | g.36953794A>G | CA3235730 | NIPBL | c.64+34A>G (n.64+34A>G) c.-1+76772A>G (n.-1+76772A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953795C>A | CA2673550184 | NIPBL | c.64+35C>A (n.64+35C>A) c.-1+76773C>A (n.-1+76773C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953795C>T | CA2673550186 | NIPBL | c.64+35C>T (n.64+35C>T) c.-1+76773C>T (n.-1+76773C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953797G>A | CA559012571 | NIPBL | c.64+37G>A (n.64+37G>A) c.-1+76775G>A (n.-1+76775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953797G= | CA1539571525 | NIPBL | c.64+37G= (n.64+37G=) c.-1+76775G= (n.-1+76775G=) | |
| 5 | g.36953798T>A | CA1075097636 | NIPBL | c.64+38T>A (n.64+38T>A) c.-1+76776T>A (n.-1+76776T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953798T= | CA1539571527 | NIPBL | c.64+38T= (n.64+38T=) c.-1+76776T= (n.-1+76776T=) | |
| 5 | g.36953799G>A | CA2673550190 | NIPBL | c.64+39G>A (n.64+39G>A) c.-1+76777G>A (n.-1+76777G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953799_36953802delinsGTGT | CA1539571530 | NIPBL | c.64+39_64+42delinsGTGT (n.64+39_64+42delinsGTGT) c.-1+76777_-1+76780delinsGTGT (n.-1+76777_-1+76780delinsGTGT) | |
| 5 | g.36953800T>C | CA559012574 | NIPBL | c.64+40T>C (n.64+40T>C) c.-1+76778T>C (n.-1+76778T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953800T>G | CA2673550225 | NIPBL | c.64+40T>G (n.64+40T>G) c.-1+76778T>G (n.-1+76778T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953800T= | CA1539571536 | NIPBL | c.64+40T= (n.64+40T=) c.-1+76778T= (n.-1+76778T=) | |
| 5 | g.36953801_36953803del | CA117020981 | NIPBL | c.64+41_64+43del (n.64+41_64+43del) c.-1+76779_-1+76781del (n.-1+76779_-1+76781del) | dbSNP |
| 5 | g.36953801G>A | CA559012575 | NIPBL | c.64+41G>A (n.64+41G>A) c.-1+76779G>A (n.-1+76779G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953801G= | CA1539571540 | NIPBL | c.64+41G= (n.64+41G=) c.-1+76779G= (n.-1+76779G=) | |
| 5 | g.36953802T>A | CA2673550231 | NIPBL | c.64+42T>A (n.64+42T>A) c.-1+76780T>A (n.-1+76780T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953803T>G | CA117020985 | NIPBL | c.64+43T>G (n.64+43T>G) c.-1+76781T>G (n.-1+76781T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953803T= | CA1539571542 | NIPBL | c.64+43T= (n.64+43T=) c.-1+76781T= (n.-1+76781T=) | |
| 5 | g.36953803_36953806delinsTAAC | CA1539571547 | NIPBL | c.64+43_64+46delinsTAAC (n.64+43_64+46delinsTAAC) c.-1+76781_-1+76784delinsTAAC (n.-1+76781_-1+76784delinsTAAC) | |
| 5 | g.36953806_36953808del | CA559012577 | NIPBL | c.64+46_64+48del (n.64+46_64+48del) c.-1+76784_-1+76786del (n.-1+76784_-1+76786del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953806C= | CA1539571553 | NIPBL | c.64+46C= (n.64+46C=) c.-1+76784C= (n.-1+76784C=) | |
| 5 | g.36953806C>G | CA2524385302 | NIPBL | c.64+46C>G (n.64+46C>G) c.-1+76784C>G (n.-1+76784C>G) | |
| 5 | g.36953806C>T | CA559012579 | NIPBL | c.64+46C>T (n.64+46C>T) c.-1+76784C>T (n.-1+76784C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953806_36953809delinsCAAT | CA1539571555 | NIPBL | c.64+46_64+49delinsCAAT (n.64+46_64+49delinsCAAT) c.-1+76784_-1+76787delinsCAAT (n.-1+76784_-1+76787delinsCAAT) | |
| 5 | g.36953807A= | CA1539571565 | NIPBL | c.64+47A= (n.64+47A=) c.-1+76785A= (n.-1+76785A=) | |
| 5 | g.36953807A>G | CA1075097642 | NIPBL | c.64+47A>G (n.64+47A>G) c.-1+76785A>G (n.-1+76785A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953810_36953812del | CA559012580 | NIPBL | c.64+50_64+52del (n.64+50_64+52del) c.-1+76788_-1+76790del (n.-1+76788_-1+76790del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953816del | CA2578288603 | NIPBL | c.64+56del (n.64+56del) c.-1+76794del (n.-1+76794del) | |
