Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36937202A>CCA512326226HLCSc.684T>G (p.Ser228=)
c.243T>G (p.Ser81=)
n.726T>G
n.700T>G
c.72T>G (p.Ser24=)
n.685T>G
n.543T>G
 ClinVar dbSNP
21g.36937202A>GCA512326227HLCSc.684T>C (p.Ser228=)
c.243T>C (p.Ser81=)
n.726T>C
n.700T>C
c.72T>C (p.Ser24=)
n.685T>C
n.543T>C
21g.36937202A>TCA512326230HLCSc.684T>A (p.Ser228=)
c.243T>A (p.Ser81=)
n.726T>A
n.700T>A
c.72T>A (p.Ser24=)
n.685T>A
n.543T>A
21g.36937203G>ACA409913473HLCSc.683C>T (p.Ser228Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
n.725C>T
n.699C>T
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.684C>T
n.542C>T
21g.36937203G>CCA409913474HLCSc.683C>G (p.Ser228Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
n.725C>G
n.699C>G
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.684C>G
n.542C>G
 COSMIC
21g.36937203G>TCA409913475HLCSc.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
n.725C>A
n.699C>A
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.684C>A
n.542C>A
21g.36937204A>CCA409913476HLCSc.682T>G (p.Ser228Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.724T>G
n.698T>G
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.683T>G
n.541T>G
21g.36937204A>GCA409913477HLCSc.682T>C (p.Ser228Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.724T>C
n.698T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.683T>C
n.541T>C
21g.36937204A>TCA409913478HLCSc.682T>A (p.Ser228Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.724T>A
n.698T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.683T>A
n.541T>A
21g.36937205G>ACA10020718HLCSc.681C>T (p.Ala227=)
c.240C>T (p.Ala80=)
n.723C>T
n.697C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.682C>T
n.540C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937205G>CCA512326237HLCSc.681C>G (p.Ala227=)
c.240C>G (p.Ala80=)
n.723C>G
n.697C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
n.682C>G
n.540C>G
21g.36937205G=CA2388237114HLCSc.681C= (p.Ala227=)
c.240C= (p.Ala80=)
n.723C=
n.697C=
c.69C= (p.Ala23=)
n.682C=
n.540C=
21g.36937205G>TCA512326236HLCSc.681C>A (p.Ala227=)
c.240C>A (p.Ala80=)
n.723C>A
n.697C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.682C>A
n.540C>A
21g.36937206G>ACA409913479HLCSc.680C>T (p.Ala227Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.722C>T
n.696C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.681C>T
n.539C>T
21g.36937206G>CCA409913480HLCSc.680C>G (p.Ala227Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.722C>G
n.696C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.681C>G
n.539C>G
21g.36937206G>TCA409913481HLCSc.680C>A (p.Ala227Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.722C>A
n.696C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.681C>A
n.539C>A
21g.36937207C>ACA409913482HLCSc.679G>T (p.Ala227Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.721G>T
n.695G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.680G>T
n.538G>T
21g.36937207C>GCA409913483HLCSc.679G>C (p.Ala227Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.721G>C
n.695G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.680G>C
n.538G>C
21g.36937207C>TCA409913484HLCSc.679G>A (p.Ala227Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.721G>A
n.695G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.680G>A
n.538G>A
21g.36937208A>CCA409913486HLCSc.678T>G (p.Ser226Arg)
c.237T>G (p.Ser79Arg)
n.720T>G
n.694T>G
c.66T>G (p.Ser22Arg)
n.679T>G
n.537T>G
21g.36937208A>GCA512326244HLCSc.678T>C (p.Ser226=)
c.237T>C (p.Ser79=)
n.720T>C
n.694T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
n.679T>C
n.537T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36937208A>TCA409913485HLCSc.678T>A (p.Ser226Arg)
c.237T>A (p.Ser79Arg)
n.720T>A
n.694T>A
c.66T>A (p.Ser22Arg)
n.679T>A
n.537T>A
21g.36937209C>ACA409913487HLCSc.677G>T (p.Ser226Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.719G>T
n.693G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.678G>T
n.536G>T
21g.36937209C=CA2388237115HLCSc.677G= (p.Ser226=)
c.236G= (p.Ser79=)
n.719G=
n.693G=
c.65G= (p.Ser22=)
n.678G=
n.536G=
21g.36937209C>GCA409913488HLCSc.677G>C (p.Ser226Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.719G>C
n.693G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.678G>C
n.536G>C
21g.36937209C>TCA10020719HLCSc.677G>A (p.Ser226Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.719G>A
n.693G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.678G>A
n.536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36937210T>ACA409913489HLCSc.676A>T (p.Ser226Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.718A>T
n.692A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.677A>T
n.535A>T
21g.36937210T>CCA409913491HLCSc.676A>G (p.Ser226Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.718A>G
n.692A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.677A>G
n.535A>G
21g.36937210T>GCA409913490HLCSc.676A>C (p.Ser226Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.718A>C
n.692A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.677A>C
n.535A>C
 dbSNP
21g.36937210T=CA2388237116HLCSc.676A= (p.Ser226=)
c.235A= (p.Ser79=)
n.718A=
n.692A=
c.64A= (p.Ser22=)
n.677A=
n.535A=
21g.36937211G>ACA512326254HLCSc.675C>T (p.Gly225=)
c.234C>T (p.Gly78=)
n.717C>T
n.691C>T
c.63C>T (p.Gly21=)
n.676C>T
n.534C>T
 dbSNP
21g.36937211G>CCA512326256HLCSc.675C>G (p.Gly225=)
c.234C>G (p.Gly78=)
n.717C>G
n.691C>G
c.63C>G (p.Gly21=)
n.676C>G
n.534C>G
21g.36937211G=CA2388237117HLCSc.675C= (p.Gly225=)
c.234C= (p.Gly78=)
n.717C=
n.691C=
c.63C= (p.Gly21=)
n.676C=
n.534C=
21g.36937211G>TCA512326257HLCSc.675C>A (p.Gly225=)
c.234C>A (p.Gly78=)
n.717C>A
n.691C>A
c.63C>A (p.Gly21=)
n.676C>A
n.534C>A
21g.36937212C>ACA409913492HLCSc.674G>T (p.Gly225Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.716G>T
n.690G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.675G>T
n.533G>T
21g.36937212C=CA2388237118HLCSc.674G= (p.Gly225=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.716G=
n.690G=
c.62G= (p.Gly21=)
n.675G=
n.533G=
21g.36937212C>GCA409913493HLCSc.674G>C (p.Gly225Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.716G>C
n.690G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.675G>C
n.533G>C
21g.36937212C>TCA10020720HLCSc.674G>A (p.Gly225Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.716G>A
n.690G>A
c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.675G>A
n.533G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937213C>ACA409913494HLCSc.673G>T (p.Gly225Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.715G>T
n.689G>T
c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.674G>T
n.532G>T
21g.36937213C>GCA409913496HLCSc.673G>C (p.Gly225Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.715G>C
n.689G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.674G>C
n.532G>C
21g.36937213C>TCA409913495HLCSc.673G>A (p.Gly225Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.715G>A
n.689G>A
c.61G>A (p.Gly21Ser)
n.674G>A
n.532G>A
21g.36937214T>ACA409913497HLCSc.672A>T (p.Arg224Ser)
c.231A>T (p.Arg77Ser)
n.714A>T
n.688A>T
c.60A>T (p.Arg20Ser)
n.673A>T
n.531A>T
21g.36937214T>CCA512326263HLCSc.672A>G (p.Arg224=)
c.231A>G (p.Arg77=)
n.714A>G
n.688A>G
c.60A>G (p.Arg20=)
n.673A>G
n.531A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937214T>GCA409913498HLCSc.672A>C (p.Arg224Ser)
c.231A>C (p.Arg77Ser)
n.714A>C
n.688A>C
c.60A>C (p.Arg20Ser)
n.673A>C
n.531A>C
21g.36937214T=CA2388237119HLCSc.672A= (p.Arg224=)
c.231A= (p.Arg77=)
n.714A=
n.688A=
c.60A= (p.Arg20=)
n.673A=
n.531A=
