Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36953566G>A | CA1075097574 | NIPBL | c.-79-52G>A (n.-79-52G>A) c.-1+76544G>A (n.-1+76544G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953566G= | CA1539571256 | NIPBL | c.-79-52G= (n.-79-52G=) c.-1+76544G= (n.-1+76544G=) | |
5 | g.36953567T>C | CA2673549813 | NIPBL | c.-79-51T>C (n.-79-51T>C) c.-1+76545T>C (n.-1+76545T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36953568A>C | CA2673549814 | NIPBL | c.-79-50A>C (n.-79-50A>C) c.-1+76546A>C (n.-1+76546A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36953569A= | CA1539571258 | NIPBL | c.-79-49A= (n.-79-49A=) c.-1+76547A= (n.-1+76547A=) | |
5 | g.36953569A>G | CA1075097579 | NIPBL | c.-79-49A>G (n.-79-49A>G) c.-1+76547A>G (n.-1+76547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953571A= | CA1539571261 | NIPBL | c.-79-47A= (n.-79-47A=) c.-1+76549A= (n.-1+76549A=) | |
5 | g.36953571A>G | CA117020893 | NIPBL | c.-79-47A>G (n.-79-47A>G) c.-1+76549A>G (n.-1+76549A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953572T>A | CA2765899289 | NIPBL | c.-79-46T>A (n.-79-46T>A) c.-1+76550T>A (n.-1+76550T>A) | |
5 | g.36953573A= | CA1539571262 | NIPBL | c.-79-45A= (n.-79-45A=) c.-1+76551A= (n.-1+76551A=) | |
5 | g.36953573A>G | CA117020896 | NIPBL | c.-79-45A>G (n.-79-45A>G) c.-1+76551A>G (n.-1+76551A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953573A>T | CA2765899290 | NIPBL | c.-79-45A>T (n.-79-45A>T) c.-1+76551A>T (n.-1+76551A>T) | |
5 | g.36953575C>A | CA2673549830 | NIPBL | c.-79-43C>A (n.-79-43C>A) c.-1+76553C>A (n.-1+76553C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953575C= | CA1539571263 | NIPBL | c.-79-43C= (n.-79-43C=) c.-1+76553C= (n.-1+76553C=) | |
5 | g.36953575C>G | CA1539571265 | NIPBL | c.-79-43C>G (n.-79-43C>G) c.-1+76553C>G (n.-1+76553C>G) | dbSNP |
5 | g.36953577G>T | CA2673549833 | NIPBL | c.-79-41G>T (n.-79-41G>T) c.-1+76555G>T (n.-1+76555G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953579C>A | CA2673549834 | NIPBL | c.-79-39C>A (n.-79-39C>A) c.-1+76557C>A (n.-1+76557C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953579C>T | CA2673549835 | NIPBL | c.-79-39C>T (n.-79-39C>T) c.-1+76557C>T (n.-1+76557C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953580A>G | CA2765899291 | NIPBL | c.-79-38A>G (n.-79-38A>G) c.-1+76558A>G (n.-1+76558A>G) | |
5 | g.36953582A>G | CA2673549837 | NIPBL | c.-79-36A>G (n.-79-36A>G) c.-1+76560A>G (n.-1+76560A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953583T>A | CA2673549839 | NIPBL | c.-79-35T>A (n.-79-35T>A) c.-1+76561T>A (n.-1+76561T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953583T>C | CA810292117 | NIPBL | c.-79-35T>C (n.-79-35T>C) c.-1+76561T>C (n.-1+76561T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36953583T>G | CA2673549843 | NIPBL | c.-79-35T>G (n.-79-35T>G) c.-1+76561T>G (n.-1+76561T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953583T= | CA1539571267 | NIPBL | c.-79-35T= (n.-79-35T=) c.-1+76561T= (n.-1+76561T=) | |
5 | g.36953584C>A | CA2673549850 | NIPBL | c.-79-34C>A (n.-79-34C>A) c.-1+76562C>A (n.-1+76562C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953584C>T | CA2708536152 | NIPBL | c.-79-34C>T (n.-79-34C>T) c.-1+76562C>T (n.-1+76562C>T) | dbSNP |
5 | g.36953585T>C | CA117020899 | NIPBL | c.-79-33T>C (n.-79-33T>C) c.-1+76563T>C (n.-1+76563T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953585T>G | CA2673549854 | NIPBL | c.-79-33T>G (n.-79-33T>G) c.-1+76563T>G (n.-1+76563T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953585T= | CA1539571269 | NIPBL | c.-79-33T= (n.-79-33T=) c.-1+76563T= (n.-1+76563T=) | |
