Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936939C>ACA409912893HLCSc.947G>T (p.Gly316Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.989G>T
n.963G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.948G>T
n.806G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936939C=CA2388237005HLCSc.947G= (p.Gly316=)
c.506G= (p.Gly169=)
n.989G=
n.963G=
c.335G= (p.Gly112=)
n.948G=
n.806G=
21g.36936939C>GCA409912894HLCSc.947G>C (p.Gly316Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.989G>C
n.963G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.948G>C
n.806G>C
21g.36936939C>TCA409912895HLCSc.947G>A (p.Gly316Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.989G>A
n.963G>A
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.948G>A
n.806G>A
21g.36936940C>ACA409912896HLCSc.946G>T (p.Gly316Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.988G>T
n.962G>T
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.947G>T
n.805G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936940C=CA2388237006HLCSc.946G= (p.Gly316=)
c.505G= (p.Gly169=)
n.988G=
n.962G=
c.334G= (p.Gly112=)
n.947G=
n.805G=
21g.36936940C>GCA409912897HLCSc.946G>C (p.Gly316Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.988G>C
n.962G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.947G>C
n.805G>C
21g.36936940C>TCA409912898HLCSc.946G>A (p.Gly316Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.988G>A
n.962G>A
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.947G>A
n.805G>A
21g.36936941C>ACA512325933HLCSc.945G>T (p.Val315=)
c.504G>T (p.Val168=)
n.987G>T
n.961G>T
c.333G>T (p.Val111=)
n.946G>T
n.804G>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936941C>GCA512325934HLCSc.945G>C (p.Val315=)
c.504G>C (p.Val168=)
n.987G>C
n.961G>C
c.333G>C (p.Val111=)
n.946G>C
n.804G>C
21g.36936941C>TCA512325935HLCSc.945G>A (p.Val315=)
c.504G>A (p.Val168=)
n.987G>A
n.961G>A
c.333G>A (p.Val111=)
n.946G>A
n.804G>A
21g.36936942A=CA2388237007HLCSc.944T= (p.Val315=)
c.503T= (p.Val168=)
n.986T=
n.960T=
c.332T= (p.Val111=)
n.945T=
n.803T=
21g.36936942A>CCA409912899HLCSc.944T>G (p.Val315Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.986T>G
n.960T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.945T>G
n.803T>G
21g.36936942A>GCA10020671HLCSc.944T>C (p.Val315Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.986T>C
n.960T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.945T>C
n.803T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936942A>TCA409912900HLCSc.944T>A (p.Val315Glu)
c.503T>A (p.Val168Glu)
n.986T>A
n.960T>A
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.945T>A
n.803T>A
21g.36936943C>ACA409912901HLCSc.943G>T (p.Val315Leu)
c.502G>T (p.Val168Leu)
n.985G>T
n.959G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.944G>T
n.802G>T
21g.36936943C>GCA409912902HLCSc.943G>C (p.Val315Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.985G>C
n.959G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.944G>C
n.802G>C
21g.36936943C>TCA409912903HLCSc.943G>A (p.Val315Met)
c.502G>A (p.Val168Met)
n.985G>A
n.959G>A
c.331G>A (p.Val111Met)
n.944G>A
n.802G>A
 gnomAD v4
21g.36936944A=CA2388237008HLCSc.942T= (p.Tyr314=)
c.501T= (p.Tyr167=)
n.984T=
n.958T=
c.330T= (p.Tyr110=)
n.943T=
n.801T=
21g.36936944A>CCA409912904HLCSc.942T>G (p.Tyr314Ter)
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
n.984T>G
n.958T>G
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
n.943T>G
n.801T>G
21g.36936944A>GCA512325937HLCSc.942T>C (p.Tyr314=)
c.501T>C (p.Tyr167=)
n.984T>C
n.958T>C
c.330T>C (p.Tyr110=)
n.943T>C
n.801T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
21g.36936944A>TCA409912905HLCSc.942T>A (p.Tyr314Ter)
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
n.984T>A
n.958T>A
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
n.943T>A
n.801T>A
21g.36936945T>ACA409912907HLCSc.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.983A>T
n.957A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.942A>T
n.800A>T
21g.36936945T>CCA10020672HLCSc.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.983A>G
n.957A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.942A>G
n.800A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936945T>GCA409912906HLCSc.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.983A>C
n.957A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.942A>C
n.800A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936945T=CA2388237009HLCSc.941A= (p.Tyr314=)
c.500A= (p.Tyr167=)
n.983A=
n.957A=
c.329A= (p.Tyr110=)
n.942A=
n.800A=
21g.36936946A>CCA409912908HLCSc.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.982T>G
n.956T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.941T>G
n.799T>G
21g.36936946A>GCA409912910HLCSc.940T>C (p.Tyr314His)
c.499T>C (p.Tyr167His)
n.982T>C
n.956T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
n.941T>C
n.799T>C
21g.36936946A>TCA409912909HLCSc.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.982T>A
n.956T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.941T>A
n.799T>A
21g.36936947G>ACA512325941HLCSc.939C>T (p.Leu313=)
c.498C>T (p.Leu166=)
n.981C>T
n.955C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
n.940C>T
n.798C>T
21g.36936947G>CCA10020673HLCSc.939C>G (p.Leu313=)
c.498C>G (p.Leu166=)
n.981C>G
n.955C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
n.940C>G
n.798C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936947G=CA2388237010HLCSc.939C= (p.Leu313=)
c.498C= (p.Leu166=)
n.981C=
n.955C=
c.327C= (p.Leu109=)
n.940C=
n.798C=
21g.36936947G>TCA512325942HLCSc.939C>A (p.Leu313=)
c.498C>A (p.Leu166=)
n.981C>A
n.955C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
n.940C>A
n.798C>A
21g.36936948A>CCA409912911HLCSc.938T>G (p.Leu313Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.980T>G
n.954T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.939T>G
n.797T>G
21g.36936948A>GCA409912912HLCSc.938T>C (p.Leu313Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.980T>C
n.954T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.939T>C
n.797T>C
21g.36936948A>TCA409912913HLCSc.938T>A (p.Leu313His)
c.497T>A (p.Leu166His)
n.980T>A
n.954T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
n.939T>A
n.797T>A
21g.36936949G>ACA409912914HLCSc.937C>T (p.Leu313Phe)
c.496C>T (p.Leu166Phe)
n.979C>T
n.953C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.938C>T
n.796C>T
 gnomAD v4
21g.36936949G>CCA409912915HLCSc.937C>G (p.Leu313Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.979C>G
n.953C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.938C>G
n.796C>G
21g.36936949G>TCA409912916HLCSc.937C>A (p.Leu313Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.979C>A
n.953C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.938C>A
n.796C>A
21g.36936950G>ACA512325946HLCSc.936C>T (p.Leu312=)
c.495C>T (p.Leu165=)
n.978C>T
n.952C>T
c.324C>T (p.Leu108=)
n.937C>T
n.795C>T
 gnomAD v4
21g.36936950G>CCA512325943HLCSc.936C>G (p.Leu312=)
c.495C>G (p.Leu165=)
n.978C>G
n.952C>G
c.324C>G (p.Leu108=)
n.937C>G
n.795C>G
21g.36936950G>TCA512325944HLCSc.936C>A (p.Leu312=)
c.495C>A (p.Leu165=)
n.978C>A
n.952C>A
c.324C>A (p.Leu108=)
n.937C>A
n.795C>A
21g.36936951A>CCA409912917HLCSc.935T>G (p.Leu312Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.977T>G
n.951T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.936T>G
n.794T>G
21g.36936951A>GCA409912918HLCSc.935T>C (p.Leu312Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.977T>C
n.951T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.936T>C
n.794T>C
21g.36936951A>TCA409912919HLCSc.935T>A (p.Leu312His)
c.494T>A (p.Leu165His)
n.977T>A
n.951T>A
c.323T>A (p.Leu108His)
n.936T>A
n.794T>A
21g.36936952G>ACA409912920HLCSc.934C>T (p.Leu312Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.976C>T
n.950C>T
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.935C>T
n.793C>T
 gnomAD v4
21g.36936952G>CCA409912921HLCSc.934C>G (p.Leu312Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.976C>G
n.950C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.935C>G
n.793C>G
21g.36936952G>TCA409912922HLCSc.934C>A (p.Leu312Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.976C>A
n.950C>A
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.935C>A
