Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936677del | CA2739267630 | HLCS | c.1210del (p.Val404Ter) c.769del (p.Val257Ter) n.1252del n.1226del c.598del (p.Val200Ter) n.1211del n.1069del | ClinVar |
21 | g.36936677C>A | CA409912342 | HLCS | c.1209G>T (p.Gln403His) c.768G>T (p.Gln256His) n.1251G>T n.1225G>T c.597G>T (p.Gln199His) n.1210G>T n.1068G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936677C= | CA2388236885 | HLCS | c.1209G= (p.Gln403=) c.768G= (p.Gln256=) n.1251G= n.1225G= c.597G= (p.Gln199=) n.1210G= n.1068G= | |
21 | g.36936677C>G | CA409912343 | HLCS | c.1209G>C (p.Gln403His) c.768G>C (p.Gln256His) n.1251G>C n.1225G>C c.597G>C (p.Gln199His) n.1210G>C n.1068G>C | |
21 | g.36936677C>T | CA512325721 | HLCS | c.1209G>A (p.Gln403=) c.768G>A (p.Gln256=) n.1251G>A n.1225G>A c.597G>A (p.Gln199=) n.1210G>A n.1068G>A | |
21 | g.36936678T>A | CA409912344 | HLCS | c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.1250A>T n.1224A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) n.1209A>T n.1067A>T | |
21 | g.36936678T>C | CA409912346 | HLCS | c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.1250A>G n.1224A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) n.1209A>G n.1067A>G | |
21 | g.36936678T>G | CA409912345 | HLCS | c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) n.1250A>C n.1224A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) n.1209A>C n.1067A>C | |
21 | g.36936679G>A | CA409912347 | HLCS | c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.1249C>T n.1223C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) n.1208C>T n.1066C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936679G>C | CA409912348 | HLCS | c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.1249C>G n.1223C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) n.1208C>G n.1066C>G | |
21 | g.36936679G= | CA2388236886 | HLCS | c.1207C= (p.Gln403=) c.766C= (p.Gln256=) n.1249C= n.1223C= c.595C= (p.Gln199=) n.1208C= n.1066C= | |
21 | g.36936679G>T | CA409912349 | HLCS | c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.1249C>A n.1223C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) n.1208C>A n.1066C>A | |
21 | g.36936680A>C | CA409912350 | HLCS | c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.765T>G (p.Phe255Leu) n.1248T>G n.1222T>G c.594T>G (p.Phe198Leu) n.1207T>G n.1065T>G | |
21 | g.36936680A>G | CA512325722 | HLCS | c.1206T>C (p.Phe402=) c.765T>C (p.Phe255=) n.1248T>C n.1222T>C c.594T>C (p.Phe198=) n.1207T>C n.1065T>C | |
21 | g.36936680A>T | CA409912351 | HLCS | c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.765T>A (p.Phe255Leu) n.1248T>A n.1222T>A c.594T>A (p.Phe198Leu) n.1207T>A n.1065T>A | |
21 | g.36936681A>C | CA409912352 | HLCS | c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) n.1247T>G n.1221T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) n.1206T>G n.1064T>G | |
21 | g.36936681A>G | CA409912354 | HLCS | c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) n.1247T>C n.1221T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) n.1206T>C n.1064T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936681A>T | CA409912353 | HLCS | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.1247T>A n.1221T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.1206T>A n.1064T>A | |
21 | g.36936682A>C | CA409912355 | HLCS | c.1204T>G (p.Phe402Val) c.763T>G (p.Phe255Val) n.1246T>G n.1220T>G c.592T>G (p.Phe198Val) n.1205T>G n.1063T>G | |
21 | g.36936682A>G | CA409912356 | HLCS | c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) n.1246T>C n.1220T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) n.1205T>C n.1063T>C | |
21 | g.36936682A>T | CA409912357 | HLCS | c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) n.1246T>A n.1220T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) n.1205T>A n.1063T>A | |
21 | g.36936683G>A | CA512325723 | HLCS | c.1203C>T (p.Gly401=) c.762C>T (p.Gly254=) n.1245C>T n.1219C>T c.591C>T (p.Gly197=) n.1204C>T n.1062C>T | |
21 | g.36936683G>C | CA512325724 | HLCS | c.1203C>G (p.Gly401=) c.762C>G (p.Gly254=) n.1245C>G n.1219C>G c.591C>G (p.Gly197=) n.1204C>G n.1062C>G | |
21 | g.36936683G>T | CA512325725 | HLCS | c.1203C>A (p.Gly401=) c.762C>A (p.Gly254=) n.1245C>A n.1219C>A c.591C>A (p.Gly197=) n.1204C>A n.1062C>A | |
21 | g.36936684C>A | CA409912358 | HLCS | c.1202G>T (p.Gly401Val) c.761G>T (p.Gly254Val) n.1244G>T n.1218G>T c.590G>T (p.Gly197Val) n.1203G>T n.1061G>T | |
21 | g.36936684C= | CA2388236887 | HLCS | c.1202G= (p.Gly401=) c.761G= (p.Gly254=) n.1244G= n.1218G= c.590G= (p.Gly197=) n.1203G= n.1061G= | |
21 | g.36936684C>G | CA409912359 | HLCS | c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.1244G>C n.1218G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) n.1203G>C n.1061G>C | |
21 | g.36936684C>T | CA409912360 | HLCS | c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) n.1244G>A n.1218G>A c.590G>A (p.Gly197Asp) n.1203G>A n.1061G>A | dbSNP |
21 | g.36936685C>A | CA409912361 | HLCS | c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) n.1243G>T n.1217G>T c.589G>T (p.Gly197Cys) n.1202G>T n.1060G>T | |
21 | g.36936685C>G | CA409912362 | HLCS | c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.1243G>C n.1217G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) n.1202G>C n.1060G>C | |
21 | g.36936685C>T | CA409912363 | HLCS | c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) n.1243G>A n.1217G>A c.589G>A (p.Gly197Ser) n.1202G>A n.1060G>A | |
21 | g.36936686A>C | CA512325726 | HLCS | c.1200T>G (p.Gly400=) c.759T>G (p.Gly253=) n.1242T>G n.1216T>G c.588T>G (p.Gly196=) n.1201T>G n.1059T>G | |
21 | g.36936686A>G | CA512325728 | HLCS | c.1200T>C (p.Gly400=) c.759T>C (p.Gly253=) n.1242T>C n.1216T>C c.588T>C (p.Gly196=) n.1201T>C n.1059T>C | |
21 | g.36936686A>T | CA512325727 | HLCS | c.1200T>A (p.Gly400=) c.759T>A (p.Gly253=) n.1242T>A n.1216T>A c.588T>A (p.Gly196=) n.1201T>A n.1059T>A | |
21 | g.36936687C>A | CA409912364 | HLCS | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.758G>T (p.Gly253Val) n.1241G>T n.1215G>T c.587G>T (p.Gly196Val) n.1200G>T n.1058G>T | |
21 | g.36936687C= | CA2388236888 | HLCS | c.1199G= (p.Gly400=) c.758G= (p.Gly253=) n.1241G= n.1215G= c.587G= (p.Gly196=) n.1200G= n.1058G= | |
21 | g.36936687C>G | CA409912365 | HLCS | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1241G>C n.1215G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1200G>C n.1058G>C | |
21 | g.36936687C>T | CA409912366 | HLCS | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) n.1241G>A n.1215G>A c.587G>A (p.Gly196Asp) n.1200G>A n.1058G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36936688C>A | CA409912369 | HLCS | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) n.1240G>T n.1214G>T c.586G>T (p.Gly196Cys) n.1199G>T n.1057G>T | |
21 | g.36936688C>G | CA409912367 | HLCS | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1240G>C n.1214G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1199G>C n.1057G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936688C>T | CA409912368 | HLCS | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) n.1240G>A n.1214G>A c.586G>A (p.Gly196Ser) n.1199G>A n.1057G>A | |
21 | g.36936689A>C | CA409912370 | HLCS | c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.756T>G (p.Phe252Leu) n.1239T>G n.1213T>G c.585T>G (p.Phe195Leu) n.1198T>G n.1056T>G | |
21 | g.36936689A>G | CA512325729 | HLCS | c.1197T>C (p.Phe399=) c.756T>C (p.Phe252=) n.1239T>C n.1213T>C c.585T>C (p.Phe195=) n.1198T>C n.1056T>C | ClinVar |
21 | g.36936689A>T | CA409912371 | HLCS | c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.756T>A (p.Phe252Leu) n.1239T>A n.1213T>A c.585T>A (p.Phe195Leu) n.1198T>A n.1056T>A | |
21 | g.36936690A>C | CA409912372 | HLCS | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) n.1238T>G n.1212T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) n.1197T>G n.1055T>G | |
21 | g.36936690A>G | CA409912373 | HLCS | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) n.1238T>C n.1212T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) n.1197T>C n.1055T>C | |
