Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36937211G>A | CA512326254 | HLCS | c.675C>T (p.Gly225=) c.234C>T (p.Gly78=) n.717C>T n.691C>T c.63C>T (p.Gly21=) n.676C>T n.534C>T | dbSNP |
21 | g.36937211G>C | CA512326256 | HLCS | c.675C>G (p.Gly225=) c.234C>G (p.Gly78=) n.717C>G n.691C>G c.63C>G (p.Gly21=) n.676C>G n.534C>G | |
21 | g.36937211G= | CA2388237117 | HLCS | c.675C= (p.Gly225=) c.234C= (p.Gly78=) n.717C= n.691C= c.63C= (p.Gly21=) n.676C= n.534C= | |
21 | g.36937211G>T | CA512326257 | HLCS | c.675C>A (p.Gly225=) c.234C>A (p.Gly78=) n.717C>A n.691C>A c.63C>A (p.Gly21=) n.676C>A n.534C>A | |
21 | g.36937212C>A | CA409913492 | HLCS | c.674G>T (p.Gly225Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.716G>T n.690G>T c.62G>T (p.Gly21Val) n.675G>T n.533G>T | |
21 | g.36937212C= | CA2388237118 | HLCS | c.674G= (p.Gly225=) c.233G= (p.Gly78=) n.716G= n.690G= c.62G= (p.Gly21=) n.675G= n.533G= | |
21 | g.36937212C>G | CA409913493 | HLCS | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.716G>C n.690G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) n.675G>C n.533G>C | |
21 | g.36937212C>T | CA10020720 | HLCS | c.674G>A (p.Gly225Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.716G>A n.690G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) n.675G>A n.533G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937213C>A | CA409913494 | HLCS | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.715G>T n.689G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) n.674G>T n.532G>T | |
21 | g.36937213C>G | CA409913496 | HLCS | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.715G>C n.689G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) n.674G>C n.532G>C | |
21 | g.36937213C>T | CA409913495 | HLCS | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.715G>A n.689G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) n.674G>A n.532G>A | |
21 | g.36937214T>A | CA409913497 | HLCS | c.672A>T (p.Arg224Ser) c.231A>T (p.Arg77Ser) n.714A>T n.688A>T c.60A>T (p.Arg20Ser) n.673A>T n.531A>T | |
21 | g.36937214T>C | CA512326263 | HLCS | c.672A>G (p.Arg224=) c.231A>G (p.Arg77=) n.714A>G n.688A>G c.60A>G (p.Arg20=) n.673A>G n.531A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937214T>G | CA409913498 | HLCS | c.672A>C (p.Arg224Ser) c.231A>C (p.Arg77Ser) n.714A>C n.688A>C c.60A>C (p.Arg20Ser) n.673A>C n.531A>C | |
21 | g.36937214T= | CA2388237119 | HLCS | c.672A= (p.Arg224=) c.231A= (p.Arg77=) n.714A= n.688A= c.60A= (p.Arg20=) n.673A= n.531A= | |
21 | g.36937215C>A | CA409913499 | HLCS | c.671G>T (p.Arg224Ile) c.230G>T (p.Arg77Ile) n.713G>T n.687G>T c.59G>T (p.Arg20Ile) n.672G>T n.530G>T | |
21 | g.36937215C>G | CA409913500 | HLCS | c.671G>C (p.Arg224Thr) c.230G>C (p.Arg77Thr) n.713G>C n.687G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) n.672G>C n.530G>C | |
21 | g.36937215C>T | CA409913501 | HLCS | c.671G>A (p.Arg224Lys) c.230G>A (p.Arg77Lys) n.713G>A n.687G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) n.672G>A n.530G>A | |
21 | g.36937216T>A | CA409913502 | HLCS | c.670A>T (p.Arg224Ter) c.229A>T (p.Arg77Ter) n.712A>T n.686A>T c.58A>T (p.Arg20Ter) n.671A>T n.529A>T | |
21 | g.36937216T>C | CA409913504 | HLCS | c.670A>G (p.Arg224Gly) c.229A>G (p.Arg77Gly) n.712A>G n.686A>G c.58A>G (p.Arg20Gly) n.671A>G n.529A>G | |
21 | g.36937216T>G | CA10020721 | HLCS | c.670A>C (p.Arg224=) c.229A>C (p.Arg77=) n.712A>C n.686A>C c.58A>C (p.Arg20=) n.671A>C n.529A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937216T= | CA2388237120 | HLCS | c.670A= (p.Arg224=) c.229A= (p.Arg77=) n.712A= n.686A= c.58A= (p.Arg20=) n.671A= n.529A= | |
21 | g.36937217C>A | CA409913505 | HLCS | c.669G>T (p.Arg223Ser) c.228G>T (p.Arg76Ser) n.711G>T n.685G>T c.57G>T (p.Arg19Ser) n.670G>T n.528G>T | |
21 | g.36937217C>G | CA409913506 | HLCS | c.669G>C (p.Arg223Ser) c.228G>C (p.Arg76Ser) n.711G>C n.685G>C c.57G>C (p.Arg19Ser) n.670G>C n.528G>C | |
21 | g.36937217C>T | CA512326267 | HLCS | c.669G>A (p.Arg223=) c.228G>A (p.Arg76=) n.711G>A n.685G>A c.57G>A (p.Arg19=) n.670G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36937218C>A | CA409913507 | HLCS | c.668G>T (p.Arg223Met) c.227G>T (p.Arg76Met) n.710G>T n.684G>T c.56G>T (p.Arg19Met) n.669G>T n.527G>T | |
21 | g.36937218C= | CA2388237122 | HLCS | c.668G= (p.Arg223=) c.227G= (p.Arg76=) n.710G= n.684G= c.56G= (p.Arg19=) n.669G= n.527G= | |
21 | g.36937218C>G | CA409913508 | HLCS | c.668G>C (p.Arg223Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.710G>C n.684G>C c.56G>C (p.Arg19Thr) n.669G>C n.527G>C | |
21 | g.36937218C>T | CA409913509 | HLCS | c.668G>A (p.Arg223Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.710G>A n.684G>A c.56G>A (p.Arg19Lys) n.669G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937218_36937222delinsCTTTG | CA2388237121 | HLCS | c.664_668delinsCAAAG (p.Gln222=) c.223_227delinsCAAAG (p.Gln75=) n.706_710delinsCAAAG n.680_684delinsCAAAG c.52_56delinsCAAAG (p.Gln18=) n.665_669delinsCAAAG n.523_527delinsCAAAG | |
21 | g.36937219T>A | CA409913511 | HLCS | c.667A>T (p.Arg223Trp) c.226A>T (p.Arg76Trp) n.709A>T n.683A>T c.55A>T (p.Arg19Trp) n.668A>T n.526A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937219T>C | CA409913510 | HLCS | c.667A>G (p.Arg223Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.709A>G n.683A>G c.55A>G (p.Arg19Gly) n.668A>G n.526A>G | |
21 | g.36937219T>G | CA512326272 | HLCS | c.667A>C (p.Arg223=) c.226A>C (p.Arg76=) n.709A>C n.683A>C c.55A>C (p.Arg19=) n.668A>C n.526A>C | |
21 | g.36937219T= | CA2388237123 | HLCS | c.667A= (p.Arg223=) c.226A= (p.Arg76=) n.709A= n.683A= c.55A= (p.Arg19=) n.668A= n.526A= | |
21 | g.36937223_36937226del | CA10020722 | HLCS | c.664_667del (p.Gln222GlyfsTer?) c.223_226del (p.Gln75GlyfsTer?) n.706_709del n.680_683del c.52_55del (p.Gln18GlyfsTer?) n.665_668del n.523_526del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937220T>A | CA409913512 | HLCS | c.666A>T (p.Gln222His) c.225A>T (p.Gln75His) n.708A>T n.682A>T c.54A>T (p.Gln18His) n.667A>T n.525A>T | |
21 | g.36937220T>C | CA512326274 | HLCS | c.666A>G (p.Gln222=) c.225A>G (p.Gln75=) n.708A>G n.682A>G c.54A>G (p.Gln18=) n.667A>G n.525A>G | |
21 | g.36937220T>G | CA409913513 | HLCS | c.666A>C (p.Gln222His) c.225A>C (p.Gln75His) n.708A>C n.682A>C c.54A>C (p.Gln18His) n.667A>C n.525A>C | |
21 | g.36937221T>A | CA409913515 | HLCS | c.665A>T (p.Gln222Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.707A>T n.681A>T c.53A>T (p.Gln18Leu) n.666A>T n.524A>T | |
21 | g.36937221T>C | CA409913517 | HLCS | c.665A>G (p.Gln222Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.707A>G n.681A>G c.53A>G (p.Gln18Arg) n.666A>G n.524A>G | |
21 | g.36937221T>G | CA409913518 | HLCS | c.665A>C (p.Gln222Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.707A>C n.681A>C c.53A>C (p.Gln18Pro) n.666A>C n.524A>C | |
21 | g.36937222G>A | CA312628 | HLCS | c.664C>T (p.Gln222Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.706C>T n.680C>T c.52C>T (p.Gln18Ter) n.665C>T n.523C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36937222G>C | CA409913521 | HLCS | c.664C>G (p.Gln222Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.706C>G n.680C>G c.52C>G (p.Gln18Glu) n.665C>G n.523C>G | |
21 | g.36937222G= | CA2388237124 | HLCS | c.664C= (p.Gln222=) c.223C= (p.Gln75=) n.706C= n.680C= c.52C= (p.Gln18=) n.665C= n.523C= | |
21 | g.36937222G>T | CA409913523 | HLCS | c.664C>A (p.Gln222Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.706C>A n.680C>A c.52C>A (p.Gln18Lys) n.665C>A n.523C>A | |
21 | g.36937223T>A | CA409913525 | HLCS | c.663A>T (p.Lys221Asn) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.705A>T n.679A>T c.51A>T (p.Lys17Asn) n.664A>T n.522A>T | |
21 | g.36937223T>C | CA512326278 | HLCS | c.663A>G (p.Lys221=) c.222A>G (p.Lys74=) n.705A>G n.679A>G c.51A>G (p.Lys17=) n.664A>G n.522A>G | |
21 | g.36937223T>G | CA409913527 | HLCS | c.663A>C (p.Lys221Asn) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.705A>C n.679A>C c.51A>C (p.Lys17Asn) n.664A>C n.522A>C | |