n.793C>A
21g.36936953G>ACA16608501HLCSc.933C>T (p.Ile311=)
c.492C>T (p.Ile164=)
n.975C>T
n.949C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
n.934C>T
n.792C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936953G>CCA409912923HLCSc.933C>G (p.Ile311Met)
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.975C>G
n.949C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
n.934C>G
n.792C>G
21g.36936953G=CA2388237011HLCSc.933C= (p.Ile311=)
c.492C= (p.Ile164=)
n.975C=
n.949C=
c.321C= (p.Ile107=)
n.934C=
n.792C=
21g.36936953G>TCA512325948HLCSc.933C>A (p.Ile311=)
c.492C>A (p.Ile164=)
n.975C>A
n.949C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
n.934C>A
n.792C>A
21g.36936954A>CCA409912924HLCSc.932T>G (p.Ile311Ser)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.974T>G
n.948T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.933T>G
n.791T>G
21g.36936954A>GCA409912925HLCSc.932T>C (p.Ile311Thr)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.974T>C
n.948T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.933T>C
n.791T>C
21g.36936954A>TCA409912926HLCSc.932T>A (p.Ile311Asn)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.974T>A
n.948T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.933T>A
n.791T>A
21g.36936955T>ACA409912927HLCSc.931A>T (p.Ile311Phe)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.973A>T
n.947A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.932A>T
n.790A>T
21g.36936955T>CCA409912928HLCSc.931A>G (p.Ile311Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.973A>G
n.947A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.932A>G
n.790A>G
 dbSNP
21g.36936955T>GCA409912929HLCSc.931A>C (p.Ile311Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.973A>C
n.947A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.932A>C
n.790A>C
21g.36936955T=CA2388237012HLCSc.931A= (p.Ile311=)
c.490A= (p.Ile164=)
n.973A=
n.947A=
c.319A= (p.Ile107=)
n.932A=
n.790A=
21g.36936956G>ACA512325950HLCSc.930C>T (p.Asn310=)
c.489C>T (p.Asn163=)
n.972C>T
n.946C>T
c.318C>T (p.Asn106=)
n.931C>T
n.789C>T
21g.36936956G>CCA409912930HLCSc.930C>G (p.Asn310Lys)
c.489C>G (p.Asn163Lys)
n.972C>G
n.946C>G
c.318C>G (p.Asn106Lys)
n.931C>G
n.789C>G
21g.36936956G>TCA409912931HLCSc.930C>A (p.Asn310Lys)
c.489C>A (p.Asn163Lys)
n.972C>A
n.946C>A
c.318C>A (p.Asn106Lys)
n.931C>A
n.789C>A
21g.36936957T>ACA409912932HLCSc.929A>T (p.Asn310Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.971A>T
n.945A>T
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.930A>T
n.788A>T
21g.36936957T>CCA409912933HLCSc.929A>G (p.Asn310Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.971A>G
n.945A>G
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.930A>G
n.788A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936957T>GCA409912934HLCSc.929A>C (p.Asn310Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.971A>C
n.945A>C
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.930A>C
n.788A>C
21g.36936957T=CA2388237013HLCSc.929A= (p.Asn310=)
c.488A= (p.Asn163=)
n.971A=
n.945A=
c.317A= (p.Asn106=)
n.930A=
n.788A=
21g.36936958delCA2695201449HLCSc.929del (p.Asn310ThrfsTer?)
c.488del (p.Asn163ThrfsTer?)
n.971del
n.945del
c.317del (p.Asn106ThrfsTer?)
n.930del
n.788del
 ClinVar
21g.36936958T>ACA409912935HLCSc.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.970A>T
n.944A>T
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.929A>T
n.787A>T
21g.36936958T>CCA409912936HLCSc.928A>G (p.Asn310Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.970A>G
n.944A>G
c.316A>G (p.Asn106Asp)
n.929A>G
n.787A>G
 gnomAD v4
21g.36936958T>GCA409912937HLCSc.928A>C (p.Asn310His)
c.487A>C (p.Asn163His)
n.970A>C
n.944A>C
c.316A>C (p.Asn106His)
n.929A>C
n.787A>C
21g.36936958_36936959delinsTGCA2388237014HLCSc.927_928delinsCA (p.Pro309=)
c.486_487delinsCA (p.Pro162=)
n.969_970delinsCA
n.943_944delinsCA
c.315_316delinsCA (p.Pro105=)
n.928_929delinsCA
n.786_787delinsCA
21g.36936959G>ACA512325951HLCSc.927C>T (p.Pro309=)
c.486C>T (p.Pro162=)
n.969C>T
n.943C>T
c.315C>T (p.Pro105=)
n.928C>T
n.786C>T
21g.36936959G>CCA512325953HLCSc.927C>G (p.Pro309=)
c.486C>G (p.Pro162=)
n.969C>G
n.943C>G
c.315C>G (p.Pro105=)
n.928C>G
n.786C>G
21g.36936959G>TCA512325952HLCSc.927C>A (p.Pro309=)
c.486C>A (p.Pro162=)
n.969C>A
n.943C>A
c.315C>A (p.Pro105=)
n.928C>A
n.786C>A
 ClinVar
21g.36936961delCA638055757HLCSc.927del (p.Asn310ThrfsTer?)
c.486del (p.Asn163ThrfsTer?)
n.969del
n.943del
c.315del (p.Asn106ThrfsTer?)
n.928del
n.786del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936960G>ACA10020674HLCSc.926C>T (p.Pro309Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.968C>T
n.942C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.927C>T
n.785C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936960G>CCA409912939HLCSc.926C>G (p.Pro309Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.968C>G
n.942C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.927C>G
n.785C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936960G=CA2388237015HLCSc.926C= (p.Pro309=)
c.485C= (p.Pro162=)
n.968C=
n.942C=
c.314C= (p.Pro105=)
n.927C=
n.785C=
21g.36936960G>TCA409912938HLCSc.926C>A (p.Pro309His)
c.485C>A (p.Pro162His)
n.968C>A
n.942C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
n.927C>A
n.785C>A
 gnomAD v4
21g.36936961G>ACA409912940HLCSc.925C>T (p.Pro309Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.967C>T
n.941C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.926C>T
n.784C>T
21g.36936961G>CCA409912941HLCSc.925C>G (p.Pro309Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.967C>G
n.941C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.926C>G
n.784C>G
21g.36936961G>TCA409912942HLCSc.925C>A (p.Pro309Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.967C>A
n.941C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.926C>A
n.784C>A
21g.36936962T>ACA512325955HLCSc.924A>T (p.Ala308=)
c.483A>T (p.Ala161=)
n.966A>T
n.940A>T
c.312A>T (p.Ala104=)
n.925A>T
n.783A>T
21g.36936962T>CCA512325956HLCSc.924A>G (p.Ala308=)
c.483A>G (p.Ala161=)
n.966A>G
n.940A>G
c.312A>G (p.Ala104=)
n.925A>G
n.783A>G
 ClinVar
21g.36936962T>GCA512325957HLCSc.924A>C (p.Ala308=)
c.483A>C (p.Ala161=)
n.966A>C
n.940A>C
c.312A>C (p.Ala104=)
n.925A>C
n.783A>C
21g.36936963G>ACA409912943HLCSc.923C>T (p.Ala308Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.965C>T
n.939C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.924C>T
n.782C>T
 gnomAD v4
21g.36936963G>CCA409912944HLCSc.923C>G (p.Ala308Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.965C>G
n.939C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.924C>G
n.782C>G
21g.36936963G>TCA409912945HLCSc.923C>A (p.Ala308Glu)
c.482C>A (p.Ala161Glu)
n.965C>A
n.939C>A
c.311C>A (p.Ala104Glu)
n.924C>A
n.782C>A
21g.36936964C>ACA10020675HLCSc.922G>T (p.Ala308Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.964G>T
n.938G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.923G>T
n.781G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936964C=CA2388237016HLCSc.922G= (p.Ala308=)
c.481G= (p.Ala161=)
n.964G=
n.938G=
c.310G= (p.Ala104=)
n.923G=
n.781G=
21g.36936964C>GCA409912946HLCSc.922G>C (p.Ala308Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.964G>C
n.938G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.923G>C
n.781G>C
21g.36936964C>TCA409912947HLCSc.922G>A (p.Ala308Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.964G>A
n.938G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.923G>A
n.781G>A
 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936965C>ACA409912948HLCSc.921G>T (p.Lys307Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
n.963G>T
n.937G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
n.922G>T
n.780G>T
21g.36936965C=CA2388237017HLCSc.921G= (p.Lys307=)
c.480G= (p.Lys160=)
n.963G=
n.937G=
c.309G= (p.Lys103=)
n.922G=
n.780G=
21g.36936965C>GCA409912949HLCSc.921G>C (p.Lys307Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
n.963G>C
n.937G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
n.922G>C
n.780G>C
 dbSNP
21g.36936965C>TCA512325961HLCSc.921G>A (p.Lys307=)
c.480G>A (p.Lys160=)
n.963G>A
n.937G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
n.922G>A
n.780G>A
