Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36937176T>A | CA409913419 | HLCS | c.710A>T (p.Asp237Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.752A>T n.726A>T c.98A>T (p.Asp33Val) n.711A>T n.569A>T | |
21 | g.36937176T>C | CA409913417 | HLCS | c.710A>G (p.Asp237Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.752A>G n.726A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) n.711A>G n.569A>G | |
21 | g.36937176T>G | CA409913418 | HLCS | c.710A>C (p.Asp237Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.752A>C n.726A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) n.711A>C n.569A>C | |
21 | g.36937177C>A | CA409913420 | HLCS | c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.751G>T n.725G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.710G>T n.568G>T | |
21 | g.36937177C= | CA2388237102 | HLCS | c.709G= (p.Asp237=) c.268G= (p.Asp90=) n.751G= n.725G= c.97G= (p.Asp33=) n.710G= n.568G= | |
21 | g.36937177C>G | CA409913421 | HLCS | c.709G>C (p.Asp237His) c.268G>C (p.Asp90His) n.751G>C n.725G>C c.97G>C (p.Asp33His) n.710G>C n.568G>C | |
21 | g.36937177C>T | CA10020710 | HLCS | c.709G>A (p.Asp237Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.751G>A n.725G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) n.710G>A n.568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36937178A>C | CA409913422 | HLCS | c.708T>G (p.Ser236Arg) c.267T>G (p.Ser89Arg) n.750T>G n.724T>G c.96T>G (p.Ser32Arg) n.709T>G n.567T>G | |
21 | g.36937178A>G | CA512326178 | HLCS | c.708T>C (p.Ser236=) c.267T>C (p.Ser89=) n.750T>C n.724T>C c.96T>C (p.Ser32=) n.709T>C n.567T>C | |
21 | g.36937178A>T | CA409913423 | HLCS | c.708T>A (p.Ser236Arg) c.267T>A (p.Ser89Arg) n.750T>A n.724T>A c.96T>A (p.Ser32Arg) n.709T>A n.567T>A | |
21 | g.36937179C>A | CA409913424 | HLCS | c.707G>T (p.Ser236Ile) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.749G>T n.723G>T c.95G>T (p.Ser32Ile) n.708G>T n.566G>T | |
21 | g.36937179C>G | CA409913425 | HLCS | c.707G>C (p.Ser236Thr) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.749G>C n.723G>C c.95G>C (p.Ser32Thr) n.708G>C n.566G>C | |
21 | g.36937179C>T | CA409913426 | HLCS | c.707G>A (p.Ser236Asn) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.749G>A n.723G>A c.95G>A (p.Ser32Asn) n.708G>A n.566G>A | |
21 | g.36937180T>A | CA409913427 | HLCS | c.706A>T (p.Ser236Cys) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.748A>T n.722A>T c.94A>T (p.Ser32Cys) n.707A>T n.565A>T | |
21 | g.36937180T>C | CA409913428 | HLCS | c.706A>G (p.Ser236Gly) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.748A>G n.722A>G c.94A>G (p.Ser32Gly) n.707A>G n.565A>G | |
21 | g.36937180T>G | CA409913429 | HLCS | c.706A>C (p.Ser236Arg) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.748A>C n.722A>C c.94A>C (p.Ser32Arg) n.707A>C n.565A>C | |
21 | g.36937181G>A | CA10020711 | HLCS | c.705C>T (p.Asp235=) c.264C>T (p.Asp88=) n.747C>T n.721C>T c.93C>T (p.Asp31=) n.706C>T n.564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937181G>C | CA409913431 | HLCS | c.705C>G (p.Asp235Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) n.747C>G n.721C>G c.93C>G (p.Asp31Glu) n.706C>G n.564C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937181G= | CA2388237103 | HLCS | c.705C= (p.Asp235=) c.264C= (p.Asp88=) n.747C= n.721C= c.93C= (p.Asp31=) n.706C= n.564C= | |
21 | g.36937181G>T | CA409913430 | HLCS | c.705C>A (p.Asp235Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) n.747C>A n.721C>A c.93C>A (p.Asp31Glu) n.706C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36937182T>A | CA409913432 | HLCS | c.704A>T (p.Asp235Val) c.263A>T (p.Asp88Val) n.746A>T n.720A>T c.92A>T (p.Asp31Val) n.705A>T n.563A>T | |
21 | g.36937182T>C | CA409913434 | HLCS | c.704A>G (p.Asp235Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) n.746A>G n.720A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) n.705A>G n.563A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36937182T>G | CA409913433 | HLCS | c.704A>C (p.Asp235Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) n.746A>C n.720A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) n.705A>C n.563A>C | |
21 | g.36937182T= | CA2388237104 | HLCS | c.704A= (p.Asp235=) c.263A= (p.Asp88=) n.746A= n.720A= c.92A= (p.Asp31=) n.705A= n.563A= | |
21 | g.36937183C>A | CA409913435 | HLCS | c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.745G>T n.719G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.704G>T n.562G>T | |
21 | g.36937183C= | CA2388237105 | HLCS | c.703G= (p.Asp235=) c.262G= (p.Asp88=) n.745G= n.719G= c.91G= (p.Asp31=) n.704G= n.562G= | |
21 | g.36937183C>G | CA409913436 | HLCS | c.703G>C (p.Asp235His) c.262G>C (p.Asp88His) n.745G>C n.719G>C c.91G>C (p.Asp31His) n.704G>C n.562G>C | |
21 | g.36937183C>T | CA10020712 | HLCS | c.703G>A (p.Asp235Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.745G>A n.719G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) n.704G>A n.562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937184C>A | CA512326193 | HLCS | c.702G>T (p.Gly234=) c.261G>T (p.Gly87=) n.744G>T n.718G>T c.90G>T (p.Gly30=) n.703G>T n.561G>T | |
21 | g.36937184C= | CA2388237106 | HLCS | c.702G= (p.Gly234=) c.261G= (p.Gly87=) n.744G= n.718G= c.90G= (p.Gly30=) n.703G= n.561G= | |
21 | g.36937184C>G | CA512326190 | HLCS | c.702G>C (p.Gly234=) c.261G>C (p.Gly87=) n.744G>C n.718G>C c.90G>C (p.Gly30=) n.703G>C n.561G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937184C>T | CA320395899 | HLCS | c.702G>A (p.Gly234=) c.261G>A (p.Gly87=) n.744G>A n.718G>A c.90G>A (p.Gly30=) n.703G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36937185C>A | CA409913437 | HLCS | c.701G>T (p.Gly234Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.260G>T n.743G>T n.717G>T c.89G>T (p.Gly30Val) n.702G>T n.560G>T | |
21 | g.36937185C>G | CA409913438 | HLCS | c.701G>C (p.Gly234Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.260G>C n.743G>C n.717G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) n.702G>C n.560G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36937185C>T | CA409913439 | HLCS | c.701G>A (p.Gly234Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.260G>A n.743G>A n.717G>A c.89G>A (p.Gly30Glu) n.702G>A n.560G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36937186C>A | CA409913440 | HLCS | c.700G>T (p.Gly234Trp) c.259G>T (p.Gly87Trp) c.259G>T n.742G>T n.716G>T c.88G>T (p.Gly30Trp) n.701G>T n.559G>T | |
21 | g.36937186C>G | CA409913441 | HLCS | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.259G>C n.742G>C n.716G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) n.701G>C n.559G>C | |
21 | g.36937186C>T | CA409913442 | HLCS | c.700G>A (p.Gly234Arg) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.259G>A n.742G>A n.716G>A c.88G>A (p.Gly30Arg) n.701G>A n.559G>A | |
21 | g.36937187A>C | CA512326199 | HLCS | c.699T>G (p.Ala233=) c.258T>G (p.Ala86=) n.741T>G n.715T>G c.87T>G (p.Ala29=) n.700T>G n.558T>G | |
21 | g.36937187A>G | CA512326200 | HLCS | c.699T>C (p.Ala233=) c.258T>C (p.Ala86=) n.741T>C n.715T>C c.87T>C (p.Ala29=) n.700T>C n.558T>C | COSMIC |
21 | g.36937187A>T | CA512326202 | HLCS | c.699T>A (p.Ala233=) c.258T>A (p.Ala86=) n.741T>A n.715T>A c.87T>A (p.Ala29=) n.700T>A n.558T>A | |
21 | g.36937188G>A | CA409913445 | HLCS | c.698C>T (p.Ala233Val) c.257C>T (p.Ala86Val) n.740C>T n.714C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.699C>T n.557C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36937188G>C | CA409913444 | HLCS | c.698C>G (p.Ala233Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.740C>G n.714C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.699C>G n.557C>G | |