21 | g.36937224T>A | CA409913533 | HLCS | c.662A>T (p.Lys221Ile) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.704A>T n.678A>T c.50A>T (p.Lys17Ile) n.663A>T n.521A>T | |
21 | g.36937224T>C | CA409913532 | HLCS | c.662A>G (p.Lys221Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.704A>G n.678A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) n.663A>G n.521A>G | |
21 | g.36937224T>G | CA409913530 | HLCS | c.662A>C (p.Lys221Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.704A>C n.678A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) n.663A>C n.521A>C | dbSNP |
21 | g.36937225T>A | CA409913535 | HLCS | c.661A>T (p.Lys221Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.703A>T n.677A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) n.662A>T n.520A>T | |
21 | g.36937225T>C | CA409913537 | HLCS | c.661A>G (p.Lys221Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.703A>G n.677A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) n.662A>G n.520A>G | |
21 | g.36937225T>G | CA409913539 | HLCS | c.661A>C (p.Lys221Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.703A>C n.677A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) n.662A>C n.520A>C | |
21 | g.36937226G>A | CA512326285 | HLCS | c.660C>T (p.Pro220=) c.219C>T (p.Pro73=) n.702C>T n.676C>T c.48C>T (p.Pro16=) n.661C>T n.519C>T | |
21 | g.36937226G>C | CA512326287 | HLCS | c.660C>G (p.Pro220=) c.219C>G (p.Pro73=) n.702C>G n.676C>G c.48C>G (p.Pro16=) n.661C>G n.519C>G | |
21 | g.36937226G>T | CA512326286 | HLCS | c.660C>A (p.Pro220=) c.219C>A (p.Pro73=) n.702C>A n.676C>A c.48C>A (p.Pro16=) n.661C>A n.519C>A | |
21 | g.36937227G>A | CA409913541 | HLCS | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.701C>T n.675C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) n.660C>T n.518C>T | |
21 | g.36937227G>C | CA409913543 | HLCS | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.701C>G n.675C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) n.660C>G n.518C>G | |
21 | g.36937227G>T | CA409913545 | HLCS | c.659C>A (p.Pro220His) c.218C>A (p.Pro73His) n.701C>A n.675C>A c.47C>A (p.Pro16His) n.660C>A n.518C>A | |
21 | g.36937228G>A | CA409913547 | HLCS | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.700C>T n.674C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) n.659C>T n.517C>T | |
21 | g.36937228G>C | CA409913549 | HLCS | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.700C>G n.674C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) n.659C>G n.517C>G | |
21 | g.36937228G>T | CA409913550 | HLCS | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.700C>A n.674C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) n.659C>A n.517C>A | |
21 | g.36937229T>A | CA409913552 | HLCS | c.657A>T (p.Glu219Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) n.699A>T n.673A>T c.45A>T (p.Glu15Asp) n.658A>T n.516A>T | |
21 | g.36937229T>C | CA512326291 | HLCS | c.657A>G (p.Glu219=) c.216A>G (p.Glu72=) n.699A>G n.673A>G c.45A>G (p.Glu15=) n.658A>G n.516A>G | |
21 | g.36937229T>G | CA409913553 | HLCS | c.657A>C (p.Glu219Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) n.699A>C n.673A>C c.45A>C (p.Glu15Asp) n.658A>C n.516A>C | |
21 | g.36937230T>A | CA409913556 | HLCS | c.656A>T (p.Glu219Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.698A>T n.672A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.657A>T n.515A>T | |
21 | g.36937230T>C | CA409913554 | HLCS | c.656A>G (p.Glu219Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.698A>G n.672A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.657A>G n.515A>G | |
21 | g.36937230T>G | CA409913555 | HLCS | c.656A>C (p.Glu219Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.698A>C n.672A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.657A>C n.515A>C | |
21 | g.36937231C>A | CA409913557 | HLCS | c.655G>T (p.Glu219Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.697G>T n.671G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.656G>T n.514G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937231C= | CA2388237125 | HLCS | c.655G= (p.Glu219=) c.214G= (p.Glu72=) n.697G= n.671G= c.43G= (p.Glu15=) n.656G= n.514G= | |
21 | g.36937231C>G | CA409913558 | HLCS | c.655G>C (p.Glu219Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.697G>C n.671G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.656G>C n.514G>C | |
21 | g.36937231C>T | CA409913560 | HLCS | c.655G>A (p.Glu219Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.697G>A n.671G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.656G>A n.514G>A | |
21 | g.36937232T>A | CA409913562 | HLCS | c.654A>T (p.Glu218Asp) c.213A>T (p.Glu71Asp) n.696A>T n.670A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) n.655A>T n.513A>T | |
21 | g.36937232T>C | CA512326299 | HLCS | c.654A>G (p.Glu218=) c.213A>G (p.Glu71=) n.696A>G n.670A>G c.42A>G (p.Glu14=) n.655A>G n.513A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36937232T>G | CA409913564 | HLCS | c.654A>C (p.Glu218Asp) c.213A>C (p.Glu71Asp) n.696A>C n.670A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) n.655A>C n.513A>C | |
21 | g.36937232T= | CA2388237126 | HLCS | c.654A= (p.Glu218=) c.213A= (p.Glu71=) n.696A= n.670A= c.42A= (p.Glu14=) n.655A= n.513A= | |
21 | g.36937233del | CA2577486895 | HLCS | c.654del (p.Glu219AsnfsTer?) c.213del (p.Glu72AsnfsTer?) n.696del n.670del c.42del (p.Glu15AsnfsTer?) n.655del n.513del | |
21 | g.36937233T>A | CA409913566 | HLCS | c.653A>T (p.Glu218Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.695A>T n.669A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.654A>T n.512A>T | |
21 | g.36937233T>C | CA409913573 | HLCS | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.695A>G n.669A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.654A>G n.512A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36937233T>G | CA409913575 | HLCS | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.695A>C n.669A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.654A>C n.512A>C | |
21 | g.36937234C>A | CA409913577 | HLCS | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.694G>T n.668G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.653G>T n.511G>T | |
21 | g.36937234C= | CA2388237127 | HLCS | c.652G= (p.Glu218=) c.211G= (p.Glu71=) n.694G= n.668G= c.40G= (p.Glu14=) n.653G= n.511G= | |
21 | g.36937234C>G | CA409913578 | HLCS | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.694G>C n.668G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.653G>C n.511G>C | |
21 | g.36937234C>T | CA409913579 | HLCS | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.694G>A n.668G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.653G>A n.511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36937235A>C | CA512326302 | HLCS | c.651T>G (p.Gly217=) c.210T>G (p.Gly70=) n.693T>G n.667T>G c.39T>G (p.Gly13=) n.652T>G n.510T>G | |
21 | g.36937235A>G | CA512326303 | HLCS | c.651T>C (p.Gly217=) c.210T>C (p.Gly70=) n.693T>C n.667T>C c.39T>C (p.Gly13=) n.652T>C n.510T>C | |
21 | g.36937235A>T | CA512326304 | HLCS | c.651T>A (p.Gly217=) c.210T>A (p.Gly70=) n.693T>A n.667T>A c.39T>A (p.Gly13=) n.652T>A n.510T>A | |
21 | g.36937236C>A | CA409913581 | HLCS | c.650G>T (p.Gly217Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.692G>T n.666G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.651G>T n.509G>T | |
21 | g.36937236C= | CA2388237128 | HLCS | c.650G= (p.Gly217=) c.209G= (p.Gly70=) n.692G= n.666G= c.38G= (p.Gly13=) n.651G= n.509G= | |
21 | g.36937236C>G | CA409913582 | HLCS | c.650G>C (p.Gly217Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.692G>C n.666G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.651G>C n.509G>C | |
