Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36937093_36937102delCA2654439010HLCSc.786_795del (p.Thr263GlnfsTer?)
c.345_354del (p.Thr116GlnfsTer?)
n.828_837del
n.802_811del
c.174_183del (p.Thr59GlnfsTer?)
n.787_796del
n.645_654del
 gnomAD v4
21g.36937095A=CA2388237072HLCSc.791T= (p.Ile264=)
c.350T= (p.Ile117=)
n.833T=
n.807T=
c.179T= (p.Ile60=)
n.792T=
n.650T=
21g.36937095A>CCA409913234HLCSc.791T>G (p.Ile264Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.833T>G
n.807T>G
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.792T>G
n.650T>G
21g.36937095A>GCA10020699HLCSc.791T>C (p.Ile264Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.833T>C
n.807T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.792T>C
n.650T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937095A>TCA409913235HLCSc.791T>A (p.Ile264Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.833T>A
n.807T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.792T>A
n.650T>A
21g.36937096T>ACA409913236HLCSc.790A>T (p.Ile264Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.832A>T
n.806A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.791A>T
n.649A>T
 dbSNP
21g.36937096T>CCA409913237HLCSc.790A>G (p.Ile264Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.832A>G
n.806A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.791A>G
n.649A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937096T>GCA409913238HLCSc.790A>C (p.Ile264Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.832A>C
n.806A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.791A>C
n.649A>C
21g.36937096T=CA2388237073HLCSc.790A= (p.Ile264=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.832A=
n.806A=
c.178A= (p.Ile60=)
n.791A=
n.649A=
21g.36937097G>ACA512325977HLCSc.789C>T (p.Thr263=)
c.348C>T (p.Thr116=)
n.831C>T
n.805C>T
c.177C>T (p.Thr59=)
n.790C>T
n.648C>T
21g.36937097G>CCA512325980HLCSc.789C>G (p.Thr263=)
c.348C>G (p.Thr116=)
n.831C>G
n.805C>G
c.177C>G (p.Thr59=)
n.790C>G
n.648C>G
21g.36937097G>TCA512325979HLCSc.789C>A (p.Thr263=)
c.348C>A (p.Thr116=)
n.831C>A
n.805C>A
c.177C>A (p.Thr59=)
n.790C>A
n.648C>A
21g.36937098G>ACA409913239HLCSc.788C>T (p.Thr263Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.830C>T
n.804C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.789C>T
n.647C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937098G>CCA409913241HLCSc.788C>G (p.Thr263Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.830C>G
n.804C>G
c.176C>G (p.Thr59Ser)
n.789C>G
n.647C>G
21g.36937098G=CA2388237074HLCSc.788C= (p.Thr263=)
c.347C= (p.Thr116=)
n.830C=
n.804C=
c.176C= (p.Thr59=)
n.789C=
n.647C=
21g.36937098G>TCA409913240HLCSc.788C>A (p.Thr263Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.830C>A
n.804C>A
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.789C>A
n.647C>A
21g.36937099T>ACA409913242HLCSc.787A>T (p.Thr263Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.829A>T
n.803A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.788A>T
n.646A>T
 COSMIC
21g.36937099T>CCA409913243HLCSc.787A>G (p.Thr263Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.829A>G
n.803A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.788A>G
n.646A>G
 gnomAD v4
21g.36937099T>GCA409913244HLCSc.787A>C (p.Thr263Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.829A>C
n.803A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.788A>C
n.646A>C
21g.36937100G>ACA512325982HLCSc.786C>T (p.Ser262=)
c.345C>T (p.Ser115=)
n.828C>T
n.802C>T
c.174C>T (p.Ser58=)
n.787C>T
n.645C>T
21g.36937100G>CCA409913245HLCSc.786C>G (p.Ser262Arg)
c.345C>G (p.Ser115Arg)
n.828C>G
n.802C>G
c.174C>G (p.Ser58Arg)
n.787C>G
n.645C>G
21g.36937100G>TCA409913246HLCSc.786C>A (p.Ser262Arg)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
n.828C>A
n.802C>A
c.174C>A (p.Ser58Arg)
n.787C>A
n.645C>A
21g.36937101C>ACA409913247HLCSc.785G>T (p.Ser262Ile)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.827G>T
n.801G>T
c.173G>T (p.Ser58Ile)
n.786G>T
n.644G>T
21g.36937101C>GCA409913248HLCSc.785G>C (p.Ser262Thr)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.827G>C
n.801G>C
c.173G>C (p.Ser58Thr)
n.786G>C
n.644G>C
21g.36937101C>TCA409913249HLCSc.785G>A (p.Ser262Asn)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.827G>A
n.801G>A
c.173G>A (p.Ser58Asn)
n.786G>A
n.644G>A
 gnomAD v4
21g.36937102T>ACA409913250HLCSc.784A>T (p.Ser262Cys)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.826A>T
n.800A>T
c.172A>T (p.Ser58Cys)
n.785A>T
n.643A>T
21g.36937102T>CCA409913251HLCSc.784A>G (p.Ser262Gly)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.826A>G
n.800A>G
c.172A>G (p.Ser58Gly)
n.785A>G
n.643A>G
21g.36937102T>GCA409913252HLCSc.784A>C (p.Ser262Arg)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.826A>C
n.800A>C
c.172A>C (p.Ser58Arg)
n.785A>C
n.643A>C
21g.36937103G>ACA512325983HLCSc.783C>T (p.Asn261=)
c.342C>T (p.Asn114=)
n.825C>T
n.799C>T
c.171C>T (p.Asn57=)
n.784C>T
n.642C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36937103G>CCA409913254HLCSc.783C>G (p.Asn261Lys)
c.342C>G (p.Asn114Lys)
n.825C>G
n.799C>G
c.171C>G (p.Asn57Lys)
n.784C>G
n.642C>G
21g.36937103G=CA2388237075HLCSc.783C= (p.Asn261=)
c.342C= (p.Asn114=)
n.825C=
n.799C=
c.171C= (p.Asn57=)
n.784C=
n.642C=
21g.36937103G>TCA409913253HLCSc.783C>A (p.Asn261Lys)
c.342C>A (p.Asn114Lys)
n.825C>A
n.799C>A
c.171C>A (p.Asn57Lys)
n.784C>A
n.642C>A
21g.36937104T>ACA409913255HLCSc.782A>T (p.Asn261Ile)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.824A>T
n.798A>T
c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.783A>T
n.641A>T
21g.36937104T>CCA409913257HLCSc.782A>G (p.Asn261Ser)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.824A>G
n.798A>G
c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.783A>G
n.641A>G
 gnomAD v4
21g.36937104T>GCA409913256HLCSc.782A>C (p.Asn261Thr)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.824A>C
n.798A>C
c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.783A>C
n.641A>C
21g.36937105T>ACA409913258HLCSc.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.823A>T
n.797A>T
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.782A>T
n.640A>T
21g.36937105T>CCA409913259HLCSc.781A>G (p.Asn261Asp)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.823A>G
n.797A>G
c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.782A>G
n.640A>G
 gnomAD v4
21g.36937105T>GCA409913260HLCSc.781A>C (p.Asn261His)
c.340A>C (p.Asn114His)
n.823A>C
n.797A>C
c.169A>C (p.Asn57His)
n.782A>C
n.640A>C
21g.36937106C>ACA409913262HLCSc.780G>T (p.Glu260Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.822G>T
n.796G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.781G>T
n.639G>T
21g.36937106C>GCA409913263HLCSc.780G>C (p.Glu260Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.822G>C
n.796G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.781G>C
n.639G>C
21g.36937106C>TCA512325984HLCSc.780G>A (p.Glu260=)
c.339G>A (p.Glu113=)
n.822G>A
n.796G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
n.781G>A
n.639G>A
 gnomAD v4
21g.36937107T>ACA409913266HLCSc.779A>T (p.Glu260Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.821A>T
n.795A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.780A>T
n.638A>T
21g.36937107T>CCA409913265HLCSc.779A>G (p.Glu260Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.821A>G
n.795A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.780A>G
n.638A>G
21g.36937107T>GCA409913264HLCSc.779A>C (p.Glu260Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.821A>C
n.795A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.780A>C
n.638A>C
21g.36937108C>ACA409913267HLCSc.778G>T (p.Glu260Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.820G>T
n.794G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.779G>T
n.637G>T
21g.36937108C>GCA409913268HLCSc.778G>C (p.Glu260Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.820G>C
n.794G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.779G>C
n.637G>C
21g.36937108C>TCA409913269HLCSc.778G>A (p.Glu260Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.820G>A
n.794G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.779G>A
n.637G>A
21g.36937109A>CCA512325985HLCSc.777T>G (p.Leu259=)
