Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936979delCA2654438665HLCSc.908del (p.Asn303ThrfsTer?)
c.467del (p.Asn156ThrfsTer?)
n.950del
n.924del
c.296del (p.Asn99ThrfsTer?)
n.909del
n.767del
 gnomAD v4
21g.36936979T>ACA409912975HLCSc.907A>T (p.Asn303Tyr)
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n.764_766delinsTCA
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21g.36936980G>TCA512325976HLCSc.906C>A (p.Val302=)
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21g.36936980_36936981delCA10020679HLCSc.905_906del (p.Val302GlufsTer?)
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n.947_948del
n.921_922del
c.293_294del (p.Val98GlufsTer?)
n.906_907del
n.764_765del
 dbSNP ExAC
21g.36936981A>CCA409912980HLCSc.905T>G (p.Val302Gly)
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n.947T>G
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n.906T>G
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n.947T>C
n.921T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.906T>C
n.764T>C
21g.36936981A>TCA409912979HLCSc.905T>A (p.Val302Asp)
c.464T>A (p.Val155Asp)
n.947T>A
n.921T>A
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n.906T>A
n.764T>A
21g.36936982C>ACA409912981HLCSc.904G>T (p.Val302Phe)
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n.946G>T
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n.905G>T
n.763G>T
21g.36936982C>GCA409912982HLCSc.904G>C (p.Val302Leu)
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n.920G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.905G>C
n.763G>C
21g.36936982C>TCA409912983HLCSc.904G>A (p.Val302Ile)
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.946G>A
n.920G>A
c.292G>A (p.Val98Ile)
n.905G>A
n.763G>A
 gnomAD v4
21g.36936983T>ACA409912984HLCSc.903A>T (p.Arg301Ser)
c.462A>T (p.Arg154Ser)
n.945A>T
n.919A>T
c.291A>T (p.Arg97Ser)
n.904A>T
n.762A>T
21g.36936983T>CCA512325978HLCSc.903A>G (p.Arg301=)
c.462A>G (p.Arg154=)
n.945A>G
n.919A>G
c.291A>G (p.Arg97=)
n.904A>G
n.762A>G
21g.36936983T>GCA409912985HLCSc.903A>C (p.Arg301Ser)
c.462A>C (p.Arg154Ser)
n.945A>C
n.919A>C
c.291A>C (p.Arg97Ser)
n.904A>C
n.762A>C
21g.36936984C>ACA409912986HLCSc.902G>T (p.Arg301Ile)
c.461G>T (p.Arg154Ile)
n.944G>T
n.918G>T
c.290G>T (p.Arg97Ile)
n.903G>T
n.761G>T
21g.36936984C=CA2388237028HLCSc.902G= (p.Arg301=)
c.461G= (p.Arg154=)
n.944G=
n.918G=
c.290G= (p.Arg97=)
n.903G=
n.761G=
21g.36936984C>GCA409912987HLCSc.902G>C (p.Arg301Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.944G>C
n.918G>C
c.290G>C (p.Arg97Thr)
n.903G>C
n.761G>C
21g.36936984C>TCA409912988HLCSc.902G>A (p.Arg301Lys)
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n.944G>A
n.918G>A
c.290G>A (p.Arg97Lys)
n.903G>A
n.761G>A
 dbSNP
21g.36936985T>ACA409912989HLCSc.901A>T (p.Arg301Ter)
c.460A>T (p.Arg154Ter)
n.943A>T
n.917A>T
c.289A>T (p.Arg97Ter)
n.902A>T
n.760A>T
21g.36936985T>CCA409912990HLCSc.901A>G (p.Arg301Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.943A>G
n.917A>G
c.289A>G (p.Arg97Gly)
n.902A>G
n.760A>G
21g.36936985T>GCA512325981HLCSc.901A>C (p.Arg301=)
c.460A>C (p.Arg154=)
n.943A>C
n.917A>C
c.289A>C (p.Arg97=)
n.902A>C
n.760A>C
21g.36936986C>ACA409912992HLCSc.900G>T (p.Arg300Ser)
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n.916G>T
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n.901G>T
n.759G>T
21g.36936986C=CA2388237029HLCSc.900G= (p.Arg300=)
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n.942G=
n.916G=
c.288G= (p.Arg96=)
n.901G=
n.759G=
21g.36936986C>GCA409912991HLCSc.900G>C (p.Arg300Ser)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
n.942G>C
n.916G>C
c.288G>C (p.Arg96Ser)
n.901G>C
n.759G>C
21g.36936986C>TCA10020680HLCSc.900G>A (p.Arg300=)
c.459G>A (p.Arg153=)
n.942G>A
n.916G>A
c.288G>A (p.Arg96=)
n.901G>A
n.759G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936987C>ACA409912993HLCSc.899G>T (p.Arg300Met)
c.458G>T (p.Arg153Met)
n.941G>T
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n.900G>T
n.758G>T
21g.36936987C=CA2388237030HLCSc.899G= (p.Arg300=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.941G=
n.915G=
c.287G= (p.Arg96=)
n.900G=
n.758G=
21g.36936987C>GCA409912994HLCSc.899G>C (p.Arg300Thr)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.941G>C
n.915G>C
c.287G>C (p.Arg96Thr)
n.900G>C
n.758G>C
21g.36936987C>TCA10020681HLCSc.899G>A (p.Arg300Lys)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.941G>A
n.915G>A
c.287G>A (p.Arg96Lys)
n.900G>A
n.758G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936988T>ACA409912995HLCSc.898A>T (p.Arg300Trp)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
n.940A>T
n.914A>T
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n.899A>T
n.757A>T
21g.36936988T>CCA409912996HLCSc.898A>G (p.Arg300Gly)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.940A>G
n.914A>G
c.286A>G (p.Arg96Gly)
n.899A>G
n.757A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936988T>GCA512325806HLCSc.898A>C (p.Arg300=)
c.457A>C (p.Arg153=)
n.940A>C
n.914A>C
c.286A>C (p.Arg96=)
n.899A>C
n.757A>C
21g.36936988T=CA2388237031HLCSc.898A= (p.Arg300=)
c.457A= (p.Arg153=)
n.940A=
n.914A=
c.286A= (p.Arg96=)
n.899A=
n.757A=
21g.36936989C>ACA512325807HLCSc.897G>T (p.Gly299=)
c.456G>T (p.Gly152=)
n.939G>T
n.913G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
n.898G>T
n.756G>T
21g.36936989C>GCA512325809HLCSc.897G>C (p.Gly299=)
c.456G>C (p.Gly152=)
n.939G>C
n.913G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
n.898G>C
n.756G>C
21g.36936989C>TCA512325810HLCSc.897G>A (p.Gly299=)
c.456G>A (p.Gly152=)
n.939G>A
n.913G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
n.898G>A
n.756G>A
21g.36936990C>ACA409912997HLCSc.896G>T (p.Gly299Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.938G>T
n.912G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.897G>T
n.755G>T
 gnomAD v4
21g.36936990C>GCA409912998HLCSc.896G>C (p.Gly299Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.938G>C
n.912G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.897G>C
n.755G>C
21g.36936990C>TCA409912999HLCSc.896G>A (p.Gly299Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.938G>A
n.912G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.897G>A
n.755G>A
 gnomAD v4
21g.36936991C>ACA409913000HLCSc.895G>T (p.Gly299Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.937G>T
n.911G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
