Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936599G>A | CA512325652 | HLCS | c.1287C>T (p.Leu429=) c.846C>T (p.Leu282=) n.1329C>T n.1303C>T c.675C>T (p.Leu225=) n.1288C>T n.1146C>T | ClinVar |
21 | g.36936599G>C | CA512325653 | HLCS | c.1287C>G (p.Leu429=) c.846C>G (p.Leu282=) n.1329C>G n.1303C>G c.675C>G (p.Leu225=) n.1288C>G n.1146C>G | |
21 | g.36936599G>T | CA512325654 | HLCS | c.1287C>A (p.Leu429=) c.846C>A (p.Leu282=) n.1329C>A n.1303C>A c.675C>A (p.Leu225=) n.1288C>A n.1146C>A | |
21 | g.36936600A>C | CA409912173 | HLCS | c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1328T>G n.1302T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) n.1287T>G n.1145T>G | |
21 | g.36936600A>G | CA409912174 | HLCS | c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1328T>C n.1302T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) n.1287T>C n.1145T>C | |
21 | g.36936600A>T | CA409912175 | HLCS | c.1286T>A (p.Leu429His) c.845T>A (p.Leu282His) n.1328T>A n.1302T>A c.674T>A (p.Leu225His) n.1287T>A n.1145T>A | |
21 | g.36936601G>A | CA409912176 | HLCS | c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.1327C>T n.1301C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) n.1286C>T n.1144C>T | |
21 | g.36936601G>C | CA409912177 | HLCS | c.1285C>G (p.Leu429Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.1327C>G n.1301C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.1286C>G n.1144C>G | |
21 | g.36936601G>T | CA409912178 | HLCS | c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1327C>A n.1301C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) n.1286C>A n.1144C>A | |
21 | g.36936602C>A | CA409912180 | HLCS | c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) n.1326G>T n.1300G>T c.672G>T (p.Lys224Asn) n.1285G>T n.1143G>T | |
21 | g.36936602C= | CA2388236851 | HLCS | c.1284G= (p.Lys428=) c.843G= (p.Lys281=) n.1326G= n.1300G= c.672G= (p.Lys224=) n.1285G= n.1143G= | |
21 | g.36936602C>G | CA409912179 | HLCS | c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) n.1326G>C n.1300G>C c.672G>C (p.Lys224Asn) n.1285G>C n.1143G>C | |
21 | g.36936602C>T | CA512325658 | HLCS | c.1284G>A (p.Lys428=) c.843G>A (p.Lys281=) n.1326G>A n.1300G>A c.672G>A (p.Lys224=) n.1285G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936602dup | CA2654438659 | HLCS | c.1284dup (p.Leu429AlafsTer29) c.843dup (p.Leu282AlafsTer29) n.1326dup n.1300dup c.672dup (p.Leu225AlafsTer29) n.1285dup n.1143dup | gnomAD v4 |
21 | g.36936603T>A | CA409912181 | HLCS | c.1283A>T (p.Lys428Met) c.842A>T (p.Lys281Met) n.1325A>T n.1299A>T c.671A>T (p.Lys224Met) n.1284A>T n.1142A>T | |
21 | g.36936603T>C | CA409912182 | HLCS | c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.1325A>G n.1299A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) n.1284A>G n.1142A>G | |
21 | g.36936603T>G | CA409912183 | HLCS | c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.1325A>C n.1299A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) n.1284A>C n.1142A>C | |
21 | g.36936603_36936611delinsAGTGCTCA | CA2580098665 | HLCS | c.1275_1283delinsTGAGCACT (p.Val427HisfsTer6) c.834_842delinsTGAGCACT (p.Val280HisfsTer6) n.1317_1325delinsTGAGCACT n.1291_1299delinsTGAGCACT c.663_671delinsTGAGCACT (p.Val223HisfsTer6) n.1276_1284delinsTGAGCACT n.1134_1142delinsTGAGCACT | ClinVar |
21 | g.36936604T>A | CA409912184 | HLCS | c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) n.1324A>T n.1298A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) n.1283A>T n.1141A>T | |
21 | g.36936604T>C | CA409912185 | HLCS | c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) n.1324A>G n.1298A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) n.1283A>G n.1141A>G | |
21 | g.36936604T>G | CA409912186 | HLCS | c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) n.1324A>C n.1298A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) n.1283A>C n.1141A>C | |
21 | g.36936605C>A | CA512325659 | HLCS | c.1281G>T (p.Val427=) c.840G>T (p.Val280=) n.1323G>T n.1297G>T c.669G>T (p.Val223=) n.1282G>T n.1140G>T | |
21 | g.36936605C>G | CA512325660 | HLCS | c.1281G>C (p.Val427=) c.840G>C (p.Val280=) n.1323G>C n.1297G>C c.669G>C (p.Val223=) n.1282G>C n.1140G>C | |
21 | g.36936605C>T | CA512325661 | HLCS | c.1281G>A (p.Val427=) c.840G>A (p.Val280=) n.1323G>A n.1297G>A c.669G>A (p.Val223=) n.1282G>A n.1140G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936606A>C | CA409912187 | HLCS | c.1280T>G (p.Val427Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.1322T>G n.1296T>G c.668T>G (p.Val223Gly) n.1281T>G n.1139T>G | |
21 | g.36936606A>G | CA409912188 | HLCS | c.1280T>C (p.Val427Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.1322T>C n.1296T>C c.668T>C (p.Val223Ala) n.1281T>C n.1139T>C | |
21 | g.36936606A>T | CA409912189 | HLCS | c.1280T>A (p.Val427Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) n.1322T>A n.1296T>A c.668T>A (p.Val223Glu) n.1281T>A n.1139T>A | |
21 | g.36936607C>A | CA409912190 | HLCS | c.1279G>T (p.Val427Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) n.1321G>T n.1295G>T c.667G>T (p.Val223Leu) n.1280G>T n.1138G>T | |
21 | g.36936607C>G | CA409912191 | HLCS | c.1279G>C (p.Val427Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.1321G>C n.1295G>C c.667G>C (p.Val223Leu) n.1280G>C n.1138G>C | |
21 | g.36936607C>T | CA409912192 | HLCS | c.1279G>A (p.Val427Met) c.838G>A (p.Val280Met) n.1321G>A n.1295G>A c.667G>A (p.Val223Met) n.1280G>A n.1138G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936608C>A | CA409912193 | HLCS | c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.1320G>T n.1294G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) n.1279G>T n.1137G>T | dbSNP |
21 | g.36936608C= | CA2388236852 | HLCS | c.1278G= (p.Glu426=) c.837G= (p.Glu279=) n.1320G= n.1294G= c.666G= (p.Glu222=) n.1279G= n.1137G= | |
21 | g.36936608C>G | CA10020605 | HLCS | c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.1320G>C n.1294G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) n.1279G>C n.1137G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936608C>T | CA10020604 | HLCS | c.1278G>A (p.Glu426=) c.837G>A (p.Glu279=) n.1320G>A n.1294G>A c.666G>A (p.Glu222=) n.1279G>A n.1137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936609T>A | CA409912194 | HLCS | c.1277A>T (p.Glu426Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.1319A>T n.1293A>T c.665A>T (p.Glu222Val) n.1278A>T n.1136A>T | |
21 | g.36936609T>C | CA10020606 | HLCS | c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.1319A>G n.1293A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.1278A>G n.1136A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936609T>G | CA409912195 | HLCS | c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.1319A>C n.1293A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) n.1278A>C n.1136A>C | |
21 | g.36936609T= | CA2388236853 | HLCS | c.1277A= (p.Glu426=) c.836A= (p.Glu279=) n.1319A= n.1293A= c.665A= (p.Glu222=) n.1278A= n.1136A= | |
21 | g.36936610C>A | CA409912196 | HLCS | c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.1318G>T n.1292G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) n.1277G>T n.1135G>T | ClinVar |
21 | g.36936610C= | CA2388236854 | HLCS | c.1276G= (p.Glu426=) c.835G= (p.Glu279=) n.1318G= n.1292G= c.664G= (p.Glu222=) n.1277G= n.1135G= | |
21 | g.36936610C>G | CA409912197 | HLCS | c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.1318G>C n.1292G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) n.1277G>C n.1135G>C | |
21 | g.36936610C>T | CA10020607 | HLCS | c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.1318G>A n.1292G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.1277G>A n.1135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936611G>A | CA146083 | HLCS | c.1275C>T (p.Ser425=) c.834C>T (p.Ser278=) n.1317C>T n.1291C>T c.663C>T (p.Ser221=) n.1276C>T n.1134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936611G>C | CA409912198 | HLCS | c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.834C>G (p.Ser278Arg) n.1317C>G n.1291C>G c.663C>G (p.Ser221Arg) n.1276C>G n.1134C>G | |