5 | g.36953586C>G | CA2673549857 | NIPBL | c.-79-32C>G (n.-79-32C>G) c.-1+76564C>G (n.-1+76564C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953586C>T | CA2673549860 | NIPBL | c.-79-32C>T (n.-79-32C>T) c.-1+76564C>T (n.-1+76564C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953587T>C | CA117020902 | NIPBL | c.-79-31T>C (n.-79-31T>C) c.-1+76565T>C (n.-1+76565T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953587T= | CA1539571272 | NIPBL | c.-79-31T= (n.-79-31T=) c.-1+76565T= (n.-1+76565T=) | |
5 | g.36953588A>G | CA2595469527 | NIPBL | c.-79-30A>G (n.-79-30A>G) c.-1+76566A>G (n.-1+76566A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953590A>G | CA2673549864 | NIPBL | c.-79-28A>G (n.-79-28A>G) c.-1+76568A>G (n.-1+76568A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953591A>T | CA2673549868 | NIPBL | c.-79-27A>T (n.-79-27A>T) c.-1+76569A>T (n.-1+76569A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953593T>C | CA1075097586 | NIPBL | c.-79-25T>C (n.-79-25T>C) c.-1+76571T>C (n.-1+76571T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953593T= | CA1539571275 | NIPBL | c.-79-25T= (n.-79-25T=) c.-1+76571T= (n.-1+76571T=) | |
5 | g.36953595A= | CA1539571279 | NIPBL | c.-79-23A= (n.-79-23A=) c.-1+76573A= (n.-1+76573A=) | |
5 | g.36953595A>G | CA117020905 | NIPBL | c.-79-23A>G (n.-79-23A>G) c.-1+76573A>G (n.-1+76573A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953597T>C | CA117020908 | NIPBL | c.-79-21T>C (n.-79-21T>C) c.-1+76575T>C (n.-1+76575T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953597T= | CA1539571281 | NIPBL | c.-79-21T= (n.-79-21T=) c.-1+76575T= (n.-1+76575T=) | |
5 | g.36953600C= | CA1539571282 | NIPBL | c.-79-18C= (n.-79-18C=) c.-1+76578C= (n.-1+76578C=) | |
5 | g.36953601T>A | CA649919424 | NIPBL | c.-79-17T>A (n.-79-17T>A) c.-1+76579T>A (n.-1+76579T>A) | COSMIC |
5 | g.36953601dup | CA810292123 | NIPBL | c.-79-17dup (n.-79-17dup) c.-1+76579dup (n.-1+76579dup) | dbSNP |
5 | g.36953602G>A | CA117020911 | NIPBL | c.-79-16G>A (n.-79-16G>A) c.-1+76580G>A (n.-1+76580G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36953602G= | CA1539571289 | NIPBL | c.-79-16G= (n.-79-16G=) c.-1+76580G= (n.-1+76580G=) | |
5 | g.36953602G>T | CA2673549881 | NIPBL | c.-79-16G>T (n.-79-16G>T) c.-1+76580G>T (n.-1+76580G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953602_36953603delinsGT | CA1539571293 | NIPBL | c.-79-16_-79-15delinsGT (n.-79-16_-79-15delinsGT) c.-1+76580_-1+76581delinsGT (n.-1+76580_-1+76581delinsGT) | |
5 | g.36953603T>G | CA2578288574 | NIPBL | c.-79-15T>G (n.-79-15T>G) c.-1+76581T>G (n.-1+76581T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953606del | CA810292129 | NIPBL | c.-79-12del (n.-79-12del) c.-1+76584del (n.-1+76584del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953604T>C | CA810292133 | NIPBL | c.-79-14T>C (n.-79-14T>C) c.-1+76582T>C (n.-1+76582T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953604T>G | CA2673549884 | NIPBL | c.-79-14T>G (n.-79-14T>G) c.-1+76582T>G (n.-1+76582T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953604T= | CA1539571300 | NIPBL | c.-79-14T= (n.-79-14T=) c.-1+76582T= (n.-1+76582T=) | |
5 | g.36953605T>C | CA2578288578 | NIPBL | c.-79-13T>C (n.-79-13T>C) c.-1+76583T>C (n.-1+76583T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36953607G>A | CA810292136 | NIPBL | c.-79-11G>A (n.-79-11G>A) c.-1+76585G>A (n.-1+76585G>A) | dbSNP |
5 | g.36953607G= | CA1539571303 | NIPBL | c.-79-11G= (n.-79-11G=) c.-1+76585G= (n.-1+76585G=) | |
5 | g.36953609G>A | CA1539571308 | NIPBL | c.-79-9G>A (n.-79-9G>A) c.-1+76587G>A (n.-1+76587G>A) | dbSNP |