n.896G>T
n.754G>T
21g.36936991C=CA2388237032HLCSc.895G= (p.Gly299=)
c.454G= (p.Gly152=)
n.937G=
n.911G=
c.283G= (p.Gly95=)
n.896G=
n.754G=
21g.36936991C>GCA409913001HLCSc.895G>C (p.Gly299Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.937G>C
n.911G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.896G>C
n.754G>C
21g.36936991C>TCA409913002HLCSc.895G>A (p.Gly299Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.937G>A
n.911G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.896G>A
n.754G>A
 dbSNP
21g.36936992T>ACA409913003HLCSc.894A>T (p.Glu298Asp)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.936A>T
n.910A>T
c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.895A>T
n.753A>T
 dbSNP
21g.36936992T>CCA512325813HLCSc.894A>G (p.Glu298=)
c.453A>G (p.Glu151=)
n.936A>G
n.910A>G
c.282A>G (p.Glu94=)
n.895A>G
n.753A>G
21g.36936992T>GCA409913004HLCSc.894A>C (p.Glu298Asp)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.936A>C
n.910A>C
c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.895A>C
n.753A>C
21g.36936993T>ACA409913007HLCSc.893A>T (p.Glu298Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.935A>T
n.909A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.894A>T
n.752A>T
21g.36936993T>CCA409913005HLCSc.893A>G (p.Glu298Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.935A>G
n.909A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.894A>G
n.752A>G
21g.36936993T>GCA409913006HLCSc.893A>C (p.Glu298Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.935A>C
n.909A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.894A>C
n.752A>C
21g.36936994C>ACA409913008HLCSc.892G>T (p.Glu298Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.934G>T
n.908G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.893G>T
n.751G>T
21g.36936994C>GCA409913009HLCSc.892G>C (p.Glu298Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.934G>C
n.908G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.893G>C
n.751G>C
21g.36936994C>TCA409913010HLCSc.892G>A (p.Glu298Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.934G>A
n.908G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.893G>A
n.751G>A
21g.36936995T>ACA409913011HLCSc.891A>T (p.Arg297Ser)
c.450A>T (p.Arg150Ser)
n.933A>T
n.907A>T
c.279A>T (p.Arg93Ser)
n.892A>T
n.750A>T
21g.36936995T>CCA512325816HLCSc.891A>G (p.Arg297=)
c.450A>G (p.Arg150=)
n.933A>G
n.907A>G
c.279A>G (p.Arg93=)
n.892A>G
n.750A>G
21g.36936995T>GCA409913012HLCSc.891A>C (p.Arg297Ser)
c.450A>C (p.Arg150Ser)
n.933A>C
n.907A>C
c.279A>C (p.Arg93Ser)
n.892A>C
n.750A>C
21g.36936996C>ACA409913013HLCSc.890G>T (p.Arg297Ile)
c.449G>T (p.Arg150Ile)
n.932G>T
n.906G>T
c.278G>T (p.Arg93Ile)
n.891G>T
n.749G>T
21g.36936996C=CA2388237033HLCSc.890G= (p.Arg297=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.932G=
n.906G=
c.278G= (p.Arg93=)
n.891G=
n.749G=
21g.36936996C>GCA409913014HLCSc.890G>C (p.Arg297Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.932G>C
n.906G>C
c.278G>C (p.Arg93Thr)
n.891G>C
n.749G>C
21g.36936996C>TCA320395700HLCSc.890G>A (p.Arg297Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.932G>A
n.906G>A
c.278G>A (p.Arg93Lys)
n.891G>A
n.749G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936997T>ACA409913015HLCSc.889A>T (p.Arg297Ter)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
n.931A>T
n.905A>T
c.277A>T (p.Arg93Ter)
n.890A>T
n.748A>T
21g.36936997T>CCA409913016HLCSc.889A>G (p.Arg297Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.931A>G
n.905A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
n.890A>G
n.748A>G
21g.36936997T>GCA512325817HLCSc.889A>C (p.Arg297=)
c.448A>C (p.Arg150=)
n.931A>C
n.905A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
n.890A>C
n.748A>C
21g.36936998T>ACA409913017HLCSc.888A>T (p.Glu296Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
n.930A>T
n.904A>T
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.889A>T
n.747A>T
21g.36936998T>CCA512325818HLCSc.888A>G (p.Glu296=)
c.447A>G (p.Glu149=)
n.930A>G
n.904A>G
c.276A>G (p.Glu92=)
n.889A>G
n.747A>G
21g.36936998T>GCA409913018HLCSc.888A>C (p.Glu296Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
n.930A>C
n.904A>C
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.889A>C
n.747A>C
21g.36936999T>ACA409913020HLCSc.887A>T (p.Glu296Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.929A>T
n.903A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.888A>T
n.746A>T
21g.36936999T>CCA409913021HLCSc.887A>G (p.Glu296Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.929A>G
n.903A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.888A>G
n.746A>G
21g.36936999T>GCA409913019HLCSc.887A>C (p.Glu296Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.929A>C
n.903A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.888A>C
n.746A>C
21g.36937000C>ACA409913023HLCSc.886G>T (p.Glu296Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.928G>T
n.902G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.887G>T
n.745G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937000C=CA2388237034HLCSc.886G= (p.Glu296=)
c.445G= (p.Glu149=)
n.928G=
n.902G=
c.274G= (p.Glu92=)
n.887G=
n.745G=
21g.36937000C>GCA409913022HLCSc.886G>C (p.Glu296Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.928G>C
n.902G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.887G>C
n.745G>C
21g.36937000C>TCA10020682HLCSc.886G>A (p.Glu296Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.928G>A
n.902G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.887G>A
n.745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937001G>ACA10020683HLCSc.885C>T (p.Pro295=)
c.444C>T (p.Pro148=)
n.927C>T
n.901C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
n.886C>T
n.744C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937001G>CCA512325823HLCSc.885C>G (p.Pro295=)
c.444C>G (p.Pro148=)
n.927C>G
n.901C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
n.886C>G
n.744C>G
21g.36937001G=CA2388237035HLCSc.885C= (p.Pro295=)
c.444C= (p.Pro148=)
n.927C=
n.901C=
c.273C= (p.Pro91=)
n.886C=
n.744C=
21g.36937001G>TCA512325824HLCSc.885C>A (p.Pro295=)
c.444C>A (p.Pro148=)
n.927C>A
n.901C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
n.886C>A
n.744C>A
 dbSNP
21g.36937005dupCA2654438666HLCSc.885dup (p.Glu296ArgfsTer?)
c.444dup (p.Glu149ArgfsTer?)
n.927dup
n.901dup
c.273dup (p.Glu92ArgfsTer?)