21 | g.36936611G= | CA2388236855 | HLCS | c.1275C= (p.Ser425=) c.834C= (p.Ser278=) n.1317C= n.1291C= c.663C= (p.Ser221=) n.1276C= n.1134C= | |
21 | g.36936611G>T | CA409912199 | HLCS | c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.834C>A (p.Ser278Arg) n.1317C>A n.1291C>A c.663C>A (p.Ser221Arg) n.1276C>A n.1134C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936612C>A | CA409912200 | HLCS | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) n.1316G>T n.1290G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) n.1275G>T n.1133G>T | |
21 | g.36936612C= | CA2388236856 | HLCS | c.1274G= (p.Ser425=) c.833G= (p.Ser278=) n.1316G= n.1290G= c.662G= (p.Ser221=) n.1275G= n.1133G= | |
21 | g.36936612C>G | CA409912201 | HLCS | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) n.1316G>C n.1290G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) n.1275G>C n.1133G>C | |
21 | g.36936612C>T | CA409912202 | HLCS | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) n.1316G>A n.1290G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) n.1275G>A n.1133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936613T>A | CA409912205 | HLCS | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) n.1315A>T n.1289A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) n.1274A>T n.1132A>T | |
21 | g.36936613T>C | CA409912204 | HLCS | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) n.1315A>G n.1289A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) n.1274A>G n.1132A>G | |
21 | g.36936613T>G | CA409912203 | HLCS | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) n.1315A>C n.1289A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) n.1274A>C n.1132A>C | |
21 | g.36936614C>A | CA409912206 | HLCS | c.1272G>T (p.Gln424His) c.831G>T (p.Gln277His) n.1314G>T n.1288G>T c.660G>T (p.Gln220His) n.1273G>T n.1131G>T | |
21 | g.36936614C>G | CA409912207 | HLCS | c.1272G>C (p.Gln424His) c.831G>C (p.Gln277His) n.1314G>C n.1288G>C c.660G>C (p.Gln220His) n.1273G>C n.1131G>C | |
21 | g.36936614C>T | CA512325671 | HLCS | c.1272G>A (p.Gln424=) c.831G>A (p.Gln277=) n.1314G>A n.1288G>A c.660G>A (p.Gln220=) n.1273G>A n.1131G>A | dbSNP |
21 | g.36936615T>A | CA409912208 | HLCS | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) n.1313A>T n.1287A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) n.1272A>T n.1130A>T | |
21 | g.36936615T>C | CA409912209 | HLCS | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) n.1313A>G n.1287A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) n.1272A>G n.1130A>G | dbSNP |
21 | g.36936615T>G | CA409912210 | HLCS | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) n.1313A>C n.1287A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) n.1272A>C n.1130A>C | |
21 | g.36936615T= | CA2388236857 | HLCS | c.1271A= (p.Gln424=) c.830A= (p.Gln277=) n.1313A= n.1287A= c.659A= (p.Gln220=) n.1272A= n.1130A= | |
21 | g.36936616G>A | CA409912211 | HLCS | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.1312C>T n.1286C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) n.1271C>T n.1129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936616G>C | CA409912212 | HLCS | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.1312C>G n.1286C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) n.1271C>G n.1129C>G | |
21 | g.36936616G= | CA2388236858 | HLCS | c.1270C= (p.Gln424=) c.829C= (p.Gln277=) n.1312C= n.1286C= c.658C= (p.Gln220=) n.1271C= n.1129C= | |
21 | g.36936616G>T | CA409912213 | HLCS | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.1312C>A n.1286C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) n.1271C>A n.1129C>A | |
21 | g.36936617G>A | CA512325675 | HLCS | c.1269C>T (p.Asp423=) c.828C>T (p.Asp276=) n.1311C>T n.1285C>T c.657C>T (p.Asp219=) n.1270C>T n.1128C>T | |
21 | g.36936617G>C | CA409912214 | HLCS | c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.828C>G (p.Asp276Glu) n.1311C>G n.1285C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) n.1270C>G n.1128C>G | |
21 | g.36936617G>T | CA409912215 | HLCS | c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.828C>A (p.Asp276Glu) n.1311C>A n.1285C>A c.657C>A (p.Asp219Glu) n.1270C>A n.1128C>A | |
21 | g.36936618T>A | CA409912216 | HLCS | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.827A>T (p.Asp276Val) n.1310A>T n.1284A>T c.656A>T (p.Asp219Val) n.1269A>T n.1127A>T | |
21 | g.36936618T>C | CA409912217 | HLCS | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1310A>G n.1284A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) n.1269A>G n.1127A>G | |
21 | g.36936618T>G | CA409912218 | HLCS | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1310A>C n.1284A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) n.1269A>C n.1127A>C | |
21 | g.36936619C>A | CA409912221 | HLCS | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1309G>T n.1283G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.1268G>T n.1126G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936619C>G | CA409912220 | HLCS | c.1267G>C (p.Asp423His) c.826G>C (p.Asp276His) n.1309G>C n.1283G>C c.655G>C (p.Asp219His) n.1268G>C n.1126G>C | |
21 | g.36936619C>T | CA409912219 | HLCS | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1309G>A n.1283G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) n.1268G>A n.1126G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936620A>C | CA512325681 | HLCS | c.1266T>G (p.Ala422=) c.825T>G (p.Ala275=) n.1308T>G n.1282T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.1267T>G n.1125T>G | |
21 | g.36936620A>G | CA512325679 | HLCS | c.1266T>C (p.Ala422=) c.825T>C (p.Ala275=) n.1308T>C n.1282T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.1267T>C n.1125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936620A>T | CA512325680 | HLCS | c.1266T>A (p.Ala422=) c.825T>A (p.Ala275=) n.1308T>A n.1282T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.1267T>A n.1125T>A | |
21 | g.36936621G>A | CA409912224 | HLCS | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1307C>T n.1281C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.1266C>T n.1124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936621G>C | CA409912222 | HLCS | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1307C>G n.1281C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1266C>G n.1124C>G | |
21 | g.36936621G= | CA2388236859 | HLCS | c.1265C= (p.Ala422=) c.824C= (p.Ala275=) n.1307C= n.1281C= c.653C= (p.Ala218=) n.1266C= n.1124C= | |
21 | g.36936621G>T | CA409912223 | HLCS | c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1307C>A n.1281C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1266C>A n.1124C>A | |
21 | g.36936622C>A | CA409912225 | HLCS | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1306G>T n.1280G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1265G>T n.1123G>T | |
21 | g.36936622C>G | CA409912226 | HLCS | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1306G>C n.1280G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1265G>C n.1123G>C | |
21 | g.36936622C>T | CA409912227 | HLCS | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1306G>A n.1280G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1265G>A n.1123G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936623C>A | CA409912228 | HLCS | c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) n.1305G>T n.1279G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) n.1264G>T n.1122G>T | |
21 | g.36936623C>G | CA409912229 | HLCS | c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) n.1305G>C n.1279G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) n.1264G>C n.1122G>C | |
21 | g.36936623C>T | CA512325685 | HLCS | c.1263G>A (p.Lys421=) c.822G>A (p.Lys274=) n.1305G>A n.1279G>A c.651G>A (p.Lys217=) n.1264G>A n.1122G>A | |
21 | g.36936624T>A | CA409912231 | HLCS | c.1262A>T (p.Lys421Met) c.821A>T (p.Lys274Met) n.1304A>T n.1278A>T c.650A>T (p.Lys217Met) n.1263A>T n.1121A>T | |