21g.36937215C>ACA409913499HLCSc.671G>T (p.Arg224Ile)
c.230G>T (p.Arg77Ile)
n.713G>T
n.687G>T
c.59G>T (p.Arg20Ile)
n.672G>T
n.530G>T
21g.36937215C>GCA409913500HLCSc.671G>C (p.Arg224Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
n.713G>C
n.687G>C
c.59G>C (p.Arg20Thr)
n.672G>C
n.530G>C
21g.36937215C>TCA409913501HLCSc.671G>A (p.Arg224Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
n.713G>A
n.687G>A
c.59G>A (p.Arg20Lys)
n.672G>A
n.530G>A
21g.36937216T>ACA409913502HLCSc.670A>T (p.Arg224Ter)
c.229A>T (p.Arg77Ter)
n.712A>T
n.686A>T
c.58A>T (p.Arg20Ter)
n.671A>T
n.529A>T
21g.36937216T>CCA409913504HLCSc.670A>G (p.Arg224Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
n.712A>G
n.686A>G
c.58A>G (p.Arg20Gly)
n.671A>G
n.529A>G
21g.36937216T>GCA10020721HLCSc.670A>C (p.Arg224=)
c.229A>C (p.Arg77=)
n.712A>C
n.686A>C
c.58A>C (p.Arg20=)
n.671A>C
n.529A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937216T=CA2388237120HLCSc.670A= (p.Arg224=)
c.229A= (p.Arg77=)
n.712A=
n.686A=
c.58A= (p.Arg20=)
n.671A=
n.529A=
21g.36937217C>ACA409913505HLCSc.669G>T (p.Arg223Ser)
c.228G>T (p.Arg76Ser)
n.711G>T
n.685G>T
c.57G>T (p.Arg19Ser)
n.670G>T
n.528G>T
21g.36937217C>GCA409913506HLCSc.669G>C (p.Arg223Ser)
c.228G>C (p.Arg76Ser)
n.711G>C
n.685G>C
c.57G>C (p.Arg19Ser)
n.670G>C
n.528G>C
21g.36937217C>TCA512326267HLCSc.669G>A (p.Arg223=)
c.228G>A (p.Arg76=)
n.711G>A
n.685G>A
c.57G>A (p.Arg19=)
n.670G>A
n.528G>A
 gnomAD v4
21g.36937218C>ACA409913507HLCSc.668G>T (p.Arg223Met)
c.227G>T (p.Arg76Met)
n.710G>T
n.684G>T
c.56G>T (p.Arg19Met)
n.669G>T
n.527G>T
21g.36937218C=CA2388237122HLCSc.668G= (p.Arg223=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.710G=
n.684G=
c.56G= (p.Arg19=)
n.669G=
n.527G=
21g.36937218C>GCA409913508HLCSc.668G>C (p.Arg223Thr)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.710G>C
n.684G>C
c.56G>C (p.Arg19Thr)
n.669G>C
n.527G>C
21g.36937218C>TCA409913509HLCSc.668G>A (p.Arg223Lys)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.710G>A
n.684G>A
c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.669G>A
n.527G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937218_36937222delinsCTTTGCA2388237121HLCSc.664_668delinsCAAAG (p.Gln222=)
c.223_227delinsCAAAG (p.Gln75=)
n.706_710delinsCAAAG
n.680_684delinsCAAAG
c.52_56delinsCAAAG (p.Gln18=)
n.665_669delinsCAAAG
n.523_527delinsCAAAG
21g.36937219T>ACA409913511HLCSc.667A>T (p.Arg223Trp)
c.226A>T (p.Arg76Trp)
n.709A>T
n.683A>T
c.55A>T (p.Arg19Trp)
n.668A>T
n.526A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937219T>CCA409913510HLCSc.667A>G (p.Arg223Gly)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.709A>G
n.683A>G
c.55A>G (p.Arg19Gly)
n.668A>G
n.526A>G
21g.36937219T>GCA512326272HLCSc.667A>C (p.Arg223=)
c.226A>C (p.Arg76=)
n.709A>C
n.683A>C
c.55A>C (p.Arg19=)
n.668A>C
n.526A>C
21g.36937219T=CA2388237123HLCSc.667A= (p.Arg223=)
c.226A= (p.Arg76=)
n.709A=
n.683A=
c.55A= (p.Arg19=)
n.668A=
n.526A=
21g.36937223_36937226delCA10020722HLCSc.664_667del (p.Gln222GlyfsTer?)
c.223_226del (p.Gln75GlyfsTer?)
n.706_709del
n.680_683del
c.52_55del (p.Gln18GlyfsTer?)
n.665_668del
n.523_526del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937220T>ACA409913512HLCSc.666A>T (p.Gln222His)
c.225A>T (p.Gln75His)
n.708A>T
n.682A>T
c.54A>T (p.Gln18His)
n.667A>T
n.525A>T
21g.36937220T>CCA512326274HLCSc.666A>G (p.Gln222=)
c.225A>G (p.Gln75=)
n.708A>G
n.682A>G
c.54A>G (p.Gln18=)
n.667A>G
n.525A>G
21g.36937220T>GCA409913513HLCSc.666A>C (p.Gln222His)
c.225A>C (p.Gln75His)
n.708A>C
n.682A>C
c.54A>C (p.Gln18His)
n.667A>C
n.525A>C
21g.36937221T>ACA409913515HLCSc.665A>T (p.Gln222Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.707A>T
n.681A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.666A>T
n.524A>T
21g.36937221T>CCA409913517HLCSc.665A>G (p.Gln222Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.707A>G
n.681A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.666A>G
n.524A>G
21g.36937221T>GCA409913518HLCSc.665A>C (p.Gln222Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.707A>C
n.681A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.666A>C
n.524A>C
21g.36937222G>ACA312628HLCSc.664C>T (p.Gln222Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.706C>T
n.680C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.665C>T
n.523C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36937222G>CCA409913521HLCSc.664C>G (p.Gln222Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.706C>G
n.680C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.665C>G
n.523C>G
21g.36937222G=CA2388237124HLCSc.664C= (p.Gln222=)
c.223C= (p.Gln75=)
n.706C=
n.680C=
c.52C= (p.Gln18=)
n.665C=
n.523C=
21g.36937222G>TCA409913523HLCSc.664C>A (p.Gln222Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.706C>A
n.680C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.665C>A
n.523C>A
21g.36937223T>ACA409913525HLCSc.663A>T (p.Lys221Asn)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
n.705A>T
n.679A>T
c.51A>T (p.Lys17Asn)
n.664A>T
n.522A>T
21g.36937223T>CCA512326278HLCSc.663A>G (p.Lys221=)
c.222A>G (p.Lys74=)
n.705A>G
n.679A>G
c.51A>G (p.Lys17=)
n.664A>G
n.522A>G
21g.36937223T>GCA409913527HLCSc.663A>C (p.Lys221Asn)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
n.705A>C
n.679A>C
c.51A>C (p.Lys17Asn)
n.664A>C
n.522A>C
21g.36937224T>ACA409913533HLCSc.662A>T (p.Lys221Ile)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
n.704A>T
n.678A>T
c.50A>T (p.Lys17Ile)
n.663A>T
n.521A>T
21g.36937224T>CCA409913532HLCSc.662A>G (p.Lys221Arg)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.704A>G
n.678A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.663A>G
n.521A>G
21g.36937224T>GCA409913530HLCSc.662A>C (p.Lys221Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.704A>C
n.678A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.663A>C
n.521A>C
 dbSNP
21g.36937225T>ACA409913535HLCSc.661A>T (p.Lys221Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.703A>T
n.677A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.662A>T
n.520A>T
21g.36937225T>CCA409913537HLCSc.661A>G (p.Lys221Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.703A>G
n.677A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.662A>G
n.520A>G
21g.36937225T>GCA409913539HLCSc.661A>C (p.Lys221Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.703A>C
n.677A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.662A>C
n.520A>C
21g.36937226G>ACA512326285HLCSc.660C>T (p.Pro220=)
c.219C>T (p.Pro73=)
n.702C>T
n.676C>T
c.48C>T (p.Pro16=)
n.661C>T
n.519C>T
21g.36937226G>CCA512326287HLCSc.660C>G (p.Pro220=)
c.219C>G (p.Pro73=)
n.702C>G
n.676C>G
c.48C>G (p.Pro16=)
n.661C>G
n.519C>G
21g.36937226G>TCA512326286HLCSc.660C>A (p.Pro220=)
c.219C>A (p.Pro73=)
n.702C>A
n.676C>A
c.48C>A (p.Pro16=)
n.661C>A
n.519C>A
21g.36937227G>ACA409913541HLCSc.659C>T (p.Pro220Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.701C>T
n.675C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.660C>T
n.518C>T
21g.36937227G>CCA409913543HLCSc.659C>G (p.Pro220Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.701C>G
n.675C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.660C>G
n.518C>G
21g.36937227G>TCA409913545HLCSc.659C>A (p.Pro220His)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.701C>A
n.675C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
n.660C>A
n.518C>A
21g.36937228G>ACA409913547HLCSc.658C>T (p.Pro220Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.700C>T
n.674C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.659C>T
n.517C>T