21 | g.36937236C>T | CA409913580 | HLCS | c.650G>A (p.Gly217Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.692G>A n.666G>A c.38G>A (p.Gly13Asp) n.651G>A n.509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937237C>A | CA409913588 | HLCS | c.649G>T (p.Gly217Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.691G>T n.665G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.650G>T n.508G>T | |
21 | g.36937237C>G | CA409913584 | HLCS | c.649G>C (p.Gly217Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.691G>C n.665G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.650G>C n.508G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36937237C>T | CA409913585 | HLCS | c.649G>A (p.Gly217Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.691G>A n.665G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) n.650G>A n.508G>A | |
21 | g.36937238A>C | CA512326306 | HLCS | c.648T>G (p.Leu216=) c.207T>G (p.Leu69=) n.690T>G n.664T>G c.36T>G (p.Leu12=) n.649T>G n.507T>G | |
21 | g.36937238A>G | CA512326307 | HLCS | c.648T>C (p.Leu216=) c.207T>C (p.Leu69=) n.690T>C n.664T>C c.36T>C (p.Leu12=) n.649T>C n.507T>C | |
21 | g.36937238A>T | CA512326308 | HLCS | c.648T>A (p.Leu216=) c.207T>A (p.Leu69=) n.690T>A n.664T>A c.36T>A (p.Leu12=) n.649T>A n.507T>A | |
21 | g.36937239A>C | CA409913592 | HLCS | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.689T>G n.663T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.648T>G n.506T>G | |
21 | g.36937239A>G | CA409913594 | HLCS | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.689T>C n.663T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.648T>C n.506T>C | |
21 | g.36937239A>T | CA409913597 | HLCS | c.647T>A (p.Leu216His) c.206T>A (p.Leu69His) n.689T>A n.663T>A c.35T>A (p.Leu12His) n.648T>A n.506T>A | |
21 | g.36937240G>A | CA409913599 | HLCS | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.688C>T n.662C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) n.647C>T n.505C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937240G>C | CA10020723 | HLCS | c.646C>G (p.Leu216Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.688C>G n.662C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.647C>G n.505C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937240G= | CA2388237129 | HLCS | c.646C= (p.Leu216=) c.205C= (p.Leu69=) n.688C= n.662C= c.34C= (p.Leu12=) n.647C= n.505C= | |
21 | g.36937240G>T | CA409913600 | HLCS | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.688C>A n.662C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) n.647C>A n.505C>A | |
21 | g.36937241A>C | CA512326317 | HLCS | c.645T>G (p.Ala215=) c.204T>G (p.Ala68=) n.687T>G n.661T>G c.33T>G (p.Ala11=) n.646T>G n.504T>G | |
21 | g.36937241A>G | CA512326315 | HLCS | c.645T>C (p.Ala215=) c.204T>C (p.Ala68=) n.687T>C n.661T>C c.33T>C (p.Ala11=) n.646T>C n.504T>C | |
21 | g.36937241A>T | CA512326316 | HLCS | c.645T>A (p.Ala215=) c.204T>A (p.Ala68=) n.687T>A n.661T>A c.33T>A (p.Ala11=) n.646T>A n.504T>A | |
21 | g.36937242G>A | CA409913601 | HLCS | c.644C>T (p.Ala215Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.686C>T n.660C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.645C>T n.503C>T | |
21 | g.36937242G>C | CA409913603 | HLCS | c.644C>G (p.Ala215Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.686C>G n.660C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.645C>G n.503C>G | |
21 | g.36937242G>T | CA409913605 | HLCS | c.644C>A (p.Ala215Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.686C>A n.660C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) n.645C>A n.503C>A | |
21 | g.36937243C>A | CA409913606 | HLCS | c.643G>T (p.Ala215Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.685G>T n.659G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.644G>T n.502G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937243C= | CA2388237130 | HLCS | c.643G= (p.Ala215=) c.202G= (p.Ala68=) n.685G= n.659G= c.31G= (p.Ala11=) n.644G= n.502G= | |
21 | g.36937243C>G | CA409913608 | HLCS | c.643G>C (p.Ala215Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.685G>C n.659G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.644G>C n.502G>C | |
21 | g.36937243C>T | CA409913610 | HLCS | c.643G>A (p.Ala215Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.685G>A n.659G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.644G>A n.502G>A | |
21 | g.36937244C>A | CA409913612 | HLCS | c.642G>T (p.Lys214Asn) c.201G>T (p.Lys67Asn) n.684G>T n.658G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) n.643G>T n.501G>T | |
21 | g.36937244C>G | CA409913618 | HLCS | c.642G>C (p.Lys214Asn) c.201G>C (p.Lys67Asn) n.684G>C n.658G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) n.643G>C n.501G>C | |
21 | g.36937244C>T | CA512326033 | HLCS | c.642G>A (p.Lys214=) c.201G>A (p.Lys67=) n.684G>A n.658G>A c.30G>A (p.Lys10=) n.643G>A n.501G>A | |
21 | g.36937245T>A | CA409913620 | HLCS | c.641A>T (p.Lys214Met) c.200A>T (p.Lys67Met) n.683A>T n.657A>T c.29A>T (p.Lys10Met) n.642A>T n.500A>T | dbSNP |
21 | g.36937245T>C | CA409913623 | HLCS | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) n.683A>G n.657A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) n.642A>G n.500A>G | |
21 | g.36937245T>G | CA409913625 | HLCS | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) n.683A>C n.657A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) n.642A>C n.500A>C | |
21 | g.36937245T= | CA2388237131 | HLCS | c.641A= (p.Lys214=) c.200A= (p.Lys67=) n.683A= n.657A= c.29A= (p.Lys10=) n.642A= n.500A= | |
21 | g.36937246T>A | CA409913628 | HLCS | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) n.682A>T n.656A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) n.641A>T n.499A>T | |
21 | g.36937246T>C | CA409913630 | HLCS | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) n.682A>G n.656A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) n.641A>G n.499A>G | |
21 | g.36937246T>G | CA409913631 | HLCS | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) n.682A>C n.656A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) n.641A>C n.499A>C | |
21 | g.36937247T>A | CA512326034 | HLCS | c.639A>T (p.Pro213=) c.198A>T (p.Pro66=) n.681A>T n.655A>T c.27A>T (p.Pro9=) n.640A>T n.498A>T | |
21 | g.36937247T>C | CA512326035 | HLCS | c.639A>G (p.Pro213=) c.198A>G (p.Pro66=) n.681A>G n.655A>G c.27A>G (p.Pro9=) n.640A>G n.498A>G | |
21 | g.36937247T>G | CA512326036 | HLCS | c.639A>C (p.Pro213=) c.198A>C (p.Pro66=) n.681A>C n.655A>C c.27A>C (p.Pro9=) n.640A>C n.498A>C | |
21 | g.36937248G>A | CA409913635 | HLCS | c.638C>T (p.Pro213Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.680C>T n.654C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) n.639C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36937248G>C | CA409913636 | HLCS | c.638C>G (p.Pro213Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.680C>G n.654C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) n.639C>G n.497C>G | |
21 | g.36937248G>T | CA409913638 | HLCS | c.638C>A (p.Pro213Gln) c.197C>A (p.Pro66Gln) n.680C>A n.654C>A c.26C>A (p.Pro9Gln) n.639C>A n.497C>A | |
21 | g.36937249G>A | CA409913640 | HLCS | c.637C>T (p.Pro213Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.679C>T n.653C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) n.638C>T n.496C>T | |
21 | g.36937249G>C | CA409913642 | HLCS | c.637C>G (p.Pro213Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.679C>G n.653C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) n.638C>G n.496C>G | |
21 | g.36937249G>T | CA409913643 | HLCS | c.637C>A (p.Pro213Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.679C>A n.653C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) n.638C>A n.496C>A | |
21 | g.36937250G>A | CA512326037 | HLCS | c.636C>T (p.Asp212=) c.195C>T (p.Asp65=) n.678C>T n.652C>T c.24C>T (p.Asp8=) n.637C>T n.495C>T | ClinVar |
21 | g.36937250G>C | CA409913647 | HLCS | c.636C>G (p.Asp212Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.678C>G n.652C>G c.24C>G (p.Asp8Glu) n.637C>G n.495C>G | |