21 | g.36936624T>C | CA10020608 | HLCS | c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1304A>G n.1278A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) n.1263A>G n.1121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936624T>G | CA409912230 | HLCS | c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1304A>C n.1278A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) n.1263A>C n.1121A>C | |
21 | g.36936624T= | CA2388236860 | HLCS | c.1262A= (p.Lys421=) c.821A= (p.Lys274=) n.1304A= n.1278A= c.650A= (p.Lys217=) n.1263A= n.1121A= | |
21 | g.36936625T>A | CA409912232 | HLCS | c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1303A>T n.1277A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) n.1262A>T n.1120A>T | |
21 | g.36936625T>C | CA409912233 | HLCS | c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1303A>G n.1277A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) n.1262A>G n.1120A>G | |
21 | g.36936625T>G | CA409912234 | HLCS | c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1303A>C n.1277A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) n.1262A>C n.1120A>C | |
21 | g.36936626G>A | CA512325687 | HLCS | c.1260C>T (p.Ser420=) c.819C>T (p.Ser273=) n.1302C>T n.1276C>T c.648C>T (p.Ser216=) n.1261C>T n.1119C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936626G>C | CA512325688 | HLCS | c.1260C>G (p.Ser420=) c.819C>G (p.Ser273=) n.1302C>G n.1276C>G c.648C>G (p.Ser216=) n.1261C>G n.1119C>G | |
21 | g.36936626G>T | CA512325689 | HLCS | c.1260C>A (p.Ser420=) c.819C>A (p.Ser273=) n.1302C>A n.1276C>A c.648C>A (p.Ser216=) n.1261C>A n.1119C>A | |
21 | g.36936627G>A | CA409912235 | HLCS | c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) n.1301C>T n.1275C>T c.647C>T (p.Ser216Phe) n.1260C>T n.1118C>T | COSMIC |
21 | g.36936627G>C | CA409912236 | HLCS | c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) n.1301C>G n.1275C>G c.647C>G (p.Ser216Cys) n.1260C>G n.1118C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936627G= | CA2388236861 | HLCS | c.1259C= (p.Ser420=) c.818C= (p.Ser273=) n.1301C= n.1275C= c.647C= (p.Ser216=) n.1260C= n.1118C= | |
21 | g.36936627G>T | CA10020609 | HLCS | c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) n.1301C>A n.1275C>A c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.1260C>A n.1118C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936628A= | CA2388236862 | HLCS | c.1258T= (p.Ser420=) c.817T= (p.Ser273=) n.1300T= n.1274T= c.646T= (p.Ser216=) n.1259T= n.1117T= | |
21 | g.36936628A>C | CA409912237 | HLCS | c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) n.1300T>G n.1274T>G c.646T>G (p.Ser216Ala) n.1259T>G n.1117T>G | |
21 | g.36936628A>G | CA320395287 | HLCS | c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) n.1300T>C n.1274T>C c.646T>C (p.Ser216Pro) n.1259T>C n.1117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936628A>T | CA409912238 | HLCS | c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) n.1300T>A n.1274T>A c.646T>A (p.Ser216Thr) n.1259T>A n.1117T>A | |
21 | g.36936629G>A | CA10020610 | HLCS | c.1257C>T (p.Phe419=) c.816C>T (p.Phe272=) n.1299C>T n.1273C>T c.645C>T (p.Phe215=) n.1258C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936629G>C | CA409912239 | HLCS | c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.816C>G (p.Phe272Leu) n.1299C>G n.1273C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) n.1258C>G n.1116C>G | |
21 | g.36936629G= | CA2388236863 | HLCS | c.1257C= (p.Phe419=) c.816C= (p.Phe272=) n.1299C= n.1273C= c.645C= (p.Phe215=) n.1258C= n.1116C= | |
21 | g.36936629G>T | CA409912240 | HLCS | c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.816C>A (p.Phe272Leu) n.1299C>A n.1273C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) n.1258C>A n.1116C>A | |
21 | g.36936630A>C | CA409912241 | HLCS | c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) n.1298T>G n.1272T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) n.1257T>G n.1115T>G | |
21 | g.36936630A>G | CA409912242 | HLCS | c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) n.1298T>C n.1272T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) n.1257T>C n.1115T>C | |
21 | g.36936630A>T | CA409912243 | HLCS | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.1298T>A n.1272T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.1257T>A n.1115T>A | |
21 | g.36936631A>C | CA409912244 | HLCS | c.1255T>G (p.Phe419Val) c.814T>G (p.Phe272Val) n.1297T>G n.1271T>G c.643T>G (p.Phe215Val) n.1256T>G n.1114T>G | |
21 | g.36936631A>G | CA409912245 | HLCS | c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) n.1297T>C n.1271T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) n.1256T>C n.1114T>C | |
21 | g.36936631A>T | CA409912246 | HLCS | c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) n.1297T>A n.1271T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) n.1256T>A n.1114T>A | |
21 | g.36936632A>C | CA512325692 | HLCS | c.1254T>G (p.Val418=) c.813T>G (p.Val271=) n.1296T>G n.1270T>G c.642T>G (p.Val214=) n.1255T>G n.1113T>G | |
21 | g.36936632A>G | CA512325693 | HLCS | c.1254T>C (p.Val418=) c.813T>C (p.Val271=) n.1296T>C n.1270T>C c.642T>C (p.Val214=) n.1255T>C n.1113T>C | |
21 | g.36936632A>T | CA512325694 | HLCS | c.1254T>A (p.Val418=) c.813T>A (p.Val271=) n.1296T>A n.1270T>A c.642T>A (p.Val214=) n.1255T>A n.1113T>A | |
21 | g.36936633A>C | CA409912247 | HLCS | c.1253T>G (p.Val418Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) n.1295T>G n.1269T>G c.641T>G (p.Val214Gly) n.1254T>G n.1112T>G | |
21 | g.36936633A>G | CA409912248 | HLCS | c.1253T>C (p.Val418Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) n.1295T>C n.1269T>C c.641T>C (p.Val214Ala) n.1254T>C n.1112T>C | |
21 | g.36936633A>T | CA409912249 | HLCS | c.1253T>A (p.Val418Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) n.1295T>A n.1269T>A c.641T>A (p.Val214Asp) n.1254T>A n.1112T>A | |
21 | g.36936634C>A | CA409912250 | HLCS | c.1252G>T (p.Val418Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) n.1294G>T n.1268G>T c.640G>T (p.Val214Phe) n.1253G>T n.1111G>T | |
21 | g.36936634C= | CA2388236864 | HLCS | c.1252G= (p.Val418=) c.811G= (p.Val271=) n.1294G= n.1268G= c.640G= (p.Val214=) n.1253G= n.1111G= | |
21 | g.36936634C>G | CA409912252 | HLCS | c.1252G>C (p.Val418Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) n.1294G>C n.1268G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.1253G>C n.1111G>C | |
21 | g.36936634C>T | CA409912251 | HLCS | c.1252G>A (p.Val418Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) n.1294G>A n.1268G>A c.640G>A (p.Val214Ile) n.1253G>A n.1111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936635C>A | CA409912253 | HLCS | c.1251G>T (p.Leu417Phe) c.810G>T (p.Leu270Phe) n.1293G>T n.1267G>T c.639G>T (p.Leu213Phe) n.1252G>T n.1110G>T | |
21 | g.36936635C>G | CA409912254 | HLCS | c.1251G>C (p.Leu417Phe) c.810G>C (p.Leu270Phe) n.1293G>C n.1267G>C c.639G>C (p.Leu213Phe) n.1252G>C n.1110G>C | |
21 | g.36936635C>T | CA512325695 | HLCS | c.1251G>A (p.Leu417=) c.810G>A (p.Leu270=) n.1293G>A n.1267G>A c.639G>A (p.Leu213=) n.1252G>A n.1110G>A | |
21 | g.36936636A= | CA2388236865 | HLCS | c.1250T= (p.Leu417=) c.809T= (p.Leu270=) n.1292T= n.1266T= c.638T= (p.Leu213=) n.1251T= n.1109T= | |
21 | g.36936636A>C | CA409912255 | HLCS | c.1250T>G (p.Leu417Trp) c.809T>G (p.Leu270Trp) n.1292T>G n.1266T>G c.638T>G (p.Leu213Trp) n.1251T>G n.1109T>G | |
21 | g.36936636A>G | CA409912256 | HLCS | c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.809T>C (p.Leu270Ser) n.1292T>C n.1266T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) n.1251T>C n.1109T>C | |
21 | g.36936636A>T | CA409912257 | HLCS | c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.809T>A (p.Leu270Ter) n.1292T>A n.1266T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) n.1251T>A n.1109T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936637A= | CA2388236866 | HLCS | c.1249T= (p.Leu417=) c.808T= (p.Leu270=) n.1291T= n.1265T= c.637T= (p.Leu213=) n.1250T= n.1108T= | |