| 5 | g.36953815T>A | CA2673550257 | NIPBL | c.64+55T>A (n.64+55T>A) c.-1+76793T>A (n.-1+76793T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953817A= | CA1539571569 | NIPBL | c.64+57A= (n.64+57A=) c.-1+76795A= (n.-1+76795A=) | |
| 5 | g.36953817A>G | CA2673550262 | NIPBL | c.64+57A>G (n.64+57A>G) c.-1+76795A>G (n.-1+76795A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953817A>T | CA810292412 | NIPBL | c.64+57A>T (n.64+57A>T) c.-1+76795A>T (n.-1+76795A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953817_36953818insGAA | CA2578288604 | NIPBL | c.64+57_64+58insGAA (n.64+57_64+58insGAA) c.-1+76795_-1+76796insGAA (n.-1+76795_-1+76796insGAA) | |
| 5 | g.36953818C>A | CA2578288605 | NIPBL | c.64+58C>A (n.64+58C>A) c.-1+76796C>A (n.-1+76796C>A) | |
| 5 | g.36953818C= | CA1539571573 | NIPBL | c.64+58C= (n.64+58C=) c.-1+76796C= (n.-1+76796C=) | |
| 5 | g.36953818C>T | CA1539571574 | NIPBL | c.64+58C>T (n.64+58C>T) c.-1+76796C>T (n.-1+76796C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953819A>G | CA2578288606 | NIPBL | c.64+59A>G (n.64+59A>G) c.-1+76797A>G (n.-1+76797A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953820G>A | CA2673550263 | NIPBL | c.64+60G>A (n.64+60G>A) c.-1+76798G>A (n.-1+76798G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953821T>C | CA2673550266 | NIPBL | c.64+61T>C (n.64+61T>C) c.-1+76799T>C (n.-1+76799T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953822G>C | CA2578288607 | NIPBL | c.64+62G>C (n.64+62G>C) c.-1+76800G>C (n.-1+76800G>C) | |
| 5 | g.36953823A>G | CA2673550267 | NIPBL | c.64+63A>G (n.64+63A>G) c.-1+76801A>G (n.-1+76801A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953823A>T | CA2673550268 | NIPBL | c.64+63A>T (n.64+63A>T) c.-1+76801A>T (n.-1+76801A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953824C>A | CA2673550270 | NIPBL | c.64+64C>A (n.64+64C>A) c.-1+76802C>A (n.-1+76802C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953824C>G | CA2595469530 | NIPBL | c.64+64C>G (n.64+64C>G) c.-1+76802C>G (n.-1+76802C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953824_36953826delinsCTG | CA1539571576 | NIPBL | c.64+64_64+66delinsCTG (n.64+64_64+66delinsCTG) c.-1+76802_-1+76804delinsCTG (n.-1+76802_-1+76804delinsCTG) | |
| 5 | g.36953826_36953827del | CA810292419 | NIPBL | c.64+66_64+67del (n.64+66_64+67del) c.-1+76804_-1+76805del (n.-1+76804_-1+76805del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953826G>A | CA2673550273 | NIPBL | c.64+66G>A (n.64+66G>A) c.-1+76804G>A (n.-1+76804G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953827T>C | CA2578288609 | NIPBL | c.64+67T>C (n.64+67T>C) c.-1+76805T>C (n.-1+76805T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953827T>G | CA2673550280 | NIPBL | c.64+67T>G (n.64+67T>G) c.-1+76805T>G (n.-1+76805T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953828_36953830del | CA2578288608 | NIPBL | c.64+68_64+70del (n.64+68_64+70del) c.-1+76806_-1+76808del (n.-1+76806_-1+76808del) | |
| 5 | g.36953829C>A | CA2673550282 | NIPBL | c.64+69C>A (n.64+69C>A) c.-1+76807C>A (n.-1+76807C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953829C>G | CA2578288610 | NIPBL | c.64+69C>G (n.64+69C>G) c.-1+76807C>G (n.-1+76807C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953829C>T | CA2673550284 | NIPBL | c.64+69C>T (n.64+69C>T) c.-1+76807C>T (n.-1+76807C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953830T>A | CA2673550289 | NIPBL | c.64+70T>A (n.64+70T>A) c.-1+76808T>A (n.-1+76808T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953831A= | CA1539571579 | NIPBL | c.64+71A= (n.64+71A=) c.-1+76809A= (n.-1+76809A=) | |