21g.36936966T>ACA409912950HLCSc.920A>T (p.Lys307Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
n.962A>T
n.936A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
n.921A>T
n.779A>T
21g.36936966T>CCA409912951HLCSc.920A>G (p.Lys307Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.962A>G
n.936A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.921A>G
n.779A>G
21g.36936966T>GCA409912952HLCSc.920A>C (p.Lys307Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.962A>C
n.936A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.921A>C
n.779A>C
21g.36936967T>ACA409912953HLCSc.919A>T (p.Lys307Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.961A>T
n.935A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.920A>T
n.778A>T
21g.36936967T>CCA10020676HLCSc.919A>G (p.Lys307Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.961A>G
n.935A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.920A>G
n.778A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936967T>GCA409912954HLCSc.919A>C (p.Lys307Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.961A>C
n.935A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.920A>C
n.778A>C
21g.36936967T=CA2388237018HLCSc.919A= (p.Lys307=)
c.478A= (p.Lys160=)
n.961A=
n.935A=
c.307A= (p.Lys103=)
n.920A=
n.778A=
21g.36936968T>ACA512325962HLCSc.918A>T (p.Gly306=)
c.477A>T (p.Gly159=)
n.960A>T
n.934A>T
c.306A>T (p.Gly102=)
n.919A>T
n.777A>T
 gnomAD v4
21g.36936968T>CCA10020677HLCSc.918A>G (p.Gly306=)
c.477A>G (p.Gly159=)
n.960A>G
n.934A>G
c.306A>G (p.Gly102=)
n.919A>G
n.777A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936968T>GCA512325964HLCSc.918A>C (p.Gly306=)
c.477A>C (p.Gly159=)
n.960A>C
n.934A>C
c.306A>C (p.Gly102=)
n.919A>C
n.777A>C
21g.36936968T=CA2388237019HLCSc.918A= (p.Gly306=)
c.477A= (p.Gly159=)
n.960A=
n.934A=
c.306A= (p.Gly102=)
n.919A=
n.777A=
21g.36936969C>ACA409912955HLCSc.917G>T (p.Gly306Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.959G>T
n.933G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.918G>T
n.776G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936969C=CA2388237020HLCSc.917G= (p.Gly306=)
c.476G= (p.Gly159=)
n.959G=
n.933G=
c.305G= (p.Gly102=)
n.918G=
n.776G=
21g.36936969C>GCA409912956HLCSc.917G>C (p.Gly306Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.959G>C
n.933G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.918G>C
n.776G>C
21g.36936969C>TCA409912957HLCSc.917G>A (p.Gly306Glu)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.959G>A
n.933G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
n.918G>A
n.776G>A
21g.36936970C>ACA409912958HLCSc.916G>T (p.Gly306Ter)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
n.958G>T
n.932G>T
c.304G>T (p.Gly102Ter)
n.917G>T
n.775G>T
21g.36936970C>GCA409912959HLCSc.916G>C (p.Gly306Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.958G>C
n.932G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.917G>C
n.775G>C
21g.36936970C>TCA409912960HLCSc.916G>A (p.Gly306Arg)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.958G>A
n.932G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
n.917G>A
n.775G>A
21g.36936971C>ACA512325967HLCSc.915G>T (p.Thr305=)
c.474G>T (p.Thr158=)
n.957G>T
n.931G>T
c.303G>T (p.Thr101=)
n.916G>T
n.774G>T
21g.36936971C=CA2388237021HLCSc.915G= (p.Thr305=)
c.474G= (p.Thr158=)
n.957G=
n.931G=
c.303G= (p.Thr101=)
n.916G=
n.774G=
21g.36936971C>GCA512325968HLCSc.915G>C (p.Thr305=)
c.474G>C (p.Thr158=)
n.957G>C
n.931G>C
c.303G>C (p.Thr101=)
n.916G>C
n.774G>C
21g.36936971C>TCA320395686HLCSc.915G>A (p.Thr305=)
c.474G>A (p.Thr158=)
n.957G>A
n.931G>A
c.303G>A (p.Thr101=)
n.916G>A
n.774G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936972G>ACA312605HLCSc.914C>T (p.Thr305Met)
c.473C>T (p.Thr158Met)
n.956C>T
n.930C>T
c.302C>T (p.Thr101Met)
n.915C>T
n.773C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936972G>CCA409912961HLCSc.914C>G (p.Thr305Arg)
c.473C>G (p.Thr158Arg)
n.956C>G
n.930C>G
c.302C>G (p.Thr101Arg)
n.915C>G
n.773C>G
 dbSNP
21g.36936972G=CA2388237022HLCSc.914C= (p.Thr305=)
c.473C= (p.Thr158=)
n.956C=
n.930C=
c.302C= (p.Thr101=)
n.915C=
n.773C=
21g.36936972G>TCA409912962HLCSc.914C>A (p.Thr305Lys)
c.473C>A (p.Thr158Lys)
n.956C>A
n.930C>A
c.302C>A (p.Thr101Lys)
n.915C>A
n.773C>A
21g.36936973T>ACA409912963HLCSc.913A>T (p.Thr305Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.955A>T
n.929A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.914A>T
n.772A>T
21g.36936973T>CCA409912965HLCSc.913A>G (p.Thr305Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.955A>G
n.929A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.914A>G
n.772A>G
21g.36936973T>GCA409912964HLCSc.913A>C (p.Thr305Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.955A>C
n.929A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.914A>C
n.772A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936973T=CA2388237023HLCSc.913A= (p.Thr305=)
c.472A= (p.Thr158=)
n.955A=
n.929A=
c.301A= (p.Thr101=)
n.914A=
n.772A=
21g.36936973_36936975delCA2654438664HLCSc.911_913del (p.Leu304_Thr305delinsPro)
c.470_472del (p.Leu157_Thr158delinsPro)
n.953_955del
n.927_929del
c.299_301del (p.Leu100_Thr101delinsPro)
n.912_914del
n.770_772del
 gnomAD v4
21g.36936974G>ACA512325971HLCSc.912C>T (p.Leu304=)
c.471C>T (p.Leu157=)
n.954C>T
n.928C>T
c.300C>T (p.Leu100=)
n.913C>T
n.771C>T
21g.36936974G>CCA512325969HLCSc.912C>G (p.Leu304=)
c.471C>G (p.Leu157=)
n.954C>G
n.928C>G
c.300C>G (p.Leu100=)
n.913C>G
n.771C>G
21g.36936974G>TCA512325970HLCSc.912C>A (p.Leu304=)
c.471C>A (p.Leu157=)
n.954C>A
n.928C>A
c.300C>A (p.Leu100=)
n.913C>A
n.771C>A
21g.36936975A>CCA409912966HLCSc.911T>G (p.Leu304Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.953T>G
n.927T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.912T>G
n.770T>G
21g.36936975A>GCA409912968HLCSc.911T>C (p.Leu304Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.953T>C
n.927T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.912T>C
n.770T>C
21g.36936975A>TCA409912967HLCSc.911T>A (p.Leu304His)
c.470T>A (p.Leu157His)
n.953T>A
n.927T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
n.912T>A
n.770T>A
21g.36936976G>ACA10020678HLCSc.910C>T (p.Leu304Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.952C>T
n.926C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.911C>T
n.769C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936976G>CCA409912969HLCSc.910C>G (p.Leu304Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.952C>G
n.926C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.911C>G
n.769C>G
21g.36936976G=CA2388237024HLCSc.910C= (p.Leu304=)
c.469C= (p.Leu157=)
n.952C=
n.926C=
c.298C= (p.Leu100=)
n.911C=
n.769C=
21g.36936976G>TCA409912970HLCSc.910C>A (p.Leu304Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.952C>A
n.926C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.911C>A
n.769C>A
21g.36936977G>ACA512325972HLCSc.909C>T (p.Asn303=)
c.468C>T (p.Asn156=)
n.951C>T
n.925C>T
c.297C>T (p.Asn99=)
n.910C>T
n.768C>T
21g.36936977G>CCA409912971HLCSc.909C>G (p.Asn303Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.951C>G
n.925C>G
c.297C>G (p.Asn99Lys)
n.910C>G
n.768C>G
21g.36936977G=CA2388237025HLCSc.909C= (p.Asn303=)
c.468C= (p.Asn156=)
n.951C=
n.925C=
c.297C= (p.Asn99=)
n.910C=
n.768C=
21g.36936977G>TCA409912972HLCSc.909C>A (p.Asn303Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.951C>A
n.925C>A
c.297C>A (p.Asn99Lys)
n.910C>A
n.768C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936978T>ACA320395694HLCSc.908A>T (p.Asn303Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.950A>T
n.924A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.909A>T
n.767A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936978T>CCA409912973HLCSc.908A>G (p.Asn303Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.950A>G
n.924A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.909A>G
n.767A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936978T>GCA409912974HLCSc.908A>C (p.Asn303Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.950A>C
n.924A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.909A>C
n.767A>C
21g.36936978T=CA2388237026HLCSc.908A= (p.Asn303=)
c.467A= (p.Asn156=)
n.950A=
n.924A=
c.296A= (p.Asn99=)
n.909A=
n.767A=
21g.36936979delCA2654438665HLCSc.908del (p.Asn303ThrfsTer?)