n.886dup
n.744dup
 gnomAD v4
21g.36937002G>ACA409913024HLCSc.884C>T (p.Pro295Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.926C>T
n.900C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.885C>T
n.743C>T
21g.36937002G>CCA409913025HLCSc.884C>G (p.Pro295Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.926C>G
n.900C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.885C>G
n.743C>G
21g.36937002G>TCA409913026HLCSc.884C>A (p.Pro295His)
c.443C>A (p.Pro148His)
n.926C>A
n.900C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
n.885C>A
n.743C>A
21g.36937003G>ACA409913029HLCSc.883C>T (p.Pro295Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.925C>T
n.899C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.884C>T
n.742C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937003G>CCA409913028HLCSc.883C>G (p.Pro295Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.925C>G
n.899C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.884C>G
n.742C>G
21g.36937003G=CA2388237036HLCSc.883C= (p.Pro295=)
c.442C= (p.Pro148=)
n.925C=
n.899C=
c.271C= (p.Pro91=)
n.884C=
n.742C=
21g.36937003G>TCA409913027HLCSc.883C>A (p.Pro295Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.925C>A
n.899C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.884C>A
n.742C>A
21g.36937004G>ACA512325829HLCSc.882C>T (p.Ser294=)
c.441C>T (p.Ser147=)
n.924C>T
n.898C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
n.883C>T
n.741C>T
 ClinVar
21g.36937004G>CCA512325830HLCSc.882C>G (p.Ser294=)
c.441C>G (p.Ser147=)
n.924C>G
n.898C>G
c.270C>G (p.Ser90=)
n.883C>G
n.741C>G
21g.36937004G>TCA512325831HLCSc.882C>A (p.Ser294=)
c.441C>A (p.Ser147=)
n.924C>A
n.898C>A
c.270C>A (p.Ser90=)
n.883C>A
n.741C>A
21g.36937005G>ACA409913030HLCSc.881C>T (p.Ser294Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.923C>T
n.897C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.882C>T
n.740C>T
21g.36937005G>CCA409913031HLCSc.881C>G (p.Ser294Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.923C>G
n.897C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.882C>G
n.740C>G
21g.36937005G>TCA409913032HLCSc.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.923C>A
n.897C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.882C>A
n.740C>A
21g.36937006A>CCA409913033HLCSc.880T>G (p.Ser294Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.922T>G
n.896T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.881T>G
n.739T>G
21g.36937006A>GCA409913034HLCSc.880T>C (p.Ser294Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.922T>C
n.896T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.881T>C
n.739T>C
21g.36937006A>TCA409913035HLCSc.880T>A (p.Ser294Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.922T>A
n.896T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.881T>A
n.739T>A
21g.36937007G>ACA512325834HLCSc.879C>T (p.Thr293=)
c.438C>T (p.Thr146=)
n.921C>T
n.895C>T
c.267C>T (p.Thr89=)
n.880C>T
n.738C>T
 ClinVar
21g.36937007G>CCA512325832HLCSc.879C>G (p.Thr293=)
c.438C>G (p.Thr146=)
n.921C>G
n.895C>G
c.267C>G (p.Thr89=)
n.880C>G
n.738C>G
21g.36937007G>TCA512325833HLCSc.879C>A (p.Thr293=)
c.438C>A (p.Thr146=)
n.921C>A
n.895C>A
c.267C>A (p.Thr89=)
n.880C>A
n.738C>A
21g.36937008G>ACA10020684HLCSc.878C>T (p.Thr293Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.920C>T
n.894C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.879C>T
n.737C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937008G>CCA409913036HLCSc.878C>G (p.Thr293Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.920C>G
n.894C>G
c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.879C>G
n.737C>G
21g.36937008G=CA2388237037HLCSc.878C= (p.Thr293=)
c.437C= (p.Thr146=)
n.920C=
n.894C=
c.266C= (p.Thr89=)
n.879C=
n.737C=
21g.36937008G>TCA409913037HLCSc.878C>A (p.Thr293Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.920C>A
n.894C>A
c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.879C>A
n.737C>A
 gnomAD v4
21g.36937009T>ACA409913038HLCSc.877A>T (p.Thr293Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.919A>T
n.893A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.878A>T
n.736A>T
21g.36937009T>CCA409913039HLCSc.877A>G (p.Thr293Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.919A>G
n.893A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.878A>G
n.736A>G
21g.36937009T>GCA409913040HLCSc.877A>C (p.Thr293Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.919A>C
n.893A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.878A>C
n.736A>C
21g.36937011_36937012delCA2543073141HLCSc.876_877del (p.Glu292AspfsTer?)
c.435_436del (p.Glu145AspfsTer?)
n.918_919del
n.892_893del
c.264_265del (p.Glu88AspfsTer?)
n.877_878del
n.735_736del
21g.36937010C>ACA409913041HLCSc.876G>T (p.Glu292Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.918G>T
n.892G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
n.877G>T
n.735G>T
21g.36937010C=CA2388237038HLCSc.876G= (p.Glu292=)
c.435G= (p.Glu145=)
n.918G=
n.892G=
c.264G= (p.Glu88=)
n.877G=
n.735G=
21g.36937010C>GCA409913042HLCSc.876G>C (p.Glu292Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.918G>C
n.892G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
n.877G>C
n.735G>C
21g.36937010C>TCA512325839HLCSc.876G>A (p.Glu292=)
c.435G>A (p.Glu145=)
n.918G>A
n.892G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
n.877G>A
n.735G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937011T>ACA409913043HLCSc.875A>T (p.Glu292Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.917A>T
n.891A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.876A>T
n.734A>T
21g.36937011T>CCA409913044HLCSc.875A>G (p.Glu292Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.917A>G
n.891A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.876A>G
n.734A>G
21g.36937011T>GCA409913045HLCSc.875A>C (p.Glu292Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.917A>C
n.891A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.876A>C
n.734A>C
21g.36937012C>ACA409913046HLCSc.874G>T (p.Glu292Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.916G>T
n.890G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.875G>T
n.733G>T
21g.36937012C>GCA409913047HLCSc.874G>C (p.Glu292Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.916G>C
n.890G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.875G>C
n.733G>C
21g.36937012C>TCA409913048HLCSc.874G>A (p.Glu292Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.916G>A
n.890G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.875G>A
n.733G>A
21g.36937013A>CCA409913049HLCSc.873T>G (p.Asp291Glu)
c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.915T>G
n.889T>G
c.261T>G (p.Asp87Glu)
n.874T>G
n.732T>G
 gnomAD v4
21g.36937013A>GCA512325845HLCSc.873T>C (p.Asp291=)
c.432T>C (p.Asp144=)
n.915T>C
n.889T>C
c.261T>C (p.Asp87=)
n.874T>C
n.732T>C
 ClinVar
21g.36937013A>TCA409913050HLCSc.873T>A (p.Asp291Glu)
c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.915T>A
n.889T>A
c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.874T>A
n.732T>A
21g.36937014T>ACA409913053HLCSc.872A>T (p.Asp291Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.914A>T
n.888A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.873A>T
n.731A>T
21g.36937014T>CCA409913051HLCSc.872A>G (p.Asp291Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.914A>G
n.888A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.873A>G
n.731A>G
21g.36937014T>GCA409913052HLCSc.872A>C (p.Asp291Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.914A>C
n.888A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.873A>C
n.731A>C
21g.36937014_36937017delinsTCAGCA2388237039HLCSc.869_872delinsCTGA (p.Ala290=)
c.428_431delinsCTGA (p.Ala143=)
n.911_914delinsCTGA
n.885_888delinsCTGA
c.257_260delinsCTGA (p.Ala86=)
n.870_873delinsCTGA
n.728_731delinsCTGA
21g.36937015C>ACA409913054HLCSc.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.913G>T
n.887G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.872G>T
n.730G>T
21g.36937015C>GCA409913055HLCSc.871G>C (p.Asp291His)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.913G>C
n.887G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
n.872G>C
n.730G>C
21g.36937015C>TCA409913056HLCSc.871G>A (p.Asp291Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.913G>A
n.887G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.872G>A
n.730G>A
21g.36937017_36937019delCA10020685HLCSc.869_871del (p.Ala290del)
c.428_430del (p.Ala143del)
n.911_913del
n.885_887del
c.257_259del (p.Ala86del)
n.870_872del
n.728_730del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36937016A>CCA512325851HLCSc.870T>G (p.Ala290=)
c.429T>G (p.Ala143=)
n.912T>G
n.886T>G
c.258T>G (p.Ala86=)
n.871T>G
n.729T>G
21g.36937016A>GCA512325847HLCSc.870T>C (p.Ala290=)
c.429T>C (p.Ala143=)
n.912T>C
n.886T>C
c.258T>C (p.Ala86=)
n.871T>C
n.729T>C
21g.36937016A>TCA512325848HLCSc.870T>A (p.Ala290=)
c.429T>A (p.Ala143=)
n.912T>A
n.886T>A
c.258T>A (p.Ala86=)