21g.36937228G>CCA409913549HLCSc.658C>G (p.Pro220Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.700C>G
n.674C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.659C>G
n.517C>G
21g.36937228G>TCA409913550HLCSc.658C>A (p.Pro220Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.700C>A
n.674C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.659C>A
n.517C>A
21g.36937229T>ACA409913552HLCSc.657A>T (p.Glu219Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
n.699A>T
n.673A>T
c.45A>T (p.Glu15Asp)
n.658A>T
n.516A>T
21g.36937229T>CCA512326291HLCSc.657A>G (p.Glu219=)
c.216A>G (p.Glu72=)
n.699A>G
n.673A>G
c.45A>G (p.Glu15=)
n.658A>G
n.516A>G
21g.36937229T>GCA409913553HLCSc.657A>C (p.Glu219Asp)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
n.699A>C
n.673A>C
c.45A>C (p.Glu15Asp)
n.658A>C
n.516A>C
21g.36937230T>ACA409913556HLCSc.656A>T (p.Glu219Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.698A>T
n.672A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.657A>T
n.515A>T
21g.36937230T>CCA409913554HLCSc.656A>G (p.Glu219Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.698A>G
n.672A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.657A>G
n.515A>G
21g.36937230T>GCA409913555HLCSc.656A>C (p.Glu219Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.698A>C
n.672A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.657A>C
n.515A>C
21g.36937231C>ACA409913557HLCSc.655G>T (p.Glu219Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.697G>T
n.671G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.656G>T
n.514G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937231C=CA2388237125HLCSc.655G= (p.Glu219=)
c.214G= (p.Glu72=)
n.697G=
n.671G=
c.43G= (p.Glu15=)
n.656G=
n.514G=
21g.36937231C>GCA409913558HLCSc.655G>C (p.Glu219Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.697G>C
n.671G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.656G>C
n.514G>C
21g.36937231C>TCA409913560HLCSc.655G>A (p.Glu219Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.697G>A
n.671G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.656G>A
n.514G>A
21g.36937232T>ACA409913562HLCSc.654A>T (p.Glu218Asp)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
n.696A>T
n.670A>T
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.655A>T
n.513A>T
21g.36937232T>CCA512326299HLCSc.654A>G (p.Glu218=)
c.213A>G (p.Glu71=)
n.696A>G
n.670A>G
c.42A>G (p.Glu14=)
n.655A>G
n.513A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36937232T>GCA409913564HLCSc.654A>C (p.Glu218Asp)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
n.696A>C
n.670A>C
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.655A>C
n.513A>C
21g.36937232T=CA2388237126HLCSc.654A= (p.Glu218=)
c.213A= (p.Glu71=)
n.696A=
n.670A=
c.42A= (p.Glu14=)
n.655A=
n.513A=
21g.36937233delCA2577486895HLCSc.654del (p.Glu219AsnfsTer?)
c.213del (p.Glu72AsnfsTer?)
n.696del
n.670del
c.42del (p.Glu15AsnfsTer?)
n.655del
n.513del
21g.36937233T>ACA409913566HLCSc.653A>T (p.Glu218Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.695A>T
n.669A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.654A>T
n.512A>T
21g.36937233T>CCA409913573HLCSc.653A>G (p.Glu218Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.695A>G
n.669A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.654A>G
n.512A>G
 gnomAD v4
21g.36937233T>GCA409913575HLCSc.653A>C (p.Glu218Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.695A>C
n.669A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.654A>C
n.512A>C
21g.36937234C>ACA409913577HLCSc.652G>T (p.Glu218Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.694G>T
n.668G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.653G>T
n.511G>T
21g.36937234C=CA2388237127HLCSc.652G= (p.Glu218=)
c.211G= (p.Glu71=)
n.694G=
n.668G=
c.40G= (p.Glu14=)
n.653G=
n.511G=
21g.36937234C>GCA409913578HLCSc.652G>C (p.Glu218Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.694G>C
n.668G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.653G>C
n.511G>C
21g.36937234C>TCA409913579HLCSc.652G>A (p.Glu218Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.694G>A
n.668G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.653G>A
n.511G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36937235A>CCA512326302HLCSc.651T>G (p.Gly217=)
c.210T>G (p.Gly70=)
n.693T>G
n.667T>G
c.39T>G (p.Gly13=)
n.652T>G
n.510T>G
21g.36937235A>GCA512326303HLCSc.651T>C (p.Gly217=)
c.210T>C (p.Gly70=)
n.693T>C
n.667T>C
c.39T>C (p.Gly13=)
n.652T>C
n.510T>C
21g.36937235A>TCA512326304HLCSc.651T>A (p.Gly217=)
c.210T>A (p.Gly70=)
n.693T>A
n.667T>A
c.39T>A (p.Gly13=)
n.652T>A
n.510T>A
21g.36937236C>ACA409913581HLCSc.650G>T (p.Gly217Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.692G>T
n.666G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.651G>T
n.509G>T
21g.36937236C=CA2388237128HLCSc.650G= (p.Gly217=)
c.209G= (p.Gly70=)
n.692G=
n.666G=
c.38G= (p.Gly13=)
n.651G=
n.509G=
21g.36937236C>GCA409913582HLCSc.650G>C (p.Gly217Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.692G>C
n.666G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.651G>C
n.509G>C
21g.36937236C>TCA409913580HLCSc.650G>A (p.Gly217Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.692G>A
n.666G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.651G>A
n.509G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937237C>ACA409913588HLCSc.649G>T (p.Gly217Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.691G>T
n.665G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.650G>T
n.508G>T
21g.36937237C>GCA409913584HLCSc.649G>C (p.Gly217Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.691G>C
n.665G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.650G>C
n.508G>C
 gnomAD v4
21g.36937237C>TCA409913585HLCSc.649G>A (p.Gly217Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.691G>A
n.665G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.650G>A
n.508G>A
21g.36937238A>CCA512326306HLCSc.648T>G (p.Leu216=)
c.207T>G (p.Leu69=)
n.690T>G
n.664T>G
c.36T>G (p.Leu12=)
n.649T>G
n.507T>G
21g.36937238A>GCA512326307HLCSc.648T>C (p.Leu216=)
c.207T>C (p.Leu69=)
n.690T>C
n.664T>C
c.36T>C (p.Leu12=)
n.649T>C
n.507T>C
21g.36937238A>TCA512326308HLCSc.648T>A (p.Leu216=)
c.207T>A (p.Leu69=)
n.690T>A
n.664T>A
c.36T>A (p.Leu12=)
n.649T>A
n.507T>A
21g.36937239A>CCA409913592HLCSc.647T>G (p.Leu216Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.689T>G
n.663T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.648T>G
n.506T>G
21g.36937239A>GCA409913594HLCSc.647T>C (p.Leu216Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.689T>C
n.663T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.648T>C
n.506T>C
21g.36937239A>TCA409913597HLCSc.647T>A (p.Leu216His)
c.206T>A (p.Leu69His)
n.689T>A
n.663T>A
c.35T>A (p.Leu12His)
n.648T>A
n.506T>A
21g.36937240G>ACA409913599HLCSc.646C>T (p.Leu216Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.688C>T
n.662C>T
c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.647C>T
n.505C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937240G>CCA10020723HLCSc.646C>G (p.Leu216Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.688C>G
n.662C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.647C>G
n.505C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937240G=CA2388237129HLCSc.646C= (p.Leu216=)
c.205C= (p.Leu69=)
n.688C=
n.662C=
c.34C= (p.Leu12=)
n.647C=
n.505C=
21g.36937240G>TCA409913600HLCSc.646C>A (p.Leu216Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.688C>A
n.662C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.647C>A
n.505C>A
21g.36937241A>CCA512326317HLCSc.645T>G (p.Ala215=)