21 | g.36936637A>C | CA409912258 | HLCS | c.1249T>G (p.Leu417Val) c.808T>G (p.Leu270Val) n.1291T>G n.1265T>G c.637T>G (p.Leu213Val) n.1250T>G n.1108T>G | |
21 | g.36936637A>G | CA10020611 | HLCS | c.1249T>C (p.Leu417=) c.808T>C (p.Leu270=) n.1291T>C n.1265T>C c.637T>C (p.Leu213=) n.1250T>C n.1108T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936637A>T | CA409912259 | HLCS | c.1249T>A (p.Leu417Met) c.808T>A (p.Leu270Met) n.1291T>A n.1265T>A c.637T>A (p.Leu213Met) n.1250T>A n.1108T>A | |
21 | g.36936638G>A | CA512325696 | HLCS | c.1248C>T (p.Asn416=) c.807C>T (p.Asn269=) n.1290C>T n.1264C>T c.636C>T (p.Asn212=) n.1249C>T n.1107C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936638G>C | CA409912260 | HLCS | c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.807C>G (p.Asn269Lys) n.1290C>G n.1264C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) n.1249C>G n.1107C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936638G= | CA2388236867 | HLCS | c.1248C= (p.Asn416=) c.807C= (p.Asn269=) n.1290C= n.1264C= c.636C= (p.Asn212=) n.1249C= n.1107C= | |
21 | g.36936638G>T | CA409912261 | HLCS | c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.807C>A (p.Asn269Lys) n.1290C>A n.1264C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) n.1249C>A n.1107C>A | |
21 | g.36936639T>A | CA409912262 | HLCS | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.1289A>T n.1263A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) n.1248A>T n.1106A>T | |
21 | g.36936639T>C | CA409912263 | HLCS | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.1289A>G n.1263A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) n.1248A>G n.1106A>G | |
21 | g.36936639T>G | CA409912264 | HLCS | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.1289A>C n.1263A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) n.1248A>C n.1106A>C | |
21 | g.36936640T>A | CA10020612 | HLCS | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.1288A>T n.1262A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.1247A>T n.1105A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.36936640T>C | CA409912265 | HLCS | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.1288A>G n.1262A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) n.1247A>G n.1105A>G | |
21 | g.36936640T>G | CA409912266 | HLCS | c.1246A>C (p.Asn416His) c.805A>C (p.Asn269His) n.1288A>C n.1262A>C c.634A>C (p.Asn212His) n.1247A>C n.1105A>C | |
21 | g.36936640T= | CA2388236868 | HLCS | c.1246A= (p.Asn416=) c.805A= (p.Asn269=) n.1288A= n.1262A= c.634A= (p.Asn212=) n.1247A= n.1105A= | |
21 | g.36936641del | CA2837286940 | HLCS | c.1245del (p.Asn416ThrfsTer12) c.804del (p.Asn269ThrfsTer12) n.1287del n.1261del c.633del (p.Asn212ThrfsTer12) n.1246del n.1104del | |
21 | g.36936641C>A | CA409912267 | HLCS | c.1245G>T (p.Gln415His) c.804G>T (p.Gln268His) n.1287G>T n.1261G>T c.633G>T (p.Gln211His) n.1246G>T n.1104G>T | |
21 | g.36936641C>G | CA409912268 | HLCS | c.1245G>C (p.Gln415His) c.804G>C (p.Gln268His) n.1287G>C n.1261G>C c.633G>C (p.Gln211His) n.1246G>C n.1104G>C | |
21 | g.36936641C>T | CA512325697 | HLCS | c.1245G>A (p.Gln415=) c.804G>A (p.Gln268=) n.1287G>A n.1261G>A c.633G>A (p.Gln211=) n.1246G>A n.1104G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936642T>A | CA409912269 | HLCS | c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) n.1286A>T n.1260A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) n.1245A>T n.1103A>T | |
21 | g.36936642T>C | CA409912270 | HLCS | c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) n.1286A>G n.1260A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) n.1245A>G n.1103A>G | |
21 | g.36936642T>G | CA409912271 | HLCS | c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) n.1286A>C n.1260A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) n.1245A>C n.1103A>C | |
21 | g.36936643G>A | CA409912272 | HLCS | c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) n.1285C>T n.1259C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) n.1244C>T n.1102C>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36936643G>C | CA409912273 | HLCS | c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) n.1285C>G n.1259C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) n.1244C>G n.1102C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936643G= | CA2388236869 | HLCS | c.1243C= (p.Gln415=) c.802C= (p.Gln268=) n.1285C= n.1259C= c.631C= (p.Gln211=) n.1244C= n.1102C= | |
21 | g.36936643G>T | CA409912274 | HLCS | c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) n.1285C>A n.1259C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) n.1244C>A n.1102C>A | |
21 | g.36936644G>A | CA512325699 | HLCS | c.1242C>T (p.Val414=) c.801C>T (p.Val267=) n.1284C>T n.1258C>T c.630C>T (p.Val210=) n.1243C>T n.1101C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936644G>C | CA10020613 | HLCS | c.1242C>G (p.Val414=) c.801C>G (p.Val267=) n.1284C>G n.1258C>G c.630C>G (p.Val210=) n.1243C>G n.1101C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936644G= | CA2388236870 | HLCS | c.1242C= (p.Val414=) c.801C= (p.Val267=) n.1284C= n.1258C= c.630C= (p.Val210=) n.1243C= n.1101C= | |
21 | g.36936644G>T | CA512325698 | HLCS | c.1242C>A (p.Val414=) c.801C>A (p.Val267=) n.1284C>A n.1258C>A c.630C>A (p.Val210=) n.1243C>A n.1101C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936645A>C | CA409912275 | HLCS | c.1241T>G (p.Val414Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) n.1283T>G n.1257T>G c.629T>G (p.Val210Gly) n.1242T>G n.1100T>G | |
21 | g.36936645A>G | CA409912276 | HLCS | c.1241T>C (p.Val414Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) n.1283T>C n.1257T>C c.629T>C (p.Val210Ala) n.1242T>C n.1100T>C | |
21 | g.36936645A>T | CA409912277 | HLCS | c.1241T>A (p.Val414Asp) c.800T>A (p.Val267Asp) n.1283T>A n.1257T>A c.629T>A (p.Val210Asp) n.1242T>A n.1100T>A | |
21 | g.36936646C>A | CA409912278 | HLCS | c.1240G>T (p.Val414Phe) c.799G>T (p.Val267Phe) n.1282G>T n.1256G>T c.628G>T (p.Val210Phe) n.1241G>T n.1099G>T | |
21 | g.36936646C>G | CA409912280 | HLCS | c.1240G>C (p.Val414Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.1282G>C n.1256G>C c.628G>C (p.Val210Leu) n.1241G>C n.1099G>C | |
21 | g.36936646C>T | CA409912279 | HLCS | c.1240G>A (p.Val414Ile) c.799G>A (p.Val267Ile) n.1282G>A n.1256G>A c.628G>A (p.Val210Ile) n.1241G>A n.1099G>A | |
21 | g.36936647T>A | CA512325700 | HLCS | c.1239A>T (p.Thr413=) c.798A>T (p.Thr266=) n.1281A>T n.1255A>T c.627A>T (p.Thr209=) n.1240A>T n.1098A>T | |
21 | g.36936647T>C | CA512325701 | HLCS | c.1239A>G (p.Thr413=) c.798A>G (p.Thr266=) n.1281A>G n.1255A>G c.627A>G (p.Thr209=) n.1240A>G n.1098A>G | |
21 | g.36936647T>G | CA512325702 | HLCS | c.1239A>C (p.Thr413=) c.798A>C (p.Thr266=) n.1281A>C n.1255A>C c.627A>C (p.Thr209=) n.1240A>C n.1098A>C | |
21 | g.36936648G>A | CA10020614 | HLCS | c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.1280C>T n.1254C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) n.1239C>T n.1097C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936648G>C | CA409912282 | HLCS | c.1238C>G (p.Thr413Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) n.1280C>G n.1254C>G c.626C>G (p.Thr209Arg) n.1239C>G n.1097C>G | |
21 | g.36936648G= | CA2388236871 | HLCS | c.1238C= (p.Thr413=) c.797C= (p.Thr266=) n.1280C= n.1254C= c.626C= (p.Thr209=) n.1239C= n.1097C= | |
21 | g.36936648G>T | CA409912281 | HLCS | c.1238C>A (p.Thr413Lys) c.797C>A (p.Thr266Lys) n.1280C>A n.1254C>A c.626C>A (p.Thr209Lys) n.1239C>A n.1097C>A | |
21 | g.36936649T>A | CA409912283 | HLCS | c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.1279A>T n.1253A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1238A>T n.1096A>T | |