c.467del (p.Asn156ThrfsTer?)
n.950del
n.924del
c.296del (p.Asn99ThrfsTer?)
n.909del
n.767del
 gnomAD v4
21g.36936979T>ACA409912975HLCSc.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.949A>T
n.923A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.908A>T
n.766A>T
21g.36936979T>CCA409912976HLCSc.907A>G (p.Asn303Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.949A>G
n.923A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.908A>G
n.766A>G
21g.36936979T>GCA409912977HLCSc.907A>C (p.Asn303His)
c.466A>C (p.Asn156His)
n.949A>C
n.923A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
n.908A>C
n.766A>C
21g.36936979_36936981delinsTGACA2388237027HLCSc.905_907delinsTCA (p.Val302=)
c.464_466delinsTCA (p.Val155=)
n.947_949delinsTCA
n.921_923delinsTCA
c.293_295delinsTCA (p.Val98=)
n.906_908delinsTCA
n.764_766delinsTCA
21g.36936980G>ACA512325974HLCSc.906C>T (p.Val302=)
c.465C>T (p.Val155=)
n.948C>T
n.922C>T
c.294C>T (p.Val98=)
n.907C>T
n.765C>T
21g.36936980G>CCA512325975HLCSc.906C>G (p.Val302=)
c.465C>G (p.Val155=)
n.948C>G
n.922C>G
c.294C>G (p.Val98=)
n.907C>G
n.765C>G
21g.36936980G>TCA512325976HLCSc.906C>A (p.Val302=)
c.465C>A (p.Val155=)
n.948C>A
n.922C>A
c.294C>A (p.Val98=)
n.907C>A
n.765C>A
21g.36936980_36936981delCA10020679HLCSc.905_906del (p.Val302GlufsTer?)
c.464_465del (p.Val155GlufsTer?)
n.947_948del
n.921_922del
c.293_294del (p.Val98GlufsTer?)
n.906_907del
n.764_765del
 dbSNP ExAC
21g.36936981A>CCA409912980HLCSc.905T>G (p.Val302Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.947T>G
n.921T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.906T>G
n.764T>G
21g.36936981A>GCA409912978HLCSc.905T>C (p.Val302Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.947T>C
n.921T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.906T>C
n.764T>C
21g.36936981A>TCA409912979HLCSc.905T>A (p.Val302Asp)
c.464T>A (p.Val155Asp)
n.947T>A
n.921T>A
c.293T>A (p.Val98Asp)
n.906T>A
n.764T>A
21g.36936982C>ACA409912981HLCSc.904G>T (p.Val302Phe)
c.463G>T (p.Val155Phe)
n.946G>T
n.920G>T
c.292G>T (p.Val98Phe)
n.905G>T
n.763G>T
21g.36936982C>GCA409912982HLCSc.904G>C (p.Val302Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.946G>C
n.920G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.905G>C
n.763G>C
21g.36936982C>TCA409912983HLCSc.904G>A (p.Val302Ile)
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.946G>A
n.920G>A
c.292G>A (p.Val98Ile)
n.905G>A
n.763G>A
 gnomAD v4
21g.36936983T>ACA409912984HLCSc.903A>T (p.Arg301Ser)
c.462A>T (p.Arg154Ser)
n.945A>T
n.919A>T
c.291A>T (p.Arg97Ser)
n.904A>T
n.762A>T
21g.36936983T>CCA512325978HLCSc.903A>G (p.Arg301=)
c.462A>G (p.Arg154=)
n.945A>G
n.919A>G
c.291A>G (p.Arg97=)
n.904A>G
n.762A>G
21g.36936983T>GCA409912985HLCSc.903A>C (p.Arg301Ser)
c.462A>C (p.Arg154Ser)
n.945A>C
n.919A>C
c.291A>C (p.Arg97Ser)
n.904A>C
n.762A>C
21g.36936984C>ACA409912986HLCSc.902G>T (p.Arg301Ile)
c.461G>T (p.Arg154Ile)
n.944G>T
n.918G>T
c.290G>T (p.Arg97Ile)
n.903G>T
n.761G>T
21g.36936984C=CA2388237028HLCSc.902G= (p.Arg301=)
c.461G= (p.Arg154=)
n.944G=
n.918G=
c.290G= (p.Arg97=)
n.903G=
n.761G=
21g.36936984C>GCA409912987HLCSc.902G>C (p.Arg301Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.944G>C
n.918G>C
c.290G>C (p.Arg97Thr)
n.903G>C
n.761G>C
21g.36936984C>TCA409912988HLCSc.902G>A (p.Arg301Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.944G>A
n.918G>A
c.290G>A (p.Arg97Lys)
n.903G>A
n.761G>A
 dbSNP
21g.36936985T>ACA409912989HLCSc.901A>T (p.Arg301Ter)
c.460A>T (p.Arg154Ter)
n.943A>T
n.917A>T
c.289A>T (p.Arg97Ter)
n.902A>T
n.760A>T
21g.36936985T>CCA409912990HLCSc.901A>G (p.Arg301Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.943A>G
n.917A>G
c.289A>G (p.Arg97Gly)
n.902A>G
n.760A>G
21g.36936985T>GCA512325981HLCSc.901A>C (p.Arg301=)
c.460A>C (p.Arg154=)
n.943A>C
n.917A>C
c.289A>C (p.Arg97=)
n.902A>C
n.760A>C
21g.36936986C>ACA409912992HLCSc.900G>T (p.Arg300Ser)
c.459G>T (p.Arg153Ser)
n.942G>T
n.916G>T
c.288G>T (p.Arg96Ser)
n.901G>T
n.759G>T
21g.36936986C=CA2388237029HLCSc.900G= (p.Arg300=)
c.459G= (p.Arg153=)
n.942G=
n.916G=
c.288G= (p.Arg96=)
n.901G=
n.759G=
21g.36936986C>GCA409912991HLCSc.900G>C (p.Arg300Ser)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
n.942G>C
n.916G>C
c.288G>C (p.Arg96Ser)
n.901G>C
n.759G>C
21g.36936986C>TCA10020680HLCSc.900G>A (p.Arg300=)
c.459G>A (p.Arg153=)
n.942G>A
n.916G>A
c.288G>A (p.Arg96=)
n.901G>A
n.759G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936987C>ACA409912993HLCSc.899G>T (p.Arg300Met)
c.458G>T (p.Arg153Met)
n.941G>T
n.915G>T
c.287G>T (p.Arg96Met)
n.900G>T
n.758G>T
21g.36936987C=CA2388237030HLCSc.899G= (p.Arg300=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.941G=
n.915G=
c.287G= (p.Arg96=)
n.900G=
n.758G=
21g.36936987C>GCA409912994HLCSc.899G>C (p.Arg300Thr)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.941G>C
n.915G>C
c.287G>C (p.Arg96Thr)
n.900G>C
n.758G>C
21g.36936987C>TCA10020681HLCSc.899G>A (p.Arg300Lys)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.941G>A
n.915G>A
c.287G>A (p.Arg96Lys)
n.900G>A
n.758G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936988T>ACA409912995HLCSc.898A>T (p.Arg300Trp)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
n.940A>T
n.914A>T
c.286A>T (p.Arg96Trp)
n.899A>T
n.757A>T
21g.36936988T>CCA409912996HLCSc.898A>G (p.Arg300Gly)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.940A>G
n.914A>G
c.286A>G (p.Arg96Gly)
n.899A>G
n.757A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936988T>GCA512325806HLCSc.898A>C (p.Arg300=)
c.457A>C (p.Arg153=)
n.940A>C
n.914A>C
c.286A>C (p.Arg96=)
n.899A>C
n.757A>C
21g.36936988T=CA2388237031HLCSc.898A= (p.Arg300=)
c.457A= (p.Arg153=)
n.940A=
n.914A=
c.286A= (p.Arg96=)
n.899A=
n.757A=
21g.36936989C>ACA512325807HLCSc.897G>T (p.Gly299=)
c.456G>T (p.Gly152=)
n.939G>T
n.913G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
n.898G>T
n.756G>T
21g.36936989C>GCA512325809HLCSc.897G>C (p.Gly299=)
c.456G>C (p.Gly152=)
n.939G>C
n.913G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
n.898G>C
n.756G>C
21g.36936989C>TCA512325810HLCSc.897G>A (p.Gly299=)
c.456G>A (p.Gly152=)
n.939G>A
n.913G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
n.898G>A
n.756G>A
21g.36936990C>ACA409912997HLCSc.896G>T (p.Gly299Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.938G>T
n.912G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.897G>T
n.755G>T
 gnomAD v4
21g.36936990C>GCA409912998HLCSc.896G>C (p.Gly299Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.938G>C
n.912G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.897G>C
n.755G>C