5 | g.36953609G= | CA1539571305 | NIPBL | c.-79-9G= (n.-79-9G=) c.-1+76587G= (n.-1+76587G=) | |
5 | g.36953609G>T | CA2673549885 | NIPBL | c.-79-9G>T (n.-79-9G>T) c.-1+76587G>T (n.-1+76587G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953611G>A | CA2673549886 | NIPBL | c.-79-7G>A (n.-79-7G>A) c.-1+76589G>A (n.-1+76589G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953614G>A | CA2673549887 | NIPBL | c.-79-4G>A (n.-79-4G>A) c.-1+76592G>A (n.-1+76592G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953615C>A | CA2578288580 | NIPBL | c.-79-3C>A (n.-79-3C>A) c.-1+76593C>A (n.-1+76593C>A) | |
5 | g.36953616A>G | CA1139655057 | NIPBL | c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) c.-1+76594A>G (n.-1+76594A>G) | |
5 | g.36953618T>C | CA2838867539 | NIPBL | c.-79T>C (n.-79T>C) c.-1+76596T>C (n.-1+76596T>C) | |
5 | g.36953619G>A | CA2673549888 | NIPBL | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-1+76597G>A (n.-1+76597G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953619G= | CA1539571310 | NIPBL | c.-78G= (n.-78G=) c.-1+76597G= (n.-1+76597G=) | |
5 | g.36953619G>T | CA117020918 | NIPBL | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-1+76597G>T (n.-1+76597G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36953621T>G | CA810292148 | NIPBL | c.-76T>G (n.-76T>G) c.-1+76599T>G (n.-1+76599T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953621T= | CA1539571313 | NIPBL | c.-76T= (n.-76T=) c.-1+76599T= (n.-1+76599T=) | |
5 | g.36953625G>A | CA2673549889 | NIPBL | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-1+76603G>A (n.-1+76603G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953627A>G | CA2673549890 | NIPBL | c.-70A>G (n.-70A>G) c.-1+76605A>G (n.-1+76605A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953628A= | CA1539571315 | NIPBL | c.-69A= (n.-69A=) c.-1+76606A= (n.-1+76606A=) | |
5 | g.36953628A>G | CA117020922 | NIPBL | c.-69A>G (n.-69A>G) c.-1+76606A>G (n.-1+76606A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953632del | CA2673549891 | NIPBL | c.-65del (n.-65del) c.-1+76610del (n.-1+76610del) | gnomAD v4 |
5 | g.36953634A>G | CA2673549893 | NIPBL | c.-63A>G (n.-63A>G) c.-1+76612A>G (n.-1+76612A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953634A>T | CA2673549892 | NIPBL | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-1+76612A>T (n.-1+76612A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953635G>A | CA649919425 | NIPBL | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-1+76613G>A (n.-1+76613G>A) | COSMIC |
5 | g.36953637A>C | CA2765899300 | NIPBL | c.-60A>C (n.-60A>C) c.-1+76615A>C (n.-1+76615A>C) | |
5 | g.36953637A>G | CA2673549894 | NIPBL | c.-60A>G (n.-60A>G) c.-1+76615A>G (n.-1+76615A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953637A>T | CA2578288582 | NIPBL | c.-60A>T (n.-60A>T) c.-1+76615A>T (n.-1+76615A>T) | |
5 | g.36953640G>A | CA810292153 | NIPBL | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-1+76618G>A (n.-1+76618G>A) | dbSNP |
5 | g.36953640G= | CA1539571320 | NIPBL | c.-57G= (n.-57G=) c.-1+76618G= (n.-1+76618G=) | |
5 | g.36953641A>G | CA2673549895 | NIPBL | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-1+76619A>G (n.-1+76619A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953642C>A | CA2673549897 | NIPBL | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-1+76620C>A (n.-1+76620C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953642C>G | CA2673549899 | NIPBL | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-1+76620C>G (n.-1+76620C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953642C>T | CA2578288584 | NIPBL | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-1+76620C>T (n.-1+76620C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953643A>T | CA2578288586 | NIPBL | c.-54A>T (n.-54A>T) c.-1+76621A>T (n.-1+76621A>T) | |