21 | g.36936690A>T | CA409912374 | HLCS | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.1238T>A n.1212T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.1197T>A n.1055T>A | |
21 | g.36936691A>C | CA409912375 | HLCS | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.754T>G (p.Phe252Val) n.1237T>G n.1211T>G c.583T>G (p.Phe195Val) n.1196T>G n.1054T>G | |
21 | g.36936691A>G | CA409912376 | HLCS | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1237T>C n.1211T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) n.1196T>C n.1054T>C | |
21 | g.36936691A>T | CA409912377 | HLCS | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1237T>A n.1211T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) n.1196T>A n.1054T>A | |
21 | g.36936692G>A | CA10020620 | HLCS | c.1194C>T (p.Thr398=) c.753C>T (p.Thr251=) n.1236C>T n.1210C>T c.582C>T (p.Thr194=) n.1195C>T n.1053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936692G>C | CA512325730 | HLCS | c.1194C>G (p.Thr398=) c.753C>G (p.Thr251=) n.1236C>G n.1210C>G c.582C>G (p.Thr194=) n.1195C>G n.1053C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936692G= | CA2388236889 | HLCS | c.1194C= (p.Thr398=) c.753C= (p.Thr251=) n.1236C= n.1210C= c.582C= (p.Thr194=) n.1195C= n.1053C= | |
21 | g.36936692G>T | CA512325731 | HLCS | c.1194C>A (p.Thr398=) c.753C>A (p.Thr251=) n.1236C>A n.1210C>A c.582C>A (p.Thr194=) n.1195C>A n.1053C>A | |
21 | g.36936693G>A | CA409912378 | HLCS | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.1235C>T n.1209C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.1194C>T n.1052C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936693G>C | CA409912379 | HLCS | c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.1235C>G n.1209C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.1194C>G n.1052C>G | |
21 | g.36936693G= | CA2388236890 | HLCS | c.1193C= (p.Thr398=) c.752C= (p.Thr251=) n.1235C= n.1209C= c.581C= (p.Thr194=) n.1194C= n.1052C= | |
21 | g.36936693G>T | CA409912380 | HLCS | c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) n.1235C>A n.1209C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.1194C>A n.1052C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936694T>A | CA409912381 | HLCS | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.1234A>T n.1208A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1193A>T n.1051A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936694T>C | CA409912382 | HLCS | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.1234A>G n.1208A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1193A>G n.1051A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936694T>G | CA409912383 | HLCS | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.1234A>C n.1208A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1193A>C n.1051A>C | |
21 | g.36936694T= | CA2388236891 | HLCS | c.1192A= (p.Thr398=) c.751A= (p.Thr251=) n.1234A= n.1208A= c.580A= (p.Thr194=) n.1193A= n.1051A= | |
21 | g.36936695G>A | CA512325732 | HLCS | c.1191C>T (p.Phe397=) c.750C>T (p.Phe250=) n.1233C>T n.1207C>T c.579C>T (p.Phe193=) n.1192C>T n.1050C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936695G>C | CA409912384 | HLCS | c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) n.1233C>G n.1207C>G c.579C>G (p.Phe193Leu) n.1192C>G n.1050C>G | |
21 | g.36936695G= | CA2388236892 | HLCS | c.1191C= (p.Phe397=) c.750C= (p.Phe250=) n.1233C= n.1207C= c.579C= (p.Phe193=) n.1192C= n.1050C= | |
21 | g.36936695G>T | CA409912385 | HLCS | c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) n.1233C>A n.1207C>A c.579C>A (p.Phe193Leu) n.1192C>A n.1050C>A | |
21 | g.36936696A= | CA2388236893 | HLCS | c.1190T= (p.Phe397=) c.749T= (p.Phe250=) n.1232T= n.1206T= c.578T= (p.Phe193=) n.1191T= n.1049T= | |
21 | g.36936696A>C | CA409912386 | HLCS | c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) n.1232T>G n.1206T>G c.578T>G (p.Phe193Cys) n.1191T>G n.1049T>G | |
21 | g.36936696A>G | CA10020621 | HLCS | c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) n.1232T>C n.1206T>C c.578T>C (p.Phe193Ser) n.1191T>C n.1049T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936696A>T | CA409912387 | HLCS | c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.1232T>A n.1206T>A c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.1191T>A n.1049T>A | |
21 | g.36936697A>C | CA409912388 | HLCS | c.1189T>G (p.Phe397Val) c.748T>G (p.Phe250Val) n.1231T>G n.1205T>G c.577T>G (p.Phe193Val) n.1190T>G n.1048T>G | |
21 | g.36936697A>G | CA409912389 | HLCS | c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) n.1231T>C n.1205T>C c.577T>C (p.Phe193Leu) n.1190T>C n.1048T>C | |
21 | g.36936697A>T | CA409912390 | HLCS | c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) n.1231T>A n.1205T>A c.577T>A (p.Phe193Ile) n.1190T>A n.1048T>A | |
21 | g.36936698G>A | CA512325733 | HLCS | c.1188C>T (p.Ser396=) c.747C>T (p.Ser249=) n.1230C>T n.1204C>T c.576C>T (p.Ser192=) n.1189C>T n.1047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936698G>C | CA512325735 | HLCS | c.1188C>G (p.Ser396=) c.747C>G (p.Ser249=) n.1230C>G n.1204C>G c.576C>G (p.Ser192=) n.1189C>G n.1047C>G | |
21 | g.36936698G= | CA2388236894 | HLCS | c.1188C= (p.Ser396=) c.747C= (p.Ser249=) n.1230C= n.1204C= c.576C= (p.Ser192=) n.1189C= n.1047C= | |
21 | g.36936698G>T | CA512325734 | HLCS | c.1188C>A (p.Ser396=) c.747C>A (p.Ser249=) n.1230C>A n.1204C>A c.576C>A (p.Ser192=) n.1189C>A n.1047C>A | |
21 | g.36936699del | CA2654438660 | HLCS | c.1188del (p.Phe397SerfsTer8) c.747del (p.Phe250SerfsTer8) n.1230del n.1204del c.576del (p.Phe193SerfsTer8) n.1189del n.1047del | gnomAD v4 |
21 | g.36936699G>A | CA409912391 | HLCS | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) n.1229C>T n.1203C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) n.1188C>T n.1046C>T | |
21 | g.36936699G>C | CA409912392 | HLCS | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) n.1229C>G n.1203C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) n.1188C>G n.1046C>G | |
21 | g.36936699G>T | CA409912393 | HLCS | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.1229C>A n.1203C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.1188C>A n.1046C>A | |
21 | g.36936700A>C | CA409912394 | HLCS | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.1228T>G n.1202T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) n.1187T>G n.1045T>G | |
21 | g.36936700A>G | CA409912395 | HLCS | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.1228T>C n.1202T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) n.1187T>C n.1045T>C | |
21 | g.36936700A>T | CA409912396 | HLCS | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) n.1228T>A n.1202T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) n.1187T>A n.1045T>A | |
21 | g.36936701T>A | CA320395358 | HLCS | c.1185A>T (p.Ser395=) c.744A>T (p.Ser248=) n.1227A>T n.1201A>T c.573A>T (p.Ser191=) n.1186A>T n.1044A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936701T>C | CA512325736 | HLCS | c.1185A>G (p.Ser395=) c.744A>G (p.Ser248=) n.1227A>G n.1201A>G c.573A>G (p.Ser191=) n.1186A>G n.1044A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936701T>G | CA512325737 | HLCS | c.1185A>C (p.Ser395=) c.744A>C (p.Ser248=) n.1227A>C n.1201A>C c.573A>C (p.Ser191=) n.1186A>C n.1044A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936701T= | CA2388236895 | HLCS | c.1185A= (p.Ser395=) c.744A= (p.Ser248=) n.1227A= n.1201A= c.573A= (p.Ser191=) n.1186A= n.1044A= | |
21 | g.36936702G>A | CA409912397 | HLCS | c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.743C>T (p.Ser248Leu) n.1226C>T n.1200C>T c.572C>T (p.Ser191Leu) n.1185C>T n.1043C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936702G>C | CA409912399 | HLCS | c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.743C>G (p.Ser248Ter) n.1226C>G n.1200C>G c.572C>G (p.Ser191Ter) n.1185C>G n.1043C>G | |