21 | g.36937250G>T | CA409913649 | HLCS | c.636C>A (p.Asp212Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.678C>A n.652C>A c.24C>A (p.Asp8Glu) n.637C>A n.495C>A | |
21 | g.36937251T>A | CA409913651 | HLCS | c.635A>T (p.Asp212Val) c.194A>T (p.Asp65Val) n.677A>T n.651A>T c.23A>T (p.Asp8Val) n.636A>T n.494A>T | |
21 | g.36937251T>C | CA409913653 | HLCS | c.635A>G (p.Asp212Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.677A>G n.651A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) n.636A>G n.494A>G | |
21 | g.36937251T>G | CA409913654 | HLCS | c.635A>C (p.Asp212Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.677A>C n.651A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) n.636A>C n.494A>C | |
21 | g.36937252C>A | CA409913657 | HLCS | c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.676G>T n.650G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.635G>T n.493G>T | |
21 | g.36937252C>G | CA409913658 | HLCS | c.634G>C (p.Asp212His) c.193G>C (p.Asp65His) n.676G>C n.650G>C c.22G>C (p.Asp8His) n.635G>C n.493G>C | |
21 | g.36937252C>T | CA409913659 | HLCS | c.634G>A (p.Asp212Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.676G>A n.650G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) n.635G>A n.493G>A | |
21 | g.36937253A= | CA2388237132 | HLCS | c.633T= (p.Asp211=) c.192T= (p.Asp64=) n.675T= n.649T= c.21T= (p.Asp7=) n.634T= n.492T= | |
21 | g.36937253A>C | CA409913661 | HLCS | c.633T>G (p.Asp211Glu) c.192T>G (p.Asp64Glu) n.675T>G n.649T>G c.21T>G (p.Asp7Glu) n.634T>G n.492T>G | dbSNP |
21 | g.36937253A>G | CA512326038 | HLCS | c.633T>C (p.Asp211=) c.192T>C (p.Asp64=) n.675T>C n.649T>C c.21T>C (p.Asp7=) n.634T>C n.492T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36937253A>T | CA409913660 | HLCS | c.633T>A (p.Asp211Glu) c.192T>A (p.Asp64Glu) n.675T>A n.649T>A c.21T>A (p.Asp7Glu) n.634T>A n.492T>A | |
21 | g.36937254T>A | CA409913662 | HLCS | c.632A>T (p.Asp211Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.674A>T n.648A>T c.20A>T (p.Asp7Val) n.633A>T n.491A>T | |
21 | g.36937254T>C | CA409913663 | HLCS | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.674A>G n.648A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) n.633A>G n.491A>G | |
21 | g.36937254T>G | CA409913665 | HLCS | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.674A>C n.648A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) n.633A>C n.491A>C | |
21 | g.36937255C>A | CA409913669 | HLCS | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.673G>T n.647G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.632G>T n.490G>T | |
21 | g.36937255C>G | CA409913671 | HLCS | c.631G>C (p.Asp211His) c.190G>C (p.Asp64His) n.673G>C n.647G>C c.19G>C (p.Asp7His) n.632G>C n.490G>C | |
21 | g.36937255C>T | CA409913673 | HLCS | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.673G>A n.647G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) n.632G>A n.490G>A | |
21 | g.36937256T>A | CA409913675 | HLCS | c.630A>T (p.Arg210Ser) c.189A>T (p.Arg63Ser) n.672A>T n.646A>T c.18A>T (p.Arg6Ser) n.631A>T n.489A>T | |
21 | g.36937256T>C | CA10020724 | HLCS | c.630A>G (p.Arg210=) c.189A>G (p.Arg63=) n.672A>G n.646A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.631A>G n.489A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.36937256T>G | CA409913677 | HLCS | c.630A>C (p.Arg210Ser) c.189A>C (p.Arg63Ser) n.672A>C n.646A>C c.18A>C (p.Arg6Ser) n.631A>C n.489A>C | |
21 | g.36937256T= | CA2388237133 | HLCS | c.630A= (p.Arg210=) c.189A= (p.Arg63=) n.672A= n.646A= c.18A= (p.Arg6=) n.631A= n.489A= | |
21 | g.36937257C>A | CA409913680 | HLCS | c.629G>T (p.Arg210Ile) c.188G>T (p.Arg63Ile) n.671G>T n.645G>T c.17G>T (p.Arg6Ile) n.630G>T n.488G>T | |
21 | g.36937257C>G | CA409913682 | HLCS | c.629G>C (p.Arg210Thr) c.188G>C (p.Arg63Thr) n.671G>C n.645G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) n.630G>C n.488G>C | |
21 | g.36937257C>T | CA409913684 | HLCS | c.629G>A (p.Arg210Lys) c.188G>A (p.Arg63Lys) n.671G>A n.645G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) n.630G>A n.488G>A | |
21 | g.36937258T>A | CA409913685 | HLCS | c.628A>T (p.Arg210Ter) c.187A>T (p.Arg63Ter) n.670A>T n.644A>T c.16A>T (p.Arg6Ter) n.629A>T n.487A>T | |
21 | g.36937258T>C | CA409913686 | HLCS | c.628A>G (p.Arg210Gly) c.187A>G (p.Arg63Gly) n.670A>G n.644A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) n.629A>G n.487A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36937258T>G | CA512326039 | HLCS | c.628A>C (p.Arg210=) c.187A>C (p.Arg63=) n.670A>C n.644A>C c.16A>C (p.Arg6=) n.629A>C n.487A>C | |
21 | g.36937259G>A | CA512326040 | HLCS | c.627C>T (p.Gly209=) c.186C>T (p.Gly62=) n.669C>T n.643C>T c.15C>T (p.Gly5=) n.628C>T n.486C>T | |
21 | g.36937259G>C | CA512326041 | HLCS | c.627C>G (p.Gly209=) c.186C>G (p.Gly62=) n.669C>G n.643C>G c.15C>G (p.Gly5=) n.628C>G n.486C>G | |
21 | g.36937259G>T | CA512326042 | HLCS | c.627C>A (p.Gly209=) c.186C>A (p.Gly62=) n.669C>A n.643C>A c.15C>A (p.Gly5=) n.628C>A n.486C>A | |
21 | g.36937260C>A | CA409913688 | HLCS | c.626G>T (p.Gly209Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.668G>T n.642G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.627G>T n.485G>T | |
21 | g.36937260C>G | CA409913693 | HLCS | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.668G>C n.642G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.627G>C n.485G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36937260C>T | CA409913695 | HLCS | c.626G>A (p.Gly209Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.668G>A n.642G>A c.14G>A (p.Gly5Asp) n.627G>A n.485G>A | |
21 | g.36937261C>A | CA409913698 | HLCS | c.625G>T (p.Gly209Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.667G>T n.641G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) n.626G>T n.484G>T | |
21 | g.36937261C>G | CA409913700 | HLCS | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.667G>C n.641G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.626G>C n.484G>C | |
21 | g.36937261C>T | CA409913701 | HLCS | c.625G>A (p.Gly209Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.667G>A n.641G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) n.626G>A n.484G>A | |
21 | g.36937262A>C | CA512326043 | HLCS | c.624T>G (p.Val208=) c.183T>G (p.Val61=) n.666T>G n.640T>G c.12T>G (p.Val4=) n.625T>G n.483T>G | |
21 | g.36937262A>G | CA512326045 | HLCS | c.624T>C (p.Val208=) c.183T>C (p.Val61=) n.666T>C n.640T>C c.12T>C (p.Val4=) n.625T>C n.483T>C | |
21 | g.36937262A>T | CA512326044 | HLCS | c.624T>A (p.Val208=) c.183T>A (p.Val61=) n.666T>A n.640T>A c.12T>A (p.Val4=) n.625T>A n.483T>A | |
21 | g.36937263A= | CA2388237134 | HLCS | c.623T= (p.Val208=) c.182T= (p.Val61=) n.665T= n.639T= c.11T= (p.Val4=) n.624T= n.482T= | |
21 | g.36937263A>C | CA409913703 | HLCS | c.623T>G (p.Val208Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) n.665T>G n.639T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.624T>G n.482T>G | dbSNP |
21 | g.36937263A>G | CA409913705 | HLCS | c.623T>C (p.Val208Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) n.665T>C n.639T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.624T>C n.482T>C | |
21 | g.36937263A>T | CA409913702 | HLCS | c.623T>A (p.Val208Asp) c.182T>A (p.Val61Asp) n.665T>A n.639T>A c.11T>A (p.Val4Asp) n.624T>A n.482T>A | |
21 | g.36937264C>A | CA409913709 | HLCS | c.622G>T (p.Val208Phe) c.181G>T (p.Val61Phe) n.664G>T n.638G>T c.10G>T (p.Val4Phe) n.623G>T n.481G>T | |
21 | g.36937264C>G | CA409913707 | HLCS | c.622G>C (p.Val208Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) n.664G>C n.638G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.623G>C n.481G>C | |
21 | g.36937264C>T | CA409913711 | HLCS | c.622G>A (p.Val208Ile) c.181G>A (p.Val61Ile) n.664G>A n.638G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.623G>A n.481G>A | |
21 | g.36937265A= | CA2388237135 | HLCS | c.621T= (p.His207=) c.180T= (p.His60=) n.663T= n.637T= c.9T= (p.His3=) n.622T= n.480T= | |