21g.36936990C>TCA409912999HLCSc.896G>A (p.Gly299Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.938G>A
n.912G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.897G>A
n.755G>A
 gnomAD v4
21g.36936991C>ACA409913000HLCSc.895G>T (p.Gly299Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.937G>T
n.911G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
n.896G>T
n.754G>T
21g.36936991C=CA2388237032HLCSc.895G= (p.Gly299=)
c.454G= (p.Gly152=)
n.937G=
n.911G=
c.283G= (p.Gly95=)
n.896G=
n.754G=
21g.36936991C>GCA409913001HLCSc.895G>C (p.Gly299Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.937G>C
n.911G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.896G>C
n.754G>C
21g.36936991C>TCA409913002HLCSc.895G>A (p.Gly299Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.937G>A
n.911G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.896G>A
n.754G>A
 dbSNP
21g.36936992T>ACA409913003HLCSc.894A>T (p.Glu298Asp)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.936A>T
n.910A>T
c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.895A>T
n.753A>T
 dbSNP
21g.36936992T>CCA512325813HLCSc.894A>G (p.Glu298=)
c.453A>G (p.Glu151=)
n.936A>G
n.910A>G
c.282A>G (p.Glu94=)
n.895A>G
n.753A>G
21g.36936992T>GCA409913004HLCSc.894A>C (p.Glu298Asp)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.936A>C
n.910A>C
c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.895A>C
n.753A>C
21g.36936993T>ACA409913007HLCSc.893A>T (p.Glu298Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.935A>T
n.909A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.894A>T
n.752A>T
21g.36936993T>CCA409913005HLCSc.893A>G (p.Glu298Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.935A>G
n.909A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.894A>G
n.752A>G
21g.36936993T>GCA409913006HLCSc.893A>C (p.Glu298Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.935A>C
n.909A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.894A>C
n.752A>C
21g.36936994C>ACA409913008HLCSc.892G>T (p.Glu298Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.934G>T
n.908G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.893G>T
n.751G>T
21g.36936994C>GCA409913009HLCSc.892G>C (p.Glu298Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.934G>C
n.908G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.893G>C
n.751G>C
21g.36936994C>TCA409913010HLCSc.892G>A (p.Glu298Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.934G>A
n.908G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.893G>A
n.751G>A
21g.36936995T>ACA409913011HLCSc.891A>T (p.Arg297Ser)
c.450A>T (p.Arg150Ser)
n.933A>T
n.907A>T
c.279A>T (p.Arg93Ser)
n.892A>T
n.750A>T
21g.36936995T>CCA512325816HLCSc.891A>G (p.Arg297=)
c.450A>G (p.Arg150=)
n.933A>G
n.907A>G
c.279A>G (p.Arg93=)
n.892A>G
n.750A>G
21g.36936995T>GCA409913012HLCSc.891A>C (p.Arg297Ser)
c.450A>C (p.Arg150Ser)
n.933A>C
n.907A>C
c.279A>C (p.Arg93Ser)
n.892A>C
n.750A>C
21g.36936996C>ACA409913013HLCSc.890G>T (p.Arg297Ile)
c.449G>T (p.Arg150Ile)
n.932G>T
n.906G>T
c.278G>T (p.Arg93Ile)
n.891G>T
n.749G>T
21g.36936996C=CA2388237033HLCSc.890G= (p.Arg297=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.932G=
n.906G=
c.278G= (p.Arg93=)
n.891G=
n.749G=
21g.36936996C>GCA409913014HLCSc.890G>C (p.Arg297Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.932G>C
n.906G>C
c.278G>C (p.Arg93Thr)
n.891G>C
n.749G>C
21g.36936996C>TCA320395700HLCSc.890G>A (p.Arg297Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.932G>A
n.906G>A
c.278G>A (p.Arg93Lys)
n.891G>A
n.749G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936997T>ACA409913015HLCSc.889A>T (p.Arg297Ter)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
n.931A>T
n.905A>T
c.277A>T (p.Arg93Ter)
n.890A>T
n.748A>T
21g.36936997T>CCA409913016HLCSc.889A>G (p.Arg297Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.931A>G
n.905A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
n.890A>G
n.748A>G
21g.36936997T>GCA512325817HLCSc.889A>C (p.Arg297=)
c.448A>C (p.Arg150=)
n.931A>C
n.905A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
n.890A>C
n.748A>C
21g.36936998T>ACA409913017HLCSc.888A>T (p.Glu296Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
n.930A>T
n.904A>T
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.889A>T
n.747A>T
21g.36936998T>CCA512325818HLCSc.888A>G (p.Glu296=)
c.447A>G (p.Glu149=)
n.930A>G
n.904A>G
c.276A>G (p.Glu92=)
n.889A>G
n.747A>G
21g.36936998T>GCA409913018HLCSc.888A>C (p.Glu296Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
n.930A>C
n.904A>C
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.889A>C
n.747A>C
21g.36936999T>ACA409913020HLCSc.887A>T (p.Glu296Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.929A>T
n.903A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.888A>T
n.746A>T
21g.36936999T>CCA409913021HLCSc.887A>G (p.Glu296Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.929A>G
n.903A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.888A>G
n.746A>G
21g.36936999T>GCA409913019HLCSc.887A>C (p.Glu296Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.929A>C
n.903A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.888A>C
n.746A>C
21g.36937000C>ACA409913023HLCSc.886G>T (p.Glu296Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.928G>T
n.902G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.887G>T
n.745G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937000C=CA2388237034HLCSc.886G= (p.Glu296=)
c.445G= (p.Glu149=)
n.928G=
n.902G=
c.274G= (p.Glu92=)
n.887G=
n.745G=
21g.36937000C>GCA409913022HLCSc.886G>C (p.Glu296Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.928G>C
n.902G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.887G>C
n.745G>C
21g.36937000C>TCA10020682HLCSc.886G>A (p.Glu296Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.928G>A
n.902G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.887G>A
n.745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937001G>ACA10020683HLCSc.885C>T (p.Pro295=)
c.444C>T (p.Pro148=)
n.927C>T
n.901C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
n.886C>T
n.744C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937001G>CCA512325823HLCSc.885C>G (p.Pro295=)
c.444C>G (p.Pro148=)
n.927C>G
n.901C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
n.886C>G
n.744C>G
21g.36937001G=CA2388237035HLCSc.885C= (p.Pro295=)
c.444C= (p.Pro148=)
n.927C=
n.901C=
c.273C= (p.Pro91=)
n.886C=
n.744C=
21g.36937001G>TCA512325824HLCSc.885C>A (p.Pro295=)
c.444C>A (p.Pro148=)
n.927C>A
n.901C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
n.886C>A
n.744C>A
 dbSNP
21g.36937005dupCA2654438666HLCSc.885dup (p.Glu296ArgfsTer?)