21 | g.36936702G>T | CA409912398 | HLCS | c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.743C>A (p.Ser248Ter) n.1226C>A n.1200C>A c.572C>A (p.Ser191Ter) n.1185C>A n.1043C>A | |
21 | g.36936703A>C | CA409912400 | HLCS | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.1225T>G n.1199T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) n.1184T>G n.1042T>G | |
21 | g.36936703A>G | CA409912401 | HLCS | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.1225T>C n.1199T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) n.1184T>C n.1042T>C | |
21 | g.36936703A>T | CA409912402 | HLCS | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.1225T>A n.1199T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) n.1184T>A n.1042T>A | |
21 | g.36936704A>C | CA512325738 | HLCS | c.1182T>G (p.Ser394=) c.741T>G (p.Ser247=) n.1224T>G n.1198T>G c.570T>G (p.Ser190=) n.1183T>G n.1041T>G | |
21 | g.36936704A>G | CA512325739 | HLCS | c.1182T>C (p.Ser394=) c.741T>C (p.Ser247=) n.1224T>C n.1198T>C c.570T>C (p.Ser190=) n.1183T>C n.1041T>C | ClinVar |
21 | g.36936704A>T | CA512325740 | HLCS | c.1182T>A (p.Ser394=) c.741T>A (p.Ser247=) n.1224T>A n.1198T>A c.570T>A (p.Ser190=) n.1183T>A n.1041T>A | |
21 | g.36936705G>A | CA409912403 | HLCS | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) n.1223C>T n.1197C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) n.1182C>T n.1040C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936705G>C | CA409912404 | HLCS | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) n.1223C>G n.1197C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) n.1182C>G n.1040C>G | |
21 | g.36936705G>T | CA409912405 | HLCS | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.1223C>A n.1197C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.1182C>A n.1040C>A | |
21 | g.36936706A>C | CA409912408 | HLCS | c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.1222T>G n.1196T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) n.1181T>G n.1039T>G | |
21 | g.36936706A>G | CA409912406 | HLCS | c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.1222T>C n.1196T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) n.1181T>C n.1039T>C | |
21 | g.36936706A>T | CA409912407 | HLCS | c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.1222T>A n.1196T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) n.1181T>A n.1039T>A | |
21 | g.36936708_36936718del | CA2577486893 | HLCS | c.1170_1180del (p.Leu391PhefsTer29) c.729_739del (p.Leu244PhefsTer29) n.1212_1222del n.1186_1196del c.558_568del (p.Leu187PhefsTer29) n.1171_1181del n.1029_1039del | |
21 | g.36936707C>A | CA512325741 | HLCS | c.1179G>T (p.Leu393=) c.738G>T (p.Leu246=) n.1221G>T n.1195G>T c.567G>T (p.Leu189=) n.1180G>T n.1038G>T | |
21 | g.36936707C= | CA2388236896 | HLCS | c.1179G= (p.Leu393=) c.738G= (p.Leu246=) n.1221G= n.1195G= c.567G= (p.Leu189=) n.1180G= n.1038G= | |
21 | g.36936707C>G | CA512325742 | HLCS | c.1179G>C (p.Leu393=) c.738G>C (p.Leu246=) n.1221G>C n.1195G>C c.567G>C (p.Leu189=) n.1180G>C n.1038G>C | |
21 | g.36936707C>T | CA512325743 | HLCS | c.1179G>A (p.Leu393=) c.738G>A (p.Leu246=) n.1221G>A n.1195G>A c.567G>A (p.Leu189=) n.1180G>A n.1038G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936708A>C | CA409912409 | HLCS | c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1220T>G n.1194T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1179T>G n.1037T>G | |
21 | g.36936708A>G | CA409912410 | HLCS | c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1220T>C n.1194T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1179T>C n.1037T>C | |
21 | g.36936708A>T | CA409912411 | HLCS | c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.1220T>A n.1194T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) n.1179T>A n.1037T>A | |
21 | g.36936709G>A | CA512325744 | HLCS | c.1177C>T (p.Leu393=) c.736C>T (p.Leu246=) n.1219C>T n.1193C>T c.565C>T (p.Leu189=) n.1178C>T n.1036C>T | |
21 | g.36936709G>C | CA409912412 | HLCS | c.1177C>G (p.Leu393Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.1219C>G n.1193C>G c.565C>G (p.Leu189Val) n.1178C>G n.1036C>G | |
21 | g.36936709G>T | CA409912413 | HLCS | c.1177C>A (p.Leu393Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.1219C>A n.1193C>A c.565C>A (p.Leu189Met) n.1178C>A n.1036C>A | |
21 | g.36936710G>A | CA512325745 | HLCS | c.1176C>T (p.Gly392=) c.735C>T (p.Gly245=) n.1218C>T n.1192C>T c.564C>T (p.Gly188=) n.1177C>T n.1035C>T | |
21 | g.36936710G>C | CA512325747 | HLCS | c.1176C>G (p.Gly392=) c.735C>G (p.Gly245=) n.1218C>G n.1192C>G c.564C>G (p.Gly188=) n.1177C>G n.1035C>G | |
21 | g.36936710G>T | CA512325746 | HLCS | c.1176C>A (p.Gly392=) c.735C>A (p.Gly245=) n.1218C>A n.1192C>A c.564C>A (p.Gly188=) n.1177C>A n.1035C>A | |
21 | g.36936711C>A | CA409912415 | HLCS | c.1175G>T (p.Gly392Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.1217G>T n.1191G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.1176G>T n.1034G>T | |
21 | g.36936711C= | CA2388236897 | HLCS | c.1175G= (p.Gly392=) c.734G= (p.Gly245=) n.1217G= n.1191G= c.563G= (p.Gly188=) n.1176G= n.1034G= | |
21 | g.36936711C>G | CA409912414 | HLCS | c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1217G>C n.1191G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.1176G>C n.1034G>C | |
21 | g.36936711C>T | CA320395362 | HLCS | c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.734G>A (p.Gly245Asp) n.1217G>A n.1191G>A c.563G>A (p.Gly188Asp) n.1176G>A n.1034G>A | dbSNP |
21 | g.36936712C>A | CA409912416 | HLCS | c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.733G>T (p.Gly245Cys) n.1216G>T n.1190G>T c.562G>T (p.Gly188Cys) n.1175G>T n.1033G>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36936712C= | CA2388236898 | HLCS | c.1174G= (p.Gly392=) c.733G= (p.Gly245=) n.1216G= n.1190G= c.562G= (p.Gly188=) n.1175G= n.1033G= | |
21 | g.36936712C>G | CA409912417 | HLCS | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1216G>C n.1190G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.1175G>C n.1033G>C | |
21 | g.36936712C>T | CA409912418 | HLCS | c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) n.1216G>A n.1190G>A c.562G>A (p.Gly188Ser) n.1175G>A n.1033G>A | |
21 | g.36936713C>A | CA409912419 | HLCS | c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.732G>T (p.Leu244Phe) n.1215G>T n.1189G>T c.561G>T (p.Leu187Phe) n.1174G>T n.1032G>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36936713C= | CA2388236899 | HLCS | c.1173G= (p.Leu391=) c.732G= (p.Leu244=) n.1215G= n.1189G= c.561G= (p.Leu187=) n.1174G= n.1032G= | |
21 | g.36936713C>G | CA409912420 | HLCS | c.1173G>C (p.Leu391Phe) c.732G>C (p.Leu244Phe) n.1215G>C n.1189G>C c.561G>C (p.Leu187Phe) n.1174G>C n.1032G>C | |
21 | g.36936713C>T | CA512325748 | HLCS | c.1173G>A (p.Leu391=) c.732G>A (p.Leu244=) n.1215G>A n.1189G>A c.561G>A (p.Leu187=) n.1174G>A n.1032G>A | COSMIC |
21 | g.36936714A>C | CA409912421 | HLCS | c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.731T>G (p.Leu244Trp) n.1214T>G n.1188T>G c.560T>G (p.Leu187Trp) n.1173T>G n.1031T>G | |
21 | g.36936714A>G | CA409912422 | HLCS | c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) n.1214T>C n.1188T>C c.560T>C (p.Leu187Ser) n.1173T>C n.1031T>C | |
21 | g.36936714A>T | CA409912423 | HLCS | c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) n.1214T>A n.1188T>A c.560T>A (p.Leu187Ter) n.1173T>A n.1031T>A | |
21 | g.36936715A>C | CA409912424 | HLCS | c.1171T>G (p.Leu391Val) c.730T>G (p.Leu244Val) n.1213T>G n.1187T>G c.559T>G (p.Leu187Val) n.1172T>G n.1030T>G | |
21 | g.36936715A>G | CA512325749 | HLCS | c.1171T>C (p.Leu391=) c.730T>C (p.Leu244=) n.1213T>C n.1187T>C c.559T>C (p.Leu187=) n.1172T>C n.1030T>C | |
21 | g.36936715A>T | CA409912425 | HLCS | c.1171T>A (p.Leu391Met) c.730T>A (p.Leu244Met) n.1213T>A n.1187T>A c.559T>A (p.Leu187Met) n.1172T>A n.1030T>A | |
21 | g.36936716C>A | CA512325750 | HLCS | c.1170G>T (p.Val390=) c.729G>T (p.Val243=) n.1212G>T n.1186G>T c.558G>T (p.Val186=) n.1171G>T n.1029G>T | |
21 | g.36936716C= | CA2388236900 | HLCS | c.1170G= (p.Val390=) c.729G= (p.Val243=) n.1212G= n.1186G= c.558G= (p.Val186=) n.1171G= n.1029G= | |