21 | g.36937188G= | CA2388237107 | HLCS | c.698C= (p.Ala233=) c.257C= (p.Ala86=) n.740C= n.714C= c.86C= (p.Ala29=) n.699C= n.557C= | |
21 | g.36937188G>T | CA409913443 | HLCS | c.698C>A (p.Ala233Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.740C>A n.714C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) n.699C>A n.557C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937189C>A | CA10020714 | HLCS | c.697G>T (p.Ala233Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.739G>T n.713G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.698G>T n.556G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937189C= | CA2388237108 | HLCS | c.697G= (p.Ala233=) c.256G= (p.Ala86=) n.739G= n.713G= c.85G= (p.Ala29=) n.698G= n.556G= | |
21 | g.36937189C>G | CA409913446 | HLCS | c.697G>C (p.Ala233Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.739G>C n.713G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.698G>C n.556G>C | |
21 | g.36937189C>T | CA10020713 | HLCS | c.697G>A (p.Ala233Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.739G>A n.713G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.698G>A n.556G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.36937190A= | CA2388237109 | HLCS | c.696T= (p.Pro232=) c.255T= (p.Pro85=) n.738T= n.712T= c.84T= (p.Pro28=) n.697T= n.555T= | |
21 | g.36937190A>C | CA512326205 | HLCS | c.696T>G (p.Pro232=) c.255T>G (p.Pro85=) n.738T>G n.712T>G c.84T>G (p.Pro28=) n.697T>G n.555T>G | |
21 | g.36937190A>G | CA10020715 | HLCS | c.696T>C (p.Pro232=) c.255T>C (p.Pro85=) n.738T>C n.712T>C c.84T>C (p.Pro28=) n.697T>C n.555T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937190A>T | CA512326206 | HLCS | c.696T>A (p.Pro232=) c.255T>A (p.Pro85=) n.738T>A n.712T>A c.84T>A (p.Pro28=) n.697T>A n.555T>A | |
21 | g.36937191G>A | CA409913447 | HLCS | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.737C>T n.711C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) n.696C>T n.554C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937191G>C | CA409913448 | HLCS | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.737C>G n.711C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) n.696C>G n.554C>G | |
21 | g.36937191G= | CA2388237110 | HLCS | c.695C= (p.Pro232=) c.254C= (p.Pro85=) n.737C= n.711C= c.83C= (p.Pro28=) n.696C= n.554C= | |
21 | g.36937191G>T | CA409913449 | HLCS | c.695C>A (p.Pro232His) c.254C>A (p.Pro85His) n.737C>A n.711C>A c.83C>A (p.Pro28His) n.696C>A n.554C>A | |
21 | g.36937192G>A | CA10020716 | HLCS | c.694C>T (p.Pro232Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.736C>T n.710C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) n.695C>T n.553C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36937192G>C | CA409913450 | HLCS | c.694C>G (p.Pro232Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.736C>G n.710C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) n.695C>G n.553C>G | |
21 | g.36937192G= | CA2388237111 | HLCS | c.694C= (p.Pro232=) c.253C= (p.Pro85=) n.736C= n.710C= c.82C= (p.Pro28=) n.695C= n.553C= | |
21 | g.36937192G>T | CA409913451 | HLCS | c.694C>A (p.Pro232Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.736C>A n.710C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) n.695C>A n.553C>A | |
21 | g.36937193C>A | CA409913452 | HLCS | c.693G>T (p.Glu231Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) n.735G>T n.709G>T c.81G>T (p.Glu27Asp) n.694G>T n.552G>T | |
21 | g.36937193C>G | CA409913453 | HLCS | c.693G>C (p.Glu231Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) n.735G>C n.709G>C c.81G>C (p.Glu27Asp) n.694G>C n.552G>C | |
21 | g.36937193C>T | CA512326212 | HLCS | c.693G>A (p.Glu231=) c.252G>A (p.Glu84=) n.735G>A n.709G>A c.81G>A (p.Glu27=) n.694G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36937194T>A | CA409913455 | HLCS | c.692A>T (p.Glu231Val) c.251A>T (p.Glu84Val) n.734A>T n.708A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.693A>T n.551A>T | |
21 | g.36937194T>C | CA409913456 | HLCS | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.734A>G n.708A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.693A>G n.551A>G | |
21 | g.36937194T>G | CA409913454 | HLCS | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.734A>C n.708A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.693A>C n.551A>C | |
21 | g.36937195C>A | CA409913457 | HLCS | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.733G>T n.707G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.692G>T n.550G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36937195C= | CA2388237112 | HLCS | c.691G= (p.Glu231=) c.250G= (p.Glu84=) n.733G= n.707G= c.79G= (p.Glu27=) n.692G= n.550G= | |
21 | g.36937195C>G | CA409913458 | HLCS | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.733G>C n.707G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.692G>C n.550G>C | |
21 | g.36937195C>T | CA409913459 | HLCS | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.733G>A n.707G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.692G>A n.550G>A | |
21 | g.36937196A>C | CA409913460 | HLCS | c.690T>G (p.Ser230Arg) c.249T>G (p.Ser83Arg) n.732T>G n.706T>G c.78T>G (p.Ser26Arg) n.691T>G n.549T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36937196A>G | CA512326216 | HLCS | c.690T>C (p.Ser230=) c.249T>C (p.Ser83=) n.732T>C n.706T>C c.78T>C (p.Ser26=) n.691T>C n.549T>C | |
21 | g.36937196A>T | CA409913461 | HLCS | c.690T>A (p.Ser230Arg) c.249T>A (p.Ser83Arg) n.732T>A n.706T>A c.78T>A (p.Ser26Arg) n.691T>A n.549T>A | |
21 | g.36937197C>A | CA409913463 | HLCS | c.689G>T (p.Ser230Ile) c.248G>T (p.Ser83Ile) n.731G>T n.705G>T c.77G>T (p.Ser26Ile) n.690G>T n.548G>T | |
21 | g.36937197C= | CA2388237113 | HLCS | c.689G= (p.Ser230=) c.248G= (p.Ser83=) n.731G= n.705G= c.77G= (p.Ser26=) n.690G= n.548G= | |
21 | g.36937197C>G | CA409913462 | HLCS | c.689G>C (p.Ser230Thr) c.248G>C (p.Ser83Thr) n.731G>C n.705G>C c.77G>C (p.Ser26Thr) n.690G>C n.548G>C | |
21 | g.36937197C>T | CA10020717 | HLCS | c.689G>A (p.Ser230Asn) c.248G>A (p.Ser83Asn) n.731G>A n.705G>A c.77G>A (p.Ser26Asn) n.690G>A n.548G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36937198T>A | CA409913464 | HLCS | c.688A>T (p.Ser230Cys) c.247A>T (p.Ser83Cys) n.730A>T n.704A>T c.76A>T (p.Ser26Cys) n.689A>T n.547A>T | |
21 | g.36937198T>C | CA409913465 | HLCS | c.688A>G (p.Ser230Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) n.730A>G n.704A>G c.76A>G (p.Ser26Gly) n.689A>G n.547A>G | |
21 | g.36937198T>G | CA409913466 | HLCS | c.688A>C (p.Ser230Arg) c.247A>C (p.Ser83Arg) n.730A>C n.704A>C c.76A>C (p.Ser26Arg) n.689A>C n.547A>C | |
21 | g.36937199C>A | CA512326221 | HLCS | c.687G>T (p.Gly229=) c.246G>T (p.Gly82=) n.729G>T n.703G>T c.75G>T (p.Gly25=) n.688G>T n.546G>T | |
21 | g.36937199C>G | CA512326222 | HLCS | c.687G>C (p.Gly229=) c.246G>C (p.Gly82=) n.729G>C n.703G>C c.75G>C (p.Gly25=) n.688G>C n.546G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36937199C>T | CA512326223 | HLCS | c.687G>A (p.Gly229=) c.246G>A (p.Gly82=) n.729G>A n.703G>A c.75G>A (p.Gly25=) n.688G>A n.546G>A | |
21 | g.36937201del | CA2695201451 | HLCS | c.687del (p.Ser230ValfsTer?) c.246del (p.Ser83ValfsTer?) n.729del n.703del c.75del (p.Ser26ValfsTer?) n.688del n.546del | ClinVar |