21 | g.36936649T>C | CA409912284 | HLCS | c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.1279A>G n.1253A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1238A>G n.1096A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936649T>G | CA10020615 | HLCS | c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.1279A>C n.1253A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1238A>C n.1096A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936649T= | CA2388236872 | HLCS | c.1237A= (p.Thr413=) c.796A= (p.Thr266=) n.1279A= n.1253A= c.625A= (p.Thr209=) n.1238A= n.1096A= | |
21 | g.36936650C>A | CA409912285 | HLCS | c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.795G>T (p.Lys265Asn) n.1278G>T n.1252G>T c.624G>T (p.Lys208Asn) n.1237G>T n.1095G>T | |
21 | g.36936650C>G | CA409912286 | HLCS | c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.795G>C (p.Lys265Asn) n.1278G>C n.1252G>C c.624G>C (p.Lys208Asn) n.1237G>C n.1095G>C | |
21 | g.36936650C>T | CA512325703 | HLCS | c.1236G>A (p.Lys412=) c.795G>A (p.Lys265=) n.1278G>A n.1252G>A c.624G>A (p.Lys208=) n.1237G>A n.1095G>A | |
21 | g.36936651T>A | CA409912287 | HLCS | c.1235A>T (p.Lys412Met) c.794A>T (p.Lys265Met) n.1277A>T n.1251A>T c.623A>T (p.Lys208Met) n.1236A>T n.1094A>T | |
21 | g.36936651T>C | CA409912288 | HLCS | c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1277A>G n.1251A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) n.1236A>G n.1094A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936651T>G | CA409912289 | HLCS | c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1277A>C n.1251A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) n.1236A>C n.1094A>C | |
21 | g.36936652T>A | CA409912290 | HLCS | c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1276A>T n.1250A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) n.1235A>T n.1093A>T | |
21 | g.36936652T>C | CA409912291 | HLCS | c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1276A>G n.1250A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) n.1235A>G n.1093A>G | |
21 | g.36936652T>G | CA10020616 | HLCS | c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1276A>C n.1250A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) n.1235A>C n.1093A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936652T= | CA2388236873 | HLCS | c.1234A= (p.Lys412=) c.793A= (p.Lys265=) n.1276A= n.1250A= c.622A= (p.Lys208=) n.1235A= n.1093A= | |
21 | g.36936653G>A | CA512325704 | HLCS | c.1233C>T (p.His411=) c.792C>T (p.His264=) n.1275C>T n.1249C>T c.621C>T (p.His207=) n.1234C>T n.1092C>T | |
21 | g.36936653G>C | CA409912293 | HLCS | c.1233C>G (p.His411Gln) c.792C>G (p.His264Gln) n.1275C>G n.1249C>G c.621C>G (p.His207Gln) n.1234C>G n.1092C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936653G= | CA2388236874 | HLCS | c.1233C= (p.His411=) c.792C= (p.His264=) n.1275C= n.1249C= c.621C= (p.His207=) n.1234C= n.1092C= | |
21 | g.36936653G>T | CA409912292 | HLCS | c.1233C>A (p.His411Gln) c.792C>A (p.His264Gln) n.1275C>A n.1249C>A c.621C>A (p.His207Gln) n.1234C>A n.1092C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936654T>A | CA409912294 | HLCS | c.1232A>T (p.His411Leu) c.791A>T (p.His264Leu) n.1274A>T n.1248A>T c.620A>T (p.His207Leu) n.1233A>T n.1091A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936654T>C | CA409912295 | HLCS | c.1232A>G (p.His411Arg) c.791A>G (p.His264Arg) n.1274A>G n.1248A>G c.620A>G (p.His207Arg) n.1233A>G n.1091A>G | |
21 | g.36936654T>G | CA409912296 | HLCS | c.1232A>C (p.His411Pro) c.791A>C (p.His264Pro) n.1274A>C n.1248A>C c.620A>C (p.His207Pro) n.1233A>C n.1091A>C | |
21 | g.36936655G>A | CA409912297 | HLCS | c.1231C>T (p.His411Tyr) c.790C>T (p.His264Tyr) n.1273C>T n.1247C>T c.619C>T (p.His207Tyr) n.1232C>T n.1090C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936655G>C | CA409912298 | HLCS | c.1231C>G (p.His411Asp) c.790C>G (p.His264Asp) n.1273C>G n.1247C>G c.619C>G (p.His207Asp) n.1232C>G n.1090C>G | |
21 | g.36936655G>T | CA409912299 | HLCS | c.1231C>A (p.His411Asn) c.790C>A (p.His264Asn) n.1273C>A n.1247C>A c.619C>A (p.His207Asn) n.1232C>A n.1090C>A | |
21 | g.36936656C>A | CA512325707 | HLCS | c.1230G>T (p.Leu410=) c.789G>T (p.Leu263=) n.1272G>T n.1246G>T c.618G>T (p.Leu206=) n.1231G>T n.1089G>T | COSMIC |
21 | g.36936656C>G | CA512325705 | HLCS | c.1230G>C (p.Leu410=) c.789G>C (p.Leu263=) n.1272G>C n.1246G>C c.618G>C (p.Leu206=) n.1231G>C n.1089G>C | |
21 | g.36936656C>T | CA512325706 | HLCS | c.1230G>A (p.Leu410=) c.789G>A (p.Leu263=) n.1272G>A n.1246G>A c.618G>A (p.Leu206=) n.1231G>A n.1089G>A | ClinVar |
21 | g.36936657A>C | CA409912300 | HLCS | c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1271T>G n.1245T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) n.1230T>G n.1088T>G | |
21 | g.36936657A>G | CA409912301 | HLCS | c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1271T>C n.1245T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) n.1230T>C n.1088T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936657A>T | CA409912302 | HLCS | c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) n.1271T>A n.1245T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) n.1230T>A n.1088T>A | |
21 | g.36936658G>A | CA512325708 | HLCS | c.1228C>T (p.Leu410=) c.787C>T (p.Leu263=) n.1270C>T n.1244C>T c.616C>T (p.Leu206=) n.1229C>T n.1087C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936658G>C | CA409912303 | HLCS | c.1228C>G (p.Leu410Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.1270C>G n.1244C>G c.616C>G (p.Leu206Val) n.1229C>G n.1087C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936658G= | CA2388236875 | HLCS | c.1228C= (p.Leu410=) c.787C= (p.Leu263=) n.1270C= n.1244C= c.616C= (p.Leu206=) n.1229C= n.1087C= | |
21 | g.36936658G>T | CA409912304 | HLCS | c.1228C>A (p.Leu410Met) c.787C>A (p.Leu263Met) n.1270C>A n.1244C>A c.616C>A (p.Leu206Met) n.1229C>A n.1087C>A | |
21 | g.36936659T>A | CA512325709 | HLCS | c.1227A>T (p.Ala409=) c.786A>T (p.Ala262=) n.1269A>T n.1243A>T c.615A>T (p.Ala205=) n.1228A>T n.1086A>T | |
21 | g.36936659T>C | CA512325710 | HLCS | c.1227A>G (p.Ala409=) c.786A>G (p.Ala262=) n.1269A>G n.1243A>G c.615A>G (p.Ala205=) n.1228A>G n.1086A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936659T>G | CA10020617 | HLCS | c.1227A>C (p.Ala409=) c.786A>C (p.Ala262=) n.1269A>C n.1243A>C c.615A>C (p.Ala205=) n.1228A>C n.1086A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936659T= | CA2388236876 | HLCS | c.1227A= (p.Ala409=) c.786A= (p.Ala262=) n.1269A= n.1243A= c.615A= (p.Ala205=) n.1228A= n.1086A= | |
21 | g.36936660G>A | CA320395337 | HLCS | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.1268C>T n.1242C>T c.614C>T (p.Ala205Val) n.1227C>T n.1085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936660G>C | CA409912306 | HLCS | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.1268C>G n.1242C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) n.1227C>G n.1085C>G | |
21 | g.36936660G= | CA2388236877 | HLCS | c.1226C= (p.Ala409=) c.785C= (p.Ala262=) n.1268C= n.1242C= c.614C= (p.Ala205=) n.1227C= n.1085C= | |
21 | g.36936660G>T | CA409912305 | HLCS | c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.785C>A (p.Ala262Glu) n.1268C>A n.1242C>A c.614C>A (p.Ala205Glu) n.1227C>A n.1085C>A | |
21 | g.36936661C>A | CA409912307 | HLCS | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.1267G>T n.1241G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) n.1226G>T n.1084G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936661C= | CA2388236878 | HLCS | c.1225G= (p.Ala409=) c.784G= (p.Ala262=) n.1267G= n.1241G= c.613G= (p.Ala205=) n.1226G= n.1084G= | |
21 | g.36936661C>G | CA409912308 | HLCS | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.1267G>C n.1241G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) n.1226G>C n.1084G>C | |
21 | g.36936661C>T | CA409912309 | HLCS | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.1267G>A n.1241G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) n.1226G>A n.1084G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936662A>C | CA512325711 | HLCS | c.1224T>G (p.Gly408=) c.783T>G (p.Gly261=) n.1266T>G n.1240T>G c.612T>G (p.Gly204=) n.1225T>G n.1083T>G | |