21 | g.36936716C>G | CA512325751 | HLCS | c.1170G>C (p.Val390=) c.729G>C (p.Val243=) n.1212G>C n.1186G>C c.558G>C (p.Val186=) n.1171G>C n.1029G>C | |
21 | g.36936716C>T | CA512325752 | HLCS | c.1170G>A (p.Val390=) c.729G>A (p.Val243=) n.1212G>A n.1186G>A c.558G>A (p.Val186=) n.1171G>A n.1029G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936717A>C | CA409912426 | HLCS | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) n.1211T>G n.1185T>G c.557T>G (p.Val186Gly) n.1170T>G n.1028T>G | |
21 | g.36936717A>G | CA409912427 | HLCS | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) n.1211T>C n.1185T>C c.557T>C (p.Val186Ala) n.1170T>C n.1028T>C | |
21 | g.36936717A>T | CA409912428 | HLCS | c.1169T>A (p.Val390Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) n.1211T>A n.1185T>A c.557T>A (p.Val186Glu) n.1170T>A n.1028T>A | |
21 | g.36936718C>A | CA409912429 | HLCS | c.1168G>T (p.Val390Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) n.1210G>T n.1184G>T c.556G>T (p.Val186Leu) n.1169G>T n.1027G>T | |
21 | g.36936718C>G | CA409912431 | HLCS | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) n.1210G>C n.1184G>C c.556G>C (p.Val186Leu) n.1169G>C n.1027G>C | COSMIC |
21 | g.36936718C>T | CA409912430 | HLCS | c.1168G>A (p.Val390Met) c.727G>A (p.Val243Met) n.1210G>A n.1184G>A c.556G>A (p.Val186Met) n.1169G>A n.1027G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936719C>A | CA409912432 | HLCS | c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.726G>T (p.Lys242Asn) n.1209G>T n.1183G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) n.1168G>T n.1026G>T | |
21 | g.36936719C= | CA2388236901 | HLCS | c.1167G= (p.Lys389=) c.726G= (p.Lys242=) n.1209G= n.1183G= c.555G= (p.Lys185=) n.1168G= n.1026G= | |
21 | g.36936719C>G | CA409912433 | HLCS | c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.726G>C (p.Lys242Asn) n.1209G>C n.1183G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) n.1168G>C n.1026G>C | |
21 | g.36936719C>T | CA16608500 | HLCS | c.1167G>A (p.Lys389=) c.726G>A (p.Lys242=) n.1209G>A n.1183G>A c.555G>A (p.Lys185=) n.1168G>A n.1026G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936720T>A | CA409912434 | HLCS | c.1166A>T (p.Lys389Met) c.725A>T (p.Lys242Met) n.1208A>T n.1182A>T c.554A>T (p.Lys185Met) n.1167A>T n.1025A>T | |
21 | g.36936720T>C | CA409912435 | HLCS | c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1208A>G n.1182A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.1167A>G n.1025A>G | |
21 | g.36936720T>G | CA409912436 | HLCS | c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1208A>C n.1182A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.1167A>C n.1025A>C | |
21 | g.36936721T>A | CA409912437 | HLCS | c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1207A>T n.1181A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1166A>T n.1024A>T | |
21 | g.36936721T>C | CA409912438 | HLCS | c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1207A>G n.1181A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1166A>G n.1024A>G | |
21 | g.36936721T>G | CA409912439 | HLCS | c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1207A>C n.1181A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.1166A>C n.1024A>C | |
21 | g.36936722C>A | CA512325753 | HLCS | c.1164G>T (p.Gly388=) c.723G>T (p.Gly241=) n.1206G>T n.1180G>T c.552G>T (p.Gly184=) n.1165G>T n.1023G>T | |
21 | g.36936722C= | CA2388236902 | HLCS | c.1164G= (p.Gly388=) c.723G= (p.Gly241=) n.1206G= n.1180G= c.552G= (p.Gly184=) n.1165G= n.1023G= | |
21 | g.36936722C>G | CA512325754 | HLCS | c.1164G>C (p.Gly388=) c.723G>C (p.Gly241=) n.1206G>C n.1180G>C c.552G>C (p.Gly184=) n.1165G>C n.1023G>C | |
21 | g.36936722C>T | CA10020622 | HLCS | c.1164G>A (p.Gly388=) c.723G>A (p.Gly241=) n.1206G>A n.1180G>A c.552G>A (p.Gly184=) n.1165G>A n.1023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936723C>A | CA409912440 | HLCS | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.722G>T (p.Gly241Val) n.1205G>T n.1179G>T c.551G>T (p.Gly184Val) n.1164G>T n.1022G>T | |
21 | g.36936723C= | CA2388236903 | HLCS | c.1163G= (p.Gly388=) c.722G= (p.Gly241=) n.1205G= n.1179G= c.551G= (p.Gly184=) n.1164G= n.1022G= | |
21 | g.36936723C>G | CA10654770 | HLCS | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1205G>C n.1179G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1164G>C n.1022G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936723C>T | CA409912441 | HLCS | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1205G>A n.1179G>A c.551G>A (p.Gly184Glu) n.1164G>A n.1022G>A | |
21 | g.36936724C>A | CA409912444 | HLCS | c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.721G>T (p.Gly241Trp) n.1204G>T n.1178G>T c.550G>T (p.Gly184Trp) n.1163G>T n.1021G>T | |
21 | g.36936724C>G | CA409912442 | HLCS | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1204G>C n.1178G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1163G>C n.1021G>C | |
21 | g.36936724C>T | CA409912443 | HLCS | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1204G>A n.1178G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) n.1163G>A n.1021G>A | |
21 | g.36936725T>A | CA512325757 | HLCS | c.1161A>T (p.Gly387=) c.720A>T (p.Gly240=) n.1203A>T n.1177A>T c.549A>T (p.Gly183=) n.1162A>T n.1020A>T | |
21 | g.36936725T>C | CA512325755 | HLCS | c.1161A>G (p.Gly387=) c.720A>G (p.Gly240=) n.1203A>G n.1177A>G c.549A>G (p.Gly183=) n.1162A>G n.1020A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936725T>G | CA512325756 | HLCS | c.1161A>C (p.Gly387=) c.720A>C (p.Gly240=) n.1203A>C n.1177A>C c.549A>C (p.Gly183=) n.1162A>C n.1020A>C | |
21 | g.36936725T= | CA2388236904 | HLCS | c.1161A= (p.Gly387=) c.720A= (p.Gly240=) n.1203A= n.1177A= c.549A= (p.Gly183=) n.1162A= n.1020A= | |
21 | g.36936726C>A | CA409912445 | HLCS | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.1202G>T n.1176G>T c.548G>T (p.Gly183Val) n.1161G>T n.1019G>T | |
21 | g.36936726C>G | CA409912446 | HLCS | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1202G>C n.1176G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) n.1161G>C n.1019G>C | |
21 | g.36936726C>T | CA409912447 | HLCS | c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.719G>A (p.Gly240Glu) n.1202G>A n.1176G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) n.1161G>A n.1019G>A | |
21 | g.36936727C>A | CA409912448 | HLCS | c.1159G>T (p.Gly387Ter) c.718G>T (p.Gly240Ter) n.1201G>T n.1175G>T c.547G>T (p.Gly183Ter) n.1160G>T n.1018G>T | |
21 | g.36936727C= | CA2388236905 | HLCS | c.1159G= (p.Gly387=) c.718G= (p.Gly240=) n.1201G= n.1175G= c.547G= (p.Gly183=) n.1160G= n.1018G= | |
21 | g.36936727C>G | CA409912449 | HLCS | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1201G>C n.1175G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1160G>C n.1018G>C | |
21 | g.36936727C>T | CA10020623 | HLCS | c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.718G>A (p.Gly240Arg) n.1201G>A n.1175G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) n.1160G>A n.1018G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936728C>A | CA10020624 | HLCS | c.1158G>T (p.Gln386His) c.717G>T (p.Gln239His) n.1200G>T n.1174G>T c.546G>T (p.Gln182His) n.1159G>T n.1017G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936728C= | CA2388236906 | HLCS | c.1158G= (p.Gln386=) c.717G= (p.Gln239=) n.1200G= n.1174G= c.546G= (p.Gln182=) n.1159G= n.1017G= | |
21 | g.36936728C>G | CA409912450 | HLCS | c.1158G>C (p.Gln386His) c.717G>C (p.Gln239His) n.1200G>C n.1174G>C c.546G>C (p.Gln182His) n.1159G>C n.1017G>C | dbSNP |
21 | g.36936728C>T | CA512325758 | HLCS | c.1158G>A (p.Gln386=) c.717G>A (p.Gln239=) n.1200G>A n.1174G>A c.546G>A (p.Gln182=) n.1159G>A n.1017G>A | |
21 | g.36936729T>A | CA409912451 | HLCS | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.1199A>T n.1173A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.1158A>T n.1016A>T | |