n.871T>A
n.729T>A
21g.36937017G>ACA409913057HLCSc.869C>T (p.Ala290Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.911C>T
n.885C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.870C>T
n.728C>T
21g.36937017G>CCA409913058HLCSc.869C>G (p.Ala290Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.911C>G
n.885C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.870C>G
n.728C>G
 gnomAD v4
21g.36937017G>TCA409913059HLCSc.869C>A (p.Ala290Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.911C>A
n.885C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.870C>A
n.728C>A
 dbSNP
21g.36937018C>ACA409913060HLCSc.868G>T (p.Ala290Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.910G>T
n.884G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.869G>T
n.727G>T
21g.36937018C=CA2388237040HLCSc.868G= (p.Ala290=)
c.427G= (p.Ala143=)
n.910G=
n.884G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.869G=
n.727G=
21g.36937018C>GCA409913061HLCSc.868G>C (p.Ala290Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.910G>C
n.884G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.869G>C
n.727G>C
21g.36937018C>TCA409913062HLCSc.868G>A (p.Ala290Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.910G>A
n.884G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.869G>A
n.727G>A
 dbSNP
21g.36937019A=CA2388237041HLCSc.867T= (p.Val289=)
c.426T= (p.Val142=)
n.909T=
n.883T=
c.255T= (p.Val85=)
n.868T=
n.726T=
21g.36937019A>CCA512325855HLCSc.867T>G (p.Val289=)
c.426T>G (p.Val142=)
n.909T>G
n.883T>G
c.255T>G (p.Val85=)
n.868T>G
n.726T>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.36937019A>GCA512325856HLCSc.867T>C (p.Val289=)
c.426T>C (p.Val142=)
n.909T>C
n.883T>C
c.255T>C (p.Val85=)
n.868T>C
n.726T>C
21g.36937019A>TCA512325857HLCSc.867T>A (p.Val289=)
c.426T>A (p.Val142=)
n.909T>A
n.883T>A
c.255T>A (p.Val85=)
n.868T>A
n.726T>A
21g.36937020A=CA2388237042HLCSc.866T= (p.Val289=)
c.425T= (p.Val142=)
n.908T=
n.882T=
c.254T= (p.Val85=)
n.867T=
n.725T=
21g.36937020A>CCA409913063HLCSc.866T>G (p.Val289Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.908T>G
n.882T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.867T>G
n.725T>G
 dbSNP
21g.36937020A>GCA409913064HLCSc.866T>C (p.Val289Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.908T>C
n.882T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.867T>C
n.725T>C
21g.36937020A>TCA409913065HLCSc.866T>A (p.Val289Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.908T>A
n.882T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.867T>A
n.725T>A
21g.36937021C>ACA409913067HLCSc.865G>T (p.Val289Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.907G>T
n.881G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.866G>T
n.724G>T
21g.36937021C=CA2388237043HLCSc.865G= (p.Val289=)
c.424G= (p.Val142=)
n.907G=
n.881G=
c.253G= (p.Val85=)
n.866G=
n.724G=
21g.36937021C>GCA409913066HLCSc.865G>C (p.Val289Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.907G>C
n.881G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.866G>C
n.724G>C
21g.36937021C>TCA10020686HLCSc.865G>A (p.Val289Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.907G>A
n.881G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.866G>A
n.724G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937022A>CCA409913068HLCSc.864T>G (p.Ser288Arg)
c.423T>G (p.Ser141Arg)
n.906T>G
n.880T>G
c.252T>G (p.Ser84Arg)
n.865T>G
n.723T>G
21g.36937022A>GCA512325859HLCSc.864T>C (p.Ser288=)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.906T>C
n.880T>C
c.252T>C (p.Ser84=)
n.865T>C
n.723T>C
21g.36937022A>TCA409913069HLCSc.864T>A (p.Ser288Arg)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
n.906T>A
n.880T>A
c.252T>A (p.Ser84Arg)
n.865T>A
n.723T>A
21g.36937022_36937023delinsACCA2388237044HLCSc.863_864delinsGT (p.Ser288=)
c.422_423delinsGT (p.Ser141=)
n.905_906delinsGT
n.879_880delinsGT
c.251_252delinsGT (p.Ser84=)
n.864_865delinsGT
n.722_723delinsGT
21g.36937022_36937024delinsACTCA2388237045HLCSc.862_864delinsAGT (p.Ser288=)
c.421_423delinsAGT (p.Ser141=)
n.904_906delinsAGT
n.878_880delinsAGT
c.250_252delinsAGT (p.Ser84=)
n.863_865delinsAGT
n.721_723delinsAGT
21g.36937023delCA320395721HLCSc.863del (p.Ser288MetfsTer?)
c.422del (p.Ser141MetfsTer?)
n.905del
n.879del
c.251del (p.Ser84MetfsTer?)
n.864del
n.722del
 ClinVar dbSNP
21g.36937023C>ACA409913070HLCSc.863G>T (p.Ser288Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.905G>T
n.879G>T
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.864G>T
n.722G>T
21g.36937023C=CA2388237047HLCSc.863G= (p.Ser288=)
c.422G= (p.Ser141=)
n.905G=
n.879G=
c.251G= (p.Ser84=)
n.864G=
n.722G=
21g.36937023C>GCA320395727HLCSc.863G>C (p.Ser288Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.905G>C
n.879G>C
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.864G>C
n.722G>C
 dbSNP
21g.36937023C>TCA409913071HLCSc.863G>A (p.Ser288Asn)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.905G>A
n.879G>A
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.864G>A
n.722G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937026_36937027delCA2388237046HLCSc.862_863del (p.Ser288CysfsTer3)
c.421_422del (p.Ser141CysfsTer3)
n.904_905del
n.878_879del
c.250_251del (p.Ser84CysfsTer3)
n.863_864del
n.721_722del
 dbSNP
21g.36937024T>ACA409913072HLCSc.862A>T (p.Ser288Cys)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.904A>T
n.878A>T
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.863A>T
n.721A>T
21g.36937024T>CCA409913073HLCSc.862A>G (p.Ser288Gly)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.904A>G
n.878A>G
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.863A>G
n.721A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937024T>GCA409913074HLCSc.862A>C (p.Ser288Arg)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.904A>C
n.878A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.863A>C
n.721A>C
 gnomAD v4
21g.36937024T=CA2388237048HLCSc.862A= (p.Ser288=)
c.421A= (p.Ser141=)
n.904A=
n.878A=
c.250A= (p.Ser84=)
n.863A=
n.721A=
21g.36937025C>ACA409913075HLCSc.861G>T (p.Glu287Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.903G>T
n.877G>T
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.862G>T
n.720G>T
21g.36937025C=CA2388237049HLCSc.861G= (p.Glu287=)
c.420G= (p.Glu140=)
n.903G=
n.877G=
c.249G= (p.Glu83=)
n.862G=
n.720G=
21g.36937025C>GCA409913076HLCSc.861G>C (p.Glu287Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.903G>C
n.877G>C
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.862G>C
n.720G>C
 gnomAD v4
21g.36937025C>TCA512325863HLCSc.861G>A (p.Glu287=)
c.420G>A (p.Glu140=)
n.903G>A
n.877G>A
c.249G>A (p.Glu83=)
n.862G>A
n.720G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937026T>ACA409913077HLCSc.860A>T (p.Glu287Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.902A>T
n.876A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.861A>T
n.719A>T
21g.36937026T>CCA409913078HLCSc.860A>G (p.Glu287Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.902A>G
n.876A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.861A>G
n.719A>G
21g.36937026T>GCA409913079HLCSc.860A>C (p.Glu287Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.902A>C
n.876A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.861A>C
n.719A>C
21g.36937027C>ACA409913081HLCSc.859G>T (p.Glu287Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.901G>T
n.875G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.860G>T
n.718G>T
21g.36937027C>GCA409913082HLCSc.859G>C (p.Glu287Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.901G>C
n.875G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.860G>C
n.718G>C
21g.36937027C>TCA409913080HLCSc.859G>A (p.Glu287Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.901G>A
n.875G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.860G>A
n.718G>A
21g.36937028C>ACA409913083HLCSc.858G>T (p.Leu286Phe)
c.417G>T (p.Leu139Phe)
n.900G>T
n.874G>T
c.246G>T (p.Leu82Phe)
n.859G>T
n.717G>T
21g.36937028C>GCA409913084HLCSc.858G>C (p.Leu286Phe)
c.417G>C (p.Leu139Phe)
n.900G>C
n.874G>C
c.246G>C (p.Leu82Phe)
n.859G>C
n.717G>C
21g.36937028C>TCA512325865HLCSc.858G>A (p.Leu286=)
c.417G>A (p.Leu139=)
n.900G>A
n.874G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
n.859G>A
n.717G>A
21g.36937029A=CA2388237050HLCSc.857T= (p.Leu286=)
c.416T= (p.Leu139=)
n.899T=
n.873T=
c.245T= (p.Leu82=)
n.858T=
n.716T=
21g.36937029A>CCA409913085HLCSc.857T>G (p.Leu286Trp)
c.416T>G (p.Leu139Trp)
n.899T>G
n.873T>G
c.245T>G (p.Leu82Trp)
n.858T>G
n.716T>G
 gnomAD v4
21g.36937029A>GCA409913086HLCSc.857T>C (p.Leu286Ser)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
n.899T>C
n.873T>C
c.245T>C (p.Leu82Ser)
n.858T>C
n.716T>C
21g.36937029A>TCA10020687HLCSc.857T>A (p.Leu286Ter)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
n.899T>A
n.873T>A
c.245T>A (p.Leu82Ter)
n.858T>A
n.716T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937031delCA2695201450HLCSc.857del (p.Leu286TrpfsTer?)