21 | g.36936662A>G | CA512325712 | HLCS | c.1224T>C (p.Gly408=) c.783T>C (p.Gly261=) n.1266T>C n.1240T>C c.612T>C (p.Gly204=) n.1225T>C n.1083T>C | |
21 | g.36936662A>T | CA512325713 | HLCS | c.1224T>A (p.Gly408=) c.783T>A (p.Gly261=) n.1266T>A n.1240T>A c.612T>A (p.Gly204=) n.1225T>A n.1083T>A | |
21 | g.36936662_36936663delinsAC | CA2388236879 | HLCS | c.1223_1224delinsGT (p.Gly408=) c.782_783delinsGT (p.Gly261=) n.1265_1266delinsGT n.1239_1240delinsGT c.611_612delinsGT (p.Gly204=) n.1224_1225delinsGT n.1082_1083delinsGT | |
21 | g.36936663C>A | CA10020618 | HLCS | c.1223G>T (p.Gly408Val) c.782G>T (p.Gly261Val) n.1265G>T n.1239G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.1224G>T n.1082G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936663C= | CA2388236880 | HLCS | c.1223G= (p.Gly408=) c.782G= (p.Gly261=) n.1265G= n.1239G= c.611G= (p.Gly204=) n.1224G= n.1082G= | |
21 | g.36936663C>G | CA409912310 | HLCS | c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) n.1265G>C n.1239G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1224G>C n.1082G>C | |
21 | g.36936663C>T | CA409912311 | HLCS | c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) n.1265G>A n.1239G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) n.1224G>A n.1082G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936665dup | CA2695201446 | HLCS | c.1223dup (p.Ala409CysfsTer15) c.782dup (p.Ala262CysfsTer15) n.1265dup n.1239dup c.611dup (p.Ala205CysfsTer15) n.1224dup n.1082dup | ClinVar |
21 | g.36936665del | CA312635 | HLCS | c.1223del (p.Gly408ValfsTer20) c.782del (p.Gly261ValfsTer20) n.1265del n.1239del c.611del (p.Gly204ValfsTer20) n.1224del n.1082del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936664C>A | CA409912312 | HLCS | c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) n.1264G>T n.1238G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) n.1223G>T n.1081G>T | |
21 | g.36936664C>G | CA409912313 | HLCS | c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.1264G>C n.1238G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1223G>C n.1081G>C | |
21 | g.36936664C>T | CA409912314 | HLCS | c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) n.1264G>A n.1238G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) n.1223G>A n.1081G>A | |
21 | g.36936664_36936667dup | CA2388236881 | HLCS | c.1219_1222dup (p.Gly408GlufsTer17) c.778_781dup (p.Gly261GlufsTer17) n.1261_1264dup n.1235_1238dup c.607_610dup (p.Gly204GlufsTer17) n.1220_1223dup n.1078_1081dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936665C>A | CA409912315 | HLCS | c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) n.1263G>T n.1237G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) n.1222G>T n.1080G>T | |
21 | g.36936665C= | CA2388236882 | HLCS | c.1221G= (p.Lys407=) c.780G= (p.Lys260=) n.1263G= n.1237G= c.609G= (p.Lys203=) n.1222G= n.1080G= | |
21 | g.36936665C>G | CA409912316 | HLCS | c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) n.1263G>C n.1237G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) n.1222G>C n.1080G>C | |
21 | g.36936665C>T | CA320395342 | HLCS | c.1221G>A (p.Lys407=) c.780G>A (p.Lys260=) n.1263G>A n.1237G>A c.609G>A (p.Lys203=) n.1222G>A n.1080G>A | dbSNP |
21 | g.36936666T>A | CA409912318 | HLCS | c.1220A>T (p.Lys407Met) c.779A>T (p.Lys260Met) n.1262A>T n.1236A>T c.608A>T (p.Lys203Met) n.1221A>T n.1079A>T | |
21 | g.36936666T>C | CA409912319 | HLCS | c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1262A>G n.1236A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.1221A>G n.1079A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936666T>G | CA409912317 | HLCS | c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1262A>C n.1236A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.1221A>C n.1079A>C | |
21 | g.36936667T>A | CA409912320 | HLCS | c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1261A>T n.1235A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.1220A>T n.1078A>T | |
21 | g.36936667T>C | CA409912321 | HLCS | c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1261A>G n.1235A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.1220A>G n.1078A>G | |
21 | g.36936667T>G | CA409912322 | HLCS | c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1261A>C n.1235A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.1220A>C n.1078A>C | |
21 | g.36936668G>A | CA512325714 | HLCS | c.1218C>T (p.Ser406=) c.777C>T (p.Ser259=) n.1260C>T n.1234C>T c.606C>T (p.Ser202=) n.1219C>T n.1077C>T | ClinVar |
21 | g.36936668G>C | CA409912323 | HLCS | c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.777C>G (p.Ser259Arg) n.1260C>G n.1234C>G c.606C>G (p.Ser202Arg) n.1219C>G n.1077C>G | |
21 | g.36936668G>T | CA409912324 | HLCS | c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.777C>A (p.Ser259Arg) n.1260C>A n.1234C>A c.606C>A (p.Ser202Arg) n.1219C>A n.1077C>A | |
21 | g.36936669del | CA2837286941 | HLCS | c.1217del (p.Ser406ThrfsTer22) c.776del (p.Ser259ThrfsTer22) n.1259del n.1233del c.605del (p.Ser202ThrfsTer22) n.1218del n.1076del | |
21 | g.36936669C>A | CA409912327 | HLCS | c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) n.1259G>T n.1233G>T c.605G>T (p.Ser202Ile) n.1218G>T n.1076G>T | |
21 | g.36936669C= | CA2388236883 | HLCS | c.1217G= (p.Ser406=) c.776G= (p.Ser259=) n.1259G= n.1233G= c.605G= (p.Ser202=) n.1218G= n.1076G= | |
21 | g.36936669C>G | CA409912325 | HLCS | c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) n.1259G>C n.1233G>C c.605G>C (p.Ser202Thr) n.1218G>C n.1076G>C | |
21 | g.36936669C>T | CA409912326 | HLCS | c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) n.1259G>A n.1233G>A c.605G>A (p.Ser202Asn) n.1218G>A n.1076G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936670T>A | CA409912328 | HLCS | c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) n.1258A>T n.1232A>T c.604A>T (p.Ser202Cys) n.1217A>T n.1075A>T | |
21 | g.36936670T>C | CA409912329 | HLCS | c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) n.1258A>G n.1232A>G c.604A>G (p.Ser202Gly) n.1217A>G n.1075A>G | |
21 | g.36936670T>G | CA409912330 | HLCS | c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) n.1258A>C n.1232A>C c.604A>C (p.Ser202Arg) n.1217A>C n.1075A>C | |
21 | g.36936671T>A | CA512325715 | HLCS | c.1215A>T (p.Thr405=) c.774A>T (p.Thr258=) n.1257A>T n.1231A>T c.603A>T (p.Thr201=) n.1216A>T n.1074A>T | |
21 | g.36936671T>C | CA512325716 | HLCS | c.1215A>G (p.Thr405=) c.774A>G (p.Thr258=) n.1257A>G n.1231A>G c.603A>G (p.Thr201=) n.1216A>G n.1074A>G | |
21 | g.36936671T>G | CA512325717 | HLCS | c.1215A>C (p.Thr405=) c.774A>C (p.Thr258=) n.1257A>C n.1231A>C c.603A>C (p.Thr201=) n.1216A>C n.1074A>C | |
21 | g.36936672G>A | CA409912331 | HLCS | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.1256C>T n.1230C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) n.1215C>T n.1073C>T | |
21 | g.36936672G>C | CA409912332 | HLCS | c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) n.1256C>G n.1230C>G c.602C>G (p.Thr201Arg) n.1215C>G n.1073C>G | |
21 | g.36936672G>T | CA409912333 | HLCS | c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) n.1256C>A n.1230C>A c.602C>A (p.Thr201Lys) n.1215C>A n.1073C>A | |
21 | g.36936673T>A | CA409912335 | HLCS | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.1255A>T n.1229A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) n.1214A>T n.1072A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936673T>C | CA409912336 | HLCS | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.1255A>G n.1229A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) n.1214A>G n.1072A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936673T>G | CA409912334 | HLCS | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.1255A>C n.1229A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) n.1214A>C n.1072A>C | |
21 | g.36936674C>A | CA512325718 | HLCS | c.1212G>T (p.Val404=) c.771G>T (p.Val257=) n.1254G>T n.1228G>T c.600G>T (p.Val200=) n.1213G>T n.1071G>T | |