c.204T>G (p.Ala68=)
n.687T>G
n.661T>G
c.33T>G (p.Ala11=)
n.646T>G
n.504T>G
21g.36937241A>GCA512326315HLCSc.645T>C (p.Ala215=)
c.204T>C (p.Ala68=)
n.687T>C
n.661T>C
c.33T>C (p.Ala11=)
n.646T>C
n.504T>C
21g.36937241A>TCA512326316HLCSc.645T>A (p.Ala215=)
c.204T>A (p.Ala68=)
n.687T>A
n.661T>A
c.33T>A (p.Ala11=)
n.646T>A
n.504T>A
21g.36937242G>ACA409913601HLCSc.644C>T (p.Ala215Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.686C>T
n.660C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.645C>T
n.503C>T
21g.36937242G>CCA409913603HLCSc.644C>G (p.Ala215Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.686C>G
n.660C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.645C>G
n.503C>G
21g.36937242G>TCA409913605HLCSc.644C>A (p.Ala215Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.686C>A
n.660C>A
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.645C>A
n.503C>A
21g.36937243C>ACA409913606HLCSc.643G>T (p.Ala215Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.685G>T
n.659G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.644G>T
n.502G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937243C=CA2388237130HLCSc.643G= (p.Ala215=)
c.202G= (p.Ala68=)
n.685G=
n.659G=
c.31G= (p.Ala11=)
n.644G=
n.502G=
21g.36937243C>GCA409913608HLCSc.643G>C (p.Ala215Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.685G>C
n.659G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.644G>C
n.502G>C
21g.36937243C>TCA409913610HLCSc.643G>A (p.Ala215Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.685G>A
n.659G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.644G>A
n.502G>A
21g.36937244C>ACA409913612HLCSc.642G>T (p.Lys214Asn)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
n.684G>T
n.658G>T
c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.643G>T
n.501G>T
21g.36937244C>GCA409913618HLCSc.642G>C (p.Lys214Asn)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
n.684G>C
n.658G>C
c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.643G>C
n.501G>C
21g.36937244C>TCA512326033HLCSc.642G>A (p.Lys214=)
c.201G>A (p.Lys67=)
n.684G>A
n.658G>A
c.30G>A (p.Lys10=)
n.643G>A
n.501G>A
21g.36937245T>ACA409913620HLCSc.641A>T (p.Lys214Met)
c.200A>T (p.Lys67Met)
n.683A>T
n.657A>T
c.29A>T (p.Lys10Met)
n.642A>T
n.500A>T
 dbSNP
21g.36937245T>CCA409913623HLCSc.641A>G (p.Lys214Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.683A>G
n.657A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.642A>G
n.500A>G
21g.36937245T>GCA409913625HLCSc.641A>C (p.Lys214Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.683A>C
n.657A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.642A>C
n.500A>C
21g.36937245T=CA2388237131HLCSc.641A= (p.Lys214=)
c.200A= (p.Lys67=)
n.683A=
n.657A=
c.29A= (p.Lys10=)
n.642A=
n.500A=
21g.36937246T>ACA409913628HLCSc.640A>T (p.Lys214Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.682A>T
n.656A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.641A>T
n.499A>T
21g.36937246T>CCA409913630HLCSc.640A>G (p.Lys214Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.682A>G
n.656A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.641A>G
n.499A>G
21g.36937246T>GCA409913631HLCSc.640A>C (p.Lys214Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.682A>C
n.656A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.641A>C
n.499A>C
21g.36937247T>ACA512326034HLCSc.639A>T (p.Pro213=)
c.198A>T (p.Pro66=)
n.681A>T
n.655A>T
c.27A>T (p.Pro9=)
n.640A>T
n.498A>T
21g.36937247T>CCA512326035HLCSc.639A>G (p.Pro213=)
c.198A>G (p.Pro66=)
n.681A>G
n.655A>G
c.27A>G (p.Pro9=)
n.640A>G
n.498A>G
21g.36937247T>GCA512326036HLCSc.639A>C (p.Pro213=)
c.198A>C (p.Pro66=)
n.681A>C
n.655A>C
c.27A>C (p.Pro9=)
n.640A>C
n.498A>C
21g.36937248G>ACA409913635HLCSc.638C>T (p.Pro213Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.680C>T
n.654C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.639C>T
n.497C>T
 gnomAD v4
21g.36937248G>CCA409913636HLCSc.638C>G (p.Pro213Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.680C>G
n.654C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.639C>G
n.497C>G
21g.36937248G>TCA409913638HLCSc.638C>A (p.Pro213Gln)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.680C>A
n.654C>A
c.26C>A (p.Pro9Gln)
n.639C>A
n.497C>A
21g.36937249G>ACA409913640HLCSc.637C>T (p.Pro213Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.679C>T
n.653C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.638C>T
n.496C>T
21g.36937249G>CCA409913642HLCSc.637C>G (p.Pro213Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.679C>G
n.653C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.638C>G
n.496C>G
21g.36937249G>TCA409913643HLCSc.637C>A (p.Pro213Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.679C>A
n.653C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.638C>A
n.496C>A
21g.36937250G>ACA512326037HLCSc.636C>T (p.Asp212=)
c.195C>T (p.Asp65=)
n.678C>T
n.652C>T
c.24C>T (p.Asp8=)
n.637C>T
n.495C>T
 ClinVar
21g.36937250G>CCA409913647HLCSc.636C>G (p.Asp212Glu)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.678C>G
n.652C>G
c.24C>G (p.Asp8Glu)
n.637C>G
n.495C>G
21g.36937250G>TCA409913649HLCSc.636C>A (p.Asp212Glu)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.678C>A
n.652C>A
c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.637C>A
n.495C>A
21g.36937251T>ACA409913651HLCSc.635A>T (p.Asp212Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.677A>T
n.651A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.636A>T
n.494A>T
21g.36937251T>CCA409913653HLCSc.635A>G (p.Asp212Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.677A>G
n.651A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.636A>G
n.494A>G
21g.36937251T>GCA409913654HLCSc.635A>C (p.Asp212Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.677A>C
n.651A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.636A>C
n.494A>C
21g.36937252C>ACA409913657HLCSc.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.676G>T
n.650G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.635G>T
n.493G>T
21g.36937252C>GCA409913658HLCSc.634G>C (p.Asp212His)
c.193G>C (p.Asp65His)
n.676G>C
n.650G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
n.635G>C
n.493G>C
21g.36937252C>TCA409913659HLCSc.634G>A (p.Asp212Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.676G>A
n.650G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.635G>A
n.493G>A
21g.36937253A=CA2388237132HLCSc.633T= (p.Asp211=)
c.192T= (p.Asp64=)
n.675T=
n.649T=
c.21T= (p.Asp7=)
n.634T=
n.492T=
21g.36937253A>CCA409913661HLCSc.633T>G (p.Asp211Glu)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
n.675T>G
n.649T>G
c.21T>G (p.Asp7Glu)
n.634T>G
n.492T>G
 dbSNP
21g.36937253A>GCA512326038HLCSc.633T>C (p.Asp211=)
c.192T>C (p.Asp64=)
n.675T>C
n.649T>C
c.21T>C (p.Asp7=)
n.634T>C
n.492T>C
 ClinVar dbSNP
21g.36937253A>TCA409913660HLCSc.633T>A (p.Asp211Glu)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
n.675T>A
n.649T>A
c.21T>A (p.Asp7Glu)
n.634T>A
n.492T>A
21g.36937254T>ACA409913662HLCSc.632A>T (p.Asp211Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.674A>T
n.648A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.633A>T
n.491A>T
21g.36937254T>CCA409913663HLCSc.632A>G (p.Asp211Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.674A>G
n.648A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.633A>G
n.491A>G
21g.36937254T>GCA409913665HLCSc.632A>C (p.Asp211Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.674A>C
n.648A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.633A>C
n.491A>C