c.444dup (p.Glu149ArgfsTer?)
n.927dup
n.901dup
c.273dup (p.Glu92ArgfsTer?)
n.886dup
n.744dup
 gnomAD v4
21g.36937002G>ACA409913024HLCSc.884C>T (p.Pro295Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.926C>T
n.900C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.885C>T
n.743C>T
21g.36937002G>CCA409913025HLCSc.884C>G (p.Pro295Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.926C>G
n.900C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.885C>G
n.743C>G
21g.36937002G>TCA409913026HLCSc.884C>A (p.Pro295His)
c.443C>A (p.Pro148His)
n.926C>A
n.900C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
n.885C>A
n.743C>A
21g.36937003G>ACA409913029HLCSc.883C>T (p.Pro295Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.925C>T
n.899C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.884C>T
n.742C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937003G>CCA409913028HLCSc.883C>G (p.Pro295Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.925C>G
n.899C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.884C>G
n.742C>G
21g.36937003G=CA2388237036HLCSc.883C= (p.Pro295=)
c.442C= (p.Pro148=)
n.925C=
n.899C=
c.271C= (p.Pro91=)
n.884C=
n.742C=
21g.36937003G>TCA409913027HLCSc.883C>A (p.Pro295Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.925C>A
n.899C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.884C>A
n.742C>A
21g.36937004G>ACA512325829HLCSc.882C>T (p.Ser294=)
c.441C>T (p.Ser147=)
n.924C>T
n.898C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
n.883C>T
n.741C>T
 ClinVar
21g.36937004G>CCA512325830HLCSc.882C>G (p.Ser294=)
c.441C>G (p.Ser147=)
n.924C>G
n.898C>G
c.270C>G (p.Ser90=)
n.883C>G
n.741C>G
21g.36937004G>TCA512325831HLCSc.882C>A (p.Ser294=)
c.441C>A (p.Ser147=)
n.924C>A
n.898C>A
c.270C>A (p.Ser90=)
n.883C>A
n.741C>A
21g.36937005G>ACA409913030HLCSc.881C>T (p.Ser294Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.923C>T
n.897C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.882C>T
n.740C>T
21g.36937005G>CCA409913031HLCSc.881C>G (p.Ser294Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.923C>G
n.897C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.882C>G
n.740C>G
21g.36937005G>TCA409913032HLCSc.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.923C>A
n.897C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.882C>A
n.740C>A
21g.36937006A>CCA409913033HLCSc.880T>G (p.Ser294Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.922T>G
n.896T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.881T>G
n.739T>G
21g.36937006A>GCA409913034HLCSc.880T>C (p.Ser294Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.922T>C
n.896T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.881T>C
n.739T>C
21g.36937006A>TCA409913035HLCSc.880T>A (p.Ser294Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.922T>A
n.896T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.881T>A
n.739T>A
21g.36937007G>ACA512325834HLCSc.879C>T (p.Thr293=)
c.438C>T (p.Thr146=)
n.921C>T
n.895C>T
c.267C>T (p.Thr89=)
n.880C>T
n.738C>T
 ClinVar
21g.36937007G>CCA512325832HLCSc.879C>G (p.Thr293=)
c.438C>G (p.Thr146=)
n.921C>G
n.895C>G
c.267C>G (p.Thr89=)
n.880C>G
n.738C>G
21g.36937007G>TCA512325833HLCSc.879C>A (p.Thr293=)
c.438C>A (p.Thr146=)
n.921C>A
n.895C>A
c.267C>A (p.Thr89=)
n.880C>A
n.738C>A
21g.36937008G>ACA10020684HLCSc.878C>T (p.Thr293Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.920C>T
n.894C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.879C>T
n.737C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937008G>CCA409913036HLCSc.878C>G (p.Thr293Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.920C>G
n.894C>G
c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.879C>G
n.737C>G
21g.36937008G=CA2388237037HLCSc.878C= (p.Thr293=)
c.437C= (p.Thr146=)
n.920C=
n.894C=
c.266C= (p.Thr89=)
n.879C=
n.737C=
21g.36937008G>TCA409913037HLCSc.878C>A (p.Thr293Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.920C>A
n.894C>A
c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.879C>A
n.737C>A
 gnomAD v4
21g.36937009T>ACA409913038HLCSc.877A>T (p.Thr293Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.919A>T
n.893A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.878A>T
n.736A>T
21g.36937009T>CCA409913039HLCSc.877A>G (p.Thr293Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.919A>G
n.893A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.878A>G
n.736A>G
21g.36937009T>GCA409913040HLCSc.877A>C (p.Thr293Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.919A>C
n.893A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.878A>C
n.736A>C
21g.36937011_36937012delCA2543073141HLCSc.876_877del (p.Glu292AspfsTer?)
c.435_436del (p.Glu145AspfsTer?)
n.918_919del
n.892_893del
c.264_265del (p.Glu88AspfsTer?)
n.877_878del
n.735_736del
21g.36937010C>ACA409913041HLCSc.876G>T (p.Glu292Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.918G>T
n.892G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
n.877G>T
n.735G>T
21g.36937010C=CA2388237038HLCSc.876G= (p.Glu292=)
c.435G= (p.Glu145=)
n.918G=
n.892G=
c.264G= (p.Glu88=)
n.877G=
n.735G=
21g.36937010C>GCA409913042HLCSc.876G>C (p.Glu292Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.918G>C
n.892G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
n.877G>C
n.735G>C
21g.36937010C>TCA512325839HLCSc.876G>A (p.Glu292=)
c.435G>A (p.Glu145=)
n.918G>A
n.892G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
n.877G>A
n.735G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937011T>ACA409913043HLCSc.875A>T (p.Glu292Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.917A>T
n.891A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.876A>T
n.734A>T
21g.36937011T>CCA409913044HLCSc.875A>G (p.Glu292Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.917A>G
n.891A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.876A>G
n.734A>G
21g.36937011T>GCA409913045HLCSc.875A>C (p.Glu292Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.917A>C
n.891A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.876A>C
n.734A>C
21g.36937012C>ACA409913046HLCSc.874G>T (p.Glu292Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.916G>T
n.890G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.875G>T
n.733G>T
21g.36937012C>GCA409913047HLCSc.874G>C (p.Glu292Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.916G>C
n.890G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.875G>C
n.733G>C
21g.36937012C>TCA409913048HLCSc.874G>A (p.Glu292Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.916G>A
n.890G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.875G>A
n.733G>A
21g.36937013A>CCA409913049HLCSc.873T>G (p.Asp291Glu)
c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.915T>G
n.889T>G
c.261T>G (p.Asp87Glu)
n.874T>G
n.732T>G
 gnomAD v4
21g.36937013A>GCA512325845HLCSc.873T>C (p.Asp291=)
c.432T>C (p.Asp144=)
n.915T>C
n.889T>C
c.261T>C (p.Asp87=)
n.874T>C
n.732T>C
 ClinVar
21g.36937013A>TCA409913050HLCSc.873T>A (p.Asp291Glu)
c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.915T>A
n.889T>A
c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.874T>A
n.732T>A
21g.36937014T>ACA409913053HLCSc.872A>T (p.Asp291Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.914A>T
n.888A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.873A>T
n.731A>T
21g.36937014T>CCA409913051HLCSc.872A>G (p.Asp291Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.914A>G
n.888A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.873A>G
n.731A>G
21g.36937014T>GCA409913052HLCSc.872A>C (p.Asp291Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.914A>C
n.888A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.873A>C
n.731A>C
21g.36937014_36937017delinsTCAGCA2388237039HLCSc.869_872delinsCTGA (p.Ala290=)
c.428_431delinsCTGA (p.Ala143=)
n.911_914delinsCTGA
n.885_888delinsCTGA
c.257_260delinsCTGA (p.Ala86=)
n.870_873delinsCTGA
n.728_731delinsCTGA
21g.36937015C>ACA409913054HLCSc.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.913G>T
n.887G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.872G>T
n.730G>T
21g.36937015C>GCA409913055HLCSc.871G>C (p.Asp291His)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.913G>C
n.887G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
n.872G>C
n.730G>C
21g.36937015C>TCA409913056HLCSc.871G>A (p.Asp291Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.913G>A
n.887G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.872G>A
n.730G>A
21g.36937017_36937019delCA10020685HLCSc.869_871del (p.Ala290del)
c.428_430del (p.Ala143del)
n.911_913del
n.885_887del
c.257_259del (p.Ala86del)
n.870_872del
n.728_730del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36937016A>CCA512325851HLCSc.870T>G (p.Ala290=)
c.429T>G (p.Ala143=)
n.912T>G
n.886T>G
c.258T>G (p.Ala86=)
n.871T>G
n.729T>G
21g.36937016A>GCA512325847HLCSc.870T>C (p.Ala290=)
c.429T>C (p.Ala143=)
n.912T>C
n.886T>C
c.258T>C (p.Ala86=)
n.871T>C
n.729T>C
21g.36937016A>TCA512325848HLCSc.870T>A (p.Ala290=)
c.429T>A (p.Ala143=)