c.416del (p.Leu139TrpfsTer?)
n.899del
n.873del
c.245del (p.Leu82TrpfsTer?)
n.858del
n.716del
 ClinVar
21g.36937030A=CA2388237051HLCSc.856T= (p.Leu286=)
c.415T= (p.Leu139=)
n.898T=
n.872T=
c.244T= (p.Leu82=)
n.857T=
n.715T=
21g.36937030A>CCA409913087HLCSc.856T>G (p.Leu286Val)
c.415T>G (p.Leu139Val)
n.898T>G
n.872T>G
c.244T>G (p.Leu82Val)
n.857T>G
n.715T>G
21g.36937030A>GCA512325869HLCSc.856T>C (p.Leu286=)
c.415T>C (p.Leu139=)
n.898T>C
n.872T>C
c.244T>C (p.Leu82=)
n.857T>C
n.715T>C
 gnomAD v4
21g.36937030A>TCA10020688HLCSc.856T>A (p.Leu286Met)
c.415T>A (p.Leu139Met)
n.898T>A
n.872T>A
c.244T>A (p.Leu82Met)
n.857T>A
n.715T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937031A>CCA409913088HLCSc.855T>G (p.Ser285Arg)
c.414T>G (p.Ser138Arg)
n.897T>G
n.871T>G
c.243T>G (p.Ser81Arg)
n.856T>G
n.714T>G
21g.36937031A>GCA512325871HLCSc.855T>C (p.Ser285=)
c.414T>C (p.Ser138=)
n.897T>C
n.871T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
n.856T>C
n.714T>C
21g.36937031A>TCA409913089HLCSc.855T>A (p.Ser285Arg)
c.414T>A (p.Ser138Arg)
n.897T>A
n.871T>A
c.243T>A (p.Ser81Arg)
n.856T>A
n.714T>A
21g.36937032C>ACA409913090HLCSc.854G>T (p.Ser285Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.896G>T
n.870G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.855G>T
n.713G>T
21g.36937032C=CA2388237052HLCSc.854G= (p.Ser285=)
c.413G= (p.Ser138=)
n.896G=
n.870G=
c.242G= (p.Ser81=)
n.855G=
n.713G=
21g.36937032C>GCA409913091HLCSc.854G>C (p.Ser285Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.896G>C
n.870G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.855G>C
n.713G>C
21g.36937032C>TCA10020689HLCSc.854G>A (p.Ser285Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.896G>A
n.870G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.855G>A
n.713G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937033T>ACA409913092HLCSc.853A>T (p.Ser285Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.895A>T
n.869A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
n.854A>T
n.712A>T
21g.36937033T>CCA10020690HLCSc.853A>G (p.Ser285Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.895A>G
n.869A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
n.854A>G
n.712A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937033T>GCA409913093HLCSc.853A>C (p.Ser285Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.895A>C
n.869A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.854A>C
n.712A>C
21g.36937033T=CA2388237053HLCSc.853A= (p.Ser285=)
c.412A= (p.Ser138=)
n.895A=
n.869A=
c.241A= (p.Ser81=)
n.854A=
n.712A=
21g.36937034G>ACA512325873HLCSc.852C>T (p.Ser284=)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.894C>T
n.868C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
n.853C>T
n.711C>T
21g.36937034G>CCA409913094HLCSc.852C>G (p.Ser284Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.894C>G
n.868C>G
c.240C>G (p.Ser80Arg)
n.853C>G
n.711C>G
21g.36937034G>TCA409913095HLCSc.852C>A (p.Ser284Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.894C>A
n.868C>A
c.240C>A (p.Ser80Arg)
n.853C>A
n.711C>A
21g.36937035C>ACA409913096HLCSc.851G>T (p.Ser284Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.893G>T
n.867G>T
c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.852G>T
n.710G>T
21g.36937035C>GCA409913097HLCSc.851G>C (p.Ser284Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.893G>C
n.867G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.852G>C
n.710G>C
21g.36937035C>TCA409913098HLCSc.851G>A (p.Ser284Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.893G>A
n.867G>A
c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.852G>A
n.710G>A
21g.36937036T>ACA409913099HLCSc.850A>T (p.Ser284Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.892A>T
n.866A>T
c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.851A>T
n.709A>T
21g.36937036T>CCA409913100HLCSc.850A>G (p.Ser284Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.892A>G
n.866A>G
c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.851A>G
n.709A>G
 gnomAD v4
21g.36937036T>GCA409913101HLCSc.850A>C (p.Ser284Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.892A>C
n.866A>C
c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.851A>C
n.709A>C
21g.36937037G>ACA512325880HLCSc.849C>T (p.Ser283=)
c.408C>T (p.Ser136=)
n.891C>T
n.865C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
n.850C>T
n.708C>T
21g.36937037G>CCA312630HLCSc.849C>G (p.Ser283Arg)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.891C>G
n.865C>G
c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.850C>G
n.708C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937037G=CA2388237054HLCSc.849C= (p.Ser283=)
c.408C= (p.Ser136=)
n.891C=
n.865C=
c.237C= (p.Ser79=)
n.850C=
n.708C=
21g.36937037G>TCA409913102HLCSc.849C>A (p.Ser283Arg)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.891C>A
n.865C>A
c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.850C>A
n.708C>A
21g.36937038C>ACA409913103HLCSc.848G>T (p.Ser283Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.890G>T
n.864G>T
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.849G>T
n.707G>T
21g.36937038C=CA2388237055HLCSc.848G= (p.Ser283=)
c.407G= (p.Ser136=)
n.890G=
n.864G=
c.236G= (p.Ser79=)
n.849G=
n.707G=
21g.36937038C>GCA409913104HLCSc.848G>C (p.Ser283Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.890G>C
n.864G>C
c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.849G>C
n.707G>C
21g.36937038C>TCA409913105HLCSc.848G>A (p.Ser283Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.890G>A
n.864G>A
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.849G>A
n.707G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36937039T>ACA409913107HLCSc.847A>T (p.Ser283Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.889A>T
n.863A>T
c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.848A>T
n.706A>T
 gnomAD v4
21g.36937039T>CCA409913108HLCSc.847A>G (p.Ser283Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.889A>G
n.863A>G
c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.848A>G
n.706A>G
21g.36937039T>GCA409913106HLCSc.847A>C (p.Ser283Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.889A>C
n.863A>C
c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.848A>C
n.706A>C
21g.36937040A>CCA409913109HLCSc.846T>G (p.Tyr282Ter)
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
n.888T>G
n.862T>G
c.234T>G (p.Tyr78Ter)
n.847T>G
n.705T>G
21g.36937040A>GCA512325886HLCSc.846T>C (p.Tyr282=)
c.405T>C (p.Tyr135=)
n.888T>C
n.862T>C
c.234T>C (p.Tyr78=)
n.847T>C
n.705T>C
 ClinVar
21g.36937040A>TCA409913110HLCSc.846T>A (p.Tyr282Ter)
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
n.888T>A
n.862T>A
c.234T>A (p.Tyr78Ter)
n.847T>A
n.705T>A
21g.36937042_36937044delCA2654438667HLCSc.844_846del (p.Tyr282del)
c.403_405del (p.Tyr135del)
n.886_888del
n.860_862del
c.232_234del (p.Tyr78del)
n.845_847del
n.703_705del