21 | g.36936729T>C | CA320395388 | HLCS | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.1199A>G n.1173A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) n.1158A>G n.1016A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936729T>G | CA10020625 | HLCS | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.1199A>C n.1173A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) n.1158A>C n.1016A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936729T= | CA2388236907 | HLCS | c.1157A= (p.Gln386=) c.716A= (p.Gln239=) n.1199A= n.1173A= c.545A= (p.Gln182=) n.1158A= n.1016A= | |
21 | g.36936730G>A | CA409912452 | HLCS | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.1198C>T n.1172C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1157C>T n.1015C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936730G>C | CA409912454 | HLCS | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.1198C>G n.1172C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) n.1157C>G n.1015C>G | |
21 | g.36936730G>T | CA409912453 | HLCS | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.1198C>A n.1172C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) n.1157C>A n.1015C>A | |
21 | g.36936731A>C | CA512325759 | HLCS | c.1155T>G (p.Ser385=) c.714T>G (p.Ser238=) n.1197T>G n.1171T>G c.543T>G (p.Ser181=) n.1156T>G n.1014T>G | |
21 | g.36936731A>G | CA512325760 | HLCS | c.1155T>C (p.Ser385=) c.714T>C (p.Ser238=) n.1197T>C n.1171T>C c.543T>C (p.Ser181=) n.1156T>C n.1014T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936731A>T | CA512325761 | HLCS | c.1155T>A (p.Ser385=) c.714T>A (p.Ser238=) n.1197T>A n.1171T>A c.543T>A (p.Ser181=) n.1156T>A n.1014T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936732G>A | CA409912455 | HLCS | c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.1196C>T n.1170C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) n.1155C>T n.1013C>T | dbSNP COSMIC |
21 | g.36936732G>C | CA409912457 | HLCS | c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.1196C>G n.1170C>G c.542C>G (p.Ser181Cys) n.1155C>G n.1013C>G | dbSNP |
21 | g.36936732G= | CA2388236908 | HLCS | c.1154C= (p.Ser385=) c.713C= (p.Ser238=) n.1196C= n.1170C= c.542C= (p.Ser181=) n.1155C= n.1013C= | |
21 | g.36936732G>T | CA409912456 | HLCS | c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.1196C>A n.1170C>A c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.1155C>A n.1013C>A | |
21 | g.36936733A>C | CA409912458 | HLCS | c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1195T>G n.1169T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) n.1154T>G n.1012T>G | |
21 | g.36936733A>G | CA409912460 | HLCS | c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1195T>C n.1169T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) n.1154T>C n.1012T>C | |
21 | g.36936733A>T | CA409912459 | HLCS | c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1195T>A n.1169T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) n.1154T>A n.1012T>A | |
21 | g.36936734A= | CA2388236909 | HLCS | c.1152T= (p.Leu384=) c.711T= (p.Leu237=) n.1194T= n.1168T= c.540T= (p.Leu180=) n.1153T= n.1011T= | |
21 | g.36936734A>C | CA512325762 | HLCS | c.1152T>G (p.Leu384=) c.711T>G (p.Leu237=) n.1194T>G n.1168T>G c.540T>G (p.Leu180=) n.1153T>G n.1011T>G | |
21 | g.36936734A>G | CA10020626 | HLCS | c.1152T>C (p.Leu384=) c.711T>C (p.Leu237=) n.1194T>C n.1168T>C c.540T>C (p.Leu180=) n.1153T>C n.1011T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936734A>T | CA512325763 | HLCS | c.1152T>A (p.Leu384=) c.711T>A (p.Leu237=) n.1194T>A n.1168T>A c.540T>A (p.Leu180=) n.1153T>A n.1011T>A | |
21 | g.36936735A= | CA2388236910 | HLCS | c.1151T= (p.Leu384=) c.710T= (p.Leu237=) n.1193T= n.1167T= c.539T= (p.Leu180=) n.1152T= n.1010T= | |
21 | g.36936735A>C | CA409912461 | HLCS | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1193T>G n.1167T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1152T>G n.1010T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936735A>G | CA278018 | HLCS | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1193T>C n.1167T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1152T>C n.1010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936735A>T | CA409912462 | HLCS | c.1151T>A (p.Leu384His) c.710T>A (p.Leu237His) n.1193T>A n.1167T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.1152T>A n.1010T>A | |
21 | g.36936736G>A | CA10020628 | HLCS | c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) n.1192C>T n.1166C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1151C>T n.1009C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936736G>C | CA10020627 | HLCS | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1192C>G n.1166C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1151C>G n.1009C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936736G= | CA2388236911 | HLCS | c.1150C= (p.Leu384=) c.709C= (p.Leu237=) n.1192C= n.1166C= c.538C= (p.Leu180=) n.1151C= n.1009C= | |
21 | g.36936736G>T | CA409912463 | HLCS | c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.1192C>A n.1166C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.1151C>A n.1009C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936737A>C | CA409912464 | HLCS | c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.708T>G (p.Tyr236Ter) n.1191T>G n.1165T>G c.537T>G (p.Tyr179Ter) n.1150T>G n.1008T>G | |
21 | g.36936737A>G | CA512325764 | HLCS | c.1149T>C (p.Tyr383=) c.708T>C (p.Tyr236=) n.1191T>C n.1165T>C c.537T>C (p.Tyr179=) n.1150T>C n.1008T>C | |
21 | g.36936737A>T | CA409912465 | HLCS | c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.708T>A (p.Tyr236Ter) n.1191T>A n.1165T>A c.537T>A (p.Tyr179Ter) n.1150T>A n.1008T>A | |
21 | g.36936738T>A | CA409912466 | HLCS | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.1190A>T n.1164A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.1149A>T n.1007A>T | |
21 | g.36936738T>C | CA10020629 | HLCS | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.1190A>G n.1164A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.1149A>G n.1007A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936738T>G | CA409912467 | HLCS | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.1190A>C n.1164A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) n.1149A>C n.1007A>C | |
21 | g.36936738T= | CA2388236912 | HLCS | c.1148A= (p.Tyr383=) c.707A= (p.Tyr236=) n.1190A= n.1164A= c.536A= (p.Tyr179=) n.1149A= n.1007A= | |
21 | g.36936739A>C | CA409912468 | HLCS | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) n.1189T>G n.1163T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) n.1148T>G n.1006T>G | |
21 | g.36936739A>G | CA409912470 | HLCS | c.1147T>C (p.Tyr383His) c.706T>C (p.Tyr236His) n.1189T>C n.1163T>C c.535T>C (p.Tyr179His) n.1148T>C n.1006T>C | |
21 | g.36936739A>T | CA409912469 | HLCS | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) n.1189T>A n.1163T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) n.1148T>A n.1006T>A | |
21 | g.36936740G>A | CA512325765 | HLCS | c.1146C>T (p.Ala382=) c.705C>T (p.Ala235=) n.1188C>T n.1162C>T c.534C>T (p.Ala178=) n.1147C>T n.1005C>T | |
21 | g.36936740G>C | CA512325766 | HLCS | c.1146C>G (p.Ala382=) c.705C>G (p.Ala235=) n.1188C>G n.1162C>G c.534C>G (p.Ala178=) n.1147C>G n.1005C>G | |
21 | g.36936740G>T | CA512325767 | HLCS | c.1146C>A (p.Ala382=) c.705C>A (p.Ala235=) n.1188C>A n.1162C>A c.534C>A (p.Ala178=) n.1147C>A n.1005C>A | |
21 | g.36936741G>A | CA409912471 | HLCS | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1187C>T n.1161C>T c.533C>T (p.Ala178Val) n.1146C>T n.1004C>T | |
21 | g.36936741G>C | CA409912472 | HLCS | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1187C>G n.1161C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) n.1146C>G n.1004C>G | |
21 | g.36936741G>T | CA409912473 | HLCS | c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1187C>A n.1161C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) n.1146C>A n.1004C>A | COSMIC |
21 | g.36936742C>A | CA409912474 | HLCS | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1186G>T n.1160G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) n.1145G>T n.1003G>T | |