21 | g.36937265A>C | CA409913713 | HLCS | c.621T>G (p.His207Gln) c.180T>G (p.His60Gln) n.663T>G n.637T>G c.9T>G (p.His3Gln) n.622T>G n.480T>G | |
21 | g.36937265A>G | CA512326047 | HLCS | c.621T>C (p.His207=) c.180T>C (p.His60=) n.663T>C n.637T>C c.9T>C (p.His3=) n.622T>C n.480T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937265A>T | CA409913715 | HLCS | c.621T>A (p.His207Gln) c.180T>A (p.His60Gln) n.663T>A n.637T>A c.9T>A (p.His3Gln) n.622T>A n.480T>A | |
21 | g.36937266T>A | CA409913717 | HLCS | c.620A>T (p.His207Leu) c.179A>T (p.His60Leu) n.662A>T n.636A>T c.8A>T (p.His3Leu) n.621A>T n.479A>T | |
21 | g.36937266T>C | CA409913718 | HLCS | c.620A>G (p.His207Arg) c.179A>G (p.His60Arg) n.662A>G n.636A>G c.8A>G (p.His3Arg) n.621A>G n.479A>G | |
21 | g.36937266T>G | CA409913721 | HLCS | c.620A>C (p.His207Pro) c.179A>C (p.His60Pro) n.662A>C n.636A>C c.8A>C (p.His3Pro) n.621A>C n.479A>C | |
21 | g.36937267G>A | CA409913723 | HLCS | c.619C>T (p.His207Tyr) c.178C>T (p.His60Tyr) n.661C>T n.635C>T c.7C>T (p.His3Tyr) n.620C>T n.478C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36937267G>C | CA409913725 | HLCS | c.619C>G (p.His207Asp) c.178C>G (p.His60Asp) n.661C>G n.635C>G c.7C>G (p.His3Asp) n.620C>G n.478C>G | |
21 | g.36937267G>T | CA409913727 | HLCS | c.619C>A (p.His207Asn) c.178C>A (p.His60Asn) n.661C>A n.635C>A c.7C>A (p.His3Asn) n.620C>A n.478C>A | |
21 | g.36937268C>A | CA409913729 | HLCS | c.618G>T (p.Glu206Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.660G>T n.634G>T c.6G>T (p.Glu2Asp) n.619G>T n.477G>T | |
21 | g.36937268C>G | CA409913731 | HLCS | c.618G>C (p.Glu206Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) n.660G>C n.634G>C c.6G>C (p.Glu2Asp) n.619G>C n.477G>C | |
21 | g.36937268C>T | CA512326054 | HLCS | c.618G>A (p.Glu206=) c.177G>A (p.Glu59=) n.660G>A n.634G>A c.6G>A (p.Glu2=) n.619G>A n.477G>A | |
21 | g.36937269T>A | CA409913737 | HLCS | c.617A>T (p.Glu206Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.659A>T n.633A>T c.5A>T (p.Glu2Val) n.618A>T n.476A>T | |
21 | g.36937269T>C | CA409913734 | HLCS | c.617A>G (p.Glu206Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.659A>G n.633A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) n.618A>G n.476A>G | |
21 | g.36937269T>G | CA409913732 | HLCS | c.617A>C (p.Glu206Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.659A>C n.633A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) n.618A>C n.476A>C | |
21 | g.36937270C>A | CA409913740 | HLCS | c.616G>T (p.Glu206Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.658G>T n.632G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) n.617G>T n.475G>T | |
21 | g.36937270C>G | CA409913743 | HLCS | c.616G>C (p.Glu206Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.658G>C n.632G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) n.617G>C n.475G>C | |
21 | g.36937270C>T | CA409913744 | HLCS | c.616G>A (p.Glu206Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.658G>A n.632G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) n.617G>A n.475G>A | |
21 | g.36937271del | CA2580098723 | HLCS | c.616del (p.Glu206SerfsTer?) c.175del (p.Glu59SerfsTer?) n.658del n.632del c.4del (p.Glu2SerfsTer?) n.617del n.475del | ClinVar |
21 | g.36937271C>A | CA409913747 | HLCS | c.615G>T (p.Met205Ile) c.174G>T (p.Met58Ile) n.657G>T n.631G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.616G>T n.474G>T | |
21 | g.36937271C= | CA2388237136 | HLCS | c.615G= (p.Met205=) c.174G= (p.Met58=) n.657G= n.631G= c.3G= (p.Met1=) n.616G= n.474G= | |
21 | g.36937271C>G | CA409913749 | HLCS | c.615G>C (p.Met205Ile) c.174G>C (p.Met58Ile) n.657G>C n.631G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.616G>C n.474G>C | |
21 | g.36937271C>T | CA320395958 | HLCS | c.615G>A (p.Met205Ile) c.174G>A (p.Met58Ile) n.657G>A n.631G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.616G>A n.474G>A | dbSNP |
21 | g.36937272A= | CA2388237137 | HLCS | c.614T= (p.Met205=) c.173T= (p.Met58=) n.656T= n.630T= c.2T= (p.Met1=) n.615T= n.473T= | |
21 | g.36937272A>C | CA409913753 | HLCS | c.614T>G (p.Met205Arg) c.173T>G (p.Met58Arg) n.656T>G n.630T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.615T>G n.473T>G | |
21 | g.36937272A>G | CA409913754 | HLCS | c.614T>C (p.Met205Thr) c.173T>C (p.Met58Thr) n.656T>C n.630T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.615T>C n.473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937272A>T | CA409913756 | HLCS | c.614T>A (p.Met205Lys) c.173T>A (p.Met58Lys) n.656T>A n.630T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.615T>A n.473T>A | |
21 | g.36937273T>A | CA409913758 | HLCS | c.613A>T (p.Met205Leu) c.172A>T (p.Met58Leu) n.655A>T n.629A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.614A>T n.472A>T | |
21 | g.36937273T>C | CA409913760 | HLCS | c.613A>G (p.Met205Val) c.172A>G (p.Met58Val) n.655A>G n.629A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.614A>G n.472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937273T>G | CA409913762 | HLCS | c.613A>C (p.Met205Leu) c.172A>C (p.Met58Leu) n.655A>C n.629A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.614A>C n.472A>C | |
21 | g.36937273T= | CA2388237138 | HLCS | c.613A= (p.Met205=) c.172A= (p.Met58=) n.655A= n.629A= c.1A= (p.Met1=) n.614A= n.472A= | |
21 | g.36937274A>C | CA512326060 | HLCS | c.612T>G (p.Gly204=) c.171T>G (p.Gly57=) n.654T>G n.628T>G c.-1T>G (n.-1T>G) n.613T>G n.471T>G | |
21 | g.36937274A>G | CA512326062 | HLCS | c.612T>C (p.Gly204=) c.171T>C (p.Gly57=) n.654T>C n.628T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.613T>C n.471T>C | |
21 | g.36937274A>T | CA512326061 | HLCS | c.612T>A (p.Gly204=) c.171T>A (p.Gly57=) n.654T>A n.628T>A c.-1T>A (n.-1T>A) n.613T>A n.471T>A | |
21 | g.36937275C>A | CA409913766 | HLCS | c.611G>T (p.Gly204Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.653G>T n.627G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.612G>T n.470G>T | |
21 | g.36937275C>G | CA409913769 | HLCS | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.653G>C n.627G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.612G>C n.470G>C | |
21 | g.36937275C>T | CA409913764 | HLCS | c.611G>A (p.Gly204Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.653G>A n.627G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.612G>A n.470G>A | |
21 | g.36937276C>A | CA409913771 | HLCS | c.610G>T (p.Gly204Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.652G>T n.626G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.611G>T n.469G>T | |
21 | g.36937276C= | CA2388237139 | HLCS | c.610G= (p.Gly204=) c.169G= (p.Gly57=) n.652G= n.626G= c.-3G= (n.-3G=) n.611G= n.469G= | |
21 | g.36937276C>G | CA409913772 | HLCS | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.652G>C n.626G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.611G>C n.469G>C | |
21 | g.36937276C>T | CA409913774 | HLCS | c.610G>A (p.Gly204Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.652G>A n.626G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.611G>A n.469G>A | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36937277G>A | CA10020725 | HLCS | c.609C>T (p.Asp203=) c.168C>T (p.Asp56=) n.651C>T n.625C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.610C>T n.468C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937277G>C | CA409913777 | HLCS | c.609C>G (p.Asp203Glu) c.168C>G (p.Asp56Glu) n.651C>G n.625C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.610C>G n.468C>G | |
21 | g.36937277G= | CA2388237140 | HLCS | c.609C= (p.Asp203=) c.168C= (p.Asp56=) n.651C= n.625C= c.-4C= (n.-4C=) n.610C= n.468C= | |
21 | g.36937277G>T | CA409913778 | HLCS | c.609C>A (p.Asp203Glu) c.168C>A (p.Asp56Glu) n.651C>A n.625C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.610C>A n.468C>A | |