 gnomAD v4
21g.36937041T>ACA409913111HLCSc.845A>T (p.Tyr282Phe)
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.887A>T
n.861A>T
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
n.846A>T
n.704A>T
 dbSNP
21g.36937041T>CCA409913112HLCSc.845A>G (p.Tyr282Cys)
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.887A>G
n.861A>G
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
n.846A>G
n.704A>G
21g.36937041T>GCA409913113HLCSc.845A>C (p.Tyr282Ser)
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.887A>C
n.861A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
n.846A>C
n.704A>C
21g.36937041T=CA2388237056HLCSc.845A= (p.Tyr282=)
c.404A= (p.Tyr135=)
n.887A=
n.861A=
c.233A= (p.Tyr78=)
n.846A=
n.704A=
21g.36937042A>CCA409913114HLCSc.844T>G (p.Tyr282Asp)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.886T>G
n.860T>G
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
n.845T>G
n.703T>G
21g.36937042A>GCA409913115HLCSc.844T>C (p.Tyr282His)
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.886T>C
n.860T>C
c.232T>C (p.Tyr78His)
n.845T>C
n.703T>C
21g.36937042A>TCA409913116HLCSc.844T>A (p.Tyr282Asn)
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.886T>A
n.860T>A
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
n.845T>A
n.703T>A
21g.36937043A=CA2388237057HLCSc.843T= (p.Asp281=)
c.402T= (p.Asp134=)
n.885T=
n.859T=
c.231T= (p.Asp77=)
n.844T=
n.702T=
21g.36937043A>CCA409913117HLCSc.843T>G (p.Asp281Glu)
c.402T>G (p.Asp134Glu)
n.885T>G
n.859T>G
c.231T>G (p.Asp77Glu)
n.844T>G
n.702T>G
 dbSNP
21g.36937043A>GCA512325892HLCSc.843T>C (p.Asp281=)
c.402T>C (p.Asp134=)
n.885T>C
n.859T>C
c.231T>C (p.Asp77=)
n.844T>C
n.702T>C
21g.36937043A>TCA409913118HLCSc.843T>A (p.Asp281Glu)
c.402T>A (p.Asp134Glu)
n.885T>A
n.859T>A
c.231T>A (p.Asp77Glu)
n.844T>A
n.702T>A
21g.36937044T>ACA409913119HLCSc.842A>T (p.Asp281Val)
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.884A>T
n.858A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.843A>T
n.701A>T
21g.36937044T>CCA409913120HLCSc.842A>G (p.Asp281Gly)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.884A>G
n.858A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.843A>G
n.701A>G
 COSMIC
21g.36937044T>GCA409913121HLCSc.842A>C (p.Asp281Ala)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.884A>C
n.858A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.843A>C
n.701A>C
21g.36937045C>ACA409913123HLCSc.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.883G>T
n.857G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.842G>T
n.700G>T
21g.36937045C=CA2388237058HLCSc.841G= (p.Asp281=)
c.400G= (p.Asp134=)
n.883G=
n.857G=
c.229G= (p.Asp77=)
n.842G=
n.700G=
21g.36937045C>GCA409913122HLCSc.841G>C (p.Asp281His)
c.400G>C (p.Asp134His)
n.883G>C
n.857G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
n.842G>C
n.700G>C
21g.36937045C>TCA10020691HLCSc.841G>A (p.Asp281Asn)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.883G>A
n.857G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.842G>A
n.700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937046G>ACA10020692HLCSc.840C>T (p.Tyr280=)
c.399C>T (p.Tyr133=)
n.882C>T
n.856C>T
c.228C>T (p.Tyr76=)
n.841C>T
n.699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937046G>CCA409913124HLCSc.840C>G (p.Tyr280Ter)
c.399C>G (p.Tyr133Ter)
n.882C>G
n.856C>G
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
n.841C>G
n.699C>G
 gnomAD v4
21g.36937046G=CA2388237059HLCSc.840C= (p.Tyr280=)
c.399C= (p.Tyr133=)
n.882C=
n.856C=
c.228C= (p.Tyr76=)
n.841C=
n.699C=
21g.36937046G>TCA409913125HLCSc.840C>A (p.Tyr280Ter)
c.399C>A (p.Tyr133Ter)
n.882C>A
n.856C>A
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
n.841C>A
n.699C>A
 ClinVar dbSNP
21g.36937047T>ACA409913126HLCSc.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
n.881A>T
n.855A>T
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
n.840A>T
n.698A>T
21g.36937047T>CCA409913127HLCSc.839A>G (p.Tyr280Cys)
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
n.881A>G
n.855A>G
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
n.840A>G
n.698A>G
 gnomAD v4
21g.36937047T>GCA409913128HLCSc.839A>C (p.Tyr280Ser)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
n.881A>C
n.855A>C
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
n.840A>C
n.698A>C
21g.36937048A>CCA409913129HLCSc.838T>G (p.Tyr280Asp)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
n.880T>G
n.854T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
n.839T>G
n.697T>G
21g.36937048A>GCA409913130HLCSc.838T>C (p.Tyr280His)
c.397T>C (p.Tyr133His)
n.880T>C
n.854T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
n.839T>C
n.697T>C
21g.36937048A>TCA409913131HLCSc.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
n.880T>A
n.854T>A
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
n.839T>A
n.697T>A
21g.36937049G>ACA512325896HLCSc.837C>T (p.Pro279=)
c.396C>T (p.Pro132=)
n.879C>T
n.853C>T
c.225C>T (p.Pro75=)
n.838C>T
n.696C>T
 gnomAD v4
21g.36937049G>CCA512325898HLCSc.837C>G (p.Pro279=)
c.396C>G (p.Pro132=)
n.879C>G
n.853C>G
c.225C>G (p.Pro75=)
n.838C>G
n.696C>G
21g.36937049G>TCA512325897HLCSc.837C>A (p.Pro279=)
c.396C>A (p.Pro132=)
n.879C>A
n.853C>A
c.225C>A (p.Pro75=)
n.838C>A
n.696C>A
21g.36937050G>ACA409913132HLCSc.836C>T (p.Pro279Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.878C>T
n.852C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.837C>T
n.695C>T
21g.36937050G>CCA409913133HLCSc.836C>G (p.Pro279Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.878C>G
n.852C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.837C>G
n.695C>G
21g.36937050G>TCA409913134HLCSc.836C>A (p.Pro279His)
c.395C>A (p.Pro132His)
n.878C>A
n.852C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
n.837C>A
n.695C>A
21g.36937051G>ACA409913135HLCSc.835C>T (p.Pro279Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.877C>T
n.851C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.836C>T
n.694C>T
21g.36937051G>CCA409913137HLCSc.835C>G (p.Pro279Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.877C>G
n.851C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.836C>G
n.694C>G
21g.36937051G>TCA409913136HLCSc.835C>A (p.Pro279Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.877C>A
n.851C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.836C>A
n.694C>A
21g.36937052A>CCA512325902HLCSc.834T>G (p.Leu278=)
c.393T>G (p.Leu131=)
n.876T>G
n.850T>G
c.222T>G (p.Leu74=)
n.835T>G
n.693T>G
21g.36937052A>GCA512325903HLCSc.834T>C (p.Leu278=)
c.393T>C (p.Leu131=)
n.876T>C
n.850T>C
c.222T>C (p.Leu74=)
n.835T>C
n.693T>C
 ClinVar dbSNP
21g.36937052A>TCA512325905HLCSc.834T>A (p.Leu278=)
c.393T>A (p.Leu131=)
n.876T>A
n.850T>A
c.222T>A (p.Leu74=)
n.835T>A
n.693T>A
21g.36937053delCA2654438668HLCSc.834del (p.Tyr280ThrfsTer?)
c.393del (p.Tyr133ThrfsTer?)
n.876del
n.850del
c.222del (p.Tyr76ThrfsTer?)