c.336T>G (p.Leu112=)
n.819T>G
n.793T>G
c.165T>G (p.Leu55=)
n.778T>G
n.636T>G
 gnomAD v4
21g.36937109A>GCA512325987HLCSc.777T>C (p.Leu259=)
c.336T>C (p.Leu112=)
n.819T>C
n.793T>C
c.165T>C (p.Leu55=)
n.778T>C
n.636T>C
21g.36937109A>TCA512325986HLCSc.777T>A (p.Leu259=)
c.336T>A (p.Leu112=)
n.819T>A
n.793T>A
c.165T>A (p.Leu55=)
n.778T>A
n.636T>A
21g.36937110A>CCA409913270HLCSc.776T>G (p.Leu259Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.818T>G
n.792T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.777T>G
n.635T>G
21g.36937110A>GCA409913271HLCSc.776T>C (p.Leu259Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.818T>C
n.792T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.777T>C
n.635T>C
21g.36937110A>TCA409913272HLCSc.776T>A (p.Leu259His)
c.335T>A (p.Leu112His)
n.818T>A
n.792T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
n.777T>A
n.635T>A
21g.36937111G>ACA409913275HLCSc.775C>T (p.Leu259Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.817C>T
n.791C>T
c.163C>T (p.Leu55Phe)
n.776C>T
n.634C>T
21g.36937111G>CCA409913273HLCSc.775C>G (p.Leu259Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.817C>G
n.791C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.776C>G
n.634C>G
21g.36937111G>TCA409913274HLCSc.775C>A (p.Leu259Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.817C>A
n.791C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.776C>A
n.634C>A
21g.36937112T>ACA409913276HLCSc.774A>T (p.Glu258Asp)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.816A>T
n.790A>T
c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.775A>T
n.633A>T
21g.36937112T>CCA512325988HLCSc.774A>G (p.Glu258=)
c.333A>G (p.Glu111=)
n.816A>G
n.790A>G
c.162A>G (p.Glu54=)
n.775A>G
n.633A>G
21g.36937112T>GCA409913277HLCSc.774A>C (p.Glu258Asp)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.816A>C
n.790A>C
c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.775A>C
n.633A>C
21g.36937113_36937114insTGCGTCTGCCGAGAACATTCA2580098722HLCSc.774_775insTGTTCTCGGCAGACGCAAA (p.Leu259CysfsTer8)
c.333_334insTGTTCTCGGCAGACGCAAA (p.Leu112CysfsTer8)
n.816_817insTGTTCTCGGCAGACGCAAA
n.790_791insTGTTCTCGGCAGACGCAAA
c.162_163insTGTTCTCGGCAGACGCAAA (p.Leu55CysfsTer8)
n.775_776insTGTTCTCGGCAGACGCAAA
n.633_634insTGTTCTCGGCAGACGCAAA
 ClinVar
21g.36937113T>ACA409913278HLCSc.773A>T (p.Glu258Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.815A>T
n.789A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.774A>T
n.632A>T
21g.36937113T>CCA409913279HLCSc.773A>G (p.Glu258Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.815A>G
n.789A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.774A>G
n.632A>G
21g.36937113T>GCA409913280HLCSc.773A>C (p.Glu258Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.815A>C
n.789A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.774A>C
n.632A>C
21g.36937114C>ACA409913281HLCSc.772G>T (p.Glu258Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.814G>T
n.788G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.773G>T
n.631G>T
21g.36937114C>GCA409913282HLCSc.772G>C (p.Glu258Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.814G>C
n.788G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.773G>C
n.631G>C
21g.36937114C>TCA409913283HLCSc.772G>A (p.Glu258Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.814G>A
n.788G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.773G>A
n.631G>A
21g.36937115C>ACA512326051HLCSc.771G>T (p.Leu257=)
c.330G>T (p.Leu110=)
n.813G>T
n.787G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
n.772G>T
n.630G>T
21g.36937115C>GCA512326052HLCSc.771G>C (p.Leu257=)
c.330G>C (p.Leu110=)
n.813G>C
n.787G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
n.772G>C
n.630G>C
21g.36937115C>TCA512326053HLCSc.771G>A (p.Leu257=)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.813G>A
n.787G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
n.772G>A
n.630G>A
21g.36937116A>CCA409913284HLCSc.770T>G (p.Leu257Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.812T>G
n.786T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.771T>G
n.629T>G
21g.36937116A>GCA409913285HLCSc.770T>C (p.Leu257Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.812T>C
n.786T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.771T>C
n.629T>C
 gnomAD v4
21g.36937116A>TCA409913286HLCSc.770T>A (p.Leu257Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.812T>A
n.786T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.771T>A
n.629T>A
21g.36937117G>ACA512326055HLCSc.769C>T (p.Leu257=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.811C>T
n.785C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
n.770C>T
n.628C>T
 COSMIC
21g.36937117G>CCA409913287HLCSc.769C>G (p.Leu257Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.811C>G
n.785C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.770C>G
n.628C>G
21g.36937117G>TCA409913288HLCSc.769C>A (p.Leu257Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.811C>A
n.785C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.770C>A
n.628C>A
21g.36937118A=CA2388237076HLCSc.768T= (p.Cys256=)
c.327T= (p.Cys109=)
n.810T=
n.784T=
c.156T= (p.Cys52=)
n.769T=
n.627T=
21g.36937118A>CCA409913290HLCSc.768T>G (p.Cys256Trp)
c.327T>G (p.Cys109Trp)
n.810T>G
n.784T>G
c.156T>G (p.Cys52Trp)
n.769T>G
n.627T>G
21g.36937118A>GCA10020700HLCSc.768T>C (p.Cys256=)
c.327T>C (p.Cys109=)
n.810T>C
n.784T>C
c.156T>C (p.Cys52=)
n.769T>C
n.627T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937118A>TCA409913289HLCSc.768T>A (p.Cys256Ter)
c.327T>A (p.Cys109Ter)
n.810T>A
n.784T>A
c.156T>A (p.Cys52Ter)
n.769T>A
n.627T>A
21g.36937119C>ACA409913291HLCSc.767G>T (p.Cys256Phe)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
n.809G>T
n.783G>T
c.155G>T (p.Cys52Phe)
n.768G>T
n.626G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36937119C=CA2388237077HLCSc.767G= (p.Cys256=)
c.326G= (p.Cys109=)
n.809G=
n.783G=
c.155G= (p.Cys52=)
n.768G=
n.626G=
21g.36937119C>GCA409913292HLCSc.767G>C (p.Cys256Ser)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
n.809G>C
n.783G>C
c.155G>C (p.Cys52Ser)
n.768G>C
n.626G>C
21g.36937119C>TCA409913293HLCSc.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
n.809G>A
n.783G>A
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
n.768G>A
n.626G>A
21g.36937120A>CCA409913294HLCSc.766T>G (p.Cys256Gly)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
n.808T>G
n.782T>G
c.154T>G (p.Cys52Gly)
n.767T>G
n.625T>G
21g.36937120A>GCA409913295HLCSc.766T>C (p.Cys256Arg)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
n.808T>C
n.782T>C
c.154T>C (p.Cys52Arg)
n.767T>C
n.625T>C
21g.36937120A>TCA409913296HLCSc.766T>A (p.Cys256Ser)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
n.808T>A
n.782T>A
c.154T>A (p.Cys52Ser)
n.767T>A
n.625T>A
21g.36937121C>ACA409913298HLCSc.765G>T (p.Glu255Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.807G>T
n.781G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.766G>T
n.624G>T
21g.36937121C>GCA409913297HLCSc.765G>C (p.Glu255Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.807G>C
n.781G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.766G>C
n.624G>C
21g.36937121C>TCA512326066HLCSc.765G>A (p.Glu255=)
c.324G>A (p.Glu108=)
n.807G>A
n.781G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
n.766G>A
n.624G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.36937122T>ACA409913299HLCSc.764A>T (p.Glu255Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.806A>T
n.780A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.765A>T
n.623A>T
 gnomAD v4
21g.36937122T>CCA409913300HLCSc.764A>G (p.Glu255Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.806A>G
n.780A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.765A>G
n.623A>G
21g.36937122T>GCA409913301HLCSc.764A>C (p.Glu255Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.806A>C
n.780A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.765A>C
n.623A>C
21g.36937123C>ACA409913302HLCSc.763G>T (p.Glu255Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.805G>T
n.779G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.764G>T
n.622G>T
 ClinVar dbSNP
21g.36937123C=CA2388237078HLCSc.763G= (p.Glu255=)