21g.36937255C>ACA409913669HLCSc.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.673G>T
n.647G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.632G>T
n.490G>T
21g.36937255C>GCA409913671HLCSc.631G>C (p.Asp211His)
c.190G>C (p.Asp64His)
n.673G>C
n.647G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
n.632G>C
n.490G>C
21g.36937255C>TCA409913673HLCSc.631G>A (p.Asp211Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.673G>A
n.647G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.632G>A
n.490G>A
21g.36937256T>ACA409913675HLCSc.630A>T (p.Arg210Ser)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
n.672A>T
n.646A>T
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.631A>T
n.489A>T
21g.36937256T>CCA10020724HLCSc.630A>G (p.Arg210=)
c.189A>G (p.Arg63=)
n.672A>G
n.646A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
n.631A>G
n.489A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36937256T>GCA409913677HLCSc.630A>C (p.Arg210Ser)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
n.672A>C
n.646A>C
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.631A>C
n.489A>C
21g.36937256T=CA2388237133HLCSc.630A= (p.Arg210=)
c.189A= (p.Arg63=)
n.672A=
n.646A=
c.18A= (p.Arg6=)
n.631A=
n.489A=
21g.36937257C>ACA409913680HLCSc.629G>T (p.Arg210Ile)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
n.671G>T
n.645G>T
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.630G>T
n.488G>T
21g.36937257C>GCA409913682HLCSc.629G>C (p.Arg210Thr)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
n.671G>C
n.645G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.630G>C
n.488G>C
21g.36937257C>TCA409913684HLCSc.629G>A (p.Arg210Lys)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
n.671G>A
n.645G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.630G>A
n.488G>A
21g.36937258T>ACA409913685HLCSc.628A>T (p.Arg210Ter)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
n.670A>T
n.644A>T
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.629A>T
n.487A>T
21g.36937258T>CCA409913686HLCSc.628A>G (p.Arg210Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.670A>G
n.644A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.629A>G
n.487A>G
 gnomAD v4
21g.36937258T>GCA512326039HLCSc.628A>C (p.Arg210=)
c.187A>C (p.Arg63=)
n.670A>C
n.644A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.629A>C
n.487A>C
21g.36937259G>ACA512326040HLCSc.627C>T (p.Gly209=)
c.186C>T (p.Gly62=)
n.669C>T
n.643C>T
c.15C>T (p.Gly5=)
n.628C>T
n.486C>T
21g.36937259G>CCA512326041HLCSc.627C>G (p.Gly209=)
c.186C>G (p.Gly62=)
n.669C>G
n.643C>G
c.15C>G (p.Gly5=)
n.628C>G
n.486C>G
21g.36937259G>TCA512326042HLCSc.627C>A (p.Gly209=)
c.186C>A (p.Gly62=)
n.669C>A
n.643C>A
c.15C>A (p.Gly5=)
n.628C>A
n.486C>A
21g.36937260C>ACA409913688HLCSc.626G>T (p.Gly209Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.668G>T
n.642G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.627G>T
n.485G>T
21g.36937260C>GCA409913693HLCSc.626G>C (p.Gly209Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.668G>C
n.642G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.627G>C
n.485G>C
 gnomAD v4
21g.36937260C>TCA409913695HLCSc.626G>A (p.Gly209Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.668G>A
n.642G>A
c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.627G>A
n.485G>A
21g.36937261C>ACA409913698HLCSc.625G>T (p.Gly209Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.667G>T
n.641G>T
c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.626G>T
n.484G>T
21g.36937261C>GCA409913700HLCSc.625G>C (p.Gly209Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.667G>C
n.641G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.626G>C
n.484G>C
21g.36937261C>TCA409913701HLCSc.625G>A (p.Gly209Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.667G>A
n.641G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.626G>A
n.484G>A
21g.36937262A>CCA512326043HLCSc.624T>G (p.Val208=)
c.183T>G (p.Val61=)
n.666T>G
n.640T>G
c.12T>G (p.Val4=)
n.625T>G
n.483T>G
21g.36937262A>GCA512326045HLCSc.624T>C (p.Val208=)
c.183T>C (p.Val61=)
n.666T>C
n.640T>C
c.12T>C (p.Val4=)
n.625T>C
n.483T>C
21g.36937262A>TCA512326044HLCSc.624T>A (p.Val208=)
c.183T>A (p.Val61=)
n.666T>A
n.640T>A
c.12T>A (p.Val4=)
n.625T>A
n.483T>A
21g.36937263A=CA2388237134HLCSc.623T= (p.Val208=)
c.182T= (p.Val61=)
n.665T=
n.639T=
c.11T= (p.Val4=)
n.624T=
n.482T=
21g.36937263A>CCA409913703HLCSc.623T>G (p.Val208Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.665T>G
n.639T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.624T>G
n.482T>G
 dbSNP
21g.36937263A>GCA409913705HLCSc.623T>C (p.Val208Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.665T>C
n.639T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.624T>C
n.482T>C
21g.36937263A>TCA409913702HLCSc.623T>A (p.Val208Asp)
c.182T>A (p.Val61Asp)
n.665T>A
n.639T>A
c.11T>A (p.Val4Asp)
n.624T>A
n.482T>A
21g.36937264C>ACA409913709HLCSc.622G>T (p.Val208Phe)
c.181G>T (p.Val61Phe)
n.664G>T
n.638G>T
c.10G>T (p.Val4Phe)
n.623G>T
n.481G>T
21g.36937264C>GCA409913707HLCSc.622G>C (p.Val208Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.664G>C
n.638G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.623G>C
n.481G>C
21g.36937264C>TCA409913711HLCSc.622G>A (p.Val208Ile)
c.181G>A (p.Val61Ile)
n.664G>A
n.638G>A
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.623G>A
n.481G>A
21g.36937265A=CA2388237135HLCSc.621T= (p.His207=)
c.180T= (p.His60=)
n.663T=
n.637T=
c.9T= (p.His3=)
n.622T=
n.480T=
21g.36937265A>CCA409913713HLCSc.621T>G (p.His207Gln)
c.180T>G (p.His60Gln)
n.663T>G
n.637T>G
c.9T>G (p.His3Gln)
n.622T>G
n.480T>G
21g.36937265A>GCA512326047HLCSc.621T>C (p.His207=)
c.180T>C (p.His60=)
n.663T>C
n.637T>C
c.9T>C (p.His3=)
n.622T>C
n.480T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937265A>TCA409913715HLCSc.621T>A (p.His207Gln)
c.180T>A (p.His60Gln)
n.663T>A
n.637T>A
c.9T>A (p.His3Gln)
n.622T>A
n.480T>A
21g.36937266T>ACA409913717HLCSc.620A>T (p.His207Leu)
c.179A>T (p.His60Leu)
n.662A>T
n.636A>T
c.8A>T (p.His3Leu)
n.621A>T
n.479A>T
21g.36937266T>CCA409913718HLCSc.620A>G (p.His207Arg)
c.179A>G (p.His60Arg)
n.662A>G
n.636A>G
c.8A>G (p.His3Arg)
n.621A>G
n.479A>G
21g.36937266T>GCA409913721HLCSc.620A>C (p.His207Pro)
c.179A>C (p.His60Pro)
n.662A>C
n.636A>C
c.8A>C (p.His3Pro)
n.621A>C
n.479A>C
21g.36937267G>ACA409913723HLCSc.619C>T (p.His207Tyr)
c.178C>T (p.His60Tyr)
n.661C>T
n.635C>T
c.7C>T (p.His3Tyr)
n.620C>T
n.478C>T
 gnomAD v4
21g.36937267G>CCA409913725HLCSc.619C>G (p.His207Asp)
c.178C>G (p.His60Asp)
n.661C>G
n.635C>G
c.7C>G (p.His3Asp)
n.620C>G
n.478C>G
21g.36937267G>TCA409913727HLCSc.619C>A (p.His207Asn)
c.178C>A (p.His60Asn)
n.661C>A
n.635C>A
c.7C>A (p.His3Asn)
n.620C>A
n.478C>A
21g.36937268C>ACA409913729HLCSc.618G>T (p.Glu206Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.660G>T
n.634G>T
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.619G>T
n.477G>T
21g.36937268C>GCA409913731HLCSc.618G>C (p.Glu206Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.660G>C
n.634G>C
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.619G>C
n.477G>C
21g.36937268C>TCA512326054HLCSc.618G>A (p.Glu206=)
c.177G>A (p.Glu59=)
n.660G>A
n.634G>A
c.6G>A (p.Glu2=)
n.619G>A
n.477G>A
21g.36937269T>ACA409913737HLCSc.617A>T (p.Glu206Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.659A>T
n.633A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.618A>T
n.476A>T
21g.36937269T>CCA409913734HLCSc.617A>G (p.Glu206Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.659A>G
n.633A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.618A>G
n.476A>G