21 | g.36937200C>A | CA409913467 | HLCS | c.686G>T (p.Gly229Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.728G>T n.702G>T c.74G>T (p.Gly25Val) n.687G>T n.545G>T | |
21 | g.36937200C>G | CA409913468 | HLCS | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.728G>C n.702G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) n.687G>C n.545G>C | |
21 | g.36937200C>T | CA409913469 | HLCS | c.686G>A (p.Gly229Glu) c.245G>A (p.Gly82Glu) n.728G>A n.702G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) n.687G>A n.545G>A | |
21 | g.36937201C>A | CA409913470 | HLCS | c.685G>T (p.Gly229Trp) c.244G>T (p.Gly82Trp) n.727G>T n.701G>T c.73G>T (p.Gly25Trp) n.686G>T n.544G>T | |
21 | g.36937201C>G | CA409913472 | HLCS | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.727G>C n.701G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.686G>C n.544G>C | |
21 | g.36937201C>T | CA409913471 | HLCS | c.685G>A (p.Gly229Arg) c.244G>A (p.Gly82Arg) n.727G>A n.701G>A c.73G>A (p.Gly25Arg) n.686G>A n.544G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36937202A>C | CA512326226 | HLCS | c.684T>G (p.Ser228=) c.243T>G (p.Ser81=) n.726T>G n.700T>G c.72T>G (p.Ser24=) n.685T>G n.543T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.36937202A>G | CA512326227 | HLCS | c.684T>C (p.Ser228=) c.243T>C (p.Ser81=) n.726T>C n.700T>C c.72T>C (p.Ser24=) n.685T>C n.543T>C | |
21 | g.36937202A>T | CA512326230 | HLCS | c.684T>A (p.Ser228=) c.243T>A (p.Ser81=) n.726T>A n.700T>A c.72T>A (p.Ser24=) n.685T>A n.543T>A | |
21 | g.36937203G>A | CA409913473 | HLCS | c.683C>T (p.Ser228Phe) c.242C>T (p.Ser81Phe) n.725C>T n.699C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) n.684C>T n.542C>T | |
21 | g.36937203G>C | CA409913474 | HLCS | c.683C>G (p.Ser228Cys) c.242C>G (p.Ser81Cys) n.725C>G n.699C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) n.684C>G n.542C>G | COSMIC |
21 | g.36937203G>T | CA409913475 | HLCS | c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.725C>A n.699C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.684C>A n.542C>A | |
21 | g.36937204A>C | CA409913476 | HLCS | c.682T>G (p.Ser228Ala) c.241T>G (p.Ser81Ala) n.724T>G n.698T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) n.683T>G n.541T>G | |
21 | g.36937204A>G | CA409913477 | HLCS | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.241T>C (p.Ser81Pro) n.724T>C n.698T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) n.683T>C n.541T>C | |
21 | g.36937204A>T | CA409913478 | HLCS | c.682T>A (p.Ser228Thr) c.241T>A (p.Ser81Thr) n.724T>A n.698T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) n.683T>A n.541T>A | |
21 | g.36937205G>A | CA10020718 | HLCS | c.681C>T (p.Ala227=) c.240C>T (p.Ala80=) n.723C>T n.697C>T c.69C>T (p.Ala23=) n.682C>T n.540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937205G>C | CA512326237 | HLCS | c.681C>G (p.Ala227=) c.240C>G (p.Ala80=) n.723C>G n.697C>G c.69C>G (p.Ala23=) n.682C>G n.540C>G | |
21 | g.36937205G= | CA2388237114 | HLCS | c.681C= (p.Ala227=) c.240C= (p.Ala80=) n.723C= n.697C= c.69C= (p.Ala23=) n.682C= n.540C= | |
21 | g.36937205G>T | CA512326236 | HLCS | c.681C>A (p.Ala227=) c.240C>A (p.Ala80=) n.723C>A n.697C>A c.69C>A (p.Ala23=) n.682C>A n.540C>A | |
21 | g.36937206G>A | CA409913479 | HLCS | c.680C>T (p.Ala227Val) c.239C>T (p.Ala80Val) n.722C>T n.696C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.681C>T n.539C>T | |
21 | g.36937206G>C | CA409913480 | HLCS | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.722C>G n.696C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.681C>G n.539C>G | |
21 | g.36937206G>T | CA409913481 | HLCS | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) n.722C>A n.696C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.681C>A n.539C>A | |
21 | g.36937207C>A | CA409913482 | HLCS | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.721G>T n.695G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.680G>T n.538G>T | |
21 | g.36937207C>G | CA409913483 | HLCS | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.721G>C n.695G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.680G>C n.538G>C | |
21 | g.36937207C>T | CA409913484 | HLCS | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.721G>A n.695G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.680G>A n.538G>A | |
21 | g.36937208A>C | CA409913486 | HLCS | c.678T>G (p.Ser226Arg) c.237T>G (p.Ser79Arg) n.720T>G n.694T>G c.66T>G (p.Ser22Arg) n.679T>G n.537T>G | |
21 | g.36937208A>G | CA512326244 | HLCS | c.678T>C (p.Ser226=) c.237T>C (p.Ser79=) n.720T>C n.694T>C c.66T>C (p.Ser22=) n.679T>C n.537T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36937208A>T | CA409913485 | HLCS | c.678T>A (p.Ser226Arg) c.237T>A (p.Ser79Arg) n.720T>A n.694T>A c.66T>A (p.Ser22Arg) n.679T>A n.537T>A | |
21 | g.36937209C>A | CA409913487 | HLCS | c.677G>T (p.Ser226Ile) c.236G>T (p.Ser79Ile) n.719G>T n.693G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.678G>T n.536G>T | |
21 | g.36937209C= | CA2388237115 | HLCS | c.677G= (p.Ser226=) c.236G= (p.Ser79=) n.719G= n.693G= c.65G= (p.Ser22=) n.678G= n.536G= | |
21 | g.36937209C>G | CA409913488 | HLCS | c.677G>C (p.Ser226Thr) c.236G>C (p.Ser79Thr) n.719G>C n.693G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.678G>C n.536G>C | |
21 | g.36937209C>T | CA10020719 | HLCS | c.677G>A (p.Ser226Asn) c.236G>A (p.Ser79Asn) n.719G>A n.693G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.678G>A n.536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.36937210T>A | CA409913489 | HLCS | c.676A>T (p.Ser226Cys) c.235A>T (p.Ser79Cys) n.718A>T n.692A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) n.677A>T n.535A>T | |
21 | g.36937210T>C | CA409913491 | HLCS | c.676A>G (p.Ser226Gly) c.235A>G (p.Ser79Gly) n.718A>G n.692A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) n.677A>G n.535A>G | |
21 | g.36937210T>G | CA409913490 | HLCS | c.676A>C (p.Ser226Arg) c.235A>C (p.Ser79Arg) n.718A>C n.692A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) n.677A>C n.535A>C | dbSNP |
21 | g.36937210T= | CA2388237116 | HLCS | c.676A= (p.Ser226=) c.235A= (p.Ser79=) n.718A= n.692A= c.64A= (p.Ser22=) n.677A= n.535A= | |
21 | g.36937211G>A | CA512326254 | HLCS | c.675C>T (p.Gly225=) c.234C>T (p.Gly78=) n.717C>T n.691C>T c.63C>T (p.Gly21=) n.676C>T n.534C>T | dbSNP |
21 | g.36937211G>C | CA512326256 | HLCS | c.675C>G (p.Gly225=) c.234C>G (p.Gly78=) n.717C>G n.691C>G c.63C>G (p.Gly21=) n.676C>G n.534C>G | |
21 | g.36937211G= | CA2388237117 | HLCS | c.675C= (p.Gly225=) c.234C= (p.Gly78=) n.717C= n.691C= c.63C= (p.Gly21=) n.676C= n.534C= | |
21 | g.36937211G>T | CA512326257 | HLCS | c.675C>A (p.Gly225=) c.234C>A (p.Gly78=) n.717C>A n.691C>A c.63C>A (p.Gly21=) n.676C>A n.534C>A | |
21 | g.36937212C>A | CA409913492 | HLCS | c.674G>T (p.Gly225Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.716G>T n.690G>T c.62G>T (p.Gly21Val) n.675G>T n.533G>T | |
21 | g.36937212C= | CA2388237118 | HLCS | c.674G= (p.Gly225=) c.233G= (p.Gly78=) n.716G= n.690G= c.62G= (p.Gly21=) n.675G= n.533G= | |
21 | g.36937212C>G | CA409913493 | HLCS | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.716G>C n.690G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) n.675G>C n.533G>C | |
21 | g.36937212C>T | CA10020720 | HLCS | c.674G>A (p.Gly225Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.716G>A n.690G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) n.675G>A n.533G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937213C>A | CA409913494 | HLCS | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.715G>T n.689G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) n.674G>T n.532G>T | |