n.835del
n.693del
 gnomAD v4
21g.36937053A>CCA409913138HLCSc.833T>G (p.Leu278Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.875T>G
n.849T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.834T>G
n.692T>G
21g.36937053A>GCA409913140HLCSc.833T>C (p.Leu278Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.875T>C
n.849T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.834T>C
n.692T>C
21g.36937053A>TCA409913139HLCSc.833T>A (p.Leu278His)
c.392T>A (p.Leu131His)
n.875T>A
n.849T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
n.834T>A
n.692T>A
 gnomAD v4
21g.36937054G>ACA409913141HLCSc.832C>T (p.Leu278Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.874C>T
n.848C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.833C>T
n.691C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937054G>CCA409913142HLCSc.832C>G (p.Leu278Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.874C>G
n.848C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.833C>G
n.691C>G
21g.36937054G=CA2388237060HLCSc.832C= (p.Leu278=)
c.391C= (p.Leu131=)
n.874C=
n.848C=
c.220C= (p.Leu74=)
n.833C=
n.691C=
21g.36937054G>TCA409913143HLCSc.832C>A (p.Leu278Ile)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.874C>A
n.848C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.833C>A
n.691C>A
21g.36937055G>ACA512325912HLCSc.831C>T (p.Asp277=)
c.390C>T (p.Asp130=)
n.873C>T
n.847C>T
c.219C>T (p.Asp73=)
n.832C>T
n.690C>T
 gnomAD v4
21g.36937055G>CCA409913144HLCSc.831C>G (p.Asp277Glu)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.873C>G
n.847C>G
c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.832C>G
n.690C>G
21g.36937055G>TCA409913145HLCSc.831C>A (p.Asp277Glu)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
n.873C>A
n.847C>A
c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.832C>A
n.690C>A
21g.36937056T>ACA409913146HLCSc.830A>T (p.Asp277Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
n.872A>T
n.846A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.831A>T
n.689A>T
21g.36937056T>CCA409913147HLCSc.830A>G (p.Asp277Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.872A>G
n.846A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.831A>G
n.689A>G
21g.36937056T>GCA409913148HLCSc.830A>C (p.Asp277Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.872A>C
n.846A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.831A>C
n.689A>C
21g.36937057C>ACA409913149HLCSc.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.871G>T
n.845G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.830G>T
n.688G>T
 gnomAD v4
21g.36937057C>GCA409913150HLCSc.829G>C (p.Asp277His)
c.388G>C (p.Asp130His)
n.871G>C
n.845G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
n.830G>C
n.688G>C
21g.36937057C>TCA409913151HLCSc.829G>A (p.Asp277Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.871G>A
n.845G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.830G>A
n.688G>A
21g.36937058T>ACA512325915HLCSc.828A>T (p.Pro276=)
c.387A>T (p.Pro129=)
n.870A>T
n.844A>T
c.216A>T (p.Pro72=)
n.829A>T
n.687A>T
21g.36937058T>CCA512325916HLCSc.828A>G (p.Pro276=)
c.387A>G (p.Pro129=)
n.870A>G
n.844A>G
c.216A>G (p.Pro72=)
n.829A>G
n.687A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36937058T>GCA512325917HLCSc.828A>C (p.Pro276=)
c.387A>C (p.Pro129=)
n.870A>C
n.844A>C
c.216A>C (p.Pro72=)
n.829A>C
n.687A>C
21g.36937058T=CA2388237061HLCSc.828A= (p.Pro276=)
c.387A= (p.Pro129=)
n.870A=
n.844A=
c.216A= (p.Pro72=)
n.829A=
n.687A=
21g.36937059G>ACA409913154HLCSc.827C>T (p.Pro276Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.869C>T
n.843C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.828C>T
n.686C>T
21g.36937059G>CCA409913153HLCSc.827C>G (p.Pro276Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.869C>G
n.843C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.828C>G
n.686C>G
21g.36937059G>TCA409913152HLCSc.827C>A (p.Pro276Gln)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
n.869C>A
n.843C>A
c.215C>A (p.Pro72Gln)
n.828C>A
n.686C>A
21g.36937060G>ACA409913155HLCSc.826C>T (p.Pro276Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.868C>T
n.842C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.827C>T
n.685C>T
21g.36937060G>CCA409913156HLCSc.826C>G (p.Pro276Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.868C>G
n.842C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.827C>G
n.685C>G
 gnomAD v4
21g.36937060G>TCA409913157HLCSc.826C>A (p.Pro276Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.868C>A
n.842C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.827C>A
n.685C>A
21g.36937061A>CCA409913158HLCSc.825T>G (p.Ile275Met)
c.384T>G (p.Ile128Met)
n.867T>G
n.841T>G
c.213T>G (p.Ile71Met)
n.826T>G
n.684T>G
21g.36937061A>GCA512325921HLCSc.825T>C (p.Ile275=)
c.384T>C (p.Ile128=)
n.867T>C
n.841T>C
c.213T>C (p.Ile71=)
n.826T>C
n.684T>C
21g.36937061A>TCA512325920HLCSc.825T>A (p.Ile275=)
c.384T>A (p.Ile128=)
n.867T>A
n.841T>A
c.213T>A (p.Ile71=)
n.826T>A
n.684T>A
21g.36937062A>CCA409913159HLCSc.824T>G (p.Ile275Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.866T>G
n.840T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.825T>G
n.683T>G
21g.36937062A>GCA409913160HLCSc.824T>C (p.Ile275Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.866T>C
n.840T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.825T>C
n.683T>C
21g.36937062A>TCA409913161HLCSc.824T>A (p.Ile275Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.866T>A
n.840T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.825T>A
n.683T>A
21g.36937063T>ACA409913162HLCSc.823A>T (p.Ile275Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.865A>T
n.839A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.824A>T
n.682A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937063T>CCA409913163HLCSc.823A>G (p.Ile275Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
n.865A>G
n.839A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.824A>G
n.682A>G
 gnomAD v4
21g.36937063T>GCA409913164HLCSc.823A>C (p.Ile275Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.865A>C
n.839A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.824A>C
n.682A>C
21g.36937063T=CA2388237062HLCSc.823A= (p.Ile275=)
c.382A= (p.Ile128=)
n.865A=
n.839A=
c.211A= (p.Ile71=)
n.824A=
n.682A=
21g.36937064G>ACA512325926HLCSc.822C>T (p.Asn274=)
c.381C>T (p.Asn127=)
n.864C>T
n.838C>T
c.210C>T (p.Asn70=)
n.823C>T
n.681C>T
21g.36937064G>CCA409913165HLCSc.822C>G (p.Asn274Lys)
c.381C>G (p.Asn127Lys)
n.864C>G
n.838C>G
c.210C>G (p.Asn70Lys)
n.823C>G
n.681C>G
21g.36937064G=CA2388237063HLCSc.822C= (p.Asn274=)
c.381C= (p.Asn127=)
n.864C=
n.838C=
c.210C= (p.Asn70=)
n.823C=
n.681C=
21g.36937064G>TCA409913166HLCSc.822C>A (p.Asn274Lys)
c.381C>A (p.Asn127Lys)
n.864C>A
n.838C>A
c.210C>A (p.Asn70Lys)
n.823C>A
n.681C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937064_36937065insCAATGGAACA2580098720HLCSc.821_822insTTCCATTG (p.Ile275SerfsTer?)
c.380_381insTTCCATTG (p.Ile128SerfsTer?)
n.863_864insTTCCATTG
n.837_838insTTCCATTG
c.209_210insTTCCATTG (p.Ile71SerfsTer?)