21 | g.36937277dup | CA749064922 | HLCS | c.609dup (p.Gly204ArgfsTer9) c.168dup (p.Gly57ArgfsTer9) n.651dup n.625dup c.-4dup (n.-4dup) n.610dup n.468dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937278T>A | CA409913781 | HLCS | c.608A>T (p.Asp203Val) c.167A>T (p.Asp56Val) n.650A>T n.624A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.609A>T n.467A>T | |
21 | g.36937278T>C | CA409913782 | HLCS | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) n.650A>G n.624A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.609A>G n.467A>G | |
21 | g.36937278T>G | CA409913784 | HLCS | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) n.650A>C n.624A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.609A>C n.467A>C | |
21 | g.36937279C>A | CA409913786 | HLCS | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.649G>T n.623G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.608G>T n.466G>T | |
21 | g.36937279C= | CA2388237141 | HLCS | c.607G= (p.Asp203=) c.166G= (p.Asp56=) n.649G= n.623G= c.-6G= (n.-6G=) n.608G= n.466G= | |
21 | g.36937279C>G | CA409913787 | HLCS | c.607G>C (p.Asp203His) c.166G>C (p.Asp56His) n.649G>C n.623G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.608G>C n.466G>C | |
21 | g.36937279C>T | CA409913789 | HLCS | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.649G>A n.623G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.608G>A n.466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937280C>A | CA409913792 | HLCS | c.606G>T (p.Gln202His) c.165G>T (p.Gln55His) n.648G>T n.622G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.607G>T n.465G>T | |
21 | g.36937280C= | CA2388237142 | HLCS | c.606G= (p.Gln202=) c.165G= (p.Gln55=) n.648G= n.622G= c.-7G= (n.-7G=) n.607G= n.465G= | |
21 | g.36937280C>G | CA10020726 | HLCS | c.606G>C (p.Gln202His) c.165G>C (p.Gln55His) n.648G>C n.622G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.607G>C n.465G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937280C>T | CA512326068 | HLCS | c.606G>A (p.Gln202=) c.165G>A (p.Gln55=) n.648G>A n.622G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.607G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937281T>A | CA409913794 | HLCS | c.605A>T (p.Gln202Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.647A>T n.621A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.606A>T n.464A>T | |
21 | g.36937281T>C | CA10020727 | HLCS | c.605A>G (p.Gln202Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.647A>G n.621A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.606A>G n.464A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937281T>G | CA409913795 | HLCS | c.605A>C (p.Gln202Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.647A>C n.621A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.606A>C n.464A>C | |
21 | g.36937281T= | CA2388237143 | HLCS | c.605A= (p.Gln202=) c.164A= (p.Gln55=) n.647A= n.621A= c.-8A= (n.-8A=) n.606A= n.464A= | |
21 | g.36937282G>A | CA409913797 | HLCS | c.604C>T (p.Gln202Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.646C>T n.620C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.605C>T n.463C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36937282G>C | CA409913799 | HLCS | c.604C>G (p.Gln202Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.646C>G n.620C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.605C>G n.463C>G | |
21 | g.36937282G>T | CA409913800 | HLCS | c.604C>A (p.Gln202Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.646C>A n.620C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.605C>A n.463C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36937283C>A | CA409913801 | HLCS | c.603G>T (p.Glu201Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) n.645G>T n.619G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.604G>T n.462G>T | |
21 | g.36937283C>G | CA409913802 | HLCS | c.603G>C (p.Glu201Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) n.645G>C n.619G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.604G>C n.462G>C | |
21 | g.36937283C>T | CA512326070 | HLCS | c.603G>A (p.Glu201=) c.162G>A (p.Glu54=) n.645G>A n.619G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.604G>A n.462G>A | |
21 | g.36937284T>A | CA409913805 | HLCS | c.602A>T (p.Glu201Val) c.161A>T (p.Glu54Val) n.644A>T n.618A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.603A>T n.461A>T | |
21 | g.36937284T>C | CA409913806 | HLCS | c.602A>G (p.Glu201Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.644A>G n.618A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.603A>G n.461A>G | |
21 | g.36937284T>G | CA409913808 | HLCS | c.602A>C (p.Glu201Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.644A>C n.618A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.603A>C n.461A>C | |
21 | g.36937285C>A | CA409913810 | HLCS | c.601G>T (p.Glu201Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.643G>T n.617G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.602G>T n.460G>T | |
21 | g.36937285C= | CA2388237144 | HLCS | c.601G= (p.Glu201=) c.160G= (p.Glu54=) n.643G= n.617G= c.-12G= (n.-12G=) n.602G= n.460G= | |
21 | g.36937285C>G | CA312603 | HLCS | c.601G>C (p.Glu201Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.643G>C n.617G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.602G>C n.460G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937285C>T | CA409913812 | HLCS | c.601G>A (p.Glu201Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.643G>A n.617G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.602G>A n.460G>A | |
21 | g.36937286A= | CA2388237150 | HLCS | c.600T= (p.Pro200=) c.159T= (p.Pro53=) n.642T= n.616T= c.-13T= (n.-13T=) n.601T= n.459T= | |
21 | g.36937286A>C | CA512326071 | HLCS | c.600T>G (p.Pro200=) c.159T>G (p.Pro53=) n.642T>G n.616T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.601T>G n.459T>G | |
21 | g.36937286A>G | CA512326072 | HLCS | c.600T>C (p.Pro200=) c.159T>C (p.Pro53=) n.642T>C n.616T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.601T>C n.459T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36937286A>T | CA512326074 | HLCS | c.600T>A (p.Pro200=) c.159T>A (p.Pro53=) n.642T>A n.616T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.601T>A n.459T>A | |
21 | g.36937287G>A | CA409913817 | HLCS | c.599C>T (p.Pro200Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.641C>T n.615C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.600C>T n.458C>T | ClinVar |
21 | g.36937287G>C | CA409913819 | HLCS | c.599C>G (p.Pro200Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.641C>G n.615C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.600C>G n.458C>G | |
21 | g.36937287G>T | CA409913815 | HLCS | c.599C>A (p.Pro200His) c.158C>A (p.Pro53His) n.641C>A n.615C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.600C>A n.458C>A | |
21 | g.36937288G>A | CA409913821 | HLCS | c.598C>T (p.Pro200Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.640C>T n.614C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.599C>T n.457C>T | |
21 | g.36937288G>C | CA409913823 | HLCS | c.598C>G (p.Pro200Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.640C>G n.614C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.599C>G n.457C>G | |
21 | g.36937288G>T | CA409913825 | HLCS | c.598C>A (p.Pro200Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.640C>A n.614C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.599C>A n.457C>A | |
21 | g.36937289C>A | CA409913828 | HLCS | c.597G>T (p.Lys199Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.639G>T n.613G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.598G>T n.456G>T | |
21 | g.36937289C= | CA2388237156 | HLCS | c.597G= (p.Lys199=) c.156G= (p.Lys52=) n.639G= n.613G= c.-16G= (n.-16G=) n.598G= n.456G= | |
21 | g.36937289C>G | CA409913829 | HLCS | c.597G>C (p.Lys199Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.639G>C n.613G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.598G>C n.456G>C | |