21 | g.36937213C>G | CA409913496 | HLCS | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.715G>C n.689G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) n.674G>C n.532G>C | |
21 | g.36937213C>T | CA409913495 | HLCS | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.715G>A n.689G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) n.674G>A n.532G>A | |
21 | g.36937214T>A | CA409913497 | HLCS | c.672A>T (p.Arg224Ser) c.231A>T (p.Arg77Ser) n.714A>T n.688A>T c.60A>T (p.Arg20Ser) n.673A>T n.531A>T | |
21 | g.36937214T>C | CA512326263 | HLCS | c.672A>G (p.Arg224=) c.231A>G (p.Arg77=) n.714A>G n.688A>G c.60A>G (p.Arg20=) n.673A>G n.531A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937214T>G | CA409913498 | HLCS | c.672A>C (p.Arg224Ser) c.231A>C (p.Arg77Ser) n.714A>C n.688A>C c.60A>C (p.Arg20Ser) n.673A>C n.531A>C | |
21 | g.36937214T= | CA2388237119 | HLCS | c.672A= (p.Arg224=) c.231A= (p.Arg77=) n.714A= n.688A= c.60A= (p.Arg20=) n.673A= n.531A= | |
21 | g.36937215C>A | CA409913499 | HLCS | c.671G>T (p.Arg224Ile) c.230G>T (p.Arg77Ile) n.713G>T n.687G>T c.59G>T (p.Arg20Ile) n.672G>T n.530G>T | |
21 | g.36937215C>G | CA409913500 | HLCS | c.671G>C (p.Arg224Thr) c.230G>C (p.Arg77Thr) n.713G>C n.687G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) n.672G>C n.530G>C | |
21 | g.36937215C>T | CA409913501 | HLCS | c.671G>A (p.Arg224Lys) c.230G>A (p.Arg77Lys) n.713G>A n.687G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) n.672G>A n.530G>A | |
21 | g.36937216T>A | CA409913502 | HLCS | c.670A>T (p.Arg224Ter) c.229A>T (p.Arg77Ter) n.712A>T n.686A>T c.58A>T (p.Arg20Ter) n.671A>T n.529A>T | |
21 | g.36937216T>C | CA409913504 | HLCS | c.670A>G (p.Arg224Gly) c.229A>G (p.Arg77Gly) n.712A>G n.686A>G c.58A>G (p.Arg20Gly) n.671A>G n.529A>G | |
21 | g.36937216T>G | CA10020721 | HLCS | c.670A>C (p.Arg224=) c.229A>C (p.Arg77=) n.712A>C n.686A>C c.58A>C (p.Arg20=) n.671A>C n.529A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937216T= | CA2388237120 | HLCS | c.670A= (p.Arg224=) c.229A= (p.Arg77=) n.712A= n.686A= c.58A= (p.Arg20=) n.671A= n.529A= | |
21 | g.36937217C>A | CA409913505 | HLCS | c.669G>T (p.Arg223Ser) c.228G>T (p.Arg76Ser) n.711G>T n.685G>T c.57G>T (p.Arg19Ser) n.670G>T n.528G>T | |
21 | g.36937217C>G | CA409913506 | HLCS | c.669G>C (p.Arg223Ser) c.228G>C (p.Arg76Ser) n.711G>C n.685G>C c.57G>C (p.Arg19Ser) n.670G>C n.528G>C | |
21 | g.36937217C>T | CA512326267 | HLCS | c.669G>A (p.Arg223=) c.228G>A (p.Arg76=) n.711G>A n.685G>A c.57G>A (p.Arg19=) n.670G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36937218C>A | CA409913507 | HLCS | c.668G>T (p.Arg223Met) c.227G>T (p.Arg76Met) n.710G>T n.684G>T c.56G>T (p.Arg19Met) n.669G>T n.527G>T | |
21 | g.36937218C= | CA2388237122 | HLCS | c.668G= (p.Arg223=) c.227G= (p.Arg76=) n.710G= n.684G= c.56G= (p.Arg19=) n.669G= n.527G= | |
21 | g.36937218C>G | CA409913508 | HLCS | c.668G>C (p.Arg223Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.710G>C n.684G>C c.56G>C (p.Arg19Thr) n.669G>C n.527G>C | |
21 | g.36937218C>T | CA409913509 | HLCS | c.668G>A (p.Arg223Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.710G>A n.684G>A c.56G>A (p.Arg19Lys) n.669G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937218_36937222delinsCTTTG | CA2388237121 | HLCS | c.664_668delinsCAAAG (p.Gln222=) c.223_227delinsCAAAG (p.Gln75=) n.706_710delinsCAAAG n.680_684delinsCAAAG c.52_56delinsCAAAG (p.Gln18=) n.665_669delinsCAAAG n.523_527delinsCAAAG | |
21 | g.36937219T>A | CA409913511 | HLCS | c.667A>T (p.Arg223Trp) c.226A>T (p.Arg76Trp) n.709A>T n.683A>T c.55A>T (p.Arg19Trp) n.668A>T n.526A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937219T>C | CA409913510 | HLCS | c.667A>G (p.Arg223Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.709A>G n.683A>G c.55A>G (p.Arg19Gly) n.668A>G n.526A>G | |
21 | g.36937219T>G | CA512326272 | HLCS | c.667A>C (p.Arg223=) c.226A>C (p.Arg76=) n.709A>C n.683A>C c.55A>C (p.Arg19=) n.668A>C n.526A>C | |
21 | g.36937219T= | CA2388237123 | HLCS | c.667A= (p.Arg223=) c.226A= (p.Arg76=) n.709A= n.683A= c.55A= (p.Arg19=) n.668A= n.526A= | |
21 | g.36937223_36937226del | CA10020722 | HLCS | c.664_667del (p.Gln222GlyfsTer?) c.223_226del (p.Gln75GlyfsTer?) n.706_709del n.680_683del c.52_55del (p.Gln18GlyfsTer?) n.665_668del n.523_526del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937220T>A | CA409913512 | HLCS | c.666A>T (p.Gln222His) c.225A>T (p.Gln75His) n.708A>T n.682A>T c.54A>T (p.Gln18His) n.667A>T n.525A>T | |
21 | g.36937220T>C | CA512326274 | HLCS | c.666A>G (p.Gln222=) c.225A>G (p.Gln75=) n.708A>G n.682A>G c.54A>G (p.Gln18=) n.667A>G n.525A>G | |
21 | g.36937220T>G | CA409913513 | HLCS | c.666A>C (p.Gln222His) c.225A>C (p.Gln75His) n.708A>C n.682A>C c.54A>C (p.Gln18His) n.667A>C n.525A>C | |
21 | g.36937221T>A | CA409913515 | HLCS | c.665A>T (p.Gln222Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.707A>T n.681A>T c.53A>T (p.Gln18Leu) n.666A>T n.524A>T | |
21 | g.36937221T>C | CA409913517 | HLCS | c.665A>G (p.Gln222Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.707A>G n.681A>G c.53A>G (p.Gln18Arg) n.666A>G n.524A>G | |
21 | g.36937221T>G | CA409913518 | HLCS | c.665A>C (p.Gln222Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.707A>C n.681A>C c.53A>C (p.Gln18Pro) n.666A>C n.524A>C | |
21 | g.36937222G>A | CA312628 | HLCS | c.664C>T (p.Gln222Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.706C>T n.680C>T c.52C>T (p.Gln18Ter) n.665C>T n.523C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36937222G>C | CA409913521 | HLCS | c.664C>G (p.Gln222Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.706C>G n.680C>G c.52C>G (p.Gln18Glu) n.665C>G n.523C>G | |
21 | g.36937222G= | CA2388237124 | HLCS | c.664C= (p.Gln222=) c.223C= (p.Gln75=) n.706C= n.680C= c.52C= (p.Gln18=) n.665C= n.523C= | |
21 | g.36937222G>T | CA409913523 | HLCS | c.664C>A (p.Gln222Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.706C>A n.680C>A c.52C>A (p.Gln18Lys) n.665C>A n.523C>A | |
21 | g.36937223T>A | CA409913525 | HLCS | c.663A>T (p.Lys221Asn) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.705A>T n.679A>T c.51A>T (p.Lys17Asn) n.664A>T n.522A>T | |
21 | g.36937223T>C | CA512326278 | HLCS | c.663A>G (p.Lys221=) c.222A>G (p.Lys74=) n.705A>G n.679A>G c.51A>G (p.Lys17=) n.664A>G n.522A>G | |
21 | g.36937223T>G | CA409913527 | HLCS | c.663A>C (p.Lys221Asn) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.705A>C n.679A>C c.51A>C (p.Lys17Asn) n.664A>C n.522A>C | |
21 | g.36937224T>A | CA409913533 | HLCS | c.662A>T (p.Lys221Ile) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.704A>T n.678A>T c.50A>T (p.Lys17Ile) n.663A>T n.521A>T | |
21 | g.36937224T>C | CA409913532 | HLCS | c.662A>G (p.Lys221Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.704A>G n.678A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) n.663A>G n.521A>G | |
21 | g.36937224T>G | CA409913530 | HLCS | c.662A>C (p.Lys221Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.704A>C n.678A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) n.663A>C n.521A>C | dbSNP |
21 | g.36937225T>A | CA409913535 | HLCS | c.661A>T (p.Lys221Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.703A>T n.677A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) n.662A>T n.520A>T | |