c.322G= (p.Glu108=)
n.805G=
n.779G=
c.151G= (p.Glu51=)
n.764G=
n.622G=
21g.36937123C>GCA409913303HLCSc.763G>C (p.Glu255Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.805G>C
n.779G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.764G>C
n.622G>C
21g.36937123C>TCA320395798HLCSc.763G>A (p.Glu255Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.805G>A
n.779G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.764G>A
n.622G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937124G>ACA10020701HLCSc.762C>T (p.His254=)
c.321C>T (p.His107=)
n.804C>T
n.778C>T
c.150C>T (p.His50=)
n.763C>T
n.621C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937124G>CCA409913305HLCSc.762C>G (p.His254Gln)
c.321C>G (p.His107Gln)
n.804C>G
n.778C>G
c.150C>G (p.His50Gln)
n.763C>G
n.621C>G
21g.36937124G=CA2388237079HLCSc.762C= (p.His254=)
c.321C= (p.His107=)
n.804C=
n.778C=
c.150C= (p.His50=)
n.763C=
n.621C=
21g.36937124G>TCA409913304HLCSc.762C>A (p.His254Gln)
c.321C>A (p.His107Gln)
n.804C>A
n.778C>A
c.150C>A (p.His50Gln)
n.763C>A
n.621C>A
21g.36937125T>ACA409913306HLCSc.761A>T (p.His254Leu)
c.320A>T (p.His107Leu)
n.803A>T
n.777A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
n.762A>T
n.620A>T
21g.36937125T>CCA409913307HLCSc.761A>G (p.His254Arg)
c.320A>G (p.His107Arg)
n.803A>G
n.777A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
n.762A>G
n.620A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937125T>GCA409913308HLCSc.761A>C (p.His254Pro)
c.320A>C (p.His107Pro)
n.803A>C
n.777A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
n.762A>C
n.620A>C
21g.36937125T=CA2388237080HLCSc.761A= (p.His254=)
c.320A= (p.His107=)
n.803A=
n.777A=
c.149A= (p.His50=)
n.762A=
n.620A=
21g.36937126G>ACA409913309HLCSc.760C>T (p.His254Tyr)
c.319C>T (p.His107Tyr)
n.802C>T
n.776C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.761C>T
n.619C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937126G>CCA409913310HLCSc.760C>G (p.His254Asp)
c.319C>G (p.His107Asp)
n.802C>G
n.776C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
n.761C>G
n.619C>G
 gnomAD v4
21g.36937126G=CA2388237081HLCSc.760C= (p.His254=)
c.319C= (p.His107=)
n.802C=
n.776C=
c.148C= (p.His50=)
n.761C=
n.619C=
21g.36937126G>TCA409913311HLCSc.760C>A (p.His254Asn)
c.319C>A (p.His107Asn)
n.802C>A
n.776C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
n.761C>A
n.619C>A
21g.36937127G>ACA512326073HLCSc.759C>T (p.Cys253=)
c.318C>T (p.Cys106=)
n.801C>T
n.775C>T
c.147C>T (p.Cys49=)
n.760C>T
n.618C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937127G>CCA320395811HLCSc.759C>G (p.Cys253Trp)
c.318C>G (p.Cys106Trp)
n.801C>G
n.775C>G
c.147C>G (p.Cys49Trp)
n.760C>G
n.618C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937127G=CA2388237082HLCSc.759C= (p.Cys253=)
c.318C= (p.Cys106=)
n.801C=
n.775C=
c.147C= (p.Cys49=)
n.760C=
n.618C=
21g.36937127G>TCA409913312HLCSc.759C>A (p.Cys253Ter)
c.318C>A (p.Cys106Ter)
n.801C>A
n.775C>A
c.147C>A (p.Cys49Ter)
n.760C>A
n.618C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.36937128C>ACA409913313HLCSc.758G>T (p.Cys253Phe)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
n.800G>T
n.774G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.759G>T
n.617G>T
21g.36937128C>GCA409913314HLCSc.758G>C (p.Cys253Ser)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
n.800G>C
n.774G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.759G>C
n.617G>C
21g.36937128C>TCA409913315HLCSc.758G>A (p.Cys253Tyr)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
n.800G>A
n.774G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.759G>A
n.617G>A
 gnomAD v4
21g.36937129A>CCA409913316HLCSc.757T>G (p.Cys253Gly)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
n.799T>G
n.773T>G
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.758T>G
n.616T>G
21g.36937129A>GCA409913318HLCSc.757T>C (p.Cys253Arg)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
n.799T>C
n.773T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.758T>C
n.616T>C
21g.36937129A>TCA409913317HLCSc.757T>A (p.Cys253Ser)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
n.799T>A
n.773T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.758T>A
n.616T>A
21g.36937130A>CCA409913319HLCSc.756T>G (p.Ser252Arg)
c.315T>G (p.Ser105Arg)
n.798T>G
n.772T>G
c.144T>G (p.Ser48Arg)
n.757T>G
n.615T>G
21g.36937130A>GCA512326078HLCSc.756T>C (p.Ser252=)
c.315T>C (p.Ser105=)
n.798T>C
n.772T>C
c.144T>C (p.Ser48=)
n.757T>C
n.615T>C
21g.36937130A>TCA409913320HLCSc.756T>A (p.Ser252Arg)
c.315T>A (p.Ser105Arg)
n.798T>A
n.772T>A
c.144T>A (p.Ser48Arg)
n.757T>A
n.615T>A
21g.36937131C>ACA409913321HLCSc.755G>T (p.Ser252Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
n.797G>T
n.771G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.756G>T
n.614G>T
21g.36937131C>GCA409913322HLCSc.755G>C (p.Ser252Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
n.797G>C
n.771G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.756G>C
n.614G>C
21g.36937131C>TCA409913323HLCSc.755G>A (p.Ser252Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
n.797G>A
n.771G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.756G>A
n.614G>A
21g.36937132T>ACA409913324HLCSc.754A>T (p.Ser252Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
n.796A>T
n.770A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.755A>T
n.613A>T
21g.36937132T>CCA409913325HLCSc.754A>G (p.Ser252Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
n.796A>G
n.770A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.755A>G
n.613A>G
 dbSNP
21g.36937132T>GCA409913326HLCSc.754A>C (p.Ser252Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
n.796A>C
n.770A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.755A>C
n.613A>C
21g.36937133A>CCA512326082HLCSc.753T>G (p.Ser251=)
c.312T>G (p.Ser104=)
n.795T>G
n.769T>G
c.141T>G (p.Ser47=)
n.754T>G
n.612T>G
21g.36937133A>GCA512326085HLCSc.753T>C (p.Ser251=)
c.312T>C (p.Ser104=)
n.795T>C
n.769T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
n.754T>C
n.612T>C
21g.36937133A>TCA512326083HLCSc.753T>A (p.Ser251=)
c.312T>A (p.Ser104=)
n.795T>A
n.769T>A
c.141T>A (p.Ser47=)
n.754T>A
n.612T>A
21g.36937134G>ACA409913327HLCSc.752C>T (p.Ser251Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.794C>T
n.768C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
n.753C>T
n.611C>T
 gnomAD v4
21g.36937134G>CCA409913329HLCSc.752C>G (p.Ser251Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.794C>G
n.768C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
n.753C>G
n.611C>G
21g.36937134G>TCA409913328HLCSc.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.794C>A
n.768C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
n.753C>A
n.611C>A
21g.36937135A>CCA409913330HLCSc.751T>G (p.Ser251Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.793T>G
n.767T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.752T>G
n.610T>G
21g.36937135A>GCA409913331HLCSc.751T>C (p.Ser251Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.793T>C
n.767T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.752T>C
n.610T>C
21g.36937135A>TCA409913332HLCSc.751T>A (p.Ser251Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.793T>A
n.767T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.752T>A
n.610T>A
21g.36937136C>ACA10020702HLCSc.750G>T (p.Leu250=)
c.309G>T (p.Leu103=)
n.792G>T
n.766G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
n.751G>T
n.609G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937136C=CA2388237083HLCSc.750G= (p.Leu250=)
c.309G= (p.Leu103=)
n.792G=
n.766G=
c.138G= (p.Leu46=)
n.751G=
n.609G=
21g.36937136C>GCA512326090HLCSc.750G>C (p.Leu250=)
c.309G>C (p.Leu103=)
n.792G>C
n.766G>C
c.138G>C (p.Leu46=)
n.751G>C
n.609G>C
21g.36937136C>TCA512326091HLCSc.750G>A (p.Leu250=)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.792G>A
n.766G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
n.751G>A
n.609G>A
21g.36937136_36937137delinsCACA2388237084HLCSc.749_750delinsTG (p.Leu250=)
c.308_309delinsTG (p.Leu103=)
n.791_792delinsTG
n.765_766delinsTG
c.137_138delinsTG (p.Leu46=)
n.750_751delinsTG
n.608_609delinsTG
21g.36937137delCA638055774HLCSc.749del (p.Leu250ArgfsTer?)