n.912T>A
n.886T>A
c.258T>A (p.Ala86=)
n.871T>A
n.729T>A
21g.36937017G>ACA409913057HLCSc.869C>T (p.Ala290Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.911C>T
n.885C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.870C>T
n.728C>T
21g.36937017G>CCA409913058HLCSc.869C>G (p.Ala290Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.911C>G
n.885C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.870C>G
n.728C>G
 gnomAD v4
21g.36937017G>TCA409913059HLCSc.869C>A (p.Ala290Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.911C>A
n.885C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.870C>A
n.728C>A
 dbSNP
21g.36937018C>ACA409913060HLCSc.868G>T (p.Ala290Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.910G>T
n.884G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.869G>T
n.727G>T
21g.36937018C=CA2388237040HLCSc.868G= (p.Ala290=)
c.427G= (p.Ala143=)
n.910G=
n.884G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.869G=
n.727G=
21g.36937018C>GCA409913061HLCSc.868G>C (p.Ala290Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.910G>C
n.884G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.869G>C
n.727G>C
21g.36937018C>TCA409913062HLCSc.868G>A (p.Ala290Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.910G>A
n.884G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.869G>A
n.727G>A
 dbSNP
21g.36937019A=CA2388237041HLCSc.867T= (p.Val289=)
c.426T= (p.Val142=)
n.909T=
n.883T=
c.255T= (p.Val85=)
n.868T=
n.726T=
21g.36937019A>CCA512325855HLCSc.867T>G (p.Val289=)
c.426T>G (p.Val142=)
n.909T>G
n.883T>G
c.255T>G (p.Val85=)
n.868T>G
n.726T>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.36937019A>GCA512325856HLCSc.867T>C (p.Val289=)
c.426T>C (p.Val142=)
n.909T>C
n.883T>C
c.255T>C (p.Val85=)
n.868T>C
n.726T>C
21g.36937019A>TCA512325857HLCSc.867T>A (p.Val289=)
c.426T>A (p.Val142=)
n.909T>A
n.883T>A
c.255T>A (p.Val85=)
n.868T>A
n.726T>A
21g.36937020A=CA2388237042HLCSc.866T= (p.Val289=)
c.425T= (p.Val142=)
n.908T=
n.882T=
c.254T= (p.Val85=)
n.867T=
n.725T=
21g.36937020A>CCA409913063HLCSc.866T>G (p.Val289Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.908T>G
n.882T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.867T>G
n.725T>G
 dbSNP
21g.36937020A>GCA409913064HLCSc.866T>C (p.Val289Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.908T>C
n.882T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.867T>C
n.725T>C
21g.36937020A>TCA409913065HLCSc.866T>A (p.Val289Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.908T>A
n.882T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.867T>A
n.725T>A
21g.36937021C>ACA409913067HLCSc.865G>T (p.Val289Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.907G>T
n.881G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.866G>T
n.724G>T
21g.36937021C=CA2388237043HLCSc.865G= (p.Val289=)
c.424G= (p.Val142=)
n.907G=
n.881G=
c.253G= (p.Val85=)
n.866G=
n.724G=
21g.36937021C>GCA409913066HLCSc.865G>C (p.Val289Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.907G>C
n.881G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.866G>C
n.724G>C
21g.36937021C>TCA10020686HLCSc.865G>A (p.Val289Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.907G>A
n.881G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.866G>A
n.724G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937022A>CCA409913068HLCSc.864T>G (p.Ser288Arg)
c.423T>G (p.Ser141Arg)
n.906T>G
n.880T>G
c.252T>G (p.Ser84Arg)
n.865T>G
n.723T>G
21g.36937022A>GCA512325859HLCSc.864T>C (p.Ser288=)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.906T>C
n.880T>C
c.252T>C (p.Ser84=)
n.865T>C
n.723T>C
21g.36937022A>TCA409913069HLCSc.864T>A (p.Ser288Arg)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
n.906T>A
n.880T>A
c.252T>A (p.Ser84Arg)
n.865T>A
n.723T>A
21g.36937022_36937023delinsACCA2388237044HLCSc.863_864delinsGT (p.Ser288=)
c.422_423delinsGT (p.Ser141=)
n.905_906delinsGT
n.879_880delinsGT
c.251_252delinsGT (p.Ser84=)
n.864_865delinsGT
n.722_723delinsGT
21g.36937022_36937024delinsACTCA2388237045HLCSc.862_864delinsAGT (p.Ser288=)
c.421_423delinsAGT (p.Ser141=)
n.904_906delinsAGT
n.878_880delinsAGT
c.250_252delinsAGT (p.Ser84=)
n.863_865delinsAGT
n.721_723delinsAGT
21g.36937023delCA320395721HLCSc.863del (p.Ser288MetfsTer?)
c.422del (p.Ser141MetfsTer?)
n.905del
n.879del
c.251del (p.Ser84MetfsTer?)
n.864del
n.722del
 ClinVar dbSNP
21g.36937023C>ACA409913070HLCSc.863G>T (p.Ser288Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.905G>T
n.879G>T
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.864G>T
n.722G>T
21g.36937023C=CA2388237047HLCSc.863G= (p.Ser288=)
c.422G= (p.Ser141=)
n.905G=
n.879G=
c.251G= (p.Ser84=)
n.864G=
n.722G=
21g.36937023C>GCA320395727HLCSc.863G>C (p.Ser288Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.905G>C
n.879G>C
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.864G>C
n.722G>C
 dbSNP
21g.36937023C>TCA409913071HLCSc.863G>A (p.Ser288Asn)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.905G>A
n.879G>A
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.864G>A
n.722G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937026_36937027delCA2388237046HLCSc.862_863del (p.Ser288CysfsTer3)
c.421_422del (p.Ser141CysfsTer3)
n.904_905del
n.878_879del
c.250_251del (p.Ser84CysfsTer3)
n.863_864del
n.721_722del
 dbSNP
21g.36937024T>ACA409913072HLCSc.862A>T (p.Ser288Cys)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.904A>T
n.878A>T
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.863A>T
n.721A>T
21g.36937024T>CCA409913073HLCSc.862A>G (p.Ser288Gly)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.904A>G
n.878A>G
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.863A>G
n.721A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937024T>GCA409913074HLCSc.862A>C (p.Ser288Arg)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.904A>C
n.878A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.863A>C
n.721A>C
 gnomAD v4
21g.36937024T=CA2388237048HLCSc.862A= (p.Ser288=)
c.421A= (p.Ser141=)
n.904A=
n.878A=
c.250A= (p.Ser84=)
n.863A=
n.721A=
21g.36937025C>ACA409913075HLCSc.861G>T (p.Glu287Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.903G>T
n.877G>T
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.862G>T
n.720G>T
21g.36937025C=CA2388237049HLCSc.861G= (p.Glu287=)
c.420G= (p.Glu140=)
n.903G=
n.877G=
c.249G= (p.Glu83=)
n.862G=
n.720G=
21g.36937025C>GCA409913076HLCSc.861G>C (p.Glu287Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.903G>C
n.877G>C
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.862G>C
n.720G>C
 gnomAD v4
21g.36937025C>TCA512325863HLCSc.861G>A (p.Glu287=)
c.420G>A (p.Glu140=)
n.903G>A
n.877G>A
c.249G>A (p.Glu83=)
n.862G>A
n.720G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937026T>ACA409913077HLCSc.860A>T (p.Glu287Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.902A>T
n.876A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.861A>T
n.719A>T
21g.36937026T>CCA409913078HLCSc.860A>G (p.Glu287Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.902A>G
n.876A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.861A>G
n.719A>G
21g.36937026T>GCA409913079HLCSc.860A>C (p.Glu287Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.902A>C
n.876A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.861A>C
n.719A>C
21g.36937027C>ACA409913081HLCSc.859G>T (p.Glu287Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.901G>T
n.875G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.860G>T
n.718G>T
21g.36937027C>GCA409913082HLCSc.859G>C (p.Glu287Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.901G>C
n.875G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.860G>C
n.718G>C
21g.36937027C>TCA409913080HLCSc.859G>A (p.Glu287Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.901G>A
n.875G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.860G>A
n.718G>A
21g.36937028C>ACA409913083HLCSc.858G>T (p.Leu286Phe)
c.417G>T (p.Leu139Phe)
n.900G>T
n.874G>T
c.246G>T (p.Leu82Phe)
n.859G>T
n.717G>T
21g.36937028C>GCA409913084HLCSc.858G>C (p.Leu286Phe)
c.417G>C (p.Leu139Phe)
n.900G>C
n.874G>C
c.246G>C (p.Leu82Phe)
n.859G>C
n.717G>C
21g.36937028C>TCA512325865HLCSc.858G>A (p.Leu286=)
c.417G>A (p.Leu139=)
n.900G>A
n.874G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
n.859G>A
n.717G>A
21g.36937029A=CA2388237050HLCSc.857T= (p.Leu286=)
c.416T= (p.Leu139=)
n.899T=
n.873T=
c.245T= (p.Leu82=)
n.858T=
n.716T=
21g.36937029A>CCA409913085HLCSc.857T>G (p.Leu286Trp)
c.416T>G (p.Leu139Trp)
n.899T>G
n.873T>G
c.245T>G (p.Leu82Trp)
n.858T>G
n.716T>G
 gnomAD v4
21g.36937029A>GCA409913086HLCSc.857T>C (p.Leu286Ser)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
n.899T>C
n.873T>C
c.245T>C (p.Leu82Ser)
n.858T>C
n.716T>C
21g.36937029A>TCA10020687HLCSc.857T>A (p.Leu286Ter)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
n.899T>A
n.873T>A
c.245T>A (p.Leu82Ter)
n.858T>A
n.716T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937031delCA2695201450HLCSc.857del (p.Leu286TrpfsTer?)