21 | g.36936742C= | CA2388236913 | HLCS | c.1144G= (p.Ala382=) c.703G= (p.Ala235=) n.1186G= n.1160G= c.532G= (p.Ala178=) n.1145G= n.1003G= | |
21 | g.36936742C>G | CA409912475 | HLCS | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1186G>C n.1160G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) n.1145G>C n.1003G>C | |
21 | g.36936742C>T | CA409912476 | HLCS | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1186G>A n.1160G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) n.1145G>A n.1003G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936743C>A | CA409912477 | HLCS | c.1143G>T (p.Met381Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) n.1185G>T n.1159G>T c.531G>T (p.Met177Ile) n.1144G>T n.1002G>T | |
21 | g.36936743C>G | CA409912478 | HLCS | c.1143G>C (p.Met381Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) n.1185G>C n.1159G>C c.531G>C (p.Met177Ile) n.1144G>C n.1002G>C | |
21 | g.36936743C>T | CA409912479 | HLCS | c.1143G>A (p.Met381Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) n.1185G>A n.1159G>A c.531G>A (p.Met177Ile) n.1144G>A n.1002G>A | |
21 | g.36936744A>C | CA409912482 | HLCS | c.1142T>G (p.Met381Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) n.1184T>G n.1158T>G c.530T>G (p.Met177Arg) n.1143T>G n.1001T>G | |
21 | g.36936744A>G | CA409912481 | HLCS | c.1142T>C (p.Met381Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) n.1184T>C n.1158T>C c.530T>C (p.Met177Thr) n.1143T>C n.1001T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936744A>T | CA409912480 | HLCS | c.1142T>A (p.Met381Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) n.1184T>A n.1158T>A c.530T>A (p.Met177Lys) n.1143T>A n.1001T>A | |
21 | g.36936745T>A | CA409912483 | HLCS | c.1141A>T (p.Met381Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) n.1183A>T n.1157A>T c.529A>T (p.Met177Leu) n.1142A>T n.1000A>T | |
21 | g.36936745T>C | CA409912484 | HLCS | c.1141A>G (p.Met381Val) c.700A>G (p.Met234Val) n.1183A>G n.1157A>G c.529A>G (p.Met177Val) n.1142A>G n.1000A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936745T>G | CA409912485 | HLCS | c.1141A>C (p.Met381Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) n.1183A>C n.1157A>C c.529A>C (p.Met177Leu) n.1142A>C n.1000A>C | |
21 | g.36936746G>A | CA512325768 | HLCS | c.1140C>T (p.Phe380=) c.699C>T (p.Phe233=) n.1182C>T n.1156C>T c.528C>T (p.Phe176=) n.1141C>T n.999C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936746G>C | CA409912486 | HLCS | c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.699C>G (p.Phe233Leu) n.1182C>G n.1156C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) n.1141C>G n.999C>G | |
21 | g.36936746G= | CA2388236914 | HLCS | c.1140C= (p.Phe380=) c.699C= (p.Phe233=) n.1182C= n.1156C= c.528C= (p.Phe176=) n.1141C= n.999C= | |
21 | g.36936746G>T | CA409912487 | HLCS | c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.699C>A (p.Phe233Leu) n.1182C>A n.1156C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) n.1141C>A n.999C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936747A= | CA2388236915 | HLCS | c.1139T= (p.Phe380=) c.698T= (p.Phe233=) n.1181T= n.1155T= c.527T= (p.Phe176=) n.1140T= n.998T= | |
21 | g.36936747A>C | CA409912488 | HLCS | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.698T>G (p.Phe233Cys) n.1181T>G n.1155T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) n.1140T>G n.998T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936747A>G | CA409912489 | HLCS | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.698T>C (p.Phe233Ser) n.1181T>C n.1155T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) n.1140T>C n.998T>C | |
21 | g.36936747A>T | CA409912490 | HLCS | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.1181T>A n.1155T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.1140T>A n.998T>A | |
21 | g.36936748A= | CA2388236916 | HLCS | c.1138T= (p.Phe380=) c.697T= (p.Phe233=) n.1180T= n.1154T= c.526T= (p.Phe176=) n.1139T= n.997T= | |
21 | g.36936748A>C | CA409912491 | HLCS | c.1138T>G (p.Phe380Val) c.697T>G (p.Phe233Val) n.1180T>G n.1154T>G c.526T>G (p.Phe176Val) n.1139T>G n.997T>G | |
21 | g.36936748A>G | CA409912492 | HLCS | c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.697T>C (p.Phe233Leu) n.1180T>C n.1154T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) n.1139T>C n.997T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936748A>T | CA409912493 | HLCS | c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.697T>A (p.Phe233Ile) n.1180T>A n.1154T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) n.1139T>A n.997T>A | |
21 | g.36936749C>A | CA409912494 | HLCS | c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) n.1179G>T n.1153G>T c.525G>T (p.Lys175Asn) n.1138G>T n.996G>T | |
21 | g.36936749C= | CA2388236917 | HLCS | c.1137G= (p.Lys379=) c.696G= (p.Lys232=) n.1179G= n.1153G= c.525G= (p.Lys175=) n.1138G= n.996G= | |
21 | g.36936749C>G | CA409912495 | HLCS | c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) n.1179G>C n.1153G>C c.525G>C (p.Lys175Asn) n.1138G>C n.996G>C | |
21 | g.36936749C>T | CA320395420 | HLCS | c.1137G>A (p.Lys379=) c.696G>A (p.Lys232=) n.1179G>A n.1153G>A c.525G>A (p.Lys175=) n.1138G>A n.996G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936750T>A | CA409912496 | HLCS | c.1136A>T (p.Lys379Met) c.695A>T (p.Lys232Met) n.1178A>T n.1152A>T c.524A>T (p.Lys175Met) n.1137A>T n.995A>T | |
21 | g.36936750T>C | CA409912498 | HLCS | c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1178A>G n.1152A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) n.1137A>G n.995A>G | |
21 | g.36936750T>G | CA409912497 | HLCS | c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1178A>C n.1152A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) n.1137A>C n.995A>C | |
21 | g.36936751T>A | CA409912499 | HLCS | c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1177A>T n.1151A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) n.1136A>T n.994A>T | |
21 | g.36936751T>C | CA409912500 | HLCS | c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1177A>G n.1151A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) n.1136A>G n.994A>G | |
21 | g.36936751T>G | CA409912501 | HLCS | c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1177A>C n.1151A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) n.1136A>C n.994A>C | |
21 | g.36936752C>A | CA409912502 | HLCS | c.1134G>T (p.Gln378His) c.693G>T (p.Gln231His) n.1176G>T n.1150G>T c.522G>T (p.Gln174His) n.1135G>T n.993G>T | |
21 | g.36936752C>G | CA409912503 | HLCS | c.1134G>C (p.Gln378His) c.693G>C (p.Gln231His) n.1176G>C n.1150G>C c.522G>C (p.Gln174His) n.1135G>C n.993G>C | |
21 | g.36936752C>T | CA512325769 | HLCS | c.1134G>A (p.Gln378=) c.693G>A (p.Gln231=) n.1176G>A n.1150G>A c.522G>A (p.Gln174=) n.1135G>A n.993G>A | ClinVar |
21 | g.36936752_36936753delinsCT | CA2388236918 | HLCS | c.1133_1134delinsAG (p.Gln378=) c.692_693delinsAG (p.Gln231=) n.1175_1176delinsAG n.1149_1150delinsAG c.521_522delinsAG (p.Gln174=) n.1134_1135delinsAG n.992_993delinsAG | |
21 | g.36936753del | CA2388236919 | HLCS | c.1133del (p.Gln378ArgfsTer27) c.692del (p.Gln231ArgfsTer27) n.1175del n.1149del c.521del (p.Gln174ArgfsTer27) n.1134del n.992del | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936753T>A | CA409912504 | HLCS | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.1175A>T n.1149A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) n.1134A>T n.992A>T | |
21 | g.36936753T>C | CA409912505 | HLCS | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.1175A>G n.1149A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) n.1134A>G n.992A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936753T>G | CA409912506 | HLCS | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.1175A>C n.1149A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) n.1134A>C n.992A>C | |
21 | g.36936753T= | CA2388236920 | HLCS | c.1133A= (p.Gln378=) c.692A= (p.Gln231=) n.1175A= n.1149A= c.521A= (p.Gln174=) n.1134A= n.992A= | |