c.308del (p.Leu103ArgfsTer?)
n.791del
n.765del
c.137del (p.Leu46ArgfsTer?)
n.750del
n.608del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937137A>CCA409913333HLCSc.749T>G (p.Leu250Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.791T>G
n.765T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.750T>G
n.608T>G
21g.36937137A>GCA409913335HLCSc.749T>C (p.Leu250Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.791T>C
n.765T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.750T>C
n.608T>C
21g.36937137A>TCA409913334HLCSc.749T>A (p.Leu250Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.791T>A
n.765T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.750T>A
n.608T>A
21g.36937138G>ACA512326095HLCSc.748C>T (p.Leu250=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.790C>T
n.764C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
n.749C>T
n.607C>T
21g.36937138G>CCA409913336HLCSc.748C>G (p.Leu250Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.790C>G
n.764C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.749C>G
n.607C>G
21g.36937138G>TCA409913337HLCSc.748C>A (p.Leu250Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.790C>A
n.764C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.749C>A
n.607C>A
21g.36937139A>CCA409913338HLCSc.747T>G (p.His249Gln)
c.306T>G (p.His102Gln)
n.789T>G
n.763T>G
c.135T>G (p.His45Gln)
n.748T>G
n.606T>G
21g.36937139A>GCA512326099HLCSc.747T>C (p.His249=)
c.306T>C (p.His102=)
n.789T>C
n.763T>C
c.135T>C (p.His45=)
n.748T>C
n.606T>C
 gnomAD v4
21g.36937139A>TCA409913339HLCSc.747T>A (p.His249Gln)
c.306T>A (p.His102Gln)
n.789T>A
n.763T>A
c.135T>A (p.His45Gln)
n.748T>A
n.606T>A
21g.36937140T>ACA409913340HLCSc.746A>T (p.His249Leu)
c.305A>T (p.His102Leu)
n.788A>T
n.762A>T
c.134A>T (p.His45Leu)
n.747A>T
n.605A>T
21g.36937140T>CCA409913341HLCSc.746A>G (p.His249Arg)
c.305A>G (p.His102Arg)
n.788A>G
n.762A>G
c.134A>G (p.His45Arg)
n.747A>G
n.605A>G
 gnomAD v4 COSMIC
21g.36937140T>GCA409913342HLCSc.746A>C (p.His249Pro)
c.305A>C (p.His102Pro)
n.788A>C
n.762A>C
c.134A>C (p.His45Pro)
n.747A>C
n.605A>C
21g.36937141G>ACA409913343HLCSc.745C>T (p.His249Tyr)
c.304C>T (p.His102Tyr)
n.787C>T
n.761C>T
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.746C>T
n.604C>T
21g.36937141G>CCA409913344HLCSc.745C>G (p.His249Asp)
c.304C>G (p.His102Asp)
n.787C>G
n.761C>G
c.133C>G (p.His45Asp)
n.746C>G
n.604C>G
21g.36937141G>TCA409913345HLCSc.745C>A (p.His249Asn)
c.304C>A (p.His102Asn)
n.787C>A
n.761C>A
c.133C>A (p.His45Asn)
n.746C>A
n.604C>A
21g.36937142G>ACA512326103HLCSc.744C>T (p.Leu248=)
c.303C>T (p.Leu101=)
n.786C>T
n.760C>T
c.132C>T (p.Leu44=)
n.745C>T
n.603C>T
21g.36937142G>CCA10020703HLCSc.744C>G (p.Leu248=)
c.303C>G (p.Leu101=)
n.786C>G
n.760C>G
c.132C>G (p.Leu44=)
n.745C>G
n.603C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937142G=CA2388237085HLCSc.744C= (p.Leu248=)
c.303C= (p.Leu101=)
n.786C=
n.760C=
c.132C= (p.Leu44=)
n.745C=
n.603C=
21g.36937142G>TCA512326107HLCSc.744C>A (p.Leu248=)
c.303C>A (p.Leu101=)
n.786C>A
n.760C>A
c.132C>A (p.Leu44=)
n.745C>A
n.603C>A
21g.36937143A=CA2388237086HLCSc.743T= (p.Leu248=)
c.302T= (p.Leu101=)
n.785T=
n.759T=
c.131T= (p.Leu44=)
n.744T=
n.602T=
21g.36937143A>CCA409913346HLCSc.743T>G (p.Leu248Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.785T>G
n.759T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.744T>G
n.602T>G
21g.36937143A>GCA10020704HLCSc.743T>C (p.Leu248Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.785T>C
n.759T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.744T>C
n.602T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937143A>TCA409913347HLCSc.743T>A (p.Leu248His)
c.302T>A (p.Leu101His)
n.785T>A
n.759T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
n.744T>A
n.602T>A
21g.36937144G>ACA409913348HLCSc.742C>T (p.Leu248Phe)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.784C>T
n.758C>T
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.743C>T
n.601C>T
21g.36937144G>CCA409913349HLCSc.742C>G (p.Leu248Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.784C>G
n.758C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.743C>G
n.601C>G
21g.36937144G>TCA409913350HLCSc.742C>A (p.Leu248Ile)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.784C>A
n.758C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.743C>A
n.601C>A
21g.36937145G>ACA512326116HLCSc.741C>T (p.His247=)
c.300C>T (p.His100=)
n.783C>T
n.757C>T
c.129C>T (p.His43=)
n.742C>T
n.600C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36937145G>CCA409913351HLCSc.741C>G (p.His247Gln)
c.300C>G (p.His100Gln)
n.783C>G
n.757C>G
c.129C>G (p.His43Gln)
n.742C>G
n.600C>G
21g.36937145G=CA2388237087HLCSc.741C= (p.His247=)
c.300C= (p.His100=)
n.783C=
n.757C=
c.129C= (p.His43=)
n.742C=
n.600C=
21g.36937145G>TCA10020705HLCSc.741C>A (p.His247Gln)
c.300C>A (p.His100Gln)
n.783C>A
n.757C>A
c.129C>A (p.His43Gln)
n.742C>A
n.600C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937146T>ACA409913352HLCSc.740A>T (p.His247Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
n.782A>T
n.756A>T
c.128A>T (p.His43Leu)
n.741A>T
n.599A>T
21g.36937146T>CCA409913353HLCSc.740A>G (p.His247Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
n.782A>G
n.756A>G
c.128A>G (p.His43Arg)
n.741A>G
n.599A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937146T>GCA409913354HLCSc.740A>C (p.His247Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
n.782A>C
n.756A>C
c.128A>C (p.His43Pro)
n.741A>C
n.599A>C
 dbSNP
21g.36937146T=CA2388237088HLCSc.740A= (p.His247=)
c.299A= (p.His100=)
n.782A=
n.756A=
c.128A= (p.His43=)
n.741A=
n.599A=
21g.36937147G>ACA409913355HLCSc.739C>T (p.His247Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
n.781C>T
n.755C>T
c.127C>T (p.His43Tyr)
n.740C>T
n.598C>T
 gnomAD v4
21g.36937147G>CCA409913356HLCSc.739C>G (p.His247Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
n.781C>G
n.755C>G
c.127C>G (p.His43Asp)
n.740C>G
n.598C>G
21g.36937147G>TCA409913357HLCSc.739C>A (p.His247Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
n.781C>A
n.755C>A
c.127C>A (p.His43Asn)
n.740C>A
n.598C>A
21g.36937148A>CCA409913358HLCSc.738T>G (p.Tyr246Ter)
c.297T>G (p.Tyr99Ter)
n.780T>G
n.754T>G