21 | g.36937225T>C | CA409913537 | HLCS | c.661A>G (p.Lys221Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.703A>G n.677A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) n.662A>G n.520A>G | |
21 | g.36937225T>G | CA409913539 | HLCS | c.661A>C (p.Lys221Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.703A>C n.677A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) n.662A>C n.520A>C | |
21 | g.36937226G>A | CA512326285 | HLCS | c.660C>T (p.Pro220=) c.219C>T (p.Pro73=) n.702C>T n.676C>T c.48C>T (p.Pro16=) n.661C>T n.519C>T | |
21 | g.36937226G>C | CA512326287 | HLCS | c.660C>G (p.Pro220=) c.219C>G (p.Pro73=) n.702C>G n.676C>G c.48C>G (p.Pro16=) n.661C>G n.519C>G | |
21 | g.36937226G>T | CA512326286 | HLCS | c.660C>A (p.Pro220=) c.219C>A (p.Pro73=) n.702C>A n.676C>A c.48C>A (p.Pro16=) n.661C>A n.519C>A | |
21 | g.36937227G>A | CA409913541 | HLCS | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.701C>T n.675C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) n.660C>T n.518C>T | |
21 | g.36937227G>C | CA409913543 | HLCS | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.701C>G n.675C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) n.660C>G n.518C>G | |
21 | g.36937227G>T | CA409913545 | HLCS | c.659C>A (p.Pro220His) c.218C>A (p.Pro73His) n.701C>A n.675C>A c.47C>A (p.Pro16His) n.660C>A n.518C>A | |
21 | g.36937228G>A | CA409913547 | HLCS | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.700C>T n.674C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) n.659C>T n.517C>T | |
21 | g.36937228G>C | CA409913549 | HLCS | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.700C>G n.674C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) n.659C>G n.517C>G | |
21 | g.36937228G>T | CA409913550 | HLCS | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.700C>A n.674C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) n.659C>A n.517C>A | |
21 | g.36937229T>A | CA409913552 | HLCS | c.657A>T (p.Glu219Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) n.699A>T n.673A>T c.45A>T (p.Glu15Asp) n.658A>T n.516A>T | |
21 | g.36937229T>C | CA512326291 | HLCS | c.657A>G (p.Glu219=) c.216A>G (p.Glu72=) n.699A>G n.673A>G c.45A>G (p.Glu15=) n.658A>G n.516A>G | |
21 | g.36937229T>G | CA409913553 | HLCS | c.657A>C (p.Glu219Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) n.699A>C n.673A>C c.45A>C (p.Glu15Asp) n.658A>C n.516A>C | |
21 | g.36937230T>A | CA409913556 | HLCS | c.656A>T (p.Glu219Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.698A>T n.672A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.657A>T n.515A>T | |
21 | g.36937230T>C | CA409913554 | HLCS | c.656A>G (p.Glu219Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.698A>G n.672A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.657A>G n.515A>G | |
21 | g.36937230T>G | CA409913555 | HLCS | c.656A>C (p.Glu219Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.698A>C n.672A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.657A>C n.515A>C | |
21 | g.36937231C>A | CA409913557 | HLCS | c.655G>T (p.Glu219Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.697G>T n.671G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.656G>T n.514G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937231C= | CA2388237125 | HLCS | c.655G= (p.Glu219=) c.214G= (p.Glu72=) n.697G= n.671G= c.43G= (p.Glu15=) n.656G= n.514G= | |
21 | g.36937231C>G | CA409913558 | HLCS | c.655G>C (p.Glu219Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.697G>C n.671G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.656G>C n.514G>C | |
21 | g.36937231C>T | CA409913560 | HLCS | c.655G>A (p.Glu219Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.697G>A n.671G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.656G>A n.514G>A | |
21 | g.36937232T>A | CA409913562 | HLCS | c.654A>T (p.Glu218Asp) c.213A>T (p.Glu71Asp) n.696A>T n.670A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) n.655A>T n.513A>T | |
21 | g.36937232T>C | CA512326299 | HLCS | c.654A>G (p.Glu218=) c.213A>G (p.Glu71=) n.696A>G n.670A>G c.42A>G (p.Glu14=) n.655A>G n.513A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36937232T>G | CA409913564 | HLCS | c.654A>C (p.Glu218Asp) c.213A>C (p.Glu71Asp) n.696A>C n.670A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) n.655A>C n.513A>C | |
21 | g.36937232T= | CA2388237126 | HLCS | c.654A= (p.Glu218=) c.213A= (p.Glu71=) n.696A= n.670A= c.42A= (p.Glu14=) n.655A= n.513A= | |
21 | g.36937233del | CA2577486895 | HLCS | c.654del (p.Glu219AsnfsTer?) c.213del (p.Glu72AsnfsTer?) n.696del n.670del c.42del (p.Glu15AsnfsTer?) n.655del n.513del | |
21 | g.36937233T>A | CA409913566 | HLCS | c.653A>T (p.Glu218Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.695A>T n.669A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.654A>T n.512A>T | |
21 | g.36937233T>C | CA409913573 | HLCS | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.695A>G n.669A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.654A>G n.512A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36937233T>G | CA409913575 | HLCS | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.695A>C n.669A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.654A>C n.512A>C | |
21 | g.36937234C>A | CA409913577 | HLCS | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.694G>T n.668G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.653G>T n.511G>T | |
21 | g.36937234C= | CA2388237127 | HLCS | c.652G= (p.Glu218=) c.211G= (p.Glu71=) n.694G= n.668G= c.40G= (p.Glu14=) n.653G= n.511G= | |
21 | g.36937234C>G | CA409913578 | HLCS | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.694G>C n.668G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.653G>C n.511G>C | |
21 | g.36937234C>T | CA409913579 | HLCS | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.694G>A n.668G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.653G>A n.511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36937235A>C | CA512326302 | HLCS | c.651T>G (p.Gly217=) c.210T>G (p.Gly70=) n.693T>G n.667T>G c.39T>G (p.Gly13=) n.652T>G n.510T>G | |
21 | g.36937235A>G | CA512326303 | HLCS | c.651T>C (p.Gly217=) c.210T>C (p.Gly70=) n.693T>C n.667T>C c.39T>C (p.Gly13=) n.652T>C n.510T>C | |
21 | g.36937235A>T | CA512326304 | HLCS | c.651T>A (p.Gly217=) c.210T>A (p.Gly70=) n.693T>A n.667T>A c.39T>A (p.Gly13=) n.652T>A n.510T>A | |
21 | g.36937236C>A | CA409913581 | HLCS | c.650G>T (p.Gly217Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.692G>T n.666G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.651G>T n.509G>T | |
21 | g.36937236C= | CA2388237128 | HLCS | c.650G= (p.Gly217=) c.209G= (p.Gly70=) n.692G= n.666G= c.38G= (p.Gly13=) n.651G= n.509G= | |
21 | g.36937236C>G | CA409913582 | HLCS | c.650G>C (p.Gly217Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.692G>C n.666G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.651G>C n.509G>C | |
21 | g.36937236C>T | CA409913580 | HLCS | c.650G>A (p.Gly217Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.692G>A n.666G>A c.38G>A (p.Gly13Asp) n.651G>A n.509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937237C>A | CA409913588 | HLCS | c.649G>T (p.Gly217Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.691G>T n.665G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.650G>T n.508G>T | |
21 | g.36937237C>G | CA409913584 | HLCS | c.649G>C (p.Gly217Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.691G>C n.665G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.650G>C n.508G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36937237C>T | CA409913585 | HLCS | c.649G>A (p.Gly217Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.691G>A n.665G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) n.650G>A n.508G>A | |