n.822_823insTTCCATTG
n.680_681insTTCCATTG
 ClinVar
21g.36937065T>ACA409913169HLCSc.821A>T (p.Asn274Ile)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.863A>T
n.837A>T
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.822A>T
n.680A>T
21g.36937065T>CCA409913168HLCSc.821A>G (p.Asn274Ser)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.863A>G
n.837A>G
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.822A>G
n.680A>G
 gnomAD v4
21g.36937065T>GCA409913167HLCSc.821A>C (p.Asn274Thr)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.863A>C
n.837A>C
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.822A>C
n.680A>C
21g.36937066T>ACA409913172HLCSc.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.862A>T
n.836A>T
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.821A>T
n.679A>T
21g.36937066T>CCA409913170HLCSc.820A>G (p.Asn274Asp)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.862A>G
n.836A>G
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.821A>G
n.679A>G
 gnomAD v4
21g.36937066T>GCA409913171HLCSc.820A>C (p.Asn274His)
c.379A>C (p.Asn127His)
n.862A>C
n.836A>C
c.208A>C (p.Asn70His)
n.821A>C
n.679A>C
21g.36937067C>ACA409913173HLCSc.819G>T (p.Glu273Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
n.861G>T
n.835G>T
c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.820G>T
n.678G>T
21g.36937067C>GCA409913174HLCSc.819G>C (p.Glu273Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
n.861G>C
n.835G>C
c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.820G>C
n.678G>C
21g.36937067C>TCA512325929HLCSc.819G>A (p.Glu273=)
c.378G>A (p.Glu126=)
n.861G>A
n.835G>A
c.207G>A (p.Glu69=)
n.820G>A
n.678G>A
21g.36937068T>ACA409913175HLCSc.818A>T (p.Glu273Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.860A>T
n.834A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.819A>T
n.677A>T
21g.36937068T>CCA409913176HLCSc.818A>G (p.Glu273Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.860A>G
n.834A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.819A>G
n.677A>G
21g.36937068T>GCA409913177HLCSc.818A>C (p.Glu273Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.860A>C
n.834A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.819A>C
n.677A>C
21g.36937069C>ACA409913178HLCSc.817G>T (p.Glu273Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.859G>T
n.833G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.818G>T
n.676G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937069C=CA2388237064HLCSc.817G= (p.Glu273=)
c.376G= (p.Glu126=)
n.859G=
n.833G=
c.205G= (p.Glu69=)
n.818G=
n.676G=
21g.36937069C>GCA409913179HLCSc.817G>C (p.Glu273Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.859G>C
n.833G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.818G>C
n.676G>C
21g.36937069C>TCA10020693HLCSc.817G>A (p.Glu273Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.859G>A
n.833G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.818G>A
n.676G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937070G>ACA10020694HLCSc.816C>T (p.Ala272=)
c.375C>T (p.Ala125=)
n.858C>T
n.832C>T
c.204C>T (p.Ala68=)
n.817C>T
n.675C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937070G>CCA10020695HLCSc.816C>G (p.Ala272=)
c.375C>G (p.Ala125=)
n.858C>G
n.832C>G
c.204C>G (p.Ala68=)
n.817C>G
n.675C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937070G=CA2388237065HLCSc.816C= (p.Ala272=)
c.375C= (p.Ala125=)
n.858C=
n.832C=
c.204C= (p.Ala68=)
n.817C=
n.675C=
21g.36937070G>TCA512325936HLCSc.816C>A (p.Ala272=)
c.375C>A (p.Ala125=)
n.858C>A
n.832C>A
c.204C>A (p.Ala68=)
n.817C>A
n.675C>A
 gnomAD v4
21g.36937071G>ACA409913182HLCSc.815C>T (p.Ala272Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.857C>T
n.831C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.816C>T
n.674C>T
21g.36937071G>CCA409913181HLCSc.815C>G (p.Ala272Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.857C>G
n.831C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.816C>G
n.674C>G
21g.36937071G>TCA409913180HLCSc.815C>A (p.Ala272Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.857C>A
n.831C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.816C>A
n.674C>A
21g.36937074_36937079delCA2654439009HLCSc.810_815del (p.Ser271_Ala272del)
c.369_374del (p.Ser124_Ala125del)
n.852_857del
n.826_831del
c.198_203del (p.Ser67_Ala68del)
n.811_816del
n.669_674del
 gnomAD v4
21g.36937072C>ACA409913183HLCSc.814G>T (p.Ala272Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.856G>T
n.830G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.815G>T
n.673G>T
21g.36937072C>GCA409913184HLCSc.814G>C (p.Ala272Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.856G>C
n.830G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.815G>C
n.673G>C
 COSMIC
21g.36937072C>TCA409913185HLCSc.814G>A (p.Ala272Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.856G>A
n.830G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.815G>A
n.673G>A
21g.36937073A>CCA512325938HLCSc.813T>G (p.Ser271=)
c.372T>G (p.Ser124=)
n.855T>G
n.829T>G
c.201T>G (p.Ser67=)
n.814T>G
n.672T>G
21g.36937073A>GCA512325939HLCSc.813T>C (p.Ser271=)
c.372T>C (p.Ser124=)
n.855T>C
n.829T>C
c.201T>C (p.Ser67=)
n.814T>C
n.672T>C
21g.36937073A>TCA512325940HLCSc.813T>A (p.Ser271=)
c.372T>A (p.Ser124=)
n.855T>A
n.829T>A
c.201T>A (p.Ser67=)
n.814T>A
n.672T>A
21g.36937074G>ACA409913186HLCSc.812C>T (p.Ser271Phe)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.854C>T
n.828C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.813C>T
n.671C>T
21g.36937074G>CCA409913187HLCSc.812C>G (p.Ser271Cys)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.854C>G
n.828C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.813C>G
n.671C>G
21g.36937074G>TCA409913188HLCSc.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.854C>A
n.828C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.813C>A
n.671C>A
21g.36937075A>CCA409913189HLCSc.811T>G (p.Ser271Ala)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.853T>G
n.827T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.812T>G
n.670T>G
21g.36937075A>GCA409913190HLCSc.811T>C (p.Ser271Pro)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.853T>C
n.827T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.812T>C
n.670T>C
21g.36937075A>TCA409913191HLCSc.811T>A (p.Ser271Thr)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.853T>A
n.827T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.812T>A
n.670T>A
21g.36937076C>ACA512325947HLCSc.810G>T (p.Ala270=)
c.369G>T (p.Ala123=)
n.852G>T
n.826G>T
c.198G>T (p.Ala66=)
n.811G>T
n.669G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.36937076C=CA2388237066HLCSc.810G= (p.Ala270=)
c.369G= (p.Ala123=)
n.852G=
n.826G=
c.198G= (p.Ala66=)
n.811G=
n.669G=
21g.36937076C>GCA512325945HLCSc.810G>C (p.Ala270=)
c.369G>C (p.Ala123=)
n.852G>C
n.826G>C
c.198G>C (p.Ala66=)
n.811G>C
n.669G>C
21g.36937076C>TCA10020696HLCSc.810G>A (p.Ala270=)
c.369G>A (p.Ala123=)
n.852G>A
n.826G>A
c.198G>A (p.Ala66=)
n.811G>A
n.669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36937077G>ACA10020697HLCSc.809C>T (p.Ala270Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.851C>T
n.825C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.810C>T
n.668C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937077G>CCA409913192HLCSc.809C>G (p.Ala270Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.851C>G
n.825C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.810C>G
n.668C>G
21g.36937077G=CA2388237067HLCSc.809C= (p.Ala270=)
c.368C= (p.Ala123=)
n.851C=
n.825C=
c.197C= (p.Ala66=)
n.810C=
n.668C=
21g.36937077G>TCA409913193HLCSc.809C>A (p.Ala270Glu)
c.368C>A (p.Ala123Glu)
n.851C>A
n.825C>A
c.197C>A (p.Ala66Glu)
n.810C>A
n.668C>A
 COSMIC
21g.36937078C>ACA409913195HLCSc.808G>T (p.Ala270Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.850G>T
n.824G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.809G>T
n.667G>T
21g.36937078C>GCA409913196HLCSc.808G>C (p.Ala270Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.850G>C
n.824G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.809G>C
n.667G>C
 gnomAD v4
21g.36937078C>TCA409913194HLCSc.808G>A (p.Ala270Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.850G>A
n.824G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.809G>A
n.667G>A
21g.36937079A>CCA409913197HLCSc.807T>G (p.Phe269Leu)
c.366T>G (p.Phe122Leu)
n.849T>G
n.823T>G
c.195T>G (p.Phe65Leu)
n.808T>G
n.666T>G
21g.36937079A>GCA512325949HLCSc.807T>C (p.Phe269=)
c.366T>C (p.Phe122=)
n.849T>C
n.823T>C
c.195T>C (p.Phe65=)
n.808T>C
n.666T>C
 COSMIC
21g.36937079A>TCA409913198HLCSc.807T>A (p.Phe269Leu)
c.366T>A (p.Phe122Leu)
n.849T>A
n.823T>A
c.195T>A (p.Phe65Leu)
n.808T>A
n.666T>A

Number of alleles fetched