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
n.739T>G
n.597T>G
21g.36937148A>GCA512326118HLCSc.738T>C (p.Tyr246=)
c.297T>C (p.Tyr99=)
n.780T>C
n.754T>C
c.126T>C (p.Tyr42=)
n.739T>C
n.597T>C
21g.36937148A>TCA409913359HLCSc.738T>A (p.Tyr246Ter)
c.297T>A (p.Tyr99Ter)
n.780T>A
n.754T>A
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
n.739T>A
n.597T>A
21g.36937149T>ACA409913360HLCSc.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.779A>T
n.753A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.738A>T
n.596A>T
 ClinVar
21g.36937149T>CCA10020706HLCSc.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.779A>G
n.753A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.738A>G
n.596A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937149T>GCA409913361HLCSc.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.779A>C
n.753A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.738A>C
n.596A>C
21g.36937149T=CA2388237089HLCSc.737A= (p.Tyr246=)
c.296A= (p.Tyr99=)
n.779A=
n.753A=
c.125A= (p.Tyr42=)
n.738A=
n.596A=
21g.36937150A>CCA409913362HLCSc.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.778T>G
n.752T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.737T>G
n.595T>G
21g.36937150A>GCA409913363HLCSc.736T>C (p.Tyr246His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
n.778T>C
n.752T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.737T>C
n.595T>C
 gnomAD v4
21g.36937150A>TCA409913364HLCSc.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.778T>A
n.752T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.737T>A
n.595T>A
21g.36937151A>CCA409913365HLCSc.735T>G (p.His245Gln)
c.294T>G (p.His98Gln)
n.777T>G
n.751T>G
c.123T>G (p.His41Gln)
n.736T>G
n.594T>G
21g.36937151A>GCA512326124HLCSc.735T>C (p.His245=)
c.294T>C (p.His98=)
n.777T>C
n.751T>C
c.123T>C (p.His41=)
n.736T>C
n.594T>C
21g.36937151A>TCA409913366HLCSc.735T>A (p.His245Gln)
c.294T>A (p.His98Gln)
n.777T>A
n.751T>A
c.123T>A (p.His41Gln)
n.736T>A
n.594T>A
21g.36937152T>ACA409913367HLCSc.734A>T (p.His245Leu)
c.293A>T (p.His98Leu)
n.776A>T
n.750A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
n.735A>T
n.593A>T
21g.36937152T>CCA409913368HLCSc.734A>G (p.His245Arg)
c.293A>G (p.His98Arg)
n.776A>G
n.750A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
n.735A>G
n.593A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937152T>GCA409913369HLCSc.734A>C (p.His245Pro)
c.293A>C (p.His98Pro)
n.776A>C
n.750A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
n.735A>C
n.593A>C
21g.36937152T=CA2388237090HLCSc.734A= (p.His245=)
c.293A= (p.His98=)
n.776A=
n.750A=
c.122A= (p.His41=)
n.735A=
n.593A=
21g.36937153G>ACA10020707HLCSc.733C>T (p.His245Tyr)
c.292C>T (p.His98Tyr)
n.775C>T
n.749C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.734C>T
n.592C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937153G>CCA409913370HLCSc.733C>G (p.His245Asp)
c.292C>G (p.His98Asp)
n.775C>G
n.749C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
n.734C>G
n.592C>G
21g.36937153G=CA2388237091HLCSc.733C= (p.His245=)
c.292C= (p.His98=)
n.775C=
n.749C=
c.121C= (p.His41=)
n.734C=
n.592C=
21g.36937153G>TCA409913371HLCSc.733C>A (p.His245Asn)
c.292C>A (p.His98Asn)
n.775C>A
n.749C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
n.734C>A
n.592C>A
21g.36937154C>ACA409913373HLCSc.732G>T (p.Glu244Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.774G>T
n.748G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.733G>T
n.591G>T
21g.36937154C>GCA409913372HLCSc.732G>C (p.Glu244Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.774G>C
n.748G>C
c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.733G>C
n.591G>C
21g.36937154C>TCA512326131HLCSc.732G>A (p.Glu244=)
c.291G>A (p.Glu97=)
n.774G>A
n.748G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
n.733G>A
n.591G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.36937155T>ACA409913374HLCSc.731A>T (p.Glu244Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.773A>T
n.747A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.732A>T
n.590A>T
21g.36937155T>CCA409913376HLCSc.731A>G (p.Glu244Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.773A>G
n.747A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.732A>G
n.590A>G
 gnomAD v4
21g.36937155T>GCA409913375HLCSc.731A>C (p.Glu244Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.773A>C
n.747A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.732A>C
n.590A>C
21g.36937156C>ACA409913377HLCSc.730G>T (p.Glu244Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.772G>T
n.746G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.731G>T
n.589G>T
 gnomAD v4
21g.36937156C>GCA409913379HLCSc.730G>C (p.Glu244Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.772G>C
n.746G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.731G>C
n.589G>C
21g.36937156C>TCA409913378HLCSc.730G>A (p.Glu244Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.772G>A
n.746G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.731G>A
n.589G>A
21g.36937157A>CCA512326139HLCSc.729T>G (p.Val243=)
c.288T>G (p.Val96=)
n.771T>G
n.745T>G
c.117T>G (p.Val39=)
n.730T>G
n.588T>G
21g.36937157A>GCA512326140HLCSc.729T>C (p.Val243=)
c.288T>C (p.Val96=)
n.771T>C
n.745T>C
c.117T>C (p.Val39=)
n.730T>C
n.588T>C
21g.36937157A>TCA512326141HLCSc.729T>A (p.Val243=)
c.288T>A (p.Val96=)
n.771T>A
n.745T>A
c.117T>A (p.Val39=)
n.730T>A
n.588T>A
21g.36937158A=CA2388237092HLCSc.728T= (p.Val243=)
c.287T= (p.Val96=)
n.770T=
n.744T=
c.116T= (p.Val39=)
n.729T=
n.587T=
21g.36937158A>CCA409913380HLCSc.728T>G (p.Val243Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.770T>G
n.744T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.729T>G
n.587T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937158A>GCA409913381HLCSc.728T>C (p.Val243Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.770T>C
n.744T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.729T>C
n.587T>C
 gnomAD v4
21g.36937158A>TCA409913382HLCSc.728T>A (p.Val243Asp)
c.287T>A (p.Val96Asp)
n.770T>A
n.744T>A
c.116T>A (p.Val39Asp)
n.729T>A
n.587T>A
 COSMIC
21g.36937159delCA2573157379HLCSc.727del (p.Val243LeufsTer?)
c.286del (p.Val96LeufsTer?)
n.769del
n.743del
c.115del (p.Val39LeufsTer?)