21 | g.36937238A>C | CA512326306 | HLCS | c.648T>G (p.Leu216=) c.207T>G (p.Leu69=) n.690T>G n.664T>G c.36T>G (p.Leu12=) n.649T>G n.507T>G | |
21 | g.36937238A>G | CA512326307 | HLCS | c.648T>C (p.Leu216=) c.207T>C (p.Leu69=) n.690T>C n.664T>C c.36T>C (p.Leu12=) n.649T>C n.507T>C | |
21 | g.36937238A>T | CA512326308 | HLCS | c.648T>A (p.Leu216=) c.207T>A (p.Leu69=) n.690T>A n.664T>A c.36T>A (p.Leu12=) n.649T>A n.507T>A | |
21 | g.36937239A>C | CA409913592 | HLCS | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.689T>G n.663T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.648T>G n.506T>G | |
21 | g.36937239A>G | CA409913594 | HLCS | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.689T>C n.663T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.648T>C n.506T>C | |
21 | g.36937239A>T | CA409913597 | HLCS | c.647T>A (p.Leu216His) c.206T>A (p.Leu69His) n.689T>A n.663T>A c.35T>A (p.Leu12His) n.648T>A n.506T>A | |
21 | g.36937240G>A | CA409913599 | HLCS | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.688C>T n.662C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) n.647C>T n.505C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937240G>C | CA10020723 | HLCS | c.646C>G (p.Leu216Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.688C>G n.662C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.647C>G n.505C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937240G= | CA2388237129 | HLCS | c.646C= (p.Leu216=) c.205C= (p.Leu69=) n.688C= n.662C= c.34C= (p.Leu12=) n.647C= n.505C= | |
21 | g.36937240G>T | CA409913600 | HLCS | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.688C>A n.662C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) n.647C>A n.505C>A | |
21 | g.36937241A>C | CA512326317 | HLCS | c.645T>G (p.Ala215=) c.204T>G (p.Ala68=) n.687T>G n.661T>G c.33T>G (p.Ala11=) n.646T>G n.504T>G | |
21 | g.36937241A>G | CA512326315 | HLCS | c.645T>C (p.Ala215=) c.204T>C (p.Ala68=) n.687T>C n.661T>C c.33T>C (p.Ala11=) n.646T>C n.504T>C | |
21 | g.36937241A>T | CA512326316 | HLCS | c.645T>A (p.Ala215=) c.204T>A (p.Ala68=) n.687T>A n.661T>A c.33T>A (p.Ala11=) n.646T>A n.504T>A | |
21 | g.36937242G>A | CA409913601 | HLCS | c.644C>T (p.Ala215Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.686C>T n.660C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.645C>T n.503C>T | |
21 | g.36937242G>C | CA409913603 | HLCS | c.644C>G (p.Ala215Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.686C>G n.660C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.645C>G n.503C>G | |
21 | g.36937242G>T | CA409913605 | HLCS | c.644C>A (p.Ala215Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.686C>A n.660C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) n.645C>A n.503C>A | |
21 | g.36937243C>A | CA409913606 | HLCS | c.643G>T (p.Ala215Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.685G>T n.659G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.644G>T n.502G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36937243C= | CA2388237130 | HLCS | c.643G= (p.Ala215=) c.202G= (p.Ala68=) n.685G= n.659G= c.31G= (p.Ala11=) n.644G= n.502G= | |
21 | g.36937243C>G | CA409913608 | HLCS | c.643G>C (p.Ala215Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.685G>C n.659G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.644G>C n.502G>C | |
21 | g.36937243C>T | CA409913610 | HLCS | c.643G>A (p.Ala215Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.685G>A n.659G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.644G>A n.502G>A | |
21 | g.36937244C>A | CA409913612 | HLCS | c.642G>T (p.Lys214Asn) c.201G>T (p.Lys67Asn) n.684G>T n.658G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) n.643G>T n.501G>T | |
21 | g.36937244C>G | CA409913618 | HLCS | c.642G>C (p.Lys214Asn) c.201G>C (p.Lys67Asn) n.684G>C n.658G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) n.643G>C n.501G>C | |
21 | g.36937244C>T | CA512326033 | HLCS | c.642G>A (p.Lys214=) c.201G>A (p.Lys67=) n.684G>A n.658G>A c.30G>A (p.Lys10=) n.643G>A n.501G>A | |
21 | g.36937245T>A | CA409913620 | HLCS | c.641A>T (p.Lys214Met) c.200A>T (p.Lys67Met) n.683A>T n.657A>T c.29A>T (p.Lys10Met) n.642A>T n.500A>T | dbSNP |
21 | g.36937245T>C | CA409913623 | HLCS | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) n.683A>G n.657A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) n.642A>G n.500A>G | |
21 | g.36937245T>G | CA409913625 | HLCS | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) n.683A>C n.657A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) n.642A>C n.500A>C | |
21 | g.36937245T= | CA2388237131 | HLCS | c.641A= (p.Lys214=) c.200A= (p.Lys67=) n.683A= n.657A= c.29A= (p.Lys10=) n.642A= n.500A= | |
21 | g.36937246T>A | CA409913628 | HLCS | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) n.682A>T n.656A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) n.641A>T n.499A>T | |
21 | g.36937246T>C | CA409913630 | HLCS | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) n.682A>G n.656A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) n.641A>G n.499A>G | |
21 | g.36937246T>G | CA409913631 | HLCS | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) n.682A>C n.656A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) n.641A>C n.499A>C | |
21 | g.36937247T>A | CA512326034 | HLCS | c.639A>T (p.Pro213=) c.198A>T (p.Pro66=) n.681A>T n.655A>T c.27A>T (p.Pro9=) n.640A>T n.498A>T | |
21 | g.36937247T>C | CA512326035 | HLCS | c.639A>G (p.Pro213=) c.198A>G (p.Pro66=) n.681A>G n.655A>G c.27A>G (p.Pro9=) n.640A>G n.498A>G | |
21 | g.36937247T>G | CA512326036 | HLCS | c.639A>C (p.Pro213=) c.198A>C (p.Pro66=) n.681A>C n.655A>C c.27A>C (p.Pro9=) n.640A>C n.498A>C | |
21 | g.36937248G>A | CA409913635 | HLCS | c.638C>T (p.Pro213Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.680C>T n.654C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) n.639C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36937248G>C | CA409913636 | HLCS | c.638C>G (p.Pro213Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.680C>G n.654C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) n.639C>G n.497C>G | |
21 | g.36937248G>T | CA409913638 | HLCS | c.638C>A (p.Pro213Gln) c.197C>A (p.Pro66Gln) n.680C>A n.654C>A c.26C>A (p.Pro9Gln) n.639C>A n.497C>A | |
21 | g.36937249G>A | CA409913640 | HLCS | c.637C>T (p.Pro213Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.679C>T n.653C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) n.638C>T n.496C>T | |
21 | g.36937249G>C | CA409913642 | HLCS | c.637C>G (p.Pro213Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.679C>G n.653C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) n.638C>G n.496C>G | |
21 | g.36937249G>T | CA409913643 | HLCS | c.637C>A (p.Pro213Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.679C>A n.653C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) n.638C>A n.496C>A | |
21 | g.36937250G>A | CA512326037 | HLCS | c.636C>T (p.Asp212=) c.195C>T (p.Asp65=) n.678C>T n.652C>T c.24C>T (p.Asp8=) n.637C>T n.495C>T | ClinVar |
21 | g.36937250G>C | CA409913647 | HLCS | c.636C>G (p.Asp212Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.678C>G n.652C>G c.24C>G (p.Asp8Glu) n.637C>G n.495C>G | |