| 5 | g.36953831A>G | CA559012581 | NIPBL | c.64+71A>G (n.64+71A>G) c.-1+76809A>G (n.-1+76809A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953831A>T | CA2673550293 | NIPBL | c.64+71A>T (n.64+71A>T) c.-1+76809A>T (n.-1+76809A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953834A>T | CA2578288611 | NIPBL | c.64+74A>T (n.64+74A>T) c.-1+76812A>T (n.-1+76812A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953835A>C | CA2578288612 | NIPBL | c.64+75A>C (n.64+75A>C) c.-1+76813A>C (n.-1+76813A>C) | |
| 5 | g.36953840_36953842del | CA2673550298 | NIPBL | c.64+80_64+82del (n.64+80_64+82del) c.-1+76818_-1+76820del (n.-1+76818_-1+76820del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953836T>C | CA1539571582 | NIPBL | c.64+76T>C (n.64+76T>C) c.-1+76814T>C (n.-1+76814T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36953836T= | CA1539571580 | NIPBL | c.64+76T= (n.64+76T=) c.-1+76814T= (n.-1+76814T=) | |
| 5 | g.36953839T>C | CA2521733301 | NIPBL | c.64+79T>C (n.64+79T>C) c.-1+76817T>C (n.-1+76817T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953840T>A | CA1539571585 | NIPBL | c.64+80T>A (n.64+80T>A) c.-1+76818T>A (n.-1+76818T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953840T>G | CA2673550304 | NIPBL | c.64+80T>G (n.64+80T>G) c.-1+76818T>G (n.-1+76818T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953840T= | CA1539571584 | NIPBL | c.64+80T= (n.64+80T=) c.-1+76818T= (n.-1+76818T=) | |
| 5 | g.36953842_36953843del | CA2578288613 | NIPBL | c.64+82_64+83del (n.64+82_64+83del) c.-1+76820_-1+76821del (n.-1+76820_-1+76821del) | |
| 5 | g.36953841A= | CA1539571586 | NIPBL | c.64+81A= (n.64+81A=) c.-1+76819A= (n.-1+76819A=) | |
| 5 | g.36953841A>G | CA810292431 | NIPBL | c.64+81A>G (n.64+81A>G) c.-1+76819A>G (n.-1+76819A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953842T>C | CA2578288614 | NIPBL | c.64+82T>C (n.64+82T>C) c.-1+76820T>C (n.-1+76820T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953843A>G | CA2578288615 | NIPBL | c.64+83A>G (n.64+83A>G) c.-1+76821A>G (n.-1+76821A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953844G>A | CA2673550314 | NIPBL | c.64+84G>A (n.64+84G>A) c.-1+76822G>A (n.-1+76822G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953845G= | CA1539571589 | NIPBL | c.64+85G= (n.64+85G=) c.-1+76823G= (n.-1+76823G=) | |
| 5 | g.36953845G>T | CA117020989 | NIPBL | c.64+85G>T (n.64+85G>T) c.-1+76823G>T (n.-1+76823G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953848_36953851del | CA2673550320 | NIPBL | c.64+88_64+91del (n.64+88_64+91del) c.-1+76826_-1+76829del (n.-1+76826_-1+76829del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953848C>A | CA2673550323 | NIPBL | c.64+88C>A (n.64+88C>A) c.-1+76826C>A (n.-1+76826C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953848C>T | CA2673550325 | NIPBL | c.64+88C>T (n.64+88C>T) c.-1+76826C>T (n.-1+76826C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953849_36953850insGTAAATGTGTT | CA2673550328 | NIPBL | c.64+89_64+90insGTAAATGTGTT (n.64+89_64+90insGTAAATGTGTT) c.-1+76827_-1+76828insGTAAATGTGTT (n.-1+76827_-1+76828insGTAAATGTGTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953850T>C | CA2673550329 | NIPBL | c.64+90T>C (n.64+90T>C) c.-1+76828T>C (n.-1+76828T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953850T>G | CA2673550331 | NIPBL | c.64+90T>G (n.64+90T>G) c.-1+76828T>G (n.-1+76828T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953851T>A | CA2578288616 | NIPBL | c.64+91T>A (n.64+91T>A) c.-1+76829T>A (n.-1+76829T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953851T>C | CA2673550337 | NIPBL | c.64+91T>C (n.64+91T>C) c.-1+76829T>C (n.-1+76829T>C) | gnomAD v4 |