21g.36937269T>GCA409913732HLCSc.617A>C (p.Glu206Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.659A>C
n.633A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.618A>C
n.476A>C
21g.36937270C>ACA409913740HLCSc.616G>T (p.Glu206Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.658G>T
n.632G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.617G>T
n.475G>T
21g.36937270C>GCA409913743HLCSc.616G>C (p.Glu206Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.658G>C
n.632G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.617G>C
n.475G>C
21g.36937270C>TCA409913744HLCSc.616G>A (p.Glu206Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.658G>A
n.632G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.617G>A
n.475G>A
21g.36937271delCA2580098723HLCSc.616del (p.Glu206SerfsTer?)
c.175del (p.Glu59SerfsTer?)
n.658del
n.632del
c.4del (p.Glu2SerfsTer?)
n.617del
n.475del
 ClinVar
21g.36937271C>ACA409913747HLCSc.615G>T (p.Met205Ile)
c.174G>T (p.Met58Ile)
n.657G>T
n.631G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.616G>T
n.474G>T
21g.36937271C=CA2388237136HLCSc.615G= (p.Met205=)
c.174G= (p.Met58=)
n.657G=
n.631G=
c.3G= (p.Met1=)
n.616G=
n.474G=
21g.36937271C>GCA409913749HLCSc.615G>C (p.Met205Ile)
c.174G>C (p.Met58Ile)
n.657G>C
n.631G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.616G>C
n.474G>C
21g.36937271C>TCA320395958HLCSc.615G>A (p.Met205Ile)
c.174G>A (p.Met58Ile)
n.657G>A
n.631G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.616G>A
n.474G>A
 dbSNP
21g.36937272A=CA2388237137HLCSc.614T= (p.Met205=)
c.173T= (p.Met58=)
n.656T=
n.630T=
c.2T= (p.Met1=)
n.615T=
n.473T=
21g.36937272A>CCA409913753HLCSc.614T>G (p.Met205Arg)
c.173T>G (p.Met58Arg)
n.656T>G
n.630T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.615T>G
n.473T>G
21g.36937272A>GCA409913754HLCSc.614T>C (p.Met205Thr)
c.173T>C (p.Met58Thr)
n.656T>C
n.630T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.615T>C
n.473T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937272A>TCA409913756HLCSc.614T>A (p.Met205Lys)
c.173T>A (p.Met58Lys)
n.656T>A
n.630T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.615T>A
n.473T>A
21g.36937273T>ACA409913758HLCSc.613A>T (p.Met205Leu)
c.172A>T (p.Met58Leu)
n.655A>T
n.629A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.614A>T
n.472A>T
21g.36937273T>CCA409913760HLCSc.613A>G (p.Met205Val)
c.172A>G (p.Met58Val)
n.655A>G
n.629A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.614A>G
n.472A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937273T>GCA409913762HLCSc.613A>C (p.Met205Leu)
c.172A>C (p.Met58Leu)
n.655A>C
n.629A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.614A>C
n.472A>C
21g.36937273T=CA2388237138HLCSc.613A= (p.Met205=)
c.172A= (p.Met58=)
n.655A=
n.629A=
c.1A= (p.Met1=)
n.614A=
n.472A=
21g.36937274A>CCA512326060HLCSc.612T>G (p.Gly204=)
c.171T>G (p.Gly57=)
n.654T>G
n.628T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.613T>G
n.471T>G
21g.36937274A>GCA512326062HLCSc.612T>C (p.Gly204=)
c.171T>C (p.Gly57=)
n.654T>C
n.628T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.613T>C
n.471T>C
21g.36937274A>TCA512326061HLCSc.612T>A (p.Gly204=)
c.171T>A (p.Gly57=)
n.654T>A
n.628T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.613T>A
n.471T>A
21g.36937275C>ACA409913766HLCSc.611G>T (p.Gly204Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.653G>T
n.627G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.612G>T
n.470G>T
21g.36937275C>GCA409913769HLCSc.611G>C (p.Gly204Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.653G>C
n.627G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.612G>C
n.470G>C
21g.36937275C>TCA409913764HLCSc.611G>A (p.Gly204Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.653G>A
n.627G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.612G>A
n.470G>A
21g.36937276C>ACA409913771HLCSc.610G>T (p.Gly204Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.652G>T
n.626G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.611G>T
n.469G>T
21g.36937276C=CA2388237139HLCSc.610G= (p.Gly204=)
c.169G= (p.Gly57=)
n.652G=
n.626G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.611G=
n.469G=
21g.36937276C>GCA409913772HLCSc.610G>C (p.Gly204Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.652G>C
n.626G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.611G>C
n.469G>C
21g.36937276C>TCA409913774HLCSc.610G>A (p.Gly204Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.652G>A
n.626G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.611G>A
n.469G>A
 gnomAD v4 COSMIC
21g.36937277G>ACA10020725HLCSc.609C>T (p.Asp203=)
c.168C>T (p.Asp56=)
n.651C>T
n.625C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.610C>T
n.468C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937277G>CCA409913777HLCSc.609C>G (p.Asp203Glu)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.651C>G
n.625C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.610C>G
n.468C>G
21g.36937277G=CA2388237140HLCSc.609C= (p.Asp203=)
c.168C= (p.Asp56=)
n.651C=
n.625C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.610C=
n.468C=
21g.36937277G>TCA409913778HLCSc.609C>A (p.Asp203Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.651C>A
n.625C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.610C>A
n.468C>A
21g.36937277dupCA749064922HLCSc.609dup (p.Gly204ArgfsTer9)
c.168dup (p.Gly57ArgfsTer9)
n.651dup
n.625dup
c.-4dup (n.-4dup)
n.610dup
n.468dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937278T>ACA409913781HLCSc.608A>T (p.Asp203Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.650A>T
n.624A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.609A>T
n.467A>T
21g.36937278T>CCA409913782HLCSc.608A>G (p.Asp203Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.650A>G
n.624A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.609A>G
n.467A>G
21g.36937278T>GCA409913784HLCSc.608A>C (p.Asp203Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.650A>C
n.624A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.609A>C
n.467A>C
21g.36937279C>ACA409913786HLCSc.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.649G>T
n.623G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.608G>T
n.466G>T
21g.36937279C=CA2388237141HLCSc.607G= (p.Asp203=)
c.166G= (p.Asp56=)
n.649G=
n.623G=
c.-6G= (n.-6G=)
n.608G=
n.466G=
21g.36937279C>GCA409913787HLCSc.607G>C (p.Asp203His)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.649G>C
n.623G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.608G>C
n.466G>C
21g.36937279C>TCA409913789HLCSc.607G>A (p.Asp203Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.649G>A
n.623G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.608G>A
n.466G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937280C>ACA409913792HLCSc.606G>T (p.Gln202His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.648G>T
n.622G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.607G>T
n.465G>T
21g.36937280C=CA2388237142HLCSc.606G= (p.Gln202=)
c.165G= (p.Gln55=)
n.648G=
n.622G=
c.-7G= (n.-7G=)
n.607G=
n.465G=
21g.36937280C>GCA10020726HLCSc.606G>C (p.Gln202His)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.648G>C
n.622G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.607G>C
n.465G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937280C>TCA512326068HLCSc.606G>A (p.Gln202=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.648G>A
n.622G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.607G>A
n.465G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937281T>ACA409913794HLCSc.605A>T (p.Gln202Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.647A>T