5 | g.36953644G>A | CA2578288587 | NIPBL | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-1+76622G>A (n.-1+76622G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953644G>T | CA2673549902 | NIPBL | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-1+76622G>T (n.-1+76622G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953645C>A | CA2673549904 | NIPBL | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-1+76623C>A (n.-1+76623C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953645C>T | CA2578288589 | NIPBL | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-1+76623C>T (n.-1+76623C>T) | |
5 | g.36953647G>A | CA2673549908 | NIPBL | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-1+76625G>A (n.-1+76625G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953648del | CA2673549906 | NIPBL | c.-49del (n.-49del) c.-1+76626del (n.-1+76626del) | gnomAD v4 |
5 | g.36953648G>A | CA2673549910 | NIPBL | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-1+76626G>A (n.-1+76626G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953649C>A | CA2578288591 | NIPBL | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-1+76627C>A (n.-1+76627C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953651C>T | CA2673549917 | NIPBL | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-1+76629C>T (n.-1+76629C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953652C>A | CA2673549921 | NIPBL | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-1+76630C>A (n.-1+76630C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953652C>G | CA2578288592 | NIPBL | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-1+76630C>G (n.-1+76630C>G) | |
5 | g.36953653T>C | CA2673549925 | NIPBL | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-1+76631T>C (n.-1+76631T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36953654G>C | CA2673549927 | NIPBL | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-1+76632G>C (n.-1+76632G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36953656A= | CA1539571325 | NIPBL | c.-41A= (n.-41A=) c.-1+76634A= (n.-1+76634A=) | |
5 | g.36953656A>T | CA3235715 | NIPBL | c.-41A>T (n.-41A>T) c.-1+76634A>T (n.-1+76634A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36953657C>A | CA2578288594 | NIPBL | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-1+76635C>A (n.-1+76635C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953659A= | CA1539571327 | NIPBL | c.-38A= (n.-38A=) c.-1+76637A= (n.-1+76637A=) | |
5 | g.36953659A>G | CA3235716 | NIPBL | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-1+76637A>G (n.-1+76637A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36953659A>T | CA2578288596 | NIPBL | c.-38A>T (n.-38A>T) c.-1+76637A>T (n.-1+76637A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953660A>G | CA2673549949 | NIPBL | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-1+76638A>G (n.-1+76638A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953663A= | CA1539571329 | NIPBL | c.-34A= (n.-34A=) c.-1+76641A= (n.-1+76641A=) | |
5 | g.36953663A>G | CA3235717 | NIPBL | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-1+76641A>G (n.-1+76641A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36953664C>A | CA2673549952 | NIPBL | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-1+76642C>A (n.-1+76642C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953664C>T | CA2673549954 | NIPBL | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-1+76642C>T (n.-1+76642C>T) | gnomAD v4 |