21 | g.36936754G>A | CA409912507 | HLCS | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1174C>T n.1148C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) n.1133C>T n.991C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936754G>C | CA409912508 | HLCS | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.1174C>G n.1148C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) n.1133C>G n.991C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936754G= | CA2388236921 | HLCS | c.1132C= (p.Gln378=) c.691C= (p.Gln231=) n.1174C= n.1148C= c.520C= (p.Gln174=) n.1133C= n.991C= | |
21 | g.36936754G>T | CA409912509 | HLCS | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.1174C>A n.1148C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) n.1133C>A n.991C>A | |
21 | g.36936757_36936762del | CA2654438661 | HLCS | c.1127_1132del (p.Leu376_Tyr377del) c.686_691del (p.Leu229_Tyr230del) n.1169_1174del n.1143_1148del c.515_520del (p.Leu172_Tyr173del) n.1128_1133del n.986_991del | gnomAD v4 |
21 | g.36936755G>A | CA512325770 | HLCS | c.1131C>T (p.Tyr377=) c.690C>T (p.Tyr230=) n.1173C>T n.1147C>T c.519C>T (p.Tyr173=) n.1132C>T n.990C>T | |
21 | g.36936755G>C | CA409912511 | HLCS | c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.690C>G (p.Tyr230Ter) n.1173C>G n.1147C>G c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.1132C>G n.990C>G | |
21 | g.36936755G>T | CA409912510 | HLCS | c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.690C>A (p.Tyr230Ter) n.1173C>A n.1147C>A c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.1132C>A n.990C>A | |
21 | g.36936756T>A | CA409912512 | HLCS | c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.689A>T (p.Tyr230Phe) n.1172A>T n.1146A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.1131A>T n.989A>T | |
21 | g.36936756T>C | CA409912514 | HLCS | c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.689A>G (p.Tyr230Cys) n.1172A>G n.1146A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.1131A>G n.989A>G | |
21 | g.36936756T>G | CA409912513 | HLCS | c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.689A>C (p.Tyr230Ser) n.1172A>C n.1146A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.1131A>C n.989A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936757A>C | CA409912515 | HLCS | c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.688T>G (p.Tyr230Asp) n.1171T>G n.1145T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.1130T>G n.988T>G | |
21 | g.36936757A>G | CA409912516 | HLCS | c.1129T>C (p.Tyr377His) c.688T>C (p.Tyr230His) n.1171T>C n.1145T>C c.517T>C (p.Tyr173His) n.1130T>C n.988T>C | COSMIC |
21 | g.36936757A>T | CA409912517 | HLCS | c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.688T>A (p.Tyr230Asn) n.1171T>A n.1145T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.1130T>A n.988T>A | |
21 | g.36936758C>A | CA512325771 | HLCS | c.1128G>T (p.Leu376=) c.687G>T (p.Leu229=) n.1170G>T n.1144G>T c.516G>T (p.Leu172=) n.1129G>T n.987G>T | |
21 | g.36936758C= | CA2388236922 | HLCS | c.1128G= (p.Leu376=) c.687G= (p.Leu229=) n.1170G= n.1144G= c.516G= (p.Leu172=) n.1129G= n.987G= | |
21 | g.36936758C>G | CA512325773 | HLCS | c.1128G>C (p.Leu376=) c.687G>C (p.Leu229=) n.1170G>C n.1144G>C c.516G>C (p.Leu172=) n.1129G>C n.987G>C | |
21 | g.36936758C>T | CA512325772 | HLCS | c.1128G>A (p.Leu376=) c.687G>A (p.Leu229=) n.1170G>A n.1144G>A c.516G>A (p.Leu172=) n.1129G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936759A= | CA2388236923 | HLCS | c.1127T= (p.Leu376=) c.686T= (p.Leu229=) n.1169T= n.1143T= c.515T= (p.Leu172=) n.1128T= n.986T= | |
21 | g.36936759A>C | CA409912518 | HLCS | c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.1169T>G n.1143T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) n.1128T>G n.986T>G | |
21 | g.36936759A>G | CA10020630 | HLCS | c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.1169T>C n.1143T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) n.1128T>C n.986T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936759A>T | CA409912519 | HLCS | c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) n.1169T>A n.1143T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) n.1128T>A n.986T>A | |
21 | g.36936759_36936760delinsAG | CA2388236924 | HLCS | c.1126_1127delinsCT (p.Leu376=) c.685_686delinsCT (p.Leu229=) n.1168_1169delinsCT n.1142_1143delinsCT c.514_515delinsCT (p.Leu172=) n.1127_1128delinsCT n.985_986delinsCT | |
21 | g.36936760G>A | CA512325774 | HLCS | c.1126C>T (p.Leu376=) c.685C>T (p.Leu229=) n.1168C>T n.1142C>T c.514C>T (p.Leu172=) n.1127C>T n.985C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36936760G>C | CA409912520 | HLCS | c.1126C>G (p.Leu376Val) c.685C>G (p.Leu229Val) n.1168C>G n.1142C>G c.514C>G (p.Leu172Val) n.1127C>G n.985C>G | |
21 | g.36936760G= | CA2388236925 | HLCS | c.1126C= (p.Leu376=) c.685C= (p.Leu229=) n.1168C= n.1142C= c.514C= (p.Leu172=) n.1127C= n.985C= | |
21 | g.36936760G>T | CA409912521 | HLCS | c.1126C>A (p.Leu376Met) c.685C>A (p.Leu229Met) n.1168C>A n.1142C>A c.514C>A (p.Leu172Met) n.1127C>A n.985C>A | |
21 | g.36936761del | CA638055751 | HLCS | c.1126del (p.Leu376CysfsTer29) c.685del (p.Leu229CysfsTer29) n.1168del n.1142del c.514del (p.Leu172CysfsTer29) n.1127del n.985del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936761G>A | CA512325775 | HLCS | c.1125C>T (p.Asp375=) c.684C>T (p.Asp228=) n.1167C>T n.1141C>T c.513C>T (p.Asp171=) n.1126C>T n.984C>T | |
21 | g.36936761G>C | CA409912522 | HLCS | c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) n.1167C>G n.1141C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) n.1126C>G n.984C>G | |
21 | g.36936761G>T | CA409912523 | HLCS | c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) n.1167C>A n.1141C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) n.1126C>A n.984C>A | |
21 | g.36936762T>A | CA409912526 | HLCS | c.1124A>T (p.Asp375Val) c.683A>T (p.Asp228Val) n.1166A>T n.1140A>T c.512A>T (p.Asp171Val) n.1125A>T n.983A>T | |
21 | g.36936762T>C | CA409912525 | HLCS | c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) n.1166A>G n.1140A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) n.1125A>G n.983A>G | |
21 | g.36936762T>G | CA409912524 | HLCS | c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) n.1166A>C n.1140A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) n.1125A>C n.983A>C | |
21 | g.36936763C>A | CA409912527 | HLCS | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.1165G>T n.1139G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.1124G>T n.982G>T | |
21 | g.36936763C= | CA2388236926 | HLCS | c.1123G= (p.Asp375=) c.682G= (p.Asp228=) n.1165G= n.1139G= c.511G= (p.Asp171=) n.1124G= n.982G= | |
21 | g.36936763C>G | CA409912528 | HLCS | c.1123G>C (p.Asp375His) c.682G>C (p.Asp228His) n.1165G>C n.1139G>C c.511G>C (p.Asp171His) n.1124G>C n.982G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936763C>T | CA409912529 | HLCS | c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) n.1165G>A n.1139G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) n.1124G>A n.982G>A | |
21 | g.36936764T>A | CA409912530 | HLCS | c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) n.1164A>T n.1138A>T c.510A>T (p.Glu170Asp) n.1123A>T n.981A>T | |
21 | g.36936764T>C | CA512325776 | HLCS | c.1122A>G (p.Glu374=) c.681A>G (p.Glu227=) n.1164A>G n.1138A>G c.510A>G (p.Glu170=) n.1123A>G n.981A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936764T>G | CA10020631 | HLCS | c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) n.1164A>C n.1138A>C c.510A>C (p.Glu170Asp) n.1123A>C n.981A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936764T= | CA2388236927 | HLCS | c.1122A= (p.Glu374=) c.681A= (p.Glu227=) n.1164A= n.1138A= c.510A= (p.Glu170=) n.1123A= n.981A= | |
21 | g.36936765T>A | CA409912531 | HLCS | c.1121A>T (p.Glu374Val) c.680A>T (p.Glu227Val) n.1163A>T n.1137A>T c.509A>T (p.Glu170Val) n.1122A>T n.980A>T | |