21 | g.36937289C>T | CA10020728 | HLCS | c.597G>A (p.Lys199=) c.156G>A (p.Lys52=) n.639G>A n.613G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.598G>A n.456G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937290T>A | CA409913833 | HLCS | c.596A>T (p.Lys199Met) c.155A>T (p.Lys52Met) n.638A>T n.612A>T c.-17A>T (n.-17A>T) n.597A>T n.455A>T | |
21 | g.36937290T>C | CA409913835 | HLCS | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.638A>G n.612A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.597A>G n.455A>G | |
21 | g.36937290T>G | CA409913837 | HLCS | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.638A>C n.612A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.597A>C n.455A>C | |
21 | g.36937291T>A | CA409913839 | HLCS | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.637A>T n.611A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.596A>T n.454A>T | |
21 | g.36937291T>C | CA409913841 | HLCS | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.637A>G n.611A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.596A>G n.454A>G | |
21 | g.36937291T>G | CA409913843 | HLCS | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.637A>C n.611A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.596A>C n.454A>C | |
21 | g.36937292A>C | CA409913845 | HLCS | c.594T>G (p.Ile198Met) c.153T>G (p.Ile51Met) n.636T>G n.610T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.595T>G n.453T>G | |
21 | g.36937292A>G | CA512326084 | HLCS | c.594T>C (p.Ile198=) c.153T>C (p.Ile51=) n.636T>C n.610T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.595T>C n.453T>C | |
21 | g.36937292A>T | CA512326086 | HLCS | c.594T>A (p.Ile198=) c.153T>A (p.Ile51=) n.636T>A n.610T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.595T>A n.453T>A | |
21 | g.36937293A>C | CA409913850 | HLCS | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) n.635T>G n.609T>G c.-20T>G (n.-20T>G) n.594T>G n.452T>G | |
21 | g.36937293A>G | CA409913849 | HLCS | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.635T>C n.609T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.594T>C n.452T>C | |
21 | g.36937293A>T | CA409913847 | HLCS | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) n.635T>A n.609T>A c.-20T>A (n.-20T>A) n.594T>A n.452T>A | |
21 | g.36937294T>A | CA409913852 | HLCS | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) n.634A>T n.608A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.593A>T n.451A>T | |
21 | g.36937294T>C | CA409913854 | HLCS | c.592A>G (p.Ile198Val) c.151A>G (p.Ile51Val) n.634A>G n.608A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.593A>G n.451A>G | |
21 | g.36937294T>G | CA409913856 | HLCS | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.634A>C n.608A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.593A>C n.451A>C | |
21 | g.36937295C>A | CA409913858 | HLCS | c.591G>T (p.Glu197Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.633G>T n.607G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.592G>T n.450G>T | |
21 | g.36937295C>G | CA409913860 | HLCS | c.591G>C (p.Glu197Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.633G>C n.607G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.592G>C n.450G>C | |
21 | g.36937295C>T | CA512326092 | HLCS | c.591G>A (p.Glu197=) c.150G>A (p.Glu50=) n.633G>A n.607G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.592G>A n.450G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36937296T>A | CA409913862 | HLCS | c.590A>T (p.Glu197Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.632A>T n.606A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.591A>T n.449A>T | |
21 | g.36937296T>C | CA409913864 | HLCS | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.632A>G n.606A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.591A>G n.449A>G | |
21 | g.36937296T>G | CA409913865 | HLCS | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.632A>C n.606A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.591A>C n.449A>C | |
21 | g.36937297C>A | CA409913867 | HLCS | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.631G>T n.605G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.590G>T n.448G>T | |
21 | g.36937297C= | CA2388237157 | HLCS | c.589G= (p.Glu197=) c.148G= (p.Glu50=) n.631G= n.605G= c.-24G= (n.-24G=) n.590G= n.448G= | |
21 | g.36937297C>G | CA409913869 | HLCS | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.631G>C n.605G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.590G>C n.448G>C | |
21 | g.36937297C>T | CA409913871 | HLCS | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.631G>A n.605G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.590G>A n.448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937298A>C | CA512326096 | HLCS | c.588T>G (p.Leu196=) c.147T>G (p.Leu49=) n.630T>G n.604T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.589T>G n.447T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36937298A>G | CA512326100 | HLCS | c.588T>C (p.Leu196=) c.147T>C (p.Leu49=) n.630T>C n.604T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.589T>C n.447T>C | |
21 | g.36937298A>T | CA512326098 | HLCS | c.588T>A (p.Leu196=) c.147T>A (p.Leu49=) n.630T>A n.604T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.589T>A n.447T>A | |
21 | g.36937299A>C | CA409913872 | HLCS | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.629T>G n.603T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.588T>G n.446T>G | |
21 | g.36937299A>G | CA409913874 | HLCS | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.629T>C n.603T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.588T>C n.446T>C | |
21 | g.36937299A>T | CA409913875 | HLCS | c.587T>A (p.Leu196His) c.146T>A (p.Leu49His) n.629T>A n.603T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.588T>A n.446T>A | |
21 | g.36937300G>A | CA10020729 | HLCS | c.586C>T (p.Leu196Phe) c.145C>T (p.Leu49Phe) n.628C>T n.602C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.587C>T n.445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937300G>C | CA409913880 | HLCS | c.586C>G (p.Leu196Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.628C>G n.602C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.587C>G n.445C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36937300G= | CA2388237159 | HLCS | c.586C= (p.Leu196=) c.145C= (p.Leu49=) n.628C= n.602C= c.-27C= (n.-27C=) n.587C= n.445C= | |
21 | g.36937300G>T | CA409913877 | HLCS | c.586C>A (p.Leu196Ile) c.145C>A (p.Leu49Ile) n.628C>A n.602C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.587C>A n.445C>A | |
21 | g.36937300_36937317delinsGAGAAGGTTCAGGCTTCG | CA2388237160 | HLCS | c.569_586delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC (p.Pro190=) c.128_145delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC (p.Pro43=) n.611_628delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC n.585_602delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC c.-44_-27delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC (n.-44_-27delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC) n.570_587delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC n.428_445delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC | |
21 | g.36937300_36937301insCCTTA | CA638055758 | HLCS | c.585_586insTAAGG (p.Leu196Ter) c.144_145insTAAGG (p.Leu49Ter) n.627_628insTAAGG n.601_602insTAAGG c.-28_-27insTAAGG (n.-28_-27insTAAGG) n.586_587insTAAGG n.444_445insTAAGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937301A= | CA2388237164 | HLCS | c.585T= (p.Ser195=) c.144T= (p.Ser48=) n.627T= n.601T= c.-28T= (n.-28T=) n.586T= n.444T= | |
21 | g.36937301A>C | CA512326105 | HLCS | c.585T>G (p.Ser195=) c.144T>G (p.Ser48=) n.627T>G n.601T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.586T>G n.444T>G | |
21 | g.36937301A>G | CA512326102 | HLCS | c.585T>C (p.Ser195=) c.144T>C (p.Ser48=) n.627T>C n.601T>C c.-28T>C (n.-28T>C) n.586T>C n.444T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937301A>T | CA512326104 | HLCS | c.585T>A (p.Ser195=) c.144T>A (p.Ser48=) n.627T>A n.601T>A c.-28T>A (n.-28T>A) n.586T>A n.444T>A | ClinVar |