n.621A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.606A>T
n.464A>T
21g.36937281T>CCA10020727HLCSc.605A>G (p.Gln202Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.647A>G
n.621A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.606A>G
n.464A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937281T>GCA409913795HLCSc.605A>C (p.Gln202Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.647A>C
n.621A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.606A>C
n.464A>C
21g.36937281T=CA2388237143HLCSc.605A= (p.Gln202=)
c.164A= (p.Gln55=)
n.647A=
n.621A=
c.-8A= (n.-8A=)
n.606A=
n.464A=
21g.36937282G>ACA409913797HLCSc.604C>T (p.Gln202Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.646C>T
n.620C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.605C>T
n.463C>T
 gnomAD v4
21g.36937282G>CCA409913799HLCSc.604C>G (p.Gln202Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.646C>G
n.620C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.605C>G
n.463C>G
21g.36937282G>TCA409913800HLCSc.604C>A (p.Gln202Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.646C>A
n.620C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.605C>A
n.463C>A
 gnomAD v4
21g.36937283C>ACA409913801HLCSc.603G>T (p.Glu201Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.645G>T
n.619G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.604G>T
n.462G>T
21g.36937283C>GCA409913802HLCSc.603G>C (p.Glu201Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.645G>C
n.619G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.604G>C
n.462G>C
21g.36937283C>TCA512326070HLCSc.603G>A (p.Glu201=)
c.162G>A (p.Glu54=)
n.645G>A
n.619G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.604G>A
n.462G>A
21g.36937284T>ACA409913805HLCSc.602A>T (p.Glu201Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.644A>T
n.618A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.603A>T
n.461A>T
21g.36937284T>CCA409913806HLCSc.602A>G (p.Glu201Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.644A>G
n.618A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.603A>G
n.461A>G
21g.36937284T>GCA409913808HLCSc.602A>C (p.Glu201Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.644A>C
n.618A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.603A>C
n.461A>C
21g.36937285C>ACA409913810HLCSc.601G>T (p.Glu201Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.643G>T
n.617G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.602G>T
n.460G>T
21g.36937285C=CA2388237144HLCSc.601G= (p.Glu201=)
c.160G= (p.Glu54=)
n.643G=
n.617G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.602G=
n.460G=
21g.36937285C>GCA312603HLCSc.601G>C (p.Glu201Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.643G>C
n.617G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.602G>C
n.460G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937285C>TCA409913812HLCSc.601G>A (p.Glu201Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.643G>A
n.617G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.602G>A
n.460G>A
21g.36937286A=CA2388237150HLCSc.600T= (p.Pro200=)
c.159T= (p.Pro53=)
n.642T=
n.616T=
c.-13T= (n.-13T=)
n.601T=
n.459T=
21g.36937286A>CCA512326071HLCSc.600T>G (p.Pro200=)
c.159T>G (p.Pro53=)
n.642T>G
n.616T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.601T>G
n.459T>G
21g.36937286A>GCA512326072HLCSc.600T>C (p.Pro200=)
c.159T>C (p.Pro53=)
n.642T>C
n.616T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.601T>C
n.459T>C
 ClinVar dbSNP
21g.36937286A>TCA512326074HLCSc.600T>A (p.Pro200=)
c.159T>A (p.Pro53=)
n.642T>A
n.616T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.601T>A
n.459T>A
21g.36937287G>ACA409913817HLCSc.599C>T (p.Pro200Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.641C>T
n.615C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.600C>T
n.458C>T
 ClinVar
21g.36937287G>CCA409913819HLCSc.599C>G (p.Pro200Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.641C>G
n.615C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.600C>G
n.458C>G
21g.36937287G>TCA409913815HLCSc.599C>A (p.Pro200His)
c.158C>A (p.Pro53His)
n.641C>A
n.615C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.600C>A
n.458C>A
21g.36937288G>ACA409913821HLCSc.598C>T (p.Pro200Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.640C>T
n.614C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.599C>T
n.457C>T
21g.36937288G>CCA409913823HLCSc.598C>G (p.Pro200Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.640C>G
n.614C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.599C>G
n.457C>G
21g.36937288G>TCA409913825HLCSc.598C>A (p.Pro200Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.640C>A
n.614C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.599C>A
n.457C>A
21g.36937289C>ACA409913828HLCSc.597G>T (p.Lys199Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.639G>T
n.613G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.598G>T
n.456G>T
21g.36937289C=CA2388237156HLCSc.597G= (p.Lys199=)
c.156G= (p.Lys52=)
n.639G=
n.613G=
c.-16G= (n.-16G=)
n.598G=
n.456G=
21g.36937289C>GCA409913829HLCSc.597G>C (p.Lys199Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.639G>C
n.613G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.598G>C
n.456G>C
21g.36937289C>TCA10020728HLCSc.597G>A (p.Lys199=)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.639G>A
n.613G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.598G>A
n.456G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937290T>ACA409913833HLCSc.596A>T (p.Lys199Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.638A>T
n.612A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.597A>T
n.455A>T
21g.36937290T>CCA409913835HLCSc.596A>G (p.Lys199Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.638A>G
n.612A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.597A>G
n.455A>G
21g.36937290T>GCA409913837HLCSc.596A>C (p.Lys199Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.638A>C
n.612A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.597A>C
n.455A>C
21g.36937291T>ACA409913839HLCSc.595A>T (p.Lys199Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.637A>T
n.611A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.596A>T
n.454A>T
21g.36937291T>CCA409913841HLCSc.595A>G (p.Lys199Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.637A>G
n.611A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.596A>G
n.454A>G
21g.36937291T>GCA409913843HLCSc.595A>C (p.Lys199Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.637A>C
n.611A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.596A>C
n.454A>C
21g.36937292A>CCA409913845HLCSc.594T>G (p.Ile198Met)
c.153T>G (p.Ile51Met)
n.636T>G
n.610T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.595T>G
n.453T>G
21g.36937292A>GCA512326084HLCSc.594T>C (p.Ile198=)
c.153T>C (p.Ile51=)
n.636T>C
n.610T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.595T>C
n.453T>C
21g.36937292A>TCA512326086HLCSc.594T>A (p.Ile198=)
c.153T>A (p.Ile51=)
n.636T>A
n.610T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.595T>A
n.453T>A
21g.36937293A>CCA409913850HLCSc.593T>G (p.Ile198Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
n.635T>G
n.609T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.594T>G
n.452T>G
21g.36937293A>GCA409913849HLCSc.593T>C (p.Ile198Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.635T>C
n.609T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.594T>C
n.452T>C
21g.36937293A>TCA409913847HLCSc.593T>A (p.Ile198Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
n.635T>A