21 | g.36937250G>T | CA409913649 | HLCS | c.636C>A (p.Asp212Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.678C>A n.652C>A c.24C>A (p.Asp8Glu) n.637C>A n.495C>A | |
21 | g.36937251T>A | CA409913651 | HLCS | c.635A>T (p.Asp212Val) c.194A>T (p.Asp65Val) n.677A>T n.651A>T c.23A>T (p.Asp8Val) n.636A>T n.494A>T | |
21 | g.36937251T>C | CA409913653 | HLCS | c.635A>G (p.Asp212Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.677A>G n.651A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) n.636A>G n.494A>G | |
21 | g.36937251T>G | CA409913654 | HLCS | c.635A>C (p.Asp212Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.677A>C n.651A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) n.636A>C n.494A>C | |
21 | g.36937252C>A | CA409913657 | HLCS | c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.676G>T n.650G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.635G>T n.493G>T | |
21 | g.36937252C>G | CA409913658 | HLCS | c.634G>C (p.Asp212His) c.193G>C (p.Asp65His) n.676G>C n.650G>C c.22G>C (p.Asp8His) n.635G>C n.493G>C | |
21 | g.36937252C>T | CA409913659 | HLCS | c.634G>A (p.Asp212Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.676G>A n.650G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) n.635G>A n.493G>A | |
21 | g.36937253A= | CA2388237132 | HLCS | c.633T= (p.Asp211=) c.192T= (p.Asp64=) n.675T= n.649T= c.21T= (p.Asp7=) n.634T= n.492T= | |
21 | g.36937253A>C | CA409913661 | HLCS | c.633T>G (p.Asp211Glu) c.192T>G (p.Asp64Glu) n.675T>G n.649T>G c.21T>G (p.Asp7Glu) n.634T>G n.492T>G | dbSNP |
21 | g.36937253A>G | CA512326038 | HLCS | c.633T>C (p.Asp211=) c.192T>C (p.Asp64=) n.675T>C n.649T>C c.21T>C (p.Asp7=) n.634T>C n.492T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36937253A>T | CA409913660 | HLCS | c.633T>A (p.Asp211Glu) c.192T>A (p.Asp64Glu) n.675T>A n.649T>A c.21T>A (p.Asp7Glu) n.634T>A n.492T>A | |
21 | g.36937254T>A | CA409913662 | HLCS | c.632A>T (p.Asp211Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.674A>T n.648A>T c.20A>T (p.Asp7Val) n.633A>T n.491A>T | |
21 | g.36937254T>C | CA409913663 | HLCS | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.674A>G n.648A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) n.633A>G n.491A>G | |
21 | g.36937254T>G | CA409913665 | HLCS | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.674A>C n.648A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) n.633A>C n.491A>C | |
21 | g.36937255C>A | CA409913669 | HLCS | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.673G>T n.647G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.632G>T n.490G>T | |
21 | g.36937255C>G | CA409913671 | HLCS | c.631G>C (p.Asp211His) c.190G>C (p.Asp64His) n.673G>C n.647G>C c.19G>C (p.Asp7His) n.632G>C n.490G>C | |
21 | g.36937255C>T | CA409913673 | HLCS | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.673G>A n.647G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) n.632G>A n.490G>A | |
21 | g.36937256T>A | CA409913675 | HLCS | c.630A>T (p.Arg210Ser) c.189A>T (p.Arg63Ser) n.672A>T n.646A>T c.18A>T (p.Arg6Ser) n.631A>T n.489A>T | |
21 | g.36937256T>C | CA10020724 | HLCS | c.630A>G (p.Arg210=) c.189A>G (p.Arg63=) n.672A>G n.646A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.631A>G n.489A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.36937256T>G | CA409913677 | HLCS | c.630A>C (p.Arg210Ser) c.189A>C (p.Arg63Ser) n.672A>C n.646A>C c.18A>C (p.Arg6Ser) n.631A>C n.489A>C | |
21 | g.36937256T= | CA2388237133 | HLCS | c.630A= (p.Arg210=) c.189A= (p.Arg63=) n.672A= n.646A= c.18A= (p.Arg6=) n.631A= n.489A= | |
21 | g.36937257C>A | CA409913680 | HLCS | c.629G>T (p.Arg210Ile) c.188G>T (p.Arg63Ile) n.671G>T n.645G>T c.17G>T (p.Arg6Ile) n.630G>T n.488G>T | |
21 | g.36937257C>G | CA409913682 | HLCS | c.629G>C (p.Arg210Thr) c.188G>C (p.Arg63Thr) n.671G>C n.645G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) n.630G>C n.488G>C | |
21 | g.36937257C>T | CA409913684 | HLCS | c.629G>A (p.Arg210Lys) c.188G>A (p.Arg63Lys) n.671G>A n.645G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) n.630G>A n.488G>A | |
21 | g.36937258T>A | CA409913685 | HLCS | c.628A>T (p.Arg210Ter) c.187A>T (p.Arg63Ter) n.670A>T n.644A>T c.16A>T (p.Arg6Ter) n.629A>T n.487A>T | |
21 | g.36937258T>C | CA409913686 | HLCS | c.628A>G (p.Arg210Gly) c.187A>G (p.Arg63Gly) n.670A>G n.644A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) n.629A>G n.487A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36937258T>G | CA512326039 | HLCS | c.628A>C (p.Arg210=) c.187A>C (p.Arg63=) n.670A>C n.644A>C c.16A>C (p.Arg6=) n.629A>C n.487A>C | |
21 | g.36937259G>A | CA512326040 | HLCS | c.627C>T (p.Gly209=) c.186C>T (p.Gly62=) n.669C>T n.643C>T c.15C>T (p.Gly5=) n.628C>T n.486C>T | |
21 | g.36937259G>C | CA512326041 | HLCS | c.627C>G (p.Gly209=) c.186C>G (p.Gly62=) n.669C>G n.643C>G c.15C>G (p.Gly5=) n.628C>G n.486C>G | |
21 | g.36937259G>T | CA512326042 | HLCS | c.627C>A (p.Gly209=) c.186C>A (p.Gly62=) n.669C>A n.643C>A c.15C>A (p.Gly5=) n.628C>A n.486C>A | |
21 | g.36937260C>A | CA409913688 | HLCS | c.626G>T (p.Gly209Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.668G>T n.642G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.627G>T n.485G>T | |
21 | g.36937260C>G | CA409913693 | HLCS | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.668G>C n.642G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.627G>C n.485G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36937260C>T | CA409913695 | HLCS | c.626G>A (p.Gly209Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.668G>A n.642G>A c.14G>A (p.Gly5Asp) n.627G>A n.485G>A | |
21 | g.36937261C>A | CA409913698 | HLCS | c.625G>T (p.Gly209Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.667G>T n.641G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) n.626G>T n.484G>T | |
21 | g.36937261C>G | CA409913700 | HLCS | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.667G>C n.641G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.626G>C n.484G>C | |
21 | g.36937261C>T | CA409913701 | HLCS | c.625G>A (p.Gly209Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.667G>A n.641G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) n.626G>A n.484G>A | |
21 | g.36937262A>C | CA512326043 | HLCS | c.624T>G (p.Val208=) c.183T>G (p.Val61=) n.666T>G n.640T>G c.12T>G (p.Val4=) n.625T>G n.483T>G | |
21 | g.36937262A>G | CA512326045 | HLCS | c.624T>C (p.Val208=) c.183T>C (p.Val61=) n.666T>C n.640T>C c.12T>C (p.Val4=) n.625T>C n.483T>C | |
21 | g.36937262A>T | CA512326044 | HLCS | c.624T>A (p.Val208=) c.183T>A (p.Val61=) n.666T>A n.640T>A c.12T>A (p.Val4=) n.625T>A n.483T>A | |
21 | g.36937263A= | CA2388237134 | HLCS | c.623T= (p.Val208=) c.182T= (p.Val61=) n.665T= n.639T= c.11T= (p.Val4=) n.624T= n.482T= | |
21 | g.36937263A>C | CA409913703 | HLCS | c.623T>G (p.Val208Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) n.665T>G n.639T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.624T>G n.482T>G | dbSNP |
21 | g.36937263A>G | CA409913705 | HLCS | c.623T>C (p.Val208Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) n.665T>C n.639T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.624T>C n.482T>C | |
21 | g.36937263A>T | CA409913702 | HLCS | c.623T>A (p.Val208Asp) c.182T>A (p.Val61Asp) n.665T>A n.639T>A c.11T>A (p.Val4Asp) n.624T>A n.482T>A | |
21 | g.36937264C>A | CA409913709 | HLCS | c.622G>T (p.Val208Phe) c.181G>T (p.Val61Phe) n.664G>T n.638G>T c.10G>T (p.Val4Phe) n.623G>T n.481G>T | |