21 | g.36936765T>C | CA10020632 | HLCS | c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1163A>G n.1137A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) n.1122A>G n.980A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936765T>G | CA409912532 | HLCS | c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1163A>C n.1137A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) n.1122A>C n.980A>C | |
21 | g.36936765T= | CA2388236928 | HLCS | c.1121A= (p.Glu374=) c.680A= (p.Glu227=) n.1163A= n.1137A= c.509A= (p.Glu170=) n.1122A= n.980A= | |
21 | g.36936766C>A | CA409912533 | HLCS | c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1162G>T n.1136G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) n.1121G>T n.979G>T | |
21 | g.36936766C= | CA2388236929 | HLCS | c.1120G= (p.Glu374=) c.679G= (p.Glu227=) n.1162G= n.1136G= c.508G= (p.Glu170=) n.1121G= n.979G= | |
21 | g.36936766C>G | CA409912534 | HLCS | c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1162G>C n.1136G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) n.1121G>C n.979G>C | |
21 | g.36936766C>T | CA320395430 | HLCS | c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1162G>A n.1136G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) n.1121G>A n.979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936767G>A | CA10020633 | HLCS | c.1119C>T (p.Pro373=) c.678C>T (p.Pro226=) n.1161C>T n.1135C>T c.507C>T (p.Pro169=) n.1120C>T n.978C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936767G>C | CA512325777 | HLCS | c.1119C>G (p.Pro373=) c.678C>G (p.Pro226=) n.1161C>G n.1135C>G c.507C>G (p.Pro169=) n.1120C>G n.978C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936767G= | CA2388236930 | HLCS | c.1119C= (p.Pro373=) c.678C= (p.Pro226=) n.1161C= n.1135C= c.507C= (p.Pro169=) n.1120C= n.978C= | |
21 | g.36936767G>T | CA320395431 | HLCS | c.1119C>A (p.Pro373=) c.678C>A (p.Pro226=) n.1161C>A n.1135C>A c.507C>A (p.Pro169=) n.1120C>A n.978C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936768G>A | CA10020634 | HLCS | c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1160C>T n.1134C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.1119C>T n.977C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936768G>C | CA409912536 | HLCS | c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1160C>G n.1134C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.1119C>G n.977C>G | |
21 | g.36936768G= | CA2388236931 | HLCS | c.1118C= (p.Pro373=) c.677C= (p.Pro226=) n.1160C= n.1134C= c.506C= (p.Pro169=) n.1119C= n.977C= | |
21 | g.36936768G>T | CA409912535 | HLCS | c.1118C>A (p.Pro373His) c.677C>A (p.Pro226His) n.1160C>A n.1134C>A c.506C>A (p.Pro169His) n.1119C>A n.977C>A | |
21 | g.36936769G>A | CA409912537 | HLCS | c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.1159C>T n.1133C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.1118C>T n.976C>T | |
21 | g.36936769G>C | CA409912538 | HLCS | c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.1159C>G n.1133C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.1118C>G n.976C>G | |
21 | g.36936769G>T | CA409912539 | HLCS | c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.1159C>A n.1133C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.1118C>A n.976C>A | |
21 | g.36936770A>C | CA409912540 | HLCS | c.1116T>G (p.Ile372Met) c.675T>G (p.Ile225Met) n.1158T>G n.1132T>G c.504T>G (p.Ile168Met) n.1117T>G n.975T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936770A>G | CA512325778 | HLCS | c.1116T>C (p.Ile372=) c.675T>C (p.Ile225=) n.1158T>C n.1132T>C c.504T>C (p.Ile168=) n.1117T>C n.975T>C | |
21 | g.36936770A>T | CA512325779 | HLCS | c.1116T>A (p.Ile372=) c.675T>A (p.Ile225=) n.1158T>A n.1132T>A c.504T>A (p.Ile168=) n.1117T>A n.975T>A | |
21 | g.36936771A>C | CA409912541 | HLCS | c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1157T>G n.1131T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) n.1116T>G n.974T>G | |
21 | g.36936771A>G | CA409912542 | HLCS | c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1157T>C n.1131T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) n.1116T>C n.974T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936771A>T | CA409912543 | HLCS | c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1157T>A n.1131T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) n.1116T>A n.974T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936772T>A | CA409912544 | HLCS | c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1156A>T n.1130A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) n.1115A>T n.973A>T | |
21 | g.36936772T>C | CA10020635 | HLCS | c.1114A>G (p.Ile372Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.1156A>G n.1130A>G c.502A>G (p.Ile168Val) n.1115A>G n.973A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936772T>G | CA409912545 | HLCS | c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1156A>C n.1130A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) n.1115A>C n.973A>C | |
21 | g.36936772T= | CA2388236932 | HLCS | c.1114A= (p.Ile372=) c.673A= (p.Ile225=) n.1156A= n.1130A= c.502A= (p.Ile168=) n.1115A= n.973A= | |
21 | g.36936773G>A | CA512325782 | HLCS | c.1113C>T (p.Ser371=) c.672C>T (p.Ser224=) n.1155C>T n.1129C>T c.501C>T (p.Ser167=) n.1114C>T n.972C>T | |
21 | g.36936773G>C | CA512325780 | HLCS | c.1113C>G (p.Ser371=) c.672C>G (p.Ser224=) n.1155C>G n.1129C>G c.501C>G (p.Ser167=) n.1114C>G n.972C>G | |
21 | g.36936773G>T | CA512325781 | HLCS | c.1113C>A (p.Ser371=) c.672C>A (p.Ser224=) n.1155C>A n.1129C>A c.501C>A (p.Ser167=) n.1114C>A n.972C>A | |
21 | g.36936774G>A | CA409912546 | HLCS | c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.671C>T (p.Ser224Phe) n.1154C>T n.1128C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) n.1113C>T n.971C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936774G>C | CA409912547 | HLCS | c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.671C>G (p.Ser224Cys) n.1154C>G n.1128C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) n.1113C>G n.971C>G | COSMIC |
21 | g.36936774G>T | CA409912548 | HLCS | c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.671C>A (p.Ser224Tyr) n.1154C>A n.1128C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.1113C>A n.971C>A | |
21 | g.36936775A>C | CA409912551 | HLCS | c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) n.1153T>G n.1127T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) n.1112T>G n.970T>G | |
21 | g.36936775A>G | CA409912550 | HLCS | c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) n.1153T>C n.1127T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) n.1112T>C n.970T>C | |
21 | g.36936775A>T | CA409912549 | HLCS | c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) n.1153T>A n.1127T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) n.1112T>A n.970T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936776C>A | CA409912552 | HLCS | c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) n.1152G>T n.1126G>T c.498G>T (p.Glu166Asp) n.1111G>T n.969G>T | |
21 | g.36936776C= | CA2388236933 | HLCS | c.1110G= (p.Glu370=) c.669G= (p.Glu223=) n.1152G= n.1126G= c.498G= (p.Glu166=) n.1111G= n.969G= | |
21 | g.36936776C>G | CA409912553 | HLCS | c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) n.1152G>C n.1126G>C c.498G>C (p.Glu166Asp) n.1111G>C n.969G>C | |
21 | g.36936776C>T | CA10020636 | HLCS | c.1110G>A (p.Glu370=) c.669G>A (p.Glu223=) n.1152G>A n.1126G>A c.498G>A (p.Glu166=) n.1111G>A n.969G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.36936777T>A | CA409912554 | HLCS | c.1109A>T (p.Glu370Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.1151A>T n.1125A>T c.497A>T (p.Glu166Val) n.1110A>T n.968A>T | |
21 | g.36936777T>C | CA409912555 | HLCS | c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1151A>G n.1125A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) n.1110A>G n.968A>G | |
21 | g.36936777T>G | CA409912556 | HLCS | c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1151A>C n.1125A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) n.1110A>C n.968A>C |