n.728del
n.586del
 ClinVar dbSNP
21g.36937159C>ACA409913383HLCSc.727G>T (p.Val243Phe)
c.286G>T (p.Val96Phe)
n.769G>T
n.743G>T
c.115G>T (p.Val39Phe)
n.728G>T
n.586G>T
 gnomAD v4
21g.36937159C=CA2388237093HLCSc.727G= (p.Val243=)
c.286G= (p.Val96=)
n.769G=
n.743G=
c.115G= (p.Val39=)
n.728G=
n.586G=
21g.36937159C>GCA409913384HLCSc.727G>C (p.Val243Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.769G>C
n.743G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.728G>C
n.586G>C
21g.36937159C>TCA291180HLCSc.727G>A (p.Val243Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.769G>A
n.743G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.728G>A
n.586G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937160G>ACA291178HLCSc.726C>T (p.Pro242=)
c.285C>T (p.Pro95=)
n.768C>T
n.742C>T
c.114C>T (p.Pro38=)
n.727C>T
n.585C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937160G>CCA512326142HLCSc.726C>G (p.Pro242=)
c.285C>G (p.Pro95=)
n.768C>G
n.742C>G
c.114C>G (p.Pro38=)
n.727C>G
n.585C>G
21g.36937160G=CA2388237094HLCSc.726C= (p.Pro242=)
c.285C= (p.Pro95=)
n.768C=
n.742C=
c.114C= (p.Pro38=)
n.727C=
n.585C=
21g.36937160G>TCA512326143HLCSc.726C>A (p.Pro242=)
c.285C>A (p.Pro95=)
n.768C>A
n.742C>A
c.114C>A (p.Pro38=)
n.727C>A
n.585C>A
21g.36937163dupCA638055775HLCSc.726dup (p.Val243ArgfsTer2)
c.285dup (p.Val96ArgfsTer2)
n.768dup
n.742dup
c.114dup (p.Val39ArgfsTer2)
n.727dup
n.585dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937161G>ACA409913385HLCSc.725C>T (p.Pro242Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.767C>T
n.741C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.726C>T
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36937161G>CCA409913386HLCSc.725C>G (p.Pro242Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.767C>G
n.741C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.726C>G
n.584C>G
21g.36937161G=CA2388237095HLCSc.725C= (p.Pro242=)
c.284C= (p.Pro95=)
n.767C=
n.741C=
c.113C= (p.Pro38=)
n.726C=
n.584C=
21g.36937161G>TCA409913387HLCSc.725C>A (p.Pro242His)
c.284C>A (p.Pro95His)
n.767C>A
n.741C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
n.726C>A
n.584C>A
21g.36937162G>ACA409913388HLCSc.724C>T (p.Pro242Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.766C>T
n.740C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.725C>T
n.583C>T
 COSMIC
21g.36937162G>CCA409913389HLCSc.724C>G (p.Pro242Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.766C>G
n.740C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.725C>G
n.583C>G
21g.36937162G>TCA409913390HLCSc.724C>A (p.Pro242Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.766C>A
n.740C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.725C>A
n.583C>A
21g.36937163G>ACA512326148HLCSc.723C>T (p.Gly241=)
c.282C>T (p.Gly94=)
n.765C>T
n.739C>T
c.111C>T (p.Gly37=)
n.724C>T
n.582C>T
21g.36937163G>CCA512326151HLCSc.723C>G (p.Gly241=)
c.282C>G (p.Gly94=)
n.765C>G
n.739C>G
c.111C>G (p.Gly37=)
n.724C>G
n.582C>G
21g.36937163G=CA2388237096HLCSc.723C= (p.Gly241=)
c.282C= (p.Gly94=)
n.765C=
n.739C=
c.111C= (p.Gly37=)
n.724C=
n.582C=
21g.36937163G>TCA10644698HLCSc.723C>A (p.Gly241=)
c.282C>A (p.Gly94=)
n.765C>A
n.739C>A
c.111C>A (p.Gly37=)
n.724C>A
n.582C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937164C>ACA10020708HLCSc.722G>T (p.Gly241Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.764G>T
n.738G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.723G>T
n.581G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36937164C=CA2388237097HLCSc.722G= (p.Gly241=)
c.281G= (p.Gly94=)
n.764G=
n.738G=
c.110G= (p.Gly37=)
n.723G=
n.581G=
21g.36937164C>GCA409913391HLCSc.722G>C (p.Gly241Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.764G>C
n.738G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.723G>C
n.581G>C
21g.36937164C>TCA409913392HLCSc.722G>A (p.Gly241Asp)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
n.764G>A
n.738G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.723G>A
n.581G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937168dupCA2817831073HLCSc.722dup (p.Val243ArgfsTer2)
c.281dup (p.Val96ArgfsTer2)
n.764dup
n.738dup
c.110dup (p.Val39ArgfsTer2)
n.723dup
n.581dup
21g.36937168delCA645607416HLCSc.722del (p.Gly241AlafsTer?)
c.281del (p.Gly94AlafsTer?)
n.764del
n.738del
c.110del (p.Gly37AlafsTer?)
n.723del
n.581del
 COSMIC
21g.36937165C>ACA409913393HLCSc.721G>T (p.Gly241Cys)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
n.763G>T
n.737G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.722G>T
n.580G>T
21g.36937165C=CA2388237098HLCSc.721G= (p.Gly241=)
c.280G= (p.Gly94=)
n.763G=
n.737G=
c.109G= (p.Gly37=)
n.722G=
n.580G=
21g.36937165C>GCA409913394HLCSc.721G>C (p.Gly241Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.763G>C
n.737G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.722G>C
n.580G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.36937165C>TCA409913395HLCSc.721G>A (p.Gly241Ser)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
n.763G>A
n.737G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.722G>A
n.580G>A
 gnomAD v4
21g.36937166C>ACA512326158HLCSc.720G>T (p.Gly240=)
c.279G>T (p.Gly93=)
n.762G>T
n.736G>T
c.108G>T (p.Gly36=)
n.721G>T
n.579G>T
21g.36937166C>GCA512326160HLCSc.720G>C (p.Gly240=)
c.279G>C (p.Gly93=)
n.762G>C
n.736G>C
c.108G>C (p.Gly36=)
n.721G>C
n.579G>C
21g.36937166C>TCA512326161HLCSc.720G>A (p.Gly240=)
c.279G>A (p.Gly93=)
n.762G>A
n.736G>A
c.108G>A (p.Gly36=)
n.721G>A
n.579G>A
21g.36937167C>ACA409913396HLCSc.719G>T (p.Gly240Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.761G>T
n.735G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.720G>T
n.578G>T
21g.36937167C>GCA409913397HLCSc.719G>C (p.Gly240Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.761G>C
n.735G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.720G>C
n.578G>C
 gnomAD v4
21g.36937167C>TCA409913398HLCSc.719G>A (p.Gly240Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.761G>A
n.735G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.720G>A
n.578G>A
21g.36937168C>ACA409913399HLCSc.718G>T (p.Gly240Trp)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.277G>T
n.760G>T
n.734G>T
c.106G>T (p.Gly36Trp)
n.719G>T
n.577G>T
21g.36937168C>GCA409913400HLCSc.718G>C (p.Gly240Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.277G>C
n.760G>C
n.734G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.719G>C
n.577G>C
21g.36937168C>TCA409913401HLCSc.718G>A (p.Gly240Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.277G>A
n.760G>A
n.734G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.719G>A
n.577G>A
21g.36937169T>ACA512326165HLCSc.717A>T (p.Gly239=)
c.276A>T (p.Gly92=)
n.759A>T
n.733A>T
c.105A>T (p.Gly35=)
n.718A>T
n.576A>T
21g.36937169T>CCA512326166HLCSc.717A>G (p.Gly239=)
c.276A>G (p.Gly92=)
n.759A>G
n.733A>G
c.105A>G (p.Gly35=)
n.718A>G
n.576A>G
21g.36937169T>GCA512326167HLCSc.717A>C (p.Gly239=)
c.276A>C (p.Gly92=)
n.759A>C
n.733A>C
c.105A>C (p.Gly35=)
n.718A>C
n.576A>C
21g.36937170C>ACA409913404HLCSc.716G>T (p.Gly239Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.758G>T
n.732G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.717G>T
n.575G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937170C=CA2388237099HLCSc.716G= (p.Gly239=)
c.275G= (p.Gly92=)
n.758G=
n.732G=
c.104G= (p.Gly35=)
n.717G=
n.575G=
21g.36937170C>GCA409913403HLCSc.716G>C (p.Gly239Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.758G>C
n.732G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.717G>C
n.575G>C
21g.36937170C>TCA409913402HLCSc.716G>A (p.Gly239Glu)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.758G>A
n.732G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.717G>A
n.575G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36937171C>ACA409913405HLCSc.715G>T (p.Gly239Ter)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
n.757G>T
n.731G>T
c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.716G>T
n.574G>T
 COSMIC
21g.36937171C>GCA409913406HLCSc.715G>C (p.Gly239Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.757G>C
n.731G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.716G>C
n.574G>C
21g.36937171C>TCA409913407HLCSc.715G>A (p.Gly239Arg)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.757G>A
n.731G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.716G>A
n.574G>A
21g.36937172C>ACA409913408HLCSc.714G>T (p.Arg238Ser)
c.273G>T (p.Arg91Ser)
n.756G>T
n.730G>T
c.102G>T (p.Arg34Ser)
n.715G>T
n.573G>T
21g.36937172C>GCA409913409HLCSc.714G>C (p.Arg238Ser)
c.273G>C (p.Arg91Ser)
n.756G>C
n.730G>C
c.102G>C (p.Arg34Ser)
n.715G>C
n.573G>C
21g.36937172C>TCA512326171HLCSc.714G>A (p.Arg238=)
c.273G>A (p.Arg91=)
n.756G>A
n.730G>A
c.102G>A (p.Arg34=)
n.715G>A
n.573G>A
 gnomAD v4 COSMIC
21g.36937172_36937174delCA913084165HLCSc.712_714del (p.Arg238del)
c.271_273del (p.Arg91del)
n.754_756del
n.728_730del
c.100_102del (p.Arg34del)
n.713_715del
n.571_573del
21g.36937172_36937174delinsCCTCA2388237100HLCSc.712_714delinsAGG (p.Arg238=)
c.271_273delinsAGG (p.Arg91=)
n.754_756delinsAGG
n.728_730delinsAGG
c.100_102delinsAGG (p.Arg34=)
n.713_715delinsAGG
n.571_573delinsAGG
21g.36937173C>ACA409913410HLCSc.713G>T (p.Arg238Met)
c.272G>T (p.Arg91Met)
n.755G>T
n.729G>T
c.101G>T (p.Arg34Met)
n.714G>T
n.572G>T
21g.36937173C>GCA409913411HLCSc.713G>C (p.Arg238Thr)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
n.755G>C
n.729G>C
c.101G>C (p.Arg34Thr)
n.714G>C
n.572G>C
21g.36937173C>TCA409913412HLCSc.713G>A (p.Arg238Lys)
c.272G>A (p.Arg91Lys)
n.755G>A
n.729G>A
c.101G>A (p.Arg34Lys)
n.714G>A
n.572G>A
21g.36937173_36937174delCA638055776HLCSc.712_713del (p.Arg238GlyfsTer6)
c.271_272del (p.Arg91GlyfsTer6)
c.271_272del (p.Arg91GlyfsTer?)