21 | g.36937301_36937306delinsAGAAGG | CA2388237163 | HLCS | c.580_585delinsCCTTCT (p.Pro194=) c.139_144delinsCCTTCT (p.Pro47=) n.622_627delinsCCTTCT n.596_601delinsCCTTCT c.-33_-28delinsCCTTCT (n.-33_-28delinsCCTTCT) n.581_586delinsCCTTCT n.439_444delinsCCTTCT | |
21 | g.36937301_36937317delinsCCTTAATCTCAGGCTTAATCTCAAGCAA | CA16620991 | HLCS | c.569_585delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG (p.Pro190LeufsTer3) c.128_144delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG (p.Pro43LeufsTer3) n.611_627delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG n.585_601delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG c.-44_-28delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG (n.-44_-28delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG) n.570_586delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG n.428_444delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG | ClinVar dbSNP |
21 | g.36937302G>A | CA10020730 | HLCS | c.584C>T (p.Ser195Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.626C>T n.600C>T c.-29C>T (n.-29C>T) n.585C>T n.443C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937302G>C | CA409913883 | HLCS | c.584C>G (p.Ser195Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.626C>G n.600C>G c.-29C>G (n.-29C>G) n.585C>G n.443C>G | |
21 | g.36937302G= | CA2388237167 | HLCS | c.584C= (p.Ser195=) c.143C= (p.Ser48=) n.626C= n.600C= c.-29C= (n.-29C=) n.585C= n.443C= | |
21 | g.36937302G>T | CA409913884 | HLCS | c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.626C>A n.600C>A c.-29C>A (n.-29C>A) n.585C>A n.443C>A | |
21 | g.36937302_36937306del | CA638055759 | HLCS | c.580_584del (p.Pro194SerfsTer2) c.139_143del (p.Pro47SerfsTer2) n.622_626del n.596_600del c.-33_-29del (n.-33_-29del) n.581_585del n.439_443del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937303A= | CA2388237170 | HLCS | c.583T= (p.Ser195=) c.142T= (p.Ser48=) n.625T= n.599T= c.-30T= (n.-30T=) n.584T= n.442T= | |
21 | g.36937303A>C | CA409913886 | HLCS | c.583T>G (p.Ser195Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.625T>G n.599T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.584T>G n.442T>G | |
21 | g.36937303A>G | CA409913888 | HLCS | c.583T>C (p.Ser195Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.625T>C n.599T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.584T>C n.442T>C | |
21 | g.36937303A>T | CA409913889 | HLCS | c.583T>A (p.Ser195Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.625T>A n.599T>A c.-30T>A (n.-30T>A) n.584T>A n.442T>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36937304A= | CA2388237171 | HLCS | c.582T= (p.Pro194=) c.141T= (p.Pro47=) n.624T= n.598T= c.-31T= (n.-31T=) n.583T= n.441T= | |
21 | g.36937304A>C | CA512326113 | HLCS | c.582T>G (p.Pro194=) c.141T>G (p.Pro47=) n.624T>G n.598T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.583T>G n.441T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937304A>G | CA512326115 | HLCS | c.582T>C (p.Pro194=) c.141T>C (p.Pro47=) n.624T>C n.598T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.583T>C n.441T>C | |
21 | g.36937304A>T | CA512326117 | HLCS | c.582T>A (p.Pro194=) c.141T>A (p.Pro47=) n.624T>A n.598T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.583T>A n.441T>A | |
21 | g.36937305G>A | CA320395975 | HLCS | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.623C>T n.597C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.582C>T n.440C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937305G>C | CA409913892 | HLCS | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.623C>G n.597C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.582C>G n.440C>G | |
21 | g.36937305G= | CA2388237172 | HLCS | c.581C= (p.Pro194=) c.140C= (p.Pro47=) n.623C= n.597C= c.-32C= (n.-32C=) n.582C= n.440C= | |
21 | g.36937305G>T | CA409913893 | HLCS | c.581C>A (p.Pro194His) c.140C>A (p.Pro47His) n.623C>A n.597C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.582C>A n.440C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36937306G>A | CA10020731 | HLCS | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.622C>T n.596C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.581C>T n.439C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937306G>C | CA409913896 | HLCS | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.622C>G n.596C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.581C>G n.439C>G | |
21 | g.36937306G= | CA2388237174 | HLCS | c.580C= (p.Pro194=) c.139C= (p.Pro47=) n.622C= n.596C= c.-33C= (n.-33C=) n.581C= n.439C= | |
21 | g.36937306G>T | CA409913898 | HLCS | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.622C>A n.596C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.581C>A n.439C>A | |
21 | g.36937307T>A | CA409913900 | HLCS | c.579A>T (p.Glu193Asp) c.138A>T (p.Glu46Asp) n.621A>T n.595A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.580A>T n.438A>T | |
21 | g.36937307T>C | CA512326122 | HLCS | c.579A>G (p.Glu193=) c.138A>G (p.Glu46=) n.621A>G n.595A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.580A>G n.438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36937307T>G | CA409913902 | HLCS | c.579A>C (p.Glu193Asp) c.138A>C (p.Glu46Asp) n.621A>C n.595A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.580A>C n.438A>C | |
21 | g.36937307T= | CA2388237176 | HLCS | c.579A= (p.Glu193=) c.138A= (p.Glu46=) n.621A= n.595A= c.-34A= (n.-34A=) n.580A= n.438A= | |
21 | g.36937307_36937308insC | CA638055760 | HLCS | c.578_579insG (p.Pro194ThrfsTer4) c.137_138insG (p.Pro47ThrfsTer4) n.620_621insG n.594_595insG c.-35_-34insG (n.-35_-34insG) n.579_580insG n.437_438insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937308T>A | CA409913904 | HLCS | c.578A>T (p.Glu193Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.620A>T n.594A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.579A>T n.437A>T | |
21 | g.36937308T>C | CA409913908 | HLCS | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.620A>G n.594A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.579A>G n.437A>G | |
21 | g.36937308T>G | CA409913906 | HLCS | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.620A>C n.594A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.579A>C n.437A>C | |
21 | g.36937309C>A | CA409913910 | HLCS | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.619G>T n.593G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.578G>T n.436G>T | |
21 | g.36937309C>G | CA409913912 | HLCS | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.619G>C n.593G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.578G>C n.436G>C | |
21 | g.36937309C>T | CA409913914 | HLCS | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.619G>A n.593G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.578G>A n.436G>A | |
21 | g.36937310A>C | CA512326125 | HLCS | c.576T>G (p.Pro192=) c.135T>G (p.Pro45=) n.618T>G n.592T>G c.-37T>G (n.-37T>G) n.577T>G n.435T>G | |
21 | g.36937310A>G | CA512326127 | HLCS | c.576T>C (p.Pro192=) c.135T>C (p.Pro45=) n.618T>C n.592T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.577T>C n.435T>C | |
21 | g.36937310A>T | CA512326126 | HLCS | c.576T>A (p.Pro192=) c.135T>A (p.Pro45=) n.618T>A n.592T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.577T>A n.435T>A | |
21 | g.36937311G>A | CA409913917 | HLCS | c.575C>T (p.Pro192Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.617C>T n.591C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.576C>T n.434C>T | |
21 | g.36937311G>C | CA409913918 | HLCS | c.575C>G (p.Pro192Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.617C>G n.591C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.576C>G n.434C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36937311G>T | CA409913920 | HLCS | c.575C>A (p.Pro192His) c.134C>A (p.Pro45His) n.617C>A n.591C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.576C>A n.434C>A |