21 | g.36936674C>G | CA512325719 | HLCS | c.1212G>C (p.Val404=) c.771G>C (p.Val257=) n.1254G>C n.1228G>C c.600G>C (p.Val200=) n.1213G>C n.1071G>C | |
21 | g.36936674C>T | CA512325720 | HLCS | c.1212G>A (p.Val404=) c.771G>A (p.Val257=) n.1254G>A n.1228G>A c.600G>A (p.Val200=) n.1213G>A n.1071G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936675A>C | CA409912337 | HLCS | c.1211T>G (p.Val404Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.1253T>G n.1227T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.1212T>G n.1070T>G | |
21 | g.36936675A>G | CA409912338 | HLCS | c.1211T>C (p.Val404Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.1253T>C n.1227T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.1212T>C n.1070T>C | |
21 | g.36936675A>T | CA409912339 | HLCS | c.1211T>A (p.Val404Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.1253T>A n.1227T>A c.599T>A (p.Val200Glu) n.1212T>A n.1070T>A | |
21 | g.36936676C>A | CA409912340 | HLCS | c.1210G>T (p.Val404Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.1252G>T n.1226G>T c.598G>T (p.Val200Leu) n.1211G>T n.1069G>T | |
21 | g.36936676C= | CA2388236884 | HLCS | c.1210G= (p.Val404=) c.769G= (p.Val257=) n.1252G= n.1226G= c.598G= (p.Val200=) n.1211G= n.1069G= | |
21 | g.36936676C>G | CA409912341 | HLCS | c.1210G>C (p.Val404Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.1252G>C n.1226G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.1211G>C n.1069G>C | |
21 | g.36936676C>T | CA10020619 | HLCS | c.1210G>A (p.Val404Met) c.769G>A (p.Val257Met) n.1252G>A n.1226G>A c.598G>A (p.Val200Met) n.1211G>A n.1069G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936677del | CA2739267630 | HLCS | c.1210del (p.Val404Ter) c.769del (p.Val257Ter) n.1252del n.1226del c.598del (p.Val200Ter) n.1211del n.1069del | ClinVar |
21 | g.36936677C>A | CA409912342 | HLCS | c.1209G>T (p.Gln403His) c.768G>T (p.Gln256His) n.1251G>T n.1225G>T c.597G>T (p.Gln199His) n.1210G>T n.1068G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936677C= | CA2388236885 | HLCS | c.1209G= (p.Gln403=) c.768G= (p.Gln256=) n.1251G= n.1225G= c.597G= (p.Gln199=) n.1210G= n.1068G= | |
21 | g.36936677C>G | CA409912343 | HLCS | c.1209G>C (p.Gln403His) c.768G>C (p.Gln256His) n.1251G>C n.1225G>C c.597G>C (p.Gln199His) n.1210G>C n.1068G>C | |
21 | g.36936677C>T | CA512325721 | HLCS | c.1209G>A (p.Gln403=) c.768G>A (p.Gln256=) n.1251G>A n.1225G>A c.597G>A (p.Gln199=) n.1210G>A n.1068G>A | |
21 | g.36936678T>A | CA409912344 | HLCS | c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.1250A>T n.1224A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) n.1209A>T n.1067A>T | |
21 | g.36936678T>C | CA409912346 | HLCS | c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.1250A>G n.1224A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) n.1209A>G n.1067A>G | |
21 | g.36936678T>G | CA409912345 | HLCS | c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) n.1250A>C n.1224A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) n.1209A>C n.1067A>C | |
21 | g.36936679G>A | CA409912347 | HLCS | c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.1249C>T n.1223C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) n.1208C>T n.1066C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936679G>C | CA409912348 | HLCS | c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.1249C>G n.1223C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) n.1208C>G n.1066C>G | |
21 | g.36936679G= | CA2388236886 | HLCS | c.1207C= (p.Gln403=) c.766C= (p.Gln256=) n.1249C= n.1223C= c.595C= (p.Gln199=) n.1208C= n.1066C= | |
21 | g.36936679G>T | CA409912349 | HLCS | c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.1249C>A n.1223C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) n.1208C>A n.1066C>A | |
21 | g.36936680A>C | CA409912350 | HLCS | c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.765T>G (p.Phe255Leu) n.1248T>G n.1222T>G c.594T>G (p.Phe198Leu) n.1207T>G n.1065T>G | |
21 | g.36936680A>G | CA512325722 | HLCS | c.1206T>C (p.Phe402=) c.765T>C (p.Phe255=) n.1248T>C n.1222T>C c.594T>C (p.Phe198=) n.1207T>C n.1065T>C | |
21 | g.36936680A>T | CA409912351 | HLCS | c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.765T>A (p.Phe255Leu) n.1248T>A n.1222T>A c.594T>A (p.Phe198Leu) n.1207T>A n.1065T>A | |
21 | g.36936681A>C | CA409912352 | HLCS | c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) n.1247T>G n.1221T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) n.1206T>G n.1064T>G | |
21 | g.36936681A>G | CA409912354 | HLCS | c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) n.1247T>C n.1221T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) n.1206T>C n.1064T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936681A>T | CA409912353 | HLCS | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.1247T>A n.1221T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.1206T>A n.1064T>A | |
21 | g.36936682A>C | CA409912355 | HLCS | c.1204T>G (p.Phe402Val) c.763T>G (p.Phe255Val) n.1246T>G n.1220T>G c.592T>G (p.Phe198Val) n.1205T>G n.1063T>G | |
21 | g.36936682A>G | CA409912356 | HLCS | c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) n.1246T>C n.1220T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) n.1205T>C n.1063T>C | |
21 | g.36936682A>T | CA409912357 | HLCS | c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) n.1246T>A n.1220T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) n.1205T>A n.1063T>A | |
21 | g.36936683G>A | CA512325723 | HLCS | c.1203C>T (p.Gly401=) c.762C>T (p.Gly254=) n.1245C>T n.1219C>T c.591C>T (p.Gly197=) n.1204C>T n.1062C>T | |
21 | g.36936683G>C | CA512325724 | HLCS | c.1203C>G (p.Gly401=) c.762C>G (p.Gly254=) n.1245C>G n.1219C>G c.591C>G (p.Gly197=) n.1204C>G n.1062C>G | |
21 | g.36936683G>T | CA512325725 | HLCS | c.1203C>A (p.Gly401=) c.762C>A (p.Gly254=) n.1245C>A n.1219C>A c.591C>A (p.Gly197=) n.1204C>A n.1062C>A | |
21 | g.36936684C>A | CA409912358 | HLCS | c.1202G>T (p.Gly401Val) c.761G>T (p.Gly254Val) n.1244G>T n.1218G>T c.590G>T (p.Gly197Val) n.1203G>T n.1061G>T | |
21 | g.36936684C= | CA2388236887 | HLCS | c.1202G= (p.Gly401=) c.761G= (p.Gly254=) n.1244G= n.1218G= c.590G= (p.Gly197=) n.1203G= n.1061G= | |
21 | g.36936684C>G | CA409912359 | HLCS | c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.1244G>C n.1218G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) n.1203G>C n.1061G>C | |
21 | g.36936684C>T | CA409912360 | HLCS | c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) n.1244G>A n.1218G>A c.590G>A (p.Gly197Asp) n.1203G>A n.1061G>A | dbSNP |
21 | g.36936685C>A | CA409912361 | HLCS | c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) n.1243G>T n.1217G>T c.589G>T (p.Gly197Cys) n.1202G>T n.1060G>T | |
21 | g.36936685C>G | CA409912362 | HLCS | c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.1243G>C n.1217G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) n.1202G>C n.1060G>C | |
21 | g.36936685C>T | CA409912363 | HLCS | c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) n.1243G>A n.1217G>A c.589G>A (p.Gly197Ser) n.1202G>A n.1060G>A | |
21 | g.36936686A>C | CA512325726 | HLCS | c.1200T>G (p.Gly400=) c.759T>G (p.Gly253=) n.1242T>G n.1216T>G c.588T>G (p.Gly196=) n.1201T>G n.1059T>G | |
21 | g.36936686A>G | CA512325728 | HLCS | c.1200T>C (p.Gly400=) c.759T>C (p.Gly253=) n.1242T>C n.1216T>C c.588T>C (p.Gly196=) n.1201T>C n.1059T>C | |
21 | g.36936686A>T | CA512325727 | HLCS | c.1200T>A (p.Gly400=) c.759T>A (p.Gly253=) n.1242T>A n.1216T>A c.588T>A (p.Gly196=) n.1201T>A n.1059T>A | |
21 | g.36936687C>A | CA409912364 | HLCS | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.758G>T (p.Gly253Val) n.1241G>T n.1215G>T c.587G>T (p.Gly196Val) n.1200G>T n.1058G>T | |
21 | g.36936687C= | CA2388236888 | HLCS | c.1199G= (p.Gly400=) c.758G= (p.Gly253=) n.1241G= n.1215G= c.587G= (p.Gly196=) n.1200G= n.1058G= | |