c.416del (p.Leu139TrpfsTer?)
n.899del
n.873del
c.245del (p.Leu82TrpfsTer?)
n.858del
n.716del
 ClinVar
21g.36937030A=CA2388237051HLCSc.856T= (p.Leu286=)
c.415T= (p.Leu139=)
n.898T=
n.872T=
c.244T= (p.Leu82=)
n.857T=
n.715T=
21g.36937030A>CCA409913087HLCSc.856T>G (p.Leu286Val)
c.415T>G (p.Leu139Val)
n.898T>G
n.872T>G
c.244T>G (p.Leu82Val)
n.857T>G
n.715T>G
21g.36937030A>GCA512325869HLCSc.856T>C (p.Leu286=)
c.415T>C (p.Leu139=)
n.898T>C
n.872T>C
c.244T>C (p.Leu82=)
n.857T>C
n.715T>C
 gnomAD v4
21g.36937030A>TCA10020688HLCSc.856T>A (p.Leu286Met)
c.415T>A (p.Leu139Met)
n.898T>A
n.872T>A
c.244T>A (p.Leu82Met)
n.857T>A
n.715T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36937031A>CCA409913088HLCSc.855T>G (p.Ser285Arg)
c.414T>G (p.Ser138Arg)
n.897T>G
n.871T>G
c.243T>G (p.Ser81Arg)
n.856T>G
n.714T>G
21g.36937031A>GCA512325871HLCSc.855T>C (p.Ser285=)
c.414T>C (p.Ser138=)
n.897T>C
n.871T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
n.856T>C
n.714T>C
21g.36937031A>TCA409913089HLCSc.855T>A (p.Ser285Arg)
c.414T>A (p.Ser138Arg)
n.897T>A
n.871T>A
c.243T>A (p.Ser81Arg)
n.856T>A
n.714T>A
21g.36937032C>ACA409913090HLCSc.854G>T (p.Ser285Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.896G>T
n.870G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.855G>T
n.713G>T
21g.36937032C=CA2388237052HLCSc.854G= (p.Ser285=)
c.413G= (p.Ser138=)
n.896G=
n.870G=
c.242G= (p.Ser81=)
n.855G=
n.713G=
21g.36937032C>GCA409913091HLCSc.854G>C (p.Ser285Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.896G>C
n.870G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.855G>C
n.713G>C
21g.36937032C>TCA10020689HLCSc.854G>A (p.Ser285Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.896G>A
n.870G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.855G>A
n.713G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937033T>ACA409913092HLCSc.853A>T (p.Ser285Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.895A>T
n.869A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
n.854A>T
n.712A>T
21g.36937033T>CCA10020690HLCSc.853A>G (p.Ser285Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.895A>G
n.869A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
n.854A>G
n.712A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937033T>GCA409913093HLCSc.853A>C (p.Ser285Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.895A>C
n.869A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.854A>C
n.712A>C
21g.36937033T=CA2388237053HLCSc.853A= (p.Ser285=)
c.412A= (p.Ser138=)
n.895A=
n.869A=
c.241A= (p.Ser81=)
n.854A=
n.712A=
21g.36937034G>ACA512325873HLCSc.852C>T (p.Ser284=)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.894C>T
n.868C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
n.853C>T
n.711C>T
21g.36937034G>CCA409913094HLCSc.852C>G (p.Ser284Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.894C>G
n.868C>G
c.240C>G (p.Ser80Arg)
n.853C>G
n.711C>G
21g.36937034G>TCA409913095HLCSc.852C>A (p.Ser284Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.894C>A
n.868C>A
c.240C>A (p.Ser80Arg)
n.853C>A
n.711C>A
21g.36937035C>ACA409913096HLCSc.851G>T (p.Ser284Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.893G>T
n.867G>T
c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.852G>T
n.710G>T
21g.36937035C>GCA409913097HLCSc.851G>C (p.Ser284Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.893G>C
n.867G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.852G>C
n.710G>C
21g.36937035C>TCA409913098HLCSc.851G>A (p.Ser284Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.893G>A
n.867G>A
c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.852G>A
n.710G>A
21g.36937036T>ACA409913099HLCSc.850A>T (p.Ser284Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.892A>T
n.866A>T
c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.851A>T
n.709A>T
21g.36937036T>CCA409913100HLCSc.850A>G (p.Ser284Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.892A>G
n.866A>G
c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.851A>G
n.709A>G
 gnomAD v4
21g.36937036T>GCA409913101HLCSc.850A>C (p.Ser284Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.892A>C
n.866A>C
c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.851A>C
n.709A>C
21g.36937037G>ACA512325880HLCSc.849C>T (p.Ser283=)
c.408C>T (p.Ser136=)
n.891C>T
n.865C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
n.850C>T
n.708C>T
21g.36937037G>CCA312630HLCSc.849C>G (p.Ser283Arg)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.891C>G
n.865C>G
c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.850C>G
n.708C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36937037G=CA2388237054HLCSc.849C= (p.Ser283=)
c.408C= (p.Ser136=)
n.891C=
n.865C=
c.237C= (p.Ser79=)
n.850C=
n.708C=
21g.36937037G>TCA409913102HLCSc.849C>A (p.Ser283Arg)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.891C>A
n.865C>A
c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.850C>A
n.708C>A
21g.36937038C>ACA409913103HLCSc.848G>T (p.Ser283Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.890G>T
n.864G>T
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.849G>T
n.707G>T
21g.36937038C=CA2388237055HLCSc.848G= (p.Ser283=)
c.407G= (p.Ser136=)
n.890G=
n.864G=
c.236G= (p.Ser79=)
n.849G=
n.707G=
21g.36937038C>GCA409913104HLCSc.848G>C (p.Ser283Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.890G>C
n.864G>C
c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.849G>C
n.707G>C
21g.36937038C>TCA409913105HLCSc.848G>A (p.Ser283Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.890G>A
n.864G>A
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.849G>A
n.707G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36937039T>ACA409913107HLCSc.847A>T (p.Ser283Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.889A>T
n.863A>T
c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.848A>T
n.706A>T
 gnomAD v4
21g.36937039T>CCA409913108HLCSc.847A>G (p.Ser283Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.889A>G
n.863A>G
c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.848A>G
n.706A>G
21g.36937039T>GCA409913106HLCSc.847A>C (p.Ser283Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.889A>C
n.863A>C
c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.848A>C
n.706A>C

Number of alleles fetched