n.754_755del
n.728_729del
c.100_101del (p.Arg34GlyfsTer6)
n.713_714del
n.571_572del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937174delCA2577486894HLCSc.712del (p.Arg238GlyfsTer?)
c.271del (p.Arg91GlyfsTer?)
n.754del
n.728del
c.100del (p.Arg34GlyfsTer?)
n.713del
n.571del
21g.36937174T>ACA409913413HLCSc.712A>T (p.Arg238Trp)
c.271A>T (p.Arg91Trp)
n.754A>T
n.728A>T
c.100A>T (p.Arg34Trp)
n.713A>T
n.571A>T
21g.36937174T>CCA409913414HLCSc.712A>G (p.Arg238Gly)
c.271A>G (p.Arg91Gly)
n.754A>G
n.728A>G
c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.713A>G
n.571A>G
 gnomAD v4
21g.36937174T>GCA512326173HLCSc.712A>C (p.Arg238=)
c.271A>C (p.Arg91=)
n.754A>C
n.728A>C
c.100A>C (p.Arg34=)
n.713A>C
n.571A>C
21g.36937175G>ACA10020709HLCSc.711C>T (p.Asp237=)
c.270C>T (p.Asp90=)
n.753C>T
n.727C>T
c.99C>T (p.Asp33=)
n.712C>T
n.570C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937175G>CCA409913415HLCSc.711C>G (p.Asp237Glu)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
n.753C>G
n.727C>G
c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.712C>G
n.570C>G
21g.36937175G=CA2388237101HLCSc.711C= (p.Asp237=)
c.270C= (p.Asp90=)
n.753C=
n.727C=
c.99C= (p.Asp33=)
n.712C=
n.570C=
21g.36937175G>TCA409913416HLCSc.711C>A (p.Asp237Glu)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
n.753C>A
n.727C>A
c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.712C>A
n.570C>A
21g.36937176T>ACA409913419HLCSc.710A>T (p.Asp237Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.752A>T
n.726A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.711A>T
n.569A>T
21g.36937176T>CCA409913417HLCSc.710A>G (p.Asp237Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.752A>G
n.726A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.711A>G
n.569A>G
21g.36937176T>GCA409913418HLCSc.710A>C (p.Asp237Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.752A>C
n.726A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.711A>C
n.569A>C
21g.36937177C>ACA409913420HLCSc.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.751G>T
n.725G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.710G>T
n.568G>T
21g.36937177C=CA2388237102HLCSc.709G= (p.Asp237=)
c.268G= (p.Asp90=)
n.751G=
n.725G=
c.97G= (p.Asp33=)
n.710G=
n.568G=
21g.36937177C>GCA409913421HLCSc.709G>C (p.Asp237His)
c.268G>C (p.Asp90His)
n.751G>C
n.725G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
n.710G>C
n.568G>C
21g.36937177C>TCA10020710HLCSc.709G>A (p.Asp237Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.751G>A
n.725G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.710G>A
n.568G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36937178A>CCA409913422HLCSc.708T>G (p.Ser236Arg)
c.267T>G (p.Ser89Arg)
n.750T>G
n.724T>G
c.96T>G (p.Ser32Arg)
n.709T>G
n.567T>G
21g.36937178A>GCA512326178HLCSc.708T>C (p.Ser236=)
c.267T>C (p.Ser89=)
n.750T>C
n.724T>C
c.96T>C (p.Ser32=)
n.709T>C
n.567T>C
21g.36937178A>TCA409913423HLCSc.708T>A (p.Ser236Arg)
c.267T>A (p.Ser89Arg)
n.750T>A
n.724T>A
c.96T>A (p.Ser32Arg)
n.709T>A
n.567T>A
21g.36937179C>ACA409913424HLCSc.707G>T (p.Ser236Ile)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.749G>T
n.723G>T
c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.708G>T
n.566G>T
21g.36937179C>GCA409913425HLCSc.707G>C (p.Ser236Thr)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.749G>C
n.723G>C
c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.708G>C
n.566G>C
21g.36937179C>TCA409913426HLCSc.707G>A (p.Ser236Asn)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.749G>A
n.723G>A
c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.708G>A
n.566G>A
21g.36937180T>ACA409913427HLCSc.706A>T (p.Ser236Cys)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.748A>T
n.722A>T
c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.707A>T
n.565A>T
21g.36937180T>CCA409913428HLCSc.706A>G (p.Ser236Gly)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.748A>G
n.722A>G
c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.707A>G
n.565A>G
21g.36937180T>GCA409913429HLCSc.706A>C (p.Ser236Arg)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.748A>C
n.722A>C
c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.707A>C
n.565A>C
21g.36937181G>ACA10020711HLCSc.705C>T (p.Asp235=)
c.264C>T (p.Asp88=)
n.747C>T
n.721C>T
c.93C>T (p.Asp31=)
n.706C>T
n.564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937181G>CCA409913431HLCSc.705C>G (p.Asp235Glu)
c.264C>G (p.Asp88Glu)
n.747C>G
n.721C>G
c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.706C>G
n.564C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937181G=CA2388237103HLCSc.705C= (p.Asp235=)
c.264C= (p.Asp88=)
n.747C=
n.721C=
c.93C= (p.Asp31=)
n.706C=
n.564C=
21g.36937181G>TCA409913430HLCSc.705C>A (p.Asp235Glu)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
n.747C>A
n.721C>A
c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.706C>A
n.564C>A
 gnomAD v4
21g.36937182T>ACA409913432HLCSc.704A>T (p.Asp235Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.746A>T
n.720A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.705A>T
n.563A>T
21g.36937182T>CCA409913434HLCSc.704A>G (p.Asp235Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.746A>G
n.720A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.705A>G
n.563A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36937182T>GCA409913433HLCSc.704A>C (p.Asp235Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.746A>C
n.720A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.705A>C
n.563A>C
21g.36937182T=CA2388237104HLCSc.704A= (p.Asp235=)
c.263A= (p.Asp88=)
n.746A=
n.720A=
c.92A= (p.Asp31=)
n.705A=
n.563A=
21g.36937183C>ACA409913435HLCSc.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.745G>T
n.719G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.704G>T
n.562G>T
21g.36937183C=CA2388237105HLCSc.703G= (p.Asp235=)
c.262G= (p.Asp88=)
n.745G=
n.719G=
c.91G= (p.Asp31=)
n.704G=
n.562G=
21g.36937183C>GCA409913436HLCSc.703G>C (p.Asp235His)
c.262G>C (p.Asp88His)
n.745G>C
n.719G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
n.704G>C
n.562G>C
21g.36937183C>TCA10020712HLCSc.703G>A (p.Asp235Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.745G>A
n.719G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.704G>A
n.562G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937184C>ACA512326193HLCSc.702G>T (p.Gly234=)
c.261G>T (p.Gly87=)
n.744G>T
n.718G>T
c.90G>T (p.Gly30=)
n.703G>T
n.561G>T
21g.36937184C=CA2388237106HLCSc.702G= (p.Gly234=)
c.261G= (p.Gly87=)
n.744G=
n.718G=
c.90G= (p.Gly30=)
n.703G=
n.561G=
21g.36937184C>GCA512326190HLCSc.702G>C (p.Gly234=)
c.261G>C (p.Gly87=)
n.744G>C
n.718G>C
c.90G>C (p.Gly30=)
n.703G>C
n.561G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937184C>TCA320395899HLCSc.702G>A (p.Gly234=)
c.261G>A (p.Gly87=)
n.744G>A
n.718G>A
c.90G>A (p.Gly30=)
n.703G>A