21 | g.36936687C>G | CA409912365 | HLCS | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1241G>C n.1215G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1200G>C n.1058G>C | |
21 | g.36936687C>T | CA409912366 | HLCS | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) n.1241G>A n.1215G>A c.587G>A (p.Gly196Asp) n.1200G>A n.1058G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36936688C>A | CA409912369 | HLCS | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) n.1240G>T n.1214G>T c.586G>T (p.Gly196Cys) n.1199G>T n.1057G>T | |
21 | g.36936688C>G | CA409912367 | HLCS | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1240G>C n.1214G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1199G>C n.1057G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936688C>T | CA409912368 | HLCS | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) n.1240G>A n.1214G>A c.586G>A (p.Gly196Ser) n.1199G>A n.1057G>A | |
21 | g.36936689A>C | CA409912370 | HLCS | c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.756T>G (p.Phe252Leu) n.1239T>G n.1213T>G c.585T>G (p.Phe195Leu) n.1198T>G n.1056T>G | |
21 | g.36936689A>G | CA512325729 | HLCS | c.1197T>C (p.Phe399=) c.756T>C (p.Phe252=) n.1239T>C n.1213T>C c.585T>C (p.Phe195=) n.1198T>C n.1056T>C | ClinVar |
21 | g.36936689A>T | CA409912371 | HLCS | c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.756T>A (p.Phe252Leu) n.1239T>A n.1213T>A c.585T>A (p.Phe195Leu) n.1198T>A n.1056T>A | |
21 | g.36936690A>C | CA409912372 | HLCS | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) n.1238T>G n.1212T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) n.1197T>G n.1055T>G | |
21 | g.36936690A>G | CA409912373 | HLCS | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) n.1238T>C n.1212T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) n.1197T>C n.1055T>C | |
21 | g.36936690A>T | CA409912374 | HLCS | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.1238T>A n.1212T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.1197T>A n.1055T>A | |
21 | g.36936691A>C | CA409912375 | HLCS | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.754T>G (p.Phe252Val) n.1237T>G n.1211T>G c.583T>G (p.Phe195Val) n.1196T>G n.1054T>G | |
21 | g.36936691A>G | CA409912376 | HLCS | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1237T>C n.1211T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) n.1196T>C n.1054T>C | |
21 | g.36936691A>T | CA409912377 | HLCS | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1237T>A n.1211T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) n.1196T>A n.1054T>A | |
21 | g.36936692G>A | CA10020620 | HLCS | c.1194C>T (p.Thr398=) c.753C>T (p.Thr251=) n.1236C>T n.1210C>T c.582C>T (p.Thr194=) n.1195C>T n.1053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936692G>C | CA512325730 | HLCS | c.1194C>G (p.Thr398=) c.753C>G (p.Thr251=) n.1236C>G n.1210C>G c.582C>G (p.Thr194=) n.1195C>G n.1053C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936692G= | CA2388236889 | HLCS | c.1194C= (p.Thr398=) c.753C= (p.Thr251=) n.1236C= n.1210C= c.582C= (p.Thr194=) n.1195C= n.1053C= | |
21 | g.36936692G>T | CA512325731 | HLCS | c.1194C>A (p.Thr398=) c.753C>A (p.Thr251=) n.1236C>A n.1210C>A c.582C>A (p.Thr194=) n.1195C>A n.1053C>A | |
21 | g.36936693G>A | CA409912378 | HLCS | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.1235C>T n.1209C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.1194C>T n.1052C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936693G>C | CA409912379 | HLCS | c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.1235C>G n.1209C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.1194C>G n.1052C>G | |
21 | g.36936693G= | CA2388236890 | HLCS | c.1193C= (p.Thr398=) c.752C= (p.Thr251=) n.1235C= n.1209C= c.581C= (p.Thr194=) n.1194C= n.1052C= | |
21 | g.36936693G>T | CA409912380 | HLCS | c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) n.1235C>A n.1209C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.1194C>A n.1052C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936694T>A | CA409912381 | HLCS | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.1234A>T n.1208A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1193A>T n.1051A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936694T>C | CA409912382 | HLCS | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.1234A>G n.1208A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1193A>G n.1051A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936694T>G | CA409912383 | HLCS | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.1234A>C n.1208A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1193A>C n.1051A>C | |
21 | g.36936694T= | CA2388236891 | HLCS | c.1192A= (p.Thr398=) c.751A= (p.Thr251=) n.1234A= n.1208A= c.580A= (p.Thr194=) n.1193A= n.1051A= | |
21 | g.36936695G>A | CA512325732 | HLCS | c.1191C>T (p.Phe397=) c.750C>T (p.Phe250=) n.1233C>T n.1207C>T c.579C>T (p.Phe193=) n.1192C>T n.1050C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936695G>C | CA409912384 | HLCS | c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) n.1233C>G n.1207C>G c.579C>G (p.Phe193Leu) n.1192C>G n.1050C>G | |
21 | g.36936695G= | CA2388236892 | HLCS | c.1191C= (p.Phe397=) c.750C= (p.Phe250=) n.1233C= n.1207C= c.579C= (p.Phe193=) n.1192C= n.1050C= | |
21 | g.36936695G>T | CA409912385 | HLCS | c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) n.1233C>A n.1207C>A c.579C>A (p.Phe193Leu) n.1192C>A n.1050C>A | |
21 | g.36936696A= | CA2388236893 | HLCS | c.1190T= (p.Phe397=) c.749T= (p.Phe250=) n.1232T= n.1206T= c.578T= (p.Phe193=) n.1191T= n.1049T= | |
21 | g.36936696A>C | CA409912386 | HLCS | c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) n.1232T>G n.1206T>G c.578T>G (p.Phe193Cys) n.1191T>G n.1049T>G | |
21 | g.36936696A>G | CA10020621 | HLCS | c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) n.1232T>C n.1206T>C c.578T>C (p.Phe193Ser) n.1191T>C n.1049T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936696A>T | CA409912387 | HLCS | c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.1232T>A n.1206T>A c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.1191T>A n.1049T>A | |
21 | g.36936697A>C | CA409912388 | HLCS | c.1189T>G (p.Phe397Val) c.748T>G (p.Phe250Val) n.1231T>G n.1205T>G c.577T>G (p.Phe193Val) n.1190T>G n.1048T>G | |
21 | g.36936697A>G | CA409912389 | HLCS | c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) n.1231T>C n.1205T>C c.577T>C (p.Phe193Leu) n.1190T>C n.1048T>C | |
21 | g.36936697A>T | CA409912390 | HLCS | c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) n.1231T>A n.1205T>A c.577T>A (p.Phe193Ile) n.1190T>A n.1048T>A | |
21 | g.36936698G>A | CA512325733 | HLCS | c.1188C>T (p.Ser396=) c.747C>T (p.Ser249=) n.1230C>T n.1204C>T c.576C>T (p.Ser192=) n.1189C>T n.1047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936698G>C | CA512325735 | HLCS | c.1188C>G (p.Ser396=) c.747C>G (p.Ser249=) n.1230C>G n.1204C>G c.576C>G (p.Ser192=) n.1189C>G n.1047C>G | |
21 | g.36936698G= | CA2388236894 | HLCS | c.1188C= (p.Ser396=) c.747C= (p.Ser249=) n.1230C= n.1204C= c.576C= (p.Ser192=) n.1189C= n.1047C= | |
21 | g.36936698G>T | CA512325734 | HLCS | c.1188C>A (p.Ser396=) c.747C>A (p.Ser249=) n.1230C>A n.1204C>A c.576C>A (p.Ser192=) n.1189C>A n.1047C>A | |
21 | g.36936699del | CA2654438660 | HLCS | c.1188del (p.Phe397SerfsTer8) c.747del (p.Phe250SerfsTer8) n.1230del n.1204del c.576del (p.Phe193SerfsTer8) n.1189del n.1047del | gnomAD v4 |
21 | g.36936699G>A | CA409912391 | HLCS | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) n.1229C>T n.1203C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) n.1188C>T n.1046C>T | |
21 | g.36936699G>C | CA409912392 | HLCS | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) n.1229C>G n.1203C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) n.1188C>G n.1046C>G | |
21 | g.36936699G>T | CA409912393 | HLCS | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.1229C>A n.1203C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.1188C>A n.1046C>A |