n.609T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.594T>A
n.452T>A
21g.36937294T>ACA409913852HLCSc.592A>T (p.Ile198Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
n.634A>T
n.608A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.593A>T
n.451A>T
21g.36937294T>CCA409913854HLCSc.592A>G (p.Ile198Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.634A>G
n.608A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.593A>G
n.451A>G
21g.36937294T>GCA409913856HLCSc.592A>C (p.Ile198Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.634A>C
n.608A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.593A>C
n.451A>C
21g.36937295C>ACA409913858HLCSc.591G>T (p.Glu197Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.633G>T
n.607G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.592G>T
n.450G>T
21g.36937295C>GCA409913860HLCSc.591G>C (p.Glu197Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.633G>C
n.607G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.592G>C
n.450G>C
21g.36937295C>TCA512326092HLCSc.591G>A (p.Glu197=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.633G>A
n.607G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.592G>A
n.450G>A
 gnomAD v4
21g.36937296T>ACA409913862HLCSc.590A>T (p.Glu197Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.632A>T
n.606A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.591A>T
n.449A>T
21g.36937296T>CCA409913864HLCSc.590A>G (p.Glu197Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.632A>G
n.606A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.591A>G
n.449A>G
21g.36937296T>GCA409913865HLCSc.590A>C (p.Glu197Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.632A>C
n.606A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.591A>C
n.449A>C
21g.36937297C>ACA409913867HLCSc.589G>T (p.Glu197Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.631G>T
n.605G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.590G>T
n.448G>T
21g.36937297C=CA2388237157HLCSc.589G= (p.Glu197=)
c.148G= (p.Glu50=)
n.631G=
n.605G=
c.-24G= (n.-24G=)
n.590G=
n.448G=
21g.36937297C>GCA409913869HLCSc.589G>C (p.Glu197Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.631G>C
n.605G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.590G>C
n.448G>C
21g.36937297C>TCA409913871HLCSc.589G>A (p.Glu197Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.631G>A
n.605G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.590G>A
n.448G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937298A>CCA512326096HLCSc.588T>G (p.Leu196=)
c.147T>G (p.Leu49=)
n.630T>G
n.604T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.589T>G
n.447T>G
 gnomAD v4
21g.36937298A>GCA512326100HLCSc.588T>C (p.Leu196=)
c.147T>C (p.Leu49=)
n.630T>C
n.604T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.589T>C
n.447T>C
21g.36937298A>TCA512326098HLCSc.588T>A (p.Leu196=)
c.147T>A (p.Leu49=)
n.630T>A
n.604T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.589T>A
n.447T>A
21g.36937299A>CCA409913872HLCSc.587T>G (p.Leu196Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.629T>G
n.603T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.588T>G
n.446T>G
21g.36937299A>GCA409913874HLCSc.587T>C (p.Leu196Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.629T>C
n.603T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.588T>C
n.446T>C
21g.36937299A>TCA409913875HLCSc.587T>A (p.Leu196His)
c.146T>A (p.Leu49His)
n.629T>A
n.603T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.588T>A
n.446T>A
21g.36937300G>ACA10020729HLCSc.586C>T (p.Leu196Phe)
c.145C>T (p.Leu49Phe)
n.628C>T
n.602C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.587C>T
n.445C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937300G>CCA409913880HLCSc.586C>G (p.Leu196Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.628C>G
n.602C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.587C>G
n.445C>G
 gnomAD v4
21g.36937300G=CA2388237159HLCSc.586C= (p.Leu196=)
c.145C= (p.Leu49=)
n.628C=
n.602C=
c.-27C= (n.-27C=)
n.587C=
n.445C=
21g.36937300G>TCA409913877HLCSc.586C>A (p.Leu196Ile)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
n.628C>A
n.602C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.587C>A
n.445C>A
21g.36937300_36937317delinsGAGAAGGTTCAGGCTTCGCA2388237160HLCSc.569_586delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC (p.Pro190=)
c.128_145delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC (p.Pro43=)
n.611_628delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC
n.585_602delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC
c.-44_-27delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC (n.-44_-27delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC)
n.570_587delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC
n.428_445delinsCGAAGCCTGAACCTTCTC
21g.36937300_36937301insCCTTACA638055758HLCSc.585_586insTAAGG (p.Leu196Ter)
c.144_145insTAAGG (p.Leu49Ter)
n.627_628insTAAGG
n.601_602insTAAGG
c.-28_-27insTAAGG (n.-28_-27insTAAGG)
n.586_587insTAAGG
n.444_445insTAAGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937301A=CA2388237164HLCSc.585T= (p.Ser195=)
c.144T= (p.Ser48=)
n.627T=
n.601T=
c.-28T= (n.-28T=)
n.586T=
n.444T=
21g.36937301A>CCA512326105HLCSc.585T>G (p.Ser195=)
c.144T>G (p.Ser48=)
n.627T>G
n.601T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.586T>G
n.444T>G
21g.36937301A>GCA512326102HLCSc.585T>C (p.Ser195=)
c.144T>C (p.Ser48=)
n.627T>C
n.601T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.586T>C
n.444T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937301A>TCA512326104HLCSc.585T>A (p.Ser195=)
c.144T>A (p.Ser48=)
n.627T>A
n.601T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.586T>A
n.444T>A
 ClinVar
21g.36937301_36937306delinsAGAAGGCA2388237163HLCSc.580_585delinsCCTTCT (p.Pro194=)
c.139_144delinsCCTTCT (p.Pro47=)
n.622_627delinsCCTTCT
n.596_601delinsCCTTCT
c.-33_-28delinsCCTTCT (n.-33_-28delinsCCTTCT)
n.581_586delinsCCTTCT
n.439_444delinsCCTTCT
21g.36937301_36937317delinsCCTTAATCTCAGGCTTAATCTCAAGCAACA16620991HLCSc.569_585delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG (p.Pro190LeufsTer3)
c.128_144delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG (p.Pro43LeufsTer3)
n.611_627delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG
n.585_601delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG
c.-44_-28delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG (n.-44_-28delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG)
n.570_586delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG
n.428_444delinsTTGCTTGAGATTAAGCCTGAGATTAAGG
 ClinVar dbSNP
21g.36937302G>ACA10020730HLCSc.584C>T (p.Ser195Phe)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.626C>T
n.600C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.585C>T
n.443C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937302G>CCA409913883HLCSc.584C>G (p.Ser195Cys)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.626C>G
n.600C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.585C>G
n.443C>G
21g.36937302G=CA2388237167HLCSc.584C= (p.Ser195=)
c.143C= (p.Ser48=)
n.626C=
n.600C=
c.-29C= (n.-29C=)
n.585C=
n.443C=
21g.36937302G>TCA409913884HLCSc.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.626C>A
n.600C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.585C>A
n.443C>A
21g.36937302_36937306delCA638055759HLCSc.580_584del (p.Pro194SerfsTer2)
c.139_143del (p.Pro47SerfsTer2)
n.622_626del
n.596_600del
c.-33_-29del (n.-33_-29del)
n.581_585del
n.439_443del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched