Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936647T>A | CA512325700 | HLCS | c.1239A>T (p.Thr413=) c.798A>T (p.Thr266=) n.1281A>T n.1255A>T c.627A>T (p.Thr209=) n.1240A>T n.1098A>T | |
21 | g.36936647T>C | CA512325701 | HLCS | c.1239A>G (p.Thr413=) c.798A>G (p.Thr266=) n.1281A>G n.1255A>G c.627A>G (p.Thr209=) n.1240A>G n.1098A>G | |
21 | g.36936647T>G | CA512325702 | HLCS | c.1239A>C (p.Thr413=) c.798A>C (p.Thr266=) n.1281A>C n.1255A>C c.627A>C (p.Thr209=) n.1240A>C n.1098A>C | |
21 | g.36936648G>A | CA10020614 | HLCS | c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.1280C>T n.1254C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) n.1239C>T n.1097C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936648G>C | CA409912282 | HLCS | c.1238C>G (p.Thr413Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) n.1280C>G n.1254C>G c.626C>G (p.Thr209Arg) n.1239C>G n.1097C>G | |
21 | g.36936648G= | CA2388236871 | HLCS | c.1238C= (p.Thr413=) c.797C= (p.Thr266=) n.1280C= n.1254C= c.626C= (p.Thr209=) n.1239C= n.1097C= | |
21 | g.36936648G>T | CA409912281 | HLCS | c.1238C>A (p.Thr413Lys) c.797C>A (p.Thr266Lys) n.1280C>A n.1254C>A c.626C>A (p.Thr209Lys) n.1239C>A n.1097C>A | |
21 | g.36936649T>A | CA409912283 | HLCS | c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.1279A>T n.1253A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1238A>T n.1096A>T | |
21 | g.36936649T>C | CA409912284 | HLCS | c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.1279A>G n.1253A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1238A>G n.1096A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936649T>G | CA10020615 | HLCS | c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.1279A>C n.1253A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1238A>C n.1096A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936649T= | CA2388236872 | HLCS | c.1237A= (p.Thr413=) c.796A= (p.Thr266=) n.1279A= n.1253A= c.625A= (p.Thr209=) n.1238A= n.1096A= | |
21 | g.36936650C>A | CA409912285 | HLCS | c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.795G>T (p.Lys265Asn) n.1278G>T n.1252G>T c.624G>T (p.Lys208Asn) n.1237G>T n.1095G>T | |
21 | g.36936650C>G | CA409912286 | HLCS | c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.795G>C (p.Lys265Asn) n.1278G>C n.1252G>C c.624G>C (p.Lys208Asn) n.1237G>C n.1095G>C | |
21 | g.36936650C>T | CA512325703 | HLCS | c.1236G>A (p.Lys412=) c.795G>A (p.Lys265=) n.1278G>A n.1252G>A c.624G>A (p.Lys208=) n.1237G>A n.1095G>A | |
21 | g.36936651T>A | CA409912287 | HLCS | c.1235A>T (p.Lys412Met) c.794A>T (p.Lys265Met) n.1277A>T n.1251A>T c.623A>T (p.Lys208Met) n.1236A>T n.1094A>T | |
21 | g.36936651T>C | CA409912288 | HLCS | c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1277A>G n.1251A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) n.1236A>G n.1094A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936651T>G | CA409912289 | HLCS | c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1277A>C n.1251A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) n.1236A>C n.1094A>C | |
21 | g.36936652T>A | CA409912290 | HLCS | c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1276A>T n.1250A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) n.1235A>T n.1093A>T | |
21 | g.36936652T>C | CA409912291 | HLCS | c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1276A>G n.1250A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) n.1235A>G n.1093A>G | |
21 | g.36936652T>G | CA10020616 | HLCS | c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1276A>C n.1250A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) n.1235A>C n.1093A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936652T= | CA2388236873 | HLCS | c.1234A= (p.Lys412=) c.793A= (p.Lys265=) n.1276A= n.1250A= c.622A= (p.Lys208=) n.1235A= n.1093A= | |
21 | g.36936653G>A | CA512325704 | HLCS | c.1233C>T (p.His411=) c.792C>T (p.His264=) n.1275C>T n.1249C>T c.621C>T (p.His207=) n.1234C>T n.1092C>T | |
21 | g.36936653G>C | CA409912293 | HLCS | c.1233C>G (p.His411Gln) c.792C>G (p.His264Gln) n.1275C>G n.1249C>G c.621C>G (p.His207Gln) n.1234C>G n.1092C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936653G= | CA2388236874 | HLCS | c.1233C= (p.His411=) c.792C= (p.His264=) n.1275C= n.1249C= c.621C= (p.His207=) n.1234C= n.1092C= | |
21 | g.36936653G>T | CA409912292 | HLCS | c.1233C>A (p.His411Gln) c.792C>A (p.His264Gln) n.1275C>A n.1249C>A c.621C>A (p.His207Gln) n.1234C>A n.1092C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936654T>A | CA409912294 | HLCS | c.1232A>T (p.His411Leu) c.791A>T (p.His264Leu) n.1274A>T n.1248A>T c.620A>T (p.His207Leu) n.1233A>T n.1091A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936654T>C | CA409912295 | HLCS | c.1232A>G (p.His411Arg) c.791A>G (p.His264Arg) n.1274A>G n.1248A>G c.620A>G (p.His207Arg) n.1233A>G n.1091A>G | |
21 | g.36936654T>G | CA409912296 | HLCS | c.1232A>C (p.His411Pro) c.791A>C (p.His264Pro) n.1274A>C n.1248A>C c.620A>C (p.His207Pro) n.1233A>C n.1091A>C | |
21 | g.36936655G>A | CA409912297 | HLCS | c.1231C>T (p.His411Tyr) c.790C>T (p.His264Tyr) n.1273C>T n.1247C>T c.619C>T (p.His207Tyr) n.1232C>T n.1090C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936655G>C | CA409912298 | HLCS | c.1231C>G (p.His411Asp) c.790C>G (p.His264Asp) n.1273C>G n.1247C>G c.619C>G (p.His207Asp) n.1232C>G n.1090C>G | |
21 | g.36936655G>T | CA409912299 | HLCS | c.1231C>A (p.His411Asn) c.790C>A (p.His264Asn) n.1273C>A n.1247C>A c.619C>A (p.His207Asn) n.1232C>A n.1090C>A | |
21 | g.36936656C>A | CA512325707 | HLCS | c.1230G>T (p.Leu410=) c.789G>T (p.Leu263=) n.1272G>T n.1246G>T c.618G>T (p.Leu206=) n.1231G>T n.1089G>T | COSMIC |
21 | g.36936656C>G | CA512325705 | HLCS | c.1230G>C (p.Leu410=) c.789G>C (p.Leu263=) n.1272G>C n.1246G>C c.618G>C (p.Leu206=) n.1231G>C n.1089G>C | |
21 | g.36936656C>T | CA512325706 | HLCS | c.1230G>A (p.Leu410=) c.789G>A (p.Leu263=) n.1272G>A n.1246G>A c.618G>A (p.Leu206=) n.1231G>A n.1089G>A | ClinVar |
21 | g.36936657A>C | CA409912300 | HLCS | c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1271T>G n.1245T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) n.1230T>G n.1088T>G | |
21 | g.36936657A>G | CA409912301 | HLCS | c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1271T>C n.1245T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) n.1230T>C n.1088T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936657A>T | CA409912302 | HLCS | c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) n.1271T>A n.1245T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) n.1230T>A n.1088T>A | |
21 | g.36936658G>A | CA512325708 | HLCS | c.1228C>T (p.Leu410=) c.787C>T (p.Leu263=) n.1270C>T n.1244C>T c.616C>T (p.Leu206=) n.1229C>T n.1087C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936658G>C | CA409912303 | HLCS | c.1228C>G (p.Leu410Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.1270C>G n.1244C>G c.616C>G (p.Leu206Val) n.1229C>G n.1087C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936658G= | CA2388236875 | HLCS | c.1228C= (p.Leu410=) c.787C= (p.Leu263=) n.1270C= n.1244C= c.616C= (p.Leu206=) n.1229C= n.1087C= | |
21 | g.36936658G>T | CA409912304 | HLCS | c.1228C>A (p.Leu410Met) c.787C>A (p.Leu263Met) n.1270C>A n.1244C>A c.616C>A (p.Leu206Met) n.1229C>A n.1087C>A | |
21 | g.36936659T>A | CA512325709 | HLCS | c.1227A>T (p.Ala409=) c.786A>T (p.Ala262=) n.1269A>T n.1243A>T c.615A>T (p.Ala205=) n.1228A>T n.1086A>T | |
21 | g.36936659T>C | CA512325710 | HLCS | c.1227A>G (p.Ala409=) c.786A>G (p.Ala262=) n.1269A>G n.1243A>G c.615A>G (p.Ala205=) n.1228A>G n.1086A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936659T>G | CA10020617 | HLCS | c.1227A>C (p.Ala409=) c.786A>C (p.Ala262=) n.1269A>C n.1243A>C c.615A>C (p.Ala205=) n.1228A>C n.1086A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936659T= | CA2388236876 | HLCS | c.1227A= (p.Ala409=) c.786A= (p.Ala262=) n.1269A= n.1243A= c.615A= (p.Ala205=) n.1228A= n.1086A= | |
21 | g.36936660G>A | CA320395337 | HLCS | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.1268C>T n.1242C>T c.614C>T (p.Ala205Val) n.1227C>T n.1085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936660G>C | CA409912306 | HLCS | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.1268C>G n.1242C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) n.1227C>G n.1085C>G | |
21 | g.36936660G= | CA2388236877 | HLCS | c.1226C= (p.Ala409=) c.785C= (p.Ala262=) n.1268C= n.1242C= c.614C= (p.Ala205=) n.1227C= n.1085C= | |
21 | g.36936660G>T | CA409912305 | HLCS | c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.785C>A (p.Ala262Glu) n.1268C>A n.1242C>A c.614C>A (p.Ala205Glu) n.1227C>A n.1085C>A | |
21 | g.36936661C>A | CA409912307 | HLCS | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.1267G>T n.1241G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) n.1226G>T n.1084G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936661C= | CA2388236878 | HLCS | c.1225G= (p.Ala409=) c.784G= (p.Ala262=) n.1267G= n.1241G= c.613G= (p.Ala205=) n.1226G= n.1084G= | |
21 | g.36936661C>G | CA409912308 | HLCS | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.1267G>C n.1241G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) n.1226G>C n.1084G>C | |
21 | g.36936661C>T | CA409912309 | HLCS | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.1267G>A n.1241G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) n.1226G>A n.1084G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936662A>C | CA512325711 | HLCS | c.1224T>G (p.Gly408=) c.783T>G (p.Gly261=) n.1266T>G n.1240T>G c.612T>G (p.Gly204=) n.1225T>G n.1083T>G | |
21 | g.36936662A>G | CA512325712 | HLCS | c.1224T>C (p.Gly408=) c.783T>C (p.Gly261=) n.1266T>C n.1240T>C c.612T>C (p.Gly204=) n.1225T>C n.1083T>C | |
21 | g.36936662A>T | CA512325713 | HLCS | c.1224T>A (p.Gly408=) c.783T>A (p.Gly261=) n.1266T>A n.1240T>A c.612T>A (p.Gly204=) n.1225T>A n.1083T>A | |
21 | g.36936662_36936663delinsAC | CA2388236879 | HLCS | c.1223_1224delinsGT (p.Gly408=) c.782_783delinsGT (p.Gly261=) n.1265_1266delinsGT n.1239_1240delinsGT c.611_612delinsGT (p.Gly204=) n.1224_1225delinsGT n.1082_1083delinsGT | |
21 | g.36936663C>A | CA10020618 | HLCS | c.1223G>T (p.Gly408Val) c.782G>T (p.Gly261Val) n.1265G>T n.1239G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.1224G>T n.1082G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936663C= | CA2388236880 | HLCS | c.1223G= (p.Gly408=) c.782G= (p.Gly261=) n.1265G= n.1239G= c.611G= (p.Gly204=) n.1224G= n.1082G= | |
21 | g.36936663C>G | CA409912310 | HLCS | c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) n.1265G>C n.1239G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1224G>C n.1082G>C | |
21 | g.36936663C>T | CA409912311 | HLCS | c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) n.1265G>A n.1239G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) n.1224G>A n.1082G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936665dup | CA2695201446 | HLCS | c.1223dup (p.Ala409CysfsTer15) c.782dup (p.Ala262CysfsTer15) n.1265dup n.1239dup c.611dup (p.Ala205CysfsTer15) n.1224dup n.1082dup | ClinVar |
21 | g.36936665del | CA312635 | HLCS | c.1223del (p.Gly408ValfsTer20) c.782del (p.Gly261ValfsTer20) n.1265del n.1239del c.611del (p.Gly204ValfsTer20) n.1224del n.1082del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936664C>A | CA409912312 | HLCS | c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) n.1264G>T n.1238G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) n.1223G>T n.1081G>T | |
21 | g.36936664C>G | CA409912313 | HLCS | c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.1264G>C n.1238G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1223G>C n.1081G>C | |
21 | g.36936664C>T | CA409912314 | HLCS | c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) n.1264G>A n.1238G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) n.1223G>A n.1081G>A | |
21 | g.36936664_36936667dup | CA2388236881 | HLCS | c.1219_1222dup (p.Gly408GlufsTer17) c.778_781dup (p.Gly261GlufsTer17) n.1261_1264dup n.1235_1238dup c.607_610dup (p.Gly204GlufsTer17) n.1220_1223dup n.1078_1081dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936665C>A | CA409912315 | HLCS | c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) n.1263G>T n.1237G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) n.1222G>T n.1080G>T | |
21 | g.36936665C= | CA2388236882 | HLCS | c.1221G= (p.Lys407=) c.780G= (p.Lys260=) n.1263G= n.1237G= c.609G= (p.Lys203=) n.1222G= n.1080G= | |
21 | g.36936665C>G | CA409912316 | HLCS | c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) n.1263G>C n.1237G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) n.1222G>C n.1080G>C | |
21 | g.36936665C>T | CA320395342 | HLCS | c.1221G>A (p.Lys407=) c.780G>A (p.Lys260=) n.1263G>A n.1237G>A c.609G>A (p.Lys203=) n.1222G>A n.1080G>A | dbSNP |
21 | g.36936666T>A | CA409912318 | HLCS | c.1220A>T (p.Lys407Met) c.779A>T (p.Lys260Met) n.1262A>T n.1236A>T c.608A>T (p.Lys203Met) n.1221A>T n.1079A>T | |
21 | g.36936666T>C | CA409912319 | HLCS | c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1262A>G n.1236A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.1221A>G n.1079A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936666T>G | CA409912317 | HLCS | c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1262A>C n.1236A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.1221A>C n.1079A>C | |
21 | g.36936667T>A | CA409912320 | HLCS | c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1261A>T n.1235A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.1220A>T n.1078A>T | |
21 | g.36936667T>C | CA409912321 | HLCS | c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1261A>G n.1235A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.1220A>G n.1078A>G | |
21 | g.36936667T>G | CA409912322 | HLCS | c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1261A>C n.1235A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.1220A>C n.1078A>C | |
21 | g.36936668G>A | CA512325714 | HLCS | c.1218C>T (p.Ser406=) c.777C>T (p.Ser259=) n.1260C>T n.1234C>T c.606C>T (p.Ser202=) n.1219C>T n.1077C>T | ClinVar |
21 | g.36936668G>C | CA409912323 | HLCS | c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.777C>G (p.Ser259Arg) n.1260C>G n.1234C>G c.606C>G (p.Ser202Arg) n.1219C>G n.1077C>G | |
21 | g.36936668G>T | CA409912324 | HLCS | c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.777C>A (p.Ser259Arg) n.1260C>A n.1234C>A c.606C>A (p.Ser202Arg) n.1219C>A n.1077C>A | |
21 | g.36936669del | CA2837286941 | HLCS | c.1217del (p.Ser406ThrfsTer22) c.776del (p.Ser259ThrfsTer22) n.1259del n.1233del c.605del (p.Ser202ThrfsTer22) n.1218del n.1076del | |
21 | g.36936669C>A | CA409912327 | HLCS | c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) n.1259G>T n.1233G>T c.605G>T (p.Ser202Ile) n.1218G>T n.1076G>T | |
21 | g.36936669C= | CA2388236883 | HLCS | c.1217G= (p.Ser406=) c.776G= (p.Ser259=) n.1259G= n.1233G= c.605G= (p.Ser202=) n.1218G= n.1076G= | |
21 | g.36936669C>G | CA409912325 | HLCS | c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) n.1259G>C n.1233G>C c.605G>C (p.Ser202Thr) n.1218G>C n.1076G>C | |
21 | g.36936669C>T | CA409912326 | HLCS | c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) n.1259G>A n.1233G>A c.605G>A (p.Ser202Asn) n.1218G>A n.1076G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936670T>A | CA409912328 | HLCS | c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) n.1258A>T n.1232A>T c.604A>T (p.Ser202Cys) n.1217A>T n.1075A>T | |
21 | g.36936670T>C | CA409912329 | HLCS | c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) n.1258A>G n.1232A>G c.604A>G (p.Ser202Gly) n.1217A>G n.1075A>G | |
21 | g.36936670T>G | CA409912330 | HLCS | c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) n.1258A>C n.1232A>C c.604A>C (p.Ser202Arg) n.1217A>C n.1075A>C | |
21 | g.36936671T>A | CA512325715 | HLCS | c.1215A>T (p.Thr405=) c.774A>T (p.Thr258=) n.1257A>T n.1231A>T c.603A>T (p.Thr201=) n.1216A>T n.1074A>T | |
21 | g.36936671T>C | CA512325716 | HLCS | c.1215A>G (p.Thr405=) c.774A>G (p.Thr258=) n.1257A>G n.1231A>G c.603A>G (p.Thr201=) n.1216A>G n.1074A>G | |
21 | g.36936671T>G | CA512325717 | HLCS | c.1215A>C (p.Thr405=) c.774A>C (p.Thr258=) n.1257A>C n.1231A>C c.603A>C (p.Thr201=) n.1216A>C n.1074A>C | |
21 | g.36936672G>A | CA409912331 | HLCS | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.1256C>T n.1230C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) n.1215C>T n.1073C>T | |
21 | g.36936672G>C | CA409912332 | HLCS | c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) n.1256C>G n.1230C>G c.602C>G (p.Thr201Arg) n.1215C>G n.1073C>G | |
21 | g.36936672G>T | CA409912333 | HLCS | c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) n.1256C>A n.1230C>A c.602C>A (p.Thr201Lys) n.1215C>A n.1073C>A | |
21 | g.36936673T>A | CA409912335 | HLCS | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.1255A>T n.1229A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) n.1214A>T n.1072A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936673T>C | CA409912336 | HLCS | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.1255A>G n.1229A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) n.1214A>G n.1072A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936673T>G | CA409912334 | HLCS | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.1255A>C n.1229A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) n.1214A>C n.1072A>C | |
21 | g.36936674C>A | CA512325718 | HLCS | c.1212G>T (p.Val404=) c.771G>T (p.Val257=) n.1254G>T n.1228G>T c.600G>T (p.Val200=) n.1213G>T n.1071G>T | |
21 | g.36936674C>G | CA512325719 | HLCS | c.1212G>C (p.Val404=) c.771G>C (p.Val257=) n.1254G>C n.1228G>C c.600G>C (p.Val200=) n.1213G>C n.1071G>C | |
21 | g.36936674C>T | CA512325720 | HLCS | c.1212G>A (p.Val404=) c.771G>A (p.Val257=) n.1254G>A n.1228G>A c.600G>A (p.Val200=) n.1213G>A n.1071G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936675A>C | CA409912337 | HLCS | c.1211T>G (p.Val404Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.1253T>G n.1227T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.1212T>G n.1070T>G | |
21 | g.36936675A>G | CA409912338 | HLCS | c.1211T>C (p.Val404Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.1253T>C n.1227T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.1212T>C n.1070T>C | |
21 | g.36936675A>T | CA409912339 | HLCS | c.1211T>A (p.Val404Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.1253T>A n.1227T>A c.599T>A (p.Val200Glu) n.1212T>A n.1070T>A | |
21 | g.36936676C>A | CA409912340 | HLCS | c.1210G>T (p.Val404Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.1252G>T n.1226G>T c.598G>T (p.Val200Leu) n.1211G>T n.1069G>T | |
21 | g.36936676C= | CA2388236884 | HLCS | c.1210G= (p.Val404=) c.769G= (p.Val257=) n.1252G= n.1226G= c.598G= (p.Val200=) n.1211G= n.1069G= | |
21 | g.36936676C>G | CA409912341 | HLCS | c.1210G>C (p.Val404Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.1252G>C n.1226G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.1211G>C n.1069G>C | |
21 | g.36936676C>T | CA10020619 | HLCS | c.1210G>A (p.Val404Met) c.769G>A (p.Val257Met) n.1252G>A n.1226G>A c.598G>A (p.Val200Met) n.1211G>A n.1069G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936677del | CA2739267630 | HLCS | c.1210del (p.Val404Ter) c.769del (p.Val257Ter) n.1252del n.1226del c.598del (p.Val200Ter) n.1211del n.1069del | ClinVar |
21 | g.36936677C>A | CA409912342 | HLCS | c.1209G>T (p.Gln403His) c.768G>T (p.Gln256His) n.1251G>T n.1225G>T c.597G>T (p.Gln199His) n.1210G>T n.1068G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936677C= | CA2388236885 | HLCS | c.1209G= (p.Gln403=) c.768G= (p.Gln256=) n.1251G= n.1225G= c.597G= (p.Gln199=) n.1210G= n.1068G= | |
21 | g.36936677C>G | CA409912343 | HLCS | c.1209G>C (p.Gln403His) c.768G>C (p.Gln256His) n.1251G>C n.1225G>C c.597G>C (p.Gln199His) n.1210G>C n.1068G>C | |
21 | g.36936677C>T | CA512325721 | HLCS | c.1209G>A (p.Gln403=) c.768G>A (p.Gln256=) n.1251G>A n.1225G>A c.597G>A (p.Gln199=) n.1210G>A n.1068G>A | |
21 | g.36936678T>A | CA409912344 | HLCS | c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.1250A>T n.1224A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) n.1209A>T n.1067A>T | |
21 | g.36936678T>C | CA409912346 | HLCS | c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.1250A>G n.1224A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) n.1209A>G n.1067A>G | |
21 | g.36936678T>G | CA409912345 | HLCS | c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) n.1250A>C n.1224A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) n.1209A>C n.1067A>C | |
21 | g.36936679G>A | CA409912347 | HLCS | c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.1249C>T n.1223C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) n.1208C>T n.1066C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936679G>C | CA409912348 | HLCS | c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.1249C>G n.1223C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) n.1208C>G n.1066C>G | |
21 | g.36936679G= | CA2388236886 | HLCS | c.1207C= (p.Gln403=) c.766C= (p.Gln256=) n.1249C= n.1223C= c.595C= (p.Gln199=) n.1208C= n.1066C= | |
21 | g.36936679G>T | CA409912349 | HLCS | c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.1249C>A n.1223C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) n.1208C>A n.1066C>A | |
21 | g.36936680A>C | CA409912350 | HLCS | c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.765T>G (p.Phe255Leu) n.1248T>G n.1222T>G c.594T>G (p.Phe198Leu) n.1207T>G n.1065T>G | |
21 | g.36936680A>G | CA512325722 | HLCS | c.1206T>C (p.Phe402=) c.765T>C (p.Phe255=) n.1248T>C n.1222T>C c.594T>C (p.Phe198=) n.1207T>C n.1065T>C | |
21 | g.36936680A>T | CA409912351 | HLCS | c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.765T>A (p.Phe255Leu) n.1248T>A n.1222T>A c.594T>A (p.Phe198Leu) n.1207T>A n.1065T>A | |
21 | g.36936681A>C | CA409912352 | HLCS | c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) n.1247T>G n.1221T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) n.1206T>G n.1064T>G | |
21 | g.36936681A>G | CA409912354 | HLCS | c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) n.1247T>C n.1221T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) n.1206T>C n.1064T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936681A>T | CA409912353 | HLCS | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.1247T>A n.1221T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.1206T>A n.1064T>A | |
21 | g.36936682A>C | CA409912355 | HLCS | c.1204T>G (p.Phe402Val) c.763T>G (p.Phe255Val) n.1246T>G n.1220T>G c.592T>G (p.Phe198Val) n.1205T>G n.1063T>G | |
21 | g.36936682A>G | CA409912356 | HLCS | c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) n.1246T>C n.1220T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) n.1205T>C n.1063T>C | |
21 | g.36936682A>T | CA409912357 | HLCS | c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) n.1246T>A n.1220T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) n.1205T>A n.1063T>A | |
21 | g.36936683G>A | CA512325723 | HLCS | c.1203C>T (p.Gly401=) c.762C>T (p.Gly254=) n.1245C>T n.1219C>T c.591C>T (p.Gly197=) n.1204C>T n.1062C>T | |
21 | g.36936683G>C | CA512325724 | HLCS | c.1203C>G (p.Gly401=) c.762C>G (p.Gly254=) n.1245C>G n.1219C>G c.591C>G (p.Gly197=) n.1204C>G n.1062C>G | |
21 | g.36936683G>T | CA512325725 | HLCS | c.1203C>A (p.Gly401=) c.762C>A (p.Gly254=) n.1245C>A n.1219C>A c.591C>A (p.Gly197=) n.1204C>A n.1062C>A | |
21 | g.36936684C>A | CA409912358 | HLCS | c.1202G>T (p.Gly401Val) c.761G>T (p.Gly254Val) n.1244G>T n.1218G>T c.590G>T (p.Gly197Val) n.1203G>T n.1061G>T | |
21 | g.36936684C= | CA2388236887 | HLCS | c.1202G= (p.Gly401=) c.761G= (p.Gly254=) n.1244G= n.1218G= c.590G= (p.Gly197=) n.1203G= n.1061G= | |
21 | g.36936684C>G | CA409912359 | HLCS | c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.1244G>C n.1218G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) n.1203G>C n.1061G>C | |
21 | g.36936684C>T | CA409912360 | HLCS | c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) n.1244G>A n.1218G>A c.590G>A (p.Gly197Asp) n.1203G>A n.1061G>A | dbSNP |
21 | g.36936685C>A | CA409912361 | HLCS | c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) n.1243G>T n.1217G>T c.589G>T (p.Gly197Cys) n.1202G>T n.1060G>T | |
21 | g.36936685C>G | CA409912362 | HLCS | c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.1243G>C n.1217G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) n.1202G>C n.1060G>C | |
21 | g.36936685C>T | CA409912363 | HLCS | c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) n.1243G>A n.1217G>A c.589G>A (p.Gly197Ser) n.1202G>A n.1060G>A | |
21 | g.36936686A>C | CA512325726 | HLCS | c.1200T>G (p.Gly400=) c.759T>G (p.Gly253=) n.1242T>G n.1216T>G c.588T>G (p.Gly196=) n.1201T>G n.1059T>G | |
21 | g.36936686A>G | CA512325728 | HLCS | c.1200T>C (p.Gly400=) c.759T>C (p.Gly253=) n.1242T>C n.1216T>C c.588T>C (p.Gly196=) n.1201T>C n.1059T>C | |
21 | g.36936686A>T | CA512325727 | HLCS | c.1200T>A (p.Gly400=) c.759T>A (p.Gly253=) n.1242T>A n.1216T>A c.588T>A (p.Gly196=) n.1201T>A n.1059T>A | |
21 | g.36936687C>A | CA409912364 | HLCS | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.758G>T (p.Gly253Val) n.1241G>T n.1215G>T c.587G>T (p.Gly196Val) n.1200G>T n.1058G>T | |
21 | g.36936687C= | CA2388236888 | HLCS | c.1199G= (p.Gly400=) c.758G= (p.Gly253=) n.1241G= n.1215G= c.587G= (p.Gly196=) n.1200G= n.1058G= | |
21 | g.36936687C>G | CA409912365 | HLCS | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1241G>C n.1215G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1200G>C n.1058G>C | |
21 | g.36936687C>T | CA409912366 | HLCS | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) n.1241G>A n.1215G>A c.587G>A (p.Gly196Asp) n.1200G>A n.1058G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36936688C>A | CA409912369 | HLCS | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) n.1240G>T n.1214G>T c.586G>T (p.Gly196Cys) n.1199G>T n.1057G>T | |
21 | g.36936688C>G | CA409912367 | HLCS | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1240G>C n.1214G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1199G>C n.1057G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936688C>T | CA409912368 | HLCS | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) n.1240G>A n.1214G>A c.586G>A (p.Gly196Ser) n.1199G>A n.1057G>A | |
21 | g.36936689A>C | CA409912370 | HLCS | c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.756T>G (p.Phe252Leu) n.1239T>G n.1213T>G c.585T>G (p.Phe195Leu) n.1198T>G n.1056T>G | |
21 | g.36936689A>G | CA512325729 | HLCS | c.1197T>C (p.Phe399=) c.756T>C (p.Phe252=) n.1239T>C n.1213T>C c.585T>C (p.Phe195=) n.1198T>C n.1056T>C | ClinVar |
21 | g.36936689A>T | CA409912371 | HLCS | c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.756T>A (p.Phe252Leu) n.1239T>A n.1213T>A c.585T>A (p.Phe195Leu) n.1198T>A n.1056T>A | |
21 | g.36936690A>C | CA409912372 | HLCS | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) n.1238T>G n.1212T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) n.1197T>G n.1055T>G | |
21 | g.36936690A>G | CA409912373 | HLCS | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) n.1238T>C n.1212T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) n.1197T>C n.1055T>C | |
21 | g.36936690A>T | CA409912374 | HLCS | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.1238T>A n.1212T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.1197T>A n.1055T>A | |
21 | g.36936691A>C | CA409912375 | HLCS | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.754T>G (p.Phe252Val) n.1237T>G n.1211T>G c.583T>G (p.Phe195Val) n.1196T>G n.1054T>G | |
21 | g.36936691A>G | CA409912376 | HLCS | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1237T>C n.1211T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) n.1196T>C n.1054T>C | |
21 | g.36936691A>T | CA409912377 | HLCS | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1237T>A n.1211T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) n.1196T>A n.1054T>A | |
21 | g.36936692G>A | CA10020620 | HLCS | c.1194C>T (p.Thr398=) c.753C>T (p.Thr251=) n.1236C>T n.1210C>T c.582C>T (p.Thr194=) n.1195C>T n.1053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936692G>C | CA512325730 | HLCS | c.1194C>G (p.Thr398=) c.753C>G (p.Thr251=) n.1236C>G n.1210C>G c.582C>G (p.Thr194=) n.1195C>G n.1053C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936692G= | CA2388236889 | HLCS | c.1194C= (p.Thr398=) c.753C= (p.Thr251=) n.1236C= n.1210C= c.582C= (p.Thr194=) n.1195C= n.1053C= | |
21 | g.36936692G>T | CA512325731 | HLCS | c.1194C>A (p.Thr398=) c.753C>A (p.Thr251=) n.1236C>A n.1210C>A c.582C>A (p.Thr194=) n.1195C>A n.1053C>A | |
21 | g.36936693G>A | CA409912378 | HLCS | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.1235C>T n.1209C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.1194C>T n.1052C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936693G>C | CA409912379 | HLCS | c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.1235C>G n.1209C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.1194C>G n.1052C>G | |
21 | g.36936693G= | CA2388236890 | HLCS | c.1193C= (p.Thr398=) c.752C= (p.Thr251=) n.1235C= n.1209C= c.581C= (p.Thr194=) n.1194C= n.1052C= | |
21 | g.36936693G>T | CA409912380 | HLCS | c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) n.1235C>A n.1209C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.1194C>A n.1052C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936694T>A | CA409912381 | HLCS | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.1234A>T n.1208A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1193A>T n.1051A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936694T>C | CA409912382 | HLCS | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.1234A>G n.1208A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1193A>G n.1051A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936694T>G | CA409912383 | HLCS | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.1234A>C n.1208A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1193A>C n.1051A>C | |
21 | g.36936694T= | CA2388236891 | HLCS | c.1192A= (p.Thr398=) c.751A= (p.Thr251=) n.1234A= n.1208A= c.580A= (p.Thr194=) n.1193A= n.1051A= | |
21 | g.36936695G>A | CA512325732 | HLCS | c.1191C>T (p.Phe397=) c.750C>T (p.Phe250=) n.1233C>T n.1207C>T c.579C>T (p.Phe193=) n.1192C>T n.1050C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936695G>C | CA409912384 | HLCS | c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) n.1233C>G n.1207C>G c.579C>G (p.Phe193Leu) n.1192C>G n.1050C>G | |
21 | g.36936695G= | CA2388236892 | HLCS | c.1191C= (p.Phe397=) c.750C= (p.Phe250=) n.1233C= n.1207C= c.579C= (p.Phe193=) n.1192C= n.1050C= | |
21 | g.36936695G>T | CA409912385 | HLCS | c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) n.1233C>A n.1207C>A c.579C>A (p.Phe193Leu) n.1192C>A n.1050C>A | |
21 | g.36936696A= | CA2388236893 | HLCS | c.1190T= (p.Phe397=) c.749T= (p.Phe250=) n.1232T= n.1206T= c.578T= (p.Phe193=) n.1191T= n.1049T= | |
21 | g.36936696A>C | CA409912386 | HLCS | c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) n.1232T>G n.1206T>G c.578T>G (p.Phe193Cys) n.1191T>G n.1049T>G | |
21 | g.36936696A>G | CA10020621 | HLCS | c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) n.1232T>C n.1206T>C c.578T>C (p.Phe193Ser) n.1191T>C n.1049T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936696A>T | CA409912387 | HLCS | c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.1232T>A n.1206T>A c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.1191T>A n.1049T>A | |
21 | g.36936697A>C | CA409912388 | HLCS | c.1189T>G (p.Phe397Val) c.748T>G (p.Phe250Val) n.1231T>G n.1205T>G c.577T>G (p.Phe193Val) n.1190T>G n.1048T>G | |
21 | g.36936697A>G | CA409912389 | HLCS | c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) n.1231T>C n.1205T>C c.577T>C (p.Phe193Leu) n.1190T>C n.1048T>C | |
21 | g.36936697A>T | CA409912390 | HLCS | c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) n.1231T>A n.1205T>A c.577T>A (p.Phe193Ile) n.1190T>A n.1048T>A | |
21 | g.36936698G>A | CA512325733 | HLCS | c.1188C>T (p.Ser396=) c.747C>T (p.Ser249=) n.1230C>T n.1204C>T c.576C>T (p.Ser192=) n.1189C>T n.1047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936698G>C | CA512325735 | HLCS | c.1188C>G (p.Ser396=) c.747C>G (p.Ser249=) n.1230C>G n.1204C>G c.576C>G (p.Ser192=) n.1189C>G n.1047C>G | |
21 | g.36936698G= | CA2388236894 | HLCS | c.1188C= (p.Ser396=) c.747C= (p.Ser249=) n.1230C= n.1204C= c.576C= (p.Ser192=) n.1189C= n.1047C= | |
21 | g.36936698G>T | CA512325734 | HLCS | c.1188C>A (p.Ser396=) c.747C>A (p.Ser249=) n.1230C>A n.1204C>A c.576C>A (p.Ser192=) n.1189C>A n.1047C>A | |
21 | g.36936699del | CA2654438660 | HLCS | c.1188del (p.Phe397SerfsTer8) c.747del (p.Phe250SerfsTer8) n.1230del n.1204del c.576del (p.Phe193SerfsTer8) n.1189del n.1047del | gnomAD v4 |
21 | g.36936699G>A | CA409912391 | HLCS | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) n.1229C>T n.1203C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) n.1188C>T n.1046C>T | |
21 | g.36936699G>C | CA409912392 | HLCS | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) n.1229C>G n.1203C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) n.1188C>G n.1046C>G | |
21 | g.36936699G>T | CA409912393 | HLCS | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.1229C>A n.1203C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.1188C>A n.1046C>A | |
21 | g.36936700A>C | CA409912394 | HLCS | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.1228T>G n.1202T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) n.1187T>G n.1045T>G | |
21 | g.36936700A>G | CA409912395 | HLCS | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.1228T>C n.1202T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) n.1187T>C n.1045T>C | |
21 | g.36936700A>T | CA409912396 | HLCS | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) n.1228T>A n.1202T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) n.1187T>A n.1045T>A | |
21 | g.36936701T>A | CA320395358 | HLCS | c.1185A>T (p.Ser395=) c.744A>T (p.Ser248=) n.1227A>T n.1201A>T c.573A>T (p.Ser191=) n.1186A>T n.1044A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936701T>C | CA512325736 | HLCS | c.1185A>G (p.Ser395=) c.744A>G (p.Ser248=) n.1227A>G n.1201A>G c.573A>G (p.Ser191=) n.1186A>G n.1044A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936701T>G | CA512325737 | HLCS | c.1185A>C (p.Ser395=) c.744A>C (p.Ser248=) n.1227A>C n.1201A>C c.573A>C (p.Ser191=) n.1186A>C n.1044A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936701T= | CA2388236895 | HLCS | c.1185A= (p.Ser395=) c.744A= (p.Ser248=) n.1227A= n.1201A= c.573A= (p.Ser191=) n.1186A= n.1044A= | |
21 | g.36936702G>A | CA409912397 | HLCS | c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.743C>T (p.Ser248Leu) n.1226C>T n.1200C>T c.572C>T (p.Ser191Leu) n.1185C>T n.1043C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936702G>C | CA409912399 | HLCS | c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.743C>G (p.Ser248Ter) n.1226C>G n.1200C>G c.572C>G (p.Ser191Ter) n.1185C>G n.1043C>G | |
21 | g.36936702G>T | CA409912398 | HLCS | c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.743C>A (p.Ser248Ter) n.1226C>A n.1200C>A c.572C>A (p.Ser191Ter) n.1185C>A n.1043C>A | |
21 | g.36936703A>C | CA409912400 | HLCS | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.1225T>G n.1199T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) n.1184T>G n.1042T>G | |
21 | g.36936703A>G | CA409912401 | HLCS | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.1225T>C n.1199T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) n.1184T>C n.1042T>C | |
21 | g.36936703A>T | CA409912402 | HLCS | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.1225T>A n.1199T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) n.1184T>A n.1042T>A | |
21 | g.36936704A>C | CA512325738 | HLCS | c.1182T>G (p.Ser394=) c.741T>G (p.Ser247=) n.1224T>G n.1198T>G c.570T>G (p.Ser190=) n.1183T>G n.1041T>G | |
21 | g.36936704A>G | CA512325739 | HLCS | c.1182T>C (p.Ser394=) c.741T>C (p.Ser247=) n.1224T>C n.1198T>C c.570T>C (p.Ser190=) n.1183T>C n.1041T>C | ClinVar |
21 | g.36936704A>T | CA512325740 | HLCS | c.1182T>A (p.Ser394=) c.741T>A (p.Ser247=) n.1224T>A n.1198T>A c.570T>A (p.Ser190=) n.1183T>A n.1041T>A | |
21 | g.36936705G>A | CA409912403 | HLCS | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) n.1223C>T n.1197C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) n.1182C>T n.1040C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936705G>C | CA409912404 | HLCS | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) n.1223C>G n.1197C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) n.1182C>G n.1040C>G | |
21 | g.36936705G>T | CA409912405 | HLCS | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.1223C>A n.1197C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.1182C>A n.1040C>A | |
21 | g.36936706A>C | CA409912408 | HLCS | c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.1222T>G n.1196T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) n.1181T>G n.1039T>G | |
21 | g.36936706A>G | CA409912406 | HLCS | c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.1222T>C n.1196T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) n.1181T>C n.1039T>C | |
21 | g.36936706A>T | CA409912407 | HLCS | c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.1222T>A n.1196T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) n.1181T>A n.1039T>A | |
21 | g.36936708_36936718del | CA2577486893 | HLCS | c.1170_1180del (p.Leu391PhefsTer29) c.729_739del (p.Leu244PhefsTer29) n.1212_1222del n.1186_1196del c.558_568del (p.Leu187PhefsTer29) n.1171_1181del n.1029_1039del | |
21 | g.36936707C>A | CA512325741 | HLCS | c.1179G>T (p.Leu393=) c.738G>T (p.Leu246=) n.1221G>T n.1195G>T c.567G>T (p.Leu189=) n.1180G>T n.1038G>T | |
21 | g.36936707C= | CA2388236896 | HLCS | c.1179G= (p.Leu393=) c.738G= (p.Leu246=) n.1221G= n.1195G= c.567G= (p.Leu189=) n.1180G= n.1038G= | |
21 | g.36936707C>G | CA512325742 | HLCS | c.1179G>C (p.Leu393=) c.738G>C (p.Leu246=) n.1221G>C n.1195G>C c.567G>C (p.Leu189=) n.1180G>C n.1038G>C | |
21 | g.36936707C>T | CA512325743 | HLCS | c.1179G>A (p.Leu393=) c.738G>A (p.Leu246=) n.1221G>A n.1195G>A c.567G>A (p.Leu189=) n.1180G>A n.1038G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936708A>C | CA409912409 | HLCS | c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1220T>G n.1194T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1179T>G n.1037T>G | |
21 | g.36936708A>G | CA409912410 | HLCS | c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1220T>C n.1194T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1179T>C n.1037T>C | |
21 | g.36936708A>T | CA409912411 | HLCS | c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.1220T>A n.1194T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) n.1179T>A n.1037T>A | |
21 | g.36936709G>A | CA512325744 | HLCS | c.1177C>T (p.Leu393=) c.736C>T (p.Leu246=) n.1219C>T n.1193C>T c.565C>T (p.Leu189=) n.1178C>T n.1036C>T | |
21 | g.36936709G>C | CA409912412 | HLCS | c.1177C>G (p.Leu393Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.1219C>G n.1193C>G c.565C>G (p.Leu189Val) n.1178C>G n.1036C>G | |
21 | g.36936709G>T | CA409912413 | HLCS | c.1177C>A (p.Leu393Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.1219C>A n.1193C>A c.565C>A (p.Leu189Met) n.1178C>A n.1036C>A | |
21 | g.36936710G>A | CA512325745 | HLCS | c.1176C>T (p.Gly392=) c.735C>T (p.Gly245=) n.1218C>T n.1192C>T c.564C>T (p.Gly188=) n.1177C>T n.1035C>T | |
21 | g.36936710G>C | CA512325747 | HLCS | c.1176C>G (p.Gly392=) c.735C>G (p.Gly245=) n.1218C>G n.1192C>G c.564C>G (p.Gly188=) n.1177C>G n.1035C>G | |
21 | g.36936710G>T | CA512325746 | HLCS | c.1176C>A (p.Gly392=) c.735C>A (p.Gly245=) n.1218C>A n.1192C>A c.564C>A (p.Gly188=) n.1177C>A n.1035C>A | |
21 | g.36936711C>A | CA409912415 | HLCS | c.1175G>T (p.Gly392Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.1217G>T n.1191G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.1176G>T n.1034G>T | |
21 | g.36936711C= | CA2388236897 | HLCS | c.1175G= (p.Gly392=) c.734G= (p.Gly245=) n.1217G= n.1191G= c.563G= (p.Gly188=) n.1176G= n.1034G= | |
21 | g.36936711C>G | CA409912414 | HLCS | c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1217G>C n.1191G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.1176G>C n.1034G>C | |
21 | g.36936711C>T | CA320395362 | HLCS | c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.734G>A (p.Gly245Asp) n.1217G>A n.1191G>A c.563G>A (p.Gly188Asp) n.1176G>A n.1034G>A | dbSNP |
21 | g.36936712C>A | CA409912416 | HLCS | c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.733G>T (p.Gly245Cys) n.1216G>T n.1190G>T c.562G>T (p.Gly188Cys) n.1175G>T n.1033G>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36936712C= | CA2388236898 | HLCS | c.1174G= (p.Gly392=) c.733G= (p.Gly245=) n.1216G= n.1190G= c.562G= (p.Gly188=) n.1175G= n.1033G= | |
21 | g.36936712C>G | CA409912417 | HLCS | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1216G>C n.1190G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.1175G>C n.1033G>C | |
21 | g.36936712C>T | CA409912418 | HLCS | c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) n.1216G>A n.1190G>A c.562G>A (p.Gly188Ser) n.1175G>A n.1033G>A | |
21 | g.36936713C>A | CA409912419 | HLCS | c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.732G>T (p.Leu244Phe) n.1215G>T n.1189G>T c.561G>T (p.Leu187Phe) n.1174G>T n.1032G>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36936713C= | CA2388236899 | HLCS | c.1173G= (p.Leu391=) c.732G= (p.Leu244=) n.1215G= n.1189G= c.561G= (p.Leu187=) n.1174G= n.1032G= | |
21 | g.36936713C>G | CA409912420 | HLCS | c.1173G>C (p.Leu391Phe) c.732G>C (p.Leu244Phe) n.1215G>C n.1189G>C c.561G>C (p.Leu187Phe) n.1174G>C n.1032G>C | |
21 | g.36936713C>T | CA512325748 | HLCS | c.1173G>A (p.Leu391=) c.732G>A (p.Leu244=) n.1215G>A n.1189G>A c.561G>A (p.Leu187=) n.1174G>A n.1032G>A | COSMIC |
21 | g.36936714A>C | CA409912421 | HLCS | c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.731T>G (p.Leu244Trp) n.1214T>G n.1188T>G c.560T>G (p.Leu187Trp) n.1173T>G n.1031T>G | |
21 | g.36936714A>G | CA409912422 | HLCS | c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) n.1214T>C n.1188T>C c.560T>C (p.Leu187Ser) n.1173T>C n.1031T>C | |
21 | g.36936714A>T | CA409912423 | HLCS | c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) n.1214T>A n.1188T>A c.560T>A (p.Leu187Ter) n.1173T>A n.1031T>A | |
21 | g.36936715A>C | CA409912424 | HLCS | c.1171T>G (p.Leu391Val) c.730T>G (p.Leu244Val) n.1213T>G n.1187T>G c.559T>G (p.Leu187Val) n.1172T>G n.1030T>G | |
21 | g.36936715A>G | CA512325749 | HLCS | c.1171T>C (p.Leu391=) c.730T>C (p.Leu244=) n.1213T>C n.1187T>C c.559T>C (p.Leu187=) n.1172T>C n.1030T>C | |
21 | g.36936715A>T | CA409912425 | HLCS | c.1171T>A (p.Leu391Met) c.730T>A (p.Leu244Met) n.1213T>A n.1187T>A c.559T>A (p.Leu187Met) n.1172T>A n.1030T>A | |
21 | g.36936716C>A | CA512325750 | HLCS | c.1170G>T (p.Val390=) c.729G>T (p.Val243=) n.1212G>T n.1186G>T c.558G>T (p.Val186=) n.1171G>T n.1029G>T | |
21 | g.36936716C= | CA2388236900 | HLCS | c.1170G= (p.Val390=) c.729G= (p.Val243=) n.1212G= n.1186G= c.558G= (p.Val186=) n.1171G= n.1029G= | |
21 | g.36936716C>G | CA512325751 | HLCS | c.1170G>C (p.Val390=) c.729G>C (p.Val243=) n.1212G>C n.1186G>C c.558G>C (p.Val186=) n.1171G>C n.1029G>C | |
21 | g.36936716C>T | CA512325752 | HLCS | c.1170G>A (p.Val390=) c.729G>A (p.Val243=) n.1212G>A n.1186G>A c.558G>A (p.Val186=) n.1171G>A n.1029G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936717A>C | CA409912426 | HLCS | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) n.1211T>G n.1185T>G c.557T>G (p.Val186Gly) n.1170T>G n.1028T>G | |
21 | g.36936717A>G | CA409912427 | HLCS | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) n.1211T>C n.1185T>C c.557T>C (p.Val186Ala) n.1170T>C n.1028T>C | |
21 | g.36936717A>T | CA409912428 | HLCS | c.1169T>A (p.Val390Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) n.1211T>A n.1185T>A c.557T>A (p.Val186Glu) n.1170T>A n.1028T>A | |
21 | g.36936718C>A | CA409912429 | HLCS | c.1168G>T (p.Val390Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) n.1210G>T n.1184G>T c.556G>T (p.Val186Leu) n.1169G>T n.1027G>T | |
21 | g.36936718C>G | CA409912431 | HLCS | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) n.1210G>C n.1184G>C c.556G>C (p.Val186Leu) n.1169G>C n.1027G>C | COSMIC |
21 | g.36936718C>T | CA409912430 | HLCS | c.1168G>A (p.Val390Met) c.727G>A (p.Val243Met) n.1210G>A n.1184G>A c.556G>A (p.Val186Met) n.1169G>A n.1027G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936719C>A | CA409912432 | HLCS | c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.726G>T (p.Lys242Asn) n.1209G>T n.1183G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) n.1168G>T n.1026G>T | |
21 | g.36936719C= | CA2388236901 | HLCS | c.1167G= (p.Lys389=) c.726G= (p.Lys242=) n.1209G= n.1183G= c.555G= (p.Lys185=) n.1168G= n.1026G= | |
21 | g.36936719C>G | CA409912433 | HLCS | c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.726G>C (p.Lys242Asn) n.1209G>C n.1183G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) n.1168G>C n.1026G>C | |
21 | g.36936719C>T | CA16608500 | HLCS | c.1167G>A (p.Lys389=) c.726G>A (p.Lys242=) n.1209G>A n.1183G>A c.555G>A (p.Lys185=) n.1168G>A n.1026G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936720T>A | CA409912434 | HLCS | c.1166A>T (p.Lys389Met) c.725A>T (p.Lys242Met) n.1208A>T n.1182A>T c.554A>T (p.Lys185Met) n.1167A>T n.1025A>T | |
21 | g.36936720T>C | CA409912435 | HLCS | c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1208A>G n.1182A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.1167A>G n.1025A>G | |
21 | g.36936720T>G | CA409912436 | HLCS | c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1208A>C n.1182A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.1167A>C n.1025A>C | |
21 | g.36936721T>A | CA409912437 | HLCS | c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1207A>T n.1181A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1166A>T n.1024A>T | |
21 | g.36936721T>C | CA409912438 | HLCS | c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1207A>G n.1181A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1166A>G n.1024A>G | |
21 | g.36936721T>G | CA409912439 | HLCS | c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1207A>C n.1181A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.1166A>C n.1024A>C | |
21 | g.36936722C>A | CA512325753 | HLCS | c.1164G>T (p.Gly388=) c.723G>T (p.Gly241=) n.1206G>T n.1180G>T c.552G>T (p.Gly184=) n.1165G>T n.1023G>T | |
21 | g.36936722C= | CA2388236902 | HLCS | c.1164G= (p.Gly388=) c.723G= (p.Gly241=) n.1206G= n.1180G= c.552G= (p.Gly184=) n.1165G= n.1023G= | |
21 | g.36936722C>G | CA512325754 | HLCS | c.1164G>C (p.Gly388=) c.723G>C (p.Gly241=) n.1206G>C n.1180G>C c.552G>C (p.Gly184=) n.1165G>C n.1023G>C | |
21 | g.36936722C>T | CA10020622 | HLCS | c.1164G>A (p.Gly388=) c.723G>A (p.Gly241=) n.1206G>A n.1180G>A c.552G>A (p.Gly184=) n.1165G>A n.1023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936723C>A | CA409912440 | HLCS | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.722G>T (p.Gly241Val) n.1205G>T n.1179G>T c.551G>T (p.Gly184Val) n.1164G>T n.1022G>T | |
21 | g.36936723C= | CA2388236903 | HLCS | c.1163G= (p.Gly388=) c.722G= (p.Gly241=) n.1205G= n.1179G= c.551G= (p.Gly184=) n.1164G= n.1022G= | |
21 | g.36936723C>G | CA10654770 | HLCS | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1205G>C n.1179G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1164G>C n.1022G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936723C>T | CA409912441 | HLCS | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1205G>A n.1179G>A c.551G>A (p.Gly184Glu) n.1164G>A n.1022G>A | |
21 | g.36936724C>A | CA409912444 | HLCS | c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.721G>T (p.Gly241Trp) n.1204G>T n.1178G>T c.550G>T (p.Gly184Trp) n.1163G>T n.1021G>T | |
21 | g.36936724C>G | CA409912442 | HLCS | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1204G>C n.1178G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1163G>C n.1021G>C | |
21 | g.36936724C>T | CA409912443 | HLCS | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1204G>A n.1178G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) n.1163G>A n.1021G>A | |
21 | g.36936725T>A | CA512325757 | HLCS | c.1161A>T (p.Gly387=) c.720A>T (p.Gly240=) n.1203A>T n.1177A>T c.549A>T (p.Gly183=) n.1162A>T n.1020A>T | |
21 | g.36936725T>C | CA512325755 | HLCS | c.1161A>G (p.Gly387=) c.720A>G (p.Gly240=) n.1203A>G n.1177A>G c.549A>G (p.Gly183=) n.1162A>G n.1020A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936725T>G | CA512325756 | HLCS | c.1161A>C (p.Gly387=) c.720A>C (p.Gly240=) n.1203A>C n.1177A>C c.549A>C (p.Gly183=) n.1162A>C n.1020A>C | |
21 | g.36936725T= | CA2388236904 | HLCS | c.1161A= (p.Gly387=) c.720A= (p.Gly240=) n.1203A= n.1177A= c.549A= (p.Gly183=) n.1162A= n.1020A= | |
21 | g.36936726C>A | CA409912445 | HLCS | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.1202G>T n.1176G>T c.548G>T (p.Gly183Val) n.1161G>T n.1019G>T | |
21 | g.36936726C>G | CA409912446 | HLCS | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1202G>C n.1176G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) n.1161G>C n.1019G>C | |
21 | g.36936726C>T | CA409912447 | HLCS | c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.719G>A (p.Gly240Glu) n.1202G>A n.1176G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) n.1161G>A n.1019G>A | |
21 | g.36936727C>A | CA409912448 | HLCS | c.1159G>T (p.Gly387Ter) c.718G>T (p.Gly240Ter) n.1201G>T n.1175G>T c.547G>T (p.Gly183Ter) n.1160G>T n.1018G>T | |
21 | g.36936727C= | CA2388236905 | HLCS | c.1159G= (p.Gly387=) c.718G= (p.Gly240=) n.1201G= n.1175G= c.547G= (p.Gly183=) n.1160G= n.1018G= | |
21 | g.36936727C>G | CA409912449 | HLCS | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1201G>C n.1175G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1160G>C n.1018G>C | |
21 | g.36936727C>T | CA10020623 | HLCS | c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.718G>A (p.Gly240Arg) n.1201G>A n.1175G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) n.1160G>A n.1018G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936728C>A | CA10020624 | HLCS | c.1158G>T (p.Gln386His) c.717G>T (p.Gln239His) n.1200G>T n.1174G>T c.546G>T (p.Gln182His) n.1159G>T n.1017G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936728C= | CA2388236906 | HLCS | c.1158G= (p.Gln386=) c.717G= (p.Gln239=) n.1200G= n.1174G= c.546G= (p.Gln182=) n.1159G= n.1017G= | |
21 | g.36936728C>G | CA409912450 | HLCS | c.1158G>C (p.Gln386His) c.717G>C (p.Gln239His) n.1200G>C n.1174G>C c.546G>C (p.Gln182His) n.1159G>C n.1017G>C | dbSNP |
21 | g.36936728C>T | CA512325758 | HLCS | c.1158G>A (p.Gln386=) c.717G>A (p.Gln239=) n.1200G>A n.1174G>A c.546G>A (p.Gln182=) n.1159G>A n.1017G>A | |
21 | g.36936729T>A | CA409912451 | HLCS | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.1199A>T n.1173A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.1158A>T n.1016A>T | |
21 | g.36936729T>C | CA320395388 | HLCS | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.1199A>G n.1173A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) n.1158A>G n.1016A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936729T>G | CA10020625 | HLCS | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.1199A>C n.1173A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) n.1158A>C n.1016A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936729T= | CA2388236907 | HLCS | c.1157A= (p.Gln386=) c.716A= (p.Gln239=) n.1199A= n.1173A= c.545A= (p.Gln182=) n.1158A= n.1016A= | |
21 | g.36936730G>A | CA409912452 | HLCS | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.1198C>T n.1172C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1157C>T n.1015C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936730G>C | CA409912454 | HLCS | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.1198C>G n.1172C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) n.1157C>G n.1015C>G | |
21 | g.36936730G>T | CA409912453 | HLCS | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.1198C>A n.1172C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) n.1157C>A n.1015C>A | |
21 | g.36936731A>C | CA512325759 | HLCS | c.1155T>G (p.Ser385=) c.714T>G (p.Ser238=) n.1197T>G n.1171T>G c.543T>G (p.Ser181=) n.1156T>G n.1014T>G | |
21 | g.36936731A>G | CA512325760 | HLCS | c.1155T>C (p.Ser385=) c.714T>C (p.Ser238=) n.1197T>C n.1171T>C c.543T>C (p.Ser181=) n.1156T>C n.1014T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936731A>T | CA512325761 | HLCS | c.1155T>A (p.Ser385=) c.714T>A (p.Ser238=) n.1197T>A n.1171T>A c.543T>A (p.Ser181=) n.1156T>A n.1014T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936732G>A | CA409912455 | HLCS | c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.1196C>T n.1170C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) n.1155C>T n.1013C>T | dbSNP COSMIC |
21 | g.36936732G>C | CA409912457 | HLCS | c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.1196C>G n.1170C>G c.542C>G (p.Ser181Cys) n.1155C>G n.1013C>G | dbSNP |
21 | g.36936732G= | CA2388236908 | HLCS | c.1154C= (p.Ser385=) c.713C= (p.Ser238=) n.1196C= n.1170C= c.542C= (p.Ser181=) n.1155C= n.1013C= | |
21 | g.36936732G>T | CA409912456 | HLCS | c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.1196C>A n.1170C>A c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.1155C>A n.1013C>A | |
21 | g.36936733A>C | CA409912458 | HLCS | c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1195T>G n.1169T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) n.1154T>G n.1012T>G | |
21 | g.36936733A>G | CA409912460 | HLCS | c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1195T>C n.1169T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) n.1154T>C n.1012T>C | |
21 | g.36936733A>T | CA409912459 | HLCS | c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1195T>A n.1169T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) n.1154T>A n.1012T>A | |
21 | g.36936734A= | CA2388236909 | HLCS | c.1152T= (p.Leu384=) c.711T= (p.Leu237=) n.1194T= n.1168T= c.540T= (p.Leu180=) n.1153T= n.1011T= | |
21 | g.36936734A>C | CA512325762 | HLCS | c.1152T>G (p.Leu384=) c.711T>G (p.Leu237=) n.1194T>G n.1168T>G c.540T>G (p.Leu180=) n.1153T>G n.1011T>G | |
21 | g.36936734A>G | CA10020626 | HLCS | c.1152T>C (p.Leu384=) c.711T>C (p.Leu237=) n.1194T>C n.1168T>C c.540T>C (p.Leu180=) n.1153T>C n.1011T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936734A>T | CA512325763 | HLCS | c.1152T>A (p.Leu384=) c.711T>A (p.Leu237=) n.1194T>A n.1168T>A c.540T>A (p.Leu180=) n.1153T>A n.1011T>A | |
21 | g.36936735A= | CA2388236910 | HLCS | c.1151T= (p.Leu384=) c.710T= (p.Leu237=) n.1193T= n.1167T= c.539T= (p.Leu180=) n.1152T= n.1010T= | |
21 | g.36936735A>C | CA409912461 | HLCS | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1193T>G n.1167T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1152T>G n.1010T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936735A>G | CA278018 | HLCS | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1193T>C n.1167T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1152T>C n.1010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936735A>T | CA409912462 | HLCS | c.1151T>A (p.Leu384His) c.710T>A (p.Leu237His) n.1193T>A n.1167T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.1152T>A n.1010T>A | |
21 | g.36936736G>A | CA10020628 | HLCS | c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) n.1192C>T n.1166C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1151C>T n.1009C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936736G>C | CA10020627 | HLCS | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1192C>G n.1166C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1151C>G n.1009C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936736G= | CA2388236911 | HLCS | c.1150C= (p.Leu384=) c.709C= (p.Leu237=) n.1192C= n.1166C= c.538C= (p.Leu180=) n.1151C= n.1009C= | |
21 | g.36936736G>T | CA409912463 | HLCS | c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.1192C>A n.1166C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.1151C>A n.1009C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936737A>C | CA409912464 | HLCS | c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.708T>G (p.Tyr236Ter) n.1191T>G n.1165T>G c.537T>G (p.Tyr179Ter) n.1150T>G n.1008T>G | |
21 | g.36936737A>G | CA512325764 | HLCS | c.1149T>C (p.Tyr383=) c.708T>C (p.Tyr236=) n.1191T>C n.1165T>C c.537T>C (p.Tyr179=) n.1150T>C n.1008T>C | |
21 | g.36936737A>T | CA409912465 | HLCS | c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.708T>A (p.Tyr236Ter) n.1191T>A n.1165T>A c.537T>A (p.Tyr179Ter) n.1150T>A n.1008T>A | |
21 | g.36936738T>A | CA409912466 | HLCS | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.1190A>T n.1164A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.1149A>T n.1007A>T | |
21 | g.36936738T>C | CA10020629 | HLCS | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.1190A>G n.1164A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.1149A>G n.1007A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936738T>G | CA409912467 | HLCS | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.1190A>C n.1164A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) n.1149A>C n.1007A>C | |
21 | g.36936738T= | CA2388236912 | HLCS | c.1148A= (p.Tyr383=) c.707A= (p.Tyr236=) n.1190A= n.1164A= c.536A= (p.Tyr179=) n.1149A= n.1007A= | |
21 | g.36936739A>C | CA409912468 | HLCS | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) n.1189T>G n.1163T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) n.1148T>G n.1006T>G | |
21 | g.36936739A>G | CA409912470 | HLCS | c.1147T>C (p.Tyr383His) c.706T>C (p.Tyr236His) n.1189T>C n.1163T>C c.535T>C (p.Tyr179His) n.1148T>C n.1006T>C | |
21 | g.36936739A>T | CA409912469 | HLCS | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) n.1189T>A n.1163T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) n.1148T>A n.1006T>A | |
21 | g.36936740G>A | CA512325765 | HLCS | c.1146C>T (p.Ala382=) c.705C>T (p.Ala235=) n.1188C>T n.1162C>T c.534C>T (p.Ala178=) n.1147C>T n.1005C>T | |
21 | g.36936740G>C | CA512325766 | HLCS | c.1146C>G (p.Ala382=) c.705C>G (p.Ala235=) n.1188C>G n.1162C>G c.534C>G (p.Ala178=) n.1147C>G n.1005C>G | |
21 | g.36936740G>T | CA512325767 | HLCS | c.1146C>A (p.Ala382=) c.705C>A (p.Ala235=) n.1188C>A n.1162C>A c.534C>A (p.Ala178=) n.1147C>A n.1005C>A | |
21 | g.36936741G>A | CA409912471 | HLCS | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1187C>T n.1161C>T c.533C>T (p.Ala178Val) n.1146C>T n.1004C>T | |
21 | g.36936741G>C | CA409912472 | HLCS | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1187C>G n.1161C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) n.1146C>G n.1004C>G | |
21 | g.36936741G>T | CA409912473 | HLCS | c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1187C>A n.1161C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) n.1146C>A n.1004C>A | COSMIC |
21 | g.36936742C>A | CA409912474 | HLCS | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1186G>T n.1160G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) n.1145G>T n.1003G>T | |
21 | g.36936742C= | CA2388236913 | HLCS | c.1144G= (p.Ala382=) c.703G= (p.Ala235=) n.1186G= n.1160G= c.532G= (p.Ala178=) n.1145G= n.1003G= | |
21 | g.36936742C>G | CA409912475 | HLCS | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1186G>C n.1160G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) n.1145G>C n.1003G>C | |
21 | g.36936742C>T | CA409912476 | HLCS | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1186G>A n.1160G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) n.1145G>A n.1003G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936743C>A | CA409912477 | HLCS | c.1143G>T (p.Met381Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) n.1185G>T n.1159G>T c.531G>T (p.Met177Ile) n.1144G>T n.1002G>T | |
21 | g.36936743C>G | CA409912478 | HLCS | c.1143G>C (p.Met381Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) n.1185G>C n.1159G>C c.531G>C (p.Met177Ile) n.1144G>C n.1002G>C | |
21 | g.36936743C>T | CA409912479 | HLCS | c.1143G>A (p.Met381Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) n.1185G>A n.1159G>A c.531G>A (p.Met177Ile) n.1144G>A n.1002G>A | |
21 | g.36936744A>C | CA409912482 | HLCS | c.1142T>G (p.Met381Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) n.1184T>G n.1158T>G c.530T>G (p.Met177Arg) n.1143T>G n.1001T>G | |
21 | g.36936744A>G | CA409912481 | HLCS | c.1142T>C (p.Met381Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) n.1184T>C n.1158T>C c.530T>C (p.Met177Thr) n.1143T>C n.1001T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936744A>T | CA409912480 | HLCS | c.1142T>A (p.Met381Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) n.1184T>A n.1158T>A c.530T>A (p.Met177Lys) n.1143T>A n.1001T>A | |
21 | g.36936745T>A | CA409912483 | HLCS | c.1141A>T (p.Met381Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) n.1183A>T n.1157A>T c.529A>T (p.Met177Leu) n.1142A>T n.1000A>T | |
21 | g.36936745T>C | CA409912484 | HLCS | c.1141A>G (p.Met381Val) c.700A>G (p.Met234Val) n.1183A>G n.1157A>G c.529A>G (p.Met177Val) n.1142A>G n.1000A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936745T>G | CA409912485 | HLCS | c.1141A>C (p.Met381Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) n.1183A>C n.1157A>C c.529A>C (p.Met177Leu) n.1142A>C n.1000A>C | |
21 | g.36936746G>A | CA512325768 | HLCS | c.1140C>T (p.Phe380=) c.699C>T (p.Phe233=) n.1182C>T n.1156C>T c.528C>T (p.Phe176=) n.1141C>T n.999C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936746G>C | CA409912486 | HLCS | c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.699C>G (p.Phe233Leu) n.1182C>G n.1156C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) n.1141C>G n.999C>G | |
21 | g.36936746G= | CA2388236914 | HLCS | c.1140C= (p.Phe380=) c.699C= (p.Phe233=) n.1182C= n.1156C= c.528C= (p.Phe176=) n.1141C= n.999C= | |
21 | g.36936746G>T | CA409912487 | HLCS | c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.699C>A (p.Phe233Leu) n.1182C>A n.1156C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) n.1141C>A n.999C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936747A= | CA2388236915 | HLCS | c.1139T= (p.Phe380=) c.698T= (p.Phe233=) n.1181T= n.1155T= c.527T= (p.Phe176=) n.1140T= n.998T= | |
21 | g.36936747A>C | CA409912488 | HLCS | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.698T>G (p.Phe233Cys) n.1181T>G n.1155T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) n.1140T>G n.998T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936747A>G | CA409912489 | HLCS | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.698T>C (p.Phe233Ser) n.1181T>C n.1155T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) n.1140T>C n.998T>C | |
21 | g.36936747A>T | CA409912490 | HLCS | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.1181T>A n.1155T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.1140T>A n.998T>A |