21 | g.36937264C>G | CA409913707 | HLCS | c.622G>C (p.Val208Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) n.664G>C n.638G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.623G>C n.481G>C | |
21 | g.36937264C>T | CA409913711 | HLCS | c.622G>A (p.Val208Ile) c.181G>A (p.Val61Ile) n.664G>A n.638G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.623G>A n.481G>A | |
21 | g.36937265A= | CA2388237135 | HLCS | c.621T= (p.His207=) c.180T= (p.His60=) n.663T= n.637T= c.9T= (p.His3=) n.622T= n.480T= | |
21 | g.36937265A>C | CA409913713 | HLCS | c.621T>G (p.His207Gln) c.180T>G (p.His60Gln) n.663T>G n.637T>G c.9T>G (p.His3Gln) n.622T>G n.480T>G | |
21 | g.36937265A>G | CA512326047 | HLCS | c.621T>C (p.His207=) c.180T>C (p.His60=) n.663T>C n.637T>C c.9T>C (p.His3=) n.622T>C n.480T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937265A>T | CA409913715 | HLCS | c.621T>A (p.His207Gln) c.180T>A (p.His60Gln) n.663T>A n.637T>A c.9T>A (p.His3Gln) n.622T>A n.480T>A | |
21 | g.36937266T>A | CA409913717 | HLCS | c.620A>T (p.His207Leu) c.179A>T (p.His60Leu) n.662A>T n.636A>T c.8A>T (p.His3Leu) n.621A>T n.479A>T | |
21 | g.36937266T>C | CA409913718 | HLCS | c.620A>G (p.His207Arg) c.179A>G (p.His60Arg) n.662A>G n.636A>G c.8A>G (p.His3Arg) n.621A>G n.479A>G | |
21 | g.36937266T>G | CA409913721 | HLCS | c.620A>C (p.His207Pro) c.179A>C (p.His60Pro) n.662A>C n.636A>C c.8A>C (p.His3Pro) n.621A>C n.479A>C | |
21 | g.36937267G>A | CA409913723 | HLCS | c.619C>T (p.His207Tyr) c.178C>T (p.His60Tyr) n.661C>T n.635C>T c.7C>T (p.His3Tyr) n.620C>T n.478C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36937267G>C | CA409913725 | HLCS | c.619C>G (p.His207Asp) c.178C>G (p.His60Asp) n.661C>G n.635C>G c.7C>G (p.His3Asp) n.620C>G n.478C>G | |
21 | g.36937267G>T | CA409913727 | HLCS | c.619C>A (p.His207Asn) c.178C>A (p.His60Asn) n.661C>A n.635C>A c.7C>A (p.His3Asn) n.620C>A n.478C>A | |
21 | g.36937268C>A | CA409913729 | HLCS | c.618G>T (p.Glu206Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.660G>T n.634G>T c.6G>T (p.Glu2Asp) n.619G>T n.477G>T | |
21 | g.36937268C>G | CA409913731 | HLCS | c.618G>C (p.Glu206Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) n.660G>C n.634G>C c.6G>C (p.Glu2Asp) n.619G>C n.477G>C | |
21 | g.36937268C>T | CA512326054 | HLCS | c.618G>A (p.Glu206=) c.177G>A (p.Glu59=) n.660G>A n.634G>A c.6G>A (p.Glu2=) n.619G>A n.477G>A | |
21 | g.36937269T>A | CA409913737 | HLCS | c.617A>T (p.Glu206Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.659A>T n.633A>T c.5A>T (p.Glu2Val) n.618A>T n.476A>T | |
21 | g.36937269T>C | CA409913734 | HLCS | c.617A>G (p.Glu206Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.659A>G n.633A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) n.618A>G n.476A>G | |
21 | g.36937269T>G | CA409913732 | HLCS | c.617A>C (p.Glu206Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.659A>C n.633A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) n.618A>C n.476A>C | |
21 | g.36937270C>A | CA409913740 | HLCS | c.616G>T (p.Glu206Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.658G>T n.632G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) n.617G>T n.475G>T | |
21 | g.36937270C>G | CA409913743 | HLCS | c.616G>C (p.Glu206Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.658G>C n.632G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) n.617G>C n.475G>C | |
21 | g.36937270C>T | CA409913744 | HLCS | c.616G>A (p.Glu206Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.658G>A n.632G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) n.617G>A n.475G>A | |
21 | g.36937271del | CA2580098723 | HLCS | c.616del (p.Glu206SerfsTer?) c.175del (p.Glu59SerfsTer?) n.658del n.632del c.4del (p.Glu2SerfsTer?) n.617del n.475del | ClinVar |
21 | g.36937271C>A | CA409913747 | HLCS | c.615G>T (p.Met205Ile) c.174G>T (p.Met58Ile) n.657G>T n.631G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.616G>T n.474G>T | |
21 | g.36937271C= | CA2388237136 | HLCS | c.615G= (p.Met205=) c.174G= (p.Met58=) n.657G= n.631G= c.3G= (p.Met1=) n.616G= n.474G= | |
21 | g.36937271C>G | CA409913749 | HLCS | c.615G>C (p.Met205Ile) c.174G>C (p.Met58Ile) n.657G>C n.631G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.616G>C n.474G>C | |
21 | g.36937271C>T | CA320395958 | HLCS | c.615G>A (p.Met205Ile) c.174G>A (p.Met58Ile) n.657G>A n.631G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.616G>A n.474G>A | dbSNP |
21 | g.36937272A= | CA2388237137 | HLCS | c.614T= (p.Met205=) c.173T= (p.Met58=) n.656T= n.630T= c.2T= (p.Met1=) n.615T= n.473T= | |
21 | g.36937272A>C | CA409913753 | HLCS | c.614T>G (p.Met205Arg) c.173T>G (p.Met58Arg) n.656T>G n.630T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.615T>G n.473T>G | |
21 | g.36937272A>G | CA409913754 | HLCS | c.614T>C (p.Met205Thr) c.173T>C (p.Met58Thr) n.656T>C n.630T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.615T>C n.473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937272A>T | CA409913756 | HLCS | c.614T>A (p.Met205Lys) c.173T>A (p.Met58Lys) n.656T>A n.630T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.615T>A n.473T>A | |
21 | g.36937273T>A | CA409913758 | HLCS | c.613A>T (p.Met205Leu) c.172A>T (p.Met58Leu) n.655A>T n.629A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.614A>T n.472A>T | |
21 | g.36937273T>C | CA409913760 | HLCS | c.613A>G (p.Met205Val) c.172A>G (p.Met58Val) n.655A>G n.629A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.614A>G n.472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36937273T>G | CA409913762 | HLCS | c.613A>C (p.Met205Leu) c.172A>C (p.Met58Leu) n.655A>C n.629A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.614A>C n.472A>C | |
21 | g.36937273T= | CA2388237138 | HLCS | c.613A= (p.Met205=) c.172A= (p.Met58=) n.655A= n.629A= c.1A= (p.Met1=) n.614A= n.472A= | |
21 | g.36937274A>C | CA512326060 | HLCS | c.612T>G (p.Gly204=) c.171T>G (p.Gly57=) n.654T>G n.628T>G c.-1T>G (n.-1T>G) n.613T>G n.471T>G | |
21 | g.36937274A>G | CA512326062 | HLCS | c.612T>C (p.Gly204=) c.171T>C (p.Gly57=) n.654T>C n.628T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.613T>C n.471T>C | |
21 | g.36937274A>T | CA512326061 | HLCS | c.612T>A (p.Gly204=) c.171T>A (p.Gly57=) n.654T>A n.628T>A c.-1T>A (n.-1T>A) n.613T>A n.471T>A | |
21 | g.36937275C>A | CA409913766 | HLCS | c.611G>T (p.Gly204Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.653G>T n.627G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.612G>T n.470G>T | |
21 | g.36937275C>G | CA409913769 | HLCS | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.653G>C n.627G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.612G>C n.470G>C | |
21 | g.36937275C>T | CA409913764 | HLCS | c.611G>A (p.Gly204Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.653G>A n.627G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.612G>A n.470G>A | |
21 | g.36937276C>A | CA409913771 | HLCS | c.610G>T (p.Gly204Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.652G>T n.626G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.611G>T n.469G>T | |
21 | g.36937276C= | CA2388237139 | HLCS | c.610G= (p.Gly204=) c.169G= (p.Gly57=) n.652G= n.626G= c.-3G= (n.-3G=) n.611G= n.469G= | |
21 | g.36937276C>G | CA409913772 | HLCS | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.652G>C n.626G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.611G>C n.469G>C | |
21 | g.36937276C>T | CA409913774 | HLCS | c.610G>A (p.Gly204Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.652G>A n.626G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.611G>A n.469G>A | gnomAD v4 COSMIC |