n.561G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36937185C>ACA409913437HLCSc.701G>T (p.Gly234Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.260G>T
n.743G>T
n.717G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.702G>T
n.560G>T
21g.36937185C>GCA409913438HLCSc.701G>C (p.Gly234Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.260G>C
n.743G>C
n.717G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.702G>C
n.560G>C
 gnomAD v4
21g.36937185C>TCA409913439HLCSc.701G>A (p.Gly234Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.260G>A
n.743G>A
n.717G>A
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.702G>A
n.560G>A
 gnomAD v4
21g.36937186C>ACA409913440HLCSc.700G>T (p.Gly234Trp)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.259G>T
n.742G>T
n.716G>T
c.88G>T (p.Gly30Trp)
n.701G>T
n.559G>T
21g.36937186C>GCA409913441HLCSc.700G>C (p.Gly234Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.259G>C
n.742G>C
n.716G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.701G>C
n.559G>C
21g.36937186C>TCA409913442HLCSc.700G>A (p.Gly234Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.259G>A
n.742G>A
n.716G>A
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.701G>A
n.559G>A
21g.36937187A>CCA512326199HLCSc.699T>G (p.Ala233=)
c.258T>G (p.Ala86=)
n.741T>G
n.715T>G
c.87T>G (p.Ala29=)
n.700T>G
n.558T>G
21g.36937187A>GCA512326200HLCSc.699T>C (p.Ala233=)
c.258T>C (p.Ala86=)
n.741T>C
n.715T>C
c.87T>C (p.Ala29=)
n.700T>C
n.558T>C
 COSMIC
21g.36937187A>TCA512326202HLCSc.699T>A (p.Ala233=)
c.258T>A (p.Ala86=)
n.741T>A
n.715T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
n.700T>A
n.558T>A
21g.36937188G>ACA409913445HLCSc.698C>T (p.Ala233Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.740C>T
n.714C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.699C>T
n.557C>T
 gnomAD v4
21g.36937188G>CCA409913444HLCSc.698C>G (p.Ala233Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.740C>G
n.714C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.699C>G
n.557C>G
21g.36937188G=CA2388237107HLCSc.698C= (p.Ala233=)
c.257C= (p.Ala86=)
n.740C=
n.714C=
c.86C= (p.Ala29=)
n.699C=
n.557C=
21g.36937188G>TCA409913443HLCSc.698C>A (p.Ala233Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.740C>A
n.714C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.699C>A
n.557C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937189C>ACA10020714HLCSc.697G>T (p.Ala233Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.739G>T
n.713G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.698G>T
n.556G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937189C=CA2388237108HLCSc.697G= (p.Ala233=)
c.256G= (p.Ala86=)
n.739G=
n.713G=
c.85G= (p.Ala29=)
n.698G=
n.556G=
21g.36937189C>GCA409913446HLCSc.697G>C (p.Ala233Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.739G>C
n.713G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.698G>C
n.556G>C
21g.36937189C>TCA10020713HLCSc.697G>A (p.Ala233Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.739G>A
n.713G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.698G>A
n.556G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36937190A=CA2388237109HLCSc.696T= (p.Pro232=)
c.255T= (p.Pro85=)
n.738T=
n.712T=
c.84T= (p.Pro28=)
n.697T=
n.555T=
21g.36937190A>CCA512326205HLCSc.696T>G (p.Pro232=)
c.255T>G (p.Pro85=)
n.738T>G
n.712T>G
c.84T>G (p.Pro28=)
n.697T>G
n.555T>G
21g.36937190A>GCA10020715HLCSc.696T>C (p.Pro232=)
c.255T>C (p.Pro85=)
n.738T>C
n.712T>C
c.84T>C (p.Pro28=)
n.697T>C
n.555T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937190A>TCA512326206HLCSc.696T>A (p.Pro232=)
c.255T>A (p.Pro85=)
n.738T>A
n.712T>A
c.84T>A (p.Pro28=)
n.697T>A
n.555T>A
21g.36937191G>ACA409913447HLCSc.695C>T (p.Pro232Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.737C>T
n.711C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.696C>T
n.554C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937191G>CCA409913448HLCSc.695C>G (p.Pro232Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.737C>G
n.711C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.696C>G
n.554C>G
21g.36937191G=CA2388237110HLCSc.695C= (p.Pro232=)
c.254C= (p.Pro85=)
n.737C=
n.711C=
c.83C= (p.Pro28=)
n.696C=
n.554C=
21g.36937191G>TCA409913449HLCSc.695C>A (p.Pro232His)
c.254C>A (p.Pro85His)
n.737C>A
n.711C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
n.696C>A
n.554C>A
21g.36937192G>ACA10020716HLCSc.694C>T (p.Pro232Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.736C>T
n.710C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.695C>T
n.553C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36937192G>CCA409913450HLCSc.694C>G (p.Pro232Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.736C>G
n.710C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.695C>G
n.553C>G
21g.36937192G=CA2388237111HLCSc.694C= (p.Pro232=)
c.253C= (p.Pro85=)
n.736C=
n.710C=
c.82C= (p.Pro28=)
n.695C=
n.553C=
21g.36937192G>TCA409913451HLCSc.694C>A (p.Pro232Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.736C>A
n.710C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.695C>A
n.553C>A
21g.36937193C>ACA409913452HLCSc.693G>T (p.Glu231Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.735G>T
n.709G>T
c.81G>T (p.Glu27Asp)
n.694G>T
n.552G>T
21g.36937193C>GCA409913453HLCSc.693G>C (p.Glu231Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.735G>C
n.709G>C
c.81G>C (p.Glu27Asp)
n.694G>C
n.552G>C
21g.36937193C>TCA512326212HLCSc.693G>A (p.Glu231=)
c.252G>A (p.Glu84=)
n.735G>A
n.709G>A
c.81G>A (p.Glu27=)
n.694G>A
n.552G>A
 gnomAD v4
21g.36937194T>ACA409913455HLCSc.692A>T (p.Glu231Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.734A>T
n.708A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.693A>T
n.551A>T
21g.36937194T>CCA409913456HLCSc.692A>G (p.Glu231Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.734A>G
n.708A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.693A>G
n.551A>G
21g.36937194T>GCA409913454HLCSc.692A>C (p.Glu231Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.734A>C
n.708A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.693A>C
n.551A>C
21g.36937195C>ACA409913457HLCSc.691G>T (p.Glu231Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.733G>T
n.707G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.692G>T
n.550G>T
 ClinVar dbSNP
21g.36937195C=CA2388237112HLCSc.691G= (p.Glu231=)
c.250G= (p.Glu84=)
n.733G=
n.707G=
c.79G= (p.Glu27=)
n.692G=
n.550G=
21g.36937195C>GCA409913458HLCSc.691G>C (p.Glu231Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.733G>C
n.707G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.692G>C
n.550G>C
21g.36937195C>TCA409913459HLCSc.691G>A (p.Glu231Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.733G>A
n.707G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.692G>A
n.550G>A

Number of alleles fetched